Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3834-1898G>C
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c.2523-71G>C (n.2523-71G>C)
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 gnomAD v4
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c.2487-70C>T (n.2487-70C>T)
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 gnomAD v4
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n.3834-1896C>A
c.2655-1896C>A (n.2655-1896C>A)
c.2523-69C>A (n.2523-69C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.282-62T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1540533C>TCA759045337TPOc.2619-61C>T (n.2619-61C>T)
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n.282-61C>T
c.1043-1888C>T
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n.3834-1888C>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.1540540C>TCA2657647984TPOc.2619-54C>T (n.2619-54C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.1540549C=CA1233609786TPOc.2619-45C= (n.2619-45C=)
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2g.1540549C>TCA1512214TPOc.2619-45C>T (n.2619-45C>T)
c.2487-45C>T (n.2487-45C>T)
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n.282-45C>T
c.1043-1872C>T
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n.273-1872C>T
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n.3834-1872C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2136-24T= (n.2136-24T=)
2g.1540570_1540580dupCA1233609803TPOc.2619-24_2619-14dup (n.2619-24_2619-14dup)
c.2487-24_2487-14dup (n.2487-24_2487-14dup)
c.2100-24_2100-14dup (n.2100-24_2100-14dup)
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c.2274-24_2274-14dup (n.2274-24_2274-14dup)
n.282-24_282-14dup
c.1043-1851_1043-1841dup
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n.273-1851_273-1841dup
n.910-1851_910-1841dup
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c.2316-24_2316-14dup (n.2316-24_2316-14dup)
n.3834-1851_3834-1841dup
c.2655-1851_2655-1841dup (n.2655-1851_2655-1841dup)
c.2523-24_2523-14dup (n.2523-24_2523-14dup)
c.2655-24_2655-14dup (n.2655-24_2655-14dup)
c.2484-24_2484-14dup (n.2484-24_2484-14dup)
c.2352-24_2352-14dup (n.2352-24_2352-14dup)
c.2136-24_2136-14dup (n.2136-24_2136-14dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1540577_1540605delCA2657648002TPOc.2619-17_2630del
c.2487-17_2498del
c.2100-17_2111del
c.2448-17_2459del
c.2274-17_2285del
n.282-17_293del
c.1043-1844_1043-1816del
c.909-17_920del
n.273-1844_273-1816del
n.910-1844_910-1816del
c.2619-1844_2619-1816del (n.2619-1844_2619-1816del)
c.2316-17_2327del
n.3834-1844_3834-1816del
c.2655-1844_2655-1816del (n.2655-1844_2655-1816del)
c.2523-17_2534del
c.2655-17_2666del
c.2484-17_2495del
c.2352-17_2363del
c.2136-17_2147del
 gnomAD v4
2g.1540573C>GCA2657648003TPOc.2619-21C>G (n.2619-21C>G)
c.2487-21C>G (n.2487-21C>G)
c.2100-21C>G (n.2100-21C>G)
c.2448-21C>G (n.2448-21C>G)
c.2274-21C>G (n.2274-21C>G)
n.282-21C>G
c.1043-1848C>G
c.909-21C>G (n.909-21C>G)
n.273-1848C>G
n.910-1848C>G
c.2619-1848C>G (n.2619-1848C>G)
c.2316-21C>G (n.2316-21C>G)
n.3834-1848C>G
c.2655-1848C>G (n.2655-1848C>G)
c.2523-21C>G (n.2523-21C>G)
c.2655-21C>G (n.2655-21C>G)
c.2484-21C>G (n.2484-21C>G)
c.2352-21C>G (n.2352-21C>G)
c.2136-21C>G (n.2136-21C>G)
 gnomAD v4
2g.1540574T>CCA41406101TPOc.2619-20T>C (n.2619-20T>C)
c.2487-20T>C (n.2487-20T>C)
c.2100-20T>C (n.2100-20T>C)
c.2448-20T>C (n.2448-20T>C)
c.2274-20T>C (n.2274-20T>C)
n.282-20T>C
c.1043-1847T>C
c.909-20T>C (n.909-20T>C)
n.273-1847T>C
n.910-1847T>C
c.2619-1847T>C (n.2619-1847T>C)
c.2316-20T>C (n.2316-20T>C)
n.3834-1847T>C
c.2655-1847T>C (n.2655-1847T>C)
c.2523-20T>C (n.2523-20T>C)
c.2655-20T>C (n.2655-20T>C)
c.2484-20T>C (n.2484-20T>C)
c.2352-20T>C (n.2352-20T>C)
c.2136-20T>C (n.2136-20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1540574T=CA1233609807TPOc.2619-20T= (n.2619-20T=)
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n.282-20T=
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n.910-1847T=
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n.3834-1847T=
c.2655-1847T= (n.2655-1847T=)
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2g.1540574_1540575delinsTGCA1233609806TPOc.2619-20_2619-19delinsTG (n.2619-20_2619-19delinsTG)
c.2487-20_2487-19delinsTG (n.2487-20_2487-19delinsTG)
c.2100-20_2100-19delinsTG (n.2100-20_2100-19delinsTG)
c.2448-20_2448-19delinsTG (n.2448-20_2448-19delinsTG)
c.2274-20_2274-19delinsTG (n.2274-20_2274-19delinsTG)
n.282-20_282-19delinsTG
c.1043-1847_1043-1846delinsTG
c.909-20_909-19delinsTG (n.909-20_909-19delinsTG)
n.273-1847_273-1846delinsTG
n.910-1847_910-1846delinsTG
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c.2316-20_2316-19delinsTG (n.2316-20_2316-19delinsTG)
n.3834-1847_3834-1846delinsTG
c.2655-1847_2655-1846delinsTG (n.2655-1847_2655-1846delinsTG)
c.2523-20_2523-19delinsTG (n.2523-20_2523-19delinsTG)
c.2655-20_2655-19delinsTG (n.2655-20_2655-19delinsTG)
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2g.1540574_1540592delinsTGGACACGTGTCTCCCACACA1233609805TPOc.2619-20_2619-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA (n.2619-20_2619-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA)
c.2487-20_2487-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA (n.2487-20_2487-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA)
c.2100-20_2100-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA (n.2100-20_2100-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA)
c.2448-20_2448-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA (n.2448-20_2448-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA)
c.2274-20_2274-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA (n.2274-20_2274-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA)
n.282-20_282-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA
c.1043-1847_1043-1829delinsTGGACACGTGTCTCCCACA
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n.273-1847_273-1829delinsTGGACACGTGTCTCCCACA
n.910-1847_910-1829delinsTGGACACGTGTCTCCCACA
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c.2316-20_2316-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA (n.2316-20_2316-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA)
n.3834-1847_3834-1829delinsTGGACACGTGTCTCCCACA
c.2655-1847_2655-1829delinsTGGACACGTGTCTCCCACA (n.2655-1847_2655-1829delinsTGGACACGTGTCTCCCACA)
c.2523-20_2523-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA (n.2523-20_2523-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA)
c.2655-20_2655-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA (n.2655-20_2655-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA)
c.2484-20_2484-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA (n.2484-20_2484-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA)
c.2352-20_2352-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA (n.2352-20_2352-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA)
c.2136-20_2136-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA (n.2136-20_2136-2delinsTGGACACGTGTCTCCCACA)
2g.1540575G>ACA1512220TPOc.2619-19G>A (n.2619-19G>A)
c.2487-19G>A (n.2487-19G>A)
c.2100-19G>A (n.2100-19G>A)
c.2448-19G>A (n.2448-19G>A)
c.2274-19G>A (n.2274-19G>A)
n.282-19G>A
c.1043-1846G>A
c.909-19G>A (n.909-19G>A)
n.273-1846G>A
n.910-1846G>A
c.2619-1846G>A (n.2619-1846G>A)
c.2316-19G>A (n.2316-19G>A)
n.3834-1846G>A
c.2655-1846G>A (n.2655-1846G>A)
c.2523-19G>A (n.2523-19G>A)
c.2655-19G>A (n.2655-19G>A)
c.2484-19G>A (n.2484-19G>A)
c.2352-19G>A (n.2352-19G>A)
c.2136-19G>A (n.2136-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1540575G=CA1233609809TPOc.2619-19G= (n.2619-19G=)
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n.282-19G=
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n.910-1846G=
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n.3834-1846G=
c.2655-1846G= (n.2655-1846G=)
c.2523-19G= (n.2523-19G=)
c.2655-19G= (n.2655-19G=)
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c.2136-19G= (n.2136-19G=)
2g.1540576delCA1233609808TPOc.2619-18del (n.2619-18del)
c.2487-18del (n.2487-18del)
c.2100-18del (n.2100-18del)
c.2448-18del (n.2448-18del)
c.2274-18del (n.2274-18del)
n.282-18del
c.1043-1845del
c.909-18del (n.909-18del)
n.273-1845del
n.910-1845del
c.2619-1845del (n.2619-1845del)
c.2316-18del (n.2316-18del)
n.3834-1845del
c.2655-1845del (n.2655-1845del)
c.2523-18del (n.2523-18del)
c.2655-18del (n.2655-18del)
c.2484-18del (n.2484-18del)
c.2352-18del (n.2352-18del)
c.2136-18del (n.2136-18del)
 dbSNP
2g.1540582_1540599delCA530837148TPOc.2619-12_2624del
c.2487-12_2492del
c.2100-12_2105del
c.2448-12_2453del
c.2274-12_2279del
n.282-12_287del
c.1043-1839_1043-1822del
c.909-12_914del
n.273-1839_273-1822del
n.910-1839_910-1822del
c.2619-1839_2619-1822del (n.2619-1839_2619-1822del)
c.2316-12_2321del
n.3834-1839_3834-1822del
c.2655-1839_2655-1822del (n.2655-1839_2655-1822del)
c.2523-12_2528del
c.2655-12_2660del
c.2484-12_2489del
c.2352-12_2357del
c.2136-12_2141del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1540576G>CCA2657648004TPOc.2619-18G>C (n.2619-18G>C)
c.2487-18G>C (n.2487-18G>C)
c.2100-18G>C (n.2100-18G>C)
c.2448-18G>C (n.2448-18G>C)
c.2274-18G>C (n.2274-18G>C)
n.282-18G>C
c.1043-1845G>C
c.909-18G>C (n.909-18G>C)
n.273-1845G>C
n.910-1845G>C
c.2619-1845G>C (n.2619-1845G>C)
c.2316-18G>C (n.2316-18G>C)
n.3834-1845G>C
c.2655-1845G>C (n.2655-1845G>C)
c.2523-18G>C (n.2523-18G>C)
c.2655-18G>C (n.2655-18G>C)
c.2484-18G>C (n.2484-18G>C)
c.2352-18G>C (n.2352-18G>C)
c.2136-18G>C (n.2136-18G>C)
 gnomAD v4
2g.1540576G>TCA2657648005TPOc.2619-18G>T (n.2619-18G>T)
c.2487-18G>T (n.2487-18G>T)
c.2100-18G>T (n.2100-18G>T)
c.2448-18G>T (n.2448-18G>T)
c.2274-18G>T (n.2274-18G>T)
n.282-18G>T
c.1043-1845G>T
c.909-18G>T (n.909-18G>T)
n.273-1845G>T
n.910-1845G>T
c.2619-1845G>T (n.2619-1845G>T)
c.2316-18G>T (n.2316-18G>T)
n.3834-1845G>T
c.2655-1845G>T (n.2655-1845G>T)
c.2523-18G>T (n.2523-18G>T)
c.2655-18G>T (n.2655-18G>T)
c.2484-18G>T (n.2484-18G>T)
c.2352-18G>T (n.2352-18G>T)
c.2136-18G>T (n.2136-18G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.1540577A=CA1233609810TPOc.2619-17A= (n.2619-17A=)
c.2487-17A= (n.2487-17A=)
c.2100-17A= (n.2100-17A=)
c.2448-17A= (n.2448-17A=)
c.2274-17A= (n.2274-17A=)
n.282-17A=
c.1043-1844A=
c.909-17A= (n.909-17A=)
n.273-1844A=
n.910-1844A=
c.2619-1844A= (n.2619-1844A=)
c.2316-17A= (n.2316-17A=)
n.3834-1844A=
c.2655-1844A= (n.2655-1844A=)
c.2523-17A= (n.2523-17A=)
c.2655-17A= (n.2655-17A=)
c.2484-17A= (n.2484-17A=)
c.2352-17A= (n.2352-17A=)
c.2136-17A= (n.2136-17A=)
2g.1540577A>GCA1512221TPOc.2619-17A>G (n.2619-17A>G)
c.2487-17A>G (n.2487-17A>G)
c.2100-17A>G (n.2100-17A>G)
c.2448-17A>G (n.2448-17A>G)
c.2274-17A>G (n.2274-17A>G)
n.282-17A>G
c.1043-1844A>G
c.909-17A>G (n.909-17A>G)
n.273-1844A>G
n.910-1844A>G
c.2619-1844A>G (n.2619-1844A>G)
c.2316-17A>G (n.2316-17A>G)
n.3834-1844A>G
c.2655-1844A>G (n.2655-1844A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.282-15A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3834-1841C>A
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c.2136-14C>A (n.2136-14C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.282-14C>T
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n.3834-1841C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.282-13G>A
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n.3834-1840G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.282-13G>C
c.1043-1840G>C
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n.273-1840G>C
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n.3834-1840G>C
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c.2136-13G>C (n.2136-13G>C)
 dbSNP
2g.1540581G=CA1233609814TPOc.2619-13G= (n.2619-13G=)
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c.2136-13G= (n.2136-13G=)
2g.1540582T>CCA1512225TPOc.2619-12T>C (n.2619-12T>C)
c.2487-12T>C (n.2487-12T>C)
c.2100-12T>C (n.2100-12T>C)
c.2448-12T>C (n.2448-12T>C)
c.2274-12T>C (n.2274-12T>C)
n.282-12T>C
c.1043-1839T>C
c.909-12T>C (n.909-12T>C)
n.273-1839T>C
n.910-1839T>C
c.2619-1839T>C (n.2619-1839T>C)
c.2316-12T>C (n.2316-12T>C)
n.3834-1839T>C
c.2655-1839T>C (n.2655-1839T>C)
c.2523-12T>C (n.2523-12T>C)
c.2655-12T>C (n.2655-12T>C)
c.2484-12T>C (n.2484-12T>C)
c.2352-12T>C (n.2352-12T>C)
c.2136-12T>C (n.2136-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1540582T=CA1233609816TPOc.2619-12T= (n.2619-12T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2136-5_2140del
2g.1540589C>ACA2576700691TPOc.2619-5C>A (n.2619-5C>A)
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n.273-1832C>A
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n.3834-1832C>A
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n.3834-1832C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2136-4A= (n.2136-4A=)
2g.1540590A>CCA759045360TPOc.2619-4A>C (n.2619-4A>C)
c.2487-4A>C (n.2487-4A>C)
c.2100-4A>C (n.2100-4A>C)
c.2448-4A>C (n.2448-4A>C)
c.2274-4A>C (n.2274-4A>C)
n.282-4A>C
c.1043-1831A>C
c.909-4A>C (n.909-4A>C)
n.273-1831A>C
n.910-1831A>C
c.2619-1831A>C (n.2619-1831A>C)
c.2316-4A>C (n.2316-4A>C)
n.3834-1831A>C
c.2655-1831A>C (n.2655-1831A>C)
c.2523-4A>C (n.2523-4A>C)
c.2655-4A>C (n.2655-4A>C)
c.2484-4A>C (n.2484-4A>C)
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c.2136-4A>C (n.2136-4A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1540591C=CA1233609825TPOc.2619-3C= (n.2619-3C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.1540595A>TCA345696023TPOc.2620A>T (p.Thr874Ser)
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2g.1540596C>ACA41406180TPOc.2621C>A (p.Thr874Lys)
c.2489C>A (p.Thr830Lys)
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 dbSNP
2g.1540596C=CA1233609827TPOc.2621C= (p.Thr874=)
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c.2354C= (p.Thr785=)
c.2138C= (p.Thr713=)
2g.1540596C>GCA345696025TPOc.2621C>G (p.Thr874Arg)
c.2489C>G (p.Thr830Arg)
c.2102C>G (p.Thr701Arg)
c.2450C>G (p.Thr817Arg)
c.2276C>G (p.Thr759Arg)
n.284C>G
c.1043-1825C>G
c.911C>G (p.Thr304Arg)
n.273-1825C>G
n.910-1825C>G
c.2619-1825C>G (n.2619-1825C>G)
c.2318C>G (p.Thr773Arg)
n.3834-1825C>G
c.2655-1825C>G (n.2655-1825C>G)
c.2525C>G (p.Thr842Arg)
c.2657C>G (p.Thr886Arg)
c.2486C>G (p.Thr829Arg)
c.2354C>G (p.Thr785Arg)
c.2138C>G (p.Thr713Arg)
2g.1540596C>TCA345696024TPOc.2621C>T (p.Thr874Ile)
c.2489C>T (p.Thr830Ile)
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.2450C>T (p.Thr817Ile)
c.2276C>T (p.Thr759Ile)
n.284C>T
c.1043-1825C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.273-1825C>T
n.910-1825C>T
c.2619-1825C>T (n.2619-1825C>T)
c.2318C>T (p.Thr773Ile)
n.3834-1825C>T
c.2655-1825C>T (n.2655-1825C>T)
c.2525C>T (p.Thr842Ile)
c.2657C>T (p.Thr886Ile)
c.2486C>T (p.Thr829Ile)
c.2354C>T (p.Thr785Ile)
c.2138C>T (p.Thr713Ile)
2g.1540597A>CCA424757008TPOc.2622A>C (p.Thr874=)
c.2490A>C (p.Thr830=)
c.2103A>C (p.Thr701=)
c.2451A>C (p.Thr817=)
c.2277A>C (p.Thr759=)
n.285A>C
c.1043-1824A>C
c.912A>C (p.Thr304=)
n.273-1824A>C
n.910-1824A>C
c.2619-1824A>C (n.2619-1824A>C)
c.2319A>C (p.Thr773=)
n.3834-1824A>C
c.2655-1824A>C (n.2655-1824A>C)
c.2526A>C (p.Thr842=)
c.2658A>C (p.Thr886=)
c.2487A>C (p.Thr829=)
c.2355A>C (p.Thr785=)
c.2139A>C (p.Thr713=)
2g.1540597A>GCA424757009TPOc.2622A>G (p.Thr874=)
c.2490A>G (p.Thr830=)
c.2103A>G (p.Thr701=)
c.2451A>G (p.Thr817=)
c.2277A>G (p.Thr759=)
n.285A>G
c.1043-1824A>G
c.912A>G (p.Thr304=)
n.273-1824A>G
n.910-1824A>G
c.2619-1824A>G (n.2619-1824A>G)
c.2319A>G (p.Thr773=)
n.3834-1824A>G
c.2655-1824A>G (n.2655-1824A>G)
c.2526A>G (p.Thr842=)
c.2658A>G (p.Thr886=)
c.2487A>G (p.Thr829=)
c.2355A>G (p.Thr785=)
c.2139A>G (p.Thr713=)
2g.1540597A>TCA424757010TPOc.2622A>T (p.Thr874=)
c.2490A>T (p.Thr830=)
c.2103A>T (p.Thr701=)
c.2451A>T (p.Thr817=)
c.2277A>T (p.Thr759=)
n.285A>T
c.1043-1824A>T
c.912A>T (p.Thr304=)
n.273-1824A>T
n.910-1824A>T
c.2619-1824A>T (n.2619-1824A>T)
c.2319A>T (p.Thr773=)
n.3834-1824A>T
c.2655-1824A>T (n.2655-1824A>T)
c.2526A>T (p.Thr842=)
c.2658A>T (p.Thr886=)
c.2487A>T (p.Thr829=)
c.2355A>T (p.Thr785=)
c.2139A>T (p.Thr713=)
2g.1540597_1540613delCA2586964604TPOc.2622_2638del (p.Arg875HisfsTer?)
c.2490_2506del (p.Arg831HisfsTer?)
c.2103_2119del (p.Arg702HisfsTer?)
c.2451_2467del (p.Arg818HisfsTer?)
c.2277_2293del (p.Arg760HisfsTer?)
n.285_301del
c.1043-1824_1043-1808del
c.912_928del (p.Arg305HisfsTer?)
n.273-1824_273-1808del
n.910-1824_910-1808del
c.2619-1824_2619-1808del (n.2619-1824_2619-1808del)
c.2319_2335del (p.Arg774HisfsTer?)
n.3834-1824_3834-1808del
c.2655-1824_2655-1808del (n.2655-1824_2655-1808del)
c.2526_2542del (p.Arg843HisfsTer?)
c.2658_2674del (p.Arg887HisfsTer?)
c.2487_2503del (p.Arg830HisfsTer?)
c.2355_2371del (p.Arg786HisfsTer?)
c.2139_2155del (p.Arg714HisfsTer?)
2g.1540598C>ACA345696026TPOc.2623C>A (p.Arg875Ser)
c.2491C>A (p.Arg831Ser)
c.2104C>A (p.Arg702Ser)
c.2452C>A (p.Arg818Ser)
c.2278C>A (p.Arg760Ser)
n.286C>A
c.1043-1823C>A
c.913C>A (p.Arg305Ser)
n.273-1823C>A
n.910-1823C>A
c.2619-1823C>A (n.2619-1823C>A)
c.2320C>A (p.Arg774Ser)
n.3834-1823C>A
c.2655-1823C>A (n.2655-1823C>A)
c.2527C>A (p.Arg843Ser)
c.2659C>A (p.Arg887Ser)
c.2488C>A (p.Arg830Ser)
c.2356C>A (p.Arg786Ser)
c.2140C>A (p.Arg714Ser)
2g.1540598C=CA1233609829TPOc.2623C= (p.Arg875=)
c.2491C= (p.Arg831=)
c.2104C= (p.Arg702=)
c.2452C= (p.Arg818=)
c.2278C= (p.Arg760=)
n.286C=
c.1043-1823C=
c.913C= (p.Arg305=)
n.273-1823C=
n.910-1823C=
c.2619-1823C= (n.2619-1823C=)
c.2320C= (p.Arg774=)
n.3834-1823C=
c.2655-1823C= (n.2655-1823C=)
c.2527C= (p.Arg843=)
c.2659C= (p.Arg887=)
c.2488C= (p.Arg830=)
c.2356C= (p.Arg786=)
c.2140C= (p.Arg714=)
2g.1540598C>GCA345696027TPOc.2623C>G (p.Arg875Gly)
c.2491C>G (p.Arg831Gly)
c.2104C>G (p.Arg702Gly)
c.2452C>G (p.Arg818Gly)
c.2278C>G (p.Arg760Gly)
n.286C>G
c.1043-1823C>G
c.913C>G (p.Arg305Gly)
n.273-1823C>G
n.910-1823C>G
c.2619-1823C>G (n.2619-1823C>G)
c.2320C>G (p.Arg774Gly)
n.3834-1823C>G
c.2655-1823C>G (n.2655-1823C>G)
c.2527C>G (p.Arg843Gly)
c.2659C>G (p.Arg887Gly)
c.2488C>G (p.Arg830Gly)
c.2356C>G (p.Arg786Gly)
c.2140C>G (p.Arg714Gly)
2g.1540598C>TCA1512230TPOc.2623C>T (p.Arg875Cys)
c.2491C>T (p.Arg831Cys)
c.2104C>T (p.Arg702Cys)
c.2452C>T (p.Arg818Cys)
c.2278C>T (p.Arg760Cys)
n.286C>T
c.1043-1823C>T
c.913C>T (p.Arg305Cys)
n.273-1823C>T
n.910-1823C>T
c.2619-1823C>T (n.2619-1823C>T)
c.2320C>T (p.Arg774Cys)
n.3834-1823C>T
c.2655-1823C>T (n.2655-1823C>T)
c.2527C>T (p.Arg843Cys)
c.2659C>T (p.Arg887Cys)
c.2488C>T (p.Arg830Cys)
c.2356C>T (p.Arg786Cys)
c.2140C>T (p.Arg714Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1540598_1540604delinsCGCACTGCA1233609828TPOc.2623_2629delinsCGCACTG (p.Arg875=)
c.2491_2497delinsCGCACTG (p.Arg831=)
c.2104_2110delinsCGCACTG (p.Arg702=)
c.2452_2458delinsCGCACTG (p.Arg818=)
c.2278_2284delinsCGCACTG (p.Arg760=)
n.286_292delinsCGCACTG
c.1043-1823_1043-1817delinsCGCACTG
c.913_919delinsCGCACTG (p.Arg305=)
n.273-1823_273-1817delinsCGCACTG
n.910-1823_910-1817delinsCGCACTG
c.2619-1823_2619-1817delinsCGCACTG (n.2619-1823_2619-1817delinsCGCACTG)
c.2320_2326delinsCGCACTG (p.Arg774=)
n.3834-1823_3834-1817delinsCGCACTG
c.2655-1823_2655-1817delinsCGCACTG (n.2655-1823_2655-1817delinsCGCACTG)
c.2527_2533delinsCGCACTG (p.Arg843=)
c.2659_2665delinsCGCACTG (p.Arg887=)
c.2488_2494delinsCGCACTG (p.Arg830=)
c.2356_2362delinsCGCACTG (p.Arg786=)
c.2140_2146delinsCGCACTG (p.Arg714=)
2g.1540599_1540615dupCA2657648012TPOc.2624_2640dup (p.Thr881AlafsTer20)
c.2492_2508dup (p.Thr837AlafsTer20)
c.2105_2121dup (p.Thr708AlafsTer20)
c.2453_2469dup (p.Thr824AlafsTer20)
c.2279_2295dup (p.Thr766AlafsTer20)
n.287_303dup
c.1043-1822_1043-1806dup
c.914_930dup (p.Thr311AlafsTer20)
n.273-1822_273-1806dup
n.910-1822_910-1806dup
c.2619-1822_2619-1806dup (n.2619-1822_2619-1806dup)
c.2321_2337dup (p.Thr780AlafsTer20)
n.3834-1822_3834-1806dup
c.2655-1822_2655-1806dup (n.2655-1822_2655-1806dup)
c.2528_2544dup (p.Thr849AlafsTer20)
c.2660_2676dup (p.Thr893AlafsTer20)
c.2489_2505dup (p.Thr836AlafsTer20)
c.2357_2373dup (p.Thr792AlafsTer20)
c.2141_2157dup (p.Thr720AlafsTer20)
 gnomAD v4
2g.1540599G>ACA1512231TPOc.2624G>A (p.Arg875His)
c.2492G>A (p.Arg831His)
c.2105G>A (p.Arg702His)
c.2453G>A (p.Arg818His)
c.2279G>A (p.Arg760His)
n.287G>A
c.1043-1822G>A
c.914G>A (p.Arg305His)
n.273-1822G>A
n.910-1822G>A
c.2619-1822G>A (n.2619-1822G>A)
c.2321G>A (p.Arg774His)
n.3834-1822G>A
c.2655-1822G>A (n.2655-1822G>A)
c.2528G>A (p.Arg843His)
c.2660G>A (p.Arg887His)
c.2489G>A (p.Arg830His)
c.2357G>A (p.Arg786His)
c.2141G>A (p.Arg714His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1540599G>CCA345696028TPOc.2624G>C (p.Arg875Pro)
c.2492G>C (p.Arg831Pro)
c.2105G>C (p.Arg702Pro)
c.2453G>C (p.Arg818Pro)
c.2279G>C (p.Arg760Pro)
n.287G>C
c.1043-1822G>C
c.914G>C (p.Arg305Pro)
n.273-1822G>C
n.910-1822G>C
c.2619-1822G>C (n.2619-1822G>C)
c.2321G>C (p.Arg774Pro)
n.3834-1822G>C
c.2655-1822G>C (n.2655-1822G>C)
c.2528G>C (p.Arg843Pro)
c.2660G>C (p.Arg887Pro)
c.2489G>C (p.Arg830Pro)
c.2357G>C (p.Arg786Pro)
c.2141G>C (p.Arg714Pro)
2g.1540599G=CA1233609830TPOc.2624G= (p.Arg875=)
c.2492G= (p.Arg831=)
c.2105G= (p.Arg702=)
c.2453G= (p.Arg818=)
c.2279G= (p.Arg760=)
n.287G=
c.1043-1822G=
c.914G= (p.Arg305=)
n.273-1822G=
n.910-1822G=
c.2619-1822G= (n.2619-1822G=)
c.2321G= (p.Arg774=)
n.3834-1822G=
c.2655-1822G= (n.2655-1822G=)
c.2528G= (p.Arg843=)
c.2660G= (p.Arg887=)
c.2489G= (p.Arg830=)
c.2357G= (p.Arg786=)
c.2141G= (p.Arg714=)
2g.1540599G>TCA345696029TPOc.2624G>T (p.Arg875Leu)
c.2492G>T (p.Arg831Leu)
c.2105G>T (p.Arg702Leu)
c.2453G>T (p.Arg818Leu)
c.2279G>T (p.Arg760Leu)
n.287G>T
c.1043-1822G>T
c.914G>T (p.Arg305Leu)
n.273-1822G>T
n.910-1822G>T
c.2619-1822G>T (n.2619-1822G>T)
c.2321G>T (p.Arg774Leu)
n.3834-1822G>T
c.2655-1822G>T (n.2655-1822G>T)
c.2528G>T (p.Arg843Leu)
c.2660G>T (p.Arg887Leu)
c.2489G>T (p.Arg830Leu)
c.2357G>T (p.Arg786Leu)
c.2141G>T (p.Arg714Leu)
 dbSNP
2g.1540604_1540609delCA1512229TPOc.2629_2634del (p.Gly877_Thr878del)
c.2497_2502del (p.Gly833_Thr834del)
c.2110_2115del (p.Gly704_Thr705del)
c.2458_2463del (p.Gly820_Thr821del)
c.2284_2289del (p.Gly762_Thr763del)
n.292_297del
c.1043-1817_1043-1812del
c.919_924del (p.Gly307_Thr308del)
n.273-1817_273-1812del
n.910-1817_910-1812del
c.2619-1817_2619-1812del (n.2619-1817_2619-1812del)
c.2326_2331del (p.Gly776_Thr777del)
n.3834-1817_3834-1812del
c.2655-1817_2655-1812del (n.2655-1817_2655-1812del)
c.2533_2538del (p.Gly845_Thr846del)
c.2665_2670del (p.Gly889_Thr890del)
c.2494_2499del (p.Gly832_Thr833del)
c.2362_2367del (p.Gly788_Thr789del)
c.2146_2151del (p.Gly716_Thr717del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1540600C>ACA424757015TPOc.2625C>A (p.Arg875=)
c.2493C>A (p.Arg831=)
c.2106C>A (p.Arg702=)
c.2454C>A (p.Arg818=)
c.2280C>A (p.Arg760=)
n.288C>A
c.1043-1821C>A
c.915C>A (p.Arg305=)
n.273-1821C>A
n.910-1821C>A
c.2619-1821C>A (n.2619-1821C>A)
c.2322C>A (p.Arg774=)
n.3834-1821C>A
c.2655-1821C>A (n.2655-1821C>A)
c.2529C>A (p.Arg843=)
c.2661C>A (p.Arg887=)
c.2490C>A (p.Arg830=)
c.2358C>A (p.Arg786=)
c.2142C>A (p.Arg714=)
2g.1540600C>GCA424757017TPOc.2625C>G (p.Arg875=)
c.2493C>G (p.Arg831=)
c.2106C>G (p.Arg702=)
c.2454C>G (p.Arg818=)
c.2280C>G (p.Arg760=)
n.288C>G
c.1043-1821C>G
c.915C>G (p.Arg305=)
n.273-1821C>G
n.910-1821C>G
c.2619-1821C>G (n.2619-1821C>G)
c.2322C>G (p.Arg774=)
n.3834-1821C>G
c.2655-1821C>G (n.2655-1821C>G)
c.2529C>G (p.Arg843=)
c.2661C>G (p.Arg887=)
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n.3834-1819C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1043-1818T>C
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2g.1540603T>GCA424757027TPOc.2628T>G (p.Thr876=)
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2g.1540604G>ACA345696036TPOc.2629G>A (p.Gly877Ser)
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2g.1540604_1540614delCA2576700692TPOc.2629_2639del (p.Gly877HisfsTer?)
c.2497_2507del (p.Gly833HisfsTer?)
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n.273-1817_273-1807del
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c.2326_2336del (p.Gly776HisfsTer?)
n.3834-1817_3834-1807del
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c.2533_2543del (p.Gly845HisfsTer?)
c.2665_2675del (p.Gly889HisfsTer?)
c.2494_2504del (p.Gly832HisfsTer?)
c.2362_2372del (p.Gly788HisfsTer?)
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2g.1540605G>ACA345696039TPOc.2630G>A (p.Gly877Asp)
c.2498G>A (p.Gly833Asp)
c.2111G>A (p.Gly704Asp)
c.2459G>A (p.Gly820Asp)
c.2285G>A (p.Gly762Asp)
n.293G>A
c.1043-1816G>A
c.920G>A (p.Gly307Asp)
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c.2619-1816G>A (n.2619-1816G>A)
c.2327G>A (p.Gly776Asp)
n.3834-1816G>A
c.2655-1816G>A (n.2655-1816G>A)
c.2534G>A (p.Gly845Asp)
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c.2495G>A (p.Gly832Asp)
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c.2147G>A (p.Gly716Asp)
2g.1540605G>CCA345696040TPOc.2630G>C (p.Gly877Ala)
c.2498G>C (p.Gly833Ala)
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n.273-1816G>C
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c.2619-1816G>C (n.2619-1816G>C)
c.2327G>C (p.Gly776Ala)
n.3834-1816G>C
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c.2534G>C (p.Gly845Ala)
c.2666G>C (p.Gly889Ala)
c.2495G>C (p.Gly832Ala)
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2g.1540605G>TCA345696041TPOc.2630G>T (p.Gly877Val)
c.2498G>T (p.Gly833Val)
c.2111G>T (p.Gly704Val)
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c.2534G>T (p.Gly845Val)
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2g.1540606C>ACA424757028TPOc.2631C>A (p.Gly877=)
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2g.1540606C>GCA424757031TPOc.2631C>G (p.Gly877=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1540609T>ACA424757036TPOc.2634T>A (p.Thr878=)
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c.2499T>C (p.Thr833=)
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2g.1540609T>GCA424757034TPOc.2634T>G (p.Thr878=)
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c.2499T= (p.Thr833=)
c.2367T= (p.Thr789=)
c.2151T= (p.Thr717=)
2g.1540610A>CCA345696047TPOc.2635A>C (p.Lys879Gln)
c.2503A>C (p.Lys835Gln)
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c.1043-1811A>C
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n.273-1811A>C
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c.2619-1811A>C (n.2619-1811A>C)
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
n.3834-1811A>C
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c.2500A>C (p.Lys834Gln)
c.2368A>C (p.Lys790Gln)
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2g.1540610A>GCA345696048TPOc.2635A>G (p.Lys879Glu)
c.2503A>G (p.Lys835Glu)
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c.2152A>G (p.Lys718Glu)
 gnomAD v4
2g.1540610A>TCA345696046TPOc.2635A>T (p.Lys879Ter)
c.2503A>T (p.Lys835Ter)
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c.2539A>T (p.Lys847Ter)
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c.2500A>T (p.Lys834Ter)
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2g.1540611_1540636dupCA2657648013TPOc.2636_2661dup (p.Gly888AsnfsTer16)
c.2504_2529dup (p.Gly844AsnfsTer16)
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c.2153_2178dup (p.Gly727AsnfsTer16)
 gnomAD v4
2g.1540610_1540642dupCA530837183TPOc.2635_2667dup (p.Gly889_Gly890insLysSerThrLeuProIleSerGluThrGlyGly)
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n.298_330dup
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c.2655-1811_2655-1779dup (n.2655-1811_2655-1779dup)
c.2539_2571dup (p.Gly857_Gly858insLysSerThrLeuProIleSerGluThrGlyGly)
c.2671_2703dup (p.Gly901_Gly902insLysSerThrLeuProIleSerGluThrGlyGly)
c.2500_2532dup (p.Gly844_Gly845insLysSerThrLeuProIleSerGluThrGlyGly)
c.2368_2400dup (p.Gly800_Gly801insLysSerThrLeuProIleSerGluThrGlyGly)
c.2152_2184dup (p.Gly728_Gly729insLysSerThrLeuProIleSerGluThrGlyGly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1540611A>CCA345696049TPOc.2636A>C (p.Lys879Thr)
c.2504A>C (p.Lys835Thr)
c.2117A>C (p.Lys706Thr)
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c.2619-1810A>C (n.2619-1810A>C)
c.2333A>C (p.Lys778Thr)
n.3834-1810A>C
c.2655-1810A>C (n.2655-1810A>C)
c.2540A>C (p.Lys847Thr)
c.2672A>C (p.Lys891Thr)
c.2501A>C (p.Lys834Thr)
c.2369A>C (p.Lys790Thr)
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
2g.1540611A>GCA345696050TPOc.2636A>G (p.Lys879Arg)
c.2504A>G (p.Lys835Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
2g.1540616A>CCA345696060TPOc.2641A>C (p.Thr881Pro)
c.2509A>C (p.Thr837Pro)
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2g.1540616A>GCA345696061TPOc.2641A>G (p.Thr881Ala)
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2g.1540616A>TCA345696062TPOc.2641A>T (p.Thr881Ser)
c.2509A>T (p.Thr837Ser)
c.2122A>T (p.Thr708Ser)
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n.304A>T
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c.2619-1805A>T (n.2619-1805A>T)
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c.2374A>T (p.Thr792Ser)
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2g.1540617C>ACA345696064TPOc.2642C>A (p.Thr881Lys)
c.2510C>A (p.Thr837Lys)
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c.2297C>A (p.Thr766Lys)
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c.2339C>A (p.Thr780Lys)
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c.2507C>A (p.Thr836Lys)
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2g.1540617C>GCA345696065TPOc.2642C>G (p.Thr881Arg)
c.2510C>G (p.Thr837Arg)
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c.2546C>G (p.Thr849Arg)
c.2678C>G (p.Thr893Arg)
c.2507C>G (p.Thr836Arg)
c.2375C>G (p.Thr792Arg)
c.2159C>G (p.Thr720Arg)
2g.1540617C>TCA345696063TPOc.2642C>T (p.Thr881Ile)
c.2510C>T (p.Thr837Ile)
c.2123C>T (p.Thr708Ile)
c.2471C>T (p.Thr824Ile)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
n.305C>T
c.1043-1804C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
n.273-1804C>T
n.910-1804C>T
c.2619-1804C>T (n.2619-1804C>T)
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
n.3834-1804C>T
c.2655-1804C>T (n.2655-1804C>T)
c.2546C>T (p.Thr849Ile)
c.2678C>T (p.Thr893Ile)
c.2507C>T (p.Thr836Ile)
c.2375C>T (p.Thr792Ile)
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
 gnomAD v4
2g.1540618A>CCA424757048TPOc.2643A>C (p.Thr881=)
c.2511A>C (p.Thr837=)
c.2124A>C (p.Thr708=)
c.2472A>C (p.Thr824=)
c.2298A>C (p.Thr766=)
n.306A>C
c.1043-1803A>C
c.933A>C (p.Thr311=)
n.273-1803A>C
n.910-1803A>C
c.2619-1803A>C (n.2619-1803A>C)
c.2340A>C (p.Thr780=)
n.3834-1803A>C
c.2655-1803A>C (n.2655-1803A>C)
c.2547A>C (p.Thr849=)
c.2679A>C (p.Thr893=)
c.2508A>C (p.Thr836=)
c.2376A>C (p.Thr792=)
c.2160A>C (p.Thr720=)
2g.1540618A>GCA424757049TPOc.2643A>G (p.Thr881=)
c.2511A>G (p.Thr837=)
c.2124A>G (p.Thr708=)
c.2472A>G (p.Thr824=)
c.2298A>G (p.Thr766=)
n.306A>G
c.1043-1803A>G
c.933A>G (p.Thr311=)
n.273-1803A>G
n.910-1803A>G
c.2619-1803A>G (n.2619-1803A>G)
c.2340A>G (p.Thr780=)
n.3834-1803A>G
c.2655-1803A>G (n.2655-1803A>G)
c.2547A>G (p.Thr849=)
c.2679A>G (p.Thr893=)
c.2508A>G (p.Thr836=)
c.2376A>G (p.Thr792=)
c.2160A>G (p.Thr720=)
2g.1540618A>TCA424757050TPOc.2643A>T (p.Thr881=)
c.2511A>T (p.Thr837=)
c.2124A>T (p.Thr708=)
c.2472A>T (p.Thr824=)
c.2298A>T (p.Thr766=)
n.306A>T
c.1043-1803A>T
c.933A>T (p.Thr311=)
n.273-1803A>T
n.910-1803A>T
c.2619-1803A>T (n.2619-1803A>T)
c.2340A>T (p.Thr780=)
n.3834-1803A>T
c.2655-1803A>T (n.2655-1803A>T)
c.2547A>T (p.Thr849=)
c.2679A>T (p.Thr893=)
c.2508A>T (p.Thr836=)
c.2376A>T (p.Thr792=)
c.2160A>T (p.Thr720=)
2g.1540620_1540635dupCA2657648014TPOc.2645_2660dup (p.Gly888AlafsTer?)
c.2513_2528dup (p.Gly844AlafsTer?)
c.2126_2141dup (p.Gly715AlafsTer?)
c.2474_2489dup (p.Gly831AlafsTer?)
c.2300_2315dup (p.Gly773AlafsTer?)
n.308_323dup
c.1043-1801_1043-1786dup
c.935_950dup (p.Gly318AlafsTer?)
n.273-1801_273-1786dup
n.910-1801_910-1786dup
c.2619-1801_2619-1786dup (n.2619-1801_2619-1786dup)
c.2342_2357dup (p.Gly787AlafsTer?)
n.3834-1801_3834-1786dup
c.2655-1801_2655-1786dup (n.2655-1801_2655-1786dup)
c.2549_2564dup (p.Gly856AlafsTer?)
c.2681_2696dup (p.Gly900AlafsTer?)
c.2510_2525dup (p.Gly843AlafsTer?)
c.2378_2393dup (p.Gly799AlafsTer?)
c.2162_2177dup (p.Gly727AlafsTer?)
 gnomAD v4
2g.1540619C>ACA345696067TPOc.2644C>A (p.Leu882Met)
c.2512C>A (p.Leu838Met)
c.2125C>A (p.Leu709Met)
c.2473C>A (p.Leu825Met)
c.2299C>A (p.Leu767Met)
n.307C>A
c.1043-1802C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.273-1802C>A
n.910-1802C>A
c.2619-1802C>A (n.2619-1802C>A)
c.2341C>A (p.Leu781Met)
n.3834-1802C>A
c.2655-1802C>A (n.2655-1802C>A)
c.2548C>A (p.Leu850Met)
c.2680C>A (p.Leu894Met)
c.2509C>A (p.Leu837Met)
c.2377C>A (p.Leu793Met)
c.2161C>A (p.Leu721Met)
2g.1540619C=CA1233609837TPOc.2644C= (p.Leu882=)
c.2512C= (p.Leu838=)
c.2125C= (p.Leu709=)
c.2473C= (p.Leu825=)
c.2299C= (p.Leu767=)
n.307C=
c.1043-1802C=
c.934C= (p.Leu312=)
n.273-1802C=
n.910-1802C=
c.2619-1802C= (n.2619-1802C=)
c.2341C= (p.Leu781=)
n.3834-1802C=
c.2655-1802C= (n.2655-1802C=)
c.2548C= (p.Leu850=)
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c.2509C= (p.Leu837=)
c.2377C= (p.Leu793=)
c.2161C= (p.Leu721=)
2g.1540619C>GCA345696066TPOc.2644C>G (p.Leu882Val)
c.2512C>G (p.Leu838Val)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.2473C>G (p.Leu825Val)
c.2299C>G (p.Leu767Val)
n.307C>G
c.1043-1802C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.273-1802C>G
n.910-1802C>G
c.2619-1802C>G (n.2619-1802C>G)
c.2341C>G (p.Leu781Val)
n.3834-1802C>G
c.2655-1802C>G (n.2655-1802C>G)
c.2548C>G (p.Leu850Val)
c.2680C>G (p.Leu894Val)
c.2509C>G (p.Leu837Val)
c.2377C>G (p.Leu793Val)
c.2161C>G (p.Leu721Val)
 ClinVar dbSNP
2g.1540619C>TCA424757051TPOc.2644C>T (p.Leu882=)
c.2512C>T (p.Leu838=)
c.2125C>T (p.Leu709=)
c.2473C>T (p.Leu825=)
c.2299C>T (p.Leu767=)
n.307C>T
c.1043-1802C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
n.273-1802C>T
n.910-1802C>T
c.2619-1802C>T (n.2619-1802C>T)
c.2341C>T (p.Leu781=)
n.3834-1802C>T
c.2655-1802C>T (n.2655-1802C>T)
c.2548C>T (p.Leu850=)
c.2680C>T (p.Leu894=)
c.2509C>T (p.Leu837=)
c.2377C>T (p.Leu793=)
c.2161C>T (p.Leu721=)
2g.1540620T>ACA345696070TPOc.2645T>A (p.Leu882Gln)
c.2513T>A (p.Leu838Gln)
c.2126T>A (p.Leu709Gln)
c.2474T>A (p.Leu825Gln)
c.2300T>A (p.Leu767Gln)
n.308T>A
c.1043-1801T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.273-1801T>A
n.910-1801T>A
c.2619-1801T>A (n.2619-1801T>A)
c.2342T>A (p.Leu781Gln)
n.3834-1801T>A
c.2655-1801T>A (n.2655-1801T>A)
c.2549T>A (p.Leu850Gln)
c.2681T>A (p.Leu894Gln)
c.2510T>A (p.Leu837Gln)
c.2378T>A (p.Leu793Gln)
c.2162T>A (p.Leu721Gln)
2g.1540620T>CCA345696068TPOc.2645T>C (p.Leu882Pro)
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.2300T>C (p.Leu767Pro)
n.308T>C
c.1043-1801T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.273-1801T>C
n.910-1801T>C
c.2619-1801T>C (n.2619-1801T>C)
c.2342T>C (p.Leu781Pro)
n.3834-1801T>C
c.2655-1801T>C (n.2655-1801T>C)
c.2549T>C (p.Leu850Pro)
c.2681T>C (p.Leu894Pro)
c.2510T>C (p.Leu837Pro)
c.2378T>C (p.Leu793Pro)
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
2g.1540620T>GCA345696069TPOc.2645T>G (p.Leu882Arg)
c.2513T>G (p.Leu838Arg)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.2300T>G (p.Leu767Arg)
n.308T>G
c.1043-1801T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.273-1801T>G
n.910-1801T>G
c.2619-1801T>G (n.2619-1801T>G)
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
n.3834-1801T>G
c.2655-1801T>G (n.2655-1801T>G)
c.2549T>G (p.Leu850Arg)
c.2681T>G (p.Leu894Arg)
c.2510T>G (p.Leu837Arg)
c.2378T>G (p.Leu793Arg)
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
2g.1540621G>ACA424757057TPOc.2646G>A (p.Leu882=)
c.2514G>A (p.Leu838=)
c.2127G>A (p.Leu709=)
c.2475G>A (p.Leu825=)
c.2301G>A (p.Leu767=)
n.309G>A
c.1043-1800G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
n.273-1800G>A
n.910-1800G>A
c.2619-1800G>A (n.2619-1800G>A)
c.2343G>A (p.Leu781=)
n.3834-1800G>A
c.2655-1800G>A (n.2655-1800G>A)
c.2550G>A (p.Leu850=)
c.2682G>A (p.Leu894=)
c.2511G>A (p.Leu837=)
c.2379G>A (p.Leu793=)
c.2163G>A (p.Leu721=)
 ClinVar dbSNP
2g.1540621G>CCA424757055TPOc.2646G>C (p.Leu882=)
c.2514G>C (p.Leu838=)
c.2127G>C (p.Leu709=)
c.2475G>C (p.Leu825=)
c.2301G>C (p.Leu767=)
n.309G>C
c.1043-1800G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
n.273-1800G>C
n.910-1800G>C
c.2619-1800G>C (n.2619-1800G>C)
c.2343G>C (p.Leu781=)
n.3834-1800G>C
c.2655-1800G>C (n.2655-1800G>C)
c.2550G>C (p.Leu850=)
c.2682G>C (p.Leu894=)
c.2511G>C (p.Leu837=)
c.2379G>C (p.Leu793=)
c.2163G>C (p.Leu721=)
2g.1540621G=CA1233609838TPOc.2646G= (p.Leu882=)
c.2514G= (p.Leu838=)
c.2127G= (p.Leu709=)
c.2475G= (p.Leu825=)
c.2301G= (p.Leu767=)
n.309G=
c.1043-1800G=
c.936G= (p.Leu312=)
n.273-1800G=
n.910-1800G=
c.2619-1800G= (n.2619-1800G=)
c.2343G= (p.Leu781=)
n.3834-1800G=
c.2655-1800G= (n.2655-1800G=)
c.2550G= (p.Leu850=)
c.2682G= (p.Leu894=)
c.2511G= (p.Leu837=)
c.2379G= (p.Leu793=)
c.2163G= (p.Leu721=)
2g.1540621G>TCA424757056TPOc.2646G>T (p.Leu882=)
c.2514G>T (p.Leu838=)
c.2127G>T (p.Leu709=)
c.2475G>T (p.Leu825=)
c.2301G>T (p.Leu767=)
n.309G>T
c.1043-1800G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
n.273-1800G>T
n.910-1800G>T
c.2619-1800G>T (n.2619-1800G>T)
c.2343G>T (p.Leu781=)
n.3834-1800G>T
c.2655-1800G>T (n.2655-1800G>T)
c.2550G>T (p.Leu850=)
c.2682G>T (p.Leu894=)
c.2511G>T (p.Leu837=)
c.2379G>T (p.Leu793=)
c.2163G>T (p.Leu721=)
 gnomAD v4
2g.1540623_1540639delCA2657648015TPOc.2648_2664del (p.Pro883ArgfsTer?)
c.2516_2532del (p.Pro839ArgfsTer?)
c.2129_2145del (p.Pro710ArgfsTer?)
c.2477_2493del (p.Pro826ArgfsTer?)
c.2303_2319del (p.Pro768ArgfsTer?)
n.311_327del
c.1043-1798_1043-1782del
c.938_954del (p.Pro313ArgfsTer?)
n.273-1798_273-1782del
n.910-1798_910-1782del
c.2619-1798_2619-1782del (n.2619-1798_2619-1782del)
c.2345_2361del (p.Pro782ArgfsTer?)
n.3834-1798_3834-1782del
c.2655-1798_2655-1782del (n.2655-1798_2655-1782del)
c.2552_2568del (p.Pro851ArgfsTer?)
c.2684_2700del (p.Pro895ArgfsTer?)
c.2513_2529del (p.Pro838ArgfsTer?)
c.2381_2397del (p.Pro794ArgfsTer?)
c.2165_2181del (p.Pro722ArgfsTer?)
 gnomAD v4
2g.1540622C>ACA345696071TPOc.2647C>A (p.Pro883Thr)
c.2515C>A (p.Pro839Thr)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.2476C>A (p.Pro826Thr)
c.2302C>A (p.Pro768Thr)
n.310C>A
c.1043-1799C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.273-1799C>A
n.910-1799C>A
c.2619-1799C>A (n.2619-1799C>A)
c.2344C>A (p.Pro782Thr)
n.3834-1799C>A
c.2655-1799C>A (n.2655-1799C>A)
c.2551C>A (p.Pro851Thr)
c.2683C>A (p.Pro895Thr)
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
c.2380C>A (p.Pro794Thr)
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
2g.1540622C=CA1233609839TPOc.2647C= (p.Pro883=)
c.2515C= (p.Pro839=)
c.2128C= (p.Pro710=)
c.2476C= (p.Pro826=)
c.2302C= (p.Pro768=)
n.310C=
c.1043-1799C=
c.937C= (p.Pro313=)
n.273-1799C=
n.910-1799C=
c.2619-1799C= (n.2619-1799C=)
c.2344C= (p.Pro782=)
n.3834-1799C=
c.2655-1799C= (n.2655-1799C=)
c.2551C= (p.Pro851=)
c.2683C= (p.Pro895=)
c.2512C= (p.Pro838=)
c.2380C= (p.Pro794=)
c.2164C= (p.Pro722=)
2g.1540622C>GCA345696072TPOc.2647C>G (p.Pro883Ala)
c.2515C>G (p.Pro839Ala)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.2476C>G (p.Pro826Ala)
c.2302C>G (p.Pro768Ala)
n.310C>G
c.1043-1799C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.273-1799C>G
n.910-1799C>G
c.2619-1799C>G (n.2619-1799C>G)
c.2344C>G (p.Pro782Ala)
n.3834-1799C>G
c.2655-1799C>G (n.2655-1799C>G)
c.2551C>G (p.Pro851Ala)
c.2683C>G (p.Pro895Ala)
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
c.2380C>G (p.Pro794Ala)
c.2164C>G (p.Pro722Ala)
2g.1540622C>TCA1512234TPOc.2647C>T (p.Pro883Ser)
c.2515C>T (p.Pro839Ser)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.2476C>T (p.Pro826Ser)
c.2302C>T (p.Pro768Ser)
n.310C>T
c.1043-1799C>T
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n.273-1799C>T
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c.2619-1799C>T (n.2619-1799C>T)
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n.3834-1799C>T
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c.2551C>T (p.Pro851Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched