UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154082906C= | CA2466589300 | MECP2 | n.22+14698G= c.26+9278G= (n.26+9278G=) c.62+14698G= (n.62+14698G=) n.124+9278G= n.57+14063G= n.78+9278G= n.157+13907G= c.14+9278G= (n.14+9278G=) n.305+21875G= c.-422+9278G= (n.-422+9278G=) c.-366+9278G= (n.-366+9278G=) c.-792+9278G= (n.-792+9278G=) c.-717+9278G= (n.-717+9278G=) c.-366+14698G= (n.-366+14698G=) c.-254+13907G= (n.-254+13907G=) c.-647+9278G= (n.-647+9278G=) c.-535+9278G= (n.-535+9278G=) c.-535+14698G= (n.-535+14698G=) | |
| X | g.154082906C>T | CA873301078 | MECP2 | n.22+14698G>A c.26+9278G>A (n.26+9278G>A) c.62+14698G>A (n.62+14698G>A) n.124+9278G>A n.57+14063G>A n.78+9278G>A n.157+13907G>A c.14+9278G>A (n.14+9278G>A) n.305+21875G>A c.-422+9278G>A (n.-422+9278G>A) c.-366+9278G>A (n.-366+9278G>A) c.-792+9278G>A (n.-792+9278G>A) c.-717+9278G>A (n.-717+9278G>A) c.-366+14698G>A (n.-366+14698G>A) c.-254+13907G>A (n.-254+13907G>A) c.-647+9278G>A (n.-647+9278G>A) c.-535+9278G>A (n.-535+9278G>A) c.-535+14698G>A (n.-535+14698G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082912T>C | CA873301079 | MECP2 | n.22+14692A>G c.26+9272A>G (n.26+9272A>G) c.62+14692A>G (n.62+14692A>G) n.124+9272A>G n.57+14057A>G n.78+9272A>G n.157+13901A>G c.14+9272A>G (n.14+9272A>G) n.305+21869A>G c.-422+9272A>G (n.-422+9272A>G) c.-366+9272A>G (n.-366+9272A>G) c.-792+9272A>G (n.-792+9272A>G) c.-717+9272A>G (n.-717+9272A>G) c.-366+14692A>G (n.-366+14692A>G) c.-254+13901A>G (n.-254+13901A>G) c.-647+9272A>G (n.-647+9272A>G) c.-535+9272A>G (n.-535+9272A>G) c.-535+14692A>G (n.-535+14692A>G) | dbSNP |
| X | g.154082912T= | CA2466589301 | MECP2 | n.22+14692A= c.26+9272A= (n.26+9272A=) c.62+14692A= (n.62+14692A=) n.124+9272A= n.57+14057A= n.78+9272A= n.157+13901A= c.14+9272A= (n.14+9272A=) n.305+21869A= c.-422+9272A= (n.-422+9272A=) c.-366+9272A= (n.-366+9272A=) c.-792+9272A= (n.-792+9272A=) c.-717+9272A= (n.-717+9272A=) c.-366+14692A= (n.-366+14692A=) c.-254+13901A= (n.-254+13901A=) c.-647+9272A= (n.-647+9272A=) c.-535+9272A= (n.-535+9272A=) c.-535+14692A= (n.-535+14692A=) | |
| X | g.154082913T>C | CA645227231 | MECP2 | n.22+14691A>G c.26+9271A>G (n.26+9271A>G) c.62+14691A>G (n.62+14691A>G) n.124+9271A>G n.57+14056A>G n.78+9271A>G n.157+13900A>G c.14+9271A>G (n.14+9271A>G) n.305+21868A>G c.-422+9271A>G (n.-422+9271A>G) c.-366+9271A>G (n.-366+9271A>G) c.-792+9271A>G (n.-792+9271A>G) c.-717+9271A>G (n.-717+9271A>G) c.-366+14691A>G (n.-366+14691A>G) c.-254+13900A>G (n.-254+13900A>G) c.-647+9271A>G (n.-647+9271A>G) c.-535+9271A>G (n.-535+9271A>G) c.-535+14691A>G (n.-535+14691A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082913T= | CA2466589302 | MECP2 | n.22+14691A= c.26+9271A= (n.26+9271A=) c.62+14691A= (n.62+14691A=) n.124+9271A= n.57+14056A= n.78+9271A= n.157+13900A= c.14+9271A= (n.14+9271A=) n.305+21868A= c.-422+9271A= (n.-422+9271A=) c.-366+9271A= (n.-366+9271A=) c.-792+9271A= (n.-792+9271A=) c.-717+9271A= (n.-717+9271A=) c.-366+14691A= (n.-366+14691A=) c.-254+13900A= (n.-254+13900A=) c.-647+9271A= (n.-647+9271A=) c.-535+9271A= (n.-535+9271A=) c.-535+14691A= (n.-535+14691A=) | |
| X | g.154082914G>A | CA873301085 | MECP2 | n.22+14690C>T c.26+9270C>T (n.26+9270C>T) c.62+14690C>T (n.62+14690C>T) n.124+9270C>T n.57+14055C>T n.78+9270C>T n.157+13899C>T c.14+9270C>T (n.14+9270C>T) n.305+21867C>T c.-422+9270C>T (n.-422+9270C>T) c.-366+9270C>T (n.-366+9270C>T) c.-792+9270C>T (n.-792+9270C>T) c.-717+9270C>T (n.-717+9270C>T) c.-366+14690C>T (n.-366+14690C>T) c.-254+13899C>T (n.-254+13899C>T) c.-647+9270C>T (n.-647+9270C>T) c.-535+9270C>T (n.-535+9270C>T) c.-535+14690C>T (n.-535+14690C>T) | dbSNP |
| X | g.154082914G= | CA2466589303 | MECP2 | n.22+14690C= c.26+9270C= (n.26+9270C=) c.62+14690C= (n.62+14690C=) n.124+9270C= n.57+14055C= n.78+9270C= n.157+13899C= c.14+9270C= (n.14+9270C=) n.305+21867C= c.-422+9270C= (n.-422+9270C=) c.-366+9270C= (n.-366+9270C=) c.-792+9270C= (n.-792+9270C=) c.-717+9270C= (n.-717+9270C=) c.-366+14690C= (n.-366+14690C=) c.-254+13899C= (n.-254+13899C=) c.-647+9270C= (n.-647+9270C=) c.-535+9270C= (n.-535+9270C=) c.-535+14690C= (n.-535+14690C=) | |
| X | g.154082922A= | CA2466589304 | MECP2 | n.22+14682T= c.26+9262T= (n.26+9262T=) c.62+14682T= (n.62+14682T=) n.124+9262T= n.57+14047T= n.78+9262T= n.157+13891T= c.14+9262T= (n.14+9262T=) n.305+21859T= c.-422+9262T= (n.-422+9262T=) c.-366+9262T= (n.-366+9262T=) c.-792+9262T= (n.-792+9262T=) c.-717+9262T= (n.-717+9262T=) c.-366+14682T= (n.-366+14682T=) c.-254+13891T= (n.-254+13891T=) c.-647+9262T= (n.-647+9262T=) c.-535+9262T= (n.-535+9262T=) c.-535+14682T= (n.-535+14682T=) | |
| X | g.154082922A>C | CA1138560986 | MECP2 | n.22+14682T>G c.26+9262T>G (n.26+9262T>G) c.62+14682T>G (n.62+14682T>G) n.124+9262T>G n.57+14047T>G n.78+9262T>G n.157+13891T>G c.14+9262T>G (n.14+9262T>G) n.305+21859T>G c.-422+9262T>G (n.-422+9262T>G) c.-366+9262T>G (n.-366+9262T>G) c.-792+9262T>G (n.-792+9262T>G) c.-717+9262T>G (n.-717+9262T>G) c.-366+14682T>G (n.-366+14682T>G) c.-254+13891T>G (n.-254+13891T>G) c.-647+9262T>G (n.-647+9262T>G) c.-535+9262T>G (n.-535+9262T>G) c.-535+14682T>G (n.-535+14682T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082925T>C | CA2824285972 | MECP2 | n.22+14679A>G c.26+9259A>G (n.26+9259A>G) c.62+14679A>G (n.62+14679A>G) n.124+9259A>G n.57+14044A>G n.78+9259A>G n.157+13888A>G c.14+9259A>G (n.14+9259A>G) n.305+21856A>G c.-422+9259A>G (n.-422+9259A>G) c.-366+9259A>G (n.-366+9259A>G) c.-792+9259A>G (n.-792+9259A>G) c.-717+9259A>G (n.-717+9259A>G) c.-366+14679A>G (n.-366+14679A>G) c.-254+13888A>G (n.-254+13888A>G) c.-647+9259A>G (n.-647+9259A>G) c.-535+9259A>G (n.-535+9259A>G) c.-535+14679A>G (n.-535+14679A>G) | |
| X | g.154082925T>G | CA2466589306 | MECP2 | n.22+14679A>C c.26+9259A>C (n.26+9259A>C) c.62+14679A>C (n.62+14679A>C) n.124+9259A>C n.57+14044A>C n.78+9259A>C n.157+13888A>C c.14+9259A>C (n.14+9259A>C) n.305+21856A>C c.-422+9259A>C (n.-422+9259A>C) c.-366+9259A>C (n.-366+9259A>C) c.-792+9259A>C (n.-792+9259A>C) c.-717+9259A>C (n.-717+9259A>C) c.-366+14679A>C (n.-366+14679A>C) c.-254+13888A>C (n.-254+13888A>C) c.-647+9259A>C (n.-647+9259A>C) c.-535+9259A>C (n.-535+9259A>C) c.-535+14679A>C (n.-535+14679A>C) | dbSNP |
| X | g.154082925T= | CA2466589305 | MECP2 | n.22+14679A= c.26+9259A= (n.26+9259A=) c.62+14679A= (n.62+14679A=) n.124+9259A= n.57+14044A= n.78+9259A= n.157+13888A= c.14+9259A= (n.14+9259A=) n.305+21856A= c.-422+9259A= (n.-422+9259A=) c.-366+9259A= (n.-366+9259A=) c.-792+9259A= (n.-792+9259A=) c.-717+9259A= (n.-717+9259A=) c.-366+14679A= (n.-366+14679A=) c.-254+13888A= (n.-254+13888A=) c.-647+9259A= (n.-647+9259A=) c.-535+9259A= (n.-535+9259A=) c.-535+14679A= (n.-535+14679A=) | |
| X | g.154082935A= | CA2466589307 | MECP2 | n.22+14669T= c.26+9249T= (n.26+9249T=) c.62+14669T= (n.62+14669T=) n.124+9249T= n.57+14034T= n.78+9249T= n.157+13878T= c.14+9249T= (n.14+9249T=) n.305+21846T= c.-422+9249T= (n.-422+9249T=) c.-366+9249T= (n.-366+9249T=) c.-792+9249T= (n.-792+9249T=) c.-717+9249T= (n.-717+9249T=) c.-366+14669T= (n.-366+14669T=) c.-254+13878T= (n.-254+13878T=) c.-647+9249T= (n.-647+9249T=) c.-535+9249T= (n.-535+9249T=) c.-535+14669T= (n.-535+14669T=) | |
| X | g.154082935A>G | CA645227232 | MECP2 | n.22+14669T>C c.26+9249T>C (n.26+9249T>C) c.62+14669T>C (n.62+14669T>C) n.124+9249T>C n.57+14034T>C n.78+9249T>C n.157+13878T>C c.14+9249T>C (n.14+9249T>C) n.305+21846T>C c.-422+9249T>C (n.-422+9249T>C) c.-366+9249T>C (n.-366+9249T>C) c.-792+9249T>C (n.-792+9249T>C) c.-717+9249T>C (n.-717+9249T>C) c.-366+14669T>C (n.-366+14669T>C) c.-254+13878T>C (n.-254+13878T>C) c.-647+9249T>C (n.-647+9249T>C) c.-535+9249T>C (n.-535+9249T>C) c.-535+14669T>C (n.-535+14669T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154082936A= | CA2466589308 | MECP2 | n.22+14668T= c.26+9248T= (n.26+9248T=) c.62+14668T= (n.62+14668T=) n.124+9248T= n.57+14033T= n.78+9248T= n.157+13877T= c.14+9248T= (n.14+9248T=) n.305+21845T= c.-422+9248T= (n.-422+9248T=) c.-366+9248T= (n.-366+9248T=) c.-792+9248T= (n.-792+9248T=) c.-717+9248T= (n.-717+9248T=) c.-366+14668T= (n.-366+14668T=) c.-254+13877T= (n.-254+13877T=) c.-647+9248T= (n.-647+9248T=) c.-535+9248T= (n.-535+9248T=) c.-535+14668T= (n.-535+14668T=) | |
| X | g.154082936A>G | CA873301093 | MECP2 | n.22+14668T>C c.26+9248T>C (n.26+9248T>C) c.62+14668T>C (n.62+14668T>C) n.124+9248T>C n.57+14033T>C n.78+9248T>C n.157+13877T>C c.14+9248T>C (n.14+9248T>C) n.305+21845T>C c.-422+9248T>C (n.-422+9248T>C) c.-366+9248T>C (n.-366+9248T>C) c.-792+9248T>C (n.-792+9248T>C) c.-717+9248T>C (n.-717+9248T>C) c.-366+14668T>C (n.-366+14668T>C) c.-254+13877T>C (n.-254+13877T>C) c.-647+9248T>C (n.-647+9248T>C) c.-535+9248T>C (n.-535+9248T>C) c.-535+14668T>C (n.-535+14668T>C) | dbSNP |
| X | g.154082938G>A | CA337659232 | MECP2 | n.22+14666C>T c.26+9246C>T (n.26+9246C>T) c.62+14666C>T (n.62+14666C>T) n.124+9246C>T n.57+14031C>T n.78+9246C>T n.157+13875C>T c.14+9246C>T (n.14+9246C>T) n.305+21843C>T c.-422+9246C>T (n.-422+9246C>T) c.-366+9246C>T (n.-366+9246C>T) c.-792+9246C>T (n.-792+9246C>T) c.-717+9246C>T (n.-717+9246C>T) c.-366+14666C>T (n.-366+14666C>T) c.-254+13875C>T (n.-254+13875C>T) c.-647+9246C>T (n.-647+9246C>T) c.-535+9246C>T (n.-535+9246C>T) c.-535+14666C>T (n.-535+14666C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082938G= | CA2466589309 | MECP2 | n.22+14666C= c.26+9246C= (n.26+9246C=) c.62+14666C= (n.62+14666C=) n.124+9246C= n.57+14031C= n.78+9246C= n.157+13875C= c.14+9246C= (n.14+9246C=) n.305+21843C= c.-422+9246C= (n.-422+9246C=) c.-366+9246C= (n.-366+9246C=) c.-792+9246C= (n.-792+9246C=) c.-717+9246C= (n.-717+9246C=) c.-366+14666C= (n.-366+14666C=) c.-254+13875C= (n.-254+13875C=) c.-647+9246C= (n.-647+9246C=) c.-535+9246C= (n.-535+9246C=) c.-535+14666C= (n.-535+14666C=) | |
| X | g.154082943A= | CA2466589310 | MECP2 | n.22+14661T= c.26+9241T= (n.26+9241T=) c.62+14661T= (n.62+14661T=) n.124+9241T= n.57+14026T= n.78+9241T= n.157+13870T= c.14+9241T= (n.14+9241T=) n.305+21838T= c.-422+9241T= (n.-422+9241T=) c.-366+9241T= (n.-366+9241T=) c.-792+9241T= (n.-792+9241T=) c.-717+9241T= (n.-717+9241T=) c.-366+14661T= (n.-366+14661T=) c.-254+13870T= (n.-254+13870T=) c.-647+9241T= (n.-647+9241T=) c.-535+9241T= (n.-535+9241T=) c.-535+14661T= (n.-535+14661T=) | |
| X | g.154082943A>G | CA873301098 | MECP2 | n.22+14661T>C c.26+9241T>C (n.26+9241T>C) c.62+14661T>C (n.62+14661T>C) n.124+9241T>C n.57+14026T>C n.78+9241T>C n.157+13870T>C c.14+9241T>C (n.14+9241T>C) n.305+21838T>C c.-422+9241T>C (n.-422+9241T>C) c.-366+9241T>C (n.-366+9241T>C) c.-792+9241T>C (n.-792+9241T>C) c.-717+9241T>C (n.-717+9241T>C) c.-366+14661T>C (n.-366+14661T>C) c.-254+13870T>C (n.-254+13870T>C) c.-647+9241T>C (n.-647+9241T>C) c.-535+9241T>C (n.-535+9241T>C) c.-535+14661T>C (n.-535+14661T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082944T>C | CA645227233 | MECP2 | n.22+14660A>G c.26+9240A>G (n.26+9240A>G) c.62+14660A>G (n.62+14660A>G) n.124+9240A>G n.57+14025A>G n.78+9240A>G n.157+13869A>G c.14+9240A>G (n.14+9240A>G) n.305+21837A>G c.-422+9240A>G (n.-422+9240A>G) c.-366+9240A>G (n.-366+9240A>G) c.-792+9240A>G (n.-792+9240A>G) c.-717+9240A>G (n.-717+9240A>G) c.-366+14660A>G (n.-366+14660A>G) c.-254+13869A>G (n.-254+13869A>G) c.-647+9240A>G (n.-647+9240A>G) c.-535+9240A>G (n.-535+9240A>G) c.-535+14660A>G (n.-535+14660A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082944T= | CA2466589311 | MECP2 | n.22+14660A= c.26+9240A= (n.26+9240A=) c.62+14660A= (n.62+14660A=) n.124+9240A= n.57+14025A= n.78+9240A= n.157+13869A= c.14+9240A= (n.14+9240A=) n.305+21837A= c.-422+9240A= (n.-422+9240A=) c.-366+9240A= (n.-366+9240A=) c.-792+9240A= (n.-792+9240A=) c.-717+9240A= (n.-717+9240A=) c.-366+14660A= (n.-366+14660A=) c.-254+13869A= (n.-254+13869A=) c.-647+9240A= (n.-647+9240A=) c.-535+9240A= (n.-535+9240A=) c.-535+14660A= (n.-535+14660A=) | |
| X | g.154082946T>G | CA337659233 | MECP2 | n.22+14658A>C c.26+9238A>C (n.26+9238A>C) c.62+14658A>C (n.62+14658A>C) n.124+9238A>C n.57+14023A>C n.78+9238A>C n.157+13867A>C c.14+9238A>C (n.14+9238A>C) n.305+21835A>C c.-422+9238A>C (n.-422+9238A>C) c.-366+9238A>C (n.-366+9238A>C) c.-792+9238A>C (n.-792+9238A>C) c.-717+9238A>C (n.-717+9238A>C) c.-366+14658A>C (n.-366+14658A>C) c.-254+13867A>C (n.-254+13867A>C) c.-647+9238A>C (n.-647+9238A>C) c.-535+9238A>C (n.-535+9238A>C) c.-535+14658A>C (n.-535+14658A>C) | dbSNP |
| X | g.154082946T= | CA2466589312 | MECP2 | n.22+14658A= c.26+9238A= (n.26+9238A=) c.62+14658A= (n.62+14658A=) n.124+9238A= n.57+14023A= n.78+9238A= n.157+13867A= c.14+9238A= (n.14+9238A=) n.305+21835A= c.-422+9238A= (n.-422+9238A=) c.-366+9238A= (n.-366+9238A=) c.-792+9238A= (n.-792+9238A=) c.-717+9238A= (n.-717+9238A=) c.-366+14658A= (n.-366+14658A=) c.-254+13867A= (n.-254+13867A=) c.-647+9238A= (n.-647+9238A=) c.-535+9238A= (n.-535+9238A=) c.-535+14658A= (n.-535+14658A=) | |
| X | g.154082947C>T | CA2824285973 | MECP2 | n.22+14657G>A c.26+9237G>A (n.26+9237G>A) c.62+14657G>A (n.62+14657G>A) n.124+9237G>A n.57+14022G>A n.78+9237G>A n.157+13866G>A c.14+9237G>A (n.14+9237G>A) n.305+21834G>A c.-422+9237G>A (n.-422+9237G>A) c.-366+9237G>A (n.-366+9237G>A) c.-792+9237G>A (n.-792+9237G>A) c.-717+9237G>A (n.-717+9237G>A) c.-366+14657G>A (n.-366+14657G>A) c.-254+13866G>A (n.-254+13866G>A) c.-647+9237G>A (n.-647+9237G>A) c.-535+9237G>A (n.-535+9237G>A) c.-535+14657G>A (n.-535+14657G>A) | |
| X | g.154082949A>C | CA2824285974 | MECP2 | n.22+14655T>G c.26+9235T>G (n.26+9235T>G) c.62+14655T>G (n.62+14655T>G) n.124+9235T>G n.57+14020T>G n.78+9235T>G n.157+13864T>G c.14+9235T>G (n.14+9235T>G) n.305+21832T>G c.-422+9235T>G (n.-422+9235T>G) c.-366+9235T>G (n.-366+9235T>G) c.-792+9235T>G (n.-792+9235T>G) c.-717+9235T>G (n.-717+9235T>G) c.-366+14655T>G (n.-366+14655T>G) c.-254+13864T>G (n.-254+13864T>G) c.-647+9235T>G (n.-647+9235T>G) c.-535+9235T>G (n.-535+9235T>G) c.-535+14655T>G (n.-535+14655T>G) | |
| X | g.154082951T>C | CA2824285975 | MECP2 | n.22+14653A>G c.26+9233A>G (n.26+9233A>G) c.62+14653A>G (n.62+14653A>G) n.124+9233A>G n.57+14018A>G n.78+9233A>G n.157+13862A>G c.14+9233A>G (n.14+9233A>G) n.305+21830A>G c.-422+9233A>G (n.-422+9233A>G) c.-366+9233A>G (n.-366+9233A>G) c.-792+9233A>G (n.-792+9233A>G) c.-717+9233A>G (n.-717+9233A>G) c.-366+14653A>G (n.-366+14653A>G) c.-254+13862A>G (n.-254+13862A>G) c.-647+9233A>G (n.-647+9233A>G) c.-535+9233A>G (n.-535+9233A>G) c.-535+14653A>G (n.-535+14653A>G) | |
| X | g.154082959C= | CA2466589313 | MECP2 | n.22+14645G= c.26+9225G= (n.26+9225G=) c.62+14645G= (n.62+14645G=) n.124+9225G= n.57+14010G= n.78+9225G= n.157+13854G= c.14+9225G= (n.14+9225G=) n.305+21822G= c.-422+9225G= (n.-422+9225G=) c.-366+9225G= (n.-366+9225G=) c.-792+9225G= (n.-792+9225G=) c.-717+9225G= (n.-717+9225G=) c.-366+14645G= (n.-366+14645G=) c.-254+13854G= (n.-254+13854G=) c.-647+9225G= (n.-647+9225G=) c.-535+9225G= (n.-535+9225G=) c.-535+14645G= (n.-535+14645G=) | |
| X | g.154082959C>T | CA2466589314 | MECP2 | n.22+14645G>A c.26+9225G>A (n.26+9225G>A) c.62+14645G>A (n.62+14645G>A) n.124+9225G>A n.57+14010G>A n.78+9225G>A n.157+13854G>A c.14+9225G>A (n.14+9225G>A) n.305+21822G>A c.-422+9225G>A (n.-422+9225G>A) c.-366+9225G>A (n.-366+9225G>A) c.-792+9225G>A (n.-792+9225G>A) c.-717+9225G>A (n.-717+9225G>A) c.-366+14645G>A (n.-366+14645G>A) c.-254+13854G>A (n.-254+13854G>A) c.-647+9225G>A (n.-647+9225G>A) c.-535+9225G>A (n.-535+9225G>A) c.-535+14645G>A (n.-535+14645G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082961T>C | CA873301106 | MECP2 | n.22+14643A>G c.26+9223A>G (n.26+9223A>G) c.62+14643A>G (n.62+14643A>G) n.124+9223A>G n.57+14008A>G n.78+9223A>G n.157+13852A>G c.14+9223A>G (n.14+9223A>G) n.305+21820A>G c.-422+9223A>G (n.-422+9223A>G) c.-366+9223A>G (n.-366+9223A>G) c.-792+9223A>G (n.-792+9223A>G) c.-717+9223A>G (n.-717+9223A>G) c.-366+14643A>G (n.-366+14643A>G) c.-254+13852A>G (n.-254+13852A>G) c.-647+9223A>G (n.-647+9223A>G) c.-535+9223A>G (n.-535+9223A>G) c.-535+14643A>G (n.-535+14643A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082961T= | CA2466589315 | MECP2 | n.22+14643A= c.26+9223A= (n.26+9223A=) c.62+14643A= (n.62+14643A=) n.124+9223A= n.57+14008A= n.78+9223A= n.157+13852A= c.14+9223A= (n.14+9223A=) n.305+21820A= c.-422+9223A= (n.-422+9223A=) c.-366+9223A= (n.-366+9223A=) c.-792+9223A= (n.-792+9223A=) c.-717+9223A= (n.-717+9223A=) c.-366+14643A= (n.-366+14643A=) c.-254+13852A= (n.-254+13852A=) c.-647+9223A= (n.-647+9223A=) c.-535+9223A= (n.-535+9223A=) c.-535+14643A= (n.-535+14643A=) | |
| X | g.154082962T>G | CA1138560988 | MECP2 | n.22+14642A>C c.26+9222A>C (n.26+9222A>C) c.62+14642A>C (n.62+14642A>C) n.124+9222A>C n.57+14007A>C n.78+9222A>C n.157+13851A>C c.14+9222A>C (n.14+9222A>C) n.305+21819A>C c.-422+9222A>C (n.-422+9222A>C) c.-366+9222A>C (n.-366+9222A>C) c.-792+9222A>C (n.-792+9222A>C) c.-717+9222A>C (n.-717+9222A>C) c.-366+14642A>C (n.-366+14642A>C) c.-254+13851A>C (n.-254+13851A>C) c.-647+9222A>C (n.-647+9222A>C) c.-535+9222A>C (n.-535+9222A>C) c.-535+14642A>C (n.-535+14642A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082962T= | CA2466589316 | MECP2 | n.22+14642A= c.26+9222A= (n.26+9222A=) c.62+14642A= (n.62+14642A=) n.124+9222A= n.57+14007A= n.78+9222A= n.157+13851A= c.14+9222A= (n.14+9222A=) n.305+21819A= c.-422+9222A= (n.-422+9222A=) c.-366+9222A= (n.-366+9222A=) c.-792+9222A= (n.-792+9222A=) c.-717+9222A= (n.-717+9222A=) c.-366+14642A= (n.-366+14642A=) c.-254+13851A= (n.-254+13851A=) c.-647+9222A= (n.-647+9222A=) c.-535+9222A= (n.-535+9222A=) c.-535+14642A= (n.-535+14642A=) | |
| X | g.154082966C>A | CA2546848116 | MECP2 | n.22+14638G>T c.26+9218G>T (n.26+9218G>T) c.62+14638G>T (n.62+14638G>T) n.124+9218G>T n.57+14003G>T n.78+9218G>T n.157+13847G>T c.14+9218G>T (n.14+9218G>T) n.305+21815G>T c.-422+9218G>T (n.-422+9218G>T) c.-366+9218G>T (n.-366+9218G>T) c.-792+9218G>T (n.-792+9218G>T) c.-717+9218G>T (n.-717+9218G>T) c.-366+14638G>T (n.-366+14638G>T) c.-254+13847G>T (n.-254+13847G>T) c.-647+9218G>T (n.-647+9218G>T) c.-535+9218G>T (n.-535+9218G>T) c.-535+14638G>T (n.-535+14638G>T) | |
| X | g.154082969C= | CA2466589317 | MECP2 | n.22+14635G= c.26+9215G= (n.26+9215G=) c.62+14635G= (n.62+14635G=) n.124+9215G= n.57+14000G= n.78+9215G= n.157+13844G= c.14+9215G= (n.14+9215G=) n.305+21812G= c.-422+9215G= (n.-422+9215G=) c.-366+9215G= (n.-366+9215G=) c.-792+9215G= (n.-792+9215G=) c.-717+9215G= (n.-717+9215G=) c.-366+14635G= (n.-366+14635G=) c.-254+13844G= (n.-254+13844G=) c.-647+9215G= (n.-647+9215G=) c.-535+9215G= (n.-535+9215G=) c.-535+14635G= (n.-535+14635G=) | |
| X | g.154082969C>T | CA873301107 | MECP2 | n.22+14635G>A c.26+9215G>A (n.26+9215G>A) c.62+14635G>A (n.62+14635G>A) n.124+9215G>A n.57+14000G>A n.78+9215G>A n.157+13844G>A c.14+9215G>A (n.14+9215G>A) n.305+21812G>A c.-422+9215G>A (n.-422+9215G>A) c.-366+9215G>A (n.-366+9215G>A) c.-792+9215G>A (n.-792+9215G>A) c.-717+9215G>A (n.-717+9215G>A) c.-366+14635G>A (n.-366+14635G>A) c.-254+13844G>A (n.-254+13844G>A) c.-647+9215G>A (n.-647+9215G>A) c.-535+9215G>A (n.-535+9215G>A) c.-535+14635G>A (n.-535+14635G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082971C>A | CA2739130851 | MECP2 | n.22+14633G>T c.26+9213G>T (n.26+9213G>T) c.62+14633G>T (n.62+14633G>T) n.124+9213G>T n.57+13998G>T n.78+9213G>T n.157+13842G>T c.14+9213G>T (n.14+9213G>T) n.305+21810G>T c.-422+9213G>T (n.-422+9213G>T) c.-366+9213G>T (n.-366+9213G>T) c.-792+9213G>T (n.-792+9213G>T) c.-717+9213G>T (n.-717+9213G>T) c.-366+14633G>T (n.-366+14633G>T) c.-254+13842G>T (n.-254+13842G>T) c.-647+9213G>T (n.-647+9213G>T) c.-535+9213G>T (n.-535+9213G>T) c.-535+14633G>T (n.-535+14633G>T) | dbSNP |
| X | g.154082971C= | CA2466589318 | MECP2 | n.22+14633G= c.26+9213G= (n.26+9213G=) c.62+14633G= (n.62+14633G=) n.124+9213G= n.57+13998G= n.78+9213G= n.157+13842G= c.14+9213G= (n.14+9213G=) n.305+21810G= c.-422+9213G= (n.-422+9213G=) c.-366+9213G= (n.-366+9213G=) c.-792+9213G= (n.-792+9213G=) c.-717+9213G= (n.-717+9213G=) c.-366+14633G= (n.-366+14633G=) c.-254+13842G= (n.-254+13842G=) c.-647+9213G= (n.-647+9213G=) c.-535+9213G= (n.-535+9213G=) c.-535+14633G= (n.-535+14633G=) | |
| X | g.154082971C>T | CA2466589319 | MECP2 | n.22+14633G>A c.26+9213G>A (n.26+9213G>A) c.62+14633G>A (n.62+14633G>A) n.124+9213G>A n.57+13998G>A n.78+9213G>A n.157+13842G>A c.14+9213G>A (n.14+9213G>A) n.305+21810G>A c.-422+9213G>A (n.-422+9213G>A) c.-366+9213G>A (n.-366+9213G>A) c.-792+9213G>A (n.-792+9213G>A) c.-717+9213G>A (n.-717+9213G>A) c.-366+14633G>A (n.-366+14633G>A) c.-254+13842G>A (n.-254+13842G>A) c.-647+9213G>A (n.-647+9213G>A) c.-535+9213G>A (n.-535+9213G>A) c.-535+14633G>A (n.-535+14633G>A) | dbSNP |
| X | g.154082972G>A | CA337659235 | MECP2 | n.22+14632C>T c.26+9212C>T (n.26+9212C>T) c.62+14632C>T (n.62+14632C>T) n.124+9212C>T n.57+13997C>T n.78+9212C>T n.157+13841C>T c.14+9212C>T (n.14+9212C>T) n.305+21809C>T c.-422+9212C>T (n.-422+9212C>T) c.-366+9212C>T (n.-366+9212C>T) c.-792+9212C>T (n.-792+9212C>T) c.-717+9212C>T (n.-717+9212C>T) c.-366+14632C>T (n.-366+14632C>T) c.-254+13841C>T (n.-254+13841C>T) c.-647+9212C>T (n.-647+9212C>T) c.-535+9212C>T (n.-535+9212C>T) c.-535+14632C>T (n.-535+14632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082972G= | CA2466589320 | MECP2 | n.22+14632C= c.26+9212C= (n.26+9212C=) c.62+14632C= (n.62+14632C=) n.124+9212C= n.57+13997C= n.78+9212C= n.157+13841C= c.14+9212C= (n.14+9212C=) n.305+21809C= c.-422+9212C= (n.-422+9212C=) c.-366+9212C= (n.-366+9212C=) c.-792+9212C= (n.-792+9212C=) c.-717+9212C= (n.-717+9212C=) c.-366+14632C= (n.-366+14632C=) c.-254+13841C= (n.-254+13841C=) c.-647+9212C= (n.-647+9212C=) c.-535+9212C= (n.-535+9212C=) c.-535+14632C= (n.-535+14632C=) | |
| X | g.154082973G>A | CA645227234 | MECP2 | n.22+14631C>T c.26+9211C>T (n.26+9211C>T) c.62+14631C>T (n.62+14631C>T) n.124+9211C>T n.57+13996C>T n.78+9211C>T n.157+13840C>T c.14+9211C>T (n.14+9211C>T) n.305+21808C>T c.-422+9211C>T (n.-422+9211C>T) c.-366+9211C>T (n.-366+9211C>T) c.-792+9211C>T (n.-792+9211C>T) c.-717+9211C>T (n.-717+9211C>T) c.-366+14631C>T (n.-366+14631C>T) c.-254+13840C>T (n.-254+13840C>T) c.-647+9211C>T (n.-647+9211C>T) c.-535+9211C>T (n.-535+9211C>T) c.-535+14631C>T (n.-535+14631C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154082973G= | CA2466589321 | MECP2 | n.22+14631C= c.26+9211C= (n.26+9211C=) c.62+14631C= (n.62+14631C=) n.124+9211C= n.57+13996C= n.78+9211C= n.157+13840C= c.14+9211C= (n.14+9211C=) n.305+21808C= c.-422+9211C= (n.-422+9211C=) c.-366+9211C= (n.-366+9211C=) c.-792+9211C= (n.-792+9211C=) c.-717+9211C= (n.-717+9211C=) c.-366+14631C= (n.-366+14631C=) c.-254+13840C= (n.-254+13840C=) c.-647+9211C= (n.-647+9211C=) c.-535+9211C= (n.-535+9211C=) c.-535+14631C= (n.-535+14631C=) | |
| X | g.154082976C>A | CA1138560991 | MECP2 | n.22+14628G>T c.26+9208G>T (n.26+9208G>T) c.62+14628G>T (n.62+14628G>T) n.124+9208G>T n.57+13993G>T n.78+9208G>T n.157+13837G>T c.14+9208G>T (n.14+9208G>T) n.305+21805G>T c.-422+9208G>T (n.-422+9208G>T) c.-366+9208G>T (n.-366+9208G>T) c.-792+9208G>T (n.-792+9208G>T) c.-717+9208G>T (n.-717+9208G>T) c.-366+14628G>T (n.-366+14628G>T) c.-254+13837G>T (n.-254+13837G>T) c.-647+9208G>T (n.-647+9208G>T) c.-535+9208G>T (n.-535+9208G>T) c.-535+14628G>T (n.-535+14628G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082978G>A | CA337659237 | MECP2 | n.22+14626C>T c.26+9206C>T (n.26+9206C>T) c.62+14626C>T (n.62+14626C>T) n.124+9206C>T n.57+13991C>T n.78+9206C>T n.157+13835C>T c.14+9206C>T (n.14+9206C>T) n.305+21803C>T c.-422+9206C>T (n.-422+9206C>T) c.-366+9206C>T (n.-366+9206C>T) c.-792+9206C>T (n.-792+9206C>T) c.-717+9206C>T (n.-717+9206C>T) c.-366+14626C>T (n.-366+14626C>T) c.-254+13835C>T (n.-254+13835C>T) c.-647+9206C>T (n.-647+9206C>T) c.-535+9206C>T (n.-535+9206C>T) c.-535+14626C>T (n.-535+14626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082978G>C | CA2580610539 | MECP2 | n.22+14626C>G c.26+9206C>G (n.26+9206C>G) c.62+14626C>G (n.62+14626C>G) n.124+9206C>G n.57+13991C>G n.78+9206C>G n.157+13835C>G c.14+9206C>G (n.14+9206C>G) n.305+21803C>G c.-422+9206C>G (n.-422+9206C>G) c.-366+9206C>G (n.-366+9206C>G) c.-792+9206C>G (n.-792+9206C>G) c.-717+9206C>G (n.-717+9206C>G) c.-366+14626C>G (n.-366+14626C>G) c.-254+13835C>G (n.-254+13835C>G) c.-647+9206C>G (n.-647+9206C>G) c.-535+9206C>G (n.-535+9206C>G) c.-535+14626C>G (n.-535+14626C>G) | |
| X | g.154082978G= | CA15053506 | MECP2 | n.22+14626C= c.26+9206C= (n.26+9206C=) c.62+14626C= (n.62+14626C=) n.124+9206C= n.57+13991C= n.78+9206C= n.157+13835C= c.14+9206C= (n.14+9206C=) n.305+21803C= c.-422+9206C= (n.-422+9206C=) c.-366+9206C= (n.-366+9206C=) c.-792+9206C= (n.-792+9206C=) c.-717+9206C= (n.-717+9206C=) c.-366+14626C= (n.-366+14626C=) c.-254+13835C= (n.-254+13835C=) c.-647+9206C= (n.-647+9206C=) c.-535+9206C= (n.-535+9206C=) c.-535+14626C= (n.-535+14626C=) | |
| X | g.154082978G>T | CA2580610540 | MECP2 | n.22+14626C>A c.26+9206C>A (n.26+9206C>A) c.62+14626C>A (n.62+14626C>A) n.124+9206C>A n.57+13991C>A n.78+9206C>A n.157+13835C>A c.14+9206C>A (n.14+9206C>A) n.305+21803C>A c.-422+9206C>A (n.-422+9206C>A) c.-366+9206C>A (n.-366+9206C>A) c.-792+9206C>A (n.-792+9206C>A) c.-717+9206C>A (n.-717+9206C>A) c.-366+14626C>A (n.-366+14626C>A) c.-254+13835C>A (n.-254+13835C>A) c.-647+9206C>A (n.-647+9206C>A) c.-535+9206C>A (n.-535+9206C>A) c.-535+14626C>A (n.-535+14626C>A) | |
| X | g.154082979T>C | CA873301112 | MECP2 | n.22+14625A>G c.26+9205A>G (n.26+9205A>G) c.62+14625A>G (n.62+14625A>G) n.124+9205A>G n.57+13990A>G n.78+9205A>G n.157+13834A>G c.14+9205A>G (n.14+9205A>G) n.305+21802A>G c.-422+9205A>G (n.-422+9205A>G) c.-366+9205A>G (n.-366+9205A>G) c.-792+9205A>G (n.-792+9205A>G) c.-717+9205A>G (n.-717+9205A>G) c.-366+14625A>G (n.-366+14625A>G) c.-254+13834A>G (n.-254+13834A>G) c.-647+9205A>G (n.-647+9205A>G) c.-535+9205A>G (n.-535+9205A>G) c.-535+14625A>G (n.-535+14625A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082979T= | CA2466589322 | MECP2 | n.22+14625A= c.26+9205A= (n.26+9205A=) c.62+14625A= (n.62+14625A=) n.124+9205A= n.57+13990A= n.78+9205A= n.157+13834A= c.14+9205A= (n.14+9205A=) n.305+21802A= c.-422+9205A= (n.-422+9205A=) c.-366+9205A= (n.-366+9205A=) c.-792+9205A= (n.-792+9205A=) c.-717+9205A= (n.-717+9205A=) c.-366+14625A= (n.-366+14625A=) c.-254+13834A= (n.-254+13834A=) c.-647+9205A= (n.-647+9205A=) c.-535+9205A= (n.-535+9205A=) c.-535+14625A= (n.-535+14625A=) | |
| X | g.154082981C= | CA2466589323 | MECP2 | n.22+14623G= c.26+9203G= (n.26+9203G=) c.62+14623G= (n.62+14623G=) n.124+9203G= n.57+13988G= n.78+9203G= n.157+13832G= c.14+9203G= (n.14+9203G=) n.305+21800G= c.-422+9203G= (n.-422+9203G=) c.-366+9203G= (n.-366+9203G=) c.-792+9203G= (n.-792+9203G=) c.-717+9203G= (n.-717+9203G=) c.-366+14623G= (n.-366+14623G=) c.-254+13832G= (n.-254+13832G=) c.-647+9203G= (n.-647+9203G=) c.-535+9203G= (n.-535+9203G=) c.-535+14623G= (n.-535+14623G=) | |
| X | g.154082981C>G | CA337659238 | MECP2 | n.22+14623G>C c.26+9203G>C (n.26+9203G>C) c.62+14623G>C (n.62+14623G>C) n.124+9203G>C n.57+13988G>C n.78+9203G>C n.157+13832G>C c.14+9203G>C (n.14+9203G>C) n.305+21800G>C c.-422+9203G>C (n.-422+9203G>C) c.-366+9203G>C (n.-366+9203G>C) c.-792+9203G>C (n.-792+9203G>C) c.-717+9203G>C (n.-717+9203G>C) c.-366+14623G>C (n.-366+14623G>C) c.-254+13832G>C (n.-254+13832G>C) c.-647+9203G>C (n.-647+9203G>C) c.-535+9203G>C (n.-535+9203G>C) c.-535+14623G>C (n.-535+14623G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082981C>T | CA873301115 | MECP2 | n.22+14623G>A c.26+9203G>A (n.26+9203G>A) c.62+14623G>A (n.62+14623G>A) n.124+9203G>A n.57+13988G>A n.78+9203G>A n.157+13832G>A c.14+9203G>A (n.14+9203G>A) n.305+21800G>A c.-422+9203G>A (n.-422+9203G>A) c.-366+9203G>A (n.-366+9203G>A) c.-792+9203G>A (n.-792+9203G>A) c.-717+9203G>A (n.-717+9203G>A) c.-366+14623G>A (n.-366+14623G>A) c.-254+13832G>A (n.-254+13832G>A) c.-647+9203G>A (n.-647+9203G>A) c.-535+9203G>A (n.-535+9203G>A) c.-535+14623G>A (n.-535+14623G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082983G>T | CA2824285976 | MECP2 | n.22+14621C>A c.26+9201C>A (n.26+9201C>A) c.62+14621C>A (n.62+14621C>A) n.124+9201C>A n.57+13986C>A n.78+9201C>A n.157+13830C>A c.14+9201C>A (n.14+9201C>A) n.305+21798C>A c.-422+9201C>A (n.-422+9201C>A) c.-366+9201C>A (n.-366+9201C>A) c.-792+9201C>A (n.-792+9201C>A) c.-717+9201C>A (n.-717+9201C>A) c.-366+14621C>A (n.-366+14621C>A) c.-254+13830C>A (n.-254+13830C>A) c.-647+9201C>A (n.-647+9201C>A) c.-535+9201C>A (n.-535+9201C>A) c.-535+14621C>A (n.-535+14621C>A) | |
| X | g.154082987A>G | CA2524115625 | MECP2 | n.22+14617T>C c.26+9197T>C (n.26+9197T>C) c.62+14617T>C (n.62+14617T>C) n.124+9197T>C n.57+13982T>C n.78+9197T>C n.157+13826T>C c.14+9197T>C (n.14+9197T>C) n.305+21794T>C c.-422+9197T>C (n.-422+9197T>C) c.-366+9197T>C (n.-366+9197T>C) c.-792+9197T>C (n.-792+9197T>C) c.-717+9197T>C (n.-717+9197T>C) c.-366+14617T>C (n.-366+14617T>C) c.-254+13826T>C (n.-254+13826T>C) c.-647+9197T>C (n.-647+9197T>C) c.-535+9197T>C (n.-535+9197T>C) c.-535+14617T>C (n.-535+14617T>C) | |
| X | g.154082989G>A | CA2466589325 | MECP2 | n.22+14615C>T c.26+9195C>T (n.26+9195C>T) c.62+14615C>T (n.62+14615C>T) n.124+9195C>T n.57+13980C>T n.78+9195C>T n.157+13824C>T c.14+9195C>T (n.14+9195C>T) n.305+21792C>T c.-422+9195C>T (n.-422+9195C>T) c.-366+9195C>T (n.-366+9195C>T) c.-792+9195C>T (n.-792+9195C>T) c.-717+9195C>T (n.-717+9195C>T) c.-366+14615C>T (n.-366+14615C>T) c.-254+13824C>T (n.-254+13824C>T) c.-647+9195C>T (n.-647+9195C>T) c.-535+9195C>T (n.-535+9195C>T) c.-535+14615C>T (n.-535+14615C>T) | dbSNP |
| X | g.154082989G= | CA2466589324 | MECP2 | n.22+14615C= c.26+9195C= (n.26+9195C=) c.62+14615C= (n.62+14615C=) n.124+9195C= n.57+13980C= n.78+9195C= n.157+13824C= c.14+9195C= (n.14+9195C=) n.305+21792C= c.-422+9195C= (n.-422+9195C=) c.-366+9195C= (n.-366+9195C=) c.-792+9195C= (n.-792+9195C=) c.-717+9195C= (n.-717+9195C=) c.-366+14615C= (n.-366+14615C=) c.-254+13824C= (n.-254+13824C=) c.-647+9195C= (n.-647+9195C=) c.-535+9195C= (n.-535+9195C=) c.-535+14615C= (n.-535+14615C=) | |
| X | g.154082992_154082994delinsCAA | CA2466589326 | MECP2 | n.22+14610_22+14612delinsTTG c.26+9190_26+9192delinsTTG (n.26+9190_26+9192delinsTTG) c.62+14610_62+14612delinsTTG (n.62+14610_62+14612delinsTTG) n.124+9190_124+9192delinsTTG n.57+13975_57+13977delinsTTG n.78+9190_78+9192delinsTTG n.157+13819_157+13821delinsTTG c.14+9190_14+9192delinsTTG (n.14+9190_14+9192delinsTTG) n.305+21787_305+21789delinsTTG c.-422+9190_-422+9192delinsTTG (n.-422+9190_-422+9192delinsTTG) c.-366+9190_-366+9192delinsTTG (n.-366+9190_-366+9192delinsTTG) c.-792+9190_-792+9192delinsTTG (n.-792+9190_-792+9192delinsTTG) c.-717+9190_-717+9192delinsTTG (n.-717+9190_-717+9192delinsTTG) c.-366+14610_-366+14612delinsTTG (n.-366+14610_-366+14612delinsTTG) c.-254+13819_-254+13821delinsTTG (n.-254+13819_-254+13821delinsTTG) c.-647+9190_-647+9192delinsTTG (n.-647+9190_-647+9192delinsTTG) c.-535+9190_-535+9192delinsTTG (n.-535+9190_-535+9192delinsTTG) c.-535+14610_-535+14612delinsTTG (n.-535+14610_-535+14612delinsTTG) | |
| X | g.154082995_154082996del | CA873301121 | MECP2 | n.22+14610_22+14611del c.26+9190_26+9191del (n.26+9190_26+9191del) c.62+14610_62+14611del (n.62+14610_62+14611del) n.124+9190_124+9191del n.57+13975_57+13976del n.78+9190_78+9191del n.157+13819_157+13820del c.14+9190_14+9191del (n.14+9190_14+9191del) n.305+21787_305+21788del c.-422+9190_-422+9191del (n.-422+9190_-422+9191del) c.-366+9190_-366+9191del (n.-366+9190_-366+9191del) c.-792+9190_-792+9191del (n.-792+9190_-792+9191del) c.-717+9190_-717+9191del (n.-717+9190_-717+9191del) c.-366+14610_-366+14611del (n.-366+14610_-366+14611del) c.-254+13819_-254+13820del (n.-254+13819_-254+13820del) c.-647+9190_-647+9191del (n.-647+9190_-647+9191del) c.-535+9190_-535+9191del (n.-535+9190_-535+9191del) c.-535+14610_-535+14611del (n.-535+14610_-535+14611del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083005T>C | CA873301124 | MECP2 | n.22+14599A>G c.26+9179A>G (n.26+9179A>G) c.62+14599A>G (n.62+14599A>G) n.124+9179A>G n.57+13964A>G n.78+9179A>G n.157+13808A>G c.14+9179A>G (n.14+9179A>G) n.305+21776A>G c.-422+9179A>G (n.-422+9179A>G) c.-366+9179A>G (n.-366+9179A>G) c.-792+9179A>G (n.-792+9179A>G) c.-717+9179A>G (n.-717+9179A>G) c.-366+14599A>G (n.-366+14599A>G) c.-254+13808A>G (n.-254+13808A>G) c.-647+9179A>G (n.-647+9179A>G) c.-535+9179A>G (n.-535+9179A>G) c.-535+14599A>G (n.-535+14599A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083005T>G | CA519317931 | MECP2 | n.22+14599A>C c.26+9179A>C (n.26+9179A>C) c.62+14599A>C (n.62+14599A>C) n.124+9179A>C n.57+13964A>C n.78+9179A>C n.157+13808A>C c.14+9179A>C (n.14+9179A>C) n.305+21776A>C c.-422+9179A>C (n.-422+9179A>C) c.-366+9179A>C (n.-366+9179A>C) c.-792+9179A>C (n.-792+9179A>C) c.-717+9179A>C (n.-717+9179A>C) c.-366+14599A>C (n.-366+14599A>C) c.-254+13808A>C (n.-254+13808A>C) c.-647+9179A>C (n.-647+9179A>C) c.-535+9179A>C (n.-535+9179A>C) c.-535+14599A>C (n.-535+14599A>C) | dbSNP |
| X | g.154083005T= | CA2466589327 | MECP2 | n.22+14599A= c.26+9179A= (n.26+9179A=) c.62+14599A= (n.62+14599A=) n.124+9179A= n.57+13964A= n.78+9179A= n.157+13808A= c.14+9179A= (n.14+9179A=) n.305+21776A= c.-422+9179A= (n.-422+9179A=) c.-366+9179A= (n.-366+9179A=) c.-792+9179A= (n.-792+9179A=) c.-717+9179A= (n.-717+9179A=) c.-366+14599A= (n.-366+14599A=) c.-254+13808A= (n.-254+13808A=) c.-647+9179A= (n.-647+9179A=) c.-535+9179A= (n.-535+9179A=) c.-535+14599A= (n.-535+14599A=) | |
| X | g.154083006T>C | CA645227235 | MECP2 | n.22+14598A>G c.26+9178A>G (n.26+9178A>G) c.62+14598A>G (n.62+14598A>G) n.124+9178A>G n.57+13963A>G n.78+9178A>G n.157+13807A>G c.14+9178A>G (n.14+9178A>G) n.305+21775A>G c.-422+9178A>G (n.-422+9178A>G) c.-366+9178A>G (n.-366+9178A>G) c.-792+9178A>G (n.-792+9178A>G) c.-717+9178A>G (n.-717+9178A>G) c.-366+14598A>G (n.-366+14598A>G) c.-254+13807A>G (n.-254+13807A>G) c.-647+9178A>G (n.-647+9178A>G) c.-535+9178A>G (n.-535+9178A>G) c.-535+14598A>G (n.-535+14598A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083006T= | CA2466589328 | MECP2 | n.22+14598A= c.26+9178A= (n.26+9178A=) c.62+14598A= (n.62+14598A=) n.124+9178A= n.57+13963A= n.78+9178A= n.157+13807A= c.14+9178A= (n.14+9178A=) n.305+21775A= c.-422+9178A= (n.-422+9178A=) c.-366+9178A= (n.-366+9178A=) c.-792+9178A= (n.-792+9178A=) c.-717+9178A= (n.-717+9178A=) c.-366+14598A= (n.-366+14598A=) c.-254+13807A= (n.-254+13807A=) c.-647+9178A= (n.-647+9178A=) c.-535+9178A= (n.-535+9178A=) c.-535+14598A= (n.-535+14598A=) |