Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154154528delCA2579737018OPN1LWc.579-46del (n.579-46del)
c.168-46del (n.168-46del)
n.588+1420del
Xg.154154528G>CCA2466613638OPN1LWc.579-46G>C (n.579-46G>C)
c.168-46G>C (n.168-46G>C)
n.588+1420G>C
 dbSNP
Xg.154154528G=CA2466613637OPN1LWc.579-46G= (n.579-46G=)
c.168-46G= (n.168-46G=)
n.588+1420G=
Xg.154154528G>TCA645233148OPN1LWc.579-46G>T (n.579-46G>T)
c.168-46G>T (n.168-46G>T)
n.588+1420G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154154529T>ACA2695106620OPN1LWc.579-45T>A (n.579-45T>A)
c.168-45T>A (n.168-45T>A)
n.588+1421T>A
 gnomAD v4
Xg.154154530C>ACA2695106621OPN1LWc.579-44C>A (n.579-44C>A)
c.168-44C>A (n.168-44C>A)
n.588+1422C>A
 gnomAD v4
Xg.154154531A=CA2466613639OPN1LWc.579-43A= (n.579-43A=)
c.168-43A= (n.168-43A=)
n.588+1423A=
Xg.154154531A>CCA2579737019OPN1LWc.579-43A>C (n.579-43A>C)
c.168-43A>C (n.168-43A>C)
n.588+1423A>C
Xg.154154531A>TCA10558847OPN1LWc.579-43A>T (n.579-43A>T)
c.168-43A>T (n.168-43A>T)
n.588+1423A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154154532C>ACA2695106622OPN1LWc.579-42C>A (n.579-42C>A)
c.168-42C>A (n.168-42C>A)
n.588+1424C>A
 gnomAD v4
Xg.154154532C=CA2466613640OPN1LWc.579-42C= (n.579-42C=)
c.168-42C= (n.168-42C=)
n.588+1424C=
Xg.154154532C>GCA519322915OPN1LWc.579-42C>G (n.579-42C>G)
c.168-42C>G (n.168-42C>G)
n.588+1424C>G
 dbSNP
Xg.154154534C>ACA2695106623OPN1LWc.579-40C>A (n.579-40C>A)
c.168-40C>A (n.168-40C>A)
n.588+1426C>A
 gnomAD v4
Xg.154154534C>TCA2695106624OPN1LWc.579-40C>T (n.579-40C>T)
c.168-40C>T (n.168-40C>T)
n.588+1426C>T
 gnomAD v4
Xg.154154535C>ACA2579737020OPN1LWc.579-39C>A (n.579-39C>A)
c.168-39C>A (n.168-39C>A)
n.588+1427C>A
Xg.154154537C>ACA2695106625OPN1LWc.579-37C>A (n.579-37C>A)
c.168-37C>A (n.168-37C>A)
n.588+1429C>A
 gnomAD v4
Xg.154154538C=CA2466613642OPN1LWc.579-36C= (n.579-36C=)
c.168-36C= (n.168-36C=)
n.588+1430C=
Xg.154154538C>TCA2466613641OPN1LWc.579-36C>T (n.579-36C>T)
c.168-36C>T (n.168-36C>T)
n.588+1430C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154154539C>GCA2695106626OPN1LWc.579-35C>G (n.579-35C>G)
c.168-35C>G (n.168-35C>G)
n.588+1431C>G
 gnomAD v4
Xg.154154539C>TCA2602677963OPN1LWc.579-35C>T (n.579-35C>T)
c.168-35C>T (n.168-35C>T)
n.588+1431C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154540T>CCA2579737021OPN1LWc.579-34T>C (n.579-34T>C)
c.168-34T>C (n.168-34T>C)
n.588+1432T>C
Xg.154154540T>GCA2695106627OPN1LWc.579-34T>G (n.579-34T>G)
c.168-34T>G (n.168-34T>G)
n.588+1432T>G
 gnomAD v4
Xg.154154541G>ACA2579737022OPN1LWc.579-33G>A (n.579-33G>A)
c.168-33G>A (n.168-33G>A)
n.588+1433G>A
Xg.154154541G>CCA2695106628OPN1LWc.579-33G>C (n.579-33G>C)
c.168-33G>C (n.168-33G>C)
n.588+1433G>C
 gnomAD v4
Xg.154154542C>TCA2579737023OPN1LWc.579-32C>T (n.579-32C>T)
c.168-32C>T (n.168-32C>T)
n.588+1434C>T
Xg.154154543A>TCA2695106629OPN1LWc.579-31A>T (n.579-31A>T)
c.168-31A>T (n.168-31A>T)
n.588+1435A>T
 gnomAD v4
Xg.154154544T>GCA2466613644OPN1LWc.579-30T>G (n.579-30T>G)
c.168-30T>G (n.168-30T>G)
n.588+1436T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154154544T=CA2466613643OPN1LWc.579-30T= (n.579-30T=)
c.168-30T= (n.168-30T=)
n.588+1436T=
Xg.154154546A>GCA2695106630OPN1LWc.579-28A>G (n.579-28A>G)
c.168-28A>G (n.168-28A>G)
n.588+1438A>G
 gnomAD v4
Xg.154154546A>TCA2824289104OPN1LWc.579-28A>T (n.579-28A>T)
c.168-28A>T (n.168-28A>T)
n.588+1438A>T
Xg.154154547G>TCA2695106631OPN1LWc.579-27G>T (n.579-27G>T)
c.168-27G>T (n.168-27G>T)
n.588+1439G>T
 gnomAD v4
Xg.154154548G>ACA2579737024OPN1LWc.579-26G>A (n.579-26G>A)
c.168-26G>A (n.168-26G>A)
n.588+1440G>A
Xg.154154549A>GCA2695106632OPN1LWc.579-25A>G (n.579-25A>G)
c.168-25A>G (n.168-25A>G)
n.588+1441A>G
 gnomAD v4
Xg.154154550C>ACA2695106633OPN1LWc.579-24C>A (n.579-24C>A)
c.168-24C>A (n.168-24C>A)
n.588+1442C>A
 gnomAD v4
Xg.154154551T>GCA2466613646OPN1LWc.579-23T>G (n.579-23T>G)
c.168-23T>G (n.168-23T>G)
n.588+1443T>G
 dbSNP
Xg.154154551T=CA2466613645OPN1LWc.579-23T= (n.579-23T=)
c.168-23T= (n.168-23T=)
n.588+1443T=
Xg.154154552G>CCA2824289105OPN1LWc.579-22G>C (n.579-22G>C)
c.168-22G>C (n.168-22G>C)
n.588+1444G>C
Xg.154154553G>ACA645233155OPN1LWc.579-21G>A (n.579-21G>A)
c.168-21G>A (n.168-21G>A)
n.588+1445G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154154553G>CCA1138559616OPN1LWc.579-21G>C (n.579-21G>C)
c.168-21G>C (n.168-21G>C)
n.588+1445G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154553G=CA2466613647OPN1LWc.579-21G= (n.579-21G=)
c.168-21G= (n.168-21G=)
n.588+1445G=
Xg.154154554C=CA2466613648OPN1LWc.579-20C= (n.579-20C=)
c.168-20C= (n.168-20C=)
n.588+1446C=
Xg.154154554C>TCA1138559617OPN1LWc.579-20C>T (n.579-20C>T)
c.168-20C>T (n.168-20C>T)
n.588+1446C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154555T>CCA2558485020OPN1LWc.579-19T>C (n.579-19T>C)
c.168-19T>C (n.168-19T>C)
n.588+1447T>C
Xg.154154556G>TCA2563116160OPN1LWc.579-18G>T (n.579-18G>T)
c.168-18G>T (n.168-18G>T)
n.588+1448G>T
Xg.154154557C=CA2466613649OPN1LWc.579-17C= (n.579-17C=)
c.168-17C= (n.168-17C=)
n.588+1449C=
Xg.154154557C>GCA10558848OPN1LWc.579-17C>G (n.579-17C>G)
c.168-17C>G (n.168-17C>G)
n.588+1449C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154154557C>TCA2466613650OPN1LWc.579-17C>T (n.579-17C>T)
c.168-17C>T (n.168-17C>T)
n.588+1449C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154154558C=CA2466613651OPN1LWc.579-16C= (n.579-16C=)
c.168-16C= (n.168-16C=)
n.588+1450C=
Xg.154154558C>TCA10558849OPN1LWc.579-16C>T (n.579-16C>T)
c.168-16C>T (n.168-16C>T)
n.588+1450C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154559G>ACA10558850OPN1LWc.579-15G>A (n.579-15G>A)
c.168-15G>A (n.168-15G>A)
n.588+1451G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154559G>CCA645233170OPN1LWc.579-15G>C (n.579-15G>C)
c.168-15G>C (n.168-15G>C)
n.588+1451G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154154559G=CA2466613652OPN1LWc.579-15G= (n.579-15G=)
c.168-15G= (n.168-15G=)
n.588+1451G=
Xg.154154559G>TCA10558851OPN1LWc.579-15G>T (n.579-15G>T)
c.168-15G>T (n.168-15G>T)
n.588+1451G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154154560G>ACA645233172OPN1LWc.579-14G>A (n.579-14G>A)
c.168-14G>A (n.168-14G>A)
n.588+1452G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154560G=CA2466613653OPN1LWc.579-14G= (n.579-14G=)
c.168-14G= (n.168-14G=)
n.588+1452G=
Xg.154154561C>ACA2695106634OPN1LWc.579-13C>A (n.579-13C>A)
c.168-13C>A (n.168-13C>A)
n.588+1453C>A
 gnomAD v4
Xg.154154562C>TCA2695106635OPN1LWc.579-12C>T (n.579-12C>T)
c.168-12C>T (n.168-12C>T)
n.588+1454C>T
 gnomAD v4
Xg.154154563C>ACA2521091884OPN1LWc.579-11C>A (n.579-11C>A)
c.168-11C>A (n.168-11C>A)
n.588+1455C>A
Xg.154154563C>TCA2695106636OPN1LWc.579-11C>T (n.579-11C>T)
c.168-11C>T (n.168-11C>T)
n.588+1455C>T
 gnomAD v4
Xg.154154563_154154564delinsCTCA2466613654OPN1LWc.579-11_579-10delinsCT (n.579-11_579-10delinsCT)
c.168-11_168-10delinsCT (n.168-11_168-10delinsCT)
n.588+1455_588+1456delinsCT
Xg.154154564T>CCA2466613656OPN1LWc.579-10T>C (n.579-10T>C)
c.168-10T>C (n.168-10T>C)
n.588+1456T>C
 dbSNP
Xg.154154564T>GCA2695106637OPN1LWc.579-10T>G (n.579-10T>G)
c.168-10T>G (n.168-10T>G)
n.588+1456T>G
 gnomAD v4
Xg.154154564T=CA2466613655OPN1LWc.579-10T= (n.579-10T=)
c.168-10T= (n.168-10T=)
n.588+1456T=
Xg.154154565delCA1138559618OPN1LWc.579-9del (n.579-9del)
c.168-9del (n.168-9del)
n.588+1457del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154565T>CCA10558852OPN1LWc.579-9T>C (n.579-9T>C)
c.168-9T>C (n.168-9T>C)
n.588+1457T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154154565T=CA2466613657OPN1LWc.579-9T= (n.579-9T=)
c.168-9T= (n.168-9T=)
n.588+1457T=
Xg.154154566C>TCA2695106638OPN1LWc.579-8C>T (n.579-8C>T)
c.168-8C>T (n.168-8C>T)
n.588+1458C>T
 gnomAD v4
Xg.154154567_154154571delCA2525415090OPN1LWc.579-7_579-3del (n.579-7_579-3del)
c.168-7_168-3del (n.168-7_168-3del)
n.588+1459_588+1463del
Xg.154154569T>GCA2466613659OPN1LWc.579-5T>G (n.579-5T>G)
c.168-5T>G (n.168-5T>G)
n.588+1461T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154569T=CA2466613658OPN1LWc.579-5T= (n.579-5T=)
c.168-5T= (n.168-5T=)
n.588+1461T=
Xg.154154570C>TCA2695106639OPN1LWc.579-4C>T (n.579-4C>T)
c.168-4C>T (n.168-4C>T)
n.588+1462C>T
 gnomAD v4
Xg.154154572A>CCA415305297OPN1LWc.579-2A>C (n.579-2A>C)
c.168-2A>C (n.168-2A>C)
n.588+1464A>C
 gnomAD v4
Xg.154154572A>GCA415305279OPN1LWc.579-2A>G (n.579-2A>G)
c.168-2A>G (n.168-2A>G)
n.588+1464A>G
Xg.154154572A>TCA415305291OPN1LWc.579-2A>T (n.579-2A>T)
c.168-2A>T (n.168-2A>T)
n.588+1464A>T
Xg.154154573G>ACA415305324OPN1LWc.579-1G>A (n.579-1G>A)
c.168-1G>A (n.168-1G>A)
n.588+1465G>A
Xg.154154573G>CCA415305330OPN1LWc.579-1G>C (n.579-1G>C)
c.168-1G>C (n.168-1G>C)
n.588+1465G>C
Xg.154154573G>TCA415305337OPN1LWc.579-1G>T (n.579-1G>T)
c.168-1G>T (n.168-1G>T)
n.588+1465G>T
Xg.154154574G>ACA10558853OPN1LWc.579G>A (p.Arg193=)
c.168G>A (p.Arg56=)
n.588+1466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154154574G>CCA415305345OPN1LWc.579G>C (p.Arg193Ser)
c.168G>C (p.Arg56Ser)
n.588+1466G>C
Xg.154154574G=CA2466613660OPN1LWc.579G= (p.Arg193=)
c.168G= (p.Arg56=)
n.588+1466G=
Xg.154154574G>TCA415305348OPN1LWc.579G>T (p.Arg193Ser)
c.168G>T (p.Arg56Ser)
n.588+1466G>T
Xg.154154575T>ACA415305361OPN1LWc.580T>A (p.Tyr194Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
n.588+1467T>A
Xg.154154575T>CCA415305368OPN1LWc.580T>C (p.Tyr194His)
c.169T>C (p.Tyr57His)
n.588+1467T>C
Xg.154154575T>GCA415305372OPN1LWc.580T>G (p.Tyr194Asp)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
n.588+1467T>G
Xg.154154576A>CCA415305390OPN1LWc.581A>C (p.Tyr194Ser)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
n.588+1468A>C
Xg.154154576A>GCA415305385OPN1LWc.581A>G (p.Tyr194Cys)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
n.588+1468A>G
Xg.154154576A>TCA415305380OPN1LWc.581A>T (p.Tyr194Phe)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
n.588+1468A>T
Xg.154154577C>ACA415305396OPN1LWc.582C>A (p.Tyr194Ter)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
n.588+1469C>A
 gnomAD v4
Xg.154154577C>GCA415305407OPN1LWc.582C>G (p.Tyr194Ter)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
n.588+1469C>G
Xg.154154577C>TCA519322924OPN1LWc.582C>T (p.Tyr194=)
c.171C>T (p.Tyr57=)
n.588+1469C>T
Xg.154154578T>ACA415305413OPN1LWc.583T>A (p.Trp195Arg)
c.172T>A (p.Trp58Arg)
n.588+1470T>A
Xg.154154578T>CCA415305417OPN1LWc.583T>C (p.Trp195Arg)
c.172T>C (p.Trp58Arg)
n.588+1470T>C
 gnomAD v4
Xg.154154578T>GCA415305423OPN1LWc.583T>G (p.Trp195Gly)
c.172T>G (p.Trp58Gly)
n.588+1470T>G
 COSMIC
Xg.154154579G>ACA415305439OPN1LWc.584G>A (p.Trp195Ter)
c.173G>A (p.Trp58Ter)
n.588+1471G>A
Xg.154154579G>CCA415305446OPN1LWc.584G>C (p.Trp195Ser)
c.173G>C (p.Trp58Ser)
n.588+1471G>C
Xg.154154579G>TCA415305457OPN1LWc.584G>T (p.Trp195Leu)
c.173G>T (p.Trp58Leu)
n.588+1471G>T
Xg.154154580G>ACA415305467OPN1LWc.585G>A (p.Trp195Ter)
c.174G>A (p.Trp58Ter)
n.588+1472G>A
Xg.154154580G>CCA415305472OPN1LWc.585G>C (p.Trp195Cys)
c.174G>C (p.Trp58Cys)
n.588+1472G>C
Xg.154154580G>TCA415305476OPN1LWc.585G>T (p.Trp195Cys)
c.174G>T (p.Trp58Cys)
n.588+1472G>T
Xg.154154581C>ACA415305485OPN1LWc.586C>A (p.Pro196Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.588+1473C>A
Xg.154154581C=CA2466613661OPN1LWc.586C= (p.Pro196=)
c.175C= (p.Pro59=)
n.588+1473C=
Xg.154154581C>GCA415305479OPN1LWc.586C>G (p.Pro196Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.588+1473C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154581C>TCA415305481OPN1LWc.586C>T (p.Pro196Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.588+1473C>T
Xg.154154584delCA2824289106OPN1LWc.589del (p.His197ThrfsTer3)
c.178del (p.His60ThrfsTer3)
n.588+1476del
Xg.154154582C>ACA415305486OPN1LWc.587C>A (p.Pro196His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.588+1474C>A
Xg.154154582C>GCA415305502OPN1LWc.587C>G (p.Pro196Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.588+1474C>G
Xg.154154582C>TCA415305489OPN1LWc.587C>T (p.Pro196Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.588+1474C>T
Xg.154154583C>ACA519322931OPN1LWc.588C>A (p.Pro196=)
c.177C>A (p.Pro59=)
n.588+1475C>A
Xg.154154583C>GCA519322932OPN1LWc.588C>G (p.Pro196=)
c.177C>G (p.Pro59=)
n.588+1475C>G
Xg.154154583C>TCA519322933OPN1LWc.588C>T (p.Pro196=)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.588+1475C>T
Xg.154154584C>ACA415305511OPN1LWc.589C>A (p.His197Asn)
c.178C>A (p.His60Asn)
n.588+1476C>A
Xg.154154584C>GCA415305518OPN1LWc.589C>G (p.His197Asp)
c.178C>G (p.His60Asp)
n.588+1476C>G
Xg.154154584C>TCA415305515OPN1LWc.589C>T (p.His197Tyr)
c.178C>T (p.His60Tyr)
n.588+1476C>T
Xg.154154585A>CCA415305524OPN1LWc.590A>C (p.His197Pro)
c.179A>C (p.His60Pro)
n.588+1477A>C
Xg.154154585A>GCA415305528OPN1LWc.590A>G (p.His197Arg)
c.179A>G (p.His60Arg)
n.588+1477A>G
Xg.154154585A>TCA415305532OPN1LWc.590A>T (p.His197Leu)
c.179A>T (p.His60Leu)
n.588+1477A>T
Xg.154154586C>ACA415305538OPN1LWc.591C>A (p.His197Gln)
c.180C>A (p.His60Gln)
n.588+1478C>A
Xg.154154586C=CA2466613662OPN1LWc.591C= (p.His197=)
c.180C= (p.His60=)
n.588+1478C=
Xg.154154586C>GCA415305543OPN1LWc.591C>G (p.His197Gln)
c.180C>G (p.His60Gln)
n.588+1478C>G
Xg.154154586C>TCA10558854OPN1LWc.591C>T (p.His197=)
c.180C>T (p.His60=)
n.588+1478C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154154587G>ACA10558855OPN1LWc.592G>A (p.Gly198Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.588+1479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154587G>CCA415305560OPN1LWc.592G>C (p.Gly198Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.588+1479G>C
Xg.154154587G=CA2466613663OPN1LWc.592G= (p.Gly198=)
c.181G= (p.Gly61=)
n.588+1479G=
Xg.154154587G>TCA415305562OPN1LWc.592G>T (p.Gly198Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.588+1479G>T
Xg.154154588G>ACA10558856OPN1LWc.593G>A (p.Gly198Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.588+1480G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154588G>CCA415305572OPN1LWc.593G>C (p.Gly198Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.588+1480G>C
Xg.154154588G=CA2466613664OPN1LWc.593G= (p.Gly198=)
c.182G= (p.Gly61=)
n.588+1480G=
Xg.154154588G>TCA415305568OPN1LWc.593G>T (p.Gly198Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.588+1480G>T
Xg.154154589C>ACA519322942OPN1LWc.594C>A (p.Gly198=)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.588+1481C>A
Xg.154154589C>GCA519322943OPN1LWc.594C>G (p.Gly198=)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.588+1481C>G
Xg.154154589C>TCA519322944OPN1LWc.594C>T (p.Gly198=)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.588+1481C>T
 gnomAD v4
Xg.154154590C>ACA415305577OPN1LWc.595C>A (p.Leu199Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.588+1482C>A
Xg.154154590C>GCA415305580OPN1LWc.595C>G (p.Leu199Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.588+1482C>G
Xg.154154590C>TCA519322946OPN1LWc.595C>T (p.Leu199=)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.588+1482C>T
Xg.154154591T>ACA415305589OPN1LWc.596T>A (p.Leu199Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.588+1483T>A
Xg.154154591T>CCA415305590OPN1LWc.596T>C (p.Leu199Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.588+1483T>C
Xg.154154591T>GCA415305591OPN1LWc.596T>G (p.Leu199Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.588+1483T>G
Xg.154154592G>ACA519322948OPN1LWc.597G>A (p.Leu199=)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.588+1484G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154154592G>CCA519322949OPN1LWc.597G>C (p.Leu199=)
c.186G>C (p.Leu62=)
n.588+1484G>C
Xg.154154592G=CA2466613665OPN1LWc.597G= (p.Leu199=)
c.186G= (p.Leu62=)
n.588+1484G=
Xg.154154592G>TCA519322950OPN1LWc.597G>T (p.Leu199=)
c.186G>T (p.Leu62=)
n.588+1484G>T
Xg.154154593A>CCA415305599OPN1LWc.598A>C (p.Lys200Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.588+1485A>C
Xg.154154593A>GCA415305607OPN1LWc.598A>G (p.Lys200Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.588+1485A>G
Xg.154154593A>TCA415305611OPN1LWc.598A>T (p.Lys200Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.588+1485A>T
Xg.154154594A>CCA415305623OPN1LWc.599A>C (p.Lys200Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.588+1486A>C
Xg.154154594A>GCA415305632OPN1LWc.599A>G (p.Lys200Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.588+1486A>G
Xg.154154594A>TCA415305638OPN1LWc.599A>T (p.Lys200Met)
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.588+1486A>T
Xg.154154595G>ACA519322952OPN1LWc.600G>A (p.Lys200=)
c.189G>A (p.Lys63=)
n.588+1487G>A
Xg.154154595G>CCA415305651OPN1LWc.600G>C (p.Lys200Asn)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.588+1487G>C
Xg.154154595G>TCA415305658OPN1LWc.600G>T (p.Lys200Asn)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.588+1487G>T
Xg.154154596A>CCA415305664OPN1LWc.601A>C (p.Thr201Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.588+1488A>C
Xg.154154596A>GCA415305673OPN1LWc.601A>G (p.Thr201Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.588+1488A>G
Xg.154154596A>TCA415305682OPN1LWc.601A>T (p.Thr201Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.588+1488A>T
Xg.154154597C>ACA415305689OPN1LWc.602C>A (p.Thr201Asn)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
n.588+1489C>A
Xg.154154597C>GCA415305693OPN1LWc.602C>G (p.Thr201Ser)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
n.588+1489C>G
Xg.154154597C>TCA415305695OPN1LWc.602C>T (p.Thr201Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.588+1489C>T
Xg.154154598T>ACA519322960OPN1LWc.603T>A (p.Thr201=)
c.192T>A (p.Thr64=)
n.588+1490T>A
Xg.154154598T>CCA519322961OPN1LWc.603T>C (p.Thr201=)
c.192T>C (p.Thr64=)
n.588+1490T>C
Xg.154154598T>GCA10558857OPN1LWc.603T>G (p.Thr201=)
c.192T>G (p.Thr64=)
n.588+1490T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154154598T=CA2466613666OPN1LWc.603T= (p.Thr201=)
c.192T= (p.Thr64=)
n.588+1490T=
Xg.154154599T>ACA415305702OPN1LWc.604T>A (p.Ser202Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.588+1491T>A
Xg.154154599T>CCA415305712OPN1LWc.604T>C (p.Ser202Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.588+1491T>C
Xg.154154599T>GCA415305716OPN1LWc.604T>G (p.Ser202Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.588+1491T>G
Xg.154154600C>ACA415305720OPN1LWc.605C>A (p.Ser202Ter)
c.194C>A (p.Ser65Ter)
n.588+1492C>A
Xg.154154600C>GCA415305719OPN1LWc.605C>G (p.Ser202Ter)
c.194C>G (p.Ser65Ter)
n.588+1492C>G
Xg.154154600C>TCA415305718OPN1LWc.605C>T (p.Ser202Leu)
c.194C>T (p.Ser65Leu)
n.588+1492C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.154154601A>CCA519322965OPN1LWc.606A>C (p.Ser202=)
c.195A>C (p.Ser65=)
n.588+1493A>C
Xg.154154601A>GCA519322967OPN1LWc.606A>G (p.Ser202=)
c.195A>G (p.Ser65=)
n.588+1493A>G
Xg.154154601A>TCA519322968OPN1LWc.606A>T (p.Ser202=)
c.195A>T (p.Ser65=)
n.588+1493A>T
Xg.154154602T>ACA415305724OPN1LWc.607T>A (p.Cys203Ser)
c.196T>A (p.Cys66Ser)
n.588+1494T>A
Xg.154154602T>CCA121104OPN1LWc.607T>C (p.Cys203Arg)
c.196T>C (p.Cys66Arg)
n.588+1494T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154154602T>GCA415305726OPN1LWc.607T>G (p.Cys203Gly)
c.196T>G (p.Cys66Gly)
n.588+1494T>G
Xg.154154602T=CA2466613667OPN1LWc.607T= (p.Cys203=)
c.196T= (p.Cys66=)
n.588+1494T=
Xg.154154603G>ACA415305743OPN1LWc.608G>A (p.Cys203Tyr)
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
n.588+1495G>A
Xg.154154603G>CCA415305744OPN1LWc.608G>C (p.Cys203Ser)
c.197G>C (p.Cys66Ser)
n.588+1495G>C
Xg.154154603G>TCA415305748OPN1LWc.608G>T (p.Cys203Phe)
c.197G>T (p.Cys66Phe)
n.588+1495G>T
Xg.154154604C>ACA415305753OPN1LWc.609C>A (p.Cys203Ter)
c.198C>A (p.Cys66Ter)
n.588+1496C>A
Xg.154154604C=CA2466613668OPN1LWc.609C= (p.Cys203=)
c.198C= (p.Cys66=)
n.588+1496C=
Xg.154154604C>GCA415305758OPN1LWc.609C>G (p.Cys203Trp)
c.198C>G (p.Cys66Trp)
n.588+1496C>G
Xg.154154604C>TCA10558858OPN1LWc.609C>T (p.Cys203=)
c.198C>T (p.Cys66=)
n.588+1496C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154605G>ACA415305767OPN1LWc.610G>A (p.Gly204Ser)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.588+1497G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154605G>CCA415305775OPN1LWc.610G>C (p.Gly204Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.588+1497G>C
Xg.154154605G=CA2466613669OPN1LWc.610G= (p.Gly204=)
c.199G= (p.Gly67=)
n.588+1497G=
Xg.154154605G>TCA415305776OPN1LWc.610G>T (p.Gly204Cys)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.588+1497G>T
Xg.154154606G>ACA415305788OPN1LWc.611G>A (p.Gly204Asp)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.588+1498G>A
Xg.154154606G>CCA415305782OPN1LWc.611G>C (p.Gly204Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.588+1498G>C
Xg.154154606G>TCA415305779OPN1LWc.611G>T (p.Gly204Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.588+1498G>T
Xg.154154607C>ACA519322977OPN1LWc.612C>A (p.Gly204=)
c.201C>A (p.Gly67=)
n.588+1499C>A
Xg.154154607C>GCA519322978OPN1LWc.612C>G (p.Gly204=)
c.201C>G (p.Gly67=)
n.588+1499C>G
Xg.154154607C>TCA519322979OPN1LWc.612C>T (p.Gly204=)
c.201C>T (p.Gly67=)
n.588+1499C>T
Xg.154154608C>ACA415305815OPN1LWc.613C>A (p.Pro205Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.588+1500C>A
Xg.154154608C>GCA415305807OPN1LWc.613C>G (p.Pro205Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.588+1500C>G
Xg.154154608C>TCA415305828OPN1LWc.613C>T (p.Pro205Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.588+1500C>T
Xg.154154609C>ACA415305832OPN1LWc.614C>A (p.Pro205Gln)
c.203C>A (p.Pro68Gln)
n.588+1501C>A
 gnomAD v4
Xg.154154609C>GCA415305834OPN1LWc.614C>G (p.Pro205Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.588+1501C>G
 gnomAD v4
Xg.154154609C>TCA415305836OPN1LWc.614C>T (p.Pro205Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.588+1501C>T
Xg.154154610A>CCA519322982OPN1LWc.615A>C (p.Pro205=)
c.204A>C (p.Pro68=)
n.588+1502A>C
Xg.154154610A>GCA519322983OPN1LWc.615A>G (p.Pro205=)
c.204A>G (p.Pro68=)
n.588+1502A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154610A>TCA519322984OPN1LWc.615A>T (p.Pro205=)
c.204A>T (p.Pro68=)
n.588+1502A>T
Xg.154154611G>ACA415305841OPN1LWc.616G>A (p.Asp206Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.588+1503G>A
Xg.154154611G>CCA415305844OPN1LWc.616G>C (p.Asp206His)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.588+1503G>C
 gnomAD v4
Xg.154154611G>TCA415305864OPN1LWc.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.588+1503G>T
Xg.154154612A>CCA415305872OPN1LWc.617A>C (p.Asp206Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.588+1504A>C
Xg.154154612A>GCA415305896OPN1LWc.617A>G (p.Asp206Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.588+1504A>G
Xg.154154612A>TCA415305897OPN1LWc.617A>T (p.Asp206Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.588+1504A>T
Xg.154154612_154154615dupCA2739290587OPN1LWc.617_620dup (p.Phe208ArgfsTer?)
c.206_209dup (p.Phe71ArgfsTer?)
n.588+1504_588+1507dup
Xg.154154613C>ACA415305902OPN1LWc.618C>A (p.Asp206Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.588+1505C>A
Xg.154154613C=CA2466613670OPN1LWc.618C= (p.Asp206=)
c.207C= (p.Asp69=)
n.588+1505C=
Xg.154154613C>GCA415305913OPN1LWc.618C>G (p.Asp206Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.588+1505C>G
Xg.154154613C>TCA519322989OPN1LWc.618C>T (p.Asp206=)
c.207C>T (p.Asp69=)
n.588+1505C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154614G>ACA415305933OPN1LWc.619G>A (p.Val207Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.588+1506G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154614G>CCA415305931OPN1LWc.619G>C (p.Val207Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.588+1506G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154154614G=CA2466613671OPN1LWc.619G= (p.Val207=)
c.208G= (p.Val70=)
n.588+1506G=
Xg.154154614G>TCA415305928OPN1LWc.619G>T (p.Val207Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.588+1506G>T
Xg.154154615T>ACA415305939OPN1LWc.620T>A (p.Val207Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.588+1507T>A
Xg.154154615T>CCA10558859OPN1LWc.620T>C (p.Val207Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.588+1507T>C
 dbSNP ExAC
Xg.154154615T>GCA415305947OPN1LWc.620T>G (p.Val207Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.588+1507T>G
Xg.154154615T=CA2466613672OPN1LWc.620T= (p.Val207=)
c.209T= (p.Val70=)
n.588+1507T=
Xg.154154616G>ACA519322995OPN1LWc.621G>A (p.Val207=)
c.210G>A (p.Val70=)
n.588+1508G>A
Xg.154154616G>CCA519322993OPN1LWc.621G>C (p.Val207=)
c.210G>C (p.Val70=)
n.588+1508G>C
Xg.154154616G>TCA519322991OPN1LWc.621G>T (p.Val207=)
c.210G>T (p.Val70=)
n.588+1508G>T
Xg.154154617T>ACA415305952OPN1LWc.622T>A (p.Phe208Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.588+1509T>A
Xg.154154617T>CCA415305955OPN1LWc.622T>C (p.Phe208Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.588+1509T>C
 gnomAD v4
Xg.154154617T>GCA415305956OPN1LWc.622T>G (p.Phe208Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.588+1509T>G
 dbSNP
Xg.154154617T=CA2466613673OPN1LWc.622T= (p.Phe208=)
c.211T= (p.Phe71=)
n.588+1509T=
Xg.154154618T>ACA415305960OPN1LWc.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.588+1510T>A
Xg.154154618T>CCA415305978OPN1LWc.623T>C (p.Phe208Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.588+1510T>C
Xg.154154618T>GCA415305987OPN1LWc.623T>G (p.Phe208Cys)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.588+1510T>G
Xg.154154619C>ACA415305998OPN1LWc.624C>A (p.Phe208Leu)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
n.588+1511C>A
Xg.154154619C>GCA415306002OPN1LWc.624C>G (p.Phe208Leu)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
n.588+1511C>G
Xg.154154619C>TCA519323000OPN1LWc.624C>T (p.Phe208=)
c.213C>T (p.Phe71=)
n.588+1511C>T
Xg.154154620A>CCA415306015OPN1LWc.625A>C (p.Ser209Arg)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.588+1512A>C
Xg.154154620A>GCA415306014OPN1LWc.625A>G (p.Ser209Gly)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.588+1512A>G
Xg.154154620A>TCA415306010OPN1LWc.625A>T (p.Ser209Cys)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.588+1512A>T
Xg.154154621G>ACA415306018OPN1LWc.626G>A (p.Ser209Asn)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.588+1513G>A
Xg.154154621G>CCA415306026OPN1LWc.626G>C (p.Ser209Thr)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.588+1513G>C
Xg.154154621G>TCA415306034OPN1LWc.626G>T (p.Ser209Ile)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.588+1513G>T
Xg.154154622C>ACA415306045OPN1LWc.627C>A (p.Ser209Arg)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
n.588+1514C>A
 gnomAD v4
Xg.154154622C=CA2466613674OPN1LWc.627C= (p.Ser209=)
c.216C= (p.Ser72=)
n.588+1514C=
Xg.154154622C>GCA10558860OPN1LWc.627C>G (p.Ser209Arg)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
n.588+1514C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154154622C>TCA519323003OPN1LWc.627C>T (p.Ser209=)
c.216C>T (p.Ser72=)
n.588+1514C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154623G>ACA10558861OPN1LWc.628G>A (p.Gly210Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.588+1515G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154623G>CCA415306070OPN1LWc.628G>C (p.Gly210Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.588+1515G>C
Xg.154154623G=CA2466613675OPN1LWc.628G= (p.Gly210=)
c.217G= (p.Gly73=)
n.588+1515G=
Xg.154154623G>TCA415306073OPN1LWc.628G>T (p.Gly210Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.588+1515G>T
Xg.154154624G>ACA415306094OPN1LWc.629G>A (p.Gly210Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.588+1516G>A
 gnomAD v4
Xg.154154624G>CCA415306098OPN1LWc.629G>C (p.Gly210Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.588+1516G>C
Xg.154154624G>TCA415306105OPN1LWc.629G>T (p.Gly210Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.588+1516G>T
 gnomAD v4
Xg.154154625C>ACA519323007OPN1LWc.630C>A (p.Gly210=)
c.219C>A (p.Gly73=)
n.588+1517C>A
Xg.154154625C>GCA519323009OPN1LWc.630C>G (p.Gly210=)
c.219C>G (p.Gly73=)
n.588+1517C>G
Xg.154154625C>TCA519323010OPN1LWc.630C>T (p.Gly210=)
c.219C>T (p.Gly73=)
n.588+1517C>T
Xg.154154626A>CCA415306135OPN1LWc.631A>C (p.Ser211Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.588+1518A>C
Xg.154154626A>GCA415306129OPN1LWc.631A>G (p.Ser211Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.588+1518A>G
Xg.154154626A>TCA415306125OPN1LWc.631A>T (p.Ser211Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.588+1518A>T
Xg.154154627G>ACA415306144OPN1LWc.632G>A (p.Ser211Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.588+1519G>A
Xg.154154627G>CCA415306150OPN1LWc.632G>C (p.Ser211Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.588+1519G>C
Xg.154154627G>TCA415306154OPN1LWc.632G>T (p.Ser211Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.588+1519G>T
 gnomAD v4
Xg.154154628C>ACA415306172OPN1LWc.633C>A (p.Ser211Arg)
c.222C>A (p.Ser74Arg)
n.588+1520C>A
Xg.154154628C=CA2466613677OPN1LWc.633C= (p.Ser211=)
c.222C= (p.Ser74=)
n.588+1520C=
Xg.154154628C>GCA415306174OPN1LWc.633C>G (p.Ser211Arg)
c.222C>G (p.Ser74Arg)
n.588+1520C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154154628C>TCA519323014OPN1LWc.633C>T (p.Ser211=)
c.222C>T (p.Ser74=)
n.588+1520C>T
Xg.154154628_154154647delinsCTCGTACCCCGGGGTGCAGTCA2466613676OPN1LWc.633_652delinsCTCGTACCCCGGGGTGCAGT (p.Ser211=)
c.222_241delinsCTCGTACCCCGGGGTGCAGT (p.Ser74=)
n.588+1520_588+1539delinsCTCGTACCCCGGGGTGCAGT

Number of alleles fetched