Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154030255_154037279delinsCACAAAGTGCA274580MECP2c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG
c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG
 ClinVar
Xg.154030587_154034485delCA1139667874MECP2c.27-1928_1241del
c.63-1928_1277del
c.27-1928_*613del
c.-253-1928_962del
c.-534-1928_572del
 ClinVar
Xg.154030593_154038357delCA2499226465MECP2c.27-5800_1235del
c.63-5800_1271del
c.27-5800_*607del
c.-253-5800_956del
c.-254+1435_956del
c.-535+1435_566del
c.-534-5800_566del
 ClinVar
Xg.154030623_154032653delCA274584MECP2c.27-94_1207del
c.63-94_1243del
c.63-94_*579del
c.27-94_*579del
c.-253-94_928del
c.-534-94_538del
 ClinVar
Xg.154030638_154038772delCA274583MECP2c.27-6214_1191del
c.63-6214_1227del
c.63-6214_*563del
c.27-6214_*563del
c.-253-6214_912del
c.-254+1021_912del
c.-535+1021_522del
c.-534-6214_522del
 ClinVar
Xg.154030638_154038583delinsACCA274582MECP2c.27-6026_1190delinsGT
c.63-6026_1226delinsGT
c.63-6026_*562delinsGT
c.27-6026_*562delinsGT
c.-253-6026_911delinsGT
c.-254+1209_911delinsGT
c.-535+1209_521delinsGT
c.-534-6026_521delinsGT
 ClinVar
Xg.154030646_154036487delCA274579MECP2c.27-3928_1184del
c.63-3928_1220del
c.63-3928_*556del
c.27-3928_*556del
c.-253-3928_905del
c.-254+3307_905del
c.-535+3307_515del
c.-534-3928_515del
 ClinVar
Xg.154030663_154037047delCA916084238MECP2c.27-4487_1168del
c.63-4487_1204del
c.63-4487_*540del
c.27-4487_*540del
c.-253-4487_889del
c.-254+2748_889del
c.-535+2748_499del
c.-534-4487_499del
 ClinVar
Xg.154030672_154039641delCA1139667883MECP2c.27-7080_1160del
c.63-7080_1196del
c.63-7080_*532del
c.27-7080_*532del
c.-253-7080_881del
c.-254+155_881del
c.-535+155_491del
c.-534-7080_491del
 ClinVar
Xg.154030690_154038335delCA915952024MECP2c.27-5778_1138del
c.63-5778_1174del
c.63-5778_*510del
c.27-5778_*510del
c.-253-5778_859del
c.-254+1457_859del
c.-535+1457_469del
c.-534-5778_469del
 ClinVar
Xg.154030777_154032630delCA915952026MECP2c.27-73_1051del
c.63-73_1087del
c.63-73_*423del
c.27-73_*423del
c.-253-73_772del
c.-534-73_382del
 ClinVar
Xg.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCACCA274581MECP2c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
 ClinVar
Xg.154031347_154035447delCA891863116MECP2c.27-2890_481del
c.63-2890_517del
c.63-2890_468+49del
n.2375-2890_2829del
c.15-2890_469del
c.27-2890_432+49del
c.-253-2890_202del
c.-534-2890_-129+49del
 ClinVar
Xg.154032429T>ACA415177824MECP2c.155A>T (p.His52Leu)
c.191A>T (p.His64Leu)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.2503A>T
n.286A>T
c.143A>T (p.His48Leu)
n.434A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
Xg.154032429T>CCA170263MECP2c.155A>G (p.His52Arg)
c.191A>G (p.His64Arg)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.2503A>G
n.286A>G
c.143A>G (p.His48Arg)
n.434A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032429T>GCA415177820MECP2c.155A>C (p.His52Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.2503A>C
n.286A>C
c.143A>C (p.His48Pro)
n.434A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
Xg.154032429T=CA2466571616MECP2c.155A= (p.His52=)
c.191A= (p.His64=)
c.*209A= (n.*209A=)
n.2503A=
n.286A=
c.143A= (p.His48=)
n.434A=
c.-125A= (n.-125A=)
c.-406A= (n.-406A=)
Xg.154032430G>ACA415177826MECP2c.154C>T (p.His52Tyr)
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.2502C>T
n.285C>T
c.142C>T (p.His48Tyr)
n.433C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
Xg.154032430G>CCA415177834MECP2c.154C>G (p.His52Asp)
c.190C>G (p.His64Asp)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.2502C>G
n.285C>G
c.142C>G (p.His48Asp)
n.433C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
Xg.154032430G>TCA415177829MECP2c.154C>A (p.His52Asn)
c.190C>A (p.His64Asn)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.2502C>A
n.285C>A
c.142C>A (p.His48Asn)
n.433C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
Xg.154032431G>ACA10558654MECP2c.153C>T (p.His51=)
c.189C>T (p.His63=)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.2501C>T
n.284C>T
c.141C>T (p.His47=)
n.432C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032431G>CCA170260MECP2c.153C>G (p.His51Gln)
c.189C>G (p.His63Gln)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.2501C>G
n.284C>G
c.141C>G (p.His47Gln)
n.432C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154032431G=CA2466571617MECP2c.153C= (p.His51=)
c.189C= (p.His63=)
c.*207C= (n.*207C=)
n.2501C=
n.284C=
c.141C= (p.His47=)
n.432C=
c.-127C= (n.-127C=)
c.-408C= (n.-408C=)
Xg.154032431G>TCA415177857MECP2c.153C>A (p.His51Gln)
c.189C>A (p.His63Gln)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.2501C>A
n.284C>A
c.141C>A (p.His47Gln)
n.432C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032432T>ACA415177860MECP2c.152A>T (p.His51Leu)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.2500A>T
n.283A>T
c.140A>T (p.His47Leu)
n.431A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
Xg.154032432T>CCA415177861MECP2c.152A>G (p.His51Arg)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.2500A>G
n.283A>G
c.140A>G (p.His47Arg)
n.431A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
Xg.154032432T>GCA415177862MECP2c.152A>C (p.His51Pro)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.2500A>C
n.283A>C
c.140A>C (p.His47Pro)
n.431A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
Xg.154032433G>ACA415177863MECP2c.151C>T (p.His51Tyr)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.2499C>T
n.282C>T
c.139C>T (p.His47Tyr)
n.430C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
Xg.154032433G>CCA415177864MECP2c.151C>G (p.His51Asp)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.2499C>G
n.282C>G
c.139C>G (p.His47Asp)
n.430C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
Xg.154032433G>TCA415177866MECP2c.151C>A (p.His51Asn)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.2499C>A
n.282C>A
c.139C>A (p.His47Asn)
n.430C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
Xg.154032434G>ACA519705042MECP2c.150C>T (p.Ala50=)
c.186C>T (p.Ala62=)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.436C>T
n.2498C>T
n.281C>T
c.138C>T (p.Ala46=)
n.429C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154032434G>CCA519705043MECP2c.150C>G (p.Ala50=)
c.186C>G (p.Ala62=)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.436C>G
n.2498C>G
n.281C>G
c.138C>G (p.Ala46=)
n.429C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
Xg.154032434G=CA2466571618MECP2c.150C= (p.Ala50=)
c.186C= (p.Ala62=)
c.*204C= (n.*204C=)
n.436C=
n.2498C=
n.281C=
c.138C= (p.Ala46=)
n.429C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.-411C= (n.-411C=)
Xg.154032434G>TCA519705044MECP2c.150C>A (p.Ala50=)
c.186C>A (p.Ala62=)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.436C>A
n.2498C>A
n.281C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
n.429C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
Xg.154032435G>ACA415177870MECP2c.149C>T (p.Ala50Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.149C>T
n.1298C>T
n.1088C>T
n.435C>T
n.2497C>T
n.1198C>T
n.280C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.428C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032435G>CCA415177885MECP2c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.149C>G
n.1298C>G
n.1088C>G
n.435C>G
n.2497C>G
n.1198C>G
n.280C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.428C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
Xg.154032435G=CA2466571619MECP2c.149C= (p.Ala50=)
c.185C= (p.Ala62=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.149C=
n.1298C=
n.1088C=
n.435C=
n.2497C=
n.1198C=
n.280C=
c.137C= (p.Ala46=)
n.428C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.-412C= (n.-412C=)
Xg.154032435G>TCA415177913MECP2c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.149C>A
n.1298C>A
n.1088C>A
n.435C>A
n.2497C>A
n.1198C>A
n.280C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.428C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
Xg.154032436C>ACA415177918MECP2c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.148G>T
n.1297G>T
n.1087G>T
n.434G>T
n.2496G>T
n.1197G>T
n.279G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.427G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
Xg.154032436C>GCA415177925MECP2c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.148G>C
n.1297G>C
n.1087G>C
n.434G>C
n.2496G>C
n.1197G>C
n.279G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.427G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
Xg.154032436C>TCA415177921MECP2c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.148G>A
n.1297G>A
n.1087G>A
n.434G>A
n.2496G>A
n.1197G>A
n.279G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.427G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
 COSMIC
Xg.154032437T>ACA519705046MECP2c.147A>T (p.Ser49=)
c.183A>T (p.Ser61=)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.1296A>T
n.1086A>T
n.433A>T
n.2495A>T
n.1196A>T
n.278A>T
c.135A>T (p.Ser45=)
n.426A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
Xg.154032437T>CCA519705047MECP2c.147A>G (p.Ser49=)
c.183A>G (p.Ser61=)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.1296A>G
n.1086A>G
n.433A>G
n.2495A>G
n.1196A>G
n.278A>G
c.135A>G (p.Ser45=)
n.426A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
Xg.154032437T>GCA519705049MECP2c.147A>C (p.Ser49=)
c.183A>C (p.Ser61=)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.1296A>C
n.1086A>C
n.433A>C
n.2495A>C
n.1196A>C
n.278A>C
c.135A>C (p.Ser45=)
n.426A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
Xg.154032438G>ACA415177930MECP2c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.182C>T (p.Ser61Leu)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1295C>T
n.1085C>T
n.432C>T
n.2494C>T
n.1195C>T
n.277C>T
c.134C>T (p.Ser45Leu)
n.425C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
Xg.154032438G>CCA232954MECP2c.146C>G (p.Ser49Ter)
c.182C>G (p.Ser61Ter)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.1295C>G
n.1085C>G
n.432C>G
n.2494C>G
n.1195C>G
n.277C>G
c.134C>G (p.Ser45Ter)
n.425C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032438G=CA2466571620MECP2c.146C= (p.Ser49=)
c.182C= (p.Ser61=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.1295C=
n.1085C=
n.432C=
n.2494C=
n.1195C=
n.277C=
c.134C= (p.Ser45=)
n.425C=
c.-134C= (n.-134C=)
c.-415C= (n.-415C=)
Xg.154032438G>TCA270295MECP2c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.182C>A (p.Ser61Ter)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1295C>A
n.1085C>A
n.432C>A
n.2494C>A
n.1195C>A
n.277C>A
c.134C>A (p.Ser45Ter)
n.425C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032439A=CA2466571621MECP2c.145T= (p.Ser49=)
c.181T= (p.Ser61=)
c.*199T= (n.*199T=)
n.1294T=
n.1084T=
n.431T=
n.2493T=
n.1194T=
n.276T=
c.133T= (p.Ser45=)
n.424T=
c.-135T= (n.-135T=)
c.-416T= (n.-416T=)
Xg.154032439A>CCA415177959MECP2c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.1294T>G
n.1084T>G
n.431T>G
n.2493T>G
n.1194T>G
n.276T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.424T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
Xg.154032439A>GCA415177960MECP2c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.1294T>C
n.1084T>C
n.431T>C
n.2493T>C
n.1194T>C
n.276T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.424T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
Xg.154032439A>TCA415177961MECP2c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.1294T>A
n.1084T>A
n.431T>A
n.2493T>A
n.1194T>A
n.276T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.424T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
Xg.154032440T>ACA519705053MECP2c.144A>T (p.Pro48=)
c.180A>T (p.Pro60=)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1293A>T
n.1083A>T
n.430A>T
n.2492A>T
n.1193A>T
n.275A>T
c.132A>T (p.Pro44=)
n.423A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
Xg.154032440T>CCA519705054MECP2c.144A>G (p.Pro48=)
c.180A>G (p.Pro60=)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1293A>G
n.1083A>G
n.430A>G
n.2492A>G
n.1193A>G
n.275A>G
c.132A>G (p.Pro44=)
n.423A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
Xg.154032440T>GCA519705055MECP2c.144A>C (p.Pro48=)
c.180A>C (p.Pro60=)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1293A>C
n.1083A>C
n.430A>C
n.2492A>C
n.1193A>C
n.275A>C
c.132A>C (p.Pro44=)
n.423A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
Xg.154032440_154032444delCA2695237641MECP2c.140_144del (p.Gln47LeufsTer7)
c.176_180del (p.Gln59LeufsTer7)
c.*194_*198del (n.*194_*198del)
c.140_144del (p.Gln47LeufsTer?)
n.1289_1293del
n.1079_1083del
n.426_430del
n.2488_2492del
n.1189_1193del
n.271_275del
c.128_132del (p.Gln43LeufsTer7)
n.419_423del
c.-140_-136del (n.-140_-136del)
c.-421_-417del (n.-421_-417del)
Xg.154032442_154032445dupCA1139667837MECP2c.141_144dup (p.Ser49AlafsTer8)
c.177_180dup (p.Ser61AlafsTer8)
c.*195_*198dup (n.*195_*198dup)
c.141_144dup (p.Ser49AlafsTer?)
n.1290_1293dup
n.1080_1083dup
n.427_430dup
n.2489_2492dup
n.1190_1193dup
n.272_275dup
c.129_132dup (p.Ser45AlafsTer8)
n.420_423dup
c.-139_-136dup (n.-139_-136dup)
c.-420_-417dup (n.-420_-417dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032441G>ACA415177963MECP2c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1292C>T
n.1082C>T
n.429C>T
n.2491C>T
n.1192C>T
n.274C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.422C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
Xg.154032441G>CCA415177965MECP2c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1292C>G
n.1082C>G
n.429C>G
n.2491C>G
n.1192C>G
n.274C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.422C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
Xg.154032441G=CA2466571622MECP2c.143C= (p.Pro48=)
c.179C= (p.Pro60=)
c.*197C= (n.*197C=)
n.1292C=
n.1082C=
n.429C=
n.2491C=
n.1192C=
n.274C=
c.131C= (p.Pro44=)
n.422C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.-418C= (n.-418C=)
Xg.154032441G>TCA415177970MECP2c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.179C>A (p.Pro60Gln)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1292C>A
n.1082C>A
n.429C>A
n.2491C>A
n.1192C>A
n.274C>A
c.131C>A (p.Pro44Gln)
n.422C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032442G>ACA415177978MECP2c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.1291C>T
n.1081C>T
n.428C>T
n.2490C>T
n.1191C>T
n.273C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.421C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
Xg.154032442G>CCA415177975MECP2c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.1291C>G
n.1081C>G
n.428C>G
n.2490C>G
n.1191C>G
n.273C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.421C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
Xg.154032442G>TCA415177973MECP2c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.1291C>A
n.1081C>A
n.428C>A
n.2490C>A
n.1191C>A
n.273C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.421C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
Xg.154032443C>ACA415177992MECP2c.141G>T (p.Gln47His)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1290G>T
n.1080G>T
n.427G>T
n.2489G>T
n.1190G>T
n.272G>T
c.129G>T (p.Gln43His)
n.420G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
Xg.154032443C=CA2466571623MECP2c.141G= (p.Gln47=)
c.177G= (p.Gln59=)
c.*195G= (n.*195G=)
n.1290G=
n.1080G=
n.427G=
n.2489G=
n.1190G=
n.272G=
c.129G= (p.Gln43=)
n.420G=
c.-139G= (n.-139G=)
c.-420G= (n.-420G=)
Xg.154032443C>GCA415177983MECP2c.141G>C (p.Gln47His)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1290G>C
n.1080G>C
n.427G>C
n.2489G>C
n.1190G>C
n.272G>C
c.129G>C (p.Gln43His)
n.420G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
Xg.154032443C>TCA519705061MECP2c.141G>A (p.Gln47=)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1290G>A
n.1080G>A
n.427G>A
n.2489G>A
n.1190G>A
n.272G>A
c.129G>A (p.Gln43=)
n.420G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032444T>ACA415177998MECP2c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.1289A>T
n.1079A>T
n.426A>T
n.2488A>T
n.1189A>T
n.271A>T
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.419A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-421A>T (n.-421A>T)
Xg.154032444T>CCA415178002MECP2c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.1289A>G
n.1079A>G
n.426A>G
n.2488A>G
n.1189A>G
n.271A>G
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.419A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-421A>G (n.-421A>G)
 COSMIC
Xg.154032444T>GCA415178010MECP2c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.1289A>C
n.1079A>C
n.426A>C
n.2488A>C
n.1189A>C
n.271A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.419A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-421A>C (n.-421A>C)
Xg.154032444dupCA270287MECP2c.140dup (p.Pro48AlafsTer8)
c.176dup (p.Pro60AlafsTer8)
c.*194dup (n.*194dup)
c.140dup (p.Pro48AlafsTer?)
n.1289dup
n.1079dup
n.426dup
n.2488dup
n.1189dup
n.271dup
c.128dup (p.Pro44AlafsTer8)
n.419dup
c.-140dup (n.-140dup)
c.-421dup (n.-421dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032445G>ACA415178012MECP2c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1288C>T
n.1078C>T
n.425C>T
n.2487C>T
n.1188C>T
n.270C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.418C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
Xg.154032445G>CCA415178014MECP2c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.1288C>G
n.1078C>G
n.425C>G
n.2487C>G
n.1188C>G
n.270C>G
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.418C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
Xg.154032445G>TCA415178017MECP2c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1288C>A
n.1078C>A
n.425C>A
n.2487C>A
n.1188C>A
n.270C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.418C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
Xg.154032446C>ACA519705063MECP2c.138G>T (p.Val46=)
c.174G>T (p.Val58=)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.1287G>T
n.1077G>T
n.424G>T
n.2486G>T
n.1187G>T
n.269G>T
c.126G>T (p.Val42=)
n.417G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
Xg.154032446C>GCA519705064MECP2c.138G>C (p.Val46=)
c.174G>C (p.Val58=)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.1287G>C
n.1077G>C
n.424G>C
n.2486G>C
n.1187G>C
n.269G>C
c.126G>C (p.Val42=)
n.417G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
Xg.154032446C>TCA519705065MECP2c.138G>A (p.Val46=)
c.174G>A (p.Val58=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.1287G>A
n.1077G>A
n.424G>A
n.2486G>A
n.1187G>A
n.269G>A
c.126G>A (p.Val42=)
n.417G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
Xg.154032447A>CCA415178020MECP2c.137T>G (p.Val46Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.1286T>G
n.1076T>G
n.423T>G
n.2485T>G
n.1186T>G
n.268T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.416T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
Xg.154032447A>GCA415178021MECP2c.137T>C (p.Val46Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.1286T>C
n.1076T>C
n.423T>C
n.2485T>C
n.1186T>C
n.268T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.416T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
Xg.154032447A>TCA415178022MECP2c.137T>A (p.Val46Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.1286T>A
n.1076T>A
n.423T>A
n.2485T>A
n.1186T>A
n.268T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.416T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
Xg.154032448C>ACA415178041MECP2c.136G>T (p.Val46Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.1285G>T
n.1075G>T
n.422G>T
n.2484G>T
n.1185G>T
n.267G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.415G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032448C=CA2466571624MECP2c.136G= (p.Val46=)
c.172G= (p.Val58=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.1285G=
n.1075G=
n.422G=
n.2484G=
n.1185G=
n.267G=
c.124G= (p.Val42=)
n.415G=
c.-144G= (n.-144G=)
c.-425G= (n.-425G=)
Xg.154032448C>GCA10558655MECP2c.136G>C (p.Val46Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.1285G>C
n.1075G>C
n.422G>C
n.2484G>C
n.1185G>C
n.267G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.415G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032448C>TCA294698MECP2c.136G>A (p.Val46Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.1285G>A
n.1075G>A
n.422G>A
n.2484G>A
n.1185G>A
n.267G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
n.415G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032449G>ACA10558656MECP2c.135C>T (p.Pro45=)
c.171C>T (p.Pro57=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1284C>T
n.1074C>T
n.421C>T
n.2483C>T
n.1184C>T
n.266C>T
c.123C>T (p.Pro41=)
n.414C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154032449G>CCA519705070MECP2c.135C>G (p.Pro45=)
c.171C>G (p.Pro57=)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.1284C>G
n.1074C>G
n.421C>G
n.2483C>G
n.1184C>G
n.266C>G
c.123C>G (p.Pro41=)
n.414C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
Xg.154032449G=CA2466571625MECP2c.135C= (p.Pro45=)
c.171C= (p.Pro57=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.1284C=
n.1074C=
n.421C=
n.2483C=
n.1184C=
n.266C=
c.123C= (p.Pro41=)
n.414C=
c.-145C= (n.-145C=)
c.-426C= (n.-426C=)
Xg.154032449G>TCA519705071MECP2c.135C>A (p.Pro45=)
c.171C>A (p.Pro57=)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1284C>A
n.1074C>A
n.421C>A
n.2483C>A
n.1184C>A
n.266C>A
c.123C>A (p.Pro41=)
n.414C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
Xg.154032450G>ACA415178065MECP2c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.1283C>T
n.1073C>T
n.420C>T
n.2482C>T
n.1183C>T
n.265C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.413C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
Xg.154032450G>CCA415178066MECP2c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.1283C>G
n.1073C>G
n.420C>G
n.2482C>G
n.1183C>G
n.265C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.413C>G
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
Xg.154032450G>TCA415178068MECP2c.134C>A (p.Pro45His)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.1283C>A
n.1073C>A
n.420C>A
n.2482C>A
n.1183C>A
n.265C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
n.413C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
Xg.154032451G>ACA415178069MECP2c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1282C>T
n.1072C>T
n.419C>T
n.2481C>T
n.1182C>T
n.264C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.412C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
Xg.154032451G>CCA415178071MECP2c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.1282C>G
n.1072C>G
n.419C>G
n.2481C>G
n.1182C>G
n.264C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.412C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
 gnomAD v4
Xg.154032451G>TCA415178074MECP2c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1282C>A
n.1072C>A
n.419C>A
n.2481C>A
n.1182C>A
n.264C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.412C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
Xg.154032452C>ACA415178080MECP2c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.1281G>T
n.1071G>T
n.418G>T
n.2480G>T
n.1181G>T
n.263G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.411G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
Xg.154032452C=CA2466571626MECP2c.132G= (p.Glu44=)
c.168G= (p.Glu56=)
c.*186G= (n.*186G=)
n.1281G=
n.1071G=
n.418G=
n.2480G=
n.1181G=
n.263G=
c.120G= (p.Glu40=)
n.411G=
c.-148G= (n.-148G=)
c.-429G= (n.-429G=)
Xg.154032452C>GCA415178082MECP2c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.1281G>C
n.1071G>C
n.418G>C
n.2480G>C
n.1181G>C
n.263G>C
c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.411G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
Xg.154032452C>TCA519705075MECP2c.132G>A (p.Glu44=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.1281G>A
n.1071G>A
n.418G>A
n.2480G>A
n.1181G>A
n.263G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
n.411G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
 dbSNP
Xg.154032453T>ACA415178084MECP2c.131A>T (p.Glu44Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.1280A>T
n.1070A>T
n.417A>T
n.2479A>T
n.1180A>T
n.262A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.410A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
Xg.154032453T>CCA415178085MECP2c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.1280A>G
n.1070A>G
n.417A>G
n.2479A>G
n.1180A>G
n.262A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.410A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
Xg.154032453T>GCA415178089MECP2c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.1280A>C
n.1070A>C
n.417A>C
n.2479A>C
n.1180A>C
n.262A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.410A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
Xg.154032454C>ACA415178102MECP2c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.1279G>T
n.1069G>T
n.416G>T
n.2478G>T
n.1179G>T
n.261G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.409G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
Xg.154032454C>GCA415178096MECP2c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.1279G>C
n.1069G>C
n.416G>C
n.2478G>C
n.1179G>C
n.261G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.409G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
Xg.154032454C>TCA415178093MECP2c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.1279G>A
n.1069G>A
n.416G>A
n.2478G>A
n.1179G>A
n.261G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.409G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
Xg.154032455A>CCA415178113MECP2c.129T>G (p.His43Gln)
c.165T>G (p.His55Gln)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.1278T>G
n.1068T>G
n.415T>G
n.2477T>G
n.1178T>G
n.260T>G
c.117T>G (p.His39Gln)
n.408T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
 gnomAD v4
Xg.154032455A>GCA519705078MECP2c.129T>C (p.His43=)
c.165T>C (p.His55=)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.1278T>C
n.1068T>C
n.415T>C
n.2477T>C
n.1178T>C
n.260T>C
c.117T>C (p.His39=)
n.408T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
Xg.154032455A>TCA415178116MECP2c.129T>A (p.His43Gln)
c.165T>A (p.His55Gln)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.1278T>A
n.1068T>A
n.415T>A
n.2477T>A
n.1178T>A
n.260T>A
c.117T>A (p.His39Gln)
n.408T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
Xg.154032456T>ACA415178119MECP2c.128A>T (p.His43Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.1277A>T
n.1067A>T
n.414A>T
n.2476A>T
n.1177A>T
n.259A>T
c.116A>T (p.His39Leu)
n.407A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
Xg.154032456T>CCA415178124MECP2c.128A>G (p.His43Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.1277A>G
n.1067A>G
n.414A>G
n.2476A>G
n.1177A>G
n.259A>G
c.116A>G (p.His39Arg)
n.407A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032456T>GCA415178127MECP2c.128A>C (p.His43Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.1277A>C
n.1067A>C
n.414A>C
n.2476A>C
n.1177A>C
n.259A>C
c.116A>C (p.His39Pro)
n.407A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
Xg.154032457G>ACA415178131MECP2c.127C>T (p.His43Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.1276C>T
n.1066C>T
n.413C>T
n.2475C>T
n.1176C>T
n.258C>T
c.115C>T (p.His39Tyr)
n.406C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
Xg.154032457G>CCA415178132MECP2c.127C>G (p.His43Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.1276C>G
n.1066C>G
n.413C>G
n.2475C>G
n.1176C>G
n.258C>G
c.115C>G (p.His39Asp)
n.406C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
Xg.154032457G=CA2466571627MECP2c.127C= (p.His43=)
c.163C= (p.His55=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.1276C=
n.1066C=
n.413C=
n.2475C=
n.1176C=
n.258C=
c.115C= (p.His39=)
n.406C=
c.-153C= (n.-153C=)
c.-434C= (n.-434C=)
Xg.154032457G>TCA415178133MECP2c.127C>A (p.His43Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.1276C>A
n.1066C>A
n.413C>A
n.2475C>A
n.1176C>A
n.258C>A
c.115C>A (p.His39Asn)
n.406C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
Xg.154032458C>ACA415178134MECP2c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.1275G>T
n.1065G>T
n.412G>T
n.2474G>T
n.1175G>T
n.257G>T
c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.405G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
Xg.154032458C>GCA415178138MECP2c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.1275G>C
n.1065G>C
n.412G>C
n.2474G>C
n.1175G>C
n.257G>C
c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.405G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
Xg.154032458C>TCA519705083MECP2c.126G>A (p.Lys42=)
c.162G>A (p.Lys54=)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.1275G>A
n.1065G>A
n.412G>A
n.2474G>A
n.1175G>A
n.257G>A
c.114G>A (p.Lys38=)
n.405G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
Xg.154032458dupCA270274MECP2c.126dup (p.His43AlafsTer2)
c.162dup (p.His55AlafsTer2)
c.*180dup (n.*180dup)
n.1275dup
n.1065dup
n.412dup
n.2474dup
n.1175dup
n.257dup
c.114dup (p.His39AlafsTer2)
n.405dup
c.-154dup (n.-154dup)
c.-435dup (n.-435dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032459T>ACA415178140MECP2c.125A>T (p.Lys42Met)
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.125A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.1274A>T
n.1064A>T
n.411A>T
n.2473A>T
n.1174A>T
n.256A>T
c.113A>T (p.Lys38Met)
n.350A>T
n.835A>T
n.404A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
Xg.154032459T>CCA415178144MECP2c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.125A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.1274A>G
n.1064A>G
n.411A>G
n.2473A>G
n.1174A>G
n.256A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.350A>G
n.835A>G
n.404A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
Xg.154032459T>GCA415178150MECP2c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.125A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.1274A>C
n.1064A>C
n.411A>C
n.2473A>C
n.1174A>C
n.256A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.350A>C
n.835A>C
n.404A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
Xg.154032459_154032463delinsTTGCCCA2466571628MECP2c.121_125delinsGGCAA (p.Gly41=)
c.157_161delinsGGCAA (p.Gly53=)
c.*175_*179delinsGGCAA (n.*175_*179delinsGGCAA)
n.1270_1274delinsGGCAA
n.1060_1064delinsGGCAA
n.407_411delinsGGCAA
n.2469_2473delinsGGCAA
n.1170_1174delinsGGCAA
n.252_256delinsGGCAA
c.109_113delinsGGCAA (p.Gly37=)
n.346_350delinsGGCAA
n.831_835delinsGGCAA
n.400_404delinsGGCAA
c.-159_-155delinsGGCAA (n.-159_-155delinsGGCAA)
c.-440_-436delinsGGCAA (n.-440_-436delinsGGCAA)
Xg.154032460T>ACA415178153MECP2c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.124A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.1273A>T
n.1063A>T
n.410A>T
n.2472A>T
n.1173A>T
n.255A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.349A>T
n.834A>T
n.403A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
Xg.154032460T>CCA415178163MECP2c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.124A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.1273A>G
n.1063A>G
n.410A>G
n.2472A>G
n.1173A>G
n.255A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.349A>G
n.834A>G
n.403A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
Xg.154032460T>GCA415178158MECP2c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.124A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.1273A>C
n.1063A>C
n.410A>C
n.2472A>C
n.1173A>C
n.255A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.349A>C
n.834A>C
n.403A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032460T=CA2466571629MECP2c.124A= (p.Lys42=)
c.160A= (p.Lys54=)
c.124A=
c.*178A= (n.*178A=)
n.1273A=
n.1063A=
n.410A=
n.2472A=
n.1173A=
n.255A=
c.112A= (p.Lys38=)
n.349A=
n.834A=
n.403A=
c.-156A= (n.-156A=)
c.-437A= (n.-437A=)
Xg.154032460_154032463delCA915952033MECP2c.121_124del (p.Gly41SerfsTer?)
c.157_160del (p.Gly53SerfsTer?)
c.121_124del (p.Gly41=)
c.*175_*178del (n.*175_*178del)
n.1270_1273del
n.1060_1063del
n.407_410del
n.2469_2472del
n.1170_1173del
n.252_255del
c.109_112del (p.Gly37SerfsTer?)
n.346_349del
n.831_834del
n.400_403del
c.-159_-156del (n.-159_-156del)
c.-440_-437del (n.-440_-437del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032461G>ACA519705085MECP2c.123C>T (p.Gly41=)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.1272C>T
n.1062C>T
n.409C>T
n.2471C>T
n.1172C>T
n.254C>T
c.111C>T (p.Gly37=)
n.348C>T
n.833C>T
n.402C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
Xg.154032461G>CCA519705086MECP2c.123C>G (p.Gly41=)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.1272C>G
n.1062C>G
n.409C>G
n.2471C>G
n.1172C>G
n.254C>G
c.111C>G (p.Gly37=)
n.348C>G
n.833C>G
n.402C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
Xg.154032461G>TCA519705087MECP2c.123C>A (p.Gly41=)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.1272C>A
n.1062C>A
n.409C>A
n.2471C>A
n.1172C>A
n.254C>A
c.111C>A (p.Gly37=)
n.348C>A
n.833C>A
n.402C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
Xg.154032462C>ACA415178166MECP2c.122G>T (p.Gly41Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1271G>T
n.1061G>T
n.408G>T
n.2470G>T
n.1171G>T
n.253G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.347G>T
n.832G>T
n.401G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
Xg.154032462C>GCA415178170MECP2c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.1271G>C
n.1061G>C
n.408G>C
n.2470G>C
n.1171G>C
n.253G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.347G>C
n.832G>C
n.401G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
Xg.154032462C>TCA415178179MECP2c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.1271G>A
n.1061G>A
n.408G>A
n.2470G>A
n.1171G>A
n.253G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.347G>A
n.832G>A
n.401G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
Xg.154032463C>ACA415178183MECP2c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1270G>T
n.1060G>T
n.407G>T
n.2469G>T
n.1170G>T
n.252G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.346G>T
n.831G>T
n.400G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
Xg.154032463C>GCA415178185MECP2c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.1270G>C
n.1060G>C
n.407G>C
n.2469G>C
n.1170G>C
n.252G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.346G>C
n.831G>C
n.400G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
Xg.154032463C>TCA415178193MECP2c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1270G>A
n.1060G>A
n.407G>A
n.2469G>A
n.1170G>A
n.252G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.346G>A
n.831G>A
n.400G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
 COSMIC
Xg.154032463_154032465delinsCCTCA2466571630MECP2c.119_121delinsAGG (p.Glu40=)
c.155_157delinsAGG (p.Glu52=)
c.*173_*175delinsAGG (n.*173_*175delinsAGG)
n.1268_1270delinsAGG
n.1058_1060delinsAGG
n.405_407delinsAGG
n.2467_2469delinsAGG
n.1168_1170delinsAGG
n.250_252delinsAGG
c.107_109delinsAGG (p.Glu36=)
n.344_346delinsAGG
n.829_831delinsAGG
n.398_400delinsAGG
c.-161_-159delinsAGG (n.-161_-159delinsAGG)
c.-442_-440delinsAGG (n.-442_-440delinsAGG)
Xg.154032464C>ACA415178197MECP2c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.313G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1269G>T
n.1059G>T
n.406G>T
n.2468G>T
n.1169G>T
n.251G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
n.345G>T
n.830G>T
n.399G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
Xg.154032464C=CA2466571631MECP2c.120G= (p.Glu40=)
c.156G= (p.Glu52=)
n.313G=
c.*174G= (n.*174G=)
n.1269G=
n.1059G=
n.406G=
n.2468G=
n.1169G=
n.251G=
c.108G= (p.Glu36=)
n.345G=
n.830G=
n.399G=
c.-160G= (n.-160G=)
c.-441G= (n.-441G=)
Xg.154032464C>GCA415178201MECP2c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.313G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1269G>C
n.1059G>C
n.406G>C
n.2468G>C
n.1169G>C
n.251G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.345G>C
n.830G>C
n.399G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
Xg.154032464C>TCA519705091MECP2c.120G>A (p.Glu40=)
c.156G>A (p.Glu52=)
n.313G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1269G>A
n.1059G>A
n.406G>A
n.2468G>A
n.1169G>A
n.251G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
n.345G>A
n.830G>A
n.399G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032466_154032467delCA274543MECP2c.119_120del (p.Glu40GlyfsTer4)
c.155_156del (p.Glu52GlyfsTer4)
c.119_120del (p.Glu40GlyfsTer?)
n.312_313del
c.*173_*174del (n.*173_*174del)
n.1268_1269del
n.1058_1059del
n.405_406del
n.2467_2468del
n.1168_1169del
n.250_251del
c.107_108del (p.Glu36GlyfsTer4)
n.344_345del
n.829_830del
n.398_399del
c.-161_-160del (n.-161_-160del)
c.-442_-441del (n.-442_-441del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032465delCA2695237643MECP2c.119del (p.Glu40GlyfsTer?)
c.155del (p.Glu52GlyfsTer?)
n.312del
c.*173del (n.*173del)
n.1268del
n.1058del
n.405del
n.2467del
n.1168del
n.250del
c.107del (p.Glu36GlyfsTer?)
n.344del
n.829del
n.398del
c.-161del (n.-161del)
c.-442del (n.-442del)
Xg.154032465T>ACA415178222MECP2c.119A>T (p.Glu40Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.312A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1268A>T
n.1058A>T
n.405A>T
n.2467A>T
n.1168A>T
n.250A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.344A>T
n.829A>T
n.398A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
Xg.154032465T>CCA415178219MECP2c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.312A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.1268A>G
n.1058A>G
n.405A>G
n.2467A>G
n.1168A>G
n.250A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.344A>G
n.829A>G
n.398A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
Xg.154032465T>GCA415178210MECP2c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.312A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.1268A>C
n.1058A>C
n.405A>C
n.2467A>C
n.1168A>C
n.250A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.344A>C
n.829A>C
n.398A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
Xg.154032466C>ACA415178239MECP2c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.366G>T
n.311G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.1267G>T
n.1057G>T
n.404G>T
n.2466G>T
n.1167G>T
n.249G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.343G>T
n.828G>T
n.397G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
Xg.154032466C=CA2466571632MECP2c.118G= (p.Glu40=)
c.154G= (p.Glu52=)
n.366G=
n.311G=
c.*172G= (n.*172G=)
n.1267G=
n.1057G=
n.404G=
n.2466G=
n.1167G=
n.249G=
c.106G= (p.Glu36=)
n.343G=
n.828G=
n.397G=
c.-162G= (n.-162G=)
c.-443G= (n.-443G=)
Xg.154032466C>GCA415178226MECP2c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.366G>C
n.311G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.1267G>C
n.1057G>C
n.404G>C
n.2466G>C
n.1167G>C
n.249G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.343G>C
n.828G>C
n.397G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
Xg.154032466C>TCA415178230MECP2c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.366G>A
n.311G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.1267G>A
n.1057G>A
n.404G>A
n.2466G>A
n.1167G>A
n.249G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.343G>A
n.828G>A
n.397G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
Xg.154032467T>ACA415178253MECP2c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.365A>T
n.310A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.1266A>T
n.1056A>T
n.403A>T
n.2465A>T
n.1166A>T
n.248A>T
c.105A>T (p.Lys35Asn)
n.342A>T
n.827A>T
n.396A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
Xg.154032467T>CCA519705097MECP2c.117A>G (p.Lys39=)
c.153A>G (p.Lys51=)
n.365A>G
n.310A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.1266A>G
n.1056A>G
n.403A>G
n.2465A>G
n.1166A>G
n.248A>G
c.105A>G (p.Lys35=)
n.342A>G
n.827A>G
n.396A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032467T>GCA415178254MECP2c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.365A>C
n.310A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.1266A>C
n.1056A>C
n.403A>C
n.2465A>C
n.1166A>C
n.248A>C
c.105A>C (p.Lys35Asn)
n.342A>C
n.827A>C
n.396A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
 gnomAD v4
Xg.154032467T=CA2466571633MECP2c.117A= (p.Lys39=)
c.153A= (p.Lys51=)
n.365A=
n.310A=
c.*171A= (n.*171A=)
n.1266A=
n.1056A=
n.403A=
n.2465A=
n.1166A=
n.248A=
c.105A= (p.Lys35=)
n.342A=
n.827A=
n.396A=
c.-163A= (n.-163A=)
c.-444A= (n.-444A=)
Xg.154032469dupCA270259MECP2c.117dup (p.Glu40ArgfsTer5)
c.153dup (p.Glu52ArgfsTer5)
n.365dup
c.117dup (p.Glu40ArgfsTer?)
n.310dup
c.*171dup (n.*171dup)
n.1266dup
n.1056dup
n.403dup
n.2465dup
n.1166dup
n.248dup
c.105dup (p.Glu36ArgfsTer5)
n.342dup
n.827dup
n.396dup
c.-163dup (n.-163dup)
c.-444dup (n.-444dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032467_154032472delinsTTTCTCCA2466571634MECP2c.112_117delinsGAGAAA (p.Glu38=)
c.148_153delinsGAGAAA (p.Glu50=)
n.360_365delinsGAGAAA
n.305_310delinsGAGAAA
c.*166_*171delinsGAGAAA (n.*166_*171delinsGAGAAA)
n.1261_1266delinsGAGAAA
n.1051_1056delinsGAGAAA
n.398_403delinsGAGAAA
n.2460_2465delinsGAGAAA
n.1161_1166delinsGAGAAA
n.243_248delinsGAGAAA
c.100_105delinsGAGAAA (p.Glu34=)
n.337_342delinsGAGAAA
n.822_827delinsGAGAAA
n.391_396delinsGAGAAA
c.-168_-163delinsGAGAAA (n.-168_-163delinsGAGAAA)
c.-449_-444delinsGAGAAA (n.-449_-444delinsGAGAAA)
Xg.154032468T>ACA415178258MECP2c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.364A>T
n.309A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.1265A>T
n.1055A>T
n.402A>T
n.2464A>T
n.1165A>T
n.247A>T
c.104A>T (p.Lys35Ile)
n.341A>T
n.826A>T
n.395A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
Xg.154032468T>CCA415178262MECP2c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.364A>G
n.309A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.1265A>G
n.1055A>G
n.402A>G
n.2464A>G
n.1165A>G
n.247A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.341A>G
n.826A>G
n.395A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032468T>GCA415178265MECP2c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.364A>C
n.309A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.1265A>C
n.1055A>C
n.402A>C
n.2464A>C
n.1165A>C
n.247A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.341A>C
n.826A>C
n.395A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
Xg.154032468T=CA2466571635MECP2c.116A= (p.Lys39=)
c.152A= (p.Lys51=)
n.364A=
n.309A=
c.*170A= (n.*170A=)
n.1265A=
n.1055A=
n.402A=
n.2464A=
n.1165A=
n.247A=
c.104A= (p.Lys35=)
n.341A=
n.826A=
n.395A=
c.-164A= (n.-164A=)
c.-445A= (n.-445A=)
Xg.154032472_154032476delCA915952034MECP2c.112_116del (p.Glu38ArgfsTer5)
c.148_152del (p.Glu50ArgfsTer5)
n.360_364del
c.112_116del (p.Glu38ArgfsTer?)
n.305_309del
c.*166_*170del (n.*166_*170del)
n.1261_1265del
n.1051_1055del
n.398_402del
n.2460_2464del
n.1161_1165del
n.243_247del
c.100_104del (p.Glu34ArgfsTer5)
n.337_341del
n.822_826del
n.391_395del
c.-168_-164del (n.-168_-164del)
c.-449_-445del (n.-449_-445del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032469T>ACA415178280MECP2c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.363A>T
n.308A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.1264A>T
n.1054A>T
n.401A>T
n.2463A>T
n.1164A>T
n.246A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.340A>T
n.825A>T
n.394A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
Xg.154032469T>CCA415178281MECP2c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.363A>G
n.308A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1264A>G
n.1054A>G
n.401A>G
n.2463A>G
n.1164A>G
n.246A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.340A>G
n.825A>G
n.394A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
Xg.154032469T>GCA415178286MECP2c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.363A>C
n.308A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.1264A>C
n.1054A>C
n.401A>C
n.2463A>C
n.1164A>C
n.246A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.340A>C
n.825A>C
n.394A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
Xg.154032470C>ACA415178300MECP2c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.362G>T
n.307G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.1263G>T
n.1053G>T
n.400G>T
n.2462G>T
n.1163G>T
n.245G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
n.339G>T
n.824G>T
n.393G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
Xg.154032470C>GCA415178311MECP2c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.362G>C
n.307G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.1263G>C
n.1053G>C
n.400G>C
n.2462G>C
n.1163G>C
n.245G>C
c.102G>C (p.Glu34Asp)
n.339G>C
n.824G>C
n.393G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
Xg.154032470C>TCA519705100MECP2c.114G>A (p.Glu38=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.362G>A
n.307G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.1263G>A
n.1053G>A
n.400G>A
n.2462G>A
n.1163G>A
n.245G>A
c.102G>A (p.Glu34=)
n.339G>A
n.824G>A
n.393G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
Xg.154032470_154032477delinsCTCTTCTTCA2466571636MECP2c.107_114delinsAAGAAGAG (p.Lys36=)
c.143_150delinsAAGAAGAG (p.Lys48=)
n.355_362delinsAAGAAGAG
n.300_307delinsAAGAAGAG
c.*161_*168delinsAAGAAGAG (n.*161_*168delinsAAGAAGAG)
n.1256_1263delinsAAGAAGAG
n.1046_1053delinsAAGAAGAG
n.393_400delinsAAGAAGAG
n.2455_2462delinsAAGAAGAG
n.1156_1163delinsAAGAAGAG
n.238_245delinsAAGAAGAG
c.95_102delinsAAGAAGAG (p.Lys32=)
n.332_339delinsAAGAAGAG
n.817_824delinsAAGAAGAG
n.386_393delinsAAGAAGAG
c.-173_-166delinsAAGAAGAG (n.-173_-166delinsAAGAAGAG)
c.-454_-447delinsAAGAAGAG (n.-454_-447delinsAAGAAGAG)
Xg.154032471T>ACA415178316MECP2c.113A>T (p.Glu38Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.361A>T
n.306A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.1262A>T
n.1052A>T
n.399A>T
n.2461A>T
n.1162A>T
n.244A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.338A>T
n.823A>T
n.392A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
Xg.154032471T>CCA415178329MECP2c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.361A>G
n.306A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.1262A>G
n.1052A>G
n.399A>G
n.2461A>G
n.1162A>G
n.244A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.338A>G
n.823A>G
n.392A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
Xg.154032471T>GCA415178328MECP2c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.361A>C
n.306A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.1262A>C
n.1052A>C
n.399A>C
n.2461A>C
n.1162A>C
n.244A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.338A>C
n.823A>C
n.392A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
Xg.154032471T=CA2466571637MECP2c.113A= (p.Glu38=)
c.149A= (p.Glu50=)
n.361A=
n.306A=
c.*167A= (n.*167A=)
n.1262A=
n.1052A=
n.399A=
n.2461A=
n.1162A=
n.244A=
c.101A= (p.Glu34=)
n.338A=
n.823A=
n.392A=
c.-167A= (n.-167A=)
c.-448A= (n.-448A=)
Xg.154032475_154032477dupCA2695100355MECP2c.111_113dup (p.Glu38_Lys39insGlu)
c.147_149dup (p.Glu50_Lys51insGlu)
n.359_361dup
n.304_306dup
c.*165_*167dup (n.*165_*167dup)
n.1260_1262dup
n.1050_1052dup
n.397_399dup
n.2459_2461dup
n.1160_1162dup
n.242_244dup
c.99_101dup (p.Glu34_Lys35insGlu)
n.336_338dup
n.821_823dup
n.390_392dup
c.-169_-167dup (n.-169_-167dup)
c.-450_-448dup (n.-450_-448dup)
 gnomAD v4
Xg.154032475_154032481delCA270192MECP2c.107_113del (p.Lys36ArgfsTer?)
c.143_149del (p.Lys48ArgfsTer?)
n.355_361del
n.300_306del
c.*161_*167del (n.*161_*167del)
n.1256_1262del
n.1046_1052del
n.393_399del
n.2455_2461del
n.1156_1162del
n.238_244del
c.95_101del (p.Lys32ArgfsTer?)
n.332_338del
n.817_823del
n.386_392del
c.-173_-167del (n.-173_-167del)
c.-454_-448del (n.-454_-448del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032472C>ACA415178330MECP2c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.360G>T
n.305G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1261G>T
n.1051G>T
n.398G>T
n.2460G>T
n.1161G>T
n.243G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.337G>T
n.822G>T
n.391G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
Xg.154032472C>GCA415178331MECP2c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.360G>C
n.305G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1261G>C
n.1051G>C
n.398G>C
n.2460G>C
n.1161G>C
n.243G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.337G>C
n.822G>C
n.391G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
Xg.154032472C>TCA415178332MECP2c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.360G>A
n.305G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1261G>A
n.1051G>A
n.398G>A
n.2460G>A
n.1161G>A
n.243G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.337G>A
n.822G>A
n.391G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
 gnomAD v4
Xg.154032474_154032475insTGGCCTTCA1139667838MECP2c.112_113insGCCAAAG (p.Glu38GlyfsTer9)
c.148_149insGCCAAAG (p.Glu50GlyfsTer9)
n.360_361insGCCAAAG
c.112_113insGCCAAAG (p.Glu38GlyfsTer?)
n.305_306insGCCAAAG
c.*166_*167insGCCAAAG (n.*166_*167insGCCAAAG)
n.1261_1262insGCCAAAG
n.1051_1052insGCCAAAG
n.398_399insGCCAAAG
n.2460_2461insGCCAAAG
n.1161_1162insGCCAAAG
n.243_244insGCCAAAG
c.100_101insGCCAAAG (p.Glu34GlyfsTer9)
n.337_338insGCCAAAG
n.822_823insGCCAAAG
n.391_392insGCCAAAG
c.-168_-167insGCCAAAG (n.-168_-167insGCCAAAG)
c.-449_-448insGCCAAAG (n.-449_-448insGCCAAAG)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032472_154032476delinsCTTCTCA2466571638MECP2c.108_112delinsAGAAG (p.Lys36=)
c.144_148delinsAGAAG (p.Lys48=)
n.356_360delinsAGAAG
n.301_305delinsAGAAG
c.*162_*166delinsAGAAG (n.*162_*166delinsAGAAG)
n.1257_1261delinsAGAAG
n.1047_1051delinsAGAAG
n.394_398delinsAGAAG
n.2456_2460delinsAGAAG
n.1157_1161delinsAGAAG
n.239_243delinsAGAAG
c.96_100delinsAGAAG (p.Lys32=)
n.333_337delinsAGAAG
n.818_822delinsAGAAG
n.387_391delinsAGAAG
c.-172_-168delinsAGAAG (n.-172_-168delinsAGAAG)
c.-453_-449delinsAGAAG (n.-453_-449delinsAGAAG)
Xg.154032473T>ACA415178334MECP2c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
n.359A>T
n.304A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1260A>T
n.1050A>T
n.397A>T
n.2459A>T
n.1160A>T
n.242A>T
c.99A>T (p.Glu33Asp)
n.336A>T
n.821A>T
n.390A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
Xg.154032473T>CCA519705106MECP2c.111A>G (p.Glu37=)
c.147A>G (p.Glu49=)
n.359A>G
n.304A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.1260A>G
n.1050A>G
n.397A>G
n.2459A>G
n.1160A>G
n.242A>G
c.99A>G (p.Glu33=)
n.336A>G
n.821A>G
n.390A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032473T>GCA415178337MECP2c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.359A>C
n.304A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1260A>C
n.1050A>C
n.397A>C
n.2459A>C
n.1160A>C
n.242A>C
c.99A>C (p.Glu33Asp)
n.336A>C
n.821A>C
n.390A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
Xg.154032478_154032481delCA270196MECP2c.108_111del (p.Glu37ArgfsTer?)
c.144_147del (p.Glu49ArgfsTer?)
n.356_359del
n.301_304del
c.*162_*165del (n.*162_*165del)
n.1257_1260del
n.1047_1050del
n.394_397del
n.2456_2459del
n.1157_1160del
n.239_242del
c.96_99del (p.Glu33ArgfsTer?)
n.333_336del
n.818_821del
n.387_390del
c.-172_-169del (n.-172_-169del)
c.-453_-450del (n.-453_-450del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032474T>ACA415178342MECP2c.110A>T (p.Glu37Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.358A>T
n.303A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1259A>T
n.1049A>T
n.396A>T
n.2458A>T
n.1159A>T
n.241A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.335A>T
n.820A>T
n.389A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
Xg.154032474T>CCA415178345MECP2c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.358A>G
n.303A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1259A>G
n.1049A>G
n.396A>G
n.2458A>G
n.1159A>G
n.241A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.335A>G
n.820A>G
n.389A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
Xg.154032474T>GCA415178347MECP2c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.358A>C
n.303A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1259A>C
n.1049A>C
n.396A>C
n.2458A>C
n.1159A>C
n.241A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.335A>C
n.820A>C
n.389A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
Xg.154032482_154032490dupCA2695100357MECP2c.102_110dup (p.Lys36_Glu37insAspLysLys)
c.138_146dup (p.Lys48_Glu49insAspLysLys)
n.350_358dup
n.295_303dup
c.*156_*164dup (n.*156_*164dup)
n.1251_1259dup
n.1041_1049dup
n.388_396dup
n.2450_2458dup
n.1151_1159dup
n.233_241dup
c.90_98dup (p.Lys32_Glu33insAspLysLys)
n.327_335dup
n.812_820dup
n.381_389dup
c.-178_-170dup (n.-178_-170dup)
c.-459_-451dup (n.-459_-451dup)
 gnomAD v4
Xg.154032475C>ACA415178355MECP2c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.357G>T
n.140G>T
n.302G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.1258G>T
n.1048G>T
n.395G>T
n.2457G>T
n.1158G>T
n.240G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.334G>T
n.819G>T
n.388G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
Xg.154032475C>GCA415178357MECP2c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.357G>C
n.140G>C
n.302G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.1258G>C
n.1048G>C
n.395G>C
n.2457G>C
n.1158G>C
n.240G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.334G>C
n.819G>C
n.388G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
Xg.154032475C>TCA415178351MECP2c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.357G>A
n.140G>A
n.302G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.1258G>A
n.1048G>A
n.395G>A
n.2457G>A
n.1158G>A
n.240G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.334G>A
n.819G>A
n.388G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
Xg.154032475_154032477delinsCTTCA2466571639MECP2c.107_109delinsAAG (p.Lys36=)
c.143_145delinsAAG (p.Lys48=)
n.355_357delinsAAG
n.138_140delinsAAG
n.300_302delinsAAG
c.*161_*163delinsAAG (n.*161_*163delinsAAG)
n.1256_1258delinsAAG
n.1046_1048delinsAAG
n.393_395delinsAAG
n.2455_2457delinsAAG
n.1156_1158delinsAAG
n.238_240delinsAAG
c.95_97delinsAAG (p.Lys32=)
n.332_334delinsAAG
n.817_819delinsAAG
n.386_388delinsAAG
c.-173_-171delinsAAG (n.-173_-171delinsAAG)
c.-454_-452delinsAAG (n.-454_-452delinsAAG)
Xg.154032476T>ACA415178360MECP2c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.144A>T (p.Lys48Asn)
n.356A>T
n.139A>T
n.301A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.1257A>T
n.1047A>T
n.394A>T
n.2456A>T
n.1157A>T
n.239A>T
c.96A>T (p.Lys32Asn)
n.333A>T
n.818A>T
n.387A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
Xg.154032476T>CCA519705109MECP2c.108A>G (p.Lys36=)
c.144A>G (p.Lys48=)
n.356A>G
n.139A>G
n.301A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.1257A>G
n.1047A>G
n.394A>G
n.2456A>G
n.1157A>G
n.239A>G
c.96A>G (p.Lys32=)
n.333A>G
n.818A>G
n.387A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032476T>GCA415178370MECP2c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.144A>C (p.Lys48Asn)
n.356A>C
n.139A>C
n.301A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.1257A>C
n.1047A>C
n.394A>C
n.2456A>C
n.1157A>C
n.239A>C
c.96A>C (p.Lys32Asn)
n.333A>C
n.818A>C
n.387A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
Xg.154032477_154032478delCA270191MECP2c.107_108del (p.Lys36ArgfsTer8)
c.143_144del (p.Lys48ArgfsTer8)
n.355_356del
c.107_108del (p.Lys36ArgfsTer?)
n.138_139del
n.300_301del
c.*161_*162del (n.*161_*162del)
n.1256_1257del
n.1046_1047del
n.393_394del
n.2455_2456del
n.1156_1157del
n.238_239del
c.95_96del (p.Lys32ArgfsTer8)
n.332_333del
n.817_818del
n.386_387del
c.-173_-172del (n.-173_-172del)
c.-454_-453del (n.-454_-453del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032476_154032479delinsTTTCCA2466571640MECP2c.105_108delinsGAAA (p.Lys35=)
c.141_144delinsGAAA (p.Lys47=)
n.353_356delinsGAAA
n.136_139delinsGAAA
n.298_301delinsGAAA
c.*159_*162delinsGAAA (n.*159_*162delinsGAAA)
n.1254_1257delinsGAAA
n.1044_1047delinsGAAA
n.391_394delinsGAAA
n.2453_2456delinsGAAA
n.1154_1157delinsGAAA
n.236_239delinsGAAA
c.93_96delinsGAAA (p.Lys31=)
n.330_333delinsGAAA
n.815_818delinsGAAA
n.384_387delinsGAAA
c.-175_-172delinsGAAA (n.-175_-172delinsGAAA)
c.-456_-453delinsGAAA (n.-456_-453delinsGAAA)
Xg.154032477_154032481delCA2573159392MECP2c.104_108del (p.Lys35ArgfsTer8)
c.140_144del (p.Lys47ArgfsTer8)
n.352_356del
c.104_108del (p.Lys35ArgfsTer?)
n.135_139del
n.297_301del
c.*158_*162del (n.*158_*162del)
n.1253_1257del
n.1043_1047del
n.390_394del
n.2452_2456del
n.1153_1157del
n.235_239del
c.92_96del (p.Lys31ArgfsTer8)
n.329_333del
n.814_818del
n.383_387del
c.-176_-172del (n.-176_-172del)
c.-457_-453del (n.-457_-453del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032477T>ACA415178374MECP2c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.143A>T (p.Lys48Ile)
n.355A>T
n.138A>T
n.300A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.1256A>T
n.1046A>T
n.393A>T
n.2455A>T
n.1156A>T
n.238A>T
c.95A>T (p.Lys32Ile)
n.332A>T
n.817A>T
n.386A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-454A>T (n.-454A>T)
Xg.154032477T>CCA415178383MECP2c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.355A>G
n.138A>G
n.300A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.1256A>G
n.1046A>G
n.393A>G
n.2455A>G
n.1156A>G
n.238A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.332A>G
n.817A>G
n.386A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
Xg.154032477T>GCA415178380MECP2c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.355A>C
n.138A>C
n.300A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.1256A>C
n.1046A>C
n.393A>C
n.2455A>C
n.1156A>C
n.238A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.332A>C
n.817A>C
n.386A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
Xg.154032479_154032481delCA645289947MECP2c.105_107del (p.Lys36del)
c.141_143del (p.Lys48del)
n.353_355del
n.136_138del
n.298_300del
c.*159_*161del (n.*159_*161del)
n.1254_1256del
n.1044_1046del
n.391_393del
n.2453_2455del
n.1154_1156del
n.236_238del
c.93_95del (p.Lys32del)
n.330_332del
n.815_817del
n.384_386del
c.-175_-173del (n.-175_-173del)
c.-456_-454del (n.-456_-454del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032478T>ACA415178394MECP2c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.354A>T
n.137A>T
n.299A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1255A>T
n.1045A>T
n.392A>T
n.2454A>T
n.1155A>T
n.237A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.331A>T
n.816A>T
n.385A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
Xg.154032478T>CCA415178398MECP2c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.354A>G
n.137A>G
n.299A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1255A>G
n.1045A>G
n.392A>G
n.2454A>G
n.1155A>G
n.237A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.331A>G
n.816A>G
n.385A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
Xg.154032478T>GCA415178401MECP2c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.354A>C
n.137A>C
n.299A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1255A>C
n.1045A>C
n.392A>C
n.2454A>C
n.1155A>C
n.237A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.331A>C
n.816A>C
n.385A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
Xg.154032479C>ACA415178402MECP2c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.353G>T
n.136G>T
n.298G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.1254G>T
n.1044G>T
n.391G>T
n.2453G>T
n.1154G>T
n.236G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.330G>T
n.815G>T
n.384G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
Xg.154032479C>GCA415178403MECP2c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.353G>C
n.136G>C
n.298G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.1254G>C
n.1044G>C
n.391G>C
n.2453G>C
n.1154G>C
n.236G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.330G>C
n.815G>C
n.384G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
Xg.154032479C>TCA519705117MECP2c.105G>A (p.Lys35=)
c.141G>A (p.Lys47=)
n.353G>A
n.136G>A
n.298G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.1254G>A
n.1044G>A
n.391G>A
n.2453G>A
n.1154G>A
n.236G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
n.330G>A
n.815G>A
n.384G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
Xg.154032480T>ACA415178404MECP2c.104A>T (p.Lys35Met)
c.140A>T (p.Lys47Met)
n.352A>T
n.135A>T
n.297A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.1253A>T
n.1043A>T
n.390A>T
n.2452A>T
n.1153A>T
n.235A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.329A>T
n.814A>T
n.383A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
Xg.154032480T>CCA415178407MECP2c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.352A>G
n.135A>G
n.297A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.1253A>G
n.1043A>G
n.390A>G
n.2452A>G
n.1153A>G
n.235A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.329A>G
n.814A>G
n.383A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
Xg.154032480T>GCA415178411MECP2c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.352A>C
n.135A>C
n.297A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.1253A>C
n.1043A>C
n.390A>C
n.2452A>C
n.1153A>C
n.235A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.329A>C
n.814A>C
n.383A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
Xg.154032481delCA2739290590MECP2c.104del (p.Lys35ArgfsTer?)
c.140del (p.Lys47ArgfsTer?)
n.352del
n.135del
n.297del
c.*158del (n.*158del)
n.1253del
n.1043del
n.390del
n.2452del
n.1153del
n.235del
c.92del (p.Lys31ArgfsTer?)
n.329del
n.814del
n.383del
c.-176del (n.-176del)
c.-457del (n.-457del)
Xg.154032480_154032484delinsTTATCCA2466571641MECP2c.100_104delinsGATAA (p.Asp34=)
c.136_140delinsGATAA (p.Asp46=)
n.348_352delinsGATAA
n.131_135delinsGATAA
n.293_297delinsGATAA
c.*154_*158delinsGATAA (n.*154_*158delinsGATAA)
n.1249_1253delinsGATAA
n.1039_1043delinsGATAA
n.386_390delinsGATAA
n.2448_2452delinsGATAA
n.1149_1153delinsGATAA
n.231_235delinsGATAA
c.88_92delinsGATAA (p.Asp30=)
n.325_329delinsGATAA
n.810_814delinsGATAA
n.379_383delinsGATAA
c.-180_-176delinsGATAA (n.-180_-176delinsGATAA)
c.-461_-457delinsGATAA (n.-461_-457delinsGATAA)
Xg.154032481T>ACA415178438MECP2c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.351A>T
n.134A>T
n.296A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.1252A>T
n.1042A>T
n.389A>T
n.2451A>T
n.1152A>T
n.234A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.328A>T
n.813A>T
n.382A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
Xg.154032481T>CCA415178434MECP2c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.351A>G
n.134A>G
n.296A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.1252A>G
n.1042A>G
n.389A>G
n.2451A>G
n.1152A>G
n.234A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.328A>G
n.813A>G
n.382A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
 ClinVar
Xg.154032481T>GCA415178427MECP2c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.351A>C
n.134A>C
n.296A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.1252A>C
n.1042A>C
n.389A>C
n.2451A>C
n.1152A>C
n.234A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.328A>C
n.813A>C
n.382A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
Xg.154032481_154032482delinsTACA2466571642MECP2c.102_103delinsTA (p.Asp34=)
c.138_139delinsTA (p.Asp46=)
n.350_351delinsTA
n.133_134delinsTA
n.295_296delinsTA
c.*156_*157delinsTA (n.*156_*157delinsTA)
n.1251_1252delinsTA
n.1041_1042delinsTA
n.388_389delinsTA
n.2450_2451delinsTA
n.1151_1152delinsTA
n.233_234delinsTA
c.90_91delinsTA (p.Asp30=)
n.327_328delinsTA
n.812_813delinsTA
n.381_382delinsTA
c.-178_-177delinsTA (n.-178_-177delinsTA)
c.-459_-458delinsTA (n.-459_-458delinsTA)
Xg.154032482_154032485delCA270175MECP2c.100_103del (p.Asp34ArgfsTer?)
c.136_139del (p.Asp46ArgfsTer?)
n.348_351del
n.131_134del
n.293_296del
c.*154_*157del (n.*154_*157del)
n.1249_1252del
n.1039_1042del
n.386_389del
n.2448_2451del
n.1149_1152del
n.231_234del
c.88_91del (p.Asp30ArgfsTer?)
n.325_328del
n.810_813del
n.379_382del
c.-180_-177del (n.-180_-177del)
c.-461_-458del (n.-461_-458del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032482delCA658659062MECP2c.102del (p.Asp34GlufsTer?)
c.138del (p.Asp46GlufsTer?)
n.350del
n.133del
n.295del
c.*156del (n.*156del)
n.1251del
n.1041del
n.388del
n.2450del
n.1151del
n.233del
c.90del (p.Asp30GlufsTer?)
n.327del
n.812del
n.381del
c.-178del (n.-178del)
c.-459del (n.-459del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032482A=CA2466571643MECP2c.102T= (p.Asp34=)
c.138T= (p.Asp46=)
n.350T=
n.133T=
n.295T=
c.*156T= (n.*156T=)
n.1251T=
n.1041T=
n.388T=
n.2450T=
n.1151T=
n.233T=
c.90T= (p.Asp30=)
n.327T=
n.812T=
n.381T=
c.-178T= (n.-178T=)
c.-459T= (n.-459T=)
Xg.154032482A>CCA415178442MECP2c.102T>G (p.Asp34Glu)
c.138T>G (p.Asp46Glu)
n.350T>G
n.133T>G
n.295T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.1251T>G
n.1041T>G
n.388T>G
n.2450T>G
n.1151T>G
n.233T>G
c.90T>G (p.Asp30Glu)
n.327T>G
n.812T>G
n.381T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
Xg.154032482A>GCA519705120MECP2c.102T>C (p.Asp34=)
c.138T>C (p.Asp46=)
n.350T>C
n.133T>C
n.295T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.1251T>C
n.1041T>C
n.388T>C
n.2450T>C
n.1151T>C
n.233T>C
c.90T>C (p.Asp30=)
n.327T>C
n.812T>C
n.381T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032482A>TCA415178445MECP2c.102T>A (p.Asp34Glu)
c.138T>A (p.Asp46Glu)
n.350T>A
n.133T>A
n.295T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.1251T>A
n.1041T>A
n.388T>A
n.2450T>A
n.1151T>A
n.233T>A
c.90T>A (p.Asp30Glu)
n.327T>A
n.812T>A
n.381T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
Xg.154032483T>ACA415178450MECP2c.101A>T (p.Asp34Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.349A>T
n.132A>T
n.294A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.1250A>T
n.1040A>T
n.387A>T
n.2449A>T
n.1150A>T
n.232A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.326A>T
n.811A>T
n.380A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
Xg.154032483T>CCA415178453MECP2c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.349A>G
n.132A>G
n.294A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.1250A>G
n.1040A>G
n.387A>G
n.2449A>G
n.1150A>G
n.232A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.326A>G
n.811A>G
n.380A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032483T>GCA415178457MECP2c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.349A>C
n.132A>C
n.294A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.1250A>C
n.1040A>C
n.387A>C
n.2449A>C
n.1150A>C
n.232A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.326A>C
n.811A>C
n.380A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
Xg.154032487_154032490delCA2695237645MECP2c.98_101del (p.Lys33IlefsTer?)
c.134_137del (p.Lys45IlefsTer?)
n.346_349del
n.129_132del
n.291_294del
c.*152_*155del (n.*152_*155del)
n.1247_1250del
n.1037_1040del
n.384_387del
n.2446_2449del
n.1147_1150del
n.229_232del
c.86_89del (p.Lys29IlefsTer?)
n.323_326del
n.808_811del
n.377_380del
c.-182_-179del (n.-182_-179del)
c.-463_-460del (n.-463_-460del)
Xg.154032484C>ACA415178460MECP2c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.348G>T
n.131G>T
n.293G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.1249G>T
n.1039G>T
n.386G>T
n.2448G>T
n.1149G>T
n.231G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.325G>T
n.810G>T
n.379G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
 ClinVar
Xg.154032484C>GCA415178465MECP2c.100G>C (p.Asp34His)
c.136G>C (p.Asp46His)
n.348G>C
n.131G>C
n.293G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.1249G>C
n.1039G>C
n.386G>C
n.2448G>C
n.1149G>C
n.231G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.325G>C
n.810G>C
n.379G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
Xg.154032484C>TCA415178471MECP2c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.348G>A
n.131G>A
n.293G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.1249G>A
n.1039G>A
n.386G>A
n.2448G>A
n.1149G>A
n.231G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.325G>A
n.810G>A
n.379G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
Xg.154032485T>ACA415178474MECP2c.99A>T (p.Lys33Asn)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.347A>T
n.130A>T
n.292A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1248A>T
n.1038A>T
n.385A>T
n.2447A>T
n.1148A>T
n.230A>T
c.87A>T (p.Lys29Asn)
n.324A>T
n.809A>T
n.378A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
Xg.154032485T>CCA519705125MECP2c.99A>G (p.Lys33=)
c.135A>G (p.Lys45=)
n.347A>G
n.130A>G
n.292A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.1248A>G
n.1038A>G
n.385A>G
n.2447A>G
n.1148A>G
n.230A>G
c.87A>G (p.Lys29=)
n.324A>G
n.809A>G
n.378A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
Xg.154032485T>GCA415178475MECP2c.99A>C (p.Lys33Asn)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.347A>C
n.130A>C
n.292A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1248A>C
n.1038A>C
n.385A>C
n.2447A>C
n.1148A>C
n.230A>C
c.87A>C (p.Lys29Asn)
n.324A>C
n.809A>C
n.378A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
Xg.154032486T>ACA415178478MECP2c.98A>T (p.Lys33Ile)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.346A>T
n.129A>T
n.291A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.1247A>T
n.1037A>T
n.384A>T
n.2446A>T
n.1147A>T
n.229A>T
c.86A>T (p.Lys29Ile)
n.323A>T
n.808A>T
n.377A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
Xg.154032486T>CCA415178477MECP2c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.346A>G
n.129A>G
n.291A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.1247A>G
n.1037A>G
n.384A>G
n.2446A>G
n.1147A>G
n.229A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.323A>G
n.808A>G
n.377A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
Xg.154032486T>GCA415178476MECP2c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.346A>C
n.129A>C
n.291A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.1247A>C
n.1037A>C
n.384A>C
n.2446A>C
n.1147A>C
n.229A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.323A>C
n.808A>C
n.377A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
Xg.154032487T>ACA415178481MECP2c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.345A>T
n.128A>T
n.290A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.1246A>T
n.1036A>T
n.383A>T
n.2445A>T
n.1146A>T
n.228A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.322A>T
n.807A>T
n.376A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.-464A>T (n.-464A>T)
Xg.154032487T>CCA415178484MECP2c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.345A>G
n.128A>G
n.290A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.1246A>G
n.1036A>G
n.383A>G
n.2445A>G
n.1146A>G
n.228A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.322A>G
n.807A>G
n.376A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-464A>G (n.-464A>G)
Xg.154032487T>GCA415178489MECP2c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.345A>C
n.128A>C
n.290A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.1246A>C
n.1036A>C
n.383A>C
n.2445A>C
n.1146A>C
n.228A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.322A>C
n.807A>C
n.376A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.-464A>C (n.-464A>C)
Xg.154032488C>ACA415178494MECP2c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.344G>T
n.127G>T
n.289G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.1245G>T
n.1035G>T
n.382G>T
n.2444G>T
n.1145G>T
n.227G>T
c.84G>T (p.Lys28Asn)
n.321G>T
n.806G>T
n.375G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
Xg.154032488C>GCA415178499MECP2c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.344G>C
n.127G>C
n.289G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.1245G>C
n.1035G>C
n.382G>C
n.2444G>C
n.1145G>C
n.227G>C
c.84G>C (p.Lys28Asn)
n.321G>C
n.806G>C
n.375G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
Xg.154032488C>TCA519705130MECP2c.96G>A (p.Lys32=)
c.132G>A (p.Lys44=)
n.344G>A
n.127G>A
n.289G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.1245G>A
n.1035G>A
n.382G>A
n.2444G>A
n.1145G>A
n.227G>A
c.84G>A (p.Lys28=)
n.321G>A
n.806G>A
n.375G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
Xg.154032489T>ACA415178501MECP2c.95A>T (p.Lys32Met)
c.131A>T (p.Lys44Met)
n.343A>T
n.126A>T
n.288A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.1244A>T
n.1034A>T
n.381A>T
n.2443A>T
n.1144A>T
n.226A>T
c.83A>T (p.Lys28Met)
n.320A>T
n.805A>T
n.374A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
Xg.154032489T>CCA415178506MECP2c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.343A>G
n.126A>G
n.288A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.1244A>G
n.1034A>G
n.381A>G
n.2443A>G
n.1144A>G
n.226A>G
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.320A>G
n.805A>G
n.374A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
Xg.154032489T>GCA415178509MECP2c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.343A>C
n.126A>C
n.288A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.1244A>C
n.1034A>C
n.381A>C
n.2443A>C
n.1144A>C
n.226A>C
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.320A>C
n.805A>C
n.374A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
 gnomAD v4
Xg.154032490T>ACA415178513MECP2c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.342A>T
n.125A>T
n.287A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.1243A>T
n.1033A>T
n.380A>T
n.2442A>T
n.1143A>T
n.225A>T
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.319A>T
n.804A>T
n.373A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
Xg.154032490T>CCA415178517MECP2c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.342A>G
n.125A>G
n.287A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.1243A>G
n.1033A>G
n.380A>G
n.2442A>G
n.1143A>G
n.225A>G
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.319A>G
n.804A>G
n.373A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
Xg.154032490T>GCA415178520MECP2c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.342A>C
n.125A>C
n.287A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.1243A>C
n.1033A>C
n.380A>C
n.2442A>C
n.1143A>C
n.225A>C
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.319A>C
n.804A>C
n.373A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
Xg.154032491C>ACA519705132MECP2c.93G>T (p.Val31=)
c.129G>T (p.Val43=)
n.341G>T
n.124G>T
n.286G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1242G>T
n.1032G>T
n.379G>T
n.2441G>T
n.1142G>T
n.224G>T
c.81G>T (p.Val27=)
n.318G>T
n.803G>T
n.372G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
 dbSNP
Xg.154032491C=CA2466571644MECP2c.93G= (p.Val31=)
c.129G= (p.Val43=)
n.341G=
n.124G=
n.286G=
c.*147G= (n.*147G=)
n.1242G=
n.1032G=
n.379G=
n.2441G=
n.1142G=
n.224G=
c.81G= (p.Val27=)
n.318G=
n.803G=
n.372G=
c.-187G= (n.-187G=)
c.-468G= (n.-468G=)
Xg.154032491C>GCA519705134MECP2c.93G>C (p.Val31=)
c.129G>C (p.Val43=)
n.341G>C
n.124G>C
n.286G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1242G>C
n.1032G>C
n.379G>C
n.2441G>C
n.1142G>C
n.224G>C
c.81G>C (p.Val27=)
n.318G>C
n.803G>C
n.372G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
Xg.154032491C>TCA519705136MECP2c.93G>A (p.Val31=)
c.129G>A (p.Val43=)
n.341G>A
n.124G>A
n.286G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1242G>A
n.1032G>A
n.379G>A
n.2441G>A
n.1142G>A
n.224G>A
c.81G>A (p.Val27=)
n.318G>A
n.803G>A
n.372G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154032492A>CCA415178532MECP2c.92T>G (p.Val31Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.340T>G
n.123T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.285T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.1241T>G
n.1031T>G
n.378T>G
n.2440T>G
n.1141T>G
n.223T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.317T>G
n.802T>G
n.371T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
Xg.154032492A>GCA415178527MECP2c.92T>C (p.Val31Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.340T>C
n.123T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.285T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.1241T>C
n.1031T>C
n.378T>C
n.2440T>C
n.1141T>C
n.223T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.317T>C
n.802T>C
n.371T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
Xg.154032492A>TCA415178531MECP2c.92T>A (p.Val31Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.340T>A
n.123T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.285T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.1241T>A
n.1031T>A
n.378T>A
n.2440T>A
n.1141T>A
n.223T>A
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.317T>A
n.802T>A
n.371T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
Xg.154032492_154032493delinsACCA2466571645MECP2c.91_92delinsGT (p.Val31=)
c.127_128delinsGT (p.Val43=)
n.339_340delinsGT
n.122_123delinsGT
c.*484_*485delinsGT (n.*484_*485delinsGT)
n.284_285delinsGT
c.*145_*146delinsGT (n.*145_*146delinsGT)
n.1240_1241delinsGT
n.1030_1031delinsGT
n.377_378delinsGT
n.2439_2440delinsGT
n.1140_1141delinsGT
n.222_223delinsGT
c.79_80delinsGT (p.Val27=)
n.316_317delinsGT
n.801_802delinsGT
n.370_371delinsGT
c.-189_-188delinsGT (n.-189_-188delinsGT)
c.-470_-469delinsGT (n.-470_-469delinsGT)
Xg.154032493C>ACA415178533MECP2c.91G>T (p.Val31Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.339G>T
n.122G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.284G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.1240G>T
n.1030G>T
n.377G>T
n.2439G>T
n.1140G>T
n.222G>T
c.79G>T (p.Val27Leu)
n.316G>T
n.801G>T
n.370G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
Xg.154032493C>GCA415178534MECP2c.91G>C (p.Val31Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.339G>C
n.122G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.284G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.1240G>C
n.1030G>C
n.377G>C
n.2439G>C
n.1140G>C
n.222G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.316G>C
n.801G>C
n.370G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
 gnomAD v4
Xg.154032493C>TCA415178535MECP2c.91G>A (p.Val31Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
n.339G>A
n.122G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.284G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.1240G>A
n.1030G>A
n.377G>A
n.2439G>A
n.1140G>A
n.222G>A
c.79G>A (p.Val27Met)
n.316G>A
n.801G>A
n.370G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
Xg.154032494delCA270590MECP2c.91del (p.Val31Ter)
c.127del (p.Val43Ter)
n.339del
n.122del
c.*484del (n.*484del)
n.284del
c.*145del (n.*145del)
n.1240del
n.1030del
n.377del
n.2439del
n.1140del
n.222del
c.79del (p.Val27Ter)
n.316del
n.801del
n.370del
c.-189del (n.-189del)
c.-470del (n.-470del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032494C>ACA415178538MECP2c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.338G>T
n.121G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.283G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.1239G>T
n.1029G>T
n.376G>T
n.2438G>T
n.1139G>T
n.221G>T
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.315G>T
n.800G>T
n.369G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
Xg.154032494C=CA2466571646MECP2c.90G= (p.Lys30=)
c.126G= (p.Lys42=)
n.338G=
n.121G=
c.*483G= (n.*483G=)
n.283G=
c.*144G= (n.*144G=)
n.1239G=
n.1029G=
n.376G=
n.2438G=
n.1139G=
n.221G=
c.78G= (p.Lys26=)
n.315G=
n.800G=
n.369G=
c.-190G= (n.-190G=)
c.-471G= (n.-471G=)
Xg.154032494C>GCA415178541MECP2c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.338G>C
n.121G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.283G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.1239G>C
n.1029G>C
n.376G>C
n.2438G>C
n.1139G>C
n.221G>C
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.315G>C
n.800G>C
n.369G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
Xg.154032494C>TCA222804MECP2c.90G>A (p.Lys30=)
c.126G>A (p.Lys42=)
n.338G>A
n.121G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.283G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.1239G>A
n.1029G>A
n.376G>A
n.2438G>A
n.1139G>A
n.221G>A
c.78G>A (p.Lys26=)
n.315G>A
n.800G>A
n.369G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032495T>ACA415178566MECP2n.197A>T
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.337A>T
n.120A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.282A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.1238A>T
n.1028A>T
n.375A>T
n.2437A>T
n.1138A>T
n.220A>T
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.314A>T
n.799A>T
n.368A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-472A>T (n.-472A>T)
Xg.154032495T>CCA415178567MECP2n.197A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.337A>G
n.120A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.282A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.1238A>G
n.1028A>G
n.375A>G
n.2437A>G
n.1138A>G
n.220A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.314A>G
n.799A>G
n.368A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-472A>G (n.-472A>G)
Xg.154032495T>GCA415178568MECP2n.197A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.337A>C
n.120A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.282A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.1238A>C
n.1028A>C
n.375A>C
n.2437A>C
n.1138A>C
n.220A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.314A>C
n.799A>C
n.368A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.-472A>C (n.-472A>C)
 dbSNP
Xg.154032495T=CA2466571647MECP2n.197A=
c.89A= (p.Lys30=)
c.125A= (p.Lys42=)
n.337A=
n.120A=
c.*482A= (n.*482A=)
n.282A=
c.*143A= (n.*143A=)
n.1238A=
n.1028A=
n.375A=
n.2437A=
n.1138A=
n.220A=
c.77A= (p.Lys26=)
n.314A=
n.799A=
n.368A=
c.-191A= (n.-191A=)
c.-472A= (n.-472A=)
Xg.154032499delCA2695237646MECP2n.197del
c.89del (p.Lys30ArgfsTer2)
c.125del (p.Lys42ArgfsTer2)
n.337del
n.120del
c.*482del (n.*482del)
n.282del
c.*143del (n.*143del)
n.1238del
n.1028del
n.375del
n.2437del
n.1138del
n.220del
c.77del (p.Lys26ArgfsTer2)
n.314del
n.799del
n.368del
c.-191del (n.-191del)
c.-472del (n.-472del)
Xg.154032496T>ACA415178579MECP2n.196A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.336A>T
n.119A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.281A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.1237A>T
n.1027A>T
n.374A>T
n.2436A>T
n.1137A>T
n.219A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.313A>T
n.798A>T
n.367A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
Xg.154032496T>CCA415178577MECP2n.196A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.336A>G
n.119A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.281A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.1237A>G
n.1027A>G
n.374A>G
n.2436A>G
n.1137A>G
n.219A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.313A>G
n.798A>G
n.367A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
Xg.154032496T>GCA415178573MECP2n.196A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.336A>C
n.119A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.281A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.1237A>C
n.1027A>C
n.374A>C
n.2436A>C
n.1137A>C
n.219A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.313A>C
n.798A>C
n.367A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
Xg.154032497T>ACA415178583MECP2n.195A>T
c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.335A>T
n.118A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.280A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1236A>T
n.1026A>T
n.373A>T
n.2435A>T
n.1136A>T
n.218A>T
c.75A>T (p.Lys25Asn)
n.312A>T
n.797A>T
n.366A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
Xg.154032497T>CCA519705142MECP2n.195A>G
c.87A>G (p.Lys29=)
c.123A>G (p.Lys41=)
n.335A>G
n.118A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.280A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1236A>G
n.1026A>G
n.373A>G
n.2435A>G
n.1136A>G
n.218A>G
c.75A>G (p.Lys25=)
n.312A>G
n.797A>G
n.366A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
Xg.154032497T>GCA415178584MECP2n.195A>C
c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.335A>C
n.118A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.280A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1236A>C
n.1026A>C
n.373A>C
n.2435A>C
n.1136A>C
n.218A>C
c.75A>C (p.Lys25Asn)
n.312A>C
n.797A>C
n.366A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
Xg.154032497_154032503delinsTTTAAACCA2466571648MECP2n.189_195delinsGTTTAAA
c.81_87delinsGTTTAAA (p.Lys27=)
c.117_123delinsGTTTAAA (p.Lys39=)
n.329_335delinsGTTTAAA
n.112_118delinsGTTTAAA
c.*474_*480delinsGTTTAAA (n.*474_*480delinsGTTTAAA)
n.274_280delinsGTTTAAA
c.*135_*141delinsGTTTAAA (n.*135_*141delinsGTTTAAA)
n.1230_1236delinsGTTTAAA
n.1020_1026delinsGTTTAAA
n.367_373delinsGTTTAAA
n.2429_2435delinsGTTTAAA
n.1130_1136delinsGTTTAAA
n.212_218delinsGTTTAAA
c.69_75delinsGTTTAAA (p.Lys23=)
n.306_312delinsGTTTAAA
n.791_797delinsGTTTAAA
n.360_366delinsGTTTAAA
c.-199_-193delinsGTTTAAA (n.-199_-193delinsGTTTAAA)
c.-480_-474delinsGTTTAAA (n.-480_-474delinsGTTTAAA)
Xg.154032498T>ACA415178585MECP2n.194A>T
c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.334A>T
n.117A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.279A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.1235A>T
n.1025A>T
n.372A>T
n.2434A>T
n.1135A>T
n.217A>T
c.74A>T (p.Lys25Ile)
n.311A>T
n.796A>T
n.365A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.-475A>T (n.-475A>T)
Xg.154032498T>CCA415178586MECP2n.194A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.334A>G
n.117A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.279A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.1235A>G
n.1025A>G
n.372A>G
n.2434A>G
n.1135A>G
n.217A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.311A>G
n.796A>G
n.365A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
Xg.154032498T>GCA415178587MECP2n.194A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.334A>C
n.117A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.279A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.1235A>C
n.1025A>C
n.372A>C
n.2434A>C
n.1135A>C
n.217A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.311A>C
n.796A>C
n.365A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.-475A>C (n.-475A>C)
Xg.154032500_154032505delCA873295367MECP2n.189_194del
c.81_86del (p.Phe28_Lys29del)
c.117_122del (p.Phe40_Lys41del)
n.329_334del
n.112_117del
c.*474_*479del (n.*474_*479del)
n.274_279del
c.*135_*140del (n.*135_*140del)
n.1230_1235del
n.1020_1025del
n.367_372del
n.2429_2434del
n.1130_1135del
n.212_217del
c.69_74del (p.Phe24_Lys25del)
n.306_311del
n.791_796del
n.360_365del
c.-199_-194del (n.-199_-194del)
c.-480_-475del (n.-480_-475del)
 dbSNP
Xg.154032499T>ACA415178591MECP2n.193A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.333A>T
n.116A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.278A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.1234A>T
n.1024A>T
n.371A>T
n.2433A>T
n.1134A>T
n.216A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.310A>T
n.795A>T
n.364A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
Xg.154032499T>CCA415178592MECP2n.193A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.333A>G
n.116A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.278A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.1234A>G
n.1024A>G
n.371A>G
n.2433A>G
n.1134A>G
n.216A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.310A>G
n.795A>G
n.364A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
Xg.154032499T>GCA415178597MECP2n.193A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.333A>C
n.116A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.278A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.1234A>C
n.1024A>C
n.371A>C
n.2433A>C
n.1134A>C
n.216A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.310A>C
n.795A>C
n.364A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
Xg.154032500A=CA2466571649MECP2n.192T=
c.84T= (p.Phe28=)
c.120T= (p.Phe40=)
n.332T=
n.115T=
c.*477T= (n.*477T=)
n.277T=
c.*138T= (n.*138T=)
n.1233T=
n.1023T=
n.370T=
n.2432T=
n.1133T=
n.215T=
c.72T= (p.Phe24=)
n.309T=
n.794T=
n.363T=
c.-196T= (n.-196T=)
c.-477T= (n.-477T=)
Xg.154032500A>CCA415178599MECP2n.192T>G
c.84T>G (p.Phe28Leu)
c.120T>G (p.Phe40Leu)
n.332T>G
n.115T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.277T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1233T>G
n.1023T>G
n.370T>G
n.2432T>G
n.1133T>G
n.215T>G
c.72T>G (p.Phe24Leu)
n.309T>G
n.794T>G
n.363T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
 dbSNP
Xg.154032500A>GCA519705146MECP2n.192T>C
c.84T>C (p.Phe28=)
c.120T>C (p.Phe40=)
n.332T>C
n.115T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.277T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.1233T>C
n.1023T>C
n.370T>C
n.2432T>C
n.1133T>C
n.215T>C
c.72T>C (p.Phe24=)
n.309T>C
n.794T>C
n.363T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
Xg.154032500A>TCA415178604MECP2n.192T>A
c.84T>A (p.Phe28Leu)
c.120T>A (p.Phe40Leu)
n.332T>A
n.115T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.277T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.1233T>A
n.1023T>A
n.370T>A
n.2432T>A
n.1133T>A
n.215T>A
c.72T>A (p.Phe24Leu)
n.309T>A
n.794T>A
n.363T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
Xg.154032501A>CCA415178616MECP2n.191T>G
c.83T>G (p.Phe28Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.331T>G
n.114T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.276T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.1232T>G
n.1022T>G
n.369T>G
n.2431T>G
n.1132T>G
n.214T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.308T>G
n.793T>G
n.362T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
Xg.154032501A>GCA415178619MECP2n.191T>C
c.83T>C (p.Phe28Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.331T>C
n.114T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.276T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.1232T>C
n.1022T>C
n.369T>C
n.2431T>C
n.1132T>C
n.214T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.308T>C
n.793T>C
n.362T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
Xg.154032501A>TCA415178623MECP2n.191T>A
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.331T>A
n.114T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.276T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.1232T>A
n.1022T>A
n.369T>A
n.2431T>A
n.1132T>A
n.214T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.308T>A
n.793T>A
n.362T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
Xg.154032502A=CA2466571650MECP2n.190T=
c.82T= (p.Phe28=)
c.118T= (p.Phe40=)
n.330T=
n.113T=
c.*475T= (n.*475T=)
n.275T=
c.*136T= (n.*136T=)
n.1231T=
n.1021T=
n.368T=
n.2430T=
n.1131T=
n.213T=
c.70T= (p.Phe24=)
n.307T=
n.792T=
n.361T=
c.-198T= (n.-198T=)
c.-479T= (n.-479T=)
Xg.154032502A>CCA415178632MECP2n.190T>G
c.82T>G (p.Phe28Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
n.330T>G
n.113T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.275T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1231T>G
n.1021T>G
n.368T>G
n.2430T>G
n.1131T>G
n.213T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.307T>G
n.792T>G
n.361T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
 COSMIC
Xg.154032502A>GCA415178627MECP2n.190T>C
c.82T>C (p.Phe28Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.330T>C
n.113T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.275T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.1231T>C
n.1021T>C
n.368T>C
n.2430T>C
n.1131T>C
n.213T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.307T>C
n.792T>C
n.361T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032502A>TCA415178630MECP2n.190T>A
c.82T>A (p.Phe28Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.330T>A
n.113T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.275T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1231T>A
n.1021T>A
n.368T>A
n.2430T>A
n.1131T>A
n.213T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.307T>A
n.792T>A
n.361T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
Xg.154032503C>ACA415178638MECP2n.189G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.329G>T
n.112G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.274G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.1230G>T
n.1020G>T
n.367G>T
n.2429G>T
n.1130G>T
n.212G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.306G>T
n.791G>T
n.360G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
Xg.154032503C>GCA415178639MECP2n.189G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.329G>C
n.112G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.274G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.1230G>C
n.1020G>C
n.367G>C
n.2429G>C
n.1130G>C
n.212G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.306G>C
n.791G>C
n.360G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
Xg.154032503C>TCA519705150MECP2n.189G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
c.117G>A (p.Lys39=)
n.329G>A
n.112G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.274G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.1230G>A
n.1020G>A
n.367G>A
n.2429G>A
n.1130G>A
n.212G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
n.306G>A
n.791G>A
n.360G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
Xg.154032504T>ACA415178640MECP2n.188A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.328A>T
n.111A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.273A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1229A>T
n.1019A>T
n.366A>T
n.2428A>T
n.1129A>T
n.211A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.305A>T
n.790A>T
n.359A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-481A>T (n.-481A>T)
Xg.154032504T>CCA415178644MECP2n.188A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.328A>G
n.111A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.273A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1229A>G
n.1019A>G
n.366A>G
n.2428A>G
n.1129A>G
n.211A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.305A>G
n.790A>G
n.359A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-481A>G (n.-481A>G)
Xg.154032504T>GCA415178647MECP2n.188A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.328A>C
n.111A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.273A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1229A>C
n.1019A>C
n.366A>C
n.2428A>C
n.1129A>C
n.211A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.305A>C
n.790A>C
n.359A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-481A>C (n.-481A>C)
Xg.154032505T>ACA415178657MECP2n.187A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.327A>T
n.110A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.272A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1228A>T
n.1018A>T
n.365A>T
n.2427A>T
n.1128A>T
n.210A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.304A>T
n.789A>T
n.358A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-482A>T (n.-482A>T)
Xg.154032505T>CCA415178660MECP2n.187A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.327A>G
n.110A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.272A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1228A>G
n.1018A>G
n.365A>G
n.2427A>G
n.1128A>G
n.210A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.304A>G
n.789A>G
n.358A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-482A>G (n.-482A>G)
Xg.154032505T>GCA415178663MECP2n.187A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.327A>C
n.110A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.272A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.1228A>C
n.1018A>C
n.365A>C
n.2427A>C
n.1128A>C
n.210A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.304A>C
n.789A>C
n.358A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
Xg.154032506G>ACA519705155MECP2n.186C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
c.114C>T (p.Leu38=)
n.326C>T
n.109C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.271C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1227C>T
n.1017C>T
n.364C>T
n.2426C>T
n.1127C>T
n.209C>T
c.66C>T (p.Leu22=)
n.303C>T
n.788C>T
n.357C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
Xg.154032506G>CCA519705158MECP2n.186C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
c.114C>G (p.Leu38=)
n.326C>G
n.109C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.271C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1227C>G
n.1017C>G
n.364C>G
n.2426C>G
n.1127C>G
n.209C>G
c.66C>G (p.Leu22=)
n.303C>G
n.788C>G
n.357C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032506G=CA2466571651MECP2n.186C=
c.78C= (p.Leu26=)
c.114C= (p.Leu38=)
n.326C=
n.109C=
c.*471C= (n.*471C=)
n.271C=
c.*132C= (n.*132C=)
n.1227C=
n.1017C=
n.364C=
n.2426C=
n.1127C=
n.209C=
c.66C= (p.Leu22=)
n.303C=
n.788C=
n.357C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.-483C= (n.-483C=)
Xg.154032506G>TCA519705163MECP2n.186C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
c.114C>A (p.Leu38=)
n.326C>A
n.109C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.271C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1227C>A
n.1017C>A
n.364C>A
n.2426C>A
n.1127C>A
n.209C>A
c.66C>A (p.Leu22=)
n.303C>A
n.788C>A
n.357C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032507A>CCA415178667MECP2n.185T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.325T>G
n.108T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.270T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.1226T>G
n.1016T>G
n.363T>G
n.2425T>G
n.1126T>G
n.208T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.302T>G
n.787T>G
n.356T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.-484T>G (n.-484T>G)
Xg.154032507A>GCA415178672MECP2n.185T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.325T>C
n.108T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.270T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.1226T>C
n.1016T>C
n.363T>C
n.2425T>C
n.1126T>C
n.208T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.302T>C
n.787T>C
n.356T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
Xg.154032507A>TCA415178675MECP2n.185T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
c.113T>A (p.Leu38His)
n.325T>A
n.108T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.270T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.1226T>A
n.1016T>A
n.363T>A
n.2425T>A
n.1126T>A
n.208T>A
c.65T>A (p.Leu22His)
n.302T>A
n.787T>A
n.356T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
Xg.154032507_154032508delinsAGCA2466571652MECP2n.184_185delinsCT
c.76_77delinsCT (p.Leu26=)
c.112_113delinsCT (p.Leu38=)
n.324_325delinsCT
n.107_108delinsCT
c.*469_*470delinsCT (n.*469_*470delinsCT)
n.269_270delinsCT
c.*130_*131delinsCT (n.*130_*131delinsCT)
n.1225_1226delinsCT
n.1015_1016delinsCT
n.362_363delinsCT
n.2424_2425delinsCT
n.1125_1126delinsCT
n.207_208delinsCT
c.64_65delinsCT (p.Leu22=)
n.301_302delinsCT
n.786_787delinsCT
n.355_356delinsCT
c.-204_-203delinsCT (n.-204_-203delinsCT)
c.-485_-484delinsCT (n.-485_-484delinsCT)
Xg.154032508G>ACA415178680MECP2n.184C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.324C>T
n.107C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.269C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.1225C>T
n.1015C>T
n.362C>T
n.2424C>T
n.1125C>T
n.207C>T
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.301C>T
n.786C>T
n.355C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154032508G>CCA415178685MECP2n.184C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.324C>G
n.107C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.269C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.1225C>G
n.1015C>G
n.362C>G
n.2424C>G
n.1125C>G
n.207C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.301C>G
n.786C>G
n.355C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154032508G=CA2466571653MECP2n.184C=
c.76C= (p.Leu26=)
c.112C= (p.Leu38=)
n.324C=
n.107C=
c.*469C= (n.*469C=)
n.269C=
c.*130C= (n.*130C=)
n.1225C=
n.1015C=
n.362C=
n.2424C=
n.1125C=
n.207C=
c.64C= (p.Leu22=)
n.301C=
n.786C=
n.355C=
c.-204C= (n.-204C=)
c.-485C= (n.-485C=)
Xg.154032508G>TCA415178700MECP2n.184C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.324C>A
n.107C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.269C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.1225C>A
n.1015C>A
n.362C>A
n.2424C>A
n.1125C>A
n.207C>A
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.301C>A
n.786C>A
n.355C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
Xg.154032511delCA270523MECP2n.184del
c.76del (p.Leu26SerfsTer6)
c.112del (p.Leu38SerfsTer6)
n.324del
n.107del
c.*469del (n.*469del)
n.269del
c.*130del (n.*130del)
n.1225del
n.1015del
n.362del
n.2424del
n.1125del
n.207del
c.64del (p.Leu22SerfsTer6)
n.301del
n.786del
n.355del
c.-204del (n.-204del)
c.-485del (n.-485del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032509G>ACA519705168MECP2n.183C>T
c.75C>T (p.Pro25=)
c.111C>T (p.Pro37=)
n.323C>T
n.106C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.268C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1224C>T
n.1014C>T
n.361C>T
n.2423C>T
n.1124C>T
n.206C>T
c.63C>T (p.Pro21=)
n.300C>T
n.785C>T
n.354C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
Xg.154032509G>CCA519705169MECP2n.183C>G
c.75C>G (p.Pro25=)
c.111C>G (p.Pro37=)
n.323C>G
n.106C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.268C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.1224C>G
n.1014C>G
n.361C>G
n.2423C>G
n.1124C>G
n.206C>G
c.63C>G (p.Pro21=)
n.300C>G
n.785C>G
n.354C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
Xg.154032509G>TCA519705170MECP2n.183C>A
c.75C>A (p.Pro25=)
c.111C>A (p.Pro37=)
n.323C>A
n.106C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.268C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1224C>A
n.1014C>A
n.361C>A
n.2423C>A
n.1124C>A
n.206C>A
c.63C>A (p.Pro21=)
n.300C>A
n.785C>A
n.354C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032510G>ACA415178701MECP2n.182C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.322C>T
n.105C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.267C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1223C>T
n.1013C>T
n.360C>T
n.2422C>T
n.1123C>T
n.205C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.299C>T
n.784C>T
n.353C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
Xg.154032510G>CCA415178705MECP2n.182C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.322C>G
n.105C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.267C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1223C>G
n.1013C>G
n.360C>G
n.2422C>G
n.1123C>G
n.205C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.299C>G
n.784C>G
n.353C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
Xg.154032510G>TCA415178708MECP2n.182C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
c.110C>A (p.Pro37His)
n.322C>A
n.105C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.267C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1223C>A
n.1013C>A
n.360C>A
n.2422C>A
n.1123C>A
n.205C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
n.299C>A
n.784C>A
n.353C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
Xg.154032511G>ACA415178714MECP2n.181C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.321C>T
n.104C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
n.266C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.1222C>T
n.1012C>T
n.359C>T
n.2421C>T
n.1122C>T
n.204C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.298C>T
n.783C>T
n.352C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032511G>CCA415178718MECP2n.181C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.321C>G
n.104C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
n.266C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.1222C>G
n.1012C>G
n.359C>G
n.2421C>G
n.1122C>G
n.204C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.298C>G
n.783C>G
n.352C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032511G=CA2466571654MECP2n.181C=
c.73C= (p.Pro25=)
c.109C= (p.Pro37=)
n.321C=
n.104C=
c.*466C= (n.*466C=)
n.266C=
c.*127C= (n.*127C=)
n.1222C=
n.1012C=
n.359C=
n.2421C=
n.1122C=
n.204C=
c.61C= (p.Pro21=)
n.298C=
n.783C=
n.352C=
c.-207C= (n.-207C=)
c.-488C= (n.-488C=)
Xg.154032511G>TCA415178722MECP2n.181C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.321C>A
n.104C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.266C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.1222C>A
n.1012C>A
n.359C>A
n.2421C>A
n.1122C>A
n.204C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.298C>A
n.783C>A
n.352C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032512T>ACA415178731MECP2n.180A>T
c.72A>T (p.Lys24Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.320A>T
n.103A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.265A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.1221A>T
n.1011A>T
n.358A>T
n.2420A>T
n.1121A>T
n.203A>T
c.60A>T (p.Lys20Asn)
n.297A>T
n.782A>T
n.351A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.-489A>T (n.-489A>T)
Xg.154032512T>CCA10558657MECP2n.180A>G
c.72A>G (p.Lys24=)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.320A>G
n.103A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.265A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.1221A>G
n.1011A>G
n.358A>G
n.2420A>G
n.1121A>G
n.203A>G
c.60A>G (p.Lys20=)
n.297A>G
n.782A>G
n.351A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032512T>GCA415178740MECP2n.180A>C
c.72A>C (p.Lys24Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.320A>C
n.103A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.265A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.1221A>C
n.1011A>C
n.358A>C
n.2420A>C
n.1121A>C
n.203A>C
c.60A>C (p.Lys20Asn)
n.297A>C
n.782A>C
n.351A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-489A>C (n.-489A>C)
Xg.154032512T=CA2466571655MECP2n.180A=
c.72A= (p.Lys24=)
c.108A= (p.Lys36=)
n.320A=
n.103A=
c.*465A= (n.*465A=)
n.265A=
c.*126A= (n.*126A=)
n.1221A=
n.1011A=
n.358A=
n.2420A=
n.1121A=
n.203A=
c.60A= (p.Lys20=)
n.297A=
n.782A=
n.351A=
c.-208A= (n.-208A=)
c.-489A= (n.-489A=)
Xg.154032513T>ACA415178764MECP2n.179A>T
c.71A>T (p.Lys24Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.319A>T
n.102A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.264A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.1220A>T
n.1010A>T
n.357A>T
n.2419A>T
n.1120A>T
n.202A>T
c.59A>T (p.Lys20Ile)
n.296A>T
n.781A>T
n.350A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
Xg.154032513T>CCA10558658MECP2n.179A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.319A>G
n.102A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.264A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.1220A>G
n.1010A>G
n.357A>G
n.2419A>G
n.1120A>G
n.202A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.296A>G
n.781A>G
n.350A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032513T>GCA415178750MECP2n.179A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.319A>C
n.102A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.264A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.1220A>C
n.1010A>C
n.357A>C
n.2419A>C
n.1120A>C
n.202A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.296A>C
n.781A>C
n.350A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
Xg.154032513T=CA2466571656MECP2n.179A=
c.71A= (p.Lys24=)
c.107A= (p.Lys36=)
n.319A=
n.102A=
c.*464A= (n.*464A=)
n.264A=
c.*125A= (n.*125A=)
n.1220A=
n.1010A=
n.357A=
n.2419A=
n.1120A=
n.202A=
c.59A= (p.Lys20=)
n.296A=
n.781A=
n.350A=
c.-209A= (n.-209A=)
c.-490A= (n.-490A=)
Xg.154032514T>ACA415178768MECP2n.178A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.318A>T
n.101A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.263A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.1219A>T
n.1009A>T
n.356A>T
n.2418A>T
n.1119A>T
n.201A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.295A>T
n.780A>T
n.349A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
Xg.154032514T>CCA415178770MECP2n.178A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.318A>G
n.101A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.263A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.1219A>G
n.1009A>G
n.356A>G
n.2418A>G
n.1119A>G
n.201A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.295A>G
n.780A>G
n.349A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
Xg.154032514T>GCA415178772MECP2n.178A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.318A>C
n.101A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.263A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.1219A>C
n.1009A>C
n.356A>C
n.2418A>C
n.1119A>C
n.201A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.295A>C
n.780A>C
n.349A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
Xg.154032515G>ACA519705175MECP2n.177C>T
c.69C>T (p.Asp23=)
c.105C>T (p.Asp35=)
n.317C>T
n.100C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.262C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1218C>T
n.1008C>T
n.355C>T
n.2417C>T
n.1118C>T
n.200C>T
c.57C>T (p.Asp19=)
n.294C>T
n.779C>T
n.348C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
Xg.154032515G>CCA10558659MECP2n.177C>G
c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.317C>G
n.100C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.262C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.1218C>G
n.1008C>G
n.355C>G
n.2417C>G
n.1118C>G
n.200C>G
c.57C>G (p.Asp19Glu)
n.294C>G
n.779C>G
n.348C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032515G=CA2466571657MECP2n.177C=
c.69C= (p.Asp23=)
c.105C= (p.Asp35=)
n.317C=
n.100C=
c.*462C= (n.*462C=)
n.262C=
c.*123C= (n.*123C=)
n.1218C=
n.1008C=
n.355C=
n.2417C=
n.1118C=
n.200C=
c.57C= (p.Asp19=)
n.294C=
n.779C=
n.348C=
c.-211C= (n.-211C=)
c.-492C= (n.-492C=)
Xg.154032515G>TCA415178776MECP2n.177C>A
c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.317C>A
n.100C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.262C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1218C>A
n.1008C>A
n.355C>A
n.2417C>A
n.1118C>A
n.200C>A
c.57C>A (p.Asp19Glu)
n.294C>A
n.779C>A
n.348C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032516T>ACA415178791MECP2n.176A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.316A>T
n.99A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.261A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.1217A>T
n.1007A>T
n.354A>T
n.2416A>T
n.1117A>T
n.199A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
n.293A>T
n.778A>T
n.347A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-493A>T (n.-493A>T)
Xg.154032516T>CCA415178794MECP2n.176A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.316A>G
n.99A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.261A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.1217A>G
n.1007A>G
n.354A>G
n.2416A>G
n.1117A>G
n.199A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.293A>G
n.778A>G
n.347A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-493A>G (n.-493A>G)
Xg.154032516T>GCA415178799MECP2n.176A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.316A>C
n.99A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.261A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.1217A>C
n.1007A>C
n.354A>C
n.2416A>C
n.1117A>C
n.199A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.293A>C
n.778A>C
n.347A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
Xg.154032517C>ACA415178803MECP2n.175G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.315G>T
n.98G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.260G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.1216G>T
n.1006G>T
n.353G>T
n.2415G>T
n.1116G>T
n.198G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.292G>T
n.777G>T
n.346G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
Xg.154032517C>GCA415178805MECP2n.175G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.315G>C
n.98G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.260G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.1216G>C
n.1006G>C
n.353G>C
n.2415G>C
n.1116G>C
n.198G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
n.292G>C
n.777G>C
n.346G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
Xg.154032517C>TCA415178814MECP2n.175G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.315G>A
n.98G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.260G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.1216G>A
n.1006G>A
n.353G>A
n.2415G>A
n.1116G>A
n.198G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.292G>A
n.777G>A
n.346G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
Xg.154032518C>ACA415178821MECP2n.174G>T
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.314G>T
n.97G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.259G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.1215G>T
n.1005G>T
n.352G>T
n.2414G>T
n.1115G>T
n.197G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.291G>T
n.776G>T
n.345G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
Xg.154032518C=CA2466571658MECP2n.174G=
c.66G= (p.Lys22=)
c.102G= (p.Lys34=)
n.314G=
n.97G=
c.*459G= (n.*459G=)
n.259G=
c.*120G= (n.*120G=)
n.1215G=
n.1005G=
n.352G=
n.2414G=
n.1115G=
n.197G=
c.54G= (p.Lys18=)
n.291G=
n.776G=
n.345G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.-495G= (n.-495G=)
Xg.154032518C>GCA415178817MECP2n.174G>C
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.314G>C
n.97G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.259G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.1215G>C
n.1005G>C
n.352G>C
n.2414G>C
n.1115G>C
n.197G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.291G>C
n.776G>C
n.345G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
Xg.154032518C>TCA10558660MECP2n.174G>A
c.66G>A (p.Lys22=)
c.102G>A (p.Lys34=)
n.314G>A
n.97G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.259G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.1215G>A
n.1005G>A
n.352G>A
n.2414G>A
n.1115G>A
n.197G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
n.291G>A
n.776G>A
n.345G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154032519T>ACA415178823MECP2n.173A>T
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.313A>T
n.96A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.258A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1214A>T
n.1004A>T
n.351A>T
n.2413A>T
n.1114A>T
n.196A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.290A>T
n.775A>T
n.344A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
Xg.154032519T>CCA415178828MECP2n.173A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.313A>G
n.96A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.258A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.1214A>G
n.1004A>G
n.351A>G
n.2413A>G
n.1114A>G
n.196A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.290A>G
n.775A>G
n.344A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032519T>GCA415178826MECP2n.173A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.313A>C
n.96A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.258A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1214A>C
n.1004A>C
n.351A>C
n.2413A>C
n.1114A>C
n.196A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.290A>C
n.775A>C
n.344A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
Xg.154032520T>ACA270495MECP2n.172A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.312A>T
n.95A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.257A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.1213A>T
n.1003A>T
n.350A>T
n.2412A>T
n.1113A>T
n.195A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.289A>T
n.774A>T
n.343A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032520T>CCA415178840MECP2n.172A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.312A>G
n.95A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.257A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.1213A>G
n.1003A>G
n.350A>G
n.2412A>G
n.1113A>G
n.195A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.289A>G
n.774A>G
n.343A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032520T>GCA415178837MECP2n.172A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.312A>C
n.95A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.257A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.1213A>C
n.1003A>C
n.350A>C
n.2412A>C
n.1113A>C
n.195A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.289A>C
n.774A>C
n.343A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
Xg.154032520T=CA2466571659MECP2n.172A=
c.64A= (p.Lys22=)
c.100A= (p.Lys34=)
n.312A=
n.95A=
c.*457A= (n.*457A=)
n.257A=
c.*118A= (n.*118A=)
n.1213A=
n.1003A=
n.350A=
n.2412A=
n.1113A=
n.195A=
c.52A= (p.Lys18=)
n.289A=
n.774A=
n.343A=
c.-216A= (n.-216A=)
c.-497A= (n.-497A=)
Xg.154032521G>ACA519705179MECP2n.171C>T
c.63C>T (p.Leu21=)
c.99C>T (p.Leu33=)
n.311C>T
n.94C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.256C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.1212C>T
n.1002C>T
n.349C>T
n.2411C>T
n.1112C>T
n.194C>T
c.51C>T (p.Leu17=)
n.288C>T
n.773C>T
n.342C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
 ClinVar
Xg.154032521G>CCA519705182MECP2n.171C>G
c.63C>G (p.Leu21=)
c.99C>G (p.Leu33=)
n.311C>G
n.94C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.256C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.1212C>G
n.1002C>G
n.349C>G
n.2411C>G
n.1112C>G
n.194C>G
c.51C>G (p.Leu17=)
n.288C>G
n.773C>G
n.342C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032521G=CA2466571660MECP2n.171C=
c.63C= (p.Leu21=)
c.99C= (p.Leu33=)
n.311C=
n.94C=
c.*456C= (n.*456C=)
n.256C=
c.*117C= (n.*117C=)
n.1212C=
n.1002C=
n.349C=
n.2411C=
n.1112C=
n.194C=
c.51C= (p.Leu17=)
n.288C=
n.773C=
n.342C=
c.-217C= (n.-217C=)
c.-498C= (n.-498C=)
Xg.154032521G>TCA519705183MECP2n.171C>A
c.63C>A (p.Leu21=)
c.99C>A (p.Leu33=)
n.311C>A
n.94C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.256C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.1212C>A
n.1002C>A
n.349C>A
n.2411C>A
n.1112C>A
n.194C>A
c.51C>A (p.Leu17=)
n.288C>A
n.773C>A
n.342C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
Xg.154032522A=CA2466571661MECP2n.170T=
c.62T= (p.Leu21=)
c.98T= (p.Leu33=)
n.310T=
n.93T=
c.*455T= (n.*455T=)
n.255T=
c.*116T= (n.*116T=)
n.1211T=
n.1001T=
n.348T=
n.2410T=
n.1111T=
n.193T=
c.50T= (p.Leu17=)
n.287T=
n.772T=
n.341T=
c.-218T= (n.-218T=)
c.-499T= (n.-499T=)
Xg.154032522A>CCA415178848MECP2n.170T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.310T>G
n.93T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.255T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.1211T>G
n.1001T>G
n.348T>G
n.2410T>G
n.1111T>G
n.193T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.287T>G
n.772T>G
n.341T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.-499T>G (n.-499T>G)
Xg.154032522A>GCA415178851MECP2n.170T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.310T>C
n.93T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.255T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.1211T>C
n.1001T>C
n.348T>C
n.2410T>C
n.1111T>C
n.193T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.287T>C
n.772T>C
n.341T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032522A>TCA415178853MECP2n.170T>A
c.62T>A (p.Leu21His)
c.98T>A (p.Leu33His)
n.310T>A
n.93T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.255T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.1211T>A
n.1001T>A
n.348T>A
n.2410T>A
n.1111T>A
n.193T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
n.287T>A
n.772T>A
n.341T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.-499T>A (n.-499T>A)
 dbSNP
Xg.154032523G>ACA10558661MECP2n.169C>T
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.309C>T
n.92C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.254C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1210C>T
n.1000C>T
n.347C>T
n.2409C>T
n.1110C>T
n.192C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.286C>T
n.771C>T
n.340C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032523G>CCA415178854MECP2n.169C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.309C>G
n.92C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.254C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1210C>G
n.1000C>G
n.347C>G
n.2409C>G
n.1110C>G
n.192C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.286C>G
n.771C>G
n.340C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
 gnomAD v4
Xg.154032523G=CA2466571662MECP2n.169C=
c.61C= (p.Leu21=)
c.97C= (p.Leu33=)
n.309C=
n.92C=
c.*454C= (n.*454C=)
n.254C=
c.*115C= (n.*115C=)
n.1210C=
n.1000C=
n.347C=
n.2409C=
n.1110C=
n.192C=
c.49C= (p.Leu17=)
n.286C=
n.771C=
n.340C=
c.-219C= (n.-219C=)
c.-500C= (n.-500C=)
Xg.154032523G>TCA415178856MECP2n.169C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.309C>A
n.92C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.254C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1210C>A
n.1000C>A
n.347C>A
n.2409C>A
n.1110C>A
n.192C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.286C>A
n.771C>A
n.340C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
Xg.154032524G>ACA519705191MECP2n.168C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
c.96C>T (p.Gly32=)
n.308C>T
n.91C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.253C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.1209C>T
n.999C>T
n.346C>T
n.2408C>T
n.1109C>T
n.191C>T
c.48C>T (p.Gly16=)
n.285C>T
n.770C>T
n.339C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
Xg.154032524G>CCA519705192MECP2n.168C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
c.96C>G (p.Gly32=)
n.308C>G
n.91C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.253C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.1209C>G
n.999C>G
n.346C>G
n.2408C>G
n.1109C>G
n.191C>G
c.48C>G (p.Gly16=)
n.285C>G
n.770C>G
n.339C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
Xg.154032524G=CA2466571664MECP2n.168C=
c.60C= (p.Gly20=)
c.96C= (p.Gly32=)
n.308C=
n.91C=
c.*453C= (n.*453C=)
n.253C=
c.*114C= (n.*114C=)
n.1209C=
n.999C=
n.346C=
n.2408C=
n.1109C=
n.191C=
c.48C= (p.Gly16=)
n.285C=
n.770C=
n.339C=
c.-220C= (n.-220C=)
c.-501C= (n.-501C=)
Xg.154032524G>TCA519705193MECP2n.168C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
c.96C>A (p.Gly32=)
n.308C>A
n.91C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.253C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.1209C>A
n.999C>A
n.346C>A
n.2408C>A
n.1109C>A
n.191C>A
c.48C>A (p.Gly16=)
n.285C>A
n.770C>A
n.339C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154032524_154032525delinsGCCA2466571663MECP2n.167_168delinsGC
c.59_60delinsGC (p.Gly20=)
c.95_96delinsGC (p.Gly32=)
n.307_308delinsGC
n.90_91delinsGC
c.*452_*453delinsGC (n.*452_*453delinsGC)
n.252_253delinsGC
c.*113_*114delinsGC (n.*113_*114delinsGC)
n.1208_1209delinsGC
n.998_999delinsGC
n.345_346delinsGC
n.2407_2408delinsGC
n.1108_1109delinsGC
n.190_191delinsGC
c.47_48delinsGC (p.Gly16=)
n.284_285delinsGC
n.769_770delinsGC
n.338_339delinsGC
c.-221_-220delinsGC (n.-221_-220delinsGC)
c.-502_-501delinsGC (n.-502_-501delinsGC)
Xg.154032525C>ACA415178865MECP2n.167G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.307G>T
n.90G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.252G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.1208G>T
n.998G>T
n.345G>T
n.2407G>T
n.1108G>T
n.190G>T
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.284G>T
n.769G>T
n.338G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
 gnomAD v4
Xg.154032525C>GCA415178863MECP2n.167G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.307G>C
n.90G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.252G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.1208G>C
n.998G>C
n.345G>C
n.2407G>C
n.1108G>C
n.190G>C
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.284G>C
n.769G>C
n.338G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
Xg.154032525C>TCA415178861MECP2n.167G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.307G>A
n.90G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.252G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.1208G>A
n.998G>A
n.345G>A
n.2407G>A
n.1108G>A
n.190G>A
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.284G>A
n.769G>A
n.338G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
 gnomAD v4
Xg.154032527delCA915952035MECP2n.167del
c.59del (p.Gly20AlafsTer12)
c.95del (p.Gly32AlafsTer12)
n.307del
n.90del
c.*452del (n.*452del)
n.252del
c.*113del (n.*113del)
n.1208del
n.998del
n.345del
n.2407del
n.1108del
n.190del
c.47del (p.Gly16AlafsTer12)
n.284del
n.769del
n.338del
c.-221del (n.-221del)
c.-502del (n.-502del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032526C>ACA415178870MECP2n.166G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.306G>T
n.89G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.251G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.1207G>T
n.997G>T
n.344G>T
n.2406G>T
n.1107G>T
n.189G>T
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.283G>T
n.768G>T
n.337G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
Xg.154032526C=CA2466571666MECP2n.166G=
c.58G= (p.Gly20=)
c.94G= (p.Gly32=)
n.306G=
n.89G=
c.*451G= (n.*451G=)
n.251G=
c.*112G= (n.*112G=)
n.1207G=
n.997G=
n.344G=
n.2406G=
n.1107G=
n.189G=
c.46G= (p.Gly16=)
n.283G=
n.768G=
n.337G=
c.-222G= (n.-222G=)
c.-503G= (n.-503G=)
Xg.154032526C>GCA415178871MECP2n.166G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.306G>C
n.89G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.251G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.1207G>C
n.997G>C
n.344G>C
n.2406G>C
n.1107G>C
n.189G>C
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.283G>C
n.768G>C
n.337G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032526C>TCA415178875MECP2n.166G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.306G>A
n.89G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.251G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.1207G>A
n.997G>A
n.344G>A
n.2406G>A
n.1107G>A
n.189G>A
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.283G>A
n.768G>A
n.337G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032526_154032537delinsCCTGGAGGTCCTCA2466571665MECP2n.155_166delinsAGGACCTCCAGG
c.47_58delinsAGGACCTCCAGG (p.Gln16=)
c.83_94delinsAGGACCTCCAGG (p.Gln28=)
n.295_306delinsAGGACCTCCAGG
n.78_89delinsAGGACCTCCAGG
c.*440_*451delinsAGGACCTCCAGG (n.*440_*451delinsAGGACCTCCAGG)
n.240_251delinsAGGACCTCCAGG
c.*101_*112delinsAGGACCTCCAGG (n.*101_*112delinsAGGACCTCCAGG)
n.1196_1207delinsAGGACCTCCAGG
n.986_997delinsAGGACCTCCAGG
n.333_344delinsAGGACCTCCAGG
n.2395_2406delinsAGGACCTCCAGG
n.1096_1107delinsAGGACCTCCAGG
n.178_189delinsAGGACCTCCAGG
c.35_46delinsAGGACCTCCAGG (p.Gln12=)
n.272_283delinsAGGACCTCCAGG
n.757_768delinsAGGACCTCCAGG
n.326_337delinsAGGACCTCCAGG
c.-233_-222delinsAGGACCTCCAGG (n.-233_-222delinsAGGACCTCCAGG)
c.-514_-503delinsAGGACCTCCAGG (n.-514_-503delinsAGGACCTCCAGG)
Xg.154032531_154032539delCA2580101940MECP2n.158_166del
c.50_58del (p.Asp17_Gln19del)
c.86_94del (p.Asp29_Gln31del)
n.298_306del
n.81_89del
c.*443_*451del (n.*443_*451del)
n.243_251del
c.*104_*112del (n.*104_*112del)
n.1199_1207del
n.989_997del
n.336_344del
n.2398_2406del
n.1099_1107del
n.181_189del
c.38_46del (p.Asp13_Gln15del)
n.275_283del
n.760_768del
n.329_337del
c.-230_-222del (n.-230_-222del)
c.-511_-503del (n.-511_-503del)
 ClinVar
Xg.154032527C>ACA415178883MECP2n.165G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
c.93G>T (p.Gln31His)
n.305G>T
n.88G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.250G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.1206G>T
n.996G>T
n.343G>T
n.2405G>T
n.1106G>T
n.188G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
n.282G>T
n.767G>T
n.336G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
Xg.154032527C=CA2466571667MECP2n.165G=
c.57G= (p.Gln19=)
c.93G= (p.Gln31=)
n.305G=
n.88G=
c.*450G= (n.*450G=)
n.250G=
c.*111G= (n.*111G=)
n.1206G=
n.996G=
n.343G=
n.2405G=
n.1106G=
n.188G=
c.45G= (p.Gln15=)
n.282G=
n.767G=
n.336G=
c.-223G= (n.-223G=)
c.-504G= (n.-504G=)
Xg.154032527C>GCA415178887MECP2n.165G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
c.93G>C (p.Gln31His)
n.305G>C
n.88G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.250G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.1206G>C
n.996G>C
n.343G>C
n.2405G>C
n.1106G>C
n.188G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
n.282G>C
n.767G>C
n.336G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154032527C>TCA519705197MECP2n.165G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
c.93G>A (p.Gln31=)
n.305G>A
n.88G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.250G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.1206G>A
n.996G>A
n.343G>A
n.2405G>A
n.1106G>A
n.188G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
n.282G>A
n.767G>A
n.336G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
Xg.154032527_154032537delCA277171MECP2n.155_165del
c.47_57del (p.Gln16ArgfsTer10)
c.83_93del (p.Gln28ArgfsTer10)
n.295_305del
n.78_88del
c.*440_*450del (n.*440_*450del)
n.240_250del
c.*101_*111del (n.*101_*111del)
n.1196_1206del
n.986_996del
n.333_343del
n.2395_2405del
n.1096_1106del
n.178_188del
c.35_45del (p.Gln12ArgfsTer10)
n.272_282del
n.757_767del
n.326_336del
c.-233_-223del (n.-233_-223del)
c.-514_-504del (n.-514_-504del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032528T>ACA415178924MECP2n.164A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.304A>T
n.87A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.249A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.1205A>T
n.995A>T
n.342A>T
n.2404A>T
n.1105A>T
n.187A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.281A>T
n.766A>T
n.335A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.-505A>T (n.-505A>T)
Xg.154032528T>CCA415178911MECP2n.164A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.304A>G
n.87A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.249A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.1205A>G
n.995A>G
n.342A>G
n.2404A>G
n.1105A>G
n.187A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.281A>G
n.766A>G
n.335A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032528T>GCA415178909MECP2n.164A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.304A>C
n.87A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.249A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.1205A>C
n.995A>C
n.342A>C
n.2404A>C
n.1105A>C
n.187A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.281A>C
n.766A>C
n.335A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.-505A>C (n.-505A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032528dupCA232986MECP2n.164dup
c.56dup (p.Leu21ProfsTer9)
c.92dup (p.Leu33ProfsTer9)
n.304dup
n.87dup
c.*449dup (n.*449dup)
n.249dup
c.*110dup (n.*110dup)
n.1205dup
n.995dup
n.342dup
n.2404dup
n.1105dup
n.187dup
c.44dup (p.Leu17ProfsTer9)
n.281dup
n.766dup
n.335dup
c.-224dup (n.-224dup)
c.-505dup (n.-505dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032529G>ACA270467MECP2n.163C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.303C>T
n.86C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.248C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.1204C>T
n.994C>T
n.341C>T
n.2403C>T
n.1104C>T
n.186C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.280C>T
n.765C>T
n.334C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032529G>CCA415178943MECP2n.163C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.303C>G
n.86C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.248C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.1204C>G
n.994C>G
n.341C>G
n.2403C>G
n.1104C>G
n.186C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.280C>G
n.765C>G
n.334C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.154032529G=CA2466571668MECP2n.163C=
c.55C= (p.Gln19=)
c.91C= (p.Gln31=)
n.303C=
n.86C=
c.*448C= (n.*448C=)
n.248C=
c.*109C= (n.*109C=)
n.1204C=
n.994C=
n.341C=
n.2403C=
n.1104C=
n.186C=
c.43C= (p.Gln15=)
n.280C=
n.765C=
n.334C=
c.-225C= (n.-225C=)
c.-506C= (n.-506C=)
Xg.154032529G>TCA415178945MECP2n.163C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.303C>A
n.86C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.248C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1204C>A
n.994C>A
n.341C>A
n.2403C>A
n.1104C>A
n.186C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.280C>A
n.765C>A
n.334C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)

Number of alleles fetched