OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030367_154031450del | CA274586 | MECP2 | c.378_1461del (p.Pro127PhefsTer24) c.414_1497del (p.Pro139PhefsTer24) c.378_1457del c.378_*833del c.99_1182del (p.Pro34PhefsTer24) c.-183_792del | ClinVar |
| X | g.154030546_154032241del | CA2695202122 | MECP2 | c.343_1282del c.379_1318del c.343_*654del c.64_1003del c.-218_613del | |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030639_154031446del | CA274587 | MECP2 | c.382_1189del (p.Gln128ArgfsTer12) c.418_1225del (p.Gln140ArgfsTer12) c.418_*561del c.382_*561del c.103_910del (p.Gln35ArgfsTer12) c.-179_520del | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030646_154032241del | CA915952020 | MECP2 | c.343_1182del c.379_1218del c.379_*554del c.343_*554del c.64_903del c.-218_513del | |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030672_154031421del | CA274588 | MECP2 | c.409_1158del (p.Glu137_Leu386del) c.445_1194del (p.Glu149_Leu398del) c.445_*530del c.409_*530del c.130_879del (p.Glu44_Leu293del) c.-152_489del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030700_154032236del | CA915952025 | MECP2 | c.348_1128del c.384_1164del c.384_*500del c.348_*500del c.69_849del c.-213_459del | |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154031409G>A | CA121703 | MECP2 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.52C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.2767C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.-142C>T (n.-142C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154031409G>C | CA415175084 | MECP2 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.52C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.2767C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-142C>G (n.-142C>G) | |
| X | g.154031409G= | CA2466571024 | MECP2 | c.419C= (p.Ala140=) c.455C= (p.Ala152=) c.52C= c.*473C= (n.*473C=) n.2767C= c.407C= (p.Ala136=) c.140C= (p.Ala47=) c.-142C= (n.-142C=) | |
| X | g.154031409G>T | CA10558610 | MECP2 | c.419C>A (p.Ala140Glu) c.455C>A (p.Ala152Glu) c.52C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.2767C>A c.407C>A (p.Ala136Glu) c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-142C>A (n.-142C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031410C>A | CA415175092 | MECP2 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.51G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.2766G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-143G>T (n.-143G>T) | |
| X | g.154031410C>G | CA415175096 | MECP2 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.51G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.2766G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-143G>C (n.-143G>C) | |
| X | g.154031410C>T | CA415175113 | MECP2 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.51G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.2766G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-143G>A (n.-143G>A) | |
| X | g.154031413_154031416dup | CA2695237613 | MECP2 | c.415_418dup (p.Ala140AspfsTer15) c.451_454dup (p.Ala152AspfsTer15) c.48_51dup c.*469_*472dup (n.*469_*472dup) c.451_454dup (p.Ala152AspfsTer?) n.2763_2766dup c.403_406dup (p.Ala136AspfsTer15) c.415_418dup (p.Ala140AspfsTer?) c.136_139dup (p.Ala47AspfsTer15) c.-146_-143dup (n.-146_-143dup) | |
| X | g.154031411A>C | CA415175117 | MECP2 | c.417T>G (p.Ile139Met) c.453T>G (p.Ile151Met) c.50T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.2765T>G c.405T>G (p.Ile135Met) c.138T>G (p.Ile46Met) c.-144T>G (n.-144T>G) | |
| X | g.154031411A>G | CA519705688 | MECP2 | c.417T>C (p.Ile139=) c.453T>C (p.Ile151=) c.50T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.2765T>C c.405T>C (p.Ile135=) c.138T>C (p.Ile46=) c.-144T>C (n.-144T>C) | |
| X | g.154031411A>T | CA519705690 | MECP2 | c.417T>A (p.Ile139=) c.453T>A (p.Ile151=) c.50T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.2765T>A c.405T>A (p.Ile135=) c.138T>A (p.Ile46=) c.-144T>A (n.-144T>A) | |
| X | g.154031412A>C | CA415175118 | MECP2 | c.416T>G (p.Ile139Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.49T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.2764T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.-145T>G (n.-145T>G) | |
| X | g.154031412A>G | CA415175119 | MECP2 | c.416T>C (p.Ile139Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.49T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.2764T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.-145T>C (n.-145T>C) | |
| X | g.154031412A>T | CA415175120 | MECP2 | c.416T>A (p.Ile139Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.49T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.2764T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.-145T>A (n.-145T>A) | |
| X | g.154031413T>A | CA415175122 | MECP2 | c.415A>T (p.Ile139Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.48A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.2763A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.-146A>T (n.-146A>T) | |
| X | g.154031413T>C | CA415175125 | MECP2 | c.415A>G (p.Ile139Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.48A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.2763A>G c.403A>G (p.Ile135Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.-146A>G (n.-146A>G) | |
| X | g.154031413T>G | CA415175121 | MECP2 | c.415A>C (p.Ile139Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.48A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.2763A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
| X | g.154031414C>A | CA415175141 | MECP2 | c.414G>T (p.Leu138Phe) c.450G>T (p.Leu150Phe) c.47G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.2762G>T c.402G>T (p.Leu134Phe) c.135G>T (p.Leu45Phe) c.-147G>T (n.-147G>T) | |
| X | g.154031414C>G | CA415175143 | MECP2 | c.414G>C (p.Leu138Phe) c.450G>C (p.Leu150Phe) c.47G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.2762G>C c.402G>C (p.Leu134Phe) c.135G>C (p.Leu45Phe) c.-147G>C (n.-147G>C) | ClinVar |
| X | g.154031414C>T | CA519705693 | MECP2 | c.414G>A (p.Leu138=) c.450G>A (p.Leu150=) c.47G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.2762G>A c.402G>A (p.Leu134=) c.135G>A (p.Leu45=) c.-147G>A (n.-147G>A) | |
| X | g.154031415A= | CA2466571025 | MECP2 | c.413T= (p.Leu138=) c.449T= (p.Leu150=) c.46T= c.*467T= (n.*467T=) n.2761T= c.401T= (p.Leu134=) c.134T= (p.Leu45=) c.-148T= (n.-148T=) | |
| X | g.154031415A>C | CA415175148 | MECP2 | c.413T>G (p.Leu138Trp) c.449T>G (p.Leu150Trp) c.46T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.2761T>G c.401T>G (p.Leu134Trp) c.134T>G (p.Leu45Trp) c.-148T>G (n.-148T>G) | |
| X | g.154031415A>G | CA270407 | MECP2 | c.413T>C (p.Leu138Ser) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.46T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.2761T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) c.134T>C (p.Leu45Ser) c.-148T>C (n.-148T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031415A>T | CA270404 | MECP2 | c.413T>A (p.Leu138Ter) c.449T>A (p.Leu150Ter) c.46T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.2761T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) c.134T>A (p.Leu45Ter) c.-148T>A (n.-148T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031416A>C | CA415175149 | MECP2 | c.412T>G (p.Leu138Val) c.448T>G (p.Leu150Val) c.45T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.2760T>G c.400T>G (p.Leu134Val) c.133T>G (p.Leu45Val) c.-149T>G (n.-149T>G) | |
| X | g.154031416A>G | CA519705699 | MECP2 | c.412T>C (p.Leu138=) c.448T>C (p.Leu150=) c.45T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.2760T>C c.400T>C (p.Leu134=) c.133T>C (p.Leu45=) c.-149T>C (n.-149T>C) | |
| X | g.154031416A>T | CA415175150 | MECP2 | c.412T>A (p.Leu138Met) c.448T>A (p.Leu150Met) c.45T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.2760T>A c.400T>A (p.Leu134Met) c.133T>A (p.Leu45Met) c.-149T>A (n.-149T>A) | |
| X | g.154031416_154031417delinsAC | CA2466571026 | MECP2 | c.411_412delinsGT (p.Glu137=) c.447_448delinsGT (p.Glu149=) c.44_45delinsGT c.*465_*466delinsGT (n.*465_*466delinsGT) n.2759_2760delinsGT c.399_400delinsGT (p.Glu133=) c.132_133delinsGT (p.Glu44=) c.-150_-149delinsGT (n.-150_-149delinsGT) | |
| X | g.154031417del | CA270403 | MECP2 | c.411del (p.Glu137AspfsTer2) c.447del (p.Glu149AspfsTer2) c.44del c.*465del (n.*465del) n.2759del c.399del (p.Glu133AspfsTer2) c.132del (p.Glu44AspfsTer2) c.-150del (n.-150del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031417C>A | CA415175151 | MECP2 | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.44G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.2759G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.-150G>T (n.-150G>T) | |
| X | g.154031417C>G | CA415175152 | MECP2 | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.44G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.2759G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.-150G>C (n.-150G>C) | |
| X | g.154031417C>T | CA519705702 | MECP2 | c.411G>A (p.Glu137=) c.447G>A (p.Glu149=) c.44G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.2759G>A c.399G>A (p.Glu133=) c.132G>A (p.Glu44=) c.-150G>A (n.-150G>A) | dbSNP |
| X | g.154031418T>A | CA415175166 | MECP2 | c.410A>T (p.Glu137Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.43A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.2758A>T c.398A>T (p.Glu133Val) c.131A>T (p.Glu44Val) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
| X | g.154031418T>C | CA121705 | MECP2 | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.43A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.2758A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-151A>G (n.-151A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154031418T>G | CA415175157 | MECP2 | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.43A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.2758A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-151A>C (n.-151A>C) | |
| X | g.154031418T= | CA2466571027 | MECP2 | c.410A= (p.Glu137=) c.446A= (p.Glu149=) c.43A= c.*464A= (n.*464A=) n.2758A= c.398A= (p.Glu133=) c.131A= (p.Glu44=) c.-151A= (n.-151A=) | |
| X | g.154031419C>A | CA415175171 | MECP2 | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.42G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.2757G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-152G>T (n.-152G>T) | |
| X | g.154031419C>G | CA415175175 | MECP2 | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.42G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.2757G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-152G>C (n.-152G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154031419C>T | CA415175183 | MECP2 | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.42G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.2757G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-152G>A (n.-152G>A) | |
| X | g.154031420C>A | CA519705707 | MECP2 | c.408G>T (p.Val136=) c.444G>T (p.Val148=) c.41G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.2756G>T c.396G>T (p.Val132=) c.129G>T (p.Val43=) c.-153G>T (n.-153G>T) | |
| X | g.154031420C= | CA2466571028 | MECP2 | c.408G= (p.Val136=) c.444G= (p.Val148=) c.41G= c.*462G= (n.*462G=) n.2756G= c.396G= (p.Val132=) c.129G= (p.Val43=) c.-153G= (n.-153G=) | |
| X | g.154031420C>G | CA519705709 | MECP2 | c.408G>C (p.Val136=) c.444G>C (p.Val148=) c.41G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.2756G>C c.396G>C (p.Val132=) c.129G>C (p.Val43=) c.-153G>C (n.-153G>C) | |
| X | g.154031420C>T | CA519705710 | MECP2 | c.408G>A (p.Val136=) c.444G>A (p.Val148=) c.41G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.2756G>A c.396G>A (p.Val132=) c.129G>A (p.Val43=) c.-153G>A (n.-153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031421A>C | CA415175195 | MECP2 | c.407T>G (p.Val136Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) c.40T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.2755T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) c.-154T>G (n.-154T>G) | |
| X | g.154031421A>G | CA415175196 | MECP2 | c.407T>C (p.Val136Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) c.40T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.2755T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) c.-154T>C (n.-154T>C) | |
| X | g.154031421A>T | CA415175197 | MECP2 | c.407T>A (p.Val136Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) c.40T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.2755T>A c.395T>A (p.Val132Glu) c.128T>A (p.Val43Glu) c.-154T>A (n.-154T>A) | |
| X | g.154031422C>A | CA415175198 | MECP2 | c.406G>T (p.Val136Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) c.39G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.2754G>T c.394G>T (p.Val132Leu) c.127G>T (p.Val43Leu) c.-155G>T (n.-155G>T) | |
| X | g.154031422C>G | CA415175202 | MECP2 | c.406G>C (p.Val136Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) c.39G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.2754G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) c.-155G>C (n.-155G>C) | |
| X | g.154031422C>T | CA415175209 | MECP2 | c.406G>A (p.Val136Met) c.442G>A (p.Val148Met) c.39G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.2754G>A c.394G>A (p.Val132Met) c.127G>A (p.Val43Met) c.-155G>A (n.-155G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154031423T>A | CA415175214 | MECP2 | c.405A>T (p.Lys135Asn) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.38A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2753A>T c.393A>T (p.Lys131Asn) c.126A>T (p.Lys42Asn) c.-156A>T (n.-156A>T) | |
| X | g.154031423T>C | CA519705717 | MECP2 | c.405A>G (p.Lys135=) c.441A>G (p.Lys147=) c.38A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2753A>G c.393A>G (p.Lys131=) c.126A>G (p.Lys42=) c.-156A>G (n.-156A>G) | |
| X | g.154031423T>G | CA415175219 | MECP2 | c.405A>C (p.Lys135Asn) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.38A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.2753A>C c.393A>C (p.Lys131Asn) c.126A>C (p.Lys42Asn) c.-156A>C (n.-156A>C) | ClinVar |
| X | g.154031424T>A | CA415175222 | MECP2 | c.404A>T (p.Lys135Ile) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.37A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.2752A>T c.392A>T (p.Lys131Ile) c.125A>T (p.Lys42Ile) c.-157A>T (n.-157A>T) | |
| X | g.154031424T>C | CA415175229 | MECP2 | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.37A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.2752A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.-157A>G (n.-157A>G) | |
| X | g.154031424T>G | CA415175225 | MECP2 | c.404A>C (p.Lys135Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.37A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.2752A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.-157A>C (n.-157A>C) | ClinVar |
| X | g.154031425T>A | CA415175235 | MECP2 | c.403A>T (p.Lys135Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.36A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.2751A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.-158A>T (n.-158A>T) | |
| X | g.154031425T>C | CA270401 | MECP2 | c.403A>G (p.Lys135Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.36A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.2751A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.-158A>G (n.-158A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031425T>G | CA415175238 | MECP2 | c.403A>C (p.Lys135Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.36A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.2751A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.-158A>C (n.-158A>C) | |
| X | g.154031425T= | CA2466571029 | MECP2 | c.403A= (p.Lys135=) c.439A= (p.Lys147=) c.36A= c.*457A= (n.*457A=) n.2751A= c.391A= (p.Lys131=) c.124A= (p.Lys42=) c.-158A= (n.-158A=) | |
| X | g.154031426A>C | CA519705718 | MECP2 | c.402T>G (p.Ser134=) c.438T>G (p.Ser146=) c.35T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.2750T>G c.390T>G (p.Ser130=) c.123T>G (p.Ser41=) c.-159T>G (n.-159T>G) | |
| X | g.154031426A>G | CA519705719 | MECP2 | c.402T>C (p.Ser134=) c.438T>C (p.Ser146=) c.35T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.2750T>C c.390T>C (p.Ser130=) c.123T>C (p.Ser41=) c.-159T>C (n.-159T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154031426A>T | CA519705720 | MECP2 | c.402T>A (p.Ser134=) c.438T>A (p.Ser146=) c.35T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.2750T>A c.390T>A (p.Ser130=) c.123T>A (p.Ser41=) c.-159T>A (n.-159T>A) | |
| X | g.154031427G>A | CA270398 | MECP2 | c.401C>T (p.Ser134Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.34C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.2749C>T c.389C>T (p.Ser130Phe) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.-160C>T (n.-160C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031427G>C | CA270396 | MECP2 | c.401C>G (p.Ser134Cys) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.34C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.2749C>G c.389C>G (p.Ser130Cys) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.-160C>G (n.-160C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031427G= | CA2466571030 | MECP2 | c.401C= (p.Ser134=) c.437C= (p.Ser146=) c.34C= c.*455C= (n.*455C=) n.2749C= c.389C= (p.Ser130=) c.122C= (p.Ser41=) c.-160C= (n.-160C=) | |
| X | g.154031427G>T | CA415175243 | MECP2 | c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.34C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.2749C>A c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.-160C>A (n.-160C>A) | |
| X | g.154031428A= | CA2466571031 | MECP2 | c.400T= (p.Ser134=) c.436T= (p.Ser146=) c.33T= c.*454T= (n.*454T=) n.2748T= c.388T= (p.Ser130=) c.121T= (p.Ser41=) c.-161T= (n.-161T=) | |
| X | g.154031428A>C | CA415175244 | MECP2 | c.400T>G (p.Ser134Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.33T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.2748T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
| X | g.154031428A>G | CA270393 | MECP2 | c.400T>C (p.Ser134Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.33T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.2748T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.-161T>C (n.-161T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031428A>T | CA415175251 | MECP2 | c.400T>A (p.Ser134Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.33T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.2748T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.-161T>A (n.-161T>A) | |
| X | g.154031429G>A | CA519705728 | MECP2 | c.399C>T (p.Arg133=) c.435C>T (p.Arg145=) c.32C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.2747C>T c.387C>T (p.Arg129=) c.120C>T (p.Arg40=) c.-162C>T (n.-162C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154031429G>C | CA10558611 | MECP2 | c.399C>G (p.Arg133=) c.435C>G (p.Arg145=) c.32C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.2747C>G c.387C>G (p.Arg129=) c.120C>G (p.Arg40=) c.-162C>G (n.-162C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031429G= | CA2466571032 | MECP2 | c.399C= (p.Arg133=) c.435C= (p.Arg145=) c.32C= c.*453C= (n.*453C=) n.2747C= c.387C= (p.Arg129=) c.120C= (p.Arg40=) c.-162C= (n.-162C=) | |
| X | g.154031429G>T | CA519705730 | MECP2 | c.399C>A (p.Arg133=) c.435C>A (p.Arg145=) c.32C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.2747C>A c.387C>A (p.Arg129=) c.120C>A (p.Arg40=) c.-162C>A (n.-162C>A) | |
| X | g.154031430C>A | CA270390 | MECP2 | c.398G>T (p.Arg133Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.31G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.2746G>T c.386G>T (p.Arg129Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-163G>T (n.-163G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031430C= | CA2466571033 | MECP2 | c.398G= (p.Arg133=) c.434G= (p.Arg145=) c.31G= c.*452G= (n.*452G=) n.2746G= c.386G= (p.Arg129=) c.119G= (p.Arg40=) c.-163G= (n.-163G=) | |
| X | g.154031430C>G | CA415175270 | MECP2 | c.398G>C (p.Arg133Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.31G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.2746G>C c.386G>C (p.Arg129Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.-163G>C (n.-163G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031430C>T | CA274538 | MECP2 | c.398G>A (p.Arg133His) c.434G>A (p.Arg145His) c.31G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.2746G>A c.386G>A (p.Arg129His) c.119G>A (p.Arg40His) c.-163G>A (n.-163G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.154031431G>A | CA211250 | MECP2 | c.397C>T (p.Arg133Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.30C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.2745C>T c.385C>T (p.Arg129Cys) c.118C>T (p.Arg40Cys) c.-164C>T (n.-164C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031431G>C | CA270387 | MECP2 | c.397C>G (p.Arg133Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.30C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.2745C>G c.385C>G (p.Arg129Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-164C>G (n.-164C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031431G= | CA2466571034 | MECP2 | c.397C= (p.Arg133=) c.433C= (p.Arg145=) c.30C= c.*451C= (n.*451C=) n.2745C= c.385C= (p.Arg129=) c.118C= (p.Arg40=) c.-164C= (n.-164C=) | |
| X | g.154031431G>T | CA415175306 | MECP2 | c.397C>A (p.Arg133Ser) c.433C>A (p.Arg145Ser) c.30C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.2745C>A c.385C>A (p.Arg129Ser) c.118C>A (p.Arg40Ser) c.-164C>A (n.-164C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031432A>C | CA415175310 | MECP2 | c.396T>G (p.Phe132Leu) c.432T>G (p.Phe144Leu) c.29T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.2744T>G c.384T>G (p.Phe128Leu) c.117T>G (p.Phe39Leu) c.-165T>G (n.-165T>G) | |
| X | g.154031432A>G | CA519705733 | MECP2 | c.396T>C (p.Phe132=) c.432T>C (p.Phe144=) c.29T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.2744T>C c.384T>C (p.Phe128=) c.117T>C (p.Phe39=) c.-165T>C (n.-165T>C) | dbSNP |
| X | g.154031432A>T | CA415175316 | MECP2 | c.396T>A (p.Phe132Leu) c.432T>A (p.Phe144Leu) c.29T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.2744T>A c.384T>A (p.Phe128Leu) c.117T>A (p.Phe39Leu) c.-165T>A (n.-165T>A) | |
| X | g.154031433A>C | CA415175318 | MECP2 | c.395T>G (p.Phe132Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.28T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.2743T>G c.383T>G (p.Phe128Cys) c.116T>G (p.Phe39Cys) c.-166T>G (n.-166T>G) | |
| X | g.154031433A>G | CA415175323 | MECP2 | c.395T>C (p.Phe132Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.28T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.2743T>C c.383T>C (p.Phe128Ser) c.116T>C (p.Phe39Ser) c.-166T>C (n.-166T>C) | |
| X | g.154031433A>T | CA415175321 | MECP2 | c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.28T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.2743T>A c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.-166T>A (n.-166T>A) | |
| X | g.154031434A>C | CA415175326 | MECP2 | c.394T>G (p.Phe132Val) c.430T>G (p.Phe144Val) c.27T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.2742T>G c.382T>G (p.Phe128Val) c.115T>G (p.Phe39Val) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| X | g.154031434A>G | CA415175328 | MECP2 | c.394T>C (p.Phe132Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.27T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.2742T>C c.382T>C (p.Phe128Leu) c.115T>C (p.Phe39Leu) c.-167T>C (n.-167T>C) | |
| X | g.154031434A>T | CA415175338 | MECP2 | c.394T>A (p.Phe132Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.27T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.2742T>A c.382T>A (p.Phe128Ile) c.115T>A (p.Phe39Ile) c.-167T>A (n.-167T>A) | |
| X | g.154031435G>A | CA10558612 | MECP2 | c.393C>T (p.Ala131=) c.429C>T (p.Ala143=) c.26C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.2741C>T c.381C>T (p.Ala127=) c.114C>T (p.Ala38=) c.-168C>T (n.-168C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031435G>C | CA170296 | MECP2 | c.393C>G (p.Ala131=) c.429C>G (p.Ala143=) c.26C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.2741C>G c.381C>G (p.Ala127=) c.114C>G (p.Ala38=) c.-168C>G (n.-168C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154031435G= | CA2466571035 | MECP2 | c.393C= (p.Ala131=) c.429C= (p.Ala143=) c.26C= c.*447C= (n.*447C=) n.2741C= c.381C= (p.Ala127=) c.114C= (p.Ala38=) c.-168C= (n.-168C=) | |
| X | g.154031435G>T | CA519705737 | MECP2 | c.393C>A (p.Ala131=) c.429C>A (p.Ala143=) c.26C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.2741C>A c.381C>A (p.Ala127=) c.114C>A (p.Ala38=) c.-168C>A (n.-168C>A) | ClinVar |
| X | g.154031436G>A | CA415175348 | MECP2 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.25C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.2740C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.113C>T (p.Ala38Val) c.-169C>T (n.-169C>T) | |
| X | g.154031436G>C | CA415175349 | MECP2 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.25C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.2740C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-169C>G (n.-169C>G) | |
| X | g.154031436G= | CA2466571036 | MECP2 | c.392C= (p.Ala131=) c.428C= (p.Ala143=) c.25C= c.*446C= (n.*446C=) n.2740C= c.380C= (p.Ala127=) c.113C= (p.Ala38=) c.-169C= (n.-169C=) | |
| X | g.154031436G>T | CA270384 | MECP2 | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.25C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.2740C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) c.-169C>A (n.-169C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031437C>A | CA415175353 | MECP2 | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.24G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.2739G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-170G>T (n.-170G>T) | dbSNP |
| X | g.154031437C= | CA2466571038 | MECP2 | c.391G= (p.Ala131=) c.427G= (p.Ala143=) c.24G= c.*445G= (n.*445G=) n.2739G= c.379G= (p.Ala127=) c.112G= (p.Ala38=) c.-170G= (n.-170G=) | |
| X | g.154031437C>G | CA415175357 | MECP2 | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.24G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.2739G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-170G>C (n.-170G>C) | ClinVar |
| X | g.154031437C>T | CA415175360 | MECP2 | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.24G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.2739G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-170G>A (n.-170G>A) | |
| X | g.154031437dup | CA519705742 | MECP2 | c.391dup (p.Ala131GlyfsTer5) c.427dup (p.Ala143GlyfsTer5) c.24dup c.*445dup (n.*445dup) n.2739dup c.379dup (p.Ala127GlyfsTer5) c.112dup (p.Ala38GlyfsTer5) c.-170dup (n.-170dup) | |
| X | g.154031437_154031438delinsCT | CA2466571037 | MECP2 | c.390_391delinsAG (p.Lys130=) c.426_427delinsAG (p.Lys142=) c.23_24delinsAG c.*444_*445delinsAG (n.*444_*445delinsAG) n.2738_2739delinsAG c.378_379delinsAG (p.Lys126=) c.111_112delinsAG (p.Lys37=) c.-171_-170delinsAG (n.-171_-170delinsAG) | |
| X | g.154031438T>A | CA415175364 | MECP2 | c.390A>T (p.Lys130Asn) c.426A>T (p.Lys142Asn) c.23A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.2738A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
| X | g.154031438T>C | CA519705743 | MECP2 | c.390A>G (p.Lys130=) c.426A>G (p.Lys142=) c.23A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.2738A>G c.378A>G (p.Lys126=) c.111A>G (p.Lys37=) c.-171A>G (n.-171A>G) | |
| X | g.154031438T>G | CA415175365 | MECP2 | c.390A>C (p.Lys130Asn) c.426A>C (p.Lys142Asn) c.23A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.2738A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
| X | g.154031441dup | CA2695202119 | MECP2 | c.390dup (p.Ala131SerfsTer5) c.426dup (p.Ala143SerfsTer5) c.23dup c.*444dup (n.*444dup) n.2738dup c.378dup (p.Ala127SerfsTer5) c.111dup (p.Ala38SerfsTer5) c.-171dup (n.-171dup) | ClinVar |
| X | g.154031441del | CA274842 | MECP2 | c.390del (p.Ala131ProfsTer8) c.426del (p.Ala143ProfsTer8) c.23del c.*444del (n.*444del) n.2738del c.378del (p.Ala127ProfsTer8) c.111del (p.Ala38ProfsTer8) c.-171del (n.-171del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031440_154031441del | CA2695237618 | MECP2 | c.389_390del (p.Lys130SerfsTer5) c.425_426del (p.Lys142SerfsTer5) c.22_23del c.*443_*444del (n.*443_*444del) n.2737_2738del c.377_378del (p.Lys126SerfsTer5) c.110_111del (p.Lys37SerfsTer5) c.-172_-171del (n.-172_-171del) | |
| X | g.154031439T>A | CA415175367 | MECP2 | c.389A>T (p.Lys130Ile) c.425A>T (p.Lys142Ile) c.22A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.2737A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.-172A>T (n.-172A>T) | |
| X | g.154031439T>C | CA415175370 | MECP2 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.22A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.2737A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.-172A>G (n.-172A>G) | |
| X | g.154031439T>G | CA415175374 | MECP2 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.22A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.2737A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.-172A>C (n.-172A>C) | |
| X | g.154031440T>A | CA415175377 | MECP2 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.21A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.2736A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
| X | g.154031440T>C | CA415175379 | MECP2 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.21A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.2736A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.-173A>G (n.-173A>G) | ClinVar |
| X | g.154031440T>G | CA415175381 | MECP2 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.21A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.2736A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| X | g.154031441T>A | CA519705749 | MECP2 | c.387A>T (p.Gly129=) c.423A>T (p.Gly141=) c.20A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.2735A>T c.375A>T (p.Gly125=) c.108A>T (p.Gly36=) c.-174A>T (n.-174A>T) | |
| X | g.154031441T>C | CA519705750 | MECP2 | c.387A>G (p.Gly129=) c.423A>G (p.Gly141=) c.20A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.2735A>G c.375A>G (p.Gly125=) c.108A>G (p.Gly36=) c.-174A>G (n.-174A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031441T>G | CA519705751 | MECP2 | c.387A>C (p.Gly129=) c.423A>C (p.Gly141=) c.20A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.2735A>C c.375A>C (p.Gly125=) c.108A>C (p.Gly36=) c.-174A>C (n.-174A>C) | |
| X | g.154031441T= | CA2466571039 | MECP2 | c.387A= (p.Gly129=) c.423A= (p.Gly141=) c.20A= c.*441A= (n.*441A=) n.2735A= c.375A= (p.Gly125=) c.108A= (p.Gly36=) c.-174A= (n.-174A=) | |
| X | g.154031442C>A | CA270381 | MECP2 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.19G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.2734G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.-175G>T (n.-175G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031442C= | CA2466571040 | MECP2 | c.386G= (p.Gly129=) c.422G= (p.Gly141=) c.19G= c.*440G= (n.*440G=) n.2734G= c.374G= (p.Gly125=) c.107G= (p.Gly36=) c.-175G= (n.-175G=) | |
| X | g.154031442C>G | CA415175383 | MECP2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.19G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.2734G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-175G>C (n.-175G>C) | |
| X | g.154031442C>T | CA415175386 | MECP2 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.19G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.2734G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.-175G>A (n.-175G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031443C>A | CA415175394 | MECP2 | c.385G>T (p.Gly129Ter) c.421G>T (p.Gly141Ter) c.18G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.2733G>T c.373G>T (p.Gly125Ter) c.106G>T (p.Gly36Ter) c.-176G>T (n.-176G>T) | |
| X | g.154031443C>G | CA415175395 | MECP2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.18G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.2733G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-176G>C (n.-176G>C) | |
| X | g.154031443C>T | CA415175403 | MECP2 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.18G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.2733G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.-176G>A (n.-176G>A) | |
| X | g.154031444C>A | CA415175408 | MECP2 | c.384G>T (p.Gln128His) c.420G>T (p.Gln140His) c.17G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.2732G>T c.372G>T (p.Gln124His) c.105G>T (p.Gln35His) c.-177G>T (n.-177G>T) | |
| X | g.154031444C>G | CA415175405 | MECP2 | c.384G>C (p.Gln128His) c.420G>C (p.Gln140His) c.17G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.2732G>C c.372G>C (p.Gln124His) c.105G>C (p.Gln35His) c.-177G>C (n.-177G>C) | |
| X | g.154031444C>T | CA519705756 | MECP2 | c.384G>A (p.Gln128=) c.420G>A (p.Gln140=) c.17G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.2732G>A c.372G>A (p.Gln124=) c.105G>A (p.Gln35=) c.-177G>A (n.-177G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031444_154031453delinsCTGGGGACTG | CA2466571041 | MECP2 | c.378-3_384delinsCAGTCCCCAG c.414-3_420delinsCAGTCCCCAG c.11-3_17delinsCAGTCCCCAG c.*432-3_*438delinsCAGTCCCCAG n.2726-3_2732delinsCAGTCCCCAG c.366-3_372delinsCAGTCCCCAG c.99-3_105delinsCAGTCCCCAG c.-183-3_-177delinsCAGTCCCCAG | |
| X | g.154031445T>A | CA415175413 | MECP2 | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.16A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.2731A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.-178A>T (n.-178A>T) | |
| X | g.154031445T>C | CA415175424 | MECP2 | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.16A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.2731A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.-178A>G (n.-178A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154031445T>G | CA270379 | MECP2 | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.16A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.2731A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.-178A>C (n.-178A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031445T= | CA2466571042 | MECP2 | c.383A= (p.Gln128=) c.419A= (p.Gln140=) c.16A= c.*437A= (n.*437A=) n.2731A= c.371A= (p.Gln124=) c.104A= (p.Gln35=) c.-178A= (n.-178A=) | |
| X | g.154031452_154031460del | CA233153 | MECP2 | c.378-3_383del c.414-3_419del c.11-3_16del c.*432-3_*437del n.2726-3_2731del c.366-3_371del c.99-3_104del c.-183-3_-178del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031446G>A | CA270376 | MECP2 | c.382C>T (p.Gln128Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.15C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.2730C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.-179C>T (n.-179C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031446G>C | CA10558613 | MECP2 | c.382C>G (p.Gln128Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.15C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.2730C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.-179C>G (n.-179C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154031446G= | CA2466571043 | MECP2 | c.382C= (p.Gln128=) c.418C= (p.Gln140=) c.15C= c.*436C= (n.*436C=) n.2730C= c.370C= (p.Gln124=) c.103C= (p.Gln35=) c.-179C= (n.-179C=) | |
| X | g.154031446G>T | CA415175447 | MECP2 | c.382C>A (p.Gln128Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.15C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.2730C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.-179C>A (n.-179C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031447G>A | CA519705762 | MECP2 | c.381C>T (p.Pro127=) c.417C>T (p.Pro139=) c.14C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.2729C>T c.369C>T (p.Pro123=) c.102C>T (p.Pro34=) c.-180C>T (n.-180C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154031447G>C | CA10558614 | MECP2 | c.381C>G (p.Pro127=) c.417C>G (p.Pro139=) c.14C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.2729C>G c.369C>G (p.Pro123=) c.102C>G (p.Pro34=) c.-180C>G (n.-180C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031447G= | CA2466571044 | MECP2 | c.381C= (p.Pro127=) c.417C= (p.Pro139=) c.14C= c.*435C= (n.*435C=) n.2729C= c.369C= (p.Pro123=) c.102C= (p.Pro34=) c.-180C= (n.-180C=) | |
| X | g.154031447G>T | CA519705763 | MECP2 | c.381C>A (p.Pro127=) c.417C>A (p.Pro139=) c.14C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.2729C>A c.369C>A (p.Pro123=) c.102C>A (p.Pro34=) c.-180C>A (n.-180C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031448G>A | CA270373 | MECP2 | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.13C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.2728C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-181C>T (n.-181C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031448G>C | CA415175451 | MECP2 | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.13C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.2728C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-181C>G (n.-181C>G) | |
| X | g.154031448G= | CA2466571045 | MECP2 | c.380C= (p.Pro127=) c.416C= (p.Pro139=) c.13C= c.*434C= (n.*434C=) n.2728C= c.368C= (p.Pro123=) c.101C= (p.Pro34=) c.-181C= (n.-181C=) | |
| X | g.154031448G>T | CA415175452 | MECP2 | c.380C>A (p.Pro127His) c.416C>A (p.Pro139His) c.13C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.2728C>A c.368C>A (p.Pro123His) c.101C>A (p.Pro34His) c.-181C>A (n.-181C>A) | |
| X | g.154031449G>A | CA415175467 | MECP2 | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.12C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.2727C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-182C>T (n.-182C>T) | COSMIC |
| X | g.154031449G>C | CA415175474 | MECP2 | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.12C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.2727C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-182C>G (n.-182C>G) | |
| X | g.154031449G>T | CA415175470 | MECP2 | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.12C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.2727C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-182C>A (n.-182C>A) | |
| X | g.154031449_154031450insGAACA | CA2695237620 | MECP2 | c.378_379insTGTTC (p.Pro127CysfsTer14) c.414_415insTGTTC (p.Pro139CysfsTer14) c.11_12insTGTTC c.*432_*433insTGTTC (n.*432_*433insTGTTC) n.2726_2727insTGTTC c.366_367insTGTTC (p.Pro123CysfsTer14) c.99_100insTGTTC (p.Pro34CysfsTer14) c.-183_-182insTGTTC (n.-183_-182insTGTTC) | |
| X | g.154031450A= | CA2466571046 | MECP2 | c.378T= (p.Asn126=) c.414T= (p.Asn138=) c.11T= c.*432T= (n.*432T=) n.2726T= c.366T= (p.Asn122=) c.99T= (p.Asn33=) c.-183T= (n.-183T=) | |
| X | g.154031450A>C | CA415175477 | MECP2 | c.378T>G (p.Asn126Lys) c.414T>G (p.Asn138Lys) c.11T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.2726T>G c.366T>G (p.Asn122Lys) c.99T>G (p.Asn33Lys) c.-183T>G (n.-183T>G) | |
| X | g.154031450A>G | CA10558615 | MECP2 | c.378T>C (p.Asn126=) c.414T>C (p.Asn138=) c.11T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.2726T>C c.366T>C (p.Asn122=) c.99T>C (p.Asn33=) c.-183T>C (n.-183T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154031450A>T | CA415175480 | MECP2 | c.378T>A (p.Asn126Lys) c.414T>A (p.Asn138Lys) c.11T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.2726T>A c.366T>A (p.Asn122Lys) c.99T>A (p.Asn33Lys) c.-183T>A (n.-183T>A) | |
| X | g.154031450_154031451insGAACA | CA2695237621 | MECP2 | c.378_379insGTTCT (p.Pro127ValfsTer14) c.414_415insGTTCT (p.Pro139ValfsTer14) c.11_12insGTTCT c.*432_*433insGTTCT (n.*432_*433insGTTCT) n.2726_2727insGTTCT c.366_367insGTTCT (p.Pro123ValfsTer14) c.99_100insGTTCT (p.Pro34ValfsTer14) c.-183_-182insGTTCT (n.-183_-182insGTTCT) | |
| X | g.154031451C>A | CA415175492 | MECP2 | c.378-1G>T (n.378-1G>T) c.414-1G>T (n.414-1G>T) c.11-1G>T c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) n.2726-1G>T c.366-1G>T (n.366-1G>T) c.99-1G>T (n.99-1G>T) c.-183-1G>T (n.-183-1G>T) | |
| X | g.154031451C>G | CA415175493 | MECP2 | c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.414-1G>C (n.414-1G>C) c.11-1G>C c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) n.2726-1G>C c.366-1G>C (n.366-1G>C) c.99-1G>C (n.99-1G>C) c.-183-1G>C (n.-183-1G>C) | |
| X | g.154031451C>T | CA415175494 | MECP2 | c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.414-1G>A (n.414-1G>A) c.11-1G>A c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) n.2726-1G>A c.366-1G>A (n.366-1G>A) c.99-1G>A (n.99-1G>A) c.-183-1G>A (n.-183-1G>A) | dbSNP |
| X | g.154031452T>A | CA233151 | MECP2 | c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.414-2A>T (n.414-2A>T) c.11-2A>T c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) n.2726-2A>T c.366-2A>T (n.366-2A>T) c.99-2A>T (n.99-2A>T) c.-183-2A>T (n.-183-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031452T>C | CA233150 | MECP2 | c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.414-2A>G (n.414-2A>G) c.11-2A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) n.2726-2A>G c.366-2A>G (n.366-2A>G) c.99-2A>G (n.99-2A>G) c.-183-2A>G (n.-183-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031452T>G | CA233149 | MECP2 | c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.414-2A>C (n.414-2A>C) c.11-2A>C c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) n.2726-2A>C c.366-2A>C (n.366-2A>C) c.99-2A>C (n.99-2A>C) c.-183-2A>C (n.-183-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031452T= | CA2466571047 | MECP2 | c.378-2A= (n.378-2A=) c.414-2A= (n.414-2A=) c.11-2A= c.*432-2A= (n.*432-2A=) n.2726-2A= c.366-2A= (n.366-2A=) c.99-2A= (n.99-2A=) c.-183-2A= (n.-183-2A=) | |
| X | g.154031453G>A | CA10558616 | MECP2 | c.378-3C>T (n.378-3C>T) c.414-3C>T (n.414-3C>T) c.11-3C>T c.*432-3C>T (n.*432-3C>T) n.2726-3C>T c.366-3C>T (n.366-3C>T) c.99-3C>T (n.99-3C>T) c.-183-3C>T (n.-183-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031453G>C | CA233152 | MECP2 | c.378-3C>G (n.378-3C>G) c.414-3C>G (n.414-3C>G) c.11-3C>G c.*432-3C>G (n.*432-3C>G) n.2726-3C>G c.366-3C>G (n.366-3C>G) c.99-3C>G (n.99-3C>G) c.-183-3C>G (n.-183-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031453G= | CA2466571048 | MECP2 | c.378-3C= (n.378-3C=) c.414-3C= (n.414-3C=) c.11-3C= c.*432-3C= (n.*432-3C=) n.2726-3C= c.366-3C= (n.366-3C=) c.99-3C= (n.99-3C=) c.-183-3C= (n.-183-3C=) | |
| X | g.154031453G>T | CA645289917 | MECP2 | c.378-3C>A (n.378-3C>A) c.414-3C>A (n.414-3C>A) c.11-3C>A c.*432-3C>A (n.*432-3C>A) n.2726-3C>A c.366-3C>A (n.366-3C>A) c.99-3C>A (n.99-3C>A) c.-183-3C>A (n.-183-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031453_154031454delinsGT | CA2466571049 | MECP2 | c.378-4_378-3delinsAC (n.378-4_378-3delinsAC) c.414-4_414-3delinsAC (n.414-4_414-3delinsAC) c.11-4_11-3delinsAC c.*432-4_*432-3delinsAC (n.*432-4_*432-3delinsAC) n.2726-4_2726-3delinsAC c.366-4_366-3delinsAC (n.366-4_366-3delinsAC) c.99-4_99-3delinsAC (n.99-4_99-3delinsAC) c.-183-4_-183-3delinsAC (n.-183-4_-183-3delinsAC) | |
| X | g.154031453_154031454insATCAAATACACATCATACTTCCCAGCAGAGCGGCCAGATTTCCT | CA2739243597 | MECP2 | c.378-4_378-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.378-4_378-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT) c.414-4_414-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.414-4_414-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT) c.11-4_11-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT c.*432-4_*432-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.*432-4_*432-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT) n.2726-4_2726-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT c.366-4_366-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.366-4_366-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT) c.99-4_99-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.99-4_99-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT) c.-183-4_-183-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.-183-4_-183-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT) | dbSNP |
| X | g.154031454del | CA658799900 | MECP2 | c.378-4del (n.378-4del) c.414-4del (n.414-4del) c.11-4del c.*432-4del (n.*432-4del) n.2726-4del c.366-4del (n.366-4del) c.99-4del (n.99-4del) c.-183-4del (n.-183-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154031454T>C | CA873293963 | MECP2 | c.378-4A>G (n.378-4A>G) c.414-4A>G (n.414-4A>G) c.11-4A>G c.*432-4A>G (n.*432-4A>G) n.2726-4A>G c.366-4A>G (n.366-4A>G) c.99-4A>G (n.99-4A>G) c.-183-4A>G (n.-183-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031454T= | CA2466571050 | MECP2 | c.378-4A= (n.378-4A=) c.414-4A= (n.414-4A=) c.11-4A= c.*432-4A= (n.*432-4A=) n.2726-4A= c.366-4A= (n.366-4A=) c.99-4A= (n.99-4A=) c.-183-4A= (n.-183-4A=) | |
| X | g.154031455G>A | CA10558618 | MECP2 | c.378-5C>T (n.378-5C>T) c.414-5C>T (n.414-5C>T) c.11-5C>T c.*432-5C>T (n.*432-5C>T) n.2726-5C>T c.366-5C>T (n.366-5C>T) c.99-5C>T (n.99-5C>T) c.-183-5C>T (n.-183-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031455G>C | CA10558617 | MECP2 | c.378-5C>G (n.378-5C>G) c.414-5C>G (n.414-5C>G) c.11-5C>G c.*432-5C>G (n.*432-5C>G) n.2726-5C>G c.366-5C>G (n.366-5C>G) c.99-5C>G (n.99-5C>G) c.-183-5C>G (n.-183-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031455G= | CA2466571051 | MECP2 | c.378-5C= (n.378-5C=) c.414-5C= (n.414-5C=) c.11-5C= c.*432-5C= (n.*432-5C=) n.2726-5C= c.366-5C= (n.366-5C=) c.99-5C= (n.99-5C=) c.-183-5C= (n.-183-5C=) | |
| X | g.154031455G>T | CA2695102006 | MECP2 | c.378-5C>A (n.378-5C>A) c.414-5C>A (n.414-5C>A) c.11-5C>A c.*432-5C>A (n.*432-5C>A) n.2726-5C>A c.366-5C>A (n.366-5C>A) c.99-5C>A (n.99-5C>A) c.-183-5C>A (n.-183-5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154031456G>A | CA10558619 | MECP2 | c.378-6C>T (n.378-6C>T) c.414-6C>T (n.414-6C>T) c.11-6C>T c.*432-6C>T (n.*432-6C>T) n.2726-6C>T c.366-6C>T (n.366-6C>T) c.99-6C>T (n.99-6C>T) c.-183-6C>T (n.-183-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031456G>C | CA10558620 | MECP2 | c.378-6C>G (n.378-6C>G) c.414-6C>G (n.414-6C>G) c.11-6C>G c.*432-6C>G (n.*432-6C>G) n.2726-6C>G c.366-6C>G (n.366-6C>G) c.99-6C>G (n.99-6C>G) c.-183-6C>G (n.-183-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031456G= | CA2466571052 | MECP2 | c.378-6C= (n.378-6C=) c.414-6C= (n.414-6C=) c.11-6C= c.*432-6C= (n.*432-6C=) n.2726-6C= c.366-6C= (n.366-6C=) c.99-6C= (n.99-6C=) c.-183-6C= (n.-183-6C=) | |
| X | g.154031456G>T | CA916084018 | MECP2 | c.378-6C>A (n.378-6C>A) c.414-6C>A (n.414-6C>A) c.11-6C>A c.*432-6C>A (n.*432-6C>A) n.2726-6C>A c.366-6C>A (n.366-6C>A) c.99-6C>A (n.99-6C>A) c.-183-6C>A (n.-183-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154031457G>A | CA645289918 | MECP2 | c.378-7C>T (n.378-7C>T) c.414-7C>T (n.414-7C>T) c.11-7C>T c.*432-7C>T (n.*432-7C>T) n.2726-7C>T c.366-7C>T (n.366-7C>T) c.99-7C>T (n.99-7C>T) c.-183-7C>T (n.-183-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031457G>C | CA2739273837 | MECP2 | c.378-7C>G (n.378-7C>G) c.414-7C>G (n.414-7C>G) c.11-7C>G c.*432-7C>G (n.*432-7C>G) n.2726-7C>G c.366-7C>G (n.366-7C>G) c.99-7C>G (n.99-7C>G) c.-183-7C>G (n.-183-7C>G) | ClinVar |
| X | g.154031457G= | CA2466571053 | MECP2 | c.378-7C= (n.378-7C=) c.414-7C= (n.414-7C=) c.11-7C= c.*432-7C= (n.*432-7C=) n.2726-7C= c.366-7C= (n.366-7C=) c.99-7C= (n.99-7C=) c.-183-7C= (n.-183-7C=) | |
| X | g.154031457G>T | CA2824280932 | MECP2 | c.378-7C>A (n.378-7C>A) c.414-7C>A (n.414-7C>A) c.11-7C>A c.*432-7C>A (n.*432-7C>A) n.2726-7C>A c.366-7C>A (n.366-7C>A) c.99-7C>A (n.99-7C>A) c.-183-7C>A (n.-183-7C>A) | |
| X | g.154031458G>A | CA645289919 | MECP2 | c.378-8C>T (n.378-8C>T) c.414-8C>T (n.414-8C>T) c.11-8C>T c.*432-8C>T (n.*432-8C>T) n.2726-8C>T c.366-8C>T (n.366-8C>T) c.99-8C>T (n.99-8C>T) c.-183-8C>T (n.-183-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031458G>C | CA2466571055 | MECP2 | c.378-8C>G (n.378-8C>G) c.414-8C>G (n.414-8C>G) c.11-8C>G c.*432-8C>G (n.*432-8C>G) n.2726-8C>G c.366-8C>G (n.366-8C>G) c.99-8C>G (n.99-8C>G) c.-183-8C>G (n.-183-8C>G) | dbSNP |
| X | g.154031458G= | CA2466571054 | MECP2 | c.378-8C= (n.378-8C=) c.414-8C= (n.414-8C=) c.11-8C= c.*432-8C= (n.*432-8C=) n.2726-8C= c.366-8C= (n.366-8C=) c.99-8C= (n.99-8C=) c.-183-8C= (n.-183-8C=) | |
| X | g.154031458G>T | CA10558621 | MECP2 | c.378-8C>A (n.378-8C>A) c.414-8C>A (n.414-8C>A) c.11-8C>A c.*432-8C>A (n.*432-8C>A) n.2726-8C>A c.366-8C>A (n.366-8C>A) c.99-8C>A (n.99-8C>A) c.-183-8C>A (n.-183-8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031459A>G | CA2502348372 | MECP2 | c.378-9T>C (n.378-9T>C) c.414-9T>C (n.414-9T>C) c.11-9T>C c.*432-9T>C (n.*432-9T>C) n.2726-9T>C c.366-9T>C (n.366-9T>C) c.99-9T>C (n.99-9T>C) c.-183-9T>C (n.-183-9T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154031460C>A | CA658799901 | MECP2 | c.378-10G>T (n.378-10G>T) c.414-10G>T (n.414-10G>T) c.11-10G>T c.*432-10G>T (n.*432-10G>T) n.2726-10G>T c.366-10G>T (n.366-10G>T) c.99-10G>T (n.99-10G>T) c.-183-10G>T (n.-183-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154031460C= | CA2466571056 | MECP2 | c.378-10G= (n.378-10G=) c.414-10G= (n.414-10G=) c.11-10G= c.*432-10G= (n.*432-10G=) n.2726-10G= c.366-10G= (n.366-10G=) c.99-10G= (n.99-10G=) c.-183-10G= (n.-183-10G=) | |
| X | g.154031460C>T | CA2499226477 | MECP2 | c.378-10G>A (n.378-10G>A) c.414-10G>A (n.414-10G>A) c.11-10G>A c.*432-10G>A (n.*432-10G>A) n.2726-10G>A c.366-10G>A (n.366-10G>A) c.99-10G>A (n.99-10G>A) c.-183-10G>A (n.-183-10G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031461A>T | CA2580101938 | MECP2 | c.378-11T>A (n.378-11T>A) c.414-11T>A (n.414-11T>A) c.11-11T>A c.*432-11T>A (n.*432-11T>A) n.2726-11T>A c.366-11T>A (n.366-11T>A) c.99-11T>A (n.99-11T>A) c.-183-11T>A (n.-183-11T>A) | ClinVar |
| X | g.154031464C= | CA2466571057 | MECP2 | c.378-14G= (n.378-14G=) c.414-14G= (n.414-14G=) c.11-14G= c.*432-14G= (n.*432-14G=) n.2726-14G= c.366-14G= (n.366-14G=) c.99-14G= (n.99-14G=) c.-183-14G= (n.-183-14G=) | |
| X | g.154031464C>T | CA233148 | MECP2 | c.378-14G>A (n.378-14G>A) c.414-14G>A (n.414-14G>A) c.11-14G>A c.*432-14G>A (n.*432-14G>A) n.2726-14G>A c.366-14G>A (n.366-14G>A) c.99-14G>A (n.99-14G>A) c.-183-14G>A (n.-183-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154031464_154031466delinsCAG | CA2466571058 | MECP2 | c.378-16_378-14delinsCTG (n.378-16_378-14delinsCTG) c.414-16_414-14delinsCTG (n.414-16_414-14delinsCTG) c.11-16_11-14delinsCTG c.*432-16_*432-14delinsCTG (n.*432-16_*432-14delinsCTG) n.2726-16_2726-14delinsCTG c.366-16_366-14delinsCTG (n.366-16_366-14delinsCTG) c.99-16_99-14delinsCTG (n.99-16_99-14delinsCTG) c.-183-16_-183-14delinsCTG (n.-183-16_-183-14delinsCTG) | |
| X | g.154031464_154031468delinsCAGAA | CA2466571059 | MECP2 | c.378-18_378-14delinsTTCTG (n.378-18_378-14delinsTTCTG) c.414-18_414-14delinsTTCTG (n.414-18_414-14delinsTTCTG) c.11-18_11-14delinsTTCTG c.*432-18_*432-14delinsTTCTG (n.*432-18_*432-14delinsTTCTG) n.2726-18_2726-14delinsTTCTG c.366-18_366-14delinsTTCTG (n.366-18_366-14delinsTTCTG) c.99-18_99-14delinsTTCTG (n.99-18_99-14delinsTTCTG) c.-183-18_-183-14delinsTTCTG (n.-183-18_-183-14delinsTTCTG) | |
| X | g.154031466_154031467del | CA645289920 | MECP2 | c.378-16_378-15del (n.378-16_378-15del) c.414-16_414-15del (n.414-16_414-15del) c.11-16_11-15del c.*432-16_*432-15del (n.*432-16_*432-15del) n.2726-16_2726-15del c.366-16_366-15del (n.366-16_366-15del) c.99-16_99-15del (n.99-16_99-15del) c.-183-16_-183-15del (n.-183-16_-183-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031468_154031471del | CA10558622 | MECP2 | c.378-18_378-15del (n.378-18_378-15del) c.414-18_414-15del (n.414-18_414-15del) c.11-18_11-15del c.*432-18_*432-15del (n.*432-18_*432-15del) n.2726-18_2726-15del c.366-18_366-15del (n.366-18_366-15del) c.99-18_99-15del (n.99-18_99-15del) c.-183-18_-183-15del (n.-183-18_-183-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031466G>A | CA10558623 | MECP2 | c.378-16C>T (n.378-16C>T) c.414-16C>T (n.414-16C>T) c.11-16C>T c.*432-16C>T (n.*432-16C>T) n.2726-16C>T c.366-16C>T (n.366-16C>T) c.99-16C>T (n.99-16C>T) c.-183-16C>T (n.-183-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031466G>C | CA645289921 | MECP2 | c.378-16C>G (n.378-16C>G) c.414-16C>G (n.414-16C>G) c.11-16C>G c.*432-16C>G (n.*432-16C>G) n.2726-16C>G c.366-16C>G (n.366-16C>G) c.99-16C>G (n.99-16C>G) c.-183-16C>G (n.-183-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154031466G= | CA2466571061 | MECP2 | c.378-16C= (n.378-16C=) c.414-16C= (n.414-16C=) c.11-16C= c.*432-16C= (n.*432-16C=) n.2726-16C= c.366-16C= (n.366-16C=) c.99-16C= (n.99-16C=) c.-183-16C= (n.-183-16C=) | |
| X | g.154031466G>T | CA2466571062 | MECP2 | c.378-16C>A (n.378-16C>A) c.414-16C>A (n.414-16C>A) c.11-16C>A c.*432-16C>A (n.*432-16C>A) n.2726-16C>A c.366-16C>A (n.366-16C>A) c.99-16C>A (n.99-16C>A) c.-183-16C>A (n.-183-16C>A) | dbSNP |
| X | g.154031466_154031467delinsGA | CA2466571060 | MECP2 | c.378-17_378-16delinsTC (n.378-17_378-16delinsTC) c.414-17_414-16delinsTC (n.414-17_414-16delinsTC) c.11-17_11-16delinsTC c.*432-17_*432-16delinsTC (n.*432-17_*432-16delinsTC) n.2726-17_2726-16delinsTC c.366-17_366-16delinsTC (n.366-17_366-16delinsTC) c.99-17_99-16delinsTC (n.99-17_99-16delinsTC) c.-183-17_-183-16delinsTC (n.-183-17_-183-16delinsTC) | |
| X | g.154031467A= | CA2466571063 | MECP2 | c.378-17T= (n.378-17T=) c.414-17T= (n.414-17T=) c.11-17T= c.*432-17T= (n.*432-17T=) n.2726-17T= c.366-17T= (n.366-17T=) c.99-17T= (n.99-17T=) c.-183-17T= (n.-183-17T=) | |
| X | g.154031469del | CA212519 | MECP2 | c.378-17del (n.378-17del) c.414-17del (n.414-17del) c.11-17del c.*432-17del (n.*432-17del) n.2726-17del c.366-17del (n.366-17del) c.99-17del (n.99-17del) c.-183-17del (n.-183-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154031467_154031468insT | CA519705791 | MECP2 | c.378-18_378-17insA (n.378-18_378-17insA) c.414-18_414-17insA (n.414-18_414-17insA) c.11-18_11-17insA c.*432-18_*432-17insA (n.*432-18_*432-17insA) n.2726-18_2726-17insA c.366-18_366-17insA (n.366-18_366-17insA) c.99-18_99-17insA (n.99-18_99-17insA) c.-183-18_-183-17insA (n.-183-18_-183-17insA) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031470G>A | CA873293990 | MECP2 | c.378-20C>T (n.378-20C>T) c.414-20C>T (n.414-20C>T) c.11-20C>T c.*432-20C>T (n.*432-20C>T) n.2726-20C>T c.366-20C>T (n.366-20C>T) c.99-20C>T (n.99-20C>T) c.-183-20C>T (n.-183-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154031470G>C | CA10558624 | MECP2 | c.378-20C>G (n.378-20C>G) c.414-20C>G (n.414-20C>G) c.11-20C>G c.*432-20C>G (n.*432-20C>G) n.2726-20C>G c.366-20C>G (n.366-20C>G) c.99-20C>G (n.99-20C>G) c.-183-20C>G (n.-183-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031470G= | CA2466571064 | MECP2 | c.378-20C= (n.378-20C=) c.414-20C= (n.414-20C=) c.11-20C= c.*432-20C= (n.*432-20C=) n.2726-20C= c.366-20C= (n.366-20C=) c.99-20C= (n.99-20C=) c.-183-20C= (n.-183-20C=) | |
| X | g.154031472C>G | CA2695102007 | MECP2 | c.378-22G>C (n.378-22G>C) c.414-22G>C (n.414-22G>C) c.11-22G>C c.*432-22G>C (n.*432-22G>C) n.2726-22G>C c.366-22G>C (n.366-22G>C) c.99-22G>C (n.99-22G>C) c.-183-22G>C (n.-183-22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154031474C>A | CA10558625 | MECP2 | c.378-24G>T (n.378-24G>T) c.414-24G>T (n.414-24G>T) c.11-24G>T c.*432-24G>T (n.*432-24G>T) n.2726-24G>T c.366-24G>T (n.366-24G>T) c.99-24G>T (n.99-24G>T) c.-183-24G>T (n.-183-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031474C= | CA2466571065 | MECP2 | c.378-24G= (n.378-24G=) c.414-24G= (n.414-24G=) c.11-24G= c.*432-24G= (n.*432-24G=) n.2726-24G= c.366-24G= (n.366-24G=) c.99-24G= (n.99-24G=) c.-183-24G= (n.-183-24G=) | |
| X | g.154031474C>T | CA415175520 | MECP2 | c.378-24G>A (n.378-24G>A) c.414-24G>A (n.414-24G>A) c.11-24G>A c.*432-24G>A (n.*432-24G>A) n.2726-24G>A c.366-24G>A (n.366-24G>A) c.99-24G>A (n.99-24G>A) c.-183-24G>A (n.-183-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031476A>G | CA2695102008 | MECP2 | c.378-26T>C (n.378-26T>C) c.414-26T>C (n.414-26T>C) c.11-26T>C c.*432-26T>C (n.*432-26T>C) n.2726-26T>C c.366-26T>C (n.366-26T>C) c.99-26T>C (n.99-26T>C) c.-183-26T>C (n.-183-26T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154031477G>A | CA1138554801 | MECP2 | c.378-27C>T (n.378-27C>T) c.414-27C>T (n.414-27C>T) c.11-27C>T c.*432-27C>T (n.*432-27C>T) n.2726-27C>T c.366-27C>T (n.366-27C>T) c.99-27C>T (n.99-27C>T) c.-183-27C>T (n.-183-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031477G>C | CA10558626 | MECP2 | c.378-27C>G (n.378-27C>G) c.414-27C>G (n.414-27C>G) c.11-27C>G c.*432-27C>G (n.*432-27C>G) n.2726-27C>G c.366-27C>G (n.366-27C>G) c.99-27C>G (n.99-27C>G) c.-183-27C>G (n.-183-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031477G= | CA2466571066 | MECP2 | c.378-27C= (n.378-27C=) c.414-27C= (n.414-27C=) c.11-27C= c.*432-27C= (n.*432-27C=) n.2726-27C= c.366-27C= (n.366-27C=) c.99-27C= (n.99-27C=) c.-183-27C= (n.-183-27C=) | |
| X | g.154031477G>T | CA10558627 | MECP2 | c.378-27C>A (n.378-27C>A) c.414-27C>A (n.414-27C>A) c.11-27C>A c.*432-27C>A (n.*432-27C>A) n.2726-27C>A c.366-27C>A (n.366-27C>A) c.99-27C>A (n.99-27C>A) c.-183-27C>A (n.-183-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031478G>A | CA645289922 | MECP2 | c.378-28C>T (n.378-28C>T) c.414-28C>T (n.414-28C>T) c.11-28C>T c.*432-28C>T (n.*432-28C>T) n.2726-28C>T c.366-28C>T (n.366-28C>T) c.99-28C>T (n.99-28C>T) c.-183-28C>T (n.-183-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031478G>C | CA2695102009 | MECP2 | c.378-28C>G (n.378-28C>G) c.414-28C>G (n.414-28C>G) c.11-28C>G c.*432-28C>G (n.*432-28C>G) n.2726-28C>G c.366-28C>G (n.366-28C>G) c.99-28C>G (n.99-28C>G) c.-183-28C>G (n.-183-28C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154031478G= | CA2466571067 | MECP2 | c.378-28C= (n.378-28C=) c.414-28C= (n.414-28C=) c.11-28C= c.*432-28C= (n.*432-28C=) n.2726-28C= c.366-28C= (n.366-28C=) c.99-28C= (n.99-28C=) c.-183-28C= (n.-183-28C=) | |
| X | g.154031478G>T | CA2557425731 | MECP2 | c.378-28C>A (n.378-28C>A) c.414-28C>A (n.414-28C>A) c.11-28C>A c.*432-28C>A (n.*432-28C>A) n.2726-28C>A c.366-28C>A (n.366-28C>A) c.99-28C>A (n.99-28C>A) c.-183-28C>A (n.-183-28C>A) | |
| X | g.154031481C>A | CA645289923 | MECP2 | c.378-31G>T (n.378-31G>T) c.414-31G>T (n.414-31G>T) c.11-31G>T c.*432-31G>T (n.*432-31G>T) n.2726-31G>T c.366-31G>T (n.366-31G>T) c.99-31G>T (n.99-31G>T) c.-183-31G>T (n.-183-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031481C= | CA2466571068 | MECP2 | c.378-31G= (n.378-31G=) c.414-31G= (n.414-31G=) c.11-31G= c.*432-31G= (n.*432-31G=) n.2726-31G= c.366-31G= (n.366-31G=) c.99-31G= (n.99-31G=) c.-183-31G= (n.-183-31G=) | |
| X | g.154031481C>G | CA337264665 | MECP2 | c.378-31G>C (n.378-31G>C) c.414-31G>C (n.414-31G>C) c.11-31G>C c.*432-31G>C (n.*432-31G>C) n.2726-31G>C c.366-31G>C (n.366-31G>C) c.99-31G>C (n.99-31G>C) c.-183-31G>C (n.-183-31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031481C>T | CA2695102010 | MECP2 | c.378-31G>A (n.378-31G>A) c.414-31G>A (n.414-31G>A) c.11-31G>A c.*432-31G>A (n.*432-31G>A) n.2726-31G>A c.366-31G>A (n.366-31G>A) c.99-31G>A (n.99-31G>A) c.-183-31G>A (n.-183-31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154031483A>G | CA2695102011 | MECP2 | c.378-33T>C (n.378-33T>C) c.414-33T>C (n.414-33T>C) c.11-33T>C c.*432-33T>C (n.*432-33T>C) n.2726-33T>C c.366-33T>C (n.366-33T>C) c.99-33T>C (n.99-33T>C) c.-183-33T>C (n.-183-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154031484T>C | CA645289924 | MECP2 | c.378-34A>G (n.378-34A>G) c.414-34A>G (n.414-34A>G) c.11-34A>G c.*432-34A>G (n.*432-34A>G) n.2726-34A>G c.366-34A>G (n.366-34A>G) c.99-34A>G (n.99-34A>G) c.-183-34A>G (n.-183-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031484T= | CA2466571069 | MECP2 | c.378-34A= (n.378-34A=) c.414-34A= (n.414-34A=) c.11-34A= c.*432-34A= (n.*432-34A=) n.2726-34A= c.366-34A= (n.366-34A=) c.99-34A= (n.99-34A=) c.-183-34A= (n.-183-34A=) | |
| X | g.154031485T>A | CA2695102012 | MECP2 | c.378-35A>T (n.378-35A>T) c.414-35A>T (n.414-35A>T) c.11-35A>T c.*432-35A>T (n.*432-35A>T) n.2726-35A>T c.366-35A>T (n.366-35A>T) c.99-35A>T (n.99-35A>T) c.-183-35A>T (n.-183-35A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154031485T>C | CA2695102013 | MECP2 | c.378-35A>G (n.378-35A>G) c.414-35A>G (n.414-35A>G) c.11-35A>G c.*432-35A>G (n.*432-35A>G) n.2726-35A>G c.366-35A>G (n.366-35A>G) c.99-35A>G (n.99-35A>G) c.-183-35A>G (n.-183-35A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154031485T>G | CA645289925 | MECP2 | c.378-35A>C (n.378-35A>C) c.414-35A>C (n.414-35A>C) c.11-35A>C c.*432-35A>C (n.*432-35A>C) n.2726-35A>C c.366-35A>C (n.366-35A>C) c.99-35A>C (n.99-35A>C) c.-183-35A>C (n.-183-35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031485T= | CA2466571070 | MECP2 | c.378-35A= (n.378-35A=) c.414-35A= (n.414-35A=) c.11-35A= c.*432-35A= (n.*432-35A=) n.2726-35A= c.366-35A= (n.366-35A=) c.99-35A= (n.99-35A=) c.-183-35A= (n.-183-35A=) | |
| X | g.154031487G>C | CA10558628 | MECP2 | c.378-37C>G (n.378-37C>G) c.414-37C>G (n.414-37C>G) c.11-37C>G c.*432-37C>G (n.*432-37C>G) n.2726-37C>G c.366-37C>G (n.366-37C>G) c.99-37C>G (n.99-37C>G) c.-183-37C>G (n.-183-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031487G= | CA2466571071 | MECP2 | c.378-37C= (n.378-37C=) c.414-37C= (n.414-37C=) c.11-37C= c.*432-37C= (n.*432-37C=) n.2726-37C= c.366-37C= (n.366-37C=) c.99-37C= (n.99-37C=) c.-183-37C= (n.-183-37C=) | |
| X | g.154031488A>G | CA2695102014 | MECP2 | c.378-38T>C (n.378-38T>C) c.414-38T>C (n.414-38T>C) c.11-38T>C c.*432-38T>C (n.*432-38T>C) n.2726-38T>C c.366-38T>C (n.366-38T>C) c.99-38T>C (n.99-38T>C) c.-183-38T>C (n.-183-38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154031488A>T | CA2824280940 | MECP2 | c.378-38T>A (n.378-38T>A) c.414-38T>A (n.414-38T>A) c.11-38T>A c.*432-38T>A (n.*432-38T>A) n.2726-38T>A c.366-38T>A (n.366-38T>A) c.99-38T>A (n.99-38T>A) c.-183-38T>A (n.-183-38T>A) | |
| X | g.154031489G>A | CA645289926 | MECP2 | c.378-39C>T (n.378-39C>T) c.414-39C>T (n.414-39C>T) c.11-39C>T c.*432-39C>T (n.*432-39C>T) n.2726-39C>T c.366-39C>T (n.366-39C>T) c.99-39C>T (n.99-39C>T) c.-183-39C>T (n.-183-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031489G>C | CA10558629 | MECP2 | c.378-39C>G (n.378-39C>G) c.414-39C>G (n.414-39C>G) c.11-39C>G c.*432-39C>G (n.*432-39C>G) n.2726-39C>G c.366-39C>G (n.366-39C>G) c.99-39C>G (n.99-39C>G) c.-183-39C>G (n.-183-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031489G= | CA2466571072 | MECP2 | c.378-39C= (n.378-39C=) c.414-39C= (n.414-39C=) c.11-39C= c.*432-39C= (n.*432-39C=) n.2726-39C= c.366-39C= (n.366-39C=) c.99-39C= (n.99-39C=) c.-183-39C= (n.-183-39C=) | |
| X | g.154031489G>T | CA2579736417 | MECP2 | c.378-39C>A (n.378-39C>A) c.414-39C>A (n.414-39C>A) c.11-39C>A c.*432-39C>A (n.*432-39C>A) n.2726-39C>A c.366-39C>A (n.366-39C>A) c.99-39C>A (n.99-39C>A) c.-183-39C>A (n.-183-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154031490G>A | CA519705797 | MECP2 | c.378-40C>T (n.378-40C>T) c.414-40C>T (n.414-40C>T) c.11-40C>T c.*432-40C>T (n.*432-40C>T) n.2726-40C>T c.366-40C>T (n.366-40C>T) c.99-40C>T (n.99-40C>T) c.-183-40C>T (n.-183-40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154031490G>C | CA10558630 | MECP2 | c.378-40C>G (n.378-40C>G) c.414-40C>G (n.414-40C>G) c.11-40C>G c.*432-40C>G (n.*432-40C>G) n.2726-40C>G c.366-40C>G (n.366-40C>G) c.99-40C>G (n.99-40C>G) c.-183-40C>G (n.-183-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031490G= | CA2466571073 | MECP2 | c.378-40C= (n.378-40C=) c.414-40C= (n.414-40C=) c.11-40C= c.*432-40C= (n.*432-40C=) n.2726-40C= c.366-40C= (n.366-40C=) c.99-40C= (n.99-40C=) c.-183-40C= (n.-183-40C=) | |
| X | g.154031491C>A | CA2695102015 | MECP2 | c.378-41G>T (n.378-41G>T) c.414-41G>T (n.414-41G>T) c.11-41G>T c.*432-41G>T (n.*432-41G>T) n.2726-41G>T c.366-41G>T (n.366-41G>T) c.99-41G>T (n.99-41G>T) c.-183-41G>T (n.-183-41G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154031492T>C | CA274837 | MECP2 | c.378-42A>G (n.378-42A>G) c.414-42A>G (n.414-42A>G) c.11-42A>G c.*432-42A>G (n.*432-42A>G) n.2726-42A>G c.366-42A>G (n.366-42A>G) c.99-42A>G (n.99-42A>G) c.-183-42A>G (n.-183-42A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031492T= | CA2466571074 | MECP2 | c.378-42A= (n.378-42A=) c.414-42A= (n.414-42A=) c.11-42A= c.*432-42A= (n.*432-42A=) n.2726-42A= c.366-42A= (n.366-42A=) c.99-42A= (n.99-42A=) c.-183-42A= (n.-183-42A=) | |
| X | g.154031493C= | CA2466571075 | MECP2 | c.378-43G= (n.378-43G=) c.414-43G= (n.414-43G=) c.11-43G= c.*432-43G= (n.*432-43G=) n.2726-43G= c.366-43G= (n.366-43G=) c.99-43G= (n.99-43G=) c.-183-43G= (n.-183-43G=) | |
| X | g.154031493C>G | CA2466571076 | MECP2 | c.378-43G>C (n.378-43G>C) c.414-43G>C (n.414-43G>C) c.11-43G>C c.*432-43G>C (n.*432-43G>C) n.2726-43G>C c.366-43G>C (n.366-43G>C) c.99-43G>C (n.99-43G>C) c.-183-43G>C (n.-183-43G>C) | dbSNP |
| X | g.154031494T>C | CA645289927 | MECP2 | c.378-44A>G (n.378-44A>G) c.414-44A>G (n.414-44A>G) c.11-44A>G c.*432-44A>G (n.*432-44A>G) n.2726-44A>G c.366-44A>G (n.366-44A>G) c.99-44A>G (n.99-44A>G) c.-183-44A>G (n.-183-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031494T= | CA2466571077 | MECP2 | c.378-44A= (n.378-44A=) c.414-44A= (n.414-44A=) c.11-44A= c.*432-44A= (n.*432-44A=) n.2726-44A= c.366-44A= (n.366-44A=) c.99-44A= (n.99-44A=) c.-183-44A= (n.-183-44A=) | |
| X | g.154031496del | CA2579736420 | MECP2 | c.378-45del (n.378-45del) c.414-45del (n.414-45del) c.11-45del c.*432-45del (n.*432-45del) n.2726-45del c.366-45del (n.366-45del) c.99-45del (n.99-45del) c.-183-45del (n.-183-45del) | gnomAD v4 |
| X | g.154031496C>A | CA2579736423 | MECP2 | c.378-46G>T (n.378-46G>T) c.414-46G>T (n.414-46G>T) c.11-46G>T c.*432-46G>T (n.*432-46G>T) n.2726-46G>T c.366-46G>T (n.366-46G>T) c.99-46G>T (n.99-46G>T) c.-183-46G>T (n.-183-46G>T) | |
| X | g.154031496C>T | CA2695102016 | MECP2 | c.378-46G>A (n.378-46G>A) c.414-46G>A (n.414-46G>A) c.11-46G>A c.*432-46G>A (n.*432-46G>A) n.2726-46G>A c.366-46G>A (n.366-46G>A) c.99-46G>A (n.99-46G>A) c.-183-46G>A (n.-183-46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154031497A= | CA2466571078 | MECP2 | c.378-47T= (n.378-47T=) c.414-47T= (n.414-47T=) c.11-47T= c.*432-47T= (n.*432-47T=) n.2726-47T= c.366-47T= (n.366-47T=) c.99-47T= (n.99-47T=) c.-183-47T= (n.-183-47T=) | |
| X | g.154031497A>C | CA2695102017 | MECP2 | c.378-47T>G (n.378-47T>G) c.414-47T>G (n.414-47T>G) c.11-47T>G c.*432-47T>G (n.*432-47T>G) n.2726-47T>G c.366-47T>G (n.366-47T>G) c.99-47T>G (n.99-47T>G) c.-183-47T>G (n.-183-47T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154031497A>G | CA1138554809 | MECP2 | c.378-47T>C (n.378-47T>C) c.414-47T>C (n.414-47T>C) c.11-47T>C c.*432-47T>C (n.*432-47T>C) n.2726-47T>C c.366-47T>C (n.366-47T>C) c.99-47T>C (n.99-47T>C) c.-183-47T>C (n.-183-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031498T>C | CA10558631 | MECP2 | c.378-48A>G (n.378-48A>G) c.414-48A>G (n.414-48A>G) c.11-48A>G c.*432-48A>G (n.*432-48A>G) n.2726-48A>G c.366-48A>G (n.366-48A>G) c.99-48A>G (n.99-48A>G) c.-183-48A>G (n.-183-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031498T= | CA2466571079 | MECP2 | c.378-48A= (n.378-48A=) c.414-48A= (n.414-48A=) c.11-48A= c.*432-48A= (n.*432-48A=) n.2726-48A= c.366-48A= (n.366-48A=) c.99-48A= (n.99-48A=) c.-183-48A= (n.-183-48A=) | |
| X | g.154031499A>T | CA2695102018 | MECP2 | c.378-49T>A (n.378-49T>A) c.414-49T>A (n.414-49T>A) c.11-49T>A c.*432-49T>A (n.*432-49T>A) n.2726-49T>A c.366-49T>A (n.366-49T>A) c.99-49T>A (n.99-49T>A) c.-183-49T>A (n.-183-49T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154031500G>A | CA10558632 | MECP2 | c.378-50C>T (n.378-50C>T) c.414-50C>T (n.414-50C>T) c.11-50C>T c.*432-50C>T (n.*432-50C>T) n.2726-50C>T c.366-50C>T (n.366-50C>T) c.99-50C>T (n.99-50C>T) c.-183-50C>T (n.-183-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031500G>C | CA2466571081 | MECP2 | c.378-50C>G (n.378-50C>G) c.414-50C>G (n.414-50C>G) c.11-50C>G c.*432-50C>G (n.*432-50C>G) n.2726-50C>G c.366-50C>G (n.366-50C>G) c.99-50C>G (n.99-50C>G) c.-183-50C>G (n.-183-50C>G) | dbSNP |
| X | g.154031500G= | CA2466571080 | MECP2 | c.378-50C= (n.378-50C=) c.414-50C= (n.414-50C=) c.11-50C= c.*432-50C= (n.*432-50C=) n.2726-50C= c.366-50C= (n.366-50C=) c.99-50C= (n.99-50C=) c.-183-50C= (n.-183-50C=) | |
| X | g.154031500G>T | CA2532847616 | MECP2 | c.378-50C>A (n.378-50C>A) c.414-50C>A (n.414-50C>A) c.11-50C>A c.*432-50C>A (n.*432-50C>A) n.2726-50C>A c.366-50C>A (n.366-50C>A) c.99-50C>A (n.99-50C>A) c.-183-50C>A (n.-183-50C>A) | |
| X | g.154031502A= | CA2466571082 | MECP2 | c.378-52T= (n.378-52T=) c.414-52T= (n.414-52T=) c.11-52T= c.*432-52T= (n.*432-52T=) n.2726-52T= c.366-52T= (n.366-52T=) c.99-52T= (n.99-52T=) c.-183-52T= (n.-183-52T=) | |
| X | g.154031502A>C | CA2466571083 | MECP2 | c.378-52T>G (n.378-52T>G) c.414-52T>G (n.414-52T>G) c.11-52T>G c.*432-52T>G (n.*432-52T>G) n.2726-52T>G c.366-52T>G (n.366-52T>G) c.99-52T>G (n.99-52T>G) c.-183-52T>G (n.-183-52T>G) | dbSNP |
| X | g.154031503A>C | CA2695102019 | MECP2 | c.378-53T>G (n.378-53T>G) c.414-53T>G (n.414-53T>G) c.11-53T>G c.*432-53T>G (n.*432-53T>G) n.2726-53T>G c.366-53T>G (n.366-53T>G) c.99-53T>G (n.99-53T>G) c.-183-53T>G (n.-183-53T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154031503A>G | CA2695102020 | MECP2 | c.378-53T>C (n.378-53T>C) c.414-53T>C (n.414-53T>C) c.11-53T>C c.*432-53T>C (n.*432-53T>C) n.2726-53T>C c.366-53T>C (n.366-53T>C) c.99-53T>C (n.99-53T>C) c.-183-53T>C (n.-183-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154031504T>C | CA337264686 | MECP2 | c.378-54A>G (n.378-54A>G) c.414-54A>G (n.414-54A>G) c.11-54A>G c.*432-54A>G (n.*432-54A>G) n.2726-54A>G c.366-54A>G (n.366-54A>G) c.99-54A>G (n.99-54A>G) c.-183-54A>G (n.-183-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154031504T= | CA2466571084 | MECP2 | c.378-54A= (n.378-54A=) c.414-54A= (n.414-54A=) c.11-54A= c.*432-54A= (n.*432-54A=) n.2726-54A= c.366-54A= (n.366-54A=) c.99-54A= (n.99-54A=) c.-183-54A= (n.-183-54A=) | |
| X | g.154031505G>A | CA645289928 | MECP2 | c.378-55C>T (n.378-55C>T) c.414-55C>T (n.414-55C>T) c.11-55C>T c.*432-55C>T (n.*432-55C>T) n.2726-55C>T c.366-55C>T (n.366-55C>T) c.99-55C>T (n.99-55C>T) c.-183-55C>T (n.-183-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031505G= | CA2466571085 | MECP2 | c.378-55C= (n.378-55C=) c.414-55C= (n.414-55C=) c.11-55C= c.*432-55C= (n.*432-55C=) n.2726-55C= c.366-55C= (n.366-55C=) c.99-55C= (n.99-55C=) c.-183-55C= (n.-183-55C=) | |
| X | g.154031506T>C | CA2466571086 | MECP2 | c.378-56A>G (n.378-56A>G) c.414-56A>G (n.414-56A>G) c.11-56A>G c.*432-56A>G (n.*432-56A>G) n.2726-56A>G c.366-56A>G (n.366-56A>G) c.99-56A>G (n.99-56A>G) c.-183-56A>G (n.-183-56A>G) | dbSNP |
| X | g.154031506T>G | CA2579736424 | MECP2 | c.378-56A>C (n.378-56A>C) c.414-56A>C (n.414-56A>C) c.11-56A>C c.*432-56A>C (n.*432-56A>C) n.2726-56A>C c.366-56A>C (n.366-56A>C) c.99-56A>C (n.99-56A>C) c.-183-56A>C (n.-183-56A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154031506T= | CA2466571087 | MECP2 | c.378-56A= (n.378-56A=) c.414-56A= (n.414-56A=) c.11-56A= c.*432-56A= (n.*432-56A=) n.2726-56A= c.366-56A= (n.366-56A=) c.99-56A= (n.99-56A=) c.-183-56A= (n.-183-56A=) | |
| X | g.154031507del | CA2579736425 | MECP2 | c.378-57del (n.378-57del) c.414-57del (n.414-57del) c.11-57del c.*432-57del (n.*432-57del) n.2726-57del c.366-57del (n.366-57del) c.99-57del (n.99-57del) c.-183-57del (n.-183-57del) | |
| X | g.154031508A>C | CA2579736427 | MECP2 | c.378-58T>G (n.378-58T>G) c.414-58T>G (n.414-58T>G) c.11-58T>G c.*432-58T>G (n.*432-58T>G) n.2726-58T>G c.366-58T>G (n.366-58T>G) c.99-58T>G (n.99-58T>G) c.-183-58T>G (n.-183-58T>G) | |
| X | g.154031509G>A | CA2695102022 | MECP2 | c.378-59C>T (n.378-59C>T) c.414-59C>T (n.414-59C>T) c.11-59C>T c.*432-59C>T (n.*432-59C>T) n.2726-59C>T c.366-59C>T (n.366-59C>T) c.99-59C>T (n.99-59C>T) c.-183-59C>T (n.-183-59C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154031509G>C | CA337264690 | MECP2 | c.378-59C>G (n.378-59C>G) c.414-59C>G (n.414-59C>G) c.11-59C>G c.*432-59C>G (n.*432-59C>G) n.2726-59C>G c.366-59C>G (n.366-59C>G) c.99-59C>G (n.99-59C>G) c.-183-59C>G (n.-183-59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031509G= | CA2466571088 | MECP2 | c.378-59C= (n.378-59C=) c.414-59C= (n.414-59C=) c.11-59C= c.*432-59C= (n.*432-59C=) n.2726-59C= c.366-59C= (n.366-59C=) c.99-59C= (n.99-59C=) c.-183-59C= (n.-183-59C=) | |
| X | g.154031509G>T | CA2695102021 | MECP2 | c.378-59C>A (n.378-59C>A) c.414-59C>A (n.414-59C>A) c.11-59C>A c.*432-59C>A (n.*432-59C>A) n.2726-59C>A c.366-59C>A (n.366-59C>A) c.99-59C>A (n.99-59C>A) c.-183-59C>A (n.-183-59C>A) | gnomAD v4 |