OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030546_154032241del | CA2695202122 | MECP2 | c.343_1282del c.379_1318del c.343_*654del c.64_1003del c.-218_613del | |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030646_154032241del | CA915952020 | MECP2 | c.343_1182del c.379_1218del c.379_*554del c.343_*554del c.64_903del c.-218_513del | |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030700_154032236del | CA915952025 | MECP2 | c.348_1128del c.384_1164del c.384_*500del c.348_*500del c.69_849del c.-213_459del | |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032106_154032107delinsTC | CA2466571458 | MECP2 | c.377+100_377+101delinsGA (n.377+100_377+101delinsGA) c.413+100_413+101delinsGA (n.413+100_413+101delinsGA) c.10+100_10+101delinsGA c.*431+100_*431+101delinsGA (n.*431+100_*431+101delinsGA) n.2725+100_2725+101delinsGA c.365+100_365+101delinsGA (n.365+100_365+101delinsGA) c.98+100_98+101delinsGA (n.98+100_98+101delinsGA) c.-184+100_-184+101delinsGA (n.-184+100_-184+101delinsGA) | |
| X | g.154032107C>T | CA2695102114 | MECP2 | c.377+100G>A (n.377+100G>A) c.413+100G>A (n.413+100G>A) c.10+100G>A c.*431+100G>A (n.*431+100G>A) n.2725+100G>A c.365+100G>A (n.365+100G>A) c.98+100G>A (n.98+100G>A) c.-184+100G>A (n.-184+100G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032112dup | CA873294571 | MECP2 | c.377+100dup (n.377+100dup) c.413+100dup (n.413+100dup) c.10+100dup c.*431+100dup (n.*431+100dup) n.2725+100dup c.365+100dup (n.365+100dup) c.98+100dup (n.98+100dup) c.-184+100dup (n.-184+100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032112del | CA2466571459 | MECP2 | c.377+100del (n.377+100del) c.413+100del (n.413+100del) c.10+100del c.*431+100del (n.*431+100del) n.2725+100del c.365+100del (n.365+100del) c.98+100del (n.98+100del) c.-184+100del (n.-184+100del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032108C= | CA2466571460 | MECP2 | c.377+99G= (n.377+99G=) c.413+99G= (n.413+99G=) c.10+99G= c.*431+99G= (n.*431+99G=) n.2725+99G= c.365+99G= (n.365+99G=) c.98+99G= (n.98+99G=) c.-184+99G= (n.-184+99G=) | |
| X | g.154032108C>T | CA873294574 | MECP2 | c.377+99G>A (n.377+99G>A) c.413+99G>A (n.413+99G>A) c.10+99G>A c.*431+99G>A (n.*431+99G>A) n.2725+99G>A c.365+99G>A (n.365+99G>A) c.98+99G>A (n.98+99G>A) c.-184+99G>A (n.-184+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032109C>A | CA2695102115 | MECP2 | c.377+98G>T (n.377+98G>T) c.413+98G>T (n.413+98G>T) c.10+98G>T c.*431+98G>T (n.*431+98G>T) n.2725+98G>T c.365+98G>T (n.365+98G>T) c.98+98G>T (n.98+98G>T) c.-184+98G>T (n.-184+98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032110C>T | CA2579736477 | MECP2 | c.377+97G>A (n.377+97G>A) c.413+97G>A (n.413+97G>A) c.10+97G>A c.*431+97G>A (n.*431+97G>A) n.2725+97G>A c.365+97G>A (n.365+97G>A) c.98+97G>A (n.98+97G>A) c.-184+97G>A (n.-184+97G>A) | |
| X | g.154032111C>A | CA2695102116 | MECP2 | c.377+96G>T (n.377+96G>T) c.413+96G>T (n.413+96G>T) c.10+96G>T c.*431+96G>T (n.*431+96G>T) n.2725+96G>T c.365+96G>T (n.365+96G>T) c.98+96G>T (n.98+96G>T) c.-184+96G>T (n.-184+96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032111C>T | CA2579736479 | MECP2 | c.377+96G>A (n.377+96G>A) c.413+96G>A (n.413+96G>A) c.10+96G>A c.*431+96G>A (n.*431+96G>A) n.2725+96G>A c.365+96G>A (n.365+96G>A) c.98+96G>A (n.98+96G>A) c.-184+96G>A (n.-184+96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032112C>A | CA2695102117 | MECP2 | c.377+95G>T (n.377+95G>T) c.413+95G>T (n.413+95G>T) c.10+95G>T c.*431+95G>T (n.*431+95G>T) n.2725+95G>T c.365+95G>T (n.365+95G>T) c.98+95G>T (n.98+95G>T) c.-184+95G>T (n.-184+95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032112C= | CA2466571461 | MECP2 | c.377+95G= (n.377+95G=) c.413+95G= (n.413+95G=) c.10+95G= c.*431+95G= (n.*431+95G=) n.2725+95G= c.365+95G= (n.365+95G=) c.98+95G= (n.98+95G=) c.-184+95G= (n.-184+95G=) | |
| X | g.154032112C>T | CA199457 | MECP2 | c.377+95G>A (n.377+95G>A) c.413+95G>A (n.413+95G>A) c.10+95G>A c.*431+95G>A (n.*431+95G>A) n.2725+95G>A c.365+95G>A (n.365+95G>A) c.98+95G>A (n.98+95G>A) c.-184+95G>A (n.-184+95G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032113G>A | CA337265377 | MECP2 | c.377+94C>T (n.377+94C>T) c.413+94C>T (n.413+94C>T) c.10+94C>T c.*431+94C>T (n.*431+94C>T) n.2725+94C>T c.365+94C>T (n.365+94C>T) c.98+94C>T (n.98+94C>T) c.-184+94C>T (n.-184+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032113G= | CA2466571462 | MECP2 | c.377+94C= (n.377+94C=) c.413+94C= (n.413+94C=) c.10+94C= c.*431+94C= (n.*431+94C=) n.2725+94C= c.365+94C= (n.365+94C=) c.98+94C= (n.98+94C=) c.-184+94C= (n.-184+94C=) | |
| X | g.154032113G>T | CA2579736484 | MECP2 | c.377+94C>A (n.377+94C>A) c.413+94C>A (n.413+94C>A) c.10+94C>A c.*431+94C>A (n.*431+94C>A) n.2725+94C>A c.365+94C>A (n.365+94C>A) c.98+94C>A (n.98+94C>A) c.-184+94C>A (n.-184+94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032114A= | CA2466571463 | MECP2 | c.377+93T= (n.377+93T=) c.413+93T= (n.413+93T=) c.10+93T= c.*431+93T= (n.*431+93T=) n.2725+93T= c.365+93T= (n.365+93T=) c.98+93T= (n.98+93T=) c.-184+93T= (n.-184+93T=) | |
| X | g.154032114A>G | CA1138555040 | MECP2 | c.377+93T>C (n.377+93T>C) c.413+93T>C (n.413+93T>C) c.10+93T>C c.*431+93T>C (n.*431+93T>C) n.2725+93T>C c.365+93T>C (n.365+93T>C) c.98+93T>C (n.98+93T>C) c.-184+93T>C (n.-184+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032115C>T | CA2695102118 | MECP2 | c.377+92G>A (n.377+92G>A) c.413+92G>A (n.413+92G>A) c.10+92G>A c.*431+92G>A (n.*431+92G>A) n.2725+92G>A c.365+92G>A (n.365+92G>A) c.98+92G>A (n.98+92G>A) c.-184+92G>A (n.-184+92G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032116C>A | CA2695102119 | MECP2 | c.377+91G>T (n.377+91G>T) c.413+91G>T (n.413+91G>T) c.10+91G>T c.*431+91G>T (n.*431+91G>T) n.2725+91G>T c.365+91G>T (n.365+91G>T) c.98+91G>T (n.98+91G>T) c.-184+91G>T (n.-184+91G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032118C>A | CA2695102120 | MECP2 | c.377+89G>T (n.377+89G>T) c.413+89G>T (n.413+89G>T) c.10+89G>T c.*431+89G>T (n.*431+89G>T) n.2725+89G>T c.365+89G>T (n.365+89G>T) c.98+89G>T (n.98+89G>T) c.-184+89G>T (n.-184+89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032118C>T | CA2579736485 | MECP2 | c.377+89G>A (n.377+89G>A) c.413+89G>A (n.413+89G>A) c.10+89G>A c.*431+89G>A (n.*431+89G>A) n.2725+89G>A c.365+89G>A (n.365+89G>A) c.98+89G>A (n.98+89G>A) c.-184+89G>A (n.-184+89G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032120C>A | CA2695102121 | MECP2 | c.377+87G>T (n.377+87G>T) c.413+87G>T (n.413+87G>T) c.10+87G>T c.*431+87G>T (n.*431+87G>T) n.2725+87G>T c.365+87G>T (n.365+87G>T) c.98+87G>T (n.98+87G>T) c.-184+87G>T (n.-184+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032120C>T | CA2695102122 | MECP2 | c.377+87G>A (n.377+87G>A) c.413+87G>A (n.413+87G>A) c.10+87G>A c.*431+87G>A (n.*431+87G>A) n.2725+87G>A c.365+87G>A (n.365+87G>A) c.98+87G>A (n.98+87G>A) c.-184+87G>A (n.-184+87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032121C>A | CA2695102123 | MECP2 | c.377+86G>T (n.377+86G>T) c.413+86G>T (n.413+86G>T) c.10+86G>T c.*431+86G>T (n.*431+86G>T) n.2725+86G>T c.365+86G>T (n.365+86G>T) c.98+86G>T (n.98+86G>T) c.-184+86G>T (n.-184+86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032121C>T | CA2579736486 | MECP2 | c.377+86G>A (n.377+86G>A) c.413+86G>A (n.413+86G>A) c.10+86G>A c.*431+86G>A (n.*431+86G>A) n.2725+86G>A c.365+86G>A (n.365+86G>A) c.98+86G>A (n.98+86G>A) c.-184+86G>A (n.-184+86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032123T>G | CA2695102124 | MECP2 | c.377+84A>C (n.377+84A>C) c.413+84A>C (n.413+84A>C) c.10+84A>C c.*431+84A>C (n.*431+84A>C) n.2725+84A>C c.365+84A>C (n.365+84A>C) c.98+84A>C (n.98+84A>C) c.-184+84A>C (n.-184+84A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032124G>C | CA2695102125 | MECP2 | c.377+83C>G (n.377+83C>G) c.413+83C>G (n.413+83C>G) c.10+83C>G c.*431+83C>G (n.*431+83C>G) n.2725+83C>G c.365+83C>G (n.365+83C>G) c.98+83C>G (n.98+83C>G) c.-184+83C>G (n.-184+83C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032124G>T | CA2695102126 | MECP2 | c.377+83C>A (n.377+83C>A) c.413+83C>A (n.413+83C>A) c.10+83C>A c.*431+83C>A (n.*431+83C>A) n.2725+83C>A c.365+83C>A (n.365+83C>A) c.98+83C>A (n.98+83C>A) c.-184+83C>A (n.-184+83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032126del | CA2579736487 | MECP2 | c.377+83del (n.377+83del) c.413+83del (n.413+83del) c.10+83del c.*431+83del (n.*431+83del) n.2725+83del c.365+83del (n.365+83del) c.98+83del (n.98+83del) c.-184+83del (n.-184+83del) | gnomAD v4 |
| X | g.154032125G>A | CA2695102127 | MECP2 | c.377+82C>T (n.377+82C>T) c.413+82C>T (n.413+82C>T) c.10+82C>T c.*431+82C>T (n.*431+82C>T) n.2725+82C>T c.365+82C>T (n.365+82C>T) c.98+82C>T (n.98+82C>T) c.-184+82C>T (n.-184+82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032125G>T | CA2695102128 | MECP2 | c.377+82C>A (n.377+82C>A) c.413+82C>A (n.413+82C>A) c.10+82C>A c.*431+82C>A (n.*431+82C>A) n.2725+82C>A c.365+82C>A (n.365+82C>A) c.98+82C>A (n.98+82C>A) c.-184+82C>A (n.-184+82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032126G>A | CA873294588 | MECP2 | c.377+81C>T (n.377+81C>T) c.413+81C>T (n.413+81C>T) c.10+81C>T c.*431+81C>T (n.*431+81C>T) n.2725+81C>T c.365+81C>T (n.365+81C>T) c.98+81C>T (n.98+81C>T) c.-184+81C>T (n.-184+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032126G>C | CA2695102130 | MECP2 | c.377+81C>G (n.377+81C>G) c.413+81C>G (n.413+81C>G) c.10+81C>G c.*431+81C>G (n.*431+81C>G) n.2725+81C>G c.365+81C>G (n.365+81C>G) c.98+81C>G (n.98+81C>G) c.-184+81C>G (n.-184+81C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032126G= | CA2466571464 | MECP2 | c.377+81C= (n.377+81C=) c.413+81C= (n.413+81C=) c.10+81C= c.*431+81C= (n.*431+81C=) n.2725+81C= c.365+81C= (n.365+81C=) c.98+81C= (n.98+81C=) c.-184+81C= (n.-184+81C=) | |
| X | g.154032126G>T | CA2695102129 | MECP2 | c.377+81C>A (n.377+81C>A) c.413+81C>A (n.413+81C>A) c.10+81C>A c.*431+81C>A (n.*431+81C>A) n.2725+81C>A c.365+81C>A (n.365+81C>A) c.98+81C>A (n.98+81C>A) c.-184+81C>A (n.-184+81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032127C= | CA2466571465 | MECP2 | c.377+80G= (n.377+80G=) c.413+80G= (n.413+80G=) c.10+80G= c.*431+80G= (n.*431+80G=) n.2725+80G= c.365+80G= (n.365+80G=) c.98+80G= (n.98+80G=) c.-184+80G= (n.-184+80G=) | |
| X | g.154032127C>G | CA873294594 | MECP2 | c.377+80G>C (n.377+80G>C) c.413+80G>C (n.413+80G>C) c.10+80G>C c.*431+80G>C (n.*431+80G>C) n.2725+80G>C c.365+80G>C (n.365+80G>C) c.98+80G>C (n.98+80G>C) c.-184+80G>C (n.-184+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032127C>T | CA2695102131 | MECP2 | c.377+80G>A (n.377+80G>A) c.413+80G>A (n.413+80G>A) c.10+80G>A c.*431+80G>A (n.*431+80G>A) n.2725+80G>A c.365+80G>A (n.365+80G>A) c.98+80G>A (n.98+80G>A) c.-184+80G>A (n.-184+80G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032129C>A | CA2695102132 | MECP2 | c.377+78G>T (n.377+78G>T) c.413+78G>T (n.413+78G>T) c.10+78G>T c.*431+78G>T (n.*431+78G>T) n.2725+78G>T c.365+78G>T (n.365+78G>T) c.98+78G>T (n.98+78G>T) c.-184+78G>T (n.-184+78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032129C>T | CA2695102133 | MECP2 | c.377+78G>A (n.377+78G>A) c.413+78G>A (n.413+78G>A) c.10+78G>A c.*431+78G>A (n.*431+78G>A) n.2725+78G>A c.365+78G>A (n.365+78G>A) c.98+78G>A (n.98+78G>A) c.-184+78G>A (n.-184+78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032130A= | CA2466571466 | MECP2 | c.377+77T= (n.377+77T=) c.413+77T= (n.413+77T=) c.10+77T= c.*431+77T= (n.*431+77T=) n.2725+77T= c.365+77T= (n.365+77T=) c.98+77T= (n.98+77T=) c.-184+77T= (n.-184+77T=) | |
| X | g.154032130A>G | CA2466571467 | MECP2 | c.377+77T>C (n.377+77T>C) c.413+77T>C (n.413+77T>C) c.10+77T>C c.*431+77T>C (n.*431+77T>C) n.2725+77T>C c.365+77T>C (n.365+77T>C) c.98+77T>C (n.98+77T>C) c.-184+77T>C (n.-184+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032131T>C | CA2695102134 | MECP2 | c.377+76A>G (n.377+76A>G) c.413+76A>G (n.413+76A>G) c.10+76A>G c.*431+76A>G (n.*431+76A>G) n.2725+76A>G c.365+76A>G (n.365+76A>G) c.98+76A>G (n.98+76A>G) c.-184+76A>G (n.-184+76A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032132A= | CA2466571468 | MECP2 | c.377+75T= (n.377+75T=) c.413+75T= (n.413+75T=) c.10+75T= c.*431+75T= (n.*431+75T=) n.2725+75T= c.365+75T= (n.365+75T=) c.98+75T= (n.98+75T=) c.-184+75T= (n.-184+75T=) | |
| X | g.154032132A>G | CA645289933 | MECP2 | c.377+75T>C (n.377+75T>C) c.413+75T>C (n.413+75T>C) c.10+75T>C c.*431+75T>C (n.*431+75T>C) n.2725+75T>C c.365+75T>C (n.365+75T>C) c.98+75T>C (n.98+75T>C) c.-184+75T>C (n.-184+75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032132A>T | CA2695102136 | MECP2 | c.377+75T>A (n.377+75T>A) c.413+75T>A (n.413+75T>A) c.10+75T>A c.*431+75T>A (n.*431+75T>A) n.2725+75T>A c.365+75T>A (n.365+75T>A) c.98+75T>A (n.98+75T>A) c.-184+75T>A (n.-184+75T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032133_154032134del | CA2695102135 | MECP2 | c.377+74_377+75del (n.377+74_377+75del) c.413+74_413+75del (n.413+74_413+75del) c.10+74_10+75del c.*431+74_*431+75del (n.*431+74_*431+75del) n.2725+74_2725+75del c.365+74_365+75del (n.365+74_365+75del) c.98+74_98+75del (n.98+74_98+75del) c.-184+74_-184+75del (n.-184+74_-184+75del) | gnomAD v4 |
| X | g.154032133C>A | CA2695102137 | MECP2 | c.377+74G>T (n.377+74G>T) c.413+74G>T (n.413+74G>T) c.10+74G>T c.*431+74G>T (n.*431+74G>T) n.2725+74G>T c.365+74G>T (n.365+74G>T) c.98+74G>T (n.98+74G>T) c.-184+74G>T (n.-184+74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032133C>G | CA2695102138 | MECP2 | c.377+74G>C (n.377+74G>C) c.413+74G>C (n.413+74G>C) c.10+74G>C c.*431+74G>C (n.*431+74G>C) n.2725+74G>C c.365+74G>C (n.365+74G>C) c.98+74G>C (n.98+74G>C) c.-184+74G>C (n.-184+74G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032136T>G | CA2695102139 | MECP2 | c.377+71A>C (n.377+71A>C) c.413+71A>C (n.413+71A>C) c.10+71A>C c.*431+71A>C (n.*431+71A>C) n.2725+71A>C c.365+71A>C (n.365+71A>C) c.98+71A>C (n.98+71A>C) c.-184+71A>C (n.-184+71A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032137T>C | CA2695102140 | MECP2 | c.377+70A>G (n.377+70A>G) c.413+70A>G (n.413+70A>G) c.10+70A>G c.*431+70A>G (n.*431+70A>G) n.2725+70A>G c.365+70A>G (n.365+70A>G) c.98+70A>G (n.98+70A>G) c.-184+70A>G (n.-184+70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032137T>G | CA2695102141 | MECP2 | c.377+70A>C (n.377+70A>C) c.413+70A>C (n.413+70A>C) c.10+70A>C c.*431+70A>C (n.*431+70A>C) n.2725+70A>C c.365+70A>C (n.365+70A>C) c.98+70A>C (n.98+70A>C) c.-184+70A>C (n.-184+70A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032140C>T | CA2695102142 | MECP2 | c.377+67G>A (n.377+67G>A) c.413+67G>A (n.413+67G>A) c.10+67G>A c.*431+67G>A (n.*431+67G>A) n.2725+67G>A c.365+67G>A (n.365+67G>A) c.98+67G>A (n.98+67G>A) c.-184+67G>A (n.-184+67G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032141T>C | CA873294619 | MECP2 | c.377+66A>G (n.377+66A>G) c.413+66A>G (n.413+66A>G) c.10+66A>G c.*431+66A>G (n.*431+66A>G) n.2725+66A>G c.365+66A>G (n.365+66A>G) c.98+66A>G (n.98+66A>G) c.-184+66A>G (n.-184+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032141T= | CA2466571469 | MECP2 | c.377+66A= (n.377+66A=) c.413+66A= (n.413+66A=) c.10+66A= c.*431+66A= (n.*431+66A=) n.2725+66A= c.365+66A= (n.365+66A=) c.98+66A= (n.98+66A=) c.-184+66A= (n.-184+66A=) | |
| X | g.154032143C>T | CA2695102143 | MECP2 | c.377+64G>A (n.377+64G>A) c.413+64G>A (n.413+64G>A) c.10+64G>A c.*431+64G>A (n.*431+64G>A) n.2725+64G>A c.365+64G>A (n.365+64G>A) c.98+64G>A (n.98+64G>A) c.-184+64G>A (n.-184+64G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032144T>C | CA2695102144 | MECP2 | c.377+63A>G (n.377+63A>G) c.413+63A>G (n.413+63A>G) c.10+63A>G c.*431+63A>G (n.*431+63A>G) n.2725+63A>G c.365+63A>G (n.365+63A>G) c.98+63A>G (n.98+63A>G) c.-184+63A>G (n.-184+63A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032144T>G | CA2466571471 | MECP2 | c.377+63A>C (n.377+63A>C) c.413+63A>C (n.413+63A>C) c.10+63A>C c.*431+63A>C (n.*431+63A>C) n.2725+63A>C c.365+63A>C (n.365+63A>C) c.98+63A>C (n.98+63A>C) c.-184+63A>C (n.-184+63A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032144T= | CA2466571470 | MECP2 | c.377+63A= (n.377+63A=) c.413+63A= (n.413+63A=) c.10+63A= c.*431+63A= (n.*431+63A=) n.2725+63A= c.365+63A= (n.365+63A=) c.98+63A= (n.98+63A=) c.-184+63A= (n.-184+63A=) | |
| X | g.154032145C>A | CA2695102145 | MECP2 | c.377+62G>T (n.377+62G>T) c.413+62G>T (n.413+62G>T) c.10+62G>T c.*431+62G>T (n.*431+62G>T) n.2725+62G>T c.365+62G>T (n.365+62G>T) c.98+62G>T (n.98+62G>T) c.-184+62G>T (n.-184+62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032145C>G | CA2579736491 | MECP2 | c.377+62G>C (n.377+62G>C) c.413+62G>C (n.413+62G>C) c.10+62G>C c.*431+62G>C (n.*431+62G>C) n.2725+62G>C c.365+62G>C (n.365+62G>C) c.98+62G>C (n.98+62G>C) c.-184+62G>C (n.-184+62G>C) | |
| X | g.154032146_154032157dup | CA2579736490 | MECP2 | c.377+51_377+62dup (n.377+51_377+62dup) c.413+51_413+62dup (n.413+51_413+62dup) c.10+51_10+62dup c.*431+51_*431+62dup (n.*431+51_*431+62dup) n.2725+51_2725+62dup c.365+51_365+62dup (n.365+51_365+62dup) c.98+51_98+62dup (n.98+51_98+62dup) c.-184+51_-184+62dup (n.-184+51_-184+62dup) | |
| X | g.154032147A= | CA2466571472 | MECP2 | c.377+60T= (n.377+60T=) c.413+60T= (n.413+60T=) c.10+60T= c.*431+60T= (n.*431+60T=) n.2725+60T= c.365+60T= (n.365+60T=) c.98+60T= (n.98+60T=) c.-184+60T= (n.-184+60T=) | |
| X | g.154032147A>G | CA1138555044 | MECP2 | c.377+60T>C (n.377+60T>C) c.413+60T>C (n.413+60T>C) c.10+60T>C c.*431+60T>C (n.*431+60T>C) n.2725+60T>C c.365+60T>C (n.365+60T>C) c.98+60T>C (n.98+60T>C) c.-184+60T>C (n.-184+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032148T>C | CA519705141 | MECP2 | c.377+59A>G (n.377+59A>G) c.413+59A>G (n.413+59A>G) c.10+59A>G c.*431+59A>G (n.*431+59A>G) n.2725+59A>G c.365+59A>G (n.365+59A>G) c.98+59A>G (n.98+59A>G) c.-184+59A>G (n.-184+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032148T>G | CA2695102146 | MECP2 | c.377+59A>C (n.377+59A>C) c.413+59A>C (n.413+59A>C) c.10+59A>C c.*431+59A>C (n.*431+59A>C) n.2725+59A>C c.365+59A>C (n.365+59A>C) c.98+59A>C (n.98+59A>C) c.-184+59A>C (n.-184+59A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032148T= | CA2466571473 | MECP2 | c.377+59A= (n.377+59A=) c.413+59A= (n.413+59A=) c.10+59A= c.*431+59A= (n.*431+59A=) n.2725+59A= c.365+59A= (n.365+59A=) c.98+59A= (n.98+59A=) c.-184+59A= (n.-184+59A=) | |
| X | g.154032149G>C | CA2466571475 | MECP2 | c.377+58C>G (n.377+58C>G) c.413+58C>G (n.413+58C>G) c.10+58C>G c.*431+58C>G (n.*431+58C>G) n.2725+58C>G c.365+58C>G (n.365+58C>G) c.98+58C>G (n.98+58C>G) c.-184+58C>G (n.-184+58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032149G= | CA2466571474 | MECP2 | c.377+58C= (n.377+58C=) c.413+58C= (n.413+58C=) c.10+58C= c.*431+58C= (n.*431+58C=) n.2725+58C= c.365+58C= (n.365+58C=) c.98+58C= (n.98+58C=) c.-184+58C= (n.-184+58C=) | |
| X | g.154032149G>T | CA2695102147 | MECP2 | c.377+58C>A (n.377+58C>A) c.413+58C>A (n.413+58C>A) c.10+58C>A c.*431+58C>A (n.*431+58C>A) n.2725+58C>A c.365+58C>A (n.365+58C>A) c.98+58C>A (n.98+58C>A) c.-184+58C>A (n.-184+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032150A= | CA2466571476 | MECP2 | c.377+57T= (n.377+57T=) c.413+57T= (n.413+57T=) c.10+57T= c.*431+57T= (n.*431+57T=) n.2725+57T= c.365+57T= (n.365+57T=) c.98+57T= (n.98+57T=) c.-184+57T= (n.-184+57T=) | |
| X | g.154032150A>G | CA873294626 | MECP2 | c.377+57T>C (n.377+57T>C) c.413+57T>C (n.413+57T>C) c.10+57T>C c.*431+57T>C (n.*431+57T>C) n.2725+57T>C c.365+57T>C (n.365+57T>C) c.98+57T>C (n.98+57T>C) c.-184+57T>C (n.-184+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032151G>A | CA2695102149 | MECP2 | c.377+56C>T (n.377+56C>T) c.413+56C>T (n.413+56C>T) c.10+56C>T c.*431+56C>T (n.*431+56C>T) n.2725+56C>T c.365+56C>T (n.365+56C>T) c.98+56C>T (n.98+56C>T) c.-184+56C>T (n.-184+56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032151G>C | CA337265378 | MECP2 | c.377+56C>G (n.377+56C>G) c.413+56C>G (n.413+56C>G) c.10+56C>G c.*431+56C>G (n.*431+56C>G) n.2725+56C>G c.365+56C>G (n.365+56C>G) c.98+56C>G (n.98+56C>G) c.-184+56C>G (n.-184+56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032151G= | CA2466571477 | MECP2 | c.377+56C= (n.377+56C=) c.413+56C= (n.413+56C=) c.10+56C= c.*431+56C= (n.*431+56C=) n.2725+56C= c.365+56C= (n.365+56C=) c.98+56C= (n.98+56C=) c.-184+56C= (n.-184+56C=) | |
| X | g.154032151G>T | CA2579736494 | MECP2 | c.377+56C>A (n.377+56C>A) c.413+56C>A (n.413+56C>A) c.10+56C>A c.*431+56C>A (n.*431+56C>A) n.2725+56C>A c.365+56C>A (n.365+56C>A) c.98+56C>A (n.98+56C>A) c.-184+56C>A (n.-184+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032153dup | CA2695102148 | MECP2 | c.377+56dup (n.377+56dup) c.413+56dup (n.413+56dup) c.10+56dup c.*431+56dup (n.*431+56dup) n.2725+56dup c.365+56dup (n.365+56dup) c.98+56dup (n.98+56dup) c.-184+56dup (n.-184+56dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154032152G>T | CA2579736496 | MECP2 | c.377+55C>A (n.377+55C>A) c.413+55C>A (n.413+55C>A) c.10+55C>A c.*431+55C>A (n.*431+55C>A) n.2725+55C>A c.365+55C>A (n.365+55C>A) c.98+55C>A (n.98+55C>A) c.-184+55C>A (n.-184+55C>A) | |
| X | g.154032153G>A | CA2466571479 | MECP2 | c.377+54C>T (n.377+54C>T) c.413+54C>T (n.413+54C>T) c.10+54C>T c.*431+54C>T (n.*431+54C>T) n.2725+54C>T c.365+54C>T (n.365+54C>T) c.98+54C>T (n.98+54C>T) c.-184+54C>T (n.-184+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032153G>C | CA2739130746 | MECP2 | c.377+54C>G (n.377+54C>G) c.413+54C>G (n.413+54C>G) c.10+54C>G c.*431+54C>G (n.*431+54C>G) n.2725+54C>G c.365+54C>G (n.365+54C>G) c.98+54C>G (n.98+54C>G) c.-184+54C>G (n.-184+54C>G) | dbSNP |
| X | g.154032153G= | CA2466571478 | MECP2 | c.377+54C= (n.377+54C=) c.413+54C= (n.413+54C=) c.10+54C= c.*431+54C= (n.*431+54C=) n.2725+54C= c.365+54C= (n.365+54C=) c.98+54C= (n.98+54C=) c.-184+54C= (n.-184+54C=) | |
| X | g.154032153G>T | CA2579736499 | MECP2 | c.377+54C>A (n.377+54C>A) c.413+54C>A (n.413+54C>A) c.10+54C>A c.*431+54C>A (n.*431+54C>A) n.2725+54C>A c.365+54C>A (n.365+54C>A) c.98+54C>A (n.98+54C>A) c.-184+54C>A (n.-184+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032154A>C | CA2695102150 | MECP2 | c.377+53T>G (n.377+53T>G) c.413+53T>G (n.413+53T>G) c.10+53T>G c.*431+53T>G (n.*431+53T>G) n.2725+53T>G c.365+53T>G (n.365+53T>G) c.98+53T>G (n.98+53T>G) c.-184+53T>G (n.-184+53T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032155T>C | CA2695102151 | MECP2 | c.377+52A>G (n.377+52A>G) c.413+52A>G (n.413+52A>G) c.10+52A>G c.*431+52A>G (n.*431+52A>G) n.2725+52A>G c.365+52A>G (n.365+52A>G) c.98+52A>G (n.98+52A>G) c.-184+52A>G (n.-184+52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032156C= | CA2466571480 | MECP2 | c.377+51G= (n.377+51G=) c.413+51G= (n.413+51G=) c.10+51G= c.*431+51G= (n.*431+51G=) n.2725+51G= c.365+51G= (n.365+51G=) c.98+51G= (n.98+51G=) c.-184+51G= (n.-184+51G=) | |
| X | g.154032156_154032157insA | CA645289934 | MECP2 | c.377+50_377+51insT (n.377+50_377+51insT) c.413+50_413+51insT (n.413+50_413+51insT) c.10+50_10+51insT c.*431+50_*431+51insT (n.*431+50_*431+51insT) n.2725+50_2725+51insT c.365+50_365+51insT (n.365+50_365+51insT) c.98+50_98+51insT (n.98+50_98+51insT) c.-184+50_-184+51insT (n.-184+50_-184+51insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032156_154032157insTGCG | CA10558633 | MECP2 | c.377+50_377+51insCGCA (n.377+50_377+51insCGCA) c.413+50_413+51insCGCA (n.413+50_413+51insCGCA) c.10+50_10+51insCGCA c.*431+50_*431+51insCGCA (n.*431+50_*431+51insCGCA) n.2725+50_2725+51insCGCA c.365+50_365+51insCGCA (n.365+50_365+51insCGCA) c.98+50_98+51insCGCA (n.98+50_98+51insCGCA) c.-184+50_-184+51insCGCA (n.-184+50_-184+51insCGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154032157C>T | CA2579736501 | MECP2 | c.377+50G>A (n.377+50G>A) c.413+50G>A (n.413+50G>A) c.10+50G>A c.*431+50G>A (n.*431+50G>A) n.2725+50G>A c.365+50G>A (n.365+50G>A) c.98+50G>A (n.98+50G>A) c.-184+50G>A (n.-184+50G>A) | |
| X | g.154032158T>C | CA2466571482 | MECP2 | c.377+49A>G (n.377+49A>G) c.413+49A>G (n.413+49A>G) c.10+49A>G c.*431+49A>G (n.*431+49A>G) n.2725+49A>G c.365+49A>G (n.365+49A>G) c.98+49A>G (n.98+49A>G) c.-184+49A>G (n.-184+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032158T= | CA2466571481 | MECP2 | c.377+49A= (n.377+49A=) c.413+49A= (n.413+49A=) c.10+49A= c.*431+49A= (n.*431+49A=) n.2725+49A= c.365+49A= (n.365+49A=) c.98+49A= (n.98+49A=) c.-184+49A= (n.-184+49A=) | |
| X | g.154032159T>C | CA10558634 | MECP2 | c.377+48A>G (n.377+48A>G) c.413+48A>G (n.413+48A>G) c.10+48A>G c.*431+48A>G (n.*431+48A>G) n.2725+48A>G c.365+48A>G (n.365+48A>G) c.98+48A>G (n.98+48A>G) c.-184+48A>G (n.-184+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032159T= | CA2466571483 | MECP2 | c.377+48A= (n.377+48A=) c.413+48A= (n.413+48A=) c.10+48A= c.*431+48A= (n.*431+48A=) n.2725+48A= c.365+48A= (n.365+48A=) c.98+48A= (n.98+48A=) c.-184+48A= (n.-184+48A=) | |
| X | g.154032160G>C | CA10558635 | MECP2 | c.377+47C>G (n.377+47C>G) c.413+47C>G (n.413+47C>G) c.10+47C>G c.*431+47C>G (n.*431+47C>G) n.2725+47C>G c.365+47C>G (n.365+47C>G) c.98+47C>G (n.98+47C>G) c.-184+47C>G (n.-184+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032160G= | CA2466571484 | MECP2 | c.377+47C= (n.377+47C=) c.413+47C= (n.413+47C=) c.10+47C= c.*431+47C= (n.*431+47C=) n.2725+47C= c.365+47C= (n.365+47C=) c.98+47C= (n.98+47C=) c.-184+47C= (n.-184+47C=) | |
| X | g.154032160G>T | CA2579736502 | MECP2 | c.377+47C>A (n.377+47C>A) c.413+47C>A (n.413+47C>A) c.10+47C>A c.*431+47C>A (n.*431+47C>A) n.2725+47C>A c.365+47C>A (n.365+47C>A) c.98+47C>A (n.98+47C>A) c.-184+47C>A (n.-184+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032171_154032179dup | CA2695102152 | MECP2 | c.377+38_377+46dup (n.377+38_377+46dup) c.413+38_413+46dup (n.413+38_413+46dup) c.10+38_10+46dup c.*431+38_*431+46dup (n.*431+38_*431+46dup) n.2725+38_2725+46dup c.365+38_365+46dup (n.365+38_365+46dup) c.98+38_98+46dup (n.98+38_98+46dup) c.-184+38_-184+46dup (n.-184+38_-184+46dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154032171_154032179del | CA2579736503 | MECP2 | c.377+38_377+46del (n.377+38_377+46del) c.413+38_413+46del (n.413+38_413+46del) c.10+38_10+46del c.*431+38_*431+46del (n.*431+38_*431+46del) n.2725+38_2725+46del c.365+38_365+46del (n.365+38_365+46del) c.98+38_98+46del (n.98+38_98+46del) c.-184+38_-184+46del (n.-184+38_-184+46del) | |
| X | g.154032162C>T | CA2579736505 | MECP2 | c.377+45G>A (n.377+45G>A) c.413+45G>A (n.413+45G>A) c.10+45G>A c.*431+45G>A (n.*431+45G>A) n.2725+45G>A c.365+45G>A (n.365+45G>A) c.98+45G>A (n.98+45G>A) c.-184+45G>A (n.-184+45G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032163C= | CA2466571485 | MECP2 | c.377+44G= (n.377+44G=) c.413+44G= (n.413+44G=) c.10+44G= c.*431+44G= (n.*431+44G=) n.2725+44G= c.365+44G= (n.365+44G=) c.98+44G= (n.98+44G=) c.-184+44G= (n.-184+44G=) | |
| X | g.154032163C>T | CA2466571486 | MECP2 | c.377+44G>A (n.377+44G>A) c.413+44G>A (n.413+44G>A) c.10+44G>A c.*431+44G>A (n.*431+44G>A) n.2725+44G>A c.365+44G>A (n.365+44G>A) c.98+44G>A (n.98+44G>A) c.-184+44G>A (n.-184+44G>A) | dbSNP |
| X | g.154032164C>A | CA658620053 | MECP2 | c.377+43G>T (n.377+43G>T) c.413+43G>T (n.413+43G>T) c.10+43G>T c.*431+43G>T (n.*431+43G>T) n.2725+43G>T c.365+43G>T (n.365+43G>T) c.98+43G>T (n.98+43G>T) c.-184+43G>T (n.-184+43G>T) | COSMIC |
| X | g.154032166G>A | CA10558636 | MECP2 | c.377+41C>T (n.377+41C>T) c.413+41C>T (n.413+41C>T) c.10+41C>T c.*431+41C>T (n.*431+41C>T) n.2725+41C>T c.365+41C>T (n.365+41C>T) c.98+41C>T (n.98+41C>T) c.-184+41C>T (n.-184+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032166G= | CA2466571487 | MECP2 | c.377+41C= (n.377+41C=) c.413+41C= (n.413+41C=) c.10+41C= c.*431+41C= (n.*431+41C=) n.2725+41C= c.365+41C= (n.365+41C=) c.98+41C= (n.98+41C=) c.-184+41C= (n.-184+41C=) | |
| X | g.154032166G>T | CA2695102153 | MECP2 | c.377+41C>A (n.377+41C>A) c.413+41C>A (n.413+41C>A) c.10+41C>A c.*431+41C>A (n.*431+41C>A) n.2725+41C>A c.365+41C>A (n.365+41C>A) c.98+41C>A (n.98+41C>A) c.-184+41C>A (n.-184+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032168C>A | CA2695102154 | MECP2 | c.377+39G>T (n.377+39G>T) c.413+39G>T (n.413+39G>T) c.10+39G>T c.*431+39G>T (n.*431+39G>T) n.2725+39G>T c.365+39G>T (n.365+39G>T) c.98+39G>T (n.98+39G>T) c.-184+39G>T (n.-184+39G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032168C= | CA2466571488 | MECP2 | c.377+39G= (n.377+39G=) c.413+39G= (n.413+39G=) c.10+39G= c.*431+39G= (n.*431+39G=) n.2725+39G= c.365+39G= (n.365+39G=) c.98+39G= (n.98+39G=) c.-184+39G= (n.-184+39G=) | |
| X | g.154032168C>T | CA645289935 | MECP2 | c.377+39G>A (n.377+39G>A) c.413+39G>A (n.413+39G>A) c.10+39G>A c.*431+39G>A (n.*431+39G>A) n.2725+39G>A c.365+39G>A (n.365+39G>A) c.98+39G>A (n.98+39G>A) c.-184+39G>A (n.-184+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032169C= | CA2466571489 | MECP2 | c.377+38G= (n.377+38G=) c.413+38G= (n.413+38G=) c.10+38G= c.*431+38G= (n.*431+38G=) n.2725+38G= c.365+38G= (n.365+38G=) c.98+38G= (n.98+38G=) c.-184+38G= (n.-184+38G=) | |
| X | g.154032169C>T | CA645289936 | MECP2 | c.377+38G>A (n.377+38G>A) c.413+38G>A (n.413+38G>A) c.10+38G>A c.*431+38G>A (n.*431+38G>A) n.2725+38G>A c.365+38G>A (n.365+38G>A) c.98+38G>A (n.98+38G>A) c.-184+38G>A (n.-184+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032171C>G | CA2695102155 | MECP2 | c.377+36G>C (n.377+36G>C) c.413+36G>C (n.413+36G>C) c.10+36G>C c.*431+36G>C (n.*431+36G>C) n.2725+36G>C c.365+36G>C (n.365+36G>C) c.98+36G>C (n.98+36G>C) c.-184+36G>C (n.-184+36G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032172C= | CA2466571490 | MECP2 | c.377+35G= (n.377+35G=) c.413+35G= (n.413+35G=) c.10+35G= c.*431+35G= (n.*431+35G=) n.2725+35G= c.365+35G= (n.365+35G=) c.98+35G= (n.98+35G=) c.-184+35G= (n.-184+35G=) | |
| X | g.154032172C>T | CA2466571491 | MECP2 | c.377+35G>A (n.377+35G>A) c.413+35G>A (n.413+35G>A) c.10+35G>A c.*431+35G>A (n.*431+35G>A) n.2725+35G>A c.365+35G>A (n.365+35G>A) c.98+35G>A (n.98+35G>A) c.-184+35G>A (n.-184+35G>A) | dbSNP |
| X | g.154032174T>C | CA2579736507 | MECP2 | c.377+33A>G (n.377+33A>G) c.413+33A>G (n.413+33A>G) c.10+33A>G c.*431+33A>G (n.*431+33A>G) n.2725+33A>G c.365+33A>G (n.365+33A>G) c.98+33A>G (n.98+33A>G) c.-184+33A>G (n.-184+33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032175G>T | CA2695102156 | MECP2 | c.377+32C>A (n.377+32C>A) c.413+32C>A (n.413+32C>A) c.10+32C>A c.*431+32C>A (n.*431+32C>A) n.2725+32C>A c.365+32C>A (n.365+32C>A) c.98+32C>A (n.98+32C>A) c.-184+32C>A (n.-184+32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032176C>A | CA645289937 | MECP2 | c.377+31G>T (n.377+31G>T) c.413+31G>T (n.413+31G>T) c.10+31G>T c.*431+31G>T (n.*431+31G>T) n.2725+31G>T c.365+31G>T (n.365+31G>T) c.98+31G>T (n.98+31G>T) c.-184+31G>T (n.-184+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032176C= | CA2466571492 | MECP2 | c.377+31G= (n.377+31G=) c.413+31G= (n.413+31G=) c.10+31G= c.*431+31G= (n.*431+31G=) n.2725+31G= c.365+31G= (n.365+31G=) c.98+31G= (n.98+31G=) c.-184+31G= (n.-184+31G=) | |
| X | g.154032177C>A | CA2695102157 | MECP2 | c.377+30G>T (n.377+30G>T) c.413+30G>T (n.413+30G>T) c.10+30G>T c.*431+30G>T (n.*431+30G>T) n.2725+30G>T c.365+30G>T (n.365+30G>T) c.98+30G>T (n.98+30G>T) c.-184+30G>T (n.-184+30G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032177C= | CA2466571493 | MECP2 | c.377+30G= (n.377+30G=) c.413+30G= (n.413+30G=) c.10+30G= c.*431+30G= (n.*431+30G=) n.2725+30G= c.365+30G= (n.365+30G=) c.98+30G= (n.98+30G=) c.-184+30G= (n.-184+30G=) | |
| X | g.154032177C>G | CA1138555054 | MECP2 | c.377+30G>C (n.377+30G>C) c.413+30G>C (n.413+30G>C) c.10+30G>C c.*431+30G>C (n.*431+30G>C) n.2725+30G>C c.365+30G>C (n.365+30G>C) c.98+30G>C (n.98+30G>C) c.-184+30G>C (n.-184+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032177C>T | CA199456 | MECP2 | c.377+30G>A (n.377+30G>A) c.413+30G>A (n.413+30G>A) c.10+30G>A c.*431+30G>A (n.*431+30G>A) n.2725+30G>A c.365+30G>A (n.365+30G>A) c.98+30G>A (n.98+30G>A) c.-184+30G>A (n.-184+30G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032179T>C | CA198825 | MECP2 | c.377+28A>G (n.377+28A>G) c.413+28A>G (n.413+28A>G) c.10+28A>G c.*431+28A>G (n.*431+28A>G) n.2725+28A>G c.365+28A>G (n.365+28A>G) c.98+28A>G (n.98+28A>G) c.-184+28A>G (n.-184+28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032179T= | CA2466571494 | MECP2 | c.377+28A= (n.377+28A=) c.413+28A= (n.413+28A=) c.10+28A= c.*431+28A= (n.*431+28A=) n.2725+28A= c.365+28A= (n.365+28A=) c.98+28A= (n.98+28A=) c.-184+28A= (n.-184+28A=) | |
| X | g.154032180G>T | CA2579736509 | MECP2 | c.377+27C>A (n.377+27C>A) c.413+27C>A (n.413+27C>A) c.10+27C>A c.*431+27C>A (n.*431+27C>A) n.2725+27C>A c.365+27C>A (n.365+27C>A) c.98+27C>A (n.98+27C>A) c.-184+27C>A (n.-184+27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032181T>C | CA2824280987 | MECP2 | c.377+26A>G (n.377+26A>G) c.413+26A>G (n.413+26A>G) c.10+26A>G c.*431+26A>G (n.*431+26A>G) n.2725+26A>G c.365+26A>G (n.365+26A>G) c.98+26A>G (n.98+26A>G) c.-184+26A>G (n.-184+26A>G) | |
| X | g.154032181T= | CA2466571495 | MECP2 | c.377+26A= (n.377+26A=) c.413+26A= (n.413+26A=) c.10+26A= c.*431+26A= (n.*431+26A=) n.2725+26A= c.365+26A= (n.365+26A=) c.98+26A= (n.98+26A=) c.-184+26A= (n.-184+26A=) | |
| X | g.154032182A>G | CA2695102158 | MECP2 | c.377+25T>C (n.377+25T>C) c.413+25T>C (n.413+25T>C) c.10+25T>C c.*431+25T>C (n.*431+25T>C) n.2725+25T>C c.365+25T>C (n.365+25T>C) c.98+25T>C (n.98+25T>C) c.-184+25T>C (n.-184+25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032182dup | CA645289938 | MECP2 | c.377+25dup (n.377+25dup) c.413+25dup (n.413+25dup) c.10+25dup c.*431+25dup (n.*431+25dup) n.2725+25dup c.365+25dup (n.365+25dup) c.98+25dup (n.98+25dup) c.-184+25dup (n.-184+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032183G>C | CA645289939 | MECP2 | c.377+24C>G (n.377+24C>G) c.413+24C>G (n.413+24C>G) c.10+24C>G c.*431+24C>G (n.*431+24C>G) n.2725+24C>G c.365+24C>G (n.365+24C>G) c.98+24C>G (n.98+24C>G) c.-184+24C>G (n.-184+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032183G= | CA2466571496 | MECP2 | c.377+24C= (n.377+24C=) c.413+24C= (n.413+24C=) c.10+24C= c.*431+24C= (n.*431+24C=) n.2725+24C= c.365+24C= (n.365+24C=) c.98+24C= (n.98+24C=) c.-184+24C= (n.-184+24C=) | |
| X | g.154032183G>T | CA199494 | MECP2 | c.377+24C>A (n.377+24C>A) c.413+24C>A (n.413+24C>A) c.10+24C>A c.*431+24C>A (n.*431+24C>A) n.2725+24C>A c.365+24C>A (n.365+24C>A) c.98+24C>A (n.98+24C>A) c.-184+24C>A (n.-184+24C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032186_154032189dup | CA2695102159 | MECP2 | c.377+20_377+23dup (n.377+20_377+23dup) c.413+20_413+23dup (n.413+20_413+23dup) c.10+20_10+23dup c.*431+20_*431+23dup (n.*431+20_*431+23dup) n.2725+20_2725+23dup c.365+20_365+23dup (n.365+20_365+23dup) c.98+20_98+23dup (n.98+20_98+23dup) c.-184+20_-184+23dup (n.-184+20_-184+23dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154032185G>A | CA2579736510 | MECP2 | c.377+22C>T (n.377+22C>T) c.413+22C>T (n.413+22C>T) c.10+22C>T c.*431+22C>T (n.*431+22C>T) n.2725+22C>T c.365+22C>T (n.365+22C>T) c.98+22C>T (n.98+22C>T) c.-184+22C>T (n.-184+22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032185G>C | CA198824 | MECP2 | c.377+22C>G (n.377+22C>G) c.413+22C>G (n.413+22C>G) c.10+22C>G c.*431+22C>G (n.*431+22C>G) n.2725+22C>G c.365+22C>G (n.365+22C>G) c.98+22C>G (n.98+22C>G) c.-184+22C>G (n.-184+22C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032185G= | CA2466571497 | MECP2 | c.377+22C= (n.377+22C=) c.413+22C= (n.413+22C=) c.10+22C= c.*431+22C= (n.*431+22C=) n.2725+22C= c.365+22C= (n.365+22C=) c.98+22C= (n.98+22C=) c.-184+22C= (n.-184+22C=) | |
| X | g.154032185G>T | CA2579736511 | MECP2 | c.377+22C>A (n.377+22C>A) c.413+22C>A (n.413+22C>A) c.10+22C>A c.*431+22C>A (n.*431+22C>A) n.2725+22C>A c.365+22C>A (n.365+22C>A) c.98+22C>A (n.98+22C>A) c.-184+22C>A (n.-184+22C>A) | |
| X | g.154032187T>C | CA645289940 | MECP2 | c.377+20A>G (n.377+20A>G) c.413+20A>G (n.413+20A>G) c.10+20A>G c.*431+20A>G (n.*431+20A>G) n.2725+20A>G c.365+20A>G (n.365+20A>G) c.98+20A>G (n.98+20A>G) c.-184+20A>G (n.-184+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032187T= | CA2466571498 | MECP2 | c.377+20A= (n.377+20A=) c.413+20A= (n.413+20A=) c.10+20A= c.*431+20A= (n.*431+20A=) n.2725+20A= c.365+20A= (n.365+20A=) c.98+20A= (n.98+20A=) c.-184+20A= (n.-184+20A=) | |
| X | g.154032189G>A | CA10558637 | MECP2 | c.377+18C>T (n.377+18C>T) c.413+18C>T (n.413+18C>T) c.10+18C>T c.*431+18C>T (n.*431+18C>T) n.2725+18C>T c.365+18C>T (n.365+18C>T) c.98+18C>T (n.98+18C>T) c.-184+18C>T (n.-184+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032189G>C | CA199493 | MECP2 | c.377+18C>G (n.377+18C>G) c.413+18C>G (n.413+18C>G) c.10+18C>G c.*431+18C>G (n.*431+18C>G) n.2725+18C>G c.365+18C>G (n.365+18C>G) c.98+18C>G (n.98+18C>G) c.-184+18C>G (n.-184+18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032189G= | CA2466571499 | MECP2 | c.377+18C= (n.377+18C=) c.413+18C= (n.413+18C=) c.10+18C= c.*431+18C= (n.*431+18C=) n.2725+18C= c.365+18C= (n.365+18C=) c.98+18C= (n.98+18C=) c.-184+18C= (n.-184+18C=) | |
| X | g.154032190G>A | CA337265422 | MECP2 | c.377+17C>T (n.377+17C>T) c.413+17C>T (n.413+17C>T) c.10+17C>T c.*431+17C>T (n.*431+17C>T) n.2725+17C>T c.365+17C>T (n.365+17C>T) c.98+17C>T (n.98+17C>T) c.-184+17C>T (n.-184+17C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032190G>C | CA2695102160 | MECP2 | c.377+17C>G (n.377+17C>G) c.413+17C>G (n.413+17C>G) c.10+17C>G c.*431+17C>G (n.*431+17C>G) n.2725+17C>G c.365+17C>G (n.365+17C>G) c.98+17C>G (n.98+17C>G) c.-184+17C>G (n.-184+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032190G= | CA2466571500 | MECP2 | c.377+17C= (n.377+17C=) c.413+17C= (n.413+17C=) c.10+17C= c.*431+17C= (n.*431+17C=) n.2725+17C= c.365+17C= (n.365+17C=) c.98+17C= (n.98+17C=) c.-184+17C= (n.-184+17C=) | |
| X | g.154032190G>T | CA2695102161 | MECP2 | c.377+17C>A (n.377+17C>A) c.413+17C>A (n.413+17C>A) c.10+17C>A c.*431+17C>A (n.*431+17C>A) n.2725+17C>A c.365+17C>A (n.365+17C>A) c.98+17C>A (n.98+17C>A) c.-184+17C>A (n.-184+17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032192G>A | CA2695102162 | MECP2 | c.377+15C>T (n.377+15C>T) c.413+15C>T (n.413+15C>T) c.10+15C>T c.*431+15C>T (n.*431+15C>T) n.2725+15C>T c.365+15C>T (n.365+15C>T) c.98+15C>T (n.98+15C>T) c.-184+15C>T (n.-184+15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032192G>C | CA10558638 | MECP2 | c.377+15C>G (n.377+15C>G) c.413+15C>G (n.413+15C>G) c.10+15C>G c.*431+15C>G (n.*431+15C>G) n.2725+15C>G c.365+15C>G (n.365+15C>G) c.98+15C>G (n.98+15C>G) c.-184+15C>G (n.-184+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032192G= | CA2466571501 | MECP2 | c.377+15C= (n.377+15C=) c.413+15C= (n.413+15C=) c.10+15C= c.*431+15C= (n.*431+15C=) n.2725+15C= c.365+15C= (n.365+15C=) c.98+15C= (n.98+15C=) c.-184+15C= (n.-184+15C=) | |
| X | g.154032192G>T | CA2466571502 | MECP2 | c.377+15C>A (n.377+15C>A) c.413+15C>A (n.413+15C>A) c.10+15C>A c.*431+15C>A (n.*431+15C>A) n.2725+15C>A c.365+15C>A (n.365+15C>A) c.98+15C>A (n.98+15C>A) c.-184+15C>A (n.-184+15C>A) | dbSNP |
| X | g.154032193T>C | CA10558639 | MECP2 | c.377+14A>G (n.377+14A>G) c.413+14A>G (n.413+14A>G) c.10+14A>G c.*431+14A>G (n.*431+14A>G) n.2725+14A>G c.365+14A>G (n.365+14A>G) c.98+14A>G (n.98+14A>G) c.-184+14A>G (n.-184+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032193T= | CA2466571503 | MECP2 | c.377+14A= (n.377+14A=) c.413+14A= (n.413+14A=) c.10+14A= c.*431+14A= (n.*431+14A=) n.2725+14A= c.365+14A= (n.365+14A=) c.98+14A= (n.98+14A=) c.-184+14A= (n.-184+14A=) | |
| X | g.154032194T>G | CA2573159390 | MECP2 | c.377+13A>C (n.377+13A>C) c.413+13A>C (n.413+13A>C) c.10+13A>C c.*431+13A>C (n.*431+13A>C) n.2725+13A>C c.365+13A>C (n.365+13A>C) c.98+13A>C (n.98+13A>C) c.-184+13A>C (n.-184+13A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032195del | CA2579736512 | MECP2 | c.377+12del (n.377+12del) c.413+12del (n.413+12del) c.10+12del c.*431+12del (n.*431+12del) n.2725+12del c.365+12del (n.365+12del) c.98+12del (n.98+12del) c.-184+12del (n.-184+12del) | |
| X | g.154032195G>A | CA2697544873 | MECP2 | c.377+12C>T (n.377+12C>T) c.413+12C>T (n.413+12C>T) c.10+12C>T c.*431+12C>T (n.*431+12C>T) n.2725+12C>T c.365+12C>T (n.365+12C>T) c.98+12C>T (n.98+12C>T) c.-184+12C>T (n.-184+12C>T) | ClinVar |
| X | g.154032195G>C | CA2695102163 | MECP2 | c.377+12C>G (n.377+12C>G) c.413+12C>G (n.413+12C>G) c.10+12C>G c.*431+12C>G (n.*431+12C>G) n.2725+12C>G c.365+12C>G (n.365+12C>G) c.98+12C>G (n.98+12C>G) c.-184+12C>G (n.-184+12C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032195G>T | CA2695102164 | MECP2 | c.377+12C>A (n.377+12C>A) c.413+12C>A (n.413+12C>A) c.10+12C>A c.*431+12C>A (n.*431+12C>A) n.2725+12C>A c.365+12C>A (n.365+12C>A) c.98+12C>A (n.98+12C>A) c.-184+12C>A (n.-184+12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032196C>G | CA2695202117 | MECP2 | c.377+11G>C (n.377+11G>C) c.413+11G>C (n.413+11G>C) c.10+11G>C c.*431+11G>C (n.*431+11G>C) n.2725+11G>C c.365+11G>C (n.365+11G>C) c.98+11G>C (n.98+11G>C) c.-184+11G>C (n.-184+11G>C) | ClinVar |
| X | g.154032197T>C | CA2695102165 | MECP2 | c.377+10A>G (n.377+10A>G) c.413+10A>G (n.413+10A>G) c.10+10A>G c.*431+10A>G (n.*431+10A>G) n.2725+10A>G c.365+10A>G (n.365+10A>G) c.98+10A>G (n.98+10A>G) c.-184+10A>G (n.-184+10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032197_154032201delinsTCTTA | CA2466571504 | MECP2 | c.377+6_377+10delinsTAAGA (n.377+6_377+10delinsTAAGA) c.413+6_413+10delinsTAAGA (n.413+6_413+10delinsTAAGA) c.10+6_10+10delinsTAAGA c.*431+6_*431+10delinsTAAGA (n.*431+6_*431+10delinsTAAGA) n.2725+6_2725+10delinsTAAGA c.365+6_365+10delinsTAAGA (n.365+6_365+10delinsTAAGA) c.98+6_98+10delinsTAAGA (n.98+6_98+10delinsTAAGA) c.-184+6_-184+10delinsTAAGA (n.-184+6_-184+10delinsTAAGA) | |
| X | g.154032198C= | CA2466571505 | MECP2 | c.377+9G= (n.377+9G=) c.413+9G= (n.413+9G=) c.10+9G= c.*431+9G= (n.*431+9G=) n.2725+9G= c.365+9G= (n.365+9G=) c.98+9G= (n.98+9G=) c.-184+9G= (n.-184+9G=) | |
| X | g.154032198C>T | CA337265459 | MECP2 | c.377+9G>A (n.377+9G>A) c.413+9G>A (n.413+9G>A) c.10+9G>A c.*431+9G>A (n.*431+9G>A) n.2725+9G>A c.365+9G>A (n.365+9G>A) c.98+9G>A (n.98+9G>A) c.-184+9G>A (n.-184+9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032205_154032208del | CA199495 | MECP2 | c.377+6_377+9del c.413+6_413+9del c.10+6_10+9del c.*431+6_*431+9del n.2725+6_2725+9del c.365+6_365+9del c.98+6_98+9del c.-184+6_-184+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032200T>C | CA645289941 | MECP2 | c.377+7A>G (n.377+7A>G) c.413+7A>G (n.413+7A>G) c.10+7A>G c.*431+7A>G (n.*431+7A>G) n.2725+7A>G c.365+7A>G (n.365+7A>G) c.98+7A>G (n.98+7A>G) c.-184+7A>G (n.-184+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154032200T= | CA2466571506 | MECP2 | c.377+7A= (n.377+7A=) c.413+7A= (n.413+7A=) c.10+7A= c.*431+7A= (n.*431+7A=) n.2725+7A= c.365+7A= (n.365+7A=) c.98+7A= (n.98+7A=) c.-184+7A= (n.-184+7A=) | |
| X | g.154032202C>T | CA2573055156 | MECP2 | c.377+5G>A (n.377+5G>A) c.413+5G>A (n.413+5G>A) c.10+5G>A c.*431+5G>A (n.*431+5G>A) n.2725+5G>A c.365+5G>A (n.365+5G>A) c.98+5G>A (n.98+5G>A) c.-184+5G>A (n.-184+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032203T>A | CA2695102166 | MECP2 | c.377+4A>T (n.377+4A>T) c.413+4A>T (n.413+4A>T) c.10+4A>T c.*431+4A>T (n.*431+4A>T) n.2725+4A>T c.365+4A>T (n.365+4A>T) c.98+4A>T (n.98+4A>T) c.-184+4A>T (n.-184+4A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032203T>G | CA2695102167 | MECP2 | c.377+4A>C (n.377+4A>C) c.413+4A>C (n.413+4A>C) c.10+4A>C c.*431+4A>C (n.*431+4A>C) n.2725+4A>C c.365+4A>C (n.365+4A>C) c.98+4A>C (n.98+4A>C) c.-184+4A>C (n.-184+4A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032204del | CA2579736513 | MECP2 | c.377+4del (n.377+4del) c.413+4del (n.413+4del) c.10+4del c.*431+4del (n.*431+4del) n.2725+4del c.365+4del (n.365+4del) c.98+4del (n.98+4del) c.-184+4del (n.-184+4del) | |
| X | g.154032204T= | CA2466571507 | MECP2 | c.377+3A= (n.377+3A=) c.413+3A= (n.413+3A=) c.10+3A= c.*431+3A= (n.*431+3A=) n.2725+3A= c.365+3A= (n.365+3A=) c.98+3A= (n.98+3A=) c.-184+3A= (n.-184+3A=) | |
| X | g.154032205A= | CA2466571508 | MECP2 | c.377+2T= (n.377+2T=) c.413+2T= (n.413+2T=) c.10+2T= c.*431+2T= (n.*431+2T=) n.2725+2T= c.365+2T= (n.365+2T=) c.98+2T= (n.98+2T=) c.-184+2T= (n.-184+2T=) | |
| X | g.154032205A>C | CA233147 | MECP2 | c.377+2T>G (n.377+2T>G) c.413+2T>G (n.413+2T>G) c.10+2T>G c.*431+2T>G (n.*431+2T>G) n.2725+2T>G c.365+2T>G (n.365+2T>G) c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.-184+2T>G (n.-184+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032205A>G | CA415176365 | MECP2 | c.377+2T>C (n.377+2T>C) c.413+2T>C (n.413+2T>C) c.10+2T>C c.*431+2T>C (n.*431+2T>C) n.2725+2T>C c.365+2T>C (n.365+2T>C) c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.-184+2T>C (n.-184+2T>C) | |
| X | g.154032205A>T | CA415176358 | MECP2 | c.377+2T>A (n.377+2T>A) c.413+2T>A (n.413+2T>A) c.10+2T>A c.*431+2T>A (n.*431+2T>A) n.2725+2T>A c.365+2T>A (n.365+2T>A) c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.-184+2T>A (n.-184+2T>A) | |
| X | g.154032205dup | CA16043190 | MECP2 | c.377+2dup (n.377+2dup) c.413+2dup (n.413+2dup) c.10+2dup c.*431+2dup (n.*431+2dup) n.2725+2dup c.365+2dup (n.365+2dup) c.98+2dup (n.98+2dup) c.-184+2dup (n.-184+2dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032206C>A | CA233146 | MECP2 | c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.413+1G>T (n.413+1G>T) c.10+1G>T c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) n.2725+1G>T c.365+1G>T (n.365+1G>T) c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032206C= | CA2466571509 | MECP2 | c.377+1G= (n.377+1G=) c.413+1G= (n.413+1G=) c.10+1G= c.*431+1G= (n.*431+1G=) n.2725+1G= c.365+1G= (n.365+1G=) c.98+1G= (n.98+1G=) c.-184+1G= (n.-184+1G=) | |
| X | g.154032206C>G | CA415176370 | MECP2 | c.377+1G>C (n.377+1G>C) c.413+1G>C (n.413+1G>C) c.10+1G>C c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) n.2725+1G>C c.365+1G>C (n.365+1G>C) c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.-184+1G>C (n.-184+1G>C) | |
| X | g.154032206C>T | CA233145 | MECP2 | c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.413+1G>A (n.413+1G>A) c.10+1G>A c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) n.2725+1G>A c.365+1G>A (n.365+1G>A) c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) | ClinVar dbSNP |