UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154083007G>A | CA873301130 | MECP2 | n.22+14597C>T c.26+9177C>T (n.26+9177C>T) c.62+14597C>T (n.62+14597C>T) n.124+9177C>T n.57+13962C>T n.78+9177C>T n.157+13806C>T c.14+9177C>T (n.14+9177C>T) n.305+21774C>T c.-422+9177C>T (n.-422+9177C>T) c.-366+9177C>T (n.-366+9177C>T) c.-792+9177C>T (n.-792+9177C>T) c.-717+9177C>T (n.-717+9177C>T) c.-366+14597C>T (n.-366+14597C>T) c.-254+13806C>T (n.-254+13806C>T) c.-647+9177C>T (n.-647+9177C>T) c.-535+9177C>T (n.-535+9177C>T) c.-535+14597C>T (n.-535+14597C>T) | dbSNP |
| X | g.154083007G= | CA2466589329 | MECP2 | n.22+14597C= c.26+9177C= (n.26+9177C=) c.62+14597C= (n.62+14597C=) n.124+9177C= n.57+13962C= n.78+9177C= n.157+13806C= c.14+9177C= (n.14+9177C=) n.305+21774C= c.-422+9177C= (n.-422+9177C=) c.-366+9177C= (n.-366+9177C=) c.-792+9177C= (n.-792+9177C=) c.-717+9177C= (n.-717+9177C=) c.-366+14597C= (n.-366+14597C=) c.-254+13806C= (n.-254+13806C=) c.-647+9177C= (n.-647+9177C=) c.-535+9177C= (n.-535+9177C=) c.-535+14597C= (n.-535+14597C=) | |
| X | g.154083013A= | CA2466589330 | MECP2 | n.22+14591T= c.26+9171T= (n.26+9171T=) c.62+14591T= (n.62+14591T=) n.124+9171T= n.57+13956T= n.78+9171T= n.157+13800T= c.14+9171T= (n.14+9171T=) n.305+21768T= c.-422+9171T= (n.-422+9171T=) c.-366+9171T= (n.-366+9171T=) c.-792+9171T= (n.-792+9171T=) c.-717+9171T= (n.-717+9171T=) c.-366+14591T= (n.-366+14591T=) c.-254+13800T= (n.-254+13800T=) c.-647+9171T= (n.-647+9171T=) c.-535+9171T= (n.-535+9171T=) c.-535+14591T= (n.-535+14591T=) | |
| X | g.154083013A>G | CA337659240 | MECP2 | n.22+14591T>C c.26+9171T>C (n.26+9171T>C) c.62+14591T>C (n.62+14591T>C) n.124+9171T>C n.57+13956T>C n.78+9171T>C n.157+13800T>C c.14+9171T>C (n.14+9171T>C) n.305+21768T>C c.-422+9171T>C (n.-422+9171T>C) c.-366+9171T>C (n.-366+9171T>C) c.-792+9171T>C (n.-792+9171T>C) c.-717+9171T>C (n.-717+9171T>C) c.-366+14591T>C (n.-366+14591T>C) c.-254+13800T>C (n.-254+13800T>C) c.-647+9171T>C (n.-647+9171T>C) c.-535+9171T>C (n.-535+9171T>C) c.-535+14591T>C (n.-535+14591T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083018G>C | CA2466589331 | MECP2 | n.22+14586C>G c.26+9166C>G (n.26+9166C>G) c.62+14586C>G (n.62+14586C>G) n.124+9166C>G n.57+13951C>G n.78+9166C>G n.157+13795C>G c.14+9166C>G (n.14+9166C>G) n.305+21763C>G c.-422+9166C>G (n.-422+9166C>G) c.-366+9166C>G (n.-366+9166C>G) c.-792+9166C>G (n.-792+9166C>G) c.-717+9166C>G (n.-717+9166C>G) c.-366+14586C>G (n.-366+14586C>G) c.-254+13795C>G (n.-254+13795C>G) c.-647+9166C>G (n.-647+9166C>G) c.-535+9166C>G (n.-535+9166C>G) c.-535+14586C>G (n.-535+14586C>G) | dbSNP |
| X | g.154083018G= | CA2466589332 | MECP2 | n.22+14586C= c.26+9166C= (n.26+9166C=) c.62+14586C= (n.62+14586C=) n.124+9166C= n.57+13951C= n.78+9166C= n.157+13795C= c.14+9166C= (n.14+9166C=) n.305+21763C= c.-422+9166C= (n.-422+9166C=) c.-366+9166C= (n.-366+9166C=) c.-792+9166C= (n.-792+9166C=) c.-717+9166C= (n.-717+9166C=) c.-366+14586C= (n.-366+14586C=) c.-254+13795C= (n.-254+13795C=) c.-647+9166C= (n.-647+9166C=) c.-535+9166C= (n.-535+9166C=) c.-535+14586C= (n.-535+14586C=) | |
| X | g.154083018G>T | CA873301135 | MECP2 | n.22+14586C>A c.26+9166C>A (n.26+9166C>A) c.62+14586C>A (n.62+14586C>A) n.124+9166C>A n.57+13951C>A n.78+9166C>A n.157+13795C>A c.14+9166C>A (n.14+9166C>A) n.305+21763C>A c.-422+9166C>A (n.-422+9166C>A) c.-366+9166C>A (n.-366+9166C>A) c.-792+9166C>A (n.-792+9166C>A) c.-717+9166C>A (n.-717+9166C>A) c.-366+14586C>A (n.-366+14586C>A) c.-254+13795C>A (n.-254+13795C>A) c.-647+9166C>A (n.-647+9166C>A) c.-535+9166C>A (n.-535+9166C>A) c.-535+14586C>A (n.-535+14586C>A) | dbSNP |
| X | g.154083026T>C | CA873301140 | MECP2 | n.22+14578A>G c.26+9158A>G (n.26+9158A>G) c.62+14578A>G (n.62+14578A>G) n.124+9158A>G n.57+13943A>G n.78+9158A>G n.157+13787A>G c.14+9158A>G (n.14+9158A>G) n.305+21755A>G c.-422+9158A>G (n.-422+9158A>G) c.-366+9158A>G (n.-366+9158A>G) c.-792+9158A>G (n.-792+9158A>G) c.-717+9158A>G (n.-717+9158A>G) c.-366+14578A>G (n.-366+14578A>G) c.-254+13787A>G (n.-254+13787A>G) c.-647+9158A>G (n.-647+9158A>G) c.-535+9158A>G (n.-535+9158A>G) c.-535+14578A>G (n.-535+14578A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083026T= | CA2466589333 | MECP2 | n.22+14578A= c.26+9158A= (n.26+9158A=) c.62+14578A= (n.62+14578A=) n.124+9158A= n.57+13943A= n.78+9158A= n.157+13787A= c.14+9158A= (n.14+9158A=) n.305+21755A= c.-422+9158A= (n.-422+9158A=) c.-366+9158A= (n.-366+9158A=) c.-792+9158A= (n.-792+9158A=) c.-717+9158A= (n.-717+9158A=) c.-366+14578A= (n.-366+14578A=) c.-254+13787A= (n.-254+13787A=) c.-647+9158A= (n.-647+9158A=) c.-535+9158A= (n.-535+9158A=) c.-535+14578A= (n.-535+14578A=) | |
| X | g.154083028G>A | CA337659242 | MECP2 | n.22+14576C>T c.26+9156C>T (n.26+9156C>T) c.62+14576C>T (n.62+14576C>T) n.124+9156C>T n.57+13941C>T n.78+9156C>T n.157+13785C>T c.14+9156C>T (n.14+9156C>T) n.305+21753C>T c.-422+9156C>T (n.-422+9156C>T) c.-366+9156C>T (n.-366+9156C>T) c.-792+9156C>T (n.-792+9156C>T) c.-717+9156C>T (n.-717+9156C>T) c.-366+14576C>T (n.-366+14576C>T) c.-254+13785C>T (n.-254+13785C>T) c.-647+9156C>T (n.-647+9156C>T) c.-535+9156C>T (n.-535+9156C>T) c.-535+14576C>T (n.-535+14576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083028G= | CA2466589334 | MECP2 | n.22+14576C= c.26+9156C= (n.26+9156C=) c.62+14576C= (n.62+14576C=) n.124+9156C= n.57+13941C= n.78+9156C= n.157+13785C= c.14+9156C= (n.14+9156C=) n.305+21753C= c.-422+9156C= (n.-422+9156C=) c.-366+9156C= (n.-366+9156C=) c.-792+9156C= (n.-792+9156C=) c.-717+9156C= (n.-717+9156C=) c.-366+14576C= (n.-366+14576C=) c.-254+13785C= (n.-254+13785C=) c.-647+9156C= (n.-647+9156C=) c.-535+9156C= (n.-535+9156C=) c.-535+14576C= (n.-535+14576C=) | |
| X | g.154083029G>A | CA645227236 | MECP2 | n.22+14575C>T c.26+9155C>T (n.26+9155C>T) c.62+14575C>T (n.62+14575C>T) n.124+9155C>T n.57+13940C>T n.78+9155C>T n.157+13784C>T c.14+9155C>T (n.14+9155C>T) n.305+21752C>T c.-422+9155C>T (n.-422+9155C>T) c.-366+9155C>T (n.-366+9155C>T) c.-792+9155C>T (n.-792+9155C>T) c.-717+9155C>T (n.-717+9155C>T) c.-366+14575C>T (n.-366+14575C>T) c.-254+13784C>T (n.-254+13784C>T) c.-647+9155C>T (n.-647+9155C>T) c.-535+9155C>T (n.-535+9155C>T) c.-535+14575C>T (n.-535+14575C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083029G= | CA2466589335 | MECP2 | n.22+14575C= c.26+9155C= (n.26+9155C=) c.62+14575C= (n.62+14575C=) n.124+9155C= n.57+13940C= n.78+9155C= n.157+13784C= c.14+9155C= (n.14+9155C=) n.305+21752C= c.-422+9155C= (n.-422+9155C=) c.-366+9155C= (n.-366+9155C=) c.-792+9155C= (n.-792+9155C=) c.-717+9155C= (n.-717+9155C=) c.-366+14575C= (n.-366+14575C=) c.-254+13784C= (n.-254+13784C=) c.-647+9155C= (n.-647+9155C=) c.-535+9155C= (n.-535+9155C=) c.-535+14575C= (n.-535+14575C=) | |
| X | g.154083029G>T | CA873301147 | MECP2 | n.22+14575C>A c.26+9155C>A (n.26+9155C>A) c.62+14575C>A (n.62+14575C>A) n.124+9155C>A n.57+13940C>A n.78+9155C>A n.157+13784C>A c.14+9155C>A (n.14+9155C>A) n.305+21752C>A c.-422+9155C>A (n.-422+9155C>A) c.-366+9155C>A (n.-366+9155C>A) c.-792+9155C>A (n.-792+9155C>A) c.-717+9155C>A (n.-717+9155C>A) c.-366+14575C>A (n.-366+14575C>A) c.-254+13784C>A (n.-254+13784C>A) c.-647+9155C>A (n.-647+9155C>A) c.-535+9155C>A (n.-535+9155C>A) c.-535+14575C>A (n.-535+14575C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083030A>G | CA658581180 | MECP2 | n.22+14574T>C c.26+9154T>C (n.26+9154T>C) c.62+14574T>C (n.62+14574T>C) n.124+9154T>C n.57+13939T>C n.78+9154T>C n.157+13783T>C c.14+9154T>C (n.14+9154T>C) n.305+21751T>C c.-422+9154T>C (n.-422+9154T>C) c.-366+9154T>C (n.-366+9154T>C) c.-792+9154T>C (n.-792+9154T>C) c.-717+9154T>C (n.-717+9154T>C) c.-366+14574T>C (n.-366+14574T>C) c.-254+13783T>C (n.-254+13783T>C) c.-647+9154T>C (n.-647+9154T>C) c.-535+9154T>C (n.-535+9154T>C) c.-535+14574T>C (n.-535+14574T>C) | COSMIC |
| X | g.154083036C= | CA2466589336 | MECP2 | n.22+14568G= c.26+9148G= (n.26+9148G=) c.62+14568G= (n.62+14568G=) n.124+9148G= n.57+13933G= n.78+9148G= n.157+13777G= c.14+9148G= (n.14+9148G=) n.305+21745G= c.-422+9148G= (n.-422+9148G=) c.-366+9148G= (n.-366+9148G=) c.-792+9148G= (n.-792+9148G=) c.-717+9148G= (n.-717+9148G=) c.-366+14568G= (n.-366+14568G=) c.-254+13777G= (n.-254+13777G=) c.-647+9148G= (n.-647+9148G=) c.-535+9148G= (n.-535+9148G=) c.-535+14568G= (n.-535+14568G=) | |
| X | g.154083036C>T | CA337659244 | MECP2 | n.22+14568G>A c.26+9148G>A (n.26+9148G>A) c.62+14568G>A (n.62+14568G>A) n.124+9148G>A n.57+13933G>A n.78+9148G>A n.157+13777G>A c.14+9148G>A (n.14+9148G>A) n.305+21745G>A c.-422+9148G>A (n.-422+9148G>A) c.-366+9148G>A (n.-366+9148G>A) c.-792+9148G>A (n.-792+9148G>A) c.-717+9148G>A (n.-717+9148G>A) c.-366+14568G>A (n.-366+14568G>A) c.-254+13777G>A (n.-254+13777G>A) c.-647+9148G>A (n.-647+9148G>A) c.-535+9148G>A (n.-535+9148G>A) c.-535+14568G>A (n.-535+14568G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| X | g.154083039A>G | CA2506064864 | MECP2 | n.22+14565T>C c.26+9145T>C (n.26+9145T>C) c.62+14565T>C (n.62+14565T>C) n.124+9145T>C n.57+13930T>C n.78+9145T>C n.157+13774T>C c.14+9145T>C (n.14+9145T>C) n.305+21742T>C c.-422+9145T>C (n.-422+9145T>C) c.-366+9145T>C (n.-366+9145T>C) c.-792+9145T>C (n.-792+9145T>C) c.-717+9145T>C (n.-717+9145T>C) c.-366+14565T>C (n.-366+14565T>C) c.-254+13774T>C (n.-254+13774T>C) c.-647+9145T>C (n.-647+9145T>C) c.-535+9145T>C (n.-535+9145T>C) c.-535+14565T>C (n.-535+14565T>C) | |
| X | g.154083041A= | CA2466589337 | MECP2 | n.22+14563T= c.26+9143T= (n.26+9143T=) c.62+14563T= (n.62+14563T=) n.124+9143T= n.57+13928T= n.78+9143T= n.157+13772T= c.14+9143T= (n.14+9143T=) n.305+21740T= c.-422+9143T= (n.-422+9143T=) c.-366+9143T= (n.-366+9143T=) c.-792+9143T= (n.-792+9143T=) c.-717+9143T= (n.-717+9143T=) c.-366+14563T= (n.-366+14563T=) c.-254+13772T= (n.-254+13772T=) c.-647+9143T= (n.-647+9143T=) c.-535+9143T= (n.-535+9143T=) c.-535+14563T= (n.-535+14563T=) | |
| X | g.154083041A>G | CA337659246 | MECP2 | n.22+14563T>C c.26+9143T>C (n.26+9143T>C) c.62+14563T>C (n.62+14563T>C) n.124+9143T>C n.57+13928T>C n.78+9143T>C n.157+13772T>C c.14+9143T>C (n.14+9143T>C) n.305+21740T>C c.-422+9143T>C (n.-422+9143T>C) c.-366+9143T>C (n.-366+9143T>C) c.-792+9143T>C (n.-792+9143T>C) c.-717+9143T>C (n.-717+9143T>C) c.-366+14563T>C (n.-366+14563T>C) c.-254+13772T>C (n.-254+13772T>C) c.-647+9143T>C (n.-647+9143T>C) c.-535+9143T>C (n.-535+9143T>C) c.-535+14563T>C (n.-535+14563T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083044A= | CA2466589338 | MECP2 | n.22+14560T= c.26+9140T= (n.26+9140T=) c.62+14560T= (n.62+14560T=) n.124+9140T= n.57+13925T= n.78+9140T= n.157+13769T= c.14+9140T= (n.14+9140T=) n.305+21737T= c.-422+9140T= (n.-422+9140T=) c.-366+9140T= (n.-366+9140T=) c.-792+9140T= (n.-792+9140T=) c.-717+9140T= (n.-717+9140T=) c.-366+14560T= (n.-366+14560T=) c.-254+13769T= (n.-254+13769T=) c.-647+9140T= (n.-647+9140T=) c.-535+9140T= (n.-535+9140T=) c.-535+14560T= (n.-535+14560T=) | |
| X | g.154083044A>G | CA2466589339 | MECP2 | n.22+14560T>C c.26+9140T>C (n.26+9140T>C) c.62+14560T>C (n.62+14560T>C) n.124+9140T>C n.57+13925T>C n.78+9140T>C n.157+13769T>C c.14+9140T>C (n.14+9140T>C) n.305+21737T>C c.-422+9140T>C (n.-422+9140T>C) c.-366+9140T>C (n.-366+9140T>C) c.-792+9140T>C (n.-792+9140T>C) c.-717+9140T>C (n.-717+9140T>C) c.-366+14560T>C (n.-366+14560T>C) c.-254+13769T>C (n.-254+13769T>C) c.-647+9140T>C (n.-647+9140T>C) c.-535+9140T>C (n.-535+9140T>C) c.-535+14560T>C (n.-535+14560T>C) | dbSNP |
| X | g.154083050T>C | CA2466589340 | MECP2 | n.22+14554A>G c.26+9134A>G (n.26+9134A>G) c.62+14554A>G (n.62+14554A>G) n.124+9134A>G n.57+13919A>G n.78+9134A>G n.157+13763A>G c.14+9134A>G (n.14+9134A>G) n.305+21731A>G c.-422+9134A>G (n.-422+9134A>G) c.-366+9134A>G (n.-366+9134A>G) c.-792+9134A>G (n.-792+9134A>G) c.-717+9134A>G (n.-717+9134A>G) c.-366+14554A>G (n.-366+14554A>G) c.-254+13763A>G (n.-254+13763A>G) c.-647+9134A>G (n.-647+9134A>G) c.-535+9134A>G (n.-535+9134A>G) c.-535+14554A>G (n.-535+14554A>G) | dbSNP |
| X | g.154083050T= | CA2466589341 | MECP2 | n.22+14554A= c.26+9134A= (n.26+9134A=) c.62+14554A= (n.62+14554A=) n.124+9134A= n.57+13919A= n.78+9134A= n.157+13763A= c.14+9134A= (n.14+9134A=) n.305+21731A= c.-422+9134A= (n.-422+9134A=) c.-366+9134A= (n.-366+9134A=) c.-792+9134A= (n.-792+9134A=) c.-717+9134A= (n.-717+9134A=) c.-366+14554A= (n.-366+14554A=) c.-254+13763A= (n.-254+13763A=) c.-647+9134A= (n.-647+9134A=) c.-535+9134A= (n.-535+9134A=) c.-535+14554A= (n.-535+14554A=) | |
| X | g.154083052A= | CA2466589342 | MECP2 | n.22+14552T= c.26+9132T= (n.26+9132T=) c.62+14552T= (n.62+14552T=) n.124+9132T= n.57+13917T= n.78+9132T= n.157+13761T= c.14+9132T= (n.14+9132T=) n.305+21729T= c.-422+9132T= (n.-422+9132T=) c.-366+9132T= (n.-366+9132T=) c.-792+9132T= (n.-792+9132T=) c.-717+9132T= (n.-717+9132T=) c.-366+14552T= (n.-366+14552T=) c.-254+13761T= (n.-254+13761T=) c.-647+9132T= (n.-647+9132T=) c.-535+9132T= (n.-535+9132T=) c.-535+14552T= (n.-535+14552T=) | |
| X | g.154083052A>G | CA1138561006 | MECP2 | n.22+14552T>C c.26+9132T>C (n.26+9132T>C) c.62+14552T>C (n.62+14552T>C) n.124+9132T>C n.57+13917T>C n.78+9132T>C n.157+13761T>C c.14+9132T>C (n.14+9132T>C) n.305+21729T>C c.-422+9132T>C (n.-422+9132T>C) c.-366+9132T>C (n.-366+9132T>C) c.-792+9132T>C (n.-792+9132T>C) c.-717+9132T>C (n.-717+9132T>C) c.-366+14552T>C (n.-366+14552T>C) c.-254+13761T>C (n.-254+13761T>C) c.-647+9132T>C (n.-647+9132T>C) c.-535+9132T>C (n.-535+9132T>C) c.-535+14552T>C (n.-535+14552T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083054C= | CA2466589343 | MECP2 | n.22+14550G= c.26+9130G= (n.26+9130G=) c.62+14550G= (n.62+14550G=) n.124+9130G= n.57+13915G= n.78+9130G= n.157+13759G= c.14+9130G= (n.14+9130G=) n.305+21727G= c.-422+9130G= (n.-422+9130G=) c.-366+9130G= (n.-366+9130G=) c.-792+9130G= (n.-792+9130G=) c.-717+9130G= (n.-717+9130G=) c.-366+14550G= (n.-366+14550G=) c.-254+13759G= (n.-254+13759G=) c.-647+9130G= (n.-647+9130G=) c.-535+9130G= (n.-535+9130G=) c.-535+14550G= (n.-535+14550G=) | |
| X | g.154083054C>G | CA2466589344 | MECP2 | n.22+14550G>C c.26+9130G>C (n.26+9130G>C) c.62+14550G>C (n.62+14550G>C) n.124+9130G>C n.57+13915G>C n.78+9130G>C n.157+13759G>C c.14+9130G>C (n.14+9130G>C) n.305+21727G>C c.-422+9130G>C (n.-422+9130G>C) c.-366+9130G>C (n.-366+9130G>C) c.-792+9130G>C (n.-792+9130G>C) c.-717+9130G>C (n.-717+9130G>C) c.-366+14550G>C (n.-366+14550G>C) c.-254+13759G>C (n.-254+13759G>C) c.-647+9130G>C (n.-647+9130G>C) c.-535+9130G>C (n.-535+9130G>C) c.-535+14550G>C (n.-535+14550G>C) | dbSNP |
| X | g.154083058T>C | CA873301151 | MECP2 | n.22+14546A>G c.26+9126A>G (n.26+9126A>G) c.62+14546A>G (n.62+14546A>G) n.124+9126A>G n.57+13911A>G n.78+9126A>G n.157+13755A>G c.14+9126A>G (n.14+9126A>G) n.305+21723A>G c.-422+9126A>G (n.-422+9126A>G) c.-366+9126A>G (n.-366+9126A>G) c.-792+9126A>G (n.-792+9126A>G) c.-717+9126A>G (n.-717+9126A>G) c.-366+14546A>G (n.-366+14546A>G) c.-254+13755A>G (n.-254+13755A>G) c.-647+9126A>G (n.-647+9126A>G) c.-535+9126A>G (n.-535+9126A>G) c.-535+14546A>G (n.-535+14546A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083058T= | CA2466589345 | MECP2 | n.22+14546A= c.26+9126A= (n.26+9126A=) c.62+14546A= (n.62+14546A=) n.124+9126A= n.57+13911A= n.78+9126A= n.157+13755A= c.14+9126A= (n.14+9126A=) n.305+21723A= c.-422+9126A= (n.-422+9126A=) c.-366+9126A= (n.-366+9126A=) c.-792+9126A= (n.-792+9126A=) c.-717+9126A= (n.-717+9126A=) c.-366+14546A= (n.-366+14546A=) c.-254+13755A= (n.-254+13755A=) c.-647+9126A= (n.-647+9126A=) c.-535+9126A= (n.-535+9126A=) c.-535+14546A= (n.-535+14546A=) | |
| X | g.154083062T>C | CA2466589347 | MECP2 | n.22+14542A>G c.26+9122A>G (n.26+9122A>G) c.62+14542A>G (n.62+14542A>G) n.124+9122A>G n.57+13907A>G n.78+9122A>G n.157+13751A>G c.14+9122A>G (n.14+9122A>G) n.305+21719A>G c.-422+9122A>G (n.-422+9122A>G) c.-366+9122A>G (n.-366+9122A>G) c.-792+9122A>G (n.-792+9122A>G) c.-717+9122A>G (n.-717+9122A>G) c.-366+14542A>G (n.-366+14542A>G) c.-254+13751A>G (n.-254+13751A>G) c.-647+9122A>G (n.-647+9122A>G) c.-535+9122A>G (n.-535+9122A>G) c.-535+14542A>G (n.-535+14542A>G) | dbSNP |
| X | g.154083062T= | CA2466589346 | MECP2 | n.22+14542A= c.26+9122A= (n.26+9122A=) c.62+14542A= (n.62+14542A=) n.124+9122A= n.57+13907A= n.78+9122A= n.157+13751A= c.14+9122A= (n.14+9122A=) n.305+21719A= c.-422+9122A= (n.-422+9122A=) c.-366+9122A= (n.-366+9122A=) c.-792+9122A= (n.-792+9122A=) c.-717+9122A= (n.-717+9122A=) c.-366+14542A= (n.-366+14542A=) c.-254+13751A= (n.-254+13751A=) c.-647+9122A= (n.-647+9122A=) c.-535+9122A= (n.-535+9122A=) c.-535+14542A= (n.-535+14542A=) | |
| X | g.154083063T>A | CA645227237 | MECP2 | n.22+14541A>T c.26+9121A>T (n.26+9121A>T) c.62+14541A>T (n.62+14541A>T) n.124+9121A>T n.57+13906A>T n.78+9121A>T n.157+13750A>T c.14+9121A>T (n.14+9121A>T) n.305+21718A>T c.-422+9121A>T (n.-422+9121A>T) c.-366+9121A>T (n.-366+9121A>T) c.-792+9121A>T (n.-792+9121A>T) c.-717+9121A>T (n.-717+9121A>T) c.-366+14541A>T (n.-366+14541A>T) c.-254+13750A>T (n.-254+13750A>T) c.-647+9121A>T (n.-647+9121A>T) c.-535+9121A>T (n.-535+9121A>T) c.-535+14541A>T (n.-535+14541A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154083063T>C | CA645227238 | MECP2 | n.22+14541A>G c.26+9121A>G (n.26+9121A>G) c.62+14541A>G (n.62+14541A>G) n.124+9121A>G n.57+13906A>G n.78+9121A>G n.157+13750A>G c.14+9121A>G (n.14+9121A>G) n.305+21718A>G c.-422+9121A>G (n.-422+9121A>G) c.-366+9121A>G (n.-366+9121A>G) c.-792+9121A>G (n.-792+9121A>G) c.-717+9121A>G (n.-717+9121A>G) c.-366+14541A>G (n.-366+14541A>G) c.-254+13750A>G (n.-254+13750A>G) c.-647+9121A>G (n.-647+9121A>G) c.-535+9121A>G (n.-535+9121A>G) c.-535+14541A>G (n.-535+14541A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083063T= | CA2466589348 | MECP2 | n.22+14541A= c.26+9121A= (n.26+9121A=) c.62+14541A= (n.62+14541A=) n.124+9121A= n.57+13906A= n.78+9121A= n.157+13750A= c.14+9121A= (n.14+9121A=) n.305+21718A= c.-422+9121A= (n.-422+9121A=) c.-366+9121A= (n.-366+9121A=) c.-792+9121A= (n.-792+9121A=) c.-717+9121A= (n.-717+9121A=) c.-366+14541A= (n.-366+14541A=) c.-254+13750A= (n.-254+13750A=) c.-647+9121A= (n.-647+9121A=) c.-535+9121A= (n.-535+9121A=) c.-535+14541A= (n.-535+14541A=) | |
| X | g.154083066C= | CA2466589349 | MECP2 | n.22+14538G= c.26+9118G= (n.26+9118G=) c.62+14538G= (n.62+14538G=) n.124+9118G= n.57+13903G= n.78+9118G= n.157+13747G= c.14+9118G= (n.14+9118G=) n.305+21715G= c.-422+9118G= (n.-422+9118G=) c.-366+9118G= (n.-366+9118G=) c.-792+9118G= (n.-792+9118G=) c.-717+9118G= (n.-717+9118G=) c.-366+14538G= (n.-366+14538G=) c.-254+13747G= (n.-254+13747G=) c.-647+9118G= (n.-647+9118G=) c.-535+9118G= (n.-535+9118G=) c.-535+14538G= (n.-535+14538G=) | |
| X | g.154083070dup | CA2466589350 | MECP2 | n.22+14537dup c.26+9117dup (n.26+9117dup) c.62+14537dup (n.62+14537dup) n.124+9117dup n.57+13902dup n.78+9117dup n.157+13746dup c.14+9117dup (n.14+9117dup) n.305+21714dup c.-422+9117dup (n.-422+9117dup) c.-366+9117dup (n.-366+9117dup) c.-792+9117dup (n.-792+9117dup) c.-717+9117dup (n.-717+9117dup) c.-366+14537dup (n.-366+14537dup) c.-254+13746dup (n.-254+13746dup) c.-647+9117dup (n.-647+9117dup) c.-535+9117dup (n.-535+9117dup) c.-535+14537dup (n.-535+14537dup) | dbSNP |
| X | g.154083068A= | CA2466589351 | MECP2 | n.22+14536T= c.26+9116T= (n.26+9116T=) c.62+14536T= (n.62+14536T=) n.124+9116T= n.57+13901T= n.78+9116T= n.157+13745T= c.14+9116T= (n.14+9116T=) n.305+21713T= c.-422+9116T= (n.-422+9116T=) c.-366+9116T= (n.-366+9116T=) c.-792+9116T= (n.-792+9116T=) c.-717+9116T= (n.-717+9116T=) c.-366+14536T= (n.-366+14536T=) c.-254+13745T= (n.-254+13745T=) c.-647+9116T= (n.-647+9116T=) c.-535+9116T= (n.-535+9116T=) c.-535+14536T= (n.-535+14536T=) | |
| X | g.154083068A>G | CA645227239 | MECP2 | n.22+14536T>C c.26+9116T>C (n.26+9116T>C) c.62+14536T>C (n.62+14536T>C) n.124+9116T>C n.57+13901T>C n.78+9116T>C n.157+13745T>C c.14+9116T>C (n.14+9116T>C) n.305+21713T>C c.-422+9116T>C (n.-422+9116T>C) c.-366+9116T>C (n.-366+9116T>C) c.-792+9116T>C (n.-792+9116T>C) c.-717+9116T>C (n.-717+9116T>C) c.-366+14536T>C (n.-366+14536T>C) c.-254+13745T>C (n.-254+13745T>C) c.-647+9116T>C (n.-647+9116T>C) c.-535+9116T>C (n.-535+9116T>C) c.-535+14536T>C (n.-535+14536T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083070A>C | CA2513481255 | MECP2 | n.22+14534T>G c.26+9114T>G (n.26+9114T>G) c.62+14534T>G (n.62+14534T>G) n.124+9114T>G n.57+13899T>G n.78+9114T>G n.157+13743T>G c.14+9114T>G (n.14+9114T>G) n.305+21711T>G c.-422+9114T>G (n.-422+9114T>G) c.-366+9114T>G (n.-366+9114T>G) c.-792+9114T>G (n.-792+9114T>G) c.-717+9114T>G (n.-717+9114T>G) c.-366+14534T>G (n.-366+14534T>G) c.-254+13743T>G (n.-254+13743T>G) c.-647+9114T>G (n.-647+9114T>G) c.-535+9114T>G (n.-535+9114T>G) c.-535+14534T>G (n.-535+14534T>G) | |
| X | g.154083072A= | CA2466589352 | MECP2 | n.22+14532T= c.26+9112T= (n.26+9112T=) c.62+14532T= (n.62+14532T=) n.124+9112T= n.57+13897T= n.78+9112T= n.157+13741T= c.14+9112T= (n.14+9112T=) n.305+21709T= c.-422+9112T= (n.-422+9112T=) c.-366+9112T= (n.-366+9112T=) c.-792+9112T= (n.-792+9112T=) c.-717+9112T= (n.-717+9112T=) c.-366+14532T= (n.-366+14532T=) c.-254+13741T= (n.-254+13741T=) c.-647+9112T= (n.-647+9112T=) c.-535+9112T= (n.-535+9112T=) c.-535+14532T= (n.-535+14532T=) | |
| X | g.154083072A>G | CA337659247 | MECP2 | n.22+14532T>C c.26+9112T>C (n.26+9112T>C) c.62+14532T>C (n.62+14532T>C) n.124+9112T>C n.57+13897T>C n.78+9112T>C n.157+13741T>C c.14+9112T>C (n.14+9112T>C) n.305+21709T>C c.-422+9112T>C (n.-422+9112T>C) c.-366+9112T>C (n.-366+9112T>C) c.-792+9112T>C (n.-792+9112T>C) c.-717+9112T>C (n.-717+9112T>C) c.-366+14532T>C (n.-366+14532T>C) c.-254+13741T>C (n.-254+13741T>C) c.-647+9112T>C (n.-647+9112T>C) c.-535+9112T>C (n.-535+9112T>C) c.-535+14532T>C (n.-535+14532T>C) | dbSNP |
| X | g.154083075T>G | CA2466589354 | MECP2 | n.22+14529A>C c.26+9109A>C (n.26+9109A>C) c.62+14529A>C (n.62+14529A>C) n.124+9109A>C n.57+13894A>C n.78+9109A>C n.157+13738A>C c.14+9109A>C (n.14+9109A>C) n.305+21706A>C c.-422+9109A>C (n.-422+9109A>C) c.-366+9109A>C (n.-366+9109A>C) c.-792+9109A>C (n.-792+9109A>C) c.-717+9109A>C (n.-717+9109A>C) c.-366+14529A>C (n.-366+14529A>C) c.-254+13738A>C (n.-254+13738A>C) c.-647+9109A>C (n.-647+9109A>C) c.-535+9109A>C (n.-535+9109A>C) c.-535+14529A>C (n.-535+14529A>C) | dbSNP |
| X | g.154083075T= | CA2466589353 | MECP2 | n.22+14529A= c.26+9109A= (n.26+9109A=) c.62+14529A= (n.62+14529A=) n.124+9109A= n.57+13894A= n.78+9109A= n.157+13738A= c.14+9109A= (n.14+9109A=) n.305+21706A= c.-422+9109A= (n.-422+9109A=) c.-366+9109A= (n.-366+9109A=) c.-792+9109A= (n.-792+9109A=) c.-717+9109A= (n.-717+9109A=) c.-366+14529A= (n.-366+14529A=) c.-254+13738A= (n.-254+13738A=) c.-647+9109A= (n.-647+9109A=) c.-535+9109A= (n.-535+9109A=) c.-535+14529A= (n.-535+14529A=) | |
| X | g.154083079T>G | CA337659249 | MECP2 | n.22+14525A>C c.26+9105A>C (n.26+9105A>C) c.62+14525A>C (n.62+14525A>C) n.124+9105A>C n.57+13890A>C n.78+9105A>C n.157+13734A>C c.14+9105A>C (n.14+9105A>C) n.305+21702A>C c.-422+9105A>C (n.-422+9105A>C) c.-366+9105A>C (n.-366+9105A>C) c.-792+9105A>C (n.-792+9105A>C) c.-717+9105A>C (n.-717+9105A>C) c.-366+14525A>C (n.-366+14525A>C) c.-254+13734A>C (n.-254+13734A>C) c.-647+9105A>C (n.-647+9105A>C) c.-535+9105A>C (n.-535+9105A>C) c.-535+14525A>C (n.-535+14525A>C) | dbSNP |
| X | g.154083079T= | CA2466589355 | MECP2 | n.22+14525A= c.26+9105A= (n.26+9105A=) c.62+14525A= (n.62+14525A=) n.124+9105A= n.57+13890A= n.78+9105A= n.157+13734A= c.14+9105A= (n.14+9105A=) n.305+21702A= c.-422+9105A= (n.-422+9105A=) c.-366+9105A= (n.-366+9105A=) c.-792+9105A= (n.-792+9105A=) c.-717+9105A= (n.-717+9105A=) c.-366+14525A= (n.-366+14525A=) c.-254+13734A= (n.-254+13734A=) c.-647+9105A= (n.-647+9105A=) c.-535+9105A= (n.-535+9105A=) c.-535+14525A= (n.-535+14525A=) | |
| X | g.154083080C>T | CA2534593276 | MECP2 | n.22+14524G>A c.26+9104G>A (n.26+9104G>A) c.62+14524G>A (n.62+14524G>A) n.124+9104G>A n.57+13889G>A n.78+9104G>A n.157+13733G>A c.14+9104G>A (n.14+9104G>A) n.305+21701G>A c.-422+9104G>A (n.-422+9104G>A) c.-366+9104G>A (n.-366+9104G>A) c.-792+9104G>A (n.-792+9104G>A) c.-717+9104G>A (n.-717+9104G>A) c.-366+14524G>A (n.-366+14524G>A) c.-254+13733G>A (n.-254+13733G>A) c.-647+9104G>A (n.-647+9104G>A) c.-535+9104G>A (n.-535+9104G>A) c.-535+14524G>A (n.-535+14524G>A) | |
| X | g.154083081C>T | CA2558914344 | MECP2 | n.22+14523G>A c.26+9103G>A (n.26+9103G>A) c.62+14523G>A (n.62+14523G>A) n.124+9103G>A n.57+13888G>A n.78+9103G>A n.157+13732G>A c.14+9103G>A (n.14+9103G>A) n.305+21700G>A c.-422+9103G>A (n.-422+9103G>A) c.-366+9103G>A (n.-366+9103G>A) c.-792+9103G>A (n.-792+9103G>A) c.-717+9103G>A (n.-717+9103G>A) c.-366+14523G>A (n.-366+14523G>A) c.-254+13732G>A (n.-254+13732G>A) c.-647+9103G>A (n.-647+9103G>A) c.-535+9103G>A (n.-535+9103G>A) c.-535+14523G>A (n.-535+14523G>A) | |
| X | g.154083083T>A | CA2466589357 | MECP2 | n.22+14521A>T c.26+9101A>T (n.26+9101A>T) c.62+14521A>T (n.62+14521A>T) n.124+9101A>T n.57+13886A>T n.78+9101A>T n.157+13730A>T c.14+9101A>T (n.14+9101A>T) n.305+21698A>T c.-422+9101A>T (n.-422+9101A>T) c.-366+9101A>T (n.-366+9101A>T) c.-792+9101A>T (n.-792+9101A>T) c.-717+9101A>T (n.-717+9101A>T) c.-366+14521A>T (n.-366+14521A>T) c.-254+13730A>T (n.-254+13730A>T) c.-647+9101A>T (n.-647+9101A>T) c.-535+9101A>T (n.-535+9101A>T) c.-535+14521A>T (n.-535+14521A>T) | dbSNP |
| X | g.154083083T>C | CA1138561011 | MECP2 | n.22+14521A>G c.26+9101A>G (n.26+9101A>G) c.62+14521A>G (n.62+14521A>G) n.124+9101A>G n.57+13886A>G n.78+9101A>G n.157+13730A>G c.14+9101A>G (n.14+9101A>G) n.305+21698A>G c.-422+9101A>G (n.-422+9101A>G) c.-366+9101A>G (n.-366+9101A>G) c.-792+9101A>G (n.-792+9101A>G) c.-717+9101A>G (n.-717+9101A>G) c.-366+14521A>G (n.-366+14521A>G) c.-254+13730A>G (n.-254+13730A>G) c.-647+9101A>G (n.-647+9101A>G) c.-535+9101A>G (n.-535+9101A>G) c.-535+14521A>G (n.-535+14521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083083T>G | CA2466589358 | MECP2 | n.22+14521A>C c.26+9101A>C (n.26+9101A>C) c.62+14521A>C (n.62+14521A>C) n.124+9101A>C n.57+13886A>C n.78+9101A>C n.157+13730A>C c.14+9101A>C (n.14+9101A>C) n.305+21698A>C c.-422+9101A>C (n.-422+9101A>C) c.-366+9101A>C (n.-366+9101A>C) c.-792+9101A>C (n.-792+9101A>C) c.-717+9101A>C (n.-717+9101A>C) c.-366+14521A>C (n.-366+14521A>C) c.-254+13730A>C (n.-254+13730A>C) c.-647+9101A>C (n.-647+9101A>C) c.-535+9101A>C (n.-535+9101A>C) c.-535+14521A>C (n.-535+14521A>C) | dbSNP |
| X | g.154083083T= | CA2466589356 | MECP2 | n.22+14521A= c.26+9101A= (n.26+9101A=) c.62+14521A= (n.62+14521A=) n.124+9101A= n.57+13886A= n.78+9101A= n.157+13730A= c.14+9101A= (n.14+9101A=) n.305+21698A= c.-422+9101A= (n.-422+9101A=) c.-366+9101A= (n.-366+9101A=) c.-792+9101A= (n.-792+9101A=) c.-717+9101A= (n.-717+9101A=) c.-366+14521A= (n.-366+14521A=) c.-254+13730A= (n.-254+13730A=) c.-647+9101A= (n.-647+9101A=) c.-535+9101A= (n.-535+9101A=) c.-535+14521A= (n.-535+14521A=) | |
| X | g.154083086T>A | CA873301172 | MECP2 | n.22+14518A>T c.26+9098A>T (n.26+9098A>T) c.62+14518A>T (n.62+14518A>T) n.124+9098A>T n.57+13883A>T n.78+9098A>T n.157+13727A>T c.14+9098A>T (n.14+9098A>T) n.305+21695A>T c.-422+9098A>T (n.-422+9098A>T) c.-366+9098A>T (n.-366+9098A>T) c.-792+9098A>T (n.-792+9098A>T) c.-717+9098A>T (n.-717+9098A>T) c.-366+14518A>T (n.-366+14518A>T) c.-254+13727A>T (n.-254+13727A>T) c.-647+9098A>T (n.-647+9098A>T) c.-535+9098A>T (n.-535+9098A>T) c.-535+14518A>T (n.-535+14518A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083086T= | CA2466589359 | MECP2 | n.22+14518A= c.26+9098A= (n.26+9098A=) c.62+14518A= (n.62+14518A=) n.124+9098A= n.57+13883A= n.78+9098A= n.157+13727A= c.14+9098A= (n.14+9098A=) n.305+21695A= c.-422+9098A= (n.-422+9098A=) c.-366+9098A= (n.-366+9098A=) c.-792+9098A= (n.-792+9098A=) c.-717+9098A= (n.-717+9098A=) c.-366+14518A= (n.-366+14518A=) c.-254+13727A= (n.-254+13727A=) c.-647+9098A= (n.-647+9098A=) c.-535+9098A= (n.-535+9098A=) c.-535+14518A= (n.-535+14518A=) | |
| X | g.154083087G>A | CA337659251 | MECP2 | n.22+14517C>T c.26+9097C>T (n.26+9097C>T) c.62+14517C>T (n.62+14517C>T) n.124+9097C>T n.57+13882C>T n.78+9097C>T n.157+13726C>T c.14+9097C>T (n.14+9097C>T) n.305+21694C>T c.-422+9097C>T (n.-422+9097C>T) c.-366+9097C>T (n.-366+9097C>T) c.-792+9097C>T (n.-792+9097C>T) c.-717+9097C>T (n.-717+9097C>T) c.-366+14517C>T (n.-366+14517C>T) c.-254+13726C>T (n.-254+13726C>T) c.-647+9097C>T (n.-647+9097C>T) c.-535+9097C>T (n.-535+9097C>T) c.-535+14517C>T (n.-535+14517C>T) | dbSNP |
| X | g.154083087G= | CA2466589360 | MECP2 | n.22+14517C= c.26+9097C= (n.26+9097C=) c.62+14517C= (n.62+14517C=) n.124+9097C= n.57+13882C= n.78+9097C= n.157+13726C= c.14+9097C= (n.14+9097C=) n.305+21694C= c.-422+9097C= (n.-422+9097C=) c.-366+9097C= (n.-366+9097C=) c.-792+9097C= (n.-792+9097C=) c.-717+9097C= (n.-717+9097C=) c.-366+14517C= (n.-366+14517C=) c.-254+13726C= (n.-254+13726C=) c.-647+9097C= (n.-647+9097C=) c.-535+9097C= (n.-535+9097C=) c.-535+14517C= (n.-535+14517C=) | |
| X | g.154083088T>C | CA2466589362 | MECP2 | n.22+14516A>G c.26+9096A>G (n.26+9096A>G) c.62+14516A>G (n.62+14516A>G) n.124+9096A>G n.57+13881A>G n.78+9096A>G n.157+13725A>G c.14+9096A>G (n.14+9096A>G) n.305+21693A>G c.-422+9096A>G (n.-422+9096A>G) c.-366+9096A>G (n.-366+9096A>G) c.-792+9096A>G (n.-792+9096A>G) c.-717+9096A>G (n.-717+9096A>G) c.-366+14516A>G (n.-366+14516A>G) c.-254+13725A>G (n.-254+13725A>G) c.-647+9096A>G (n.-647+9096A>G) c.-535+9096A>G (n.-535+9096A>G) c.-535+14516A>G (n.-535+14516A>G) | dbSNP |
| X | g.154083088T= | CA2466589361 | MECP2 | n.22+14516A= c.26+9096A= (n.26+9096A=) c.62+14516A= (n.62+14516A=) n.124+9096A= n.57+13881A= n.78+9096A= n.157+13725A= c.14+9096A= (n.14+9096A=) n.305+21693A= c.-422+9096A= (n.-422+9096A=) c.-366+9096A= (n.-366+9096A=) c.-792+9096A= (n.-792+9096A=) c.-717+9096A= (n.-717+9096A=) c.-366+14516A= (n.-366+14516A=) c.-254+13725A= (n.-254+13725A=) c.-647+9096A= (n.-647+9096A=) c.-535+9096A= (n.-535+9096A=) c.-535+14516A= (n.-535+14516A=) | |
| X | g.154083089C>A | CA873301177 | MECP2 | n.22+14515G>T c.26+9095G>T (n.26+9095G>T) c.62+14515G>T (n.62+14515G>T) n.124+9095G>T n.57+13880G>T n.78+9095G>T n.157+13724G>T c.14+9095G>T (n.14+9095G>T) n.305+21692G>T c.-422+9095G>T (n.-422+9095G>T) c.-366+9095G>T (n.-366+9095G>T) c.-792+9095G>T (n.-792+9095G>T) c.-717+9095G>T (n.-717+9095G>T) c.-366+14515G>T (n.-366+14515G>T) c.-254+13724G>T (n.-254+13724G>T) c.-647+9095G>T (n.-647+9095G>T) c.-535+9095G>T (n.-535+9095G>T) c.-535+14515G>T (n.-535+14515G>T) | dbSNP |
| X | g.154083089C= | CA2466589363 | MECP2 | n.22+14515G= c.26+9095G= (n.26+9095G=) c.62+14515G= (n.62+14515G=) n.124+9095G= n.57+13880G= n.78+9095G= n.157+13724G= c.14+9095G= (n.14+9095G=) n.305+21692G= c.-422+9095G= (n.-422+9095G=) c.-366+9095G= (n.-366+9095G=) c.-792+9095G= (n.-792+9095G=) c.-717+9095G= (n.-717+9095G=) c.-366+14515G= (n.-366+14515G=) c.-254+13724G= (n.-254+13724G=) c.-647+9095G= (n.-647+9095G=) c.-535+9095G= (n.-535+9095G=) c.-535+14515G= (n.-535+14515G=) | |
| X | g.154083089C>T | CA2739120363 | MECP2 | n.22+14515G>A c.26+9095G>A (n.26+9095G>A) c.62+14515G>A (n.62+14515G>A) n.124+9095G>A n.57+13880G>A n.78+9095G>A n.157+13724G>A c.14+9095G>A (n.14+9095G>A) n.305+21692G>A c.-422+9095G>A (n.-422+9095G>A) c.-366+9095G>A (n.-366+9095G>A) c.-792+9095G>A (n.-792+9095G>A) c.-717+9095G>A (n.-717+9095G>A) c.-366+14515G>A (n.-366+14515G>A) c.-254+13724G>A (n.-254+13724G>A) c.-647+9095G>A (n.-647+9095G>A) c.-535+9095G>A (n.-535+9095G>A) c.-535+14515G>A (n.-535+14515G>A) | dbSNP |
| X | g.154083097A= | CA2466589364 | MECP2 | n.22+14507T= c.26+9087T= (n.26+9087T=) c.62+14507T= (n.62+14507T=) n.124+9087T= n.57+13872T= n.78+9087T= n.157+13716T= c.14+9087T= (n.14+9087T=) n.305+21684T= c.-422+9087T= (n.-422+9087T=) c.-366+9087T= (n.-366+9087T=) c.-792+9087T= (n.-792+9087T=) c.-717+9087T= (n.-717+9087T=) c.-366+14507T= (n.-366+14507T=) c.-254+13716T= (n.-254+13716T=) c.-647+9087T= (n.-647+9087T=) c.-535+9087T= (n.-535+9087T=) c.-535+14507T= (n.-535+14507T=) | |
| X | g.154083097A>G | CA337659255 | MECP2 | n.22+14507T>C c.26+9087T>C (n.26+9087T>C) c.62+14507T>C (n.62+14507T>C) n.124+9087T>C n.57+13872T>C n.78+9087T>C n.157+13716T>C c.14+9087T>C (n.14+9087T>C) n.305+21684T>C c.-422+9087T>C (n.-422+9087T>C) c.-366+9087T>C (n.-366+9087T>C) c.-792+9087T>C (n.-792+9087T>C) c.-717+9087T>C (n.-717+9087T>C) c.-366+14507T>C (n.-366+14507T>C) c.-254+13716T>C (n.-254+13716T>C) c.-647+9087T>C (n.-647+9087T>C) c.-535+9087T>C (n.-535+9087T>C) c.-535+14507T>C (n.-535+14507T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083102A= | CA2466589366 | MECP2 | n.22+14502T= c.26+9082T= (n.26+9082T=) c.62+14502T= (n.62+14502T=) n.124+9082T= n.57+13867T= n.78+9082T= n.157+13711T= c.14+9082T= (n.14+9082T=) n.305+21679T= c.-422+9082T= (n.-422+9082T=) c.-366+9082T= (n.-366+9082T=) c.-792+9082T= (n.-792+9082T=) c.-717+9082T= (n.-717+9082T=) c.-366+14502T= (n.-366+14502T=) c.-254+13711T= (n.-254+13711T=) c.-647+9082T= (n.-647+9082T=) c.-535+9082T= (n.-535+9082T=) c.-535+14502T= (n.-535+14502T=) | |
| X | g.154083102A>G | CA2466589367 | MECP2 | n.22+14502T>C c.26+9082T>C (n.26+9082T>C) c.62+14502T>C (n.62+14502T>C) n.124+9082T>C n.57+13867T>C n.78+9082T>C n.157+13711T>C c.14+9082T>C (n.14+9082T>C) n.305+21679T>C c.-422+9082T>C (n.-422+9082T>C) c.-366+9082T>C (n.-366+9082T>C) c.-792+9082T>C (n.-792+9082T>C) c.-717+9082T>C (n.-717+9082T>C) c.-366+14502T>C (n.-366+14502T>C) c.-254+13711T>C (n.-254+13711T>C) c.-647+9082T>C (n.-647+9082T>C) c.-535+9082T>C (n.-535+9082T>C) c.-535+14502T>C (n.-535+14502T>C) | dbSNP |
| X | g.154083102_154083103delinsAC | CA2466589365 | MECP2 | n.22+14501_22+14502delinsGT c.26+9081_26+9082delinsGT (n.26+9081_26+9082delinsGT) c.62+14501_62+14502delinsGT (n.62+14501_62+14502delinsGT) n.124+9081_124+9082delinsGT n.57+13866_57+13867delinsGT n.78+9081_78+9082delinsGT n.157+13710_157+13711delinsGT c.14+9081_14+9082delinsGT (n.14+9081_14+9082delinsGT) n.305+21678_305+21679delinsGT c.-422+9081_-422+9082delinsGT (n.-422+9081_-422+9082delinsGT) c.-366+9081_-366+9082delinsGT (n.-366+9081_-366+9082delinsGT) c.-792+9081_-792+9082delinsGT (n.-792+9081_-792+9082delinsGT) c.-717+9081_-717+9082delinsGT (n.-717+9081_-717+9082delinsGT) c.-366+14501_-366+14502delinsGT (n.-366+14501_-366+14502delinsGT) c.-254+13710_-254+13711delinsGT (n.-254+13710_-254+13711delinsGT) c.-647+9081_-647+9082delinsGT (n.-647+9081_-647+9082delinsGT) c.-535+9081_-535+9082delinsGT (n.-535+9081_-535+9082delinsGT) c.-535+14501_-535+14502delinsGT (n.-535+14501_-535+14502delinsGT) | |
| X | g.154083103del | CA873301180 | MECP2 | n.22+14501del c.26+9081del (n.26+9081del) c.62+14501del (n.62+14501del) n.124+9081del n.57+13866del n.78+9081del n.157+13710del c.14+9081del (n.14+9081del) n.305+21678del c.-422+9081del (n.-422+9081del) c.-366+9081del (n.-366+9081del) c.-792+9081del (n.-792+9081del) c.-717+9081del (n.-717+9081del) c.-366+14501del (n.-366+14501del) c.-254+13710del (n.-254+13710del) c.-647+9081del (n.-647+9081del) c.-535+9081del (n.-535+9081del) c.-535+14501del (n.-535+14501del) | dbSNP |
| X | g.154083107A= | CA2466589368 | MECP2 | n.22+14497T= c.26+9077T= (n.26+9077T=) c.62+14497T= (n.62+14497T=) n.124+9077T= n.57+13862T= n.78+9077T= n.157+13706T= c.14+9077T= (n.14+9077T=) n.305+21674T= c.-422+9077T= (n.-422+9077T=) c.-366+9077T= (n.-366+9077T=) c.-792+9077T= (n.-792+9077T=) c.-717+9077T= (n.-717+9077T=) c.-366+14497T= (n.-366+14497T=) c.-254+13706T= (n.-254+13706T=) c.-647+9077T= (n.-647+9077T=) c.-535+9077T= (n.-535+9077T=) c.-535+14497T= (n.-535+14497T=) | |
| X | g.154083107A>C | CA873301182 | MECP2 | n.22+14497T>G c.26+9077T>G (n.26+9077T>G) c.62+14497T>G (n.62+14497T>G) n.124+9077T>G n.57+13862T>G n.78+9077T>G n.157+13706T>G c.14+9077T>G (n.14+9077T>G) n.305+21674T>G c.-422+9077T>G (n.-422+9077T>G) c.-366+9077T>G (n.-366+9077T>G) c.-792+9077T>G (n.-792+9077T>G) c.-717+9077T>G (n.-717+9077T>G) c.-366+14497T>G (n.-366+14497T>G) c.-254+13706T>G (n.-254+13706T>G) c.-647+9077T>G (n.-647+9077T>G) c.-535+9077T>G (n.-535+9077T>G) c.-535+14497T>G (n.-535+14497T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |