Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154030255_154037279delinsCACAAAGTGCA274580MECP2c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG
c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG
 ClinVar
Xg.154030587_154034485delCA1139667874MECP2c.27-1928_1241del
c.63-1928_1277del
c.27-1928_*613del
c.-253-1928_962del
c.-534-1928_572del
 ClinVar
Xg.154030593_154038357delCA2499226465MECP2c.27-5800_1235del
c.63-5800_1271del
c.27-5800_*607del
c.-253-5800_956del
c.-254+1435_956del
c.-535+1435_566del
c.-534-5800_566del
 ClinVar
Xg.154030623_154032653delCA274584MECP2c.27-94_1207del
c.63-94_1243del
c.63-94_*579del
c.27-94_*579del
c.-253-94_928del
c.-534-94_538del
 ClinVar
Xg.154030638_154038772delCA274583MECP2c.27-6214_1191del
c.63-6214_1227del
c.63-6214_*563del
c.27-6214_*563del
c.-253-6214_912del
c.-254+1021_912del
c.-535+1021_522del
c.-534-6214_522del
 ClinVar
Xg.154030638_154038583delinsACCA274582MECP2c.27-6026_1190delinsGT
c.63-6026_1226delinsGT
c.63-6026_*562delinsGT
c.27-6026_*562delinsGT
c.-253-6026_911delinsGT
c.-254+1209_911delinsGT
c.-535+1209_521delinsGT
c.-534-6026_521delinsGT
 ClinVar
Xg.154030646_154036487delCA274579MECP2c.27-3928_1184del
c.63-3928_1220del
c.63-3928_*556del
c.27-3928_*556del
c.-253-3928_905del
c.-254+3307_905del
c.-535+3307_515del
c.-534-3928_515del
 ClinVar
Xg.154030663_154037047delCA916084238MECP2c.27-4487_1168del
c.63-4487_1204del
c.63-4487_*540del
c.27-4487_*540del
c.-253-4487_889del
c.-254+2748_889del
c.-535+2748_499del
c.-534-4487_499del
 ClinVar
Xg.154030672_154039641delCA1139667883MECP2c.27-7080_1160del
c.63-7080_1196del
c.63-7080_*532del
c.27-7080_*532del
c.-253-7080_881del
c.-254+155_881del
c.-535+155_491del
c.-534-7080_491del
 ClinVar
Xg.154030690_154038335delCA915952024MECP2c.27-5778_1138del
c.63-5778_1174del
c.63-5778_*510del
c.27-5778_*510del
c.-253-5778_859del
c.-254+1457_859del
c.-535+1457_469del
c.-534-5778_469del
 ClinVar
Xg.154030777_154032630delCA915952026MECP2c.27-73_1051del
c.63-73_1087del
c.63-73_*423del
c.27-73_*423del
c.-253-73_772del
c.-534-73_382del
 ClinVar
Xg.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCACCA274581MECP2c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
 ClinVar
Xg.154031347_154035447delCA891863116MECP2c.27-2890_481del
c.63-2890_517del
c.63-2890_468+49del
n.2375-2890_2829del
c.15-2890_469del
c.27-2890_432+49del
c.-253-2890_202del
c.-534-2890_-129+49del
 ClinVar
Xg.154032375G>ACA415177495MECP2c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.2557C>T
n.340C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.488C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
Xg.154032375G>CCA415177498MECP2c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.2557C>G
n.340C>G
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.488C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032375G=CA2466571595MECP2c.209C= (p.Ser70=)
c.245C= (p.Ser82=)
c.*263C= (n.*263C=)
n.2557C=
n.340C=
c.197C= (p.Ser66=)
n.488C=
c.-71C= (n.-71C=)
c.-352C= (n.-352C=)
Xg.154032375G>TCA415177499MECP2c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.2557C>A
n.340C>A
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.488C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
Xg.154032376A=CA2466571596MECP2c.208T= (p.Ser70=)
c.244T= (p.Ser82=)
c.*262T= (n.*262T=)
n.2556T=
n.339T=
c.196T= (p.Ser66=)
n.487T=
c.-72T= (n.-72T=)
c.-353T= (n.-353T=)
Xg.154032376A>CCA415177501MECP2c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.2556T>G
n.339T>G
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.487T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
Xg.154032376A>GCA415177504MECP2c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.2556T>C
n.339T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.487T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032376A>TCA415177506MECP2c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.2556T>A
n.339T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.487T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.-353T>A (n.-353T>A)
Xg.154032377G>ACA519704939MECP2c.207C>T (p.Gly69=)
c.243C>T (p.Gly81=)
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.2555C>T
n.338C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
n.486C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032377G>CCA519704940MECP2c.207C>G (p.Gly69=)
c.243C>G (p.Gly81=)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.2555C>G
n.338C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
n.486C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
Xg.154032377G=CA2466571597MECP2c.207C= (p.Gly69=)
c.243C= (p.Gly81=)
c.*261C= (n.*261C=)
n.2555C=
n.338C=
c.195C= (p.Gly65=)
n.486C=
c.-73C= (n.-73C=)
c.-354C= (n.-354C=)
Xg.154032377G>TCA519704941MECP2c.207C>A (p.Gly69=)
c.243C>A (p.Gly81=)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.2555C>A
n.338C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
n.486C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
Xg.154032378C>ACA415177513MECP2c.206G>T (p.Gly69Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.2554G>T
n.337G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.485G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032378C=CA2466571598MECP2c.206G= (p.Gly69=)
c.242G= (p.Gly81=)
c.*260G= (n.*260G=)
n.2554G=
n.337G=
c.194G= (p.Gly65=)
n.485G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.-355G= (n.-355G=)
Xg.154032378C>GCA415177510MECP2c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.2554G>C
n.337G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.485G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
Xg.154032378C>TCA415177508MECP2c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.2554G>A
n.337G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.485G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
Xg.154032379C>ACA415177518MECP2c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.2553G>T
n.336G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.484G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
Xg.154032379C>GCA415177516MECP2c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.2553G>C
n.336G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.484G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
 gnomAD v4
Xg.154032379C>TCA415177520MECP2c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.2553G>A
n.336G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.484G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
Xg.154032380T>ACA519704944MECP2c.204A>T (p.Ser68=)
c.240A>T (p.Ser80=)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.2552A>T
n.335A>T
c.192A>T (p.Ser64=)
n.483A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
Xg.154032380T>CCA519704945MECP2c.204A>G (p.Ser68=)
c.240A>G (p.Ser80=)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.2552A>G
n.335A>G
c.192A>G (p.Ser64=)
n.483A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
Xg.154032380T>GCA519704946MECP2c.204A>C (p.Ser68=)
c.240A>C (p.Ser80=)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.2552A>C
n.335A>C
c.192A>C (p.Ser64=)
n.483A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
 gnomAD v4
Xg.154032381G>ACA415177521MECP2c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.239C>T (p.Ser80Leu)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.2551C>T
n.334C>T
c.191C>T (p.Ser64Leu)
n.482C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032381G>CCA270298MECP2c.203C>G (p.Ser68Ter)
c.239C>G (p.Ser80Ter)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.2551C>G
n.334C>G
c.191C>G (p.Ser64Ter)
n.482C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032381G=CA2466571599MECP2c.203C= (p.Ser68=)
c.239C= (p.Ser80=)
c.*257C= (n.*257C=)
n.2551C=
n.334C=
c.191C= (p.Ser64=)
n.482C=
c.-77C= (n.-77C=)
c.-358C= (n.-358C=)
Xg.154032381G>TCA415177523MECP2c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.239C>A (p.Ser80Ter)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.2551C>A
n.334C>A
c.191C>A (p.Ser64Ter)
n.482C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
Xg.154032382A>CCA415177526MECP2c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.2550T>G
n.333T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.481T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
Xg.154032382A>GCA415177529MECP2c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.2550T>C
n.333T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.481T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
Xg.154032382A>TCA415177530MECP2c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.2550T>A
n.333T>A
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.481T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
Xg.154032382_154032383delinsACCA2466571600MECP2c.201_202delinsGT (p.Gly67=)
c.237_238delinsGT (p.Gly79=)
c.*255_*256delinsGT (n.*255_*256delinsGT)
n.2549_2550delinsGT
n.332_333delinsGT
c.189_190delinsGT (p.Gly63=)
n.480_481delinsGT
c.-79_-78delinsGT (n.-79_-78delinsGT)
c.-360_-359delinsGT (n.-360_-359delinsGT)
Xg.154032383C>ACA519704948MECP2c.201G>T (p.Gly67=)
c.237G>T (p.Gly79=)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.2549G>T
n.332G>T
c.189G>T (p.Gly63=)
n.480G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
Xg.154032383C>GCA519704949MECP2c.201G>C (p.Gly67=)
c.237G>C (p.Gly79=)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.2549G>C
n.332G>C
c.189G>C (p.Gly63=)
n.480G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
Xg.154032383C>TCA519704950MECP2c.201G>A (p.Gly67=)
c.237G>A (p.Gly79=)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.2549G>A
n.332G>A
c.189G>A (p.Gly63=)
n.480G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
Xg.154032385delCA270297MECP2c.201del (p.Ser68GlnfsTer?)
c.237del (p.Ser80GlnfsTer?)
c.*255del (n.*255del)
n.2549del
n.332del
c.189del (p.Ser64GlnfsTer?)
n.480del
c.-79del (n.-79del)
c.-360del (n.-360del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032384C>ACA337265756MECP2c.200G>T (p.Gly67Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.2548G>T
n.331G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.479G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032384C=CA2466571601MECP2c.200G= (p.Gly67=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.*254G= (n.*254G=)
n.2548G=
n.331G=
c.188G= (p.Gly63=)
n.479G=
c.-80G= (n.-80G=)
c.-361G= (n.-361G=)
Xg.154032384C>GCA415177531MECP2c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.2548G>C
n.331G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.479G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
Xg.154032384C>TCA415177532MECP2c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.2548G>A
n.331G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.479G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
Xg.154032385C>ACA10558650MECP2c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.2547G>T
n.330G>T
c.187G>T (p.Gly63Trp)
n.478G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032385C=CA2466571602MECP2c.199G= (p.Gly67=)
c.235G= (p.Gly79=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.2547G=
n.330G=
c.187G= (p.Gly63=)
n.478G=
c.-81G= (n.-81G=)
c.-362G= (n.-362G=)
Xg.154032385C>GCA415177533MECP2c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.2547G>C
n.330G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.478G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
Xg.154032385C>TCA415177535MECP2c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.2547G>A
n.330G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.478G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
Xg.154032386T>ACA415177538MECP2c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.2546A>T
n.329A>T
c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.477A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
Xg.154032386T>CCA519704956MECP2c.198A>G (p.Glu66=)
c.234A>G (p.Glu78=)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.2546A>G
n.329A>G
c.186A>G (p.Glu62=)
n.477A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
Xg.154032386T>GCA415177537MECP2c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.2546A>C
n.329A>C
c.186A>C (p.Glu62Asp)
n.477A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
Xg.154032387T>ACA415177540MECP2c.197A>T (p.Glu66Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.2545A>T
n.328A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.476A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
Xg.154032387T>CCA415177542MECP2c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.2545A>G
n.328A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.476A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
Xg.154032387T>GCA415177545MECP2c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.2545A>C
n.328A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.476A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
Xg.154032388C>ACA415177547MECP2c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.2544G>T
n.327G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.475G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
Xg.154032388C>GCA415177551MECP2c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.2544G>C
n.327G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.475G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
Xg.154032388C>TCA415177553MECP2c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.2544G>A
n.327G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.475G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
Xg.154032389delCA2499226478MECP2c.195del (p.Glu66LysfsTer?)
c.231del (p.Glu78LysfsTer?)
c.*249del (n.*249del)
n.2543del
n.326del
c.183del (p.Glu62LysfsTer?)
n.474del
c.-85del (n.-85del)
c.-366del (n.-366del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032389T>ACA519704958MECP2c.195A>T (p.Ser65=)
c.231A>T (p.Ser77=)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.2543A>T
n.326A>T
c.183A>T (p.Ser61=)
n.474A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
Xg.154032389T>CCA10558651MECP2c.195A>G (p.Ser65=)
c.231A>G (p.Ser77=)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.2543A>G
n.326A>G
c.183A>G (p.Ser61=)
n.474A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032389T>GCA519704959MECP2c.195A>C (p.Ser65=)
c.231A>C (p.Ser77=)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.2543A>C
n.326A>C
c.183A>C (p.Ser61=)
n.474A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
Xg.154032389T=CA2466571603MECP2c.195A= (p.Ser65=)
c.231A= (p.Ser77=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.2543A=
n.326A=
c.183A= (p.Ser61=)
n.474A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.-366A= (n.-366A=)
Xg.154032390G>ACA415177555MECP2c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.230C>T (p.Ser77Leu)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.2542C>T
n.325C>T
c.182C>T (p.Ser61Leu)
n.473C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032390G>CCA232957MECP2c.194C>G (p.Ser65Ter)
c.230C>G (p.Ser77Ter)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.2542C>G
n.325C>G
c.182C>G (p.Ser61Ter)
n.473C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032390G=CA2466571604MECP2c.194C= (p.Ser65=)
c.230C= (p.Ser77=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.2542C=
n.325C=
c.182C= (p.Ser61=)
n.473C=
c.-86C= (n.-86C=)
c.-367C= (n.-367C=)
Xg.154032390G>TCA415177559MECP2c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.230C>A (p.Ser77Ter)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.2542C>A
n.325C>A
c.182C>A (p.Ser61Ter)
n.473C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032391A>CCA415177569MECP2c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.2541T>G
n.324T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.472T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
Xg.154032391A>GCA415177571MECP2c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.2541T>C
n.324T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.472T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
Xg.154032391A>TCA415177566MECP2c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.2541T>A
n.324T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.472T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
Xg.154032392T>ACA519704961MECP2c.192A>T (p.Thr64=)
c.228A>T (p.Thr76=)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.2540A>T
n.323A>T
c.180A>T (p.Thr60=)
n.471A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-369A>T (n.-369A>T)
Xg.154032392T>CCA519704963MECP2c.192A>G (p.Thr64=)
c.228A>G (p.Thr76=)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.2540A>G
n.323A>G
c.180A>G (p.Thr60=)
n.471A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032392T>GCA519704962MECP2c.192A>C (p.Thr64=)
c.228A>C (p.Thr76=)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.2540A>C
n.323A>C
c.180A>C (p.Thr60=)
n.471A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
Xg.154032392T=CA2466571605MECP2c.192A= (p.Thr64=)
c.228A= (p.Thr76=)
c.*246A= (n.*246A=)
n.2540A=
n.323A=
c.180A= (p.Thr60=)
n.471A=
c.-88A= (n.-88A=)
c.-369A= (n.-369A=)
Xg.154032393G>ACA415177574MECP2c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.2539C>T
n.322C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.470C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
Xg.154032393G>CCA415177575MECP2c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.2539C>G
n.322C>G
c.179C>G (p.Thr60Arg)
n.470C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
Xg.154032393G>TCA415177578MECP2c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.2539C>A
n.322C>A
c.179C>A (p.Thr60Lys)
n.470C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
Xg.154032393_154032395delinsGTCCA2466571606MECP2c.189_191delinsGAC (p.Glu63=)
c.225_227delinsGAC (p.Glu75=)
c.*243_*245delinsGAC (n.*243_*245delinsGAC)
n.2537_2539delinsGAC
n.320_322delinsGAC
c.177_179delinsGAC (p.Glu59=)
n.468_470delinsGAC
c.-91_-89delinsGAC (n.-91_-89delinsGAC)
c.-372_-370delinsGAC (n.-372_-370delinsGAC)
Xg.154032394T>ACA415177586MECP2c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.2538A>T
n.321A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.469A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
Xg.154032394T>CCA415177588MECP2c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.2538A>G
n.321A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.469A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
Xg.154032394T>GCA415177589MECP2c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.2538A>C
n.321A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.469A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
Xg.154032397_154032398delCA270296MECP2c.189_190del (p.Glu63AspfsTer27)
c.225_226del (p.Glu75AspfsTer27)
c.*243_*244del (n.*243_*244del)
n.2537_2538del
n.320_321del
c.177_178del (p.Glu59AspfsTer27)
n.468_469del
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
c.-372_-371del (n.-372_-371del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032395C>ACA415177594MECP2c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.2537G>T
n.320G>T
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.468G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
Xg.154032395C>GCA415177595MECP2c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.2537G>C
n.320G>C
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.468G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
Xg.154032395C>TCA519704972MECP2c.189G>A (p.Glu63=)
c.225G>A (p.Glu75=)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.2537G>A
n.320G>A
c.177G>A (p.Glu59=)
n.468G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
Xg.154032396T>ACA415177598MECP2c.188A>T (p.Glu63Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.2536A>T
n.319A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.467A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-373A>T (n.-373A>T)
Xg.154032396T>CCA415177600MECP2c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.2536A>G
n.319A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.467A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
Xg.154032396T>GCA415177602MECP2c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.2536A>C
n.319A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.467A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-373A>C (n.-373A>C)
Xg.154032397C>ACA415177608MECP2c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.2535G>T
n.318G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.466G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
Xg.154032397C>GCA415177603MECP2c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.2535G>C
n.318G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.466G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
Xg.154032397C>TCA415177606MECP2c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.2535G>A
n.318G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.466G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
Xg.154032398T>ACA519704976MECP2c.186A>T (p.Ala62=)
c.222A>T (p.Ala74=)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.2534A>T
n.317A>T
c.174A>T (p.Ala58=)
n.465A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
Xg.154032398T>CCA519704974MECP2c.186A>G (p.Ala62=)
c.222A>G (p.Ala74=)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.2534A>G
n.317A>G
c.174A>G (p.Ala58=)
n.465A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032398T>GCA519704975MECP2c.186A>C (p.Ala62=)
c.222A>C (p.Ala74=)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.2534A>C
n.317A>C
c.174A>C (p.Ala58=)
n.465A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
Xg.154032398T=CA2466571607MECP2c.186A= (p.Ala62=)
c.222A= (p.Ala74=)
c.*240A= (n.*240A=)
n.2534A=
n.317A=
c.174A= (p.Ala58=)
n.465A=
c.-94A= (n.-94A=)
c.-375A= (n.-375A=)
Xg.154032399G>ACA415177609MECP2c.185C>T (p.Ala62Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.2533C>T
n.316C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.464C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
Xg.154032399G>CCA415177611MECP2c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.2533C>G
n.316C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.464C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
Xg.154032399G>TCA415177614MECP2c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.2533C>A
n.316C>A
c.173C>A (p.Ala58Glu)
n.464C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
Xg.154032402_154032420delCA2695202120MECP2c.167_185del (p.Pro56GlnfsTer?)
c.203_221del (p.Pro68GlnfsTer?)
c.*221_*239del (n.*221_*239del)
n.2515_2533del
n.298_316del
c.155_173del (p.Pro52GlnfsTer?)
n.446_464del
c.-113_-95del (n.-113_-95del)
c.-394_-376del (n.-394_-376del)
Xg.154032400C>ACA415177617MECP2c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.2532G>T
n.315G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.463G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
Xg.154032400C>GCA415177618MECP2c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.2532G>C
n.315G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.463G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
Xg.154032400C>TCA415177620MECP2c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.2532G>A
n.315G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.463G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
Xg.154032401T>ACA415177622MECP2c.183A>T (p.Lys61Asn)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.2531A>T
n.314A>T
c.171A>T (p.Lys57Asn)
n.462A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
Xg.154032401T>CCA519704982MECP2c.183A>G (p.Lys61=)
c.219A>G (p.Lys73=)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.2531A>G
n.314A>G
c.171A>G (p.Lys57=)
n.462A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
Xg.154032401T>GCA415177624MECP2c.183A>C (p.Lys61Asn)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.2531A>C
n.314A>C
c.171A>C (p.Lys57Asn)
n.462A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
Xg.154032402T>ACA415177626MECP2c.182A>T (p.Lys61Ile)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.2530A>T
n.313A>T
c.170A>T (p.Lys57Ile)
n.461A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
Xg.154032402T>CCA415177628MECP2c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.2530A>G
n.313A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.461A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
Xg.154032402T>GCA415177630MECP2c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.2530A>C
n.313A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.461A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
Xg.154032403T>ACA415177635MECP2c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.2529A>T
n.312A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.460A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
Xg.154032403T>CCA415177633MECP2c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.2529A>G
n.312A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.460A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
Xg.154032403T>GCA415177631MECP2c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.2529A>C
n.312A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.460A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
Xg.154032404G>ACA519704985MECP2c.180C>T (p.Gly60=)
c.216C>T (p.Gly72=)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.2528C>T
n.311C>T
c.168C>T (p.Gly56=)
n.459C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
Xg.154032404G>CCA519704986MECP2c.180C>G (p.Gly60=)
c.216C>G (p.Gly72=)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.2528C>G
n.311C>G
c.168C>G (p.Gly56=)
n.459C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
Xg.154032404G>TCA519704989MECP2c.180C>A (p.Gly60=)
c.216C>A (p.Gly72=)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.2528C>A
n.311C>A
c.168C>A (p.Gly56=)
n.459C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
Xg.154032405C>ACA415177642MECP2c.179G>T (p.Gly60Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.2527G>T
n.310G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.458G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
Xg.154032405C>GCA415177645MECP2c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.2527G>C
n.310G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.458G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
Xg.154032405C>TCA415177646MECP2c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.2527G>A
n.310G>A
c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.458G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.154032406C>ACA415177649MECP2c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.2526G>T
n.309G>T
c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.457G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
Xg.154032406C>GCA415177652MECP2c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.2526G>C
n.309G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.457G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
 gnomAD v4
Xg.154032406C>TCA415177654MECP2c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.2526G>A
n.309G>A
c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.457G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
 ClinVar
Xg.154032407T>ACA519704993MECP2c.177A>T (p.Ala59=)
c.213A>T (p.Ala71=)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.2525A>T
n.308A>T
c.165A>T (p.Ala55=)
n.456A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-384A>T (n.-384A>T)
Xg.154032407T>CCA519704994MECP2c.177A>G (p.Ala59=)
c.213A>G (p.Ala71=)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.2525A>G
n.308A>G
c.165A>G (p.Ala55=)
n.456A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
Xg.154032407T>GCA519704995MECP2c.177A>C (p.Ala59=)
c.213A>C (p.Ala71=)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.2525A>C
n.308A>C
c.165A>C (p.Ala55=)
n.456A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-384A>C (n.-384A>C)
Xg.154032408G>ACA415177657MECP2c.176C>T (p.Ala59Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.2524C>T
n.307C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.455C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
Xg.154032408G>CCA415177655MECP2c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.2524C>G
n.307C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.455C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
Xg.154032408G>TCA415177656MECP2c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.212C>A (p.Ala71Glu)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.2524C>A
n.307C>A
c.164C>A (p.Ala55Glu)
n.455C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
Xg.154032409C>ACA415177658MECP2c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.2523G>T
n.306G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.454G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
Xg.154032409C=CA2466571608MECP2c.175G= (p.Ala59=)
c.211G= (p.Ala71=)
c.*229G= (n.*229G=)
n.2523G=
n.306G=
c.163G= (p.Ala55=)
n.454G=
c.-105G= (n.-105G=)
c.-386G= (n.-386G=)
Xg.154032409C>GCA415177659MECP2c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.2523G>C
n.306G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.454G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
Xg.154032409C>TCA415177660MECP2c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.2523G>A
n.306G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.454G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154032410delCA2695237639MECP2c.175del (p.Ala59GlnfsTer?)
c.211del (p.Ala71GlnfsTer?)
c.*229del (n.*229del)
n.2523del
n.306del
c.163del (p.Ala55GlnfsTer?)
n.454del
c.-105del (n.-105del)
c.-386del (n.-386del)
Xg.154032410C>ACA415177662MECP2c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.2522G>T
n.305G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.453G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
Xg.154032410C>GCA415177664MECP2c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.2522G>C
n.305G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.453G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
Xg.154032410C>TCA519705001MECP2c.174G>A (p.Glu58=)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.2522G>A
n.305G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
n.453G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
Xg.154032411T>ACA415177667MECP2c.173A>T (p.Glu58Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.2521A>T
n.304A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.452A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-388A>T (n.-388A>T)
Xg.154032411T>CCA415177673MECP2c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.2521A>G
n.304A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.452A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
Xg.154032411T>GCA415177672MECP2c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.2521A>C
n.304A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.452A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-388A>C (n.-388A>C)
Xg.154032412C>ACA415177675MECP2c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.2520G>T
n.303G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.451G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
Xg.154032412C>GCA415177676MECP2c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.2520G>C
n.303G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.451G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
Xg.154032412C>TCA415177678MECP2c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.2520G>A
n.303G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.451G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
Xg.154032413T>ACA519705003MECP2c.171A>T (p.Ala57=)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.2519A>T
n.302A>T
c.159A>T (p.Ala53=)
n.450A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
Xg.154032413T>CCA519705008MECP2c.171A>G (p.Ala57=)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.2519A>G
n.302A>G
c.159A>G (p.Ala53=)
n.450A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
Xg.154032413T>GCA519705004MECP2c.171A>C (p.Ala57=)
c.207A>C (p.Ala69=)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.2519A>C
n.302A>C
c.159A>C (p.Ala53=)
n.450A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
Xg.154032414G>ACA10558652MECP2c.170C>T (p.Ala57Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.2518C>T
n.301C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.449C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154032414G>CCA415177680MECP2c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.2518C>G
n.301C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.449C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
Xg.154032414G=CA2466571609MECP2c.170C= (p.Ala57=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.2518C=
n.301C=
c.158C= (p.Ala53=)
n.449C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.-391C= (n.-391C=)
Xg.154032414G>TCA415177687MECP2c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.2518C>A
n.301C>A
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.449C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
Xg.154032415C>ACA415177690MECP2c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.2517G>T
n.300G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.448G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
Xg.154032415C>GCA415177692MECP2c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.2517G>C
n.300G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.448G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
Xg.154032415C>TCA415177693MECP2c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.2517G>A
n.300G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.448G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032415_154032417delinsCGGCA2466571610MECP2c.167_169delinsCCG (p.Pro56=)
c.203_205delinsCCG (p.Pro68=)
c.*221_*223delinsCCG (n.*221_*223delinsCCG)
n.2515_2517delinsCCG
n.298_300delinsCCG
c.155_157delinsCCG (p.Pro52=)
n.446_448delinsCCG
c.-113_-111delinsCCG (n.-113_-111delinsCCG)
c.-394_-392delinsCCG (n.-394_-392delinsCCG)
Xg.154032416G>ACA170266MECP2c.168C>T (p.Pro56=)
c.204C>T (p.Pro68=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.2516C>T
n.299C>T
c.156C>T (p.Pro52=)
n.447C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032416G>CCA519705012MECP2c.168C>G (p.Pro56=)
c.204C>G (p.Pro68=)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.2516C>G
n.299C>G
c.156C>G (p.Pro52=)
n.447C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
Xg.154032416G=CA2466571611MECP2c.168C= (p.Pro56=)
c.204C= (p.Pro68=)
c.*222C= (n.*222C=)
n.2516C=
n.299C=
c.156C= (p.Pro52=)
n.447C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.-393C= (n.-393C=)
Xg.154032416G>TCA519705014MECP2c.168C>A (p.Pro56=)
c.204C>A (p.Pro68=)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.2516C>A
n.299C>A
c.156C>A (p.Pro52=)
n.447C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032417_154032418delCA256091MECP2c.167_168del (p.Pro56ArgfsTer?)
c.203_204del (p.Pro68ArgfsTer?)
c.*221_*222del (n.*221_*222del)
n.2515_2516del
n.298_299del
c.155_156del (p.Pro52ArgfsTer?)
n.446_447del
c.-113_-112del (n.-113_-112del)
c.-394_-393del (n.-394_-393del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032417G>ACA415177694MECP2c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.2515C>T
n.298C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.446C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
 gnomAD v4
Xg.154032417G>CCA415177696MECP2c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.2515C>G
n.298C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.446C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
Xg.154032417G>TCA415177695MECP2c.167C>A (p.Pro56His)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.2515C>A
n.298C>A
c.155C>A (p.Pro52His)
n.446C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
Xg.154032418G>ACA415177699MECP2c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.2514C>T
n.297C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.445C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
Xg.154032418G>CCA415177703MECP2c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.2514C>G
n.297C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.445C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
Xg.154032418G>TCA415177704MECP2c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.2514C>A
n.297C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.445C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
Xg.154032419C>ACA415177706MECP2c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.2513G>T
n.296G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.444G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
 COSMIC
Xg.154032419C>GCA415177707MECP2c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.2513G>C
n.296G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.444G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
Xg.154032419C>TCA519705022MECP2c.165G>A (p.Glu55=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.2513G>A
n.296G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
n.444G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
 COSMIC
Xg.154032420T>ACA415177723MECP2c.164A>T (p.Glu55Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.2512A>T
n.295A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.443A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
Xg.154032420T>CCA415177727MECP2c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.2512A>G
n.295A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.443A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032420T>GCA415177731MECP2c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.2512A>C
n.295A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.443A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
Xg.154032421C>ACA415177735MECP2c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.2511G>T
n.294G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.442G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
Xg.154032421C>GCA415177738MECP2c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.2511G>C
n.294G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.442G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
Xg.154032421C>TCA415177741MECP2c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.2511G>A
n.294G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.442G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
Xg.154032422A=CA2466571612MECP2c.162T= (p.Ala54=)
c.198T= (p.Ala66=)
c.*216T= (n.*216T=)
n.2510T=
n.293T=
c.150T= (p.Ala50=)
n.441T=
c.-118T= (n.-118T=)
c.-399T= (n.-399T=)
Xg.154032422A>CCA519705026MECP2c.162T>G (p.Ala54=)
c.198T>G (p.Ala66=)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.2510T>G
n.293T>G
c.150T>G (p.Ala50=)
n.441T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
Xg.154032422A>GCA519705024MECP2c.162T>C (p.Ala54=)
c.198T>C (p.Ala66=)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.2510T>C
n.293T>C
c.150T>C (p.Ala50=)
n.441T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032422A>TCA519705023MECP2c.162T>A (p.Ala54=)
c.198T>A (p.Ala66=)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.2510T>A
n.293T>A
c.150T>A (p.Ala50=)
n.441T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
Xg.154032423G>ACA415177760MECP2c.161C>T (p.Ala54Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.2509C>T
n.292C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.440C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
 dbSNP
Xg.154032423G>CCA415177746MECP2c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.2509C>G
n.292C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.440C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
Xg.154032423G=CA2466571613MECP2c.161C= (p.Ala54=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.*215C= (n.*215C=)
n.2509C=
n.292C=
c.149C= (p.Ala50=)
n.440C=
c.-119C= (n.-119C=)
c.-400C= (n.-400C=)
Xg.154032423G>TCA415177750MECP2c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.2509C>A
n.292C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.440C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
Xg.154032424C>ACA415177766MECP2c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.2508G>T
n.291G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.439G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
 dbSNP
Xg.154032424C=CA2466571614MECP2c.160G= (p.Ala54=)
c.196G= (p.Ala66=)
c.*214G= (n.*214G=)
n.2508G=
n.291G=
c.148G= (p.Ala50=)
n.439G=
c.-120G= (n.-120G=)
c.-401G= (n.-401G=)
Xg.154032424C>GCA415177769MECP2c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.2508G>C
n.291G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.439G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
Xg.154032424C>TCA415177771MECP2c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.2508G>A
n.291G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.439G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
Xg.154032425A>CCA519705029MECP2c.159T>G (p.Ser53=)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.2507T>G
n.290T>G
c.147T>G (p.Ser49=)
n.438T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-402T>G (n.-402T>G)
Xg.154032425A>GCA519705030MECP2c.159T>C (p.Ser53=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.2507T>C
n.290T>C
c.147T>C (p.Ser49=)
n.438T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
Xg.154032425A>TCA519705031MECP2c.159T>A (p.Ser53=)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.2507T>A
n.290T>A
c.147T>A (p.Ser49=)
n.438T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
Xg.154032426G>ACA415177776MECP2c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.2506C>T
n.289C>T
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.437C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
Xg.154032426G>CCA415177781MECP2c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.2506C>G
n.289C>G
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.437C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
Xg.154032426G>TCA415177794MECP2c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.2506C>A
n.289C>A
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.437C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
Xg.154032427A>CCA415177799MECP2c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.2505T>G
n.288T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.436T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
Xg.154032427A>GCA415177801MECP2c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.2505T>C
n.288T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.436T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
Xg.154032427A>TCA415177803MECP2c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.2505T>A
n.288T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.436T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
Xg.154032428G>ACA519705032MECP2c.156C>T (p.His52=)
c.192C>T (p.His64=)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.2504C>T
n.287C>T
c.144C>T (p.His48=)
n.435C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032428G>CCA10558653MECP2c.156C>G (p.His52Gln)
c.192C>G (p.His64Gln)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.2504C>G
n.287C>G
c.144C>G (p.His48Gln)
n.435C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032428G=CA2466571615MECP2c.156C= (p.His52=)
c.192C= (p.His64=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.2504C=
n.287C=
c.144C= (p.His48=)
n.435C=
c.-124C= (n.-124C=)
c.-405C= (n.-405C=)
Xg.154032428G>TCA415177813MECP2c.156C>A (p.His52Gln)
c.192C>A (p.His64Gln)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.2504C>A
n.287C>A
c.144C>A (p.His48Gln)
n.435C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
Xg.154032429T>ACA415177824MECP2c.155A>T (p.His52Leu)
c.191A>T (p.His64Leu)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.2503A>T
n.286A>T
c.143A>T (p.His48Leu)
n.434A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
Xg.154032429T>CCA170263MECP2c.155A>G (p.His52Arg)
c.191A>G (p.His64Arg)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.2503A>G
n.286A>G
c.143A>G (p.His48Arg)
n.434A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032429T>GCA415177820MECP2c.155A>C (p.His52Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.2503A>C
n.286A>C
c.143A>C (p.His48Pro)
n.434A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
Xg.154032429T=CA2466571616MECP2c.155A= (p.His52=)
c.191A= (p.His64=)
c.*209A= (n.*209A=)
n.2503A=
n.286A=
c.143A= (p.His48=)
n.434A=
c.-125A= (n.-125A=)
c.-406A= (n.-406A=)
Xg.154032430G>ACA415177826MECP2c.154C>T (p.His52Tyr)
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.2502C>T
n.285C>T
c.142C>T (p.His48Tyr)
n.433C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
Xg.154032430G>CCA415177834MECP2c.154C>G (p.His52Asp)
c.190C>G (p.His64Asp)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.2502C>G
n.285C>G
c.142C>G (p.His48Asp)
n.433C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
Xg.154032430G>TCA415177829MECP2c.154C>A (p.His52Asn)
c.190C>A (p.His64Asn)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.2502C>A
n.285C>A
c.142C>A (p.His48Asn)
n.433C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
Xg.154032431G>ACA10558654MECP2c.153C>T (p.His51=)
c.189C>T (p.His63=)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.2501C>T
n.284C>T
c.141C>T (p.His47=)
n.432C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032431G>CCA170260MECP2c.153C>G (p.His51Gln)
c.189C>G (p.His63Gln)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.2501C>G
n.284C>G
c.141C>G (p.His47Gln)
n.432C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154032431G=CA2466571617MECP2c.153C= (p.His51=)
c.189C= (p.His63=)
c.*207C= (n.*207C=)
n.2501C=
n.284C=
c.141C= (p.His47=)
n.432C=
c.-127C= (n.-127C=)
c.-408C= (n.-408C=)
Xg.154032431G>TCA415177857MECP2c.153C>A (p.His51Gln)
c.189C>A (p.His63Gln)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.2501C>A
n.284C>A
c.141C>A (p.His47Gln)
n.432C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032432T>ACA415177860MECP2c.152A>T (p.His51Leu)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.2500A>T
n.283A>T
c.140A>T (p.His47Leu)
n.431A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
Xg.154032432T>CCA415177861MECP2c.152A>G (p.His51Arg)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.2500A>G
n.283A>G
c.140A>G (p.His47Arg)
n.431A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
Xg.154032432T>GCA415177862MECP2c.152A>C (p.His51Pro)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.2500A>C
n.283A>C
c.140A>C (p.His47Pro)
n.431A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
Xg.154032433G>ACA415177863MECP2c.151C>T (p.His51Tyr)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.2499C>T
n.282C>T
c.139C>T (p.His47Tyr)
n.430C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
Xg.154032433G>CCA415177864MECP2c.151C>G (p.His51Asp)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.2499C>G
n.282C>G
c.139C>G (p.His47Asp)
n.430C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
Xg.154032433G>TCA415177866MECP2c.151C>A (p.His51Asn)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.2499C>A
n.282C>A
c.139C>A (p.His47Asn)
n.430C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
Xg.154032434G>ACA519705042MECP2c.150C>T (p.Ala50=)
c.186C>T (p.Ala62=)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.436C>T
n.2498C>T
n.281C>T
c.138C>T (p.Ala46=)
n.429C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154032434G>CCA519705043MECP2c.150C>G (p.Ala50=)
c.186C>G (p.Ala62=)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.436C>G
n.2498C>G
n.281C>G
c.138C>G (p.Ala46=)
n.429C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
Xg.154032434G=CA2466571618MECP2c.150C= (p.Ala50=)
c.186C= (p.Ala62=)
c.*204C= (n.*204C=)
n.436C=
n.2498C=
n.281C=
c.138C= (p.Ala46=)
n.429C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.-411C= (n.-411C=)
Xg.154032434G>TCA519705044MECP2c.150C>A (p.Ala50=)
c.186C>A (p.Ala62=)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.436C>A
n.2498C>A
n.281C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
n.429C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
Xg.154032435G>ACA415177870MECP2c.149C>T (p.Ala50Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.149C>T
n.1298C>T
n.1088C>T
n.435C>T
n.2497C>T
n.1198C>T
n.280C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.428C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032435G>CCA415177885MECP2c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.149C>G
n.1298C>G
n.1088C>G
n.435C>G
n.2497C>G
n.1198C>G
n.280C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.428C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
Xg.154032435G=CA2466571619MECP2c.149C= (p.Ala50=)
c.185C= (p.Ala62=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.149C=
n.1298C=
n.1088C=
n.435C=
n.2497C=
n.1198C=
n.280C=
c.137C= (p.Ala46=)
n.428C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.-412C= (n.-412C=)
Xg.154032435G>TCA415177913MECP2c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.149C>A
n.1298C>A
n.1088C>A
n.435C>A
n.2497C>A
n.1198C>A
n.280C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.428C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
Xg.154032436C>ACA415177918MECP2c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.148G>T
n.1297G>T
n.1087G>T
n.434G>T
n.2496G>T
n.1197G>T
n.279G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.427G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
Xg.154032436C>GCA415177925MECP2c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.148G>C
n.1297G>C
n.1087G>C
n.434G>C
n.2496G>C
n.1197G>C
n.279G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.427G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
Xg.154032436C>TCA415177921MECP2c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.148G>A
n.1297G>A
n.1087G>A
n.434G>A
n.2496G>A
n.1197G>A
n.279G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.427G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
 COSMIC
Xg.154032437T>ACA519705046MECP2c.147A>T (p.Ser49=)
c.183A>T (p.Ser61=)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.1296A>T
n.1086A>T
n.433A>T
n.2495A>T
n.1196A>T
n.278A>T
c.135A>T (p.Ser45=)
n.426A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
Xg.154032437T>CCA519705047MECP2c.147A>G (p.Ser49=)
c.183A>G (p.Ser61=)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.1296A>G
n.1086A>G
n.433A>G
n.2495A>G
n.1196A>G
n.278A>G
c.135A>G (p.Ser45=)
n.426A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
Xg.154032437T>GCA519705049MECP2c.147A>C (p.Ser49=)
c.183A>C (p.Ser61=)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.1296A>C
n.1086A>C
n.433A>C
n.2495A>C
n.1196A>C
n.278A>C
c.135A>C (p.Ser45=)
n.426A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
Xg.154032438G>ACA415177930MECP2c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.182C>T (p.Ser61Leu)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1295C>T
n.1085C>T
n.432C>T
n.2494C>T
n.1195C>T
n.277C>T
c.134C>T (p.Ser45Leu)
n.425C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
Xg.154032438G>CCA232954MECP2c.146C>G (p.Ser49Ter)
c.182C>G (p.Ser61Ter)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.1295C>G
n.1085C>G
n.432C>G
n.2494C>G
n.1195C>G
n.277C>G
c.134C>G (p.Ser45Ter)
n.425C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032438G=CA2466571620MECP2c.146C= (p.Ser49=)
c.182C= (p.Ser61=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.1295C=
n.1085C=
n.432C=
n.2494C=
n.1195C=
n.277C=
c.134C= (p.Ser45=)
n.425C=
c.-134C= (n.-134C=)
c.-415C= (n.-415C=)
Xg.154032438G>TCA270295MECP2c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.182C>A (p.Ser61Ter)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1295C>A
n.1085C>A
n.432C>A
n.2494C>A
n.1195C>A
n.277C>A
c.134C>A (p.Ser45Ter)
n.425C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032439A=CA2466571621MECP2c.145T= (p.Ser49=)
c.181T= (p.Ser61=)
c.*199T= (n.*199T=)
n.1294T=
n.1084T=
n.431T=
n.2493T=
n.1194T=
n.276T=
c.133T= (p.Ser45=)
n.424T=
c.-135T= (n.-135T=)
c.-416T= (n.-416T=)
Xg.154032439A>CCA415177959MECP2c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.1294T>G
n.1084T>G
n.431T>G
n.2493T>G
n.1194T>G
n.276T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.424T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
Xg.154032439A>GCA415177960MECP2c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.1294T>C
n.1084T>C
n.431T>C
n.2493T>C
n.1194T>C
n.276T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.424T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
Xg.154032439A>TCA415177961MECP2c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.1294T>A
n.1084T>A
n.431T>A
n.2493T>A
n.1194T>A
n.276T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.424T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
Xg.154032440T>ACA519705053MECP2c.144A>T (p.Pro48=)
c.180A>T (p.Pro60=)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1293A>T
n.1083A>T
n.430A>T
n.2492A>T
n.1193A>T
n.275A>T
c.132A>T (p.Pro44=)
n.423A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
Xg.154032440T>CCA519705054MECP2c.144A>G (p.Pro48=)
c.180A>G (p.Pro60=)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1293A>G
n.1083A>G
n.430A>G
n.2492A>G
n.1193A>G
n.275A>G
c.132A>G (p.Pro44=)
n.423A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
Xg.154032440T>GCA519705055MECP2c.144A>C (p.Pro48=)
c.180A>C (p.Pro60=)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1293A>C
n.1083A>C
n.430A>C
n.2492A>C
n.1193A>C
n.275A>C
c.132A>C (p.Pro44=)
n.423A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
Xg.154032440_154032444delCA2695237641MECP2c.140_144del (p.Gln47LeufsTer7)
c.176_180del (p.Gln59LeufsTer7)
c.*194_*198del (n.*194_*198del)
c.140_144del (p.Gln47LeufsTer?)
n.1289_1293del
n.1079_1083del
n.426_430del
n.2488_2492del
n.1189_1193del
n.271_275del
c.128_132del (p.Gln43LeufsTer7)
n.419_423del
c.-140_-136del (n.-140_-136del)
c.-421_-417del (n.-421_-417del)
Xg.154032442_154032445dupCA1139667837MECP2c.141_144dup (p.Ser49AlafsTer8)
c.177_180dup (p.Ser61AlafsTer8)
c.*195_*198dup (n.*195_*198dup)
c.141_144dup (p.Ser49AlafsTer?)
n.1290_1293dup
n.1080_1083dup
n.427_430dup
n.2489_2492dup
n.1190_1193dup
n.272_275dup
c.129_132dup (p.Ser45AlafsTer8)
n.420_423dup
c.-139_-136dup (n.-139_-136dup)
c.-420_-417dup (n.-420_-417dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032441G>ACA415177963MECP2c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1292C>T
n.1082C>T
n.429C>T
n.2491C>T
n.1192C>T
n.274C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.422C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
Xg.154032441G>CCA415177965MECP2c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1292C>G
n.1082C>G
n.429C>G
n.2491C>G
n.1192C>G
n.274C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.422C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
Xg.154032441G=CA2466571622MECP2c.143C= (p.Pro48=)
c.179C= (p.Pro60=)
c.*197C= (n.*197C=)
n.1292C=
n.1082C=
n.429C=
n.2491C=
n.1192C=
n.274C=
c.131C= (p.Pro44=)
n.422C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.-418C= (n.-418C=)
Xg.154032441G>TCA415177970MECP2c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.179C>A (p.Pro60Gln)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1292C>A
n.1082C>A
n.429C>A
n.2491C>A
n.1192C>A
n.274C>A
c.131C>A (p.Pro44Gln)
n.422C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032442G>ACA415177978MECP2c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.1291C>T
n.1081C>T
n.428C>T
n.2490C>T
n.1191C>T
n.273C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.421C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
Xg.154032442G>CCA415177975MECP2c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.1291C>G
n.1081C>G
n.428C>G
n.2490C>G
n.1191C>G
n.273C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.421C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
Xg.154032442G>TCA415177973MECP2c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.1291C>A
n.1081C>A
n.428C>A
n.2490C>A
n.1191C>A
n.273C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.421C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
Xg.154032443C>ACA415177992MECP2c.141G>T (p.Gln47His)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1290G>T
n.1080G>T
n.427G>T
n.2489G>T
n.1190G>T
n.272G>T
c.129G>T (p.Gln43His)
n.420G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
Xg.154032443C=CA2466571623MECP2c.141G= (p.Gln47=)
c.177G= (p.Gln59=)
c.*195G= (n.*195G=)
n.1290G=
n.1080G=
n.427G=
n.2489G=
n.1190G=
n.272G=
c.129G= (p.Gln43=)
n.420G=
c.-139G= (n.-139G=)
c.-420G= (n.-420G=)
Xg.154032443C>GCA415177983MECP2c.141G>C (p.Gln47His)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1290G>C
n.1080G>C
n.427G>C
n.2489G>C
n.1190G>C
n.272G>C
c.129G>C (p.Gln43His)
n.420G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
Xg.154032443C>TCA519705061MECP2c.141G>A (p.Gln47=)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1290G>A
n.1080G>A
n.427G>A
n.2489G>A
n.1190G>A
n.272G>A
c.129G>A (p.Gln43=)
n.420G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032444T>ACA415177998MECP2c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.1289A>T
n.1079A>T
n.426A>T
n.2488A>T
n.1189A>T
n.271A>T
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.419A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-421A>T (n.-421A>T)
Xg.154032444T>CCA415178002MECP2c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.1289A>G
n.1079A>G
n.426A>G
n.2488A>G
n.1189A>G
n.271A>G
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.419A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-421A>G (n.-421A>G)
 COSMIC
Xg.154032444T>GCA415178010MECP2c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.1289A>C
n.1079A>C
n.426A>C
n.2488A>C
n.1189A>C
n.271A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.419A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-421A>C (n.-421A>C)
Xg.154032444dupCA270287MECP2c.140dup (p.Pro48AlafsTer8)
c.176dup (p.Pro60AlafsTer8)
c.*194dup (n.*194dup)
c.140dup (p.Pro48AlafsTer?)
n.1289dup
n.1079dup
n.426dup
n.2488dup
n.1189dup
n.271dup
c.128dup (p.Pro44AlafsTer8)
n.419dup
c.-140dup (n.-140dup)
c.-421dup (n.-421dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032445G>ACA415178012MECP2c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1288C>T
n.1078C>T
n.425C>T
n.2487C>T
n.1188C>T
n.270C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.418C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
Xg.154032445G>CCA415178014MECP2c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.1288C>G
n.1078C>G
n.425C>G
n.2487C>G
n.1188C>G
n.270C>G
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.418C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
Xg.154032445G>TCA415178017MECP2c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1288C>A
n.1078C>A
n.425C>A
n.2487C>A
n.1188C>A
n.270C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.418C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
Xg.154032446C>ACA519705063MECP2c.138G>T (p.Val46=)
c.174G>T (p.Val58=)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.1287G>T
n.1077G>T
n.424G>T
n.2486G>T
n.1187G>T
n.269G>T
c.126G>T (p.Val42=)
n.417G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
Xg.154032446C>GCA519705064MECP2c.138G>C (p.Val46=)
c.174G>C (p.Val58=)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.1287G>C
n.1077G>C
n.424G>C
n.2486G>C
n.1187G>C
n.269G>C
c.126G>C (p.Val42=)
n.417G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
Xg.154032446C>TCA519705065MECP2c.138G>A (p.Val46=)
c.174G>A (p.Val58=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.1287G>A
n.1077G>A
n.424G>A
n.2486G>A
n.1187G>A
n.269G>A
c.126G>A (p.Val42=)
n.417G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
Xg.154032447A>CCA415178020MECP2c.137T>G (p.Val46Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.1286T>G
n.1076T>G
n.423T>G
n.2485T>G
n.1186T>G
n.268T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.416T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
Xg.154032447A>GCA415178021MECP2c.137T>C (p.Val46Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.1286T>C
n.1076T>C
n.423T>C
n.2485T>C
n.1186T>C
n.268T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.416T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
Xg.154032447A>TCA415178022MECP2c.137T>A (p.Val46Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.1286T>A
n.1076T>A
n.423T>A
n.2485T>A
n.1186T>A
n.268T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.416T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
Xg.154032448C>ACA415178041MECP2c.136G>T (p.Val46Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.1285G>T
n.1075G>T
n.422G>T
n.2484G>T
n.1185G>T
n.267G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.415G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032448C=CA2466571624MECP2c.136G= (p.Val46=)
c.172G= (p.Val58=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.1285G=
n.1075G=
n.422G=
n.2484G=
n.1185G=
n.267G=
c.124G= (p.Val42=)
n.415G=
c.-144G= (n.-144G=)
c.-425G= (n.-425G=)
Xg.154032448C>GCA10558655MECP2c.136G>C (p.Val46Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.1285G>C
n.1075G>C
n.422G>C
n.2484G>C
n.1185G>C
n.267G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.415G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032448C>TCA294698MECP2c.136G>A (p.Val46Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.1285G>A
n.1075G>A
n.422G>A
n.2484G>A
n.1185G>A
n.267G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
n.415G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032449G>ACA10558656MECP2c.135C>T (p.Pro45=)
c.171C>T (p.Pro57=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1284C>T
n.1074C>T
n.421C>T
n.2483C>T
n.1184C>T
n.266C>T
c.123C>T (p.Pro41=)
n.414C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154032449G>CCA519705070MECP2c.135C>G (p.Pro45=)
c.171C>G (p.Pro57=)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.1284C>G
n.1074C>G
n.421C>G
n.2483C>G
n.1184C>G
n.266C>G
c.123C>G (p.Pro41=)
n.414C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
Xg.154032449G=CA2466571625MECP2c.135C= (p.Pro45=)
c.171C= (p.Pro57=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.1284C=
n.1074C=
n.421C=
n.2483C=
n.1184C=
n.266C=
c.123C= (p.Pro41=)
n.414C=
c.-145C= (n.-145C=)
c.-426C= (n.-426C=)
Xg.154032449G>TCA519705071MECP2c.135C>A (p.Pro45=)
c.171C>A (p.Pro57=)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1284C>A
n.1074C>A
n.421C>A
n.2483C>A
n.1184C>A
n.266C>A
c.123C>A (p.Pro41=)
n.414C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
Xg.154032450G>ACA415178065MECP2c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.1283C>T
n.1073C>T
n.420C>T
n.2482C>T
n.1183C>T
n.265C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.413C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
Xg.154032450G>CCA415178066MECP2c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.1283C>G
n.1073C>G
n.420C>G
n.2482C>G
n.1183C>G
n.265C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.413C>G
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
Xg.154032450G>TCA415178068MECP2c.134C>A (p.Pro45His)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.1283C>A
n.1073C>A
n.420C>A
n.2482C>A
n.1183C>A
n.265C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
n.413C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
Xg.154032451G>ACA415178069MECP2c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1282C>T
n.1072C>T
n.419C>T
n.2481C>T
n.1182C>T
n.264C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.412C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
Xg.154032451G>CCA415178071MECP2c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.1282C>G
n.1072C>G
n.419C>G
n.2481C>G
n.1182C>G
n.264C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.412C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
 gnomAD v4
Xg.154032451G>TCA415178074MECP2c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1282C>A
n.1072C>A
n.419C>A
n.2481C>A
n.1182C>A
n.264C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.412C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
Xg.154032452C>ACA415178080MECP2c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.1281G>T
n.1071G>T
n.418G>T
n.2480G>T
n.1181G>T
n.263G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.411G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
Xg.154032452C=CA2466571626MECP2c.132G= (p.Glu44=)
c.168G= (p.Glu56=)
c.*186G= (n.*186G=)
n.1281G=
n.1071G=
n.418G=
n.2480G=
n.1181G=
n.263G=
c.120G= (p.Glu40=)
n.411G=
c.-148G= (n.-148G=)
c.-429G= (n.-429G=)
Xg.154032452C>GCA415178082MECP2c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.1281G>C
n.1071G>C
n.418G>C
n.2480G>C
n.1181G>C
n.263G>C
c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.411G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
Xg.154032452C>TCA519705075MECP2c.132G>A (p.Glu44=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.1281G>A
n.1071G>A
n.418G>A
n.2480G>A
n.1181G>A
n.263G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
n.411G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
 dbSNP
Xg.154032453T>ACA415178084MECP2c.131A>T (p.Glu44Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.1280A>T
n.1070A>T
n.417A>T
n.2479A>T
n.1180A>T
n.262A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.410A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
Xg.154032453T>CCA415178085MECP2c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.1280A>G
n.1070A>G
n.417A>G
n.2479A>G
n.1180A>G
n.262A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.410A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
Xg.154032453T>GCA415178089MECP2c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.1280A>C
n.1070A>C
n.417A>C
n.2479A>C
n.1180A>C
n.262A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.410A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
Xg.154032454C>ACA415178102MECP2c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.1279G>T
n.1069G>T
n.416G>T
n.2478G>T
n.1179G>T
n.261G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.409G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
Xg.154032454C>GCA415178096MECP2c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.1279G>C
n.1069G>C
n.416G>C
n.2478G>C
n.1179G>C
n.261G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.409G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
Xg.154032454C>TCA415178093MECP2c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.1279G>A
n.1069G>A
n.416G>A
n.2478G>A
n.1179G>A
n.261G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.409G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
Xg.154032455A>CCA415178113MECP2c.129T>G (p.His43Gln)
c.165T>G (p.His55Gln)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.1278T>G
n.1068T>G
n.415T>G
n.2477T>G
n.1178T>G
n.260T>G
c.117T>G (p.His39Gln)
n.408T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
 gnomAD v4
Xg.154032455A>GCA519705078MECP2c.129T>C (p.His43=)
c.165T>C (p.His55=)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.1278T>C
n.1068T>C
n.415T>C
n.2477T>C
n.1178T>C
n.260T>C
c.117T>C (p.His39=)
n.408T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
Xg.154032455A>TCA415178116MECP2c.129T>A (p.His43Gln)
c.165T>A (p.His55Gln)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.1278T>A
n.1068T>A
n.415T>A
n.2477T>A
n.1178T>A
n.260T>A
c.117T>A (p.His39Gln)
n.408T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
Xg.154032456T>ACA415178119MECP2c.128A>T (p.His43Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.1277A>T
n.1067A>T
n.414A>T
n.2476A>T
n.1177A>T
n.259A>T
c.116A>T (p.His39Leu)
n.407A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
Xg.154032456T>CCA415178124MECP2c.128A>G (p.His43Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.1277A>G
n.1067A>G
n.414A>G
n.2476A>G
n.1177A>G
n.259A>G
c.116A>G (p.His39Arg)
n.407A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032456T>GCA415178127MECP2c.128A>C (p.His43Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.1277A>C
n.1067A>C
n.414A>C
n.2476A>C
n.1177A>C
n.259A>C
c.116A>C (p.His39Pro)
n.407A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
Xg.154032457G>ACA415178131MECP2c.127C>T (p.His43Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.1276C>T
n.1066C>T
n.413C>T
n.2475C>T
n.1176C>T
n.258C>T
c.115C>T (p.His39Tyr)
n.406C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
Xg.154032457G>CCA415178132MECP2c.127C>G (p.His43Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.1276C>G
n.1066C>G
n.413C>G
n.2475C>G
n.1176C>G
n.258C>G
c.115C>G (p.His39Asp)
n.406C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
Xg.154032457G=CA2466571627MECP2c.127C= (p.His43=)
c.163C= (p.His55=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.1276C=
n.1066C=
n.413C=
n.2475C=
n.1176C=
n.258C=
c.115C= (p.His39=)
n.406C=
c.-153C= (n.-153C=)
c.-434C= (n.-434C=)
Xg.154032457G>TCA415178133MECP2c.127C>A (p.His43Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.1276C>A
n.1066C>A
n.413C>A
n.2475C>A
n.1176C>A
n.258C>A
c.115C>A (p.His39Asn)
n.406C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
Xg.154032458C>ACA415178134MECP2c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.1275G>T
n.1065G>T
n.412G>T
n.2474G>T
n.1175G>T
n.257G>T
c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.405G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
Xg.154032458C>GCA415178138MECP2c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.1275G>C
n.1065G>C
n.412G>C
n.2474G>C
n.1175G>C
n.257G>C
c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.405G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
Xg.154032458C>TCA519705083MECP2c.126G>A (p.Lys42=)
c.162G>A (p.Lys54=)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.1275G>A
n.1065G>A
n.412G>A
n.2474G>A
n.1175G>A
n.257G>A
c.114G>A (p.Lys38=)
n.405G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
Xg.154032458dupCA270274MECP2c.126dup (p.His43AlafsTer2)
c.162dup (p.His55AlafsTer2)
c.*180dup (n.*180dup)
n.1275dup
n.1065dup
n.412dup
n.2474dup
n.1175dup
n.257dup
c.114dup (p.His39AlafsTer2)
n.405dup
c.-154dup (n.-154dup)
c.-435dup (n.-435dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032459T>ACA415178140MECP2c.125A>T (p.Lys42Met)
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.125A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.1274A>T
n.1064A>T
n.411A>T
n.2473A>T
n.1174A>T
n.256A>T
c.113A>T (p.Lys38Met)
n.350A>T
n.835A>T
n.404A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
Xg.154032459T>CCA415178144MECP2c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.125A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.1274A>G
n.1064A>G
n.411A>G
n.2473A>G
n.1174A>G
n.256A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.350A>G
n.835A>G
n.404A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
Xg.154032459T>GCA415178150MECP2c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.125A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.1274A>C
n.1064A>C
n.411A>C
n.2473A>C
n.1174A>C
n.256A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.350A>C
n.835A>C
n.404A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
Xg.154032459_154032463delinsTTGCCCA2466571628MECP2c.121_125delinsGGCAA (p.Gly41=)
c.157_161delinsGGCAA (p.Gly53=)
c.*175_*179delinsGGCAA (n.*175_*179delinsGGCAA)
n.1270_1274delinsGGCAA
n.1060_1064delinsGGCAA
n.407_411delinsGGCAA
n.2469_2473delinsGGCAA
n.1170_1174delinsGGCAA
n.252_256delinsGGCAA
c.109_113delinsGGCAA (p.Gly37=)
n.346_350delinsGGCAA
n.831_835delinsGGCAA
n.400_404delinsGGCAA
c.-159_-155delinsGGCAA (n.-159_-155delinsGGCAA)
c.-440_-436delinsGGCAA (n.-440_-436delinsGGCAA)
Xg.154032460T>ACA415178153MECP2c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.124A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.1273A>T
n.1063A>T
n.410A>T
n.2472A>T
n.1173A>T
n.255A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.349A>T
n.834A>T
n.403A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
Xg.154032460T>CCA415178163MECP2c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.124A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.1273A>G
n.1063A>G
n.410A>G
n.2472A>G
n.1173A>G
n.255A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.349A>G
n.834A>G
n.403A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
Xg.154032460T>GCA415178158MECP2c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.124A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.1273A>C
n.1063A>C
n.410A>C
n.2472A>C
n.1173A>C
n.255A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.349A>C
n.834A>C
n.403A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032460T=CA2466571629MECP2c.124A= (p.Lys42=)
c.160A= (p.Lys54=)
c.124A=
c.*178A= (n.*178A=)
n.1273A=
n.1063A=
n.410A=
n.2472A=
n.1173A=
n.255A=
c.112A= (p.Lys38=)
n.349A=
n.834A=
n.403A=
c.-156A= (n.-156A=)
c.-437A= (n.-437A=)
Xg.154032460_154032463delCA915952033MECP2c.121_124del (p.Gly41SerfsTer?)
c.157_160del (p.Gly53SerfsTer?)
c.121_124del (p.Gly41=)
c.*175_*178del (n.*175_*178del)
n.1270_1273del
n.1060_1063del
n.407_410del
n.2469_2472del
n.1170_1173del
n.252_255del
c.109_112del (p.Gly37SerfsTer?)
n.346_349del
n.831_834del
n.400_403del
c.-159_-156del (n.-159_-156del)
c.-440_-437del (n.-440_-437del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032461G>ACA519705085MECP2c.123C>T (p.Gly41=)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.1272C>T
n.1062C>T
n.409C>T
n.2471C>T
n.1172C>T
n.254C>T
c.111C>T (p.Gly37=)
n.348C>T
n.833C>T
n.402C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
Xg.154032461G>CCA519705086MECP2c.123C>G (p.Gly41=)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.1272C>G
n.1062C>G
n.409C>G
n.2471C>G
n.1172C>G
n.254C>G
c.111C>G (p.Gly37=)
n.348C>G
n.833C>G
n.402C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
Xg.154032461G>TCA519705087MECP2c.123C>A (p.Gly41=)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.1272C>A
n.1062C>A
n.409C>A
n.2471C>A
n.1172C>A
n.254C>A
c.111C>A (p.Gly37=)
n.348C>A
n.833C>A
n.402C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
Xg.154032462C>ACA415178166MECP2c.122G>T (p.Gly41Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1271G>T
n.1061G>T
n.408G>T
n.2470G>T
n.1171G>T
n.253G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.347G>T
n.832G>T
n.401G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
Xg.154032462C>GCA415178170MECP2c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.1271G>C
n.1061G>C
n.408G>C
n.2470G>C
n.1171G>C
n.253G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.347G>C
n.832G>C
n.401G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
Xg.154032462C>TCA415178179MECP2c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.1271G>A
n.1061G>A
n.408G>A
n.2470G>A
n.1171G>A
n.253G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.347G>A
n.832G>A
n.401G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
Xg.154032463C>ACA415178183MECP2c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1270G>T
n.1060G>T
n.407G>T
n.2469G>T
n.1170G>T
n.252G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.346G>T
n.831G>T
n.400G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
Xg.154032463C>GCA415178185MECP2c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.1270G>C
n.1060G>C
n.407G>C
n.2469G>C
n.1170G>C
n.252G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.346G>C
n.831G>C
n.400G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
Xg.154032463C>TCA415178193MECP2c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1270G>A
n.1060G>A
n.407G>A
n.2469G>A
n.1170G>A
n.252G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.346G>A
n.831G>A
n.400G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
 COSMIC
Xg.154032463_154032465delinsCCTCA2466571630MECP2c.119_121delinsAGG (p.Glu40=)
c.155_157delinsAGG (p.Glu52=)
c.*173_*175delinsAGG (n.*173_*175delinsAGG)
n.1268_1270delinsAGG
n.1058_1060delinsAGG
n.405_407delinsAGG
n.2467_2469delinsAGG
n.1168_1170delinsAGG
n.250_252delinsAGG
c.107_109delinsAGG (p.Glu36=)
n.344_346delinsAGG
n.829_831delinsAGG
n.398_400delinsAGG
c.-161_-159delinsAGG (n.-161_-159delinsAGG)
c.-442_-440delinsAGG (n.-442_-440delinsAGG)
Xg.154032464C>ACA415178197MECP2c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.313G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1269G>T
n.1059G>T
n.406G>T
n.2468G>T
n.1169G>T
n.251G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
n.345G>T
n.830G>T
n.399G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
Xg.154032464C=CA2466571631MECP2c.120G= (p.Glu40=)
c.156G= (p.Glu52=)
n.313G=
c.*174G= (n.*174G=)
n.1269G=
n.1059G=
n.406G=
n.2468G=
n.1169G=
n.251G=
c.108G= (p.Glu36=)
n.345G=
n.830G=
n.399G=
c.-160G= (n.-160G=)
c.-441G= (n.-441G=)
Xg.154032464C>GCA415178201MECP2c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.313G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1269G>C
n.1059G>C
n.406G>C
n.2468G>C
n.1169G>C
n.251G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.345G>C
n.830G>C
n.399G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
Xg.154032464C>TCA519705091MECP2c.120G>A (p.Glu40=)
c.156G>A (p.Glu52=)
n.313G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1269G>A
n.1059G>A
n.406G>A
n.2468G>A
n.1169G>A
n.251G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
n.345G>A
n.830G>A
n.399G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032466_154032467delCA274543MECP2c.119_120del (p.Glu40GlyfsTer4)
c.155_156del (p.Glu52GlyfsTer4)
c.119_120del (p.Glu40GlyfsTer?)
n.312_313del
c.*173_*174del (n.*173_*174del)
n.1268_1269del
n.1058_1059del
n.405_406del
n.2467_2468del
n.1168_1169del
n.250_251del
c.107_108del (p.Glu36GlyfsTer4)
n.344_345del
n.829_830del
n.398_399del
c.-161_-160del (n.-161_-160del)
c.-442_-441del (n.-442_-441del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032465delCA2695237643MECP2c.119del (p.Glu40GlyfsTer?)
c.155del (p.Glu52GlyfsTer?)
n.312del
c.*173del (n.*173del)
n.1268del
n.1058del
n.405del
n.2467del
n.1168del
n.250del
c.107del (p.Glu36GlyfsTer?)
n.344del
n.829del
n.398del
c.-161del (n.-161del)
c.-442del (n.-442del)
Xg.154032465T>ACA415178222MECP2c.119A>T (p.Glu40Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.312A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1268A>T
n.1058A>T
n.405A>T
n.2467A>T
n.1168A>T
n.250A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.344A>T
n.829A>T
n.398A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
Xg.154032465T>CCA415178219MECP2c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.312A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.1268A>G
n.1058A>G
n.405A>G
n.2467A>G
n.1168A>G
n.250A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.344A>G
n.829A>G
n.398A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
Xg.154032465T>GCA415178210MECP2c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.312A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.1268A>C
n.1058A>C
n.405A>C
n.2467A>C
n.1168A>C
n.250A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.344A>C
n.829A>C
n.398A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
Xg.154032466C>ACA415178239MECP2c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.366G>T
n.311G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.1267G>T
n.1057G>T
n.404G>T
n.2466G>T
n.1167G>T
n.249G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.343G>T
n.828G>T
n.397G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
Xg.154032466C=CA2466571632MECP2c.118G= (p.Glu40=)
c.154G= (p.Glu52=)
n.366G=
n.311G=
c.*172G= (n.*172G=)
n.1267G=
n.1057G=
n.404G=
n.2466G=
n.1167G=
n.249G=
c.106G= (p.Glu36=)
n.343G=
n.828G=
n.397G=
c.-162G= (n.-162G=)
c.-443G= (n.-443G=)
Xg.154032466C>GCA415178226MECP2c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.366G>C
n.311G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.1267G>C
n.1057G>C
n.404G>C
n.2466G>C
n.1167G>C
n.249G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.343G>C
n.828G>C
n.397G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
Xg.154032466C>TCA415178230MECP2c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.366G>A
n.311G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.1267G>A
n.1057G>A
n.404G>A
n.2466G>A
n.1167G>A
n.249G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.343G>A
n.828G>A
n.397G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
Xg.154032467T>ACA415178253MECP2c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.365A>T
n.310A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.1266A>T
n.1056A>T
n.403A>T
n.2465A>T
n.1166A>T
n.248A>T
c.105A>T (p.Lys35Asn)
n.342A>T
n.827A>T
n.396A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
Xg.154032467T>CCA519705097MECP2c.117A>G (p.Lys39=)
c.153A>G (p.Lys51=)
n.365A>G
n.310A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.1266A>G
n.1056A>G
n.403A>G
n.2465A>G
n.1166A>G
n.248A>G
c.105A>G (p.Lys35=)
n.342A>G
n.827A>G
n.396A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032467T>GCA415178254MECP2c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.365A>C
n.310A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.1266A>C
n.1056A>C
n.403A>C
n.2465A>C
n.1166A>C
n.248A>C
c.105A>C (p.Lys35Asn)
n.342A>C
n.827A>C
n.396A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
 gnomAD v4
Xg.154032467T=CA2466571633MECP2c.117A= (p.Lys39=)
c.153A= (p.Lys51=)
n.365A=
n.310A=
c.*171A= (n.*171A=)
n.1266A=
n.1056A=
n.403A=
n.2465A=
n.1166A=
n.248A=
c.105A= (p.Lys35=)
n.342A=
n.827A=
n.396A=
c.-163A= (n.-163A=)
c.-444A= (n.-444A=)
Xg.154032469dupCA270259MECP2c.117dup (p.Glu40ArgfsTer5)
c.153dup (p.Glu52ArgfsTer5)
n.365dup
c.117dup (p.Glu40ArgfsTer?)
n.310dup
c.*171dup (n.*171dup)
n.1266dup
n.1056dup
n.403dup
n.2465dup
n.1166dup
n.248dup
c.105dup (p.Glu36ArgfsTer5)
n.342dup
n.827dup
n.396dup
c.-163dup (n.-163dup)
c.-444dup (n.-444dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032467_154032472delinsTTTCTCCA2466571634MECP2c.112_117delinsGAGAAA (p.Glu38=)
c.148_153delinsGAGAAA (p.Glu50=)
n.360_365delinsGAGAAA
n.305_310delinsGAGAAA
c.*166_*171delinsGAGAAA (n.*166_*171delinsGAGAAA)
n.1261_1266delinsGAGAAA
n.1051_1056delinsGAGAAA
n.398_403delinsGAGAAA
n.2460_2465delinsGAGAAA
n.1161_1166delinsGAGAAA
n.243_248delinsGAGAAA
c.100_105delinsGAGAAA (p.Glu34=)
n.337_342delinsGAGAAA
n.822_827delinsGAGAAA
n.391_396delinsGAGAAA
c.-168_-163delinsGAGAAA (n.-168_-163delinsGAGAAA)
c.-449_-444delinsGAGAAA (n.-449_-444delinsGAGAAA)
Xg.154032468T>ACA415178258MECP2c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.364A>T
n.309A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.1265A>T
n.1055A>T
n.402A>T
n.2464A>T
n.1165A>T
n.247A>T
c.104A>T (p.Lys35Ile)
n.341A>T
n.826A>T
n.395A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
Xg.154032468T>CCA415178262MECP2c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.364A>G
n.309A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.1265A>G
n.1055A>G
n.402A>G
n.2464A>G
n.1165A>G
n.247A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.341A>G
n.826A>G
n.395A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154032468T>GCA415178265MECP2c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.364A>C
n.309A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.1265A>C
n.1055A>C
n.402A>C
n.2464A>C
n.1165A>C
n.247A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.341A>C
n.826A>C
n.395A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
Xg.154032468T=CA2466571635MECP2c.116A= (p.Lys39=)
c.152A= (p.Lys51=)
n.364A=
n.309A=
c.*170A= (n.*170A=)
n.1265A=
n.1055A=
n.402A=
n.2464A=
n.1165A=
n.247A=
c.104A= (p.Lys35=)
n.341A=
n.826A=
n.395A=
c.-164A= (n.-164A=)
c.-445A= (n.-445A=)
Xg.154032472_154032476delCA915952034MECP2c.112_116del (p.Glu38ArgfsTer5)
c.148_152del (p.Glu50ArgfsTer5)
n.360_364del
c.112_116del (p.Glu38ArgfsTer?)
n.305_309del
c.*166_*170del (n.*166_*170del)
n.1261_1265del
n.1051_1055del
n.398_402del
n.2460_2464del
n.1161_1165del
n.243_247del
c.100_104del (p.Glu34ArgfsTer5)
n.337_341del
n.822_826del
n.391_395del
c.-168_-164del (n.-168_-164del)
c.-449_-445del (n.-449_-445del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032469T>ACA415178280MECP2c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.363A>T
n.308A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.1264A>T
n.1054A>T
n.401A>T
n.2463A>T
n.1164A>T
n.246A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.340A>T
n.825A>T
n.394A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
Xg.154032469T>CCA415178281MECP2c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.363A>G
n.308A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1264A>G
n.1054A>G
n.401A>G
n.2463A>G
n.1164A>G
n.246A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.340A>G
n.825A>G
n.394A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
Xg.154032469T>GCA415178286MECP2c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.363A>C
n.308A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.1264A>C
n.1054A>C
n.401A>C
n.2463A>C
n.1164A>C
n.246A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.340A>C
n.825A>C
n.394A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
Xg.154032470C>ACA415178300MECP2c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.362G>T
n.307G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.1263G>T
n.1053G>T
n.400G>T
n.2462G>T
n.1163G>T
n.245G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
n.339G>T
n.824G>T
n.393G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
Xg.154032470C>GCA415178311MECP2c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.362G>C
n.307G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.1263G>C
n.1053G>C
n.400G>C
n.2462G>C
n.1163G>C
n.245G>C
c.102G>C (p.Glu34Asp)
n.339G>C
n.824G>C
n.393G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
Xg.154032470C>TCA519705100MECP2c.114G>A (p.Glu38=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.362G>A
n.307G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.1263G>A
n.1053G>A
n.400G>A
n.2462G>A
n.1163G>A
n.245G>A
c.102G>A (p.Glu34=)
n.339G>A
n.824G>A
n.393G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
Xg.154032470_154032477delinsCTCTTCTTCA2466571636MECP2c.107_114delinsAAGAAGAG (p.Lys36=)
c.143_150delinsAAGAAGAG (p.Lys48=)
n.355_362delinsAAGAAGAG
n.300_307delinsAAGAAGAG
c.*161_*168delinsAAGAAGAG (n.*161_*168delinsAAGAAGAG)
n.1256_1263delinsAAGAAGAG
n.1046_1053delinsAAGAAGAG
n.393_400delinsAAGAAGAG
n.2455_2462delinsAAGAAGAG
n.1156_1163delinsAAGAAGAG
n.238_245delinsAAGAAGAG
c.95_102delinsAAGAAGAG (p.Lys32=)
n.332_339delinsAAGAAGAG
n.817_824delinsAAGAAGAG
n.386_393delinsAAGAAGAG
c.-173_-166delinsAAGAAGAG (n.-173_-166delinsAAGAAGAG)
c.-454_-447delinsAAGAAGAG (n.-454_-447delinsAAGAAGAG)
Xg.154032471T>ACA415178316MECP2c.113A>T (p.Glu38Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.361A>T
n.306A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.1262A>T
n.1052A>T
n.399A>T
n.2461A>T
n.1162A>T
n.244A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.338A>T
n.823A>T
n.392A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
Xg.154032471T>CCA415178329MECP2c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.361A>G
n.306A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.1262A>G
n.1052A>G
n.399A>G
n.2461A>G
n.1162A>G
n.244A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.338A>G
n.823A>G
n.392A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
Xg.154032471T>GCA415178328MECP2c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.361A>C
n.306A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.1262A>C
n.1052A>C
n.399A>C
n.2461A>C
n.1162A>C
n.244A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.338A>C
n.823A>C
n.392A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
Xg.154032471T=CA2466571637MECP2c.113A= (p.Glu38=)
c.149A= (p.Glu50=)
n.361A=
n.306A=
c.*167A= (n.*167A=)
n.1262A=
n.1052A=
n.399A=
n.2461A=
n.1162A=
n.244A=
c.101A= (p.Glu34=)
n.338A=
n.823A=
n.392A=
c.-167A= (n.-167A=)
c.-448A= (n.-448A=)
Xg.154032475_154032477dupCA2695100355MECP2c.111_113dup (p.Glu38_Lys39insGlu)
c.147_149dup (p.Glu50_Lys51insGlu)
n.359_361dup
n.304_306dup
c.*165_*167dup (n.*165_*167dup)
n.1260_1262dup
n.1050_1052dup
n.397_399dup
n.2459_2461dup
n.1160_1162dup
n.242_244dup
c.99_101dup (p.Glu34_Lys35insGlu)
n.336_338dup
n.821_823dup
n.390_392dup
c.-169_-167dup (n.-169_-167dup)
c.-450_-448dup (n.-450_-448dup)
 gnomAD v4
Xg.154032475_154032481delCA270192MECP2c.107_113del (p.Lys36ArgfsTer?)
c.143_149del (p.Lys48ArgfsTer?)
n.355_361del
n.300_306del
c.*161_*167del (n.*161_*167del)
n.1256_1262del
n.1046_1052del
n.393_399del
n.2455_2461del
n.1156_1162del
n.238_244del
c.95_101del (p.Lys32ArgfsTer?)
n.332_338del
n.817_823del
n.386_392del
c.-173_-167del (n.-173_-167del)
c.-454_-448del (n.-454_-448del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032472C>ACA415178330MECP2c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.360G>T
n.305G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1261G>T
n.1051G>T
n.398G>T
n.2460G>T
n.1161G>T
n.243G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.337G>T
n.822G>T
n.391G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
Xg.154032472C>GCA415178331MECP2c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.360G>C
n.305G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1261G>C
n.1051G>C
n.398G>C
n.2460G>C
n.1161G>C
n.243G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.337G>C
n.822G>C
n.391G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
Xg.154032472C>TCA415178332MECP2c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.360G>A
n.305G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1261G>A
n.1051G>A
n.398G>A
n.2460G>A
n.1161G>A
n.243G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.337G>A
n.822G>A
n.391G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
 gnomAD v4
Xg.154032474_154032475insTGGCCTTCA1139667838MECP2c.112_113insGCCAAAG (p.Glu38GlyfsTer9)
c.148_149insGCCAAAG (p.Glu50GlyfsTer9)
n.360_361insGCCAAAG
c.112_113insGCCAAAG (p.Glu38GlyfsTer?)
n.305_306insGCCAAAG
c.*166_*167insGCCAAAG (n.*166_*167insGCCAAAG)
n.1261_1262insGCCAAAG
n.1051_1052insGCCAAAG
n.398_399insGCCAAAG
n.2460_2461insGCCAAAG
n.1161_1162insGCCAAAG
n.243_244insGCCAAAG
c.100_101insGCCAAAG (p.Glu34GlyfsTer9)
n.337_338insGCCAAAG
n.822_823insGCCAAAG
n.391_392insGCCAAAG
c.-168_-167insGCCAAAG (n.-168_-167insGCCAAAG)
c.-449_-448insGCCAAAG (n.-449_-448insGCCAAAG)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032472_154032476delinsCTTCTCA2466571638MECP2c.108_112delinsAGAAG (p.Lys36=)
c.144_148delinsAGAAG (p.Lys48=)
n.356_360delinsAGAAG
n.301_305delinsAGAAG
c.*162_*166delinsAGAAG (n.*162_*166delinsAGAAG)
n.1257_1261delinsAGAAG
n.1047_1051delinsAGAAG
n.394_398delinsAGAAG
n.2456_2460delinsAGAAG
n.1157_1161delinsAGAAG
n.239_243delinsAGAAG
c.96_100delinsAGAAG (p.Lys32=)
n.333_337delinsAGAAG
n.818_822delinsAGAAG
n.387_391delinsAGAAG
c.-172_-168delinsAGAAG (n.-172_-168delinsAGAAG)
c.-453_-449delinsAGAAG (n.-453_-449delinsAGAAG)
Xg.154032473T>ACA415178334MECP2c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
n.359A>T
n.304A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1260A>T
n.1050A>T
n.397A>T
n.2459A>T
n.1160A>T
n.242A>T
c.99A>T (p.Glu33Asp)
n.336A>T
n.821A>T
n.390A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
Xg.154032473T>CCA519705106MECP2c.111A>G (p.Glu37=)
c.147A>G (p.Glu49=)
n.359A>G
n.304A>G
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n.1050A>G
n.397A>G
n.2459A>G
n.1160A>G
n.242A>G
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n.336A>G
n.821A>G
n.390A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032473T>GCA415178337MECP2c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.359A>C
n.304A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1260A>C
n.1050A>C
n.397A>C
n.2459A>C
n.1160A>C
n.242A>C
c.99A>C (p.Glu33Asp)
n.336A>C
n.821A>C
n.390A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
Xg.154032478_154032481delCA270196MECP2c.108_111del (p.Glu37ArgfsTer?)
c.144_147del (p.Glu49ArgfsTer?)
n.356_359del
n.301_304del
c.*162_*165del (n.*162_*165del)
n.1257_1260del
n.1047_1050del
n.394_397del
n.2456_2459del
n.1157_1160del
n.239_242del
c.96_99del (p.Glu33ArgfsTer?)
n.333_336del
n.818_821del
n.387_390del
c.-172_-169del (n.-172_-169del)
c.-453_-450del (n.-453_-450del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032474T>ACA415178342MECP2c.110A>T (p.Glu37Val)
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n.303A>T
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n.389A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
Xg.154032474T>CCA415178345MECP2c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
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c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.335A>G
n.820A>G
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c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
Xg.154032474T>GCA415178347MECP2c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
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n.241A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.335A>C
n.820A>C
n.389A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
Xg.154032482_154032490dupCA2695100357MECP2c.102_110dup (p.Lys36_Glu37insAspLysLys)
c.138_146dup (p.Lys48_Glu49insAspLysLys)
n.350_358dup
n.295_303dup
c.*156_*164dup (n.*156_*164dup)
n.1251_1259dup
n.1041_1049dup
n.388_396dup
n.2450_2458dup
n.1151_1159dup
n.233_241dup
c.90_98dup (p.Lys32_Glu33insAspLysLys)
n.327_335dup
n.812_820dup
n.381_389dup
c.-178_-170dup (n.-178_-170dup)
c.-459_-451dup (n.-459_-451dup)
 gnomAD v4
Xg.154032475C>ACA415178355MECP2c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
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Xg.154032475C>GCA415178357MECP2c.109G>C (p.Glu37Gln)
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c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.334G>C
n.819G>C
n.388G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
Xg.154032475C>TCA415178351MECP2c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.357G>A
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n.302G>A
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n.1258G>A
n.1048G>A
n.395G>A
n.2457G>A
n.1158G>A
n.240G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.334G>A
n.819G>A
n.388G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
Xg.154032475_154032477delinsCTTCA2466571639MECP2c.107_109delinsAAG (p.Lys36=)
c.143_145delinsAAG (p.Lys48=)
n.355_357delinsAAG
n.138_140delinsAAG
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c.*161_*163delinsAAG (n.*161_*163delinsAAG)
n.1256_1258delinsAAG
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n.393_395delinsAAG
n.2455_2457delinsAAG
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n.238_240delinsAAG
c.95_97delinsAAG (p.Lys32=)
n.332_334delinsAAG
n.817_819delinsAAG
n.386_388delinsAAG
c.-173_-171delinsAAG (n.-173_-171delinsAAG)
c.-454_-452delinsAAG (n.-454_-452delinsAAG)

Number of alleles fetched