OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030546_154032241del | CA2695202122 | MECP2 | c.343_1282del c.379_1318del c.343_*654del c.64_1003del c.-218_613del | |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030646_154032241del | CA915952020 | MECP2 | c.343_1182del c.379_1218del c.379_*554del c.343_*554del c.64_903del c.-218_513del | |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030700_154032236del | CA915952025 | MECP2 | c.348_1128del c.384_1164del c.384_*500del c.348_*500del c.69_849del c.-213_459del | |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032026T>G | CA1138555016 | MECP2 | c.377+181A>C (n.377+181A>C) c.413+181A>C (n.413+181A>C) c.10+181A>C c.*431+181A>C (n.*431+181A>C) n.2725+181A>C c.365+181A>C (n.365+181A>C) c.98+181A>C (n.98+181A>C) c.-184+181A>C (n.-184+181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032026T= | CA2466571412 | MECP2 | c.377+181A= (n.377+181A=) c.413+181A= (n.413+181A=) c.10+181A= c.*431+181A= (n.*431+181A=) n.2725+181A= c.365+181A= (n.365+181A=) c.98+181A= (n.98+181A=) c.-184+181A= (n.-184+181A=) | |
| X | g.154032027G>C | CA645169095 | MECP2 | c.377+180C>G (n.377+180C>G) c.413+180C>G (n.413+180C>G) c.10+180C>G c.*431+180C>G (n.*431+180C>G) n.2725+180C>G c.365+180C>G (n.365+180C>G) c.98+180C>G (n.98+180C>G) c.-184+180C>G (n.-184+180C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032027G= | CA2466571413 | MECP2 | c.377+180C= (n.377+180C=) c.413+180C= (n.413+180C=) c.10+180C= c.*431+180C= (n.*431+180C=) n.2725+180C= c.365+180C= (n.365+180C=) c.98+180C= (n.98+180C=) c.-184+180C= (n.-184+180C=) | |
| X | g.154032029G>A | CA873294496 | MECP2 | c.377+178C>T (n.377+178C>T) c.413+178C>T (n.413+178C>T) c.10+178C>T c.*431+178C>T (n.*431+178C>T) n.2725+178C>T c.365+178C>T (n.365+178C>T) c.98+178C>T (n.98+178C>T) c.-184+178C>T (n.-184+178C>T) | dbSNP |
| X | g.154032029G>C | CA2466571415 | MECP2 | c.377+178C>G (n.377+178C>G) c.413+178C>G (n.413+178C>G) c.10+178C>G c.*431+178C>G (n.*431+178C>G) n.2725+178C>G c.365+178C>G (n.365+178C>G) c.98+178C>G (n.98+178C>G) c.-184+178C>G (n.-184+178C>G) | dbSNP |
| X | g.154032029G= | CA2466571414 | MECP2 | c.377+178C= (n.377+178C=) c.413+178C= (n.413+178C=) c.10+178C= c.*431+178C= (n.*431+178C=) n.2725+178C= c.365+178C= (n.365+178C=) c.98+178C= (n.98+178C=) c.-184+178C= (n.-184+178C=) | |
| X | g.154032031A= | CA2466571416 | MECP2 | c.377+176T= (n.377+176T=) c.413+176T= (n.413+176T=) c.10+176T= c.*431+176T= (n.*431+176T=) n.2725+176T= c.365+176T= (n.365+176T=) c.98+176T= (n.98+176T=) c.-184+176T= (n.-184+176T=) | |
| X | g.154032031A>G | CA337265283 | MECP2 | c.377+176T>C (n.377+176T>C) c.413+176T>C (n.413+176T>C) c.10+176T>C c.*431+176T>C (n.*431+176T>C) n.2725+176T>C c.365+176T>C (n.365+176T>C) c.98+176T>C (n.98+176T>C) c.-184+176T>C (n.-184+176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032035C>T | CA2542031666 | MECP2 | c.377+172G>A (n.377+172G>A) c.413+172G>A (n.413+172G>A) c.10+172G>A c.*431+172G>A (n.*431+172G>A) n.2725+172G>A c.365+172G>A (n.365+172G>A) c.98+172G>A (n.98+172G>A) c.-184+172G>A (n.-184+172G>A) | |
| X | g.154032043G>C | CA337265289 | MECP2 | c.377+164C>G (n.377+164C>G) c.413+164C>G (n.413+164C>G) c.10+164C>G c.*431+164C>G (n.*431+164C>G) n.2725+164C>G c.365+164C>G (n.365+164C>G) c.98+164C>G (n.98+164C>G) c.-184+164C>G (n.-184+164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032043G= | CA2466571417 | MECP2 | c.377+164C= (n.377+164C=) c.413+164C= (n.413+164C=) c.10+164C= c.*431+164C= (n.*431+164C=) n.2725+164C= c.365+164C= (n.365+164C=) c.98+164C= (n.98+164C=) c.-184+164C= (n.-184+164C=) | |
| X | g.154032045G>A | CA337265299 | MECP2 | c.377+162C>T (n.377+162C>T) c.413+162C>T (n.413+162C>T) c.10+162C>T c.*431+162C>T (n.*431+162C>T) n.2725+162C>T c.365+162C>T (n.365+162C>T) c.98+162C>T (n.98+162C>T) c.-184+162C>T (n.-184+162C>T) | dbSNP |
| X | g.154032045G= | CA2466571418 | MECP2 | c.377+162C= (n.377+162C=) c.413+162C= (n.413+162C=) c.10+162C= c.*431+162C= (n.*431+162C=) n.2725+162C= c.365+162C= (n.365+162C=) c.98+162C= (n.98+162C=) c.-184+162C= (n.-184+162C=) | |
| X | g.154032046C= | CA2466571419 | MECP2 | c.377+161G= (n.377+161G=) c.413+161G= (n.413+161G=) c.10+161G= c.*431+161G= (n.*431+161G=) n.2725+161G= c.365+161G= (n.365+161G=) c.98+161G= (n.98+161G=) c.-184+161G= (n.-184+161G=) | |
| X | g.154032046C>T | CA873294501 | MECP2 | c.377+161G>A (n.377+161G>A) c.413+161G>A (n.413+161G>A) c.10+161G>A c.*431+161G>A (n.*431+161G>A) n.2725+161G>A c.365+161G>A (n.365+161G>A) c.98+161G>A (n.98+161G>A) c.-184+161G>A (n.-184+161G>A) | dbSNP |
| X | g.154032049C= | CA2466571420 | MECP2 | c.377+158G= (n.377+158G=) c.413+158G= (n.413+158G=) c.10+158G= c.*431+158G= (n.*431+158G=) n.2725+158G= c.365+158G= (n.365+158G=) c.98+158G= (n.98+158G=) c.-184+158G= (n.-184+158G=) | |
| X | g.154032049C>T | CA337265321 | MECP2 | c.377+158G>A (n.377+158G>A) c.413+158G>A (n.413+158G>A) c.10+158G>A c.*431+158G>A (n.*431+158G>A) n.2725+158G>A c.365+158G>A (n.365+158G>A) c.98+158G>A (n.98+158G>A) c.-184+158G>A (n.-184+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032050G>A | CA337265324 | MECP2 | c.377+157C>T (n.377+157C>T) c.413+157C>T (n.413+157C>T) c.10+157C>T c.*431+157C>T (n.*431+157C>T) n.2725+157C>T c.365+157C>T (n.365+157C>T) c.98+157C>T (n.98+157C>T) c.-184+157C>T (n.-184+157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032050G= | CA2466571421 | MECP2 | c.377+157C= (n.377+157C=) c.413+157C= (n.413+157C=) c.10+157C= c.*431+157C= (n.*431+157C=) n.2725+157C= c.365+157C= (n.365+157C=) c.98+157C= (n.98+157C=) c.-184+157C= (n.-184+157C=) | |
| X | g.154032054T>A | CA2466571423 | MECP2 | c.377+153A>T (n.377+153A>T) c.413+153A>T (n.413+153A>T) c.10+153A>T c.*431+153A>T (n.*431+153A>T) n.2725+153A>T c.365+153A>T (n.365+153A>T) c.98+153A>T (n.98+153A>T) c.-184+153A>T (n.-184+153A>T) | dbSNP |
| X | g.154032054T= | CA2466571422 | MECP2 | c.377+153A= (n.377+153A=) c.413+153A= (n.413+153A=) c.10+153A= c.*431+153A= (n.*431+153A=) n.2725+153A= c.365+153A= (n.365+153A=) c.98+153A= (n.98+153A=) c.-184+153A= (n.-184+153A=) | |
| X | g.154032055C>A | CA2695102084 | MECP2 | c.377+152G>T (n.377+152G>T) c.413+152G>T (n.413+152G>T) c.10+152G>T c.*431+152G>T (n.*431+152G>T) n.2725+152G>T c.365+152G>T (n.365+152G>T) c.98+152G>T (n.98+152G>T) c.-184+152G>T (n.-184+152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032056T>C | CA2824280981 | MECP2 | c.377+151A>G (n.377+151A>G) c.413+151A>G (n.413+151A>G) c.10+151A>G c.*431+151A>G (n.*431+151A>G) n.2725+151A>G c.365+151A>G (n.365+151A>G) c.98+151A>G (n.98+151A>G) c.-184+151A>G (n.-184+151A>G) | |
| X | g.154032057G>A | CA2695102085 | MECP2 | c.377+150C>T (n.377+150C>T) c.413+150C>T (n.413+150C>T) c.10+150C>T c.*431+150C>T (n.*431+150C>T) n.2725+150C>T c.365+150C>T (n.365+150C>T) c.98+150C>T (n.98+150C>T) c.-184+150C>T (n.-184+150C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032057G= | CA2466571424 | MECP2 | c.377+150C= (n.377+150C=) c.413+150C= (n.413+150C=) c.10+150C= c.*431+150C= (n.*431+150C=) n.2725+150C= c.365+150C= (n.365+150C=) c.98+150C= (n.98+150C=) c.-184+150C= (n.-184+150C=) | |
| X | g.154032057G>T | CA873294504 | MECP2 | c.377+150C>A (n.377+150C>A) c.413+150C>A (n.413+150C>A) c.10+150C>A c.*431+150C>A (n.*431+150C>A) n.2725+150C>A c.365+150C>A (n.365+150C>A) c.98+150C>A (n.98+150C>A) c.-184+150C>A (n.-184+150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032058T>C | CA337265326 | MECP2 | c.377+149A>G (n.377+149A>G) c.413+149A>G (n.413+149A>G) c.10+149A>G c.*431+149A>G (n.*431+149A>G) n.2725+149A>G c.365+149A>G (n.365+149A>G) c.98+149A>G (n.98+149A>G) c.-184+149A>G (n.-184+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032058T= | CA2466571425 | MECP2 | c.377+149A= (n.377+149A=) c.413+149A= (n.413+149A=) c.10+149A= c.*431+149A= (n.*431+149A=) n.2725+149A= c.365+149A= (n.365+149A=) c.98+149A= (n.98+149A=) c.-184+149A= (n.-184+149A=) | |
| X | g.154032060C>T | CA2695102086 | MECP2 | c.377+147G>A (n.377+147G>A) c.413+147G>A (n.413+147G>A) c.10+147G>A c.*431+147G>A (n.*431+147G>A) n.2725+147G>A c.365+147G>A (n.365+147G>A) c.98+147G>A (n.98+147G>A) c.-184+147G>A (n.-184+147G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032062C>A | CA2695102087 | MECP2 | c.377+145G>T (n.377+145G>T) c.413+145G>T (n.413+145G>T) c.10+145G>T c.*431+145G>T (n.*431+145G>T) n.2725+145G>T c.365+145G>T (n.365+145G>T) c.98+145G>T (n.98+145G>T) c.-184+145G>T (n.-184+145G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032062C= | CA2466571426 | MECP2 | c.377+145G= (n.377+145G=) c.413+145G= (n.413+145G=) c.10+145G= c.*431+145G= (n.*431+145G=) n.2725+145G= c.365+145G= (n.365+145G=) c.98+145G= (n.98+145G=) c.-184+145G= (n.-184+145G=) | |
| X | g.154032062C>T | CA645169096 | MECP2 | c.377+145G>A (n.377+145G>A) c.413+145G>A (n.413+145G>A) c.10+145G>A c.*431+145G>A (n.*431+145G>A) n.2725+145G>A c.365+145G>A (n.365+145G>A) c.98+145G>A (n.98+145G>A) c.-184+145G>A (n.-184+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032063G>A | CA337265329 | MECP2 | c.377+144C>T (n.377+144C>T) c.413+144C>T (n.413+144C>T) c.10+144C>T c.*431+144C>T (n.*431+144C>T) n.2725+144C>T c.365+144C>T (n.365+144C>T) c.98+144C>T (n.98+144C>T) c.-184+144C>T (n.-184+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032063G= | CA2466571427 | MECP2 | c.377+144C= (n.377+144C=) c.413+144C= (n.413+144C=) c.10+144C= c.*431+144C= (n.*431+144C=) n.2725+144C= c.365+144C= (n.365+144C=) c.98+144C= (n.98+144C=) c.-184+144C= (n.-184+144C=) | |
| X | g.154032063G>T | CA1138555028 | MECP2 | c.377+144C>A (n.377+144C>A) c.413+144C>A (n.413+144C>A) c.10+144C>A c.*431+144C>A (n.*431+144C>A) n.2725+144C>A c.365+144C>A (n.365+144C>A) c.98+144C>A (n.98+144C>A) c.-184+144C>A (n.-184+144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032064G>T | CA2695102088 | MECP2 | c.377+143C>A (n.377+143C>A) c.413+143C>A (n.413+143C>A) c.10+143C>A c.*431+143C>A (n.*431+143C>A) n.2725+143C>A c.365+143C>A (n.365+143C>A) c.98+143C>A (n.98+143C>A) c.-184+143C>A (n.-184+143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032065T>C | CA2466571428 | MECP2 | c.377+142A>G (n.377+142A>G) c.413+142A>G (n.413+142A>G) c.10+142A>G c.*431+142A>G (n.*431+142A>G) n.2725+142A>G c.365+142A>G (n.365+142A>G) c.98+142A>G (n.98+142A>G) c.-184+142A>G (n.-184+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032065T= | CA2466571429 | MECP2 | c.377+142A= (n.377+142A=) c.413+142A= (n.413+142A=) c.10+142A= c.*431+142A= (n.*431+142A=) n.2725+142A= c.365+142A= (n.365+142A=) c.98+142A= (n.98+142A=) c.-184+142A= (n.-184+142A=) | |
| X | g.154032066C>A | CA2695102089 | MECP2 | c.377+141G>T (n.377+141G>T) c.413+141G>T (n.413+141G>T) c.10+141G>T c.*431+141G>T (n.*431+141G>T) n.2725+141G>T c.365+141G>T (n.365+141G>T) c.98+141G>T (n.98+141G>T) c.-184+141G>T (n.-184+141G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032066C= | CA2466571430 | MECP2 | c.377+141G= (n.377+141G=) c.413+141G= (n.413+141G=) c.10+141G= c.*431+141G= (n.*431+141G=) n.2725+141G= c.365+141G= (n.365+141G=) c.98+141G= (n.98+141G=) c.-184+141G= (n.-184+141G=) | |
| X | g.154032066C>T | CA873294507 | MECP2 | c.377+141G>A (n.377+141G>A) c.413+141G>A (n.413+141G>A) c.10+141G>A c.*431+141G>A (n.*431+141G>A) n.2725+141G>A c.365+141G>A (n.365+141G>A) c.98+141G>A (n.98+141G>A) c.-184+141G>A (n.-184+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032067A>C | CA2695102090 | MECP2 | c.377+140T>G (n.377+140T>G) c.413+140T>G (n.413+140T>G) c.10+140T>G c.*431+140T>G (n.*431+140T>G) n.2725+140T>G c.365+140T>G (n.365+140T>G) c.98+140T>G (n.98+140T>G) c.-184+140T>G (n.-184+140T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032067A>G | CA2695102091 | MECP2 | c.377+140T>C (n.377+140T>C) c.413+140T>C (n.413+140T>C) c.10+140T>C c.*431+140T>C (n.*431+140T>C) n.2725+140T>C c.365+140T>C (n.365+140T>C) c.98+140T>C (n.98+140T>C) c.-184+140T>C (n.-184+140T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032067_154032068delinsAT | CA2466571431 | MECP2 | c.377+139_377+140delinsAT (n.377+139_377+140delinsAT) c.413+139_413+140delinsAT (n.413+139_413+140delinsAT) c.10+139_10+140delinsAT c.*431+139_*431+140delinsAT (n.*431+139_*431+140delinsAT) n.2725+139_2725+140delinsAT c.365+139_365+140delinsAT (n.365+139_365+140delinsAT) c.98+139_98+140delinsAT (n.98+139_98+140delinsAT) c.-184+139_-184+140delinsAT (n.-184+139_-184+140delinsAT) | |
| X | g.154032068T>C | CA2695102092 | MECP2 | c.377+139A>G (n.377+139A>G) c.413+139A>G (n.413+139A>G) c.10+139A>G c.*431+139A>G (n.*431+139A>G) n.2725+139A>G c.365+139A>G (n.365+139A>G) c.98+139A>G (n.98+139A>G) c.-184+139A>G (n.-184+139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032070del | CA873294511 | MECP2 | c.377+139del (n.377+139del) c.413+139del (n.413+139del) c.10+139del c.*431+139del (n.*431+139del) n.2725+139del c.365+139del (n.365+139del) c.98+139del (n.98+139del) c.-184+139del (n.-184+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032071C>A | CA873294521 | MECP2 | c.377+136G>T (n.377+136G>T) c.413+136G>T (n.413+136G>T) c.10+136G>T c.*431+136G>T (n.*431+136G>T) n.2725+136G>T c.365+136G>T (n.365+136G>T) c.98+136G>T (n.98+136G>T) c.-184+136G>T (n.-184+136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032071C= | CA2466571432 | MECP2 | c.377+136G= (n.377+136G=) c.413+136G= (n.413+136G=) c.10+136G= c.*431+136G= (n.*431+136G=) n.2725+136G= c.365+136G= (n.365+136G=) c.98+136G= (n.98+136G=) c.-184+136G= (n.-184+136G=) | |
| X | g.154032071C>T | CA2695102093 | MECP2 | c.377+136G>A (n.377+136G>A) c.413+136G>A (n.413+136G>A) c.10+136G>A c.*431+136G>A (n.*431+136G>A) n.2725+136G>A c.365+136G>A (n.365+136G>A) c.98+136G>A (n.98+136G>A) c.-184+136G>A (n.-184+136G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032072A= | CA2466571433 | MECP2 | c.377+135T= (n.377+135T=) c.413+135T= (n.413+135T=) c.10+135T= c.*431+135T= (n.*431+135T=) n.2725+135T= c.365+135T= (n.365+135T=) c.98+135T= (n.98+135T=) c.-184+135T= (n.-184+135T=) | |
| X | g.154032072A>G | CA2466571434 | MECP2 | c.377+135T>C (n.377+135T>C) c.413+135T>C (n.413+135T>C) c.10+135T>C c.*431+135T>C (n.*431+135T>C) n.2725+135T>C c.365+135T>C (n.365+135T>C) c.98+135T>C (n.98+135T>C) c.-184+135T>C (n.-184+135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032074G>C | CA2695102095 | MECP2 | c.377+133C>G (n.377+133C>G) c.413+133C>G (n.413+133C>G) c.10+133C>G c.*431+133C>G (n.*431+133C>G) n.2725+133C>G c.365+133C>G (n.365+133C>G) c.98+133C>G (n.98+133C>G) c.-184+133C>G (n.-184+133C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032074G>T | CA2695102094 | MECP2 | c.377+133C>A (n.377+133C>A) c.413+133C>A (n.413+133C>A) c.10+133C>A c.*431+133C>A (n.*431+133C>A) n.2725+133C>A c.365+133C>A (n.365+133C>A) c.98+133C>A (n.98+133C>A) c.-184+133C>A (n.-184+133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032074_154032079delinsGCACAC | CA2466571435 | MECP2 | c.377+128_377+133delinsGTGTGC (n.377+128_377+133delinsGTGTGC) c.413+128_413+133delinsGTGTGC (n.413+128_413+133delinsGTGTGC) c.10+128_10+133delinsGTGTGC c.*431+128_*431+133delinsGTGTGC (n.*431+128_*431+133delinsGTGTGC) n.2725+128_2725+133delinsGTGTGC c.365+128_365+133delinsGTGTGC (n.365+128_365+133delinsGTGTGC) c.98+128_98+133delinsGTGTGC (n.98+128_98+133delinsGTGTGC) c.-184+128_-184+133delinsGTGTGC (n.-184+128_-184+133delinsGTGTGC) | |
| X | g.154032075C>A | CA2695102096 | MECP2 | c.377+132G>T (n.377+132G>T) c.413+132G>T (n.413+132G>T) c.10+132G>T c.*431+132G>T (n.*431+132G>T) n.2725+132G>T c.365+132G>T (n.365+132G>T) c.98+132G>T (n.98+132G>T) c.-184+132G>T (n.-184+132G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032075C>G | CA2695102097 | MECP2 | c.377+132G>C (n.377+132G>C) c.413+132G>C (n.413+132G>C) c.10+132G>C c.*431+132G>C (n.*431+132G>C) n.2725+132G>C c.365+132G>C (n.365+132G>C) c.98+132G>C (n.98+132G>C) c.-184+132G>C (n.-184+132G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032076_154032080del | CA2466571436 | MECP2 | c.377+128_377+132del (n.377+128_377+132del) c.413+128_413+132del (n.413+128_413+132del) c.10+128_10+132del c.*431+128_*431+132del (n.*431+128_*431+132del) n.2725+128_2725+132del c.365+128_365+132del (n.365+128_365+132del) c.98+128_98+132del (n.98+128_98+132del) c.-184+128_-184+132del (n.-184+128_-184+132del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032076A>G | CA2695102098 | MECP2 | c.377+131T>C (n.377+131T>C) c.413+131T>C (n.413+131T>C) c.10+131T>C c.*431+131T>C (n.*431+131T>C) n.2725+131T>C c.365+131T>C (n.365+131T>C) c.98+131T>C (n.98+131T>C) c.-184+131T>C (n.-184+131T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032077C= | CA2466571437 | MECP2 | c.377+130G= (n.377+130G=) c.413+130G= (n.413+130G=) c.10+130G= c.*431+130G= (n.*431+130G=) n.2725+130G= c.365+130G= (n.365+130G=) c.98+130G= (n.98+130G=) c.-184+130G= (n.-184+130G=) | |
| X | g.154032077C>T | CA873294523 | MECP2 | c.377+130G>A (n.377+130G>A) c.413+130G>A (n.413+130G>A) c.10+130G>A c.*431+130G>A (n.*431+130G>A) n.2725+130G>A c.365+130G>A (n.365+130G>A) c.98+130G>A (n.98+130G>A) c.-184+130G>A (n.-184+130G>A) | dbSNP |
| X | g.154032079C>A | CA2695102099 | MECP2 | c.377+128G>T (n.377+128G>T) c.413+128G>T (n.413+128G>T) c.10+128G>T c.*431+128G>T (n.*431+128G>T) n.2725+128G>T c.365+128G>T (n.365+128G>T) c.98+128G>T (n.98+128G>T) c.-184+128G>T (n.-184+128G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032079C= | CA2466571438 | MECP2 | c.377+128G= (n.377+128G=) c.413+128G= (n.413+128G=) c.10+128G= c.*431+128G= (n.*431+128G=) n.2725+128G= c.365+128G= (n.365+128G=) c.98+128G= (n.98+128G=) c.-184+128G= (n.-184+128G=) | |
| X | g.154032079C>T | CA2466571439 | MECP2 | c.377+128G>A (n.377+128G>A) c.413+128G>A (n.413+128G>A) c.10+128G>A c.*431+128G>A (n.*431+128G>A) n.2725+128G>A c.365+128G>A (n.365+128G>A) c.98+128G>A (n.98+128G>A) c.-184+128G>A (n.-184+128G>A) | dbSNP |
| X | g.154032080C= | CA2466571440 | MECP2 | c.377+127G= (n.377+127G=) c.413+127G= (n.413+127G=) c.10+127G= c.*431+127G= (n.*431+127G=) n.2725+127G= c.365+127G= (n.365+127G=) c.98+127G= (n.98+127G=) c.-184+127G= (n.-184+127G=) | |
| X | g.154032080C>G | CA873294525 | MECP2 | c.377+127G>C (n.377+127G>C) c.413+127G>C (n.413+127G>C) c.10+127G>C c.*431+127G>C (n.*431+127G>C) n.2725+127G>C c.365+127G>C (n.365+127G>C) c.98+127G>C (n.98+127G>C) c.-184+127G>C (n.-184+127G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032081_154032082insCAAGTCTTTATCTGG | CA2561701814 | MECP2 | c.377+125_377+126insCCAGATAAAGACTTG (n.377+125_377+126insCCAGATAAAGACTTG) c.413+125_413+126insCCAGATAAAGACTTG (n.413+125_413+126insCCAGATAAAGACTTG) c.10+125_10+126insCCAGATAAAGACTTG c.*431+125_*431+126insCCAGATAAAGACTTG (n.*431+125_*431+126insCCAGATAAAGACTTG) n.2725+125_2725+126insCCAGATAAAGACTTG c.365+125_365+126insCCAGATAAAGACTTG (n.365+125_365+126insCCAGATAAAGACTTG) c.98+125_98+126insCCAGATAAAGACTTG (n.98+125_98+126insCCAGATAAAGACTTG) c.-184+125_-184+126insCCAGATAAAGACTTG (n.-184+125_-184+126insCCAGATAAAGACTTG) | |
| X | g.154032082G>A | CA337265334 | MECP2 | c.377+125C>T (n.377+125C>T) c.413+125C>T (n.413+125C>T) c.10+125C>T c.*431+125C>T (n.*431+125C>T) n.2725+125C>T c.365+125C>T (n.365+125C>T) c.98+125C>T (n.98+125C>T) c.-184+125C>T (n.-184+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032082G>C | CA2695102101 | MECP2 | c.377+125C>G (n.377+125C>G) c.413+125C>G (n.413+125C>G) c.10+125C>G c.*431+125C>G (n.*431+125C>G) n.2725+125C>G c.365+125C>G (n.365+125C>G) c.98+125C>G (n.98+125C>G) c.-184+125C>G (n.-184+125C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032082G= | CA2466571441 | MECP2 | c.377+125C= (n.377+125C=) c.413+125C= (n.413+125C=) c.10+125C= c.*431+125C= (n.*431+125C=) n.2725+125C= c.365+125C= (n.365+125C=) c.98+125C= (n.98+125C=) c.-184+125C= (n.-184+125C=) | |
| X | g.154032082G>T | CA2695102102 | MECP2 | c.377+125C>A (n.377+125C>A) c.413+125C>A (n.413+125C>A) c.10+125C>A c.*431+125C>A (n.*431+125C>A) n.2725+125C>A c.365+125C>A (n.365+125C>A) c.98+125C>A (n.98+125C>A) c.-184+125C>A (n.-184+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032083del | CA2695102100 | MECP2 | c.377+125del (n.377+125del) c.413+125del (n.413+125del) c.10+125del c.*431+125del (n.*431+125del) n.2725+125del c.365+125del (n.365+125del) c.98+125del (n.98+125del) c.-184+125del (n.-184+125del) | gnomAD v4 |
| X | g.154032083G>A | CA873294527 | MECP2 | c.377+124C>T (n.377+124C>T) c.413+124C>T (n.413+124C>T) c.10+124C>T c.*431+124C>T (n.*431+124C>T) n.2725+124C>T c.365+124C>T (n.365+124C>T) c.98+124C>T (n.98+124C>T) c.-184+124C>T (n.-184+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032083G>C | CA873294528 | MECP2 | c.377+124C>G (n.377+124C>G) c.413+124C>G (n.413+124C>G) c.10+124C>G c.*431+124C>G (n.*431+124C>G) n.2725+124C>G c.365+124C>G (n.365+124C>G) c.98+124C>G (n.98+124C>G) c.-184+124C>G (n.-184+124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032083G= | CA2466571442 | MECP2 | c.377+124C= (n.377+124C=) c.413+124C= (n.413+124C=) c.10+124C= c.*431+124C= (n.*431+124C=) n.2725+124C= c.365+124C= (n.365+124C=) c.98+124C= (n.98+124C=) c.-184+124C= (n.-184+124C=) | |
| X | g.154032084T>A | CA337265346 | MECP2 | c.377+123A>T (n.377+123A>T) c.413+123A>T (n.413+123A>T) c.10+123A>T c.*431+123A>T (n.*431+123A>T) n.2725+123A>T c.365+123A>T (n.365+123A>T) c.98+123A>T (n.98+123A>T) c.-184+123A>T (n.-184+123A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032084T= | CA2466571443 | MECP2 | c.377+123A= (n.377+123A=) c.413+123A= (n.413+123A=) c.10+123A= c.*431+123A= (n.*431+123A=) n.2725+123A= c.365+123A= (n.365+123A=) c.98+123A= (n.98+123A=) c.-184+123A= (n.-184+123A=) | |
| X | g.154032086_154032087del | CA2695102103 | MECP2 | c.377+122_377+123del (n.377+122_377+123del) c.413+122_413+123del (n.413+122_413+123del) c.10+122_10+123del c.*431+122_*431+123del (n.*431+122_*431+123del) n.2725+122_2725+123del c.365+122_365+123del (n.365+122_365+123del) c.98+122_98+123del (n.98+122_98+123del) c.-184+122_-184+123del (n.-184+122_-184+123del) | gnomAD v4 |
| X | g.154032085C>T | CA2695102104 | MECP2 | c.377+122G>A (n.377+122G>A) c.413+122G>A (n.413+122G>A) c.10+122G>A c.*431+122G>A (n.*431+122G>A) n.2725+122G>A c.365+122G>A (n.365+122G>A) c.98+122G>A (n.98+122G>A) c.-184+122G>A (n.-184+122G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032086T>C | CA645289932 | MECP2 | c.377+121A>G (n.377+121A>G) c.413+121A>G (n.413+121A>G) c.10+121A>G c.*431+121A>G (n.*431+121A>G) n.2725+121A>G c.365+121A>G (n.365+121A>G) c.98+121A>G (n.98+121A>G) c.-184+121A>G (n.-184+121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032086T= | CA2466571444 | MECP2 | c.377+121A= (n.377+121A=) c.413+121A= (n.413+121A=) c.10+121A= c.*431+121A= (n.*431+121A=) n.2725+121A= c.365+121A= (n.365+121A=) c.98+121A= (n.98+121A=) c.-184+121A= (n.-184+121A=) | |
| X | g.154032087_154032088del | CA2824280984 | MECP2 | c.377+119_377+120del (n.377+119_377+120del) c.413+119_413+120del (n.413+119_413+120del) c.10+119_10+120del c.*431+119_*431+120del (n.*431+119_*431+120del) n.2725+119_2725+120del c.365+119_365+120del (n.365+119_365+120del) c.98+119_98+120del (n.98+119_98+120del) c.-184+119_-184+120del (n.-184+119_-184+120del) | |
| X | g.154032088A>T | CA2695102105 | MECP2 | c.377+119T>A (n.377+119T>A) c.413+119T>A (n.413+119T>A) c.10+119T>A c.*431+119T>A (n.*431+119T>A) n.2725+119T>A c.365+119T>A (n.365+119T>A) c.98+119T>A (n.98+119T>A) c.-184+119T>A (n.-184+119T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032089G>A | CA873294538 | MECP2 | c.377+118C>T (n.377+118C>T) c.413+118C>T (n.413+118C>T) c.10+118C>T c.*431+118C>T (n.*431+118C>T) n.2725+118C>T c.365+118C>T (n.365+118C>T) c.98+118C>T (n.98+118C>T) c.-184+118C>T (n.-184+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032089G>C | CA2466571446 | MECP2 | c.377+118C>G (n.377+118C>G) c.413+118C>G (n.413+118C>G) c.10+118C>G c.*431+118C>G (n.*431+118C>G) n.2725+118C>G c.365+118C>G (n.365+118C>G) c.98+118C>G (n.98+118C>G) c.-184+118C>G (n.-184+118C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032089G= | CA2466571445 | MECP2 | c.377+118C= (n.377+118C=) c.413+118C= (n.413+118C=) c.10+118C= c.*431+118C= (n.*431+118C=) n.2725+118C= c.365+118C= (n.365+118C=) c.98+118C= (n.98+118C=) c.-184+118C= (n.-184+118C=) | |
| X | g.154032090T>C | CA2466571448 | MECP2 | c.377+117A>G (n.377+117A>G) c.413+117A>G (n.413+117A>G) c.10+117A>G c.*431+117A>G (n.*431+117A>G) n.2725+117A>G c.365+117A>G (n.365+117A>G) c.98+117A>G (n.98+117A>G) c.-184+117A>G (n.-184+117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032090T>G | CA2695102106 | MECP2 | c.377+117A>C (n.377+117A>C) c.413+117A>C (n.413+117A>C) c.10+117A>C c.*431+117A>C (n.*431+117A>C) n.2725+117A>C c.365+117A>C (n.365+117A>C) c.98+117A>C (n.98+117A>C) c.-184+117A>C (n.-184+117A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032090T= | CA2466571447 | MECP2 | c.377+117A= (n.377+117A=) c.413+117A= (n.413+117A=) c.10+117A= c.*431+117A= (n.*431+117A=) n.2725+117A= c.365+117A= (n.365+117A=) c.98+117A= (n.98+117A=) c.-184+117A= (n.-184+117A=) | |
| X | g.154032091G>A | CA873294539 | MECP2 | c.377+116C>T (n.377+116C>T) c.413+116C>T (n.413+116C>T) c.10+116C>T c.*431+116C>T (n.*431+116C>T) n.2725+116C>T c.365+116C>T (n.365+116C>T) c.98+116C>T (n.98+116C>T) c.-184+116C>T (n.-184+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032091G= | CA2466571449 | MECP2 | c.377+116C= (n.377+116C=) c.413+116C= (n.413+116C=) c.10+116C= c.*431+116C= (n.*431+116C=) n.2725+116C= c.365+116C= (n.365+116C=) c.98+116C= (n.98+116C=) c.-184+116C= (n.-184+116C=) | |
| X | g.154032091G>T | CA2695102107 | MECP2 | c.377+116C>A (n.377+116C>A) c.413+116C>A (n.413+116C>A) c.10+116C>A c.*431+116C>A (n.*431+116C>A) n.2725+116C>A c.365+116C>A (n.365+116C>A) c.98+116C>A (n.98+116C>A) c.-184+116C>A (n.-184+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032092T>C | CA2695102108 | MECP2 | c.377+115A>G (n.377+115A>G) c.413+115A>G (n.413+115A>G) c.10+115A>G c.*431+115A>G (n.*431+115A>G) n.2725+115A>G c.365+115A>G (n.365+115A>G) c.98+115A>G (n.98+115A>G) c.-184+115A>G (n.-184+115A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032093T>A | CA873294545 | MECP2 | c.377+114A>T (n.377+114A>T) c.413+114A>T (n.413+114A>T) c.10+114A>T c.*431+114A>T (n.*431+114A>T) n.2725+114A>T c.365+114A>T (n.365+114A>T) c.98+114A>T (n.98+114A>T) c.-184+114A>T (n.-184+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032093T= | CA2466571450 | MECP2 | c.377+114A= (n.377+114A=) c.413+114A= (n.413+114A=) c.10+114A= c.*431+114A= (n.*431+114A=) n.2725+114A= c.365+114A= (n.365+114A=) c.98+114A= (n.98+114A=) c.-184+114A= (n.-184+114A=) | |
| X | g.154032094C>A | CA873294553 | MECP2 | c.377+113G>T (n.377+113G>T) c.413+113G>T (n.413+113G>T) c.10+113G>T c.*431+113G>T (n.*431+113G>T) n.2725+113G>T c.365+113G>T (n.365+113G>T) c.98+113G>T (n.98+113G>T) c.-184+113G>T (n.-184+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032094C= | CA2466571451 | MECP2 | c.377+113G= (n.377+113G=) c.413+113G= (n.413+113G=) c.10+113G= c.*431+113G= (n.*431+113G=) n.2725+113G= c.365+113G= (n.365+113G=) c.98+113G= (n.98+113G=) c.-184+113G= (n.-184+113G=) | |
| X | g.154032095A= | CA2466571452 | MECP2 | c.377+112T= (n.377+112T=) c.413+112T= (n.413+112T=) c.10+112T= c.*431+112T= (n.*431+112T=) n.2725+112T= c.365+112T= (n.365+112T=) c.98+112T= (n.98+112T=) c.-184+112T= (n.-184+112T=) | |
| X | g.154032095A>G | CA337265359 | MECP2 | c.377+112T>C (n.377+112T>C) c.413+112T>C (n.413+112T>C) c.10+112T>C c.*431+112T>C (n.*431+112T>C) n.2725+112T>C c.365+112T>C (n.365+112T>C) c.98+112T>C (n.98+112T>C) c.-184+112T>C (n.-184+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032095A>T | CA2695102109 | MECP2 | c.377+112T>A (n.377+112T>A) c.413+112T>A (n.413+112T>A) c.10+112T>A c.*431+112T>A (n.*431+112T>A) n.2725+112T>A c.365+112T>A (n.365+112T>A) c.98+112T>A (n.98+112T>A) c.-184+112T>A (n.-184+112T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032096T>C | CA2466571454 | MECP2 | c.377+111A>G (n.377+111A>G) c.413+111A>G (n.413+111A>G) c.10+111A>G c.*431+111A>G (n.*431+111A>G) n.2725+111A>G c.365+111A>G (n.365+111A>G) c.98+111A>G (n.98+111A>G) c.-184+111A>G (n.-184+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032096T>G | CA2695102110 | MECP2 | c.377+111A>C (n.377+111A>C) c.413+111A>C (n.413+111A>C) c.10+111A>C c.*431+111A>C (n.*431+111A>C) n.2725+111A>C c.365+111A>C (n.365+111A>C) c.98+111A>C (n.98+111A>C) c.-184+111A>C (n.-184+111A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032096T= | CA2466571453 | MECP2 | c.377+111A= (n.377+111A=) c.413+111A= (n.413+111A=) c.10+111A= c.*431+111A= (n.*431+111A=) n.2725+111A= c.365+111A= (n.365+111A=) c.98+111A= (n.98+111A=) c.-184+111A= (n.-184+111A=) | |
| X | g.154032098G>C | CA337265373 | MECP2 | c.377+109C>G (n.377+109C>G) c.413+109C>G (n.413+109C>G) c.10+109C>G c.*431+109C>G (n.*431+109C>G) n.2725+109C>G c.365+109C>G (n.365+109C>G) c.98+109C>G (n.98+109C>G) c.-184+109C>G (n.-184+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032098G= | CA2466571455 | MECP2 | c.377+109C= (n.377+109C=) c.413+109C= (n.413+109C=) c.10+109C= c.*431+109C= (n.*431+109C=) n.2725+109C= c.365+109C= (n.365+109C=) c.98+109C= (n.98+109C=) c.-184+109C= (n.-184+109C=) | |
| X | g.154032099T>A | CA2824280985 | MECP2 | c.377+108A>T (n.377+108A>T) c.413+108A>T (n.413+108A>T) c.10+108A>T c.*431+108A>T (n.*431+108A>T) n.2725+108A>T c.365+108A>T (n.365+108A>T) c.98+108A>T (n.98+108A>T) c.-184+108A>T (n.-184+108A>T) | |
| X | g.154032099T>C | CA2557621315 | MECP2 | c.377+108A>G (n.377+108A>G) c.413+108A>G (n.413+108A>G) c.10+108A>G c.*431+108A>G (n.*431+108A>G) n.2725+108A>G c.365+108A>G (n.365+108A>G) c.98+108A>G (n.98+108A>G) c.-184+108A>G (n.-184+108A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032102_154032105dup | CA2695102111 | MECP2 | c.377+103_377+106dup (n.377+103_377+106dup) c.413+103_413+106dup (n.413+103_413+106dup) c.10+103_10+106dup c.*431+103_*431+106dup (n.*431+103_*431+106dup) n.2725+103_2725+106dup c.365+103_365+106dup (n.365+103_365+106dup) c.98+103_98+106dup (n.98+103_98+106dup) c.-184+103_-184+106dup (n.-184+103_-184+106dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154032103T>C | CA2695102112 | MECP2 | c.377+104A>G (n.377+104A>G) c.413+104A>G (n.413+104A>G) c.10+104A>G c.*431+104A>G (n.*431+104A>G) n.2725+104A>G c.365+104A>G (n.365+104A>G) c.98+104A>G (n.98+104A>G) c.-184+104A>G (n.-184+104A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032104G>A | CA873294561 | MECP2 | c.377+103C>T (n.377+103C>T) c.413+103C>T (n.413+103C>T) c.10+103C>T c.*431+103C>T (n.*431+103C>T) n.2725+103C>T c.365+103C>T (n.365+103C>T) c.98+103C>T (n.98+103C>T) c.-184+103C>T (n.-184+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032104G= | CA2466571456 | MECP2 | c.377+103C= (n.377+103C=) c.413+103C= (n.413+103C=) c.10+103C= c.*431+103C= (n.*431+103C=) n.2725+103C= c.365+103C= (n.365+103C=) c.98+103C= (n.98+103C=) c.-184+103C= (n.-184+103C=) | |
| X | g.154032104G>T | CA2695102113 | MECP2 | c.377+103C>A (n.377+103C>A) c.413+103C>A (n.413+103C>A) c.10+103C>A c.*431+103C>A (n.*431+103C>A) n.2725+103C>A c.365+103C>A (n.365+103C>A) c.98+103C>A (n.98+103C>A) c.-184+103C>A (n.-184+103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032105T>A | CA873294562 | MECP2 | c.377+102A>T (n.377+102A>T) c.413+102A>T (n.413+102A>T) c.10+102A>T c.*431+102A>T (n.*431+102A>T) n.2725+102A>T c.365+102A>T (n.365+102A>T) c.98+102A>T (n.98+102A>T) c.-184+102A>T (n.-184+102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032105T>C | CA873294567 | MECP2 | c.377+102A>G (n.377+102A>G) c.413+102A>G (n.413+102A>G) c.10+102A>G c.*431+102A>G (n.*431+102A>G) n.2725+102A>G c.365+102A>G (n.365+102A>G) c.98+102A>G (n.98+102A>G) c.-184+102A>G (n.-184+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032105T= | CA2466571457 | MECP2 | c.377+102A= (n.377+102A=) c.413+102A= (n.413+102A=) c.10+102A= c.*431+102A= (n.*431+102A=) n.2725+102A= c.365+102A= (n.365+102A=) c.98+102A= (n.98+102A=) c.-184+102A= (n.-184+102A=) | |
| X | g.154032106_154032107delinsTC | CA2466571458 | MECP2 | c.377+100_377+101delinsGA (n.377+100_377+101delinsGA) c.413+100_413+101delinsGA (n.413+100_413+101delinsGA) c.10+100_10+101delinsGA c.*431+100_*431+101delinsGA (n.*431+100_*431+101delinsGA) n.2725+100_2725+101delinsGA c.365+100_365+101delinsGA (n.365+100_365+101delinsGA) c.98+100_98+101delinsGA (n.98+100_98+101delinsGA) c.-184+100_-184+101delinsGA (n.-184+100_-184+101delinsGA) | |
| X | g.154032107C>T | CA2695102114 | MECP2 | c.377+100G>A (n.377+100G>A) c.413+100G>A (n.413+100G>A) c.10+100G>A c.*431+100G>A (n.*431+100G>A) n.2725+100G>A c.365+100G>A (n.365+100G>A) c.98+100G>A (n.98+100G>A) c.-184+100G>A (n.-184+100G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032112dup | CA873294571 | MECP2 | c.377+100dup (n.377+100dup) c.413+100dup (n.413+100dup) c.10+100dup c.*431+100dup (n.*431+100dup) n.2725+100dup c.365+100dup (n.365+100dup) c.98+100dup (n.98+100dup) c.-184+100dup (n.-184+100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032112del | CA2466571459 | MECP2 | c.377+100del (n.377+100del) c.413+100del (n.413+100del) c.10+100del c.*431+100del (n.*431+100del) n.2725+100del c.365+100del (n.365+100del) c.98+100del (n.98+100del) c.-184+100del (n.-184+100del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032108C= | CA2466571460 | MECP2 | c.377+99G= (n.377+99G=) c.413+99G= (n.413+99G=) c.10+99G= c.*431+99G= (n.*431+99G=) n.2725+99G= c.365+99G= (n.365+99G=) c.98+99G= (n.98+99G=) c.-184+99G= (n.-184+99G=) | |
| X | g.154032108C>T | CA873294574 | MECP2 | c.377+99G>A (n.377+99G>A) c.413+99G>A (n.413+99G>A) c.10+99G>A c.*431+99G>A (n.*431+99G>A) n.2725+99G>A c.365+99G>A (n.365+99G>A) c.98+99G>A (n.98+99G>A) c.-184+99G>A (n.-184+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032109C>A | CA2695102115 | MECP2 | c.377+98G>T (n.377+98G>T) c.413+98G>T (n.413+98G>T) c.10+98G>T c.*431+98G>T (n.*431+98G>T) n.2725+98G>T c.365+98G>T (n.365+98G>T) c.98+98G>T (n.98+98G>T) c.-184+98G>T (n.-184+98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032110C>T | CA2579736477 | MECP2 | c.377+97G>A (n.377+97G>A) c.413+97G>A (n.413+97G>A) c.10+97G>A c.*431+97G>A (n.*431+97G>A) n.2725+97G>A c.365+97G>A (n.365+97G>A) c.98+97G>A (n.98+97G>A) c.-184+97G>A (n.-184+97G>A) | |
| X | g.154032111C>A | CA2695102116 | MECP2 | c.377+96G>T (n.377+96G>T) c.413+96G>T (n.413+96G>T) c.10+96G>T c.*431+96G>T (n.*431+96G>T) n.2725+96G>T c.365+96G>T (n.365+96G>T) c.98+96G>T (n.98+96G>T) c.-184+96G>T (n.-184+96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032111C>T | CA2579736479 | MECP2 | c.377+96G>A (n.377+96G>A) c.413+96G>A (n.413+96G>A) c.10+96G>A c.*431+96G>A (n.*431+96G>A) n.2725+96G>A c.365+96G>A (n.365+96G>A) c.98+96G>A (n.98+96G>A) c.-184+96G>A (n.-184+96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032112C>A | CA2695102117 | MECP2 | c.377+95G>T (n.377+95G>T) c.413+95G>T (n.413+95G>T) c.10+95G>T c.*431+95G>T (n.*431+95G>T) n.2725+95G>T c.365+95G>T (n.365+95G>T) c.98+95G>T (n.98+95G>T) c.-184+95G>T (n.-184+95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032112C= | CA2466571461 | MECP2 | c.377+95G= (n.377+95G=) c.413+95G= (n.413+95G=) c.10+95G= c.*431+95G= (n.*431+95G=) n.2725+95G= c.365+95G= (n.365+95G=) c.98+95G= (n.98+95G=) c.-184+95G= (n.-184+95G=) | |
| X | g.154032112C>T | CA199457 | MECP2 | c.377+95G>A (n.377+95G>A) c.413+95G>A (n.413+95G>A) c.10+95G>A c.*431+95G>A (n.*431+95G>A) n.2725+95G>A c.365+95G>A (n.365+95G>A) c.98+95G>A (n.98+95G>A) c.-184+95G>A (n.-184+95G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032113G>A | CA337265377 | MECP2 | c.377+94C>T (n.377+94C>T) c.413+94C>T (n.413+94C>T) c.10+94C>T c.*431+94C>T (n.*431+94C>T) n.2725+94C>T c.365+94C>T (n.365+94C>T) c.98+94C>T (n.98+94C>T) c.-184+94C>T (n.-184+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032113G= | CA2466571462 | MECP2 | c.377+94C= (n.377+94C=) c.413+94C= (n.413+94C=) c.10+94C= c.*431+94C= (n.*431+94C=) n.2725+94C= c.365+94C= (n.365+94C=) c.98+94C= (n.98+94C=) c.-184+94C= (n.-184+94C=) | |
| X | g.154032113G>T | CA2579736484 | MECP2 | c.377+94C>A (n.377+94C>A) c.413+94C>A (n.413+94C>A) c.10+94C>A c.*431+94C>A (n.*431+94C>A) n.2725+94C>A c.365+94C>A (n.365+94C>A) c.98+94C>A (n.98+94C>A) c.-184+94C>A (n.-184+94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032114A= | CA2466571463 | MECP2 | c.377+93T= (n.377+93T=) c.413+93T= (n.413+93T=) c.10+93T= c.*431+93T= (n.*431+93T=) n.2725+93T= c.365+93T= (n.365+93T=) c.98+93T= (n.98+93T=) c.-184+93T= (n.-184+93T=) | |
| X | g.154032114A>G | CA1138555040 | MECP2 | c.377+93T>C (n.377+93T>C) c.413+93T>C (n.413+93T>C) c.10+93T>C c.*431+93T>C (n.*431+93T>C) n.2725+93T>C c.365+93T>C (n.365+93T>C) c.98+93T>C (n.98+93T>C) c.-184+93T>C (n.-184+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032115C>T | CA2695102118 | MECP2 | c.377+92G>A (n.377+92G>A) c.413+92G>A (n.413+92G>A) c.10+92G>A c.*431+92G>A (n.*431+92G>A) n.2725+92G>A c.365+92G>A (n.365+92G>A) c.98+92G>A (n.98+92G>A) c.-184+92G>A (n.-184+92G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032116C>A | CA2695102119 | MECP2 | c.377+91G>T (n.377+91G>T) c.413+91G>T (n.413+91G>T) c.10+91G>T c.*431+91G>T (n.*431+91G>T) n.2725+91G>T c.365+91G>T (n.365+91G>T) c.98+91G>T (n.98+91G>T) c.-184+91G>T (n.-184+91G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032118C>A | CA2695102120 | MECP2 | c.377+89G>T (n.377+89G>T) c.413+89G>T (n.413+89G>T) c.10+89G>T c.*431+89G>T (n.*431+89G>T) n.2725+89G>T c.365+89G>T (n.365+89G>T) c.98+89G>T (n.98+89G>T) c.-184+89G>T (n.-184+89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032118C>T | CA2579736485 | MECP2 | c.377+89G>A (n.377+89G>A) c.413+89G>A (n.413+89G>A) c.10+89G>A c.*431+89G>A (n.*431+89G>A) n.2725+89G>A c.365+89G>A (n.365+89G>A) c.98+89G>A (n.98+89G>A) c.-184+89G>A (n.-184+89G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032120C>A | CA2695102121 | MECP2 | c.377+87G>T (n.377+87G>T) c.413+87G>T (n.413+87G>T) c.10+87G>T c.*431+87G>T (n.*431+87G>T) n.2725+87G>T c.365+87G>T (n.365+87G>T) c.98+87G>T (n.98+87G>T) c.-184+87G>T (n.-184+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032120C>T | CA2695102122 | MECP2 | c.377+87G>A (n.377+87G>A) c.413+87G>A (n.413+87G>A) c.10+87G>A c.*431+87G>A (n.*431+87G>A) n.2725+87G>A c.365+87G>A (n.365+87G>A) c.98+87G>A (n.98+87G>A) c.-184+87G>A (n.-184+87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032121C>A | CA2695102123 | MECP2 | c.377+86G>T (n.377+86G>T) c.413+86G>T (n.413+86G>T) c.10+86G>T c.*431+86G>T (n.*431+86G>T) n.2725+86G>T c.365+86G>T (n.365+86G>T) c.98+86G>T (n.98+86G>T) c.-184+86G>T (n.-184+86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032121C>T | CA2579736486 | MECP2 | c.377+86G>A (n.377+86G>A) c.413+86G>A (n.413+86G>A) c.10+86G>A c.*431+86G>A (n.*431+86G>A) n.2725+86G>A c.365+86G>A (n.365+86G>A) c.98+86G>A (n.98+86G>A) c.-184+86G>A (n.-184+86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032123T>G | CA2695102124 | MECP2 | c.377+84A>C (n.377+84A>C) c.413+84A>C (n.413+84A>C) c.10+84A>C c.*431+84A>C (n.*431+84A>C) n.2725+84A>C c.365+84A>C (n.365+84A>C) c.98+84A>C (n.98+84A>C) c.-184+84A>C (n.-184+84A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032124G>C | CA2695102125 | MECP2 | c.377+83C>G (n.377+83C>G) c.413+83C>G (n.413+83C>G) c.10+83C>G c.*431+83C>G (n.*431+83C>G) n.2725+83C>G c.365+83C>G (n.365+83C>G) c.98+83C>G (n.98+83C>G) c.-184+83C>G (n.-184+83C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032124G>T | CA2695102126 | MECP2 | c.377+83C>A (n.377+83C>A) c.413+83C>A (n.413+83C>A) c.10+83C>A c.*431+83C>A (n.*431+83C>A) n.2725+83C>A c.365+83C>A (n.365+83C>A) c.98+83C>A (n.98+83C>A) c.-184+83C>A (n.-184+83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032126del | CA2579736487 | MECP2 | c.377+83del (n.377+83del) c.413+83del (n.413+83del) c.10+83del c.*431+83del (n.*431+83del) n.2725+83del c.365+83del (n.365+83del) c.98+83del (n.98+83del) c.-184+83del (n.-184+83del) | gnomAD v4 |
| X | g.154032125G>A | CA2695102127 | MECP2 | c.377+82C>T (n.377+82C>T) c.413+82C>T (n.413+82C>T) c.10+82C>T c.*431+82C>T (n.*431+82C>T) n.2725+82C>T c.365+82C>T (n.365+82C>T) c.98+82C>T (n.98+82C>T) c.-184+82C>T (n.-184+82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032125G>T | CA2695102128 | MECP2 | c.377+82C>A (n.377+82C>A) c.413+82C>A (n.413+82C>A) c.10+82C>A c.*431+82C>A (n.*431+82C>A) n.2725+82C>A c.365+82C>A (n.365+82C>A) c.98+82C>A (n.98+82C>A) c.-184+82C>A (n.-184+82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032126G>A | CA873294588 | MECP2 | c.377+81C>T (n.377+81C>T) c.413+81C>T (n.413+81C>T) c.10+81C>T c.*431+81C>T (n.*431+81C>T) n.2725+81C>T c.365+81C>T (n.365+81C>T) c.98+81C>T (n.98+81C>T) c.-184+81C>T (n.-184+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032126G>C | CA2695102130 | MECP2 | c.377+81C>G (n.377+81C>G) c.413+81C>G (n.413+81C>G) c.10+81C>G c.*431+81C>G (n.*431+81C>G) n.2725+81C>G c.365+81C>G (n.365+81C>G) c.98+81C>G (n.98+81C>G) c.-184+81C>G (n.-184+81C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032126G= | CA2466571464 | MECP2 | c.377+81C= (n.377+81C=) c.413+81C= (n.413+81C=) c.10+81C= c.*431+81C= (n.*431+81C=) n.2725+81C= c.365+81C= (n.365+81C=) c.98+81C= (n.98+81C=) c.-184+81C= (n.-184+81C=) | |
| X | g.154032126G>T | CA2695102129 | MECP2 | c.377+81C>A (n.377+81C>A) c.413+81C>A (n.413+81C>A) c.10+81C>A c.*431+81C>A (n.*431+81C>A) n.2725+81C>A c.365+81C>A (n.365+81C>A) c.98+81C>A (n.98+81C>A) c.-184+81C>A (n.-184+81C>A) | gnomAD v4 |