UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154092183_154092209delinsCCTGAGCCCTAACATCCCAGCTACCAT | CA2466592644 | MECP2 | n.22+5395_22+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.1_26+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.62+5395_62+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.62+5395_62+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG) n.99_124+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.57+4760_57+4786delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.53_78+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.157+4604_157+4630delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-12_14+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.176_201+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.305+12572_305+12598delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-447_-422+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-391_-366+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-817_-792+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-742_-717+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-366+5395_-366+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.-366+5395_-366+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG) c.-254+4604_-254+4630delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.-254+4604_-254+4630delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG) c.-672_-647+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-560_-535+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-535+5395_-535+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.-535+5395_-535+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG) | |
| X | g.154092184_154092209del | CA337660077 | MECP2 | n.22+5395_22+5420del c.1_26del (p.Met1GlyfsTer20) c.62+5395_62+5420del (n.62+5395_62+5420del) n.99_124del n.57+4760_57+4785del n.53_78del c.1_26del (p.Met1AspfsTer24) c.1_26del (p.Met1SerfsTer?) c.1_26del (p.Met1LeufsTer?) n.157+4604_157+4629del c.-12_14del n.176_201del n.305+12572_305+12597del c.-447_-422del (n.-447_-422del) c.-391_-366del (n.-391_-366del) c.-817_-792del (n.-817_-792del) c.-742_-717del (n.-742_-717del) c.-366+5395_-366+5420del (n.-366+5395_-366+5420del) c.-254+4604_-254+4629del (n.-254+4604_-254+4629del) c.-672_-647del (n.-672_-647del) c.-560_-535del (n.-560_-535del) c.-535+5395_-535+5420del (n.-535+5395_-535+5420del) | dbSNP |
| X | g.154092195C>A | CA415299012 | MECP2 | n.22+5409G>T c.15G>T (p.Met5Ile) c.62+5409G>T (n.62+5409G>T) n.113G>T n.57+4774G>T n.67G>T n.157+4618G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.190G>T n.305+12586G>T c.-433G>T (n.-433G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-803G>T (n.-803G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) c.-366+5409G>T (n.-366+5409G>T) c.-254+4618G>T (n.-254+4618G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-535+5409G>T (n.-535+5409G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154092195C= | CA2466592648 | MECP2 | n.22+5409G= c.15G= (p.Met5=) c.62+5409G= (n.62+5409G=) n.113G= n.57+4774G= n.67G= n.157+4618G= c.3G= (p.Met1=) n.190G= n.305+12586G= c.-433G= (n.-433G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-803G= (n.-803G=) c.-728G= (n.-728G=) c.-366+5409G= (n.-366+5409G=) c.-254+4618G= (n.-254+4618G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-535+5409G= (n.-535+5409G=) | |
| X | g.154092195C>G | CA415299013 | MECP2 | n.22+5409G>C c.15G>C (p.Met5Ile) c.62+5409G>C (n.62+5409G>C) n.113G>C n.57+4774G>C n.67G>C n.157+4618G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.190G>C n.305+12586G>C c.-433G>C (n.-433G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-803G>C (n.-803G>C) c.-728G>C (n.-728G>C) c.-366+5409G>C (n.-366+5409G>C) c.-254+4618G>C (n.-254+4618G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.-535+5409G>C (n.-535+5409G>C) | |
| X | g.154092195C>T | CA415299015 | MECP2 | n.22+5409G>A c.15G>A (p.Met5Ile) c.62+5409G>A (n.62+5409G>A) n.113G>A n.57+4774G>A n.67G>A n.157+4618G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.190G>A n.305+12586G>A c.-433G>A (n.-433G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-803G>A (n.-803G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) c.-366+5409G>A (n.-366+5409G>A) c.-254+4618G>A (n.-254+4618G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-535+5409G>A (n.-535+5409G>A) | |
| X | g.154092196A>C | CA415299018 | MECP2 | n.22+5408T>G c.14T>G (p.Met5Arg) c.62+5408T>G (n.62+5408T>G) n.112T>G n.57+4773T>G n.66T>G n.157+4617T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.189T>G n.305+12585T>G c.-434T>G (n.-434T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) c.-804T>G (n.-804T>G) c.-729T>G (n.-729T>G) c.-366+5408T>G (n.-366+5408T>G) c.-254+4617T>G (n.-254+4617T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.-535+5408T>G (n.-535+5408T>G) | |
| X | g.154092196A>G | CA415299019 | MECP2 | n.22+5408T>C c.14T>C (p.Met5Thr) c.62+5408T>C (n.62+5408T>C) n.112T>C n.57+4773T>C n.66T>C n.157+4617T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.189T>C n.305+12585T>C c.-434T>C (n.-434T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) c.-804T>C (n.-804T>C) c.-729T>C (n.-729T>C) c.-366+5408T>C (n.-366+5408T>C) c.-254+4617T>C (n.-254+4617T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.-535+5408T>C (n.-535+5408T>C) | |
| X | g.154092196A>T | CA415299024 | MECP2 | n.22+5408T>A c.14T>A (p.Met5Lys) c.62+5408T>A (n.62+5408T>A) n.112T>A n.57+4773T>A n.66T>A n.157+4617T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.189T>A n.305+12585T>A c.-434T>A (n.-434T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) c.-804T>A (n.-804T>A) c.-729T>A (n.-729T>A) c.-366+5408T>A (n.-366+5408T>A) c.-254+4617T>A (n.-254+4617T>A) c.-659T>A (n.-659T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.-535+5408T>A (n.-535+5408T>A) | |
| X | g.154092197T>A | CA415299033 | MECP2 | n.22+5407A>T c.13A>T (p.Met5Leu) c.62+5407A>T (n.62+5407A>T) n.111A>T n.57+4772A>T n.65A>T n.157+4616A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.188A>T n.305+12584A>T c.-435A>T (n.-435A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-805A>T (n.-805A>T) c.-730A>T (n.-730A>T) c.-366+5407A>T (n.-366+5407A>T) c.-254+4616A>T (n.-254+4616A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.-535+5407A>T (n.-535+5407A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154092197T>C | CA415299040 | MECP2 | n.22+5407A>G c.13A>G (p.Met5Val) c.62+5407A>G (n.62+5407A>G) n.111A>G n.57+4772A>G n.65A>G n.157+4616A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.188A>G n.305+12584A>G c.-435A>G (n.-435A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) c.-730A>G (n.-730A>G) c.-366+5407A>G (n.-366+5407A>G) c.-254+4616A>G (n.-254+4616A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.-535+5407A>G (n.-535+5407A>G) | |
| X | g.154092197T>G | CA415299042 | MECP2 | n.22+5407A>C c.13A>C (p.Met5Leu) c.62+5407A>C (n.62+5407A>C) n.111A>C n.57+4772A>C n.65A>C n.157+4616A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.188A>C n.305+12584A>C c.-435A>C (n.-435A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) c.-730A>C (n.-730A>C) c.-366+5407A>C (n.-366+5407A>C) c.-254+4616A>C (n.-254+4616A>C) c.-660A>C (n.-660A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.-535+5407A>C (n.-535+5407A>C) | |
| X | g.154092197T= | CA2466592649 | MECP2 | n.22+5407A= c.13A= (p.Met5=) c.62+5407A= (n.62+5407A=) n.111A= n.57+4772A= n.65A= n.157+4616A= c.1A= (p.Met1=) n.188A= n.305+12584A= c.-435A= (n.-435A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-805A= (n.-805A=) c.-730A= (n.-730A=) c.-366+5407A= (n.-366+5407A=) c.-254+4616A= (n.-254+4616A=) c.-660A= (n.-660A=) c.-548A= (n.-548A=) c.-535+5407A= (n.-535+5407A=) | |
| X | g.154092198C>G | CA2573159359 | MECP2 | n.22+5406G>C c.12G>C (p.Gly4=) c.62+5406G>C (n.62+5406G>C) n.110G>C n.57+4771G>C n.64G>C n.157+4615G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.187G>C n.305+12583G>C c.-436G>C (n.-436G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-806G>C (n.-806G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) c.-366+5406G>C (n.-366+5406G>C) c.-254+4615G>C (n.-254+4615G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-535+5406G>C (n.-535+5406G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154092198C>T | CA2566996242 | MECP2 | n.22+5406G>A c.12G>A (p.Gly4=) c.62+5406G>A (n.62+5406G>A) n.110G>A n.57+4771G>A n.64G>A n.157+4615G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.187G>A n.305+12583G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-366+5406G>A (n.-366+5406G>A) c.-254+4615G>A (n.-254+4615G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-535+5406G>A (n.-535+5406G>A) | ClinVar |
| X | g.154092200dup | CA337660079 | MECP2 | n.22+5406dup c.12dup (p.Met5AspfsTer25) c.62+5406dup (n.62+5406dup) n.110dup n.57+4771dup n.64dup c.12dup (p.Met5AspfsTer29) c.12dup (p.Met5AspfsTer?) n.157+4615dup c.-1dup (p.Met1AspfsTer25) n.187dup n.305+12583dup c.-436dup (n.-436dup) c.-380dup (n.-380dup) c.-806dup (n.-806dup) c.-731dup (n.-731dup) c.-366+5406dup (n.-366+5406dup) c.-254+4615dup (n.-254+4615dup) c.-661dup (n.-661dup) c.-549dup (n.-549dup) c.-535+5406dup (n.-535+5406dup) | dbSNP |
| X | g.154092199C>A | CA415299074 | MECP2 | n.22+5405G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.62+5405G>T (n.62+5405G>T) n.109G>T n.57+4770G>T n.63G>T n.157+4614G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.186G>T n.305+12582G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-807G>T (n.-807G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) c.-366+5405G>T (n.-366+5405G>T) c.-254+4614G>T (n.-254+4614G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.-535+5405G>T (n.-535+5405G>T) | |
| X | g.154092199C>G | CA415299062 | MECP2 | n.22+5405G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.62+5405G>C (n.62+5405G>C) n.109G>C n.57+4770G>C n.63G>C n.157+4614G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.186G>C n.305+12582G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-807G>C (n.-807G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) c.-366+5405G>C (n.-366+5405G>C) c.-254+4614G>C (n.-254+4614G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) c.-535+5405G>C (n.-535+5405G>C) | |
| X | g.154092199C>T | CA415299065 | MECP2 | n.22+5405G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) c.62+5405G>A (n.62+5405G>A) n.109G>A n.57+4770G>A n.63G>A n.157+4614G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.186G>A n.305+12582G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-807G>A (n.-807G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) c.-366+5405G>A (n.-366+5405G>A) c.-254+4614G>A (n.-254+4614G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.-535+5405G>A (n.-535+5405G>A) | |
| X | g.154092200C>A | CA415299082 | MECP2 | n.22+5404G>T c.10G>T (p.Gly4Trp) c.62+5404G>T (n.62+5404G>T) n.108G>T n.57+4769G>T n.62G>T n.157+4613G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.185G>T n.305+12581G>T c.-438G>T (n.-438G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-808G>T (n.-808G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-366+5404G>T (n.-366+5404G>T) c.-254+4613G>T (n.-254+4613G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) c.-535+5404G>T (n.-535+5404G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154092200C>G | CA415299084 | MECP2 | n.22+5404G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.62+5404G>C (n.62+5404G>C) n.108G>C n.57+4769G>C n.62G>C n.157+4613G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.185G>C n.305+12581G>C c.-438G>C (n.-438G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-808G>C (n.-808G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) c.-366+5404G>C (n.-366+5404G>C) c.-254+4613G>C (n.-254+4613G>C) c.-663G>C (n.-663G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) c.-535+5404G>C (n.-535+5404G>C) | |
| X | g.154092200C>T | CA415299085 | MECP2 | n.22+5404G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) c.62+5404G>A (n.62+5404G>A) n.108G>A n.57+4769G>A n.62G>A n.157+4613G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.185G>A n.305+12581G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-808G>A (n.-808G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-366+5404G>A (n.-366+5404G>A) c.-254+4613G>A (n.-254+4613G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) c.-535+5404G>A (n.-535+5404G>A) | |
| X | g.154092202G>A | CA415299087 | MECP2 | n.22+5402C>T c.8C>T (p.Ala3Val) c.62+5402C>T (n.62+5402C>T) n.106C>T n.57+4767C>T n.60C>T n.157+4611C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.183C>T n.305+12579C>T c.-440C>T (n.-440C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-810C>T (n.-810C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-366+5402C>T (n.-366+5402C>T) c.-254+4611C>T (n.-254+4611C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-535+5402C>T (n.-535+5402C>T) | |
| X | g.154092202G>C | CA415299093 | MECP2 | n.22+5402C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) c.62+5402C>G (n.62+5402C>G) n.106C>G n.57+4767C>G n.60C>G n.157+4611C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.183C>G n.305+12579C>G c.-440C>G (n.-440C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-810C>G (n.-810C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-366+5402C>G (n.-366+5402C>G) c.-254+4611C>G (n.-254+4611C>G) c.-665C>G (n.-665C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) c.-535+5402C>G (n.-535+5402C>G) | |
| X | g.154092202G>T | CA415299099 | MECP2 | n.22+5402C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) c.62+5402C>A (n.62+5402C>A) n.106C>A n.57+4767C>A n.60C>A n.157+4611C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.183C>A n.305+12579C>A c.-440C>A (n.-440C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-810C>A (n.-810C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-366+5402C>A (n.-366+5402C>A) c.-254+4611C>A (n.-254+4611C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-535+5402C>A (n.-535+5402C>A) | |
| X | g.154092203C>A | CA415299102 | MECP2 | n.22+5401G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) c.62+5401G>T (n.62+5401G>T) n.105G>T n.57+4766G>T n.59G>T n.157+4610G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.182G>T n.305+12578G>T c.-441G>T (n.-441G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-366+5401G>T (n.-366+5401G>T) c.-254+4610G>T (n.-254+4610G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-535+5401G>T (n.-535+5401G>T) | |
| X | g.154092203C>G | CA415299110 | MECP2 | n.22+5401G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) c.62+5401G>C (n.62+5401G>C) n.105G>C n.57+4766G>C n.59G>C n.157+4610G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.182G>C n.305+12578G>C c.-441G>C (n.-441G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-811G>C (n.-811G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) c.-366+5401G>C (n.-366+5401G>C) c.-254+4610G>C (n.-254+4610G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.-535+5401G>C (n.-535+5401G>C) | |
| X | g.154092203C>T | CA415299115 | MECP2 | n.22+5401G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) c.62+5401G>A (n.62+5401G>A) n.105G>A n.57+4766G>A n.59G>A n.157+4610G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.182G>A n.305+12578G>A c.-441G>A (n.-441G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-811G>A (n.-811G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-366+5401G>A (n.-366+5401G>A) c.-254+4610G>A (n.-254+4610G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-535+5401G>A (n.-535+5401G>A) | |
| X | g.154092204_154092350dup | CA198817 | MECP2 | n.22+5254_22+5400dup c.-98-43_6dup c.62+5254_62+5400dup (n.62+5254_62+5400dup) n.57+4619_57+4765dup n.157+4463_157+4609dup n.78-43_181dup n.305+12431_305+12577dup c.-545-43_-442dup c.-489-43_-386dup c.-840-43_-737dup c.-366+5254_-366+5400dup (n.-366+5254_-366+5400dup) c.-254+4463_-254+4609dup (n.-254+4463_-254+4609dup) c.-770-43_-667dup c.-658-43_-555dup c.-535+5254_-535+5400dup (n.-535+5254_-535+5400dup) | |
| X | g.154092205A>C | CA415299122 | MECP2 | n.22+5399T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.62+5399T>G (n.62+5399T>G) n.103T>G n.57+4764T>G n.57T>G n.157+4608T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.180T>G n.305+12576T>G c.-443T>G (n.-443T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) c.-813T>G (n.-813T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) c.-366+5399T>G (n.-366+5399T>G) c.-254+4608T>G (n.-254+4608T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) c.-535+5399T>G (n.-535+5399T>G) | |
| X | g.154092205A>G | CA415299124 | MECP2 | n.22+5399T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.62+5399T>C (n.62+5399T>C) n.103T>C n.57+4764T>C n.57T>C n.157+4608T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.180T>C n.305+12576T>C c.-443T>C (n.-443T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) c.-813T>C (n.-813T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) c.-366+5399T>C (n.-366+5399T>C) c.-254+4608T>C (n.-254+4608T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) c.-535+5399T>C (n.-535+5399T>C) | |
| X | g.154092205A>T | CA415299120 | MECP2 | n.22+5399T>A c.5T>A (p.Val2Glu) c.62+5399T>A (n.62+5399T>A) n.103T>A n.57+4764T>A n.57T>A n.157+4608T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.180T>A n.305+12576T>A c.-443T>A (n.-443T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) c.-813T>A (n.-813T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) c.-366+5399T>A (n.-366+5399T>A) c.-254+4608T>A (n.-254+4608T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) c.-535+5399T>A (n.-535+5399T>A) | |
| X | g.154092207_154092353dup | CA198818 | MECP2 | n.22+5253_22+5399dup c.-98-44_5dup c.62+5253_62+5399dup (n.62+5253_62+5399dup) n.57+4618_57+4764dup n.157+4462_157+4608dup n.78-44_180dup n.305+12430_305+12576dup c.-545-44_-443dup c.-489-44_-387dup c.-840-44_-738dup c.-366+5253_-366+5399dup (n.-366+5253_-366+5399dup) c.-254+4462_-254+4608dup (n.-254+4462_-254+4608dup) c.-770-44_-668dup c.-658-44_-556dup c.-535+5253_-535+5399dup (n.-535+5253_-535+5399dup) | |
| X | g.154092206C>A | CA415299138 | MECP2 | n.22+5398G>T c.4G>T (p.Val2Leu) c.62+5398G>T (n.62+5398G>T) n.102G>T n.57+4763G>T n.56G>T n.157+4607G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.179G>T n.305+12575G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) c.-366+5398G>T (n.-366+5398G>T) c.-254+4607G>T (n.-254+4607G>T) c.-669G>T (n.-669G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-535+5398G>T (n.-535+5398G>T) | |
| X | g.154092206C>G | CA415299131 | MECP2 | n.22+5398G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.62+5398G>C (n.62+5398G>C) n.102G>C n.57+4763G>C n.56G>C n.157+4607G>C c.-9G>C (n.-9G>C) n.179G>C n.305+12575G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-814G>C (n.-814G>C) c.-739G>C (n.-739G>C) c.-366+5398G>C (n.-366+5398G>C) c.-254+4607G>C (n.-254+4607G>C) c.-669G>C (n.-669G>C) c.-557G>C (n.-557G>C) c.-535+5398G>C (n.-535+5398G>C) | |
| X | g.154092206C>T | CA415299135 | MECP2 | n.22+5398G>A c.4G>A (p.Val2Ile) c.62+5398G>A (n.62+5398G>A) n.102G>A n.57+4763G>A n.56G>A n.157+4607G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.179G>A n.305+12575G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) c.-739G>A (n.-739G>A) c.-366+5398G>A (n.-366+5398G>A) c.-254+4607G>A (n.-254+4607G>A) c.-669G>A (n.-669G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) c.-535+5398G>A (n.-535+5398G>A) | |
| X | g.154092207C>A | CA415299148 | MECP2 | n.22+5397G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.62+5397G>T (n.62+5397G>T) n.101G>T n.57+4762G>T n.55G>T n.157+4606G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.178G>T n.305+12574G>T c.-445G>T (n.-445G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-366+5397G>T (n.-366+5397G>T) c.-254+4606G>T (n.-254+4606G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.-535+5397G>T (n.-535+5397G>T) | |
| X | g.154092207C>G | CA415299153 | MECP2 | n.22+5397G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.62+5397G>C (n.62+5397G>C) n.101G>C n.57+4762G>C n.55G>C n.157+4606G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.178G>C n.305+12574G>C c.-445G>C (n.-445G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-815G>C (n.-815G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-366+5397G>C (n.-366+5397G>C) c.-254+4606G>C (n.-254+4606G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) c.-535+5397G>C (n.-535+5397G>C) | |
| X | g.154092207C>T | CA415299162 | MECP2 | n.22+5397G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.62+5397G>A (n.62+5397G>A) n.101G>A n.57+4762G>A n.55G>A n.157+4606G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.178G>A n.305+12574G>A c.-445G>A (n.-445G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-366+5397G>A (n.-366+5397G>A) c.-254+4606G>A (n.-254+4606G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-535+5397G>A (n.-535+5397G>A) | |
| X | g.154092208A= | CA2466592650 | MECP2 | n.22+5396T= c.2T= (p.Met1=) c.62+5396T= (n.62+5396T=) n.100T= n.57+4761T= n.54T= n.157+4605T= c.-11T= (n.-11T=) n.177T= n.305+12573T= c.-446T= (n.-446T=) c.-390T= (n.-390T=) c.-816T= (n.-816T=) c.-741T= (n.-741T=) c.-366+5396T= (n.-366+5396T=) c.-254+4605T= (n.-254+4605T=) c.-671T= (n.-671T=) c.-559T= (n.-559T=) c.-535+5396T= (n.-535+5396T=) | |
| X | g.154092208A>C | CA415299167 | MECP2 | n.22+5396T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.62+5396T>G (n.62+5396T>G) n.100T>G n.57+4761T>G n.54T>G n.157+4605T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.177T>G n.305+12573T>G c.-446T>G (n.-446T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) c.-741T>G (n.-741T>G) c.-366+5396T>G (n.-366+5396T>G) c.-254+4605T>G (n.-254+4605T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) c.-535+5396T>G (n.-535+5396T>G) | |
| X | g.154092208A>G | CA415299168 | MECP2 | n.22+5396T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.62+5396T>C (n.62+5396T>C) n.100T>C n.57+4761T>C n.54T>C n.157+4605T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.177T>C n.305+12573T>C c.-446T>C (n.-446T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) c.-741T>C (n.-741T>C) c.-366+5396T>C (n.-366+5396T>C) c.-254+4605T>C (n.-254+4605T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-535+5396T>C (n.-535+5396T>C) | |
| X | g.154092208A>T | CA415299169 | MECP2 | n.22+5396T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.62+5396T>A (n.62+5396T>A) n.100T>A n.57+4761T>A n.54T>A n.157+4605T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.177T>A n.305+12573T>A c.-446T>A (n.-446T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-816T>A (n.-816T>A) c.-741T>A (n.-741T>A) c.-366+5396T>A (n.-366+5396T>A) c.-254+4605T>A (n.-254+4605T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) c.-535+5396T>A (n.-535+5396T>A) | |
| X | g.154092209T>A | CA274831 | MECP2 | n.22+5395A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.62+5395A>T (n.62+5395A>T) n.99A>T n.57+4760A>T n.53A>T n.157+4604A>T c.-12A>T (n.-12A>T) n.176A>T n.305+12572A>T c.-447A>T (n.-447A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) c.-817A>T (n.-817A>T) c.-742A>T (n.-742A>T) c.-366+5395A>T (n.-366+5395A>T) c.-254+4604A>T (n.-254+4604A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) c.-535+5395A>T (n.-535+5395A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154092209T>C | CA415299172 | MECP2 | n.22+5395A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.62+5395A>G (n.62+5395A>G) n.99A>G n.57+4760A>G n.53A>G n.157+4604A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.176A>G n.305+12572A>G c.-447A>G (n.-447A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) c.-817A>G (n.-817A>G) c.-742A>G (n.-742A>G) c.-366+5395A>G (n.-366+5395A>G) c.-254+4604A>G (n.-254+4604A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) c.-535+5395A>G (n.-535+5395A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154092209T>G | CA415299174 | MECP2 | n.22+5395A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.62+5395A>C (n.62+5395A>C) n.99A>C n.57+4760A>C n.53A>C n.157+4604A>C c.-12A>C (n.-12A>C) n.176A>C n.305+12572A>C c.-447A>C (n.-447A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) c.-817A>C (n.-817A>C) c.-742A>C (n.-742A>C) c.-366+5395A>C (n.-366+5395A>C) c.-254+4604A>C (n.-254+4604A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) c.-535+5395A>C (n.-535+5395A>C) | |
| X | g.154092209T= | CA2466592651 | MECP2 | n.22+5395A= c.1A= (p.Met1=) c.62+5395A= (n.62+5395A=) n.99A= n.57+4760A= n.53A= n.157+4604A= c.-12A= (n.-12A=) n.176A= n.305+12572A= c.-447A= (n.-447A=) c.-391A= (n.-391A=) c.-817A= (n.-817A=) c.-742A= (n.-742A=) c.-366+5395A= (n.-366+5395A=) c.-254+4604A= (n.-254+4604A=) c.-672A= (n.-672A=) c.-560A= (n.-560A=) c.-535+5395A= (n.-535+5395A=) | |
| X | g.154092209dup | CA337660081 | MECP2 | n.22+5395dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer29) c.62+5395dup (n.62+5395dup) n.99dup n.57+4760dup n.53dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.157+4604dup c.-12dup (n.-12dup) n.176dup n.305+12572dup c.-447dup (n.-447dup) c.-391dup (n.-391dup) c.-817dup (n.-817dup) c.-742dup (n.-742dup) c.-366+5395dup (n.-366+5395dup) c.-254+4604dup (n.-254+4604dup) c.-672dup (n.-672dup) c.-560dup (n.-560dup) c.-535+5395dup (n.-535+5395dup) | dbSNP |
| X | g.154092214T>G | CA2579736831 | MECP2 | n.22+5390A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.62+5390A>C (n.62+5390A>C) n.94A>C n.57+4755A>C n.48A>C n.157+4599A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.171A>C n.305+12567A>C c.-452A>C (n.-452A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) c.-822A>C (n.-822A>C) c.-747A>C (n.-747A>C) c.-366+5390A>C (n.-366+5390A>C) c.-254+4599A>C (n.-254+4599A>C) c.-677A>C (n.-677A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) c.-535+5390A>C (n.-535+5390A>C) | |
| X | g.154092216C>A | CA2695103782 | MECP2 | n.22+5388G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.62+5388G>T (n.62+5388G>T) n.92G>T n.57+4753G>T n.46G>T n.157+4597G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.169G>T n.305+12565G>T c.-454G>T (n.-454G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-824G>T (n.-824G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-366+5388G>T (n.-366+5388G>T) c.-254+4597G>T (n.-254+4597G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-535+5388G>T (n.-535+5388G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154092216C>T | CA2563465097 | MECP2 | n.22+5388G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.62+5388G>A (n.62+5388G>A) n.92G>A n.57+4753G>A n.46G>A n.157+4597G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.169G>A n.305+12565G>A c.-454G>A (n.-454G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) c.-366+5388G>A (n.-366+5388G>A) c.-254+4597G>A (n.-254+4597G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-535+5388G>A (n.-535+5388G>A) | |
| X | g.154092219T>C | CA337660084 | MECP2 | n.22+5385A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.62+5385A>G (n.62+5385A>G) n.89A>G n.57+4750A>G n.43A>G n.157+4594A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.166A>G n.305+12562A>G c.-457A>G (n.-457A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-827A>G (n.-827A>G) c.-752A>G (n.-752A>G) c.-366+5385A>G (n.-366+5385A>G) c.-254+4594A>G (n.-254+4594A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-535+5385A>G (n.-535+5385A>G) | dbSNP |
| X | g.154092219T= | CA2466592652 | MECP2 | n.22+5385A= c.-10A= (n.-10A=) c.62+5385A= (n.62+5385A=) n.89A= n.57+4750A= n.43A= n.157+4594A= c.-22A= (n.-22A=) n.166A= n.305+12562A= c.-457A= (n.-457A=) c.-401A= (n.-401A=) c.-827A= (n.-827A=) c.-752A= (n.-752A=) c.-366+5385A= (n.-366+5385A=) c.-254+4594A= (n.-254+4594A=) c.-682A= (n.-682A=) c.-570A= (n.-570A=) c.-535+5385A= (n.-535+5385A=) | |
| X | g.154092221G>A | CA2695103783 | MECP2 | n.22+5383C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.62+5383C>T (n.62+5383C>T) n.87C>T n.57+4748C>T n.41C>T n.157+4592C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.164C>T n.305+12560C>T c.-459C>T (n.-459C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) c.-366+5383C>T (n.-366+5383C>T) c.-254+4592C>T (n.-254+4592C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-535+5383C>T (n.-535+5383C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154092224G>A | CA270173 | MECP2 | n.22+5380C>T c.-15C>T (n.-15C>T) c.62+5380C>T (n.62+5380C>T) n.84C>T n.57+4745C>T n.38C>T n.157+4589C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.161C>T n.305+12557C>T c.-462C>T (n.-462C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.-757C>T (n.-757C>T) c.-366+5380C>T (n.-366+5380C>T) c.-254+4589C>T (n.-254+4589C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-535+5380C>T (n.-535+5380C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154092224G= | CA2466592653 | MECP2 | n.22+5380C= c.-15C= (n.-15C=) c.62+5380C= (n.62+5380C=) n.84C= n.57+4745C= n.38C= n.157+4589C= c.-27C= (n.-27C=) n.161C= n.305+12557C= c.-462C= (n.-462C=) c.-406C= (n.-406C=) c.-832C= (n.-832C=) c.-757C= (n.-757C=) c.-366+5380C= (n.-366+5380C=) c.-254+4589C= (n.-254+4589C=) c.-687C= (n.-687C=) c.-575C= (n.-575C=) c.-535+5380C= (n.-535+5380C=) | |
| X | g.154092224G>T | CA2695103784 | MECP2 | n.22+5380C>A c.-15C>A (n.-15C>A) c.62+5380C>A (n.62+5380C>A) n.84C>A n.57+4745C>A n.38C>A n.157+4589C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.161C>A n.305+12557C>A c.-462C>A (n.-462C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-757C>A (n.-757C>A) c.-366+5380C>A (n.-366+5380C>A) c.-254+4589C>A (n.-254+4589C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) c.-535+5380C>A (n.-535+5380C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154092225C>T | CA2695103785 | MECP2 | n.22+5379G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.62+5379G>A (n.62+5379G>A) n.83G>A n.57+4744G>A n.37G>A n.157+4588G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.160G>A n.305+12556G>A c.-463G>A (n.-463G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) c.-758G>A (n.-758G>A) c.-366+5379G>A (n.-366+5379G>A) c.-254+4588G>A (n.-254+4588G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.-535+5379G>A (n.-535+5379G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154092228G>C | CA2524215514 | MECP2 | n.22+5376C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.62+5376C>G (n.62+5376C>G) n.80C>G n.57+4741C>G n.34C>G n.157+4585C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.157C>G n.305+12553C>G c.-466C>G (n.-466C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-836C>G (n.-836C>G) c.-761C>G (n.-761C>G) c.-366+5376C>G (n.-366+5376C>G) c.-254+4585C>G (n.-254+4585C>G) c.-691C>G (n.-691C>G) c.-579C>G (n.-579C>G) c.-535+5376C>G (n.-535+5376C>G) | |
| X | g.154092228G>T | CA2695103786 | MECP2 | n.22+5376C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.62+5376C>A (n.62+5376C>A) n.80C>A n.57+4741C>A n.34C>A n.157+4585C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.157C>A n.305+12553C>A c.-466C>A (n.-466C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-836C>A (n.-836C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) c.-366+5376C>A (n.-366+5376C>A) c.-254+4585C>A (n.-254+4585C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) c.-535+5376C>A (n.-535+5376C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154092243G>A | CA2466592655 | MECP2 | n.22+5361C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.62+5361C>T (n.62+5361C>T) n.65C>T n.90C>T n.57+4726C>T n.19C>T n.157+4570C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.142C>T n.305+12538C>T c.-481C>T (n.-481C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-851C>T (n.-851C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) c.-366+5361C>T (n.-366+5361C>T) c.-254+4570C>T (n.-254+4570C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-535+5361C>T (n.-535+5361C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154092243G= | CA2466592654 | MECP2 | n.22+5361C= c.-34C= (n.-34C=) c.62+5361C= (n.62+5361C=) n.65C= n.90C= n.57+4726C= n.19C= n.157+4570C= c.-46C= (n.-46C=) n.142C= n.305+12538C= c.-481C= (n.-481C=) c.-425C= (n.-425C=) c.-851C= (n.-851C=) c.-776C= (n.-776C=) c.-366+5361C= (n.-366+5361C=) c.-254+4570C= (n.-254+4570C=) c.-706C= (n.-706C=) c.-594C= (n.-594C=) c.-535+5361C= (n.-535+5361C=) | |
| X | g.154092243_154092244insA | CA658581241 | MECP2 | n.22+5360_22+5361insT c.-35_-34insT (n.-35_-34insT) c.62+5360_62+5361insT (n.62+5360_62+5361insT) n.64_65insT n.89_90insT n.57+4725_57+4726insT n.18_19insT n.157+4569_157+4570insT c.-47_-46insT (n.-47_-46insT) n.141_142insT n.305+12537_305+12538insT c.-482_-481insT (n.-482_-481insT) c.-426_-425insT (n.-426_-425insT) c.-852_-851insT (n.-852_-851insT) c.-777_-776insT (n.-777_-776insT) c.-366+5360_-366+5361insT (n.-366+5360_-366+5361insT) c.-254+4569_-254+4570insT (n.-254+4569_-254+4570insT) c.-707_-706insT (n.-707_-706insT) c.-595_-594insT (n.-595_-594insT) c.-535+5360_-535+5361insT (n.-535+5360_-535+5361insT) | COSMIC |
| X | g.154092246T>C | CA2824286349 | MECP2 | n.22+5358A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.62+5358A>G (n.62+5358A>G) n.62A>G n.87A>G n.57+4723A>G n.16A>G n.157+4567A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.139A>G n.305+12535A>G c.-484A>G (n.-484A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) c.-779A>G (n.-779A>G) c.-366+5358A>G (n.-366+5358A>G) c.-254+4567A>G (n.-254+4567A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) c.-535+5358A>G (n.-535+5358A>G) | |
| X | g.154092247A= | CA2466592656 | MECP2 | n.22+5357T= c.-38T= (n.-38T=) c.62+5357T= (n.62+5357T=) n.61T= n.86T= n.57+4722T= n.15T= n.157+4566T= c.-50T= (n.-50T=) n.138T= n.305+12534T= c.-485T= (n.-485T=) c.-429T= (n.-429T=) c.-855T= (n.-855T=) c.-780T= (n.-780T=) c.-366+5357T= (n.-366+5357T=) c.-254+4566T= (n.-254+4566T=) c.-710T= (n.-710T=) c.-598T= (n.-598T=) c.-535+5357T= (n.-535+5357T=) | |
| X | g.154092247A>T | CA873304146 | MECP2 | n.22+5357T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.62+5357T>A (n.62+5357T>A) n.61T>A n.86T>A n.57+4722T>A n.15T>A n.157+4566T>A c.-50T>A (n.-50T>A) n.138T>A n.305+12534T>A c.-485T>A (n.-485T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) c.-855T>A (n.-855T>A) c.-780T>A (n.-780T>A) c.-366+5357T>A (n.-366+5357T>A) c.-254+4566T>A (n.-254+4566T>A) c.-710T>A (n.-710T>A) c.-598T>A (n.-598T>A) c.-535+5357T>A (n.-535+5357T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154092251T>C | CA2530255615 | MECP2 | n.22+5353A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.62+5353A>G (n.62+5353A>G) n.57A>G n.82A>G n.57+4718A>G n.11A>G n.157+4562A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.134A>G n.305+12530A>G c.-489A>G (n.-489A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-859A>G (n.-859A>G) c.-784A>G (n.-784A>G) c.-366+5353A>G (n.-366+5353A>G) c.-254+4562A>G (n.-254+4562A>G) c.-714A>G (n.-714A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) c.-535+5353A>G (n.-535+5353A>G) | |
| X | g.154092253G>T | CA2579736832 | MECP2 | n.22+5351C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.62+5351C>A (n.62+5351C>A) n.55C>A n.80C>A n.57+4716C>A n.9C>A n.157+4560C>A c.-56C>A (n.-56C>A) n.132C>A n.305+12528C>A c.-491C>A (n.-491C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-861C>A (n.-861C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) c.-366+5351C>A (n.-366+5351C>A) c.-254+4560C>A (n.-254+4560C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) c.-535+5351C>A (n.-535+5351C>A) | |
| X | g.154092255G>A | CA2579736833 | MECP2 | n.22+5349C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.62+5349C>T (n.62+5349C>T) n.53C>T n.78C>T n.57+4714C>T n.7C>T n.157+4558C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.130C>T n.305+12526C>T c.-493C>T (n.-493C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) c.-788C>T (n.-788C>T) c.-366+5349C>T (n.-366+5349C>T) c.-254+4558C>T (n.-254+4558C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) c.-535+5349C>T (n.-535+5349C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154092263T>C | CA2695103787 | MECP2 | n.22+5341A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.62+5341A>G (n.62+5341A>G) n.45A>G n.70A>G n.57+4706A>G n.157+4550A>G c.-66A>G (n.-66A>G) n.122A>G n.305+12518A>G c.-501A>G (n.-501A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-871A>G (n.-871A>G) c.-796A>G (n.-796A>G) c.-366+5341A>G (n.-366+5341A>G) c.-254+4550A>G (n.-254+4550A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) c.-535+5341A>G (n.-535+5341A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154092263_154092264insC | CA658581242 | MECP2 | n.22+5340_22+5341insG c.-55_-54insG (n.-55_-54insG) c.62+5340_62+5341insG (n.62+5340_62+5341insG) n.44_45insG n.69_70insG n.57+4705_57+4706insG n.157+4549_157+4550insG c.-67_-66insG (n.-67_-66insG) n.121_122insG n.305+12517_305+12518insG c.-502_-501insG (n.-502_-501insG) c.-446_-445insG (n.-446_-445insG) c.-872_-871insG (n.-872_-871insG) c.-797_-796insG (n.-797_-796insG) c.-366+5340_-366+5341insG (n.-366+5340_-366+5341insG) c.-254+4549_-254+4550insG (n.-254+4549_-254+4550insG) c.-727_-726insG (n.-727_-726insG) c.-615_-614insG (n.-615_-614insG) c.-535+5340_-535+5341insG (n.-535+5340_-535+5341insG) | COSMIC |
| X | g.154092265T>A | CA10558676 | MECP2 | n.22+5339A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.62+5339A>T (n.62+5339A>T) n.43A>T n.68A>T n.57+4704A>T n.157+4548A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.120A>T n.305+12516A>T c.-503A>T (n.-503A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) c.-873A>T (n.-873A>T) c.-798A>T (n.-798A>T) c.-366+5339A>T (n.-366+5339A>T) c.-254+4548A>T (n.-254+4548A>T) c.-728A>T (n.-728A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) c.-535+5339A>T (n.-535+5339A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154092265T= | CA2466592657 | MECP2 | n.22+5339A= c.-56A= (n.-56A=) c.62+5339A= (n.62+5339A=) n.43A= n.68A= n.57+4704A= n.157+4548A= c.-68A= (n.-68A=) n.120A= n.305+12516A= c.-503A= (n.-503A=) c.-447A= (n.-447A=) c.-873A= (n.-873A=) c.-798A= (n.-798A=) c.-366+5339A= (n.-366+5339A=) c.-254+4548A= (n.-254+4548A=) c.-728A= (n.-728A=) c.-616A= (n.-616A=) c.-535+5339A= (n.-535+5339A=) | |
| X | g.154092270T>C | CA2824286350 | MECP2 | n.22+5334A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.62+5334A>G (n.62+5334A>G) n.38A>G n.63A>G n.57+4699A>G n.157+4543A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.115A>G n.305+12511A>G c.-508A>G (n.-508A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-878A>G (n.-878A>G) c.-803A>G (n.-803A>G) c.-366+5334A>G (n.-366+5334A>G) c.-254+4543A>G (n.-254+4543A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) c.-535+5334A>G (n.-535+5334A>G) | |
| X | g.154092271C>A | CA2567606493 | MECP2 | n.22+5333G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.62+5333G>T (n.62+5333G>T) n.37G>T n.62G>T n.57+4698G>T n.157+4542G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.114G>T n.305+12510G>T c.-509G>T (n.-509G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-879G>T (n.-879G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) c.-366+5333G>T (n.-366+5333G>T) c.-254+4542G>T (n.-254+4542G>T) c.-734G>T (n.-734G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) c.-535+5333G>T (n.-535+5333G>T) | |
| X | g.154092275G>T | CA2824286351 | MECP2 | n.22+5329C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.62+5329C>A (n.62+5329C>A) n.33C>A n.58C>A n.57+4694C>A n.157+4538C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.110C>A n.305+12506C>A c.-513C>A (n.-513C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) c.-366+5329C>A (n.-366+5329C>A) c.-254+4538C>A (n.-254+4538C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) c.-535+5329C>A (n.-535+5329C>A) | |
| X | g.154092282C>A | CA2739241093 | MECP2 | n.22+5322G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.62+5322G>T (n.62+5322G>T) n.26G>T n.51G>T n.57+4687G>T n.157+4531G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.103G>T n.305+12499G>T c.-520G>T (n.-520G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) c.-366+5322G>T (n.-366+5322G>T) c.-254+4531G>T (n.-254+4531G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) c.-535+5322G>T (n.-535+5322G>T) | dbSNP |
| X | g.154092282C>T | CA2695103788 | MECP2 | n.22+5322G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.62+5322G>A (n.62+5322G>A) n.26G>A n.51G>A n.57+4687G>A n.157+4531G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.103G>A n.305+12499G>A c.-520G>A (n.-520G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) c.-366+5322G>A (n.-366+5322G>A) c.-254+4531G>A (n.-254+4531G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) c.-535+5322G>A (n.-535+5322G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154092283T>G | CA2579736834 | MECP2 | n.22+5321A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.62+5321A>C (n.62+5321A>C) n.25A>C n.50A>C n.57+4686A>C n.157+4530A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.102A>C n.305+12498A>C c.-521A>C (n.-521A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-891A>C (n.-891A>C) c.-816A>C (n.-816A>C) c.-366+5321A>C (n.-366+5321A>C) c.-254+4530A>C (n.-254+4530A>C) c.-746A>C (n.-746A>C) c.-634A>C (n.-634A>C) c.-535+5321A>C (n.-535+5321A>C) | |
| X | g.154092284G>A | CA2695103789 | MECP2 | n.22+5320C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.62+5320C>T (n.62+5320C>T) n.24C>T n.49C>T n.57+4685C>T n.157+4529C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.101C>T n.305+12497C>T c.-522C>T (n.-522C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-892C>T (n.-892C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) c.-366+5320C>T (n.-366+5320C>T) c.-254+4529C>T (n.-254+4529C>T) c.-747C>T (n.-747C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) c.-535+5320C>T (n.-535+5320C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154092288A>T | CA2739241095 | MECP2 | n.22+5316T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.62+5316T>A (n.62+5316T>A) n.20T>A n.45T>A n.57+4681T>A n.157+4525T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.97T>A n.305+12493T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.-896T>A (n.-896T>A) c.-821T>A (n.-821T>A) c.-366+5316T>A (n.-366+5316T>A) c.-254+4525T>A (n.-254+4525T>A) c.-751T>A (n.-751T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) c.-535+5316T>A (n.-535+5316T>A) | dbSNP |
| X | g.154092289G>A | CA645227850 | MECP2 | n.22+5315C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.62+5315C>T (n.62+5315C>T) n.19C>T n.44C>T n.57+4680C>T n.157+4524C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.96C>T n.305+12492C>T c.-527C>T (n.-527C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) c.-366+5315C>T (n.-366+5315C>T) c.-254+4524C>T (n.-254+4524C>T) c.-752C>T (n.-752C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-535+5315C>T (n.-535+5315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154092289G= | CA2466592658 | MECP2 | n.22+5315C= c.-80C= (n.-80C=) c.62+5315C= (n.62+5315C=) n.19C= n.44C= n.57+4680C= n.157+4524C= c.-92C= (n.-92C=) n.96C= n.305+12492C= c.-527C= (n.-527C=) c.-471C= (n.-471C=) c.-897C= (n.-897C=) c.-822C= (n.-822C=) c.-366+5315C= (n.-366+5315C=) c.-254+4524C= (n.-254+4524C=) c.-752C= (n.-752C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-535+5315C= (n.-535+5315C=) | |
| X | g.154092291C>A | CA2695103790 | MECP2 | n.22+5313G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.62+5313G>T (n.62+5313G>T) n.17G>T n.42G>T n.57+4678G>T n.157+4522G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.94G>T n.305+12490G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-899G>T (n.-899G>T) c.-824G>T (n.-824G>T) c.-366+5313G>T (n.-366+5313G>T) c.-254+4522G>T (n.-254+4522G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) c.-535+5313G>T (n.-535+5313G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154092291C>G | CA2695103791 | MECP2 | n.22+5313G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.62+5313G>C (n.62+5313G>C) n.17G>C n.42G>C n.57+4678G>C n.157+4522G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.94G>C n.305+12490G>C c.-529G>C (n.-529G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-899G>C (n.-899G>C) c.-824G>C (n.-824G>C) c.-366+5313G>C (n.-366+5313G>C) c.-254+4522G>C (n.-254+4522G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) c.-642G>C (n.-642G>C) c.-535+5313G>C (n.-535+5313G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154092292T>C | CA2579736835 | MECP2 | n.22+5312A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.62+5312A>G (n.62+5312A>G) n.16A>G n.41A>G n.57+4677A>G n.157+4521A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.93A>G n.305+12489A>G c.-530A>G (n.-530A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-900A>G (n.-900A>G) c.-825A>G (n.-825A>G) c.-366+5312A>G (n.-366+5312A>G) c.-254+4521A>G (n.-254+4521A>G) c.-755A>G (n.-755A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) c.-535+5312A>G (n.-535+5312A>G) |