Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.154170370_154170372delinsCTACA2480753893TPM3c.601+28_601+30delinsTAG (n.601+28_601+30delinsTAG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.349+27del
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n.790+27del
n.759+27del
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c.144+26A>C
c.685+26A>C
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n.554+26A>C
c.589+26A>C (n.589+26A>C)
c.616+26A>C (n.616+26A>C)
n.782+26A>C
n.2678+26A>C
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n.349+26A>C
c.466+26A>C (n.466+26A>C)
n.790+26A>C
n.759+26A>C
 gnomAD v4
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1g.154170378A>GCA1125525TPM3c.601+22T>C (n.601+22T>C)
n.631+22T>C
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c.144+22T>C
c.685+22T>C
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n.554+22T>C
c.589+22T>C (n.589+22T>C)
c.616+22T>C (n.616+22T>C)
n.782+22T>C
n.2678+22T>C
n.144T>C
n.349+22T>C
c.466+22T>C (n.466+22T>C)
n.790+22T>C
n.759+22T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154170380C=CA2480753894TPM3c.601+20G= (n.601+20G=)
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c.589+20G= (n.589+20G=)
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n.2678+20G=
n.142G=
n.349+20G=
c.466+20G= (n.466+20G=)
n.790+20G=
n.759+20G=
1g.154170380C>TCA1125526TPM3c.601+20G>A (n.601+20G>A)
n.631+20G>A
c.664+20G>A (n.664+20G>A)
c.*380+20G>A (n.*380+20G>A)
c.775+20G>A (n.775+20G>A)
c.144+20G>A
c.685+20G>A
c.394+20G>A (n.394+20G>A)
n.554+20G>A
c.589+20G>A (n.589+20G>A)
c.616+20G>A (n.616+20G>A)
n.782+20G>A
n.2678+20G>A
n.142G>A
n.349+20G>A
c.466+20G>A (n.466+20G>A)
n.790+20G>A
n.759+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154170382C>GCA2648124284TPM3c.601+18G>C (n.601+18G>C)
n.631+18G>C
c.664+18G>C (n.664+18G>C)
c.*380+18G>C (n.*380+18G>C)
c.775+18G>C (n.775+18G>C)
c.144+18G>C
c.685+18G>C
c.394+18G>C (n.394+18G>C)
n.554+18G>C
c.589+18G>C (n.589+18G>C)
c.616+18G>C (n.616+18G>C)
n.782+18G>C
n.2678+18G>C
n.140G>C
n.349+18G>C
c.466+18G>C (n.466+18G>C)
n.790+18G>C
n.759+18G>C
 gnomAD v4
1g.154170384A=CA1149053197TPM3c.601+16T= (n.601+16T=)
n.631+16T=
c.664+16T= (n.664+16T=)
c.*380+16T= (n.*380+16T=)
c.775+16T= (n.775+16T=)
c.144+16T=
c.685+16T=
c.394+16T= (n.394+16T=)
n.554+16T=
c.589+16T= (n.589+16T=)
c.616+16T= (n.616+16T=)
n.782+16T=
n.2678+16T=
n.138T=
n.349+16T=
c.466+16T= (n.466+16T=)
n.790+16T=
n.759+16T=
1g.154170384A>CCA526388751TPM3c.601+16T>G (n.601+16T>G)
n.631+16T>G
c.664+16T>G (n.664+16T>G)
c.*380+16T>G (n.*380+16T>G)
c.775+16T>G (n.775+16T>G)
c.144+16T>G
c.685+16T>G
c.394+16T>G (n.394+16T>G)
n.554+16T>G
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n.349+16T>G
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n.790+16T>G
n.759+16T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154170384A>GCA1125527TPM3c.601+16T>C (n.601+16T>C)
n.631+16T>C
c.664+16T>C (n.664+16T>C)
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c.775+16T>C (n.775+16T>C)
c.144+16T>C
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n.554+16T>C
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n.782+16T>C
n.2678+16T>C
n.138T>C
n.349+16T>C
c.466+16T>C (n.466+16T>C)
n.790+16T>C
n.759+16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154170385C>ACA2697239749TPM3c.601+15G>T (n.601+15G>T)
n.631+15G>T
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n.554+15G>T
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n.782+15G>T
n.2678+15G>T
n.137G>T
n.349+15G>T
c.466+15G>T (n.466+15G>T)
n.790+15G>T
n.759+15G>T
 dbSNP
1g.154170385C=CA1143613331TPM3c.601+15G= (n.601+15G=)
n.631+15G=
c.664+15G= (n.664+15G=)
c.*380+15G= (n.*380+15G=)
c.775+15G= (n.775+15G=)
c.144+15G=
c.685+15G=
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n.782+15G=
n.2678+15G=
n.137G=
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n.759+15G=
1g.154170385C>GCA1125528TPM3c.601+15G>C (n.601+15G>C)
n.631+15G>C
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c.775+15G>C (n.775+15G>C)
c.144+15G>C
c.685+15G>C
c.394+15G>C (n.394+15G>C)
n.554+15G>C
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n.782+15G>C
n.2678+15G>C
n.137G>C
n.349+15G>C
c.466+15G>C (n.466+15G>C)
n.790+15G>C
n.759+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154170385C>TCA2648124285TPM3c.601+15G>A (n.601+15G>A)
n.631+15G>A
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c.144+15G>A
c.685+15G>A
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n.554+15G>A
c.589+15G>A (n.589+15G>A)
c.616+15G>A (n.616+15G>A)
n.782+15G>A
n.2678+15G>A
n.137G>A
n.349+15G>A
c.466+15G>A (n.466+15G>A)
n.790+15G>A
n.759+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.154170386T>CCA1125529TPM3c.601+14A>G (n.601+14A>G)
n.631+14A>G
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c.775+14A>G (n.775+14A>G)
c.144+14A>G
c.685+14A>G
c.394+14A>G (n.394+14A>G)
n.554+14A>G
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n.782+14A>G
n.2678+14A>G
n.136A>G
n.349+14A>G
c.466+14A>G (n.466+14A>G)
n.790+14A>G
n.759+14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154170386T=CA2480753895TPM3c.601+14A= (n.601+14A=)
n.631+14A=
c.664+14A= (n.664+14A=)
c.*380+14A= (n.*380+14A=)
c.775+14A= (n.775+14A=)
c.144+14A=
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n.782+14A=
n.2678+14A=
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n.349+14A=
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n.790+14A=
n.759+14A=
1g.154170387C>ACA889570937TPM3c.601+13G>T (n.601+13G>T)
n.631+13G>T
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c.*380+13G>T (n.*380+13G>T)
c.775+13G>T (n.775+13G>T)
c.144+13G>T
c.685+13G>T
c.394+13G>T (n.394+13G>T)
n.554+13G>T
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n.782+13G>T
n.2678+13G>T
n.135G>T
n.349+13G>T
c.466+13G>T (n.466+13G>T)
n.790+13G>T
n.759+13G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154170387C=CA2480753896TPM3c.601+13G= (n.601+13G=)
n.631+13G=
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c.775+13G= (n.775+13G=)
c.144+13G=
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n.2678+13G=
n.135G=
n.349+13G=
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n.790+13G=
n.759+13G=
1g.154170389A>GCA2648124286TPM3c.601+11T>C (n.601+11T>C)
n.631+11T>C
c.664+11T>C (n.664+11T>C)
c.*380+11T>C (n.*380+11T>C)
c.775+11T>C (n.775+11T>C)
c.144+11T>C
c.685+11T>C
c.394+11T>C (n.394+11T>C)
n.554+11T>C
c.589+11T>C (n.589+11T>C)
c.616+11T>C (n.616+11T>C)
n.782+11T>C
n.2678+11T>C
n.133T>C
n.349+11T>C
c.466+11T>C (n.466+11T>C)
n.790+11T>C
n.759+11T>C
 gnomAD v4
1g.154170390G>ACA1125530TPM3c.601+10C>T (n.601+10C>T)
n.631+10C>T
c.664+10C>T (n.664+10C>T)
c.*380+10C>T (n.*380+10C>T)
c.775+10C>T (n.775+10C>T)
c.144+10C>T
c.685+10C>T
c.394+10C>T (n.394+10C>T)
n.554+10C>T
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n.782+10C>T
n.2678+10C>T
n.132C>T
n.349+10C>T
c.466+10C>T (n.466+10C>T)
n.790+10C>T
n.759+10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154170390G=CA1143705507TPM3c.601+10C= (n.601+10C=)
n.631+10C=
c.664+10C= (n.664+10C=)
c.*380+10C= (n.*380+10C=)
c.775+10C= (n.775+10C=)
c.144+10C=
c.685+10C=
c.394+10C= (n.394+10C=)
n.554+10C=
c.589+10C= (n.589+10C=)
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n.782+10C=
n.2678+10C=
n.132C=
n.349+10C=
c.466+10C= (n.466+10C=)
n.790+10C=
n.759+10C=
1g.154170390G>TCA2648124287TPM3c.601+10C>A (n.601+10C>A)
n.631+10C>A
c.664+10C>A (n.664+10C>A)
c.*380+10C>A (n.*380+10C>A)
c.775+10C>A (n.775+10C>A)
c.144+10C>A
c.685+10C>A
c.394+10C>A (n.394+10C>A)
n.554+10C>A
c.589+10C>A (n.589+10C>A)
c.616+10C>A (n.616+10C>A)
n.782+10C>A
n.2678+10C>A
n.132C>A
n.349+10C>A
c.466+10C>A (n.466+10C>A)
n.790+10C>A
n.759+10C>A
 gnomAD v4
1g.154170392T>ACA2746177140TPM3c.601+8A>T (n.601+8A>T)
n.631+8A>T
c.664+8A>T (n.664+8A>T)
c.*380+8A>T (n.*380+8A>T)
c.775+8A>T (n.775+8A>T)
c.144+8A>T
c.685+8A>T
c.394+8A>T (n.394+8A>T)
n.554+8A>T
c.589+8A>T (n.589+8A>T)
c.616+8A>T (n.616+8A>T)
n.782+8A>T
n.2678+8A>T
n.130A>T
n.349+8A>T
c.466+8A>T (n.466+8A>T)
n.790+8A>T
n.759+8A>T
1g.154170393T>CCA2580061092TPM3c.601+7A>G (n.601+7A>G)
n.631+7A>G
c.664+7A>G (n.664+7A>G)
c.*380+7A>G (n.*380+7A>G)
c.775+7A>G (n.775+7A>G)
c.144+7A>G
c.685+7A>G
c.394+7A>G (n.394+7A>G)
n.554+7A>G
c.589+7A>G (n.589+7A>G)
c.616+7A>G (n.616+7A>G)
n.782+7A>G
n.2678+7A>G
n.129A>G
n.349+7A>G
c.466+7A>G (n.466+7A>G)
n.790+7A>G
n.759+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154170394C>ACA1125531TPM3c.601+6G>T (n.601+6G>T)
n.631+6G>T
c.664+6G>T (n.664+6G>T)
c.*380+6G>T (n.*380+6G>T)
c.775+6G>T (n.775+6G>T)
c.144+6G>T
c.685+6G>T
c.394+6G>T (n.394+6G>T)
n.554+6G>T
c.589+6G>T (n.589+6G>T)
c.616+6G>T (n.616+6G>T)
n.782+6G>T
n.2678+6G>T
n.128G>T
n.349+6G>T
c.466+6G>T (n.466+6G>T)
n.790+6G>T
n.759+6G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154170394C=CA2480753897TPM3c.601+6G= (n.601+6G=)
n.631+6G=
c.664+6G= (n.664+6G=)
c.*380+6G= (n.*380+6G=)
c.775+6G= (n.775+6G=)
c.144+6G=
c.685+6G=
c.394+6G= (n.394+6G=)
n.554+6G=
c.589+6G= (n.589+6G=)
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n.782+6G=
n.2678+6G=
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n.349+6G=
c.466+6G= (n.466+6G=)
n.790+6G=
n.759+6G=
1g.154170396A>GCA2573913472TPM3c.601+4T>C (n.601+4T>C)
n.631+4T>C
c.664+4T>C (n.664+4T>C)
c.*380+4T>C (n.*380+4T>C)
c.775+4T>C (n.775+4T>C)
c.144+4T>C
c.685+4T>C
c.394+4T>C (n.394+4T>C)
n.554+4T>C
c.589+4T>C (n.589+4T>C)
c.616+4T>C (n.616+4T>C)
n.782+4T>C
n.2678+4T>C
n.126T>C
n.349+4T>C
c.466+4T>C (n.466+4T>C)
n.790+4T>C
n.759+4T>C
 gnomAD v4
1g.154170397T>CCA2480753899TPM3c.601+3A>G (n.601+3A>G)
n.631+3A>G
c.664+3A>G (n.664+3A>G)
c.*380+3A>G (n.*380+3A>G)
c.775+3A>G (n.775+3A>G)
c.144+3A>G
c.685+3A>G
c.394+3A>G (n.394+3A>G)
n.554+3A>G
c.589+3A>G (n.589+3A>G)
c.616+3A>G (n.616+3A>G)
n.782+3A>G
n.2678+3A>G
n.125A>G
n.349+3A>G
c.466+3A>G (n.466+3A>G)
n.790+3A>G
n.759+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.154170397T=CA2480753898TPM3c.601+3A= (n.601+3A=)
n.631+3A=
c.664+3A= (n.664+3A=)
c.*380+3A= (n.*380+3A=)
c.775+3A= (n.775+3A=)
c.144+3A=
c.685+3A=
c.394+3A= (n.394+3A=)
n.554+3A=
c.589+3A= (n.589+3A=)
c.616+3A= (n.616+3A=)
n.782+3A=
n.2678+3A=
n.125A=
n.349+3A=
c.466+3A= (n.466+3A=)
n.790+3A=
n.759+3A=
1g.154170398A>CCA342582806TPM3c.601+2T>G (n.601+2T>G)
n.631+2T>G
c.664+2T>G (n.664+2T>G)
c.*380+2T>G (n.*380+2T>G)
c.775+2T>G (n.775+2T>G)
c.144+2T>G
c.685+2T>G
c.394+2T>G (n.394+2T>G)
n.554+2T>G
c.589+2T>G (n.589+2T>G)
c.616+2T>G (n.616+2T>G)
n.782+2T>G
n.2678+2T>G
n.124T>G
n.349+2T>G
c.466+2T>G (n.466+2T>G)
n.790+2T>G
n.759+2T>G
1g.154170398A>GCA342582807TPM3c.601+2T>C (n.601+2T>C)
n.631+2T>C
c.664+2T>C (n.664+2T>C)
c.*380+2T>C (n.*380+2T>C)
c.775+2T>C (n.775+2T>C)
c.144+2T>C
c.685+2T>C
c.394+2T>C (n.394+2T>C)
n.554+2T>C
c.589+2T>C (n.589+2T>C)
c.616+2T>C (n.616+2T>C)
n.782+2T>C
n.2678+2T>C
n.124T>C
n.349+2T>C
c.466+2T>C (n.466+2T>C)
n.790+2T>C
n.759+2T>C
1g.154170398A>TCA342582808TPM3c.601+2T>A (n.601+2T>A)
n.631+2T>A
c.664+2T>A (n.664+2T>A)
c.*380+2T>A (n.*380+2T>A)
c.775+2T>A (n.775+2T>A)
c.144+2T>A
c.685+2T>A
c.394+2T>A (n.394+2T>A)
n.554+2T>A
c.589+2T>A (n.589+2T>A)
c.616+2T>A (n.616+2T>A)
n.782+2T>A
n.2678+2T>A
n.124T>A
n.349+2T>A
c.466+2T>A (n.466+2T>A)
n.790+2T>A
n.759+2T>A
1g.154170399C>ACA342582809TPM3c.601+1G>T (n.601+1G>T)
n.631+1G>T
c.664+1G>T (n.664+1G>T)
c.*380+1G>T (n.*380+1G>T)
c.775+1G>T (n.775+1G>T)
c.144+1G>T
c.685+1G>T
c.394+1G>T (n.394+1G>T)
n.554+1G>T
c.589+1G>T (n.589+1G>T)
c.616+1G>T (n.616+1G>T)
n.782+1G>T
n.2678+1G>T
n.123G>T
n.349+1G>T
c.466+1G>T (n.466+1G>T)
n.790+1G>T
n.759+1G>T
1g.154170399C>GCA342582810TPM3c.601+1G>C (n.601+1G>C)
n.631+1G>C
c.664+1G>C (n.664+1G>C)
c.*380+1G>C (n.*380+1G>C)
c.775+1G>C (n.775+1G>C)
c.144+1G>C
c.685+1G>C
c.394+1G>C (n.394+1G>C)
n.554+1G>C
c.589+1G>C (n.589+1G>C)
c.616+1G>C (n.616+1G>C)
n.782+1G>C
n.2678+1G>C
n.123G>C
n.349+1G>C
c.466+1G>C (n.466+1G>C)
n.790+1G>C
n.759+1G>C
1g.154170399C>TCA342582811TPM3c.601+1G>A (n.601+1G>A)
n.631+1G>A
c.664+1G>A (n.664+1G>A)
c.*380+1G>A (n.*380+1G>A)
c.775+1G>A (n.775+1G>A)
c.144+1G>A
c.685+1G>A
c.394+1G>A (n.394+1G>A)
n.554+1G>A
c.589+1G>A (n.589+1G>A)
c.616+1G>A (n.616+1G>A)
n.782+1G>A
n.2678+1G>A
n.123G>A
n.349+1G>A
c.466+1G>A (n.466+1G>A)
n.790+1G>A
n.759+1G>A
1g.154170400C>ACA342582812TPM3c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.631G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.144G>T
c.685G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.554G>T
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.782G>T
n.2678G>T
n.122G>T
n.349G>T
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.790G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.759G>T
1g.154170400C>GCA342582814TPM3c.601G>C (p.Asp201His)
n.631G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.144G>C
c.685G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
n.554G>C
c.589G>C (p.Asp197His)
c.616G>C (p.Asp206His)
n.782G>C
n.2678G>C
n.122G>C
n.349G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
n.790G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.759G>C
1g.154170400C>TCA342582813TPM3c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.631G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.144G>A
c.685G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
n.554G>A
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.782G>A
n.2678G>A
n.122G>A
n.349G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.790G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.759G>A
 dbSNP
1g.154170401T>ACA342582815TPM3c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.630A>T
c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.143A>T
c.684A>T
c.393A>T (p.Glu131Asp)
n.553A>T
c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.615A>T (p.Glu205Asp)
n.781A>T
n.2677A>T
n.121A>T
n.348A>T
c.465A>T (p.Glu155Asp)
n.789A>T
n.758A>T
1g.154170401T>CCA420853258TPM3c.600A>G (p.Glu200=)
n.630A>G
c.663A>G (p.Glu221=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.774A>G (p.Glu258=)
c.143A>G
c.684A>G
c.393A>G (p.Glu131=)
n.553A>G
c.588A>G (p.Glu196=)
c.615A>G (p.Glu205=)
n.781A>G
n.2677A>G
n.121A>G
n.348A>G
c.465A>G (p.Glu155=)
n.789A>G
n.758A>G
1g.154170401T>GCA342582816TPM3c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.630A>C
c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.143A>C
c.684A>C
c.393A>C (p.Glu131Asp)
n.553A>C
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.615A>C (p.Glu205Asp)
n.781A>C
n.2677A>C
n.121A>C
n.348A>C
c.465A>C (p.Glu155Asp)
n.789A>C
n.758A>C
1g.154170402T>ACA342582817TPM3c.599A>T (p.Glu200Val)
n.629A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.142A>T
c.683A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.552A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.780A>T
n.2676A>T
n.120A>T
n.347A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.788A>T
n.757A>T
1g.154170402T>CCA342582819TPM3c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.629A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.142A>G
c.683A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.552A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.780A>G
n.2676A>G
n.120A>G
n.347A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.788A>G
n.757A>G
1g.154170402T>GCA342582818TPM3c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.629A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.142A>C
c.683A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.552A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.780A>C
n.2676A>C
n.120A>C
n.347A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.788A>C
n.757A>C
1g.154170403C>ACA342582820TPM3c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.628G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.141G>T
c.682G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.551G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.779G>T
n.2675G>T
n.119G>T
n.346G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.787G>T
n.756G>T
1g.154170403C>GCA342582821TPM3c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.628G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.141G>C
c.682G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.551G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.779G>C
n.2675G>C
n.119G>C
n.346G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.787G>C
n.756G>C
1g.154170403C>TCA342582822TPM3c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.628G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.141G>A
c.682G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.551G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.779G>A
n.2675G>A
n.119G>A
n.346G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.787G>A
n.756G>A
1g.154170404C>ACA420853261TPM3c.597G>T (p.Leu199=)
n.627G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.771G>T (p.Leu257=)
c.140G>T
c.681G>T
c.390G>T (p.Leu130=)
n.550G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
c.612G>T (p.Leu204=)
n.778G>T
n.2674G>T
n.118G>T
n.345G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
n.786G>T
n.755G>T
1g.154170404C=CA2480753900TPM3c.597G= (p.Leu199=)
n.627G=
c.660G= (p.Leu220=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.771G= (p.Leu257=)
c.140G=
c.681G=
c.390G= (p.Leu130=)
n.550G=
c.585G= (p.Leu195=)
c.612G= (p.Leu204=)
n.778G=
n.2674G=
n.118G=
n.345G=
c.462G= (p.Leu154=)
n.786G=
n.755G=
1g.154170404C>GCA420853263TPM3c.597G>C (p.Leu199=)
n.627G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.771G>C (p.Leu257=)
c.140G>C
c.681G>C
c.390G>C (p.Leu130=)
n.550G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
c.612G>C (p.Leu204=)
n.778G>C
n.2674G>C
n.118G>C
n.345G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
n.786G>C
n.755G>C
1g.154170404C>TCA1125532TPM3c.597G>A (p.Leu199=)
n.627G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.140G>A
c.681G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
n.550G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
c.612G>A (p.Leu204=)
n.778G>A
n.2674G>A
n.118G>A
n.345G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
n.786G>A
n.755G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154170405A>CCA342582823TPM3c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.626T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.139T>G
c.680T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.549T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.777T>G
n.2673T>G
n.117T>G
n.344T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.785T>G
n.754T>G
1g.154170405A>GCA342582824TPM3c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.626T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.139T>C
c.680T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.549T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.777T>C
n.2673T>C
n.117T>C
n.344T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.785T>C
n.754T>C
1g.154170405A>TCA342582825TPM3c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.626T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.139T>A
c.680T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.549T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.777T>A
n.2673T>A
n.117T>A
n.344T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.785T>A
n.754T>A
1g.154170406G>ACA420853273TPM3c.595C>T (p.Leu199=)
n.625C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.769C>T (p.Leu257=)
c.138C>T
c.679C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
n.548C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
c.610C>T (p.Leu204=)
n.776C>T
n.2672C>T
n.116C>T
n.343C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
n.784C>T
n.753C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.154170406G>CCA342582826TPM3c.595C>G (p.Leu199Val)
n.625C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.138C>G
c.679C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.548C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.776C>G
n.2672C>G
n.116C>G
n.343C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.784C>G
n.753C>G
1g.154170406G=CA2480753901TPM3c.595C= (p.Leu199=)
n.625C=
c.658C= (p.Leu220=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.138C=
c.679C=
c.388C= (p.Leu130=)
n.548C=
c.583C= (p.Leu195=)
c.610C= (p.Leu204=)
n.776C=
n.2672C=
n.116C=
n.343C=
c.460C= (p.Leu154=)
n.784C=
n.753C=
1g.154170406G>TCA342582827TPM3c.595C>A (p.Leu199Met)
n.625C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.138C>A
c.679C>A
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.548C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.776C>A
n.2672C>A
n.116C>A
n.343C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.784C>A
n.753C>A
1g.154170407G>ACA420853279TPM3c.594C>T (p.Asp198=)
n.624C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.137C>T
c.678C>T
c.387C>T (p.Asp129=)
n.547C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
c.609C>T (p.Asp203=)
n.775C>T
n.2671C>T
n.115C>T
n.342C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
n.783C>T
n.752C>T
1g.154170407G>CCA342582828TPM3c.594C>G (p.Asp198Glu)
n.624C>G
c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.137C>G
c.678C>G
c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.547C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.775C>G
n.2671C>G
n.115C>G
n.342C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
n.783C>G
n.752C>G
1g.154170407G>TCA342582829TPM3c.594C>A (p.Asp198Glu)
n.624C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.137C>A
c.678C>A
c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.547C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.775C>A
n.2671C>A
n.115C>A
n.342C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
n.783C>A
n.752C>A
1g.154170408T>ACA342582830TPM3c.593A>T (p.Asp198Val)
n.623A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.136A>T
c.677A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.546A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.774A>T
n.2670A>T
n.114A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.341A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
n.782A>T
n.751A>T
 dbSNP
1g.154170408T>CCA342582831TPM3c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.623A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.136A>G
c.677A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.546A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.774A>G
n.2670A>G
n.114A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.341A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.782A>G
n.751A>G
1g.154170408T>GCA342582832TPM3c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.623A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.136A>C
c.677A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.546A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.774A>C
n.2670A>C
n.114A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.341A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.782A>C
n.751A>C
1g.154170408T=CA2480753902TPM3c.593A= (p.Asp198=)
n.623A=
c.656A= (p.Asp219=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.767A= (p.Asp256=)
c.136A=
c.677A=
c.386A= (p.Asp129=)
n.546A=
c.581A= (p.Asp194=)
c.608A= (p.Asp203=)
n.774A=
n.2670A=
n.114A=
c.*166A= (n.*166A=)
n.341A=
c.458A= (p.Asp153=)
n.782A=
n.751A=
1g.154170409C>ACA342582833TPM3c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.622G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.135G>T
c.676G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.545G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.773G>T
n.2669G>T
n.113G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.340G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.781G>T
n.750G>T
 gnomAD v4
1g.154170409C>GCA342582835TPM3c.592G>C (p.Asp198His)
n.622G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.135G>C
c.676G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
n.545G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.773G>C
n.2669G>C
n.113G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.340G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
n.781G>C
n.750G>C
1g.154170409C>TCA342582834TPM3c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.622G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.135G>A
c.676G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.545G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.773G>A
n.2669G>A
n.113G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.340G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.781G>A
n.750G>A
1g.154170410A=CA1143505949TPM3c.591T= (p.Asp197=)
n.621T=
c.654T= (p.Asp218=)
c.*370T= (n.*370T=)
c.765T= (p.Asp255=)
c.134T=
c.675T=
c.384T= (p.Asp128=)
n.544T=
c.579T= (p.Asp193=)
c.606T= (p.Asp202=)
n.772T=
n.2668T=
n.112T=
c.*164T= (n.*164T=)
n.339T=
c.456T= (p.Asp152=)
n.780T=
n.749T=
1g.154170410A>CCA342582836TPM3c.591T>G (p.Asp197Glu)
n.621T>G
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.134T>G
c.675T>G
c.384T>G (p.Asp128Glu)
n.544T>G
c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
n.772T>G
n.2668T>G
n.112T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.339T>G
c.456T>G (p.Asp152Glu)
n.780T>G
n.749T>G
1g.154170410A>GCA30768138TPM3c.591T>C (p.Asp197=)
n.621T>C
c.654T>C (p.Asp218=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.765T>C (p.Asp255=)
c.134T>C
c.675T>C
c.384T>C (p.Asp128=)
n.544T>C
c.579T>C (p.Asp193=)
c.606T>C (p.Asp202=)
n.772T>C
n.2668T>C
n.112T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.339T>C
c.456T>C (p.Asp152=)
n.780T>C
n.749T>C
 dbSNP
1g.154170410A>TCA342582837TPM3c.591T>A (p.Asp197Glu)
n.621T>A
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.134T>A
c.675T>A
c.384T>A (p.Asp128Glu)
n.544T>A
c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
n.772T>A
n.2668T>A
n.112T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.339T>A
c.456T>A (p.Asp152Glu)
n.780T>A
n.749T>A
1g.154170411T>ACA342582838TPM3c.590A>T (p.Asp197Val)
n.620A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.133A>T
c.674A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
n.543A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.771A>T
n.2667A>T
n.111A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.338A>T
c.455A>T (p.Asp152Val)
n.779A>T
n.748A>T
1g.154170411T>CCA342582839TPM3c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.620A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.133A>G
c.674A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.543A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.771A>G
n.2667A>G
n.111A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.338A>G
c.455A>G (p.Asp152Gly)
n.779A>G
n.748A>G
1g.154170411T>GCA342582840TPM3c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.620A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.133A>C
c.674A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.543A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.771A>C
n.2667A>C
n.111A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.338A>C
c.455A>C (p.Asp152Ala)
n.779A>C
n.748A>C
1g.154170412C>ACA342582841TPM3c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.619G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.132G>T
c.673G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.542G>T
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.770G>T
n.2666G>T
n.110G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.337G>T
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
n.778G>T
n.747G>T
1g.154170412C>GCA342582842TPM3c.589G>C (p.Asp197His)
n.619G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.132G>C
c.673G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
n.542G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
c.604G>C (p.Asp202His)
n.770G>C
n.2666G>C
n.110G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.337G>C
c.454G>C (p.Asp152His)
n.778G>C
n.747G>C
1g.154170412C>TCA342582843TPM3c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.619G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.132G>A
c.673G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.542G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.770G>A
n.2666G>A
n.110G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.337G>A
c.454G>A (p.Asp152Asn)
n.778G>A
n.747G>A
 ClinVar
1g.154170413A>CCA342582844TPM3c.588T>G (p.Ile196Met)
n.618T>G
c.651T>G (p.Ile217Met)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.762T>G (p.Ile254Met)
c.131T>G
c.672T>G
c.381T>G (p.Ile127Met)
n.541T>G
c.576T>G (p.Ile192Met)
c.603T>G (p.Ile201Met)
n.769T>G
n.2665T>G
n.109T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.336T>G
c.453T>G (p.Ile151Met)
n.777T>G
n.746T>G
1g.154170413A>GCA420853311TPM3c.588T>C (p.Ile196=)
n.618T>C
c.651T>C (p.Ile217=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.762T>C (p.Ile254=)
c.131T>C
c.672T>C
c.381T>C (p.Ile127=)
n.541T>C
c.576T>C (p.Ile192=)
c.603T>C (p.Ile201=)
n.769T>C
n.2665T>C
n.109T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.336T>C
c.453T>C (p.Ile151=)
n.777T>C
n.746T>C
1g.154170413A>TCA420853312TPM3c.588T>A (p.Ile196=)
n.618T>A
c.651T>A (p.Ile217=)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.762T>A (p.Ile254=)
c.131T>A
c.672T>A
c.381T>A (p.Ile127=)
n.541T>A
c.576T>A (p.Ile192=)
c.603T>A (p.Ile201=)
n.769T>A
n.2665T>A
n.109T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.336T>A
c.453T>A (p.Ile151=)
n.777T>A
n.746T>A
1g.154170414A=CA2480753903TPM3c.587T= (p.Ile196=)
n.617T=
c.650T= (p.Ile217=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.761T= (p.Ile254=)
c.130T=
c.671T=
c.380T= (p.Ile127=)
n.540T=
c.575T= (p.Ile192=)
c.602T= (p.Ile201=)
n.768T=
n.2664T=
n.108T=
c.*160T= (n.*160T=)
n.335T=
c.452T= (p.Ile151=)
n.776T=
n.745T=
1g.154170414A>CCA342582846TPM3c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.617T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.130T>G
c.671T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
n.540T>G
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
n.768T>G
n.2664T>G
n.108T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.335T>G
c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.776T>G
n.745T>G
 dbSNP
1g.154170414A>GCA1125533TPM3c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.617T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.130T>C
c.671T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
n.540T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.768T>C
n.2664T>C
n.108T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.335T>C
c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.776T>C
n.745T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154170414A>TCA342582845TPM3c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.617T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.130T>A
c.671T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
n.540T>A
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
n.768T>A
n.2664T>A
n.108T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.335T>A
c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.776T>A
n.745T>A
1g.154170415T>ACA342582847TPM3c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.616A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.129A>T
c.670A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
n.539A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.767A>T
n.2663A>T
n.107A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.334A>T
c.451A>T (p.Ile151Phe)
n.775A>T
n.744A>T
1g.154170415T>CCA342582848TPM3c.586A>G (p.Ile196Val)
n.616A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.129A>G
c.670A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.539A>G
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.767A>G
n.2663A>G
n.107A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.334A>G
c.451A>G (p.Ile151Val)
n.775A>G
n.744A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154170415T>GCA342582849TPM3c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.616A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.129A>C
c.670A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.539A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.767A>C
n.2663A>C
n.107A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.334A>C
c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.775A>C
n.744A>C
1g.154170415T=CA2480753904TPM3c.586A= (p.Ile196=)
n.616A=
c.649A= (p.Ile217=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.760A= (p.Ile254=)
c.129A=
c.670A=
c.379A= (p.Ile127=)
n.539A=
c.574A= (p.Ile192=)
c.601A= (p.Ile201=)
n.767A=
n.2663A=
n.107A=
c.*159A= (n.*159A=)
n.334A=
c.451A= (p.Ile151=)
n.775A=
n.744A=
1g.154170416T>ACA420853323TPM3c.585A>T (p.Thr195=)
n.615A>T
c.648A>T (p.Thr216=)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.759A>T (p.Thr253=)
c.128A>T
c.669A>T
c.378A>T (p.Thr126=)
n.538A>T
c.573A>T (p.Thr191=)
c.600A>T (p.Thr200=)
n.766A>T
n.2662A>T
n.106A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.333A>T
c.450A>T (p.Thr150=)
n.774A>T
n.743A>T
1g.154170416T>CCA1125534TPM3c.585A>G (p.Thr195=)
n.615A>G
c.648A>G (p.Thr216=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.759A>G (p.Thr253=)
c.128A>G
c.669A>G
c.378A>G (p.Thr126=)
n.538A>G
c.573A>G (p.Thr191=)
c.600A>G (p.Thr200=)
n.766A>G
n.2662A>G
n.106A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.333A>G
c.450A>G (p.Thr150=)
n.774A>G
n.743A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154170416T>GCA420853328TPM3c.585A>C (p.Thr195=)
n.615A>C
c.648A>C (p.Thr216=)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.759A>C (p.Thr253=)
c.128A>C
c.669A>C
c.378A>C (p.Thr126=)
n.538A>C
c.573A>C (p.Thr191=)
c.600A>C (p.Thr200=)
n.766A>C
n.2662A>C
n.106A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.333A>C
c.450A>C (p.Thr150=)
n.774A>C
n.743A>C
 dbSNP
1g.154170416T=CA2480753905TPM3c.585A= (p.Thr195=)
n.615A=
c.648A= (p.Thr216=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.759A= (p.Thr253=)
c.128A=
c.669A=
c.378A= (p.Thr126=)
n.538A=
c.573A= (p.Thr191=)
c.600A= (p.Thr200=)
n.766A=
n.2662A=
n.106A=
c.*158A= (n.*158A=)
n.333A=
c.450A= (p.Thr150=)
n.774A=
n.743A=
1g.154170417G>ACA342582850TPM3c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.614C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.127C>T
c.668C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.537C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.765C>T
n.2661C>T
n.105C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.332C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.773C>T
n.742C>T
1g.154170417G>CCA342582851TPM3c.584C>G (p.Thr195Arg)
n.614C>G
c.647C>G (p.Thr216Arg)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.127C>G
c.668C>G
c.377C>G (p.Thr126Arg)
n.537C>G
c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
n.765C>G
n.2661C>G
n.105C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.332C>G
c.449C>G (p.Thr150Arg)
n.773C>G
n.742C>G
1g.154170417G=CA2480753906TPM3c.584C= (p.Thr195=)
n.614C=
c.647C= (p.Thr216=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.127C=
c.668C=
c.377C= (p.Thr126=)
n.537C=
c.572C= (p.Thr191=)
c.599C= (p.Thr200=)
n.765C=
n.2661C=
n.105C=
c.*157C= (n.*157C=)
n.332C=
c.449C= (p.Thr150=)
n.773C=
n.742C=
1g.154170417G>TCA342582852TPM3c.584C>A (p.Thr195Lys)
n.614C>A
c.647C>A (p.Thr216Lys)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.127C>A
c.668C>A
c.377C>A (p.Thr126Lys)
n.537C>A
c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
n.765C>A
n.2661C>A
n.105C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.332C>A
c.449C>A (p.Thr150Lys)
n.773C>A
n.742C>A
 ClinVar dbSNP
1g.154170418T>ACA342582853TPM3c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.613A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.126A>T
c.667A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.536A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.764A>T
n.2660A>T
n.104A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.331A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.772A>T
n.741A>T
1g.154170418T>CCA342582854TPM3c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.613A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.126A>G
c.667A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.536A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.764A>G
n.2660A>G
n.104A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.331A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.772A>G
n.741A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154170418T>GCA342582855TPM3c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.613A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.126A>C
c.667A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.536A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.764A>C
n.2660A>C
n.104A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.331A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.772A>C
n.741A>C
1g.154170418T=CA2480753907TPM3c.583A= (p.Thr195=)
n.613A=
c.646A= (p.Thr216=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.757A= (p.Thr253=)
c.126A=
c.667A=
c.376A= (p.Thr126=)
n.536A=
c.571A= (p.Thr191=)
c.598A= (p.Thr200=)
n.764A=
n.2660A=
n.104A=
c.*156A= (n.*156A=)
n.331A=
c.448A= (p.Thr150=)
n.772A=
n.741A=
1g.154170419C>ACA342582856TPM3c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.612G>T
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.125G>T
c.666G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
n.535G>T
c.570G>T (p.Lys190Asn)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.763G>T
n.2659G>T
n.103G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.330G>T
c.447G>T (p.Lys149Asn)
n.771G>T
n.740G>T
1g.154170419C>GCA342582857TPM3c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.612G>C
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.125G>C
c.666G>C
c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.535G>C
c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.763G>C
n.2659G>C
n.103G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.330G>C
c.447G>C (p.Lys149Asn)
n.771G>C
n.740G>C
1g.154170419C>TCA420853335TPM3c.582G>A (p.Lys194=)
n.612G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.756G>A (p.Lys252=)
c.125G>A
c.666G>A
c.375G>A (p.Lys125=)
n.535G>A
c.570G>A (p.Lys190=)
c.597G>A (p.Lys199=)
n.763G>A
n.2659G>A
n.103G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.330G>A
c.447G>A (p.Lys149=)
n.771G>A
n.740G>A
1g.154170420T>ACA342582859TPM3c.581A>T (p.Lys194Met)
n.611A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.124A>T
c.665A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
n.534A>T
c.569A>T (p.Lys190Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.762A>T
n.2658A>T
n.102A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.329A>T
c.446A>T (p.Lys149Met)
n.770A>T
n.739A>T
1g.154170420T>CCA342582860TPM3c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.611A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.124A>G
c.665A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.534A>G
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.762A>G
n.2658A>G
n.102A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.329A>G
c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.770A>G
n.739A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154170420T>GCA342582858TPM3c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.611A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.124A>C
c.665A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.534A>C
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.762A>C
n.2658A>C
n.102A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.329A>C
c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.770A>C
n.739A>C
1g.154170420T=CA2480753908TPM3c.581A= (p.Lys194=)
n.611A=
c.644A= (p.Lys215=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.755A= (p.Lys252=)
c.124A=
c.665A=
c.374A= (p.Lys125=)
n.534A=
c.569A= (p.Lys190=)
c.596A= (p.Lys199=)
n.762A=
n.2658A=
n.102A=
c.*154A= (n.*154A=)
n.329A=
c.446A= (p.Lys149=)
n.770A=
n.739A=
1g.154170423delCA2697495701TPM3c.581del (p.Lys194ArgfsTer10)
n.611del
c.644del (p.Lys215ArgfsTer24)
c.644del (p.Lys215ArgfsTer15)
c.*360del (n.*360del)
c.755del (p.Lys252ArgfsTer15)
c.644del (p.Lys215ArgfsTer10)
c.124del
c.665del
c.755del (p.Lys252ArgfsTer10)
c.374del (p.Lys125ArgfsTer10)
n.534del
c.569del (p.Lys190ArgfsTer10)
c.596del (p.Lys199ArgfsTer10)
n.762del
n.2658del
n.102del
c.*154del (n.*154del)
n.329del
c.446del (p.Lys149ArgfsTer10)
n.770del
c.755del (p.Lys252ArgfsTer24)
n.739del
 dbSNP
1g.154170421T>ACA342582861TPM3c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.610A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.123A>T
c.664A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.533A>T
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.761A>T
n.2657A>T
n.101A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.328A>T
c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.769A>T
n.738A>T
1g.154170421T>CCA342582862TPM3c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.610A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.123A>G
c.664A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.533A>G
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.761A>G
n.2657A>G
n.101A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.328A>G
c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.769A>G
n.738A>G
1g.154170421T>GCA342582863TPM3c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.610A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.123A>C
c.664A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.533A>C
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.761A>C
n.2657A>C
n.101A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.328A>C
c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.769A>C
n.738A>C
1g.154170422T>ACA342582864TPM3c.579A>T (p.Glu193Asp)
n.609A>T
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.122A>T
c.663A>T
c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.532A>T
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n.100A>T
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n.768A>T
n.737A>T
1g.154170422T>CCA420853341TPM3c.579A>G (p.Glu193=)
n.609A>G
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c.*358A>G (n.*358A>G)
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c.122A>G
c.663A>G
c.372A>G (p.Glu124=)
n.532A>G
c.567A>G (p.Glu189=)
c.594A>G (p.Glu198=)
n.760A>G
n.2656A>G
n.100A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.327A>G
c.444A>G (p.Glu148=)
n.768A>G
n.737A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.154170422T>GCA342582865TPM3c.579A>C (p.Glu193Asp)
n.609A>C
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.122A>C
c.663A>C
c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.532A>C
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
n.760A>C
n.2656A>C
n.100A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.327A>C
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.768A>C
n.737A>C
1g.154170423T>ACA342582868TPM3c.578A>T (p.Glu193Val)
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n.736A>T
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n.608A>G
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c.121A>G
c.662A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.531A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.759A>G
n.2655A>G
n.99A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.326A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.767A>G
n.736A>G
1g.154170423T>GCA342582867TPM3c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.608A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.121A>C
c.662A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.531A>C
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n.759A>C
n.2655A>C
n.99A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.326A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.767A>C
n.736A>C
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n.607G>T
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n.98G>T
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n.325G>T
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n.766G>T
n.735G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154170424C>GCA342582870TPM3c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.607G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.120G>C
c.661G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.530G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.758G>C
n.2654G>C
n.98G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.325G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.766G>C
n.735G>C
1g.154170424C>TCA342582871TPM3c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.607G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.120G>A
c.661G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.530G>A
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c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.758G>A
n.2654G>A
n.98G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.325G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.766G>A
n.735G>A
1g.154170425C>ACA420853346TPM3c.576G>T (p.Leu192=)
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n.324G>T
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n.765G>T
n.734G>T
1g.154170425C>GCA420853348TPM3c.576G>C (p.Leu192=)
n.606G>C
c.639G>C (p.Leu213=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.119G>C
c.660G>C
c.369G>C (p.Leu123=)
n.529G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
c.591G>C (p.Leu197=)
n.757G>C
n.2653G>C
n.97G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.324G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
n.765G>C
n.734G>C
1g.154170425C>TCA420853359TPM3c.576G>A (p.Leu192=)
n.606G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.119G>A
c.660G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
n.529G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
c.591G>A (p.Leu197=)
n.757G>A
n.2653G>A
n.97G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.324G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
n.765G>A
n.734G>A
1g.154170426A>CCA342582872TPM3c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.605T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
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c.118T>G
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n.764T>G
n.733T>G
1g.154170426A>GCA342582873TPM3c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.605T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
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c.118T>C
c.659T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.528T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.756T>C
n.2652T>C
n.96T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.323T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.764T>C
n.733T>C
1g.154170426A>TCA342582874TPM3c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.605T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.118T>A
c.659T>A
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.528T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.756T>A
n.2652T>A
n.96T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.323T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.764T>A
n.733T>A
1g.154170427G>ACA420853371TPM3c.574C>T (p.Leu192=)
n.604C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.117C>T
c.658C>T
c.367C>T (p.Leu123=)
n.527C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
c.589C>T (p.Leu197=)
n.755C>T
n.2651C>T
n.95C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.322C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
n.763C>T
n.732C>T
1g.154170427G>CCA342582875TPM3c.574C>G (p.Leu192Val)
n.604C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.117C>G
c.658C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.527C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.755C>G
n.2651C>G
n.95C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.322C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.763C>G
n.732C>G
1g.154170427G>TCA342582876TPM3c.574C>A (p.Leu192Met)
n.604C>A
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.117C>A
c.658C>A
c.367C>A (p.Leu123Met)
n.527C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
n.755C>A
n.2651C>A
n.95C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.322C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.763C>A
n.732C>A
1g.154170428C>ACA342582877TPM3c.573G>T (p.Lys191Asn)
n.603G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.116G>T
c.657G>T
c.366G>T (p.Lys122Asn)
n.526G>T
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.754G>T
n.2650G>T
n.94G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.321G>T
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.762G>T
n.731G>T
1g.154170428C>GCA342582878TPM3c.573G>C (p.Lys191Asn)
n.603G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.116G>C
c.657G>C
c.366G>C (p.Lys122Asn)
n.526G>C
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.754G>C
n.2650G>C
n.94G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.321G>C
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.762G>C
n.731G>C
1g.154170428C>TCA420853377TPM3c.573G>A (p.Lys191=)
n.603G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.116G>A
c.657G>A
c.366G>A (p.Lys122=)
n.526G>A
c.561G>A (p.Lys187=)
c.588G>A (p.Lys196=)
n.754G>A
n.2650G>A
n.94G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.321G>A
c.438G>A (p.Lys146=)
n.762G>A
n.731G>A
1g.154170429T>ACA342582879TPM3c.572A>T (p.Lys191Met)
n.602A>T
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.115A>T
c.656A>T
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n.525A>T
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c.587A>T (p.Lys196Met)
n.753A>T
n.2649A>T
n.93A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.320A>T
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.761A>T
n.730A>T
1g.154170429T>CCA342582880TPM3c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.602A>G
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c.*351A>G (n.*351A>G)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.115A>G
c.656A>G
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n.525A>G
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.753A>G
n.2649A>G
n.93A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.320A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.761A>G
n.730A>G
1g.154170429T>GCA342582881TPM3c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.602A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.115A>C
c.656A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.525A>C
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.753A>C
n.2649A>C
n.93A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.320A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.761A>C
n.730A>C
1g.154170430T>ACA342582882TPM3c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.601A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.114A>T
c.655A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.524A>T
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.752A>T
n.2648A>T
n.92A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.319A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.760A>T
n.729A>T
1g.154170430T>CCA342582883TPM3c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.601A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.114A>G
c.655A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.524A>G
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.752A>G
n.2648A>G
n.92A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.319A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.760A>G
n.729A>G
1g.154170430T>GCA342582884TPM3c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.601A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.114A>C
c.655A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.524A>C
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.752A>C
n.2648A>C
n.92A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.319A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.760A>C
n.729A>C
1g.154170431G>ACA420853391TPM3c.570C>T (p.Ala190=)
n.600C>T
c.633C>T (p.Ala211=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.113C>T
c.654C>T
c.363C>T (p.Ala121=)
n.523C>T
c.558C>T (p.Ala186=)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.751C>T
n.2647C>T
n.91C>T
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n.759C>T
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1g.154170431G>CCA420853394TPM3c.570C>G (p.Ala190=)
n.600C>G
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n.751C>G
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n.759C>G
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1g.154170431G>TCA420853395TPM3c.570C>A (p.Ala190=)
n.600C>A
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c.*349C>A (n.*349C>A)
c.744C>A (p.Ala248=)
c.113C>A
c.654C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
n.523C>A
c.558C>A (p.Ala186=)
c.585C>A (p.Ala195=)
n.751C>A
n.2647C>A
n.91C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.318C>A
c.435C>A (p.Ala145=)
n.759C>A
n.728C>A
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c.112C>G
c.653C>G
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n.522C>G
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.750C>G
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1g.154170432G>TCA342582887TPM3c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.599C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.112C>A
c.653C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.522C>A
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.750C>A
n.2646C>A
n.90C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.317C>A
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n.758C>A
n.727C>A
1g.154170433C>ACA342582888TPM3c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.598G>T
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n.316G>T
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n.757G>T
n.726G>T
1g.154170433C>GCA342582889TPM3c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.598G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.111G>C
c.652G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.521G>C
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.749G>C
n.2645G>C
n.89G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.316G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.757G>C
n.726G>C
1g.154170433C>TCA342582890TPM3c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.598G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.111G>A
c.652G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.521G>A
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.749G>A
n.2645G>A
n.89G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.316G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.757G>A
n.726G>A
1g.154170434T>ACA420853406TPM3c.567A>T (p.Val189=)
n.597A>T
c.630A>T (p.Val210=)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.741A>T (p.Val247=)
c.110A>T
c.651A>T
c.360A>T (p.Val120=)
n.520A>T
c.555A>T (p.Val185=)
c.582A>T (p.Val194=)
n.748A>T
n.2644A>T
n.88A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.315A>T
c.432A>T (p.Val144=)
n.756A>T
n.725A>T
1g.154170434T>CCA30768175TPM3c.567A>G (p.Val189=)
n.597A>G
c.630A>G (p.Val210=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.741A>G (p.Val247=)
c.110A>G
c.651A>G
c.360A>G (p.Val120=)
n.520A>G
c.555A>G (p.Val185=)
c.582A>G (p.Val194=)
n.748A>G
n.2644A>G
n.88A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.315A>G
c.432A>G (p.Val144=)
n.756A>G
n.725A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154170434T>GCA420853408TPM3c.567A>C (p.Val189=)
n.597A>C
c.630A>C (p.Val210=)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.741A>C (p.Val247=)
c.110A>C
c.651A>C
c.360A>C (p.Val120=)
n.520A>C
c.555A>C (p.Val185=)
c.582A>C (p.Val194=)
n.748A>C
n.2644A>C
n.88A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.315A>C
c.432A>C (p.Val144=)
n.756A>C
n.725A>C
1g.154170434T=CA1145351947TPM3c.567A= (p.Val189=)
n.597A=
c.630A= (p.Val210=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.741A= (p.Val247=)
c.110A=
c.651A=
c.360A= (p.Val120=)
n.520A=
c.555A= (p.Val185=)
c.582A= (p.Val194=)
n.748A=
n.2644A=
n.88A=
c.*140A= (n.*140A=)
n.315A=
c.432A= (p.Val144=)
n.756A=
n.725A=
1g.154170435A>CCA342582891TPM3c.566T>G (p.Val189Gly)
n.596T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.109T>G
c.650T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.519T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.747T>G
n.2643T>G
n.87T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.314T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.755T>G
n.724T>G
1g.154170435A>GCA342582893TPM3c.566T>C (p.Val189Ala)
n.596T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.109T>C
c.650T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.519T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.747T>C
n.2643T>C
n.87T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.314T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.755T>C
n.724T>C
1g.154170435A>TCA342582892TPM3c.566T>A (p.Val189Glu)
n.596T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.109T>A
c.650T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
n.519T>A
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.581T>A (p.Val194Glu)
n.747T>A
n.2643T>A
n.87T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.314T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.755T>A
n.724T>A
 dbSNP
1g.154170436C>ACA342582894TPM3c.565G>T (p.Val189Leu)
n.595G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.108G>T
c.649G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
n.518G>T
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.580G>T (p.Val194Leu)
n.746G>T
n.2642G>T
n.86G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.313G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.754G>T
n.723G>T
1g.154170436C>GCA342582895TPM3c.565G>C (p.Val189Leu)
n.595G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.108G>C
c.649G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.518G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
n.746G>C
n.2642G>C
n.86G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.313G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.754G>C
n.723G>C
 dbSNP
1g.154170436C>TCA342582896TPM3c.565G>A (p.Val189Ile)
n.595G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.108G>A
c.649G>A
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.518G>A
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.580G>A (p.Val194Ile)
n.746G>A
n.2642G>A
n.86G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.313G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
n.754G>A
n.723G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.154170437C>ACA420853430TPM3c.564G>T (p.Ser188=)
n.594G>T
c.627G>T (p.Ser209=)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.738G>T (p.Ser246=)
c.107G>T
c.648G>T
c.357G>T (p.Ser119=)
n.517G>T
c.552G>T (p.Ser184=)
c.579G>T (p.Ser193=)
n.745G>T
n.2641G>T
n.85G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.312G>T
c.429G>T (p.Ser143=)
n.753G>T
n.722G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154170437C=CA2480753909TPM3c.564G= (p.Ser188=)
n.594G=
c.627G= (p.Ser209=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.738G= (p.Ser246=)
c.107G=
c.648G=
c.357G= (p.Ser119=)
n.517G=
c.552G= (p.Ser184=)
c.579G= (p.Ser193=)
n.745G=
n.2641G=
n.85G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.312G=
c.429G= (p.Ser143=)
n.753G=
n.722G=
1g.154170437C>GCA420853432TPM3c.564G>C (p.Ser188=)
n.594G>C
c.627G>C (p.Ser209=)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.738G>C (p.Ser246=)
c.107G>C
c.648G>C
c.357G>C (p.Ser119=)
n.517G>C
c.552G>C (p.Ser184=)
c.579G>C (p.Ser193=)
n.745G>C
n.2641G>C
n.85G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.312G>C
c.429G>C (p.Ser143=)
n.753G>C
n.722G>C
 gnomAD v4
1g.154170437C>TCA420853434TPM3c.564G>A (p.Ser188=)
n.594G>A
c.627G>A (p.Ser209=)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.738G>A (p.Ser246=)
c.107G>A
c.648G>A
c.357G>A (p.Ser119=)
n.517G>A
c.552G>A (p.Ser184=)
c.579G>A (p.Ser193=)
n.745G>A
n.2641G>A
n.85G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.312G>A
c.429G>A (p.Ser143=)
n.753G>A
n.722G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.154170438G>ACA342582897TPM3c.563C>T (p.Ser188Leu)
n.593C>T
c.626C>T (p.Ser209Leu)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
c.106C>T
c.647C>T
c.356C>T (p.Ser119Leu)
n.516C>T
c.551C>T (p.Ser184Leu)
c.578C>T (p.Ser193Leu)
n.744C>T
n.2640C>T
n.84C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.311C>T
c.428C>T (p.Ser143Leu)
n.752C>T
n.721C>T
 ClinVar dbSNP
1g.154170438G>CCA342582898TPM3c.563C>G (p.Ser188Trp)
n.593C>G
c.626C>G (p.Ser209Trp)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.737C>G (p.Ser246Trp)
c.106C>G
c.647C>G
c.356C>G (p.Ser119Trp)
n.516C>G
c.551C>G (p.Ser184Trp)
c.578C>G (p.Ser193Trp)
n.744C>G
n.2640C>G
n.84C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.311C>G
c.428C>G (p.Ser143Trp)
n.752C>G
n.721C>G
 dbSNP
1g.154170438G=CA2480753910TPM3c.563C= (p.Ser188=)
n.593C=
c.626C= (p.Ser209=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.737C= (p.Ser246=)
c.106C=
c.647C=
c.356C= (p.Ser119=)
n.516C=
c.551C= (p.Ser184=)
c.578C= (p.Ser193=)
n.744C=
n.2640C=
n.84C=
c.*136C= (n.*136C=)
n.311C=
c.428C= (p.Ser143=)
n.752C=
n.721C=
1g.154170438G>TCA342582899TPM3c.563C>A (p.Ser188Ter)
n.593C>A
c.626C>A (p.Ser209Ter)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
c.106C>A
c.647C>A
c.356C>A (p.Ser119Ter)
n.516C>A
c.551C>A (p.Ser184Ter)
c.578C>A (p.Ser193Ter)
n.744C>A
n.2640C>A
n.84C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.311C>A
c.428C>A (p.Ser143Ter)
n.752C>A
n.721C>A
1g.154170439A>CCA342582900TPM3c.562T>G (p.Ser188Ala)
n.592T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.105T>G
c.646T>G
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.515T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.743T>G
n.2639T>G
n.83T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.310T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.751T>G
n.720T>G
1g.154170439A>GCA342582901TPM3c.562T>C (p.Ser188Pro)
n.592T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.105T>C
c.646T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.515T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.743T>C
n.2639T>C
n.83T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.310T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.751T>C
n.720T>C
1g.154170439A>TCA342582902TPM3c.562T>A (p.Ser188Thr)
n.592T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.105T>A
c.646T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.515T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.743T>A
n.2639T>A
n.83T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.310T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.751T>A
n.720T>A
1g.154170440T>ACA342582903TPM3c.561A>T (p.Arg187Ser)
n.591A>T
c.624A>T (p.Arg208Ser)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.735A>T (p.Arg245Ser)
c.104A>T
c.645A>T
c.354A>T (p.Arg118Ser)
n.514A>T
c.549A>T (p.Arg183Ser)
c.576A>T (p.Arg192Ser)
n.742A>T
n.2638A>T
n.82A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.309A>T
c.426A>T (p.Arg142Ser)
n.750A>T
n.719A>T
1g.154170440T>CCA420853449TPM3c.561A>G (p.Arg187=)
n.591A>G
c.624A>G (p.Arg208=)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.735A>G (p.Arg245=)
c.104A>G
c.645A>G
c.354A>G (p.Arg118=)
n.514A>G
c.549A>G (p.Arg183=)
c.576A>G (p.Arg192=)
n.742A>G
n.2638A>G
n.82A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.309A>G
c.426A>G (p.Arg142=)
n.750A>G
n.719A>G
 gnomAD v4
1g.154170440T>GCA342582904TPM3c.561A>C (p.Arg187Ser)
n.591A>C
c.624A>C (p.Arg208Ser)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.735A>C (p.Arg245Ser)
c.104A>C
c.645A>C
c.354A>C (p.Arg118Ser)
n.514A>C
c.549A>C (p.Arg183Ser)
c.576A>C (p.Arg192Ser)
n.742A>C
n.2638A>C
n.82A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.309A>C
c.426A>C (p.Arg142Ser)
n.750A>C
n.719A>C
1g.154170441C>ACA206772TPM3c.560G>T (p.Arg187Ile)
n.590G>T
c.623G>T (p.Arg208Ile)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.734G>T (p.Arg245Ile)
c.103G>T
c.644G>T
c.353G>T (p.Arg118Ile)
n.513G>T
c.548G>T (p.Arg183Ile)
c.575G>T (p.Arg192Ile)
n.741G>T
n.2637G>T
n.81G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.308G>T
c.425G>T (p.Arg142Ile)
n.749G>T
n.718G>T
 ClinVar dbSNP
1g.154170441C=CA2480753911TPM3c.560G= (p.Arg187=)
n.590G=
c.623G= (p.Arg208=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.103G=
c.644G=
c.353G= (p.Arg118=)
n.513G=
c.548G= (p.Arg183=)
c.575G= (p.Arg192=)
n.741G=
n.2637G=
n.81G=
c.*133G= (n.*133G=)
n.308G=
c.425G= (p.Arg142=)
n.749G=
n.718G=
1g.154170441C>GCA342582906TPM3c.560G>C (p.Arg187Thr)
n.590G>C
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.103G>C
c.644G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
n.513G>C
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.575G>C (p.Arg192Thr)
n.741G>C
n.2637G>C
n.81G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.308G>C
c.425G>C (p.Arg142Thr)
n.749G>C
n.718G>C
1g.154170441C>TCA342582905TPM3c.560G>A (p.Arg187Lys)
n.590G>A
c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.103G>A
c.644G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
n.513G>A
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.575G>A (p.Arg192Lys)
n.741G>A
n.2637G>A
n.81G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.308G>A
c.425G>A (p.Arg142Lys)
n.749G>A
n.718G>A
 dbSNP
1g.154170442T>ACA342582907TPM3c.559A>T (p.Arg187Ter)
n.589A>T
c.622A>T (p.Arg208Ter)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.102A>T
c.643A>T
c.352A>T (p.Arg118Ter)
n.512A>T
c.547A>T (p.Arg183Ter)
c.574A>T (p.Arg192Ter)
n.740A>T
n.2636A>T
n.80A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.307A>T
c.424A>T (p.Arg142Ter)
n.748A>T
n.717A>T
1g.154170442T>CCA232698TPM3c.559A>G (p.Arg187Gly)
n.589A>G
c.622A>G (p.Arg208Gly)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.102A>G
c.643A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
n.512A>G
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.574A>G (p.Arg192Gly)
n.740A>G
n.2636A>G
n.80A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.307A>G
c.424A>G (p.Arg142Gly)
n.748A>G
n.717A>G
 ClinVar dbSNP
1g.154170442T>GCA420853463TPM3c.559A>C (p.Arg187=)
n.589A>C
c.622A>C (p.Arg208=)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.733A>C (p.Arg245=)
c.102A>C
c.643A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
n.512A>C
c.547A>C (p.Arg183=)
c.574A>C (p.Arg192=)
n.740A>C
n.2636A>C
n.80A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.307A>C
c.424A>C (p.Arg142=)
n.748A>C
n.717A>C
1g.154170442T=CA1143355500TPM3c.559A= (p.Arg187=)
n.589A=
c.622A= (p.Arg208=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.733A= (p.Arg245=)
c.102A=
c.643A=
c.352A= (p.Arg118=)
n.512A=
c.547A= (p.Arg183=)
c.574A= (p.Arg192=)
n.740A=
n.2636A=
n.80A=
c.*132A= (n.*132A=)
n.307A=
c.424A= (p.Arg142=)
n.748A=
n.717A=
1g.154170443C>ACA342582908TPM3c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.588G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.101G>T
c.642G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.511G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.739G>T
n.2635G>T
n.79G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.306G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.747G>T
n.716G>T
1g.154170443C>GCA342582909TPM3c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.588G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.101G>C
c.642G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.511G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.739G>C
n.2635G>C
n.79G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.306G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.747G>C
n.716G>C
1g.154170443C>TCA420853464TPM3c.558G>A (p.Glu186=)
n.588G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.732G>A (p.Glu244=)
c.101G>A
c.642G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
n.511G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.573G>A (p.Glu191=)
n.739G>A
n.2635G>A
n.79G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.306G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
n.747G>A
n.716G>A
1g.154170444T>ACA342582910TPM3c.557A>T (p.Glu186Val)
n.587A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.100A>T
c.641A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.510A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.738A>T
n.2634A>T
n.78A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.305A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.746A>T
n.715A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154170444T>CCA342582911TPM3c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.587A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.100A>G
c.641A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.510A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.738A>G
n.2634A>G
n.78A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.305A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.746A>G
n.715A>G
1g.154170444T>GCA342582912TPM3c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.587A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.100A>C
c.641A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.510A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.738A>C
n.2634A>C
n.78A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.305A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.746A>C
n.715A>C
1g.154170445C>ACA342582913TPM3c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.586G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.99G>T
c.640G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.509G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.737G>T
n.2633G>T
n.77G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.304G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.745G>T
n.714G>T
1g.154170445C>GCA342582914TPM3c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.586G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.99G>C
c.640G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.509G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.737G>C
n.2633G>C
n.77G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.304G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.745G>C
n.714G>C
1g.154170445C>TCA342582915TPM3c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.586G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.99G>A
c.640G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.509G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.737G>A
n.2633G>A
n.77G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.304G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.745G>A
n.714G>A
1g.154170446A>CCA420853474TPM3c.555T>G (p.Ala185=)
n.585T>G
c.618T>G (p.Ala206=)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.729T>G (p.Ala243=)
c.98T>G
c.639T>G
c.348T>G (p.Ala116=)
n.508T>G
c.543T>G (p.Ala181=)
c.570T>G (p.Ala190=)
n.736T>G
n.2632T>G
n.76T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.303T>G
c.420T>G (p.Ala140=)
n.744T>G
n.713T>G
1g.154170446A>GCA420853475TPM3c.555T>C (p.Ala185=)
n.585T>C
c.618T>C (p.Ala206=)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.729T>C (p.Ala243=)
c.98T>C
c.639T>C
c.348T>C (p.Ala116=)
n.508T>C
c.543T>C (p.Ala181=)
c.570T>C (p.Ala190=)
n.736T>C
n.2632T>C
n.76T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.303T>C
c.420T>C (p.Ala140=)
n.744T>C
n.713T>C
1g.154170446A>TCA420853476TPM3c.555T>A (p.Ala185=)
n.585T>A
c.618T>A (p.Ala206=)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.729T>A (p.Ala243=)
c.98T>A
c.639T>A
c.348T>A (p.Ala116=)
n.508T>A
c.543T>A (p.Ala181=)
c.570T>A (p.Ala190=)
n.736T>A
n.2632T>A
n.76T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.303T>A
c.420T>A (p.Ala140=)
n.744T>A
n.713T>A
1g.154170447G>ACA342582916TPM3c.554C>T (p.Ala185Val)
n.584C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.97C>T
c.638C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.507C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.735C>T
n.2631C>T
n.75C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.302C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.743C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154170447G>CCA342582917TPM3c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.584C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.97C>G
c.638C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.507C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.735C>G
n.2631C>G
n.75C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.302C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.743C>G
n.712C>G
1g.154170447G>TCA342582918TPM3c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.584C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.97C>A
c.638C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.507C>A
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.735C>A
n.2631C>A
n.75C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.302C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.743C>A
n.712C>A
1g.154170448C>ACA342582921TPM3c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.583G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.96G>T
c.637G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.506G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.734G>T
n.2630G>T
n.74G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.301G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.742G>T
n.711G>T
1g.154170448C>GCA342582920TPM3c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.583G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.96G>C
c.637G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.506G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.734G>C
n.2630G>C
n.74G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.301G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.742G>C
n.711G>C
1g.154170448C>TCA342582919TPM3c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.583G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.96G>A
c.637G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.506G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.734G>A
n.2630G>A
n.74G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.301G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.742G>A
n.711G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154170449A=CA1139849609TPM3c.552T= (p.Phe184=)
n.582T=
c.615T= (p.Phe205=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.726T= (p.Phe242=)
c.95T=
c.636T=
c.345T= (p.Phe115=)
n.505T=
c.540T= (p.Phe180=)
c.567T= (p.Phe189=)
n.733T=
n.2629T=
n.73T=
c.*125T= (n.*125T=)
n.300T=
c.417T= (p.Phe139=)
n.741T=
n.710T=
1g.154170449A>CCA30768185TPM3c.552T>G (p.Phe184Leu)
n.582T>G
c.615T>G (p.Phe205Leu)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.726T>G (p.Phe242Leu)
c.95T>G
c.636T>G
c.345T>G (p.Phe115Leu)
n.505T>G
c.540T>G (p.Phe180Leu)
c.567T>G (p.Phe189Leu)
n.733T>G
n.2629T>G
n.73T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.300T>G
c.417T>G (p.Phe139Leu)
n.741T>G
n.710T>G
 dbSNP
1g.154170449A>GCA420853495TPM3c.552T>C (p.Phe184=)
n.582T>C
c.615T>C (p.Phe205=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.726T>C (p.Phe242=)
c.95T>C
c.636T>C
c.345T>C (p.Phe115=)
n.505T>C
c.540T>C (p.Phe180=)
c.567T>C (p.Phe189=)
n.733T>C
n.2629T>C
n.73T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.300T>C
c.417T>C (p.Phe139=)
n.741T>C
n.710T>C
1g.154170449A>TCA342582922TPM3c.552T>A (p.Phe184Leu)
n.582T>A
c.615T>A (p.Phe205Leu)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.726T>A (p.Phe242Leu)
c.95T>A
c.636T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
n.505T>A
c.540T>A (p.Phe180Leu)
c.567T>A (p.Phe189Leu)
n.733T>A
n.2629T>A
n.73T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.300T>A
c.417T>A (p.Phe139Leu)
n.741T>A
n.710T>A
1g.154170450A>CCA342582923TPM3c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.581T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.94T>G
c.635T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.504T>G
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
n.732T>G
n.2628T>G
n.72T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.299T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.740T>G
n.709T>G
1g.154170450A>GCA342582924TPM3c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.581T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.94T>C
c.635T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.504T>C
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
n.732T>C
n.2628T>C
n.72T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.299T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.740T>C
n.709T>C
1g.154170450A>TCA342582925TPM3c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.581T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.94T>A
c.635T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.504T>A
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.732T>A
n.2628T>A
n.72T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.299T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.740T>A
n.709T>A
1g.154170451A>CCA342582926TPM3c.550T>G (p.Phe184Val)
n.580T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.93T>G
c.634T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.503T>G
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
n.731T>G
n.2627T>G
n.71T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.298T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.739T>G
n.708T>G
1g.154170451A>GCA342582927TPM3c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.580T>C
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.93T>C
c.634T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.503T>C
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
n.731T>C
n.2627T>C
n.71T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.298T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.739T>C
n.708T>C
1g.154170451A>TCA342582928TPM3c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.580T>A
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.93T>A
c.634T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.503T>A
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
n.731T>A
n.2627T>A
n.71T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.298T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.739T>A
n.708T>A
1g.154170452C>ACA342582929TPM3c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.579G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.92G>T
c.633G>T
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.502G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.730G>T
n.2626G>T
n.70G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.297G>T
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.738G>T
n.707G>T
1g.154170452C>GCA342582930TPM3c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.579G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.92G>C
c.633G>C
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.502G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.730G>C
n.2626G>C
n.70G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.297G>C
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.738G>C
n.707G>C
 ClinVar
1g.154170452C>TCA420853507TPM3c.549G>A (p.Glu183=)
n.579G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.92G>A
c.633G>A
c.342G>A (p.Glu114=)
n.502G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
c.564G>A (p.Glu188=)
n.730G>A
n.2626G>A
n.70G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.297G>A
c.414G>A (p.Glu138=)
n.738G>A
n.707G>A
1g.154170453T>ACA342582931TPM3c.548A>T (p.Glu183Val)
n.578A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.91A>T
c.632A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.501A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.729A>T
n.2625A>T
n.69A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.296A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.737A>T
n.706A>T
1g.154170453T>CCA342582932TPM3c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.578A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.91A>G
c.632A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.501A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.729A>G
n.2625A>G
n.69A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.296A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.737A>G
n.706A>G
1g.154170453T>GCA342582933TPM3c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.578A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.91A>C
c.632A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.501A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.729A>C
n.2625A>C
n.69A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.296A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.737A>C
n.706A>C
1g.154170454delCA2648124288TPM3c.547del (p.Glu183SerfsTer7)
n.577del
c.610del (p.Glu204SerfsTer7)
c.*326del (n.*326del)
c.721del (p.Glu241SerfsTer7)
c.90del
c.631del
c.340del (p.Glu114SerfsTer7)
n.500del
c.535del (p.Glu179SerfsTer7)
c.562del (p.Glu188SerfsTer7)
n.728del
n.2624del
n.68del
c.*120del (n.*120del)
n.295del
c.412del (p.Glu138SerfsTer7)
n.736del
n.705del
 gnomAD v4
1g.154170454C>ACA342582934TPM3c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.577G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.90G>T
c.631G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.500G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.728G>T
n.2624G>T
n.68G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.295G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.736G>T
n.705G>T
1g.154170454C=CA1143355501TPM3c.547G= (p.Glu183=)
n.577G=
c.610G= (p.Glu204=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.721G= (p.Glu241=)
c.90G=
c.631G=
c.340G= (p.Glu114=)
n.500G=
c.535G= (p.Glu179=)
c.562G= (p.Glu188=)
n.728G=
n.2624G=
n.68G=
c.*120G= (n.*120G=)
n.295G=
c.412G= (p.Glu138=)
n.736G=
n.705G=
1g.154170454C>GCA342582935TPM3c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.577G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.90G>C
c.631G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.500G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.728G>C
n.2624G>C
n.68G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.295G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.736G>C
n.705G>C
1g.154170454C>TCA232695TPM3c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.577G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.90G>A
c.631G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.500G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.728G>A
n.2624G>A
n.68G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.295G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.736G>A
n.705G>A
 ClinVar dbSNP
1g.154170455A>CCA420853514TPM3c.546T>G (p.Ala182=)
n.576T>G
c.609T>G (p.Ala203=)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.720T>G (p.Ala240=)
c.89T>G
c.630T>G
c.339T>G (p.Ala113=)
n.499T>G
c.534T>G (p.Ala178=)
c.561T>G (p.Ala187=)
n.727T>G
n.2623T>G
n.67T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.294T>G
c.411T>G (p.Ala137=)
n.735T>G
n.704T>G
1g.154170455A>GCA420853516TPM3c.546T>C (p.Ala182=)
n.576T>C
c.609T>C (p.Ala203=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.720T>C (p.Ala240=)
c.89T>C
c.630T>C
c.339T>C (p.Ala113=)
n.499T>C
c.534T>C (p.Ala178=)
c.561T>C (p.Ala187=)
n.727T>C
n.2623T>C
n.67T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.294T>C
c.411T>C (p.Ala137=)
n.735T>C
n.704T>C
1g.154170455A>TCA420853519TPM3c.546T>A (p.Ala182=)
n.576T>A
c.609T>A (p.Ala203=)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.720T>A (p.Ala240=)
c.89T>A
c.630T>A
c.339T>A (p.Ala113=)
n.499T>A
c.534T>A (p.Ala178=)
c.561T>A (p.Ala187=)
n.727T>A
n.2623T>A
n.67T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.294T>A
c.411T>A (p.Ala137=)
n.735T>A
n.704T>A
1g.154170456G>ACA342582936TPM3c.545C>T (p.Ala182Val)
n.575C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.88C>T
c.629C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.498C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.726C>T
n.2622C>T
n.66C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.293C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.734C>T
n.703C>T
 dbSNP
1g.154170456G>CCA342582938TPM3c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.575C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*324C>G (n.*324C>G)
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c.338C>G (p.Ala113Gly)
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n.726C>G
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n.66C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.293C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.734C>G
n.703C>G
1g.154170456G>TCA342582937TPM3c.545C>A (p.Ala182Asp)
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c.*324C>A (n.*324C>A)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.88C>A
c.629C>A
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.498C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.726C>A
n.2622C>A
n.66C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.293C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.734C>A
n.703C>A
1g.154170457C>ACA342582939TPM3c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.574G>T
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c.*323G>T (n.*323G>T)
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n.725G>T
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c.*117G>T (n.*117G>T)
n.292G>T
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n.733G>T
n.702G>T
1g.154170457C>GCA342582941TPM3c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.574G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.87G>C
c.628G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.497G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.725G>C
n.2621G>C
n.65G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.292G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.733G>C
n.702G>C
1g.154170457C>TCA342582940TPM3c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.574G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.87G>A
c.628G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.497G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.725G>A
n.2621G>A
n.65G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.292G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.733G>A
n.702G>A
1g.154170458A>CCA420853530TPM3c.543T>G (p.Arg181=)
n.573T>G
c.606T>G (p.Arg202=)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.717T>G (p.Arg239=)
c.86T>G
c.627T>G
c.336T>G (p.Arg112=)
n.496T>G
c.531T>G (p.Arg177=)
c.558T>G (p.Arg186=)
n.724T>G
n.2620T>G
n.64T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.291T>G
c.408T>G (p.Arg136=)
n.732T>G
n.701T>G
1g.154170458A>GCA420853531TPM3c.543T>C (p.Arg181=)
n.573T>C
c.606T>C (p.Arg202=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.717T>C (p.Arg239=)
c.86T>C
c.627T>C
c.336T>C (p.Arg112=)
n.496T>C
c.531T>C (p.Arg177=)
c.558T>C (p.Arg186=)
n.724T>C
n.2620T>C
n.64T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.291T>C
c.408T>C (p.Arg136=)
n.732T>C
n.701T>C
1g.154170458A>TCA420853533TPM3c.543T>A (p.Arg181=)
n.573T>A
c.606T>A (p.Arg202=)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.717T>A (p.Arg239=)
c.86T>A
c.627T>A
c.336T>A (p.Arg112=)
n.496T>A
c.531T>A (p.Arg177=)
c.558T>A (p.Arg186=)
n.724T>A
n.2620T>A
n.64T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.291T>A
c.408T>A (p.Arg136=)
n.732T>A
n.701T>A
 dbSNP
1g.154170459C>ACA342582942TPM3c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.572G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.85G>T
c.626G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.495G>T
c.530G>T (p.Arg177Leu)
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n.723G>T
n.2619G>T
n.63G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.290G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.731G>T
n.700G>T
 dbSNP
1g.154170459C=CA1139849610TPM3c.542G= (p.Arg181=)
n.572G=
c.605G= (p.Arg202=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.85G=
c.626G=
c.335G= (p.Arg112=)
n.495G=
c.530G= (p.Arg177=)
c.557G= (p.Arg186=)
n.723G=
n.2619G=
n.63G=
c.*115G= (n.*115G=)
n.290G=
c.407G= (p.Arg136=)
n.731G=
n.700G=
1g.154170459C>GCA342582943TPM3c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.572G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.85G>C
c.626G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.495G>C
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.723G>C
n.2619G>C
n.63G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.290G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.731G>C
n.700G>C
1g.154170459C>TCA1125535TPM3c.542G>A (p.Arg181His)
n.572G>A
c.605G>A (p.Arg202His)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.716G>A (p.Arg239His)
c.85G>A
c.626G>A
c.335G>A (p.Arg112His)
n.495G>A
c.530G>A (p.Arg177His)
c.557G>A (p.Arg186His)
n.723G>A
n.2619G>A
n.63G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.290G>A
c.407G>A (p.Arg136His)
n.731G>A
n.700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154170460G>ACA1125536TPM3c.541C>T (p.Arg181Cys)
n.571C>T
c.604C>T (p.Arg202Cys)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.715C>T (p.Arg239Cys)
c.84C>T
c.625C>T
c.334C>T (p.Arg112Cys)
n.494C>T
c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.556C>T (p.Arg186Cys)
n.722C>T
n.2618C>T
n.62C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.289C>T
c.406C>T (p.Arg136Cys)
n.730C>T
n.699C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154170460G>CCA342582944TPM3c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.571C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.84C>G
c.625C>G
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n.494C>G
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.722C>G
n.2618C>G
n.62C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.289C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.730C>G
n.699C>G
 ClinVar
1g.154170460G=CA2480753912TPM3c.541C= (p.Arg181=)
n.571C=
c.604C= (p.Arg202=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.715C= (p.Arg239=)
c.84C=
c.625C=
c.334C= (p.Arg112=)
n.494C=
c.529C= (p.Arg177=)
c.556C= (p.Arg186=)
n.722C=
n.2618C=
n.62C=
c.*114C= (n.*114C=)
n.289C=
c.406C= (p.Arg136=)
n.730C=
n.699C=
1g.154170460G>TCA342582945TPM3c.541C>A (p.Arg181Ser)
n.571C>A
c.604C>A (p.Arg202Ser)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.715C>A (p.Arg239Ser)
c.84C>A
c.625C>A
c.334C>A (p.Arg112Ser)
n.494C>A
c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.556C>A (p.Arg186Ser)
n.722C>A
n.2618C>A
n.62C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.289C>A
c.406C>A (p.Arg136Ser)
n.730C>A
n.699C>A
1g.154170461G>ACA420853553TPM3c.540C>T (p.Thr180=)
n.570C>T
c.603C>T (p.Thr201=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.714C>T (p.Thr238=)
c.83C>T
c.624C>T
c.333C>T (p.Thr111=)
n.493C>T
c.528C>T (p.Thr176=)
c.555C>T (p.Thr185=)
n.721C>T
n.2617C>T
n.61C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.288C>T
c.405C>T (p.Thr135=)
n.729C>T
n.698C>T
 dbSNP
1g.154170461G>CCA420853554TPM3c.540C>G (p.Thr180=)
n.570C>G
c.603C>G (p.Thr201=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.714C>G (p.Thr238=)
c.83C>G
c.624C>G
c.333C>G (p.Thr111=)
n.493C>G
c.528C>G (p.Thr176=)
c.555C>G (p.Thr185=)
n.721C>G
n.2617C>G
n.61C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.288C>G
c.405C>G (p.Thr135=)
n.729C>G
n.698C>G
 ClinVar
1g.154170461G=CA1145400056TPM3c.540C= (p.Thr180=)
n.570C=
c.603C= (p.Thr201=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.714C= (p.Thr238=)
c.83C=
c.624C=
c.333C= (p.Thr111=)
n.493C=
c.528C= (p.Thr176=)
c.555C= (p.Thr185=)
n.721C=
n.2617C=
n.61C=
c.*113C= (n.*113C=)
n.288C=
c.405C= (p.Thr135=)
n.729C=
n.698C=
1g.154170461G>TCA30768205TPM3c.540C>A (p.Thr180=)
n.570C>A
c.603C>A (p.Thr201=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.714C>A (p.Thr238=)
c.83C>A
c.624C>A
c.333C>A (p.Thr111=)
n.493C>A
c.528C>A (p.Thr176=)
c.555C>A (p.Thr185=)
n.721C>A
n.2617C>A
n.61C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.288C>A
c.405C>A (p.Thr135=)
n.729C>A
n.698C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.154170462G>ACA342582946TPM3c.539C>T (p.Thr180Ile)
n.569C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.82C>T
c.623C>T
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.492C>T
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.720C>T
n.2616C>T
n.60C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.287C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.728C>T
n.697C>T
 dbSNP
1g.154170462G>CCA342582947TPM3c.539C>G (p.Thr180Ser)
n.569C>G
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.82C>G
c.623C>G
c.332C>G (p.Thr111Ser)
n.492C>G
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.720C>G
n.2616C>G
n.60C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.287C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.728C>G
n.697C>G
1g.154170462G>TCA342582948TPM3c.539C>A (p.Thr180Asn)
n.569C>A
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.82C>A
c.623C>A
c.332C>A (p.Thr111Asn)
n.492C>A
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.720C>A
n.2616C>A
n.60C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.287C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.728C>A
n.697C>A
1g.154170463T>ACA342582949TPM3c.538A>T (p.Thr180Ser)
n.568A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.81A>T
c.622A>T
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.491A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.719A>T
n.2615A>T
n.59A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.286A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.727A>T
n.696A>T
1g.154170463T>CCA342582950TPM3c.538A>G (p.Thr180Ala)
n.568A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.81A>G
c.622A>G
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.491A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.719A>G
n.2615A>G
n.59A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.286A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.727A>G
n.696A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154170463T>GCA342582951TPM3c.538A>C (p.Thr180Pro)
n.568A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.81A>C
c.622A>C
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.491A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.719A>C
n.2615A>C
n.59A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.286A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.727A>C
n.696A>C
 dbSNP
1g.154170464C>ACA342582952TPM3c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.567G>T
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched