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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032312dup | CA270312 | MECP2 | c.275dup (p.Pro93ThrfsTer4) c.311dup (p.Pro105ThrfsTer4) c.*329dup (n.*329dup) n.2623dup c.263dup (p.Pro89ThrfsTer4) c.-5dup (n.-5dup) c.-286dup (n.-286dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032311_154032312dup | CA915952032 | MECP2 | c.274_275dup (p.Pro93AspfsTer?) c.310_311dup (p.Pro105AspfsTer?) c.*328_*329dup (n.*328_*329dup) n.2622_2623dup c.262_263dup (p.Pro89AspfsTer?) c.-6_-5dup (n.-6_-5dup) c.-287_-286dup (n.-287_-286dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032312del | CA294614 | MECP2 | c.275del (p.Gly92AspfsTer?) c.311del (p.Gly104AspfsTer?) c.*329del (n.*329del) n.2623del c.263del (p.Gly88AspfsTer?) c.-5del (n.-5del) c.-286del (n.-286del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032310C>A | CA270309 | MECP2 | c.274G>T (p.Gly92Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.*328G>T (n.*328G>T) n.2622G>T c.262G>T (p.Gly88Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032310C= | CA2466571561 | MECP2 | c.274G= (p.Gly92=) c.310G= (p.Gly104=) c.*328G= (n.*328G=) n.2622G= c.262G= (p.Gly88=) c.-6G= (n.-6G=) c.-287G= (n.-287G=) | |
| X | g.154032310C>G | CA415177133 | MECP2 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.*328G>C (n.*328G>C) n.2622G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) | |
| X | g.154032310C>T | CA415177138 | MECP2 | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.*328G>A (n.*328G>A) n.2622G>A c.262G>A (p.Gly88Arg) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032311C>A | CA519705443 | MECP2 | c.273G>T (p.Arg91=) c.309G>T (p.Arg103=) c.*327G>T (n.*327G>T) n.2621G>T c.261G>T (p.Arg87=) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) | |
| X | g.154032311C= | CA2466571562 | MECP2 | c.273G= (p.Arg91=) c.309G= (p.Arg103=) c.*327G= (n.*327G=) n.2621G= c.261G= (p.Arg87=) c.-7G= (n.-7G=) c.-288G= (n.-288G=) | |
| X | g.154032311C>G | CA519705444 | MECP2 | c.273G>C (p.Arg91=) c.309G>C (p.Arg103=) c.*327G>C (n.*327G>C) n.2621G>C c.261G>C (p.Arg87=) c.-7G>C (n.-7G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) | |
| X | g.154032311C>T | CA337265689 | MECP2 | c.273G>A (p.Arg91=) c.309G>A (p.Arg103=) c.*327G>A (n.*327G>A) n.2621G>A c.261G>A (p.Arg87=) c.-7G>A (n.-7G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032312C>A | CA415177141 | MECP2 | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.*326G>T (n.*326G>T) n.2620G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.-8G>T (n.-8G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) | |
| X | g.154032312C= | CA2466571563 | MECP2 | c.272G= (p.Arg91=) c.308G= (p.Arg103=) c.*326G= (n.*326G=) n.2620G= c.260G= (p.Arg87=) c.-8G= (n.-8G=) c.-289G= (n.-289G=) | |
| X | g.154032312C>G | CA415177145 | MECP2 | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) n.2620G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) | ClinVar |
| X | g.154032312C>T | CA10558642 | MECP2 | c.272G>A (p.Arg91Gln) c.308G>A (p.Arg103Gln) c.*326G>A (n.*326G>A) n.2620G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) c.-8G>A (n.-8G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032313G>A | CA10558643 | MECP2 | c.271C>T (p.Arg91Trp) c.307C>T (p.Arg103Trp) c.*325C>T (n.*325C>T) n.2619C>T c.259C>T (p.Arg87Trp) c.-9C>T (n.-9C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032313G>C | CA415177149 | MECP2 | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.*325C>G (n.*325C>G) n.2619C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.-9C>G (n.-9C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) | |
| X | g.154032313G= | CA2466571564 | MECP2 | c.271C= (p.Arg91=) c.307C= (p.Arg103=) c.*325C= (n.*325C=) n.2619C= c.259C= (p.Arg87=) c.-9C= (n.-9C=) c.-290C= (n.-290C=) | |
| X | g.154032313G>T | CA519705450 | MECP2 | c.271C>A (p.Arg91=) c.307C>A (p.Arg103=) c.*325C>A (n.*325C>A) n.2619C>A c.259C>A (p.Arg87=) c.-9C>A (n.-9C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) | |
| X | g.154032314G>A | CA519705452 | MECP2 | c.270C>T (p.Asp90=) c.306C>T (p.Asp102=) c.*324C>T (n.*324C>T) n.2618C>T c.258C>T (p.Asp86=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) | dbSNP |
| X | g.154032314G>C | CA415177153 | MECP2 | c.270C>G (p.Asp90Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.*324C>G (n.*324C>G) n.2618C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) | |
| X | g.154032314G= | CA2466571565 | MECP2 | c.270C= (p.Asp90=) c.306C= (p.Asp102=) c.*324C= (n.*324C=) n.2618C= c.258C= (p.Asp86=) c.-10C= (n.-10C=) c.-291C= (n.-291C=) | |
| X | g.154032314G>T | CA415177154 | MECP2 | c.270C>A (p.Asp90Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.*324C>A (n.*324C>A) n.2618C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) | |
| X | g.154032315T>A | CA415177156 | MECP2 | c.269A>T (p.Asp90Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.*323A>T (n.*323A>T) n.2617A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.-11A>T (n.-11A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) | |
| X | g.154032315T>C | CA415177158 | MECP2 | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) n.2617A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) | |
| X | g.154032315T>G | CA415177161 | MECP2 | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.*323A>C (n.*323A>C) n.2617A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) | |
| X | g.154032316C>A | CA415177162 | MECP2 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.*322G>T (n.*322G>T) n.2616G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) | |
| X | g.154032316C>G | CA415177164 | MECP2 | c.268G>C (p.Asp90His) c.304G>C (p.Asp102His) c.*322G>C (n.*322G>C) n.2616G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) | ClinVar |
| X | g.154032316C>T | CA415177166 | MECP2 | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.*322G>A (n.*322G>A) n.2616G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) | |
| X | g.154032317A>C | CA519705462 | MECP2 | c.267T>G (p.Arg89=) c.303T>G (p.Arg101=) c.*321T>G (n.*321T>G) n.2615T>G c.255T>G (p.Arg85=) c.-13T>G (n.-13T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) | |
| X | g.154032317A>G | CA519705463 | MECP2 | c.267T>C (p.Arg89=) c.303T>C (p.Arg101=) c.*321T>C (n.*321T>C) n.2615T>C c.255T>C (p.Arg85=) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) | |
| X | g.154032317A>T | CA519705464 | MECP2 | c.267T>A (p.Arg89=) c.303T>A (p.Arg101=) c.*321T>A (n.*321T>A) n.2615T>A c.255T>A (p.Arg85=) c.-13T>A (n.-13T>A) c.-294T>A (n.-294T>A) | |
| X | g.154032318C>A | CA415177175 | MECP2 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.*320G>T (n.*320G>T) n.2614G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) | |
| X | g.154032318C>G | CA415177172 | MECP2 | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.*320G>C (n.*320G>C) n.2614G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) | |
| X | g.154032318C>T | CA415177169 | MECP2 | c.266G>A (p.Arg89His) c.302G>A (p.Arg101His) c.*320G>A (n.*320G>A) n.2614G>A c.254G>A (p.Arg85His) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) | |
| X | g.154032319G>A | CA10558644 | MECP2 | c.265C>T (p.Arg89Cys) c.301C>T (p.Arg101Cys) c.*319C>T (n.*319C>T) n.2613C>T c.253C>T (p.Arg85Cys) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032319G>C | CA415177179 | MECP2 | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.*319C>G (n.*319C>G) n.2613C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) | |
| X | g.154032319G= | CA2466571566 | MECP2 | c.265C= (p.Arg89=) c.301C= (p.Arg101=) c.*319C= (n.*319C=) n.2613C= c.253C= (p.Arg85=) c.-15C= (n.-15C=) c.-296C= (n.-296C=) | |
| X | g.154032319G>T | CA415177180 | MECP2 | c.265C>A (p.Arg89Ser) c.301C>A (p.Arg101Ser) c.*319C>A (n.*319C>A) n.2613C>A c.253C>A (p.Arg85Ser) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) | |
| X | g.154032320G>A | CA519705478 | MECP2 | c.264C>T (p.Ile88=) c.300C>T (p.Ile100=) c.*318C>T (n.*318C>T) n.2612C>T c.252C>T (p.Ile84=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032320G>C | CA415177182 | MECP2 | c.264C>G (p.Ile88Met) c.300C>G (p.Ile100Met) c.*318C>G (n.*318C>G) n.2612C>G c.252C>G (p.Ile84Met) c.-16C>G (n.-16C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) | |
| X | g.154032320G>T | CA519705477 | MECP2 | c.264C>A (p.Ile88=) c.300C>A (p.Ile100=) c.*318C>A (n.*318C>A) n.2612C>A c.252C>A (p.Ile84=) c.-16C>A (n.-16C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) | |
| X | g.154032321A>C | CA415177187 | MECP2 | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.*317T>G (n.*317T>G) n.2611T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) c.-298T>G (n.-298T>G) | |
| X | g.154032321A>G | CA415177193 | MECP2 | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.*317T>C (n.*317T>C) n.2611T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) | |
| X | g.154032321A>T | CA415177196 | MECP2 | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.*317T>A (n.*317T>A) n.2611T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) c.-298T>A (n.-298T>A) | |
| X | g.154032322T>A | CA415177199 | MECP2 | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.*316A>T (n.*316A>T) n.2610A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) | |
| X | g.154032322T>C | CA415177200 | MECP2 | c.262A>G (p.Ile88Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.*316A>G (n.*316A>G) n.2610A>G c.250A>G (p.Ile84Val) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032322T>G | CA415177201 | MECP2 | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*316A>C (n.*316A>C) n.2610A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) | |
| X | g.154032323G>A | CA519705489 | MECP2 | c.261C>T (p.Ile87=) c.297C>T (p.Ile99=) c.*315C>T (n.*315C>T) n.2609C>T c.249C>T (p.Ile83=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) | COSMIC |
| X | g.154032323G>C | CA415177203 | MECP2 | c.261C>G (p.Ile87Met) c.297C>G (p.Ile99Met) c.*315C>G (n.*315C>G) n.2609C>G c.249C>G (p.Ile83Met) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) | |
| X | g.154032323G= | CA2466571567 | MECP2 | c.261C= (p.Ile87=) c.297C= (p.Ile99=) c.*315C= (n.*315C=) n.2609C= c.249C= (p.Ile83=) c.-19C= (n.-19C=) c.-300C= (n.-300C=) | |
| X | g.154032323G>T | CA519705491 | MECP2 | c.261C>A (p.Ile87=) c.297C>A (p.Ile99=) c.*315C>A (n.*315C>A) n.2609C>A c.249C>A (p.Ile83=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032324A>C | CA415177212 | MECP2 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.*314T>G (n.*314T>G) n.2608T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) c.-20T>G (n.-20T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) | |
| X | g.154032324A>G | CA415177208 | MECP2 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.*314T>C (n.*314T>C) n.2608T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) | |
| X | g.154032324A>T | CA415177207 | MECP2 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.*314T>A (n.*314T>A) n.2608T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) c.-20T>A (n.-20T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) | |
| X | g.154032324_154032326delinsATG | CA2466571568 | MECP2 | c.258_260delinsCAT (p.Ser86=) c.294_296delinsCAT (p.Ser98=) c.*312_*314delinsCAT (n.*312_*314delinsCAT) n.2606_2608delinsCAT c.246_248delinsCAT (p.Ser82=) c.-22_-20delinsCAT (n.-22_-20delinsCAT) c.-303_-301delinsCAT (n.-303_-301delinsCAT) | |
| X | g.154032325T>A | CA415177213 | MECP2 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.*313A>T (n.*313A>T) n.2607A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) c.-21A>T (n.-21A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) | |
| X | g.154032325T>C | CA415177217 | MECP2 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.*313A>G (n.*313A>G) n.2607A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.-21A>G (n.-21A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032325T>G | CA415177221 | MECP2 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.*313A>C (n.*313A>C) n.2607A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.-21A>C (n.-21A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) | |
| X | g.154032325_154032326del | CA270308 | MECP2 | c.258_259del (p.Ile87HisfsTer3) c.294_295del (p.Ile99HisfsTer3) c.*312_*313del (n.*312_*313del) n.2606_2607del c.246_247del (p.Ile83HisfsTer3) c.-22_-21del (n.-22_-21del) c.-303_-302del (n.-303_-302del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032326G>A | CA519705508 | MECP2 | c.258C>T (p.Ser86=) c.294C>T (p.Ser98=) c.*312C>T (n.*312C>T) n.2606C>T c.246C>T (p.Ser82=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) | ClinVar |
| X | g.154032326G>C | CA519705509 | MECP2 | c.258C>G (p.Ser86=) c.294C>G (p.Ser98=) c.*312C>G (n.*312C>G) n.2606C>G c.246C>G (p.Ser82=) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) | |
| X | g.154032326G>T | CA519705514 | MECP2 | c.258C>A (p.Ser86=) c.294C>A (p.Ser98=) c.*312C>A (n.*312C>A) n.2606C>A c.246C>A (p.Ser82=) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) | |
| X | g.154032327G>A | CA415177228 | MECP2 | c.257C>T (p.Ser86Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) c.*311C>T (n.*311C>T) n.2605C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) | |
| X | g.154032327G>C | CA270305 | MECP2 | c.257C>G (p.Ser86Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) c.*311C>G (n.*311C>G) n.2605C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) c.-23C>G (n.-23C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032327G= | CA2466571569 | MECP2 | c.257C= (p.Ser86=) c.293C= (p.Ser98=) c.*311C= (n.*311C=) n.2605C= c.245C= (p.Ser82=) c.-23C= (n.-23C=) c.-304C= (n.-304C=) | |
| X | g.154032327G>T | CA415177229 | MECP2 | c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.*311C>A (n.*311C>A) n.2605C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) | |
| X | g.154032328A>C | CA415177231 | MECP2 | c.256T>G (p.Ser86Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.*310T>G (n.*310T>G) n.2604T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) c.-24T>G (n.-24T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) | |
| X | g.154032328A>G | CA415177236 | MECP2 | c.256T>C (p.Ser86Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.*310T>C (n.*310T>C) n.2604T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) | |
| X | g.154032328A>T | CA415177233 | MECP2 | c.256T>A (p.Ser86Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.*310T>A (n.*310T>A) n.2604T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) c.-24T>A (n.-24T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) | |
| X | g.154032329G>A | CA519705521 | MECP2 | c.255C>T (p.Arg85=) c.291C>T (p.Arg97=) c.*309C>T (n.*309C>T) n.2603C>T c.243C>T (p.Arg81=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.154032329G>C | CA519705523 | MECP2 | c.255C>G (p.Arg85=) c.291C>G (p.Arg97=) c.*309C>G (n.*309C>G) n.2603C>G c.243C>G (p.Arg81=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) | |
| X | g.154032329G= | CA2466571570 | MECP2 | c.255C= (p.Arg85=) c.291C= (p.Arg97=) c.*309C= (n.*309C=) n.2603C= c.243C= (p.Arg81=) c.-25C= (n.-25C=) c.-306C= (n.-306C=) | |
| X | g.154032329G>T | CA519705525 | MECP2 | c.255C>A (p.Arg85=) c.291C>A (p.Arg97=) c.*309C>A (n.*309C>A) n.2603C>A c.243C>A (p.Arg81=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) | |
| X | g.154032330C>A | CA415177240 | MECP2 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.*308G>T (n.*308G>T) n.2602G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) | |
| X | g.154032330C= | CA2466571571 | MECP2 | c.254G= (p.Arg85=) c.290G= (p.Arg97=) c.*308G= (n.*308G=) n.2602G= c.242G= (p.Arg81=) c.-26G= (n.-26G=) c.-307G= (n.-307G=) | |
| X | g.154032330C>G | CA415177245 | MECP2 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.*308G>C (n.*308G>C) n.2602G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) c.-26G>C (n.-26G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
| X | g.154032330C>T | CA10558645 | MECP2 | c.254G>A (p.Arg85His) c.290G>A (p.Arg97His) c.*308G>A (n.*308G>A) n.2602G>A c.242G>A (p.Arg81His) c.-26G>A (n.-26G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.154032331G>A | CA16621248 | MECP2 | c.253C>T (p.Arg85Cys) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.*307C>T (n.*307C>T) n.2601C>T c.241C>T (p.Arg81Cys) c.-27C>T (n.-27C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032331G>C | CA415177250 | MECP2 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.*307C>G (n.*307C>G) n.2601C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) c.-27C>G (n.-27C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) | |
| X | g.154032331G= | CA2466571572 | MECP2 | c.253C= (p.Arg85=) c.289C= (p.Arg97=) c.*307C= (n.*307C=) n.2601C= c.241C= (p.Arg81=) c.-27C= (n.-27C=) c.-308C= (n.-308C=) | |
| X | g.154032331G>T | CA415177252 | MECP2 | c.253C>A (p.Arg85Ser) c.289C>A (p.Arg97Ser) c.*307C>A (n.*307C>A) n.2601C>A c.241C>A (p.Arg81Ser) c.-27C>A (n.-27C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) | |
| X | g.154032332C>A | CA519705532 | MECP2 | c.252G>T (p.Arg84=) c.288G>T (p.Arg96=) c.*306G>T (n.*306G>T) n.2600G>T c.240G>T (p.Arg80=) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) | |
| X | g.154032332C>G | CA519705534 | MECP2 | c.252G>C (p.Arg84=) c.288G>C (p.Arg96=) c.*306G>C (n.*306G>C) n.2600G>C c.240G>C (p.Arg80=) c.-28G>C (n.-28G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) | |
| X | g.154032332C>T | CA519705535 | MECP2 | c.252G>A (p.Arg84=) c.288G>A (p.Arg96=) c.*306G>A (n.*306G>A) n.2600G>A c.240G>A (p.Arg80=) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) | |
| X | g.154032333C>A | CA415177256 | MECP2 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.*305G>T (n.*305G>T) n.2599G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) | |
| X | g.154032333C= | CA2466571573 | MECP2 | c.251G= (p.Arg84=) c.287G= (p.Arg96=) c.*305G= (n.*305G=) n.2599G= c.239G= (p.Arg80=) c.-29G= (n.-29G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
| X | g.154032333C>G | CA415177259 | MECP2 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.*305G>C (n.*305G>C) n.2599G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | |
| X | g.154032333C>T | CA243342 | MECP2 | c.251G>A (p.Arg84Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln) c.*305G>A (n.*305G>A) n.2599G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032334G>A | CA415177265 | MECP2 | c.250C>T (p.Arg84Trp) c.286C>T (p.Arg96Trp) c.*304C>T (n.*304C>T) n.2598C>T c.238C>T (p.Arg80Trp) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032334G>C | CA415177268 | MECP2 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.*304C>G (n.*304C>G) n.2598C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.-30C>G (n.-30C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) | |
| X | g.154032334G= | CA2466571574 | MECP2 | c.250C= (p.Arg84=) c.286C= (p.Arg96=) c.*304C= (n.*304C=) n.2598C= c.238C= (p.Arg80=) c.-30C= (n.-30C=) c.-311C= (n.-311C=) | |
| X | g.154032334G>T | CA519705540 | MECP2 | c.250C>A (p.Arg84=) c.286C>A (p.Arg96=) c.*304C>A (n.*304C>A) n.2598C>A c.238C>A (p.Arg80=) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) | |
| X | g.154032335C>A | CA415177270 | MECP2 | c.249G>T (p.Gln83His) c.285G>T (p.Gln95His) c.*303G>T (n.*303G>T) n.2597G>T c.237G>T (p.Gln79His) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) | |
| X | g.154032335C>G | CA415177274 | MECP2 | c.249G>C (p.Gln83His) c.285G>C (p.Gln95His) c.*303G>C (n.*303G>C) n.2597G>C c.237G>C (p.Gln79His) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) | |
| X | g.154032335C>T | CA519704898 | MECP2 | c.249G>A (p.Gln83=) c.285G>A (p.Gln95=) c.*303G>A (n.*303G>A) n.2597G>A c.237G>A (p.Gln79=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) | |
| X | g.154032336T>A | CA415177277 | MECP2 | c.248A>T (p.Gln83Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.*302A>T (n.*302A>T) n.2596A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) c.-32A>T (n.-32A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) | |
| X | g.154032336T>C | CA415177285 | MECP2 | c.248A>G (p.Gln83Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.*302A>G (n.*302A>G) n.2596A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) c.-32A>G (n.-32A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032336T>G | CA415177280 | MECP2 | c.248A>C (p.Gln83Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.*302A>C (n.*302A>C) n.2596A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) c.-32A>C (n.-32A>C) c.-313A>C (n.-313A>C) | |
| X | g.154032336T= | CA2466571575 | MECP2 | c.248A= (p.Gln83=) c.284A= (p.Gln95=) c.*302A= (n.*302A=) n.2596A= c.236A= (p.Gln79=) c.-32A= (n.-32A=) c.-313A= (n.-313A=) | |
| X | g.154032337G>A | CA415177286 | MECP2 | c.247C>T (p.Gln83Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.*301C>T (n.*301C>T) n.2595C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032337G>C | CA415177287 | MECP2 | c.247C>G (p.Gln83Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.*301C>G (n.*301C>G) n.2595C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) | |
| X | g.154032337G>T | CA415177288 | MECP2 | c.247C>A (p.Gln83Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.*301C>A (n.*301C>A) n.2595C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) | |
| X | g.154032338T>A | CA415177291 | MECP2 | c.246A>T (p.Lys82Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.*300A>T (n.*300A>T) n.2594A>T c.234A>T (p.Lys78Asn) c.-34A>T (n.-34A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) | |
| X | g.154032338T>C | CA519704899 | MECP2 | c.246A>G (p.Lys82=) c.282A>G (p.Lys94=) c.*300A>G (n.*300A>G) n.2594A>G c.234A>G (p.Lys78=) c.-34A>G (n.-34A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032338T>G | CA415177293 | MECP2 | c.246A>C (p.Lys82Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.*300A>C (n.*300A>C) n.2594A>C c.234A>C (p.Lys78Asn) c.-34A>C (n.-34A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) | |
| X | g.154032339T>A | CA415177298 | MECP2 | c.245A>T (p.Lys82Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.*299A>T (n.*299A>T) n.2593A>T c.233A>T (p.Lys78Ile) c.-35A>T (n.-35A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) | |
| X | g.154032339T>C | CA170278 | MECP2 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*299A>G (n.*299A>G) n.2593A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032339T>G | CA415177304 | MECP2 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) n.2593A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) | |
| X | g.154032339T= | CA2466571576 | MECP2 | c.245A= (p.Lys82=) c.281A= (p.Lys94=) c.*299A= (n.*299A=) n.2593A= c.233A= (p.Lys78=) c.-35A= (n.-35A=) c.-316A= (n.-316A=) | |
| X | g.154032340T>A | CA415177310 | MECP2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*298A>T (n.*298A>T) n.2592A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032340T>C | CA415177312 | MECP2 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*298A>G (n.*298A>G) n.2592A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) | |
| X | g.154032340T>G | CA415177307 | MECP2 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*298A>C (n.*298A>C) n.2592A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) | |
| X | g.154032340T= | CA2466571577 | MECP2 | c.244A= (p.Lys82=) c.280A= (p.Lys94=) c.*298A= (n.*298A=) n.2592A= c.232A= (p.Lys78=) c.-36A= (n.-36A=) c.-317A= (n.-317A=) | |
| X | g.154032341G>A | CA519704900 | MECP2 | c.243C>T (p.Pro81=) c.279C>T (p.Pro93=) c.*297C>T (n.*297C>T) n.2591C>T c.231C>T (p.Pro77=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) | |
| X | g.154032341G>C | CA519704901 | MECP2 | c.243C>G (p.Pro81=) c.279C>G (p.Pro93=) c.*297C>G (n.*297C>G) n.2591C>G c.231C>G (p.Pro77=) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032341G= | CA2466571578 | MECP2 | c.243C= (p.Pro81=) c.279C= (p.Pro93=) c.*297C= (n.*297C=) n.2591C= c.231C= (p.Pro77=) c.-37C= (n.-37C=) c.-318C= (n.-318C=) | |
| X | g.154032341G>T | CA519704902 | MECP2 | c.243C>A (p.Pro81=) c.279C>A (p.Pro93=) c.*297C>A (n.*297C>A) n.2591C>A c.231C>A (p.Pro77=) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) | |
| X | g.154032345dup | CA270304 | MECP2 | c.243dup (p.Lys82GlnfsTer9) c.279dup (p.Lys94GlnfsTer9) c.*297dup (n.*297dup) n.2591dup c.231dup (p.Lys78GlnfsTer9) c.-37dup (n.-37dup) c.-318dup (n.-318dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032342G>A | CA415177318 | MECP2 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) n.2590C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) | |
| X | g.154032342G>C | CA415177321 | MECP2 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.*296C>G (n.*296C>G) n.2590C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) | |
| X | g.154032342G>T | CA415177324 | MECP2 | c.242C>A (p.Pro81His) c.278C>A (p.Pro93His) c.*296C>A (n.*296C>A) n.2590C>A c.230C>A (p.Pro77His) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) | |
| X | g.154032343G>A | CA415177327 | MECP2 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.*295C>T (n.*295C>T) n.2589C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | |
| X | g.154032343G>C | CA415177330 | MECP2 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.*295C>G (n.*295C>G) n.2589C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) | |
| X | g.154032343G>T | CA415177332 | MECP2 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.*295C>A (n.*295C>A) n.2589C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | |
| X | g.154032344G>A | CA519704903 | MECP2 | c.240C>T (p.Ser80=) c.276C>T (p.Ser92=) c.*294C>T (n.*294C>T) n.2588C>T c.228C>T (p.Ser76=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) | COSMIC |
| X | g.154032344G>C | CA519704904 | MECP2 | c.240C>G (p.Ser80=) c.276C>G (p.Ser92=) c.*294C>G (n.*294C>G) n.2588C>G c.228C>G (p.Ser76=) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) | |
| X | g.154032344G>T | CA519704905 | MECP2 | c.240C>A (p.Ser80=) c.276C>A (p.Ser92=) c.*294C>A (n.*294C>A) n.2588C>A c.228C>A (p.Ser76=) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) | |
| X | g.154032345G>A | CA415177336 | MECP2 | c.239C>T (p.Ser80Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.*293C>T (n.*293C>T) n.2587C>T c.227C>T (p.Ser76Phe) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032345G>C | CA415177339 | MECP2 | c.239C>G (p.Ser80Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.*293C>G (n.*293C>G) n.2587C>G c.227C>G (p.Ser76Cys) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032345G= | CA2466571580 | MECP2 | c.239C= (p.Ser80=) c.275C= (p.Ser92=) c.*293C= (n.*293C=) n.2587C= c.227C= (p.Ser76=) c.-41C= (n.-41C=) c.-322C= (n.-322C=) | |
| X | g.154032345G>T | CA415177341 | MECP2 | c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.*293C>A (n.*293C>A) n.2587C>A c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032345_154032355delinsGAGGCAGAAGC | CA2466571579 | MECP2 | c.229_239delinsGCTTCTGCCTC (p.Ala77=) c.265_275delinsGCTTCTGCCTC (p.Ala89=) c.*283_*293delinsGCTTCTGCCTC (n.*283_*293delinsGCTTCTGCCTC) n.2577_2587delinsGCTTCTGCCTC c.217_227delinsGCTTCTGCCTC (p.Ala73=) c.-51_-41delinsGCTTCTGCCTC (n.-51_-41delinsGCTTCTGCCTC) c.-332_-322delinsGCTTCTGCCTC (n.-332_-322delinsGCTTCTGCCTC) | |
| X | g.154032346A>C | CA415177377 | MECP2 | c.238T>G (p.Ser80Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*292T>G (n.*292T>G) n.2586T>G c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) | |
| X | g.154032346A>G | CA415177374 | MECP2 | c.238T>C (p.Ser80Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) n.2586T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) | |
| X | g.154032346A>T | CA415177348 | MECP2 | c.238T>A (p.Ser80Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*292T>A (n.*292T>A) n.2586T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) | |
| X | g.154032346_154032355del | CA232960 | MECP2 | c.229_238del (p.Ala77ProfsTer?) c.265_274del (p.Ala89ProfsTer?) c.*283_*292del (n.*283_*292del) n.2577_2586del c.217_226del (p.Ala73ProfsTer?) c.-51_-42del (n.-51_-42del) c.-332_-323del (n.-332_-323del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032347G>A | CA519704906 | MECP2 | c.237C>T (p.Ala79=) c.273C>T (p.Ala91=) c.*291C>T (n.*291C>T) n.2585C>T c.225C>T (p.Ala75=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032347G>C | CA10558646 | MECP2 | c.237C>G (p.Ala79=) c.273C>G (p.Ala91=) c.*291C>G (n.*291C>G) n.2585C>G c.225C>G (p.Ala75=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032347G= | CA2466571581 | MECP2 | c.237C= (p.Ala79=) c.273C= (p.Ala91=) c.*291C= (n.*291C=) n.2585C= c.225C= (p.Ala75=) c.-43C= (n.-43C=) c.-324C= (n.-324C=) | |
| X | g.154032347G>T | CA519704907 | MECP2 | c.237C>A (p.Ala79=) c.273C>A (p.Ala91=) c.*291C>A (n.*291C>A) n.2585C>A c.225C>A (p.Ala75=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) | |
| X | g.154032348G>A | CA10558647 | MECP2 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2584C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032348G>C | CA415177385 | MECP2 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*290C>G (n.*290C>G) n.2584C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
| X | g.154032348G= | CA2466571582 | MECP2 | c.236C= (p.Ala79=) c.272C= (p.Ala91=) c.*290C= (n.*290C=) n.2584C= c.224C= (p.Ala75=) c.-44C= (n.-44C=) c.-325C= (n.-325C=) | |
| X | g.154032348G>T | CA415177388 | MECP2 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.*290C>A (n.*290C>A) n.2584C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
| X | g.154032349C>A | CA415177391 | MECP2 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*289G>T (n.*289G>T) n.2583G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032349C= | CA2466571583 | MECP2 | c.235G= (p.Ala79=) c.271G= (p.Ala91=) c.*289G= (n.*289G=) n.2583G= c.223G= (p.Ala75=) c.-45G= (n.-45G=) c.-326G= (n.-326G=) | |
| X | g.154032349C>G | CA415177394 | MECP2 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*289G>C (n.*289G>C) n.2583G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) | |
| X | g.154032349C>T | CA415177397 | MECP2 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*289G>A (n.*289G>A) n.2583G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032350A>C | CA519704908 | MECP2 | c.234T>G (p.Ser78=) c.270T>G (p.Ser90=) c.*288T>G (n.*288T>G) n.2582T>G c.222T>G (p.Ser74=) c.-46T>G (n.-46T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) | |
| X | g.154032350A>G | CA519704910 | MECP2 | c.234T>C (p.Ser78=) c.270T>C (p.Ser90=) c.*288T>C (n.*288T>C) n.2582T>C c.222T>C (p.Ser74=) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) | |
| X | g.154032350A>T | CA519704909 | MECP2 | c.234T>A (p.Ser78=) c.270T>A (p.Ser90=) c.*288T>A (n.*288T>A) n.2582T>A c.222T>A (p.Ser74=) c.-46T>A (n.-46T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) | |
| X | g.154032350_154032351delinsAG | CA2466571584 | MECP2 | c.233_234delinsCT (p.Ser78=) c.269_270delinsCT (p.Ser90=) c.*287_*288delinsCT (n.*287_*288delinsCT) n.2581_2582delinsCT c.221_222delinsCT (p.Ser74=) c.-47_-46delinsCT (n.-47_-46delinsCT) c.-328_-327delinsCT (n.-328_-327delinsCT) | |
| X | g.154032351del | CA270303 | MECP2 | c.233del (p.Ser78LeufsTer?) c.269del (p.Ser90LeufsTer?) c.*287del (n.*287del) n.2581del c.221del (p.Ser74LeufsTer?) c.-47del (n.-47del) c.-328del (n.-328del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032351G>A | CA415177398 | MECP2 | c.233C>T (p.Ser78Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.*287C>T (n.*287C>T) n.2581C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032351G>C | CA415177399 | MECP2 | c.233C>G (p.Ser78Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.*287C>G (n.*287C>G) n.2581C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | |
| X | g.154032351G>T | CA415177401 | MECP2 | c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.*287C>A (n.*287C>A) n.2581C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | |
| X | g.154032352A>C | CA415177407 | MECP2 | c.232T>G (p.Ser78Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.*286T>G (n.*286T>G) n.2580T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-48T>G (n.-48T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) | |
| X | g.154032352A>G | CA415177408 | MECP2 | c.232T>C (p.Ser78Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.*286T>C (n.*286T>C) n.2580T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-48T>C (n.-48T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) | |
| X | g.154032352A>T | CA415177405 | MECP2 | c.232T>A (p.Ser78Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.*286T>A (n.*286T>A) n.2580T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-48T>A (n.-48T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) | |
| X | g.154032353dup | CA2580101939 | MECP2 | c.232dup (p.Ser78PhefsTer13) c.268dup (p.Ser90PhefsTer13) c.*286dup (n.*286dup) n.2580dup c.220dup (p.Ser74PhefsTer13) c.-48dup (n.-48dup) c.-329dup (n.-329dup) | ClinVar |
| X | g.154032353A>C | CA519704911 | MECP2 | c.231T>G (p.Ala77=) c.267T>G (p.Ala89=) c.*285T>G (n.*285T>G) n.2579T>G c.219T>G (p.Ala73=) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | |
| X | g.154032353A>G | CA519704912 | MECP2 | c.231T>C (p.Ala77=) c.267T>C (p.Ala89=) c.*285T>C (n.*285T>C) n.2579T>C c.219T>C (p.Ala73=) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | ClinVar |
| X | g.154032353A>T | CA519704913 | MECP2 | c.231T>A (p.Ala77=) c.267T>A (p.Ala89=) c.*285T>A (n.*285T>A) n.2579T>A c.219T>A (p.Ala73=) c.-49T>A (n.-49T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
| X | g.154032354G>A | CA415177410 | MECP2 | c.230C>T (p.Ala77Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.*284C>T (n.*284C>T) n.2578C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | |
| X | g.154032354G>C | CA415177411 | MECP2 | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*284C>G (n.*284C>G) n.2578C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
| X | g.154032354G>T | CA415177413 | MECP2 | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*284C>A (n.*284C>A) n.2578C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | |
| X | g.154032355del | CA2695237635 | MECP2 | c.229del (p.Ala77LeufsTer?) c.265del (p.Ala89LeufsTer?) c.*283del (n.*283del) n.2577del c.217del (p.Ala73LeufsTer?) c.-51del (n.-51del) c.-332del (n.-332del) | |
| X | g.154032355C>A | CA415177416 | MECP2 | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.*283G>T (n.*283G>T) n.2577G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) | |
| X | g.154032355C>G | CA415177417 | MECP2 | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.*283G>C (n.*283G>C) n.2577G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032355C>T | CA415177419 | MECP2 | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.*283G>A (n.*283G>A) n.2577G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) | |
| X | g.154032356T>A | CA415177420 | MECP2 | c.228A>T (p.Glu76Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.*282A>T (n.*282A>T) n.2576A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-52A>T (n.-52A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) | |
| X | g.154032356T>C | CA519704914 | MECP2 | c.228A>G (p.Glu76=) c.264A>G (p.Glu88=) c.*282A>G (n.*282A>G) n.2576A>G c.216A>G (p.Glu72=) c.-52A>G (n.-52A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032356T>G | CA415177422 | MECP2 | c.228A>C (p.Glu76Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.*282A>C (n.*282A>C) n.2576A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) | |
| X | g.154032356T= | CA2466571585 | MECP2 | c.228A= (p.Glu76=) c.264A= (p.Glu88=) c.*282A= (n.*282A=) n.2576A= c.216A= (p.Glu72=) c.-52A= (n.-52A=) c.-333A= (n.-333A=) | |
| X | g.154032357T>A | CA415177424 | MECP2 | c.227A>T (p.Glu76Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.*281A>T (n.*281A>T) n.2575A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.-53A>T (n.-53A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) | |
| X | g.154032357T>C | CA415177425 | MECP2 | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.*281A>G (n.*281A>G) n.2575A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-53A>G (n.-53A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | |
| X | g.154032357T>G | CA415177427 | MECP2 | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.*281A>C (n.*281A>C) n.2575A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-53A>C (n.-53A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) | |
| X | g.154032358C>A | CA415177430 | MECP2 | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.*280G>T (n.*280G>T) n.2574G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | |
| X | g.154032358C>G | CA415177429 | MECP2 | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.*280G>C (n.*280G>C) n.2574G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) | |
| X | g.154032358C>T | CA415177428 | MECP2 | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2574G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | |
| X | g.154032359del | CA2695202110 | MECP2 | c.226del (p.Glu76LysfsTer?) c.262del (p.Glu88LysfsTer?) c.*280del (n.*280del) n.2574del c.214del (p.Glu72LysfsTer?) c.-54del (n.-54del) c.-335del (n.-335del) | |
| X | g.154032359C>A | CA519704915 | MECP2 | c.225G>T (p.Pro75=) c.261G>T (p.Pro87=) c.*279G>T (n.*279G>T) n.2573G>T c.213G>T (p.Pro71=) c.-55G>T (n.-55G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | |
| X | g.154032359C= | CA2466571586 | MECP2 | c.225G= (p.Pro75=) c.261G= (p.Pro87=) c.*279G= (n.*279G=) n.2573G= c.213G= (p.Pro71=) c.-55G= (n.-55G=) c.-336G= (n.-336G=) | |
| X | g.154032359C>G | CA519704916 | MECP2 | c.225G>C (p.Pro75=) c.261G>C (p.Pro87=) c.*279G>C (n.*279G>C) n.2573G>C c.213G>C (p.Pro71=) c.-55G>C (n.-55G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | |
| X | g.154032359C>T | CA170275 | MECP2 | c.225G>A (p.Pro75=) c.261G>A (p.Pro87=) c.*279G>A (n.*279G>A) n.2573G>A c.213G>A (p.Pro71=) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032360G>A | CA170272 | MECP2 | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.*278C>T (n.*278C>T) n.2572C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032360G>C | CA415177432 | MECP2 | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.*278C>G (n.*278C>G) n.2572C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032360G= | CA2466571587 | MECP2 | c.224C= (p.Pro75=) c.260C= (p.Pro87=) c.*278C= (n.*278C=) n.2572C= c.212C= (p.Pro71=) c.-56C= (n.-56C=) c.-337C= (n.-337C=) | |
| X | g.154032360G>T | CA415177433 | MECP2 | c.224C>A (p.Pro75Gln) c.260C>A (p.Pro87Gln) c.*278C>A (n.*278C>A) n.2572C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) | |
| X | g.154032360_154032366del | CA2573159391 | MECP2 | c.218_224del (p.Ala73GlyfsTer?) c.254_260del (p.Ala85GlyfsTer?) c.*272_*278del (n.*272_*278del) n.2566_2572del c.206_212del (p.Ala69GlyfsTer?) c.-62_-56del (n.-62_-56del) c.-343_-337del (n.-343_-337del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032361G>A | CA415177434 | MECP2 | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.*277C>T (n.*277C>T) n.2571C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | |
| X | g.154032361G>C | CA415177435 | MECP2 | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.*277C>G (n.*277C>G) n.2571C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) | |
| X | g.154032361G>T | CA415177436 | MECP2 | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.*277C>A (n.*277C>A) n.2571C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | |
| X | g.154032362C>A | CA519704917 | MECP2 | c.222G>T (p.Val74=) c.258G>T (p.Val86=) c.*276G>T (n.*276G>T) n.2570G>T c.210G>T (p.Val70=) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) | |
| X | g.154032362C>G | CA519704918 | MECP2 | c.222G>C (p.Val74=) c.258G>C (p.Val86=) c.*276G>C (n.*276G>C) n.2570G>C c.210G>C (p.Val70=) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) | |
| X | g.154032362C>T | CA519704919 | MECP2 | c.222G>A (p.Val74=) c.258G>A (p.Val86=) c.*276G>A (n.*276G>A) n.2570G>A c.210G>A (p.Val70=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) | |
| X | g.154032363A>C | CA415177438 | MECP2 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) n.2569T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) | |
| X | g.154032363A>G | CA415177439 | MECP2 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) c.*275T>C (n.*275T>C) n.2569T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) | |
| X | g.154032363A>T | CA415177441 | MECP2 | c.221T>A (p.Val74Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) c.*275T>A (n.*275T>A) n.2569T>A c.209T>A (p.Val70Glu) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-340T>A (n.-340T>A) | |
| X | g.154032364C>A | CA415177442 | MECP2 | c.220G>T (p.Val74Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) c.*274G>T (n.*274G>T) n.2568G>T c.208G>T (p.Val70Leu) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) | |
| X | g.154032364C>G | CA415177444 | MECP2 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) c.*274G>C (n.*274G>C) n.2568G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) | |
| X | g.154032364C>T | CA415177447 | MECP2 | c.220G>A (p.Val74Met) c.256G>A (p.Val86Met) c.*274G>A (n.*274G>A) n.2568G>A c.208G>A (p.Val70Met) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) | |
| X | g.154032365A>C | CA519704925 | MECP2 | c.219T>G (p.Ala73=) c.255T>G (p.Ala85=) c.*273T>G (n.*273T>G) n.2567T>G c.207T>G (p.Ala69=) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) | dbSNP |
| X | g.154032365A>G | CA519704921 | MECP2 | c.219T>C (p.Ala73=) c.255T>C (p.Ala85=) c.*273T>C (n.*273T>C) n.2567T>C c.207T>C (p.Ala69=) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) | ClinVar |
| X | g.154032365A>T | CA519704923 | MECP2 | c.219T>A (p.Ala73=) c.255T>A (p.Ala85=) c.*273T>A (n.*273T>A) n.2567T>A c.207T>A (p.Ala69=) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) | |
| X | g.154032366G>A | CA415177451 | MECP2 | c.218C>T (p.Ala73Val) c.254C>T (p.Ala85Val) c.*272C>T (n.*272C>T) n.2566C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) | COSMIC |
| X | g.154032366G>C | CA415177453 | MECP2 | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.*272C>G (n.*272C>G) n.2566C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) | |
| X | g.154032366G>T | CA415177450 | MECP2 | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2566C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) | |
| X | g.154032367C>A | CA415177456 | MECP2 | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2565G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) | |
| X | g.154032367C>G | CA415177457 | MECP2 | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.*271G>C (n.*271G>C) n.2565G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) | dbSNP |
| X | g.154032367C>T | CA415177460 | MECP2 | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.*271G>A (n.*271G>A) n.2565G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) | |
| X | g.154032368C>A | CA10558648 | MECP2 | c.216G>T (p.Pro72=) c.252G>T (p.Pro84=) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2564G>T c.204G>T (p.Pro68=) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032368C= | CA2466571589 | MECP2 | c.216G= (p.Pro72=) c.252G= (p.Pro84=) c.*270G= (n.*270G=) n.2564G= c.204G= (p.Pro68=) c.-64G= (n.-64G=) c.-345G= (n.-345G=) | |
| X | g.154032368C>G | CA519704927 | MECP2 | c.216G>C (p.Pro72=) c.252G>C (p.Pro84=) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2564G>C c.204G>C (p.Pro68=) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) | |
| X | g.154032368C>T | CA207874 | MECP2 | c.216G>A (p.Pro72=) c.252G>A (p.Pro84=) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2564G>A c.204G>A (p.Pro68=) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032368_154032369delinsCG | CA2466571588 | MECP2 | c.215_216delinsCG (p.Pro72=) c.251_252delinsCG (p.Pro84=) c.*269_*270delinsCG (n.*269_*270delinsCG) n.2563_2564delinsCG c.203_204delinsCG (p.Pro68=) c.-65_-64delinsCG (n.-65_-64delinsCG) c.-346_-345delinsCG (n.-346_-345delinsCG) | |
| X | g.154032368_154032369insA | CA270301 | MECP2 | c.215_216insT (p.Ala73GlyfsTer18) c.251_252insT (p.Ala85GlyfsTer18) c.*269_*270insT (n.*269_*270insT) n.2563_2564insT c.203_204insT (p.Ala69GlyfsTer18) c.-65_-64insT (n.-65_-64insT) c.-346_-345insT (n.-346_-345insT) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032369G>A | CA170269 | MECP2 | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.*269C>T (n.*269C>T) n.2563C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032369G>C | CA415177468 | MECP2 | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.*269C>G (n.*269C>G) n.2563C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) | |
| X | g.154032369G= | CA2466571590 | MECP2 | c.215C= (p.Pro72=) c.251C= (p.Pro84=) c.*269C= (n.*269C=) n.2563C= c.203C= (p.Pro68=) c.-65C= (n.-65C=) c.-346C= (n.-346C=) | |
| X | g.154032369G>T | CA415177470 | MECP2 | c.215C>A (p.Pro72Gln) c.251C>A (p.Pro84Gln) c.*269C>A (n.*269C>A) n.2563C>A c.203C>A (p.Pro68Gln) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) | |
| X | g.154032372dup | CA270302 | MECP2 | c.215dup (p.Ala73GlyfsTer18) c.251dup (p.Ala85GlyfsTer18) c.*269dup (n.*269dup) n.2563dup c.203dup (p.Ala69GlyfsTer18) c.-65dup (n.-65dup) c.-346dup (n.-346dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032372del | CA645373321 | MECP2 | c.215del (p.Pro72ArgfsTer?) c.251del (p.Pro84ArgfsTer?) c.*269del (n.*269del) n.2563del c.203del (p.Pro68ArgfsTer?) c.-65del (n.-65del) c.-346del (n.-346del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032370G>A | CA10558649 | MECP2 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.*268C>T (n.*268C>T) n.2562C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154032370G>C | CA415177472 | MECP2 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.*268C>G (n.*268C>G) n.2562C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) | |
| X | g.154032370G= | CA2466571591 | MECP2 | c.214C= (p.Pro72=) c.250C= (p.Pro84=) c.*268C= (n.*268C=) n.2562C= c.202C= (p.Pro68=) c.-66C= (n.-66C=) c.-347C= (n.-347C=) | |
| X | g.154032370G>T | CA415177475 | MECP2 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.*268C>A (n.*268C>A) n.2562C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) | |
| X | g.154032371G>A | CA519704933 | MECP2 | c.213C>T (p.Ala71=) c.249C>T (p.Ala83=) c.*267C>T (n.*267C>T) n.2561C>T c.201C>T (p.Ala67=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) | |
| X | g.154032371G>C | CA519704932 | MECP2 | c.213C>G (p.Ala71=) c.249C>G (p.Ala83=) c.*267C>G (n.*267C>G) n.2561C>G c.201C>G (p.Ala67=) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) | |
| X | g.154032371G>T | CA519704931 | MECP2 | c.213C>A (p.Ala71=) c.249C>A (p.Ala83=) c.*267C>A (n.*267C>A) n.2561C>A c.201C>A (p.Ala67=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) | |
| X | g.154032372G>A | CA415177479 | MECP2 | c.212C>T (p.Ala71Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.*266C>T (n.*266C>T) n.2560C>T c.200C>T (p.Ala67Val) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032372G>C | CA415177484 | MECP2 | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*266C>G (n.*266C>G) n.2560C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032372G= | CA2466571592 | MECP2 | c.212C= (p.Ala71=) c.248C= (p.Ala83=) c.*266C= (n.*266C=) n.2560C= c.200C= (p.Ala67=) c.-68C= (n.-68C=) c.-349C= (n.-349C=) | |
| X | g.154032372G>T | CA415177482 | MECP2 | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.*266C>A (n.*266C>A) n.2560C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032373C>A | CA415177486 | MECP2 | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*265G>T (n.*265G>T) n.2559G>T n.342G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.490G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) | |
| X | g.154032373C= | CA2466571593 | MECP2 | c.211G= (p.Ala71=) c.247G= (p.Ala83=) c.*265G= (n.*265G=) n.2559G= n.342G= c.199G= (p.Ala67=) n.490G= c.-69G= (n.-69G=) c.-350G= (n.-350G=) | |
| X | g.154032373C>G | CA415177489 | MECP2 | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*265G>C (n.*265G>C) n.2559G>C n.342G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.490G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) | |
| X | g.154032373C>T | CA415177491 | MECP2 | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*265G>A (n.*265G>A) n.2559G>A n.342G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.490G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032374G>A | CA199306 | MECP2 | c.210C>T (p.Ser70=) c.246C>T (p.Ser82=) c.*264C>T (n.*264C>T) n.2558C>T n.341C>T c.198C>T (p.Ser66=) n.489C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032374G>C | CA519704935 | MECP2 | c.210C>G (p.Ser70=) c.246C>G (p.Ser82=) c.*264C>G (n.*264C>G) n.2558C>G n.341C>G c.198C>G (p.Ser66=) n.489C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) | |
| X | g.154032374G= | CA2466571594 | MECP2 | c.210C= (p.Ser70=) c.246C= (p.Ser82=) c.*264C= (n.*264C=) n.2558C= n.341C= c.198C= (p.Ser66=) n.489C= c.-70C= (n.-70C=) c.-351C= (n.-351C=) | |
| X | g.154032374G>T | CA519704936 | MECP2 | c.210C>A (p.Ser70=) c.246C>A (p.Ser82=) c.*264C>A (n.*264C>A) n.2558C>A n.341C>A c.198C>A (p.Ser66=) n.489C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) | |
| X | g.154032374_154032375insT | CA1139667836 | MECP2 | c.209_210insA (p.Ala71ArgfsTer20) c.245_246insA (p.Ala83ArgfsTer20) c.*263_*264insA (n.*263_*264insA) n.2557_2558insA n.340_341insA c.197_198insA (p.Ala67ArgfsTer20) n.488_489insA c.-71_-70insA (n.-71_-70insA) c.-352_-351insA (n.-352_-351insA) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032375G>A | CA415177495 | MECP2 | c.209C>T (p.Ser70Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) n.2557C>T n.340C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) n.488C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) | |
| X | g.154032375G>C | CA415177498 | MECP2 | c.209C>G (p.Ser70Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) n.2557C>G n.340C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) n.488C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032375G= | CA2466571595 | MECP2 | c.209C= (p.Ser70=) c.245C= (p.Ser82=) c.*263C= (n.*263C=) n.2557C= n.340C= c.197C= (p.Ser66=) n.488C= c.-71C= (n.-71C=) c.-352C= (n.-352C=) | |
| X | g.154032375G>T | CA415177499 | MECP2 | c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) n.2557C>A n.340C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.488C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | |
| X | g.154032376A= | CA2466571596 | MECP2 | c.208T= (p.Ser70=) c.244T= (p.Ser82=) c.*262T= (n.*262T=) n.2556T= n.339T= c.196T= (p.Ser66=) n.487T= c.-72T= (n.-72T=) c.-353T= (n.-353T=) | |
| X | g.154032376A>C | CA415177501 | MECP2 | c.208T>G (p.Ser70Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) n.2556T>G n.339T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) n.487T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) | |
| X | g.154032376A>G | CA415177504 | MECP2 | c.208T>C (p.Ser70Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) n.2556T>C n.339T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) n.487T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032376A>T | CA415177506 | MECP2 | c.208T>A (p.Ser70Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) n.2556T>A n.339T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) n.487T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) | |
| X | g.154032377G>A | CA519704939 | MECP2 | c.207C>T (p.Gly69=) c.243C>T (p.Gly81=) c.*261C>T (n.*261C>T) n.2555C>T n.338C>T c.195C>T (p.Gly65=) n.486C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032377G>C | CA519704940 | MECP2 | c.207C>G (p.Gly69=) c.243C>G (p.Gly81=) c.*261C>G (n.*261C>G) n.2555C>G n.338C>G c.195C>G (p.Gly65=) n.486C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) | |
| X | g.154032377G= | CA2466571597 | MECP2 | c.207C= (p.Gly69=) c.243C= (p.Gly81=) c.*261C= (n.*261C=) n.2555C= n.338C= c.195C= (p.Gly65=) n.486C= c.-73C= (n.-73C=) c.-354C= (n.-354C=) | |
| X | g.154032377G>T | CA519704941 | MECP2 | c.207C>A (p.Gly69=) c.243C>A (p.Gly81=) c.*261C>A (n.*261C>A) n.2555C>A n.338C>A c.195C>A (p.Gly65=) n.486C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | |
| X | g.154032378C>A | CA415177513 | MECP2 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.*260G>T (n.*260G>T) n.2554G>T n.337G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.485G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032378C= | CA2466571598 | MECP2 | c.206G= (p.Gly69=) c.242G= (p.Gly81=) c.*260G= (n.*260G=) n.2554G= n.337G= c.194G= (p.Gly65=) n.485G= c.-74G= (n.-74G=) c.-355G= (n.-355G=) | |
| X | g.154032378C>G | CA415177510 | MECP2 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.*260G>C (n.*260G>C) n.2554G>C n.337G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.485G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) | |
| X | g.154032378C>T | CA415177508 | MECP2 | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.*260G>A (n.*260G>A) n.2554G>A n.337G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) n.485G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | |
| X | g.154032379C>A | CA415177518 | MECP2 | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.*259G>T (n.*259G>T) n.2553G>T n.336G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) n.484G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) | |
| X | g.154032379C>G | CA415177516 | MECP2 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.*259G>C (n.*259G>C) n.2553G>C n.336G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.484G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032379C>T | CA415177520 | MECP2 | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.*259G>A (n.*259G>A) n.2553G>A n.336G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) n.484G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) | |
| X | g.154032380T>A | CA519704944 | MECP2 | c.204A>T (p.Ser68=) c.240A>T (p.Ser80=) c.*258A>T (n.*258A>T) n.2552A>T n.335A>T c.192A>T (p.Ser64=) n.483A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) | |
| X | g.154032380T>C | CA519704945 | MECP2 | c.204A>G (p.Ser68=) c.240A>G (p.Ser80=) c.*258A>G (n.*258A>G) n.2552A>G n.335A>G c.192A>G (p.Ser64=) n.483A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) | |
| X | g.154032380T>G | CA519704946 | MECP2 | c.204A>C (p.Ser68=) c.240A>C (p.Ser80=) c.*258A>C (n.*258A>C) n.2552A>C n.335A>C c.192A>C (p.Ser64=) n.483A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032381G>A | CA415177521 | MECP2 | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.239C>T (p.Ser80Leu) c.*257C>T (n.*257C>T) n.2551C>T n.334C>T c.191C>T (p.Ser64Leu) n.482C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032381G>C | CA270298 | MECP2 | c.203C>G (p.Ser68Ter) c.239C>G (p.Ser80Ter) c.*257C>G (n.*257C>G) n.2551C>G n.334C>G c.191C>G (p.Ser64Ter) n.482C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032381G= | CA2466571599 | MECP2 | c.203C= (p.Ser68=) c.239C= (p.Ser80=) c.*257C= (n.*257C=) n.2551C= n.334C= c.191C= (p.Ser64=) n.482C= c.-77C= (n.-77C=) c.-358C= (n.-358C=) | |
| X | g.154032381G>T | CA415177523 | MECP2 | c.203C>A (p.Ser68Ter) c.239C>A (p.Ser80Ter) c.*257C>A (n.*257C>A) n.2551C>A n.334C>A c.191C>A (p.Ser64Ter) n.482C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | |
| X | g.154032382A>C | CA415177526 | MECP2 | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.*256T>G (n.*256T>G) n.2550T>G n.333T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) n.481T>G c.-78T>G (n.-78T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) | |
| X | g.154032382A>G | CA415177529 | MECP2 | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.*256T>C (n.*256T>C) n.2550T>C n.333T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) n.481T>C c.-78T>C (n.-78T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | |
| X | g.154032382A>T | CA415177530 | MECP2 | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.*256T>A (n.*256T>A) n.2550T>A n.333T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) n.481T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) | |
| X | g.154032382_154032383delinsAC | CA2466571600 | MECP2 | c.201_202delinsGT (p.Gly67=) c.237_238delinsGT (p.Gly79=) c.*255_*256delinsGT (n.*255_*256delinsGT) n.2549_2550delinsGT n.332_333delinsGT c.189_190delinsGT (p.Gly63=) n.480_481delinsGT c.-79_-78delinsGT (n.-79_-78delinsGT) c.-360_-359delinsGT (n.-360_-359delinsGT) | |
| X | g.154032383C>A | CA519704948 | MECP2 | c.201G>T (p.Gly67=) c.237G>T (p.Gly79=) c.*255G>T (n.*255G>T) n.2549G>T n.332G>T c.189G>T (p.Gly63=) n.480G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) | |
| X | g.154032383C>G | CA519704949 | MECP2 | c.201G>C (p.Gly67=) c.237G>C (p.Gly79=) c.*255G>C (n.*255G>C) n.2549G>C n.332G>C c.189G>C (p.Gly63=) n.480G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) | |
| X | g.154032383C>T | CA519704950 | MECP2 | c.201G>A (p.Gly67=) c.237G>A (p.Gly79=) c.*255G>A (n.*255G>A) n.2549G>A n.332G>A c.189G>A (p.Gly63=) n.480G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | |
| X | g.154032385del | CA270297 | MECP2 | c.201del (p.Ser68GlnfsTer?) c.237del (p.Ser80GlnfsTer?) c.*255del (n.*255del) n.2549del n.332del c.189del (p.Ser64GlnfsTer?) n.480del c.-79del (n.-79del) c.-360del (n.-360del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032384C>A | CA337265756 | MECP2 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.*254G>T (n.*254G>T) n.2548G>T n.331G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.479G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032384C= | CA2466571601 | MECP2 | c.200G= (p.Gly67=) c.236G= (p.Gly79=) c.*254G= (n.*254G=) n.2548G= n.331G= c.188G= (p.Gly63=) n.479G= c.-80G= (n.-80G=) c.-361G= (n.-361G=) | |
| X | g.154032384C>G | CA415177531 | MECP2 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.*254G>C (n.*254G>C) n.2548G>C n.331G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.479G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) | |
| X | g.154032384C>T | CA415177532 | MECP2 | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.*254G>A (n.*254G>A) n.2548G>A n.331G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) n.479G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) | |
| X | g.154032385C>A | CA10558650 | MECP2 | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.235G>T (p.Gly79Trp) c.*253G>T (n.*253G>T) n.2547G>T n.330G>T c.187G>T (p.Gly63Trp) n.478G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032385C= | CA2466571602 | MECP2 | c.199G= (p.Gly67=) c.235G= (p.Gly79=) c.*253G= (n.*253G=) n.2547G= n.330G= c.187G= (p.Gly63=) n.478G= c.-81G= (n.-81G=) c.-362G= (n.-362G=) | |
| X | g.154032385C>G | CA415177533 | MECP2 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.*253G>C (n.*253G>C) n.2547G>C n.330G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.478G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) | |
| X | g.154032385C>T | CA415177535 | MECP2 | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.*253G>A (n.*253G>A) n.2547G>A n.330G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) n.478G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) | |
| X | g.154032386T>A | CA415177538 | MECP2 | c.198A>T (p.Glu66Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) c.*252A>T (n.*252A>T) n.2546A>T n.329A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) n.477A>T c.-82A>T (n.-82A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) | |
| X | g.154032386T>C | CA519704956 | MECP2 | c.198A>G (p.Glu66=) c.234A>G (p.Glu78=) c.*252A>G (n.*252A>G) n.2546A>G n.329A>G c.186A>G (p.Glu62=) n.477A>G c.-82A>G (n.-82A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) | |
| X | g.154032386T>G | CA415177537 | MECP2 | c.198A>C (p.Glu66Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) c.*252A>C (n.*252A>C) n.2546A>C n.329A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) n.477A>C c.-82A>C (n.-82A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) | |
| X | g.154032387T>A | CA415177540 | MECP2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.*251A>T (n.*251A>T) n.2545A>T n.328A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.476A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) | |
| X | g.154032387T>C | CA415177542 | MECP2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.*251A>G (n.*251A>G) n.2545A>G n.328A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.476A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) | |
| X | g.154032387T>G | CA415177545 | MECP2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.*251A>C (n.*251A>C) n.2545A>C n.328A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.476A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) | |
| X | g.154032388C>A | CA415177547 | MECP2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.*250G>T (n.*250G>T) n.2544G>T n.327G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.475G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) | |
| X | g.154032388C>G | CA415177551 | MECP2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.*250G>C (n.*250G>C) n.2544G>C n.327G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.475G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) | |
| X | g.154032388C>T | CA415177553 | MECP2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.*250G>A (n.*250G>A) n.2544G>A n.327G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.475G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) | |
| X | g.154032389del | CA2499226478 | MECP2 | c.195del (p.Glu66LysfsTer?) c.231del (p.Glu78LysfsTer?) c.*249del (n.*249del) n.2543del n.326del c.183del (p.Glu62LysfsTer?) n.474del c.-85del (n.-85del) c.-366del (n.-366del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032389T>A | CA519704958 | MECP2 | c.195A>T (p.Ser65=) c.231A>T (p.Ser77=) c.*249A>T (n.*249A>T) n.2543A>T n.326A>T c.183A>T (p.Ser61=) n.474A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) | |
| X | g.154032389T>C | CA10558651 | MECP2 | c.195A>G (p.Ser65=) c.231A>G (p.Ser77=) c.*249A>G (n.*249A>G) n.2543A>G n.326A>G c.183A>G (p.Ser61=) n.474A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032389T>G | CA519704959 | MECP2 | c.195A>C (p.Ser65=) c.231A>C (p.Ser77=) c.*249A>C (n.*249A>C) n.2543A>C n.326A>C c.183A>C (p.Ser61=) n.474A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) | |
| X | g.154032389T= | CA2466571603 | MECP2 | c.195A= (p.Ser65=) c.231A= (p.Ser77=) c.*249A= (n.*249A=) n.2543A= n.326A= c.183A= (p.Ser61=) n.474A= c.-85A= (n.-85A=) c.-366A= (n.-366A=) | |
| X | g.154032390G>A | CA415177555 | MECP2 | c.194C>T (p.Ser65Leu) c.230C>T (p.Ser77Leu) c.*248C>T (n.*248C>T) n.2542C>T n.325C>T c.182C>T (p.Ser61Leu) n.473C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032390G>C | CA232957 | MECP2 | c.194C>G (p.Ser65Ter) c.230C>G (p.Ser77Ter) c.*248C>G (n.*248C>G) n.2542C>G n.325C>G c.182C>G (p.Ser61Ter) n.473C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032390G= | CA2466571604 | MECP2 | c.194C= (p.Ser65=) c.230C= (p.Ser77=) c.*248C= (n.*248C=) n.2542C= n.325C= c.182C= (p.Ser61=) n.473C= c.-86C= (n.-86C=) c.-367C= (n.-367C=) | |
| X | g.154032390G>T | CA415177559 | MECP2 | c.194C>A (p.Ser65Ter) c.230C>A (p.Ser77Ter) c.*248C>A (n.*248C>A) n.2542C>A n.325C>A c.182C>A (p.Ser61Ter) n.473C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032391A>C | CA415177569 | MECP2 | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.*247T>G (n.*247T>G) n.2541T>G n.324T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.472T>G c.-87T>G (n.-87T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) | |
| X | g.154032391A>G | CA415177571 | MECP2 | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) n.2541T>C n.324T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.472T>C c.-87T>C (n.-87T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) | |
| X | g.154032391A>T | CA415177566 | MECP2 | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.*247T>A (n.*247T>A) n.2541T>A n.324T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.472T>A c.-87T>A (n.-87T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) | |
| X | g.154032392T>A | CA519704961 | MECP2 | c.192A>T (p.Thr64=) c.228A>T (p.Thr76=) c.*246A>T (n.*246A>T) n.2540A>T n.323A>T c.180A>T (p.Thr60=) n.471A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) | |
| X | g.154032392T>C | CA519704963 | MECP2 | c.192A>G (p.Thr64=) c.228A>G (p.Thr76=) c.*246A>G (n.*246A>G) n.2540A>G n.323A>G c.180A>G (p.Thr60=) n.471A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032392T>G | CA519704962 | MECP2 | c.192A>C (p.Thr64=) c.228A>C (p.Thr76=) c.*246A>C (n.*246A>C) n.2540A>C n.323A>C c.180A>C (p.Thr60=) n.471A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) | |
| X | g.154032392T= | CA2466571605 | MECP2 | c.192A= (p.Thr64=) c.228A= (p.Thr76=) c.*246A= (n.*246A=) n.2540A= n.323A= c.180A= (p.Thr60=) n.471A= c.-88A= (n.-88A=) c.-369A= (n.-369A=) | |
| X | g.154032393G>A | CA415177574 | MECP2 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.*245C>T (n.*245C>T) n.2539C>T n.322C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) n.470C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) | |
| X | g.154032393G>C | CA415177575 | MECP2 | c.191C>G (p.Thr64Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) c.*245C>G (n.*245C>G) n.2539C>G n.322C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) n.470C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) | |
| X | g.154032393G>T | CA415177578 | MECP2 | c.191C>A (p.Thr64Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) c.*245C>A (n.*245C>A) n.2539C>A n.322C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) n.470C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) | |
| X | g.154032393_154032395delinsGTC | CA2466571606 | MECP2 | c.189_191delinsGAC (p.Glu63=) c.225_227delinsGAC (p.Glu75=) c.*243_*245delinsGAC (n.*243_*245delinsGAC) n.2537_2539delinsGAC n.320_322delinsGAC c.177_179delinsGAC (p.Glu59=) n.468_470delinsGAC c.-91_-89delinsGAC (n.-91_-89delinsGAC) c.-372_-370delinsGAC (n.-372_-370delinsGAC) | |
| X | g.154032394T>A | CA415177586 | MECP2 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.*244A>T (n.*244A>T) n.2538A>T n.321A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.469A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) | |
| X | g.154032394T>C | CA415177588 | MECP2 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.*244A>G (n.*244A>G) n.2538A>G n.321A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.469A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) | |
| X | g.154032394T>G | CA415177589 | MECP2 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.*244A>C (n.*244A>C) n.2538A>C n.321A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.469A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) | |
| X | g.154032397_154032398del | CA270296 | MECP2 | c.189_190del (p.Glu63AspfsTer27) c.225_226del (p.Glu75AspfsTer27) c.*243_*244del (n.*243_*244del) n.2537_2538del n.320_321del c.177_178del (p.Glu59AspfsTer27) n.468_469del c.-91_-90del (n.-91_-90del) c.-372_-371del (n.-372_-371del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032395C>A | CA415177594 | MECP2 | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.*243G>T (n.*243G>T) n.2537G>T n.320G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) n.468G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) | |
| X | g.154032395C>G | CA415177595 | MECP2 | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.*243G>C (n.*243G>C) n.2537G>C n.320G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) n.468G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) | |
| X | g.154032395C>T | CA519704972 | MECP2 | c.189G>A (p.Glu63=) c.225G>A (p.Glu75=) c.*243G>A (n.*243G>A) n.2537G>A n.320G>A c.177G>A (p.Glu59=) n.468G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) | |
| X | g.154032396T>A | CA415177598 | MECP2 | c.188A>T (p.Glu63Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.*242A>T (n.*242A>T) n.2536A>T n.319A>T c.176A>T (p.Glu59Val) n.467A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) | |
| X | g.154032396T>C | CA415177600 | MECP2 | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) n.2536A>G n.319A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) n.467A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) | |
| X | g.154032396T>G | CA415177602 | MECP2 | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) n.2536A>C n.319A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) n.467A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) | |
| X | g.154032397C>A | CA415177608 | MECP2 | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) n.2535G>T n.318G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) n.466G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) | |
| X | g.154032397C>G | CA415177603 | MECP2 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) n.2535G>C n.318G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) n.466G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) | |
| X | g.154032397C>T | CA415177606 | MECP2 | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) n.2535G>A n.318G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) n.466G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | |
| X | g.154032398T>A | CA519704976 | MECP2 | c.186A>T (p.Ala62=) c.222A>T (p.Ala74=) c.*240A>T (n.*240A>T) n.2534A>T n.317A>T c.174A>T (p.Ala58=) n.465A>T c.-94A>T (n.-94A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) | |
| X | g.154032398T>C | CA519704974 | MECP2 | c.186A>G (p.Ala62=) c.222A>G (p.Ala74=) c.*240A>G (n.*240A>G) n.2534A>G n.317A>G c.174A>G (p.Ala58=) n.465A>G c.-94A>G (n.-94A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032398T>G | CA519704975 | MECP2 | c.186A>C (p.Ala62=) c.222A>C (p.Ala74=) c.*240A>C (n.*240A>C) n.2534A>C n.317A>C c.174A>C (p.Ala58=) n.465A>C c.-94A>C (n.-94A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) | |
| X | g.154032398T= | CA2466571607 | MECP2 | c.186A= (p.Ala62=) c.222A= (p.Ala74=) c.*240A= (n.*240A=) n.2534A= n.317A= c.174A= (p.Ala58=) n.465A= c.-94A= (n.-94A=) c.-375A= (n.-375A=) | |
| X | g.154032399G>A | CA415177609 | MECP2 | c.185C>T (p.Ala62Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.*239C>T (n.*239C>T) n.2533C>T n.316C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.464C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) | |
| X | g.154032399G>C | CA415177611 | MECP2 | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*239C>G (n.*239C>G) n.2533C>G n.316C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.464C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) | |
| X | g.154032399G>T | CA415177614 | MECP2 | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.*239C>A (n.*239C>A) n.2533C>A n.316C>A c.173C>A (p.Ala58Glu) n.464C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) | |
| X | g.154032402_154032420del | CA2695202120 | MECP2 | c.167_185del (p.Pro56GlnfsTer?) c.203_221del (p.Pro68GlnfsTer?) c.*221_*239del (n.*221_*239del) n.2515_2533del n.298_316del c.155_173del (p.Pro52GlnfsTer?) n.446_464del c.-113_-95del (n.-113_-95del) c.-394_-376del (n.-394_-376del) | |
| X | g.154032400C>A | CA415177617 | MECP2 | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*238G>T (n.*238G>T) n.2532G>T n.315G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.463G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | |
| X | g.154032400C>G | CA415177618 | MECP2 | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*238G>C (n.*238G>C) n.2532G>C n.315G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.463G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
| X | g.154032400C>T | CA415177620 | MECP2 | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*238G>A (n.*238G>A) n.2532G>A n.315G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.463G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | |
| X | g.154032401T>A | CA415177622 | MECP2 | c.183A>T (p.Lys61Asn) c.219A>T (p.Lys73Asn) c.*237A>T (n.*237A>T) n.2531A>T n.314A>T c.171A>T (p.Lys57Asn) n.462A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) | |
| X | g.154032401T>C | CA519704982 | MECP2 | c.183A>G (p.Lys61=) c.219A>G (p.Lys73=) c.*237A>G (n.*237A>G) n.2531A>G n.314A>G c.171A>G (p.Lys57=) n.462A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) | |
| X | g.154032401T>G | CA415177624 | MECP2 | c.183A>C (p.Lys61Asn) c.219A>C (p.Lys73Asn) c.*237A>C (n.*237A>C) n.2531A>C n.314A>C c.171A>C (p.Lys57Asn) n.462A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) | |
| X | g.154032402T>A | CA415177626 | MECP2 | c.182A>T (p.Lys61Ile) c.218A>T (p.Lys73Ile) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2530A>T n.313A>T c.170A>T (p.Lys57Ile) n.461A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) | |
| X | g.154032402T>C | CA415177628 | MECP2 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2530A>G n.313A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) n.461A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) | |
| X | g.154032402T>G | CA415177630 | MECP2 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2530A>C n.313A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) n.461A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) | |
| X | g.154032403T>A | CA415177635 | MECP2 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.*235A>T (n.*235A>T) n.2529A>T n.312A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) n.460A>T c.-99A>T (n.-99A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) | |
| X | g.154032403T>C | CA415177633 | MECP2 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.*235A>G (n.*235A>G) n.2529A>G n.312A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) n.460A>G c.-99A>G (n.-99A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) | |
| X | g.154032403T>G | CA415177631 | MECP2 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.*235A>C (n.*235A>C) n.2529A>C n.312A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) n.460A>C c.-99A>C (n.-99A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) | |
| X | g.154032404G>A | CA519704985 | MECP2 | c.180C>T (p.Gly60=) c.216C>T (p.Gly72=) c.*234C>T (n.*234C>T) n.2528C>T n.311C>T c.168C>T (p.Gly56=) n.459C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) | |
| X | g.154032404G>C | CA519704986 | MECP2 | c.180C>G (p.Gly60=) c.216C>G (p.Gly72=) c.*234C>G (n.*234C>G) n.2528C>G n.311C>G c.168C>G (p.Gly56=) n.459C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) | |
| X | g.154032404G>T | CA519704989 | MECP2 | c.180C>A (p.Gly60=) c.216C>A (p.Gly72=) c.*234C>A (n.*234C>A) n.2528C>A n.311C>A c.168C>A (p.Gly56=) n.459C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) | |
| X | g.154032405C>A | CA415177642 | MECP2 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.215G>T (p.Gly72Val) c.*233G>T (n.*233G>T) n.2527G>T n.310G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.458G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) | |
| X | g.154032405C>G | CA415177645 | MECP2 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.*233G>C (n.*233G>C) n.2527G>C n.310G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.458G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) | |
| X | g.154032405C>T | CA415177646 | MECP2 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) c.*233G>A (n.*233G>A) n.2527G>A n.310G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) n.458G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.154032406C>A | CA415177649 | MECP2 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) c.*232G>T (n.*232G>T) n.2526G>T n.309G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) n.457G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) | |
| X | g.154032406C>G | CA415177652 | MECP2 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.*232G>C (n.*232G>C) n.2526G>C n.309G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.457G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032406C>T | CA415177654 | MECP2 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) c.*232G>A (n.*232G>A) n.2526G>A n.309G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) n.457G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) | ClinVar |
| X | g.154032407T>A | CA519704993 | MECP2 | c.177A>T (p.Ala59=) c.213A>T (p.Ala71=) c.*231A>T (n.*231A>T) n.2525A>T n.308A>T c.165A>T (p.Ala55=) n.456A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) | |
| X | g.154032407T>C | CA519704994 | MECP2 | c.177A>G (p.Ala59=) c.213A>G (p.Ala71=) c.*231A>G (n.*231A>G) n.2525A>G n.308A>G c.165A>G (p.Ala55=) n.456A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) | |
| X | g.154032407T>G | CA519704995 | MECP2 | c.177A>C (p.Ala59=) c.213A>C (p.Ala71=) c.*231A>C (n.*231A>C) n.2525A>C n.308A>C c.165A>C (p.Ala55=) n.456A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) | |
| X | g.154032408G>A | CA415177657 | MECP2 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.212C>T (p.Ala71Val) c.*230C>T (n.*230C>T) n.2524C>T n.307C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.455C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) | |
| X | g.154032408G>C | CA415177655 | MECP2 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.*230C>G (n.*230C>G) n.2524C>G n.307C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.455C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
| X | g.154032408G>T | CA415177656 | MECP2 | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.212C>A (p.Ala71Glu) c.*230C>A (n.*230C>A) n.2524C>A n.307C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) n.455C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) | |
| X | g.154032409C>A | CA415177658 | MECP2 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.*229G>T (n.*229G>T) n.2523G>T n.306G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.454G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) | |
| X | g.154032409C= | CA2466571608 | MECP2 | c.175G= (p.Ala59=) c.211G= (p.Ala71=) c.*229G= (n.*229G=) n.2523G= n.306G= c.163G= (p.Ala55=) n.454G= c.-105G= (n.-105G=) c.-386G= (n.-386G=) | |
| X | g.154032409C>G | CA415177659 | MECP2 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.*229G>C (n.*229G>C) n.2523G>C n.306G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.454G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) | |
| X | g.154032409C>T | CA415177660 | MECP2 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.*229G>A (n.*229G>A) n.2523G>A n.306G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.454G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032410del | CA2695237639 | MECP2 | c.175del (p.Ala59GlnfsTer?) c.211del (p.Ala71GlnfsTer?) c.*229del (n.*229del) n.2523del n.306del c.163del (p.Ala55GlnfsTer?) n.454del c.-105del (n.-105del) c.-386del (n.-386del) | |
| X | g.154032410C>A | CA415177662 | MECP2 | c.174G>T (p.Glu58Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.*228G>T (n.*228G>T) n.2522G>T n.305G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.453G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) | |
| X | g.154032410C>G | CA415177664 | MECP2 | c.174G>C (p.Glu58Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.*228G>C (n.*228G>C) n.2522G>C n.305G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.453G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) | |
| X | g.154032410C>T | CA519705001 | MECP2 | c.174G>A (p.Glu58=) c.210G>A (p.Glu70=) c.*228G>A (n.*228G>A) n.2522G>A n.305G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.453G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) |