Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-254+4721G>A (n.-254+4721G>A)
c.-647+92G>A (n.-647+92G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092094_154092095delCA2466592591MECP2n.22+5511_22+5512del
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c.-717+91_-717+92del (n.-717+91_-717+92del)
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c.-254+4720_-254+4721del (n.-254+4720_-254+4721del)
c.-647+91_-647+92del (n.-647+91_-647+92del)
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c.-535+5511_-535+5512del (n.-535+5511_-535+5512del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154092093T>ACA1138564450MECP2n.22+5511A>T
c.26+91A>T (n.26+91A>T)
c.62+5511A>T (n.62+5511A>T)
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n.57+4876A>T
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c.14+91A>T (n.14+91A>T)
n.201+91A>T
n.305+12688A>T
c.-422+91A>T (n.-422+91A>T)
c.-366+91A>T (n.-366+91A>T)
c.-792+91A>T (n.-792+91A>T)
c.-717+91A>T (n.-717+91A>T)
c.-366+5511A>T (n.-366+5511A>T)
c.-254+4720A>T (n.-254+4720A>T)
c.-647+91A>T (n.-647+91A>T)
c.-535+91A>T (n.-535+91A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092093T>CCA2695103618MECP2n.22+5511A>G
c.26+91A>G (n.26+91A>G)
c.62+5511A>G (n.62+5511A>G)
n.124+91A>G
n.57+4876A>G
n.78+91A>G
n.157+4720A>G
c.14+91A>G (n.14+91A>G)
n.201+91A>G
n.305+12688A>G
c.-422+91A>G (n.-422+91A>G)
c.-366+91A>G (n.-366+91A>G)
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c.-717+91A>G (n.-717+91A>G)
c.-366+5511A>G (n.-366+5511A>G)
c.-254+4720A>G (n.-254+4720A>G)
c.-647+91A>G (n.-647+91A>G)
c.-535+91A>G (n.-535+91A>G)
c.-535+5511A>G (n.-535+5511A>G)
 gnomAD v4
Xg.154092094C>ACA2695103619MECP2n.22+5510G>T
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n.201+90G>T
n.305+12687G>T
c.-422+90G>T (n.-422+90G>T)
c.-366+90G>T (n.-366+90G>T)
c.-792+90G>T (n.-792+90G>T)
c.-717+90G>T (n.-717+90G>T)
c.-366+5510G>T (n.-366+5510G>T)
c.-254+4719G>T (n.-254+4719G>T)
c.-647+90G>T (n.-647+90G>T)
c.-535+90G>T (n.-535+90G>T)
c.-535+5510G>T (n.-535+5510G>T)
 gnomAD v4
Xg.154092094C=CA2466592592MECP2n.22+5510G=
c.26+90G= (n.26+90G=)
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c.14+90G= (n.14+90G=)
n.201+90G=
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c.-366+90G= (n.-366+90G=)
c.-792+90G= (n.-792+90G=)
c.-717+90G= (n.-717+90G=)
c.-366+5510G= (n.-366+5510G=)
c.-254+4719G= (n.-254+4719G=)
c.-647+90G= (n.-647+90G=)
c.-535+90G= (n.-535+90G=)
c.-535+5510G= (n.-535+5510G=)
Xg.154092094C>GCA2824286323MECP2n.22+5510G>C
c.26+90G>C (n.26+90G>C)
c.62+5510G>C (n.62+5510G>C)
n.124+90G>C
n.57+4875G>C
n.78+90G>C
n.157+4719G>C
c.14+90G>C (n.14+90G>C)
n.201+90G>C
n.305+12687G>C
c.-422+90G>C (n.-422+90G>C)
c.-366+90G>C (n.-366+90G>C)
c.-792+90G>C (n.-792+90G>C)
c.-717+90G>C (n.-717+90G>C)
c.-366+5510G>C (n.-366+5510G>C)
c.-254+4719G>C (n.-254+4719G>C)
c.-647+90G>C (n.-647+90G>C)
c.-535+90G>C (n.-535+90G>C)
c.-535+5510G>C (n.-535+5510G>C)
Xg.154092094C>TCA1138564454MECP2n.22+5510G>A
c.26+90G>A (n.26+90G>A)
c.62+5510G>A (n.62+5510G>A)
n.124+90G>A
n.57+4875G>A
n.78+90G>A
n.157+4719G>A
c.14+90G>A (n.14+90G>A)
n.201+90G>A
n.305+12687G>A
c.-422+90G>A (n.-422+90G>A)
c.-366+90G>A (n.-366+90G>A)
c.-792+90G>A (n.-792+90G>A)
c.-717+90G>A (n.-717+90G>A)
c.-366+5510G>A (n.-366+5510G>A)
c.-254+4719G>A (n.-254+4719G>A)
c.-647+90G>A (n.-647+90G>A)
c.-535+90G>A (n.-535+90G>A)
c.-535+5510G>A (n.-535+5510G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092095T>ACA2695103622MECP2n.22+5509A>T
c.26+89A>T (n.26+89A>T)
c.62+5509A>T (n.62+5509A>T)
n.124+89A>T
n.57+4874A>T
n.78+89A>T
n.157+4718A>T
c.14+89A>T (n.14+89A>T)
n.201+89A>T
n.305+12686A>T
c.-422+89A>T (n.-422+89A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.154092098T>ACA2695103624MECP2n.22+5506A>T
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 gnomAD v4
Xg.154092098T>CCA2695103625MECP2n.22+5506A>G
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c.-792+86A>G (n.-792+86A>G)
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c.-366+5506A>G (n.-366+5506A>G)
c.-254+4715A>G (n.-254+4715A>G)
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c.-535+5506A>G (n.-535+5506A>G)
 gnomAD v4
Xg.154092098_154092099insACA2695103626MECP2n.22+5505_22+5506insT
c.26+85_26+86insT (n.26+85_26+86insT)
c.62+5505_62+5506insT (n.62+5505_62+5506insT)
n.124+85_124+86insT
n.57+4870_57+4871insT
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n.157+4714_157+4715insT
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n.305+12682_305+12683insT
c.-422+85_-422+86insT (n.-422+85_-422+86insT)
c.-366+85_-366+86insT (n.-366+85_-366+86insT)
c.-792+85_-792+86insT (n.-792+85_-792+86insT)
c.-717+85_-717+86insT (n.-717+85_-717+86insT)
c.-366+5505_-366+5506insT (n.-366+5505_-366+5506insT)
c.-254+4714_-254+4715insT (n.-254+4714_-254+4715insT)
c.-647+85_-647+86insT (n.-647+85_-647+86insT)
c.-535+85_-535+86insT (n.-535+85_-535+86insT)
c.-535+5505_-535+5506insT (n.-535+5505_-535+5506insT)
 gnomAD v4
Xg.154092099C>ACA2695103627MECP2n.22+5505G>T
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 gnomAD v4
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Xg.154092099C>TCA1138564457MECP2n.22+5505G>A
c.26+85G>A (n.26+85G>A)
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c.-792+85G>A (n.-792+85G>A)
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c.-366+5505G>A (n.-366+5505G>A)
c.-254+4714G>A (n.-254+4714G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092099_154092100delCA1138564456MECP2n.22+5504_22+5505del
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n.201+84_201+85del
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c.-422+84_-422+85del (n.-422+84_-422+85del)
c.-366+84_-366+85del (n.-366+84_-366+85del)
c.-792+84_-792+85del (n.-792+84_-792+85del)
c.-717+84_-717+85del (n.-717+84_-717+85del)
c.-366+5504_-366+5505del (n.-366+5504_-366+5505del)
c.-254+4713_-254+4714del (n.-254+4713_-254+4714del)
c.-647+84_-647+85del (n.-647+84_-647+85del)
c.-535+84_-535+85del (n.-535+84_-535+85del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092100delCA2579736821MECP2n.22+5505del
c.26+85del (n.26+85del)
c.62+5505del (n.62+5505del)
n.124+85del
n.57+4870del
n.78+85del
n.157+4714del
c.14+85del (n.14+85del)
n.201+85del
n.305+12682del
c.-422+85del (n.-422+85del)
c.-366+85del (n.-366+85del)
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 gnomAD v4
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c.-535+82_-535+85delinsAAGG (n.-535+82_-535+85delinsAAGG)
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Xg.154092099_154092103delinsCCTTTCA2466592593MECP2n.22+5501_22+5505delinsAAAGG
c.26+81_26+85delinsAAAGG (n.26+81_26+85delinsAAAGG)
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Xg.154092099_154092100insACA2695103630MECP2n.22+5504_22+5505insT
c.26+84_26+85insT (n.26+84_26+85insT)
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 gnomAD v4
Xg.154092099_154092100insTCA2695103631MECP2n.22+5504_22+5505insA
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n.78+84_78+85insA
n.157+4713_157+4714insA
c.14+84_14+85insA (n.14+84_14+85insA)
n.201+84_201+85insA
n.305+12681_305+12682insA
c.-422+84_-422+85insA (n.-422+84_-422+85insA)
c.-366+84_-366+85insA (n.-366+84_-366+85insA)
c.-792+84_-792+85insA (n.-792+84_-792+85insA)
c.-717+84_-717+85insA (n.-717+84_-717+85insA)
c.-366+5504_-366+5505insA (n.-366+5504_-366+5505insA)
c.-254+4713_-254+4714insA (n.-254+4713_-254+4714insA)
c.-647+84_-647+85insA (n.-647+84_-647+85insA)
c.-535+84_-535+85insA (n.-535+84_-535+85insA)
c.-535+5504_-535+5505insA (n.-535+5504_-535+5505insA)
 gnomAD v4
Xg.154092100C>ACA2695103628MECP2n.22+5504G>T
c.26+84G>T (n.26+84G>T)
c.62+5504G>T (n.62+5504G>T)
n.124+84G>T
n.57+4869G>T
n.78+84G>T
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n.201+84G>T
n.305+12681G>T
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 gnomAD v4
Xg.154092100C=CA2466592596MECP2n.22+5504G=
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c.-535+84G= (n.-535+84G=)
c.-535+5504G= (n.-535+5504G=)
Xg.154092100C>TCA873304054MECP2n.22+5504G>A
c.26+84G>A (n.26+84G>A)
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n.124+84G>A
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n.78+84G>A
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c.14+84G>A (n.14+84G>A)
n.201+84G>A
n.305+12681G>A
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c.-366+84G>A (n.-366+84G>A)
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c.-366+5504G>A (n.-366+5504G>A)
c.-254+4713G>A (n.-254+4713G>A)
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c.-535+84G>A (n.-535+84G>A)
c.-535+5504G>A (n.-535+5504G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092100_154092101delCA2695103629MECP2n.22+5503_22+5504del
c.26+83_26+84del (n.26+83_26+84del)
c.62+5503_62+5504del (n.62+5503_62+5504del)
n.124+83_124+84del
n.57+4868_57+4869del
n.78+83_78+84del
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c.14+83_14+84del (n.14+83_14+84del)
n.201+83_201+84del
n.305+12680_305+12681del
c.-422+83_-422+84del (n.-422+83_-422+84del)
c.-366+83_-366+84del (n.-366+83_-366+84del)
c.-792+83_-792+84del (n.-792+83_-792+84del)
c.-717+83_-717+84del (n.-717+83_-717+84del)
c.-366+5503_-366+5504del (n.-366+5503_-366+5504del)
c.-254+4712_-254+4713del (n.-254+4712_-254+4713del)
c.-647+83_-647+84del (n.-647+83_-647+84del)
c.-535+83_-535+84del (n.-535+83_-535+84del)
c.-535+5503_-535+5504del (n.-535+5503_-535+5504del)
 gnomAD v4
Xg.154092100_154092101delinsCTCA2497029976MECP2n.22+5503_22+5504delinsAG
c.26+83_26+84delinsAG (n.26+83_26+84delinsAG)
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n.124+83_124+84delinsAG
n.57+4868_57+4869delinsAG
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n.305+12680_305+12681delinsAG
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c.-366+83_-366+84delinsAG (n.-366+83_-366+84delinsAG)
c.-792+83_-792+84delinsAG (n.-792+83_-792+84delinsAG)
c.-717+83_-717+84delinsAG (n.-717+83_-717+84delinsAG)
c.-366+5503_-366+5504delinsAG (n.-366+5503_-366+5504delinsAG)
c.-254+4712_-254+4713delinsAG (n.-254+4712_-254+4713delinsAG)
c.-647+83_-647+84delinsAG (n.-647+83_-647+84delinsAG)
c.-535+83_-535+84delinsAG (n.-535+83_-535+84delinsAG)
c.-535+5503_-535+5504delinsAG (n.-535+5503_-535+5504delinsAG)
Xg.154092100_154092102delCA873304053MECP2n.22+5502_22+5504del
c.26+82_26+84del (n.26+82_26+84del)
c.62+5502_62+5504del (n.62+5502_62+5504del)
n.124+82_124+84del
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n.78+82_78+84del
n.157+4711_157+4713del
c.14+82_14+84del (n.14+82_14+84del)
n.201+82_201+84del
n.305+12679_305+12681del
c.-422+82_-422+84del (n.-422+82_-422+84del)
c.-366+82_-366+84del (n.-366+82_-366+84del)
c.-792+82_-792+84del (n.-792+82_-792+84del)
c.-717+82_-717+84del (n.-717+82_-717+84del)
c.-366+5502_-366+5504del (n.-366+5502_-366+5504del)
c.-254+4711_-254+4713del (n.-254+4711_-254+4713del)
c.-647+82_-647+84del (n.-647+82_-647+84del)
c.-535+82_-535+84del (n.-535+82_-535+84del)
c.-535+5502_-535+5504del (n.-535+5502_-535+5504del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154092100_154092103delCA873304055MECP2n.22+5501_22+5504del
c.26+81_26+84del (n.26+81_26+84del)
c.62+5501_62+5504del (n.62+5501_62+5504del)
n.124+81_124+84del
n.57+4866_57+4869del
n.78+81_78+84del
n.157+4710_157+4713del
c.14+81_14+84del (n.14+81_14+84del)
n.201+81_201+84del
n.305+12678_305+12681del
c.-422+81_-422+84del (n.-422+81_-422+84del)
c.-366+81_-366+84del (n.-366+81_-366+84del)
c.-792+81_-792+84del (n.-792+81_-792+84del)
c.-717+81_-717+84del (n.-717+81_-717+84del)
c.-366+5501_-366+5504del (n.-366+5501_-366+5504del)
c.-254+4710_-254+4713del (n.-254+4710_-254+4713del)
c.-647+81_-647+84del (n.-647+81_-647+84del)
c.-535+81_-535+84del (n.-535+81_-535+84del)
c.-535+5501_-535+5504del (n.-535+5501_-535+5504del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154092100_154092104delinsCTTTTCA2466592597MECP2n.22+5500_22+5504delinsAAAAG
c.26+80_26+84delinsAAAAG (n.26+80_26+84delinsAAAAG)
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n.124+80_124+84delinsAAAAG
n.57+4865_57+4869delinsAAAAG
n.78+80_78+84delinsAAAAG
n.157+4709_157+4713delinsAAAAG
c.14+80_14+84delinsAAAAG (n.14+80_14+84delinsAAAAG)
n.201+80_201+84delinsAAAAG
n.305+12677_305+12681delinsAAAAG
c.-422+80_-422+84delinsAAAAG (n.-422+80_-422+84delinsAAAAG)
c.-366+80_-366+84delinsAAAAG (n.-366+80_-366+84delinsAAAAG)
c.-792+80_-792+84delinsAAAAG (n.-792+80_-792+84delinsAAAAG)
c.-717+80_-717+84delinsAAAAG (n.-717+80_-717+84delinsAAAAG)
c.-366+5500_-366+5504delinsAAAAG (n.-366+5500_-366+5504delinsAAAAG)
c.-254+4709_-254+4713delinsAAAAG (n.-254+4709_-254+4713delinsAAAAG)
c.-647+80_-647+84delinsAAAAG (n.-647+80_-647+84delinsAAAAG)
c.-535+80_-535+84delinsAAAAG (n.-535+80_-535+84delinsAAAAG)
c.-535+5500_-535+5504delinsAAAAG (n.-535+5500_-535+5504delinsAAAAG)
Xg.154092101T>ACA2502124011MECP2n.22+5503A>T
c.26+83A>T (n.26+83A>T)
c.62+5503A>T (n.62+5503A>T)
n.124+83A>T
n.57+4868A>T
n.78+83A>T
n.157+4712A>T
c.14+83A>T (n.14+83A>T)
n.201+83A>T
n.305+12680A>T
c.-422+83A>T (n.-422+83A>T)
c.-366+83A>T (n.-366+83A>T)
c.-792+83A>T (n.-792+83A>T)
c.-717+83A>T (n.-717+83A>T)
c.-366+5503A>T (n.-366+5503A>T)
c.-254+4712A>T (n.-254+4712A>T)
c.-647+83A>T (n.-647+83A>T)
c.-535+83A>T (n.-535+83A>T)
c.-535+5503A>T (n.-535+5503A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092101T>CCA2466592599MECP2n.22+5503A>G
c.26+83A>G (n.26+83A>G)
c.62+5503A>G (n.62+5503A>G)
n.124+83A>G
n.57+4868A>G
n.78+83A>G
n.157+4712A>G
c.14+83A>G (n.14+83A>G)
n.201+83A>G
n.305+12680A>G
c.-422+83A>G (n.-422+83A>G)
c.-366+83A>G (n.-366+83A>G)
c.-792+83A>G (n.-792+83A>G)
c.-717+83A>G (n.-717+83A>G)
c.-366+5503A>G (n.-366+5503A>G)
c.-254+4712A>G (n.-254+4712A>G)
c.-647+83A>G (n.-647+83A>G)
c.-535+83A>G (n.-535+83A>G)
c.-535+5503A>G (n.-535+5503A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154092101T=CA2466592598MECP2n.22+5503A=
c.26+83A= (n.26+83A=)
c.62+5503A= (n.62+5503A=)
n.124+83A=
n.57+4868A=
n.78+83A=
n.157+4712A=
c.14+83A= (n.14+83A=)
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n.305+12680A=
c.-422+83A= (n.-422+83A=)
c.-366+83A= (n.-366+83A=)
c.-792+83A= (n.-792+83A=)
c.-717+83A= (n.-717+83A=)
c.-366+5503A= (n.-366+5503A=)
c.-254+4712A= (n.-254+4712A=)
c.-647+83A= (n.-647+83A=)
c.-535+83A= (n.-535+83A=)
c.-535+5503A= (n.-535+5503A=)
Xg.154092116dupCA519319570MECP2n.22+5503dup
c.26+83dup (n.26+83dup)
c.62+5503dup (n.62+5503dup)
n.124+83dup
n.57+4868dup
n.78+83dup
n.157+4712dup
c.14+83dup (n.14+83dup)
n.201+83dup
n.305+12680dup
c.-422+83dup (n.-422+83dup)
c.-366+83dup (n.-366+83dup)
c.-792+83dup (n.-792+83dup)
c.-717+83dup (n.-717+83dup)
c.-366+5503dup (n.-366+5503dup)
c.-254+4712dup (n.-254+4712dup)
c.-647+83dup (n.-647+83dup)
c.-535+83dup (n.-535+83dup)
c.-535+5503dup (n.-535+5503dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092115_154092116dupCA645227837MECP2n.22+5502_22+5503dup
c.26+82_26+83dup (n.26+82_26+83dup)
c.62+5502_62+5503dup (n.62+5502_62+5503dup)
n.124+82_124+83dup
n.57+4867_57+4868dup
n.78+82_78+83dup
n.157+4711_157+4712dup
c.14+82_14+83dup (n.14+82_14+83dup)
n.201+82_201+83dup
n.305+12679_305+12680dup
c.-422+82_-422+83dup (n.-422+82_-422+83dup)
c.-366+82_-366+83dup (n.-366+82_-366+83dup)
c.-792+82_-792+83dup (n.-792+82_-792+83dup)
c.-717+82_-717+83dup (n.-717+82_-717+83dup)
c.-366+5502_-366+5503dup (n.-366+5502_-366+5503dup)
c.-254+4711_-254+4712dup (n.-254+4711_-254+4712dup)
c.-647+82_-647+83dup (n.-647+82_-647+83dup)
c.-535+82_-535+83dup (n.-535+82_-535+83dup)
c.-535+5502_-535+5503dup (n.-535+5502_-535+5503dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092114_154092116dupCA1138564469MECP2n.22+5501_22+5503dup
c.26+81_26+83dup (n.26+81_26+83dup)
c.62+5501_62+5503dup (n.62+5501_62+5503dup)
n.124+81_124+83dup
n.57+4866_57+4868dup
n.78+81_78+83dup
n.157+4710_157+4712dup
c.14+81_14+83dup (n.14+81_14+83dup)
n.201+81_201+83dup
n.305+12678_305+12680dup
c.-422+81_-422+83dup (n.-422+81_-422+83dup)
c.-366+81_-366+83dup (n.-366+81_-366+83dup)
c.-792+81_-792+83dup (n.-792+81_-792+83dup)
c.-717+81_-717+83dup (n.-717+81_-717+83dup)
c.-366+5501_-366+5503dup (n.-366+5501_-366+5503dup)
c.-254+4710_-254+4712dup (n.-254+4710_-254+4712dup)
c.-647+81_-647+83dup (n.-647+81_-647+83dup)
c.-535+81_-535+83dup (n.-535+81_-535+83dup)
c.-535+5501_-535+5503dup (n.-535+5501_-535+5503dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092113_154092116dupCA1138564470MECP2n.22+5500_22+5503dup
c.26+80_26+83dup (n.26+80_26+83dup)
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n.124+80_124+83dup
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n.78+80_78+83dup
n.157+4709_157+4712dup
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n.201+80_201+83dup
n.305+12677_305+12680dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092112_154092116dupCA2695103638MECP2n.22+5499_22+5503dup
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 gnomAD v4
Xg.154092111_154092116dupCA2695103637MECP2n.22+5498_22+5503dup
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n.124+78_124+83dup
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c.-422+78_-422+83dup (n.-422+78_-422+83dup)
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c.-366+5498_-366+5503dup (n.-366+5498_-366+5503dup)
c.-254+4707_-254+4712dup (n.-254+4707_-254+4712dup)
c.-647+78_-647+83dup (n.-647+78_-647+83dup)
c.-535+78_-535+83dup (n.-535+78_-535+83dup)
c.-535+5498_-535+5503dup (n.-535+5498_-535+5503dup)
 gnomAD v4
Xg.154092110_154092116dupCA2695103636MECP2n.22+5497_22+5503dup
c.26+77_26+83dup (n.26+77_26+83dup)
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n.124+77_124+83dup
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n.78+77_78+83dup
n.157+4706_157+4712dup
c.14+77_14+83dup (n.14+77_14+83dup)
n.201+77_201+83dup
n.305+12674_305+12680dup
c.-422+77_-422+83dup (n.-422+77_-422+83dup)
c.-366+77_-366+83dup (n.-366+77_-366+83dup)
c.-792+77_-792+83dup (n.-792+77_-792+83dup)
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c.-366+5497_-366+5503dup (n.-366+5497_-366+5503dup)
c.-254+4706_-254+4712dup (n.-254+4706_-254+4712dup)
c.-647+77_-647+83dup (n.-647+77_-647+83dup)
c.-535+77_-535+83dup (n.-535+77_-535+83dup)
c.-535+5497_-535+5503dup (n.-535+5497_-535+5503dup)
 gnomAD v4
Xg.154092109_154092116dupCA2695103635MECP2n.22+5496_22+5503dup
c.26+76_26+83dup (n.26+76_26+83dup)
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n.124+76_124+83dup
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n.78+76_78+83dup
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c.14+76_14+83dup (n.14+76_14+83dup)
n.201+76_201+83dup
n.305+12673_305+12680dup
c.-422+76_-422+83dup (n.-422+76_-422+83dup)
c.-366+76_-366+83dup (n.-366+76_-366+83dup)
c.-792+76_-792+83dup (n.-792+76_-792+83dup)
c.-717+76_-717+83dup (n.-717+76_-717+83dup)
c.-366+5496_-366+5503dup (n.-366+5496_-366+5503dup)
c.-254+4705_-254+4712dup (n.-254+4705_-254+4712dup)
c.-647+76_-647+83dup (n.-647+76_-647+83dup)
c.-535+76_-535+83dup (n.-535+76_-535+83dup)
c.-535+5496_-535+5503dup (n.-535+5496_-535+5503dup)
 gnomAD v4
Xg.154092108_154092116dupCA2695103634MECP2n.22+5495_22+5503dup
c.26+75_26+83dup (n.26+75_26+83dup)
c.62+5495_62+5503dup (n.62+5495_62+5503dup)
n.124+75_124+83dup
n.57+4860_57+4868dup
n.78+75_78+83dup
n.157+4704_157+4712dup
c.14+75_14+83dup (n.14+75_14+83dup)
n.201+75_201+83dup
n.305+12672_305+12680dup
c.-422+75_-422+83dup (n.-422+75_-422+83dup)
c.-366+75_-366+83dup (n.-366+75_-366+83dup)
c.-792+75_-792+83dup (n.-792+75_-792+83dup)
c.-717+75_-717+83dup (n.-717+75_-717+83dup)
c.-366+5495_-366+5503dup (n.-366+5495_-366+5503dup)
c.-254+4704_-254+4712dup (n.-254+4704_-254+4712dup)
c.-647+75_-647+83dup (n.-647+75_-647+83dup)
c.-535+75_-535+83dup (n.-535+75_-535+83dup)
c.-535+5495_-535+5503dup (n.-535+5495_-535+5503dup)
 gnomAD v4
Xg.154092116delCA337660070MECP2n.22+5503del
c.26+83del (n.26+83del)
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n.124+83del
n.57+4868del
n.78+83del
n.157+4712del
c.14+83del (n.14+83del)
n.201+83del
n.305+12680del
c.-422+83del (n.-422+83del)
c.-366+83del (n.-366+83del)
c.-792+83del (n.-792+83del)
c.-717+83del (n.-717+83del)
c.-366+5503del (n.-366+5503del)
c.-254+4712del (n.-254+4712del)
c.-647+83del (n.-647+83del)
c.-535+83del (n.-535+83del)
c.-535+5503del (n.-535+5503del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092115_154092116delCA519319564MECP2n.22+5502_22+5503del
c.26+82_26+83del (n.26+82_26+83del)
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n.124+82_124+83del
n.57+4867_57+4868del
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n.157+4711_157+4712del
c.14+82_14+83del (n.14+82_14+83del)
n.201+82_201+83del
n.305+12679_305+12680del
c.-422+82_-422+83del (n.-422+82_-422+83del)
c.-366+82_-366+83del (n.-366+82_-366+83del)
c.-792+82_-792+83del (n.-792+82_-792+83del)
c.-717+82_-717+83del (n.-717+82_-717+83del)
c.-366+5502_-366+5503del (n.-366+5502_-366+5503del)
c.-254+4711_-254+4712del (n.-254+4711_-254+4712del)
c.-647+82_-647+83del (n.-647+82_-647+83del)
c.-535+82_-535+83del (n.-535+82_-535+83del)
c.-535+5502_-535+5503del (n.-535+5502_-535+5503del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092114_154092116delCA873304064MECP2n.22+5501_22+5503del
c.26+81_26+83del (n.26+81_26+83del)
c.62+5501_62+5503del (n.62+5501_62+5503del)
n.124+81_124+83del
n.57+4866_57+4868del
n.78+81_78+83del
n.157+4710_157+4712del
c.14+81_14+83del (n.14+81_14+83del)
n.201+81_201+83del
n.305+12678_305+12680del
c.-422+81_-422+83del (n.-422+81_-422+83del)
c.-366+81_-366+83del (n.-366+81_-366+83del)
c.-792+81_-792+83del (n.-792+81_-792+83del)
c.-717+81_-717+83del (n.-717+81_-717+83del)
c.-366+5501_-366+5503del (n.-366+5501_-366+5503del)
c.-254+4710_-254+4712del (n.-254+4710_-254+4712del)
c.-647+81_-647+83del (n.-647+81_-647+83del)
c.-535+81_-535+83del (n.-535+81_-535+83del)
c.-535+5501_-535+5503del (n.-535+5501_-535+5503del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092113_154092116delCA873304066MECP2n.22+5500_22+5503del
c.26+80_26+83del (n.26+80_26+83del)
c.62+5500_62+5503del (n.62+5500_62+5503del)
n.124+80_124+83del
n.57+4865_57+4868del
n.78+80_78+83del
n.157+4709_157+4712del
c.14+80_14+83del (n.14+80_14+83del)
n.201+80_201+83del
n.305+12677_305+12680del
c.-422+80_-422+83del (n.-422+80_-422+83del)
c.-366+80_-366+83del (n.-366+80_-366+83del)
c.-792+80_-792+83del (n.-792+80_-792+83del)
c.-717+80_-717+83del (n.-717+80_-717+83del)
c.-366+5500_-366+5503del (n.-366+5500_-366+5503del)
c.-254+4709_-254+4712del (n.-254+4709_-254+4712del)
c.-647+80_-647+83del (n.-647+80_-647+83del)
c.-535+80_-535+83del (n.-535+80_-535+83del)
c.-535+5500_-535+5503del (n.-535+5500_-535+5503del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092112_154092116delCA2695103633MECP2n.22+5499_22+5503del
c.26+79_26+83del (n.26+79_26+83del)
c.62+5499_62+5503del (n.62+5499_62+5503del)
n.124+79_124+83del
n.57+4864_57+4868del
n.78+79_78+83del
n.157+4708_157+4712del
c.14+79_14+83del (n.14+79_14+83del)
n.201+79_201+83del
n.305+12676_305+12680del
c.-422+79_-422+83del (n.-422+79_-422+83del)
c.-366+79_-366+83del (n.-366+79_-366+83del)
c.-792+79_-792+83del (n.-792+79_-792+83del)
c.-717+79_-717+83del (n.-717+79_-717+83del)
c.-366+5499_-366+5503del (n.-366+5499_-366+5503del)
c.-254+4708_-254+4712del (n.-254+4708_-254+4712del)
c.-647+79_-647+83del (n.-647+79_-647+83del)
c.-535+79_-535+83del (n.-535+79_-535+83del)
c.-535+5499_-535+5503del (n.-535+5499_-535+5503del)
 gnomAD v4
Xg.154092111_154092116delCA2695103632MECP2n.22+5498_22+5503del
c.26+78_26+83del (n.26+78_26+83del)
c.62+5498_62+5503del (n.62+5498_62+5503del)
n.124+78_124+83del
n.57+4863_57+4868del
n.78+78_78+83del
n.157+4707_157+4712del
c.14+78_14+83del (n.14+78_14+83del)
n.201+78_201+83del
n.305+12675_305+12680del
c.-422+78_-422+83del (n.-422+78_-422+83del)
c.-366+78_-366+83del (n.-366+78_-366+83del)
c.-792+78_-792+83del (n.-792+78_-792+83del)
c.-717+78_-717+83del (n.-717+78_-717+83del)
c.-366+5498_-366+5503del (n.-366+5498_-366+5503del)
c.-254+4707_-254+4712del (n.-254+4707_-254+4712del)
c.-647+78_-647+83del (n.-647+78_-647+83del)
c.-535+78_-535+83del (n.-535+78_-535+83del)
c.-535+5498_-535+5503del (n.-535+5498_-535+5503del)
 gnomAD v4
Xg.154092102T>ACA2695103639MECP2n.22+5502A>T
c.26+82A>T (n.26+82A>T)
c.62+5502A>T (n.62+5502A>T)
n.124+82A>T
n.57+4867A>T
n.78+82A>T
n.157+4711A>T
c.14+82A>T (n.14+82A>T)
n.201+82A>T
n.305+12679A>T
c.-422+82A>T (n.-422+82A>T)
c.-366+82A>T (n.-366+82A>T)
c.-792+82A>T (n.-792+82A>T)
c.-717+82A>T (n.-717+82A>T)
c.-366+5502A>T (n.-366+5502A>T)
c.-254+4711A>T (n.-254+4711A>T)
c.-647+82A>T (n.-647+82A>T)
c.-535+82A>T (n.-535+82A>T)
c.-535+5502A>T (n.-535+5502A>T)
 gnomAD v4
Xg.154092102T>CCA2695103640MECP2n.22+5502A>G
c.26+82A>G (n.26+82A>G)
c.62+5502A>G (n.62+5502A>G)
n.124+82A>G
n.57+4867A>G
n.78+82A>G
n.157+4711A>G
c.14+82A>G (n.14+82A>G)
n.201+82A>G
n.305+12679A>G
c.-422+82A>G (n.-422+82A>G)
c.-366+82A>G (n.-366+82A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.154092104_154092105insCCA1138564474MECP2n.22+5499_22+5500insG
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-535+5497_-535+5498insG (n.-535+5497_-535+5498insG)
 gnomAD v4
Xg.154092107T>ACA2739240835MECP2n.22+5497A>T
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 dbSNP
Xg.154092107T>CCA2695103643MECP2n.22+5497A>G
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 gnomAD v4
Xg.154092108T>ACA2695103644MECP2n.22+5496A>T
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c.-792+76A>T (n.-792+76A>T)
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c.-254+4705A>T (n.-254+4705A>T)
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 gnomAD v4
Xg.154092108T>CCA2695103645MECP2n.22+5496A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-366+5495A>T (n.-366+5495A>T)
c.-254+4704A>T (n.-254+4704A>T)
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c.-535+75A>T (n.-535+75A>T)
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 gnomAD v4
Xg.154092109T>CCA2466592603MECP2n.22+5495A>G
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n.201+75A>G
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.154092109T=CA2466592602MECP2n.22+5495A=
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c.-792+75A= (n.-792+75A=)
c.-717+75A= (n.-717+75A=)
c.-366+5495A= (n.-366+5495A=)
c.-254+4704A= (n.-254+4704A=)
c.-647+75A= (n.-647+75A=)
c.-535+75A= (n.-535+75A=)
c.-535+5495A= (n.-535+5495A=)
Xg.154092110T>CCA2695103647MECP2n.22+5494A>G
c.26+74A>G (n.26+74A>G)
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n.124+74A>G
n.57+4859A>G
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n.157+4703A>G
c.14+74A>G (n.14+74A>G)
n.201+74A>G
n.305+12671A>G
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c.-366+74A>G (n.-366+74A>G)
c.-792+74A>G (n.-792+74A>G)
c.-717+74A>G (n.-717+74A>G)
c.-366+5494A>G (n.-366+5494A>G)
c.-254+4703A>G (n.-254+4703A>G)
c.-647+74A>G (n.-647+74A>G)
c.-535+74A>G (n.-535+74A>G)
c.-535+5494A>G (n.-535+5494A>G)
 gnomAD v4
Xg.154092111T>ACA2739240844MECP2n.22+5493A>T
c.26+73A>T (n.26+73A>T)
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n.124+73A>T
n.57+4858A>T
n.78+73A>T
n.157+4702A>T
c.14+73A>T (n.14+73A>T)
n.201+73A>T
n.305+12670A>T
c.-422+73A>T (n.-422+73A>T)
c.-366+73A>T (n.-366+73A>T)
c.-792+73A>T (n.-792+73A>T)
c.-717+73A>T (n.-717+73A>T)
c.-366+5493A>T (n.-366+5493A>T)
c.-254+4702A>T (n.-254+4702A>T)
c.-647+73A>T (n.-647+73A>T)
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 dbSNP
Xg.154092111_154092118delCA2695103648MECP2n.22+5486_22+5493del
c.26+66_26+73del (n.26+66_26+73del)
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n.124+66_124+73del
n.57+4851_57+4858del
n.78+66_78+73del
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c.14+66_14+73del (n.14+66_14+73del)
n.201+66_201+73del
n.305+12663_305+12670del
c.-422+66_-422+73del (n.-422+66_-422+73del)
c.-366+66_-366+73del (n.-366+66_-366+73del)
c.-792+66_-792+73del (n.-792+66_-792+73del)
c.-717+66_-717+73del (n.-717+66_-717+73del)
c.-366+5486_-366+5493del (n.-366+5486_-366+5493del)
c.-254+4695_-254+4702del (n.-254+4695_-254+4702del)
c.-647+66_-647+73del (n.-647+66_-647+73del)
c.-535+66_-535+73del (n.-535+66_-535+73del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.154092113T>ACA2739240904MECP2n.22+5491A>T
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 dbSNP
Xg.154092113T>CCA2695103653MECP2n.22+5491A>G
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 gnomAD v4
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n.78+66_78+71del
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n.201+66_201+71del
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c.-254+4695_-254+4700del (n.-254+4695_-254+4700del)
c.-647+66_-647+71del (n.-647+66_-647+71del)
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c.-535+5486_-535+5491del (n.-535+5486_-535+5491del)
 gnomAD v4
Xg.154092113_154092125delCA2564294378MECP2n.22+5479_22+5491del
c.26+59_26+71del (n.26+59_26+71del)
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n.124+59_124+71del
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n.78+59_78+71del
n.157+4688_157+4700del
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n.201+59_201+71del
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c.-422+59_-422+71del (n.-422+59_-422+71del)
c.-366+59_-366+71del (n.-366+59_-366+71del)
c.-792+59_-792+71del (n.-792+59_-792+71del)
c.-717+59_-717+71del (n.-717+59_-717+71del)
c.-366+5479_-366+5491del (n.-366+5479_-366+5491del)
c.-254+4688_-254+4700del (n.-254+4688_-254+4700del)
c.-647+59_-647+71del (n.-647+59_-647+71del)
c.-535+59_-535+71del (n.-535+59_-535+71del)
c.-535+5479_-535+5491del (n.-535+5479_-535+5491del)
Xg.154092113_154092114insACA2695103654MECP2n.22+5490_22+5491insT
c.26+70_26+71insT (n.26+70_26+71insT)
c.62+5490_62+5491insT (n.62+5490_62+5491insT)
n.124+70_124+71insT
n.57+4855_57+4856insT
n.78+70_78+71insT
n.157+4699_157+4700insT
c.14+70_14+71insT (n.14+70_14+71insT)
n.201+70_201+71insT
n.305+12667_305+12668insT
c.-422+70_-422+71insT (n.-422+70_-422+71insT)
c.-366+70_-366+71insT (n.-366+70_-366+71insT)
c.-792+70_-792+71insT (n.-792+70_-792+71insT)
c.-717+70_-717+71insT (n.-717+70_-717+71insT)
c.-366+5490_-366+5491insT (n.-366+5490_-366+5491insT)
c.-254+4699_-254+4700insT (n.-254+4699_-254+4700insT)
c.-647+70_-647+71insT (n.-647+70_-647+71insT)
c.-535+70_-535+71insT (n.-535+70_-535+71insT)
c.-535+5490_-535+5491insT (n.-535+5490_-535+5491insT)
 gnomAD v4
Xg.154092114T>ACA645227838MECP2n.22+5490A>T
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n.78+70A>T
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n.201+70A>T
n.305+12667A>T
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c.-792+70A>T (n.-792+70A>T)
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c.-254+4699A>T (n.-254+4699A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154092114T>GCA2695103655MECP2n.22+5490A>C
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n.201+70A>C
n.305+12667A>C
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c.-366+5490A>C (n.-366+5490A>C)
c.-254+4699A>C (n.-254+4699A>C)
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 gnomAD v4
Xg.154092114T=CA2466592604MECP2n.22+5490A=
c.26+70A= (n.26+70A=)
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n.57+4855A=
n.78+70A=
n.157+4699A=
c.14+70A= (n.14+70A=)
n.201+70A=
n.305+12667A=
c.-422+70A= (n.-422+70A=)
c.-366+70A= (n.-366+70A=)
c.-792+70A= (n.-792+70A=)
c.-717+70A= (n.-717+70A=)
c.-366+5490A= (n.-366+5490A=)
c.-254+4699A= (n.-254+4699A=)
c.-647+70A= (n.-647+70A=)
c.-535+70A= (n.-535+70A=)
c.-535+5490A= (n.-535+5490A=)
Xg.154092114_154092117delCA2695103659MECP2n.22+5487_22+5490del
c.26+67_26+70del (n.26+67_26+70del)
c.62+5487_62+5490del (n.62+5487_62+5490del)
n.124+67_124+70del
n.57+4852_57+4855del
n.78+67_78+70del
n.157+4696_157+4699del
c.14+67_14+70del (n.14+67_14+70del)
n.201+67_201+70del
n.305+12664_305+12667del
c.-422+67_-422+70del (n.-422+67_-422+70del)
c.-366+67_-366+70del (n.-366+67_-366+70del)
c.-792+67_-792+70del (n.-792+67_-792+70del)
c.-717+67_-717+70del (n.-717+67_-717+70del)
c.-366+5487_-366+5490del (n.-366+5487_-366+5490del)
c.-254+4696_-254+4699del (n.-254+4696_-254+4699del)
c.-647+67_-647+70del (n.-647+67_-647+70del)
c.-535+67_-535+70del (n.-535+67_-535+70del)
c.-535+5487_-535+5490del (n.-535+5487_-535+5490del)
 gnomAD v4
Xg.154092114_154092118delCA2695103658MECP2n.22+5486_22+5490del
c.26+66_26+70del (n.26+66_26+70del)
c.62+5486_62+5490del (n.62+5486_62+5490del)
n.124+66_124+70del
n.57+4851_57+4855del
n.78+66_78+70del
n.157+4695_157+4699del
c.14+66_14+70del (n.14+66_14+70del)
n.201+66_201+70del
n.305+12663_305+12667del
c.-422+66_-422+70del (n.-422+66_-422+70del)
c.-366+66_-366+70del (n.-366+66_-366+70del)
c.-792+66_-792+70del (n.-792+66_-792+70del)
c.-717+66_-717+70del (n.-717+66_-717+70del)
c.-366+5486_-366+5490del (n.-366+5486_-366+5490del)
c.-254+4695_-254+4699del (n.-254+4695_-254+4699del)
c.-647+66_-647+70del (n.-647+66_-647+70del)
c.-535+66_-535+70del (n.-535+66_-535+70del)
c.-535+5486_-535+5490del (n.-535+5486_-535+5490del)
 gnomAD v4
Xg.154092114_154092119delCA2695103657MECP2n.22+5485_22+5490del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.124+68_124+69insT
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154092116T>GCA1138564479MECP2n.22+5488A>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154092116_154092117insTATCA1138564477MECP2n.22+5488_22+5489insTAA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.154092116_154092118delCA2579736823MECP2n.22+5486_22+5488del
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n.201+66_201+68del
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c.-535+66_-535+68del (n.-535+66_-535+68del)
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 gnomAD v4
Xg.154092116_154092119delCA2695103666MECP2n.22+5485_22+5488del
c.26+65_26+68del (n.26+65_26+68del)
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c.-254+4694_-254+4697del (n.-254+4694_-254+4697del)
c.-647+65_-647+68del (n.-647+65_-647+68del)
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 gnomAD v4
Xg.154092116_154092120delCA2526446232MECP2n.22+5484_22+5488del
c.26+64_26+68del (n.26+64_26+68del)
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c.-422+64_-422+68del (n.-422+64_-422+68del)
c.-366+64_-366+68del (n.-366+64_-366+68del)
c.-792+64_-792+68del (n.-792+64_-792+68del)
c.-717+64_-717+68del (n.-717+64_-717+68del)
c.-366+5484_-366+5488del (n.-366+5484_-366+5488del)
c.-254+4693_-254+4697del (n.-254+4693_-254+4697del)
c.-647+64_-647+68del (n.-647+64_-647+68del)
c.-535+64_-535+68del (n.-535+64_-535+68del)
c.-535+5484_-535+5488del (n.-535+5484_-535+5488del)
 gnomAD v4
Xg.154092116_154092121delCA2695103665MECP2n.22+5483_22+5488del
c.26+63_26+68del (n.26+63_26+68del)
c.62+5483_62+5488del (n.62+5483_62+5488del)
n.124+63_124+68del
n.57+4848_57+4853del
n.78+63_78+68del
n.157+4692_157+4697del
c.14+63_14+68del (n.14+63_14+68del)
n.201+63_201+68del
n.305+12660_305+12665del
c.-422+63_-422+68del (n.-422+63_-422+68del)
c.-366+63_-366+68del (n.-366+63_-366+68del)
c.-792+63_-792+68del (n.-792+63_-792+68del)
c.-717+63_-717+68del (n.-717+63_-717+68del)
c.-366+5483_-366+5488del (n.-366+5483_-366+5488del)
c.-254+4692_-254+4697del (n.-254+4692_-254+4697del)
c.-647+63_-647+68del (n.-647+63_-647+68del)
c.-535+63_-535+68del (n.-535+63_-535+68del)
c.-535+5483_-535+5488del (n.-535+5483_-535+5488del)
 gnomAD v4
Xg.154092116_154092117insTACA1138564488MECP2n.22+5487_22+5488insTA
c.26+67_26+68insTA (n.26+67_26+68insTA)
c.62+5487_62+5488insTA (n.62+5487_62+5488insTA)
n.124+67_124+68insTA
n.57+4852_57+4853insTA
n.78+67_78+68insTA
n.157+4696_157+4697insTA
c.14+67_14+68insTA (n.14+67_14+68insTA)
n.201+67_201+68insTA
n.305+12664_305+12665insTA
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092125_154092130dupCA2695103680MECP2n.22+5482_22+5487dup
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 gnomAD v4
Xg.154092124_154092130dupCA2695103678MECP2n.22+5481_22+5487dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092129_154092130delCA415298789MECP2n.22+5486_22+5487del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.154092127_154092130delCA2695103673MECP2n.22+5484_22+5487del
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c.-366+5484_-366+5487del (n.-366+5484_-366+5487del)
c.-254+4693_-254+4696del (n.-254+4693_-254+4696del)
c.-647+64_-647+67del (n.-647+64_-647+67del)
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c.-535+5484_-535+5487del (n.-535+5484_-535+5487del)
 gnomAD v4
Xg.154092126_154092130delCA2695103674MECP2n.22+5483_22+5487del
c.26+63_26+67del (n.26+63_26+67del)
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n.201+63_201+67del
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c.-717+63_-717+67del (n.-717+63_-717+67del)
c.-366+5483_-366+5487del (n.-366+5483_-366+5487del)
c.-254+4692_-254+4696del (n.-254+4692_-254+4696del)
c.-647+63_-647+67del (n.-647+63_-647+67del)
c.-535+63_-535+67del (n.-535+63_-535+67del)
c.-535+5483_-535+5487del (n.-535+5483_-535+5487del)
 gnomAD v4
Xg.154092117_154092118insTCA2695103681MECP2n.22+5486_22+5487insA
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n.78+66_78+67insA
n.157+4695_157+4696insA
c.14+66_14+67insA (n.14+66_14+67insA)
n.201+66_201+67insA
n.305+12663_305+12664insA
c.-422+66_-422+67insA (n.-422+66_-422+67insA)
c.-366+66_-366+67insA (n.-366+66_-366+67insA)
c.-792+66_-792+67insA (n.-792+66_-792+67insA)
c.-717+66_-717+67insA (n.-717+66_-717+67insA)
c.-366+5486_-366+5487insA (n.-366+5486_-366+5487insA)
c.-254+4695_-254+4696insA (n.-254+4695_-254+4696insA)
c.-647+66_-647+67insA (n.-647+66_-647+67insA)
c.-535+66_-535+67insA (n.-535+66_-535+67insA)
c.-535+5486_-535+5487insA (n.-535+5486_-535+5487insA)
 gnomAD v4
Xg.154092118A=CA2466592613MECP2n.22+5486T=
c.26+66T= (n.26+66T=)
c.62+5486T= (n.62+5486T=)
n.124+66T=
n.57+4851T=
n.78+66T=
n.157+4695T=
c.14+66T= (n.14+66T=)
n.201+66T=
n.305+12663T=
c.-422+66T= (n.-422+66T=)
c.-366+66T= (n.-366+66T=)
c.-792+66T= (n.-792+66T=)
c.-717+66T= (n.-717+66T=)
c.-366+5486T= (n.-366+5486T=)
c.-254+4695T= (n.-254+4695T=)
c.-647+66T= (n.-647+66T=)
c.-535+66T= (n.-535+66T=)
c.-535+5486T= (n.-535+5486T=)
Xg.154092118A>TCA2466592614MECP2n.22+5486T>A
c.26+66T>A (n.26+66T>A)
c.62+5486T>A (n.62+5486T>A)
n.124+66T>A
n.57+4851T>A
n.78+66T>A
n.157+4695T>A
c.14+66T>A (n.14+66T>A)
n.201+66T>A
n.305+12663T>A
c.-422+66T>A (n.-422+66T>A)
c.-366+66T>A (n.-366+66T>A)
c.-792+66T>A (n.-792+66T>A)
c.-717+66T>A (n.-717+66T>A)
c.-366+5486T>A (n.-366+5486T>A)
c.-254+4695T>A (n.-254+4695T>A)
c.-647+66T>A (n.-647+66T>A)
c.-535+66T>A (n.-535+66T>A)
c.-535+5486T>A (n.-535+5486T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154092131_154092169delCA2695103682MECP2n.22+5448_22+5486del
c.26+28_26+66del (n.26+28_26+66del)
c.62+5448_62+5486del (n.62+5448_62+5486del)
n.124+28_124+66del
n.57+4813_57+4851del
n.78+28_78+66del
n.157+4657_157+4695del
c.14+28_14+66del (n.14+28_14+66del)
n.201+28_201+66del
n.305+12625_305+12663del
c.-422+28_-422+66del (n.-422+28_-422+66del)
c.-366+28_-366+66del (n.-366+28_-366+66del)
c.-792+28_-792+66del (n.-792+28_-792+66del)
c.-717+28_-717+66del (n.-717+28_-717+66del)
c.-366+5448_-366+5486del (n.-366+5448_-366+5486del)
c.-254+4657_-254+4695del (n.-254+4657_-254+4695del)
c.-647+28_-647+66del (n.-647+28_-647+66del)
c.-535+28_-535+66del (n.-535+28_-535+66del)
c.-535+5448_-535+5486del (n.-535+5448_-535+5486del)
 gnomAD v4
Xg.154092118_154092119insTCA2695103683MECP2n.22+5485_22+5486insA
c.26+65_26+66insA (n.26+65_26+66insA)
c.62+5485_62+5486insA (n.62+5485_62+5486insA)
n.124+65_124+66insA
n.57+4850_57+4851insA
n.78+65_78+66insA
n.157+4694_157+4695insA
c.14+65_14+66insA (n.14+65_14+66insA)
n.201+65_201+66insA
n.305+12662_305+12663insA
c.-422+65_-422+66insA (n.-422+65_-422+66insA)
c.-366+65_-366+66insA (n.-366+65_-366+66insA)
c.-792+65_-792+66insA (n.-792+65_-792+66insA)
c.-717+65_-717+66insA (n.-717+65_-717+66insA)
c.-366+5485_-366+5486insA (n.-366+5485_-366+5486insA)
c.-254+4694_-254+4695insA (n.-254+4694_-254+4695insA)
c.-647+65_-647+66insA (n.-647+65_-647+66insA)
c.-535+65_-535+66insA (n.-535+65_-535+66insA)
c.-535+5485_-535+5486insA (n.-535+5485_-535+5486insA)
 gnomAD v4
Xg.154092119A>TCA2695103684MECP2n.22+5485T>A
c.26+65T>A (n.26+65T>A)
c.62+5485T>A (n.62+5485T>A)
n.124+65T>A
n.57+4850T>A
n.78+65T>A
n.157+4694T>A
c.14+65T>A (n.14+65T>A)
n.201+65T>A
n.305+12662T>A
c.-422+65T>A (n.-422+65T>A)
c.-366+65T>A (n.-366+65T>A)
c.-792+65T>A (n.-792+65T>A)
c.-717+65T>A (n.-717+65T>A)
c.-366+5485T>A (n.-366+5485T>A)
c.-254+4694T>A (n.-254+4694T>A)
c.-647+65T>A (n.-647+65T>A)
c.-535+65T>A (n.-535+65T>A)
c.-535+5485T>A (n.-535+5485T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154092120A>TCA2695103685MECP2n.22+5484T>A
c.26+64T>A (n.26+64T>A)
c.62+5484T>A (n.62+5484T>A)
n.124+64T>A
n.57+4849T>A
n.78+64T>A
n.157+4693T>A
c.14+64T>A (n.14+64T>A)
n.201+64T>A
n.305+12661T>A
c.-422+64T>A (n.-422+64T>A)
c.-366+64T>A (n.-366+64T>A)
c.-792+64T>A (n.-792+64T>A)
c.-717+64T>A (n.-717+64T>A)
c.-366+5484T>A (n.-366+5484T>A)
c.-254+4693T>A (n.-254+4693T>A)
c.-647+64T>A (n.-647+64T>A)
c.-535+64T>A (n.-535+64T>A)
c.-535+5484T>A (n.-535+5484T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154092131_154092167delCA2824286325MECP2n.22+5448_22+5484del
c.26+28_26+64del (n.26+28_26+64del)
c.62+5448_62+5484del (n.62+5448_62+5484del)
n.124+28_124+64del
n.57+4813_57+4849del
n.78+28_78+64del
n.157+4657_157+4693del
c.14+28_14+64del (n.14+28_14+64del)
n.201+28_201+64del
n.305+12625_305+12661del
c.-422+28_-422+64del (n.-422+28_-422+64del)
c.-366+28_-366+64del (n.-366+28_-366+64del)
c.-792+28_-792+64del (n.-792+28_-792+64del)
c.-717+28_-717+64del (n.-717+28_-717+64del)
c.-366+5448_-366+5484del (n.-366+5448_-366+5484del)
c.-254+4657_-254+4693del (n.-254+4657_-254+4693del)
c.-647+28_-647+64del (n.-647+28_-647+64del)
c.-535+28_-535+64del (n.-535+28_-535+64del)
c.-535+5448_-535+5484del (n.-535+5448_-535+5484del)
Xg.154092121A>CCA2739240936MECP2n.22+5483T>G
c.26+63T>G (n.26+63T>G)
c.62+5483T>G (n.62+5483T>G)
n.124+63T>G
n.57+4848T>G
n.78+63T>G
n.157+4692T>G
c.14+63T>G (n.14+63T>G)
n.201+63T>G
n.305+12660T>G
c.-422+63T>G (n.-422+63T>G)
c.-366+63T>G (n.-366+63T>G)
c.-792+63T>G (n.-792+63T>G)
c.-717+63T>G (n.-717+63T>G)
c.-366+5483T>G (n.-366+5483T>G)
c.-254+4692T>G (n.-254+4692T>G)
c.-647+63T>G (n.-647+63T>G)
c.-535+63T>G (n.-535+63T>G)
c.-535+5483T>G (n.-535+5483T>G)
 dbSNP
Xg.154092121A>TCA2695103686MECP2n.22+5483T>A
c.26+63T>A (n.26+63T>A)
c.62+5483T>A (n.62+5483T>A)
n.124+63T>A
n.57+4848T>A
n.78+63T>A
n.157+4692T>A
c.14+63T>A (n.14+63T>A)
n.201+63T>A
n.305+12660T>A
c.-422+63T>A (n.-422+63T>A)
c.-366+63T>A (n.-366+63T>A)
c.-792+63T>A (n.-792+63T>A)
c.-717+63T>A (n.-717+63T>A)
c.-366+5483T>A (n.-366+5483T>A)
c.-254+4692T>A (n.-254+4692T>A)
c.-647+63T>A (n.-647+63T>A)
c.-535+63T>A (n.-535+63T>A)
c.-535+5483T>A (n.-535+5483T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154092122A>CCA2695103687MECP2n.22+5482T>G
c.26+62T>G (n.26+62T>G)
c.62+5482T>G (n.62+5482T>G)
n.124+62T>G
n.57+4847T>G
n.78+62T>G
n.157+4691T>G
c.14+62T>G (n.14+62T>G)
n.201+62T>G
n.305+12659T>G
c.-422+62T>G (n.-422+62T>G)
c.-366+62T>G (n.-366+62T>G)
c.-792+62T>G (n.-792+62T>G)
c.-717+62T>G (n.-717+62T>G)
c.-366+5482T>G (n.-366+5482T>G)
c.-254+4691T>G (n.-254+4691T>G)
c.-647+62T>G (n.-647+62T>G)
c.-535+62T>G (n.-535+62T>G)
c.-535+5482T>G (n.-535+5482T>G)
 gnomAD v4
Xg.154092122A>GCA2695103688MECP2n.22+5482T>C
c.26+62T>C (n.26+62T>C)
c.62+5482T>C (n.62+5482T>C)
n.124+62T>C
n.57+4847T>C
n.78+62T>C
n.157+4691T>C
c.14+62T>C (n.14+62T>C)
n.201+62T>C
n.305+12659T>C
c.-422+62T>C (n.-422+62T>C)
c.-366+62T>C (n.-366+62T>C)
c.-792+62T>C (n.-792+62T>C)
c.-717+62T>C (n.-717+62T>C)
c.-366+5482T>C (n.-366+5482T>C)
c.-254+4691T>C (n.-254+4691T>C)
c.-647+62T>C (n.-647+62T>C)
c.-535+62T>C (n.-535+62T>C)
c.-535+5482T>C (n.-535+5482T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092122A>TCA2512380698MECP2n.22+5482T>A
c.26+62T>A (n.26+62T>A)
c.62+5482T>A (n.62+5482T>A)
n.124+62T>A
n.57+4847T>A
n.78+62T>A
n.157+4691T>A
c.14+62T>A (n.14+62T>A)
n.201+62T>A
n.305+12659T>A
c.-422+62T>A (n.-422+62T>A)
c.-366+62T>A (n.-366+62T>A)
c.-792+62T>A (n.-792+62T>A)
c.-717+62T>A (n.-717+62T>A)
c.-366+5482T>A (n.-366+5482T>A)
c.-254+4691T>A (n.-254+4691T>A)
c.-647+62T>A (n.-647+62T>A)
c.-535+62T>A (n.-535+62T>A)
c.-535+5482T>A (n.-535+5482T>A)
 gnomAD v4
Xg.154092123A>CCA2739241010MECP2n.22+5481T>G
c.26+61T>G (n.26+61T>G)
c.62+5481T>G (n.62+5481T>G)
n.124+61T>G
n.57+4846T>G
n.78+61T>G
n.157+4690T>G
c.14+61T>G (n.14+61T>G)
n.201+61T>G
n.305+12658T>G
c.-422+61T>G (n.-422+61T>G)
c.-366+61T>G (n.-366+61T>G)
c.-792+61T>G (n.-792+61T>G)
c.-717+61T>G (n.-717+61T>G)
c.-366+5481T>G (n.-366+5481T>G)
c.-254+4690T>G (n.-254+4690T>G)
c.-647+61T>G (n.-647+61T>G)
c.-535+61T>G (n.-535+61T>G)
c.-535+5481T>G (n.-535+5481T>G)
 dbSNP
Xg.154092123A>GCA2695103689MECP2n.22+5481T>C
c.26+61T>C (n.26+61T>C)
c.62+5481T>C (n.62+5481T>C)
n.124+61T>C
n.57+4846T>C
n.78+61T>C
n.157+4690T>C
c.14+61T>C (n.14+61T>C)
n.201+61T>C
n.305+12658T>C
c.-422+61T>C (n.-422+61T>C)
c.-366+61T>C (n.-366+61T>C)
c.-792+61T>C (n.-792+61T>C)
c.-717+61T>C (n.-717+61T>C)
c.-366+5481T>C (n.-366+5481T>C)
c.-254+4690T>C (n.-254+4690T>C)
c.-647+61T>C (n.-647+61T>C)
c.-535+61T>C (n.-535+61T>C)
c.-535+5481T>C (n.-535+5481T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092123A>TCA2695103690MECP2n.22+5481T>A
c.26+61T>A (n.26+61T>A)
c.62+5481T>A (n.62+5481T>A)
n.124+61T>A
n.57+4846T>A
n.78+61T>A
n.157+4690T>A
c.14+61T>A (n.14+61T>A)
n.201+61T>A
n.305+12658T>A
c.-422+61T>A (n.-422+61T>A)
c.-366+61T>A (n.-366+61T>A)
c.-792+61T>A (n.-792+61T>A)
c.-717+61T>A (n.-717+61T>A)
c.-366+5481T>A (n.-366+5481T>A)
c.-254+4690T>A (n.-254+4690T>A)
c.-647+61T>A (n.-647+61T>A)
c.-535+61T>A (n.-535+61T>A)
c.-535+5481T>A (n.-535+5481T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154092124A>CCA2739241032MECP2n.22+5480T>G
c.26+60T>G (n.26+60T>G)
c.62+5480T>G (n.62+5480T>G)
n.124+60T>G
n.57+4845T>G
n.78+60T>G
n.157+4689T>G
c.14+60T>G (n.14+60T>G)
n.201+60T>G
n.305+12657T>G
c.-422+60T>G (n.-422+60T>G)
c.-366+60T>G (n.-366+60T>G)
c.-792+60T>G (n.-792+60T>G)
c.-717+60T>G (n.-717+60T>G)
c.-366+5480T>G (n.-366+5480T>G)
c.-254+4689T>G (n.-254+4689T>G)
c.-647+60T>G (n.-647+60T>G)
c.-535+60T>G (n.-535+60T>G)
c.-535+5480T>G (n.-535+5480T>G)
 dbSNP
Xg.154092124A>GCA2695103691MECP2n.22+5480T>C
c.26+60T>C (n.26+60T>C)
c.62+5480T>C (n.62+5480T>C)
n.124+60T>C
n.57+4845T>C
n.78+60T>C
n.157+4689T>C
c.14+60T>C (n.14+60T>C)
n.201+60T>C
n.305+12657T>C
c.-422+60T>C (n.-422+60T>C)
c.-366+60T>C (n.-366+60T>C)
c.-792+60T>C (n.-792+60T>C)
c.-717+60T>C (n.-717+60T>C)
c.-366+5480T>C (n.-366+5480T>C)
c.-254+4689T>C (n.-254+4689T>C)
c.-647+60T>C (n.-647+60T>C)
c.-535+60T>C (n.-535+60T>C)
c.-535+5480T>C (n.-535+5480T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092124A>TCA2695103692MECP2n.22+5480T>A
c.26+60T>A (n.26+60T>A)
c.62+5480T>A (n.62+5480T>A)
n.124+60T>A
n.57+4845T>A
n.78+60T>A
n.157+4689T>A
c.14+60T>A (n.14+60T>A)
n.201+60T>A
n.305+12657T>A
c.-422+60T>A (n.-422+60T>A)
c.-366+60T>A (n.-366+60T>A)
c.-792+60T>A (n.-792+60T>A)
c.-717+60T>A (n.-717+60T>A)
c.-366+5480T>A (n.-366+5480T>A)
c.-254+4689T>A (n.-254+4689T>A)
c.-647+60T>A (n.-647+60T>A)
c.-535+60T>A (n.-535+60T>A)
c.-535+5480T>A (n.-535+5480T>A)
 gnomAD v4
Xg.154092125A>GCA2695103693MECP2n.22+5479T>C
c.26+59T>C (n.26+59T>C)
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n.124+59T>C
n.57+4844T>C
n.78+59T>C
n.157+4688T>C
c.14+59T>C (n.14+59T>C)
n.201+59T>C
n.305+12656T>C
c.-422+59T>C (n.-422+59T>C)
c.-366+59T>C (n.-366+59T>C)
c.-792+59T>C (n.-792+59T>C)
c.-717+59T>C (n.-717+59T>C)
c.-366+5479T>C (n.-366+5479T>C)
c.-254+4688T>C (n.-254+4688T>C)
c.-647+59T>C (n.-647+59T>C)
c.-535+59T>C (n.-535+59T>C)
c.-535+5479T>C (n.-535+5479T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092125A>TCA2695103694MECP2n.22+5479T>A
c.26+59T>A (n.26+59T>A)
c.62+5479T>A (n.62+5479T>A)
n.124+59T>A
n.57+4844T>A
n.78+59T>A
n.157+4688T>A
c.14+59T>A (n.14+59T>A)
n.201+59T>A
n.305+12656T>A
c.-422+59T>A (n.-422+59T>A)
c.-366+59T>A (n.-366+59T>A)
c.-792+59T>A (n.-792+59T>A)
c.-717+59T>A (n.-717+59T>A)
c.-366+5479T>A (n.-366+5479T>A)
c.-254+4688T>A (n.-254+4688T>A)
c.-647+59T>A (n.-647+59T>A)
c.-535+59T>A (n.-535+59T>A)
c.-535+5479T>A (n.-535+5479T>A)
 gnomAD v4
Xg.154092126A>TCA2695103695MECP2n.22+5478T>A
c.26+58T>A (n.26+58T>A)
c.62+5478T>A (n.62+5478T>A)
n.124+58T>A
n.57+4843T>A
n.78+58T>A
n.157+4687T>A
c.14+58T>A (n.14+58T>A)
n.201+58T>A
n.305+12655T>A
c.-422+58T>A (n.-422+58T>A)
c.-366+58T>A (n.-366+58T>A)
c.-792+58T>A (n.-792+58T>A)
c.-717+58T>A (n.-717+58T>A)
c.-366+5478T>A (n.-366+5478T>A)
c.-254+4687T>A (n.-254+4687T>A)
c.-647+58T>A (n.-647+58T>A)
c.-535+58T>A (n.-535+58T>A)
c.-535+5478T>A (n.-535+5478T>A)
 gnomAD v4
Xg.154092127A=CA2466592615MECP2n.22+5477T=
c.26+57T= (n.26+57T=)
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n.57+4842T=
n.78+57T=
n.157+4686T=
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n.305+12654T=
c.-422+57T= (n.-422+57T=)
c.-366+57T= (n.-366+57T=)
c.-792+57T= (n.-792+57T=)
c.-717+57T= (n.-717+57T=)
c.-366+5477T= (n.-366+5477T=)
c.-254+4686T= (n.-254+4686T=)
c.-647+57T= (n.-647+57T=)
c.-535+57T= (n.-535+57T=)
c.-535+5477T= (n.-535+5477T=)
Xg.154092127A>CCA873304082MECP2n.22+5477T>G
c.26+57T>G (n.26+57T>G)
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n.78+57T>G
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n.201+57T>G
n.305+12654T>G
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c.-792+57T>G (n.-792+57T>G)
c.-717+57T>G (n.-717+57T>G)
c.-366+5477T>G (n.-366+5477T>G)
c.-254+4686T>G (n.-254+4686T>G)
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c.-535+57T>G (n.-535+57T>G)
c.-535+5477T>G (n.-535+5477T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092127A>TCA2695103696MECP2n.22+5477T>A
c.26+57T>A (n.26+57T>A)
c.62+5477T>A (n.62+5477T>A)
n.124+57T>A
n.57+4842T>A
n.78+57T>A
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c.14+57T>A (n.14+57T>A)
n.201+57T>A
n.305+12654T>A
c.-422+57T>A (n.-422+57T>A)
c.-366+57T>A (n.-366+57T>A)
c.-792+57T>A (n.-792+57T>A)
c.-717+57T>A (n.-717+57T>A)
c.-366+5477T>A (n.-366+5477T>A)
c.-254+4686T>A (n.-254+4686T>A)
c.-647+57T>A (n.-647+57T>A)
c.-535+57T>A (n.-535+57T>A)
c.-535+5477T>A (n.-535+5477T>A)
 gnomAD v4
Xg.154092128A=CA2466592617MECP2n.22+5476T=
c.26+56T= (n.26+56T=)
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n.201+56T=
n.305+12653T=
c.-422+56T= (n.-422+56T=)
c.-366+56T= (n.-366+56T=)
c.-792+56T= (n.-792+56T=)
c.-717+56T= (n.-717+56T=)
c.-366+5476T= (n.-366+5476T=)
c.-254+4685T= (n.-254+4685T=)
c.-647+56T= (n.-647+56T=)
c.-535+56T= (n.-535+56T=)
c.-535+5476T= (n.-535+5476T=)
Xg.154092128A>CCA2466592616MECP2n.22+5476T>G
c.26+56T>G (n.26+56T>G)
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n.201+56T>G
n.305+12653T>G
c.-422+56T>G (n.-422+56T>G)
c.-366+56T>G (n.-366+56T>G)
c.-792+56T>G (n.-792+56T>G)
c.-717+56T>G (n.-717+56T>G)
c.-366+5476T>G (n.-366+5476T>G)
c.-254+4685T>G (n.-254+4685T>G)
c.-647+56T>G (n.-647+56T>G)
c.-535+56T>G (n.-535+56T>G)
c.-535+5476T>G (n.-535+5476T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154092128A>TCA2695103697MECP2n.22+5476T>A
c.26+56T>A (n.26+56T>A)
c.62+5476T>A (n.62+5476T>A)
n.124+56T>A
n.57+4841T>A
n.78+56T>A
n.157+4685T>A
c.14+56T>A (n.14+56T>A)
n.201+56T>A
n.305+12653T>A
c.-422+56T>A (n.-422+56T>A)
c.-366+56T>A (n.-366+56T>A)
c.-792+56T>A (n.-792+56T>A)
c.-717+56T>A (n.-717+56T>A)
c.-366+5476T>A (n.-366+5476T>A)
c.-254+4685T>A (n.-254+4685T>A)
c.-647+56T>A (n.-647+56T>A)
c.-535+56T>A (n.-535+56T>A)
c.-535+5476T>A (n.-535+5476T>A)
 gnomAD v4
Xg.154092129A>CCA2695103699MECP2n.22+5475T>G
c.26+55T>G (n.26+55T>G)
c.62+5475T>G (n.62+5475T>G)
n.124+55T>G
n.57+4840T>G
n.78+55T>G
n.157+4684T>G
c.14+55T>G (n.14+55T>G)
n.201+55T>G
n.305+12652T>G
c.-422+55T>G (n.-422+55T>G)
c.-366+55T>G (n.-366+55T>G)
c.-792+55T>G (n.-792+55T>G)
c.-717+55T>G (n.-717+55T>G)
c.-366+5475T>G (n.-366+5475T>G)
c.-254+4684T>G (n.-254+4684T>G)
c.-647+55T>G (n.-647+55T>G)
c.-535+55T>G (n.-535+55T>G)
c.-535+5475T>G (n.-535+5475T>G)
 gnomAD v4
Xg.154092129A>GCA2695103700MECP2n.22+5475T>C
c.26+55T>C (n.26+55T>C)
c.62+5475T>C (n.62+5475T>C)
n.124+55T>C
n.57+4840T>C
n.78+55T>C
n.157+4684T>C
c.14+55T>C (n.14+55T>C)
n.201+55T>C
n.305+12652T>C
c.-422+55T>C (n.-422+55T>C)
c.-366+55T>C (n.-366+55T>C)
c.-792+55T>C (n.-792+55T>C)
c.-717+55T>C (n.-717+55T>C)
c.-366+5475T>C (n.-366+5475T>C)
c.-254+4684T>C (n.-254+4684T>C)
c.-647+55T>C (n.-647+55T>C)
c.-535+55T>C (n.-535+55T>C)
c.-535+5475T>C (n.-535+5475T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092129A>TCA2695103701MECP2n.22+5475T>A
c.26+55T>A (n.26+55T>A)
c.62+5475T>A (n.62+5475T>A)
n.124+55T>A
n.57+4840T>A
n.78+55T>A
n.157+4684T>A
c.14+55T>A (n.14+55T>A)
n.201+55T>A
n.305+12652T>A
c.-422+55T>A (n.-422+55T>A)
c.-366+55T>A (n.-366+55T>A)
c.-792+55T>A (n.-792+55T>A)
c.-717+55T>A (n.-717+55T>A)
c.-366+5475T>A (n.-366+5475T>A)
c.-254+4684T>A (n.-254+4684T>A)
c.-647+55T>A (n.-647+55T>A)
c.-535+55T>A (n.-535+55T>A)
c.-535+5475T>A (n.-535+5475T>A)
 gnomAD v4
Xg.154092130_154092132delCA2695103698MECP2n.22+5473_22+5475del
c.26+53_26+55del (n.26+53_26+55del)
c.62+5473_62+5475del (n.62+5473_62+5475del)
n.124+53_124+55del
n.57+4838_57+4840del
n.78+53_78+55del
n.157+4682_157+4684del
c.14+53_14+55del (n.14+53_14+55del)
n.201+53_201+55del
n.305+12650_305+12652del
c.-422+53_-422+55del (n.-422+53_-422+55del)
c.-366+53_-366+55del (n.-366+53_-366+55del)
c.-792+53_-792+55del (n.-792+53_-792+55del)
c.-717+53_-717+55del (n.-717+53_-717+55del)
c.-366+5473_-366+5475del (n.-366+5473_-366+5475del)
c.-254+4682_-254+4684del (n.-254+4682_-254+4684del)
c.-647+53_-647+55del (n.-647+53_-647+55del)
c.-535+53_-535+55del (n.-535+53_-535+55del)
c.-535+5473_-535+5475del (n.-535+5473_-535+5475del)
 gnomAD v4
Xg.154092130A=CA2466592619MECP2n.22+5474T=
c.26+54T= (n.26+54T=)
c.62+5474T= (n.62+5474T=)
n.124+54T=
n.57+4839T=
n.78+54T=
n.157+4683T=
c.14+54T= (n.14+54T=)
n.201+54T=
n.305+12651T=
c.-422+54T= (n.-422+54T=)
c.-366+54T= (n.-366+54T=)
c.-792+54T= (n.-792+54T=)
c.-717+54T= (n.-717+54T=)
c.-366+5474T= (n.-366+5474T=)
c.-254+4683T= (n.-254+4683T=)
c.-647+54T= (n.-647+54T=)
c.-535+54T= (n.-535+54T=)
c.-535+5474T= (n.-535+5474T=)
Xg.154092130A>CCA2466592620MECP2n.22+5474T>G
c.26+54T>G (n.26+54T>G)
c.62+5474T>G (n.62+5474T>G)
n.124+54T>G
n.57+4839T>G
n.78+54T>G
n.157+4683T>G
c.14+54T>G (n.14+54T>G)
n.201+54T>G
n.305+12651T>G
c.-422+54T>G (n.-422+54T>G)
c.-366+54T>G (n.-366+54T>G)
c.-792+54T>G (n.-792+54T>G)
c.-717+54T>G (n.-717+54T>G)
c.-366+5474T>G (n.-366+5474T>G)
c.-254+4683T>G (n.-254+4683T>G)
c.-647+54T>G (n.-647+54T>G)
c.-535+54T>G (n.-535+54T>G)
c.-535+5474T>G (n.-535+5474T>G)
 dbSNP
Xg.154092130A>GCA2695103702MECP2n.22+5474T>C
c.26+54T>C (n.26+54T>C)
c.62+5474T>C (n.62+5474T>C)
n.124+54T>C
n.57+4839T>C
n.78+54T>C
n.157+4683T>C
c.14+54T>C (n.14+54T>C)
n.201+54T>C
n.305+12651T>C
c.-422+54T>C (n.-422+54T>C)
c.-366+54T>C (n.-366+54T>C)
c.-792+54T>C (n.-792+54T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.154092132A>TCA2695103707MECP2n.22+5472T>A
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 gnomAD v4
Xg.154092133_154092134delCA2695103709MECP2n.22+5471_22+5472del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154092133_154092139delCA645227841MECP2n.22+5465_22+5471del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154092134A>CCA2505075007MECP2n.22+5470T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092134A>TCA1138564519MECP2n.22+5470T>A
c.26+50T>A (n.26+50T>A)
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n.124+50T>A
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n.78+50T>A
n.157+4679T>A
c.14+50T>A (n.14+50T>A)
n.201+50T>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092134_154092135delCA2695103710MECP2n.22+5469_22+5470del
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c.-366+49_-366+50del (n.-366+49_-366+50del)
c.-792+49_-792+50del (n.-792+49_-792+50del)
c.-717+49_-717+50del (n.-717+49_-717+50del)
c.-366+5469_-366+5470del (n.-366+5469_-366+5470del)
c.-254+4678_-254+4679del (n.-254+4678_-254+4679del)
c.-647+49_-647+50del (n.-647+49_-647+50del)
c.-535+49_-535+50del (n.-535+49_-535+50del)
c.-535+5469_-535+5470del (n.-535+5469_-535+5470del)
 gnomAD v4
Xg.154092135delCA2695103713MECP2n.22+5469del
c.26+49del (n.26+49del)
c.62+5469del (n.62+5469del)
n.124+49del
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n.78+49del
n.157+4678del
c.14+49del (n.14+49del)
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n.305+12646del
c.-422+49del (n.-422+49del)
c.-366+49del (n.-366+49del)
c.-792+49del (n.-792+49del)
c.-717+49del (n.-717+49del)
c.-366+5469del (n.-366+5469del)
c.-254+4678del (n.-254+4678del)
c.-647+49del (n.-647+49del)
c.-535+49del (n.-535+49del)
c.-535+5469del (n.-535+5469del)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154092135_154092136insTTCA2695103714MECP2n.22+5469_22+5470insAA
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 gnomAD v4
Xg.154092135_154092136insTTTCA2695103712MECP2n.22+5469_22+5470insAAA
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.154092136G>ACA1138564532MECP2n.22+5468C>T
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c.-254+4677C>T (n.-254+4677C>T)
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c.-535+48C>T (n.-535+48C>T)
c.-535+5468C>T (n.-535+5468C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092136G>CCA2824286330MECP2n.22+5468C>G
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Xg.154092136G=CA2466592626MECP2n.22+5468C=
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Xg.154092136G>TCA645227843MECP2n.22+5468C>A
c.26+48C>A (n.26+48C>A)
c.62+5468C>A (n.62+5468C>A)
n.124+48C>A
n.57+4833C>A
n.78+48C>A
n.157+4677C>A
c.14+48C>A (n.14+48C>A)
n.201+48C>A
n.305+12645C>A
c.-422+48C>A (n.-422+48C>A)
c.-366+48C>A (n.-366+48C>A)
c.-792+48C>A (n.-792+48C>A)
c.-717+48C>A (n.-717+48C>A)
c.-366+5468C>A (n.-366+5468C>A)
c.-254+4677C>A (n.-254+4677C>A)
c.-647+48C>A (n.-647+48C>A)
c.-535+48C>A (n.-535+48C>A)
c.-535+5468C>A (n.-535+5468C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092136_154092137delCA2824286331MECP2n.22+5467_22+5468del
c.26+47_26+48del (n.26+47_26+48del)
c.62+5467_62+5468del (n.62+5467_62+5468del)
n.124+47_124+48del
n.57+4832_57+4833del
n.78+47_78+48del
n.157+4676_157+4677del
c.14+47_14+48del (n.14+47_14+48del)
n.201+47_201+48del
n.305+12644_305+12645del
c.-422+47_-422+48del (n.-422+47_-422+48del)
c.-366+47_-366+48del (n.-366+47_-366+48del)
c.-792+47_-792+48del (n.-792+47_-792+48del)
c.-717+47_-717+48del (n.-717+47_-717+48del)
c.-366+5467_-366+5468del (n.-366+5467_-366+5468del)
c.-254+4676_-254+4677del (n.-254+4676_-254+4677del)
c.-647+47_-647+48del (n.-647+47_-647+48del)
c.-535+47_-535+48del (n.-535+47_-535+48del)
c.-535+5467_-535+5468del (n.-535+5467_-535+5468del)
Xg.154092137delCA2579736828MECP2n.22+5468del
c.26+48del (n.26+48del)
c.62+5468del (n.62+5468del)
n.124+48del
n.57+4833del
n.78+48del
n.157+4677del
c.14+48del (n.14+48del)
n.201+48del
n.305+12645del
c.-422+48del (n.-422+48del)
c.-366+48del (n.-366+48del)
c.-792+48del (n.-792+48del)
c.-717+48del (n.-717+48del)
c.-366+5468del (n.-366+5468del)
c.-254+4677del (n.-254+4677del)
c.-647+48del (n.-647+48del)
c.-535+48del (n.-535+48del)
c.-535+5468del (n.-535+5468del)
 gnomAD v4
Xg.154092137G>ACA1138564538MECP2n.22+5467C>T
c.26+47C>T (n.26+47C>T)
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n.124+47C>T
n.57+4832C>T
n.78+47C>T
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n.201+47C>T
n.305+12644C>T
c.-422+47C>T (n.-422+47C>T)
c.-366+47C>T (n.-366+47C>T)
c.-792+47C>T (n.-792+47C>T)
c.-717+47C>T (n.-717+47C>T)
c.-366+5467C>T (n.-366+5467C>T)
c.-254+4676C>T (n.-254+4676C>T)
c.-647+47C>T (n.-647+47C>T)
c.-535+47C>T (n.-535+47C>T)
c.-535+5467C>T (n.-535+5467C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092137G>CCA2695103715MECP2n.22+5467C>G
c.26+47C>G (n.26+47C>G)
c.62+5467C>G (n.62+5467C>G)
n.124+47C>G
n.57+4832C>G
n.78+47C>G
n.157+4676C>G
c.14+47C>G (n.14+47C>G)
n.201+47C>G
n.305+12644C>G
c.-422+47C>G (n.-422+47C>G)
c.-366+47C>G (n.-366+47C>G)
c.-792+47C>G (n.-792+47C>G)
c.-717+47C>G (n.-717+47C>G)
c.-366+5467C>G (n.-366+5467C>G)
c.-254+4676C>G (n.-254+4676C>G)
c.-647+47C>G (n.-647+47C>G)
c.-535+47C>G (n.-535+47C>G)
c.-535+5467C>G (n.-535+5467C>G)
 gnomAD v4
Xg.154092137G>TCA1138564539MECP2n.22+5467C>A
c.26+47C>A (n.26+47C>A)
c.62+5467C>A (n.62+5467C>A)
n.124+47C>A
n.57+4832C>A
n.78+47C>A
n.157+4676C>A
c.14+47C>A (n.14+47C>A)
n.201+47C>A
n.305+12644C>A
c.-422+47C>A (n.-422+47C>A)
c.-366+47C>A (n.-366+47C>A)
c.-792+47C>A (n.-792+47C>A)
c.-717+47C>A (n.-717+47C>A)
c.-366+5467C>A (n.-366+5467C>A)
c.-254+4676C>A (n.-254+4676C>A)
c.-647+47C>A (n.-647+47C>A)
c.-535+47C>A (n.-535+47C>A)
c.-535+5467C>A (n.-535+5467C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092138C>ACA1138564540MECP2n.22+5466G>T
c.26+46G>T (n.26+46G>T)
c.62+5466G>T (n.62+5466G>T)
n.124+46G>T
n.57+4831G>T
n.78+46G>T
n.157+4675G>T
c.14+46G>T (n.14+46G>T)
n.201+46G>T
n.305+12643G>T
c.-422+46G>T (n.-422+46G>T)
c.-366+46G>T (n.-366+46G>T)
c.-792+46G>T (n.-792+46G>T)
c.-717+46G>T (n.-717+46G>T)
c.-366+5466G>T (n.-366+5466G>T)
c.-254+4675G>T (n.-254+4675G>T)
c.-647+46G>T (n.-647+46G>T)
c.-535+46G>T (n.-535+46G>T)
c.-535+5466G>T (n.-535+5466G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092139C>TCA1138564542MECP2n.22+5465G>A
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c.-792+45G>A (n.-792+45G>A)
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c.-254+4674G>A (n.-254+4674G>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092140A>CCA1138564543MECP2n.22+5464T>G
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n.201+44T>G
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c.-422+44T>G (n.-422+44T>G)
c.-366+44T>G (n.-366+44T>G)
c.-792+44T>G (n.-792+44T>G)
c.-717+44T>G (n.-717+44T>G)
c.-366+5464T>G (n.-366+5464T>G)
c.-254+4673T>G (n.-254+4673T>G)
c.-647+44T>G (n.-647+44T>G)
c.-535+44T>G (n.-535+44T>G)
c.-535+5464T>G (n.-535+5464T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092140A>GCA2695103717MECP2n.22+5464T>C
c.26+44T>C (n.26+44T>C)
c.62+5464T>C (n.62+5464T>C)
n.124+44T>C
n.57+4829T>C
n.78+44T>C
n.157+4673T>C
c.14+44T>C (n.14+44T>C)
n.201+44T>C
n.305+12641T>C
c.-422+44T>C (n.-422+44T>C)
c.-366+44T>C (n.-366+44T>C)
c.-792+44T>C (n.-792+44T>C)
c.-717+44T>C (n.-717+44T>C)
c.-366+5464T>C (n.-366+5464T>C)
c.-254+4673T>C (n.-254+4673T>C)
c.-647+44T>C (n.-647+44T>C)
c.-535+44T>C (n.-535+44T>C)
c.-535+5464T>C (n.-535+5464T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092140A>TCA1138564544MECP2n.22+5464T>A
c.26+44T>A (n.26+44T>A)
c.62+5464T>A (n.62+5464T>A)
n.124+44T>A
n.57+4829T>A
n.78+44T>A
n.157+4673T>A
c.14+44T>A (n.14+44T>A)
n.201+44T>A
n.305+12641T>A
c.-422+44T>A (n.-422+44T>A)
c.-366+44T>A (n.-366+44T>A)
c.-792+44T>A (n.-792+44T>A)
c.-717+44T>A (n.-717+44T>A)
c.-366+5464T>A (n.-366+5464T>A)
c.-254+4673T>A (n.-254+4673T>A)
c.-647+44T>A (n.-647+44T>A)
c.-535+44T>A (n.-535+44T>A)
c.-535+5464T>A (n.-535+5464T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092141A>CCA2695103719MECP2n.22+5463T>G
c.26+43T>G (n.26+43T>G)
c.62+5463T>G (n.62+5463T>G)
n.124+43T>G
n.57+4828T>G
n.78+43T>G
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c.14+43T>G (n.14+43T>G)
n.201+43T>G
n.305+12640T>G
c.-422+43T>G (n.-422+43T>G)
c.-366+43T>G (n.-366+43T>G)
c.-792+43T>G (n.-792+43T>G)
c.-717+43T>G (n.-717+43T>G)
c.-366+5463T>G (n.-366+5463T>G)
c.-254+4672T>G (n.-254+4672T>G)
c.-647+43T>G (n.-647+43T>G)
c.-535+43T>G (n.-535+43T>G)
c.-535+5463T>G (n.-535+5463T>G)
 gnomAD v4
Xg.154092141A>GCA2695103718MECP2n.22+5463T>C
c.26+43T>C (n.26+43T>C)
c.62+5463T>C (n.62+5463T>C)
n.124+43T>C
n.57+4828T>C
n.78+43T>C
n.157+4672T>C
c.14+43T>C (n.14+43T>C)
n.201+43T>C
n.305+12640T>C
c.-422+43T>C (n.-422+43T>C)
c.-366+43T>C (n.-366+43T>C)
c.-792+43T>C (n.-792+43T>C)
c.-717+43T>C (n.-717+43T>C)
c.-366+5463T>C (n.-366+5463T>C)
c.-254+4672T>C (n.-254+4672T>C)
c.-647+43T>C (n.-647+43T>C)
c.-535+43T>C (n.-535+43T>C)
c.-535+5463T>C (n.-535+5463T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092142A>CCA1138564545MECP2n.22+5462T>G
c.26+42T>G (n.26+42T>G)
c.62+5462T>G (n.62+5462T>G)
n.124+42T>G
n.57+4827T>G
n.78+42T>G
n.157+4671T>G
c.14+42T>G (n.14+42T>G)
n.201+42T>G
n.305+12639T>G
c.-422+42T>G (n.-422+42T>G)
c.-366+42T>G (n.-366+42T>G)
c.-792+42T>G (n.-792+42T>G)
c.-717+42T>G (n.-717+42T>G)
c.-366+5462T>G (n.-366+5462T>G)
c.-254+4671T>G (n.-254+4671T>G)
c.-647+42T>G (n.-647+42T>G)
c.-535+42T>G (n.-535+42T>G)
c.-535+5462T>G (n.-535+5462T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092142A>TCA2695103720MECP2n.22+5462T>A
c.26+42T>A (n.26+42T>A)
c.62+5462T>A (n.62+5462T>A)
n.124+42T>A
n.57+4827T>A
n.78+42T>A
n.157+4671T>A
c.14+42T>A (n.14+42T>A)
n.201+42T>A
n.305+12639T>A
c.-422+42T>A (n.-422+42T>A)
c.-366+42T>A (n.-366+42T>A)
c.-792+42T>A (n.-792+42T>A)
c.-717+42T>A (n.-717+42T>A)
c.-366+5462T>A (n.-366+5462T>A)
c.-254+4671T>A (n.-254+4671T>A)
c.-647+42T>A (n.-647+42T>A)
c.-535+42T>A (n.-535+42T>A)
c.-535+5462T>A (n.-535+5462T>A)
 gnomAD v4
Xg.154092143C>ACA1138564546MECP2n.22+5461G>T
c.26+41G>T (n.26+41G>T)
c.62+5461G>T (n.62+5461G>T)
n.124+41G>T
n.57+4826G>T
n.78+41G>T
n.157+4670G>T
c.14+41G>T (n.14+41G>T)
n.201+41G>T
n.305+12638G>T
c.-422+41G>T (n.-422+41G>T)
c.-366+41G>T (n.-366+41G>T)
c.-792+41G>T (n.-792+41G>T)
c.-717+41G>T (n.-717+41G>T)
c.-366+5461G>T (n.-366+5461G>T)
c.-254+4670G>T (n.-254+4670G>T)
c.-647+41G>T (n.-647+41G>T)
c.-535+41G>T (n.-535+41G>T)
c.-535+5461G>T (n.-535+5461G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092143C>GCA2824286333MECP2n.22+5461G>C
c.26+41G>C (n.26+41G>C)
c.62+5461G>C (n.62+5461G>C)
n.124+41G>C
n.57+4826G>C
n.78+41G>C
n.157+4670G>C
c.14+41G>C (n.14+41G>C)
n.201+41G>C
n.305+12638G>C
c.-422+41G>C (n.-422+41G>C)
c.-366+41G>C (n.-366+41G>C)
c.-792+41G>C (n.-792+41G>C)
c.-717+41G>C (n.-717+41G>C)
c.-366+5461G>C (n.-366+5461G>C)
c.-254+4670G>C (n.-254+4670G>C)
c.-647+41G>C (n.-647+41G>C)
c.-535+41G>C (n.-535+41G>C)
c.-535+5461G>C (n.-535+5461G>C)
Xg.154092143C>TCA2695103721MECP2n.22+5461G>A
c.26+41G>A (n.26+41G>A)
c.62+5461G>A (n.62+5461G>A)
n.124+41G>A
n.57+4826G>A
n.78+41G>A
n.157+4670G>A
c.14+41G>A (n.14+41G>A)
n.201+41G>A
n.305+12638G>A
c.-422+41G>A (n.-422+41G>A)
c.-366+41G>A (n.-366+41G>A)
c.-792+41G>A (n.-792+41G>A)
c.-717+41G>A (n.-717+41G>A)
c.-366+5461G>A (n.-366+5461G>A)
c.-254+4670G>A (n.-254+4670G>A)
c.-647+41G>A (n.-647+41G>A)
c.-535+41G>A (n.-535+41G>A)
c.-535+5461G>A (n.-535+5461G>A)
 gnomAD v4
Xg.154092144C>ACA1138564548MECP2n.22+5460G>T
c.26+40G>T (n.26+40G>T)
c.62+5460G>T (n.62+5460G>T)
n.124+40G>T
n.57+4825G>T
n.78+40G>T
n.157+4669G>T
c.14+40G>T (n.14+40G>T)
n.201+40G>T
n.305+12637G>T
c.-422+40G>T (n.-422+40G>T)
c.-366+40G>T (n.-366+40G>T)
c.-792+40G>T (n.-792+40G>T)
c.-717+40G>T (n.-717+40G>T)
c.-366+5460G>T (n.-366+5460G>T)
c.-254+4669G>T (n.-254+4669G>T)
c.-647+40G>T (n.-647+40G>T)
c.-535+40G>T (n.-535+40G>T)
c.-535+5460G>T (n.-535+5460G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092144C=CA2466592627MECP2n.22+5460G=
c.26+40G= (n.26+40G=)
c.62+5460G= (n.62+5460G=)
n.124+40G=
n.57+4825G=
n.78+40G=
n.157+4669G=
c.14+40G= (n.14+40G=)
n.201+40G=
n.305+12637G=
c.-422+40G= (n.-422+40G=)
c.-366+40G= (n.-366+40G=)
c.-792+40G= (n.-792+40G=)
c.-717+40G= (n.-717+40G=)
c.-366+5460G= (n.-366+5460G=)
c.-254+4669G= (n.-254+4669G=)
c.-647+40G= (n.-647+40G=)
c.-535+40G= (n.-535+40G=)
c.-535+5460G= (n.-535+5460G=)
Xg.154092144C>TCA2695103722MECP2n.22+5460G>A
c.26+40G>A (n.26+40G>A)
c.62+5460G>A (n.62+5460G>A)
n.124+40G>A
n.57+4825G>A
n.78+40G>A
n.157+4669G>A
c.14+40G>A (n.14+40G>A)
n.201+40G>A
n.305+12637G>A
c.-422+40G>A (n.-422+40G>A)
c.-366+40G>A (n.-366+40G>A)
c.-792+40G>A (n.-792+40G>A)
c.-717+40G>A (n.-717+40G>A)
c.-366+5460G>A (n.-366+5460G>A)
c.-254+4669G>A (n.-254+4669G>A)
c.-647+40G>A (n.-647+40G>A)
c.-535+40G>A (n.-535+40G>A)
c.-535+5460G>A (n.-535+5460G>A)
 gnomAD v4
Xg.154092145A>CCA2546529591MECP2n.22+5459T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092148A>CCA1138564556MECP2n.22+5456T>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092148A>GCA2695103726MECP2n.22+5456T>C
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 gnomAD v4
Xg.154092148A>TCA2695103727MECP2n.22+5456T>A
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 gnomAD v4
Xg.154092149delCA2824286334MECP2n.22+5455del
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Xg.154092149C>ACA1138564557MECP2n.22+5455G>T
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c.-254+4664G>T (n.-254+4664G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-535+35G= (n.-535+35G=)
c.-535+5455G= (n.-535+5455G=)
Xg.154092149C>TCA2695103728MECP2n.22+5455G>A
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c.-254+4664G>A (n.-254+4664G>A)
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 gnomAD v4
Xg.154092150A>CCA2515384888MECP2n.22+5454T>G
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n.124+34T>G
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c.-366+34T>G (n.-366+34T>G)
c.-792+34T>G (n.-792+34T>G)
c.-717+34T>G (n.-717+34T>G)
c.-366+5454T>G (n.-366+5454T>G)
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c.-647+34T>G (n.-647+34T>G)
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 gnomAD v4
Xg.154092150A>GCA2695103729MECP2n.22+5454T>C
c.26+34T>C (n.26+34T>C)
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n.124+34T>C
n.57+4819T>C
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n.201+34T>C
n.305+12631T>C
c.-422+34T>C (n.-422+34T>C)
c.-366+34T>C (n.-366+34T>C)
c.-792+34T>C (n.-792+34T>C)
c.-717+34T>C (n.-717+34T>C)
c.-366+5454T>C (n.-366+5454T>C)
c.-254+4663T>C (n.-254+4663T>C)
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c.-535+5454T>C (n.-535+5454T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092150A>TCA2695103730MECP2n.22+5454T>A
c.26+34T>A (n.26+34T>A)
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n.124+34T>A
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n.78+34T>A
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c.14+34T>A (n.14+34T>A)
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c.-366+34T>A (n.-366+34T>A)
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c.-366+5454T>A (n.-366+5454T>A)
c.-254+4663T>A (n.-254+4663T>A)
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 gnomAD v4
Xg.154092151T>ACA1138564558MECP2n.22+5453A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.154092152A>CCA2695103733MECP2n.22+5452T>G
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 gnomAD v4
Xg.154092152A>GCA2695103732MECP2n.22+5452T>C
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 gnomAD v4
Xg.154092152A>TCA1138564560MECP2n.22+5452T>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092153delCA2824286335MECP2n.22+5451del
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n.124+31del
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n.201+31del
n.305+12628del
c.-422+31del (n.-422+31del)
c.-366+31del (n.-366+31del)
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c.-254+4660del (n.-254+4660del)
c.-647+31del (n.-647+31del)
c.-535+31del (n.-535+31del)
c.-535+5451del (n.-535+5451del)
Xg.154092153T>ACA1138564566MECP2n.22+5451A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092153T>CCA645227844MECP2n.22+5451A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154092153T>GCA2695103734MECP2n.22+5451A>C
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n.305+12628A>C
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c.-717+31A>C (n.-717+31A>C)
c.-366+5451A>C (n.-366+5451A>C)
c.-254+4660A>C (n.-254+4660A>C)
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c.-535+31A>C (n.-535+31A>C)
c.-535+5451A>C (n.-535+5451A>C)
 gnomAD v4
Xg.154092153T=CA2466592632MECP2n.22+5451A=
c.26+31A= (n.26+31A=)
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n.78+31A=
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n.201+31A=
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c.-366+31A= (n.-366+31A=)
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c.-717+31A= (n.-717+31A=)
c.-366+5451A= (n.-366+5451A=)
c.-254+4660A= (n.-254+4660A=)
c.-647+31A= (n.-647+31A=)
c.-535+31A= (n.-535+31A=)
c.-535+5451A= (n.-535+5451A=)
Xg.154092155_154092157delCA2824286336MECP2n.22+5449_22+5451del
c.26+29_26+31del (n.26+29_26+31del)
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n.124+29_124+31del
n.57+4814_57+4816del
n.78+29_78+31del
n.157+4658_157+4660del
c.14+29_14+31del (n.14+29_14+31del)
n.201+29_201+31del
n.305+12626_305+12628del
c.-422+29_-422+31del (n.-422+29_-422+31del)
c.-366+29_-366+31del (n.-366+29_-366+31del)
c.-792+29_-792+31del (n.-792+29_-792+31del)
c.-717+29_-717+31del (n.-717+29_-717+31del)
c.-366+5449_-366+5451del (n.-366+5449_-366+5451del)
c.-254+4658_-254+4660del (n.-254+4658_-254+4660del)
c.-647+29_-647+31del (n.-647+29_-647+31del)
c.-535+29_-535+31del (n.-535+29_-535+31del)
c.-535+5449_-535+5451del (n.-535+5449_-535+5451del)
Xg.154092154A>CCA1138564568MECP2n.22+5450T>G
c.26+30T>G (n.26+30T>G)
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n.124+30T>G
n.57+4815T>G
n.78+30T>G
n.157+4659T>G
c.14+30T>G (n.14+30T>G)
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n.305+12627T>G
c.-422+30T>G (n.-422+30T>G)
c.-366+30T>G (n.-366+30T>G)
c.-792+30T>G (n.-792+30T>G)
c.-717+30T>G (n.-717+30T>G)
c.-366+5450T>G (n.-366+5450T>G)
c.-254+4659T>G (n.-254+4659T>G)
c.-647+30T>G (n.-647+30T>G)
c.-535+30T>G (n.-535+30T>G)
c.-535+5450T>G (n.-535+5450T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092154A>GCA2695103735MECP2n.22+5450T>C
c.26+30T>C (n.26+30T>C)
c.62+5450T>C (n.62+5450T>C)
n.124+30T>C
n.57+4815T>C
n.78+30T>C
n.157+4659T>C
c.14+30T>C (n.14+30T>C)
n.201+30T>C
n.305+12627T>C
c.-422+30T>C (n.-422+30T>C)
c.-366+30T>C (n.-366+30T>C)
c.-792+30T>C (n.-792+30T>C)
c.-717+30T>C (n.-717+30T>C)
c.-366+5450T>C (n.-366+5450T>C)
c.-254+4659T>C (n.-254+4659T>C)
c.-647+30T>C (n.-647+30T>C)
c.-535+30T>C (n.-535+30T>C)
c.-535+5450T>C (n.-535+5450T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092154A>TCA2695103736MECP2n.22+5450T>A
c.26+30T>A (n.26+30T>A)
c.62+5450T>A (n.62+5450T>A)
n.124+30T>A
n.57+4815T>A
n.78+30T>A
n.157+4659T>A
c.14+30T>A (n.14+30T>A)
n.201+30T>A
n.305+12627T>A
c.-422+30T>A (n.-422+30T>A)
c.-366+30T>A (n.-366+30T>A)
c.-792+30T>A (n.-792+30T>A)
c.-717+30T>A (n.-717+30T>A)
c.-366+5450T>A (n.-366+5450T>A)
c.-254+4659T>A (n.-254+4659T>A)
c.-647+30T>A (n.-647+30T>A)
c.-535+30T>A (n.-535+30T>A)
c.-535+5450T>A (n.-535+5450T>A)
 gnomAD v4
Xg.154092154_154092155delCA2824286337MECP2n.22+5449_22+5450del
c.26+29_26+30del (n.26+29_26+30del)
c.62+5449_62+5450del (n.62+5449_62+5450del)
n.124+29_124+30del
n.57+4814_57+4815del
n.78+29_78+30del
n.157+4658_157+4659del
c.14+29_14+30del (n.14+29_14+30del)
n.201+29_201+30del
n.305+12626_305+12627del
c.-422+29_-422+30del (n.-422+29_-422+30del)
c.-366+29_-366+30del (n.-366+29_-366+30del)
c.-792+29_-792+30del (n.-792+29_-792+30del)
c.-717+29_-717+30del (n.-717+29_-717+30del)
c.-366+5449_-366+5450del (n.-366+5449_-366+5450del)
c.-254+4658_-254+4659del (n.-254+4658_-254+4659del)
c.-647+29_-647+30del (n.-647+29_-647+30del)
c.-535+29_-535+30del (n.-535+29_-535+30del)
c.-535+5449_-535+5450del (n.-535+5449_-535+5450del)
Xg.154092155delCA2695103738MECP2n.22+5449del
c.26+29del (n.26+29del)
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c.-366+29del (n.-366+29del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092155dupCA2695103737MECP2n.22+5449dup
c.26+29dup (n.26+29dup)
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n.124+29dup
n.57+4814dup
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n.201+29dup
n.305+12626dup
c.-422+29dup (n.-422+29dup)
c.-366+29dup (n.-366+29dup)
c.-792+29dup (n.-792+29dup)
c.-717+29dup (n.-717+29dup)
c.-366+5449dup (n.-366+5449dup)
c.-254+4658dup (n.-254+4658dup)
c.-647+29dup (n.-647+29dup)
c.-535+29dup (n.-535+29dup)
c.-535+5449dup (n.-535+5449dup)
 gnomAD v4
Xg.154092155_154092156delCA2695103739MECP2n.22+5448_22+5449del
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n.201+28_201+29del
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c.-422+28_-422+29del (n.-422+28_-422+29del)
c.-366+28_-366+29del (n.-366+28_-366+29del)
c.-792+28_-792+29del (n.-792+28_-792+29del)
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c.-535+28_-535+29del (n.-535+28_-535+29del)
c.-535+5448_-535+5449del (n.-535+5448_-535+5449del)
 gnomAD v4
Xg.154092155_154092156insACA2695103743MECP2n.22+5448_22+5449insT
c.26+28_26+29insT (n.26+28_26+29insT)
c.62+5448_62+5449insT (n.62+5448_62+5449insT)
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n.201+28_201+29insT
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c.-422+28_-422+29insT (n.-422+28_-422+29insT)
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c.-792+28_-792+29insT (n.-792+28_-792+29insT)
c.-717+28_-717+29insT (n.-717+28_-717+29insT)
c.-366+5448_-366+5449insT (n.-366+5448_-366+5449insT)
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c.-647+28_-647+29insT (n.-647+28_-647+29insT)
c.-535+28_-535+29insT (n.-535+28_-535+29insT)
c.-535+5448_-535+5449insT (n.-535+5448_-535+5449insT)
 gnomAD v4
Xg.154092156delCA2695103742MECP2n.22+5448del
c.26+28del (n.26+28del)
c.62+5448del (n.62+5448del)
n.124+28del
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c.14+28del (n.14+28del)
n.201+28del
n.305+12625del
c.-422+28del (n.-422+28del)
c.-366+28del (n.-366+28del)
c.-792+28del (n.-792+28del)
c.-717+28del (n.-717+28del)
c.-366+5448del (n.-366+5448del)
c.-254+4657del (n.-254+4657del)
c.-647+28del (n.-647+28del)
c.-535+28del (n.-535+28del)
c.-535+5448del (n.-535+5448del)
 gnomAD v4
Xg.154092156T>ACA873304091MECP2n.22+5448A>T
c.26+28A>T (n.26+28A>T)
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n.124+28A>T
n.57+4813A>T
n.78+28A>T
n.157+4657A>T
c.14+28A>T (n.14+28A>T)
n.201+28A>T
n.305+12625A>T
c.-422+28A>T (n.-422+28A>T)
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c.-792+28A>T (n.-792+28A>T)
c.-717+28A>T (n.-717+28A>T)
c.-366+5448A>T (n.-366+5448A>T)
c.-254+4657A>T (n.-254+4657A>T)
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c.-535+5448A>T (n.-535+5448A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092156T>CCA2695103741MECP2n.22+5448A>G
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 gnomAD v4
Xg.154092156T=CA2466592635MECP2n.22+5448A=
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c.-366+5448A= (n.-366+5448A=)
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Xg.154092156_154092157delCA2824286339MECP2n.22+5447_22+5448del
c.26+27_26+28del (n.26+27_26+28del)
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n.124+27_124+28del
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n.78+27_78+28del
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c.14+27_14+28del (n.14+27_14+28del)
n.201+27_201+28del
n.305+12624_305+12625del
c.-422+27_-422+28del (n.-422+27_-422+28del)
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c.-792+27_-792+28del (n.-792+27_-792+28del)
c.-717+27_-717+28del (n.-717+27_-717+28del)
c.-366+5447_-366+5448del (n.-366+5447_-366+5448del)
c.-254+4656_-254+4657del (n.-254+4656_-254+4657del)
c.-647+27_-647+28del (n.-647+27_-647+28del)
c.-535+27_-535+28del (n.-535+27_-535+28del)
c.-535+5447_-535+5448del (n.-535+5447_-535+5448del)
Xg.154092156_154092159delinsTAAACA2466592634MECP2n.22+5445_22+5448delinsTTTA
c.26+25_26+28delinsTTTA (n.26+25_26+28delinsTTTA)
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n.124+25_124+28delinsTTTA
n.57+4810_57+4813delinsTTTA
n.78+25_78+28delinsTTTA
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c.14+25_14+28delinsTTTA (n.14+25_14+28delinsTTTA)
n.201+25_201+28delinsTTTA
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c.-422+25_-422+28delinsTTTA (n.-422+25_-422+28delinsTTTA)
c.-366+25_-366+28delinsTTTA (n.-366+25_-366+28delinsTTTA)
c.-792+25_-792+28delinsTTTA (n.-792+25_-792+28delinsTTTA)
c.-717+25_-717+28delinsTTTA (n.-717+25_-717+28delinsTTTA)
c.-366+5445_-366+5448delinsTTTA (n.-366+5445_-366+5448delinsTTTA)
c.-254+4654_-254+4657delinsTTTA (n.-254+4654_-254+4657delinsTTTA)
c.-647+25_-647+28delinsTTTA (n.-647+25_-647+28delinsTTTA)
c.-535+25_-535+28delinsTTTA (n.-535+25_-535+28delinsTTTA)
c.-535+5445_-535+5448delinsTTTA (n.-535+5445_-535+5448delinsTTTA)
Xg.154092156_154092157insTTACA2824286343MECP2n.22+5447_22+5448insTAA
c.26+27_26+28insTAA (n.26+27_26+28insTAA)
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n.124+27_124+28insTAA
n.57+4812_57+4813insTAA
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c.14+27_14+28insTAA (n.14+27_14+28insTAA)
n.201+27_201+28insTAA
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c.-422+27_-422+28insTAA (n.-422+27_-422+28insTAA)
c.-366+27_-366+28insTAA (n.-366+27_-366+28insTAA)
c.-792+27_-792+28insTAA (n.-792+27_-792+28insTAA)
c.-717+27_-717+28insTAA (n.-717+27_-717+28insTAA)
c.-366+5447_-366+5448insTAA (n.-366+5447_-366+5448insTAA)
c.-254+4656_-254+4657insTAA (n.-254+4656_-254+4657insTAA)
c.-647+27_-647+28insTAA (n.-647+27_-647+28insTAA)
c.-535+27_-535+28insTAA (n.-535+27_-535+28insTAA)
c.-535+5447_-535+5448insTAA (n.-535+5447_-535+5448insTAA)
Xg.154092157A>TCA2695103747MECP2n.22+5447T>A
c.26+27T>A (n.26+27T>A)
c.62+5447T>A (n.62+5447T>A)
n.124+27T>A
n.57+4812T>A
n.78+27T>A
n.157+4656T>A
c.14+27T>A (n.14+27T>A)
n.201+27T>A
n.305+12624T>A
c.-422+27T>A (n.-422+27T>A)
c.-366+27T>A (n.-366+27T>A)
c.-792+27T>A (n.-792+27T>A)
c.-717+27T>A (n.-717+27T>A)
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c.-647+27T>A (n.-647+27T>A)
c.-535+27T>A (n.-535+27T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.154092169delCA10558671MECP2n.22+5447del
c.26+27del (n.26+27del)
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n.124+27del
n.57+4812del
n.78+27del
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n.201+27del
n.305+12624del
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c.-366+27del (n.-366+27del)
c.-792+27del (n.-792+27del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.-792+26_-792+27del (n.-792+26_-792+27del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154092167_154092169delCA10558674MECP2n.22+5445_22+5447del
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c.-366+5445_-366+5447del (n.-366+5445_-366+5447del)
c.-254+4654_-254+4656del (n.-254+4654_-254+4656del)
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c.-535+5445_-535+5447del (n.-535+5445_-535+5447del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092166_154092169delCA2579736829MECP2n.22+5444_22+5447del
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n.57+4809_57+4812del
n.78+24_78+27del
n.157+4653_157+4656del
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n.201+24_201+27del
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c.-422+24_-422+27del (n.-422+24_-422+27del)
c.-366+24_-366+27del (n.-366+24_-366+27del)
c.-792+24_-792+27del (n.-792+24_-792+27del)
c.-717+24_-717+27del (n.-717+24_-717+27del)
c.-366+5444_-366+5447del (n.-366+5444_-366+5447del)
c.-254+4653_-254+4656del (n.-254+4653_-254+4656del)
c.-647+24_-647+27del (n.-647+24_-647+27del)
c.-535+24_-535+27del (n.-535+24_-535+27del)
c.-535+5444_-535+5447del (n.-535+5444_-535+5447del)
 gnomAD v4
Xg.154092165_154092169delCA2695103746MECP2n.22+5443_22+5447del
c.26+23_26+27del (n.26+23_26+27del)
c.62+5443_62+5447del (n.62+5443_62+5447del)
n.124+23_124+27del
n.57+4808_57+4812del
n.78+23_78+27del
n.157+4652_157+4656del
c.14+23_14+27del (n.14+23_14+27del)
n.201+23_201+27del
n.305+12620_305+12624del
c.-422+23_-422+27del (n.-422+23_-422+27del)
c.-366+23_-366+27del (n.-366+23_-366+27del)
c.-792+23_-792+27del (n.-792+23_-792+27del)
c.-717+23_-717+27del (n.-717+23_-717+27del)
c.-366+5443_-366+5447del (n.-366+5443_-366+5447del)
c.-254+4652_-254+4656del (n.-254+4652_-254+4656del)
c.-647+23_-647+27del (n.-647+23_-647+27del)
c.-535+23_-535+27del (n.-535+23_-535+27del)
c.-535+5443_-535+5447del (n.-535+5443_-535+5447del)
 gnomAD v4
Xg.154092158A=CA2466592636MECP2n.22+5446T=
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c.-366+26T= (n.-366+26T=)
c.-792+26T= (n.-792+26T=)
c.-717+26T= (n.-717+26T=)
c.-366+5446T= (n.-366+5446T=)
c.-254+4655T= (n.-254+4655T=)
c.-647+26T= (n.-647+26T=)
c.-535+26T= (n.-535+26T=)
c.-535+5446T= (n.-535+5446T=)
Xg.154092158A>CCA2824286345MECP2n.22+5446T>G
c.26+26T>G (n.26+26T>G)
c.62+5446T>G (n.62+5446T>G)
n.124+26T>G
n.57+4811T>G
n.78+26T>G
n.157+4655T>G
c.14+26T>G (n.14+26T>G)
n.201+26T>G
n.305+12623T>G
c.-422+26T>G (n.-422+26T>G)
c.-366+26T>G (n.-366+26T>G)
c.-792+26T>G (n.-792+26T>G)
c.-717+26T>G (n.-717+26T>G)
c.-366+5446T>G (n.-366+5446T>G)
c.-254+4655T>G (n.-254+4655T>G)
c.-647+26T>G (n.-647+26T>G)
c.-535+26T>G (n.-535+26T>G)
c.-535+5446T>G (n.-535+5446T>G)
Xg.154092158A>TCA337660076MECP2n.22+5446T>A
c.26+26T>A (n.26+26T>A)
c.62+5446T>A (n.62+5446T>A)
n.124+26T>A
n.57+4811T>A
n.78+26T>A
n.157+4655T>A
c.14+26T>A (n.14+26T>A)
n.201+26T>A
n.305+12623T>A
c.-422+26T>A (n.-422+26T>A)
c.-366+26T>A (n.-366+26T>A)
c.-792+26T>A (n.-792+26T>A)
c.-717+26T>A (n.-717+26T>A)
c.-366+5446T>A (n.-366+5446T>A)
c.-254+4655T>A (n.-254+4655T>A)
c.-647+26T>A (n.-647+26T>A)
c.-535+26T>A (n.-535+26T>A)
c.-535+5446T>A (n.-535+5446T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154092159A>GCA2695103748MECP2n.22+5445T>C
c.26+25T>C (n.26+25T>C)
c.62+5445T>C (n.62+5445T>C)
n.124+25T>C
n.57+4810T>C
n.78+25T>C
n.157+4654T>C
c.14+25T>C (n.14+25T>C)
n.201+25T>C
n.305+12622T>C
c.-422+25T>C (n.-422+25T>C)
c.-366+25T>C (n.-366+25T>C)
c.-792+25T>C (n.-792+25T>C)
c.-717+25T>C (n.-717+25T>C)
c.-366+5445T>C (n.-366+5445T>C)
c.-254+4654T>C (n.-254+4654T>C)
c.-647+25T>C (n.-647+25T>C)
c.-535+25T>C (n.-535+25T>C)
c.-535+5445T>C (n.-535+5445T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092159A>TCA2824286347MECP2n.22+5445T>A
c.26+25T>A (n.26+25T>A)
c.62+5445T>A (n.62+5445T>A)
n.124+25T>A
n.57+4810T>A
n.78+25T>A
n.157+4654T>A
c.14+25T>A (n.14+25T>A)
n.201+25T>A
n.305+12622T>A
c.-422+25T>A (n.-422+25T>A)
c.-366+25T>A (n.-366+25T>A)
c.-792+25T>A (n.-792+25T>A)
c.-717+25T>A (n.-717+25T>A)
c.-366+5445T>A (n.-366+5445T>A)
c.-254+4654T>A (n.-254+4654T>A)
c.-647+25T>A (n.-647+25T>A)
c.-535+25T>A (n.-535+25T>A)
c.-535+5445T>A (n.-535+5445T>A)
Xg.154092160A>TCA2695103749MECP2n.22+5444T>A
c.26+24T>A (n.26+24T>A)
c.62+5444T>A (n.62+5444T>A)
n.124+24T>A
n.57+4809T>A
n.78+24T>A
n.157+4653T>A
c.14+24T>A (n.14+24T>A)
n.201+24T>A
n.305+12621T>A
c.-422+24T>A (n.-422+24T>A)
c.-366+24T>A (n.-366+24T>A)
c.-792+24T>A (n.-792+24T>A)
c.-717+24T>A (n.-717+24T>A)
c.-366+5444T>A (n.-366+5444T>A)
c.-254+4653T>A (n.-254+4653T>A)
c.-647+24T>A (n.-647+24T>A)
c.-535+24T>A (n.-535+24T>A)
c.-535+5444T>A (n.-535+5444T>A)
 gnomAD v4
Xg.154092161A>GCA2695103750MECP2n.22+5443T>C
c.26+23T>C (n.26+23T>C)
c.62+5443T>C (n.62+5443T>C)
n.124+23T>C
n.57+4808T>C
n.78+23T>C
n.157+4652T>C
c.14+23T>C (n.14+23T>C)
n.201+23T>C
n.305+12620T>C
c.-422+23T>C (n.-422+23T>C)
c.-366+23T>C (n.-366+23T>C)
c.-792+23T>C (n.-792+23T>C)
c.-717+23T>C (n.-717+23T>C)
c.-366+5443T>C (n.-366+5443T>C)
c.-254+4652T>C (n.-254+4652T>C)
c.-647+23T>C (n.-647+23T>C)
c.-535+23T>C (n.-535+23T>C)
c.-535+5443T>C (n.-535+5443T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092163A>GCA2695103751MECP2n.22+5441T>C
c.26+21T>C (n.26+21T>C)
c.62+5441T>C (n.62+5441T>C)
n.124+21T>C
n.57+4806T>C
n.78+21T>C
n.157+4650T>C
c.14+21T>C (n.14+21T>C)
n.201+21T>C
n.305+12618T>C
c.-422+21T>C (n.-422+21T>C)
c.-366+21T>C (n.-366+21T>C)
c.-792+21T>C (n.-792+21T>C)
c.-717+21T>C (n.-717+21T>C)
c.-366+5441T>C (n.-366+5441T>C)
c.-254+4650T>C (n.-254+4650T>C)
c.-647+21T>C (n.-647+21T>C)
c.-535+21T>C (n.-535+21T>C)
c.-535+5441T>C (n.-535+5441T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092164A>CCA2739273932MECP2n.22+5440T>G
c.26+20T>G (n.26+20T>G)
c.62+5440T>G (n.62+5440T>G)
n.124+20T>G
n.57+4805T>G
n.78+20T>G
n.157+4649T>G
c.14+20T>G (n.14+20T>G)
n.201+20T>G
n.305+12617T>G
c.-422+20T>G (n.-422+20T>G)
c.-366+20T>G (n.-366+20T>G)
c.-792+20T>G (n.-792+20T>G)
c.-717+20T>G (n.-717+20T>G)
c.-366+5440T>G (n.-366+5440T>G)
c.-254+4649T>G (n.-254+4649T>G)
c.-647+20T>G (n.-647+20T>G)
c.-535+20T>G (n.-535+20T>G)
c.-535+5440T>G (n.-535+5440T>G)
 ClinVar
Xg.154092164A>GCA2695103752MECP2n.22+5440T>C
c.26+20T>C (n.26+20T>C)
c.62+5440T>C (n.62+5440T>C)
n.124+20T>C
n.57+4805T>C
n.78+20T>C
n.157+4649T>C
c.14+20T>C (n.14+20T>C)
n.201+20T>C
n.305+12617T>C
c.-422+20T>C (n.-422+20T>C)
c.-366+20T>C (n.-366+20T>C)
c.-792+20T>C (n.-792+20T>C)
c.-717+20T>C (n.-717+20T>C)
c.-366+5440T>C (n.-366+5440T>C)
c.-254+4649T>C (n.-254+4649T>C)
c.-647+20T>C (n.-647+20T>C)
c.-535+20T>C (n.-535+20T>C)
c.-535+5440T>C (n.-535+5440T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092165A>GCA2573055158MECP2n.22+5439T>C
c.26+19T>C (n.26+19T>C)
c.62+5439T>C (n.62+5439T>C)
n.124+19T>C
n.57+4804T>C
n.78+19T>C
n.157+4648T>C
c.14+19T>C (n.14+19T>C)
n.201+19T>C
n.305+12616T>C
c.-422+19T>C (n.-422+19T>C)
c.-366+19T>C (n.-366+19T>C)
c.-792+19T>C (n.-792+19T>C)
c.-717+19T>C (n.-717+19T>C)
c.-366+5439T>C (n.-366+5439T>C)
c.-254+4648T>C (n.-254+4648T>C)
c.-647+19T>C (n.-647+19T>C)
c.-535+19T>C (n.-535+19T>C)
c.-535+5439T>C (n.-535+5439T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154092166A>GCA2695103753MECP2n.22+5438T>C
c.26+18T>C (n.26+18T>C)
c.62+5438T>C (n.62+5438T>C)
n.124+18T>C
n.57+4803T>C
n.78+18T>C
n.157+4647T>C
c.14+18T>C (n.14+18T>C)
n.201+18T>C
n.305+12615T>C
c.-422+18T>C (n.-422+18T>C)
c.-366+18T>C (n.-366+18T>C)
c.-792+18T>C (n.-792+18T>C)
c.-717+18T>C (n.-717+18T>C)
c.-366+5438T>C (n.-366+5438T>C)
c.-254+4647T>C (n.-254+4647T>C)
c.-647+18T>C (n.-647+18T>C)
c.-535+18T>C (n.-535+18T>C)
c.-535+5438T>C (n.-535+5438T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092167A>GCA2695103754MECP2n.22+5437T>C
c.26+17T>C (n.26+17T>C)
c.62+5437T>C (n.62+5437T>C)
n.124+17T>C
n.57+4802T>C
n.78+17T>C
n.157+4646T>C
c.14+17T>C (n.14+17T>C)
n.201+17T>C
n.305+12614T>C
c.-422+17T>C (n.-422+17T>C)
c.-366+17T>C (n.-366+17T>C)
c.-792+17T>C (n.-792+17T>C)
c.-717+17T>C (n.-717+17T>C)
c.-366+5437T>C (n.-366+5437T>C)
c.-254+4646T>C (n.-254+4646T>C)
c.-647+17T>C (n.-647+17T>C)
c.-535+17T>C (n.-535+17T>C)
c.-535+5437T>C (n.-535+5437T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092168A=CA2466592637MECP2n.22+5436T=
c.26+16T= (n.26+16T=)
c.62+5436T= (n.62+5436T=)
n.124+16T=
n.57+4801T=
n.78+16T=
n.157+4645T=
c.14+16T= (n.14+16T=)
n.201+16T=
n.305+12613T=
c.-422+16T= (n.-422+16T=)
c.-366+16T= (n.-366+16T=)
c.-792+16T= (n.-792+16T=)
c.-717+16T= (n.-717+16T=)
c.-366+5436T= (n.-366+5436T=)
c.-254+4645T= (n.-254+4645T=)
c.-647+16T= (n.-647+16T=)
c.-535+16T= (n.-535+16T=)
c.-535+5436T= (n.-535+5436T=)
Xg.154092168A>GCA873304102MECP2n.22+5436T>C
c.26+16T>C (n.26+16T>C)
c.62+5436T>C (n.62+5436T>C)
n.124+16T>C
n.57+4801T>C
n.78+16T>C
n.157+4645T>C
c.14+16T>C (n.14+16T>C)
n.201+16T>C
n.305+12613T>C
c.-422+16T>C (n.-422+16T>C)
c.-366+16T>C (n.-366+16T>C)
c.-792+16T>C (n.-792+16T>C)
c.-717+16T>C (n.-717+16T>C)
c.-366+5436T>C (n.-366+5436T>C)
c.-254+4645T>C (n.-254+4645T>C)
c.-647+16T>C (n.-647+16T>C)
c.-535+16T>C (n.-535+16T>C)
c.-535+5436T>C (n.-535+5436T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092168_154092169insTCA2739273933MECP2n.22+5435_22+5436insA
c.26+15_26+16insA (n.26+15_26+16insA)
c.62+5435_62+5436insA (n.62+5435_62+5436insA)
n.124+15_124+16insA
n.57+4800_57+4801insA
n.78+15_78+16insA
n.157+4644_157+4645insA
c.14+15_14+16insA (n.14+15_14+16insA)
n.201+15_201+16insA
n.305+12612_305+12613insA
c.-422+15_-422+16insA (n.-422+15_-422+16insA)
c.-366+15_-366+16insA (n.-366+15_-366+16insA)
c.-792+15_-792+16insA (n.-792+15_-792+16insA)
c.-717+15_-717+16insA (n.-717+15_-717+16insA)
c.-366+5435_-366+5436insA (n.-366+5435_-366+5436insA)
c.-254+4644_-254+4645insA (n.-254+4644_-254+4645insA)
c.-647+15_-647+16insA (n.-647+15_-647+16insA)
c.-535+15_-535+16insA (n.-535+15_-535+16insA)
c.-535+5435_-535+5436insA (n.-535+5435_-535+5436insA)
 ClinVar
Xg.154092169A>GCA2695103756MECP2n.22+5435T>C
c.26+15T>C (n.26+15T>C)
c.62+5435T>C (n.62+5435T>C)
n.124+15T>C
n.57+4800T>C
n.78+15T>C
n.157+4644T>C
c.14+15T>C (n.14+15T>C)
n.201+15T>C
n.305+12612T>C
c.-422+15T>C (n.-422+15T>C)
c.-366+15T>C (n.-366+15T>C)
c.-792+15T>C (n.-792+15T>C)
c.-717+15T>C (n.-717+15T>C)
c.-366+5435T>C (n.-366+5435T>C)
c.-254+4644T>C (n.-254+4644T>C)
c.-647+15T>C (n.-647+15T>C)
c.-535+15T>C (n.-535+15T>C)
c.-535+5435T>C (n.-535+5435T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092169A>TCA2695103757MECP2n.22+5435T>A
c.26+15T>A (n.26+15T>A)
c.62+5435T>A (n.62+5435T>A)
n.124+15T>A
n.57+4800T>A
n.78+15T>A
n.157+4644T>A
c.14+15T>A (n.14+15T>A)
n.201+15T>A
n.305+12612T>A
c.-422+15T>A (n.-422+15T>A)
c.-366+15T>A (n.-366+15T>A)
c.-792+15T>A (n.-792+15T>A)
c.-717+15T>A (n.-717+15T>A)
c.-366+5435T>A (n.-366+5435T>A)
c.-254+4644T>A (n.-254+4644T>A)
c.-647+15T>A (n.-647+15T>A)
c.-535+15T>A (n.-535+15T>A)
c.-535+5435T>A (n.-535+5435T>A)
 gnomAD v4
Xg.154092169_154092170delCA2695103755MECP2n.22+5434_22+5435del
c.26+14_26+15del (n.26+14_26+15del)
c.62+5434_62+5435del (n.62+5434_62+5435del)
n.124+14_124+15del
n.57+4799_57+4800del
n.78+14_78+15del
n.157+4643_157+4644del
c.14+14_14+15del (n.14+14_14+15del)
n.201+14_201+15del
n.305+12611_305+12612del
c.-422+14_-422+15del (n.-422+14_-422+15del)
c.-366+14_-366+15del (n.-366+14_-366+15del)
c.-792+14_-792+15del (n.-792+14_-792+15del)
c.-717+14_-717+15del (n.-717+14_-717+15del)
c.-366+5434_-366+5435del (n.-366+5434_-366+5435del)
c.-254+4643_-254+4644del (n.-254+4643_-254+4644del)
c.-647+14_-647+15del (n.-647+14_-647+15del)
c.-535+14_-535+15del (n.-535+14_-535+15del)
c.-535+5434_-535+5435del (n.-535+5434_-535+5435del)
 gnomAD v4
Xg.154092169_154092170insTCA2695103761MECP2n.22+5434_22+5435insA
c.26+14_26+15insA (n.26+14_26+15insA)
c.62+5434_62+5435insA (n.62+5434_62+5435insA)
n.124+14_124+15insA
n.57+4799_57+4800insA
n.78+14_78+15insA
n.157+4643_157+4644insA
c.14+14_14+15insA (n.14+14_14+15insA)
n.201+14_201+15insA
n.305+12611_305+12612insA
c.-422+14_-422+15insA (n.-422+14_-422+15insA)
c.-366+14_-366+15insA (n.-366+14_-366+15insA)
c.-792+14_-792+15insA (n.-792+14_-792+15insA)
c.-717+14_-717+15insA (n.-717+14_-717+15insA)
c.-366+5434_-366+5435insA (n.-366+5434_-366+5435insA)
c.-254+4643_-254+4644insA (n.-254+4643_-254+4644insA)
c.-647+14_-647+15insA (n.-647+14_-647+15insA)
c.-535+14_-535+15insA (n.-535+14_-535+15insA)
c.-535+5434_-535+5435insA (n.-535+5434_-535+5435insA)
 gnomAD v4
Xg.154092170G>ACA645227847MECP2n.22+5434C>T
c.26+14C>T (n.26+14C>T)
c.62+5434C>T (n.62+5434C>T)
n.124+14C>T
n.57+4799C>T
n.78+14C>T
n.157+4643C>T
c.14+14C>T (n.14+14C>T)
n.201+14C>T
n.305+12611C>T
c.-422+14C>T (n.-422+14C>T)
c.-366+14C>T (n.-366+14C>T)
c.-792+14C>T (n.-792+14C>T)
c.-717+14C>T (n.-717+14C>T)
c.-366+5434C>T (n.-366+5434C>T)
c.-254+4643C>T (n.-254+4643C>T)
c.-647+14C>T (n.-647+14C>T)
c.-535+14C>T (n.-535+14C>T)
c.-535+5434C>T (n.-535+5434C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092170G>CCA2695103759MECP2n.22+5434C>G
c.26+14C>G (n.26+14C>G)
c.62+5434C>G (n.62+5434C>G)
n.124+14C>G
n.57+4799C>G
n.78+14C>G
n.157+4643C>G
c.14+14C>G (n.14+14C>G)
n.201+14C>G
n.305+12611C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.154092173A>CCA2695103765MECP2n.22+5431T>G
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 gnomAD v4
Xg.154092173A>GCA2579736830MECP2n.22+5431T>C
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c.-366+11T>C (n.-366+11T>C)
c.-792+11T>C (n.-792+11T>C)
c.-717+11T>C (n.-717+11T>C)
c.-366+5431T>C (n.-366+5431T>C)
c.-254+4640T>C (n.-254+4640T>C)
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c.-535+11T>C (n.-535+11T>C)
c.-535+5431T>C (n.-535+5431T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092173A>TCA2739241055MECP2n.22+5431T>A
c.26+11T>A (n.26+11T>A)
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c.-422+11T>A (n.-422+11T>A)
c.-366+11T>A (n.-366+11T>A)
c.-792+11T>A (n.-792+11T>A)
c.-717+11T>A (n.-717+11T>A)
c.-366+5431T>A (n.-366+5431T>A)
c.-254+4640T>A (n.-254+4640T>A)
c.-647+11T>A (n.-647+11T>A)
c.-535+11T>A (n.-535+11T>A)
c.-535+5431T>A (n.-535+5431T>A)
 dbSNP
Xg.154092173_154092180dupCA2739241054MECP2n.22+5424_22+5431dup
c.26+4_26+11dup (n.26+4_26+11dup)
c.62+5424_62+5431dup (n.62+5424_62+5431dup)
n.124+4_124+11dup
n.57+4789_57+4796dup
n.78+4_78+11dup
n.157+4633_157+4640dup
c.14+4_14+11dup (n.14+4_14+11dup)
n.201+4_201+11dup
n.305+12601_305+12608dup
c.-422+4_-422+11dup (n.-422+4_-422+11dup)
c.-366+4_-366+11dup (n.-366+4_-366+11dup)
c.-792+4_-792+11dup (n.-792+4_-792+11dup)
c.-717+4_-717+11dup (n.-717+4_-717+11dup)
c.-366+5424_-366+5431dup (n.-366+5424_-366+5431dup)
c.-254+4633_-254+4640dup (n.-254+4633_-254+4640dup)
c.-647+4_-647+11dup (n.-647+4_-647+11dup)
c.-535+4_-535+11dup (n.-535+4_-535+11dup)
c.-535+5424_-535+5431dup (n.-535+5424_-535+5431dup)
 dbSNP
Xg.154092174G>ACA2695103766MECP2n.22+5430C>T
c.26+10C>T (n.26+10C>T)
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n.124+10C>T
n.57+4795C>T
n.78+10C>T
n.157+4639C>T
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n.201+10C>T
n.305+12607C>T
c.-422+10C>T (n.-422+10C>T)
c.-366+10C>T (n.-366+10C>T)
c.-792+10C>T (n.-792+10C>T)
c.-717+10C>T (n.-717+10C>T)
c.-366+5430C>T (n.-366+5430C>T)
c.-254+4639C>T (n.-254+4639C>T)
c.-647+10C>T (n.-647+10C>T)
c.-535+10C>T (n.-535+10C>T)
c.-535+5430C>T (n.-535+5430C>T)
 gnomAD v4
Xg.154092174G>CCA2695103767MECP2n.22+5430C>G
c.26+10C>G (n.26+10C>G)
c.62+5430C>G (n.62+5430C>G)
n.124+10C>G
n.57+4795C>G
n.78+10C>G
n.157+4639C>G
c.14+10C>G (n.14+10C>G)
n.201+10C>G
n.305+12607C>G
c.-422+10C>G (n.-422+10C>G)
c.-366+10C>G (n.-366+10C>G)
c.-792+10C>G (n.-792+10C>G)
c.-717+10C>G (n.-717+10C>G)
c.-366+5430C>G (n.-366+5430C>G)
c.-254+4639C>G (n.-254+4639C>G)
c.-647+10C>G (n.-647+10C>G)
c.-535+10C>G (n.-535+10C>G)
c.-535+5430C>G (n.-535+5430C>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154092174G>TCA2695103768MECP2n.22+5430C>A
c.26+10C>A (n.26+10C>A)
c.62+5430C>A (n.62+5430C>A)
n.124+10C>A
n.57+4795C>A
n.78+10C>A
n.157+4639C>A
c.14+10C>A (n.14+10C>A)
n.201+10C>A
n.305+12607C>A
c.-422+10C>A (n.-422+10C>A)
c.-366+10C>A (n.-366+10C>A)
c.-792+10C>A (n.-792+10C>A)
c.-717+10C>A (n.-717+10C>A)
c.-366+5430C>A (n.-366+5430C>A)
c.-254+4639C>A (n.-254+4639C>A)
c.-647+10C>A (n.-647+10C>A)
c.-535+10C>A (n.-535+10C>A)
c.-535+5430C>A (n.-535+5430C>A)
 gnomAD v4
Xg.154092175G>ACA645227848MECP2n.22+5429C>T
c.26+9C>T (n.26+9C>T)
c.62+5429C>T (n.62+5429C>T)
n.124+9C>T
n.57+4794C>T
n.78+9C>T
n.157+4638C>T
c.14+9C>T (n.14+9C>T)
n.201+9C>T
n.305+12606C>T
c.-422+9C>T (n.-422+9C>T)
c.-366+9C>T (n.-366+9C>T)
c.-792+9C>T (n.-792+9C>T)
c.-717+9C>T (n.-717+9C>T)
c.-366+5429C>T (n.-366+5429C>T)
c.-254+4638C>T (n.-254+4638C>T)
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c.-535+9C>T (n.-535+9C>T)
c.-535+5429C>T (n.-535+5429C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092175G>CCA645227849MECP2n.22+5429C>G
c.26+9C>G (n.26+9C>G)
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n.124+9C>G
n.57+4794C>G
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n.157+4638C>G
c.14+9C>G (n.14+9C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.154092177T>ACA2695103770MECP2n.22+5427A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.154092177T>GCA1138564601MECP2n.22+5427A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154092177T=CA2466592642MECP2n.22+5427A=
c.26+7A= (n.26+7A=)
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c.-254+4636A= (n.-254+4636A=)
c.-647+7A= (n.-647+7A=)
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c.-535+5427A= (n.-535+5427A=)
Xg.154092178A>GCA2695103772MECP2n.22+5426T>C
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c.-792+6T>C (n.-792+6T>C)
c.-717+6T>C (n.-717+6T>C)
c.-366+5426T>C (n.-366+5426T>C)
c.-254+4635T>C (n.-254+4635T>C)
c.-647+6T>C (n.-647+6T>C)
c.-535+6T>C (n.-535+6T>C)
c.-535+5426T>C (n.-535+5426T>C)
 gnomAD v4
Xg.154092178A>TCA2695103773MECP2n.22+5426T>A
c.26+6T>A (n.26+6T>A)
c.62+5426T>A (n.62+5426T>A)
n.124+6T>A
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c.-535+6T>A (n.-535+6T>A)
c.-535+5426T>A (n.-535+5426T>A)
 gnomAD v4
Xg.154092179C>ACA2695103774MECP2n.22+5425G>T
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c.-254+4634G>T (n.-254+4634G>T)
c.-647+5G>T (n.-647+5G>T)
c.-535+5G>T (n.-535+5G>T)
c.-535+5425G>T (n.-535+5425G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154092179C>GCA2695103775MECP2n.22+5425G>C
c.26+5G>C (n.26+5G>C)
c.62+5425G>C (n.62+5425G>C)
n.124+5G>C
n.57+4790G>C
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c.14+5G>C (n.14+5G>C)
n.201+5G>C
n.305+12602G>C
c.-422+5G>C (n.-422+5G>C)
c.-366+5G>C (n.-366+5G>C)
c.-792+5G>C (n.-792+5G>C)
c.-717+5G>C (n.-717+5G>C)
c.-366+5425G>C (n.-366+5425G>C)
c.-254+4634G>C (n.-254+4634G>C)
c.-647+5G>C (n.-647+5G>C)
c.-535+5G>C (n.-535+5G>C)
c.-535+5425G>C (n.-535+5425G>C)
 gnomAD v4
Xg.154092179C>TCA2695103776MECP2n.22+5425G>A
c.26+5G>A (n.26+5G>A)
c.62+5425G>A (n.62+5425G>A)
n.124+5G>A
n.57+4790G>A
n.78+5G>A
n.157+4634G>A
c.14+5G>A (n.14+5G>A)
n.201+5G>A
n.305+12602G>A
c.-422+5G>A (n.-422+5G>A)
c.-366+5G>A (n.-366+5G>A)
c.-792+5G>A (n.-792+5G>A)
c.-717+5G>A (n.-717+5G>A)
c.-366+5425G>A (n.-366+5425G>A)
c.-254+4634G>A (n.-254+4634G>A)
c.-647+5G>A (n.-647+5G>A)
c.-535+5G>A (n.-535+5G>A)
c.-535+5425G>A (n.-535+5425G>A)
 gnomAD v4
Xg.154092180T>ACA2695103778MECP2n.22+5424A>T
c.26+4A>T (n.26+4A>T)
c.62+5424A>T (n.62+5424A>T)
n.124+4A>T
n.57+4789A>T
n.78+4A>T
n.157+4633A>T
c.14+4A>T (n.14+4A>T)
n.201+4A>T
n.305+12601A>T
c.-422+4A>T (n.-422+4A>T)
c.-366+4A>T (n.-366+4A>T)
c.-792+4A>T (n.-792+4A>T)
c.-717+4A>T (n.-717+4A>T)
c.-366+5424A>T (n.-366+5424A>T)
c.-254+4633A>T (n.-254+4633A>T)
c.-647+4A>T (n.-647+4A>T)
c.-535+4A>T (n.-535+4A>T)
c.-535+5424A>T (n.-535+5424A>T)
 gnomAD v4
Xg.154092180T>CCA2695103779MECP2n.22+5424A>G
c.26+4A>G (n.26+4A>G)
c.62+5424A>G (n.62+5424A>G)
n.124+4A>G
n.57+4789A>G
n.78+4A>G
n.157+4633A>G
c.14+4A>G (n.14+4A>G)
n.201+4A>G
n.305+12601A>G
c.-422+4A>G (n.-422+4A>G)
c.-366+4A>G (n.-366+4A>G)
c.-792+4A>G (n.-792+4A>G)
c.-717+4A>G (n.-717+4A>G)
c.-366+5424A>G (n.-366+5424A>G)
c.-254+4633A>G (n.-254+4633A>G)
c.-647+4A>G (n.-647+4A>G)
c.-535+4A>G (n.-535+4A>G)
c.-535+5424A>G (n.-535+5424A>G)
 gnomAD v4
Xg.154092181delCA2695103777MECP2n.22+5424del
c.26+4del (n.26+4del)
c.62+5424del (n.62+5424del)
n.124+4del
n.57+4789del
n.78+4del
n.157+4633del
c.14+4del (n.14+4del)
n.201+4del
n.305+12601del
c.-422+4del (n.-422+4del)
c.-366+4del (n.-366+4del)
c.-792+4del (n.-792+4del)
c.-717+4del (n.-717+4del)
c.-366+5424del (n.-366+5424del)
c.-254+4633del (n.-254+4633del)
c.-647+4del (n.-647+4del)
c.-535+4del (n.-535+4del)
c.-535+5424del (n.-535+5424del)
 gnomAD v4
Xg.154092181T>CCA2541063734MECP2n.22+5423A>G
c.26+3A>G (n.26+3A>G)
c.62+5423A>G (n.62+5423A>G)
n.124+3A>G
n.57+4788A>G
n.78+3A>G
n.157+4632A>G
c.14+3A>G (n.14+3A>G)
n.201+3A>G
n.305+12600A>G
c.-422+3A>G (n.-422+3A>G)
c.-366+3A>G (n.-366+3A>G)
c.-792+3A>G (n.-792+3A>G)
c.-717+3A>G (n.-717+3A>G)
c.-366+5423A>G (n.-366+5423A>G)
c.-254+4632A>G (n.-254+4632A>G)
c.-647+3A>G (n.-647+3A>G)
c.-535+3A>G (n.-535+3A>G)
c.-535+5423A>G (n.-535+5423A>G)
 gnomAD v4
Xg.154092182A=CA2466592643MECP2n.22+5422T=
c.26+2T= (n.26+2T=)
c.62+5422T= (n.62+5422T=)
n.124+2T=
n.57+4787T=
n.78+2T=
n.157+4631T=
c.14+2T= (n.14+2T=)
n.201+2T=
n.305+12599T=
c.-422+2T= (n.-422+2T=)
c.-366+2T= (n.-366+2T=)
c.-792+2T= (n.-792+2T=)
c.-717+2T= (n.-717+2T=)
c.-366+5422T= (n.-366+5422T=)
c.-254+4631T= (n.-254+4631T=)
c.-647+2T= (n.-647+2T=)
c.-535+2T= (n.-535+2T=)
c.-535+5422T= (n.-535+5422T=)
Xg.154092182A>CCA415298835MECP2n.22+5422T>G
c.26+2T>G (n.26+2T>G)
c.62+5422T>G (n.62+5422T>G)
n.124+2T>G
n.57+4787T>G
n.78+2T>G
n.157+4631T>G
c.14+2T>G (n.14+2T>G)
n.201+2T>G
n.305+12599T>G
c.-422+2T>G (n.-422+2T>G)
c.-366+2T>G (n.-366+2T>G)
c.-792+2T>G (n.-792+2T>G)
c.-717+2T>G (n.-717+2T>G)
c.-366+5422T>G (n.-366+5422T>G)
c.-254+4631T>G (n.-254+4631T>G)
c.-647+2T>G (n.-647+2T>G)
c.-535+2T>G (n.-535+2T>G)
c.-535+5422T>G (n.-535+5422T>G)
Xg.154092182A>GCA415298832MECP2n.22+5422T>C
c.26+2T>C (n.26+2T>C)
c.62+5422T>C (n.62+5422T>C)
n.124+2T>C
n.57+4787T>C
n.78+2T>C
n.157+4631T>C
c.14+2T>C (n.14+2T>C)
n.201+2T>C
n.305+12599T>C
c.-422+2T>C (n.-422+2T>C)
c.-366+2T>C (n.-366+2T>C)
c.-792+2T>C (n.-792+2T>C)
c.-717+2T>C (n.-717+2T>C)
c.-366+5422T>C (n.-366+5422T>C)
c.-254+4631T>C (n.-254+4631T>C)
c.-647+2T>C (n.-647+2T>C)
c.-535+2T>C (n.-535+2T>C)
c.-535+5422T>C (n.-535+5422T>C)
Xg.154092182A>TCA233141MECP2n.22+5422T>A
c.26+2T>A (n.26+2T>A)
c.62+5422T>A (n.62+5422T>A)
n.124+2T>A
n.57+4787T>A
n.78+2T>A
n.157+4631T>A
c.14+2T>A (n.14+2T>A)
n.201+2T>A
n.305+12599T>A
c.-422+2T>A (n.-422+2T>A)
c.-366+2T>A (n.-366+2T>A)
c.-792+2T>A (n.-792+2T>A)
c.-717+2T>A (n.-717+2T>A)
c.-366+5422T>A (n.-366+5422T>A)
c.-254+4631T>A (n.-254+4631T>A)
c.-647+2T>A (n.-647+2T>A)
c.-535+2T>A (n.-535+2T>A)
c.-535+5422T>A (n.-535+5422T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154092183C>ACA415298848MECP2n.22+5421G>T
c.26+1G>T (n.26+1G>T)
c.62+5421G>T (n.62+5421G>T)
n.124+1G>T
n.57+4786G>T
n.78+1G>T
n.157+4630G>T
c.14+1G>T (n.14+1G>T)
n.201+1G>T
n.305+12598G>T
c.-422+1G>T (n.-422+1G>T)
c.-366+1G>T (n.-366+1G>T)
c.-792+1G>T (n.-792+1G>T)
c.-717+1G>T (n.-717+1G>T)
c.-366+5421G>T (n.-366+5421G>T)
c.-254+4630G>T (n.-254+4630G>T)
c.-647+1G>T (n.-647+1G>T)
c.-535+1G>T (n.-535+1G>T)
c.-535+5421G>T (n.-535+5421G>T)
 gnomAD v4
Xg.154092183C>GCA415298859MECP2n.22+5421G>C
c.26+1G>C (n.26+1G>C)
c.62+5421G>C (n.62+5421G>C)
n.124+1G>C
n.57+4786G>C
n.78+1G>C
n.157+4630G>C
c.14+1G>C (n.14+1G>C)
n.201+1G>C
n.305+12598G>C
c.-422+1G>C (n.-422+1G>C)
c.-366+1G>C (n.-366+1G>C)
c.-792+1G>C (n.-792+1G>C)
c.-717+1G>C (n.-717+1G>C)
c.-366+5421G>C (n.-366+5421G>C)
c.-254+4630G>C (n.-254+4630G>C)
c.-647+1G>C (n.-647+1G>C)
c.-535+1G>C (n.-535+1G>C)
c.-535+5421G>C (n.-535+5421G>C)
Xg.154092183C>TCA415298864MECP2n.22+5421G>A
c.26+1G>A (n.26+1G>A)
c.62+5421G>A (n.62+5421G>A)
n.124+1G>A
n.57+4786G>A
n.78+1G>A
n.157+4630G>A
c.14+1G>A (n.14+1G>A)
n.201+1G>A
n.305+12598G>A
c.-422+1G>A (n.-422+1G>A)
c.-366+1G>A (n.-366+1G>A)
c.-792+1G>A (n.-792+1G>A)
c.-717+1G>A (n.-717+1G>A)
c.-366+5421G>A (n.-366+5421G>A)
c.-254+4630G>A (n.-254+4630G>A)
c.-647+1G>A (n.-647+1G>A)
c.-535+1G>A (n.-535+1G>A)
c.-535+5421G>A (n.-535+5421G>A)
 gnomAD v4
Xg.154092183_154092209delinsCCTGAGCCCTAACATCCCAGCTACCATCA2466592644MECP2n.22+5395_22+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
c.1_26+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
c.62+5395_62+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.62+5395_62+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG)
n.99_124+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
n.57+4760_57+4786delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
n.53_78+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
n.157+4604_157+4630delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
c.-12_14+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
n.176_201+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
n.305+12572_305+12598delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
c.-447_-422+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
c.-391_-366+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
c.-817_-792+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
c.-742_-717+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
c.-366+5395_-366+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.-366+5395_-366+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG)
c.-254+4604_-254+4630delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.-254+4604_-254+4630delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG)
c.-672_-647+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
c.-560_-535+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG
c.-535+5395_-535+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.-535+5395_-535+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG)
Xg.154092184C>ACA415298869MECP2n.22+5420G>T
c.26G>T (p.Arg9Met)
c.62+5420G>T (n.62+5420G>T)
n.124G>T
n.57+4785G>T
n.78G>T
c.26G>T (p.Arg9Ile)
c.26G>T (p.Ser9Ile)
n.157+4629G>T
c.14G>T (p.Arg5Met)
n.201G>T
n.305+12597G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-792G>T (n.-792G>T)
c.-717G>T (n.-717G>T)
c.-366+5420G>T (n.-366+5420G>T)
c.-254+4629G>T (n.-254+4629G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-535+5420G>T (n.-535+5420G>T)
 gnomAD v4
Xg.154092184C=CA2466592645MECP2n.22+5420G=
c.26G= (p.Arg9=)
c.62+5420G= (n.62+5420G=)
n.124G=
n.57+4785G=
n.78G=
c.26G= (p.Ser9=)
n.157+4629G=
c.14G= (p.Arg5=)
n.201G=
n.305+12597G=
c.-422G= (n.-422G=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.-792G= (n.-792G=)
c.-717G= (n.-717G=)
c.-366+5420G= (n.-366+5420G=)
c.-254+4629G= (n.-254+4629G=)
c.-647G= (n.-647G=)
c.-535G= (n.-535G=)
c.-535+5420G= (n.-535+5420G=)
Xg.154092184C>GCA415298876MECP2n.22+5420G>C
c.26G>C (p.Arg9Thr)
c.62+5420G>C (n.62+5420G>C)
n.124G>C
n.57+4785G>C
n.78G>C
c.26G>C (p.Ser9Thr)
n.157+4629G>C
c.14G>C (p.Arg5Thr)
n.201G>C
n.305+12597G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-792G>C (n.-792G>C)
c.-717G>C (n.-717G>C)
c.-366+5420G>C (n.-366+5420G>C)
c.-254+4629G>C (n.-254+4629G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.-535+5420G>C (n.-535+5420G>C)
 dbSNP
Xg.154092184C>TCA415298880MECP2n.22+5420G>A
c.26G>A (p.Arg9Lys)
c.62+5420G>A (n.62+5420G>A)
n.124G>A
n.57+4785G>A
n.78G>A
c.26G>A (p.Ser9Asn)
n.157+4629G>A
c.14G>A (p.Arg5Lys)
n.201G>A
n.305+12597G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-792G>A (n.-792G>A)
c.-717G>A (n.-717G>A)
c.-366+5420G>A (n.-366+5420G>A)
c.-254+4629G>A (n.-254+4629G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-535+5420G>A (n.-535+5420G>A)
Xg.154092184_154092209delCA337660077MECP2n.22+5395_22+5420del
c.1_26del (p.Met1GlyfsTer20)
c.62+5395_62+5420del (n.62+5395_62+5420del)
n.99_124del
n.57+4760_57+4785del
n.53_78del
c.1_26del (p.Met1AspfsTer24)
c.1_26del (p.Met1SerfsTer?)
c.1_26del (p.Met1LeufsTer?)
n.157+4604_157+4629del
c.-12_14del
n.176_201del
n.305+12572_305+12597del
c.-447_-422del (n.-447_-422del)
c.-391_-366del (n.-391_-366del)
c.-817_-792del (n.-817_-792del)
c.-742_-717del (n.-742_-717del)
c.-366+5395_-366+5420del (n.-366+5395_-366+5420del)
c.-254+4604_-254+4629del (n.-254+4604_-254+4629del)
c.-672_-647del (n.-672_-647del)
c.-560_-535del (n.-560_-535del)
c.-535+5395_-535+5420del (n.-535+5395_-535+5420del)
 dbSNP
Xg.154092185T>ACA415298884MECP2n.22+5419A>T
c.25A>T (p.Arg9Trp)
c.62+5419A>T (n.62+5419A>T)
n.123A>T
n.57+4784A>T
n.77A>T
c.25A>T (p.Arg9Ter)
c.25A>T (p.Ser9Cys)
n.157+4628A>T
c.13A>T (p.Arg5Trp)
n.200A>T
n.305+12596A>T
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
c.-793A>T (n.-793A>T)
c.-718A>T (n.-718A>T)
c.-366+5419A>T (n.-366+5419A>T)
c.-254+4628A>T (n.-254+4628A>T)
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.-535+5419A>T (n.-535+5419A>T)
Xg.154092185T>CCA415298885MECP2n.22+5419A>G
c.25A>G (p.Arg9Gly)
c.62+5419A>G (n.62+5419A>G)
n.123A>G
n.57+4784A>G
n.77A>G
c.25A>G (p.Ser9Gly)
n.157+4628A>G
c.13A>G (p.Arg5Gly)
n.200A>G
n.305+12596A>G
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-793A>G (n.-793A>G)
c.-718A>G (n.-718A>G)
c.-366+5419A>G (n.-366+5419A>G)
c.-254+4628A>G (n.-254+4628A>G)
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-535+5419A>G (n.-535+5419A>G)
Xg.154092186G>TCA645612278MECP2n.22+5418C>A
c.24C>A (p.Leu8=)
c.62+5418C>A (n.62+5418C>A)
n.122C>A
n.57+4783C>A
n.76C>A
n.157+4627C>A
c.12C>A (p.Leu4=)
n.199C>A
n.305+12595C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-794C>A (n.-794C>A)
c.-719C>A (n.-719C>A)
c.-366+5418C>A (n.-366+5418C>A)
c.-254+4627C>A (n.-254+4627C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-535+5418C>A (n.-535+5418C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154092187A=CA2466592646MECP2n.22+5417T=
c.23T= (p.Leu8=)
c.62+5417T= (n.62+5417T=)
n.121T=
n.57+4782T=
n.75T=
n.157+4626T=
c.11T= (p.Leu4=)
n.198T=
n.305+12594T=
c.-425T= (n.-425T=)
c.-369T= (n.-369T=)
c.-795T= (n.-795T=)
c.-720T= (n.-720T=)
c.-366+5417T= (n.-366+5417T=)
c.-254+4626T= (n.-254+4626T=)
c.-650T= (n.-650T=)
c.-538T= (n.-538T=)
c.-535+5417T= (n.-535+5417T=)
Xg.154092187A>CCA415298886MECP2n.22+5417T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.62+5417T>G (n.62+5417T>G)
n.121T>G
n.57+4782T>G
n.75T>G
n.157+4626T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.198T>G
n.305+12594T>G
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-795T>G (n.-795T>G)
c.-720T>G (n.-720T>G)
c.-366+5417T>G (n.-366+5417T>G)
c.-254+4626T>G (n.-254+4626T>G)
c.-650T>G (n.-650T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-535+5417T>G (n.-535+5417T>G)
Xg.154092187A>GCA415298888MECP2n.22+5417T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.62+5417T>C (n.62+5417T>C)
n.121T>C
n.57+4782T>C
n.75T>C
n.157+4626T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.198T>C
n.305+12594T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-795T>C (n.-795T>C)
c.-720T>C (n.-720T>C)
c.-366+5417T>C (n.-366+5417T>C)
c.-254+4626T>C (n.-254+4626T>C)
c.-650T>C (n.-650T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-535+5417T>C (n.-535+5417T>C)
 dbSNP
Xg.154092187A>TCA415298892MECP2n.22+5417T>A
c.23T>A (p.Leu8His)
c.62+5417T>A (n.62+5417T>A)
n.121T>A
n.57+4782T>A
n.75T>A
n.157+4626T>A
c.11T>A (p.Leu4His)
n.198T>A
n.305+12594T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.-795T>A (n.-795T>A)
c.-720T>A (n.-720T>A)
c.-366+5417T>A (n.-366+5417T>A)
c.-254+4626T>A (n.-254+4626T>A)
c.-650T>A (n.-650T>A)
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-535+5417T>A (n.-535+5417T>A)
Xg.154092188_154092193dupCA2695237703MECP2n.22+5412_22+5417dup
c.18_23dup (p.Leu8_Arg9insGlyLeu)
c.62+5412_62+5417dup (n.62+5412_62+5417dup)
n.116_121dup
n.57+4777_57+4782dup
n.70_75dup
c.18_23dup (p.Leu8_Ser9insGlyLeu)
n.157+4621_157+4626dup
c.6_11dup (p.Leu4_Arg5insGlyLeu)
n.193_198dup
n.305+12589_305+12594dup
c.-430_-425dup (n.-430_-425dup)
c.-374_-369dup (n.-374_-369dup)
c.-800_-795dup (n.-800_-795dup)
c.-725_-720dup (n.-725_-720dup)
c.-366+5412_-366+5417dup (n.-366+5412_-366+5417dup)
c.-254+4621_-254+4626dup (n.-254+4621_-254+4626dup)
c.-655_-650dup (n.-655_-650dup)
c.-543_-538dup (n.-543_-538dup)
c.-535+5412_-535+5417dup (n.-535+5412_-535+5417dup)
Xg.154092188G>ACA415298896MECP2n.22+5416C>T
c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.62+5416C>T (n.62+5416C>T)
n.120C>T
n.57+4781C>T
n.74C>T
n.157+4625C>T
c.10C>T (p.Leu4Phe)
n.197C>T
n.305+12593C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-796C>T (n.-796C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
c.-366+5416C>T (n.-366+5416C>T)
c.-254+4625C>T (n.-254+4625C>T)
c.-651C>T (n.-651C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-535+5416C>T (n.-535+5416C>T)
Xg.154092188G>CCA415298905MECP2n.22+5416C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.62+5416C>G (n.62+5416C>G)
n.120C>G
n.57+4781C>G
n.74C>G
n.157+4625C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.197C>G
n.305+12593C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-796C>G (n.-796C>G)
c.-721C>G (n.-721C>G)
c.-366+5416C>G (n.-366+5416C>G)
c.-254+4625C>G (n.-254+4625C>G)
c.-651C>G (n.-651C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-535+5416C>G (n.-535+5416C>G)
Xg.154092188G>TCA415298899MECP2n.22+5416C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.62+5416C>A (n.62+5416C>A)
n.120C>A
n.57+4781C>A
n.74C>A
n.157+4625C>A
c.10C>A (p.Leu4Ile)
n.197C>A
n.305+12593C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-796C>A (n.-796C>A)
c.-721C>A (n.-721C>A)
c.-366+5416C>A (n.-366+5416C>A)
c.-254+4625C>A (n.-254+4625C>A)
c.-651C>A (n.-651C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-535+5416C>A (n.-535+5416C>A)
Xg.154092189C>TCA2695103780MECP2n.22+5415G>A
c.21G>A (p.Gly7=)
c.62+5415G>A (n.62+5415G>A)
n.119G>A
n.57+4780G>A
n.73G>A
n.157+4624G>A
c.9G>A (p.Gly3=)
n.196G>A
n.305+12592G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-797G>A (n.-797G>A)
c.-722G>A (n.-722G>A)
c.-366+5415G>A (n.-366+5415G>A)
c.-254+4624G>A (n.-254+4624G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-535+5415G>A (n.-535+5415G>A)
 gnomAD v4
Xg.154092190C>ACA415298915MECP2n.22+5414G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.62+5414G>T (n.62+5414G>T)
n.118G>T
n.57+4779G>T
n.72G>T
n.157+4623G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.195G>T
n.305+12591G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-798G>T (n.-798G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
c.-366+5414G>T (n.-366+5414G>T)
c.-254+4623G>T (n.-254+4623G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-535+5414G>T (n.-535+5414G>T)
Xg.154092190C=CA2466592647MECP2n.22+5414G=
c.20G= (p.Gly7=)
c.62+5414G= (n.62+5414G=)
n.118G=
n.57+4779G=
n.72G=
n.157+4623G=
c.8G= (p.Gly3=)
n.195G=
n.305+12591G=
c.-428G= (n.-428G=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-798G= (n.-798G=)
c.-723G= (n.-723G=)
c.-366+5414G= (n.-366+5414G=)
c.-254+4623G= (n.-254+4623G=)
c.-653G= (n.-653G=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.-535+5414G= (n.-535+5414G=)
Xg.154092190C>GCA415298927MECP2n.22+5414G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.62+5414G>C (n.62+5414G>C)
n.118G>C
n.57+4779G>C
n.72G>C
n.157+4623G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.195G>C
n.305+12591G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-798G>C (n.-798G>C)
c.-723G>C (n.-723G>C)
c.-366+5414G>C (n.-366+5414G>C)
c.-254+4623G>C (n.-254+4623G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-535+5414G>C (n.-535+5414G>C)
Xg.154092190C>TCA16043197MECP2n.22+5414G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.62+5414G>A (n.62+5414G>A)
n.118G>A
n.57+4779G>A
n.72G>A
n.157+4623G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.195G>A
n.305+12591G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-798G>A (n.-798G>A)
c.-723G>A (n.-723G>A)
c.-366+5414G>A (n.-366+5414G>A)
c.-254+4623G>A (n.-254+4623G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-535+5414G>A (n.-535+5414G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154092191C>ACA415298937MECP2n.22+5413G>T
c.19G>T (p.Gly7Trp)
c.62+5413G>T (n.62+5413G>T)
n.117G>T
n.57+4778G>T
n.71G>T
n.157+4622G>T
c.7G>T (p.Gly3Trp)
n.194G>T
n.305+12590G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-799G>T (n.-799G>T)
c.-724G>T (n.-724G>T)
c.-366+5413G>T (n.-366+5413G>T)
c.-254+4622G>T (n.-254+4622G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-535+5413G>T (n.-535+5413G>T)
 gnomAD v4
Xg.154092191C>GCA415298943MECP2n.22+5413G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.62+5413G>C (n.62+5413G>C)
n.117G>C
n.57+4778G>C
n.71G>C
n.157+4622G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.194G>C
n.305+12590G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-799G>C (n.-799G>C)
c.-724G>C (n.-724G>C)
c.-366+5413G>C (n.-366+5413G>C)
c.-254+4622G>C (n.-254+4622G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-535+5413G>C (n.-535+5413G>C)
Xg.154092191C>TCA415298957MECP2n.22+5413G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.62+5413G>A (n.62+5413G>A)
n.117G>A
n.57+4778G>A
n.71G>A
n.157+4622G>A
c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.194G>A
n.305+12590G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-799G>A (n.-799G>A)
c.-724G>A (n.-724G>A)
c.-366+5413G>A (n.-366+5413G>A)
c.-254+4622G>A (n.-254+4622G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-535+5413G>A (n.-535+5413G>A)

Number of alleles fetched