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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032264_154032276del | CA270343 | MECP2 | c.311_323del (p.Trp104LeufsTer17) c.347_359del (p.Trp116LeufsTer17) c.*365_*377del (n.*365_*377del) n.2659_2671del c.299_311del (p.Trp100LeufsTer17) c.32_44del (p.Trp11LeufsTer17) c.-250_-238del (n.-250_-238del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032275G>A | CA519705321 | MECP2 | c.309C>T (p.Gly103=) c.345C>T (p.Gly115=) c.*363C>T (n.*363C>T) n.2657C>T c.297C>T (p.Gly99=) c.30C>T (p.Gly10=) c.-252C>T (n.-252C>T) | |
| X | g.154032275G>C | CA519705324 | MECP2 | c.309C>G (p.Gly103=) c.345C>G (p.Gly115=) c.*363C>G (n.*363C>G) n.2657C>G c.297C>G (p.Gly99=) c.30C>G (p.Gly10=) c.-252C>G (n.-252C>G) | |
| X | g.154032275G>T | CA519705323 | MECP2 | c.309C>A (p.Gly103=) c.345C>A (p.Gly115=) c.*363C>A (n.*363C>A) n.2657C>A c.297C>A (p.Gly99=) c.30C>A (p.Gly10=) c.-252C>A (n.-252C>A) | |
| X | g.154032276C>A | CA415176882 | MECP2 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.344G>T (p.Gly115Val) c.*362G>T (n.*362G>T) n.2656G>T c.296G>T (p.Gly99Val) c.29G>T (p.Gly10Val) c.-253G>T (n.-253G>T) | |
| X | g.154032276C= | CA2466571544 | MECP2 | c.308G= (p.Gly103=) c.344G= (p.Gly115=) c.*362G= (n.*362G=) n.2656G= c.296G= (p.Gly99=) c.29G= (p.Gly10=) c.-253G= (n.-253G=) | |
| X | g.154032276C>G | CA415176878 | MECP2 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.*362G>C (n.*362G>C) n.2656G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
| X | g.154032276C>T | CA270334 | MECP2 | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) c.*362G>A (n.*362G>A) n.2656G>A c.296G>A (p.Gly99Asp) c.29G>A (p.Gly10Asp) c.-253G>A (n.-253G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032277C>A | CA415176884 | MECP2 | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.343G>T (p.Gly115Cys) c.*361G>T (n.*361G>T) n.2655G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) c.28G>T (p.Gly10Cys) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
| X | g.154032277C= | CA2466571545 | MECP2 | c.307G= (p.Gly103=) c.343G= (p.Gly115=) c.*361G= (n.*361G=) n.2655G= c.295G= (p.Gly99=) c.28G= (p.Gly10=) c.-254G= (n.-254G=) | |
| X | g.154032277C>G | CA415176890 | MECP2 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.*361G>C (n.*361G>C) n.2655G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
| X | g.154032277C>T | CA415176886 | MECP2 | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.343G>A (p.Gly115Ser) c.*361G>A (n.*361G>A) n.2655G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) c.28G>A (p.Gly10Ser) c.-254G>A (n.-254G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032278T>A | CA415176893 | MECP2 | c.306A>T (p.Glu102Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) c.*360A>T (n.*360A>T) n.2654A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) c.27A>T (p.Glu9Asp) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
| X | g.154032278T>C | CA519705327 | MECP2 | c.306A>G (p.Glu102=) c.342A>G (p.Glu114=) c.*360A>G (n.*360A>G) n.2654A>G c.294A>G (p.Glu98=) c.27A>G (p.Glu9=) c.-255A>G (n.-255A>G) | |
| X | g.154032278T>G | CA415176897 | MECP2 | c.306A>C (p.Glu102Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) c.*360A>C (n.*360A>C) n.2654A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) c.27A>C (p.Glu9Asp) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
| X | g.154032279T>A | CA415176899 | MECP2 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.*359A>T (n.*359A>T) n.2653A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.26A>T (p.Glu9Val) c.-256A>T (n.-256A>T) | |
| X | g.154032279T>C | CA415176901 | MECP2 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.*359A>G (n.*359A>G) n.2653A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-256A>G (n.-256A>G) | |
| X | g.154032279T>G | CA415176902 | MECP2 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.*359A>C (n.*359A>C) n.2653A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-256A>C (n.-256A>C) | |
| X | g.154032280C>A | CA415176903 | MECP2 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.*358G>T (n.*358G>T) n.2652G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
| X | g.154032280C>G | CA415176904 | MECP2 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.*358G>C (n.*358G>C) n.2652G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-257G>C (n.-257G>C) | |
| X | g.154032280C>T | CA415176905 | MECP2 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.*358G>A (n.*358G>A) n.2652G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-257G>A (n.-257G>A) | |
| X | g.154032281A>C | CA519705337 | MECP2 | c.303T>G (p.Pro101=) c.339T>G (p.Pro113=) c.*357T>G (n.*357T>G) n.2651T>G c.291T>G (p.Pro97=) c.24T>G (p.Pro8=) c.-258T>G (n.-258T>G) | |
| X | g.154032281A>G | CA519705338 | MECP2 | c.303T>C (p.Pro101=) c.339T>C (p.Pro113=) c.*357T>C (n.*357T>C) n.2651T>C c.291T>C (p.Pro97=) c.24T>C (p.Pro8=) c.-258T>C (n.-258T>C) | |
| X | g.154032281A>T | CA519705339 | MECP2 | c.303T>A (p.Pro101=) c.339T>A (p.Pro113=) c.*357T>A (n.*357T>A) n.2651T>A c.291T>A (p.Pro97=) c.24T>A (p.Pro8=) c.-258T>A (n.-258T>A) | |
| X | g.154032282G>A | CA270332 | MECP2 | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.*356C>T (n.*356C>T) n.2650C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-259C>T (n.-259C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032282G>C | CA274626 | MECP2 | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.*356C>G (n.*356C>G) n.2650C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-259C>G (n.-259C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032282G= | CA2466571546 | MECP2 | c.302C= (p.Pro101=) c.338C= (p.Pro113=) c.*356C= (n.*356C=) n.2650C= c.290C= (p.Pro97=) c.23C= (p.Pro8=) c.-259C= (n.-259C=) | |
| X | g.154032282G>T | CA270330 | MECP2 | c.302C>A (p.Pro101His) c.338C>A (p.Pro113His) c.*356C>A (n.*356C>A) n.2650C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.23C>A (p.Pro8His) c.-259C>A (n.-259C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032283G>A | CA270328 | MECP2 | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.*355C>T (n.*355C>T) n.2649C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032283G>C | CA415176910 | MECP2 | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.*355C>G (n.*355C>G) n.2649C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-260C>G (n.-260C>G) | |
| X | g.154032283G= | CA2466571547 | MECP2 | c.301C= (p.Pro101=) c.337C= (p.Pro113=) c.*355C= (n.*355C=) n.2649C= c.289C= (p.Pro97=) c.22C= (p.Pro8=) c.-260C= (n.-260C=) | |
| X | g.154032283G>T | CA415176913 | MECP2 | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.*355C>A (n.*355C>A) n.2649C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-260C>A (n.-260C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032284C>A | CA519705349 | MECP2 | c.300G>T (p.Leu100=) c.336G>T (p.Leu112=) c.*354G>T (n.*354G>T) n.2648G>T c.288G>T (p.Leu96=) c.21G>T (p.Leu7=) c.-261G>T (n.-261G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032284C>G | CA519705346 | MECP2 | c.300G>C (p.Leu100=) c.336G>C (p.Leu112=) c.*354G>C (n.*354G>C) n.2648G>C c.288G>C (p.Leu96=) c.21G>C (p.Leu7=) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
| X | g.154032284C>T | CA519705347 | MECP2 | c.300G>A (p.Leu100=) c.336G>A (p.Leu112=) c.*354G>A (n.*354G>A) n.2648G>A c.288G>A (p.Leu96=) c.21G>A (p.Leu7=) c.-261G>A (n.-261G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154032285A= | CA2466571548 | MECP2 | c.299T= (p.Leu100=) c.335T= (p.Leu112=) c.*353T= (n.*353T=) n.2647T= c.287T= (p.Leu96=) c.20T= (p.Leu7=) c.-262T= (n.-262T=) | |
| X | g.154032285A>C | CA270326 | MECP2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*353T>G (n.*353T>G) n.2647T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-262T>G (n.-262T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032285A>G | CA415176928 | MECP2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*353T>C (n.*353T>C) n.2647T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-262T>C (n.-262T>C) | |
| X | g.154032285A>T | CA415176929 | MECP2 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.*353T>A (n.*353T>A) n.2647T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.-262T>A (n.-262T>A) | |
| X | g.154032286G>A | CA519705352 | MECP2 | c.298C>T (p.Leu100=) c.334C>T (p.Leu112=) c.*352C>T (n.*352C>T) n.2646C>T c.286C>T (p.Leu96=) c.19C>T (p.Leu7=) c.-263C>T (n.-263C>T) | |
| X | g.154032286G>C | CA198822 | MECP2 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.*352C>G (n.*352C>G) n.2646C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.19C>G (p.Leu7Val) c.-263C>G (n.-263C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032286G= | CA2466571549 | MECP2 | c.298C= (p.Leu100=) c.334C= (p.Leu112=) c.*352C= (n.*352C=) n.2646C= c.286C= (p.Leu96=) c.19C= (p.Leu7=) c.-263C= (n.-263C=) | |
| X | g.154032286G>T | CA415176935 | MECP2 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.*352C>A (n.*352C>A) n.2646C>A c.286C>A (p.Leu96Met) c.19C>A (p.Leu7Met) c.-263C>A (n.-263C>A) | |
| X | g.154032286_154032289delinsGGGT | CA2466571550 | MECP2 | c.295_298delinsACCC (p.Thr99=) c.331_334delinsACCC (p.Thr111=) c.*349_*352delinsACCC (n.*349_*352delinsACCC) n.2643_2646delinsACCC c.283_286delinsACCC (p.Thr95=) c.16_19delinsACCC (p.Thr6=) c.-266_-263delinsACCC (n.-266_-263delinsACCC) | |
| X | g.154032287G>A | CA519705356 | MECP2 | c.297C>T (p.Thr99=) c.333C>T (p.Thr111=) c.*351C>T (n.*351C>T) n.2645C>T c.285C>T (p.Thr95=) c.18C>T (p.Thr6=) c.-264C>T (n.-264C>T) | |
| X | g.154032287G>C | CA170284 | MECP2 | c.297C>G (p.Thr99=) c.333C>G (p.Thr111=) c.*351C>G (n.*351C>G) n.2645C>G c.285C>G (p.Thr95=) c.18C>G (p.Thr6=) c.-264C>G (n.-264C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032287G= | CA2466571551 | MECP2 | c.297C= (p.Thr99=) c.333C= (p.Thr111=) c.*351C= (n.*351C=) n.2645C= c.285C= (p.Thr95=) c.18C= (p.Thr6=) c.-264C= (n.-264C=) | |
| X | g.154032287G>T | CA519705358 | MECP2 | c.297C>A (p.Thr99=) c.333C>A (p.Thr111=) c.*351C>A (n.*351C>A) n.2645C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.18C>A (p.Thr6=) c.-264C>A (n.-264C>A) | |
| X | g.154032289_154032291del | CA270325 | MECP2 | c.295_297del (p.Thr99del) c.331_333del (p.Thr111del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) n.2643_2645del c.283_285del (p.Thr95del) c.16_18del (p.Thr6del) c.-266_-264del (n.-266_-264del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032288G>A | CA415176948 | MECP2 | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.*350C>T (n.*350C>T) n.2644C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-265C>T (n.-265C>T) | |
| X | g.154032288G>C | CA415176949 | MECP2 | c.296C>G (p.Thr99Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.*350C>G (n.*350C>G) n.2644C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-265C>G (n.-265C>G) | |
| X | g.154032288G= | CA2466571552 | MECP2 | c.296C= (p.Thr99=) c.332C= (p.Thr111=) c.*350C= (n.*350C=) n.2644C= c.284C= (p.Thr95=) c.17C= (p.Thr6=) c.-265C= (n.-265C=) | |
| X | g.154032288G>T | CA415176950 | MECP2 | c.296C>A (p.Thr99Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.*350C>A (n.*350C>A) n.2644C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-265C>A (n.-265C>A) | |
| X | g.154032289T>A | CA415176959 | MECP2 | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.*349A>T (n.*349A>T) n.2643A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-266A>T (n.-266A>T) | |
| X | g.154032289T>C | CA415176955 | MECP2 | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.*349A>G (n.*349A>G) n.2643A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-266A>G (n.-266A>G) | |
| X | g.154032289T>G | CA415176953 | MECP2 | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.*349A>C (n.*349A>C) n.2643A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-266A>C (n.-266A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032289T= | CA2466571553 | MECP2 | c.295A= (p.Thr99=) c.331A= (p.Thr111=) c.*349A= (n.*349A=) n.2643A= c.283A= (p.Thr95=) c.16A= (p.Thr6=) c.-266A= (n.-266A=) | |
| X | g.154032289dup | CA915952031 | MECP2 | c.295dup (p.Thr99AsnfsTer4) c.331dup (p.Thr111AsnfsTer4) c.*349dup (n.*349dup) n.2643dup c.283dup (p.Thr95AsnfsTer4) c.16dup (p.Thr6AsnfsTer4) c.-266dup (n.-266dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032290G>A | CA519705371 | MECP2 | c.294C>T (p.Pro98=) c.330C>T (p.Pro110=) c.*348C>T (n.*348C>T) n.2642C>T c.282C>T (p.Pro94=) c.15C>T (p.Pro5=) c.-267C>T (n.-267C>T) | |
| X | g.154032290G>C | CA519705367 | MECP2 | c.294C>G (p.Pro98=) c.330C>G (p.Pro110=) c.*348C>G (n.*348C>G) n.2642C>G c.282C>G (p.Pro94=) c.15C>G (p.Pro5=) c.-267C>G (n.-267C>G) | |
| X | g.154032290G>T | CA519705368 | MECP2 | c.294C>A (p.Pro98=) c.330C>A (p.Pro110=) c.*348C>A (n.*348C>A) n.2642C>A c.282C>A (p.Pro94=) c.15C>A (p.Pro5=) c.-267C>A (n.-267C>A) | |
| X | g.154032291G>A | CA415176968 | MECP2 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.*347C>T (n.*347C>T) n.2641C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-268C>T (n.-268C>T) | |
| X | g.154032291G>C | CA415176961 | MECP2 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.*347C>G (n.*347C>G) n.2641C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-268C>G (n.-268C>G) | |
| X | g.154032291G>T | CA415176964 | MECP2 | c.293C>A (p.Pro98His) c.329C>A (p.Pro110His) c.*347C>A (n.*347C>A) n.2641C>A c.281C>A (p.Pro94His) c.14C>A (p.Pro5His) c.-268C>A (n.-268C>A) | |
| X | g.154032292G>A | CA415176982 | MECP2 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.*346C>T (n.*346C>T) n.2640C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-269C>T (n.-269C>T) | |
| X | g.154032292G>C | CA415176986 | MECP2 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.*346C>G (n.*346C>G) n.2640C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
| X | g.154032292G>T | CA415176988 | MECP2 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.*346C>A (n.*346C>A) n.2640C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-269C>A (n.-269C>A) | |
| X | g.154032293G>A | CA519705379 | MECP2 | c.291C>T (p.Asp97=) c.327C>T (p.Asp109=) c.*345C>T (n.*345C>T) n.2639C>T c.279C>T (p.Asp93=) c.12C>T (p.Asp4=) c.-270C>T (n.-270C>T) | |
| X | g.154032293G>C | CA415176991 | MECP2 | c.291C>G (p.Asp97Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) c.*345C>G (n.*345C>G) n.2639C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) c.12C>G (p.Asp4Glu) c.-270C>G (n.-270C>G) | |
| X | g.154032293G= | CA2466571554 | MECP2 | c.291C= (p.Asp97=) c.327C= (p.Asp109=) c.*345C= (n.*345C=) n.2639C= c.279C= (p.Asp93=) c.12C= (p.Asp4=) c.-270C= (n.-270C=) | |
| X | g.154032293G>T | CA270323 | MECP2 | c.291C>A (p.Asp97Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) c.*345C>A (n.*345C>A) n.2639C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) c.12C>A (p.Asp4Glu) c.-270C>A (n.-270C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032294T>A | CA415176997 | MECP2 | c.290A>T (p.Asp97Val) c.326A>T (p.Asp109Val) c.*344A>T (n.*344A>T) n.2638A>T c.278A>T (p.Asp93Val) c.11A>T (p.Asp4Val) c.-271A>T (n.-271A>T) | |
| X | g.154032294T>C | CA415176999 | MECP2 | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) n.2638A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.-271A>G (n.-271A>G) | |
| X | g.154032294T>G | CA415177000 | MECP2 | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.*344A>C (n.*344A>C) n.2638A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) c.-271A>C (n.-271A>C) | |
| X | g.154032295C>A | CA270316 | MECP2 | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.*343G>T (n.*343G>T) n.2637G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.-272G>T (n.-272G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032295C= | CA2466571555 | MECP2 | c.289G= (p.Asp97=) c.325G= (p.Asp109=) c.*343G= (n.*343G=) n.2637G= c.277G= (p.Asp93=) c.10G= (p.Asp4=) c.-272G= (n.-272G=) | |
| X | g.154032295C>G | CA415177003 | MECP2 | c.289G>C (p.Asp97His) c.325G>C (p.Asp109His) c.*343G>C (n.*343G>C) n.2637G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.10G>C (p.Asp4His) c.-272G>C (n.-272G>C) | |
| X | g.154032295C>T | CA415177006 | MECP2 | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.*343G>A (n.*343G>A) n.2637G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.-272G>A (n.-272G>A) | |
| X | g.154032296A>C | CA415177009 | MECP2 | c.288T>G (p.Asp96Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) c.*342T>G (n.*342T>G) n.2636T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) c.9T>G (p.Asp3Glu) c.-273T>G (n.-273T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032296A>G | CA519705392 | MECP2 | c.288T>C (p.Asp96=) c.324T>C (p.Asp108=) c.*342T>C (n.*342T>C) n.2636T>C c.276T>C (p.Asp92=) c.9T>C (p.Asp3=) c.-273T>C (n.-273T>C) | |
| X | g.154032296A>T | CA415177012 | MECP2 | c.288T>A (p.Asp96Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) c.*342T>A (n.*342T>A) n.2636T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) c.9T>A (p.Asp3Glu) c.-273T>A (n.-273T>A) | |
| X | g.154032297T>A | CA415177015 | MECP2 | c.287A>T (p.Asp96Val) c.323A>T (p.Asp108Val) c.*341A>T (n.*341A>T) n.2635A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.8A>T (p.Asp3Val) c.-274A>T (n.-274A>T) | |
| X | g.154032297T>C | CA415177019 | MECP2 | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*341A>G (n.*341A>G) n.2635A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.-274A>G (n.-274A>G) | |
| X | g.154032297T>G | CA415177025 | MECP2 | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.*341A>C (n.*341A>C) n.2635A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.-274A>C (n.-274A>C) | |
| X | g.154032297_154032301delinsTCATA | CA2466571556 | MECP2 | c.283_287delinsTATGA (p.Tyr95=) c.319_323delinsTATGA (p.Tyr107=) c.*337_*341delinsTATGA (n.*337_*341delinsTATGA) n.2631_2635delinsTATGA c.271_275delinsTATGA (p.Tyr91=) c.4_8delinsTATGA (p.Tyr2=) c.-278_-274delinsTATGA (n.-278_-274delinsTATGA) | |
| X | g.154032298C>A | CA415177028 | MECP2 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.*340G>T (n.*340G>T) n.2634G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.-275G>T (n.-275G>T) | |
| X | g.154032298C>G | CA415177030 | MECP2 | c.286G>C (p.Asp96His) c.322G>C (p.Asp108His) c.*340G>C (n.*340G>C) n.2634G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.7G>C (p.Asp3His) c.-275G>C (n.-275G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032298C>T | CA415177031 | MECP2 | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.*340G>A (n.*340G>A) n.2634G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.-275G>A (n.-275G>A) | |
| X | g.154032301_154032304del | CA658824341 | MECP2 | c.283_286del (p.Tyr95MetfsTer29) c.319_322del (p.Tyr107MetfsTer29) c.*337_*340del (n.*337_*340del) n.2631_2634del c.271_274del (p.Tyr91MetfsTer29) c.4_7del (p.Tyr2MetfsTer29) c.-278_-275del (n.-278_-275del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032299A>C | CA415177035 | MECP2 | c.285T>G (p.Tyr95Ter) c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.*339T>G (n.*339T>G) n.2633T>G c.273T>G (p.Tyr91Ter) c.6T>G (p.Tyr2Ter) c.-276T>G (n.-276T>G) | |
| X | g.154032299A>G | CA519705406 | MECP2 | c.285T>C (p.Tyr95=) c.321T>C (p.Tyr107=) c.*339T>C (n.*339T>C) n.2633T>C c.273T>C (p.Tyr91=) c.6T>C (p.Tyr2=) c.-276T>C (n.-276T>C) | |
| X | g.154032299A>T | CA415177037 | MECP2 | c.285T>A (p.Tyr95Ter) c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.*339T>A (n.*339T>A) n.2633T>A c.273T>A (p.Tyr91Ter) c.6T>A (p.Tyr2Ter) c.-276T>A (n.-276T>A) | |
| X | g.154032300T>A | CA415177040 | MECP2 | c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.*338A>T (n.*338A>T) n.2632A>T c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.-277A>T (n.-277A>T) | |
| X | g.154032300T>C | CA415177042 | MECP2 | c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.*338A>G (n.*338A>G) n.2632A>G c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.-277A>G (n.-277A>G) | |
| X | g.154032300T>G | CA415177045 | MECP2 | c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.*338A>C (n.*338A>C) n.2632A>C c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.-277A>C (n.-277A>C) | |
| X | g.154032301A>C | CA415177061 | MECP2 | c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.*337T>G (n.*337T>G) n.2631T>G c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.-278T>G (n.-278T>G) | |
| X | g.154032301A>G | CA415177064 | MECP2 | c.283T>C (p.Tyr95His) c.319T>C (p.Tyr107His) c.*337T>C (n.*337T>C) n.2631T>C c.271T>C (p.Tyr91His) c.4T>C (p.Tyr2His) c.-278T>C (n.-278T>C) | |
| X | g.154032301A>T | CA415177058 | MECP2 | c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.*337T>A (n.*337T>A) n.2631T>A c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.4T>A (p.Tyr2Asn) c.-278T>A (n.-278T>A) | |
| X | g.154032302C>A | CA415177068 | MECP2 | c.282G>T (p.Met94Ile) c.318G>T (p.Met106Ile) c.*336G>T (n.*336G>T) n.2630G>T c.270G>T (p.Met90Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-279G>T (n.-279G>T) | COSMIC |
| X | g.154032302C>G | CA415177071 | MECP2 | c.282G>C (p.Met94Ile) c.318G>C (p.Met106Ile) c.*336G>C (n.*336G>C) n.2630G>C c.270G>C (p.Met90Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-279G>C (n.-279G>C) | |
| X | g.154032302C>T | CA415177074 | MECP2 | c.282G>A (p.Met94Ile) c.318G>A (p.Met106Ile) c.*336G>A (n.*336G>A) n.2630G>A c.270G>A (p.Met90Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-279G>A (n.-279G>A) | |
| X | g.154032303A>C | CA415177078 | MECP2 | c.281T>G (p.Met94Arg) c.317T>G (p.Met106Arg) c.*335T>G (n.*335T>G) n.2629T>G c.269T>G (p.Met90Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-280T>G (n.-280T>G) | |
| X | g.154032303A>G | CA415177081 | MECP2 | c.281T>C (p.Met94Thr) c.317T>C (p.Met106Thr) c.*335T>C (n.*335T>C) n.2629T>C c.269T>C (p.Met90Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-280T>C (n.-280T>C) | |
| X | g.154032303A>T | CA415177084 | MECP2 | c.281T>A (p.Met94Lys) c.317T>A (p.Met106Lys) c.*335T>A (n.*335T>A) n.2629T>A c.269T>A (p.Met90Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-280T>A (n.-280T>A) | |
| X | g.154032304T>A | CA415177088 | MECP2 | c.280A>T (p.Met94Leu) c.316A>T (p.Met106Leu) c.*334A>T (n.*334A>T) n.2628A>T c.268A>T (p.Met90Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-281A>T (n.-281A>T) | |
| X | g.154032304T>C | CA415177090 | MECP2 | c.280A>G (p.Met94Val) c.316A>G (p.Met106Val) c.*334A>G (n.*334A>G) n.2628A>G c.268A>G (p.Met90Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-281A>G (n.-281A>G) | |
| X | g.154032304T>G | CA415177092 | MECP2 | c.280A>C (p.Met94Leu) c.316A>C (p.Met106Leu) c.*334A>C (n.*334A>C) n.2628A>C c.268A>C (p.Met90Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-281A>C (n.-281A>C) | |
| X | g.154032305G>A | CA170281 | MECP2 | c.279C>T (p.Pro93=) c.315C>T (p.Pro105=) c.*333C>T (n.*333C>T) n.2627C>T c.267C>T (p.Pro89=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032305G>C | CA519705425 | MECP2 | c.279C>G (p.Pro93=) c.315C>G (p.Pro105=) c.*333C>G (n.*333C>G) n.2627C>G c.267C>G (p.Pro89=) c.-1C>G (n.-1C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) | |
| X | g.154032305G= | CA2466571557 | MECP2 | c.279C= (p.Pro93=) c.315C= (p.Pro105=) c.*333C= (n.*333C=) n.2627C= c.267C= (p.Pro89=) c.-1C= (n.-1C=) c.-282C= (n.-282C=) | |
| X | g.154032305G>T | CA519705428 | MECP2 | c.279C>A (p.Pro93=) c.315C>A (p.Pro105=) c.*333C>A (n.*333C>A) n.2627C>A c.267C>A (p.Pro89=) c.-1C>A (n.-1C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) | |
| X | g.154032306G>A | CA415177100 | MECP2 | c.278C>T (p.Pro93Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.*332C>T (n.*332C>T) n.2626C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) | |
| X | g.154032306G>C | CA415177105 | MECP2 | c.278C>G (p.Pro93Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.*332C>G (n.*332C>G) n.2626C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) | |
| X | g.154032306G>T | CA415177107 | MECP2 | c.278C>A (p.Pro93His) c.314C>A (p.Pro105His) c.*332C>A (n.*332C>A) n.2626C>A c.266C>A (p.Pro89His) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) | |
| X | g.154032307G>A | CA270313 | MECP2 | c.277C>T (p.Pro93Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.*331C>T (n.*331C>T) n.2625C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032307G>C | CA415177109 | MECP2 | c.277C>G (p.Pro93Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.*331C>G (n.*331C>G) n.2625C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) | |
| X | g.154032307G= | CA2466571558 | MECP2 | c.277C= (p.Pro93=) c.313C= (p.Pro105=) c.*331C= (n.*331C=) n.2625C= c.265C= (p.Pro89=) c.-3C= (n.-3C=) c.-284C= (n.-284C=) | |
| X | g.154032307G>T | CA415177111 | MECP2 | c.277C>A (p.Pro93Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.*331C>A (n.*331C>A) n.2625C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) c.-3C>A (n.-3C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) | |
| X | g.154032307_154032308insC | CA232961 | MECP2 | c.276_277insG (p.Pro93AlafsTer4) c.312_313insG (p.Pro105AlafsTer4) c.*330_*331insG (n.*330_*331insG) n.2624_2625insG c.264_265insG (p.Pro89AlafsTer4) c.-4_-3insG (n.-4_-3insG) c.-285_-284insG (n.-285_-284insG) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032308T>A | CA519705431 | MECP2 | c.276A>T (p.Gly92=) c.312A>T (p.Gly104=) c.*330A>T (n.*330A>T) n.2624A>T c.264A>T (p.Gly88=) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) | |
| X | g.154032308T>C | CA205646 | MECP2 | c.276A>G (p.Gly92=) c.312A>G (p.Gly104=) c.*330A>G (n.*330A>G) n.2624A>G c.264A>G (p.Gly88=) c.-4A>G (n.-4A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032308T>G | CA519705435 | MECP2 | c.276A>C (p.Gly92=) c.312A>C (p.Gly104=) c.*330A>C (n.*330A>C) n.2624A>C c.264A>C (p.Gly88=) c.-4A>C (n.-4A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) | |
| X | g.154032308T= | CA2466571559 | MECP2 | c.276A= (p.Gly92=) c.312A= (p.Gly104=) c.*330A= (n.*330A=) n.2624A= c.264A= (p.Gly88=) c.-4A= (n.-4A=) c.-285A= (n.-285A=) | |
| X | g.154032308_154032309delinsTC | CA2466571560 | MECP2 | c.275_276delinsGA (p.Gly92=) c.311_312delinsGA (p.Gly104=) c.*329_*330delinsGA (n.*329_*330delinsGA) n.2623_2624delinsGA c.263_264delinsGA (p.Gly88=) c.-5_-4delinsGA (n.-5_-4delinsGA) c.-286_-285delinsGA (n.-286_-285delinsGA) | |
| X | g.154032309C>A | CA415177115 | MECP2 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.*329G>T (n.*329G>T) n.2623G>T c.263G>T (p.Gly88Val) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032309C>G | CA415177116 | MECP2 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.*329G>C (n.*329G>C) n.2623G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) | |
| X | g.154032309C>T | CA415177118 | MECP2 | c.275G>A (p.Gly92Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.*329G>A (n.*329G>A) n.2623G>A c.263G>A (p.Gly88Glu) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032312dup | CA270312 | MECP2 | c.275dup (p.Pro93ThrfsTer4) c.311dup (p.Pro105ThrfsTer4) c.*329dup (n.*329dup) n.2623dup c.263dup (p.Pro89ThrfsTer4) c.-5dup (n.-5dup) c.-286dup (n.-286dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032311_154032312dup | CA915952032 | MECP2 | c.274_275dup (p.Pro93AspfsTer?) c.310_311dup (p.Pro105AspfsTer?) c.*328_*329dup (n.*328_*329dup) n.2622_2623dup c.262_263dup (p.Pro89AspfsTer?) c.-6_-5dup (n.-6_-5dup) c.-287_-286dup (n.-287_-286dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032312del | CA294614 | MECP2 | c.275del (p.Gly92AspfsTer?) c.311del (p.Gly104AspfsTer?) c.*329del (n.*329del) n.2623del c.263del (p.Gly88AspfsTer?) c.-5del (n.-5del) c.-286del (n.-286del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032310C>A | CA270309 | MECP2 | c.274G>T (p.Gly92Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.*328G>T (n.*328G>T) n.2622G>T c.262G>T (p.Gly88Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032310C= | CA2466571561 | MECP2 | c.274G= (p.Gly92=) c.310G= (p.Gly104=) c.*328G= (n.*328G=) n.2622G= c.262G= (p.Gly88=) c.-6G= (n.-6G=) c.-287G= (n.-287G=) | |
| X | g.154032310C>G | CA415177133 | MECP2 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.*328G>C (n.*328G>C) n.2622G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) | |
| X | g.154032310C>T | CA415177138 | MECP2 | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.*328G>A (n.*328G>A) n.2622G>A c.262G>A (p.Gly88Arg) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032311C>A | CA519705443 | MECP2 | c.273G>T (p.Arg91=) c.309G>T (p.Arg103=) c.*327G>T (n.*327G>T) n.2621G>T c.261G>T (p.Arg87=) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) | |
| X | g.154032311C= | CA2466571562 | MECP2 | c.273G= (p.Arg91=) c.309G= (p.Arg103=) c.*327G= (n.*327G=) n.2621G= c.261G= (p.Arg87=) c.-7G= (n.-7G=) c.-288G= (n.-288G=) | |
| X | g.154032311C>G | CA519705444 | MECP2 | c.273G>C (p.Arg91=) c.309G>C (p.Arg103=) c.*327G>C (n.*327G>C) n.2621G>C c.261G>C (p.Arg87=) c.-7G>C (n.-7G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) | |
| X | g.154032311C>T | CA337265689 | MECP2 | c.273G>A (p.Arg91=) c.309G>A (p.Arg103=) c.*327G>A (n.*327G>A) n.2621G>A c.261G>A (p.Arg87=) c.-7G>A (n.-7G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032312C>A | CA415177141 | MECP2 | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.*326G>T (n.*326G>T) n.2620G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.-8G>T (n.-8G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) | |
| X | g.154032312C= | CA2466571563 | MECP2 | c.272G= (p.Arg91=) c.308G= (p.Arg103=) c.*326G= (n.*326G=) n.2620G= c.260G= (p.Arg87=) c.-8G= (n.-8G=) c.-289G= (n.-289G=) | |
| X | g.154032312C>G | CA415177145 | MECP2 | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) n.2620G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) | ClinVar |
| X | g.154032312C>T | CA10558642 | MECP2 | c.272G>A (p.Arg91Gln) c.308G>A (p.Arg103Gln) c.*326G>A (n.*326G>A) n.2620G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) c.-8G>A (n.-8G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032313G>A | CA10558643 | MECP2 | c.271C>T (p.Arg91Trp) c.307C>T (p.Arg103Trp) c.*325C>T (n.*325C>T) n.2619C>T c.259C>T (p.Arg87Trp) c.-9C>T (n.-9C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032313G>C | CA415177149 | MECP2 | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.*325C>G (n.*325C>G) n.2619C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.-9C>G (n.-9C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) | |
| X | g.154032313G= | CA2466571564 | MECP2 | c.271C= (p.Arg91=) c.307C= (p.Arg103=) c.*325C= (n.*325C=) n.2619C= c.259C= (p.Arg87=) c.-9C= (n.-9C=) c.-290C= (n.-290C=) | |
| X | g.154032313G>T | CA519705450 | MECP2 | c.271C>A (p.Arg91=) c.307C>A (p.Arg103=) c.*325C>A (n.*325C>A) n.2619C>A c.259C>A (p.Arg87=) c.-9C>A (n.-9C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) | |
| X | g.154032314G>A | CA519705452 | MECP2 | c.270C>T (p.Asp90=) c.306C>T (p.Asp102=) c.*324C>T (n.*324C>T) n.2618C>T c.258C>T (p.Asp86=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) | dbSNP |
| X | g.154032314G>C | CA415177153 | MECP2 | c.270C>G (p.Asp90Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.*324C>G (n.*324C>G) n.2618C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) | |
| X | g.154032314G= | CA2466571565 | MECP2 | c.270C= (p.Asp90=) c.306C= (p.Asp102=) c.*324C= (n.*324C=) n.2618C= c.258C= (p.Asp86=) c.-10C= (n.-10C=) c.-291C= (n.-291C=) | |
| X | g.154032314G>T | CA415177154 | MECP2 | c.270C>A (p.Asp90Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.*324C>A (n.*324C>A) n.2618C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) | |
| X | g.154032315T>A | CA415177156 | MECP2 | c.269A>T (p.Asp90Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.*323A>T (n.*323A>T) n.2617A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.-11A>T (n.-11A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) | |
| X | g.154032315T>C | CA415177158 | MECP2 | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) n.2617A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) | |
| X | g.154032315T>G | CA415177161 | MECP2 | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.*323A>C (n.*323A>C) n.2617A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) | |
| X | g.154032316C>A | CA415177162 | MECP2 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.*322G>T (n.*322G>T) n.2616G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) | |
| X | g.154032316C>G | CA415177164 | MECP2 | c.268G>C (p.Asp90His) c.304G>C (p.Asp102His) c.*322G>C (n.*322G>C) n.2616G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) | ClinVar |
| X | g.154032316C>T | CA415177166 | MECP2 | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.*322G>A (n.*322G>A) n.2616G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) | |
| X | g.154032317A>C | CA519705462 | MECP2 | c.267T>G (p.Arg89=) c.303T>G (p.Arg101=) c.*321T>G (n.*321T>G) n.2615T>G c.255T>G (p.Arg85=) c.-13T>G (n.-13T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) | |
| X | g.154032317A>G | CA519705463 | MECP2 | c.267T>C (p.Arg89=) c.303T>C (p.Arg101=) c.*321T>C (n.*321T>C) n.2615T>C c.255T>C (p.Arg85=) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) | |
| X | g.154032317A>T | CA519705464 | MECP2 | c.267T>A (p.Arg89=) c.303T>A (p.Arg101=) c.*321T>A (n.*321T>A) n.2615T>A c.255T>A (p.Arg85=) c.-13T>A (n.-13T>A) c.-294T>A (n.-294T>A) | |
| X | g.154032318C>A | CA415177175 | MECP2 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.*320G>T (n.*320G>T) n.2614G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) | |
| X | g.154032318C>G | CA415177172 | MECP2 | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.*320G>C (n.*320G>C) n.2614G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) | |
| X | g.154032318C>T | CA415177169 | MECP2 | c.266G>A (p.Arg89His) c.302G>A (p.Arg101His) c.*320G>A (n.*320G>A) n.2614G>A c.254G>A (p.Arg85His) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) | |
| X | g.154032319G>A | CA10558644 | MECP2 | c.265C>T (p.Arg89Cys) c.301C>T (p.Arg101Cys) c.*319C>T (n.*319C>T) n.2613C>T c.253C>T (p.Arg85Cys) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032319G>C | CA415177179 | MECP2 | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.*319C>G (n.*319C>G) n.2613C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) | |
| X | g.154032319G= | CA2466571566 | MECP2 | c.265C= (p.Arg89=) c.301C= (p.Arg101=) c.*319C= (n.*319C=) n.2613C= c.253C= (p.Arg85=) c.-15C= (n.-15C=) c.-296C= (n.-296C=) | |
| X | g.154032319G>T | CA415177180 | MECP2 | c.265C>A (p.Arg89Ser) c.301C>A (p.Arg101Ser) c.*319C>A (n.*319C>A) n.2613C>A c.253C>A (p.Arg85Ser) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) | |
| X | g.154032320G>A | CA519705478 | MECP2 | c.264C>T (p.Ile88=) c.300C>T (p.Ile100=) c.*318C>T (n.*318C>T) n.2612C>T c.252C>T (p.Ile84=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032320G>C | CA415177182 | MECP2 | c.264C>G (p.Ile88Met) c.300C>G (p.Ile100Met) c.*318C>G (n.*318C>G) n.2612C>G c.252C>G (p.Ile84Met) c.-16C>G (n.-16C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) | |
| X | g.154032320G>T | CA519705477 | MECP2 | c.264C>A (p.Ile88=) c.300C>A (p.Ile100=) c.*318C>A (n.*318C>A) n.2612C>A c.252C>A (p.Ile84=) c.-16C>A (n.-16C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) | |
| X | g.154032321A>C | CA415177187 | MECP2 | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.*317T>G (n.*317T>G) n.2611T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) c.-298T>G (n.-298T>G) | |
| X | g.154032321A>G | CA415177193 | MECP2 | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.*317T>C (n.*317T>C) n.2611T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) | |
| X | g.154032321A>T | CA415177196 | MECP2 | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.*317T>A (n.*317T>A) n.2611T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) c.-298T>A (n.-298T>A) | |
| X | g.154032322T>A | CA415177199 | MECP2 | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.*316A>T (n.*316A>T) n.2610A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) | |
| X | g.154032322T>C | CA415177200 | MECP2 | c.262A>G (p.Ile88Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.*316A>G (n.*316A>G) n.2610A>G c.250A>G (p.Ile84Val) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032322T>G | CA415177201 | MECP2 | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*316A>C (n.*316A>C) n.2610A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) | |
| X | g.154032323G>A | CA519705489 | MECP2 | c.261C>T (p.Ile87=) c.297C>T (p.Ile99=) c.*315C>T (n.*315C>T) n.2609C>T c.249C>T (p.Ile83=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) | COSMIC |
| X | g.154032323G>C | CA415177203 | MECP2 | c.261C>G (p.Ile87Met) c.297C>G (p.Ile99Met) c.*315C>G (n.*315C>G) n.2609C>G c.249C>G (p.Ile83Met) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) | |
| X | g.154032323G= | CA2466571567 | MECP2 | c.261C= (p.Ile87=) c.297C= (p.Ile99=) c.*315C= (n.*315C=) n.2609C= c.249C= (p.Ile83=) c.-19C= (n.-19C=) c.-300C= (n.-300C=) | |
| X | g.154032323G>T | CA519705491 | MECP2 | c.261C>A (p.Ile87=) c.297C>A (p.Ile99=) c.*315C>A (n.*315C>A) n.2609C>A c.249C>A (p.Ile83=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032324A>C | CA415177212 | MECP2 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.*314T>G (n.*314T>G) n.2608T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) c.-20T>G (n.-20T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) | |
| X | g.154032324A>G | CA415177208 | MECP2 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.*314T>C (n.*314T>C) n.2608T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) | |
| X | g.154032324A>T | CA415177207 | MECP2 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.*314T>A (n.*314T>A) n.2608T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) c.-20T>A (n.-20T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) | |
| X | g.154032324_154032326delinsATG | CA2466571568 | MECP2 | c.258_260delinsCAT (p.Ser86=) c.294_296delinsCAT (p.Ser98=) c.*312_*314delinsCAT (n.*312_*314delinsCAT) n.2606_2608delinsCAT c.246_248delinsCAT (p.Ser82=) c.-22_-20delinsCAT (n.-22_-20delinsCAT) c.-303_-301delinsCAT (n.-303_-301delinsCAT) | |
| X | g.154032325T>A | CA415177213 | MECP2 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.*313A>T (n.*313A>T) n.2607A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) c.-21A>T (n.-21A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) | |
| X | g.154032325T>C | CA415177217 | MECP2 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.*313A>G (n.*313A>G) n.2607A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.-21A>G (n.-21A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032325T>G | CA415177221 | MECP2 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.*313A>C (n.*313A>C) n.2607A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.-21A>C (n.-21A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) | |
| X | g.154032325_154032326del | CA270308 | MECP2 | c.258_259del (p.Ile87HisfsTer3) c.294_295del (p.Ile99HisfsTer3) c.*312_*313del (n.*312_*313del) n.2606_2607del c.246_247del (p.Ile83HisfsTer3) c.-22_-21del (n.-22_-21del) c.-303_-302del (n.-303_-302del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032326G>A | CA519705508 | MECP2 | c.258C>T (p.Ser86=) c.294C>T (p.Ser98=) c.*312C>T (n.*312C>T) n.2606C>T c.246C>T (p.Ser82=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) | ClinVar |
| X | g.154032326G>C | CA519705509 | MECP2 | c.258C>G (p.Ser86=) c.294C>G (p.Ser98=) c.*312C>G (n.*312C>G) n.2606C>G c.246C>G (p.Ser82=) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) | |
| X | g.154032326G>T | CA519705514 | MECP2 | c.258C>A (p.Ser86=) c.294C>A (p.Ser98=) c.*312C>A (n.*312C>A) n.2606C>A c.246C>A (p.Ser82=) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) | |
| X | g.154032327G>A | CA415177228 | MECP2 | c.257C>T (p.Ser86Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) c.*311C>T (n.*311C>T) n.2605C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) | |
| X | g.154032327G>C | CA270305 | MECP2 | c.257C>G (p.Ser86Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) c.*311C>G (n.*311C>G) n.2605C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) c.-23C>G (n.-23C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032327G= | CA2466571569 | MECP2 | c.257C= (p.Ser86=) c.293C= (p.Ser98=) c.*311C= (n.*311C=) n.2605C= c.245C= (p.Ser82=) c.-23C= (n.-23C=) c.-304C= (n.-304C=) | |
| X | g.154032327G>T | CA415177229 | MECP2 | c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.*311C>A (n.*311C>A) n.2605C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) | |
| X | g.154032328A>C | CA415177231 | MECP2 | c.256T>G (p.Ser86Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.*310T>G (n.*310T>G) n.2604T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) c.-24T>G (n.-24T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) | |
| X | g.154032328A>G | CA415177236 | MECP2 | c.256T>C (p.Ser86Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.*310T>C (n.*310T>C) n.2604T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) | |
| X | g.154032328A>T | CA415177233 | MECP2 | c.256T>A (p.Ser86Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.*310T>A (n.*310T>A) n.2604T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) c.-24T>A (n.-24T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) | |
| X | g.154032329G>A | CA519705521 | MECP2 | c.255C>T (p.Arg85=) c.291C>T (p.Arg97=) c.*309C>T (n.*309C>T) n.2603C>T c.243C>T (p.Arg81=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.154032329G>C | CA519705523 | MECP2 | c.255C>G (p.Arg85=) c.291C>G (p.Arg97=) c.*309C>G (n.*309C>G) n.2603C>G c.243C>G (p.Arg81=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) | |
| X | g.154032329G= | CA2466571570 | MECP2 | c.255C= (p.Arg85=) c.291C= (p.Arg97=) c.*309C= (n.*309C=) n.2603C= c.243C= (p.Arg81=) c.-25C= (n.-25C=) c.-306C= (n.-306C=) | |
| X | g.154032329G>T | CA519705525 | MECP2 | c.255C>A (p.Arg85=) c.291C>A (p.Arg97=) c.*309C>A (n.*309C>A) n.2603C>A c.243C>A (p.Arg81=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) | |
| X | g.154032330C>A | CA415177240 | MECP2 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.*308G>T (n.*308G>T) n.2602G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) | |
| X | g.154032330C= | CA2466571571 | MECP2 | c.254G= (p.Arg85=) c.290G= (p.Arg97=) c.*308G= (n.*308G=) n.2602G= c.242G= (p.Arg81=) c.-26G= (n.-26G=) c.-307G= (n.-307G=) | |
| X | g.154032330C>G | CA415177245 | MECP2 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.*308G>C (n.*308G>C) n.2602G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) c.-26G>C (n.-26G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
| X | g.154032330C>T | CA10558645 | MECP2 | c.254G>A (p.Arg85His) c.290G>A (p.Arg97His) c.*308G>A (n.*308G>A) n.2602G>A c.242G>A (p.Arg81His) c.-26G>A (n.-26G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.154032331G>A | CA16621248 | MECP2 | c.253C>T (p.Arg85Cys) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.*307C>T (n.*307C>T) n.2601C>T c.241C>T (p.Arg81Cys) c.-27C>T (n.-27C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032331G>C | CA415177250 | MECP2 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.*307C>G (n.*307C>G) n.2601C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) c.-27C>G (n.-27C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) | |
| X | g.154032331G= | CA2466571572 | MECP2 | c.253C= (p.Arg85=) c.289C= (p.Arg97=) c.*307C= (n.*307C=) n.2601C= c.241C= (p.Arg81=) c.-27C= (n.-27C=) c.-308C= (n.-308C=) | |
| X | g.154032331G>T | CA415177252 | MECP2 | c.253C>A (p.Arg85Ser) c.289C>A (p.Arg97Ser) c.*307C>A (n.*307C>A) n.2601C>A c.241C>A (p.Arg81Ser) c.-27C>A (n.-27C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) | |
| X | g.154032332C>A | CA519705532 | MECP2 | c.252G>T (p.Arg84=) c.288G>T (p.Arg96=) c.*306G>T (n.*306G>T) n.2600G>T c.240G>T (p.Arg80=) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) | |
| X | g.154032332C>G | CA519705534 | MECP2 | c.252G>C (p.Arg84=) c.288G>C (p.Arg96=) c.*306G>C (n.*306G>C) n.2600G>C c.240G>C (p.Arg80=) c.-28G>C (n.-28G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) | |
| X | g.154032332C>T | CA519705535 | MECP2 | c.252G>A (p.Arg84=) c.288G>A (p.Arg96=) c.*306G>A (n.*306G>A) n.2600G>A c.240G>A (p.Arg80=) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) | |
| X | g.154032333C>A | CA415177256 | MECP2 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.*305G>T (n.*305G>T) n.2599G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) | |
| X | g.154032333C= | CA2466571573 | MECP2 | c.251G= (p.Arg84=) c.287G= (p.Arg96=) c.*305G= (n.*305G=) n.2599G= c.239G= (p.Arg80=) c.-29G= (n.-29G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
| X | g.154032333C>G | CA415177259 | MECP2 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.*305G>C (n.*305G>C) n.2599G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | |
| X | g.154032333C>T | CA243342 | MECP2 | c.251G>A (p.Arg84Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln) c.*305G>A (n.*305G>A) n.2599G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032334G>A | CA415177265 | MECP2 | c.250C>T (p.Arg84Trp) c.286C>T (p.Arg96Trp) c.*304C>T (n.*304C>T) n.2598C>T c.238C>T (p.Arg80Trp) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032334G>C | CA415177268 | MECP2 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.*304C>G (n.*304C>G) n.2598C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.-30C>G (n.-30C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) | |
| X | g.154032334G= | CA2466571574 | MECP2 | c.250C= (p.Arg84=) c.286C= (p.Arg96=) c.*304C= (n.*304C=) n.2598C= c.238C= (p.Arg80=) c.-30C= (n.-30C=) c.-311C= (n.-311C=) | |
| X | g.154032334G>T | CA519705540 | MECP2 | c.250C>A (p.Arg84=) c.286C>A (p.Arg96=) c.*304C>A (n.*304C>A) n.2598C>A c.238C>A (p.Arg80=) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) | |
| X | g.154032335C>A | CA415177270 | MECP2 | c.249G>T (p.Gln83His) c.285G>T (p.Gln95His) c.*303G>T (n.*303G>T) n.2597G>T c.237G>T (p.Gln79His) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) | |
| X | g.154032335C>G | CA415177274 | MECP2 | c.249G>C (p.Gln83His) c.285G>C (p.Gln95His) c.*303G>C (n.*303G>C) n.2597G>C c.237G>C (p.Gln79His) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) | |
| X | g.154032335C>T | CA519704898 | MECP2 | c.249G>A (p.Gln83=) c.285G>A (p.Gln95=) c.*303G>A (n.*303G>A) n.2597G>A c.237G>A (p.Gln79=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) | |
| X | g.154032336T>A | CA415177277 | MECP2 | c.248A>T (p.Gln83Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.*302A>T (n.*302A>T) n.2596A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) c.-32A>T (n.-32A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) | |
| X | g.154032336T>C | CA415177285 | MECP2 | c.248A>G (p.Gln83Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.*302A>G (n.*302A>G) n.2596A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) c.-32A>G (n.-32A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032336T>G | CA415177280 | MECP2 | c.248A>C (p.Gln83Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.*302A>C (n.*302A>C) n.2596A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) c.-32A>C (n.-32A>C) c.-313A>C (n.-313A>C) | |
| X | g.154032336T= | CA2466571575 | MECP2 | c.248A= (p.Gln83=) c.284A= (p.Gln95=) c.*302A= (n.*302A=) n.2596A= c.236A= (p.Gln79=) c.-32A= (n.-32A=) c.-313A= (n.-313A=) | |
| X | g.154032337G>A | CA415177286 | MECP2 | c.247C>T (p.Gln83Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.*301C>T (n.*301C>T) n.2595C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032337G>C | CA415177287 | MECP2 | c.247C>G (p.Gln83Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.*301C>G (n.*301C>G) n.2595C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) | |
| X | g.154032337G>T | CA415177288 | MECP2 | c.247C>A (p.Gln83Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.*301C>A (n.*301C>A) n.2595C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) | |
| X | g.154032338T>A | CA415177291 | MECP2 | c.246A>T (p.Lys82Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.*300A>T (n.*300A>T) n.2594A>T c.234A>T (p.Lys78Asn) c.-34A>T (n.-34A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) | |
| X | g.154032338T>C | CA519704899 | MECP2 | c.246A>G (p.Lys82=) c.282A>G (p.Lys94=) c.*300A>G (n.*300A>G) n.2594A>G c.234A>G (p.Lys78=) c.-34A>G (n.-34A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032338T>G | CA415177293 | MECP2 | c.246A>C (p.Lys82Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.*300A>C (n.*300A>C) n.2594A>C c.234A>C (p.Lys78Asn) c.-34A>C (n.-34A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) | |
| X | g.154032339T>A | CA415177298 | MECP2 | c.245A>T (p.Lys82Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.*299A>T (n.*299A>T) n.2593A>T c.233A>T (p.Lys78Ile) c.-35A>T (n.-35A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) | |
| X | g.154032339T>C | CA170278 | MECP2 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*299A>G (n.*299A>G) n.2593A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032339T>G | CA415177304 | MECP2 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) n.2593A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) | |
| X | g.154032339T= | CA2466571576 | MECP2 | c.245A= (p.Lys82=) c.281A= (p.Lys94=) c.*299A= (n.*299A=) n.2593A= c.233A= (p.Lys78=) c.-35A= (n.-35A=) c.-316A= (n.-316A=) | |
| X | g.154032340T>A | CA415177310 | MECP2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*298A>T (n.*298A>T) n.2592A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032340T>C | CA415177312 | MECP2 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*298A>G (n.*298A>G) n.2592A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) | |
| X | g.154032340T>G | CA415177307 | MECP2 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*298A>C (n.*298A>C) n.2592A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) | |
| X | g.154032340T= | CA2466571577 | MECP2 | c.244A= (p.Lys82=) c.280A= (p.Lys94=) c.*298A= (n.*298A=) n.2592A= c.232A= (p.Lys78=) c.-36A= (n.-36A=) c.-317A= (n.-317A=) | |
| X | g.154032341G>A | CA519704900 | MECP2 | c.243C>T (p.Pro81=) c.279C>T (p.Pro93=) c.*297C>T (n.*297C>T) n.2591C>T c.231C>T (p.Pro77=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) | |
| X | g.154032341G>C | CA519704901 | MECP2 | c.243C>G (p.Pro81=) c.279C>G (p.Pro93=) c.*297C>G (n.*297C>G) n.2591C>G c.231C>G (p.Pro77=) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032341G= | CA2466571578 | MECP2 | c.243C= (p.Pro81=) c.279C= (p.Pro93=) c.*297C= (n.*297C=) n.2591C= c.231C= (p.Pro77=) c.-37C= (n.-37C=) c.-318C= (n.-318C=) | |
| X | g.154032341G>T | CA519704902 | MECP2 | c.243C>A (p.Pro81=) c.279C>A (p.Pro93=) c.*297C>A (n.*297C>A) n.2591C>A c.231C>A (p.Pro77=) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) | |
| X | g.154032345dup | CA270304 | MECP2 | c.243dup (p.Lys82GlnfsTer9) c.279dup (p.Lys94GlnfsTer9) c.*297dup (n.*297dup) n.2591dup c.231dup (p.Lys78GlnfsTer9) c.-37dup (n.-37dup) c.-318dup (n.-318dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032342G>A | CA415177318 | MECP2 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) n.2590C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) | |
| X | g.154032342G>C | CA415177321 | MECP2 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.*296C>G (n.*296C>G) n.2590C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) | |
| X | g.154032342G>T | CA415177324 | MECP2 | c.242C>A (p.Pro81His) c.278C>A (p.Pro93His) c.*296C>A (n.*296C>A) n.2590C>A c.230C>A (p.Pro77His) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) | |
| X | g.154032343G>A | CA415177327 | MECP2 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.*295C>T (n.*295C>T) n.2589C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | |
| X | g.154032343G>C | CA415177330 | MECP2 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.*295C>G (n.*295C>G) n.2589C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) | |
| X | g.154032343G>T | CA415177332 | MECP2 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.*295C>A (n.*295C>A) n.2589C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | |
| X | g.154032344G>A | CA519704903 | MECP2 | c.240C>T (p.Ser80=) c.276C>T (p.Ser92=) c.*294C>T (n.*294C>T) n.2588C>T c.228C>T (p.Ser76=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) | COSMIC |
| X | g.154032344G>C | CA519704904 | MECP2 | c.240C>G (p.Ser80=) c.276C>G (p.Ser92=) c.*294C>G (n.*294C>G) n.2588C>G c.228C>G (p.Ser76=) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) | |
| X | g.154032344G>T | CA519704905 | MECP2 | c.240C>A (p.Ser80=) c.276C>A (p.Ser92=) c.*294C>A (n.*294C>A) n.2588C>A c.228C>A (p.Ser76=) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) | |
| X | g.154032345G>A | CA415177336 | MECP2 | c.239C>T (p.Ser80Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.*293C>T (n.*293C>T) n.2587C>T c.227C>T (p.Ser76Phe) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032345G>C | CA415177339 | MECP2 | c.239C>G (p.Ser80Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.*293C>G (n.*293C>G) n.2587C>G c.227C>G (p.Ser76Cys) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032345G= | CA2466571580 | MECP2 | c.239C= (p.Ser80=) c.275C= (p.Ser92=) c.*293C= (n.*293C=) n.2587C= c.227C= (p.Ser76=) c.-41C= (n.-41C=) c.-322C= (n.-322C=) | |
| X | g.154032345G>T | CA415177341 | MECP2 | c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.*293C>A (n.*293C>A) n.2587C>A c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032345_154032355delinsGAGGCAGAAGC | CA2466571579 | MECP2 | c.229_239delinsGCTTCTGCCTC (p.Ala77=) c.265_275delinsGCTTCTGCCTC (p.Ala89=) c.*283_*293delinsGCTTCTGCCTC (n.*283_*293delinsGCTTCTGCCTC) n.2577_2587delinsGCTTCTGCCTC c.217_227delinsGCTTCTGCCTC (p.Ala73=) c.-51_-41delinsGCTTCTGCCTC (n.-51_-41delinsGCTTCTGCCTC) c.-332_-322delinsGCTTCTGCCTC (n.-332_-322delinsGCTTCTGCCTC) | |
| X | g.154032346A>C | CA415177377 | MECP2 | c.238T>G (p.Ser80Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*292T>G (n.*292T>G) n.2586T>G c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) | |
| X | g.154032346A>G | CA415177374 | MECP2 | c.238T>C (p.Ser80Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) n.2586T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) | |
| X | g.154032346A>T | CA415177348 | MECP2 | c.238T>A (p.Ser80Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*292T>A (n.*292T>A) n.2586T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) | |
| X | g.154032346_154032355del | CA232960 | MECP2 | c.229_238del (p.Ala77ProfsTer?) c.265_274del (p.Ala89ProfsTer?) c.*283_*292del (n.*283_*292del) n.2577_2586del c.217_226del (p.Ala73ProfsTer?) c.-51_-42del (n.-51_-42del) c.-332_-323del (n.-332_-323del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032347G>A | CA519704906 | MECP2 | c.237C>T (p.Ala79=) c.273C>T (p.Ala91=) c.*291C>T (n.*291C>T) n.2585C>T c.225C>T (p.Ala75=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032347G>C | CA10558646 | MECP2 | c.237C>G (p.Ala79=) c.273C>G (p.Ala91=) c.*291C>G (n.*291C>G) n.2585C>G c.225C>G (p.Ala75=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032347G= | CA2466571581 | MECP2 | c.237C= (p.Ala79=) c.273C= (p.Ala91=) c.*291C= (n.*291C=) n.2585C= c.225C= (p.Ala75=) c.-43C= (n.-43C=) c.-324C= (n.-324C=) | |
| X | g.154032347G>T | CA519704907 | MECP2 | c.237C>A (p.Ala79=) c.273C>A (p.Ala91=) c.*291C>A (n.*291C>A) n.2585C>A c.225C>A (p.Ala75=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) | |
| X | g.154032348G>A | CA10558647 | MECP2 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2584C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032348G>C | CA415177385 | MECP2 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*290C>G (n.*290C>G) n.2584C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
| X | g.154032348G= | CA2466571582 | MECP2 | c.236C= (p.Ala79=) c.272C= (p.Ala91=) c.*290C= (n.*290C=) n.2584C= c.224C= (p.Ala75=) c.-44C= (n.-44C=) c.-325C= (n.-325C=) | |
| X | g.154032348G>T | CA415177388 | MECP2 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.*290C>A (n.*290C>A) n.2584C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
| X | g.154032349C>A | CA415177391 | MECP2 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*289G>T (n.*289G>T) n.2583G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032349C= | CA2466571583 | MECP2 | c.235G= (p.Ala79=) c.271G= (p.Ala91=) c.*289G= (n.*289G=) n.2583G= c.223G= (p.Ala75=) c.-45G= (n.-45G=) c.-326G= (n.-326G=) | |
| X | g.154032349C>G | CA415177394 | MECP2 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*289G>C (n.*289G>C) n.2583G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) | |
| X | g.154032349C>T | CA415177397 | MECP2 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*289G>A (n.*289G>A) n.2583G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032350A>C | CA519704908 | MECP2 | c.234T>G (p.Ser78=) c.270T>G (p.Ser90=) c.*288T>G (n.*288T>G) n.2582T>G c.222T>G (p.Ser74=) c.-46T>G (n.-46T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) | |
| X | g.154032350A>G | CA519704910 | MECP2 | c.234T>C (p.Ser78=) c.270T>C (p.Ser90=) c.*288T>C (n.*288T>C) n.2582T>C c.222T>C (p.Ser74=) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) | |
| X | g.154032350A>T | CA519704909 | MECP2 | c.234T>A (p.Ser78=) c.270T>A (p.Ser90=) c.*288T>A (n.*288T>A) n.2582T>A c.222T>A (p.Ser74=) c.-46T>A (n.-46T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) | |
| X | g.154032350_154032351delinsAG | CA2466571584 | MECP2 | c.233_234delinsCT (p.Ser78=) c.269_270delinsCT (p.Ser90=) c.*287_*288delinsCT (n.*287_*288delinsCT) n.2581_2582delinsCT c.221_222delinsCT (p.Ser74=) c.-47_-46delinsCT (n.-47_-46delinsCT) c.-328_-327delinsCT (n.-328_-327delinsCT) | |
| X | g.154032351del | CA270303 | MECP2 | c.233del (p.Ser78LeufsTer?) c.269del (p.Ser90LeufsTer?) c.*287del (n.*287del) n.2581del c.221del (p.Ser74LeufsTer?) c.-47del (n.-47del) c.-328del (n.-328del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032351G>A | CA415177398 | MECP2 | c.233C>T (p.Ser78Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.*287C>T (n.*287C>T) n.2581C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032351G>C | CA415177399 | MECP2 | c.233C>G (p.Ser78Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.*287C>G (n.*287C>G) n.2581C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | |
| X | g.154032351G>T | CA415177401 | MECP2 | c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.*287C>A (n.*287C>A) n.2581C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | |
| X | g.154032352A>C | CA415177407 | MECP2 | c.232T>G (p.Ser78Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.*286T>G (n.*286T>G) n.2580T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-48T>G (n.-48T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) | |
| X | g.154032352A>G | CA415177408 | MECP2 | c.232T>C (p.Ser78Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.*286T>C (n.*286T>C) n.2580T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-48T>C (n.-48T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) | |
| X | g.154032352A>T | CA415177405 | MECP2 | c.232T>A (p.Ser78Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.*286T>A (n.*286T>A) n.2580T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-48T>A (n.-48T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) | |
| X | g.154032353dup | CA2580101939 | MECP2 | c.232dup (p.Ser78PhefsTer13) c.268dup (p.Ser90PhefsTer13) c.*286dup (n.*286dup) n.2580dup c.220dup (p.Ser74PhefsTer13) c.-48dup (n.-48dup) c.-329dup (n.-329dup) | ClinVar |
| X | g.154032353A>C | CA519704911 | MECP2 | c.231T>G (p.Ala77=) c.267T>G (p.Ala89=) c.*285T>G (n.*285T>G) n.2579T>G c.219T>G (p.Ala73=) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | |
| X | g.154032353A>G | CA519704912 | MECP2 | c.231T>C (p.Ala77=) c.267T>C (p.Ala89=) c.*285T>C (n.*285T>C) n.2579T>C c.219T>C (p.Ala73=) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | ClinVar |
| X | g.154032353A>T | CA519704913 | MECP2 | c.231T>A (p.Ala77=) c.267T>A (p.Ala89=) c.*285T>A (n.*285T>A) n.2579T>A c.219T>A (p.Ala73=) c.-49T>A (n.-49T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
| X | g.154032354G>A | CA415177410 | MECP2 | c.230C>T (p.Ala77Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.*284C>T (n.*284C>T) n.2578C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | |
| X | g.154032354G>C | CA415177411 | MECP2 | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*284C>G (n.*284C>G) n.2578C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
| X | g.154032354G>T | CA415177413 | MECP2 | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*284C>A (n.*284C>A) n.2578C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | |
| X | g.154032355del | CA2695237635 | MECP2 | c.229del (p.Ala77LeufsTer?) c.265del (p.Ala89LeufsTer?) c.*283del (n.*283del) n.2577del c.217del (p.Ala73LeufsTer?) c.-51del (n.-51del) c.-332del (n.-332del) | |
| X | g.154032355C>A | CA415177416 | MECP2 | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.*283G>T (n.*283G>T) n.2577G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) | |
| X | g.154032355C>G | CA415177417 | MECP2 | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.*283G>C (n.*283G>C) n.2577G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032355C>T | CA415177419 | MECP2 | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.*283G>A (n.*283G>A) n.2577G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) | |
| X | g.154032356T>A | CA415177420 | MECP2 | c.228A>T (p.Glu76Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.*282A>T (n.*282A>T) n.2576A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-52A>T (n.-52A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) | |
| X | g.154032356T>C | CA519704914 | MECP2 | c.228A>G (p.Glu76=) c.264A>G (p.Glu88=) c.*282A>G (n.*282A>G) n.2576A>G c.216A>G (p.Glu72=) c.-52A>G (n.-52A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032356T>G | CA415177422 | MECP2 | c.228A>C (p.Glu76Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.*282A>C (n.*282A>C) n.2576A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) | |
| X | g.154032356T= | CA2466571585 | MECP2 | c.228A= (p.Glu76=) c.264A= (p.Glu88=) c.*282A= (n.*282A=) n.2576A= c.216A= (p.Glu72=) c.-52A= (n.-52A=) c.-333A= (n.-333A=) | |
| X | g.154032357T>A | CA415177424 | MECP2 | c.227A>T (p.Glu76Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.*281A>T (n.*281A>T) n.2575A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.-53A>T (n.-53A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) | |
| X | g.154032357T>C | CA415177425 | MECP2 | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.*281A>G (n.*281A>G) n.2575A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-53A>G (n.-53A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | |
| X | g.154032357T>G | CA415177427 | MECP2 | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.*281A>C (n.*281A>C) n.2575A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-53A>C (n.-53A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) | |
| X | g.154032358C>A | CA415177430 | MECP2 | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.*280G>T (n.*280G>T) n.2574G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | |
| X | g.154032358C>G | CA415177429 | MECP2 | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.*280G>C (n.*280G>C) n.2574G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) | |
| X | g.154032358C>T | CA415177428 | MECP2 | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2574G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | |
| X | g.154032359del | CA2695202110 | MECP2 | c.226del (p.Glu76LysfsTer?) c.262del (p.Glu88LysfsTer?) c.*280del (n.*280del) n.2574del c.214del (p.Glu72LysfsTer?) c.-54del (n.-54del) c.-335del (n.-335del) | |
| X | g.154032359C>A | CA519704915 | MECP2 | c.225G>T (p.Pro75=) c.261G>T (p.Pro87=) c.*279G>T (n.*279G>T) n.2573G>T c.213G>T (p.Pro71=) c.-55G>T (n.-55G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | |
| X | g.154032359C= | CA2466571586 | MECP2 | c.225G= (p.Pro75=) c.261G= (p.Pro87=) c.*279G= (n.*279G=) n.2573G= c.213G= (p.Pro71=) c.-55G= (n.-55G=) c.-336G= (n.-336G=) | |
| X | g.154032359C>G | CA519704916 | MECP2 | c.225G>C (p.Pro75=) c.261G>C (p.Pro87=) c.*279G>C (n.*279G>C) n.2573G>C c.213G>C (p.Pro71=) c.-55G>C (n.-55G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | |
| X | g.154032359C>T | CA170275 | MECP2 | c.225G>A (p.Pro75=) c.261G>A (p.Pro87=) c.*279G>A (n.*279G>A) n.2573G>A c.213G>A (p.Pro71=) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032360G>A | CA170272 | MECP2 | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.*278C>T (n.*278C>T) n.2572C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032360G>C | CA415177432 | MECP2 | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.*278C>G (n.*278C>G) n.2572C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032360G= | CA2466571587 | MECP2 | c.224C= (p.Pro75=) c.260C= (p.Pro87=) c.*278C= (n.*278C=) n.2572C= c.212C= (p.Pro71=) c.-56C= (n.-56C=) c.-337C= (n.-337C=) | |
| X | g.154032360G>T | CA415177433 | MECP2 | c.224C>A (p.Pro75Gln) c.260C>A (p.Pro87Gln) c.*278C>A (n.*278C>A) n.2572C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) | |
| X | g.154032360_154032366del | CA2573159391 | MECP2 | c.218_224del (p.Ala73GlyfsTer?) c.254_260del (p.Ala85GlyfsTer?) c.*272_*278del (n.*272_*278del) n.2566_2572del c.206_212del (p.Ala69GlyfsTer?) c.-62_-56del (n.-62_-56del) c.-343_-337del (n.-343_-337del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032361G>A | CA415177434 | MECP2 | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.*277C>T (n.*277C>T) n.2571C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | |
| X | g.154032361G>C | CA415177435 | MECP2 | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.*277C>G (n.*277C>G) n.2571C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) | |
| X | g.154032361G>T | CA415177436 | MECP2 | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.*277C>A (n.*277C>A) n.2571C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | |
| X | g.154032362C>A | CA519704917 | MECP2 | c.222G>T (p.Val74=) c.258G>T (p.Val86=) c.*276G>T (n.*276G>T) n.2570G>T c.210G>T (p.Val70=) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) | |
| X | g.154032362C>G | CA519704918 | MECP2 | c.222G>C (p.Val74=) c.258G>C (p.Val86=) c.*276G>C (n.*276G>C) n.2570G>C c.210G>C (p.Val70=) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) | |
| X | g.154032362C>T | CA519704919 | MECP2 | c.222G>A (p.Val74=) c.258G>A (p.Val86=) c.*276G>A (n.*276G>A) n.2570G>A c.210G>A (p.Val70=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) | |
| X | g.154032363A>C | CA415177438 | MECP2 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) n.2569T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) | |
| X | g.154032363A>G | CA415177439 | MECP2 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) c.*275T>C (n.*275T>C) n.2569T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) | |
| X | g.154032363A>T | CA415177441 | MECP2 | c.221T>A (p.Val74Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) c.*275T>A (n.*275T>A) n.2569T>A c.209T>A (p.Val70Glu) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-340T>A (n.-340T>A) | |
| X | g.154032364C>A | CA415177442 | MECP2 | c.220G>T (p.Val74Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) c.*274G>T (n.*274G>T) n.2568G>T c.208G>T (p.Val70Leu) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) | |
| X | g.154032364C>G | CA415177444 | MECP2 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) c.*274G>C (n.*274G>C) n.2568G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) | |
| X | g.154032364C>T | CA415177447 | MECP2 | c.220G>A (p.Val74Met) c.256G>A (p.Val86Met) c.*274G>A (n.*274G>A) n.2568G>A c.208G>A (p.Val70Met) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) | |
| X | g.154032365A>C | CA519704925 | MECP2 | c.219T>G (p.Ala73=) c.255T>G (p.Ala85=) c.*273T>G (n.*273T>G) n.2567T>G c.207T>G (p.Ala69=) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) | dbSNP |
| X | g.154032365A>G | CA519704921 | MECP2 | c.219T>C (p.Ala73=) c.255T>C (p.Ala85=) c.*273T>C (n.*273T>C) n.2567T>C c.207T>C (p.Ala69=) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) | ClinVar |
| X | g.154032365A>T | CA519704923 | MECP2 | c.219T>A (p.Ala73=) c.255T>A (p.Ala85=) c.*273T>A (n.*273T>A) n.2567T>A c.207T>A (p.Ala69=) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) | |
| X | g.154032366G>A | CA415177451 | MECP2 | c.218C>T (p.Ala73Val) c.254C>T (p.Ala85Val) c.*272C>T (n.*272C>T) n.2566C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) | COSMIC |
| X | g.154032366G>C | CA415177453 | MECP2 | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.*272C>G (n.*272C>G) n.2566C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) | |
| X | g.154032366G>T | CA415177450 | MECP2 | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2566C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) | |
| X | g.154032367C>A | CA415177456 | MECP2 | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2565G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) | |
| X | g.154032367C>G | CA415177457 | MECP2 | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.*271G>C (n.*271G>C) n.2565G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) | dbSNP |
| X | g.154032367C>T | CA415177460 | MECP2 | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.*271G>A (n.*271G>A) n.2565G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) | |
| X | g.154032368C>A | CA10558648 | MECP2 | c.216G>T (p.Pro72=) c.252G>T (p.Pro84=) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2564G>T c.204G>T (p.Pro68=) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032368C= | CA2466571589 | MECP2 | c.216G= (p.Pro72=) c.252G= (p.Pro84=) c.*270G= (n.*270G=) n.2564G= c.204G= (p.Pro68=) c.-64G= (n.-64G=) c.-345G= (n.-345G=) | |
| X | g.154032368C>G | CA519704927 | MECP2 | c.216G>C (p.Pro72=) c.252G>C (p.Pro84=) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2564G>C c.204G>C (p.Pro68=) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) | |
| X | g.154032368C>T | CA207874 | MECP2 | c.216G>A (p.Pro72=) c.252G>A (p.Pro84=) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2564G>A c.204G>A (p.Pro68=) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032368_154032369delinsCG | CA2466571588 | MECP2 | c.215_216delinsCG (p.Pro72=) c.251_252delinsCG (p.Pro84=) c.*269_*270delinsCG (n.*269_*270delinsCG) n.2563_2564delinsCG c.203_204delinsCG (p.Pro68=) c.-65_-64delinsCG (n.-65_-64delinsCG) c.-346_-345delinsCG (n.-346_-345delinsCG) | |
| X | g.154032368_154032369insA | CA270301 | MECP2 | c.215_216insT (p.Ala73GlyfsTer18) c.251_252insT (p.Ala85GlyfsTer18) c.*269_*270insT (n.*269_*270insT) n.2563_2564insT c.203_204insT (p.Ala69GlyfsTer18) c.-65_-64insT (n.-65_-64insT) c.-346_-345insT (n.-346_-345insT) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032369G>A | CA170269 | MECP2 | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.*269C>T (n.*269C>T) n.2563C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032369G>C | CA415177468 | MECP2 | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.*269C>G (n.*269C>G) n.2563C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) | |
| X | g.154032369G= | CA2466571590 | MECP2 | c.215C= (p.Pro72=) c.251C= (p.Pro84=) c.*269C= (n.*269C=) n.2563C= c.203C= (p.Pro68=) c.-65C= (n.-65C=) c.-346C= (n.-346C=) | |
| X | g.154032369G>T | CA415177470 | MECP2 | c.215C>A (p.Pro72Gln) c.251C>A (p.Pro84Gln) c.*269C>A (n.*269C>A) n.2563C>A c.203C>A (p.Pro68Gln) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) | |
| X | g.154032372dup | CA270302 | MECP2 | c.215dup (p.Ala73GlyfsTer18) c.251dup (p.Ala85GlyfsTer18) c.*269dup (n.*269dup) n.2563dup c.203dup (p.Ala69GlyfsTer18) c.-65dup (n.-65dup) c.-346dup (n.-346dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032372del | CA645373321 | MECP2 | c.215del (p.Pro72ArgfsTer?) c.251del (p.Pro84ArgfsTer?) c.*269del (n.*269del) n.2563del c.203del (p.Pro68ArgfsTer?) c.-65del (n.-65del) c.-346del (n.-346del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032370G>A | CA10558649 | MECP2 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.*268C>T (n.*268C>T) n.2562C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154032370G>C | CA415177472 | MECP2 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.*268C>G (n.*268C>G) n.2562C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) | |
| X | g.154032370G= | CA2466571591 | MECP2 | c.214C= (p.Pro72=) c.250C= (p.Pro84=) c.*268C= (n.*268C=) n.2562C= c.202C= (p.Pro68=) c.-66C= (n.-66C=) c.-347C= (n.-347C=) | |
| X | g.154032370G>T | CA415177475 | MECP2 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.*268C>A (n.*268C>A) n.2562C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) | |
| X | g.154032371G>A | CA519704933 | MECP2 | c.213C>T (p.Ala71=) c.249C>T (p.Ala83=) c.*267C>T (n.*267C>T) n.2561C>T c.201C>T (p.Ala67=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) | |
| X | g.154032371G>C | CA519704932 | MECP2 | c.213C>G (p.Ala71=) c.249C>G (p.Ala83=) c.*267C>G (n.*267C>G) n.2561C>G c.201C>G (p.Ala67=) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) | |
| X | g.154032371G>T | CA519704931 | MECP2 | c.213C>A (p.Ala71=) c.249C>A (p.Ala83=) c.*267C>A (n.*267C>A) n.2561C>A c.201C>A (p.Ala67=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) | |
| X | g.154032372G>A | CA415177479 | MECP2 | c.212C>T (p.Ala71Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.*266C>T (n.*266C>T) n.2560C>T c.200C>T (p.Ala67Val) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032372G>C | CA415177484 | MECP2 | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*266C>G (n.*266C>G) n.2560C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032372G= | CA2466571592 | MECP2 | c.212C= (p.Ala71=) c.248C= (p.Ala83=) c.*266C= (n.*266C=) n.2560C= c.200C= (p.Ala67=) c.-68C= (n.-68C=) c.-349C= (n.-349C=) | |
| X | g.154032372G>T | CA415177482 | MECP2 | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.*266C>A (n.*266C>A) n.2560C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032373C>A | CA415177486 | MECP2 | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*265G>T (n.*265G>T) n.2559G>T n.342G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.490G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) | |
| X | g.154032373C= | CA2466571593 | MECP2 | c.211G= (p.Ala71=) c.247G= (p.Ala83=) c.*265G= (n.*265G=) n.2559G= n.342G= c.199G= (p.Ala67=) n.490G= c.-69G= (n.-69G=) c.-350G= (n.-350G=) | |
| X | g.154032373C>G | CA415177489 | MECP2 | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*265G>C (n.*265G>C) n.2559G>C n.342G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.490G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) | |
| X | g.154032373C>T | CA415177491 | MECP2 | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*265G>A (n.*265G>A) n.2559G>A n.342G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.490G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032374G>A | CA199306 | MECP2 | c.210C>T (p.Ser70=) c.246C>T (p.Ser82=) c.*264C>T (n.*264C>T) n.2558C>T n.341C>T c.198C>T (p.Ser66=) n.489C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032374G>C | CA519704935 | MECP2 | c.210C>G (p.Ser70=) c.246C>G (p.Ser82=) c.*264C>G (n.*264C>G) n.2558C>G n.341C>G c.198C>G (p.Ser66=) n.489C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) | |
| X | g.154032374G= | CA2466571594 | MECP2 | c.210C= (p.Ser70=) c.246C= (p.Ser82=) c.*264C= (n.*264C=) n.2558C= n.341C= c.198C= (p.Ser66=) n.489C= c.-70C= (n.-70C=) c.-351C= (n.-351C=) | |
| X | g.154032374G>T | CA519704936 | MECP2 | c.210C>A (p.Ser70=) c.246C>A (p.Ser82=) c.*264C>A (n.*264C>A) n.2558C>A n.341C>A c.198C>A (p.Ser66=) n.489C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) | |
| X | g.154032374_154032375insT | CA1139667836 | MECP2 | c.209_210insA (p.Ala71ArgfsTer20) c.245_246insA (p.Ala83ArgfsTer20) c.*263_*264insA (n.*263_*264insA) n.2557_2558insA n.340_341insA c.197_198insA (p.Ala67ArgfsTer20) n.488_489insA c.-71_-70insA (n.-71_-70insA) c.-352_-351insA (n.-352_-351insA) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032375G>A | CA415177495 | MECP2 | c.209C>T (p.Ser70Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) n.2557C>T n.340C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) n.488C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) | |
| X | g.154032375G>C | CA415177498 | MECP2 | c.209C>G (p.Ser70Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) n.2557C>G n.340C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) n.488C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032375G= | CA2466571595 | MECP2 | c.209C= (p.Ser70=) c.245C= (p.Ser82=) c.*263C= (n.*263C=) n.2557C= n.340C= c.197C= (p.Ser66=) n.488C= c.-71C= (n.-71C=) c.-352C= (n.-352C=) | |
| X | g.154032375G>T | CA415177499 | MECP2 | c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) n.2557C>A n.340C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.488C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) |