Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154092090dup | CA873304052 | MECP2 | n.22+5520dup c.26+100dup (n.26+100dup) c.62+5520dup (n.62+5520dup) n.124+100dup n.57+4885dup n.78+100dup n.157+4729dup c.14+100dup (n.14+100dup) n.201+100dup n.305+12697dup c.-422+100dup (n.-422+100dup) c.-366+100dup (n.-366+100dup) c.-792+100dup (n.-792+100dup) c.-717+100dup (n.-717+100dup) c.-366+5520dup (n.-366+5520dup) c.-254+4729dup (n.-254+4729dup) c.-647+100dup (n.-647+100dup) c.-535+100dup (n.-535+100dup) c.-535+5520dup (n.-535+5520dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092090del | CA2540247317 | MECP2 | n.22+5520del c.26+100del (n.26+100del) c.62+5520del (n.62+5520del) n.124+100del n.57+4885del n.78+100del n.157+4729del c.14+100del (n.14+100del) n.201+100del n.305+12697del c.-422+100del (n.-422+100del) c.-366+100del (n.-366+100del) c.-792+100del (n.-792+100del) c.-717+100del (n.-717+100del) c.-366+5520del (n.-366+5520del) c.-254+4729del (n.-254+4729del) c.-647+100del (n.-647+100del) c.-535+100del (n.-535+100del) c.-535+5520del (n.-535+5520del) | gnomAD v4 |
X | g.154092086T>A | CA2695103610 | MECP2 | n.22+5518A>T c.26+98A>T (n.26+98A>T) c.62+5518A>T (n.62+5518A>T) n.124+98A>T n.57+4883A>T n.78+98A>T n.157+4727A>T c.14+98A>T (n.14+98A>T) n.201+98A>T n.305+12695A>T c.-422+98A>T (n.-422+98A>T) c.-366+98A>T (n.-366+98A>T) c.-792+98A>T (n.-792+98A>T) c.-717+98A>T (n.-717+98A>T) c.-366+5518A>T (n.-366+5518A>T) c.-254+4727A>T (n.-254+4727A>T) c.-647+98A>T (n.-647+98A>T) c.-535+98A>T (n.-535+98A>T) c.-535+5518A>T (n.-535+5518A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092087T>A | CA2695103612 | MECP2 | n.22+5517A>T c.26+97A>T (n.26+97A>T) c.62+5517A>T (n.62+5517A>T) n.124+97A>T n.57+4882A>T n.78+97A>T n.157+4726A>T c.14+97A>T (n.14+97A>T) n.201+97A>T n.305+12694A>T c.-422+97A>T (n.-422+97A>T) c.-366+97A>T (n.-366+97A>T) c.-792+97A>T (n.-792+97A>T) c.-717+97A>T (n.-717+97A>T) c.-366+5517A>T (n.-366+5517A>T) c.-254+4726A>T (n.-254+4726A>T) c.-647+97A>T (n.-647+97A>T) c.-535+97A>T (n.-535+97A>T) c.-535+5517A>T (n.-535+5517A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092087T>C | CA2695103611 | MECP2 | n.22+5517A>G c.26+97A>G (n.26+97A>G) c.62+5517A>G (n.62+5517A>G) n.124+97A>G n.57+4882A>G n.78+97A>G n.157+4726A>G c.14+97A>G (n.14+97A>G) n.201+97A>G n.305+12694A>G c.-422+97A>G (n.-422+97A>G) c.-366+97A>G (n.-366+97A>G) c.-792+97A>G (n.-792+97A>G) c.-717+97A>G (n.-717+97A>G) c.-366+5517A>G (n.-366+5517A>G) c.-254+4726A>G (n.-254+4726A>G) c.-647+97A>G (n.-647+97A>G) c.-535+97A>G (n.-535+97A>G) c.-535+5517A>G (n.-535+5517A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092087T>G | CA2824286320 | MECP2 | n.22+5517A>C c.26+97A>C (n.26+97A>C) c.62+5517A>C (n.62+5517A>C) n.124+97A>C n.57+4882A>C n.78+97A>C n.157+4726A>C c.14+97A>C (n.14+97A>C) n.201+97A>C n.305+12694A>C c.-422+97A>C (n.-422+97A>C) c.-366+97A>C (n.-366+97A>C) c.-792+97A>C (n.-792+97A>C) c.-717+97A>C (n.-717+97A>C) c.-366+5517A>C (n.-366+5517A>C) c.-254+4726A>C (n.-254+4726A>C) c.-647+97A>C (n.-647+97A>C) c.-535+97A>C (n.-535+97A>C) c.-535+5517A>C (n.-535+5517A>C) | |
X | g.154092088T>A | CA2839350886 | MECP2 | n.22+5516A>T c.26+96A>T (n.26+96A>T) c.62+5516A>T (n.62+5516A>T) n.124+96A>T n.57+4881A>T n.78+96A>T n.157+4725A>T c.14+96A>T (n.14+96A>T) n.201+96A>T n.305+12693A>T c.-422+96A>T (n.-422+96A>T) c.-366+96A>T (n.-366+96A>T) c.-792+96A>T (n.-792+96A>T) c.-717+96A>T (n.-717+96A>T) c.-366+5516A>T (n.-366+5516A>T) c.-254+4725A>T (n.-254+4725A>T) c.-647+96A>T (n.-647+96A>T) c.-535+96A>T (n.-535+96A>T) c.-535+5516A>T (n.-535+5516A>T) | |
X | g.154092090T>A | CA2579736820 | MECP2 | n.22+5514A>T c.26+94A>T (n.26+94A>T) c.62+5514A>T (n.62+5514A>T) n.124+94A>T n.57+4879A>T n.78+94A>T n.157+4723A>T c.14+94A>T (n.14+94A>T) n.201+94A>T n.305+12691A>T c.-422+94A>T (n.-422+94A>T) c.-366+94A>T (n.-366+94A>T) c.-792+94A>T (n.-792+94A>T) c.-717+94A>T (n.-717+94A>T) c.-366+5514A>T (n.-366+5514A>T) c.-254+4723A>T (n.-254+4723A>T) c.-647+94A>T (n.-647+94A>T) c.-535+94A>T (n.-535+94A>T) c.-535+5514A>T (n.-535+5514A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092090T>C | CA2739240751 | MECP2 | n.22+5514A>G c.26+94A>G (n.26+94A>G) c.62+5514A>G (n.62+5514A>G) n.124+94A>G n.57+4879A>G n.78+94A>G n.157+4723A>G c.14+94A>G (n.14+94A>G) n.201+94A>G n.305+12691A>G c.-422+94A>G (n.-422+94A>G) c.-366+94A>G (n.-366+94A>G) c.-792+94A>G (n.-792+94A>G) c.-717+94A>G (n.-717+94A>G) c.-366+5514A>G (n.-366+5514A>G) c.-254+4723A>G (n.-254+4723A>G) c.-647+94A>G (n.-647+94A>G) c.-535+94A>G (n.-535+94A>G) c.-535+5514A>G (n.-535+5514A>G) | dbSNP |
X | g.154092092_154092094del | CA2695103613 | MECP2 | n.22+5512_22+5514del c.26+92_26+94del (n.26+92_26+94del) c.62+5512_62+5514del (n.62+5512_62+5514del) n.124+92_124+94del n.57+4877_57+4879del n.78+92_78+94del n.157+4721_157+4723del c.14+92_14+94del (n.14+92_14+94del) n.201+92_201+94del n.305+12689_305+12691del c.-422+92_-422+94del (n.-422+92_-422+94del) c.-366+92_-366+94del (n.-366+92_-366+94del) c.-792+92_-792+94del (n.-792+92_-792+94del) c.-717+92_-717+94del (n.-717+92_-717+94del) c.-366+5512_-366+5514del (n.-366+5512_-366+5514del) c.-254+4721_-254+4723del (n.-254+4721_-254+4723del) c.-647+92_-647+94del (n.-647+92_-647+94del) c.-535+92_-535+94del (n.-535+92_-535+94del) c.-535+5512_-535+5514del (n.-535+5512_-535+5514del) | gnomAD v4 |
X | g.154092091C>A | CA2695103615 | MECP2 | n.22+5513G>T c.26+93G>T (n.26+93G>T) c.62+5513G>T (n.62+5513G>T) n.124+93G>T n.57+4878G>T n.78+93G>T n.157+4722G>T c.14+93G>T (n.14+93G>T) n.201+93G>T n.305+12690G>T c.-422+93G>T (n.-422+93G>T) c.-366+93G>T (n.-366+93G>T) c.-792+93G>T (n.-792+93G>T) c.-717+93G>T (n.-717+93G>T) c.-366+5513G>T (n.-366+5513G>T) c.-254+4722G>T (n.-254+4722G>T) c.-647+93G>T (n.-647+93G>T) c.-535+93G>T (n.-535+93G>T) c.-535+5513G>T (n.-535+5513G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092091C>G | CA2695103616 | MECP2 | n.22+5513G>C c.26+93G>C (n.26+93G>C) c.62+5513G>C (n.62+5513G>C) n.124+93G>C n.57+4878G>C n.78+93G>C n.157+4722G>C c.14+93G>C (n.14+93G>C) n.201+93G>C n.305+12690G>C c.-422+93G>C (n.-422+93G>C) c.-366+93G>C (n.-366+93G>C) c.-792+93G>C (n.-792+93G>C) c.-717+93G>C (n.-717+93G>C) c.-366+5513G>C (n.-366+5513G>C) c.-254+4722G>C (n.-254+4722G>C) c.-647+93G>C (n.-647+93G>C) c.-535+93G>C (n.-535+93G>C) c.-535+5513G>C (n.-535+5513G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092091C>T | CA1138564447 | MECP2 | n.22+5513G>A c.26+93G>A (n.26+93G>A) c.62+5513G>A (n.62+5513G>A) n.124+93G>A n.57+4878G>A n.78+93G>A n.157+4722G>A c.14+93G>A (n.14+93G>A) n.201+93G>A n.305+12690G>A c.-422+93G>A (n.-422+93G>A) c.-366+93G>A (n.-366+93G>A) c.-792+93G>A (n.-792+93G>A) c.-717+93G>A (n.-717+93G>A) c.-366+5513G>A (n.-366+5513G>A) c.-254+4722G>A (n.-254+4722G>A) c.-647+93G>A (n.-647+93G>A) c.-535+93G>A (n.-535+93G>A) c.-535+5513G>A (n.-535+5513G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092092del | CA2695103614 | MECP2 | n.22+5513del c.26+93del (n.26+93del) c.62+5513del (n.62+5513del) n.124+93del n.57+4878del n.78+93del n.157+4722del c.14+93del (n.14+93del) n.201+93del n.305+12690del c.-422+93del (n.-422+93del) c.-366+93del (n.-366+93del) c.-792+93del (n.-792+93del) c.-717+93del (n.-717+93del) c.-366+5513del (n.-366+5513del) c.-254+4722del (n.-254+4722del) c.-647+93del (n.-647+93del) c.-535+93del (n.-535+93del) c.-535+5513del (n.-535+5513del) | gnomAD v4 |
X | g.154092091_154092093delinsCCT | CA2466592590 | MECP2 | n.22+5511_22+5513delinsAGG c.26+91_26+93delinsAGG (n.26+91_26+93delinsAGG) c.62+5511_62+5513delinsAGG (n.62+5511_62+5513delinsAGG) n.124+91_124+93delinsAGG n.57+4876_57+4878delinsAGG n.78+91_78+93delinsAGG n.157+4720_157+4722delinsAGG c.14+91_14+93delinsAGG (n.14+91_14+93delinsAGG) n.201+91_201+93delinsAGG n.305+12688_305+12690delinsAGG c.-422+91_-422+93delinsAGG (n.-422+91_-422+93delinsAGG) c.-366+91_-366+93delinsAGG (n.-366+91_-366+93delinsAGG) c.-792+91_-792+93delinsAGG (n.-792+91_-792+93delinsAGG) c.-717+91_-717+93delinsAGG (n.-717+91_-717+93delinsAGG) c.-366+5511_-366+5513delinsAGG (n.-366+5511_-366+5513delinsAGG) c.-254+4720_-254+4722delinsAGG (n.-254+4720_-254+4722delinsAGG) c.-647+91_-647+93delinsAGG (n.-647+91_-647+93delinsAGG) c.-535+91_-535+93delinsAGG (n.-535+91_-535+93delinsAGG) c.-535+5511_-535+5513delinsAGG (n.-535+5511_-535+5513delinsAGG) | |
X | g.154092091_154092094del | CA2555133602 | MECP2 | n.22+5510_22+5513del c.26+90_26+93del (n.26+90_26+93del) c.62+5510_62+5513del (n.62+5510_62+5513del) n.124+90_124+93del n.57+4875_57+4878del n.78+90_78+93del n.157+4719_157+4722del c.14+90_14+93del (n.14+90_14+93del) n.201+90_201+93del n.305+12687_305+12690del c.-422+90_-422+93del (n.-422+90_-422+93del) c.-366+90_-366+93del (n.-366+90_-366+93del) c.-792+90_-792+93del (n.-792+90_-792+93del) c.-717+90_-717+93del (n.-717+90_-717+93del) c.-366+5510_-366+5513del (n.-366+5510_-366+5513del) c.-254+4719_-254+4722del (n.-254+4719_-254+4722del) c.-647+90_-647+93del (n.-647+90_-647+93del) c.-535+90_-535+93del (n.-535+90_-535+93del) c.-535+5510_-535+5513del (n.-535+5510_-535+5513del) | |
X | g.154092092C>A | CA2695103617 | MECP2 | n.22+5512G>T c.26+92G>T (n.26+92G>T) c.62+5512G>T (n.62+5512G>T) n.124+92G>T n.57+4877G>T n.78+92G>T n.157+4721G>T c.14+92G>T (n.14+92G>T) n.201+92G>T n.305+12689G>T c.-422+92G>T (n.-422+92G>T) c.-366+92G>T (n.-366+92G>T) c.-792+92G>T (n.-792+92G>T) c.-717+92G>T (n.-717+92G>T) c.-366+5512G>T (n.-366+5512G>T) c.-254+4721G>T (n.-254+4721G>T) c.-647+92G>T (n.-647+92G>T) c.-535+92G>T (n.-535+92G>T) c.-535+5512G>T (n.-535+5512G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092092C>T | CA1138564448 | MECP2 | n.22+5512G>A c.26+92G>A (n.26+92G>A) c.62+5512G>A (n.62+5512G>A) n.124+92G>A n.57+4877G>A n.78+92G>A n.157+4721G>A c.14+92G>A (n.14+92G>A) n.201+92G>A n.305+12689G>A c.-422+92G>A (n.-422+92G>A) c.-366+92G>A (n.-366+92G>A) c.-792+92G>A (n.-792+92G>A) c.-717+92G>A (n.-717+92G>A) c.-366+5512G>A (n.-366+5512G>A) c.-254+4721G>A (n.-254+4721G>A) c.-647+92G>A (n.-647+92G>A) c.-535+92G>A (n.-535+92G>A) c.-535+5512G>A (n.-535+5512G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092094_154092095del | CA2466592591 | MECP2 | n.22+5511_22+5512del c.26+91_26+92del (n.26+91_26+92del) c.62+5511_62+5512del (n.62+5511_62+5512del) n.124+91_124+92del n.57+4876_57+4877del n.78+91_78+92del n.157+4720_157+4721del c.14+91_14+92del (n.14+91_14+92del) n.201+91_201+92del n.305+12688_305+12689del c.-422+91_-422+92del (n.-422+91_-422+92del) c.-366+91_-366+92del (n.-366+91_-366+92del) c.-792+91_-792+92del (n.-792+91_-792+92del) c.-717+91_-717+92del (n.-717+91_-717+92del) c.-366+5511_-366+5512del (n.-366+5511_-366+5512del) c.-254+4720_-254+4721del (n.-254+4720_-254+4721del) c.-647+91_-647+92del (n.-647+91_-647+92del) c.-535+91_-535+92del (n.-535+91_-535+92del) c.-535+5511_-535+5512del (n.-535+5511_-535+5512del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092093T>A | CA1138564450 | MECP2 | n.22+5511A>T c.26+91A>T (n.26+91A>T) c.62+5511A>T (n.62+5511A>T) n.124+91A>T n.57+4876A>T n.78+91A>T n.157+4720A>T c.14+91A>T (n.14+91A>T) n.201+91A>T n.305+12688A>T c.-422+91A>T (n.-422+91A>T) c.-366+91A>T (n.-366+91A>T) c.-792+91A>T (n.-792+91A>T) c.-717+91A>T (n.-717+91A>T) c.-366+5511A>T (n.-366+5511A>T) c.-254+4720A>T (n.-254+4720A>T) c.-647+91A>T (n.-647+91A>T) c.-535+91A>T (n.-535+91A>T) c.-535+5511A>T (n.-535+5511A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092093T>C | CA2695103618 | MECP2 | n.22+5511A>G c.26+91A>G (n.26+91A>G) c.62+5511A>G (n.62+5511A>G) n.124+91A>G n.57+4876A>G n.78+91A>G n.157+4720A>G c.14+91A>G (n.14+91A>G) n.201+91A>G n.305+12688A>G c.-422+91A>G (n.-422+91A>G) c.-366+91A>G (n.-366+91A>G) c.-792+91A>G (n.-792+91A>G) c.-717+91A>G (n.-717+91A>G) c.-366+5511A>G (n.-366+5511A>G) c.-254+4720A>G (n.-254+4720A>G) c.-647+91A>G (n.-647+91A>G) c.-535+91A>G (n.-535+91A>G) c.-535+5511A>G (n.-535+5511A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092094C>A | CA2695103619 | MECP2 | n.22+5510G>T c.26+90G>T (n.26+90G>T) c.62+5510G>T (n.62+5510G>T) n.124+90G>T n.57+4875G>T n.78+90G>T n.157+4719G>T c.14+90G>T (n.14+90G>T) n.201+90G>T n.305+12687G>T c.-422+90G>T (n.-422+90G>T) c.-366+90G>T (n.-366+90G>T) c.-792+90G>T (n.-792+90G>T) c.-717+90G>T (n.-717+90G>T) c.-366+5510G>T (n.-366+5510G>T) c.-254+4719G>T (n.-254+4719G>T) c.-647+90G>T (n.-647+90G>T) c.-535+90G>T (n.-535+90G>T) c.-535+5510G>T (n.-535+5510G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092094C= | CA2466592592 | MECP2 | n.22+5510G= c.26+90G= (n.26+90G=) c.62+5510G= (n.62+5510G=) n.124+90G= n.57+4875G= n.78+90G= n.157+4719G= c.14+90G= (n.14+90G=) n.201+90G= n.305+12687G= c.-422+90G= (n.-422+90G=) c.-366+90G= (n.-366+90G=) c.-792+90G= (n.-792+90G=) c.-717+90G= (n.-717+90G=) c.-366+5510G= (n.-366+5510G=) c.-254+4719G= (n.-254+4719G=) c.-647+90G= (n.-647+90G=) c.-535+90G= (n.-535+90G=) c.-535+5510G= (n.-535+5510G=) | |
X | g.154092094C>G | CA2824286323 | MECP2 | n.22+5510G>C c.26+90G>C (n.26+90G>C) c.62+5510G>C (n.62+5510G>C) n.124+90G>C n.57+4875G>C n.78+90G>C n.157+4719G>C c.14+90G>C (n.14+90G>C) n.201+90G>C n.305+12687G>C c.-422+90G>C (n.-422+90G>C) c.-366+90G>C (n.-366+90G>C) c.-792+90G>C (n.-792+90G>C) c.-717+90G>C (n.-717+90G>C) c.-366+5510G>C (n.-366+5510G>C) c.-254+4719G>C (n.-254+4719G>C) c.-647+90G>C (n.-647+90G>C) c.-535+90G>C (n.-535+90G>C) c.-535+5510G>C (n.-535+5510G>C) | |
X | g.154092094C>T | CA1138564454 | MECP2 | n.22+5510G>A c.26+90G>A (n.26+90G>A) c.62+5510G>A (n.62+5510G>A) n.124+90G>A n.57+4875G>A n.78+90G>A n.157+4719G>A c.14+90G>A (n.14+90G>A) n.201+90G>A n.305+12687G>A c.-422+90G>A (n.-422+90G>A) c.-366+90G>A (n.-366+90G>A) c.-792+90G>A (n.-792+90G>A) c.-717+90G>A (n.-717+90G>A) c.-366+5510G>A (n.-366+5510G>A) c.-254+4719G>A (n.-254+4719G>A) c.-647+90G>A (n.-647+90G>A) c.-535+90G>A (n.-535+90G>A) c.-535+5510G>A (n.-535+5510G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092095T>A | CA2695103622 | MECP2 | n.22+5509A>T c.26+89A>T (n.26+89A>T) c.62+5509A>T (n.62+5509A>T) n.124+89A>T n.57+4874A>T n.78+89A>T n.157+4718A>T c.14+89A>T (n.14+89A>T) n.201+89A>T n.305+12686A>T c.-422+89A>T (n.-422+89A>T) c.-366+89A>T (n.-366+89A>T) c.-792+89A>T (n.-792+89A>T) c.-717+89A>T (n.-717+89A>T) c.-366+5509A>T (n.-366+5509A>T) c.-254+4718A>T (n.-254+4718A>T) c.-647+89A>T (n.-647+89A>T) c.-535+89A>T (n.-535+89A>T) c.-535+5509A>T (n.-535+5509A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092098dup | CA2695103620 | MECP2 | n.22+5509dup c.26+89dup (n.26+89dup) c.62+5509dup (n.62+5509dup) n.124+89dup n.57+4874dup n.78+89dup n.157+4718dup c.14+89dup (n.14+89dup) n.201+89dup n.305+12686dup c.-422+89dup (n.-422+89dup) c.-366+89dup (n.-366+89dup) c.-792+89dup (n.-792+89dup) c.-717+89dup (n.-717+89dup) c.-366+5509dup (n.-366+5509dup) c.-254+4718dup (n.-254+4718dup) c.-647+89dup (n.-647+89dup) c.-535+89dup (n.-535+89dup) c.-535+5509dup (n.-535+5509dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092098del | CA2695103621 | MECP2 | n.22+5509del c.26+89del (n.26+89del) c.62+5509del (n.62+5509del) n.124+89del n.57+4874del n.78+89del n.157+4718del c.14+89del (n.14+89del) n.201+89del n.305+12686del c.-422+89del (n.-422+89del) c.-366+89del (n.-366+89del) c.-792+89del (n.-792+89del) c.-717+89del (n.-717+89del) c.-366+5509del (n.-366+5509del) c.-254+4718del (n.-254+4718del) c.-647+89del (n.-647+89del) c.-535+89del (n.-535+89del) c.-535+5509del (n.-535+5509del) | gnomAD v4 |
X | g.154092096T>A | CA2511274527 | MECP2 | n.22+5508A>T c.26+88A>T (n.26+88A>T) c.62+5508A>T (n.62+5508A>T) n.124+88A>T n.57+4873A>T n.78+88A>T n.157+4717A>T c.14+88A>T (n.14+88A>T) n.201+88A>T n.305+12685A>T c.-422+88A>T (n.-422+88A>T) c.-366+88A>T (n.-366+88A>T) c.-792+88A>T (n.-792+88A>T) c.-717+88A>T (n.-717+88A>T) c.-366+5508A>T (n.-366+5508A>T) c.-254+4717A>T (n.-254+4717A>T) c.-647+88A>T (n.-647+88A>T) c.-535+88A>T (n.-535+88A>T) c.-535+5508A>T (n.-535+5508A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092097T>A | CA2695103623 | MECP2 | n.22+5507A>T c.26+87A>T (n.26+87A>T) c.62+5507A>T (n.62+5507A>T) n.124+87A>T n.57+4872A>T n.78+87A>T n.157+4716A>T c.14+87A>T (n.14+87A>T) n.201+87A>T n.305+12684A>T c.-422+87A>T (n.-422+87A>T) c.-366+87A>T (n.-366+87A>T) c.-792+87A>T (n.-792+87A>T) c.-717+87A>T (n.-717+87A>T) c.-366+5507A>T (n.-366+5507A>T) c.-254+4716A>T (n.-254+4716A>T) c.-647+87A>T (n.-647+87A>T) c.-535+87A>T (n.-535+87A>T) c.-535+5507A>T (n.-535+5507A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092098T>A | CA2695103624 | MECP2 | n.22+5506A>T c.26+86A>T (n.26+86A>T) c.62+5506A>T (n.62+5506A>T) n.124+86A>T n.57+4871A>T n.78+86A>T n.157+4715A>T c.14+86A>T (n.14+86A>T) n.201+86A>T n.305+12683A>T c.-422+86A>T (n.-422+86A>T) c.-366+86A>T (n.-366+86A>T) c.-792+86A>T (n.-792+86A>T) c.-717+86A>T (n.-717+86A>T) c.-366+5506A>T (n.-366+5506A>T) c.-254+4715A>T (n.-254+4715A>T) c.-647+86A>T (n.-647+86A>T) c.-535+86A>T (n.-535+86A>T) c.-535+5506A>T (n.-535+5506A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092098T>C | CA2695103625 | MECP2 | n.22+5506A>G c.26+86A>G (n.26+86A>G) c.62+5506A>G (n.62+5506A>G) n.124+86A>G n.57+4871A>G n.78+86A>G n.157+4715A>G c.14+86A>G (n.14+86A>G) n.201+86A>G n.305+12683A>G c.-422+86A>G (n.-422+86A>G) c.-366+86A>G (n.-366+86A>G) c.-792+86A>G (n.-792+86A>G) c.-717+86A>G (n.-717+86A>G) c.-366+5506A>G (n.-366+5506A>G) c.-254+4715A>G (n.-254+4715A>G) c.-647+86A>G (n.-647+86A>G) c.-535+86A>G (n.-535+86A>G) c.-535+5506A>G (n.-535+5506A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092098_154092099insA | CA2695103626 | MECP2 | n.22+5505_22+5506insT c.26+85_26+86insT (n.26+85_26+86insT) c.62+5505_62+5506insT (n.62+5505_62+5506insT) n.124+85_124+86insT n.57+4870_57+4871insT n.78+85_78+86insT n.157+4714_157+4715insT c.14+85_14+86insT (n.14+85_14+86insT) n.201+85_201+86insT n.305+12682_305+12683insT c.-422+85_-422+86insT (n.-422+85_-422+86insT) c.-366+85_-366+86insT (n.-366+85_-366+86insT) c.-792+85_-792+86insT (n.-792+85_-792+86insT) c.-717+85_-717+86insT (n.-717+85_-717+86insT) c.-366+5505_-366+5506insT (n.-366+5505_-366+5506insT) c.-254+4714_-254+4715insT (n.-254+4714_-254+4715insT) c.-647+85_-647+86insT (n.-647+85_-647+86insT) c.-535+85_-535+86insT (n.-535+85_-535+86insT) c.-535+5505_-535+5506insT (n.-535+5505_-535+5506insT) | gnomAD v4 |
X | g.154092099C>A | CA2695103627 | MECP2 | n.22+5505G>T c.26+85G>T (n.26+85G>T) c.62+5505G>T (n.62+5505G>T) n.124+85G>T n.57+4870G>T n.78+85G>T n.157+4714G>T c.14+85G>T (n.14+85G>T) n.201+85G>T n.305+12682G>T c.-422+85G>T (n.-422+85G>T) c.-366+85G>T (n.-366+85G>T) c.-792+85G>T (n.-792+85G>T) c.-717+85G>T (n.-717+85G>T) c.-366+5505G>T (n.-366+5505G>T) c.-254+4714G>T (n.-254+4714G>T) c.-647+85G>T (n.-647+85G>T) c.-535+85G>T (n.-535+85G>T) c.-535+5505G>T (n.-535+5505G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092099C= | CA2466592595 | MECP2 | n.22+5505G= c.26+85G= (n.26+85G=) c.62+5505G= (n.62+5505G=) n.124+85G= n.57+4870G= n.78+85G= n.157+4714G= c.14+85G= (n.14+85G=) n.201+85G= n.305+12682G= c.-422+85G= (n.-422+85G=) c.-366+85G= (n.-366+85G=) c.-792+85G= (n.-792+85G=) c.-717+85G= (n.-717+85G=) c.-366+5505G= (n.-366+5505G=) c.-254+4714G= (n.-254+4714G=) c.-647+85G= (n.-647+85G=) c.-535+85G= (n.-535+85G=) c.-535+5505G= (n.-535+5505G=) | |
X | g.154092099C>T | CA1138564457 | MECP2 | n.22+5505G>A c.26+85G>A (n.26+85G>A) c.62+5505G>A (n.62+5505G>A) n.124+85G>A n.57+4870G>A n.78+85G>A n.157+4714G>A c.14+85G>A (n.14+85G>A) n.201+85G>A n.305+12682G>A c.-422+85G>A (n.-422+85G>A) c.-366+85G>A (n.-366+85G>A) c.-792+85G>A (n.-792+85G>A) c.-717+85G>A (n.-717+85G>A) c.-366+5505G>A (n.-366+5505G>A) c.-254+4714G>A (n.-254+4714G>A) c.-647+85G>A (n.-647+85G>A) c.-535+85G>A (n.-535+85G>A) c.-535+5505G>A (n.-535+5505G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092099_154092100del | CA1138564456 | MECP2 | n.22+5504_22+5505del c.26+84_26+85del (n.26+84_26+85del) c.62+5504_62+5505del (n.62+5504_62+5505del) n.124+84_124+85del n.57+4869_57+4870del n.78+84_78+85del n.157+4713_157+4714del c.14+84_14+85del (n.14+84_14+85del) n.201+84_201+85del n.305+12681_305+12682del c.-422+84_-422+85del (n.-422+84_-422+85del) c.-366+84_-366+85del (n.-366+84_-366+85del) c.-792+84_-792+85del (n.-792+84_-792+85del) c.-717+84_-717+85del (n.-717+84_-717+85del) c.-366+5504_-366+5505del (n.-366+5504_-366+5505del) c.-254+4713_-254+4714del (n.-254+4713_-254+4714del) c.-647+84_-647+85del (n.-647+84_-647+85del) c.-535+84_-535+85del (n.-535+84_-535+85del) c.-535+5504_-535+5505del (n.-535+5504_-535+5505del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092100del | CA2579736821 | MECP2 | n.22+5505del c.26+85del (n.26+85del) c.62+5505del (n.62+5505del) n.124+85del n.57+4870del n.78+85del n.157+4714del c.14+85del (n.14+85del) n.201+85del n.305+12682del c.-422+85del (n.-422+85del) c.-366+85del (n.-366+85del) c.-792+85del (n.-792+85del) c.-717+85del (n.-717+85del) c.-366+5505del (n.-366+5505del) c.-254+4714del (n.-254+4714del) c.-647+85del (n.-647+85del) c.-535+85del (n.-535+85del) c.-535+5505del (n.-535+5505del) | gnomAD v4 |
X | g.154092099_154092102delinsCCTT | CA2466592594 | MECP2 | n.22+5502_22+5505delinsAAGG c.26+82_26+85delinsAAGG (n.26+82_26+85delinsAAGG) c.62+5502_62+5505delinsAAGG (n.62+5502_62+5505delinsAAGG) n.124+82_124+85delinsAAGG n.57+4867_57+4870delinsAAGG n.78+82_78+85delinsAAGG n.157+4711_157+4714delinsAAGG c.14+82_14+85delinsAAGG (n.14+82_14+85delinsAAGG) n.201+82_201+85delinsAAGG n.305+12679_305+12682delinsAAGG c.-422+82_-422+85delinsAAGG (n.-422+82_-422+85delinsAAGG) c.-366+82_-366+85delinsAAGG (n.-366+82_-366+85delinsAAGG) c.-792+82_-792+85delinsAAGG (n.-792+82_-792+85delinsAAGG) c.-717+82_-717+85delinsAAGG (n.-717+82_-717+85delinsAAGG) c.-366+5502_-366+5505delinsAAGG (n.-366+5502_-366+5505delinsAAGG) c.-254+4711_-254+4714delinsAAGG (n.-254+4711_-254+4714delinsAAGG) c.-647+82_-647+85delinsAAGG (n.-647+82_-647+85delinsAAGG) c.-535+82_-535+85delinsAAGG (n.-535+82_-535+85delinsAAGG) c.-535+5502_-535+5505delinsAAGG (n.-535+5502_-535+5505delinsAAGG) | |
X | g.154092099_154092103delinsCCTTT | CA2466592593 | MECP2 | n.22+5501_22+5505delinsAAAGG c.26+81_26+85delinsAAAGG (n.26+81_26+85delinsAAAGG) c.62+5501_62+5505delinsAAAGG (n.62+5501_62+5505delinsAAAGG) n.124+81_124+85delinsAAAGG n.57+4866_57+4870delinsAAAGG n.78+81_78+85delinsAAAGG n.157+4710_157+4714delinsAAAGG c.14+81_14+85delinsAAAGG (n.14+81_14+85delinsAAAGG) n.201+81_201+85delinsAAAGG n.305+12678_305+12682delinsAAAGG c.-422+81_-422+85delinsAAAGG (n.-422+81_-422+85delinsAAAGG) c.-366+81_-366+85delinsAAAGG (n.-366+81_-366+85delinsAAAGG) c.-792+81_-792+85delinsAAAGG (n.-792+81_-792+85delinsAAAGG) c.-717+81_-717+85delinsAAAGG (n.-717+81_-717+85delinsAAAGG) c.-366+5501_-366+5505delinsAAAGG (n.-366+5501_-366+5505delinsAAAGG) c.-254+4710_-254+4714delinsAAAGG (n.-254+4710_-254+4714delinsAAAGG) c.-647+81_-647+85delinsAAAGG (n.-647+81_-647+85delinsAAAGG) c.-535+81_-535+85delinsAAAGG (n.-535+81_-535+85delinsAAAGG) c.-535+5501_-535+5505delinsAAAGG (n.-535+5501_-535+5505delinsAAAGG) | |
X | g.154092099_154092100insA | CA2695103630 | MECP2 | n.22+5504_22+5505insT c.26+84_26+85insT (n.26+84_26+85insT) c.62+5504_62+5505insT (n.62+5504_62+5505insT) n.124+84_124+85insT n.57+4869_57+4870insT n.78+84_78+85insT n.157+4713_157+4714insT c.14+84_14+85insT (n.14+84_14+85insT) n.201+84_201+85insT n.305+12681_305+12682insT c.-422+84_-422+85insT (n.-422+84_-422+85insT) c.-366+84_-366+85insT (n.-366+84_-366+85insT) c.-792+84_-792+85insT (n.-792+84_-792+85insT) c.-717+84_-717+85insT (n.-717+84_-717+85insT) c.-366+5504_-366+5505insT (n.-366+5504_-366+5505insT) c.-254+4713_-254+4714insT (n.-254+4713_-254+4714insT) c.-647+84_-647+85insT (n.-647+84_-647+85insT) c.-535+84_-535+85insT (n.-535+84_-535+85insT) c.-535+5504_-535+5505insT (n.-535+5504_-535+5505insT) | gnomAD v4 |
X | g.154092099_154092100insT | CA2695103631 | MECP2 | n.22+5504_22+5505insA c.26+84_26+85insA (n.26+84_26+85insA) c.62+5504_62+5505insA (n.62+5504_62+5505insA) n.124+84_124+85insA n.57+4869_57+4870insA n.78+84_78+85insA n.157+4713_157+4714insA c.14+84_14+85insA (n.14+84_14+85insA) n.201+84_201+85insA n.305+12681_305+12682insA c.-422+84_-422+85insA (n.-422+84_-422+85insA) c.-366+84_-366+85insA (n.-366+84_-366+85insA) c.-792+84_-792+85insA (n.-792+84_-792+85insA) c.-717+84_-717+85insA (n.-717+84_-717+85insA) c.-366+5504_-366+5505insA (n.-366+5504_-366+5505insA) c.-254+4713_-254+4714insA (n.-254+4713_-254+4714insA) c.-647+84_-647+85insA (n.-647+84_-647+85insA) c.-535+84_-535+85insA (n.-535+84_-535+85insA) c.-535+5504_-535+5505insA (n.-535+5504_-535+5505insA) | gnomAD v4 |
X | g.154092100C>A | CA2695103628 | MECP2 | n.22+5504G>T c.26+84G>T (n.26+84G>T) c.62+5504G>T (n.62+5504G>T) n.124+84G>T n.57+4869G>T n.78+84G>T n.157+4713G>T c.14+84G>T (n.14+84G>T) n.201+84G>T n.305+12681G>T c.-422+84G>T (n.-422+84G>T) c.-366+84G>T (n.-366+84G>T) c.-792+84G>T (n.-792+84G>T) c.-717+84G>T (n.-717+84G>T) c.-366+5504G>T (n.-366+5504G>T) c.-254+4713G>T (n.-254+4713G>T) c.-647+84G>T (n.-647+84G>T) c.-535+84G>T (n.-535+84G>T) c.-535+5504G>T (n.-535+5504G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092100C= | CA2466592596 | MECP2 | n.22+5504G= c.26+84G= (n.26+84G=) c.62+5504G= (n.62+5504G=) n.124+84G= n.57+4869G= n.78+84G= n.157+4713G= c.14+84G= (n.14+84G=) n.201+84G= n.305+12681G= c.-422+84G= (n.-422+84G=) c.-366+84G= (n.-366+84G=) c.-792+84G= (n.-792+84G=) c.-717+84G= (n.-717+84G=) c.-366+5504G= (n.-366+5504G=) c.-254+4713G= (n.-254+4713G=) c.-647+84G= (n.-647+84G=) c.-535+84G= (n.-535+84G=) c.-535+5504G= (n.-535+5504G=) | |
X | g.154092100C>T | CA873304054 | MECP2 | n.22+5504G>A c.26+84G>A (n.26+84G>A) c.62+5504G>A (n.62+5504G>A) n.124+84G>A n.57+4869G>A n.78+84G>A n.157+4713G>A c.14+84G>A (n.14+84G>A) n.201+84G>A n.305+12681G>A c.-422+84G>A (n.-422+84G>A) c.-366+84G>A (n.-366+84G>A) c.-792+84G>A (n.-792+84G>A) c.-717+84G>A (n.-717+84G>A) c.-366+5504G>A (n.-366+5504G>A) c.-254+4713G>A (n.-254+4713G>A) c.-647+84G>A (n.-647+84G>A) c.-535+84G>A (n.-535+84G>A) c.-535+5504G>A (n.-535+5504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092100_154092101del | CA2695103629 | MECP2 | n.22+5503_22+5504del c.26+83_26+84del (n.26+83_26+84del) c.62+5503_62+5504del (n.62+5503_62+5504del) n.124+83_124+84del n.57+4868_57+4869del n.78+83_78+84del n.157+4712_157+4713del c.14+83_14+84del (n.14+83_14+84del) n.201+83_201+84del n.305+12680_305+12681del c.-422+83_-422+84del (n.-422+83_-422+84del) c.-366+83_-366+84del (n.-366+83_-366+84del) c.-792+83_-792+84del (n.-792+83_-792+84del) c.-717+83_-717+84del (n.-717+83_-717+84del) c.-366+5503_-366+5504del (n.-366+5503_-366+5504del) c.-254+4712_-254+4713del (n.-254+4712_-254+4713del) c.-647+83_-647+84del (n.-647+83_-647+84del) c.-535+83_-535+84del (n.-535+83_-535+84del) c.-535+5503_-535+5504del (n.-535+5503_-535+5504del) | gnomAD v4 |
X | g.154092100_154092101delinsCT | CA2497029976 | MECP2 | n.22+5503_22+5504delinsAG c.26+83_26+84delinsAG (n.26+83_26+84delinsAG) c.62+5503_62+5504delinsAG (n.62+5503_62+5504delinsAG) n.124+83_124+84delinsAG n.57+4868_57+4869delinsAG n.78+83_78+84delinsAG n.157+4712_157+4713delinsAG c.14+83_14+84delinsAG (n.14+83_14+84delinsAG) n.201+83_201+84delinsAG n.305+12680_305+12681delinsAG c.-422+83_-422+84delinsAG (n.-422+83_-422+84delinsAG) c.-366+83_-366+84delinsAG (n.-366+83_-366+84delinsAG) c.-792+83_-792+84delinsAG (n.-792+83_-792+84delinsAG) c.-717+83_-717+84delinsAG (n.-717+83_-717+84delinsAG) c.-366+5503_-366+5504delinsAG (n.-366+5503_-366+5504delinsAG) c.-254+4712_-254+4713delinsAG (n.-254+4712_-254+4713delinsAG) c.-647+83_-647+84delinsAG (n.-647+83_-647+84delinsAG) c.-535+83_-535+84delinsAG (n.-535+83_-535+84delinsAG) c.-535+5503_-535+5504delinsAG (n.-535+5503_-535+5504delinsAG) | |
X | g.154092100_154092102del | CA873304053 | MECP2 | n.22+5502_22+5504del c.26+82_26+84del (n.26+82_26+84del) c.62+5502_62+5504del (n.62+5502_62+5504del) n.124+82_124+84del n.57+4867_57+4869del n.78+82_78+84del n.157+4711_157+4713del c.14+82_14+84del (n.14+82_14+84del) n.201+82_201+84del n.305+12679_305+12681del c.-422+82_-422+84del (n.-422+82_-422+84del) c.-366+82_-366+84del (n.-366+82_-366+84del) c.-792+82_-792+84del (n.-792+82_-792+84del) c.-717+82_-717+84del (n.-717+82_-717+84del) c.-366+5502_-366+5504del (n.-366+5502_-366+5504del) c.-254+4711_-254+4713del (n.-254+4711_-254+4713del) c.-647+82_-647+84del (n.-647+82_-647+84del) c.-535+82_-535+84del (n.-535+82_-535+84del) c.-535+5502_-535+5504del (n.-535+5502_-535+5504del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092100_154092103del | CA873304055 | MECP2 | n.22+5501_22+5504del c.26+81_26+84del (n.26+81_26+84del) c.62+5501_62+5504del (n.62+5501_62+5504del) n.124+81_124+84del n.57+4866_57+4869del n.78+81_78+84del n.157+4710_157+4713del c.14+81_14+84del (n.14+81_14+84del) n.201+81_201+84del n.305+12678_305+12681del c.-422+81_-422+84del (n.-422+81_-422+84del) c.-366+81_-366+84del (n.-366+81_-366+84del) c.-792+81_-792+84del (n.-792+81_-792+84del) c.-717+81_-717+84del (n.-717+81_-717+84del) c.-366+5501_-366+5504del (n.-366+5501_-366+5504del) c.-254+4710_-254+4713del (n.-254+4710_-254+4713del) c.-647+81_-647+84del (n.-647+81_-647+84del) c.-535+81_-535+84del (n.-535+81_-535+84del) c.-535+5501_-535+5504del (n.-535+5501_-535+5504del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092100_154092104delinsCTTTT | CA2466592597 | MECP2 | n.22+5500_22+5504delinsAAAAG c.26+80_26+84delinsAAAAG (n.26+80_26+84delinsAAAAG) c.62+5500_62+5504delinsAAAAG (n.62+5500_62+5504delinsAAAAG) n.124+80_124+84delinsAAAAG n.57+4865_57+4869delinsAAAAG n.78+80_78+84delinsAAAAG n.157+4709_157+4713delinsAAAAG c.14+80_14+84delinsAAAAG (n.14+80_14+84delinsAAAAG) n.201+80_201+84delinsAAAAG n.305+12677_305+12681delinsAAAAG c.-422+80_-422+84delinsAAAAG (n.-422+80_-422+84delinsAAAAG) c.-366+80_-366+84delinsAAAAG (n.-366+80_-366+84delinsAAAAG) c.-792+80_-792+84delinsAAAAG (n.-792+80_-792+84delinsAAAAG) c.-717+80_-717+84delinsAAAAG (n.-717+80_-717+84delinsAAAAG) c.-366+5500_-366+5504delinsAAAAG (n.-366+5500_-366+5504delinsAAAAG) c.-254+4709_-254+4713delinsAAAAG (n.-254+4709_-254+4713delinsAAAAG) c.-647+80_-647+84delinsAAAAG (n.-647+80_-647+84delinsAAAAG) c.-535+80_-535+84delinsAAAAG (n.-535+80_-535+84delinsAAAAG) c.-535+5500_-535+5504delinsAAAAG (n.-535+5500_-535+5504delinsAAAAG) | |
X | g.154092101T>A | CA2502124011 | MECP2 | n.22+5503A>T c.26+83A>T (n.26+83A>T) c.62+5503A>T (n.62+5503A>T) n.124+83A>T n.57+4868A>T n.78+83A>T n.157+4712A>T c.14+83A>T (n.14+83A>T) n.201+83A>T n.305+12680A>T c.-422+83A>T (n.-422+83A>T) c.-366+83A>T (n.-366+83A>T) c.-792+83A>T (n.-792+83A>T) c.-717+83A>T (n.-717+83A>T) c.-366+5503A>T (n.-366+5503A>T) c.-254+4712A>T (n.-254+4712A>T) c.-647+83A>T (n.-647+83A>T) c.-535+83A>T (n.-535+83A>T) c.-535+5503A>T (n.-535+5503A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092101T>C | CA2466592599 | MECP2 | n.22+5503A>G c.26+83A>G (n.26+83A>G) c.62+5503A>G (n.62+5503A>G) n.124+83A>G n.57+4868A>G n.78+83A>G n.157+4712A>G c.14+83A>G (n.14+83A>G) n.201+83A>G n.305+12680A>G c.-422+83A>G (n.-422+83A>G) c.-366+83A>G (n.-366+83A>G) c.-792+83A>G (n.-792+83A>G) c.-717+83A>G (n.-717+83A>G) c.-366+5503A>G (n.-366+5503A>G) c.-254+4712A>G (n.-254+4712A>G) c.-647+83A>G (n.-647+83A>G) c.-535+83A>G (n.-535+83A>G) c.-535+5503A>G (n.-535+5503A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092101T= | CA2466592598 | MECP2 | n.22+5503A= c.26+83A= (n.26+83A=) c.62+5503A= (n.62+5503A=) n.124+83A= n.57+4868A= n.78+83A= n.157+4712A= c.14+83A= (n.14+83A=) n.201+83A= n.305+12680A= c.-422+83A= (n.-422+83A=) c.-366+83A= (n.-366+83A=) c.-792+83A= (n.-792+83A=) c.-717+83A= (n.-717+83A=) c.-366+5503A= (n.-366+5503A=) c.-254+4712A= (n.-254+4712A=) c.-647+83A= (n.-647+83A=) c.-535+83A= (n.-535+83A=) c.-535+5503A= (n.-535+5503A=) | |
X | g.154092116dup | CA519319570 | MECP2 | n.22+5503dup c.26+83dup (n.26+83dup) c.62+5503dup (n.62+5503dup) n.124+83dup n.57+4868dup n.78+83dup n.157+4712dup c.14+83dup (n.14+83dup) n.201+83dup n.305+12680dup c.-422+83dup (n.-422+83dup) c.-366+83dup (n.-366+83dup) c.-792+83dup (n.-792+83dup) c.-717+83dup (n.-717+83dup) c.-366+5503dup (n.-366+5503dup) c.-254+4712dup (n.-254+4712dup) c.-647+83dup (n.-647+83dup) c.-535+83dup (n.-535+83dup) c.-535+5503dup (n.-535+5503dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092115_154092116dup | CA645227837 | MECP2 | n.22+5502_22+5503dup c.26+82_26+83dup (n.26+82_26+83dup) c.62+5502_62+5503dup (n.62+5502_62+5503dup) n.124+82_124+83dup n.57+4867_57+4868dup n.78+82_78+83dup n.157+4711_157+4712dup c.14+82_14+83dup (n.14+82_14+83dup) n.201+82_201+83dup n.305+12679_305+12680dup c.-422+82_-422+83dup (n.-422+82_-422+83dup) c.-366+82_-366+83dup (n.-366+82_-366+83dup) c.-792+82_-792+83dup (n.-792+82_-792+83dup) c.-717+82_-717+83dup (n.-717+82_-717+83dup) c.-366+5502_-366+5503dup (n.-366+5502_-366+5503dup) c.-254+4711_-254+4712dup (n.-254+4711_-254+4712dup) c.-647+82_-647+83dup (n.-647+82_-647+83dup) c.-535+82_-535+83dup (n.-535+82_-535+83dup) c.-535+5502_-535+5503dup (n.-535+5502_-535+5503dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092114_154092116dup | CA1138564469 | MECP2 | n.22+5501_22+5503dup c.26+81_26+83dup (n.26+81_26+83dup) c.62+5501_62+5503dup (n.62+5501_62+5503dup) n.124+81_124+83dup n.57+4866_57+4868dup n.78+81_78+83dup n.157+4710_157+4712dup c.14+81_14+83dup (n.14+81_14+83dup) n.201+81_201+83dup n.305+12678_305+12680dup c.-422+81_-422+83dup (n.-422+81_-422+83dup) c.-366+81_-366+83dup (n.-366+81_-366+83dup) c.-792+81_-792+83dup (n.-792+81_-792+83dup) c.-717+81_-717+83dup (n.-717+81_-717+83dup) c.-366+5501_-366+5503dup (n.-366+5501_-366+5503dup) c.-254+4710_-254+4712dup (n.-254+4710_-254+4712dup) c.-647+81_-647+83dup (n.-647+81_-647+83dup) c.-535+81_-535+83dup (n.-535+81_-535+83dup) c.-535+5501_-535+5503dup (n.-535+5501_-535+5503dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092113_154092116dup | CA1138564470 | MECP2 | n.22+5500_22+5503dup c.26+80_26+83dup (n.26+80_26+83dup) c.62+5500_62+5503dup (n.62+5500_62+5503dup) n.124+80_124+83dup n.57+4865_57+4868dup n.78+80_78+83dup n.157+4709_157+4712dup c.14+80_14+83dup (n.14+80_14+83dup) n.201+80_201+83dup n.305+12677_305+12680dup c.-422+80_-422+83dup (n.-422+80_-422+83dup) c.-366+80_-366+83dup (n.-366+80_-366+83dup) c.-792+80_-792+83dup (n.-792+80_-792+83dup) c.-717+80_-717+83dup (n.-717+80_-717+83dup) c.-366+5500_-366+5503dup (n.-366+5500_-366+5503dup) c.-254+4709_-254+4712dup (n.-254+4709_-254+4712dup) c.-647+80_-647+83dup (n.-647+80_-647+83dup) c.-535+80_-535+83dup (n.-535+80_-535+83dup) c.-535+5500_-535+5503dup (n.-535+5500_-535+5503dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092112_154092116dup | CA2695103638 | MECP2 | n.22+5499_22+5503dup c.26+79_26+83dup (n.26+79_26+83dup) c.62+5499_62+5503dup (n.62+5499_62+5503dup) n.124+79_124+83dup n.57+4864_57+4868dup n.78+79_78+83dup n.157+4708_157+4712dup c.14+79_14+83dup (n.14+79_14+83dup) n.201+79_201+83dup n.305+12676_305+12680dup c.-422+79_-422+83dup (n.-422+79_-422+83dup) c.-366+79_-366+83dup (n.-366+79_-366+83dup) c.-792+79_-792+83dup (n.-792+79_-792+83dup) c.-717+79_-717+83dup (n.-717+79_-717+83dup) c.-366+5499_-366+5503dup (n.-366+5499_-366+5503dup) c.-254+4708_-254+4712dup (n.-254+4708_-254+4712dup) c.-647+79_-647+83dup (n.-647+79_-647+83dup) c.-535+79_-535+83dup (n.-535+79_-535+83dup) c.-535+5499_-535+5503dup (n.-535+5499_-535+5503dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092111_154092116dup | CA2695103637 | MECP2 | n.22+5498_22+5503dup c.26+78_26+83dup (n.26+78_26+83dup) c.62+5498_62+5503dup (n.62+5498_62+5503dup) n.124+78_124+83dup n.57+4863_57+4868dup n.78+78_78+83dup n.157+4707_157+4712dup c.14+78_14+83dup (n.14+78_14+83dup) n.201+78_201+83dup n.305+12675_305+12680dup c.-422+78_-422+83dup (n.-422+78_-422+83dup) c.-366+78_-366+83dup (n.-366+78_-366+83dup) c.-792+78_-792+83dup (n.-792+78_-792+83dup) c.-717+78_-717+83dup (n.-717+78_-717+83dup) c.-366+5498_-366+5503dup (n.-366+5498_-366+5503dup) c.-254+4707_-254+4712dup (n.-254+4707_-254+4712dup) c.-647+78_-647+83dup (n.-647+78_-647+83dup) c.-535+78_-535+83dup (n.-535+78_-535+83dup) c.-535+5498_-535+5503dup (n.-535+5498_-535+5503dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092110_154092116dup | CA2695103636 | MECP2 | n.22+5497_22+5503dup c.26+77_26+83dup (n.26+77_26+83dup) c.62+5497_62+5503dup (n.62+5497_62+5503dup) n.124+77_124+83dup n.57+4862_57+4868dup n.78+77_78+83dup n.157+4706_157+4712dup c.14+77_14+83dup (n.14+77_14+83dup) n.201+77_201+83dup n.305+12674_305+12680dup c.-422+77_-422+83dup (n.-422+77_-422+83dup) c.-366+77_-366+83dup (n.-366+77_-366+83dup) c.-792+77_-792+83dup (n.-792+77_-792+83dup) c.-717+77_-717+83dup (n.-717+77_-717+83dup) c.-366+5497_-366+5503dup (n.-366+5497_-366+5503dup) c.-254+4706_-254+4712dup (n.-254+4706_-254+4712dup) c.-647+77_-647+83dup (n.-647+77_-647+83dup) c.-535+77_-535+83dup (n.-535+77_-535+83dup) c.-535+5497_-535+5503dup (n.-535+5497_-535+5503dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092109_154092116dup | CA2695103635 | MECP2 | n.22+5496_22+5503dup c.26+76_26+83dup (n.26+76_26+83dup) c.62+5496_62+5503dup (n.62+5496_62+5503dup) n.124+76_124+83dup n.57+4861_57+4868dup n.78+76_78+83dup n.157+4705_157+4712dup c.14+76_14+83dup (n.14+76_14+83dup) n.201+76_201+83dup n.305+12673_305+12680dup c.-422+76_-422+83dup (n.-422+76_-422+83dup) c.-366+76_-366+83dup (n.-366+76_-366+83dup) c.-792+76_-792+83dup (n.-792+76_-792+83dup) c.-717+76_-717+83dup (n.-717+76_-717+83dup) c.-366+5496_-366+5503dup (n.-366+5496_-366+5503dup) c.-254+4705_-254+4712dup (n.-254+4705_-254+4712dup) c.-647+76_-647+83dup (n.-647+76_-647+83dup) c.-535+76_-535+83dup (n.-535+76_-535+83dup) c.-535+5496_-535+5503dup (n.-535+5496_-535+5503dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092108_154092116dup | CA2695103634 | MECP2 | n.22+5495_22+5503dup c.26+75_26+83dup (n.26+75_26+83dup) c.62+5495_62+5503dup (n.62+5495_62+5503dup) n.124+75_124+83dup n.57+4860_57+4868dup n.78+75_78+83dup n.157+4704_157+4712dup c.14+75_14+83dup (n.14+75_14+83dup) n.201+75_201+83dup n.305+12672_305+12680dup c.-422+75_-422+83dup (n.-422+75_-422+83dup) c.-366+75_-366+83dup (n.-366+75_-366+83dup) c.-792+75_-792+83dup (n.-792+75_-792+83dup) c.-717+75_-717+83dup (n.-717+75_-717+83dup) c.-366+5495_-366+5503dup (n.-366+5495_-366+5503dup) c.-254+4704_-254+4712dup (n.-254+4704_-254+4712dup) c.-647+75_-647+83dup (n.-647+75_-647+83dup) c.-535+75_-535+83dup (n.-535+75_-535+83dup) c.-535+5495_-535+5503dup (n.-535+5495_-535+5503dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092116del | CA337660070 | MECP2 | n.22+5503del c.26+83del (n.26+83del) c.62+5503del (n.62+5503del) n.124+83del n.57+4868del n.78+83del n.157+4712del c.14+83del (n.14+83del) n.201+83del n.305+12680del c.-422+83del (n.-422+83del) c.-366+83del (n.-366+83del) c.-792+83del (n.-792+83del) c.-717+83del (n.-717+83del) c.-366+5503del (n.-366+5503del) c.-254+4712del (n.-254+4712del) c.-647+83del (n.-647+83del) c.-535+83del (n.-535+83del) c.-535+5503del (n.-535+5503del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092115_154092116del | CA519319564 | MECP2 | n.22+5502_22+5503del c.26+82_26+83del (n.26+82_26+83del) c.62+5502_62+5503del (n.62+5502_62+5503del) n.124+82_124+83del n.57+4867_57+4868del n.78+82_78+83del n.157+4711_157+4712del c.14+82_14+83del (n.14+82_14+83del) n.201+82_201+83del n.305+12679_305+12680del c.-422+82_-422+83del (n.-422+82_-422+83del) c.-366+82_-366+83del (n.-366+82_-366+83del) c.-792+82_-792+83del (n.-792+82_-792+83del) c.-717+82_-717+83del (n.-717+82_-717+83del) c.-366+5502_-366+5503del (n.-366+5502_-366+5503del) c.-254+4711_-254+4712del (n.-254+4711_-254+4712del) c.-647+82_-647+83del (n.-647+82_-647+83del) c.-535+82_-535+83del (n.-535+82_-535+83del) c.-535+5502_-535+5503del (n.-535+5502_-535+5503del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092114_154092116del | CA873304064 | MECP2 | n.22+5501_22+5503del c.26+81_26+83del (n.26+81_26+83del) c.62+5501_62+5503del (n.62+5501_62+5503del) n.124+81_124+83del n.57+4866_57+4868del n.78+81_78+83del n.157+4710_157+4712del c.14+81_14+83del (n.14+81_14+83del) n.201+81_201+83del n.305+12678_305+12680del c.-422+81_-422+83del (n.-422+81_-422+83del) c.-366+81_-366+83del (n.-366+81_-366+83del) c.-792+81_-792+83del (n.-792+81_-792+83del) c.-717+81_-717+83del (n.-717+81_-717+83del) c.-366+5501_-366+5503del (n.-366+5501_-366+5503del) c.-254+4710_-254+4712del (n.-254+4710_-254+4712del) c.-647+81_-647+83del (n.-647+81_-647+83del) c.-535+81_-535+83del (n.-535+81_-535+83del) c.-535+5501_-535+5503del (n.-535+5501_-535+5503del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092113_154092116del | CA873304066 | MECP2 | n.22+5500_22+5503del c.26+80_26+83del (n.26+80_26+83del) c.62+5500_62+5503del (n.62+5500_62+5503del) n.124+80_124+83del n.57+4865_57+4868del n.78+80_78+83del n.157+4709_157+4712del c.14+80_14+83del (n.14+80_14+83del) n.201+80_201+83del n.305+12677_305+12680del c.-422+80_-422+83del (n.-422+80_-422+83del) c.-366+80_-366+83del (n.-366+80_-366+83del) c.-792+80_-792+83del (n.-792+80_-792+83del) c.-717+80_-717+83del (n.-717+80_-717+83del) c.-366+5500_-366+5503del (n.-366+5500_-366+5503del) c.-254+4709_-254+4712del (n.-254+4709_-254+4712del) c.-647+80_-647+83del (n.-647+80_-647+83del) c.-535+80_-535+83del (n.-535+80_-535+83del) c.-535+5500_-535+5503del (n.-535+5500_-535+5503del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092112_154092116del | CA2695103633 | MECP2 | n.22+5499_22+5503del c.26+79_26+83del (n.26+79_26+83del) c.62+5499_62+5503del (n.62+5499_62+5503del) n.124+79_124+83del n.57+4864_57+4868del n.78+79_78+83del n.157+4708_157+4712del c.14+79_14+83del (n.14+79_14+83del) n.201+79_201+83del n.305+12676_305+12680del c.-422+79_-422+83del (n.-422+79_-422+83del) c.-366+79_-366+83del (n.-366+79_-366+83del) c.-792+79_-792+83del (n.-792+79_-792+83del) c.-717+79_-717+83del (n.-717+79_-717+83del) c.-366+5499_-366+5503del (n.-366+5499_-366+5503del) c.-254+4708_-254+4712del (n.-254+4708_-254+4712del) c.-647+79_-647+83del (n.-647+79_-647+83del) c.-535+79_-535+83del (n.-535+79_-535+83del) c.-535+5499_-535+5503del (n.-535+5499_-535+5503del) | gnomAD v4 |
X | g.154092111_154092116del | CA2695103632 | MECP2 | n.22+5498_22+5503del c.26+78_26+83del (n.26+78_26+83del) c.62+5498_62+5503del (n.62+5498_62+5503del) n.124+78_124+83del n.57+4863_57+4868del n.78+78_78+83del n.157+4707_157+4712del c.14+78_14+83del (n.14+78_14+83del) n.201+78_201+83del n.305+12675_305+12680del c.-422+78_-422+83del (n.-422+78_-422+83del) c.-366+78_-366+83del (n.-366+78_-366+83del) c.-792+78_-792+83del (n.-792+78_-792+83del) c.-717+78_-717+83del (n.-717+78_-717+83del) c.-366+5498_-366+5503del (n.-366+5498_-366+5503del) c.-254+4707_-254+4712del (n.-254+4707_-254+4712del) c.-647+78_-647+83del (n.-647+78_-647+83del) c.-535+78_-535+83del (n.-535+78_-535+83del) c.-535+5498_-535+5503del (n.-535+5498_-535+5503del) | gnomAD v4 |
X | g.154092102T>A | CA2695103639 | MECP2 | n.22+5502A>T c.26+82A>T (n.26+82A>T) c.62+5502A>T (n.62+5502A>T) n.124+82A>T n.57+4867A>T n.78+82A>T n.157+4711A>T c.14+82A>T (n.14+82A>T) n.201+82A>T n.305+12679A>T c.-422+82A>T (n.-422+82A>T) c.-366+82A>T (n.-366+82A>T) c.-792+82A>T (n.-792+82A>T) c.-717+82A>T (n.-717+82A>T) c.-366+5502A>T (n.-366+5502A>T) c.-254+4711A>T (n.-254+4711A>T) c.-647+82A>T (n.-647+82A>T) c.-535+82A>T (n.-535+82A>T) c.-535+5502A>T (n.-535+5502A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092102T>C | CA2695103640 | MECP2 | n.22+5502A>G c.26+82A>G (n.26+82A>G) c.62+5502A>G (n.62+5502A>G) n.124+82A>G n.57+4867A>G n.78+82A>G n.157+4711A>G c.14+82A>G (n.14+82A>G) n.201+82A>G n.305+12679A>G c.-422+82A>G (n.-422+82A>G) c.-366+82A>G (n.-366+82A>G) c.-792+82A>G (n.-792+82A>G) c.-717+82A>G (n.-717+82A>G) c.-366+5502A>G (n.-366+5502A>G) c.-254+4711A>G (n.-254+4711A>G) c.-647+82A>G (n.-647+82A>G) c.-535+82A>G (n.-535+82A>G) c.-535+5502A>G (n.-535+5502A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092103T>C | CA2566996725 | MECP2 | n.22+5501A>G c.26+81A>G (n.26+81A>G) c.62+5501A>G (n.62+5501A>G) n.124+81A>G n.57+4866A>G n.78+81A>G n.157+4710A>G c.14+81A>G (n.14+81A>G) n.201+81A>G n.305+12678A>G c.-422+81A>G (n.-422+81A>G) c.-366+81A>G (n.-366+81A>G) c.-792+81A>G (n.-792+81A>G) c.-717+81A>G (n.-717+81A>G) c.-366+5501A>G (n.-366+5501A>G) c.-254+4710A>G (n.-254+4710A>G) c.-647+81A>G (n.-647+81A>G) c.-535+81A>G (n.-535+81A>G) c.-535+5501A>G (n.-535+5501A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092104T= | CA2466592600 | MECP2 | n.22+5500A= c.26+80A= (n.26+80A=) c.62+5500A= (n.62+5500A=) n.124+80A= n.57+4865A= n.78+80A= n.157+4709A= c.14+80A= (n.14+80A=) n.201+80A= n.305+12677A= c.-422+80A= (n.-422+80A=) c.-366+80A= (n.-366+80A=) c.-792+80A= (n.-792+80A=) c.-717+80A= (n.-717+80A=) c.-366+5500A= (n.-366+5500A=) c.-254+4709A= (n.-254+4709A=) c.-647+80A= (n.-647+80A=) c.-535+80A= (n.-535+80A=) c.-535+5500A= (n.-535+5500A=) | |
X | g.154092104_154092105insC | CA1138564474 | MECP2 | n.22+5499_22+5500insG c.26+79_26+80insG (n.26+79_26+80insG) c.62+5499_62+5500insG (n.62+5499_62+5500insG) n.124+79_124+80insG n.57+4864_57+4865insG n.78+79_78+80insG n.157+4708_157+4709insG c.14+79_14+80insG (n.14+79_14+80insG) n.201+79_201+80insG n.305+12676_305+12677insG c.-422+79_-422+80insG (n.-422+79_-422+80insG) c.-366+79_-366+80insG (n.-366+79_-366+80insG) c.-792+79_-792+80insG (n.-792+79_-792+80insG) c.-717+79_-717+80insG (n.-717+79_-717+80insG) c.-366+5499_-366+5500insG (n.-366+5499_-366+5500insG) c.-254+4708_-254+4709insG (n.-254+4708_-254+4709insG) c.-647+79_-647+80insG (n.-647+79_-647+80insG) c.-535+79_-535+80insG (n.-535+79_-535+80insG) c.-535+5499_-535+5500insG (n.-535+5499_-535+5500insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092105T>C | CA1138564475 | MECP2 | n.22+5499A>G c.26+79A>G (n.26+79A>G) c.62+5499A>G (n.62+5499A>G) n.124+79A>G n.57+4864A>G n.78+79A>G n.157+4708A>G c.14+79A>G (n.14+79A>G) n.201+79A>G n.305+12676A>G c.-422+79A>G (n.-422+79A>G) c.-366+79A>G (n.-366+79A>G) c.-792+79A>G (n.-792+79A>G) c.-717+79A>G (n.-717+79A>G) c.-366+5499A>G (n.-366+5499A>G) c.-254+4708A>G (n.-254+4708A>G) c.-647+79A>G (n.-647+79A>G) c.-535+79A>G (n.-535+79A>G) c.-535+5499A>G (n.-535+5499A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092105T= | CA2466592601 | MECP2 | n.22+5499A= c.26+79A= (n.26+79A=) c.62+5499A= (n.62+5499A=) n.124+79A= n.57+4864A= n.78+79A= n.157+4708A= c.14+79A= (n.14+79A=) n.201+79A= n.305+12676A= c.-422+79A= (n.-422+79A=) c.-366+79A= (n.-366+79A=) c.-792+79A= (n.-792+79A=) c.-717+79A= (n.-717+79A=) c.-366+5499A= (n.-366+5499A=) c.-254+4708A= (n.-254+4708A=) c.-647+79A= (n.-647+79A=) c.-535+79A= (n.-535+79A=) c.-535+5499A= (n.-535+5499A=) | |
X | g.154092106T>C | CA2695103641 | MECP2 | n.22+5498A>G c.26+78A>G (n.26+78A>G) c.62+5498A>G (n.62+5498A>G) n.124+78A>G n.57+4863A>G n.78+78A>G n.157+4707A>G c.14+78A>G (n.14+78A>G) n.201+78A>G n.305+12675A>G c.-422+78A>G (n.-422+78A>G) c.-366+78A>G (n.-366+78A>G) c.-792+78A>G (n.-792+78A>G) c.-717+78A>G (n.-717+78A>G) c.-366+5498A>G (n.-366+5498A>G) c.-254+4707A>G (n.-254+4707A>G) c.-647+78A>G (n.-647+78A>G) c.-535+78A>G (n.-535+78A>G) c.-535+5498A>G (n.-535+5498A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092106_154092107insC | CA2695103642 | MECP2 | n.22+5497_22+5498insG c.26+77_26+78insG (n.26+77_26+78insG) c.62+5497_62+5498insG (n.62+5497_62+5498insG) n.124+77_124+78insG n.57+4862_57+4863insG n.78+77_78+78insG n.157+4706_157+4707insG c.14+77_14+78insG (n.14+77_14+78insG) n.201+77_201+78insG n.305+12674_305+12675insG c.-422+77_-422+78insG (n.-422+77_-422+78insG) c.-366+77_-366+78insG (n.-366+77_-366+78insG) c.-792+77_-792+78insG (n.-792+77_-792+78insG) c.-717+77_-717+78insG (n.-717+77_-717+78insG) c.-366+5497_-366+5498insG (n.-366+5497_-366+5498insG) c.-254+4706_-254+4707insG (n.-254+4706_-254+4707insG) c.-647+77_-647+78insG (n.-647+77_-647+78insG) c.-535+77_-535+78insG (n.-535+77_-535+78insG) c.-535+5497_-535+5498insG (n.-535+5497_-535+5498insG) | gnomAD v4 |
X | g.154092107T>A | CA2739240835 | MECP2 | n.22+5497A>T c.26+77A>T (n.26+77A>T) c.62+5497A>T (n.62+5497A>T) n.124+77A>T n.57+4862A>T n.78+77A>T n.157+4706A>T c.14+77A>T (n.14+77A>T) n.201+77A>T n.305+12674A>T c.-422+77A>T (n.-422+77A>T) c.-366+77A>T (n.-366+77A>T) c.-792+77A>T (n.-792+77A>T) c.-717+77A>T (n.-717+77A>T) c.-366+5497A>T (n.-366+5497A>T) c.-254+4706A>T (n.-254+4706A>T) c.-647+77A>T (n.-647+77A>T) c.-535+77A>T (n.-535+77A>T) c.-535+5497A>T (n.-535+5497A>T) | dbSNP |
X | g.154092107T>C | CA2695103643 | MECP2 | n.22+5497A>G c.26+77A>G (n.26+77A>G) c.62+5497A>G (n.62+5497A>G) n.124+77A>G n.57+4862A>G n.78+77A>G n.157+4706A>G c.14+77A>G (n.14+77A>G) n.201+77A>G n.305+12674A>G c.-422+77A>G (n.-422+77A>G) c.-366+77A>G (n.-366+77A>G) c.-792+77A>G (n.-792+77A>G) c.-717+77A>G (n.-717+77A>G) c.-366+5497A>G (n.-366+5497A>G) c.-254+4706A>G (n.-254+4706A>G) c.-647+77A>G (n.-647+77A>G) c.-535+77A>G (n.-535+77A>G) c.-535+5497A>G (n.-535+5497A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092108T>A | CA2695103644 | MECP2 | n.22+5496A>T c.26+76A>T (n.26+76A>T) c.62+5496A>T (n.62+5496A>T) n.124+76A>T n.57+4861A>T n.78+76A>T n.157+4705A>T c.14+76A>T (n.14+76A>T) n.201+76A>T n.305+12673A>T c.-422+76A>T (n.-422+76A>T) c.-366+76A>T (n.-366+76A>T) c.-792+76A>T (n.-792+76A>T) c.-717+76A>T (n.-717+76A>T) c.-366+5496A>T (n.-366+5496A>T) c.-254+4705A>T (n.-254+4705A>T) c.-647+76A>T (n.-647+76A>T) c.-535+76A>T (n.-535+76A>T) c.-535+5496A>T (n.-535+5496A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092108T>C | CA2695103645 | MECP2 | n.22+5496A>G c.26+76A>G (n.26+76A>G) c.62+5496A>G (n.62+5496A>G) n.124+76A>G n.57+4861A>G n.78+76A>G n.157+4705A>G c.14+76A>G (n.14+76A>G) n.201+76A>G n.305+12673A>G c.-422+76A>G (n.-422+76A>G) c.-366+76A>G (n.-366+76A>G) c.-792+76A>G (n.-792+76A>G) c.-717+76A>G (n.-717+76A>G) c.-366+5496A>G (n.-366+5496A>G) c.-254+4705A>G (n.-254+4705A>G) c.-647+76A>G (n.-647+76A>G) c.-535+76A>G (n.-535+76A>G) c.-535+5496A>G (n.-535+5496A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092109T>A | CA2695103646 | MECP2 | n.22+5495A>T c.26+75A>T (n.26+75A>T) c.62+5495A>T (n.62+5495A>T) n.124+75A>T n.57+4860A>T n.78+75A>T n.157+4704A>T c.14+75A>T (n.14+75A>T) n.201+75A>T n.305+12672A>T c.-422+75A>T (n.-422+75A>T) c.-366+75A>T (n.-366+75A>T) c.-792+75A>T (n.-792+75A>T) c.-717+75A>T (n.-717+75A>T) c.-366+5495A>T (n.-366+5495A>T) c.-254+4704A>T (n.-254+4704A>T) c.-647+75A>T (n.-647+75A>T) c.-535+75A>T (n.-535+75A>T) c.-535+5495A>T (n.-535+5495A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092109T>C | CA2466592603 | MECP2 | n.22+5495A>G c.26+75A>G (n.26+75A>G) c.62+5495A>G (n.62+5495A>G) n.124+75A>G n.57+4860A>G n.78+75A>G n.157+4704A>G c.14+75A>G (n.14+75A>G) n.201+75A>G n.305+12672A>G c.-422+75A>G (n.-422+75A>G) c.-366+75A>G (n.-366+75A>G) c.-792+75A>G (n.-792+75A>G) c.-717+75A>G (n.-717+75A>G) c.-366+5495A>G (n.-366+5495A>G) c.-254+4704A>G (n.-254+4704A>G) c.-647+75A>G (n.-647+75A>G) c.-535+75A>G (n.-535+75A>G) c.-535+5495A>G (n.-535+5495A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092109T= | CA2466592602 | MECP2 | n.22+5495A= c.26+75A= (n.26+75A=) c.62+5495A= (n.62+5495A=) n.124+75A= n.57+4860A= n.78+75A= n.157+4704A= c.14+75A= (n.14+75A=) n.201+75A= n.305+12672A= c.-422+75A= (n.-422+75A=) c.-366+75A= (n.-366+75A=) c.-792+75A= (n.-792+75A=) c.-717+75A= (n.-717+75A=) c.-366+5495A= (n.-366+5495A=) c.-254+4704A= (n.-254+4704A=) c.-647+75A= (n.-647+75A=) c.-535+75A= (n.-535+75A=) c.-535+5495A= (n.-535+5495A=) | |
X | g.154092110T>C | CA2695103647 | MECP2 | n.22+5494A>G c.26+74A>G (n.26+74A>G) c.62+5494A>G (n.62+5494A>G) n.124+74A>G n.57+4859A>G n.78+74A>G n.157+4703A>G c.14+74A>G (n.14+74A>G) n.201+74A>G n.305+12671A>G c.-422+74A>G (n.-422+74A>G) c.-366+74A>G (n.-366+74A>G) c.-792+74A>G (n.-792+74A>G) c.-717+74A>G (n.-717+74A>G) c.-366+5494A>G (n.-366+5494A>G) c.-254+4703A>G (n.-254+4703A>G) c.-647+74A>G (n.-647+74A>G) c.-535+74A>G (n.-535+74A>G) c.-535+5494A>G (n.-535+5494A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092111T>A | CA2739240844 | MECP2 | n.22+5493A>T c.26+73A>T (n.26+73A>T) c.62+5493A>T (n.62+5493A>T) n.124+73A>T n.57+4858A>T n.78+73A>T n.157+4702A>T c.14+73A>T (n.14+73A>T) n.201+73A>T n.305+12670A>T c.-422+73A>T (n.-422+73A>T) c.-366+73A>T (n.-366+73A>T) c.-792+73A>T (n.-792+73A>T) c.-717+73A>T (n.-717+73A>T) c.-366+5493A>T (n.-366+5493A>T) c.-254+4702A>T (n.-254+4702A>T) c.-647+73A>T (n.-647+73A>T) c.-535+73A>T (n.-535+73A>T) c.-535+5493A>T (n.-535+5493A>T) | dbSNP |
X | g.154092111_154092118del | CA2695103648 | MECP2 | n.22+5486_22+5493del c.26+66_26+73del (n.26+66_26+73del) c.62+5486_62+5493del (n.62+5486_62+5493del) n.124+66_124+73del n.57+4851_57+4858del n.78+66_78+73del n.157+4695_157+4702del c.14+66_14+73del (n.14+66_14+73del) n.201+66_201+73del n.305+12663_305+12670del c.-422+66_-422+73del (n.-422+66_-422+73del) c.-366+66_-366+73del (n.-366+66_-366+73del) c.-792+66_-792+73del (n.-792+66_-792+73del) c.-717+66_-717+73del (n.-717+66_-717+73del) c.-366+5486_-366+5493del (n.-366+5486_-366+5493del) c.-254+4695_-254+4702del (n.-254+4695_-254+4702del) c.-647+66_-647+73del (n.-647+66_-647+73del) c.-535+66_-535+73del (n.-535+66_-535+73del) c.-535+5486_-535+5493del (n.-535+5486_-535+5493del) | gnomAD v4 |
X | g.154092112_154092156del | CA2512226509 | MECP2 | n.22+5449_22+5493del c.26+29_26+73del (n.26+29_26+73del) c.62+5449_62+5493del (n.62+5449_62+5493del) n.124+29_124+73del n.57+4814_57+4858del n.78+29_78+73del n.157+4658_157+4702del c.14+29_14+73del (n.14+29_14+73del) n.201+29_201+73del n.305+12626_305+12670del c.-422+29_-422+73del (n.-422+29_-422+73del) c.-366+29_-366+73del (n.-366+29_-366+73del) c.-792+29_-792+73del (n.-792+29_-792+73del) c.-717+29_-717+73del (n.-717+29_-717+73del) c.-366+5449_-366+5493del (n.-366+5449_-366+5493del) c.-254+4658_-254+4702del (n.-254+4658_-254+4702del) c.-647+29_-647+73del (n.-647+29_-647+73del) c.-535+29_-535+73del (n.-535+29_-535+73del) c.-535+5449_-535+5493del (n.-535+5449_-535+5493del) | |
X | g.154092112T>A | CA2695103651 | MECP2 | n.22+5492A>T c.26+72A>T (n.26+72A>T) c.62+5492A>T (n.62+5492A>T) n.124+72A>T n.57+4857A>T n.78+72A>T n.157+4701A>T c.14+72A>T (n.14+72A>T) n.201+72A>T n.305+12669A>T c.-422+72A>T (n.-422+72A>T) c.-366+72A>T (n.-366+72A>T) c.-792+72A>T (n.-792+72A>T) c.-717+72A>T (n.-717+72A>T) c.-366+5492A>T (n.-366+5492A>T) c.-254+4701A>T (n.-254+4701A>T) c.-647+72A>T (n.-647+72A>T) c.-535+72A>T (n.-535+72A>T) c.-535+5492A>T (n.-535+5492A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092112_154092117del | CA2695103649 | MECP2 | n.22+5487_22+5492del c.26+67_26+72del (n.26+67_26+72del) c.62+5487_62+5492del (n.62+5487_62+5492del) n.124+67_124+72del n.57+4852_57+4857del n.78+67_78+72del n.157+4696_157+4701del c.14+67_14+72del (n.14+67_14+72del) n.201+67_201+72del n.305+12664_305+12669del c.-422+67_-422+72del (n.-422+67_-422+72del) c.-366+67_-366+72del (n.-366+67_-366+72del) c.-792+67_-792+72del (n.-792+67_-792+72del) c.-717+67_-717+72del (n.-717+67_-717+72del) c.-366+5487_-366+5492del (n.-366+5487_-366+5492del) c.-254+4696_-254+4701del (n.-254+4696_-254+4701del) c.-647+67_-647+72del (n.-647+67_-647+72del) c.-535+67_-535+72del (n.-535+67_-535+72del) c.-535+5487_-535+5492del (n.-535+5487_-535+5492del) | gnomAD v4 |
X | g.154092112_154092118del | CA2695103650 | MECP2 | n.22+5486_22+5492del c.26+66_26+72del (n.26+66_26+72del) c.62+5486_62+5492del (n.62+5486_62+5492del) n.124+66_124+72del n.57+4851_57+4857del n.78+66_78+72del n.157+4695_157+4701del c.14+66_14+72del (n.14+66_14+72del) n.201+66_201+72del n.305+12663_305+12669del c.-422+66_-422+72del (n.-422+66_-422+72del) c.-366+66_-366+72del (n.-366+66_-366+72del) c.-792+66_-792+72del (n.-792+66_-792+72del) c.-717+66_-717+72del (n.-717+66_-717+72del) c.-366+5486_-366+5492del (n.-366+5486_-366+5492del) c.-254+4695_-254+4701del (n.-254+4695_-254+4701del) c.-647+66_-647+72del (n.-647+66_-647+72del) c.-535+66_-535+72del (n.-535+66_-535+72del) c.-535+5486_-535+5492del (n.-535+5486_-535+5492del) | gnomAD v4 |
X | g.154092113T>A | CA2739240904 | MECP2 | n.22+5491A>T c.26+71A>T (n.26+71A>T) c.62+5491A>T (n.62+5491A>T) n.124+71A>T n.57+4856A>T n.78+71A>T n.157+4700A>T c.14+71A>T (n.14+71A>T) n.201+71A>T n.305+12668A>T c.-422+71A>T (n.-422+71A>T) c.-366+71A>T (n.-366+71A>T) c.-792+71A>T (n.-792+71A>T) c.-717+71A>T (n.-717+71A>T) c.-366+5491A>T (n.-366+5491A>T) c.-254+4700A>T (n.-254+4700A>T) c.-647+71A>T (n.-647+71A>T) c.-535+71A>T (n.-535+71A>T) c.-535+5491A>T (n.-535+5491A>T) | dbSNP |
X | g.154092113T>C | CA2695103653 | MECP2 | n.22+5491A>G c.26+71A>G (n.26+71A>G) c.62+5491A>G (n.62+5491A>G) n.124+71A>G n.57+4856A>G n.78+71A>G n.157+4700A>G c.14+71A>G (n.14+71A>G) n.201+71A>G n.305+12668A>G c.-422+71A>G (n.-422+71A>G) c.-366+71A>G (n.-366+71A>G) c.-792+71A>G (n.-792+71A>G) c.-717+71A>G (n.-717+71A>G) c.-366+5491A>G (n.-366+5491A>G) c.-254+4700A>G (n.-254+4700A>G) c.-647+71A>G (n.-647+71A>G) c.-535+71A>G (n.-535+71A>G) c.-535+5491A>G (n.-535+5491A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092113_154092118del | CA2695103652 | MECP2 | n.22+5486_22+5491del c.26+66_26+71del (n.26+66_26+71del) c.62+5486_62+5491del (n.62+5486_62+5491del) n.124+66_124+71del n.57+4851_57+4856del n.78+66_78+71del n.157+4695_157+4700del c.14+66_14+71del (n.14+66_14+71del) n.201+66_201+71del n.305+12663_305+12668del c.-422+66_-422+71del (n.-422+66_-422+71del) c.-366+66_-366+71del (n.-366+66_-366+71del) c.-792+66_-792+71del (n.-792+66_-792+71del) c.-717+66_-717+71del (n.-717+66_-717+71del) c.-366+5486_-366+5491del (n.-366+5486_-366+5491del) c.-254+4695_-254+4700del (n.-254+4695_-254+4700del) c.-647+66_-647+71del (n.-647+66_-647+71del) c.-535+66_-535+71del (n.-535+66_-535+71del) c.-535+5486_-535+5491del (n.-535+5486_-535+5491del) | gnomAD v4 |
X | g.154092113_154092125del | CA2564294378 | MECP2 | n.22+5479_22+5491del c.26+59_26+71del (n.26+59_26+71del) c.62+5479_62+5491del (n.62+5479_62+5491del) n.124+59_124+71del n.57+4844_57+4856del n.78+59_78+71del n.157+4688_157+4700del c.14+59_14+71del (n.14+59_14+71del) n.201+59_201+71del n.305+12656_305+12668del c.-422+59_-422+71del (n.-422+59_-422+71del) c.-366+59_-366+71del (n.-366+59_-366+71del) c.-792+59_-792+71del (n.-792+59_-792+71del) c.-717+59_-717+71del (n.-717+59_-717+71del) c.-366+5479_-366+5491del (n.-366+5479_-366+5491del) c.-254+4688_-254+4700del (n.-254+4688_-254+4700del) c.-647+59_-647+71del (n.-647+59_-647+71del) c.-535+59_-535+71del (n.-535+59_-535+71del) c.-535+5479_-535+5491del (n.-535+5479_-535+5491del) | |
X | g.154092113_154092114insA | CA2695103654 | MECP2 | n.22+5490_22+5491insT c.26+70_26+71insT (n.26+70_26+71insT) c.62+5490_62+5491insT (n.62+5490_62+5491insT) n.124+70_124+71insT n.57+4855_57+4856insT n.78+70_78+71insT n.157+4699_157+4700insT c.14+70_14+71insT (n.14+70_14+71insT) n.201+70_201+71insT n.305+12667_305+12668insT c.-422+70_-422+71insT (n.-422+70_-422+71insT) c.-366+70_-366+71insT (n.-366+70_-366+71insT) c.-792+70_-792+71insT (n.-792+70_-792+71insT) c.-717+70_-717+71insT (n.-717+70_-717+71insT) c.-366+5490_-366+5491insT (n.-366+5490_-366+5491insT) c.-254+4699_-254+4700insT (n.-254+4699_-254+4700insT) c.-647+70_-647+71insT (n.-647+70_-647+71insT) c.-535+70_-535+71insT (n.-535+70_-535+71insT) c.-535+5490_-535+5491insT (n.-535+5490_-535+5491insT) | gnomAD v4 |
X | g.154092114T>A | CA645227838 | MECP2 | n.22+5490A>T c.26+70A>T (n.26+70A>T) c.62+5490A>T (n.62+5490A>T) n.124+70A>T n.57+4855A>T n.78+70A>T n.157+4699A>T c.14+70A>T (n.14+70A>T) n.201+70A>T n.305+12667A>T c.-422+70A>T (n.-422+70A>T) c.-366+70A>T (n.-366+70A>T) c.-792+70A>T (n.-792+70A>T) c.-717+70A>T (n.-717+70A>T) c.-366+5490A>T (n.-366+5490A>T) c.-254+4699A>T (n.-254+4699A>T) c.-647+70A>T (n.-647+70A>T) c.-535+70A>T (n.-535+70A>T) c.-535+5490A>T (n.-535+5490A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154092114T>G | CA2695103655 | MECP2 | n.22+5490A>C c.26+70A>C (n.26+70A>C) c.62+5490A>C (n.62+5490A>C) n.124+70A>C n.57+4855A>C n.78+70A>C n.157+4699A>C c.14+70A>C (n.14+70A>C) n.201+70A>C n.305+12667A>C c.-422+70A>C (n.-422+70A>C) c.-366+70A>C (n.-366+70A>C) c.-792+70A>C (n.-792+70A>C) c.-717+70A>C (n.-717+70A>C) c.-366+5490A>C (n.-366+5490A>C) c.-254+4699A>C (n.-254+4699A>C) c.-647+70A>C (n.-647+70A>C) c.-535+70A>C (n.-535+70A>C) c.-535+5490A>C (n.-535+5490A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092114T= | CA2466592604 | MECP2 | n.22+5490A= c.26+70A= (n.26+70A=) c.62+5490A= (n.62+5490A=) n.124+70A= n.57+4855A= n.78+70A= n.157+4699A= c.14+70A= (n.14+70A=) n.201+70A= n.305+12667A= c.-422+70A= (n.-422+70A=) c.-366+70A= (n.-366+70A=) c.-792+70A= (n.-792+70A=) c.-717+70A= (n.-717+70A=) c.-366+5490A= (n.-366+5490A=) c.-254+4699A= (n.-254+4699A=) c.-647+70A= (n.-647+70A=) c.-535+70A= (n.-535+70A=) c.-535+5490A= (n.-535+5490A=) | |
X | g.154092114_154092117del | CA2695103659 | MECP2 | n.22+5487_22+5490del c.26+67_26+70del (n.26+67_26+70del) c.62+5487_62+5490del (n.62+5487_62+5490del) n.124+67_124+70del n.57+4852_57+4855del n.78+67_78+70del n.157+4696_157+4699del c.14+67_14+70del (n.14+67_14+70del) n.201+67_201+70del n.305+12664_305+12667del c.-422+67_-422+70del (n.-422+67_-422+70del) c.-366+67_-366+70del (n.-366+67_-366+70del) c.-792+67_-792+70del (n.-792+67_-792+70del) c.-717+67_-717+70del (n.-717+67_-717+70del) c.-366+5487_-366+5490del (n.-366+5487_-366+5490del) c.-254+4696_-254+4699del (n.-254+4696_-254+4699del) c.-647+67_-647+70del (n.-647+67_-647+70del) c.-535+67_-535+70del (n.-535+67_-535+70del) c.-535+5487_-535+5490del (n.-535+5487_-535+5490del) | gnomAD v4 |
X | g.154092114_154092118del | CA2695103658 | MECP2 | n.22+5486_22+5490del c.26+66_26+70del (n.26+66_26+70del) c.62+5486_62+5490del (n.62+5486_62+5490del) n.124+66_124+70del n.57+4851_57+4855del n.78+66_78+70del n.157+4695_157+4699del c.14+66_14+70del (n.14+66_14+70del) n.201+66_201+70del n.305+12663_305+12667del c.-422+66_-422+70del (n.-422+66_-422+70del) c.-366+66_-366+70del (n.-366+66_-366+70del) c.-792+66_-792+70del (n.-792+66_-792+70del) c.-717+66_-717+70del (n.-717+66_-717+70del) c.-366+5486_-366+5490del (n.-366+5486_-366+5490del) c.-254+4695_-254+4699del (n.-254+4695_-254+4699del) c.-647+66_-647+70del (n.-647+66_-647+70del) c.-535+66_-535+70del (n.-535+66_-535+70del) c.-535+5486_-535+5490del (n.-535+5486_-535+5490del) | gnomAD v4 |
X | g.154092114_154092119del | CA2695103657 | MECP2 | n.22+5485_22+5490del c.26+65_26+70del (n.26+65_26+70del) c.62+5485_62+5490del (n.62+5485_62+5490del) n.124+65_124+70del n.57+4850_57+4855del n.78+65_78+70del n.157+4694_157+4699del c.14+65_14+70del (n.14+65_14+70del) n.201+65_201+70del n.305+12662_305+12667del c.-422+65_-422+70del (n.-422+65_-422+70del) c.-366+65_-366+70del (n.-366+65_-366+70del) c.-792+65_-792+70del (n.-792+65_-792+70del) c.-717+65_-717+70del (n.-717+65_-717+70del) c.-366+5485_-366+5490del (n.-366+5485_-366+5490del) c.-254+4694_-254+4699del (n.-254+4694_-254+4699del) c.-647+65_-647+70del (n.-647+65_-647+70del) c.-535+65_-535+70del (n.-535+65_-535+70del) c.-535+5485_-535+5490del (n.-535+5485_-535+5490del) | gnomAD v4 |
X | g.154092114_154092120del | CA2695103660 | MECP2 | n.22+5484_22+5490del c.26+64_26+70del (n.26+64_26+70del) c.62+5484_62+5490del (n.62+5484_62+5490del) n.124+64_124+70del n.57+4849_57+4855del n.78+64_78+70del n.157+4693_157+4699del c.14+64_14+70del (n.14+64_14+70del) n.201+64_201+70del n.305+12661_305+12667del c.-422+64_-422+70del (n.-422+64_-422+70del) c.-366+64_-366+70del (n.-366+64_-366+70del) c.-792+64_-792+70del (n.-792+64_-792+70del) c.-717+64_-717+70del (n.-717+64_-717+70del) c.-366+5484_-366+5490del (n.-366+5484_-366+5490del) c.-254+4693_-254+4699del (n.-254+4693_-254+4699del) c.-647+64_-647+70del (n.-647+64_-647+70del) c.-535+64_-535+70del (n.-535+64_-535+70del) c.-535+5484_-535+5490del (n.-535+5484_-535+5490del) | gnomAD v4 |
X | g.154092114_154092121del | CA2695103656 | MECP2 | n.22+5483_22+5490del c.26+63_26+70del (n.26+63_26+70del) c.62+5483_62+5490del (n.62+5483_62+5490del) n.124+63_124+70del n.57+4848_57+4855del n.78+63_78+70del n.157+4692_157+4699del c.14+63_14+70del (n.14+63_14+70del) n.201+63_201+70del n.305+12660_305+12667del c.-422+63_-422+70del (n.-422+63_-422+70del) c.-366+63_-366+70del (n.-366+63_-366+70del) c.-792+63_-792+70del (n.-792+63_-792+70del) c.-717+63_-717+70del (n.-717+63_-717+70del) c.-366+5483_-366+5490del (n.-366+5483_-366+5490del) c.-254+4692_-254+4699del (n.-254+4692_-254+4699del) c.-647+63_-647+70del (n.-647+63_-647+70del) c.-535+63_-535+70del (n.-535+63_-535+70del) c.-535+5483_-535+5490del (n.-535+5483_-535+5490del) | gnomAD v4 |
X | g.154092114_154092125delinsTTTAAAAAAAAA | CA2466592605 | MECP2 | n.22+5479_22+5490delinsTTTTTTTTTAAA c.26+59_26+70delinsTTTTTTTTTAAA (n.26+59_26+70delinsTTTTTTTTTAAA) c.62+5479_62+5490delinsTTTTTTTTTAAA (n.62+5479_62+5490delinsTTTTTTTTTAAA) n.124+59_124+70delinsTTTTTTTTTAAA n.57+4844_57+4855delinsTTTTTTTTTAAA n.78+59_78+70delinsTTTTTTTTTAAA n.157+4688_157+4699delinsTTTTTTTTTAAA c.14+59_14+70delinsTTTTTTTTTAAA (n.14+59_14+70delinsTTTTTTTTTAAA) n.201+59_201+70delinsTTTTTTTTTAAA n.305+12656_305+12667delinsTTTTTTTTTAAA c.-422+59_-422+70delinsTTTTTTTTTAAA (n.-422+59_-422+70delinsTTTTTTTTTAAA) c.-366+59_-366+70delinsTTTTTTTTTAAA (n.-366+59_-366+70delinsTTTTTTTTTAAA) c.-792+59_-792+70delinsTTTTTTTTTAAA (n.-792+59_-792+70delinsTTTTTTTTTAAA) c.-717+59_-717+70delinsTTTTTTTTTAAA (n.-717+59_-717+70delinsTTTTTTTTTAAA) c.-366+5479_-366+5490delinsTTTTTTTTTAAA (n.-366+5479_-366+5490delinsTTTTTTTTTAAA) c.-254+4688_-254+4699delinsTTTTTTTTTAAA (n.-254+4688_-254+4699delinsTTTTTTTTTAAA) c.-647+59_-647+70delinsTTTTTTTTTAAA (n.-647+59_-647+70delinsTTTTTTTTTAAA) c.-535+59_-535+70delinsTTTTTTTTTAAA (n.-535+59_-535+70delinsTTTTTTTTTAAA) c.-535+5479_-535+5490delinsTTTTTTTTTAAA (n.-535+5479_-535+5490delinsTTTTTTTTTAAA) | |
X | g.154092115T>A | CA873304070 | MECP2 | n.22+5489A>T c.26+69A>T (n.26+69A>T) c.62+5489A>T (n.62+5489A>T) n.124+69A>T n.57+4854A>T n.78+69A>T n.157+4698A>T c.14+69A>T (n.14+69A>T) n.201+69A>T n.305+12666A>T c.-422+69A>T (n.-422+69A>T) c.-366+69A>T (n.-366+69A>T) c.-792+69A>T (n.-792+69A>T) c.-717+69A>T (n.-717+69A>T) c.-366+5489A>T (n.-366+5489A>T) c.-254+4698A>T (n.-254+4698A>T) c.-647+69A>T (n.-647+69A>T) c.-535+69A>T (n.-535+69A>T) c.-535+5489A>T (n.-535+5489A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092115T= | CA2466592606 | MECP2 | n.22+5489A= c.26+69A= (n.26+69A=) c.62+5489A= (n.62+5489A=) n.124+69A= n.57+4854A= n.78+69A= n.157+4698A= c.14+69A= (n.14+69A=) n.201+69A= n.305+12666A= c.-422+69A= (n.-422+69A=) c.-366+69A= (n.-366+69A=) c.-792+69A= (n.-792+69A=) c.-717+69A= (n.-717+69A=) c.-366+5489A= (n.-366+5489A=) c.-254+4698A= (n.-254+4698A=) c.-647+69A= (n.-647+69A=) c.-535+69A= (n.-535+69A=) c.-535+5489A= (n.-535+5489A=) | |
X | g.154092115_154092117del | CA2579736822 | MECP2 | n.22+5487_22+5489del c.26+67_26+69del (n.26+67_26+69del) c.62+5487_62+5489del (n.62+5487_62+5489del) n.124+67_124+69del n.57+4852_57+4854del n.78+67_78+69del n.157+4696_157+4698del c.14+67_14+69del (n.14+67_14+69del) n.201+67_201+69del n.305+12664_305+12666del c.-422+67_-422+69del (n.-422+67_-422+69del) c.-366+67_-366+69del (n.-366+67_-366+69del) c.-792+67_-792+69del (n.-792+67_-792+69del) c.-717+67_-717+69del (n.-717+67_-717+69del) c.-366+5487_-366+5489del (n.-366+5487_-366+5489del) c.-254+4696_-254+4698del (n.-254+4696_-254+4698del) c.-647+67_-647+69del (n.-647+67_-647+69del) c.-535+67_-535+69del (n.-535+67_-535+69del) c.-535+5487_-535+5489del (n.-535+5487_-535+5489del) | gnomAD v4 |
X | g.154092115_154092117delinsTTA | CA2466592607 | MECP2 | n.22+5487_22+5489delinsTAA c.26+67_26+69delinsTAA (n.26+67_26+69delinsTAA) c.62+5487_62+5489delinsTAA (n.62+5487_62+5489delinsTAA) n.124+67_124+69delinsTAA n.57+4852_57+4854delinsTAA n.78+67_78+69delinsTAA n.157+4696_157+4698delinsTAA c.14+67_14+69delinsTAA (n.14+67_14+69delinsTAA) n.201+67_201+69delinsTAA n.305+12664_305+12666delinsTAA c.-422+67_-422+69delinsTAA (n.-422+67_-422+69delinsTAA) c.-366+67_-366+69delinsTAA (n.-366+67_-366+69delinsTAA) c.-792+67_-792+69delinsTAA (n.-792+67_-792+69delinsTAA) c.-717+67_-717+69delinsTAA (n.-717+67_-717+69delinsTAA) c.-366+5487_-366+5489delinsTAA (n.-366+5487_-366+5489delinsTAA) c.-254+4696_-254+4698delinsTAA (n.-254+4696_-254+4698delinsTAA) c.-647+67_-647+69delinsTAA (n.-647+67_-647+69delinsTAA) c.-535+67_-535+69delinsTAA (n.-535+67_-535+69delinsTAA) c.-535+5487_-535+5489delinsTAA (n.-535+5487_-535+5489delinsTAA) | |
X | g.154092115_154092118del | CA2695103661 | MECP2 | n.22+5486_22+5489del c.26+66_26+69del (n.26+66_26+69del) c.62+5486_62+5489del (n.62+5486_62+5489del) n.124+66_124+69del n.57+4851_57+4854del n.78+66_78+69del n.157+4695_157+4698del c.14+66_14+69del (n.14+66_14+69del) n.201+66_201+69del n.305+12663_305+12666del c.-422+66_-422+69del (n.-422+66_-422+69del) c.-366+66_-366+69del (n.-366+66_-366+69del) c.-792+66_-792+69del (n.-792+66_-792+69del) c.-717+66_-717+69del (n.-717+66_-717+69del) c.-366+5486_-366+5489del (n.-366+5486_-366+5489del) c.-254+4695_-254+4698del (n.-254+4695_-254+4698del) c.-647+66_-647+69del (n.-647+66_-647+69del) c.-535+66_-535+69del (n.-535+66_-535+69del) c.-535+5486_-535+5489del (n.-535+5486_-535+5489del) | gnomAD v4 |
X | g.154092115_154092119del | CA2695103662 | MECP2 | n.22+5485_22+5489del c.26+65_26+69del (n.26+65_26+69del) c.62+5485_62+5489del (n.62+5485_62+5489del) n.124+65_124+69del n.57+4850_57+4854del n.78+65_78+69del n.157+4694_157+4698del c.14+65_14+69del (n.14+65_14+69del) n.201+65_201+69del n.305+12662_305+12666del c.-422+65_-422+69del (n.-422+65_-422+69del) c.-366+65_-366+69del (n.-366+65_-366+69del) c.-792+65_-792+69del (n.-792+65_-792+69del) c.-717+65_-717+69del (n.-717+65_-717+69del) c.-366+5485_-366+5489del (n.-366+5485_-366+5489del) c.-254+4694_-254+4698del (n.-254+4694_-254+4698del) c.-647+65_-647+69del (n.-647+65_-647+69del) c.-535+65_-535+69del (n.-535+65_-535+69del) c.-535+5485_-535+5489del (n.-535+5485_-535+5489del) | gnomAD v4 |
X | g.154092115_154092120del | CA2695103663 | MECP2 | n.22+5484_22+5489del c.26+64_26+69del (n.26+64_26+69del) c.62+5484_62+5489del (n.62+5484_62+5489del) n.124+64_124+69del n.57+4849_57+4854del n.78+64_78+69del n.157+4693_157+4698del c.14+64_14+69del (n.14+64_14+69del) n.201+64_201+69del n.305+12661_305+12666del c.-422+64_-422+69del (n.-422+64_-422+69del) c.-366+64_-366+69del (n.-366+64_-366+69del) c.-792+64_-792+69del (n.-792+64_-792+69del) c.-717+64_-717+69del (n.-717+64_-717+69del) c.-366+5484_-366+5489del (n.-366+5484_-366+5489del) c.-254+4693_-254+4698del (n.-254+4693_-254+4698del) c.-647+64_-647+69del (n.-647+64_-647+69del) c.-535+64_-535+69del (n.-535+64_-535+69del) c.-535+5484_-535+5489del (n.-535+5484_-535+5489del) | gnomAD v4 |
X | g.154092115_154092121del | CA2695103664 | MECP2 | n.22+5483_22+5489del c.26+63_26+69del (n.26+63_26+69del) c.62+5483_62+5489del (n.62+5483_62+5489del) n.124+63_124+69del n.57+4848_57+4854del n.78+63_78+69del n.157+4692_157+4698del c.14+63_14+69del (n.14+63_14+69del) n.201+63_201+69del n.305+12660_305+12666del c.-422+63_-422+69del (n.-422+63_-422+69del) c.-366+63_-366+69del (n.-366+63_-366+69del) c.-792+63_-792+69del (n.-792+63_-792+69del) c.-717+63_-717+69del (n.-717+63_-717+69del) c.-366+5483_-366+5489del (n.-366+5483_-366+5489del) c.-254+4692_-254+4698del (n.-254+4692_-254+4698del) c.-647+63_-647+69del (n.-647+63_-647+69del) c.-535+63_-535+69del (n.-535+63_-535+69del) c.-535+5483_-535+5489del (n.-535+5483_-535+5489del) | gnomAD v4 |
X | g.154092115_154092125del | CA2466592608 | MECP2 | n.22+5479_22+5489del c.26+59_26+69del (n.26+59_26+69del) c.62+5479_62+5489del (n.62+5479_62+5489del) n.124+59_124+69del n.57+4844_57+4854del n.78+59_78+69del n.157+4688_157+4698del c.14+59_14+69del (n.14+59_14+69del) n.201+59_201+69del n.305+12656_305+12666del c.-422+59_-422+69del (n.-422+59_-422+69del) c.-366+59_-366+69del (n.-366+59_-366+69del) c.-792+59_-792+69del (n.-792+59_-792+69del) c.-717+59_-717+69del (n.-717+59_-717+69del) c.-366+5479_-366+5489del (n.-366+5479_-366+5489del) c.-254+4688_-254+4698del (n.-254+4688_-254+4698del) c.-647+59_-647+69del (n.-647+59_-647+69del) c.-535+59_-535+69del (n.-535+59_-535+69del) c.-535+5479_-535+5489del (n.-535+5479_-535+5489del) | dbSNP |
X | g.154092115_154092116insA | CA2466592609 | MECP2 | n.22+5488_22+5489insT c.26+68_26+69insT (n.26+68_26+69insT) c.62+5488_62+5489insT (n.62+5488_62+5489insT) n.124+68_124+69insT n.57+4853_57+4854insT n.78+68_78+69insT n.157+4697_157+4698insT c.14+68_14+69insT (n.14+68_14+69insT) n.201+68_201+69insT n.305+12665_305+12666insT c.-422+68_-422+69insT (n.-422+68_-422+69insT) c.-366+68_-366+69insT (n.-366+68_-366+69insT) c.-792+68_-792+69insT (n.-792+68_-792+69insT) c.-717+68_-717+69insT (n.-717+68_-717+69insT) c.-366+5488_-366+5489insT (n.-366+5488_-366+5489insT) c.-254+4697_-254+4698insT (n.-254+4697_-254+4698insT) c.-647+68_-647+69insT (n.-647+68_-647+69insT) c.-535+68_-535+69insT (n.-535+68_-535+69insT) c.-535+5488_-535+5489insT (n.-535+5488_-535+5489insT) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092115_154092116insAA | CA2695103668 | MECP2 | n.22+5488_22+5489insTT c.26+68_26+69insTT (n.26+68_26+69insTT) c.62+5488_62+5489insTT (n.62+5488_62+5489insTT) n.124+68_124+69insTT n.57+4853_57+4854insTT n.78+68_78+69insTT n.157+4697_157+4698insTT c.14+68_14+69insTT (n.14+68_14+69insTT) n.201+68_201+69insTT n.305+12665_305+12666insTT c.-422+68_-422+69insTT (n.-422+68_-422+69insTT) c.-366+68_-366+69insTT (n.-366+68_-366+69insTT) c.-792+68_-792+69insTT (n.-792+68_-792+69insTT) c.-717+68_-717+69insTT (n.-717+68_-717+69insTT) c.-366+5488_-366+5489insTT (n.-366+5488_-366+5489insTT) c.-254+4697_-254+4698insTT (n.-254+4697_-254+4698insTT) c.-647+68_-647+69insTT (n.-647+68_-647+69insTT) c.-535+68_-535+69insTT (n.-535+68_-535+69insTT) c.-535+5488_-535+5489insTT (n.-535+5488_-535+5489insTT) | gnomAD v4 |
X | g.154092115_154092116insAAA | CA2695103667 | MECP2 | n.22+5488_22+5489insTTT c.26+68_26+69insTTT (n.26+68_26+69insTTT) c.62+5488_62+5489insTTT (n.62+5488_62+5489insTTT) n.124+68_124+69insTTT n.57+4853_57+4854insTTT n.78+68_78+69insTTT n.157+4697_157+4698insTTT c.14+68_14+69insTTT (n.14+68_14+69insTTT) n.201+68_201+69insTTT n.305+12665_305+12666insTTT c.-422+68_-422+69insTTT (n.-422+68_-422+69insTTT) c.-366+68_-366+69insTTT (n.-366+68_-366+69insTTT) c.-792+68_-792+69insTTT (n.-792+68_-792+69insTTT) c.-717+68_-717+69insTTT (n.-717+68_-717+69insTTT) c.-366+5488_-366+5489insTTT (n.-366+5488_-366+5489insTTT) c.-254+4697_-254+4698insTTT (n.-254+4697_-254+4698insTTT) c.-647+68_-647+69insTTT (n.-647+68_-647+69insTTT) c.-535+68_-535+69insTTT (n.-535+68_-535+69insTTT) c.-535+5488_-535+5489insTTT (n.-535+5488_-535+5489insTTT) | gnomAD v4 |
X | g.154092116T>A | CA519319574 | MECP2 | n.22+5488A>T c.26+68A>T (n.26+68A>T) c.62+5488A>T (n.62+5488A>T) n.124+68A>T n.57+4853A>T n.78+68A>T n.157+4697A>T c.14+68A>T (n.14+68A>T) n.201+68A>T n.305+12665A>T c.-422+68A>T (n.-422+68A>T) c.-366+68A>T (n.-366+68A>T) c.-792+68A>T (n.-792+68A>T) c.-717+68A>T (n.-717+68A>T) c.-366+5488A>T (n.-366+5488A>T) c.-254+4697A>T (n.-254+4697A>T) c.-647+68A>T (n.-647+68A>T) c.-535+68A>T (n.-535+68A>T) c.-535+5488A>T (n.-535+5488A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154092116T>G | CA1138564479 | MECP2 | n.22+5488A>C c.26+68A>C (n.26+68A>C) c.62+5488A>C (n.62+5488A>C) n.124+68A>C n.57+4853A>C n.78+68A>C n.157+4697A>C c.14+68A>C (n.14+68A>C) n.201+68A>C n.305+12665A>C c.-422+68A>C (n.-422+68A>C) c.-366+68A>C (n.-366+68A>C) c.-792+68A>C (n.-792+68A>C) c.-717+68A>C (n.-717+68A>C) c.-366+5488A>C (n.-366+5488A>C) c.-254+4697A>C (n.-254+4697A>C) c.-647+68A>C (n.-647+68A>C) c.-535+68A>C (n.-535+68A>C) c.-535+5488A>C (n.-535+5488A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092116T= | CA2466592611 | MECP2 | n.22+5488A= c.26+68A= (n.26+68A=) c.62+5488A= (n.62+5488A=) n.124+68A= n.57+4853A= n.78+68A= n.157+4697A= c.14+68A= (n.14+68A=) n.201+68A= n.305+12665A= c.-422+68A= (n.-422+68A=) c.-366+68A= (n.-366+68A=) c.-792+68A= (n.-792+68A=) c.-717+68A= (n.-717+68A=) c.-366+5488A= (n.-366+5488A=) c.-254+4697A= (n.-254+4697A=) c.-647+68A= (n.-647+68A=) c.-535+68A= (n.-535+68A=) c.-535+5488A= (n.-535+5488A=) | |
X | g.154092116_154092117insTAT | CA1138564477 | MECP2 | n.22+5488_22+5489insTAA c.26+68_26+69insTAA (n.26+68_26+69insTAA) c.62+5488_62+5489insTAA (n.62+5488_62+5489insTAA) n.124+68_124+69insTAA n.57+4853_57+4854insTAA n.78+68_78+69insTAA n.157+4697_157+4698insTAA c.14+68_14+69insTAA (n.14+68_14+69insTAA) n.201+68_201+69insTAA n.305+12665_305+12666insTAA c.-422+68_-422+69insTAA (n.-422+68_-422+69insTAA) c.-366+68_-366+69insTAA (n.-366+68_-366+69insTAA) c.-792+68_-792+69insTAA (n.-792+68_-792+69insTAA) c.-717+68_-717+69insTAA (n.-717+68_-717+69insTAA) c.-366+5488_-366+5489insTAA (n.-366+5488_-366+5489insTAA) c.-254+4697_-254+4698insTAA (n.-254+4697_-254+4698insTAA) c.-647+68_-647+69insTAA (n.-647+68_-647+69insTAA) c.-535+68_-535+69insTAA (n.-535+68_-535+69insTAA) c.-535+5488_-535+5489insTAA (n.-535+5488_-535+5489insTAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092117del | CA519319577 | MECP2 | n.22+5487_22+5488del c.26+67_26+68del (n.26+67_26+68del) c.62+5487_62+5488del (n.62+5487_62+5488del) n.124+67_124+68del n.57+4852_57+4853del n.78+67_78+68del n.157+4696_157+4697del c.14+67_14+68del (n.14+67_14+68del) n.201+67_201+68del n.305+12664_305+12665del c.-422+67_-422+68del (n.-422+67_-422+68del) c.-366+67_-366+68del (n.-366+67_-366+68del) c.-792+67_-792+68del (n.-792+67_-792+68del) c.-717+67_-717+68del (n.-717+67_-717+68del) c.-366+5487_-366+5488del (n.-366+5487_-366+5488del) c.-254+4696_-254+4697del (n.-254+4696_-254+4697del) c.-647+67_-647+68del (n.-647+67_-647+68del) c.-535+67_-535+68del (n.-535+67_-535+68del) c.-535+5487_-535+5488del (n.-535+5487_-535+5488del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092117delinsTA | CA2466592610 | MECP2 | n.22+5487_22+5488delinsTA c.26+67_26+68delinsTA (n.26+67_26+68delinsTA) c.62+5487_62+5488delinsTA (n.62+5487_62+5488delinsTA) n.124+67_124+68delinsTA n.57+4852_57+4853delinsTA n.78+67_78+68delinsTA n.157+4696_157+4697delinsTA c.14+67_14+68delinsTA (n.14+67_14+68delinsTA) n.201+67_201+68delinsTA n.305+12664_305+12665delinsTA c.-422+67_-422+68delinsTA (n.-422+67_-422+68delinsTA) c.-366+67_-366+68delinsTA (n.-366+67_-366+68delinsTA) c.-792+67_-792+68delinsTA (n.-792+67_-792+68delinsTA) c.-717+67_-717+68delinsTA (n.-717+67_-717+68delinsTA) c.-366+5487_-366+5488delinsTA (n.-366+5487_-366+5488delinsTA) c.-254+4696_-254+4697delinsTA (n.-254+4696_-254+4697delinsTA) c.-647+67_-647+68delinsTA (n.-647+67_-647+68delinsTA) c.-535+67_-535+68delinsTA (n.-535+67_-535+68delinsTA) c.-535+5487_-535+5488delinsTA (n.-535+5487_-535+5488delinsTA) | |
X | g.154092116_154092118del | CA2579736823 | MECP2 | n.22+5486_22+5488del c.26+66_26+68del (n.26+66_26+68del) c.62+5486_62+5488del (n.62+5486_62+5488del) n.124+66_124+68del n.57+4851_57+4853del n.78+66_78+68del n.157+4695_157+4697del c.14+66_14+68del (n.14+66_14+68del) n.201+66_201+68del n.305+12663_305+12665del c.-422+66_-422+68del (n.-422+66_-422+68del) c.-366+66_-366+68del (n.-366+66_-366+68del) c.-792+66_-792+68del (n.-792+66_-792+68del) c.-717+66_-717+68del (n.-717+66_-717+68del) c.-366+5486_-366+5488del (n.-366+5486_-366+5488del) c.-254+4695_-254+4697del (n.-254+4695_-254+4697del) c.-647+66_-647+68del (n.-647+66_-647+68del) c.-535+66_-535+68del (n.-535+66_-535+68del) c.-535+5486_-535+5488del (n.-535+5486_-535+5488del) | gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092119del | CA2695103666 | MECP2 | n.22+5485_22+5488del c.26+65_26+68del (n.26+65_26+68del) c.62+5485_62+5488del (n.62+5485_62+5488del) n.124+65_124+68del n.57+4850_57+4853del n.78+65_78+68del n.157+4694_157+4697del c.14+65_14+68del (n.14+65_14+68del) n.201+65_201+68del n.305+12662_305+12665del c.-422+65_-422+68del (n.-422+65_-422+68del) c.-366+65_-366+68del (n.-366+65_-366+68del) c.-792+65_-792+68del (n.-792+65_-792+68del) c.-717+65_-717+68del (n.-717+65_-717+68del) c.-366+5485_-366+5488del (n.-366+5485_-366+5488del) c.-254+4694_-254+4697del (n.-254+4694_-254+4697del) c.-647+65_-647+68del (n.-647+65_-647+68del) c.-535+65_-535+68del (n.-535+65_-535+68del) c.-535+5485_-535+5488del (n.-535+5485_-535+5488del) | gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092120del | CA2526446232 | MECP2 | n.22+5484_22+5488del c.26+64_26+68del (n.26+64_26+68del) c.62+5484_62+5488del (n.62+5484_62+5488del) n.124+64_124+68del n.57+4849_57+4853del n.78+64_78+68del n.157+4693_157+4697del c.14+64_14+68del (n.14+64_14+68del) n.201+64_201+68del n.305+12661_305+12665del c.-422+64_-422+68del (n.-422+64_-422+68del) c.-366+64_-366+68del (n.-366+64_-366+68del) c.-792+64_-792+68del (n.-792+64_-792+68del) c.-717+64_-717+68del (n.-717+64_-717+68del) c.-366+5484_-366+5488del (n.-366+5484_-366+5488del) c.-254+4693_-254+4697del (n.-254+4693_-254+4697del) c.-647+64_-647+68del (n.-647+64_-647+68del) c.-535+64_-535+68del (n.-535+64_-535+68del) c.-535+5484_-535+5488del (n.-535+5484_-535+5488del) | gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092121del | CA2695103665 | MECP2 | n.22+5483_22+5488del c.26+63_26+68del (n.26+63_26+68del) c.62+5483_62+5488del (n.62+5483_62+5488del) n.124+63_124+68del n.57+4848_57+4853del n.78+63_78+68del n.157+4692_157+4697del c.14+63_14+68del (n.14+63_14+68del) n.201+63_201+68del n.305+12660_305+12665del c.-422+63_-422+68del (n.-422+63_-422+68del) c.-366+63_-366+68del (n.-366+63_-366+68del) c.-792+63_-792+68del (n.-792+63_-792+68del) c.-717+63_-717+68del (n.-717+63_-717+68del) c.-366+5483_-366+5488del (n.-366+5483_-366+5488del) c.-254+4692_-254+4697del (n.-254+4692_-254+4697del) c.-647+63_-647+68del (n.-647+63_-647+68del) c.-535+63_-535+68del (n.-535+63_-535+68del) c.-535+5483_-535+5488del (n.-535+5483_-535+5488del) | gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092117insTA | CA1138564488 | MECP2 | n.22+5487_22+5488insTA c.26+67_26+68insTA (n.26+67_26+68insTA) c.62+5487_62+5488insTA (n.62+5487_62+5488insTA) n.124+67_124+68insTA n.57+4852_57+4853insTA n.78+67_78+68insTA n.157+4696_157+4697insTA c.14+67_14+68insTA (n.14+67_14+68insTA) n.201+67_201+68insTA n.305+12664_305+12665insTA c.-422+67_-422+68insTA (n.-422+67_-422+68insTA) c.-366+67_-366+68insTA (n.-366+67_-366+68insTA) c.-792+67_-792+68insTA (n.-792+67_-792+68insTA) c.-717+67_-717+68insTA (n.-717+67_-717+68insTA) c.-366+5487_-366+5488insTA (n.-366+5487_-366+5488insTA) c.-254+4696_-254+4697insTA (n.-254+4696_-254+4697insTA) c.-647+67_-647+68insTA (n.-647+67_-647+68insTA) c.-535+67_-535+68insTA (n.-535+67_-535+68insTA) c.-535+5487_-535+5488insTA (n.-535+5487_-535+5488insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092117insTAA | CA2579736824 | MECP2 | n.22+5487_22+5488insTTA c.26+67_26+68insTTA (n.26+67_26+68insTTA) c.62+5487_62+5488insTTA (n.62+5487_62+5488insTTA) n.124+67_124+68insTTA n.57+4852_57+4853insTTA n.78+67_78+68insTTA n.157+4696_157+4697insTTA c.14+67_14+68insTTA (n.14+67_14+68insTTA) n.201+67_201+68insTTA n.305+12664_305+12665insTTA c.-422+67_-422+68insTTA (n.-422+67_-422+68insTTA) c.-366+67_-366+68insTTA (n.-366+67_-366+68insTTA) c.-792+67_-792+68insTTA (n.-792+67_-792+68insTTA) c.-717+67_-717+68insTTA (n.-717+67_-717+68insTTA) c.-366+5487_-366+5488insTTA (n.-366+5487_-366+5488insTTA) c.-254+4696_-254+4697insTTA (n.-254+4696_-254+4697insTTA) c.-647+67_-647+68insTTA (n.-647+67_-647+68insTTA) c.-535+67_-535+68insTTA (n.-535+67_-535+68insTTA) c.-535+5487_-535+5488insTTA (n.-535+5487_-535+5488insTTA) | gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092117insTTA | CA1138564485 | MECP2 | n.22+5487_22+5488insTAA c.26+67_26+68insTAA (n.26+67_26+68insTAA) c.62+5487_62+5488insTAA (n.62+5487_62+5488insTAA) n.124+67_124+68insTAA n.57+4852_57+4853insTAA n.78+67_78+68insTAA n.157+4696_157+4697insTAA c.14+67_14+68insTAA (n.14+67_14+68insTAA) n.201+67_201+68insTAA n.305+12664_305+12665insTAA c.-422+67_-422+68insTAA (n.-422+67_-422+68insTAA) c.-366+67_-366+68insTAA (n.-366+67_-366+68insTAA) c.-792+67_-792+68insTAA (n.-792+67_-792+68insTAA) c.-717+67_-717+68insTAA (n.-717+67_-717+68insTAA) c.-366+5487_-366+5488insTAA (n.-366+5487_-366+5488insTAA) c.-254+4696_-254+4697insTAA (n.-254+4696_-254+4697insTAA) c.-647+67_-647+68insTAA (n.-647+67_-647+68insTAA) c.-535+67_-535+68insTAA (n.-535+67_-535+68insTAA) c.-535+5487_-535+5488insTAA (n.-535+5487_-535+5488insTAA) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092117insTAAA | CA2695103679 | MECP2 | n.22+5487_22+5488insTTTA c.26+67_26+68insTTTA (n.26+67_26+68insTTTA) c.62+5487_62+5488insTTTA (n.62+5487_62+5488insTTTA) n.124+67_124+68insTTTA n.57+4852_57+4853insTTTA n.78+67_78+68insTTTA n.157+4696_157+4697insTTTA c.14+67_14+68insTTTA (n.14+67_14+68insTTTA) n.201+67_201+68insTTTA n.305+12664_305+12665insTTTA c.-422+67_-422+68insTTTA (n.-422+67_-422+68insTTTA) c.-366+67_-366+68insTTTA (n.-366+67_-366+68insTTTA) c.-792+67_-792+68insTTTA (n.-792+67_-792+68insTTTA) c.-717+67_-717+68insTTTA (n.-717+67_-717+68insTTTA) c.-366+5487_-366+5488insTTTA (n.-366+5487_-366+5488insTTTA) c.-254+4696_-254+4697insTTTA (n.-254+4696_-254+4697insTTTA) c.-647+67_-647+68insTTTA (n.-647+67_-647+68insTTTA) c.-535+67_-535+68insTTTA (n.-535+67_-535+68insTTTA) c.-535+5487_-535+5488insTTTA (n.-535+5487_-535+5488insTTTA) | gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092117insTTAA | CA2695103669 | MECP2 | n.22+5487_22+5488insTTAA c.26+67_26+68insTTAA (n.26+67_26+68insTTAA) c.62+5487_62+5488insTTAA (n.62+5487_62+5488insTTAA) n.124+67_124+68insTTAA n.57+4852_57+4853insTTAA n.78+67_78+68insTTAA n.157+4696_157+4697insTTAA c.14+67_14+68insTTAA (n.14+67_14+68insTTAA) n.201+67_201+68insTTAA n.305+12664_305+12665insTTAA c.-422+67_-422+68insTTAA (n.-422+67_-422+68insTTAA) c.-366+67_-366+68insTTAA (n.-366+67_-366+68insTTAA) c.-792+67_-792+68insTTAA (n.-792+67_-792+68insTTAA) c.-717+67_-717+68insTTAA (n.-717+67_-717+68insTTAA) c.-366+5487_-366+5488insTTAA (n.-366+5487_-366+5488insTTAA) c.-254+4696_-254+4697insTTAA (n.-254+4696_-254+4697insTTAA) c.-647+67_-647+68insTTAA (n.-647+67_-647+68insTTAA) c.-535+67_-535+68insTTAA (n.-535+67_-535+68insTTAA) c.-535+5487_-535+5488insTTAA (n.-535+5487_-535+5488insTTAA) | gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092117insTTTA | CA2695103671 | MECP2 | n.22+5487_22+5488insTAAA c.26+67_26+68insTAAA (n.26+67_26+68insTAAA) c.62+5487_62+5488insTAAA (n.62+5487_62+5488insTAAA) n.124+67_124+68insTAAA n.57+4852_57+4853insTAAA n.78+67_78+68insTAAA n.157+4696_157+4697insTAAA c.14+67_14+68insTAAA (n.14+67_14+68insTAAA) n.201+67_201+68insTAAA n.305+12664_305+12665insTAAA c.-422+67_-422+68insTAAA (n.-422+67_-422+68insTAAA) c.-366+67_-366+68insTAAA (n.-366+67_-366+68insTAAA) c.-792+67_-792+68insTAAA (n.-792+67_-792+68insTAAA) c.-717+67_-717+68insTAAA (n.-717+67_-717+68insTAAA) c.-366+5487_-366+5488insTAAA (n.-366+5487_-366+5488insTAAA) c.-254+4696_-254+4697insTAAA (n.-254+4696_-254+4697insTAAA) c.-647+67_-647+68insTAAA (n.-647+67_-647+68insTAAA) c.-535+67_-535+68insTAAA (n.-535+67_-535+68insTAAA) c.-535+5487_-535+5488insTAAA (n.-535+5487_-535+5488insTAAA) | gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092117insTAAAA | CA2695103675 | MECP2 | n.22+5487_22+5488insTTTTA c.26+67_26+68insTTTTA (n.26+67_26+68insTTTTA) c.62+5487_62+5488insTTTTA (n.62+5487_62+5488insTTTTA) n.124+67_124+68insTTTTA n.57+4852_57+4853insTTTTA n.78+67_78+68insTTTTA n.157+4696_157+4697insTTTTA c.14+67_14+68insTTTTA (n.14+67_14+68insTTTTA) n.201+67_201+68insTTTTA n.305+12664_305+12665insTTTTA c.-422+67_-422+68insTTTTA (n.-422+67_-422+68insTTTTA) c.-366+67_-366+68insTTTTA (n.-366+67_-366+68insTTTTA) c.-792+67_-792+68insTTTTA (n.-792+67_-792+68insTTTTA) c.-717+67_-717+68insTTTTA (n.-717+67_-717+68insTTTTA) c.-366+5487_-366+5488insTTTTA (n.-366+5487_-366+5488insTTTTA) c.-254+4696_-254+4697insTTTTA (n.-254+4696_-254+4697insTTTTA) c.-647+67_-647+68insTTTTA (n.-647+67_-647+68insTTTTA) c.-535+67_-535+68insTTTTA (n.-535+67_-535+68insTTTTA) c.-535+5487_-535+5488insTTTTA (n.-535+5487_-535+5488insTTTTA) | gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092117insTTAAA | CA2695103670 | MECP2 | n.22+5487_22+5488insTTTAA c.26+67_26+68insTTTAA (n.26+67_26+68insTTTAA) c.62+5487_62+5488insTTTAA (n.62+5487_62+5488insTTTAA) n.124+67_124+68insTTTAA n.57+4852_57+4853insTTTAA n.78+67_78+68insTTTAA n.157+4696_157+4697insTTTAA c.14+67_14+68insTTTAA (n.14+67_14+68insTTTAA) n.201+67_201+68insTTTAA n.305+12664_305+12665insTTTAA c.-422+67_-422+68insTTTAA (n.-422+67_-422+68insTTTAA) c.-366+67_-366+68insTTTAA (n.-366+67_-366+68insTTTAA) c.-792+67_-792+68insTTTAA (n.-792+67_-792+68insTTTAA) c.-717+67_-717+68insTTTAA (n.-717+67_-717+68insTTTAA) c.-366+5487_-366+5488insTTTAA (n.-366+5487_-366+5488insTTTAA) c.-254+4696_-254+4697insTTTAA (n.-254+4696_-254+4697insTTTAA) c.-647+67_-647+68insTTTAA (n.-647+67_-647+68insTTTAA) c.-535+67_-535+68insTTTAA (n.-535+67_-535+68insTTTAA) c.-535+5487_-535+5488insTTTAA (n.-535+5487_-535+5488insTTTAA) | gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092117insTTTAA | CA2695103672 | MECP2 | n.22+5487_22+5488insTTAAA c.26+67_26+68insTTAAA (n.26+67_26+68insTTAAA) c.62+5487_62+5488insTTAAA (n.62+5487_62+5488insTTAAA) n.124+67_124+68insTTAAA n.57+4852_57+4853insTTAAA n.78+67_78+68insTTAAA n.157+4696_157+4697insTTAAA c.14+67_14+68insTTAAA (n.14+67_14+68insTTAAA) n.201+67_201+68insTTAAA n.305+12664_305+12665insTTAAA c.-422+67_-422+68insTTAAA (n.-422+67_-422+68insTTAAA) c.-366+67_-366+68insTTAAA (n.-366+67_-366+68insTTAAA) c.-792+67_-792+68insTTAAA (n.-792+67_-792+68insTTAAA) c.-717+67_-717+68insTTAAA (n.-717+67_-717+68insTTAAA) c.-366+5487_-366+5488insTTAAA (n.-366+5487_-366+5488insTTAAA) c.-254+4696_-254+4697insTTAAA (n.-254+4696_-254+4697insTTAAA) c.-647+67_-647+68insTTAAA (n.-647+67_-647+68insTTAAA) c.-535+67_-535+68insTTAAA (n.-535+67_-535+68insTTAAA) c.-535+5487_-535+5488insTTAAA (n.-535+5487_-535+5488insTTAAA) | gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092117insTAAAAA | CA2695103676 | MECP2 | n.22+5487_22+5488insTTTTTA c.26+67_26+68insTTTTTA (n.26+67_26+68insTTTTTA) c.62+5487_62+5488insTTTTTA (n.62+5487_62+5488insTTTTTA) n.124+67_124+68insTTTTTA n.57+4852_57+4853insTTTTTA n.78+67_78+68insTTTTTA n.157+4696_157+4697insTTTTTA c.14+67_14+68insTTTTTA (n.14+67_14+68insTTTTTA) n.201+67_201+68insTTTTTA n.305+12664_305+12665insTTTTTA c.-422+67_-422+68insTTTTTA (n.-422+67_-422+68insTTTTTA) c.-366+67_-366+68insTTTTTA (n.-366+67_-366+68insTTTTTA) c.-792+67_-792+68insTTTTTA (n.-792+67_-792+68insTTTTTA) c.-717+67_-717+68insTTTTTA (n.-717+67_-717+68insTTTTTA) c.-366+5487_-366+5488insTTTTTA (n.-366+5487_-366+5488insTTTTTA) c.-254+4696_-254+4697insTTTTTA (n.-254+4696_-254+4697insTTTTTA) c.-647+67_-647+68insTTTTTA (n.-647+67_-647+68insTTTTTA) c.-535+67_-535+68insTTTTTA (n.-535+67_-535+68insTTTTTA) c.-535+5487_-535+5488insTTTTTA (n.-535+5487_-535+5488insTTTTTA) | gnomAD v4 |
X | g.154092116_154092117insTTAAAAA | CA2824286324 | MECP2 | n.22+5487_22+5488insTTTTTAA c.26+67_26+68insTTTTTAA (n.26+67_26+68insTTTTTAA) c.62+5487_62+5488insTTTTTAA (n.62+5487_62+5488insTTTTTAA) n.124+67_124+68insTTTTTAA n.57+4852_57+4853insTTTTTAA n.78+67_78+68insTTTTTAA n.157+4696_157+4697insTTTTTAA c.14+67_14+68insTTTTTAA (n.14+67_14+68insTTTTTAA) n.201+67_201+68insTTTTTAA n.305+12664_305+12665insTTTTTAA c.-422+67_-422+68insTTTTTAA (n.-422+67_-422+68insTTTTTAA) c.-366+67_-366+68insTTTTTAA (n.-366+67_-366+68insTTTTTAA) c.-792+67_-792+68insTTTTTAA (n.-792+67_-792+68insTTTTTAA) c.-717+67_-717+68insTTTTTAA (n.-717+67_-717+68insTTTTTAA) c.-366+5487_-366+5488insTTTTTAA (n.-366+5487_-366+5488insTTTTTAA) c.-254+4696_-254+4697insTTTTTAA (n.-254+4696_-254+4697insTTTTTAA) c.-647+67_-647+68insTTTTTAA (n.-647+67_-647+68insTTTTTAA) c.-535+67_-535+68insTTTTTAA (n.-535+67_-535+68insTTTTTAA) c.-535+5487_-535+5488insTTTTTAA (n.-535+5487_-535+5488insTTTTTAA) | |
X | g.154092117A= | CA2466592612 | MECP2 | n.22+5487T= c.26+67T= (n.26+67T=) c.62+5487T= (n.62+5487T=) n.124+67T= n.57+4852T= n.78+67T= n.157+4696T= c.14+67T= (n.14+67T=) n.201+67T= n.305+12664T= c.-422+67T= (n.-422+67T=) c.-366+67T= (n.-366+67T=) c.-792+67T= (n.-792+67T=) c.-717+67T= (n.-717+67T=) c.-366+5487T= (n.-366+5487T=) c.-254+4696T= (n.-254+4696T=) c.-647+67T= (n.-647+67T=) c.-535+67T= (n.-535+67T=) c.-535+5487T= (n.-535+5487T=) | |
X | g.154092117A>T | CA337660072 | MECP2 | n.22+5487T>A c.26+67T>A (n.26+67T>A) c.62+5487T>A (n.62+5487T>A) n.124+67T>A n.57+4852T>A n.78+67T>A n.157+4696T>A c.14+67T>A (n.14+67T>A) n.201+67T>A n.305+12664T>A c.-422+67T>A (n.-422+67T>A) c.-366+67T>A (n.-366+67T>A) c.-792+67T>A (n.-792+67T>A) c.-717+67T>A (n.-717+67T>A) c.-366+5487T>A (n.-366+5487T>A) c.-254+4696T>A (n.-254+4696T>A) c.-647+67T>A (n.-647+67T>A) c.-535+67T>A (n.-535+67T>A) c.-535+5487T>A (n.-535+5487T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092117_154092118insTAA | CA1138564492 | MECP2 | n.22+5487_22+5488insTAT c.26+67_26+68insTAT (n.26+67_26+68insTAT) c.62+5487_62+5488insTAT (n.62+5487_62+5488insTAT) n.124+67_124+68insTAT n.57+4852_57+4853insTAT n.78+67_78+68insTAT n.157+4696_157+4697insTAT c.14+67_14+68insTAT (n.14+67_14+68insTAT) n.201+67_201+68insTAT n.305+12664_305+12665insTAT c.-422+67_-422+68insTAT (n.-422+67_-422+68insTAT) c.-366+67_-366+68insTAT (n.-366+67_-366+68insTAT) c.-792+67_-792+68insTAT (n.-792+67_-792+68insTAT) c.-717+67_-717+68insTAT (n.-717+67_-717+68insTAT) c.-366+5487_-366+5488insTAT (n.-366+5487_-366+5488insTAT) c.-254+4696_-254+4697insTAT (n.-254+4696_-254+4697insTAT) c.-647+67_-647+68insTAT (n.-647+67_-647+68insTAT) c.-535+67_-535+68insTAT (n.-535+67_-535+68insTAT) c.-535+5487_-535+5488insTAT (n.-535+5487_-535+5488insTAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092130dup | CA337660071 | MECP2 | n.22+5487dup c.26+67dup (n.26+67dup) c.62+5487dup (n.62+5487dup) n.124+67dup n.57+4852dup n.78+67dup n.157+4696dup c.14+67dup (n.14+67dup) n.201+67dup n.305+12664dup c.-422+67dup (n.-422+67dup) c.-366+67dup (n.-366+67dup) c.-792+67dup (n.-792+67dup) c.-717+67dup (n.-717+67dup) c.-366+5487dup (n.-366+5487dup) c.-254+4696dup (n.-254+4696dup) c.-647+67dup (n.-647+67dup) c.-535+67dup (n.-535+67dup) c.-535+5487dup (n.-535+5487dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092129_154092130dup | CA645227839 | MECP2 | n.22+5486_22+5487dup c.26+66_26+67dup (n.26+66_26+67dup) c.62+5486_62+5487dup (n.62+5486_62+5487dup) n.124+66_124+67dup n.57+4851_57+4852dup n.78+66_78+67dup n.157+4695_157+4696dup c.14+66_14+67dup (n.14+66_14+67dup) n.201+66_201+67dup n.305+12663_305+12664dup c.-422+66_-422+67dup (n.-422+66_-422+67dup) c.-366+66_-366+67dup (n.-366+66_-366+67dup) c.-792+66_-792+67dup (n.-792+66_-792+67dup) c.-717+66_-717+67dup (n.-717+66_-717+67dup) c.-366+5486_-366+5487dup (n.-366+5486_-366+5487dup) c.-254+4695_-254+4696dup (n.-254+4695_-254+4696dup) c.-647+66_-647+67dup (n.-647+66_-647+67dup) c.-535+66_-535+67dup (n.-535+66_-535+67dup) c.-535+5486_-535+5487dup (n.-535+5486_-535+5487dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092128_154092130dup | CA1138564496 | MECP2 | n.22+5485_22+5487dup c.26+65_26+67dup (n.26+65_26+67dup) c.62+5485_62+5487dup (n.62+5485_62+5487dup) n.124+65_124+67dup n.57+4850_57+4852dup n.78+65_78+67dup n.157+4694_157+4696dup c.14+65_14+67dup (n.14+65_14+67dup) n.201+65_201+67dup n.305+12662_305+12664dup c.-422+65_-422+67dup (n.-422+65_-422+67dup) c.-366+65_-366+67dup (n.-366+65_-366+67dup) c.-792+65_-792+67dup (n.-792+65_-792+67dup) c.-717+65_-717+67dup (n.-717+65_-717+67dup) c.-366+5485_-366+5487dup (n.-366+5485_-366+5487dup) c.-254+4694_-254+4696dup (n.-254+4694_-254+4696dup) c.-647+65_-647+67dup (n.-647+65_-647+67dup) c.-535+65_-535+67dup (n.-535+65_-535+67dup) c.-535+5485_-535+5487dup (n.-535+5485_-535+5487dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092127_154092130dup | CA2695103677 | MECP2 | n.22+5484_22+5487dup c.26+64_26+67dup (n.26+64_26+67dup) c.62+5484_62+5487dup (n.62+5484_62+5487dup) n.124+64_124+67dup n.57+4849_57+4852dup n.78+64_78+67dup n.157+4693_157+4696dup c.14+64_14+67dup (n.14+64_14+67dup) n.201+64_201+67dup n.305+12661_305+12664dup c.-422+64_-422+67dup (n.-422+64_-422+67dup) c.-366+64_-366+67dup (n.-366+64_-366+67dup) c.-792+64_-792+67dup (n.-792+64_-792+67dup) c.-717+64_-717+67dup (n.-717+64_-717+67dup) c.-366+5484_-366+5487dup (n.-366+5484_-366+5487dup) c.-254+4693_-254+4696dup (n.-254+4693_-254+4696dup) c.-647+64_-647+67dup (n.-647+64_-647+67dup) c.-535+64_-535+67dup (n.-535+64_-535+67dup) c.-535+5484_-535+5487dup (n.-535+5484_-535+5487dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092126_154092130dup | CA1138564493 | MECP2 | n.22+5483_22+5487dup c.26+63_26+67dup (n.26+63_26+67dup) c.62+5483_62+5487dup (n.62+5483_62+5487dup) n.124+63_124+67dup n.57+4848_57+4852dup n.78+63_78+67dup n.157+4692_157+4696dup c.14+63_14+67dup (n.14+63_14+67dup) n.201+63_201+67dup n.305+12660_305+12664dup c.-422+63_-422+67dup (n.-422+63_-422+67dup) c.-366+63_-366+67dup (n.-366+63_-366+67dup) c.-792+63_-792+67dup (n.-792+63_-792+67dup) c.-717+63_-717+67dup (n.-717+63_-717+67dup) c.-366+5483_-366+5487dup (n.-366+5483_-366+5487dup) c.-254+4692_-254+4696dup (n.-254+4692_-254+4696dup) c.-647+63_-647+67dup (n.-647+63_-647+67dup) c.-535+63_-535+67dup (n.-535+63_-535+67dup) c.-535+5483_-535+5487dup (n.-535+5483_-535+5487dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092125_154092130dup | CA2695103680 | MECP2 | n.22+5482_22+5487dup c.26+62_26+67dup (n.26+62_26+67dup) c.62+5482_62+5487dup (n.62+5482_62+5487dup) n.124+62_124+67dup n.57+4847_57+4852dup n.78+62_78+67dup n.157+4691_157+4696dup c.14+62_14+67dup (n.14+62_14+67dup) n.201+62_201+67dup n.305+12659_305+12664dup c.-422+62_-422+67dup (n.-422+62_-422+67dup) c.-366+62_-366+67dup (n.-366+62_-366+67dup) c.-792+62_-792+67dup (n.-792+62_-792+67dup) c.-717+62_-717+67dup (n.-717+62_-717+67dup) c.-366+5482_-366+5487dup (n.-366+5482_-366+5487dup) c.-254+4691_-254+4696dup (n.-254+4691_-254+4696dup) c.-647+62_-647+67dup (n.-647+62_-647+67dup) c.-535+62_-535+67dup (n.-535+62_-535+67dup) c.-535+5482_-535+5487dup (n.-535+5482_-535+5487dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092124_154092130dup | CA2695103678 | MECP2 | n.22+5481_22+5487dup c.26+61_26+67dup (n.26+61_26+67dup) c.62+5481_62+5487dup (n.62+5481_62+5487dup) n.124+61_124+67dup n.57+4846_57+4852dup n.78+61_78+67dup n.157+4690_157+4696dup c.14+61_14+67dup (n.14+61_14+67dup) n.201+61_201+67dup n.305+12658_305+12664dup c.-422+61_-422+67dup (n.-422+61_-422+67dup) c.-366+61_-366+67dup (n.-366+61_-366+67dup) c.-792+61_-792+67dup (n.-792+61_-792+67dup) c.-717+61_-717+67dup (n.-717+61_-717+67dup) c.-366+5481_-366+5487dup (n.-366+5481_-366+5487dup) c.-254+4690_-254+4696dup (n.-254+4690_-254+4696dup) c.-647+61_-647+67dup (n.-647+61_-647+67dup) c.-535+61_-535+67dup (n.-535+61_-535+67dup) c.-535+5481_-535+5487dup (n.-535+5481_-535+5487dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092130del | CA645227840 | MECP2 | n.22+5487del c.26+67del (n.26+67del) c.62+5487del (n.62+5487del) n.124+67del n.57+4852del n.78+67del n.157+4696del c.14+67del (n.14+67del) n.201+67del n.305+12664del c.-422+67del (n.-422+67del) c.-366+67del (n.-366+67del) c.-792+67del (n.-792+67del) c.-717+67del (n.-717+67del) c.-366+5487del (n.-366+5487del) c.-254+4696del (n.-254+4696del) c.-647+67del (n.-647+67del) c.-535+67del (n.-535+67del) c.-535+5487del (n.-535+5487del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092129_154092130del | CA415298789 | MECP2 | n.22+5486_22+5487del c.26+66_26+67del (n.26+66_26+67del) c.62+5486_62+5487del (n.62+5486_62+5487del) n.124+66_124+67del n.57+4851_57+4852del n.78+66_78+67del n.157+4695_157+4696del c.14+66_14+67del (n.14+66_14+67del) n.201+66_201+67del n.305+12663_305+12664del c.-422+66_-422+67del (n.-422+66_-422+67del) c.-366+66_-366+67del (n.-366+66_-366+67del) c.-792+66_-792+67del (n.-792+66_-792+67del) c.-717+66_-717+67del (n.-717+66_-717+67del) c.-366+5486_-366+5487del (n.-366+5486_-366+5487del) c.-254+4695_-254+4696del (n.-254+4695_-254+4696del) c.-647+66_-647+67del (n.-647+66_-647+67del) c.-535+66_-535+67del (n.-535+66_-535+67del) c.-535+5486_-535+5487del (n.-535+5486_-535+5487del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092128_154092130del | CA2520128590 | MECP2 | n.22+5485_22+5487del c.26+65_26+67del (n.26+65_26+67del) c.62+5485_62+5487del (n.62+5485_62+5487del) n.124+65_124+67del n.57+4850_57+4852del n.78+65_78+67del n.157+4694_157+4696del c.14+65_14+67del (n.14+65_14+67del) n.201+65_201+67del n.305+12662_305+12664del c.-422+65_-422+67del (n.-422+65_-422+67del) c.-366+65_-366+67del (n.-366+65_-366+67del) c.-792+65_-792+67del (n.-792+65_-792+67del) c.-717+65_-717+67del (n.-717+65_-717+67del) c.-366+5485_-366+5487del (n.-366+5485_-366+5487del) c.-254+4694_-254+4696del (n.-254+4694_-254+4696del) c.-647+65_-647+67del (n.-647+65_-647+67del) c.-535+65_-535+67del (n.-535+65_-535+67del) c.-535+5485_-535+5487del (n.-535+5485_-535+5487del) | gnomAD v4 |
X | g.154092127_154092130del | CA2695103673 | MECP2 | n.22+5484_22+5487del c.26+64_26+67del (n.26+64_26+67del) c.62+5484_62+5487del (n.62+5484_62+5487del) n.124+64_124+67del n.57+4849_57+4852del n.78+64_78+67del n.157+4693_157+4696del c.14+64_14+67del (n.14+64_14+67del) n.201+64_201+67del n.305+12661_305+12664del c.-422+64_-422+67del (n.-422+64_-422+67del) c.-366+64_-366+67del (n.-366+64_-366+67del) c.-792+64_-792+67del (n.-792+64_-792+67del) c.-717+64_-717+67del (n.-717+64_-717+67del) c.-366+5484_-366+5487del (n.-366+5484_-366+5487del) c.-254+4693_-254+4696del (n.-254+4693_-254+4696del) c.-647+64_-647+67del (n.-647+64_-647+67del) c.-535+64_-535+67del (n.-535+64_-535+67del) c.-535+5484_-535+5487del (n.-535+5484_-535+5487del) | gnomAD v4 |
X | g.154092126_154092130del | CA2695103674 | MECP2 | n.22+5483_22+5487del c.26+63_26+67del (n.26+63_26+67del) c.62+5483_62+5487del (n.62+5483_62+5487del) n.124+63_124+67del n.57+4848_57+4852del n.78+63_78+67del n.157+4692_157+4696del c.14+63_14+67del (n.14+63_14+67del) n.201+63_201+67del n.305+12660_305+12664del c.-422+63_-422+67del (n.-422+63_-422+67del) c.-366+63_-366+67del (n.-366+63_-366+67del) c.-792+63_-792+67del (n.-792+63_-792+67del) c.-717+63_-717+67del (n.-717+63_-717+67del) c.-366+5483_-366+5487del (n.-366+5483_-366+5487del) c.-254+4692_-254+4696del (n.-254+4692_-254+4696del) c.-647+63_-647+67del (n.-647+63_-647+67del) c.-535+63_-535+67del (n.-535+63_-535+67del) c.-535+5483_-535+5487del (n.-535+5483_-535+5487del) | gnomAD v4 |
X | g.154092117_154092118insT | CA2695103681 | MECP2 | n.22+5486_22+5487insA c.26+66_26+67insA (n.26+66_26+67insA) c.62+5486_62+5487insA (n.62+5486_62+5487insA) n.124+66_124+67insA n.57+4851_57+4852insA n.78+66_78+67insA n.157+4695_157+4696insA c.14+66_14+67insA (n.14+66_14+67insA) n.201+66_201+67insA n.305+12663_305+12664insA c.-422+66_-422+67insA (n.-422+66_-422+67insA) c.-366+66_-366+67insA (n.-366+66_-366+67insA) c.-792+66_-792+67insA (n.-792+66_-792+67insA) c.-717+66_-717+67insA (n.-717+66_-717+67insA) c.-366+5486_-366+5487insA (n.-366+5486_-366+5487insA) c.-254+4695_-254+4696insA (n.-254+4695_-254+4696insA) c.-647+66_-647+67insA (n.-647+66_-647+67insA) c.-535+66_-535+67insA (n.-535+66_-535+67insA) c.-535+5486_-535+5487insA (n.-535+5486_-535+5487insA) | gnomAD v4 |
X | g.154092118A= | CA2466592613 | MECP2 | n.22+5486T= c.26+66T= (n.26+66T=) c.62+5486T= (n.62+5486T=) n.124+66T= n.57+4851T= n.78+66T= n.157+4695T= c.14+66T= (n.14+66T=) n.201+66T= n.305+12663T= c.-422+66T= (n.-422+66T=) c.-366+66T= (n.-366+66T=) c.-792+66T= (n.-792+66T=) c.-717+66T= (n.-717+66T=) c.-366+5486T= (n.-366+5486T=) c.-254+4695T= (n.-254+4695T=) c.-647+66T= (n.-647+66T=) c.-535+66T= (n.-535+66T=) c.-535+5486T= (n.-535+5486T=) | |
X | g.154092118A>T | CA2466592614 | MECP2 | n.22+5486T>A c.26+66T>A (n.26+66T>A) c.62+5486T>A (n.62+5486T>A) n.124+66T>A n.57+4851T>A n.78+66T>A n.157+4695T>A c.14+66T>A (n.14+66T>A) n.201+66T>A n.305+12663T>A c.-422+66T>A (n.-422+66T>A) c.-366+66T>A (n.-366+66T>A) c.-792+66T>A (n.-792+66T>A) c.-717+66T>A (n.-717+66T>A) c.-366+5486T>A (n.-366+5486T>A) c.-254+4695T>A (n.-254+4695T>A) c.-647+66T>A (n.-647+66T>A) c.-535+66T>A (n.-535+66T>A) c.-535+5486T>A (n.-535+5486T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092131_154092169del | CA2695103682 | MECP2 | n.22+5448_22+5486del c.26+28_26+66del (n.26+28_26+66del) c.62+5448_62+5486del (n.62+5448_62+5486del) n.124+28_124+66del n.57+4813_57+4851del n.78+28_78+66del n.157+4657_157+4695del c.14+28_14+66del (n.14+28_14+66del) n.201+28_201+66del n.305+12625_305+12663del c.-422+28_-422+66del (n.-422+28_-422+66del) c.-366+28_-366+66del (n.-366+28_-366+66del) c.-792+28_-792+66del (n.-792+28_-792+66del) c.-717+28_-717+66del (n.-717+28_-717+66del) c.-366+5448_-366+5486del (n.-366+5448_-366+5486del) c.-254+4657_-254+4695del (n.-254+4657_-254+4695del) c.-647+28_-647+66del (n.-647+28_-647+66del) c.-535+28_-535+66del (n.-535+28_-535+66del) c.-535+5448_-535+5486del (n.-535+5448_-535+5486del) | gnomAD v4 |
X | g.154092118_154092119insT | CA2695103683 | MECP2 | n.22+5485_22+5486insA c.26+65_26+66insA (n.26+65_26+66insA) c.62+5485_62+5486insA (n.62+5485_62+5486insA) n.124+65_124+66insA n.57+4850_57+4851insA n.78+65_78+66insA n.157+4694_157+4695insA c.14+65_14+66insA (n.14+65_14+66insA) n.201+65_201+66insA n.305+12662_305+12663insA c.-422+65_-422+66insA (n.-422+65_-422+66insA) c.-366+65_-366+66insA (n.-366+65_-366+66insA) c.-792+65_-792+66insA (n.-792+65_-792+66insA) c.-717+65_-717+66insA (n.-717+65_-717+66insA) c.-366+5485_-366+5486insA (n.-366+5485_-366+5486insA) c.-254+4694_-254+4695insA (n.-254+4694_-254+4695insA) c.-647+65_-647+66insA (n.-647+65_-647+66insA) c.-535+65_-535+66insA (n.-535+65_-535+66insA) c.-535+5485_-535+5486insA (n.-535+5485_-535+5486insA) | gnomAD v4 |
X | g.154092119A>T | CA2695103684 | MECP2 | n.22+5485T>A c.26+65T>A (n.26+65T>A) c.62+5485T>A (n.62+5485T>A) n.124+65T>A n.57+4850T>A n.78+65T>A n.157+4694T>A c.14+65T>A (n.14+65T>A) n.201+65T>A n.305+12662T>A c.-422+65T>A (n.-422+65T>A) c.-366+65T>A (n.-366+65T>A) c.-792+65T>A (n.-792+65T>A) c.-717+65T>A (n.-717+65T>A) c.-366+5485T>A (n.-366+5485T>A) c.-254+4694T>A (n.-254+4694T>A) c.-647+65T>A (n.-647+65T>A) c.-535+65T>A (n.-535+65T>A) c.-535+5485T>A (n.-535+5485T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092120A>T | CA2695103685 | MECP2 | n.22+5484T>A c.26+64T>A (n.26+64T>A) c.62+5484T>A (n.62+5484T>A) n.124+64T>A n.57+4849T>A n.78+64T>A n.157+4693T>A c.14+64T>A (n.14+64T>A) n.201+64T>A n.305+12661T>A c.-422+64T>A (n.-422+64T>A) c.-366+64T>A (n.-366+64T>A) c.-792+64T>A (n.-792+64T>A) c.-717+64T>A (n.-717+64T>A) c.-366+5484T>A (n.-366+5484T>A) c.-254+4693T>A (n.-254+4693T>A) c.-647+64T>A (n.-647+64T>A) c.-535+64T>A (n.-535+64T>A) c.-535+5484T>A (n.-535+5484T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092131_154092167del | CA2824286325 | MECP2 | n.22+5448_22+5484del c.26+28_26+64del (n.26+28_26+64del) c.62+5448_62+5484del (n.62+5448_62+5484del) n.124+28_124+64del n.57+4813_57+4849del n.78+28_78+64del n.157+4657_157+4693del c.14+28_14+64del (n.14+28_14+64del) n.201+28_201+64del n.305+12625_305+12661del c.-422+28_-422+64del (n.-422+28_-422+64del) c.-366+28_-366+64del (n.-366+28_-366+64del) c.-792+28_-792+64del (n.-792+28_-792+64del) c.-717+28_-717+64del (n.-717+28_-717+64del) c.-366+5448_-366+5484del (n.-366+5448_-366+5484del) c.-254+4657_-254+4693del (n.-254+4657_-254+4693del) c.-647+28_-647+64del (n.-647+28_-647+64del) c.-535+28_-535+64del (n.-535+28_-535+64del) c.-535+5448_-535+5484del (n.-535+5448_-535+5484del) | |
X | g.154092121A>C | CA2739240936 | MECP2 | n.22+5483T>G c.26+63T>G (n.26+63T>G) c.62+5483T>G (n.62+5483T>G) n.124+63T>G n.57+4848T>G n.78+63T>G n.157+4692T>G c.14+63T>G (n.14+63T>G) n.201+63T>G n.305+12660T>G c.-422+63T>G (n.-422+63T>G) c.-366+63T>G (n.-366+63T>G) c.-792+63T>G (n.-792+63T>G) c.-717+63T>G (n.-717+63T>G) c.-366+5483T>G (n.-366+5483T>G) c.-254+4692T>G (n.-254+4692T>G) c.-647+63T>G (n.-647+63T>G) c.-535+63T>G (n.-535+63T>G) c.-535+5483T>G (n.-535+5483T>G) | dbSNP |
X | g.154092121A>T | CA2695103686 | MECP2 | n.22+5483T>A c.26+63T>A (n.26+63T>A) c.62+5483T>A (n.62+5483T>A) n.124+63T>A n.57+4848T>A n.78+63T>A n.157+4692T>A c.14+63T>A (n.14+63T>A) n.201+63T>A n.305+12660T>A c.-422+63T>A (n.-422+63T>A) c.-366+63T>A (n.-366+63T>A) c.-792+63T>A (n.-792+63T>A) c.-717+63T>A (n.-717+63T>A) c.-366+5483T>A (n.-366+5483T>A) c.-254+4692T>A (n.-254+4692T>A) c.-647+63T>A (n.-647+63T>A) c.-535+63T>A (n.-535+63T>A) c.-535+5483T>A (n.-535+5483T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092122A>C | CA2695103687 | MECP2 | n.22+5482T>G c.26+62T>G (n.26+62T>G) c.62+5482T>G (n.62+5482T>G) n.124+62T>G n.57+4847T>G n.78+62T>G n.157+4691T>G c.14+62T>G (n.14+62T>G) n.201+62T>G n.305+12659T>G c.-422+62T>G (n.-422+62T>G) c.-366+62T>G (n.-366+62T>G) c.-792+62T>G (n.-792+62T>G) c.-717+62T>G (n.-717+62T>G) c.-366+5482T>G (n.-366+5482T>G) c.-254+4691T>G (n.-254+4691T>G) c.-647+62T>G (n.-647+62T>G) c.-535+62T>G (n.-535+62T>G) c.-535+5482T>G (n.-535+5482T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092122A>G | CA2695103688 | MECP2 | n.22+5482T>C c.26+62T>C (n.26+62T>C) c.62+5482T>C (n.62+5482T>C) n.124+62T>C n.57+4847T>C n.78+62T>C n.157+4691T>C c.14+62T>C (n.14+62T>C) n.201+62T>C n.305+12659T>C c.-422+62T>C (n.-422+62T>C) c.-366+62T>C (n.-366+62T>C) c.-792+62T>C (n.-792+62T>C) c.-717+62T>C (n.-717+62T>C) c.-366+5482T>C (n.-366+5482T>C) c.-254+4691T>C (n.-254+4691T>C) c.-647+62T>C (n.-647+62T>C) c.-535+62T>C (n.-535+62T>C) c.-535+5482T>C (n.-535+5482T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092122A>T | CA2512380698 | MECP2 | n.22+5482T>A c.26+62T>A (n.26+62T>A) c.62+5482T>A (n.62+5482T>A) n.124+62T>A n.57+4847T>A n.78+62T>A n.157+4691T>A c.14+62T>A (n.14+62T>A) n.201+62T>A n.305+12659T>A c.-422+62T>A (n.-422+62T>A) c.-366+62T>A (n.-366+62T>A) c.-792+62T>A (n.-792+62T>A) c.-717+62T>A (n.-717+62T>A) c.-366+5482T>A (n.-366+5482T>A) c.-254+4691T>A (n.-254+4691T>A) c.-647+62T>A (n.-647+62T>A) c.-535+62T>A (n.-535+62T>A) c.-535+5482T>A (n.-535+5482T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092123A>C | CA2739241010 | MECP2 | n.22+5481T>G c.26+61T>G (n.26+61T>G) c.62+5481T>G (n.62+5481T>G) n.124+61T>G n.57+4846T>G n.78+61T>G n.157+4690T>G c.14+61T>G (n.14+61T>G) n.201+61T>G n.305+12658T>G c.-422+61T>G (n.-422+61T>G) c.-366+61T>G (n.-366+61T>G) c.-792+61T>G (n.-792+61T>G) c.-717+61T>G (n.-717+61T>G) c.-366+5481T>G (n.-366+5481T>G) c.-254+4690T>G (n.-254+4690T>G) c.-647+61T>G (n.-647+61T>G) c.-535+61T>G (n.-535+61T>G) c.-535+5481T>G (n.-535+5481T>G) | dbSNP |
X | g.154092123A>G | CA2695103689 | MECP2 | n.22+5481T>C c.26+61T>C (n.26+61T>C) c.62+5481T>C (n.62+5481T>C) n.124+61T>C n.57+4846T>C n.78+61T>C n.157+4690T>C c.14+61T>C (n.14+61T>C) n.201+61T>C n.305+12658T>C c.-422+61T>C (n.-422+61T>C) c.-366+61T>C (n.-366+61T>C) c.-792+61T>C (n.-792+61T>C) c.-717+61T>C (n.-717+61T>C) c.-366+5481T>C (n.-366+5481T>C) c.-254+4690T>C (n.-254+4690T>C) c.-647+61T>C (n.-647+61T>C) c.-535+61T>C (n.-535+61T>C) c.-535+5481T>C (n.-535+5481T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092123A>T | CA2695103690 | MECP2 | n.22+5481T>A c.26+61T>A (n.26+61T>A) c.62+5481T>A (n.62+5481T>A) n.124+61T>A n.57+4846T>A n.78+61T>A n.157+4690T>A c.14+61T>A (n.14+61T>A) n.201+61T>A n.305+12658T>A c.-422+61T>A (n.-422+61T>A) c.-366+61T>A (n.-366+61T>A) c.-792+61T>A (n.-792+61T>A) c.-717+61T>A (n.-717+61T>A) c.-366+5481T>A (n.-366+5481T>A) c.-254+4690T>A (n.-254+4690T>A) c.-647+61T>A (n.-647+61T>A) c.-535+61T>A (n.-535+61T>A) c.-535+5481T>A (n.-535+5481T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092124A>C | CA2739241032 | MECP2 | n.22+5480T>G c.26+60T>G (n.26+60T>G) c.62+5480T>G (n.62+5480T>G) n.124+60T>G n.57+4845T>G n.78+60T>G n.157+4689T>G c.14+60T>G (n.14+60T>G) n.201+60T>G n.305+12657T>G c.-422+60T>G (n.-422+60T>G) c.-366+60T>G (n.-366+60T>G) c.-792+60T>G (n.-792+60T>G) c.-717+60T>G (n.-717+60T>G) c.-366+5480T>G (n.-366+5480T>G) c.-254+4689T>G (n.-254+4689T>G) c.-647+60T>G (n.-647+60T>G) c.-535+60T>G (n.-535+60T>G) c.-535+5480T>G (n.-535+5480T>G) | dbSNP |
X | g.154092124A>G | CA2695103691 | MECP2 | n.22+5480T>C c.26+60T>C (n.26+60T>C) c.62+5480T>C (n.62+5480T>C) n.124+60T>C n.57+4845T>C n.78+60T>C n.157+4689T>C c.14+60T>C (n.14+60T>C) n.201+60T>C n.305+12657T>C c.-422+60T>C (n.-422+60T>C) c.-366+60T>C (n.-366+60T>C) c.-792+60T>C (n.-792+60T>C) c.-717+60T>C (n.-717+60T>C) c.-366+5480T>C (n.-366+5480T>C) c.-254+4689T>C (n.-254+4689T>C) c.-647+60T>C (n.-647+60T>C) c.-535+60T>C (n.-535+60T>C) c.-535+5480T>C (n.-535+5480T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092124A>T | CA2695103692 | MECP2 | n.22+5480T>A c.26+60T>A (n.26+60T>A) c.62+5480T>A (n.62+5480T>A) n.124+60T>A n.57+4845T>A n.78+60T>A n.157+4689T>A c.14+60T>A (n.14+60T>A) n.201+60T>A n.305+12657T>A c.-422+60T>A (n.-422+60T>A) c.-366+60T>A (n.-366+60T>A) c.-792+60T>A (n.-792+60T>A) c.-717+60T>A (n.-717+60T>A) c.-366+5480T>A (n.-366+5480T>A) c.-254+4689T>A (n.-254+4689T>A) c.-647+60T>A (n.-647+60T>A) c.-535+60T>A (n.-535+60T>A) c.-535+5480T>A (n.-535+5480T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092125A>G | CA2695103693 | MECP2 | n.22+5479T>C c.26+59T>C (n.26+59T>C) c.62+5479T>C (n.62+5479T>C) n.124+59T>C n.57+4844T>C n.78+59T>C n.157+4688T>C c.14+59T>C (n.14+59T>C) n.201+59T>C n.305+12656T>C c.-422+59T>C (n.-422+59T>C) c.-366+59T>C (n.-366+59T>C) c.-792+59T>C (n.-792+59T>C) c.-717+59T>C (n.-717+59T>C) c.-366+5479T>C (n.-366+5479T>C) c.-254+4688T>C (n.-254+4688T>C) c.-647+59T>C (n.-647+59T>C) c.-535+59T>C (n.-535+59T>C) c.-535+5479T>C (n.-535+5479T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092125A>T | CA2695103694 | MECP2 | n.22+5479T>A c.26+59T>A (n.26+59T>A) c.62+5479T>A (n.62+5479T>A) n.124+59T>A n.57+4844T>A n.78+59T>A n.157+4688T>A c.14+59T>A (n.14+59T>A) n.201+59T>A n.305+12656T>A c.-422+59T>A (n.-422+59T>A) c.-366+59T>A (n.-366+59T>A) c.-792+59T>A (n.-792+59T>A) c.-717+59T>A (n.-717+59T>A) c.-366+5479T>A (n.-366+5479T>A) c.-254+4688T>A (n.-254+4688T>A) c.-647+59T>A (n.-647+59T>A) c.-535+59T>A (n.-535+59T>A) c.-535+5479T>A (n.-535+5479T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092126A>T | CA2695103695 | MECP2 | n.22+5478T>A c.26+58T>A (n.26+58T>A) c.62+5478T>A (n.62+5478T>A) n.124+58T>A n.57+4843T>A n.78+58T>A n.157+4687T>A c.14+58T>A (n.14+58T>A) n.201+58T>A n.305+12655T>A c.-422+58T>A (n.-422+58T>A) c.-366+58T>A (n.-366+58T>A) c.-792+58T>A (n.-792+58T>A) c.-717+58T>A (n.-717+58T>A) c.-366+5478T>A (n.-366+5478T>A) c.-254+4687T>A (n.-254+4687T>A) c.-647+58T>A (n.-647+58T>A) c.-535+58T>A (n.-535+58T>A) c.-535+5478T>A (n.-535+5478T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092127A= | CA2466592615 | MECP2 | n.22+5477T= c.26+57T= (n.26+57T=) c.62+5477T= (n.62+5477T=) n.124+57T= n.57+4842T= n.78+57T= n.157+4686T= c.14+57T= (n.14+57T=) n.201+57T= n.305+12654T= c.-422+57T= (n.-422+57T=) c.-366+57T= (n.-366+57T=) c.-792+57T= (n.-792+57T=) c.-717+57T= (n.-717+57T=) c.-366+5477T= (n.-366+5477T=) c.-254+4686T= (n.-254+4686T=) c.-647+57T= (n.-647+57T=) c.-535+57T= (n.-535+57T=) c.-535+5477T= (n.-535+5477T=) | |
X | g.154092127A>C | CA873304082 | MECP2 | n.22+5477T>G c.26+57T>G (n.26+57T>G) c.62+5477T>G (n.62+5477T>G) n.124+57T>G n.57+4842T>G n.78+57T>G n.157+4686T>G c.14+57T>G (n.14+57T>G) n.201+57T>G n.305+12654T>G c.-422+57T>G (n.-422+57T>G) c.-366+57T>G (n.-366+57T>G) c.-792+57T>G (n.-792+57T>G) c.-717+57T>G (n.-717+57T>G) c.-366+5477T>G (n.-366+5477T>G) c.-254+4686T>G (n.-254+4686T>G) c.-647+57T>G (n.-647+57T>G) c.-535+57T>G (n.-535+57T>G) c.-535+5477T>G (n.-535+5477T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092127A>G | CA2838834476 | MECP2 | n.22+5477T>C c.26+57T>C (n.26+57T>C) c.62+5477T>C (n.62+5477T>C) n.124+57T>C n.57+4842T>C n.78+57T>C n.157+4686T>C c.14+57T>C (n.14+57T>C) n.201+57T>C n.305+12654T>C c.-422+57T>C (n.-422+57T>C) c.-366+57T>C (n.-366+57T>C) c.-792+57T>C (n.-792+57T>C) c.-717+57T>C (n.-717+57T>C) c.-366+5477T>C (n.-366+5477T>C) c.-254+4686T>C (n.-254+4686T>C) c.-647+57T>C (n.-647+57T>C) c.-535+57T>C (n.-535+57T>C) c.-535+5477T>C (n.-535+5477T>C) | |
X | g.154092127A>T | CA2695103696 | MECP2 | n.22+5477T>A c.26+57T>A (n.26+57T>A) c.62+5477T>A (n.62+5477T>A) n.124+57T>A n.57+4842T>A n.78+57T>A n.157+4686T>A c.14+57T>A (n.14+57T>A) n.201+57T>A n.305+12654T>A c.-422+57T>A (n.-422+57T>A) c.-366+57T>A (n.-366+57T>A) c.-792+57T>A (n.-792+57T>A) c.-717+57T>A (n.-717+57T>A) c.-366+5477T>A (n.-366+5477T>A) c.-254+4686T>A (n.-254+4686T>A) c.-647+57T>A (n.-647+57T>A) c.-535+57T>A (n.-535+57T>A) c.-535+5477T>A (n.-535+5477T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092128A= | CA2466592617 | MECP2 | n.22+5476T= c.26+56T= (n.26+56T=) c.62+5476T= (n.62+5476T=) n.124+56T= n.57+4841T= n.78+56T= n.157+4685T= c.14+56T= (n.14+56T=) n.201+56T= n.305+12653T= c.-422+56T= (n.-422+56T=) c.-366+56T= (n.-366+56T=) c.-792+56T= (n.-792+56T=) c.-717+56T= (n.-717+56T=) c.-366+5476T= (n.-366+5476T=) c.-254+4685T= (n.-254+4685T=) c.-647+56T= (n.-647+56T=) c.-535+56T= (n.-535+56T=) c.-535+5476T= (n.-535+5476T=) | |
X | g.154092128A>C | CA2466592616 | MECP2 | n.22+5476T>G c.26+56T>G (n.26+56T>G) c.62+5476T>G (n.62+5476T>G) n.124+56T>G n.57+4841T>G n.78+56T>G n.157+4685T>G c.14+56T>G (n.14+56T>G) n.201+56T>G n.305+12653T>G c.-422+56T>G (n.-422+56T>G) c.-366+56T>G (n.-366+56T>G) c.-792+56T>G (n.-792+56T>G) c.-717+56T>G (n.-717+56T>G) c.-366+5476T>G (n.-366+5476T>G) c.-254+4685T>G (n.-254+4685T>G) c.-647+56T>G (n.-647+56T>G) c.-535+56T>G (n.-535+56T>G) c.-535+5476T>G (n.-535+5476T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092128A>T | CA2695103697 | MECP2 | n.22+5476T>A c.26+56T>A (n.26+56T>A) c.62+5476T>A (n.62+5476T>A) n.124+56T>A n.57+4841T>A n.78+56T>A n.157+4685T>A c.14+56T>A (n.14+56T>A) n.201+56T>A n.305+12653T>A c.-422+56T>A (n.-422+56T>A) c.-366+56T>A (n.-366+56T>A) c.-792+56T>A (n.-792+56T>A) c.-717+56T>A (n.-717+56T>A) c.-366+5476T>A (n.-366+5476T>A) c.-254+4685T>A (n.-254+4685T>A) c.-647+56T>A (n.-647+56T>A) c.-535+56T>A (n.-535+56T>A) c.-535+5476T>A (n.-535+5476T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092129A>C | CA2695103699 | MECP2 | n.22+5475T>G c.26+55T>G (n.26+55T>G) c.62+5475T>G (n.62+5475T>G) n.124+55T>G n.57+4840T>G n.78+55T>G n.157+4684T>G c.14+55T>G (n.14+55T>G) n.201+55T>G n.305+12652T>G c.-422+55T>G (n.-422+55T>G) c.-366+55T>G (n.-366+55T>G) c.-792+55T>G (n.-792+55T>G) c.-717+55T>G (n.-717+55T>G) c.-366+5475T>G (n.-366+5475T>G) c.-254+4684T>G (n.-254+4684T>G) c.-647+55T>G (n.-647+55T>G) c.-535+55T>G (n.-535+55T>G) c.-535+5475T>G (n.-535+5475T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092129A>G | CA2695103700 | MECP2 | n.22+5475T>C c.26+55T>C (n.26+55T>C) c.62+5475T>C (n.62+5475T>C) n.124+55T>C n.57+4840T>C n.78+55T>C n.157+4684T>C c.14+55T>C (n.14+55T>C) n.201+55T>C n.305+12652T>C c.-422+55T>C (n.-422+55T>C) c.-366+55T>C (n.-366+55T>C) c.-792+55T>C (n.-792+55T>C) c.-717+55T>C (n.-717+55T>C) c.-366+5475T>C (n.-366+5475T>C) c.-254+4684T>C (n.-254+4684T>C) c.-647+55T>C (n.-647+55T>C) c.-535+55T>C (n.-535+55T>C) c.-535+5475T>C (n.-535+5475T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092129A>T | CA2695103701 | MECP2 | n.22+5475T>A c.26+55T>A (n.26+55T>A) c.62+5475T>A (n.62+5475T>A) n.124+55T>A n.57+4840T>A n.78+55T>A n.157+4684T>A c.14+55T>A (n.14+55T>A) n.201+55T>A n.305+12652T>A c.-422+55T>A (n.-422+55T>A) c.-366+55T>A (n.-366+55T>A) c.-792+55T>A (n.-792+55T>A) c.-717+55T>A (n.-717+55T>A) c.-366+5475T>A (n.-366+5475T>A) c.-254+4684T>A (n.-254+4684T>A) c.-647+55T>A (n.-647+55T>A) c.-535+55T>A (n.-535+55T>A) c.-535+5475T>A (n.-535+5475T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092130_154092132del | CA2695103698 | MECP2 | n.22+5473_22+5475del c.26+53_26+55del (n.26+53_26+55del) c.62+5473_62+5475del (n.62+5473_62+5475del) n.124+53_124+55del n.57+4838_57+4840del n.78+53_78+55del n.157+4682_157+4684del c.14+53_14+55del (n.14+53_14+55del) n.201+53_201+55del n.305+12650_305+12652del c.-422+53_-422+55del (n.-422+53_-422+55del) c.-366+53_-366+55del (n.-366+53_-366+55del) c.-792+53_-792+55del (n.-792+53_-792+55del) c.-717+53_-717+55del (n.-717+53_-717+55del) c.-366+5473_-366+5475del (n.-366+5473_-366+5475del) c.-254+4682_-254+4684del (n.-254+4682_-254+4684del) c.-647+53_-647+55del (n.-647+53_-647+55del) c.-535+53_-535+55del (n.-535+53_-535+55del) c.-535+5473_-535+5475del (n.-535+5473_-535+5475del) | gnomAD v4 |
X | g.154092130A= | CA2466592619 | MECP2 | n.22+5474T= c.26+54T= (n.26+54T=) c.62+5474T= (n.62+5474T=) n.124+54T= n.57+4839T= n.78+54T= n.157+4683T= c.14+54T= (n.14+54T=) n.201+54T= n.305+12651T= c.-422+54T= (n.-422+54T=) c.-366+54T= (n.-366+54T=) c.-792+54T= (n.-792+54T=) c.-717+54T= (n.-717+54T=) c.-366+5474T= (n.-366+5474T=) c.-254+4683T= (n.-254+4683T=) c.-647+54T= (n.-647+54T=) c.-535+54T= (n.-535+54T=) c.-535+5474T= (n.-535+5474T=) | |
X | g.154092130A>C | CA2466592620 | MECP2 | n.22+5474T>G c.26+54T>G (n.26+54T>G) c.62+5474T>G (n.62+5474T>G) n.124+54T>G n.57+4839T>G n.78+54T>G n.157+4683T>G c.14+54T>G (n.14+54T>G) n.201+54T>G n.305+12651T>G c.-422+54T>G (n.-422+54T>G) c.-366+54T>G (n.-366+54T>G) c.-792+54T>G (n.-792+54T>G) c.-717+54T>G (n.-717+54T>G) c.-366+5474T>G (n.-366+5474T>G) c.-254+4683T>G (n.-254+4683T>G) c.-647+54T>G (n.-647+54T>G) c.-535+54T>G (n.-535+54T>G) c.-535+5474T>G (n.-535+5474T>G) | dbSNP |
X | g.154092130A>G | CA2695103702 | MECP2 | n.22+5474T>C c.26+54T>C (n.26+54T>C) c.62+5474T>C (n.62+5474T>C) n.124+54T>C n.57+4839T>C n.78+54T>C n.157+4683T>C c.14+54T>C (n.14+54T>C) n.201+54T>C n.305+12651T>C c.-422+54T>C (n.-422+54T>C) c.-366+54T>C (n.-366+54T>C) c.-792+54T>C (n.-792+54T>C) c.-717+54T>C (n.-717+54T>C) c.-366+5474T>C (n.-366+5474T>C) c.-254+4683T>C (n.-254+4683T>C) c.-647+54T>C (n.-647+54T>C) c.-535+54T>C (n.-535+54T>C) c.-535+5474T>C (n.-535+5474T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092130_154092131delinsAC | CA2466592618 | MECP2 | n.22+5473_22+5474delinsGT c.26+53_26+54delinsGT (n.26+53_26+54delinsGT) c.62+5473_62+5474delinsGT (n.62+5473_62+5474delinsGT) n.124+53_124+54delinsGT n.57+4838_57+4839delinsGT n.78+53_78+54delinsGT n.157+4682_157+4683delinsGT c.14+53_14+54delinsGT (n.14+53_14+54delinsGT) n.201+53_201+54delinsGT n.305+12650_305+12651delinsGT c.-422+53_-422+54delinsGT (n.-422+53_-422+54delinsGT) c.-366+53_-366+54delinsGT (n.-366+53_-366+54delinsGT) c.-792+53_-792+54delinsGT (n.-792+53_-792+54delinsGT) c.-717+53_-717+54delinsGT (n.-717+53_-717+54delinsGT) c.-366+5473_-366+5474delinsGT (n.-366+5473_-366+5474delinsGT) c.-254+4682_-254+4683delinsGT (n.-254+4682_-254+4683delinsGT) c.-647+53_-647+54delinsGT (n.-647+53_-647+54delinsGT) c.-535+53_-535+54delinsGT (n.-535+53_-535+54delinsGT) c.-535+5473_-535+5474delinsGT (n.-535+5473_-535+5474delinsGT) | |
X | g.154092131_154092132del | CA2579736825 | MECP2 | n.22+5473_22+5474del c.26+53_26+54del (n.26+53_26+54del) c.62+5473_62+5474del (n.62+5473_62+5474del) n.124+53_124+54del n.57+4838_57+4839del n.78+53_78+54del n.157+4682_157+4683del c.14+53_14+54del (n.14+53_14+54del) n.201+53_201+54del n.305+12650_305+12651del c.-422+53_-422+54del (n.-422+53_-422+54del) c.-366+53_-366+54del (n.-366+53_-366+54del) c.-792+53_-792+54del (n.-792+53_-792+54del) c.-717+53_-717+54del (n.-717+53_-717+54del) c.-366+5473_-366+5474del (n.-366+5473_-366+5474del) c.-254+4682_-254+4683del (n.-254+4682_-254+4683del) c.-647+53_-647+54del (n.-647+53_-647+54del) c.-535+53_-535+54del (n.-535+53_-535+54del) c.-535+5473_-535+5474del (n.-535+5473_-535+5474del) | gnomAD v4 |
X | g.154092131del | CA519319584 | MECP2 | n.22+5473del c.26+53del (n.26+53del) c.62+5473del (n.62+5473del) n.124+53del n.57+4838del n.78+53del n.157+4682del c.14+53del (n.14+53del) n.201+53del n.305+12650del c.-422+53del (n.-422+53del) c.-366+53del (n.-366+53del) c.-792+53del (n.-792+53del) c.-717+53del (n.-717+53del) c.-366+5473del (n.-366+5473del) c.-254+4682del (n.-254+4682del) c.-647+53del (n.-647+53del) c.-535+53del (n.-535+53del) c.-535+5473del (n.-535+5473del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092131C>A | CA519319583 | MECP2 | n.22+5473G>T c.26+53G>T (n.26+53G>T) c.62+5473G>T (n.62+5473G>T) n.124+53G>T n.57+4838G>T n.78+53G>T n.157+4682G>T c.14+53G>T (n.14+53G>T) n.201+53G>T n.305+12650G>T c.-422+53G>T (n.-422+53G>T) c.-366+53G>T (n.-366+53G>T) c.-792+53G>T (n.-792+53G>T) c.-717+53G>T (n.-717+53G>T) c.-366+5473G>T (n.-366+5473G>T) c.-254+4682G>T (n.-254+4682G>T) c.-647+53G>T (n.-647+53G>T) c.-535+53G>T (n.-535+53G>T) c.-535+5473G>T (n.-535+5473G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092131C= | CA2466592621 | MECP2 | n.22+5473G= c.26+53G= (n.26+53G=) c.62+5473G= (n.62+5473G=) n.124+53G= n.57+4838G= n.78+53G= n.157+4682G= c.14+53G= (n.14+53G=) n.201+53G= n.305+12650G= c.-422+53G= (n.-422+53G=) c.-366+53G= (n.-366+53G=) c.-792+53G= (n.-792+53G=) c.-717+53G= (n.-717+53G=) c.-366+5473G= (n.-366+5473G=) c.-254+4682G= (n.-254+4682G=) c.-647+53G= (n.-647+53G=) c.-535+53G= (n.-535+53G=) c.-535+5473G= (n.-535+5473G=) | |
X | g.154092131C>G | CA2695103704 | MECP2 | n.22+5473G>C c.26+53G>C (n.26+53G>C) c.62+5473G>C (n.62+5473G>C) n.124+53G>C n.57+4838G>C n.78+53G>C n.157+4682G>C c.14+53G>C (n.14+53G>C) n.201+53G>C n.305+12650G>C c.-422+53G>C (n.-422+53G>C) c.-366+53G>C (n.-366+53G>C) c.-792+53G>C (n.-792+53G>C) c.-717+53G>C (n.-717+53G>C) c.-366+5473G>C (n.-366+5473G>C) c.-254+4682G>C (n.-254+4682G>C) c.-647+53G>C (n.-647+53G>C) c.-535+53G>C (n.-535+53G>C) c.-535+5473G>C (n.-535+5473G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092131C>T | CA2695103705 | MECP2 | n.22+5473G>A c.26+53G>A (n.26+53G>A) c.62+5473G>A (n.62+5473G>A) n.124+53G>A n.57+4838G>A n.78+53G>A n.157+4682G>A c.14+53G>A (n.14+53G>A) n.201+53G>A n.305+12650G>A c.-422+53G>A (n.-422+53G>A) c.-366+53G>A (n.-366+53G>A) c.-792+53G>A (n.-792+53G>A) c.-717+53G>A (n.-717+53G>A) c.-366+5473G>A (n.-366+5473G>A) c.-254+4682G>A (n.-254+4682G>A) c.-647+53G>A (n.-647+53G>A) c.-535+53G>A (n.-535+53G>A) c.-535+5473G>A (n.-535+5473G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092131_154092133del | CA2579736826 | MECP2 | n.22+5471_22+5473del c.26+51_26+53del (n.26+51_26+53del) c.62+5471_62+5473del (n.62+5471_62+5473del) n.124+51_124+53del n.57+4836_57+4838del n.78+51_78+53del n.157+4680_157+4682del c.14+51_14+53del (n.14+51_14+53del) n.201+51_201+53del n.305+12648_305+12650del c.-422+51_-422+53del (n.-422+51_-422+53del) c.-366+51_-366+53del (n.-366+51_-366+53del) c.-792+51_-792+53del (n.-792+51_-792+53del) c.-717+51_-717+53del (n.-717+51_-717+53del) c.-366+5471_-366+5473del (n.-366+5471_-366+5473del) c.-254+4680_-254+4682del (n.-254+4680_-254+4682del) c.-647+51_-647+53del (n.-647+51_-647+53del) c.-535+51_-535+53del (n.-535+51_-535+53del) c.-535+5471_-535+5473del (n.-535+5471_-535+5473del) | gnomAD v4 |
X | g.154092131_154092139del | CA2695103703 | MECP2 | n.22+5465_22+5473del c.26+45_26+53del (n.26+45_26+53del) c.62+5465_62+5473del (n.62+5465_62+5473del) n.124+45_124+53del n.57+4830_57+4838del n.78+45_78+53del n.157+4674_157+4682del c.14+45_14+53del (n.14+45_14+53del) n.201+45_201+53del n.305+12642_305+12650del c.-422+45_-422+53del (n.-422+45_-422+53del) c.-366+45_-366+53del (n.-366+45_-366+53del) c.-792+45_-792+53del (n.-792+45_-792+53del) c.-717+45_-717+53del (n.-717+45_-717+53del) c.-366+5465_-366+5473del (n.-366+5465_-366+5473del) c.-254+4674_-254+4682del (n.-254+4674_-254+4682del) c.-647+45_-647+53del (n.-647+45_-647+53del) c.-535+45_-535+53del (n.-535+45_-535+53del) c.-535+5465_-535+5473del (n.-535+5465_-535+5473del) | gnomAD v4 |
X | g.154092133_154092140del | CA2824286326 | MECP2 | n.22+5466_22+5473del c.26+46_26+53del (n.26+46_26+53del) c.62+5466_62+5473del (n.62+5466_62+5473del) n.124+46_124+53del n.57+4831_57+4838del n.78+46_78+53del n.157+4675_157+4682del c.14+46_14+53del (n.14+46_14+53del) n.201+46_201+53del n.305+12643_305+12650del c.-422+46_-422+53del (n.-422+46_-422+53del) c.-366+46_-366+53del (n.-366+46_-366+53del) c.-792+46_-792+53del (n.-792+46_-792+53del) c.-717+46_-717+53del (n.-717+46_-717+53del) c.-366+5466_-366+5473del (n.-366+5466_-366+5473del) c.-254+4675_-254+4682del (n.-254+4675_-254+4682del) c.-647+46_-647+53del (n.-647+46_-647+53del) c.-535+46_-535+53del (n.-535+46_-535+53del) c.-535+5466_-535+5473del (n.-535+5466_-535+5473del) | |
X | g.154092131_154092156del | CA1138564506 | MECP2 | n.22+5448_22+5473del c.26+28_26+53del (n.26+28_26+53del) c.62+5448_62+5473del (n.62+5448_62+5473del) n.124+28_124+53del n.57+4813_57+4838del n.78+28_78+53del n.157+4657_157+4682del c.14+28_14+53del (n.14+28_14+53del) n.201+28_201+53del n.305+12625_305+12650del c.-422+28_-422+53del (n.-422+28_-422+53del) c.-366+28_-366+53del (n.-366+28_-366+53del) c.-792+28_-792+53del (n.-792+28_-792+53del) c.-717+28_-717+53del (n.-717+28_-717+53del) c.-366+5448_-366+5473del (n.-366+5448_-366+5473del) c.-254+4657_-254+4682del (n.-254+4657_-254+4682del) c.-647+28_-647+53del (n.-647+28_-647+53del) c.-535+28_-535+53del (n.-535+28_-535+53del) c.-535+5448_-535+5473del (n.-535+5448_-535+5473del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092132del | CA415298803 | MECP2 | n.22+5472del c.26+52del (n.26+52del) c.62+5472del (n.62+5472del) n.124+52del n.57+4837del n.78+52del n.157+4681del c.14+52del (n.14+52del) n.201+52del n.305+12649del c.-422+52del (n.-422+52del) c.-366+52del (n.-366+52del) c.-792+52del (n.-792+52del) c.-717+52del (n.-717+52del) c.-366+5472del (n.-366+5472del) c.-254+4681del (n.-254+4681del) c.-647+52del (n.-647+52del) c.-535+52del (n.-535+52del) c.-535+5472del (n.-535+5472del) | |
X | g.154092132A>C | CA2695103706 | MECP2 | n.22+5472T>G c.26+52T>G (n.26+52T>G) c.62+5472T>G (n.62+5472T>G) n.124+52T>G n.57+4837T>G n.78+52T>G n.157+4681T>G c.14+52T>G (n.14+52T>G) n.201+52T>G n.305+12649T>G c.-422+52T>G (n.-422+52T>G) c.-366+52T>G (n.-366+52T>G) c.-792+52T>G (n.-792+52T>G) c.-717+52T>G (n.-717+52T>G) c.-366+5472T>G (n.-366+5472T>G) c.-254+4681T>G (n.-254+4681T>G) c.-647+52T>G (n.-647+52T>G) c.-535+52T>G (n.-535+52T>G) c.-535+5472T>G (n.-535+5472T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092132A>G | CA2695103708 | MECP2 | n.22+5472T>C c.26+52T>C (n.26+52T>C) c.62+5472T>C (n.62+5472T>C) n.124+52T>C n.57+4837T>C n.78+52T>C n.157+4681T>C c.14+52T>C (n.14+52T>C) n.201+52T>C n.305+12649T>C c.-422+52T>C (n.-422+52T>C) c.-366+52T>C (n.-366+52T>C) c.-792+52T>C (n.-792+52T>C) c.-717+52T>C (n.-717+52T>C) c.-366+5472T>C (n.-366+5472T>C) c.-254+4681T>C (n.-254+4681T>C) c.-647+52T>C (n.-647+52T>C) c.-535+52T>C (n.-535+52T>C) c.-535+5472T>C (n.-535+5472T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092132A>T | CA2695103707 | MECP2 | n.22+5472T>A c.26+52T>A (n.26+52T>A) c.62+5472T>A (n.62+5472T>A) n.124+52T>A n.57+4837T>A n.78+52T>A n.157+4681T>A c.14+52T>A (n.14+52T>A) n.201+52T>A n.305+12649T>A c.-422+52T>A (n.-422+52T>A) c.-366+52T>A (n.-366+52T>A) c.-792+52T>A (n.-792+52T>A) c.-717+52T>A (n.-717+52T>A) c.-366+5472T>A (n.-366+5472T>A) c.-254+4681T>A (n.-254+4681T>A) c.-647+52T>A (n.-647+52T>A) c.-535+52T>A (n.-535+52T>A) c.-535+5472T>A (n.-535+5472T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092133_154092134del | CA2695103709 | MECP2 | n.22+5471_22+5472del c.26+51_26+52del (n.26+51_26+52del) c.62+5471_62+5472del (n.62+5471_62+5472del) n.124+51_124+52del n.57+4836_57+4837del n.78+51_78+52del n.157+4680_157+4681del c.14+51_14+52del (n.14+51_14+52del) n.201+51_201+52del n.305+12648_305+12649del c.-422+51_-422+52del (n.-422+51_-422+52del) c.-366+51_-366+52del (n.-366+51_-366+52del) c.-792+51_-792+52del (n.-792+51_-792+52del) c.-717+51_-717+52del (n.-717+51_-717+52del) c.-366+5471_-366+5472del (n.-366+5471_-366+5472del) c.-254+4680_-254+4681del (n.-254+4680_-254+4681del) c.-647+51_-647+52del (n.-647+51_-647+52del) c.-535+51_-535+52del (n.-535+51_-535+52del) c.-535+5471_-535+5472del (n.-535+5471_-535+5472del) | gnomAD v4 |
X | g.154092132_154092139delinsAGATGGCC | CA2466592622 | MECP2 | n.22+5465_22+5472delinsGGCCATCT c.26+45_26+52delinsGGCCATCT (n.26+45_26+52delinsGGCCATCT) c.62+5465_62+5472delinsGGCCATCT (n.62+5465_62+5472delinsGGCCATCT) n.124+45_124+52delinsGGCCATCT n.57+4830_57+4837delinsGGCCATCT n.78+45_78+52delinsGGCCATCT n.157+4674_157+4681delinsGGCCATCT c.14+45_14+52delinsGGCCATCT (n.14+45_14+52delinsGGCCATCT) n.201+45_201+52delinsGGCCATCT n.305+12642_305+12649delinsGGCCATCT c.-422+45_-422+52delinsGGCCATCT (n.-422+45_-422+52delinsGGCCATCT) c.-366+45_-366+52delinsGGCCATCT (n.-366+45_-366+52delinsGGCCATCT) c.-792+45_-792+52delinsGGCCATCT (n.-792+45_-792+52delinsGGCCATCT) c.-717+45_-717+52delinsGGCCATCT (n.-717+45_-717+52delinsGGCCATCT) c.-366+5465_-366+5472delinsGGCCATCT (n.-366+5465_-366+5472delinsGGCCATCT) c.-254+4674_-254+4681delinsGGCCATCT (n.-254+4674_-254+4681delinsGGCCATCT) c.-647+45_-647+52delinsGGCCATCT (n.-647+45_-647+52delinsGGCCATCT) c.-535+45_-535+52delinsGGCCATCT (n.-535+45_-535+52delinsGGCCATCT) c.-535+5465_-535+5472delinsGGCCATCT (n.-535+5465_-535+5472delinsGGCCATCT) | |
X | g.154092132_154092133insT | CA2824286328 | MECP2 | n.22+5471_22+5472insA c.26+51_26+52insA (n.26+51_26+52insA) c.62+5471_62+5472insA (n.62+5471_62+5472insA) n.124+51_124+52insA n.57+4836_57+4837insA n.78+51_78+52insA n.157+4680_157+4681insA c.14+51_14+52insA (n.14+51_14+52insA) n.201+51_201+52insA n.305+12648_305+12649insA c.-422+51_-422+52insA (n.-422+51_-422+52insA) c.-366+51_-366+52insA (n.-366+51_-366+52insA) c.-792+51_-792+52insA (n.-792+51_-792+52insA) c.-717+51_-717+52insA (n.-717+51_-717+52insA) c.-366+5471_-366+5472insA (n.-366+5471_-366+5472insA) c.-254+4680_-254+4681insA (n.-254+4680_-254+4681insA) c.-647+51_-647+52insA (n.-647+51_-647+52insA) c.-535+51_-535+52insA (n.-535+51_-535+52insA) c.-535+5471_-535+5472insA (n.-535+5471_-535+5472insA) | |
X | g.154092133del | CA2579736827 | MECP2 | n.22+5471del c.26+51del (n.26+51del) c.62+5471del (n.62+5471del) n.124+51del n.57+4836del n.78+51del n.157+4680del c.14+51del (n.14+51del) n.201+51del n.305+12648del c.-422+51del (n.-422+51del) c.-366+51del (n.-366+51del) c.-792+51del (n.-792+51del) c.-717+51del (n.-717+51del) c.-366+5471del (n.-366+5471del) c.-254+4680del (n.-254+4680del) c.-647+51del (n.-647+51del) c.-535+51del (n.-535+51del) c.-535+5471del (n.-535+5471del) | gnomAD v4 |
X | g.154092133G>A | CA10558670 | MECP2 | n.22+5471C>T c.26+51C>T (n.26+51C>T) c.62+5471C>T (n.62+5471C>T) n.124+51C>T n.57+4836C>T n.78+51C>T n.157+4680C>T c.14+51C>T (n.14+51C>T) n.201+51C>T n.305+12648C>T c.-422+51C>T (n.-422+51C>T) c.-366+51C>T (n.-366+51C>T) c.-792+51C>T (n.-792+51C>T) c.-717+51C>T (n.-717+51C>T) c.-366+5471C>T (n.-366+5471C>T) c.-254+4680C>T (n.-254+4680C>T) c.-647+51C>T (n.-647+51C>T) c.-535+51C>T (n.-535+51C>T) c.-535+5471C>T (n.-535+5471C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092133G>C | CA1138564511 | MECP2 | n.22+5471C>G c.26+51C>G (n.26+51C>G) c.62+5471C>G (n.62+5471C>G) n.124+51C>G n.57+4836C>G n.78+51C>G n.157+4680C>G c.14+51C>G (n.14+51C>G) n.201+51C>G n.305+12648C>G c.-422+51C>G (n.-422+51C>G) c.-366+51C>G (n.-366+51C>G) c.-792+51C>G (n.-792+51C>G) c.-717+51C>G (n.-717+51C>G) c.-366+5471C>G (n.-366+5471C>G) c.-254+4680C>G (n.-254+4680C>G) c.-647+51C>G (n.-647+51C>G) c.-535+51C>G (n.-535+51C>G) c.-535+5471C>G (n.-535+5471C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092133G= | CA2466592623 | MECP2 | n.22+5471C= c.26+51C= (n.26+51C=) c.62+5471C= (n.62+5471C=) n.124+51C= n.57+4836C= n.78+51C= n.157+4680C= c.14+51C= (n.14+51C=) n.201+51C= n.305+12648C= c.-422+51C= (n.-422+51C=) c.-366+51C= (n.-366+51C=) c.-792+51C= (n.-792+51C=) c.-717+51C= (n.-717+51C=) c.-366+5471C= (n.-366+5471C=) c.-254+4680C= (n.-254+4680C=) c.-647+51C= (n.-647+51C=) c.-535+51C= (n.-535+51C=) c.-535+5471C= (n.-535+5471C=) | |
X | g.154092133G>T | CA1138564508 | MECP2 | n.22+5471C>A c.26+51C>A (n.26+51C>A) c.62+5471C>A (n.62+5471C>A) n.124+51C>A n.57+4836C>A n.78+51C>A n.157+4680C>A c.14+51C>A (n.14+51C>A) n.201+51C>A n.305+12648C>A c.-422+51C>A (n.-422+51C>A) c.-366+51C>A (n.-366+51C>A) c.-792+51C>A (n.-792+51C>A) c.-717+51C>A (n.-717+51C>A) c.-366+5471C>A (n.-366+5471C>A) c.-254+4680C>A (n.-254+4680C>A) c.-647+51C>A (n.-647+51C>A) c.-535+51C>A (n.-535+51C>A) c.-535+5471C>A (n.-535+5471C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092133_154092138del | CA2824286329 | MECP2 | n.22+5466_22+5471del c.26+46_26+51del (n.26+46_26+51del) c.62+5466_62+5471del (n.62+5466_62+5471del) n.124+46_124+51del n.57+4831_57+4836del n.78+46_78+51del n.157+4675_157+4680del c.14+46_14+51del (n.14+46_14+51del) n.201+46_201+51del n.305+12643_305+12648del c.-422+46_-422+51del (n.-422+46_-422+51del) c.-366+46_-366+51del (n.-366+46_-366+51del) c.-792+46_-792+51del (n.-792+46_-792+51del) c.-717+46_-717+51del (n.-717+46_-717+51del) c.-366+5466_-366+5471del (n.-366+5466_-366+5471del) c.-254+4675_-254+4680del (n.-254+4675_-254+4680del) c.-647+46_-647+51del (n.-647+46_-647+51del) c.-535+46_-535+51del (n.-535+46_-535+51del) c.-535+5466_-535+5471del (n.-535+5466_-535+5471del) | |
X | g.154092133_154092139del | CA645227841 | MECP2 | n.22+5465_22+5471del c.26+45_26+51del (n.26+45_26+51del) c.62+5465_62+5471del (n.62+5465_62+5471del) n.124+45_124+51del n.57+4830_57+4836del n.78+45_78+51del n.157+4674_157+4680del c.14+45_14+51del (n.14+45_14+51del) n.201+45_201+51del n.305+12642_305+12648del c.-422+45_-422+51del (n.-422+45_-422+51del) c.-366+45_-366+51del (n.-366+45_-366+51del) c.-792+45_-792+51del (n.-792+45_-792+51del) c.-717+45_-717+51del (n.-717+45_-717+51del) c.-366+5465_-366+5471del (n.-366+5465_-366+5471del) c.-254+4674_-254+4680del (n.-254+4674_-254+4680del) c.-647+45_-647+51del (n.-647+45_-647+51del) c.-535+45_-535+51del (n.-535+45_-535+51del) c.-535+5465_-535+5471del (n.-535+5465_-535+5471del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092134A= | CA2466592624 | MECP2 | n.22+5470T= c.26+50T= (n.26+50T=) c.62+5470T= (n.62+5470T=) n.124+50T= n.57+4835T= n.78+50T= n.157+4679T= c.14+50T= (n.14+50T=) n.201+50T= n.305+12647T= c.-422+50T= (n.-422+50T=) c.-366+50T= (n.-366+50T=) c.-792+50T= (n.-792+50T=) c.-717+50T= (n.-717+50T=) c.-366+5470T= (n.-366+5470T=) c.-254+4679T= (n.-254+4679T=) c.-647+50T= (n.-647+50T=) c.-535+50T= (n.-535+50T=) c.-535+5470T= (n.-535+5470T=) | |
X | g.154092134A>C | CA2505075007 | MECP2 | n.22+5470T>G c.26+50T>G (n.26+50T>G) c.62+5470T>G (n.62+5470T>G) n.124+50T>G n.57+4835T>G n.78+50T>G n.157+4679T>G c.14+50T>G (n.14+50T>G) n.201+50T>G n.305+12647T>G c.-422+50T>G (n.-422+50T>G) c.-366+50T>G (n.-366+50T>G) c.-792+50T>G (n.-792+50T>G) c.-717+50T>G (n.-717+50T>G) c.-366+5470T>G (n.-366+5470T>G) c.-254+4679T>G (n.-254+4679T>G) c.-647+50T>G (n.-647+50T>G) c.-535+50T>G (n.-535+50T>G) c.-535+5470T>G (n.-535+5470T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092134A>G | CA1138564516 | MECP2 | n.22+5470T>C c.26+50T>C (n.26+50T>C) c.62+5470T>C (n.62+5470T>C) n.124+50T>C n.57+4835T>C n.78+50T>C n.157+4679T>C c.14+50T>C (n.14+50T>C) n.201+50T>C n.305+12647T>C c.-422+50T>C (n.-422+50T>C) c.-366+50T>C (n.-366+50T>C) c.-792+50T>C (n.-792+50T>C) c.-717+50T>C (n.-717+50T>C) c.-366+5470T>C (n.-366+5470T>C) c.-254+4679T>C (n.-254+4679T>C) c.-647+50T>C (n.-647+50T>C) c.-535+50T>C (n.-535+50T>C) c.-535+5470T>C (n.-535+5470T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092134A>T | CA1138564519 | MECP2 | n.22+5470T>A c.26+50T>A (n.26+50T>A) c.62+5470T>A (n.62+5470T>A) n.124+50T>A n.57+4835T>A n.78+50T>A n.157+4679T>A c.14+50T>A (n.14+50T>A) n.201+50T>A n.305+12647T>A c.-422+50T>A (n.-422+50T>A) c.-366+50T>A (n.-366+50T>A) c.-792+50T>A (n.-792+50T>A) c.-717+50T>A (n.-717+50T>A) c.-366+5470T>A (n.-366+5470T>A) c.-254+4679T>A (n.-254+4679T>A) c.-647+50T>A (n.-647+50T>A) c.-535+50T>A (n.-535+50T>A) c.-535+5470T>A (n.-535+5470T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092134_154092135del | CA2695103710 | MECP2 | n.22+5469_22+5470del c.26+49_26+50del (n.26+49_26+50del) c.62+5469_62+5470del (n.62+5469_62+5470del) n.124+49_124+50del n.57+4834_57+4835del n.78+49_78+50del n.157+4678_157+4679del c.14+49_14+50del (n.14+49_14+50del) n.201+49_201+50del n.305+12646_305+12647del c.-422+49_-422+50del (n.-422+49_-422+50del) c.-366+49_-366+50del (n.-366+49_-366+50del) c.-792+49_-792+50del (n.-792+49_-792+50del) c.-717+49_-717+50del (n.-717+49_-717+50del) c.-366+5469_-366+5470del (n.-366+5469_-366+5470del) c.-254+4678_-254+4679del (n.-254+4678_-254+4679del) c.-647+49_-647+50del (n.-647+49_-647+50del) c.-535+49_-535+50del (n.-535+49_-535+50del) c.-535+5469_-535+5470del (n.-535+5469_-535+5470del) | gnomAD v4 |
X | g.154092135del | CA2695103713 | MECP2 | n.22+5469del c.26+49del (n.26+49del) c.62+5469del (n.62+5469del) n.124+49del n.57+4834del n.78+49del n.157+4678del c.14+49del (n.14+49del) n.201+49del n.305+12646del c.-422+49del (n.-422+49del) c.-366+49del (n.-366+49del) c.-792+49del (n.-792+49del) c.-717+49del (n.-717+49del) c.-366+5469del (n.-366+5469del) c.-254+4678del (n.-254+4678del) c.-647+49del (n.-647+49del) c.-535+49del (n.-535+49del) c.-535+5469del (n.-535+5469del) | gnomAD v4 |
X | g.154092135T>A | CA645227842 | MECP2 | n.22+5469A>T c.26+49A>T (n.26+49A>T) c.62+5469A>T (n.62+5469A>T) n.124+49A>T n.57+4834A>T n.78+49A>T n.157+4678A>T c.14+49A>T (n.14+49A>T) n.201+49A>T n.305+12646A>T c.-422+49A>T (n.-422+49A>T) c.-366+49A>T (n.-366+49A>T) c.-792+49A>T (n.-792+49A>T) c.-717+49A>T (n.-717+49A>T) c.-366+5469A>T (n.-366+5469A>T) c.-254+4678A>T (n.-254+4678A>T) c.-647+49A>T (n.-647+49A>T) c.-535+49A>T (n.-535+49A>T) c.-535+5469A>T (n.-535+5469A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092135T>C | CA2695103711 | MECP2 | n.22+5469A>G c.26+49A>G (n.26+49A>G) c.62+5469A>G (n.62+5469A>G) n.124+49A>G n.57+4834A>G n.78+49A>G n.157+4678A>G c.14+49A>G (n.14+49A>G) n.201+49A>G n.305+12646A>G c.-422+49A>G (n.-422+49A>G) c.-366+49A>G (n.-366+49A>G) c.-792+49A>G (n.-792+49A>G) c.-717+49A>G (n.-717+49A>G) c.-366+5469A>G (n.-366+5469A>G) c.-254+4678A>G (n.-254+4678A>G) c.-647+49A>G (n.-647+49A>G) c.-535+49A>G (n.-535+49A>G) c.-535+5469A>G (n.-535+5469A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092135T>G | CA1138564527 | MECP2 | n.22+5469A>C c.26+49A>C (n.26+49A>C) c.62+5469A>C (n.62+5469A>C) n.124+49A>C n.57+4834A>C n.78+49A>C n.157+4678A>C c.14+49A>C (n.14+49A>C) n.201+49A>C n.305+12646A>C c.-422+49A>C (n.-422+49A>C) c.-366+49A>C (n.-366+49A>C) c.-792+49A>C (n.-792+49A>C) c.-717+49A>C (n.-717+49A>C) c.-366+5469A>C (n.-366+5469A>C) c.-254+4678A>C (n.-254+4678A>C) c.-647+49A>C (n.-647+49A>C) c.-535+49A>C (n.-535+49A>C) c.-535+5469A>C (n.-535+5469A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092135T= | CA2466592625 | MECP2 | n.22+5469A= c.26+49A= (n.26+49A=) c.62+5469A= (n.62+5469A=) n.124+49A= n.57+4834A= n.78+49A= n.157+4678A= c.14+49A= (n.14+49A=) n.201+49A= n.305+12646A= c.-422+49A= (n.-422+49A=) c.-366+49A= (n.-366+49A=) c.-792+49A= (n.-792+49A=) c.-717+49A= (n.-717+49A=) c.-366+5469A= (n.-366+5469A=) c.-254+4678A= (n.-254+4678A=) c.-647+49A= (n.-647+49A=) c.-535+49A= (n.-535+49A=) c.-535+5469A= (n.-535+5469A=) | |
X | g.154092135_154092136insTT | CA2695103714 | MECP2 | n.22+5469_22+5470insAA c.26+49_26+50insAA (n.26+49_26+50insAA) c.62+5469_62+5470insAA (n.62+5469_62+5470insAA) n.124+49_124+50insAA n.57+4834_57+4835insAA n.78+49_78+50insAA n.157+4678_157+4679insAA c.14+49_14+50insAA (n.14+49_14+50insAA) n.201+49_201+50insAA n.305+12646_305+12647insAA c.-422+49_-422+50insAA (n.-422+49_-422+50insAA) c.-366+49_-366+50insAA (n.-366+49_-366+50insAA) c.-792+49_-792+50insAA (n.-792+49_-792+50insAA) c.-717+49_-717+50insAA (n.-717+49_-717+50insAA) c.-366+5469_-366+5470insAA (n.-366+5469_-366+5470insAA) c.-254+4678_-254+4679insAA (n.-254+4678_-254+4679insAA) c.-647+49_-647+50insAA (n.-647+49_-647+50insAA) c.-535+49_-535+50insAA (n.-535+49_-535+50insAA) c.-535+5469_-535+5470insAA (n.-535+5469_-535+5470insAA) | gnomAD v4 |
X | g.154092135_154092136insTTT | CA2695103712 | MECP2 | n.22+5469_22+5470insAAA c.26+49_26+50insAAA (n.26+49_26+50insAAA) c.62+5469_62+5470insAAA (n.62+5469_62+5470insAAA) n.124+49_124+50insAAA n.57+4834_57+4835insAAA n.78+49_78+50insAAA n.157+4678_157+4679insAAA c.14+49_14+50insAAA (n.14+49_14+50insAAA) n.201+49_201+50insAAA n.305+12646_305+12647insAAA c.-422+49_-422+50insAAA (n.-422+49_-422+50insAAA) c.-366+49_-366+50insAAA (n.-366+49_-366+50insAAA) c.-792+49_-792+50insAAA (n.-792+49_-792+50insAAA) c.-717+49_-717+50insAAA (n.-717+49_-717+50insAAA) c.-366+5469_-366+5470insAAA (n.-366+5469_-366+5470insAAA) c.-254+4678_-254+4679insAAA (n.-254+4678_-254+4679insAAA) c.-647+49_-647+50insAAA (n.-647+49_-647+50insAAA) c.-535+49_-535+50insAAA (n.-535+49_-535+50insAAA) c.-535+5469_-535+5470insAAA (n.-535+5469_-535+5470insAAA) | gnomAD v4 |
X | g.154092135dup | CA2568591163 | MECP2 | n.22+5469dup c.26+49dup (n.26+49dup) c.62+5469dup (n.62+5469dup) n.124+49dup n.57+4834dup n.78+49dup n.157+4678dup c.14+49dup (n.14+49dup) n.201+49dup n.305+12646dup c.-422+49dup (n.-422+49dup) c.-366+49dup (n.-366+49dup) c.-792+49dup (n.-792+49dup) c.-717+49dup (n.-717+49dup) c.-366+5469dup (n.-366+5469dup) c.-254+4678dup (n.-254+4678dup) c.-647+49dup (n.-647+49dup) c.-535+49dup (n.-535+49dup) c.-535+5469dup (n.-535+5469dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092136G>A | CA1138564532 | MECP2 | n.22+5468C>T c.26+48C>T (n.26+48C>T) c.62+5468C>T (n.62+5468C>T) n.124+48C>T n.57+4833C>T n.78+48C>T n.157+4677C>T c.14+48C>T (n.14+48C>T) n.201+48C>T n.305+12645C>T c.-422+48C>T (n.-422+48C>T) c.-366+48C>T (n.-366+48C>T) c.-792+48C>T (n.-792+48C>T) c.-717+48C>T (n.-717+48C>T) c.-366+5468C>T (n.-366+5468C>T) c.-254+4677C>T (n.-254+4677C>T) c.-647+48C>T (n.-647+48C>T) c.-535+48C>T (n.-535+48C>T) c.-535+5468C>T (n.-535+5468C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092136G>C | CA2824286330 | MECP2 | n.22+5468C>G c.26+48C>G (n.26+48C>G) c.62+5468C>G (n.62+5468C>G) n.124+48C>G n.57+4833C>G n.78+48C>G n.157+4677C>G c.14+48C>G (n.14+48C>G) n.201+48C>G n.305+12645C>G c.-422+48C>G (n.-422+48C>G) c.-366+48C>G (n.-366+48C>G) c.-792+48C>G (n.-792+48C>G) c.-717+48C>G (n.-717+48C>G) c.-366+5468C>G (n.-366+5468C>G) c.-254+4677C>G (n.-254+4677C>G) c.-647+48C>G (n.-647+48C>G) c.-535+48C>G (n.-535+48C>G) c.-535+5468C>G (n.-535+5468C>G) | |
X | g.154092136G= | CA2466592626 | MECP2 | n.22+5468C= c.26+48C= (n.26+48C=) c.62+5468C= (n.62+5468C=) n.124+48C= n.57+4833C= n.78+48C= n.157+4677C= c.14+48C= (n.14+48C=) n.201+48C= n.305+12645C= c.-422+48C= (n.-422+48C=) c.-366+48C= (n.-366+48C=) c.-792+48C= (n.-792+48C=) c.-717+48C= (n.-717+48C=) c.-366+5468C= (n.-366+5468C=) c.-254+4677C= (n.-254+4677C=) c.-647+48C= (n.-647+48C=) c.-535+48C= (n.-535+48C=) c.-535+5468C= (n.-535+5468C=) | |
X | g.154092136G>T | CA645227843 | MECP2 | n.22+5468C>A c.26+48C>A (n.26+48C>A) c.62+5468C>A (n.62+5468C>A) n.124+48C>A n.57+4833C>A n.78+48C>A n.157+4677C>A c.14+48C>A (n.14+48C>A) n.201+48C>A n.305+12645C>A c.-422+48C>A (n.-422+48C>A) c.-366+48C>A (n.-366+48C>A) c.-792+48C>A (n.-792+48C>A) c.-717+48C>A (n.-717+48C>A) c.-366+5468C>A (n.-366+5468C>A) c.-254+4677C>A (n.-254+4677C>A) c.-647+48C>A (n.-647+48C>A) c.-535+48C>A (n.-535+48C>A) c.-535+5468C>A (n.-535+5468C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092136_154092137del | CA2824286331 | MECP2 | n.22+5467_22+5468del c.26+47_26+48del (n.26+47_26+48del) c.62+5467_62+5468del (n.62+5467_62+5468del) n.124+47_124+48del n.57+4832_57+4833del n.78+47_78+48del n.157+4676_157+4677del c.14+47_14+48del (n.14+47_14+48del) n.201+47_201+48del n.305+12644_305+12645del c.-422+47_-422+48del (n.-422+47_-422+48del) c.-366+47_-366+48del (n.-366+47_-366+48del) c.-792+47_-792+48del (n.-792+47_-792+48del) c.-717+47_-717+48del (n.-717+47_-717+48del) c.-366+5467_-366+5468del (n.-366+5467_-366+5468del) c.-254+4676_-254+4677del (n.-254+4676_-254+4677del) c.-647+47_-647+48del (n.-647+47_-647+48del) c.-535+47_-535+48del (n.-535+47_-535+48del) c.-535+5467_-535+5468del (n.-535+5467_-535+5468del) | |
X | g.154092137del | CA2579736828 | MECP2 | n.22+5468del c.26+48del (n.26+48del) c.62+5468del (n.62+5468del) n.124+48del n.57+4833del n.78+48del n.157+4677del c.14+48del (n.14+48del) n.201+48del n.305+12645del c.-422+48del (n.-422+48del) c.-366+48del (n.-366+48del) c.-792+48del (n.-792+48del) c.-717+48del (n.-717+48del) c.-366+5468del (n.-366+5468del) c.-254+4677del (n.-254+4677del) c.-647+48del (n.-647+48del) c.-535+48del (n.-535+48del) c.-535+5468del (n.-535+5468del) | gnomAD v4 |
X | g.154092137G>A | CA1138564538 | MECP2 | n.22+5467C>T c.26+47C>T (n.26+47C>T) c.62+5467C>T (n.62+5467C>T) n.124+47C>T n.57+4832C>T n.78+47C>T n.157+4676C>T c.14+47C>T (n.14+47C>T) n.201+47C>T n.305+12644C>T c.-422+47C>T (n.-422+47C>T) c.-366+47C>T (n.-366+47C>T) c.-792+47C>T (n.-792+47C>T) c.-717+47C>T (n.-717+47C>T) c.-366+5467C>T (n.-366+5467C>T) c.-254+4676C>T (n.-254+4676C>T) c.-647+47C>T (n.-647+47C>T) c.-535+47C>T (n.-535+47C>T) c.-535+5467C>T (n.-535+5467C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092137G>C | CA2695103715 | MECP2 | n.22+5467C>G c.26+47C>G (n.26+47C>G) c.62+5467C>G (n.62+5467C>G) n.124+47C>G n.57+4832C>G n.78+47C>G n.157+4676C>G c.14+47C>G (n.14+47C>G) n.201+47C>G n.305+12644C>G c.-422+47C>G (n.-422+47C>G) c.-366+47C>G (n.-366+47C>G) c.-792+47C>G (n.-792+47C>G) c.-717+47C>G (n.-717+47C>G) c.-366+5467C>G (n.-366+5467C>G) c.-254+4676C>G (n.-254+4676C>G) c.-647+47C>G (n.-647+47C>G) c.-535+47C>G (n.-535+47C>G) c.-535+5467C>G (n.-535+5467C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092137G>T | CA1138564539 | MECP2 | n.22+5467C>A c.26+47C>A (n.26+47C>A) c.62+5467C>A (n.62+5467C>A) n.124+47C>A n.57+4832C>A n.78+47C>A n.157+4676C>A c.14+47C>A (n.14+47C>A) n.201+47C>A n.305+12644C>A c.-422+47C>A (n.-422+47C>A) c.-366+47C>A (n.-366+47C>A) c.-792+47C>A (n.-792+47C>A) c.-717+47C>A (n.-717+47C>A) c.-366+5467C>A (n.-366+5467C>A) c.-254+4676C>A (n.-254+4676C>A) c.-647+47C>A (n.-647+47C>A) c.-535+47C>A (n.-535+47C>A) c.-535+5467C>A (n.-535+5467C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092138C>A | CA1138564540 | MECP2 | n.22+5466G>T c.26+46G>T (n.26+46G>T) c.62+5466G>T (n.62+5466G>T) n.124+46G>T n.57+4831G>T n.78+46G>T n.157+4675G>T c.14+46G>T (n.14+46G>T) n.201+46G>T n.305+12643G>T c.-422+46G>T (n.-422+46G>T) c.-366+46G>T (n.-366+46G>T) c.-792+46G>T (n.-792+46G>T) c.-717+46G>T (n.-717+46G>T) c.-366+5466G>T (n.-366+5466G>T) c.-254+4675G>T (n.-254+4675G>T) c.-647+46G>T (n.-647+46G>T) c.-535+46G>T (n.-535+46G>T) c.-535+5466G>T (n.-535+5466G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092138C>G | CA2499992881 | MECP2 | n.22+5466G>C c.26+46G>C (n.26+46G>C) c.62+5466G>C (n.62+5466G>C) n.124+46G>C n.57+4831G>C n.78+46G>C n.157+4675G>C c.14+46G>C (n.14+46G>C) n.201+46G>C n.305+12643G>C c.-422+46G>C (n.-422+46G>C) c.-366+46G>C (n.-366+46G>C) c.-792+46G>C (n.-792+46G>C) c.-717+46G>C (n.-717+46G>C) c.-366+5466G>C (n.-366+5466G>C) c.-254+4675G>C (n.-254+4675G>C) c.-647+46G>C (n.-647+46G>C) c.-535+46G>C (n.-535+46G>C) c.-535+5466G>C (n.-535+5466G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092138C>T | CA2502887178 | MECP2 | n.22+5466G>A c.26+46G>A (n.26+46G>A) c.62+5466G>A (n.62+5466G>A) n.124+46G>A n.57+4831G>A n.78+46G>A n.157+4675G>A c.14+46G>A (n.14+46G>A) n.201+46G>A n.305+12643G>A c.-422+46G>A (n.-422+46G>A) c.-366+46G>A (n.-366+46G>A) c.-792+46G>A (n.-792+46G>A) c.-717+46G>A (n.-717+46G>A) c.-366+5466G>A (n.-366+5466G>A) c.-254+4675G>A (n.-254+4675G>A) c.-647+46G>A (n.-647+46G>A) c.-535+46G>A (n.-535+46G>A) c.-535+5466G>A (n.-535+5466G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092139del | CA2695103716 | MECP2 | n.22+5466del c.26+46del (n.26+46del) c.62+5466del (n.62+5466del) n.124+46del n.57+4831del n.78+46del n.157+4675del c.14+46del (n.14+46del) n.201+46del n.305+12643del c.-422+46del (n.-422+46del) c.-366+46del (n.-366+46del) c.-792+46del (n.-792+46del) c.-717+46del (n.-717+46del) c.-366+5466del (n.-366+5466del) c.-254+4675del (n.-254+4675del) c.-647+46del (n.-647+46del) c.-535+46del (n.-535+46del) c.-535+5466del (n.-535+5466del) | gnomAD v4 |
X | g.154092139C>A | CA1138564541 | MECP2 | n.22+5465G>T c.26+45G>T (n.26+45G>T) c.62+5465G>T (n.62+5465G>T) n.124+45G>T n.57+4830G>T n.78+45G>T n.157+4674G>T c.14+45G>T (n.14+45G>T) n.201+45G>T n.305+12642G>T c.-422+45G>T (n.-422+45G>T) c.-366+45G>T (n.-366+45G>T) c.-792+45G>T (n.-792+45G>T) c.-717+45G>T (n.-717+45G>T) c.-366+5465G>T (n.-366+5465G>T) c.-254+4674G>T (n.-254+4674G>T) c.-647+45G>T (n.-647+45G>T) c.-535+45G>T (n.-535+45G>T) c.-535+5465G>T (n.-535+5465G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092139C>T | CA1138564542 | MECP2 | n.22+5465G>A c.26+45G>A (n.26+45G>A) c.62+5465G>A (n.62+5465G>A) n.124+45G>A n.57+4830G>A n.78+45G>A n.157+4674G>A c.14+45G>A (n.14+45G>A) n.201+45G>A n.305+12642G>A c.-422+45G>A (n.-422+45G>A) c.-366+45G>A (n.-366+45G>A) c.-792+45G>A (n.-792+45G>A) c.-717+45G>A (n.-717+45G>A) c.-366+5465G>A (n.-366+5465G>A) c.-254+4674G>A (n.-254+4674G>A) c.-647+45G>A (n.-647+45G>A) c.-535+45G>A (n.-535+45G>A) c.-535+5465G>A (n.-535+5465G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092140A>C | CA1138564543 | MECP2 | n.22+5464T>G c.26+44T>G (n.26+44T>G) c.62+5464T>G (n.62+5464T>G) n.124+44T>G n.57+4829T>G n.78+44T>G n.157+4673T>G c.14+44T>G (n.14+44T>G) n.201+44T>G n.305+12641T>G c.-422+44T>G (n.-422+44T>G) c.-366+44T>G (n.-366+44T>G) c.-792+44T>G (n.-792+44T>G) c.-717+44T>G (n.-717+44T>G) c.-366+5464T>G (n.-366+5464T>G) c.-254+4673T>G (n.-254+4673T>G) c.-647+44T>G (n.-647+44T>G) c.-535+44T>G (n.-535+44T>G) c.-535+5464T>G (n.-535+5464T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092140A>G | CA2695103717 | MECP2 | n.22+5464T>C c.26+44T>C (n.26+44T>C) c.62+5464T>C (n.62+5464T>C) n.124+44T>C n.57+4829T>C n.78+44T>C n.157+4673T>C c.14+44T>C (n.14+44T>C) n.201+44T>C n.305+12641T>C c.-422+44T>C (n.-422+44T>C) c.-366+44T>C (n.-366+44T>C) c.-792+44T>C (n.-792+44T>C) c.-717+44T>C (n.-717+44T>C) c.-366+5464T>C (n.-366+5464T>C) c.-254+4673T>C (n.-254+4673T>C) c.-647+44T>C (n.-647+44T>C) c.-535+44T>C (n.-535+44T>C) c.-535+5464T>C (n.-535+5464T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092140A>T | CA1138564544 | MECP2 | n.22+5464T>A c.26+44T>A (n.26+44T>A) c.62+5464T>A (n.62+5464T>A) n.124+44T>A n.57+4829T>A n.78+44T>A n.157+4673T>A c.14+44T>A (n.14+44T>A) n.201+44T>A n.305+12641T>A c.-422+44T>A (n.-422+44T>A) c.-366+44T>A (n.-366+44T>A) c.-792+44T>A (n.-792+44T>A) c.-717+44T>A (n.-717+44T>A) c.-366+5464T>A (n.-366+5464T>A) c.-254+4673T>A (n.-254+4673T>A) c.-647+44T>A (n.-647+44T>A) c.-535+44T>A (n.-535+44T>A) c.-535+5464T>A (n.-535+5464T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092141A>C | CA2695103719 | MECP2 | n.22+5463T>G c.26+43T>G (n.26+43T>G) c.62+5463T>G (n.62+5463T>G) n.124+43T>G n.57+4828T>G n.78+43T>G n.157+4672T>G c.14+43T>G (n.14+43T>G) n.201+43T>G n.305+12640T>G c.-422+43T>G (n.-422+43T>G) c.-366+43T>G (n.-366+43T>G) c.-792+43T>G (n.-792+43T>G) c.-717+43T>G (n.-717+43T>G) c.-366+5463T>G (n.-366+5463T>G) c.-254+4672T>G (n.-254+4672T>G) c.-647+43T>G (n.-647+43T>G) c.-535+43T>G (n.-535+43T>G) c.-535+5463T>G (n.-535+5463T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092141A>G | CA2695103718 | MECP2 | n.22+5463T>C c.26+43T>C (n.26+43T>C) c.62+5463T>C (n.62+5463T>C) n.124+43T>C n.57+4828T>C n.78+43T>C n.157+4672T>C c.14+43T>C (n.14+43T>C) n.201+43T>C n.305+12640T>C c.-422+43T>C (n.-422+43T>C) c.-366+43T>C (n.-366+43T>C) c.-792+43T>C (n.-792+43T>C) c.-717+43T>C (n.-717+43T>C) c.-366+5463T>C (n.-366+5463T>C) c.-254+4672T>C (n.-254+4672T>C) c.-647+43T>C (n.-647+43T>C) c.-535+43T>C (n.-535+43T>C) c.-535+5463T>C (n.-535+5463T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092142A>C | CA1138564545 | MECP2 | n.22+5462T>G c.26+42T>G (n.26+42T>G) c.62+5462T>G (n.62+5462T>G) n.124+42T>G n.57+4827T>G n.78+42T>G n.157+4671T>G c.14+42T>G (n.14+42T>G) n.201+42T>G n.305+12639T>G c.-422+42T>G (n.-422+42T>G) c.-366+42T>G (n.-366+42T>G) c.-792+42T>G (n.-792+42T>G) c.-717+42T>G (n.-717+42T>G) c.-366+5462T>G (n.-366+5462T>G) c.-254+4671T>G (n.-254+4671T>G) c.-647+42T>G (n.-647+42T>G) c.-535+42T>G (n.-535+42T>G) c.-535+5462T>G (n.-535+5462T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092142A>T | CA2695103720 | MECP2 | n.22+5462T>A c.26+42T>A (n.26+42T>A) c.62+5462T>A (n.62+5462T>A) n.124+42T>A n.57+4827T>A n.78+42T>A n.157+4671T>A c.14+42T>A (n.14+42T>A) n.201+42T>A n.305+12639T>A c.-422+42T>A (n.-422+42T>A) c.-366+42T>A (n.-366+42T>A) c.-792+42T>A (n.-792+42T>A) c.-717+42T>A (n.-717+42T>A) c.-366+5462T>A (n.-366+5462T>A) c.-254+4671T>A (n.-254+4671T>A) c.-647+42T>A (n.-647+42T>A) c.-535+42T>A (n.-535+42T>A) c.-535+5462T>A (n.-535+5462T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092143C>A | CA1138564546 | MECP2 | n.22+5461G>T c.26+41G>T (n.26+41G>T) c.62+5461G>T (n.62+5461G>T) n.124+41G>T n.57+4826G>T n.78+41G>T n.157+4670G>T c.14+41G>T (n.14+41G>T) n.201+41G>T n.305+12638G>T c.-422+41G>T (n.-422+41G>T) c.-366+41G>T (n.-366+41G>T) c.-792+41G>T (n.-792+41G>T) c.-717+41G>T (n.-717+41G>T) c.-366+5461G>T (n.-366+5461G>T) c.-254+4670G>T (n.-254+4670G>T) c.-647+41G>T (n.-647+41G>T) c.-535+41G>T (n.-535+41G>T) c.-535+5461G>T (n.-535+5461G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092143C>G | CA2824286333 | MECP2 | n.22+5461G>C c.26+41G>C (n.26+41G>C) c.62+5461G>C (n.62+5461G>C) n.124+41G>C n.57+4826G>C n.78+41G>C n.157+4670G>C c.14+41G>C (n.14+41G>C) n.201+41G>C n.305+12638G>C c.-422+41G>C (n.-422+41G>C) c.-366+41G>C (n.-366+41G>C) c.-792+41G>C (n.-792+41G>C) c.-717+41G>C (n.-717+41G>C) c.-366+5461G>C (n.-366+5461G>C) c.-254+4670G>C (n.-254+4670G>C) c.-647+41G>C (n.-647+41G>C) c.-535+41G>C (n.-535+41G>C) c.-535+5461G>C (n.-535+5461G>C) | |
X | g.154092143C>T | CA2695103721 | MECP2 | n.22+5461G>A c.26+41G>A (n.26+41G>A) c.62+5461G>A (n.62+5461G>A) n.124+41G>A n.57+4826G>A n.78+41G>A n.157+4670G>A c.14+41G>A (n.14+41G>A) n.201+41G>A n.305+12638G>A c.-422+41G>A (n.-422+41G>A) c.-366+41G>A (n.-366+41G>A) c.-792+41G>A (n.-792+41G>A) c.-717+41G>A (n.-717+41G>A) c.-366+5461G>A (n.-366+5461G>A) c.-254+4670G>A (n.-254+4670G>A) c.-647+41G>A (n.-647+41G>A) c.-535+41G>A (n.-535+41G>A) c.-535+5461G>A (n.-535+5461G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092144C>A | CA1138564548 | MECP2 | n.22+5460G>T c.26+40G>T (n.26+40G>T) c.62+5460G>T (n.62+5460G>T) n.124+40G>T n.57+4825G>T n.78+40G>T n.157+4669G>T c.14+40G>T (n.14+40G>T) n.201+40G>T n.305+12637G>T c.-422+40G>T (n.-422+40G>T) c.-366+40G>T (n.-366+40G>T) c.-792+40G>T (n.-792+40G>T) c.-717+40G>T (n.-717+40G>T) c.-366+5460G>T (n.-366+5460G>T) c.-254+4669G>T (n.-254+4669G>T) c.-647+40G>T (n.-647+40G>T) c.-535+40G>T (n.-535+40G>T) c.-535+5460G>T (n.-535+5460G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092144C= | CA2466592627 | MECP2 | n.22+5460G= c.26+40G= (n.26+40G=) c.62+5460G= (n.62+5460G=) n.124+40G= n.57+4825G= n.78+40G= n.157+4669G= c.14+40G= (n.14+40G=) n.201+40G= n.305+12637G= c.-422+40G= (n.-422+40G=) c.-366+40G= (n.-366+40G=) c.-792+40G= (n.-792+40G=) c.-717+40G= (n.-717+40G=) c.-366+5460G= (n.-366+5460G=) c.-254+4669G= (n.-254+4669G=) c.-647+40G= (n.-647+40G=) c.-535+40G= (n.-535+40G=) c.-535+5460G= (n.-535+5460G=) | |
X | g.154092144C>T | CA2695103722 | MECP2 | n.22+5460G>A c.26+40G>A (n.26+40G>A) c.62+5460G>A (n.62+5460G>A) n.124+40G>A n.57+4825G>A n.78+40G>A n.157+4669G>A c.14+40G>A (n.14+40G>A) n.201+40G>A n.305+12637G>A c.-422+40G>A (n.-422+40G>A) c.-366+40G>A (n.-366+40G>A) c.-792+40G>A (n.-792+40G>A) c.-717+40G>A (n.-717+40G>A) c.-366+5460G>A (n.-366+5460G>A) c.-254+4669G>A (n.-254+4669G>A) c.-647+40G>A (n.-647+40G>A) c.-535+40G>A (n.-535+40G>A) c.-535+5460G>A (n.-535+5460G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092145A>C | CA2546529591 | MECP2 | n.22+5459T>G c.26+39T>G (n.26+39T>G) c.62+5459T>G (n.62+5459T>G) n.124+39T>G n.57+4824T>G n.78+39T>G n.157+4668T>G c.14+39T>G (n.14+39T>G) n.201+39T>G n.305+12636T>G c.-422+39T>G (n.-422+39T>G) c.-366+39T>G (n.-366+39T>G) c.-792+39T>G (n.-792+39T>G) c.-717+39T>G (n.-717+39T>G) c.-366+5459T>G (n.-366+5459T>G) c.-254+4668T>G (n.-254+4668T>G) c.-647+39T>G (n.-647+39T>G) c.-535+39T>G (n.-535+39T>G) c.-535+5459T>G (n.-535+5459T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092145A>G | CA2695103723 | MECP2 | n.22+5459T>C c.26+39T>C (n.26+39T>C) c.62+5459T>C (n.62+5459T>C) n.124+39T>C n.57+4824T>C n.78+39T>C n.157+4668T>C c.14+39T>C (n.14+39T>C) n.201+39T>C n.305+12636T>C c.-422+39T>C (n.-422+39T>C) c.-366+39T>C (n.-366+39T>C) c.-792+39T>C (n.-792+39T>C) c.-717+39T>C (n.-717+39T>C) c.-366+5459T>C (n.-366+5459T>C) c.-254+4668T>C (n.-254+4668T>C) c.-647+39T>C (n.-647+39T>C) c.-535+39T>C (n.-535+39T>C) c.-535+5459T>C (n.-535+5459T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092145A>T | CA2695103724 | MECP2 | n.22+5459T>A c.26+39T>A (n.26+39T>A) c.62+5459T>A (n.62+5459T>A) n.124+39T>A n.57+4824T>A n.78+39T>A n.157+4668T>A c.14+39T>A (n.14+39T>A) n.201+39T>A n.305+12636T>A c.-422+39T>A (n.-422+39T>A) c.-366+39T>A (n.-366+39T>A) c.-792+39T>A (n.-792+39T>A) c.-717+39T>A (n.-717+39T>A) c.-366+5459T>A (n.-366+5459T>A) c.-254+4668T>A (n.-254+4668T>A) c.-647+39T>A (n.-647+39T>A) c.-535+39T>A (n.-535+39T>A) c.-535+5459T>A (n.-535+5459T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092146G>A | CA1138564551 | MECP2 | n.22+5458C>T c.26+38C>T (n.26+38C>T) c.62+5458C>T (n.62+5458C>T) n.124+38C>T n.57+4823C>T n.78+38C>T n.157+4667C>T c.14+38C>T (n.14+38C>T) n.201+38C>T n.305+12635C>T c.-422+38C>T (n.-422+38C>T) c.-366+38C>T (n.-366+38C>T) c.-792+38C>T (n.-792+38C>T) c.-717+38C>T (n.-717+38C>T) c.-366+5458C>T (n.-366+5458C>T) c.-254+4667C>T (n.-254+4667C>T) c.-647+38C>T (n.-647+38C>T) c.-535+38C>T (n.-535+38C>T) c.-535+5458C>T (n.-535+5458C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092146G= | CA2466592628 | MECP2 | n.22+5458C= c.26+38C= (n.26+38C=) c.62+5458C= (n.62+5458C=) n.124+38C= n.57+4823C= n.78+38C= n.157+4667C= c.14+38C= (n.14+38C=) n.201+38C= n.305+12635C= c.-422+38C= (n.-422+38C=) c.-366+38C= (n.-366+38C=) c.-792+38C= (n.-792+38C=) c.-717+38C= (n.-717+38C=) c.-366+5458C= (n.-366+5458C=) c.-254+4667C= (n.-254+4667C=) c.-647+38C= (n.-647+38C=) c.-535+38C= (n.-535+38C=) c.-535+5458C= (n.-535+5458C=) | |
X | g.154092146G>T | CA1138564553 | MECP2 | n.22+5458C>A c.26+38C>A (n.26+38C>A) c.62+5458C>A (n.62+5458C>A) n.124+38C>A n.57+4823C>A n.78+38C>A n.157+4667C>A c.14+38C>A (n.14+38C>A) n.201+38C>A n.305+12635C>A c.-422+38C>A (n.-422+38C>A) c.-366+38C>A (n.-366+38C>A) c.-792+38C>A (n.-792+38C>A) c.-717+38C>A (n.-717+38C>A) c.-366+5458C>A (n.-366+5458C>A) c.-254+4667C>A (n.-254+4667C>A) c.-647+38C>A (n.-647+38C>A) c.-535+38C>A (n.-535+38C>A) c.-535+5458C>A (n.-535+5458C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092147G>A | CA1138564554 | MECP2 | n.22+5457C>T c.26+37C>T (n.26+37C>T) c.62+5457C>T (n.62+5457C>T) n.124+37C>T n.57+4822C>T n.78+37C>T n.157+4666C>T c.14+37C>T (n.14+37C>T) n.201+37C>T n.305+12634C>T c.-422+37C>T (n.-422+37C>T) c.-366+37C>T (n.-366+37C>T) c.-792+37C>T (n.-792+37C>T) c.-717+37C>T (n.-717+37C>T) c.-366+5457C>T (n.-366+5457C>T) c.-254+4666C>T (n.-254+4666C>T) c.-647+37C>T (n.-647+37C>T) c.-535+37C>T (n.-535+37C>T) c.-535+5457C>T (n.-535+5457C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092147G>C | CA2695103725 | MECP2 | n.22+5457C>G c.26+37C>G (n.26+37C>G) c.62+5457C>G (n.62+5457C>G) n.124+37C>G n.57+4822C>G n.78+37C>G n.157+4666C>G c.14+37C>G (n.14+37C>G) n.201+37C>G n.305+12634C>G c.-422+37C>G (n.-422+37C>G) c.-366+37C>G (n.-366+37C>G) c.-792+37C>G (n.-792+37C>G) c.-717+37C>G (n.-717+37C>G) c.-366+5457C>G (n.-366+5457C>G) c.-254+4666C>G (n.-254+4666C>G) c.-647+37C>G (n.-647+37C>G) c.-535+37C>G (n.-535+37C>G) c.-535+5457C>G (n.-535+5457C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092147G>T | CA1138564555 | MECP2 | n.22+5457C>A c.26+37C>A (n.26+37C>A) c.62+5457C>A (n.62+5457C>A) n.124+37C>A n.57+4822C>A n.78+37C>A n.157+4666C>A c.14+37C>A (n.14+37C>A) n.201+37C>A n.305+12634C>A c.-422+37C>A (n.-422+37C>A) c.-366+37C>A (n.-366+37C>A) c.-792+37C>A (n.-792+37C>A) c.-717+37C>A (n.-717+37C>A) c.-366+5457C>A (n.-366+5457C>A) c.-254+4666C>A (n.-254+4666C>A) c.-647+37C>A (n.-647+37C>A) c.-535+37C>A (n.-535+37C>A) c.-535+5457C>A (n.-535+5457C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092148A>C | CA1138564556 | MECP2 | n.22+5456T>G c.26+36T>G (n.26+36T>G) c.62+5456T>G (n.62+5456T>G) n.124+36T>G n.57+4821T>G n.78+36T>G n.157+4665T>G c.14+36T>G (n.14+36T>G) n.201+36T>G n.305+12633T>G c.-422+36T>G (n.-422+36T>G) c.-366+36T>G (n.-366+36T>G) c.-792+36T>G (n.-792+36T>G) c.-717+36T>G (n.-717+36T>G) c.-366+5456T>G (n.-366+5456T>G) c.-254+4665T>G (n.-254+4665T>G) c.-647+36T>G (n.-647+36T>G) c.-535+36T>G (n.-535+36T>G) c.-535+5456T>G (n.-535+5456T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092148A>G | CA2695103726 | MECP2 | n.22+5456T>C c.26+36T>C (n.26+36T>C) c.62+5456T>C (n.62+5456T>C) n.124+36T>C n.57+4821T>C n.78+36T>C n.157+4665T>C c.14+36T>C (n.14+36T>C) n.201+36T>C n.305+12633T>C c.-422+36T>C (n.-422+36T>C) c.-366+36T>C (n.-366+36T>C) c.-792+36T>C (n.-792+36T>C) c.-717+36T>C (n.-717+36T>C) c.-366+5456T>C (n.-366+5456T>C) c.-254+4665T>C (n.-254+4665T>C) c.-647+36T>C (n.-647+36T>C) c.-535+36T>C (n.-535+36T>C) c.-535+5456T>C (n.-535+5456T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092148A>T | CA2695103727 | MECP2 | n.22+5456T>A c.26+36T>A (n.26+36T>A) c.62+5456T>A (n.62+5456T>A) n.124+36T>A n.57+4821T>A n.78+36T>A n.157+4665T>A c.14+36T>A (n.14+36T>A) n.201+36T>A n.305+12633T>A c.-422+36T>A (n.-422+36T>A) c.-366+36T>A (n.-366+36T>A) c.-792+36T>A (n.-792+36T>A) c.-717+36T>A (n.-717+36T>A) c.-366+5456T>A (n.-366+5456T>A) c.-254+4665T>A (n.-254+4665T>A) c.-647+36T>A (n.-647+36T>A) c.-535+36T>A (n.-535+36T>A) c.-535+5456T>A (n.-535+5456T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092149del | CA2824286334 | MECP2 | n.22+5455del c.26+35del (n.26+35del) c.62+5455del (n.62+5455del) n.124+35del n.57+4820del n.78+35del n.157+4664del c.14+35del (n.14+35del) n.201+35del n.305+12632del c.-422+35del (n.-422+35del) c.-366+35del (n.-366+35del) c.-792+35del (n.-792+35del) c.-717+35del (n.-717+35del) c.-366+5455del (n.-366+5455del) c.-254+4664del (n.-254+4664del) c.-647+35del (n.-647+35del) c.-535+35del (n.-535+35del) c.-535+5455del (n.-535+5455del) | |
X | g.154092149C>A | CA1138564557 | MECP2 | n.22+5455G>T c.26+35G>T (n.26+35G>T) c.62+5455G>T (n.62+5455G>T) n.124+35G>T n.57+4820G>T n.78+35G>T n.157+4664G>T c.14+35G>T (n.14+35G>T) n.201+35G>T n.305+12632G>T c.-422+35G>T (n.-422+35G>T) c.-366+35G>T (n.-366+35G>T) c.-792+35G>T (n.-792+35G>T) c.-717+35G>T (n.-717+35G>T) c.-366+5455G>T (n.-366+5455G>T) c.-254+4664G>T (n.-254+4664G>T) c.-647+35G>T (n.-647+35G>T) c.-535+35G>T (n.-535+35G>T) c.-535+5455G>T (n.-535+5455G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092149C= | CA2466592629 | MECP2 | n.22+5455G= c.26+35G= (n.26+35G=) c.62+5455G= (n.62+5455G=) n.124+35G= n.57+4820G= n.78+35G= n.157+4664G= c.14+35G= (n.14+35G=) n.201+35G= n.305+12632G= c.-422+35G= (n.-422+35G=) c.-366+35G= (n.-366+35G=) c.-792+35G= (n.-792+35G=) c.-717+35G= (n.-717+35G=) c.-366+5455G= (n.-366+5455G=) c.-254+4664G= (n.-254+4664G=) c.-647+35G= (n.-647+35G=) c.-535+35G= (n.-535+35G=) c.-535+5455G= (n.-535+5455G=) | |
X | g.154092149C>T | CA2695103728 | MECP2 | n.22+5455G>A c.26+35G>A (n.26+35G>A) c.62+5455G>A (n.62+5455G>A) n.124+35G>A n.57+4820G>A n.78+35G>A n.157+4664G>A c.14+35G>A (n.14+35G>A) n.201+35G>A n.305+12632G>A c.-422+35G>A (n.-422+35G>A) c.-366+35G>A (n.-366+35G>A) c.-792+35G>A (n.-792+35G>A) c.-717+35G>A (n.-717+35G>A) c.-366+5455G>A (n.-366+5455G>A) c.-254+4664G>A (n.-254+4664G>A) c.-647+35G>A (n.-647+35G>A) c.-535+35G>A (n.-535+35G>A) c.-535+5455G>A (n.-535+5455G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092150A>C | CA2515384888 | MECP2 | n.22+5454T>G c.26+34T>G (n.26+34T>G) c.62+5454T>G (n.62+5454T>G) n.124+34T>G n.57+4819T>G n.78+34T>G n.157+4663T>G c.14+34T>G (n.14+34T>G) n.201+34T>G n.305+12631T>G c.-422+34T>G (n.-422+34T>G) c.-366+34T>G (n.-366+34T>G) c.-792+34T>G (n.-792+34T>G) c.-717+34T>G (n.-717+34T>G) c.-366+5454T>G (n.-366+5454T>G) c.-254+4663T>G (n.-254+4663T>G) c.-647+34T>G (n.-647+34T>G) c.-535+34T>G (n.-535+34T>G) c.-535+5454T>G (n.-535+5454T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092150A>G | CA2695103729 | MECP2 | n.22+5454T>C c.26+34T>C (n.26+34T>C) c.62+5454T>C (n.62+5454T>C) n.124+34T>C n.57+4819T>C n.78+34T>C n.157+4663T>C c.14+34T>C (n.14+34T>C) n.201+34T>C n.305+12631T>C c.-422+34T>C (n.-422+34T>C) c.-366+34T>C (n.-366+34T>C) c.-792+34T>C (n.-792+34T>C) c.-717+34T>C (n.-717+34T>C) c.-366+5454T>C (n.-366+5454T>C) c.-254+4663T>C (n.-254+4663T>C) c.-647+34T>C (n.-647+34T>C) c.-535+34T>C (n.-535+34T>C) c.-535+5454T>C (n.-535+5454T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092150A>T | CA2695103730 | MECP2 | n.22+5454T>A c.26+34T>A (n.26+34T>A) c.62+5454T>A (n.62+5454T>A) n.124+34T>A n.57+4819T>A n.78+34T>A n.157+4663T>A c.14+34T>A (n.14+34T>A) n.201+34T>A n.305+12631T>A c.-422+34T>A (n.-422+34T>A) c.-366+34T>A (n.-366+34T>A) c.-792+34T>A (n.-792+34T>A) c.-717+34T>A (n.-717+34T>A) c.-366+5454T>A (n.-366+5454T>A) c.-254+4663T>A (n.-254+4663T>A) c.-647+34T>A (n.-647+34T>A) c.-535+34T>A (n.-535+34T>A) c.-535+5454T>A (n.-535+5454T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092151T>A | CA1138564558 | MECP2 | n.22+5453A>T c.26+33A>T (n.26+33A>T) c.62+5453A>T (n.62+5453A>T) n.124+33A>T n.57+4818A>T n.78+33A>T n.157+4662A>T c.14+33A>T (n.14+33A>T) n.201+33A>T n.305+12630A>T c.-422+33A>T (n.-422+33A>T) c.-366+33A>T (n.-366+33A>T) c.-792+33A>T (n.-792+33A>T) c.-717+33A>T (n.-717+33A>T) c.-366+5453A>T (n.-366+5453A>T) c.-254+4662A>T (n.-254+4662A>T) c.-647+33A>T (n.-647+33A>T) c.-535+33A>T (n.-535+33A>T) c.-535+5453A>T (n.-535+5453A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092151T>C | CA2695103731 | MECP2 | n.22+5453A>G c.26+33A>G (n.26+33A>G) c.62+5453A>G (n.62+5453A>G) n.124+33A>G n.57+4818A>G n.78+33A>G n.157+4662A>G c.14+33A>G (n.14+33A>G) n.201+33A>G n.305+12630A>G c.-422+33A>G (n.-422+33A>G) c.-366+33A>G (n.-366+33A>G) c.-792+33A>G (n.-792+33A>G) c.-717+33A>G (n.-717+33A>G) c.-366+5453A>G (n.-366+5453A>G) c.-254+4662A>G (n.-254+4662A>G) c.-647+33A>G (n.-647+33A>G) c.-535+33A>G (n.-535+33A>G) c.-535+5453A>G (n.-535+5453A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092151T>G | CA2466592630 | MECP2 | n.22+5453A>C c.26+33A>C (n.26+33A>C) c.62+5453A>C (n.62+5453A>C) n.124+33A>C n.57+4818A>C n.78+33A>C n.157+4662A>C c.14+33A>C (n.14+33A>C) n.201+33A>C n.305+12630A>C c.-422+33A>C (n.-422+33A>C) c.-366+33A>C (n.-366+33A>C) c.-792+33A>C (n.-792+33A>C) c.-717+33A>C (n.-717+33A>C) c.-366+5453A>C (n.-366+5453A>C) c.-254+4662A>C (n.-254+4662A>C) c.-647+33A>C (n.-647+33A>C) c.-535+33A>C (n.-535+33A>C) c.-535+5453A>C (n.-535+5453A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092151T= | CA2466592631 | MECP2 | n.22+5453A= c.26+33A= (n.26+33A=) c.62+5453A= (n.62+5453A=) n.124+33A= n.57+4818A= n.78+33A= n.157+4662A= c.14+33A= (n.14+33A=) n.201+33A= n.305+12630A= c.-422+33A= (n.-422+33A=) c.-366+33A= (n.-366+33A=) c.-792+33A= (n.-792+33A=) c.-717+33A= (n.-717+33A=) c.-366+5453A= (n.-366+5453A=) c.-254+4662A= (n.-254+4662A=) c.-647+33A= (n.-647+33A=) c.-535+33A= (n.-535+33A=) c.-535+5453A= (n.-535+5453A=) | |
X | g.154092152A>C | CA2695103733 | MECP2 | n.22+5452T>G c.26+32T>G (n.26+32T>G) c.62+5452T>G (n.62+5452T>G) n.124+32T>G n.57+4817T>G n.78+32T>G n.157+4661T>G c.14+32T>G (n.14+32T>G) n.201+32T>G n.305+12629T>G c.-422+32T>G (n.-422+32T>G) c.-366+32T>G (n.-366+32T>G) c.-792+32T>G (n.-792+32T>G) c.-717+32T>G (n.-717+32T>G) c.-366+5452T>G (n.-366+5452T>G) c.-254+4661T>G (n.-254+4661T>G) c.-647+32T>G (n.-647+32T>G) c.-535+32T>G (n.-535+32T>G) c.-535+5452T>G (n.-535+5452T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092152A>G | CA2695103732 | MECP2 | n.22+5452T>C c.26+32T>C (n.26+32T>C) c.62+5452T>C (n.62+5452T>C) n.124+32T>C n.57+4817T>C n.78+32T>C n.157+4661T>C c.14+32T>C (n.14+32T>C) n.201+32T>C n.305+12629T>C c.-422+32T>C (n.-422+32T>C) c.-366+32T>C (n.-366+32T>C) c.-792+32T>C (n.-792+32T>C) c.-717+32T>C (n.-717+32T>C) c.-366+5452T>C (n.-366+5452T>C) c.-254+4661T>C (n.-254+4661T>C) c.-647+32T>C (n.-647+32T>C) c.-535+32T>C (n.-535+32T>C) c.-535+5452T>C (n.-535+5452T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092152A>T | CA1138564560 | MECP2 | n.22+5452T>A c.26+32T>A (n.26+32T>A) c.62+5452T>A (n.62+5452T>A) n.124+32T>A n.57+4817T>A n.78+32T>A n.157+4661T>A c.14+32T>A (n.14+32T>A) n.201+32T>A n.305+12629T>A c.-422+32T>A (n.-422+32T>A) c.-366+32T>A (n.-366+32T>A) c.-792+32T>A (n.-792+32T>A) c.-717+32T>A (n.-717+32T>A) c.-366+5452T>A (n.-366+5452T>A) c.-254+4661T>A (n.-254+4661T>A) c.-647+32T>A (n.-647+32T>A) c.-535+32T>A (n.-535+32T>A) c.-535+5452T>A (n.-535+5452T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092153del | CA2824286335 | MECP2 | n.22+5451del c.26+31del (n.26+31del) c.62+5451del (n.62+5451del) n.124+31del n.57+4816del n.78+31del n.157+4660del c.14+31del (n.14+31del) n.201+31del n.305+12628del c.-422+31del (n.-422+31del) c.-366+31del (n.-366+31del) c.-792+31del (n.-792+31del) c.-717+31del (n.-717+31del) c.-366+5451del (n.-366+5451del) c.-254+4660del (n.-254+4660del) c.-647+31del (n.-647+31del) c.-535+31del (n.-535+31del) c.-535+5451del (n.-535+5451del) | |
X | g.154092153T>A | CA1138564566 | MECP2 | n.22+5451A>T c.26+31A>T (n.26+31A>T) c.62+5451A>T (n.62+5451A>T) n.124+31A>T n.57+4816A>T n.78+31A>T n.157+4660A>T c.14+31A>T (n.14+31A>T) n.201+31A>T n.305+12628A>T c.-422+31A>T (n.-422+31A>T) c.-366+31A>T (n.-366+31A>T) c.-792+31A>T (n.-792+31A>T) c.-717+31A>T (n.-717+31A>T) c.-366+5451A>T (n.-366+5451A>T) c.-254+4660A>T (n.-254+4660A>T) c.-647+31A>T (n.-647+31A>T) c.-535+31A>T (n.-535+31A>T) c.-535+5451A>T (n.-535+5451A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092153T>C | CA645227844 | MECP2 | n.22+5451A>G c.26+31A>G (n.26+31A>G) c.62+5451A>G (n.62+5451A>G) n.124+31A>G n.57+4816A>G n.78+31A>G n.157+4660A>G c.14+31A>G (n.14+31A>G) n.201+31A>G n.305+12628A>G c.-422+31A>G (n.-422+31A>G) c.-366+31A>G (n.-366+31A>G) c.-792+31A>G (n.-792+31A>G) c.-717+31A>G (n.-717+31A>G) c.-366+5451A>G (n.-366+5451A>G) c.-254+4660A>G (n.-254+4660A>G) c.-647+31A>G (n.-647+31A>G) c.-535+31A>G (n.-535+31A>G) c.-535+5451A>G (n.-535+5451A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154092153T>G | CA2695103734 | MECP2 | n.22+5451A>C c.26+31A>C (n.26+31A>C) c.62+5451A>C (n.62+5451A>C) n.124+31A>C n.57+4816A>C n.78+31A>C n.157+4660A>C c.14+31A>C (n.14+31A>C) n.201+31A>C n.305+12628A>C c.-422+31A>C (n.-422+31A>C) c.-366+31A>C (n.-366+31A>C) c.-792+31A>C (n.-792+31A>C) c.-717+31A>C (n.-717+31A>C) c.-366+5451A>C (n.-366+5451A>C) c.-254+4660A>C (n.-254+4660A>C) c.-647+31A>C (n.-647+31A>C) c.-535+31A>C (n.-535+31A>C) c.-535+5451A>C (n.-535+5451A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092153T= | CA2466592632 | MECP2 | n.22+5451A= c.26+31A= (n.26+31A=) c.62+5451A= (n.62+5451A=) n.124+31A= n.57+4816A= n.78+31A= n.157+4660A= c.14+31A= (n.14+31A=) n.201+31A= n.305+12628A= c.-422+31A= (n.-422+31A=) c.-366+31A= (n.-366+31A=) c.-792+31A= (n.-792+31A=) c.-717+31A= (n.-717+31A=) c.-366+5451A= (n.-366+5451A=) c.-254+4660A= (n.-254+4660A=) c.-647+31A= (n.-647+31A=) c.-535+31A= (n.-535+31A=) c.-535+5451A= (n.-535+5451A=) | |
X | g.154092155_154092157del | CA2824286336 | MECP2 | n.22+5449_22+5451del c.26+29_26+31del (n.26+29_26+31del) c.62+5449_62+5451del (n.62+5449_62+5451del) n.124+29_124+31del n.57+4814_57+4816del n.78+29_78+31del n.157+4658_157+4660del c.14+29_14+31del (n.14+29_14+31del) n.201+29_201+31del n.305+12626_305+12628del c.-422+29_-422+31del (n.-422+29_-422+31del) c.-366+29_-366+31del (n.-366+29_-366+31del) c.-792+29_-792+31del (n.-792+29_-792+31del) c.-717+29_-717+31del (n.-717+29_-717+31del) c.-366+5449_-366+5451del (n.-366+5449_-366+5451del) c.-254+4658_-254+4660del (n.-254+4658_-254+4660del) c.-647+29_-647+31del (n.-647+29_-647+31del) c.-535+29_-535+31del (n.-535+29_-535+31del) c.-535+5449_-535+5451del (n.-535+5449_-535+5451del) | |
X | g.154092154A>C | CA1138564568 | MECP2 | n.22+5450T>G c.26+30T>G (n.26+30T>G) c.62+5450T>G (n.62+5450T>G) n.124+30T>G n.57+4815T>G n.78+30T>G n.157+4659T>G c.14+30T>G (n.14+30T>G) n.201+30T>G n.305+12627T>G c.-422+30T>G (n.-422+30T>G) c.-366+30T>G (n.-366+30T>G) c.-792+30T>G (n.-792+30T>G) c.-717+30T>G (n.-717+30T>G) c.-366+5450T>G (n.-366+5450T>G) c.-254+4659T>G (n.-254+4659T>G) c.-647+30T>G (n.-647+30T>G) c.-535+30T>G (n.-535+30T>G) c.-535+5450T>G (n.-535+5450T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092154A>G | CA2695103735 | MECP2 | n.22+5450T>C c.26+30T>C (n.26+30T>C) c.62+5450T>C (n.62+5450T>C) n.124+30T>C n.57+4815T>C n.78+30T>C n.157+4659T>C c.14+30T>C (n.14+30T>C) n.201+30T>C n.305+12627T>C c.-422+30T>C (n.-422+30T>C) c.-366+30T>C (n.-366+30T>C) c.-792+30T>C (n.-792+30T>C) c.-717+30T>C (n.-717+30T>C) c.-366+5450T>C (n.-366+5450T>C) c.-254+4659T>C (n.-254+4659T>C) c.-647+30T>C (n.-647+30T>C) c.-535+30T>C (n.-535+30T>C) c.-535+5450T>C (n.-535+5450T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092154A>T | CA2695103736 | MECP2 | n.22+5450T>A c.26+30T>A (n.26+30T>A) c.62+5450T>A (n.62+5450T>A) n.124+30T>A n.57+4815T>A n.78+30T>A n.157+4659T>A c.14+30T>A (n.14+30T>A) n.201+30T>A n.305+12627T>A c.-422+30T>A (n.-422+30T>A) c.-366+30T>A (n.-366+30T>A) c.-792+30T>A (n.-792+30T>A) c.-717+30T>A (n.-717+30T>A) c.-366+5450T>A (n.-366+5450T>A) c.-254+4659T>A (n.-254+4659T>A) c.-647+30T>A (n.-647+30T>A) c.-535+30T>A (n.-535+30T>A) c.-535+5450T>A (n.-535+5450T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092154_154092155del | CA2824286337 | MECP2 | n.22+5449_22+5450del c.26+29_26+30del (n.26+29_26+30del) c.62+5449_62+5450del (n.62+5449_62+5450del) n.124+29_124+30del n.57+4814_57+4815del n.78+29_78+30del n.157+4658_157+4659del c.14+29_14+30del (n.14+29_14+30del) n.201+29_201+30del n.305+12626_305+12627del c.-422+29_-422+30del (n.-422+29_-422+30del) c.-366+29_-366+30del (n.-366+29_-366+30del) c.-792+29_-792+30del (n.-792+29_-792+30del) c.-717+29_-717+30del (n.-717+29_-717+30del) c.-366+5449_-366+5450del (n.-366+5449_-366+5450del) c.-254+4658_-254+4659del (n.-254+4658_-254+4659del) c.-647+29_-647+30del (n.-647+29_-647+30del) c.-535+29_-535+30del (n.-535+29_-535+30del) c.-535+5449_-535+5450del (n.-535+5449_-535+5450del) | |
X | g.154092155del | CA2695103738 | MECP2 | n.22+5449del c.26+29del (n.26+29del) c.62+5449del (n.62+5449del) n.124+29del n.57+4814del n.78+29del n.157+4658del c.14+29del (n.14+29del) n.201+29del n.305+12626del c.-422+29del (n.-422+29del) c.-366+29del (n.-366+29del) c.-792+29del (n.-792+29del) c.-717+29del (n.-717+29del) c.-366+5449del (n.-366+5449del) c.-254+4658del (n.-254+4658del) c.-647+29del (n.-647+29del) c.-535+29del (n.-535+29del) c.-535+5449del (n.-535+5449del) | gnomAD v4 |
X | g.154092155C>A | CA645227845 | MECP2 | n.22+5449G>T c.26+29G>T (n.26+29G>T) c.62+5449G>T (n.62+5449G>T) n.124+29G>T n.57+4814G>T n.78+29G>T n.157+4658G>T c.14+29G>T (n.14+29G>T) n.201+29G>T n.305+12626G>T c.-422+29G>T (n.-422+29G>T) c.-366+29G>T (n.-366+29G>T) c.-792+29G>T (n.-792+29G>T) c.-717+29G>T (n.-717+29G>T) c.-366+5449G>T (n.-366+5449G>T) c.-254+4658G>T (n.-254+4658G>T) c.-647+29G>T (n.-647+29G>T) c.-535+29G>T (n.-535+29G>T) c.-535+5449G>T (n.-535+5449G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092155C= | CA2466592633 | MECP2 | n.22+5449G= c.26+29G= (n.26+29G=) c.62+5449G= (n.62+5449G=) n.124+29G= n.57+4814G= n.78+29G= n.157+4658G= c.14+29G= (n.14+29G=) n.201+29G= n.305+12626G= c.-422+29G= (n.-422+29G=) c.-366+29G= (n.-366+29G=) c.-792+29G= (n.-792+29G=) c.-717+29G= (n.-717+29G=) c.-366+5449G= (n.-366+5449G=) c.-254+4658G= (n.-254+4658G=) c.-647+29G= (n.-647+29G=) c.-535+29G= (n.-535+29G=) c.-535+5449G= (n.-535+5449G=) | |
X | g.154092155C>G | CA2695103740 | MECP2 | n.22+5449G>C c.26+29G>C (n.26+29G>C) c.62+5449G>C (n.62+5449G>C) n.124+29G>C n.57+4814G>C n.78+29G>C n.157+4658G>C c.14+29G>C (n.14+29G>C) n.201+29G>C n.305+12626G>C c.-422+29G>C (n.-422+29G>C) c.-366+29G>C (n.-366+29G>C) c.-792+29G>C (n.-792+29G>C) c.-717+29G>C (n.-717+29G>C) c.-366+5449G>C (n.-366+5449G>C) c.-254+4658G>C (n.-254+4658G>C) c.-647+29G>C (n.-647+29G>C) c.-535+29G>C (n.-535+29G>C) c.-535+5449G>C (n.-535+5449G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092155C>T | CA1138564573 | MECP2 | n.22+5449G>A c.26+29G>A (n.26+29G>A) c.62+5449G>A (n.62+5449G>A) n.124+29G>A n.57+4814G>A n.78+29G>A n.157+4658G>A c.14+29G>A (n.14+29G>A) n.201+29G>A n.305+12626G>A c.-422+29G>A (n.-422+29G>A) c.-366+29G>A (n.-366+29G>A) c.-792+29G>A (n.-792+29G>A) c.-717+29G>A (n.-717+29G>A) c.-366+5449G>A (n.-366+5449G>A) c.-254+4658G>A (n.-254+4658G>A) c.-647+29G>A (n.-647+29G>A) c.-535+29G>A (n.-535+29G>A) c.-535+5449G>A (n.-535+5449G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092155dup | CA2695103737 | MECP2 | n.22+5449dup c.26+29dup (n.26+29dup) c.62+5449dup (n.62+5449dup) n.124+29dup n.57+4814dup n.78+29dup n.157+4658dup c.14+29dup (n.14+29dup) n.201+29dup n.305+12626dup c.-422+29dup (n.-422+29dup) c.-366+29dup (n.-366+29dup) c.-792+29dup (n.-792+29dup) c.-717+29dup (n.-717+29dup) c.-366+5449dup (n.-366+5449dup) c.-254+4658dup (n.-254+4658dup) c.-647+29dup (n.-647+29dup) c.-535+29dup (n.-535+29dup) c.-535+5449dup (n.-535+5449dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092155_154092156del | CA2695103739 | MECP2 | n.22+5448_22+5449del c.26+28_26+29del (n.26+28_26+29del) c.62+5448_62+5449del (n.62+5448_62+5449del) n.124+28_124+29del n.57+4813_57+4814del n.78+28_78+29del n.157+4657_157+4658del c.14+28_14+29del (n.14+28_14+29del) n.201+28_201+29del n.305+12625_305+12626del c.-422+28_-422+29del (n.-422+28_-422+29del) c.-366+28_-366+29del (n.-366+28_-366+29del) c.-792+28_-792+29del (n.-792+28_-792+29del) c.-717+28_-717+29del (n.-717+28_-717+29del) c.-366+5448_-366+5449del (n.-366+5448_-366+5449del) c.-254+4657_-254+4658del (n.-254+4657_-254+4658del) c.-647+28_-647+29del (n.-647+28_-647+29del) c.-535+28_-535+29del (n.-535+28_-535+29del) c.-535+5448_-535+5449del (n.-535+5448_-535+5449del) | gnomAD v4 |
X | g.154092155_154092156insA | CA2695103743 | MECP2 | n.22+5448_22+5449insT c.26+28_26+29insT (n.26+28_26+29insT) c.62+5448_62+5449insT (n.62+5448_62+5449insT) n.124+28_124+29insT n.57+4813_57+4814insT n.78+28_78+29insT n.157+4657_157+4658insT c.14+28_14+29insT (n.14+28_14+29insT) n.201+28_201+29insT n.305+12625_305+12626insT c.-422+28_-422+29insT (n.-422+28_-422+29insT) c.-366+28_-366+29insT (n.-366+28_-366+29insT) c.-792+28_-792+29insT (n.-792+28_-792+29insT) c.-717+28_-717+29insT (n.-717+28_-717+29insT) c.-366+5448_-366+5449insT (n.-366+5448_-366+5449insT) c.-254+4657_-254+4658insT (n.-254+4657_-254+4658insT) c.-647+28_-647+29insT (n.-647+28_-647+29insT) c.-535+28_-535+29insT (n.-535+28_-535+29insT) c.-535+5448_-535+5449insT (n.-535+5448_-535+5449insT) | gnomAD v4 |
X | g.154092156del | CA2695103742 | MECP2 | n.22+5448del c.26+28del (n.26+28del) c.62+5448del (n.62+5448del) n.124+28del n.57+4813del n.78+28del n.157+4657del c.14+28del (n.14+28del) n.201+28del n.305+12625del c.-422+28del (n.-422+28del) c.-366+28del (n.-366+28del) c.-792+28del (n.-792+28del) c.-717+28del (n.-717+28del) c.-366+5448del (n.-366+5448del) c.-254+4657del (n.-254+4657del) c.-647+28del (n.-647+28del) c.-535+28del (n.-535+28del) c.-535+5448del (n.-535+5448del) | gnomAD v4 |
X | g.154092156T>A | CA873304091 | MECP2 | n.22+5448A>T c.26+28A>T (n.26+28A>T) c.62+5448A>T (n.62+5448A>T) n.124+28A>T n.57+4813A>T n.78+28A>T n.157+4657A>T c.14+28A>T (n.14+28A>T) n.201+28A>T n.305+12625A>T c.-422+28A>T (n.-422+28A>T) c.-366+28A>T (n.-366+28A>T) c.-792+28A>T (n.-792+28A>T) c.-717+28A>T (n.-717+28A>T) c.-366+5448A>T (n.-366+5448A>T) c.-254+4657A>T (n.-254+4657A>T) c.-647+28A>T (n.-647+28A>T) c.-535+28A>T (n.-535+28A>T) c.-535+5448A>T (n.-535+5448A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092156T>C | CA2695103741 | MECP2 | n.22+5448A>G c.26+28A>G (n.26+28A>G) c.62+5448A>G (n.62+5448A>G) n.124+28A>G n.57+4813A>G n.78+28A>G n.157+4657A>G c.14+28A>G (n.14+28A>G) n.201+28A>G n.305+12625A>G c.-422+28A>G (n.-422+28A>G) c.-366+28A>G (n.-366+28A>G) c.-792+28A>G (n.-792+28A>G) c.-717+28A>G (n.-717+28A>G) c.-366+5448A>G (n.-366+5448A>G) c.-254+4657A>G (n.-254+4657A>G) c.-647+28A>G (n.-647+28A>G) c.-535+28A>G (n.-535+28A>G) c.-535+5448A>G (n.-535+5448A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092156T= | CA2466592635 | MECP2 | n.22+5448A= c.26+28A= (n.26+28A=) c.62+5448A= (n.62+5448A=) n.124+28A= n.57+4813A= n.78+28A= n.157+4657A= c.14+28A= (n.14+28A=) n.201+28A= n.305+12625A= c.-422+28A= (n.-422+28A=) c.-366+28A= (n.-366+28A=) c.-792+28A= (n.-792+28A=) c.-717+28A= (n.-717+28A=) c.-366+5448A= (n.-366+5448A=) c.-254+4657A= (n.-254+4657A=) c.-647+28A= (n.-647+28A=) c.-535+28A= (n.-535+28A=) c.-535+5448A= (n.-535+5448A=) | |
X | g.154092156_154092157del | CA2824286339 | MECP2 | n.22+5447_22+5448del c.26+27_26+28del (n.26+27_26+28del) c.62+5447_62+5448del (n.62+5447_62+5448del) n.124+27_124+28del n.57+4812_57+4813del n.78+27_78+28del n.157+4656_157+4657del c.14+27_14+28del (n.14+27_14+28del) n.201+27_201+28del n.305+12624_305+12625del c.-422+27_-422+28del (n.-422+27_-422+28del) c.-366+27_-366+28del (n.-366+27_-366+28del) c.-792+27_-792+28del (n.-792+27_-792+28del) c.-717+27_-717+28del (n.-717+27_-717+28del) c.-366+5447_-366+5448del (n.-366+5447_-366+5448del) c.-254+4656_-254+4657del (n.-254+4656_-254+4657del) c.-647+27_-647+28del (n.-647+27_-647+28del) c.-535+27_-535+28del (n.-535+27_-535+28del) c.-535+5447_-535+5448del (n.-535+5447_-535+5448del) | |
X | g.154092156_154092159delinsTAAA | CA2466592634 | MECP2 | n.22+5445_22+5448delinsTTTA c.26+25_26+28delinsTTTA (n.26+25_26+28delinsTTTA) c.62+5445_62+5448delinsTTTA (n.62+5445_62+5448delinsTTTA) n.124+25_124+28delinsTTTA n.57+4810_57+4813delinsTTTA n.78+25_78+28delinsTTTA n.157+4654_157+4657delinsTTTA c.14+25_14+28delinsTTTA (n.14+25_14+28delinsTTTA) n.201+25_201+28delinsTTTA n.305+12622_305+12625delinsTTTA c.-422+25_-422+28delinsTTTA (n.-422+25_-422+28delinsTTTA) c.-366+25_-366+28delinsTTTA (n.-366+25_-366+28delinsTTTA) c.-792+25_-792+28delinsTTTA (n.-792+25_-792+28delinsTTTA) c.-717+25_-717+28delinsTTTA (n.-717+25_-717+28delinsTTTA) c.-366+5445_-366+5448delinsTTTA (n.-366+5445_-366+5448delinsTTTA) c.-254+4654_-254+4657delinsTTTA (n.-254+4654_-254+4657delinsTTTA) c.-647+25_-647+28delinsTTTA (n.-647+25_-647+28delinsTTTA) c.-535+25_-535+28delinsTTTA (n.-535+25_-535+28delinsTTTA) c.-535+5445_-535+5448delinsTTTA (n.-535+5445_-535+5448delinsTTTA) | |
X | g.154092156_154092157insTTA | CA2824286343 | MECP2 | n.22+5447_22+5448insTAA c.26+27_26+28insTAA (n.26+27_26+28insTAA) c.62+5447_62+5448insTAA (n.62+5447_62+5448insTAA) n.124+27_124+28insTAA n.57+4812_57+4813insTAA n.78+27_78+28insTAA n.157+4656_157+4657insTAA c.14+27_14+28insTAA (n.14+27_14+28insTAA) n.201+27_201+28insTAA n.305+12624_305+12625insTAA c.-422+27_-422+28insTAA (n.-422+27_-422+28insTAA) c.-366+27_-366+28insTAA (n.-366+27_-366+28insTAA) c.-792+27_-792+28insTAA (n.-792+27_-792+28insTAA) c.-717+27_-717+28insTAA (n.-717+27_-717+28insTAA) c.-366+5447_-366+5448insTAA (n.-366+5447_-366+5448insTAA) c.-254+4656_-254+4657insTAA (n.-254+4656_-254+4657insTAA) c.-647+27_-647+28insTAA (n.-647+27_-647+28insTAA) c.-535+27_-535+28insTAA (n.-535+27_-535+28insTAA) c.-535+5447_-535+5448insTAA (n.-535+5447_-535+5448insTAA) | |
X | g.154092157A>T | CA2695103747 | MECP2 | n.22+5447T>A c.26+27T>A (n.26+27T>A) c.62+5447T>A (n.62+5447T>A) n.124+27T>A n.57+4812T>A n.78+27T>A n.157+4656T>A c.14+27T>A (n.14+27T>A) n.201+27T>A n.305+12624T>A c.-422+27T>A (n.-422+27T>A) c.-366+27T>A (n.-366+27T>A) c.-792+27T>A (n.-792+27T>A) c.-717+27T>A (n.-717+27T>A) c.-366+5447T>A (n.-366+5447T>A) c.-254+4656T>A (n.-254+4656T>A) c.-647+27T>A (n.-647+27T>A) c.-535+27T>A (n.-535+27T>A) c.-535+5447T>A (n.-535+5447T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092169dup | CA10558672 | MECP2 | n.22+5447dup c.26+27dup (n.26+27dup) c.62+5447dup (n.62+5447dup) n.124+27dup n.57+4812dup n.78+27dup n.157+4656dup c.14+27dup (n.14+27dup) n.201+27dup n.305+12624dup c.-422+27dup (n.-422+27dup) c.-366+27dup (n.-366+27dup) c.-792+27dup (n.-792+27dup) c.-717+27dup (n.-717+27dup) c.-366+5447dup (n.-366+5447dup) c.-254+4656dup (n.-254+4656dup) c.-647+27dup (n.-647+27dup) c.-535+27dup (n.-535+27dup) c.-535+5447dup (n.-535+5447dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092168_154092169dup | CA10558675 | MECP2 | n.22+5446_22+5447dup c.26+26_26+27dup (n.26+26_26+27dup) c.62+5446_62+5447dup (n.62+5446_62+5447dup) n.124+26_124+27dup n.57+4811_57+4812dup n.78+26_78+27dup n.157+4655_157+4656dup c.14+26_14+27dup (n.14+26_14+27dup) n.201+26_201+27dup n.305+12623_305+12624dup c.-422+26_-422+27dup (n.-422+26_-422+27dup) c.-366+26_-366+27dup (n.-366+26_-366+27dup) c.-792+26_-792+27dup (n.-792+26_-792+27dup) c.-717+26_-717+27dup (n.-717+26_-717+27dup) c.-366+5446_-366+5447dup (n.-366+5446_-366+5447dup) c.-254+4655_-254+4656dup (n.-254+4655_-254+4656dup) c.-647+26_-647+27dup (n.-647+26_-647+27dup) c.-535+26_-535+27dup (n.-535+26_-535+27dup) c.-535+5446_-535+5447dup (n.-535+5446_-535+5447dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154092167_154092169dup | CA645227846 | MECP2 | n.22+5445_22+5447dup c.26+25_26+27dup (n.26+25_26+27dup) c.62+5445_62+5447dup (n.62+5445_62+5447dup) n.124+25_124+27dup n.57+4810_57+4812dup n.78+25_78+27dup n.157+4654_157+4656dup c.14+25_14+27dup (n.14+25_14+27dup) n.201+25_201+27dup n.305+12622_305+12624dup c.-422+25_-422+27dup (n.-422+25_-422+27dup) c.-366+25_-366+27dup (n.-366+25_-366+27dup) c.-792+25_-792+27dup (n.-792+25_-792+27dup) c.-717+25_-717+27dup (n.-717+25_-717+27dup) c.-366+5445_-366+5447dup (n.-366+5445_-366+5447dup) c.-254+4654_-254+4656dup (n.-254+4654_-254+4656dup) c.-647+25_-647+27dup (n.-647+25_-647+27dup) c.-535+25_-535+27dup (n.-535+25_-535+27dup) c.-535+5445_-535+5447dup (n.-535+5445_-535+5447dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092166_154092169dup | CA2695103744 | MECP2 | n.22+5444_22+5447dup c.26+24_26+27dup (n.26+24_26+27dup) c.62+5444_62+5447dup (n.62+5444_62+5447dup) n.124+24_124+27dup n.57+4809_57+4812dup n.78+24_78+27dup n.157+4653_157+4656dup c.14+24_14+27dup (n.14+24_14+27dup) n.201+24_201+27dup n.305+12621_305+12624dup c.-422+24_-422+27dup (n.-422+24_-422+27dup) c.-366+24_-366+27dup (n.-366+24_-366+27dup) c.-792+24_-792+27dup (n.-792+24_-792+27dup) c.-717+24_-717+27dup (n.-717+24_-717+27dup) c.-366+5444_-366+5447dup (n.-366+5444_-366+5447dup) c.-254+4653_-254+4656dup (n.-254+4653_-254+4656dup) c.-647+24_-647+27dup (n.-647+24_-647+27dup) c.-535+24_-535+27dup (n.-535+24_-535+27dup) c.-535+5444_-535+5447dup (n.-535+5444_-535+5447dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092165_154092169dup | CA2695103745 | MECP2 | n.22+5443_22+5447dup c.26+23_26+27dup (n.26+23_26+27dup) c.62+5443_62+5447dup (n.62+5443_62+5447dup) n.124+23_124+27dup n.57+4808_57+4812dup n.78+23_78+27dup n.157+4652_157+4656dup c.14+23_14+27dup (n.14+23_14+27dup) n.201+23_201+27dup n.305+12620_305+12624dup c.-422+23_-422+27dup (n.-422+23_-422+27dup) c.-366+23_-366+27dup (n.-366+23_-366+27dup) c.-792+23_-792+27dup (n.-792+23_-792+27dup) c.-717+23_-717+27dup (n.-717+23_-717+27dup) c.-366+5443_-366+5447dup (n.-366+5443_-366+5447dup) c.-254+4652_-254+4656dup (n.-254+4652_-254+4656dup) c.-647+23_-647+27dup (n.-647+23_-647+27dup) c.-535+23_-535+27dup (n.-535+23_-535+27dup) c.-535+5443_-535+5447dup (n.-535+5443_-535+5447dup) | gnomAD v4 |
X | g.154092169del | CA10558671 | MECP2 | n.22+5447del c.26+27del (n.26+27del) c.62+5447del (n.62+5447del) n.124+27del n.57+4812del n.78+27del n.157+4656del c.14+27del (n.14+27del) n.201+27del n.305+12624del c.-422+27del (n.-422+27del) c.-366+27del (n.-366+27del) c.-792+27del (n.-792+27del) c.-717+27del (n.-717+27del) c.-366+5447del (n.-366+5447del) c.-254+4656del (n.-254+4656del) c.-647+27del (n.-647+27del) c.-535+27del (n.-535+27del) c.-535+5447del (n.-535+5447del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154092168_154092169del | CA10558673 | MECP2 | n.22+5446_22+5447del c.26+26_26+27del (n.26+26_26+27del) c.62+5446_62+5447del (n.62+5446_62+5447del) n.124+26_124+27del n.57+4811_57+4812del n.78+26_78+27del n.157+4655_157+4656del c.14+26_14+27del (n.14+26_14+27del) n.201+26_201+27del n.305+12623_305+12624del c.-422+26_-422+27del (n.-422+26_-422+27del) c.-366+26_-366+27del (n.-366+26_-366+27del) c.-792+26_-792+27del (n.-792+26_-792+27del) c.-717+26_-717+27del (n.-717+26_-717+27del) c.-366+5446_-366+5447del (n.-366+5446_-366+5447del) c.-254+4655_-254+4656del (n.-254+4655_-254+4656del) c.-647+26_-647+27del (n.-647+26_-647+27del) c.-535+26_-535+27del (n.-535+26_-535+27del) c.-535+5446_-535+5447del (n.-535+5446_-535+5447del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154092167_154092169del | CA10558674 | MECP2 | n.22+5445_22+5447del c.26+25_26+27del (n.26+25_26+27del) c.62+5445_62+5447del (n.62+5445_62+5447del) n.124+25_124+27del n.57+4810_57+4812del n.78+25_78+27del n.157+4654_157+4656del c.14+25_14+27del (n.14+25_14+27del) n.201+25_201+27del n.305+12622_305+12624del c.-422+25_-422+27del (n.-422+25_-422+27del) c.-366+25_-366+27del (n.-366+25_-366+27del) c.-792+25_-792+27del (n.-792+25_-792+27del) c.-717+25_-717+27del (n.-717+25_-717+27del) c.-366+5445_-366+5447del (n.-366+5445_-366+5447del) c.-254+4654_-254+4656del (n.-254+4654_-254+4656del) c.-647+25_-647+27del (n.-647+25_-647+27del) c.-535+25_-535+27del (n.-535+25_-535+27del) c.-535+5445_-535+5447del (n.-535+5445_-535+5447del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092166_154092169del | CA2579736829 | MECP2 | n.22+5444_22+5447del c.26+24_26+27del (n.26+24_26+27del) c.62+5444_62+5447del (n.62+5444_62+5447del) n.124+24_124+27del n.57+4809_57+4812del n.78+24_78+27del n.157+4653_157+4656del c.14+24_14+27del (n.14+24_14+27del) n.201+24_201+27del n.305+12621_305+12624del c.-422+24_-422+27del (n.-422+24_-422+27del) c.-366+24_-366+27del (n.-366+24_-366+27del) c.-792+24_-792+27del (n.-792+24_-792+27del) c.-717+24_-717+27del (n.-717+24_-717+27del) c.-366+5444_-366+5447del (n.-366+5444_-366+5447del) c.-254+4653_-254+4656del (n.-254+4653_-254+4656del) c.-647+24_-647+27del (n.-647+24_-647+27del) c.-535+24_-535+27del (n.-535+24_-535+27del) c.-535+5444_-535+5447del (n.-535+5444_-535+5447del) | gnomAD v4 |
X | g.154092165_154092169del | CA2695103746 | MECP2 | n.22+5443_22+5447del c.26+23_26+27del (n.26+23_26+27del) c.62+5443_62+5447del (n.62+5443_62+5447del) n.124+23_124+27del n.57+4808_57+4812del n.78+23_78+27del n.157+4652_157+4656del c.14+23_14+27del (n.14+23_14+27del) n.201+23_201+27del n.305+12620_305+12624del c.-422+23_-422+27del (n.-422+23_-422+27del) c.-366+23_-366+27del (n.-366+23_-366+27del) c.-792+23_-792+27del (n.-792+23_-792+27del) c.-717+23_-717+27del (n.-717+23_-717+27del) c.-366+5443_-366+5447del (n.-366+5443_-366+5447del) c.-254+4652_-254+4656del (n.-254+4652_-254+4656del) c.-647+23_-647+27del (n.-647+23_-647+27del) c.-535+23_-535+27del (n.-535+23_-535+27del) c.-535+5443_-535+5447del (n.-535+5443_-535+5447del) | gnomAD v4 |
X | g.154092158A= | CA2466592636 | MECP2 | n.22+5446T= c.26+26T= (n.26+26T=) c.62+5446T= (n.62+5446T=) n.124+26T= n.57+4811T= n.78+26T= n.157+4655T= c.14+26T= (n.14+26T=) n.201+26T= n.305+12623T= c.-422+26T= (n.-422+26T=) c.-366+26T= (n.-366+26T=) c.-792+26T= (n.-792+26T=) c.-717+26T= (n.-717+26T=) c.-366+5446T= (n.-366+5446T=) c.-254+4655T= (n.-254+4655T=) c.-647+26T= (n.-647+26T=) c.-535+26T= (n.-535+26T=) c.-535+5446T= (n.-535+5446T=) | |
X | g.154092158A>C | CA2824286345 | MECP2 | n.22+5446T>G c.26+26T>G (n.26+26T>G) c.62+5446T>G (n.62+5446T>G) n.124+26T>G n.57+4811T>G n.78+26T>G n.157+4655T>G c.14+26T>G (n.14+26T>G) n.201+26T>G n.305+12623T>G c.-422+26T>G (n.-422+26T>G) c.-366+26T>G (n.-366+26T>G) c.-792+26T>G (n.-792+26T>G) c.-717+26T>G (n.-717+26T>G) c.-366+5446T>G (n.-366+5446T>G) c.-254+4655T>G (n.-254+4655T>G) c.-647+26T>G (n.-647+26T>G) c.-535+26T>G (n.-535+26T>G) c.-535+5446T>G (n.-535+5446T>G) | |
X | g.154092158A>T | CA337660076 | MECP2 | n.22+5446T>A c.26+26T>A (n.26+26T>A) c.62+5446T>A (n.62+5446T>A) n.124+26T>A n.57+4811T>A n.78+26T>A n.157+4655T>A c.14+26T>A (n.14+26T>A) n.201+26T>A n.305+12623T>A c.-422+26T>A (n.-422+26T>A) c.-366+26T>A (n.-366+26T>A) c.-792+26T>A (n.-792+26T>A) c.-717+26T>A (n.-717+26T>A) c.-366+5446T>A (n.-366+5446T>A) c.-254+4655T>A (n.-254+4655T>A) c.-647+26T>A (n.-647+26T>A) c.-535+26T>A (n.-535+26T>A) c.-535+5446T>A (n.-535+5446T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092159A>G | CA2695103748 | MECP2 | n.22+5445T>C c.26+25T>C (n.26+25T>C) c.62+5445T>C (n.62+5445T>C) n.124+25T>C n.57+4810T>C n.78+25T>C n.157+4654T>C c.14+25T>C (n.14+25T>C) n.201+25T>C n.305+12622T>C c.-422+25T>C (n.-422+25T>C) c.-366+25T>C (n.-366+25T>C) c.-792+25T>C (n.-792+25T>C) c.-717+25T>C (n.-717+25T>C) c.-366+5445T>C (n.-366+5445T>C) c.-254+4654T>C (n.-254+4654T>C) c.-647+25T>C (n.-647+25T>C) c.-535+25T>C (n.-535+25T>C) c.-535+5445T>C (n.-535+5445T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092159A>T | CA2824286347 | MECP2 | n.22+5445T>A c.26+25T>A (n.26+25T>A) c.62+5445T>A (n.62+5445T>A) n.124+25T>A n.57+4810T>A n.78+25T>A n.157+4654T>A c.14+25T>A (n.14+25T>A) n.201+25T>A n.305+12622T>A c.-422+25T>A (n.-422+25T>A) c.-366+25T>A (n.-366+25T>A) c.-792+25T>A (n.-792+25T>A) c.-717+25T>A (n.-717+25T>A) c.-366+5445T>A (n.-366+5445T>A) c.-254+4654T>A (n.-254+4654T>A) c.-647+25T>A (n.-647+25T>A) c.-535+25T>A (n.-535+25T>A) c.-535+5445T>A (n.-535+5445T>A) | |
X | g.154092160A>T | CA2695103749 | MECP2 | n.22+5444T>A c.26+24T>A (n.26+24T>A) c.62+5444T>A (n.62+5444T>A) n.124+24T>A n.57+4809T>A n.78+24T>A n.157+4653T>A c.14+24T>A (n.14+24T>A) n.201+24T>A n.305+12621T>A c.-422+24T>A (n.-422+24T>A) c.-366+24T>A (n.-366+24T>A) c.-792+24T>A (n.-792+24T>A) c.-717+24T>A (n.-717+24T>A) c.-366+5444T>A (n.-366+5444T>A) c.-254+4653T>A (n.-254+4653T>A) c.-647+24T>A (n.-647+24T>A) c.-535+24T>A (n.-535+24T>A) c.-535+5444T>A (n.-535+5444T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092161A>G | CA2695103750 | MECP2 | n.22+5443T>C c.26+23T>C (n.26+23T>C) c.62+5443T>C (n.62+5443T>C) n.124+23T>C n.57+4808T>C n.78+23T>C n.157+4652T>C c.14+23T>C (n.14+23T>C) n.201+23T>C n.305+12620T>C c.-422+23T>C (n.-422+23T>C) c.-366+23T>C (n.-366+23T>C) c.-792+23T>C (n.-792+23T>C) c.-717+23T>C (n.-717+23T>C) c.-366+5443T>C (n.-366+5443T>C) c.-254+4652T>C (n.-254+4652T>C) c.-647+23T>C (n.-647+23T>C) c.-535+23T>C (n.-535+23T>C) c.-535+5443T>C (n.-535+5443T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092162A>G | CA2840004127 | MECP2 | n.22+5442T>C c.26+22T>C (n.26+22T>C) c.62+5442T>C (n.62+5442T>C) n.124+22T>C n.57+4807T>C n.78+22T>C n.157+4651T>C c.14+22T>C (n.14+22T>C) n.201+22T>C n.305+12619T>C c.-422+22T>C (n.-422+22T>C) c.-366+22T>C (n.-366+22T>C) c.-792+22T>C (n.-792+22T>C) c.-717+22T>C (n.-717+22T>C) c.-366+5442T>C (n.-366+5442T>C) c.-254+4651T>C (n.-254+4651T>C) c.-647+22T>C (n.-647+22T>C) c.-535+22T>C (n.-535+22T>C) c.-535+5442T>C (n.-535+5442T>C) | |
X | g.154092163A>G | CA2695103751 | MECP2 | n.22+5441T>C c.26+21T>C (n.26+21T>C) c.62+5441T>C (n.62+5441T>C) n.124+21T>C n.57+4806T>C n.78+21T>C n.157+4650T>C c.14+21T>C (n.14+21T>C) n.201+21T>C n.305+12618T>C c.-422+21T>C (n.-422+21T>C) c.-366+21T>C (n.-366+21T>C) c.-792+21T>C (n.-792+21T>C) c.-717+21T>C (n.-717+21T>C) c.-366+5441T>C (n.-366+5441T>C) c.-254+4650T>C (n.-254+4650T>C) c.-647+21T>C (n.-647+21T>C) c.-535+21T>C (n.-535+21T>C) c.-535+5441T>C (n.-535+5441T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092164A>C | CA2739273932 | MECP2 | n.22+5440T>G c.26+20T>G (n.26+20T>G) c.62+5440T>G (n.62+5440T>G) n.124+20T>G n.57+4805T>G n.78+20T>G n.157+4649T>G c.14+20T>G (n.14+20T>G) n.201+20T>G n.305+12617T>G c.-422+20T>G (n.-422+20T>G) c.-366+20T>G (n.-366+20T>G) c.-792+20T>G (n.-792+20T>G) c.-717+20T>G (n.-717+20T>G) c.-366+5440T>G (n.-366+5440T>G) c.-254+4649T>G (n.-254+4649T>G) c.-647+20T>G (n.-647+20T>G) c.-535+20T>G (n.-535+20T>G) c.-535+5440T>G (n.-535+5440T>G) | ClinVar |
X | g.154092164A>G | CA2695103752 | MECP2 | n.22+5440T>C c.26+20T>C (n.26+20T>C) c.62+5440T>C (n.62+5440T>C) n.124+20T>C n.57+4805T>C n.78+20T>C n.157+4649T>C c.14+20T>C (n.14+20T>C) n.201+20T>C n.305+12617T>C c.-422+20T>C (n.-422+20T>C) c.-366+20T>C (n.-366+20T>C) c.-792+20T>C (n.-792+20T>C) c.-717+20T>C (n.-717+20T>C) c.-366+5440T>C (n.-366+5440T>C) c.-254+4649T>C (n.-254+4649T>C) c.-647+20T>C (n.-647+20T>C) c.-535+20T>C (n.-535+20T>C) c.-535+5440T>C (n.-535+5440T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092165A>G | CA2573055158 | MECP2 | n.22+5439T>C c.26+19T>C (n.26+19T>C) c.62+5439T>C (n.62+5439T>C) n.124+19T>C n.57+4804T>C n.78+19T>C n.157+4648T>C c.14+19T>C (n.14+19T>C) n.201+19T>C n.305+12616T>C c.-422+19T>C (n.-422+19T>C) c.-366+19T>C (n.-366+19T>C) c.-792+19T>C (n.-792+19T>C) c.-717+19T>C (n.-717+19T>C) c.-366+5439T>C (n.-366+5439T>C) c.-254+4648T>C (n.-254+4648T>C) c.-647+19T>C (n.-647+19T>C) c.-535+19T>C (n.-535+19T>C) c.-535+5439T>C (n.-535+5439T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092166A>G | CA2695103753 | MECP2 | n.22+5438T>C c.26+18T>C (n.26+18T>C) c.62+5438T>C (n.62+5438T>C) n.124+18T>C n.57+4803T>C n.78+18T>C n.157+4647T>C c.14+18T>C (n.14+18T>C) n.201+18T>C n.305+12615T>C c.-422+18T>C (n.-422+18T>C) c.-366+18T>C (n.-366+18T>C) c.-792+18T>C (n.-792+18T>C) c.-717+18T>C (n.-717+18T>C) c.-366+5438T>C (n.-366+5438T>C) c.-254+4647T>C (n.-254+4647T>C) c.-647+18T>C (n.-647+18T>C) c.-535+18T>C (n.-535+18T>C) c.-535+5438T>C (n.-535+5438T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092167A>G | CA2695103754 | MECP2 | n.22+5437T>C c.26+17T>C (n.26+17T>C) c.62+5437T>C (n.62+5437T>C) n.124+17T>C n.57+4802T>C n.78+17T>C n.157+4646T>C c.14+17T>C (n.14+17T>C) n.201+17T>C n.305+12614T>C c.-422+17T>C (n.-422+17T>C) c.-366+17T>C (n.-366+17T>C) c.-792+17T>C (n.-792+17T>C) c.-717+17T>C (n.-717+17T>C) c.-366+5437T>C (n.-366+5437T>C) c.-254+4646T>C (n.-254+4646T>C) c.-647+17T>C (n.-647+17T>C) c.-535+17T>C (n.-535+17T>C) c.-535+5437T>C (n.-535+5437T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092168A= | CA2466592637 | MECP2 | n.22+5436T= c.26+16T= (n.26+16T=) c.62+5436T= (n.62+5436T=) n.124+16T= n.57+4801T= n.78+16T= n.157+4645T= c.14+16T= (n.14+16T=) n.201+16T= n.305+12613T= c.-422+16T= (n.-422+16T=) c.-366+16T= (n.-366+16T=) c.-792+16T= (n.-792+16T=) c.-717+16T= (n.-717+16T=) c.-366+5436T= (n.-366+5436T=) c.-254+4645T= (n.-254+4645T=) c.-647+16T= (n.-647+16T=) c.-535+16T= (n.-535+16T=) c.-535+5436T= (n.-535+5436T=) | |
X | g.154092168A>G | CA873304102 | MECP2 | n.22+5436T>C c.26+16T>C (n.26+16T>C) c.62+5436T>C (n.62+5436T>C) n.124+16T>C n.57+4801T>C n.78+16T>C n.157+4645T>C c.14+16T>C (n.14+16T>C) n.201+16T>C n.305+12613T>C c.-422+16T>C (n.-422+16T>C) c.-366+16T>C (n.-366+16T>C) c.-792+16T>C (n.-792+16T>C) c.-717+16T>C (n.-717+16T>C) c.-366+5436T>C (n.-366+5436T>C) c.-254+4645T>C (n.-254+4645T>C) c.-647+16T>C (n.-647+16T>C) c.-535+16T>C (n.-535+16T>C) c.-535+5436T>C (n.-535+5436T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092168_154092169insT | CA2739273933 | MECP2 | n.22+5435_22+5436insA c.26+15_26+16insA (n.26+15_26+16insA) c.62+5435_62+5436insA (n.62+5435_62+5436insA) n.124+15_124+16insA n.57+4800_57+4801insA n.78+15_78+16insA n.157+4644_157+4645insA c.14+15_14+16insA (n.14+15_14+16insA) n.201+15_201+16insA n.305+12612_305+12613insA c.-422+15_-422+16insA (n.-422+15_-422+16insA) c.-366+15_-366+16insA (n.-366+15_-366+16insA) c.-792+15_-792+16insA (n.-792+15_-792+16insA) c.-717+15_-717+16insA (n.-717+15_-717+16insA) c.-366+5435_-366+5436insA (n.-366+5435_-366+5436insA) c.-254+4644_-254+4645insA (n.-254+4644_-254+4645insA) c.-647+15_-647+16insA (n.-647+15_-647+16insA) c.-535+15_-535+16insA (n.-535+15_-535+16insA) c.-535+5435_-535+5436insA (n.-535+5435_-535+5436insA) | ClinVar |
X | g.154092169A>G | CA2695103756 | MECP2 | n.22+5435T>C c.26+15T>C (n.26+15T>C) c.62+5435T>C (n.62+5435T>C) n.124+15T>C n.57+4800T>C n.78+15T>C n.157+4644T>C c.14+15T>C (n.14+15T>C) n.201+15T>C n.305+12612T>C c.-422+15T>C (n.-422+15T>C) c.-366+15T>C (n.-366+15T>C) c.-792+15T>C (n.-792+15T>C) c.-717+15T>C (n.-717+15T>C) c.-366+5435T>C (n.-366+5435T>C) c.-254+4644T>C (n.-254+4644T>C) c.-647+15T>C (n.-647+15T>C) c.-535+15T>C (n.-535+15T>C) c.-535+5435T>C (n.-535+5435T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092169A>T | CA2695103757 | MECP2 | n.22+5435T>A c.26+15T>A (n.26+15T>A) c.62+5435T>A (n.62+5435T>A) n.124+15T>A n.57+4800T>A n.78+15T>A n.157+4644T>A c.14+15T>A (n.14+15T>A) n.201+15T>A n.305+12612T>A c.-422+15T>A (n.-422+15T>A) c.-366+15T>A (n.-366+15T>A) c.-792+15T>A (n.-792+15T>A) c.-717+15T>A (n.-717+15T>A) c.-366+5435T>A (n.-366+5435T>A) c.-254+4644T>A (n.-254+4644T>A) c.-647+15T>A (n.-647+15T>A) c.-535+15T>A (n.-535+15T>A) c.-535+5435T>A (n.-535+5435T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092169_154092170del | CA2695103755 | MECP2 | n.22+5434_22+5435del c.26+14_26+15del (n.26+14_26+15del) c.62+5434_62+5435del (n.62+5434_62+5435del) n.124+14_124+15del n.57+4799_57+4800del n.78+14_78+15del n.157+4643_157+4644del c.14+14_14+15del (n.14+14_14+15del) n.201+14_201+15del n.305+12611_305+12612del c.-422+14_-422+15del (n.-422+14_-422+15del) c.-366+14_-366+15del (n.-366+14_-366+15del) c.-792+14_-792+15del (n.-792+14_-792+15del) c.-717+14_-717+15del (n.-717+14_-717+15del) c.-366+5434_-366+5435del (n.-366+5434_-366+5435del) c.-254+4643_-254+4644del (n.-254+4643_-254+4644del) c.-647+14_-647+15del (n.-647+14_-647+15del) c.-535+14_-535+15del (n.-535+14_-535+15del) c.-535+5434_-535+5435del (n.-535+5434_-535+5435del) | gnomAD v4 |
X | g.154092169_154092170insT | CA2695103761 | MECP2 | n.22+5434_22+5435insA c.26+14_26+15insA (n.26+14_26+15insA) c.62+5434_62+5435insA (n.62+5434_62+5435insA) n.124+14_124+15insA n.57+4799_57+4800insA n.78+14_78+15insA n.157+4643_157+4644insA c.14+14_14+15insA (n.14+14_14+15insA) n.201+14_201+15insA n.305+12611_305+12612insA c.-422+14_-422+15insA (n.-422+14_-422+15insA) c.-366+14_-366+15insA (n.-366+14_-366+15insA) c.-792+14_-792+15insA (n.-792+14_-792+15insA) c.-717+14_-717+15insA (n.-717+14_-717+15insA) c.-366+5434_-366+5435insA (n.-366+5434_-366+5435insA) c.-254+4643_-254+4644insA (n.-254+4643_-254+4644insA) c.-647+14_-647+15insA (n.-647+14_-647+15insA) c.-535+14_-535+15insA (n.-535+14_-535+15insA) c.-535+5434_-535+5435insA (n.-535+5434_-535+5435insA) | gnomAD v4 |
X | g.154092170G>A | CA645227847 | MECP2 | n.22+5434C>T c.26+14C>T (n.26+14C>T) c.62+5434C>T (n.62+5434C>T) n.124+14C>T n.57+4799C>T n.78+14C>T n.157+4643C>T c.14+14C>T (n.14+14C>T) n.201+14C>T n.305+12611C>T c.-422+14C>T (n.-422+14C>T) c.-366+14C>T (n.-366+14C>T) c.-792+14C>T (n.-792+14C>T) c.-717+14C>T (n.-717+14C>T) c.-366+5434C>T (n.-366+5434C>T) c.-254+4643C>T (n.-254+4643C>T) c.-647+14C>T (n.-647+14C>T) c.-535+14C>T (n.-535+14C>T) c.-535+5434C>T (n.-535+5434C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092170G>C | CA2695103759 | MECP2 | n.22+5434C>G c.26+14C>G (n.26+14C>G) c.62+5434C>G (n.62+5434C>G) n.124+14C>G n.57+4799C>G n.78+14C>G n.157+4643C>G c.14+14C>G (n.14+14C>G) n.201+14C>G n.305+12611C>G c.-422+14C>G (n.-422+14C>G) c.-366+14C>G (n.-366+14C>G) c.-792+14C>G (n.-792+14C>G) c.-717+14C>G (n.-717+14C>G) c.-366+5434C>G (n.-366+5434C>G) c.-254+4643C>G (n.-254+4643C>G) c.-647+14C>G (n.-647+14C>G) c.-535+14C>G (n.-535+14C>G) c.-535+5434C>G (n.-535+5434C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092170G= | CA2466592638 | MECP2 | n.22+5434C= c.26+14C= (n.26+14C=) c.62+5434C= (n.62+5434C=) n.124+14C= n.57+4799C= n.78+14C= n.157+4643C= c.14+14C= (n.14+14C=) n.201+14C= n.305+12611C= c.-422+14C= (n.-422+14C=) c.-366+14C= (n.-366+14C=) c.-792+14C= (n.-792+14C=) c.-717+14C= (n.-717+14C=) c.-366+5434C= (n.-366+5434C=) c.-254+4643C= (n.-254+4643C=) c.-647+14C= (n.-647+14C=) c.-535+14C= (n.-535+14C=) c.-535+5434C= (n.-535+5434C=) | |
X | g.154092170G>T | CA2695103758 | MECP2 | n.22+5434C>A c.26+14C>A (n.26+14C>A) c.62+5434C>A (n.62+5434C>A) n.124+14C>A n.57+4799C>A n.78+14C>A n.157+4643C>A c.14+14C>A (n.14+14C>A) n.201+14C>A n.305+12611C>A c.-422+14C>A (n.-422+14C>A) c.-366+14C>A (n.-366+14C>A) c.-792+14C>A (n.-792+14C>A) c.-717+14C>A (n.-717+14C>A) c.-366+5434C>A (n.-366+5434C>A) c.-254+4643C>A (n.-254+4643C>A) c.-647+14C>A (n.-647+14C>A) c.-535+14C>A (n.-535+14C>A) c.-535+5434C>A (n.-535+5434C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092170_154092171del | CA2842729669 | MECP2 | n.22+5433_22+5434del c.26+13_26+14del (n.26+13_26+14del) c.62+5433_62+5434del (n.62+5433_62+5434del) n.124+13_124+14del n.57+4798_57+4799del n.78+13_78+14del n.157+4642_157+4643del c.14+13_14+14del (n.14+13_14+14del) n.201+13_201+14del n.305+12610_305+12611del c.-422+13_-422+14del (n.-422+13_-422+14del) c.-366+13_-366+14del (n.-366+13_-366+14del) c.-792+13_-792+14del (n.-792+13_-792+14del) c.-717+13_-717+14del (n.-717+13_-717+14del) c.-366+5433_-366+5434del (n.-366+5433_-366+5434del) c.-254+4642_-254+4643del (n.-254+4642_-254+4643del) c.-647+13_-647+14del (n.-647+13_-647+14del) c.-535+13_-535+14del (n.-535+13_-535+14del) c.-535+5433_-535+5434del (n.-535+5433_-535+5434del) | |
X | g.154092171dup | CA2697544866 | MECP2 | n.22+5434dup c.26+14dup (n.26+14dup) c.62+5434dup (n.62+5434dup) n.124+14dup n.57+4799dup n.78+14dup n.157+4643dup c.14+14dup (n.14+14dup) n.201+14dup n.305+12611dup c.-422+14dup (n.-422+14dup) c.-366+14dup (n.-366+14dup) c.-792+14dup (n.-792+14dup) c.-717+14dup (n.-717+14dup) c.-366+5434dup (n.-366+5434dup) c.-254+4643dup (n.-254+4643dup) c.-647+14dup (n.-647+14dup) c.-535+14dup (n.-535+14dup) c.-535+5434dup (n.-535+5434dup) | ClinVar |
X | g.154092171del | CA2695103760 | MECP2 | n.22+5434del c.26+14del (n.26+14del) c.62+5434del (n.62+5434del) n.124+14del n.57+4799del n.78+14del n.157+4643del c.14+14del (n.14+14del) n.201+14del n.305+12611del c.-422+14del (n.-422+14del) c.-366+14del (n.-366+14del) c.-792+14del (n.-792+14del) c.-717+14del (n.-717+14del) c.-366+5434del (n.-366+5434del) c.-254+4643del (n.-254+4643del) c.-647+14del (n.-647+14del) c.-535+14del (n.-535+14del) c.-535+5434del (n.-535+5434del) | gnomAD v4 |
X | g.154092171G>A | CA1138564587 | MECP2 | n.22+5433C>T c.26+13C>T (n.26+13C>T) c.62+5433C>T (n.62+5433C>T) n.124+13C>T n.57+4798C>T n.78+13C>T n.157+4642C>T c.14+13C>T (n.14+13C>T) n.201+13C>T n.305+12610C>T c.-422+13C>T (n.-422+13C>T) c.-366+13C>T (n.-366+13C>T) c.-792+13C>T (n.-792+13C>T) c.-717+13C>T (n.-717+13C>T) c.-366+5433C>T (n.-366+5433C>T) c.-254+4642C>T (n.-254+4642C>T) c.-647+13C>T (n.-647+13C>T) c.-535+13C>T (n.-535+13C>T) c.-535+5433C>T (n.-535+5433C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092171G>T | CA2695103762 | MECP2 | n.22+5433C>A c.26+13C>A (n.26+13C>A) c.62+5433C>A (n.62+5433C>A) n.124+13C>A n.57+4798C>A n.78+13C>A n.157+4642C>A c.14+13C>A (n.14+13C>A) n.201+13C>A n.305+12610C>A c.-422+13C>A (n.-422+13C>A) c.-366+13C>A (n.-366+13C>A) c.-792+13C>A (n.-792+13C>A) c.-717+13C>A (n.-717+13C>A) c.-366+5433C>A (n.-366+5433C>A) c.-254+4642C>A (n.-254+4642C>A) c.-647+13C>A (n.-647+13C>A) c.-535+13C>A (n.-535+13C>A) c.-535+5433C>A (n.-535+5433C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092172A>C | CA2695103763 | MECP2 | n.22+5432T>G c.26+12T>G (n.26+12T>G) c.62+5432T>G (n.62+5432T>G) n.124+12T>G n.57+4797T>G n.78+12T>G n.157+4641T>G c.14+12T>G (n.14+12T>G) n.201+12T>G n.305+12609T>G c.-422+12T>G (n.-422+12T>G) c.-366+12T>G (n.-366+12T>G) c.-792+12T>G (n.-792+12T>G) c.-717+12T>G (n.-717+12T>G) c.-366+5432T>G (n.-366+5432T>G) c.-254+4641T>G (n.-254+4641T>G) c.-647+12T>G (n.-647+12T>G) c.-535+12T>G (n.-535+12T>G) c.-535+5432T>G (n.-535+5432T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092172A>G | CA2548369168 | MECP2 | n.22+5432T>C c.26+12T>C (n.26+12T>C) c.62+5432T>C (n.62+5432T>C) n.124+12T>C n.57+4797T>C n.78+12T>C n.157+4641T>C c.14+12T>C (n.14+12T>C) n.201+12T>C n.305+12609T>C c.-422+12T>C (n.-422+12T>C) c.-366+12T>C (n.-366+12T>C) c.-792+12T>C (n.-792+12T>C) c.-717+12T>C (n.-717+12T>C) c.-366+5432T>C (n.-366+5432T>C) c.-254+4641T>C (n.-254+4641T>C) c.-647+12T>C (n.-647+12T>C) c.-535+12T>C (n.-535+12T>C) c.-535+5432T>C (n.-535+5432T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092172A>T | CA2695103764 | MECP2 | n.22+5432T>A c.26+12T>A (n.26+12T>A) c.62+5432T>A (n.62+5432T>A) n.124+12T>A n.57+4797T>A n.78+12T>A n.157+4641T>A c.14+12T>A (n.14+12T>A) n.201+12T>A n.305+12609T>A c.-422+12T>A (n.-422+12T>A) c.-366+12T>A (n.-366+12T>A) c.-792+12T>A (n.-792+12T>A) c.-717+12T>A (n.-717+12T>A) c.-366+5432T>A (n.-366+5432T>A) c.-254+4641T>A (n.-254+4641T>A) c.-647+12T>A (n.-647+12T>A) c.-535+12T>A (n.-535+12T>A) c.-535+5432T>A (n.-535+5432T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092173A>C | CA2695103765 | MECP2 | n.22+5431T>G c.26+11T>G (n.26+11T>G) c.62+5431T>G (n.62+5431T>G) n.124+11T>G n.57+4796T>G n.78+11T>G n.157+4640T>G c.14+11T>G (n.14+11T>G) n.201+11T>G n.305+12608T>G c.-422+11T>G (n.-422+11T>G) c.-366+11T>G (n.-366+11T>G) c.-792+11T>G (n.-792+11T>G) c.-717+11T>G (n.-717+11T>G) c.-366+5431T>G (n.-366+5431T>G) c.-254+4640T>G (n.-254+4640T>G) c.-647+11T>G (n.-647+11T>G) c.-535+11T>G (n.-535+11T>G) c.-535+5431T>G (n.-535+5431T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092173A>G | CA2579736830 | MECP2 | n.22+5431T>C c.26+11T>C (n.26+11T>C) c.62+5431T>C (n.62+5431T>C) n.124+11T>C n.57+4796T>C n.78+11T>C n.157+4640T>C c.14+11T>C (n.14+11T>C) n.201+11T>C n.305+12608T>C c.-422+11T>C (n.-422+11T>C) c.-366+11T>C (n.-366+11T>C) c.-792+11T>C (n.-792+11T>C) c.-717+11T>C (n.-717+11T>C) c.-366+5431T>C (n.-366+5431T>C) c.-254+4640T>C (n.-254+4640T>C) c.-647+11T>C (n.-647+11T>C) c.-535+11T>C (n.-535+11T>C) c.-535+5431T>C (n.-535+5431T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092173A>T | CA2739241055 | MECP2 | n.22+5431T>A c.26+11T>A (n.26+11T>A) c.62+5431T>A (n.62+5431T>A) n.124+11T>A n.57+4796T>A n.78+11T>A n.157+4640T>A c.14+11T>A (n.14+11T>A) n.201+11T>A n.305+12608T>A c.-422+11T>A (n.-422+11T>A) c.-366+11T>A (n.-366+11T>A) c.-792+11T>A (n.-792+11T>A) c.-717+11T>A (n.-717+11T>A) c.-366+5431T>A (n.-366+5431T>A) c.-254+4640T>A (n.-254+4640T>A) c.-647+11T>A (n.-647+11T>A) c.-535+11T>A (n.-535+11T>A) c.-535+5431T>A (n.-535+5431T>A) | dbSNP |
X | g.154092173_154092180dup | CA2739241054 | MECP2 | n.22+5424_22+5431dup c.26+4_26+11dup (n.26+4_26+11dup) c.62+5424_62+5431dup (n.62+5424_62+5431dup) n.124+4_124+11dup n.57+4789_57+4796dup n.78+4_78+11dup n.157+4633_157+4640dup c.14+4_14+11dup (n.14+4_14+11dup) n.201+4_201+11dup n.305+12601_305+12608dup c.-422+4_-422+11dup (n.-422+4_-422+11dup) c.-366+4_-366+11dup (n.-366+4_-366+11dup) c.-792+4_-792+11dup (n.-792+4_-792+11dup) c.-717+4_-717+11dup (n.-717+4_-717+11dup) c.-366+5424_-366+5431dup (n.-366+5424_-366+5431dup) c.-254+4633_-254+4640dup (n.-254+4633_-254+4640dup) c.-647+4_-647+11dup (n.-647+4_-647+11dup) c.-535+4_-535+11dup (n.-535+4_-535+11dup) c.-535+5424_-535+5431dup (n.-535+5424_-535+5431dup) | dbSNP |
X | g.154092174G>A | CA2695103766 | MECP2 | n.22+5430C>T c.26+10C>T (n.26+10C>T) c.62+5430C>T (n.62+5430C>T) n.124+10C>T n.57+4795C>T n.78+10C>T n.157+4639C>T c.14+10C>T (n.14+10C>T) n.201+10C>T n.305+12607C>T c.-422+10C>T (n.-422+10C>T) c.-366+10C>T (n.-366+10C>T) c.-792+10C>T (n.-792+10C>T) c.-717+10C>T (n.-717+10C>T) c.-366+5430C>T (n.-366+5430C>T) c.-254+4639C>T (n.-254+4639C>T) c.-647+10C>T (n.-647+10C>T) c.-535+10C>T (n.-535+10C>T) c.-535+5430C>T (n.-535+5430C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092174G>C | CA2695103767 | MECP2 | n.22+5430C>G c.26+10C>G (n.26+10C>G) c.62+5430C>G (n.62+5430C>G) n.124+10C>G n.57+4795C>G n.78+10C>G n.157+4639C>G c.14+10C>G (n.14+10C>G) n.201+10C>G n.305+12607C>G c.-422+10C>G (n.-422+10C>G) c.-366+10C>G (n.-366+10C>G) c.-792+10C>G (n.-792+10C>G) c.-717+10C>G (n.-717+10C>G) c.-366+5430C>G (n.-366+5430C>G) c.-254+4639C>G (n.-254+4639C>G) c.-647+10C>G (n.-647+10C>G) c.-535+10C>G (n.-535+10C>G) c.-535+5430C>G (n.-535+5430C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154092174G>T | CA2695103768 | MECP2 | n.22+5430C>A c.26+10C>A (n.26+10C>A) c.62+5430C>A (n.62+5430C>A) n.124+10C>A n.57+4795C>A n.78+10C>A n.157+4639C>A c.14+10C>A (n.14+10C>A) n.201+10C>A n.305+12607C>A c.-422+10C>A (n.-422+10C>A) c.-366+10C>A (n.-366+10C>A) c.-792+10C>A (n.-792+10C>A) c.-717+10C>A (n.-717+10C>A) c.-366+5430C>A (n.-366+5430C>A) c.-254+4639C>A (n.-254+4639C>A) c.-647+10C>A (n.-647+10C>A) c.-535+10C>A (n.-535+10C>A) c.-535+5430C>A (n.-535+5430C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092175G>A | CA645227848 | MECP2 | n.22+5429C>T c.26+9C>T (n.26+9C>T) c.62+5429C>T (n.62+5429C>T) n.124+9C>T n.57+4794C>T n.78+9C>T n.157+4638C>T c.14+9C>T (n.14+9C>T) n.201+9C>T n.305+12606C>T c.-422+9C>T (n.-422+9C>T) c.-366+9C>T (n.-366+9C>T) c.-792+9C>T (n.-792+9C>T) c.-717+9C>T (n.-717+9C>T) c.-366+5429C>T (n.-366+5429C>T) c.-254+4638C>T (n.-254+4638C>T) c.-647+9C>T (n.-647+9C>T) c.-535+9C>T (n.-535+9C>T) c.-535+5429C>T (n.-535+5429C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092175G>C | CA645227849 | MECP2 | n.22+5429C>G c.26+9C>G (n.26+9C>G) c.62+5429C>G (n.62+5429C>G) n.124+9C>G n.57+4794C>G n.78+9C>G n.157+4638C>G c.14+9C>G (n.14+9C>G) n.201+9C>G n.305+12606C>G c.-422+9C>G (n.-422+9C>G) c.-366+9C>G (n.-366+9C>G) c.-792+9C>G (n.-792+9C>G) c.-717+9C>G (n.-717+9C>G) c.-366+5429C>G (n.-366+5429C>G) c.-254+4638C>G (n.-254+4638C>G) c.-647+9C>G (n.-647+9C>G) c.-535+9C>G (n.-535+9C>G) c.-535+5429C>G (n.-535+5429C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154092175G= | CA2466592639 | MECP2 | n.22+5429C= c.26+9C= (n.26+9C=) c.62+5429C= (n.62+5429C=) n.124+9C= n.57+4794C= n.78+9C= n.157+4638C= c.14+9C= (n.14+9C=) n.201+9C= n.305+12606C= c.-422+9C= (n.-422+9C=) c.-366+9C= (n.-366+9C=) c.-792+9C= (n.-792+9C=) c.-717+9C= (n.-717+9C=) c.-366+5429C= (n.-366+5429C=) c.-254+4638C= (n.-254+4638C=) c.-647+9C= (n.-647+9C=) c.-535+9C= (n.-535+9C=) c.-535+5429C= (n.-535+5429C=) | |
X | g.154092175G>T | CA2466592640 | MECP2 | n.22+5429C>A c.26+9C>A (n.26+9C>A) c.62+5429C>A (n.62+5429C>A) n.124+9C>A n.57+4794C>A n.78+9C>A n.157+4638C>A c.14+9C>A (n.14+9C>A) n.201+9C>A n.305+12606C>A c.-422+9C>A (n.-422+9C>A) c.-366+9C>A (n.-366+9C>A) c.-792+9C>A (n.-792+9C>A) c.-717+9C>A (n.-717+9C>A) c.-366+5429C>A (n.-366+5429C>A) c.-254+4638C>A (n.-254+4638C>A) c.-647+9C>A (n.-647+9C>A) c.-535+9C>A (n.-535+9C>A) c.-535+5429C>A (n.-535+5429C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092176T>A | CA913183996 | MECP2 | n.22+5428A>T c.26+8A>T (n.26+8A>T) c.62+5428A>T (n.62+5428A>T) n.124+8A>T n.57+4793A>T n.78+8A>T n.157+4637A>T c.14+8A>T (n.14+8A>T) n.201+8A>T n.305+12605A>T c.-422+8A>T (n.-422+8A>T) c.-366+8A>T (n.-366+8A>T) c.-792+8A>T (n.-792+8A>T) c.-717+8A>T (n.-717+8A>T) c.-366+5428A>T (n.-366+5428A>T) c.-254+4637A>T (n.-254+4637A>T) c.-647+8A>T (n.-647+8A>T) c.-535+8A>T (n.-535+8A>T) c.-535+5428A>T (n.-535+5428A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092176T>C | CA1138564593 | MECP2 | n.22+5428A>G c.26+8A>G (n.26+8A>G) c.62+5428A>G (n.62+5428A>G) n.124+8A>G n.57+4793A>G n.78+8A>G n.157+4637A>G c.14+8A>G (n.14+8A>G) n.201+8A>G n.305+12605A>G c.-422+8A>G (n.-422+8A>G) c.-366+8A>G (n.-366+8A>G) c.-792+8A>G (n.-792+8A>G) c.-717+8A>G (n.-717+8A>G) c.-366+5428A>G (n.-366+5428A>G) c.-254+4637A>G (n.-254+4637A>G) c.-647+8A>G (n.-647+8A>G) c.-535+8A>G (n.-535+8A>G) c.-535+5428A>G (n.-535+5428A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092176T>G | CA1138564596 | MECP2 | n.22+5428A>C c.26+8A>C (n.26+8A>C) c.62+5428A>C (n.62+5428A>C) n.124+8A>C n.57+4793A>C n.78+8A>C n.157+4637A>C c.14+8A>C (n.14+8A>C) n.201+8A>C n.305+12605A>C c.-422+8A>C (n.-422+8A>C) c.-366+8A>C (n.-366+8A>C) c.-792+8A>C (n.-792+8A>C) c.-717+8A>C (n.-717+8A>C) c.-366+5428A>C (n.-366+5428A>C) c.-254+4637A>C (n.-254+4637A>C) c.-647+8A>C (n.-647+8A>C) c.-535+8A>C (n.-535+8A>C) c.-535+5428A>C (n.-535+5428A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092176T= | CA2466592641 | MECP2 | n.22+5428A= c.26+8A= (n.26+8A=) c.62+5428A= (n.62+5428A=) n.124+8A= n.57+4793A= n.78+8A= n.157+4637A= c.14+8A= (n.14+8A=) n.201+8A= n.305+12605A= c.-422+8A= (n.-422+8A=) c.-366+8A= (n.-366+8A=) c.-792+8A= (n.-792+8A=) c.-717+8A= (n.-717+8A=) c.-366+5428A= (n.-366+5428A=) c.-254+4637A= (n.-254+4637A=) c.-647+8A= (n.-647+8A=) c.-535+8A= (n.-535+8A=) c.-535+5428A= (n.-535+5428A=) | |
X | g.154092177del | CA2695103769 | MECP2 | n.22+5428del c.26+8del (n.26+8del) c.62+5428del (n.62+5428del) n.124+8del n.57+4793del n.78+8del n.157+4637del c.14+8del (n.14+8del) n.201+8del n.305+12605del c.-422+8del (n.-422+8del) c.-366+8del (n.-366+8del) c.-792+8del (n.-792+8del) c.-717+8del (n.-717+8del) c.-366+5428del (n.-366+5428del) c.-254+4637del (n.-254+4637del) c.-647+8del (n.-647+8del) c.-535+8del (n.-535+8del) c.-535+5428del (n.-535+5428del) | gnomAD v4 |
X | g.154092180_154092183del | CA2695237702 | MECP2 | n.22+5425_22+5428del c.26+5_26+8del (n.26+5_26+8del) c.62+5425_62+5428del (n.62+5425_62+5428del) n.124+5_124+8del n.57+4790_57+4793del n.78+5_78+8del n.157+4634_157+4637del c.14+5_14+8del (n.14+5_14+8del) n.201+5_201+8del n.305+12602_305+12605del c.-422+5_-422+8del (n.-422+5_-422+8del) c.-366+5_-366+8del (n.-366+5_-366+8del) c.-792+5_-792+8del (n.-792+5_-792+8del) c.-717+5_-717+8del (n.-717+5_-717+8del) c.-366+5425_-366+5428del (n.-366+5425_-366+5428del) c.-254+4634_-254+4637del (n.-254+4634_-254+4637del) c.-647+5_-647+8del (n.-647+5_-647+8del) c.-535+5_-535+8del (n.-535+5_-535+8del) c.-535+5425_-535+5428del (n.-535+5425_-535+5428del) | |
X | g.154092177T>A | CA2695103770 | MECP2 | n.22+5427A>T c.26+7A>T (n.26+7A>T) c.62+5427A>T (n.62+5427A>T) n.124+7A>T n.57+4792A>T n.78+7A>T n.157+4636A>T c.14+7A>T (n.14+7A>T) n.201+7A>T n.305+12604A>T c.-422+7A>T (n.-422+7A>T) c.-366+7A>T (n.-366+7A>T) c.-792+7A>T (n.-792+7A>T) c.-717+7A>T (n.-717+7A>T) c.-366+5427A>T (n.-366+5427A>T) c.-254+4636A>T (n.-254+4636A>T) c.-647+7A>T (n.-647+7A>T) c.-535+7A>T (n.-535+7A>T) c.-535+5427A>T (n.-535+5427A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092177T>C | CA2695103771 | MECP2 | n.22+5427A>G c.26+7A>G (n.26+7A>G) c.62+5427A>G (n.62+5427A>G) n.124+7A>G n.57+4792A>G n.78+7A>G n.157+4636A>G c.14+7A>G (n.14+7A>G) n.201+7A>G n.305+12604A>G c.-422+7A>G (n.-422+7A>G) c.-366+7A>G (n.-366+7A>G) c.-792+7A>G (n.-792+7A>G) c.-717+7A>G (n.-717+7A>G) c.-366+5427A>G (n.-366+5427A>G) c.-254+4636A>G (n.-254+4636A>G) c.-647+7A>G (n.-647+7A>G) c.-535+7A>G (n.-535+7A>G) c.-535+5427A>G (n.-535+5427A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092177T>G | CA1138564601 | MECP2 | n.22+5427A>C c.26+7A>C (n.26+7A>C) c.62+5427A>C (n.62+5427A>C) n.124+7A>C n.57+4792A>C n.78+7A>C n.157+4636A>C c.14+7A>C (n.14+7A>C) n.201+7A>C n.305+12604A>C c.-422+7A>C (n.-422+7A>C) c.-366+7A>C (n.-366+7A>C) c.-792+7A>C (n.-792+7A>C) c.-717+7A>C (n.-717+7A>C) c.-366+5427A>C (n.-366+5427A>C) c.-254+4636A>C (n.-254+4636A>C) c.-647+7A>C (n.-647+7A>C) c.-535+7A>C (n.-535+7A>C) c.-535+5427A>C (n.-535+5427A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154092177T= | CA2466592642 | MECP2 | n.22+5427A= c.26+7A= (n.26+7A=) c.62+5427A= (n.62+5427A=) n.124+7A= n.57+4792A= n.78+7A= n.157+4636A= c.14+7A= (n.14+7A=) n.201+7A= n.305+12604A= c.-422+7A= (n.-422+7A=) c.-366+7A= (n.-366+7A=) c.-792+7A= (n.-792+7A=) c.-717+7A= (n.-717+7A=) c.-366+5427A= (n.-366+5427A=) c.-254+4636A= (n.-254+4636A=) c.-647+7A= (n.-647+7A=) c.-535+7A= (n.-535+7A=) c.-535+5427A= (n.-535+5427A=) | |
X | g.154092178A>G | CA2695103772 | MECP2 | n.22+5426T>C c.26+6T>C (n.26+6T>C) c.62+5426T>C (n.62+5426T>C) n.124+6T>C n.57+4791T>C n.78+6T>C n.157+4635T>C c.14+6T>C (n.14+6T>C) n.201+6T>C n.305+12603T>C c.-422+6T>C (n.-422+6T>C) c.-366+6T>C (n.-366+6T>C) c.-792+6T>C (n.-792+6T>C) c.-717+6T>C (n.-717+6T>C) c.-366+5426T>C (n.-366+5426T>C) c.-254+4635T>C (n.-254+4635T>C) c.-647+6T>C (n.-647+6T>C) c.-535+6T>C (n.-535+6T>C) c.-535+5426T>C (n.-535+5426T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092178A>T | CA2695103773 | MECP2 | n.22+5426T>A c.26+6T>A (n.26+6T>A) c.62+5426T>A (n.62+5426T>A) n.124+6T>A n.57+4791T>A n.78+6T>A n.157+4635T>A c.14+6T>A (n.14+6T>A) n.201+6T>A n.305+12603T>A c.-422+6T>A (n.-422+6T>A) c.-366+6T>A (n.-366+6T>A) c.-792+6T>A (n.-792+6T>A) c.-717+6T>A (n.-717+6T>A) c.-366+5426T>A (n.-366+5426T>A) c.-254+4635T>A (n.-254+4635T>A) c.-647+6T>A (n.-647+6T>A) c.-535+6T>A (n.-535+6T>A) c.-535+5426T>A (n.-535+5426T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092179C>A | CA2695103774 | MECP2 | n.22+5425G>T c.26+5G>T (n.26+5G>T) c.62+5425G>T (n.62+5425G>T) n.124+5G>T n.57+4790G>T n.78+5G>T n.157+4634G>T c.14+5G>T (n.14+5G>T) n.201+5G>T n.305+12602G>T c.-422+5G>T (n.-422+5G>T) c.-366+5G>T (n.-366+5G>T) c.-792+5G>T (n.-792+5G>T) c.-717+5G>T (n.-717+5G>T) c.-366+5425G>T (n.-366+5425G>T) c.-254+4634G>T (n.-254+4634G>T) c.-647+5G>T (n.-647+5G>T) c.-535+5G>T (n.-535+5G>T) c.-535+5425G>T (n.-535+5425G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154092179C>G | CA2695103775 | MECP2 | n.22+5425G>C c.26+5G>C (n.26+5G>C) c.62+5425G>C (n.62+5425G>C) n.124+5G>C n.57+4790G>C n.78+5G>C n.157+4634G>C c.14+5G>C (n.14+5G>C) n.201+5G>C n.305+12602G>C c.-422+5G>C (n.-422+5G>C) c.-366+5G>C (n.-366+5G>C) c.-792+5G>C (n.-792+5G>C) c.-717+5G>C (n.-717+5G>C) c.-366+5425G>C (n.-366+5425G>C) c.-254+4634G>C (n.-254+4634G>C) c.-647+5G>C (n.-647+5G>C) c.-535+5G>C (n.-535+5G>C) c.-535+5425G>C (n.-535+5425G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154092179C>T | CA2695103776 | MECP2 | n.22+5425G>A c.26+5G>A (n.26+5G>A) c.62+5425G>A (n.62+5425G>A) n.124+5G>A n.57+4790G>A n.78+5G>A n.157+4634G>A c.14+5G>A (n.14+5G>A) n.201+5G>A n.305+12602G>A c.-422+5G>A (n.-422+5G>A) c.-366+5G>A (n.-366+5G>A) c.-792+5G>A (n.-792+5G>A) c.-717+5G>A (n.-717+5G>A) c.-366+5425G>A (n.-366+5425G>A) c.-254+4634G>A (n.-254+4634G>A) c.-647+5G>A (n.-647+5G>A) c.-535+5G>A (n.-535+5G>A) c.-535+5425G>A (n.-535+5425G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092180T>A | CA2695103778 | MECP2 | n.22+5424A>T c.26+4A>T (n.26+4A>T) c.62+5424A>T (n.62+5424A>T) n.124+4A>T n.57+4789A>T n.78+4A>T n.157+4633A>T c.14+4A>T (n.14+4A>T) n.201+4A>T n.305+12601A>T c.-422+4A>T (n.-422+4A>T) c.-366+4A>T (n.-366+4A>T) c.-792+4A>T (n.-792+4A>T) c.-717+4A>T (n.-717+4A>T) c.-366+5424A>T (n.-366+5424A>T) c.-254+4633A>T (n.-254+4633A>T) c.-647+4A>T (n.-647+4A>T) c.-535+4A>T (n.-535+4A>T) c.-535+5424A>T (n.-535+5424A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092180T>C | CA2695103779 | MECP2 | n.22+5424A>G c.26+4A>G (n.26+4A>G) c.62+5424A>G (n.62+5424A>G) n.124+4A>G n.57+4789A>G n.78+4A>G n.157+4633A>G c.14+4A>G (n.14+4A>G) n.201+4A>G n.305+12601A>G c.-422+4A>G (n.-422+4A>G) c.-366+4A>G (n.-366+4A>G) c.-792+4A>G (n.-792+4A>G) c.-717+4A>G (n.-717+4A>G) c.-366+5424A>G (n.-366+5424A>G) c.-254+4633A>G (n.-254+4633A>G) c.-647+4A>G (n.-647+4A>G) c.-535+4A>G (n.-535+4A>G) c.-535+5424A>G (n.-535+5424A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092181del | CA2695103777 | MECP2 | n.22+5424del c.26+4del (n.26+4del) c.62+5424del (n.62+5424del) n.124+4del n.57+4789del n.78+4del n.157+4633del c.14+4del (n.14+4del) n.201+4del n.305+12601del c.-422+4del (n.-422+4del) c.-366+4del (n.-366+4del) c.-792+4del (n.-792+4del) c.-717+4del (n.-717+4del) c.-366+5424del (n.-366+5424del) c.-254+4633del (n.-254+4633del) c.-647+4del (n.-647+4del) c.-535+4del (n.-535+4del) c.-535+5424del (n.-535+5424del) | gnomAD v4 |
X | g.154092181T>C | CA2541063734 | MECP2 | n.22+5423A>G c.26+3A>G (n.26+3A>G) c.62+5423A>G (n.62+5423A>G) n.124+3A>G n.57+4788A>G n.78+3A>G n.157+4632A>G c.14+3A>G (n.14+3A>G) n.201+3A>G n.305+12600A>G c.-422+3A>G (n.-422+3A>G) c.-366+3A>G (n.-366+3A>G) c.-792+3A>G (n.-792+3A>G) c.-717+3A>G (n.-717+3A>G) c.-366+5423A>G (n.-366+5423A>G) c.-254+4632A>G (n.-254+4632A>G) c.-647+3A>G (n.-647+3A>G) c.-535+3A>G (n.-535+3A>G) c.-535+5423A>G (n.-535+5423A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154092182A= | CA2466592643 | MECP2 | n.22+5422T= c.26+2T= (n.26+2T=) c.62+5422T= (n.62+5422T=) n.124+2T= n.57+4787T= n.78+2T= n.157+4631T= c.14+2T= (n.14+2T=) n.201+2T= n.305+12599T= c.-422+2T= (n.-422+2T=) c.-366+2T= (n.-366+2T=) c.-792+2T= (n.-792+2T=) c.-717+2T= (n.-717+2T=) c.-366+5422T= (n.-366+5422T=) c.-254+4631T= (n.-254+4631T=) c.-647+2T= (n.-647+2T=) c.-535+2T= (n.-535+2T=) c.-535+5422T= (n.-535+5422T=) | |
X | g.154092182A>C | CA415298835 | MECP2 | n.22+5422T>G c.26+2T>G (n.26+2T>G) c.62+5422T>G (n.62+5422T>G) n.124+2T>G n.57+4787T>G n.78+2T>G n.157+4631T>G c.14+2T>G (n.14+2T>G) n.201+2T>G n.305+12599T>G c.-422+2T>G (n.-422+2T>G) c.-366+2T>G (n.-366+2T>G) c.-792+2T>G (n.-792+2T>G) c.-717+2T>G (n.-717+2T>G) c.-366+5422T>G (n.-366+5422T>G) c.-254+4631T>G (n.-254+4631T>G) c.-647+2T>G (n.-647+2T>G) c.-535+2T>G (n.-535+2T>G) c.-535+5422T>G (n.-535+5422T>G) | |
X | g.154092182A>G | CA415298832 | MECP2 | n.22+5422T>C c.26+2T>C (n.26+2T>C) c.62+5422T>C (n.62+5422T>C) n.124+2T>C n.57+4787T>C n.78+2T>C n.157+4631T>C c.14+2T>C (n.14+2T>C) n.201+2T>C n.305+12599T>C c.-422+2T>C (n.-422+2T>C) c.-366+2T>C (n.-366+2T>C) c.-792+2T>C (n.-792+2T>C) c.-717+2T>C (n.-717+2T>C) c.-366+5422T>C (n.-366+5422T>C) c.-254+4631T>C (n.-254+4631T>C) c.-647+2T>C (n.-647+2T>C) c.-535+2T>C (n.-535+2T>C) c.-535+5422T>C (n.-535+5422T>C) | |
X | g.154092182A>T | CA233141 | MECP2 | n.22+5422T>A c.26+2T>A (n.26+2T>A) c.62+5422T>A (n.62+5422T>A) n.124+2T>A n.57+4787T>A n.78+2T>A n.157+4631T>A c.14+2T>A (n.14+2T>A) n.201+2T>A n.305+12599T>A c.-422+2T>A (n.-422+2T>A) c.-366+2T>A (n.-366+2T>A) c.-792+2T>A (n.-792+2T>A) c.-717+2T>A (n.-717+2T>A) c.-366+5422T>A (n.-366+5422T>A) c.-254+4631T>A (n.-254+4631T>A) c.-647+2T>A (n.-647+2T>A) c.-535+2T>A (n.-535+2T>A) c.-535+5422T>A (n.-535+5422T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154092183C>A | CA415298848 | MECP2 | n.22+5421G>T c.26+1G>T (n.26+1G>T) c.62+5421G>T (n.62+5421G>T) n.124+1G>T n.57+4786G>T n.78+1G>T n.157+4630G>T c.14+1G>T (n.14+1G>T) n.201+1G>T n.305+12598G>T c.-422+1G>T (n.-422+1G>T) c.-366+1G>T (n.-366+1G>T) c.-792+1G>T (n.-792+1G>T) c.-717+1G>T (n.-717+1G>T) c.-366+5421G>T (n.-366+5421G>T) c.-254+4630G>T (n.-254+4630G>T) c.-647+1G>T (n.-647+1G>T) c.-535+1G>T (n.-535+1G>T) c.-535+5421G>T (n.-535+5421G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092183C>G | CA415298859 | MECP2 | n.22+5421G>C c.26+1G>C (n.26+1G>C) c.62+5421G>C (n.62+5421G>C) n.124+1G>C n.57+4786G>C n.78+1G>C n.157+4630G>C c.14+1G>C (n.14+1G>C) n.201+1G>C n.305+12598G>C c.-422+1G>C (n.-422+1G>C) c.-366+1G>C (n.-366+1G>C) c.-792+1G>C (n.-792+1G>C) c.-717+1G>C (n.-717+1G>C) c.-366+5421G>C (n.-366+5421G>C) c.-254+4630G>C (n.-254+4630G>C) c.-647+1G>C (n.-647+1G>C) c.-535+1G>C (n.-535+1G>C) c.-535+5421G>C (n.-535+5421G>C) | |
X | g.154092183C>T | CA415298864 | MECP2 | n.22+5421G>A c.26+1G>A (n.26+1G>A) c.62+5421G>A (n.62+5421G>A) n.124+1G>A n.57+4786G>A n.78+1G>A n.157+4630G>A c.14+1G>A (n.14+1G>A) n.201+1G>A n.305+12598G>A c.-422+1G>A (n.-422+1G>A) c.-366+1G>A (n.-366+1G>A) c.-792+1G>A (n.-792+1G>A) c.-717+1G>A (n.-717+1G>A) c.-366+5421G>A (n.-366+5421G>A) c.-254+4630G>A (n.-254+4630G>A) c.-647+1G>A (n.-647+1G>A) c.-535+1G>A (n.-535+1G>A) c.-535+5421G>A (n.-535+5421G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154092183_154092209delinsCCTGAGCCCTAACATCCCAGCTACCAT | CA2466592644 | MECP2 | n.22+5395_22+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.1_26+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.62+5395_62+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.62+5395_62+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG) n.99_124+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.57+4760_57+4786delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.53_78+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.157+4604_157+4630delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-12_14+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.176_201+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.305+12572_305+12598delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-447_-422+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-391_-366+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-817_-792+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-742_-717+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-366+5395_-366+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.-366+5395_-366+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG) c.-254+4604_-254+4630delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.-254+4604_-254+4630delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG) c.-672_-647+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-560_-535+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-535+5395_-535+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.-535+5395_-535+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG) | |
X | g.154092184C>A | CA415298869 | MECP2 | n.22+5420G>T c.26G>T (p.Arg9Met) c.62+5420G>T (n.62+5420G>T) n.124G>T n.57+4785G>T n.78G>T c.26G>T (p.Arg9Ile) c.26G>T (p.Ser9Ile) n.157+4629G>T c.14G>T (p.Arg5Met) n.201G>T n.305+12597G>T c.-422G>T (n.-422G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-366+5420G>T (n.-366+5420G>T) c.-254+4629G>T (n.-254+4629G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-535+5420G>T (n.-535+5420G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154092184C= | CA2466592645 | MECP2 | n.22+5420G= c.26G= (p.Arg9=) c.62+5420G= (n.62+5420G=) n.124G= n.57+4785G= n.78G= c.26G= (p.Ser9=) n.157+4629G= c.14G= (p.Arg5=) n.201G= n.305+12597G= c.-422G= (n.-422G=) c.-366G= (n.-366G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-717G= (n.-717G=) c.-366+5420G= (n.-366+5420G=) c.-254+4629G= (n.-254+4629G=) c.-647G= (n.-647G=) c.-535G= (n.-535G=) c.-535+5420G= (n.-535+5420G=) | |
X | g.154092184C>G | CA415298876 | MECP2 | n.22+5420G>C c.26G>C (p.Arg9Thr) c.62+5420G>C (n.62+5420G>C) n.124G>C n.57+4785G>C n.78G>C c.26G>C (p.Ser9Thr) n.157+4629G>C c.14G>C (p.Arg5Thr) n.201G>C n.305+12597G>C c.-422G>C (n.-422G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) c.-717G>C (n.-717G>C) c.-366+5420G>C (n.-366+5420G>C) c.-254+4629G>C (n.-254+4629G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) c.-535+5420G>C (n.-535+5420G>C) | dbSNP |
X | g.154092184C>T | CA415298880 | MECP2 | n.22+5420G>A c.26G>A (p.Arg9Lys) c.62+5420G>A (n.62+5420G>A) n.124G>A n.57+4785G>A n.78G>A c.26G>A (p.Ser9Asn) n.157+4629G>A c.14G>A (p.Arg5Lys) n.201G>A n.305+12597G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-366+5420G>A (n.-366+5420G>A) c.-254+4629G>A (n.-254+4629G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-535+5420G>A (n.-535+5420G>A) | |
X | g.154092184_154092209del | CA337660077 | MECP2 | n.22+5395_22+5420del c.1_26del (p.Met1GlyfsTer20) c.62+5395_62+5420del (n.62+5395_62+5420del) n.99_124del n.57+4760_57+4785del n.53_78del c.1_26del (p.Met1AspfsTer24) c.1_26del (p.Met1SerfsTer?) c.1_26del (p.Met1LeufsTer?) n.157+4604_157+4629del c.-12_14del n.176_201del n.305+12572_305+12597del c.-447_-422del (n.-447_-422del) c.-391_-366del (n.-391_-366del) c.-817_-792del (n.-817_-792del) c.-742_-717del (n.-742_-717del) c.-366+5395_-366+5420del (n.-366+5395_-366+5420del) c.-254+4604_-254+4629del (n.-254+4604_-254+4629del) c.-672_-647del (n.-672_-647del) c.-560_-535del (n.-560_-535del) c.-535+5395_-535+5420del (n.-535+5395_-535+5420del) | dbSNP |
X | g.154092185T>A | CA415298884 | MECP2 | n.22+5419A>T c.25A>T (p.Arg9Trp) c.62+5419A>T (n.62+5419A>T) n.123A>T n.57+4784A>T n.77A>T c.25A>T (p.Arg9Ter) c.25A>T (p.Ser9Cys) n.157+4628A>T c.13A>T (p.Arg5Trp) n.200A>T n.305+12596A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.-793A>T (n.-793A>T) c.-718A>T (n.-718A>T) c.-366+5419A>T (n.-366+5419A>T) c.-254+4628A>T (n.-254+4628A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.-535+5419A>T (n.-535+5419A>T) | |
X | g.154092185T>C | CA415298885 | MECP2 | n.22+5419A>G c.25A>G (p.Arg9Gly) c.62+5419A>G (n.62+5419A>G) n.123A>G n.57+4784A>G n.77A>G c.25A>G (p.Ser9Gly) n.157+4628A>G c.13A>G (p.Arg5Gly) n.200A>G n.305+12596A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-793A>G (n.-793A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-366+5419A>G (n.-366+5419A>G) c.-254+4628A>G (n.-254+4628A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.-535+5419A>G (n.-535+5419A>G) | |
X | g.154092186G>T | CA645612278 | MECP2 | n.22+5418C>A c.24C>A (p.Leu8=) c.62+5418C>A (n.62+5418C>A) n.122C>A n.57+4783C>A n.76C>A n.157+4627C>A c.12C>A (p.Leu4=) n.199C>A n.305+12595C>A c.-424C>A (n.-424C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) c.-366+5418C>A (n.-366+5418C>A) c.-254+4627C>A (n.-254+4627C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) c.-535+5418C>A (n.-535+5418C>A) | gnomAD v4 COSMIC |