Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154030255_154037279delinsCACAAAGTGCA274580MECP2c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG
c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG
 ClinVar
Xg.154030367_154031450delCA274586MECP2c.378_1461del (p.Pro127PhefsTer24)
c.414_1497del (p.Pro139PhefsTer24)
c.378_1457del
c.378_*833del
c.99_1182del (p.Pro34PhefsTer24)
c.-183_792del
 ClinVar
Xg.154030546_154032241delCA2695202122MECP2c.343_1282del
c.379_1318del
c.343_*654del
c.64_1003del
c.-218_613del
Xg.154030587_154034485delCA1139667874MECP2c.27-1928_1241del
c.63-1928_1277del
c.27-1928_*613del
c.-253-1928_962del
c.-534-1928_572del
 ClinVar
Xg.154030593_154038357delCA2499226465MECP2c.27-5800_1235del
c.63-5800_1271del
c.27-5800_*607del
c.-253-5800_956del
c.-254+1435_956del
c.-535+1435_566del
c.-534-5800_566del
 ClinVar
Xg.154030617_154032283delCA2573159384MECP2c.301_1211del
c.337_1247del
c.337_*583del
c.301_*583del
c.22_932del
c.-260_542del
 ClinVar
Xg.154030623_154032653delCA274584MECP2c.27-94_1207del
c.63-94_1243del
c.63-94_*579del
c.27-94_*579del
c.-253-94_928del
c.-534-94_538del
 ClinVar
Xg.154030638_154038772delCA274583MECP2c.27-6214_1191del
c.63-6214_1227del
c.63-6214_*563del
c.27-6214_*563del
c.-253-6214_912del
c.-254+1021_912del
c.-535+1021_522del
c.-534-6214_522del
 ClinVar
Xg.154030638_154038583delinsACCA274582MECP2c.27-6026_1190delinsGT
c.63-6026_1226delinsGT
c.63-6026_*562delinsGT
c.27-6026_*562delinsGT
c.-253-6026_911delinsGT
c.-254+1209_911delinsGT
c.-535+1209_521delinsGT
c.-534-6026_521delinsGT
 ClinVar
Xg.154030639_154031446delCA274587MECP2c.382_1189del (p.Gln128ArgfsTer12)
c.418_1225del (p.Gln140ArgfsTer12)
c.418_*561del
c.382_*561del
c.103_910del (p.Gln35ArgfsTer12)
c.-179_520del
 ClinVar
Xg.154030646_154036487delCA274579MECP2c.27-3928_1184del
c.63-3928_1220del
c.63-3928_*556del
c.27-3928_*556del
c.-253-3928_905del
c.-254+3307_905del
c.-535+3307_515del
c.-534-3928_515del
 ClinVar
Xg.154030646_154032241delCA915952020MECP2c.343_1182del
c.379_1218del
c.379_*554del
c.343_*554del
c.64_903del
c.-218_513del
Xg.154030660_154031387delCA2573334949MECP2c.444_1171del (p.Ser149Ter)
c.480_1207del (p.Ser161Ter)
c.468+12_*543del
c.432+12_*543del
c.165_892del (p.Ser56Ter)
c.-129+12_502del
Xg.154030663_154037047delCA916084238MECP2c.27-4487_1168del
c.63-4487_1204del
c.63-4487_*540del
c.27-4487_*540del
c.-253-4487_889del
c.-254+2748_889del
c.-535+2748_499del
c.-534-4487_499del
 ClinVar
Xg.154030672_154039641delCA1139667883MECP2c.27-7080_1160del
c.63-7080_1196del
c.63-7080_*532del
c.27-7080_*532del
c.-253-7080_881del
c.-254+155_881del
c.-535+155_491del
c.-534-7080_491del
 ClinVar
Xg.154030672_154031421delCA274588MECP2c.409_1158del (p.Glu137_Leu386del)
c.445_1194del (p.Glu149_Leu398del)
c.445_*530del
c.409_*530del
c.130_879del (p.Glu44_Leu293del)
c.-152_489del
 ClinVar
Xg.154030690_154038335delCA915952024MECP2c.27-5778_1138del
c.63-5778_1174del
c.63-5778_*510del
c.27-5778_*510del
c.-253-5778_859del
c.-254+1457_859del
c.-535+1457_469del
c.-534-5778_469del
 ClinVar
Xg.154030700_154032236delCA915952025MECP2c.348_1128del
c.384_1164del
c.384_*500del
c.348_*500del
c.69_849del
c.-213_459del
Xg.154030777_154032630delCA915952026MECP2c.27-73_1051del
c.63-73_1087del
c.63-73_*423del
c.27-73_*423del
c.-253-73_772del
c.-534-73_382del
 ClinVar
Xg.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCACCA274581MECP2c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
 ClinVar
Xg.154031347_154035447delCA891863116MECP2c.27-2890_481del
c.63-2890_517del
c.63-2890_468+49del
n.2375-2890_2829del
c.15-2890_469del
c.27-2890_432+49del
c.-253-2890_202del
c.-534-2890_-129+49del
 ClinVar
Xg.154031374G>ACA415174708MECP2c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.65+22C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.468+22C>T (n.468+22C>T)
n.2802C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.432+22C>T (n.432+22C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.-129+22C>T (n.-129+22C>T)
Xg.154031374G>CCA121717MECP2c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.65+22C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.468+22C>G (n.468+22C>G)
n.2802C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.432+22C>G (n.432+22C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.-129+22C>G (n.-129+22C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031374G=CA2466571000MECP2c.454C= (p.Pro152=)
c.490C= (p.Pro164=)
c.65+22C=
c.*508C= (n.*508C=)
c.468+22C= (n.468+22C=)
n.2802C=
c.442C= (p.Pro148=)
c.432+22C= (n.432+22C=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.-129+22C= (n.-129+22C=)
Xg.154031374G>TCA415174714MECP2c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.65+22C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.468+22C>A (n.468+22C>A)
n.2802C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.432+22C>A (n.432+22C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.-129+22C>A (n.-129+22C>A)
 ClinVar
Xg.154031375G>ACA519705636MECP2c.453C>T (p.Asp151=)
c.489C>T (p.Asp163=)
c.65+21C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.468+21C>T (n.468+21C>T)
n.2801C>T
c.441C>T (p.Asp147=)
c.432+21C>T (n.432+21C>T)
c.174C>T (p.Asp58=)
c.-129+21C>T (n.-129+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154031375G>CCA415174716MECP2c.453C>G (p.Asp151Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.65+21C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.468+21C>G (n.468+21C>G)
n.2801C>G
c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.432+21C>G (n.432+21C>G)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.-129+21C>G (n.-129+21C>G)
Xg.154031375G>TCA415174720MECP2c.453C>A (p.Asp151Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.65+21C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.468+21C>A (n.468+21C>A)
n.2801C>A
c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.432+21C>A (n.432+21C>A)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.-129+21C>A (n.-129+21C>A)
Xg.154031376T>ACA415174729MECP2c.452A>T (p.Asp151Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.65+20A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.468+20A>T (n.468+20A>T)
n.2800A>T
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.432+20A>T (n.432+20A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.-129+20A>T (n.-129+20A>T)
 ClinVar
Xg.154031376T>CCA270421MECP2c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.65+20A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.468+20A>G (n.468+20A>G)
n.2800A>G
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.432+20A>G (n.432+20A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.-129+20A>G (n.-129+20A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031376T>GCA415174732MECP2c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.65+20A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.468+20A>C (n.468+20A>C)
n.2800A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.432+20A>C (n.432+20A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.-129+20A>C (n.-129+20A>C)
Xg.154031376T=CA2466571002MECP2c.452A= (p.Asp151=)
c.488A= (p.Asp163=)
c.65+20A=
c.*506A= (n.*506A=)
c.468+20A= (n.468+20A=)
n.2800A=
c.440A= (p.Asp147=)
c.432+20A= (n.432+20A=)
c.173A= (p.Asp58=)
c.-129+20A= (n.-129+20A=)
Xg.154031376_154031377delinsTCCA2466571001MECP2c.451_452delinsGA (p.Asp151=)
c.487_488delinsGA (p.Asp163=)
c.65+19_65+20delinsGA
c.*505_*506delinsGA (n.*505_*506delinsGA)
c.468+19_468+20delinsGA (n.468+19_468+20delinsGA)
n.2799_2800delinsGA
c.439_440delinsGA (p.Asp147=)
c.432+19_432+20delinsGA (n.432+19_432+20delinsGA)
c.172_173delinsGA (p.Asp58=)
c.-129+19_-129+20delinsGA (n.-129+19_-129+20delinsGA)
Xg.154031377C>ACA415174739MECP2c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.65+19G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.468+19G>T (n.468+19G>T)
n.2799G>T
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.432+19G>T (n.432+19G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.-129+19G>T (n.-129+19G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031377C=CA2466571003MECP2c.451G= (p.Asp151=)
c.487G= (p.Asp163=)
c.65+19G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.468+19G= (n.468+19G=)
n.2799G=
c.439G= (p.Asp147=)
c.432+19G= (n.432+19G=)
c.172G= (p.Asp58=)
c.-129+19G= (n.-129+19G=)
Xg.154031377C>GCA415174742MECP2c.451G>C (p.Asp151His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.65+19G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.468+19G>C (n.468+19G>C)
n.2799G>C
c.439G>C (p.Asp147His)
c.432+19G>C (n.432+19G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.-129+19G>C (n.-129+19G>C)
Xg.154031377C>TCA415174749MECP2c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.65+19G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.468+19G>A (n.468+19G>A)
n.2799G>A
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.432+19G>A (n.432+19G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.-129+19G>A (n.-129+19G>A)
Xg.154031378delCA270420MECP2c.451del (p.Asp151ThrfsTer9)
c.487del (p.Asp163ThrfsTer9)
c.65+19del
c.*505del (n.*505del)
c.468+19del (n.468+19del)
n.2799del
c.439del (p.Asp147ThrfsTer9)
c.432+19del (n.432+19del)
c.172del (p.Asp58ThrfsTer9)
c.-129+19del (n.-129+19del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031378C>ACA519705641MECP2c.450G>T (p.Leu150=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.65+18G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.468+18G>T (n.468+18G>T)
n.2798G>T
c.438G>T (p.Leu146=)
c.432+18G>T (n.432+18G>T)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.-129+18G>T (n.-129+18G>T)
Xg.154031378C=CA2466571004MECP2c.450G= (p.Leu150=)
c.486G= (p.Leu162=)
c.65+18G=
c.*504G= (n.*504G=)
c.468+18G= (n.468+18G=)
n.2798G=
c.438G= (p.Leu146=)
c.432+18G= (n.432+18G=)
c.171G= (p.Leu57=)
c.-129+18G= (n.-129+18G=)
Xg.154031378C>GCA16616447MECP2c.450G>C (p.Leu150=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.65+18G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.468+18G>C (n.468+18G>C)
n.2798G>C
c.438G>C (p.Leu146=)
c.432+18G>C (n.432+18G>C)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.-129+18G>C (n.-129+18G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031378C>TCA519705640MECP2c.450G>A (p.Leu150=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.65+18G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.468+18G>A (n.468+18G>A)
n.2798G>A
c.438G>A (p.Leu146=)
c.432+18G>A (n.432+18G>A)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.-129+18G>A (n.-129+18G>A)
Xg.154031379A>CCA415174759MECP2c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.65+17T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.468+17T>G (n.468+17T>G)
n.2797T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.432+17T>G (n.432+17T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-129+17T>G (n.-129+17T>G)
Xg.154031379A>GCA415174757MECP2c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.65+17T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.468+17T>C (n.468+17T>C)
n.2797T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.432+17T>C (n.432+17T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-129+17T>C (n.-129+17T>C)
Xg.154031379A>TCA415174756MECP2c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.65+17T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.468+17T>A (n.468+17T>A)
n.2797T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.432+17T>A (n.432+17T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-129+17T>A (n.-129+17T>A)
Xg.154031380G>ACA10558605MECP2c.448C>T (p.Leu150=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.65+16C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.468+16C>T (n.468+16C>T)
n.2796C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
c.432+16C>T (n.432+16C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.-129+16C>T (n.-129+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031380G>CCA415174765MECP2c.448C>G (p.Leu150Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.65+16C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.468+16C>G (n.468+16C>G)
n.2796C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.432+16C>G (n.432+16C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-129+16C>G (n.-129+16C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154031380G=CA2466571005MECP2c.448C= (p.Leu150=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.65+16C=
c.*502C= (n.*502C=)
c.468+16C= (n.468+16C=)
n.2796C=
c.436C= (p.Leu146=)
c.432+16C= (n.432+16C=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.-129+16C= (n.-129+16C=)
Xg.154031380G>TCA415174763MECP2c.448C>A (p.Leu150Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.65+16C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.468+16C>A (n.468+16C>A)
n.2796C>A
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.432+16C>A (n.432+16C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.-129+16C>A (n.-129+16C>A)
Xg.154031381G>ACA519705644MECP2c.447C>T (p.Ser149=)
c.483C>T (p.Ser161=)
c.65+15C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.468+15C>T (n.468+15C>T)
n.2795C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
c.432+15C>T (n.432+15C>T)
c.168C>T (p.Ser56=)
c.-129+15C>T (n.-129+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154031381G>CCA519705645MECP2c.447C>G (p.Ser149=)
c.483C>G (p.Ser161=)
c.65+15C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.468+15C>G (n.468+15C>G)
n.2795C>G
c.435C>G (p.Ser145=)
c.432+15C>G (n.432+15C>G)
c.168C>G (p.Ser56=)
c.-129+15C>G (n.-129+15C>G)
 gnomAD v4
Xg.154031381G=CA2466571006MECP2c.447C= (p.Ser149=)
c.483C= (p.Ser161=)
c.65+15C=
c.*501C= (n.*501C=)
c.468+15C= (n.468+15C=)
n.2795C=
c.435C= (p.Ser145=)
c.432+15C= (n.432+15C=)
c.168C= (p.Ser56=)
c.-129+15C= (n.-129+15C=)
Xg.154031381G>TCA10558606MECP2c.447C>A (p.Ser149=)
c.483C>A (p.Ser161=)
c.65+15C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.468+15C>A (n.468+15C>A)
n.2795C>A
c.435C>A (p.Ser145=)
c.432+15C>A (n.432+15C>A)
c.168C>A (p.Ser56=)
c.-129+15C>A (n.-129+15C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154031382G>ACA415174776MECP2c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.65+14C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.468+14C>T (n.468+14C>T)
n.2794C>T
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.432+14C>T (n.432+14C>T)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.-129+14C>T (n.-129+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154031382G>CCA415174769MECP2c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.65+14C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.468+14C>G (n.468+14C>G)
n.2794C>G
c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.432+14C>G (n.432+14C>G)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.-129+14C>G (n.-129+14C>G)
Xg.154031382G=CA2466571007MECP2c.446C= (p.Ser149=)
c.482C= (p.Ser161=)
c.65+14C=
c.*500C= (n.*500C=)
c.468+14C= (n.468+14C=)
n.2794C=
c.434C= (p.Ser145=)
c.432+14C= (n.432+14C=)
c.167C= (p.Ser56=)
c.-129+14C= (n.-129+14C=)
Xg.154031382G>TCA415174773MECP2c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.65+14C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.468+14C>A (n.468+14C>A)
n.2794C>A
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.432+14C>A (n.432+14C>A)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.-129+14C>A (n.-129+14C>A)
Xg.154031383A>CCA415174781MECP2c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.65+13T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.468+13T>G (n.468+13T>G)
n.2793T>G
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.432+13T>G (n.432+13T>G)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-129+13T>G (n.-129+13T>G)
Xg.154031383A>GCA415174784MECP2c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.65+13T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.468+13T>C (n.468+13T>C)
n.2793T>C
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.432+13T>C (n.432+13T>C)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-129+13T>C (n.-129+13T>C)
Xg.154031383A>TCA415174785MECP2c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.65+13T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.468+13T>A (n.468+13T>A)
n.2793T>A
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.432+13T>A (n.432+13T>A)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-129+13T>A (n.-129+13T>A)
Xg.154031384T>ACA519705652MECP2c.444A>T (p.Thr148=)
c.480A>T (p.Thr160=)
c.65+12A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.468+12A>T (n.468+12A>T)
n.2792A>T
c.432A>T (p.Thr144=)
c.432+12A>T (n.432+12A>T)
c.165A>T (p.Thr55=)
c.-129+12A>T (n.-129+12A>T)
Xg.154031384T>CCA519705649MECP2c.444A>G (p.Thr148=)
c.480A>G (p.Thr160=)
c.65+12A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.468+12A>G (n.468+12A>G)
n.2792A>G
c.432A>G (p.Thr144=)
c.432+12A>G (n.432+12A>G)
c.165A>G (p.Thr55=)
c.-129+12A>G (n.-129+12A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154031384T>GCA519705651MECP2c.444A>C (p.Thr148=)
c.480A>C (p.Thr160=)
c.65+12A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.468+12A>C (n.468+12A>C)
n.2792A>C
c.432A>C (p.Thr144=)
c.432+12A>C (n.432+12A>C)
c.165A>C (p.Thr55=)
c.-129+12A>C (n.-129+12A>C)
Xg.154031385G>ACA415174786MECP2c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.65+11C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.468+11C>T (n.468+11C>T)
n.2791C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.432+11C>T (n.432+11C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.-129+11C>T (n.-129+11C>T)
Xg.154031385G>CCA415174787MECP2c.443C>G (p.Thr148Arg)
c.479C>G (p.Thr160Arg)
c.65+11C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.468+11C>G (n.468+11C>G)
n.2791C>G
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.432+11C>G (n.432+11C>G)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.-129+11C>G (n.-129+11C>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154031385G>TCA415174788MECP2c.443C>A (p.Thr148Lys)
c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.65+11C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.468+11C>A (n.468+11C>A)
n.2791C>A
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.432+11C>A (n.432+11C>A)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.-129+11C>A (n.-129+11C>A)
Xg.154031386T>ACA415174790MECP2c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.65+10A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.468+10A>T (n.468+10A>T)
n.2790A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.432+10A>T (n.432+10A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.-129+10A>T (n.-129+10A>T)
Xg.154031386T>CCA415174791MECP2c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.65+10A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.468+10A>G (n.468+10A>G)
n.2790A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.432+10A>G (n.432+10A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.-129+10A>G (n.-129+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031386T>GCA415174793MECP2c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.65+10A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.468+10A>C (n.468+10A>C)
n.2790A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.432+10A>C (n.432+10A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.-129+10A>C (n.-129+10A>C)
Xg.154031386T=CA2466571008MECP2c.442A= (p.Thr148=)
c.478A= (p.Thr160=)
c.65+10A=
c.*496A= (n.*496A=)
c.468+10A= (n.468+10A=)
n.2790A=
c.430A= (p.Thr144=)
c.432+10A= (n.432+10A=)
c.163A= (p.Thr55=)
c.-129+10A= (n.-129+10A=)
Xg.154031387G>ACA519705654MECP2c.441C>T (p.Asp147=)
c.477C>T (p.Asp159=)
c.65+9C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.468+9C>T (n.468+9C>T)
n.2789C>T
c.429C>T (p.Asp143=)
c.432+9C>T (n.432+9C>T)
c.162C>T (p.Asp54=)
c.-129+9C>T (n.-129+9C>T)
Xg.154031387G>CCA10558607MECP2c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
c.65+9C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.468+9C>G (n.468+9C>G)
n.2789C>G
c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.432+9C>G (n.432+9C>G)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.-129+9C>G (n.-129+9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154031387G=CA2466571009MECP2c.441C= (p.Asp147=)
c.477C= (p.Asp159=)
c.65+9C=
c.*495C= (n.*495C=)
c.468+9C= (n.468+9C=)
n.2789C=
c.429C= (p.Asp143=)
c.432+9C= (n.432+9C=)
c.162C= (p.Asp54=)
c.-129+9C= (n.-129+9C=)
Xg.154031387G>TCA415174859MECP2c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
c.65+9C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.468+9C>A (n.468+9C>A)
n.2789C>A
c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.432+9C>A (n.432+9C>A)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.-129+9C>A (n.-129+9C>A)
 gnomAD v4
Xg.154031388T>ACA415174877MECP2c.440A>T (p.Asp147Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.65+8A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.468+8A>T (n.468+8A>T)
n.2788A>T
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.432+8A>T (n.432+8A>T)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.-129+8A>T (n.-129+8A>T)
Xg.154031388T>CCA415174880MECP2c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.65+8A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.468+8A>G (n.468+8A>G)
n.2788A>G
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.432+8A>G (n.432+8A>G)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.-129+8A>G (n.-129+8A>G)
Xg.154031388T>GCA415174884MECP2c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.65+8A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.468+8A>C (n.468+8A>C)
n.2788A>C
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.432+8A>C (n.432+8A>C)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.-129+8A>C (n.-129+8A>C)
Xg.154031388_154031389delinsTCCA2466571010MECP2c.439_440delinsGA (p.Asp147=)
c.475_476delinsGA (p.Asp159=)
c.65+7_65+8delinsGA
c.*493_*494delinsGA (n.*493_*494delinsGA)
c.468+7_468+8delinsGA (n.468+7_468+8delinsGA)
n.2787_2788delinsGA
c.427_428delinsGA (p.Asp143=)
c.432+7_432+8delinsGA (n.432+7_432+8delinsGA)
c.160_161delinsGA (p.Asp54=)
c.-129+7_-129+8delinsGA (n.-129+7_-129+8delinsGA)
Xg.154031389delCA270419MECP2c.439del (p.Asp147ThrfsTer13)
c.475del (p.Asp159ThrfsTer13)
c.65+7del
c.*493del (n.*493del)
c.468+7del (n.468+7del)
n.2787del
c.427del (p.Asp143ThrfsTer13)
c.432+7del (n.432+7del)
c.160del (p.Asp54ThrfsTer13)
c.-129+7del (n.-129+7del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031389C>ACA415174889MECP2c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.65+7G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.468+7G>T (n.468+7G>T)
n.2787G>T
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.432+7G>T (n.432+7G>T)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.-129+7G>T (n.-129+7G>T)
Xg.154031389C=CA2466571011MECP2c.439G= (p.Asp147=)
c.475G= (p.Asp159=)
c.65+7G=
c.*493G= (n.*493G=)
c.468+7G= (n.468+7G=)
n.2787G=
c.427G= (p.Asp143=)
c.432+7G= (n.432+7G=)
c.160G= (p.Asp54=)
c.-129+7G= (n.-129+7G=)
Xg.154031389C>GCA415174892MECP2c.439G>C (p.Asp147His)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.65+7G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.468+7G>C (n.468+7G>C)
n.2787G>C
c.427G>C (p.Asp143His)
c.432+7G>C (n.432+7G>C)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.-129+7G>C (n.-129+7G>C)
Xg.154031389C>TCA170299MECP2c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.65+7G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.468+7G>A (n.468+7G>A)
n.2787G>A
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.432+7G>A (n.432+7G>A)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.-129+7G>A (n.-129+7G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031390G>ACA232966MECP2c.438C>T (p.Gly146=)
c.474C>T (p.Gly158=)
c.65+6C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.468+6C>T (n.468+6C>T)
n.2786C>T
c.426C>T (p.Gly142=)
c.432+6C>T (n.432+6C>T)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.-129+6C>T (n.-129+6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154031390G>CCA519705658MECP2c.438C>G (p.Gly146=)
c.474C>G (p.Gly158=)
c.65+6C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.468+6C>G (n.468+6C>G)
n.2786C>G
c.426C>G (p.Gly142=)
c.432+6C>G (n.432+6C>G)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.-129+6C>G (n.-129+6C>G)
Xg.154031390G=CA2466571012MECP2c.438C= (p.Gly146=)
c.474C= (p.Gly158=)
c.65+6C=
c.*492C= (n.*492C=)
c.468+6C= (n.468+6C=)
n.2786C=
c.426C= (p.Gly142=)
c.432+6C= (n.432+6C=)
c.159C= (p.Gly53=)
c.-129+6C= (n.-129+6C=)
Xg.154031390G>TCA519705659MECP2c.438C>A (p.Gly146=)
c.474C>A (p.Gly158=)
c.65+6C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.468+6C>A (n.468+6C>A)
n.2786C>A
c.426C>A (p.Gly142=)
c.432+6C>A (n.432+6C>A)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.-129+6C>A (n.-129+6C>A)
Xg.154031391C>ACA415174906MECP2c.437G>T (p.Gly146Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.65+5G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.468+5G>T (n.468+5G>T)
n.2785G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.432+5G>T (n.432+5G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-129+5G>T (n.-129+5G>T)
Xg.154031391C>GCA415174908MECP2c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.65+5G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.468+5G>C (n.468+5G>C)
n.2785G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.432+5G>C (n.432+5G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-129+5G>C (n.-129+5G>C)
Xg.154031391C>TCA415174909MECP2c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.65+5G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.468+5G>A (n.468+5G>A)
n.2785G>A
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.432+5G>A (n.432+5G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-129+5G>A (n.-129+5G>A)
Xg.154031392C>ACA415174931MECP2c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.65+4G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.468+4G>T (n.468+4G>T)
n.2784G>T
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.432+4G>T (n.432+4G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-129+4G>T (n.-129+4G>T)
Xg.154031392C>GCA415174928MECP2c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.65+4G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.468+4G>C (n.468+4G>C)
n.2784G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.432+4G>C (n.432+4G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-129+4G>C (n.-129+4G>C)
Xg.154031392C>TCA415174911MECP2c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.65+4G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.468+4G>A (n.468+4G>A)
n.2784G>A
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.432+4G>A (n.432+4G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-129+4G>A (n.-129+4G>A)
Xg.154031393T>ACA519705663MECP2c.435A>T (p.Val145=)
c.471A>T (p.Val157=)
c.65+3A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.468+3A>T (n.468+3A>T)
n.2783A>T
c.423A>T (p.Val141=)
c.432+3A>T (n.432+3A>T)
c.156A>T (p.Val52=)
c.-129+3A>T (n.-129+3A>T)
Xg.154031393T>CCA519705665MECP2c.435A>G (p.Val145=)
c.471A>G (p.Val157=)
c.65+3A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.468+3A>G (n.468+3A>G)
n.2783A>G
c.423A>G (p.Val141=)
c.432+3A>G (n.432+3A>G)
c.156A>G (p.Val52=)
c.-129+3A>G (n.-129+3A>G)
Xg.154031393T>GCA519705662MECP2c.435A>C (p.Val145=)
c.471A>C (p.Val157=)
c.65+3A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.468+3A>C (n.468+3A>C)
n.2783A>C
c.423A>C (p.Val141=)
c.432+3A>C (n.432+3A>C)
c.156A>C (p.Val52=)
c.-129+3A>C (n.-129+3A>C)
Xg.154031394A>CCA415174935MECP2c.434T>G (p.Val145Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.65+2T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.468+2T>G (n.468+2T>G)
n.2782T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.432+2T>G (n.432+2T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.-129+2T>G (n.-129+2T>G)
Xg.154031394A>GCA415174938MECP2c.434T>C (p.Val145Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.65+2T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.468+2T>C (n.468+2T>C)
n.2782T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.432+2T>C (n.432+2T>C)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.-129+2T>C (n.-129+2T>C)
Xg.154031394A>TCA415174941MECP2c.434T>A (p.Val145Glu)
c.470T>A (p.Val157Glu)
c.65+2T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.468+2T>A (n.468+2T>A)
n.2782T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.432+2T>A (n.432+2T>A)
c.155T>A (p.Val52Glu)
c.-129+2T>A (n.-129+2T>A)
Xg.154031395C>ACA415174943MECP2c.433G>T (p.Val145Leu)
c.469G>T (p.Val157Leu)
c.65+1G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.468+1G>T (n.468+1G>T)
n.2781G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.432+1G>T (n.432+1G>T)
c.154G>T (p.Val52Leu)
c.-129+1G>T (n.-129+1G>T)
 gnomAD v4
Xg.154031395C>GCA415174944MECP2c.433G>C (p.Val145Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.65+1G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.468+1G>C (n.468+1G>C)
n.2781G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.432+1G>C (n.432+1G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.-129+1G>C (n.-129+1G>C)
Xg.154031395C>TCA415174945MECP2c.433G>A (p.Val145Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.65+1G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.468+1G>A (n.468+1G>A)
n.2781G>A
c.421G>A (p.Val141Ile)
c.432+1G>A (n.432+1G>A)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.-129+1G>A (n.-129+1G>A)
Xg.154031396C>ACA415174946MECP2c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.65G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.2780G>T
c.420G>T (p.Lys140Asn)
c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.-129G>T (n.-129G>T)
Xg.154031396C>GCA415174947MECP2c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.65G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.2780G>C
c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.-129G>C (n.-129G>C)
Xg.154031396C>TCA519705671MECP2c.432G>A (p.Lys144=)
c.468G>A (p.Lys156=)
c.65G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.2780G>A
c.420G>A (p.Lys140=)
c.153G>A (p.Lys51=)
c.-129G>A (n.-129G>A)
Xg.154031396_154031397delinsCTCA2466571013MECP2c.431_432delinsAG (p.Lys144=)
c.467_468delinsAG (p.Lys156=)
c.64_65delinsAG
c.*485_*486delinsAG (n.*485_*486delinsAG)
n.2779_2780delinsAG
c.419_420delinsAG (p.Lys140=)
c.152_153delinsAG (p.Lys51=)
c.-130_-129delinsAG (n.-130_-129delinsAG)
Xg.154031397T>ACA415174950MECP2c.431A>T (p.Lys144Met)
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.64A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.2779A>T
c.419A>T (p.Lys140Met)
c.152A>T (p.Lys51Met)
c.-130A>T (n.-130A>T)
Xg.154031397T>CCA199462MECP2c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.64A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.2779A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-130A>G (n.-130A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031397T>GCA415174956MECP2c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.64A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.2779A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-130A>C (n.-130A>C)
Xg.154031397T=CA2466571014MECP2c.431A= (p.Lys144=)
c.467A= (p.Lys156=)
c.64A=
c.*485A= (n.*485A=)
n.2779A=
c.419A= (p.Lys140=)
c.152A= (p.Lys51=)
c.-130A= (n.-130A=)
Xg.154031400delCA270418MECP2c.431del (p.Lys144ArgfsTer2)
c.467del (p.Lys156ArgfsTer2)
c.64del
c.*485del (n.*485del)
c.467del (p.Lys156SerfsTer?)
n.2779del
c.419del (p.Lys140ArgfsTer2)
c.431del (p.Lys144SerfsTer?)
c.152del (p.Lys51ArgfsTer2)
c.-130del (n.-130del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031398T>ACA270415MECP2c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.63A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.2778A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-131A>T (n.-131A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031398T>CCA415174967MECP2c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.63A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.2778A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-131A>G (n.-131A>G)
Xg.154031398T>GCA415174963MECP2c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.63A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.2778A>C
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-131A>C (n.-131A>C)
Xg.154031398T=CA2466571015MECP2c.430A= (p.Lys144=)
c.466A= (p.Lys156=)
c.63A=
c.*484A= (n.*484A=)
n.2778A=
c.418A= (p.Lys140=)
c.151A= (p.Lys51=)
c.-131A= (n.-131A=)
Xg.154031399T>ACA415174977MECP2c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.62A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.2777A>T
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.-132A>T (n.-132A>T)
Xg.154031399T>CCA519705672MECP2c.429A>G (p.Glu143=)
c.465A>G (p.Glu155=)
c.62A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.2777A>G
c.417A>G (p.Glu139=)
c.150A>G (p.Glu50=)
c.-132A>G (n.-132A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031399T>GCA415174978MECP2c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.62A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.2777A>C
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.-132A>C (n.-132A>C)
Xg.154031399T=CA2466571016MECP2c.429A= (p.Glu143=)
c.465A= (p.Glu155=)
c.62A=
c.*483A= (n.*483A=)
n.2777A=
c.417A= (p.Glu139=)
c.150A= (p.Glu50=)
c.-132A= (n.-132A=)
Xg.154031399_154031400insACA270414MECP2c.428_429insT (p.Glu143AspfsTer11)
c.464_465insT (p.Glu155AspfsTer11)
c.61_62insT
c.*482_*483insT (n.*482_*483insT)
c.464_465insT (p.Glu155AspfsTer?)
n.2776_2777insT
c.416_417insT (p.Glu139AspfsTer11)
c.428_429insT (p.Glu143AspfsTer?)
c.149_150insT (p.Glu50AspfsTer11)
c.-133_-132insT (n.-133_-132insT)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031400T>ACA415174994MECP2c.428A>T (p.Glu143Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.61A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.2776A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.-133A>T (n.-133A>T)
Xg.154031400T>CCA415175002MECP2c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.61A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.2776A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-133A>G (n.-133A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154031400T>GCA415175004MECP2c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.61A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.2776A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-133A>C (n.-133A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154031400T=CA2466571017MECP2c.428A= (p.Glu143=)
c.464A= (p.Glu155=)
c.61A=
c.*482A= (n.*482A=)
n.2776A=
c.416A= (p.Glu139=)
c.149A= (p.Glu50=)
c.-133A= (n.-133A=)
Xg.154031401C>ACA415175013MECP2c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.60G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.2775G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-134G>T (n.-134G>T)
Xg.154031401C=CA2466571018MECP2c.427G= (p.Glu143=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.60G=
c.*481G= (n.*481G=)
n.2775G=
c.415G= (p.Glu139=)
c.148G= (p.Glu50=)
c.-134G= (n.-134G=)
Xg.154031401C>GCA415175016MECP2c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.60G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.2775G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-134G>C (n.-134G>C)
Xg.154031401C>TCA415175019MECP2c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.60G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.2775G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-134G>A (n.-134G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154031402G>ACA148313MECP2c.426C>T (p.Phe142=)
c.462C>T (p.Phe154=)
c.59C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.2774C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
c.147C>T (p.Phe49=)
c.-135C>T (n.-135C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031402G>CCA415175023MECP2c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.59C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.2774C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.-135C>G (n.-135C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031402G=CA2466571019MECP2c.426C= (p.Phe142=)
c.462C= (p.Phe154=)
c.59C=
c.*480C= (n.*480C=)
n.2774C=
c.414C= (p.Phe138=)
c.147C= (p.Phe49=)
c.-135C= (n.-135C=)
Xg.154031402G>TCA415175021MECP2c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.59C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.2774C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.-135C>A (n.-135C>A)
Xg.154031403A>CCA415175027MECP2c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.58T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.2773T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.-136T>G (n.-136T>G)
Xg.154031403A>GCA415175031MECP2c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.58T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.2773T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.-136T>C (n.-136T>C)
Xg.154031403A>TCA415175037MECP2c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.58T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.2773T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.-136T>A (n.-136T>A)
Xg.154031404A>CCA415175039MECP2c.424T>G (p.Phe142Val)
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.57T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.2772T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.-137T>G (n.-137T>G)
Xg.154031404A>GCA415175042MECP2c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.57T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.2772T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.-137T>C (n.-137T>C)
Xg.154031404A>TCA415175044MECP2c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.57T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.2772T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.-137T>A (n.-137T>A)
Xg.154031405G>ACA519705681MECP2c.423C>T (p.Tyr141=)
c.459C>T (p.Tyr153=)
c.56C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.2771C>T
c.411C>T (p.Tyr137=)
c.144C>T (p.Tyr48=)
c.-138C>T (n.-138C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031405G>CCA121710MECP2c.423C>G (p.Tyr141Ter)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.56C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.2771C>G
c.411C>G (p.Tyr137Ter)
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
c.-138C>G (n.-138C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031405G=CA2466571020MECP2c.423C= (p.Tyr141=)
c.459C= (p.Tyr153=)
c.56C=
c.*477C= (n.*477C=)
n.2771C=
c.411C= (p.Tyr137=)
c.144C= (p.Tyr48=)
c.-138C= (n.-138C=)
Xg.154031405G>TCA337264499MECP2c.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
c.56C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.2771C>A
c.411C>A (p.Tyr137Ter)
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
c.-138C>A (n.-138C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031406T>ACA415175062MECP2c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.55A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.2770A>T
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.-139A>T (n.-139A>T)
Xg.154031406T>CCA270411MECP2c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.55A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.2770A>G
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.-139A>G (n.-139A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031406T>GCA415175066MECP2c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.55A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.2770A>C
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.-139A>C (n.-139A>C)
Xg.154031406T=CA2466571021MECP2c.422A= (p.Tyr141=)
c.458A= (p.Tyr153=)
c.55A=
c.*476A= (n.*476A=)
n.2770A=
c.410A= (p.Tyr137=)
c.143A= (p.Tyr48=)
c.-139A= (n.-139A=)
Xg.154031406dupCA232965MECP2c.422dup (p.Tyr141Ter)
c.458dup (p.Tyr153Ter)
c.55dup
c.*476dup (n.*476dup)
n.2770dup
c.410dup (p.Tyr137Ter)
c.143dup (p.Tyr48Ter)
c.-139dup (n.-139dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031407A>CCA415175073MECP2c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.54T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.2769T>G
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.-140T>G (n.-140T>G)
Xg.154031407A>GCA415175071MECP2c.421T>C (p.Tyr141His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.54T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.2769T>C
c.409T>C (p.Tyr137His)
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.-140T>C (n.-140T>C)
Xg.154031407A>TCA415175069MECP2c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.54T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.2769T>A
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.-140T>A (n.-140T>A)
Xg.154031407_154031408delinsACCA2466571022MECP2c.420_421delinsGT (p.Ala140=)
c.456_457delinsGT (p.Ala152=)
c.53_54delinsGT
c.*474_*475delinsGT (n.*474_*475delinsGT)
n.2768_2769delinsGT
c.408_409delinsGT (p.Ala136=)
c.141_142delinsGT (p.Ala47=)
c.-141_-140delinsGT (n.-141_-140delinsGT)
Xg.154031408delCA270410MECP2c.420del (p.Tyr141ThrfsTer5)
c.456del (p.Tyr153ThrfsTer5)
c.53del
c.*474del (n.*474del)
c.456del (p.Tyr153ThrfsTer?)
n.2768del
c.408del (p.Tyr137ThrfsTer5)
c.420del (p.Tyr141ThrfsTer?)
c.141del (p.Tyr48ThrfsTer5)
c.-141del (n.-141del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031408C>ACA10558608MECP2c.420G>T (p.Ala140=)
c.456G>T (p.Ala152=)
c.53G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.2768G>T
c.408G>T (p.Ala136=)
c.141G>T (p.Ala47=)
c.-141G>T (n.-141G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031408C=CA2466571023MECP2c.420G= (p.Ala140=)
c.456G= (p.Ala152=)
c.53G=
c.*474G= (n.*474G=)
n.2768G=
c.408G= (p.Ala136=)
c.141G= (p.Ala47=)
c.-141G= (n.-141G=)
Xg.154031408C>GCA519705686MECP2c.420G>C (p.Ala140=)
c.456G>C (p.Ala152=)
c.53G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.2768G>C
c.408G>C (p.Ala136=)
c.141G>C (p.Ala47=)
c.-141G>C (n.-141G>C)
 gnomAD v4
Xg.154031408C>TCA10558609MECP2c.420G>A (p.Ala140=)
c.456G>A (p.Ala152=)
c.53G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.2768G>A
c.408G>A (p.Ala136=)
c.141G>A (p.Ala47=)
c.-141G>A (n.-141G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031409G>ACA121703MECP2c.419C>T (p.Ala140Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.52C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.2767C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-142C>T (n.-142C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.154031409G>CCA415175084MECP2c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.52C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.2767C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-142C>G (n.-142C>G)
Xg.154031409G=CA2466571024MECP2c.419C= (p.Ala140=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.52C=
c.*473C= (n.*473C=)
n.2767C=
c.407C= (p.Ala136=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.-142C= (n.-142C=)
Xg.154031409G>TCA10558610MECP2c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.52C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.2767C>A
c.407C>A (p.Ala136Glu)
c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.-142C>A (n.-142C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154031410C>ACA415175092MECP2c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.51G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.2766G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-143G>T (n.-143G>T)
Xg.154031410C>GCA415175096MECP2c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.51G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.2766G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-143G>C (n.-143G>C)
Xg.154031410C>TCA415175113MECP2c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.51G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.2766G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-143G>A (n.-143G>A)
Xg.154031413_154031416dupCA2695237613MECP2c.415_418dup (p.Ala140AspfsTer15)
c.451_454dup (p.Ala152AspfsTer15)
c.48_51dup
c.*469_*472dup (n.*469_*472dup)
c.451_454dup (p.Ala152AspfsTer?)
n.2763_2766dup
c.403_406dup (p.Ala136AspfsTer15)
c.415_418dup (p.Ala140AspfsTer?)
c.136_139dup (p.Ala47AspfsTer15)
c.-146_-143dup (n.-146_-143dup)
Xg.154031411A>CCA415175117MECP2c.417T>G (p.Ile139Met)
c.453T>G (p.Ile151Met)
c.50T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.2765T>G
c.405T>G (p.Ile135Met)
c.138T>G (p.Ile46Met)
c.-144T>G (n.-144T>G)
Xg.154031411A>GCA519705688MECP2c.417T>C (p.Ile139=)
c.453T>C (p.Ile151=)
c.50T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.2765T>C
c.405T>C (p.Ile135=)
c.138T>C (p.Ile46=)
c.-144T>C (n.-144T>C)
Xg.154031411A>TCA519705690MECP2c.417T>A (p.Ile139=)
c.453T>A (p.Ile151=)
c.50T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.2765T>A
c.405T>A (p.Ile135=)
c.138T>A (p.Ile46=)
c.-144T>A (n.-144T>A)
Xg.154031412A>CCA415175118MECP2c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.49T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.2764T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.-145T>G (n.-145T>G)
Xg.154031412A>GCA415175119MECP2c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.49T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.2764T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.-145T>C (n.-145T>C)
Xg.154031412A>TCA415175120MECP2c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.49T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.2764T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.-145T>A (n.-145T>A)
Xg.154031413T>ACA415175122MECP2c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.48A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.2763A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.-146A>T (n.-146A>T)
Xg.154031413T>CCA415175125MECP2c.415A>G (p.Ile139Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.48A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.2763A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.-146A>G (n.-146A>G)
Xg.154031413T>GCA415175121MECP2c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.48A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.2763A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.-146A>C (n.-146A>C)
Xg.154031414C>ACA415175141MECP2c.414G>T (p.Leu138Phe)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.47G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.2762G>T
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.135G>T (p.Leu45Phe)
c.-147G>T (n.-147G>T)
Xg.154031414C>GCA415175143MECP2c.414G>C (p.Leu138Phe)
c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.47G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.2762G>C
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.135G>C (p.Leu45Phe)
c.-147G>C (n.-147G>C)
 ClinVar
Xg.154031414C>TCA519705693MECP2c.414G>A (p.Leu138=)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.47G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.2762G>A
c.402G>A (p.Leu134=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.-147G>A (n.-147G>A)
Xg.154031415A=CA2466571025MECP2c.413T= (p.Leu138=)
c.449T= (p.Leu150=)
c.46T=
c.*467T= (n.*467T=)
n.2761T=
c.401T= (p.Leu134=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.-148T= (n.-148T=)
Xg.154031415A>CCA415175148MECP2c.413T>G (p.Leu138Trp)
c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.46T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.2761T>G
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.134T>G (p.Leu45Trp)
c.-148T>G (n.-148T>G)
Xg.154031415A>GCA270407MECP2c.413T>C (p.Leu138Ser)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.46T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.2761T>C
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.-148T>C (n.-148T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031415A>TCA270404MECP2c.413T>A (p.Leu138Ter)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.46T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.2761T>A
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.134T>A (p.Leu45Ter)
c.-148T>A (n.-148T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031416A>CCA415175149MECP2c.412T>G (p.Leu138Val)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.45T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.2760T>G
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.133T>G (p.Leu45Val)
c.-149T>G (n.-149T>G)
Xg.154031416A>GCA519705699MECP2c.412T>C (p.Leu138=)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.45T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.2760T>C
c.400T>C (p.Leu134=)
c.133T>C (p.Leu45=)
c.-149T>C (n.-149T>C)
Xg.154031416A>TCA415175150MECP2c.412T>A (p.Leu138Met)
c.448T>A (p.Leu150Met)
c.45T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.2760T>A
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.133T>A (p.Leu45Met)
c.-149T>A (n.-149T>A)
Xg.154031416_154031417delinsACCA2466571026MECP2c.411_412delinsGT (p.Glu137=)
c.447_448delinsGT (p.Glu149=)
c.44_45delinsGT
c.*465_*466delinsGT (n.*465_*466delinsGT)
n.2759_2760delinsGT
c.399_400delinsGT (p.Glu133=)
c.132_133delinsGT (p.Glu44=)
c.-150_-149delinsGT (n.-150_-149delinsGT)
Xg.154031417delCA270403MECP2c.411del (p.Glu137AspfsTer2)
c.447del (p.Glu149AspfsTer2)
c.44del
c.*465del (n.*465del)
n.2759del
c.399del (p.Glu133AspfsTer2)
c.132del (p.Glu44AspfsTer2)
c.-150del (n.-150del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031417C>ACA415175151MECP2c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.44G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.2759G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.-150G>T (n.-150G>T)
Xg.154031417C>GCA415175152MECP2c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.44G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.2759G>C
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.-150G>C (n.-150G>C)
Xg.154031417C>TCA519705702MECP2c.411G>A (p.Glu137=)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.44G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.2759G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.-150G>A (n.-150G>A)
 dbSNP
Xg.154031418T>ACA415175166MECP2c.410A>T (p.Glu137Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.43A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.2758A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.-151A>T (n.-151A>T)
Xg.154031418T>CCA121705MECP2c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.43A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.2758A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-151A>G (n.-151A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154031418T>GCA415175157MECP2c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.43A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.2758A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-151A>C (n.-151A>C)
Xg.154031418T=CA2466571027MECP2c.410A= (p.Glu137=)
c.446A= (p.Glu149=)
c.43A=
c.*464A= (n.*464A=)
n.2758A=
c.398A= (p.Glu133=)
c.131A= (p.Glu44=)
c.-151A= (n.-151A=)
Xg.154031419C>ACA415175171MECP2c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.42G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.2757G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.-152G>T (n.-152G>T)
Xg.154031419C>GCA415175175MECP2c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.42G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.2757G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-152G>C (n.-152G>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154031419C>TCA415175183MECP2c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.42G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.2757G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.-152G>A (n.-152G>A)
Xg.154031420C>ACA519705707MECP2c.408G>T (p.Val136=)
c.444G>T (p.Val148=)
c.41G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.2756G>T
c.396G>T (p.Val132=)
c.129G>T (p.Val43=)
c.-153G>T (n.-153G>T)
Xg.154031420C=CA2466571028MECP2c.408G= (p.Val136=)
c.444G= (p.Val148=)
c.41G=
c.*462G= (n.*462G=)
n.2756G=
c.396G= (p.Val132=)
c.129G= (p.Val43=)
c.-153G= (n.-153G=)
Xg.154031420C>GCA519705709MECP2c.408G>C (p.Val136=)
c.444G>C (p.Val148=)
c.41G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.2756G>C
c.396G>C (p.Val132=)
c.129G>C (p.Val43=)
c.-153G>C (n.-153G>C)
Xg.154031420C>TCA519705710MECP2c.408G>A (p.Val136=)
c.444G>A (p.Val148=)
c.41G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.2756G>A
c.396G>A (p.Val132=)
c.129G>A (p.Val43=)
c.-153G>A (n.-153G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031421A>CCA415175195MECP2c.407T>G (p.Val136Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.40T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.2755T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-154T>G (n.-154T>G)
Xg.154031421A>GCA415175196MECP2c.407T>C (p.Val136Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.40T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.2755T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-154T>C (n.-154T>C)
Xg.154031421A>TCA415175197MECP2c.407T>A (p.Val136Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.40T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.2755T>A
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.-154T>A (n.-154T>A)
Xg.154031422C>ACA415175198MECP2c.406G>T (p.Val136Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.39G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.2754G>T
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.-155G>T (n.-155G>T)
Xg.154031422C>GCA415175202MECP2c.406G>C (p.Val136Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.39G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.2754G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-155G>C (n.-155G>C)
Xg.154031422C>TCA415175209MECP2c.406G>A (p.Val136Met)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.39G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.2754G>A
c.394G>A (p.Val132Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.-155G>A (n.-155G>A)
 gnomAD v4
Xg.154031423T>ACA415175214MECP2c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.38A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.2753A>T
c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.-156A>T (n.-156A>T)
Xg.154031423T>CCA519705717MECP2c.405A>G (p.Lys135=)
c.441A>G (p.Lys147=)
c.38A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.2753A>G
c.393A>G (p.Lys131=)
c.126A>G (p.Lys42=)
c.-156A>G (n.-156A>G)
Xg.154031423T>GCA415175219MECP2c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.38A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.2753A>C
c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.-156A>C (n.-156A>C)
 ClinVar
Xg.154031424T>ACA415175222MECP2c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.37A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.2752A>T
c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.-157A>T (n.-157A>T)
Xg.154031424T>CCA415175229MECP2c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.37A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.2752A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-157A>G (n.-157A>G)
Xg.154031424T>GCA415175225MECP2c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.37A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.2752A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-157A>C (n.-157A>C)
 ClinVar
Xg.154031425T>ACA415175235MECP2c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.36A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.2751A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-158A>T (n.-158A>T)
Xg.154031425T>CCA270401MECP2c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.36A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.2751A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.-158A>G (n.-158A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031425T>GCA415175238MECP2c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.36A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.2751A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.-158A>C (n.-158A>C)
Xg.154031425T=CA2466571029MECP2c.403A= (p.Lys135=)
c.439A= (p.Lys147=)
c.36A=
c.*457A= (n.*457A=)
n.2751A=
c.391A= (p.Lys131=)
c.124A= (p.Lys42=)
c.-158A= (n.-158A=)
Xg.154031426A>CCA519705718MECP2c.402T>G (p.Ser134=)
c.438T>G (p.Ser146=)
c.35T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.2750T>G
c.390T>G (p.Ser130=)
c.123T>G (p.Ser41=)
c.-159T>G (n.-159T>G)
Xg.154031426A>GCA519705719MECP2c.402T>C (p.Ser134=)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.35T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.2750T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
c.123T>C (p.Ser41=)
c.-159T>C (n.-159T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154031426A>TCA519705720MECP2c.402T>A (p.Ser134=)
c.438T>A (p.Ser146=)
c.35T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.2750T>A
c.390T>A (p.Ser130=)
c.123T>A (p.Ser41=)
c.-159T>A (n.-159T>A)
Xg.154031427G>ACA270398MECP2c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.34C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.2749C>T
c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.-160C>T (n.-160C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031427G>CCA270396MECP2c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.34C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.2749C>G
c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.-160C>G (n.-160C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031427G=CA2466571030MECP2c.401C= (p.Ser134=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.34C=
c.*455C= (n.*455C=)
n.2749C=
c.389C= (p.Ser130=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.-160C= (n.-160C=)
Xg.154031427G>TCA415175243MECP2c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.34C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.2749C>A
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.-160C>A (n.-160C>A)
Xg.154031428A=CA2466571031MECP2c.400T= (p.Ser134=)
c.436T= (p.Ser146=)
c.33T=
c.*454T= (n.*454T=)
n.2748T=
c.388T= (p.Ser130=)
c.121T= (p.Ser41=)
c.-161T= (n.-161T=)
Xg.154031428A>CCA415175244MECP2c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.33T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.2748T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.-161T>G (n.-161T>G)
Xg.154031428A>GCA270393MECP2c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.33T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.2748T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.-161T>C (n.-161T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031428A>TCA415175251MECP2c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.33T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.2748T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.-161T>A (n.-161T>A)
Xg.154031429G>ACA519705728MECP2c.399C>T (p.Arg133=)
c.435C>T (p.Arg145=)
c.32C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.2747C>T
c.387C>T (p.Arg129=)
c.120C>T (p.Arg40=)
c.-162C>T (n.-162C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154031429G>CCA10558611MECP2c.399C>G (p.Arg133=)
c.435C>G (p.Arg145=)
c.32C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.2747C>G
c.387C>G (p.Arg129=)
c.120C>G (p.Arg40=)
c.-162C>G (n.-162C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154031429G=CA2466571032MECP2c.399C= (p.Arg133=)
c.435C= (p.Arg145=)
c.32C=
c.*453C= (n.*453C=)
n.2747C=
c.387C= (p.Arg129=)
c.120C= (p.Arg40=)
c.-162C= (n.-162C=)
Xg.154031429G>TCA519705730MECP2c.399C>A (p.Arg133=)
c.435C>A (p.Arg145=)
c.32C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.2747C>A
c.387C>A (p.Arg129=)
c.120C>A (p.Arg40=)
c.-162C>A (n.-162C>A)
Xg.154031430C>ACA270390MECP2c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.31G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.2746G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-163G>T (n.-163G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031430C=CA2466571033MECP2c.398G= (p.Arg133=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.31G=
c.*452G= (n.*452G=)
n.2746G=
c.386G= (p.Arg129=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.-163G= (n.-163G=)
Xg.154031430C>GCA415175270MECP2c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.31G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.2746G>C
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.-163G>C (n.-163G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031430C>TCA274538MECP2c.398G>A (p.Arg133His)
c.434G>A (p.Arg145His)
c.31G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.2746G>A
c.386G>A (p.Arg129His)
c.119G>A (p.Arg40His)
c.-163G>A (n.-163G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.154031431G>ACA211250MECP2c.397C>T (p.Arg133Cys)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.30C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.2745C>T
c.385C>T (p.Arg129Cys)
c.118C>T (p.Arg40Cys)
c.-164C>T (n.-164C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031431G>CCA270387MECP2c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.30C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.2745C>G
c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-164C>G (n.-164C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031431G=CA2466571034MECP2c.397C= (p.Arg133=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.30C=
c.*451C= (n.*451C=)
n.2745C=
c.385C= (p.Arg129=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.-164C= (n.-164C=)
Xg.154031431G>TCA415175306MECP2c.397C>A (p.Arg133Ser)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.30C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.2745C>A
c.385C>A (p.Arg129Ser)
c.118C>A (p.Arg40Ser)
c.-164C>A (n.-164C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031432A>CCA415175310MECP2c.396T>G (p.Phe132Leu)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
c.29T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.2744T>G
c.384T>G (p.Phe128Leu)
c.117T>G (p.Phe39Leu)
c.-165T>G (n.-165T>G)
Xg.154031432A>GCA519705733MECP2c.396T>C (p.Phe132=)
c.432T>C (p.Phe144=)
c.29T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.2744T>C
c.384T>C (p.Phe128=)
c.117T>C (p.Phe39=)
c.-165T>C (n.-165T>C)
 dbSNP
Xg.154031432A>TCA415175316MECP2c.396T>A (p.Phe132Leu)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
c.29T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.2744T>A
c.384T>A (p.Phe128Leu)
c.117T>A (p.Phe39Leu)
c.-165T>A (n.-165T>A)
Xg.154031433A>CCA415175318MECP2c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.28T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.2743T>G
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.-166T>G (n.-166T>G)
Xg.154031433A>GCA415175323MECP2c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.28T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.2743T>C
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.-166T>C (n.-166T>C)
Xg.154031433A>TCA415175321MECP2c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.28T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.2743T>A
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.-166T>A (n.-166T>A)
Xg.154031434A>CCA415175326MECP2c.394T>G (p.Phe132Val)
c.430T>G (p.Phe144Val)
c.27T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.2742T>G
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.-167T>G (n.-167T>G)
Xg.154031434A>GCA415175328MECP2c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.27T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.2742T>C
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.-167T>C (n.-167T>C)
Xg.154031434A>TCA415175338MECP2c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.27T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.2742T>A
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.-167T>A (n.-167T>A)
Xg.154031435G>ACA10558612MECP2c.393C>T (p.Ala131=)
c.429C>T (p.Ala143=)
c.26C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.2741C>T
c.381C>T (p.Ala127=)
c.114C>T (p.Ala38=)
c.-168C>T (n.-168C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031435G>CCA170296MECP2c.393C>G (p.Ala131=)
c.429C>G (p.Ala143=)
c.26C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.2741C>G
c.381C>G (p.Ala127=)
c.114C>G (p.Ala38=)
c.-168C>G (n.-168C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154031435G=CA2466571035MECP2c.393C= (p.Ala131=)
c.429C= (p.Ala143=)
c.26C=
c.*447C= (n.*447C=)
n.2741C=
c.381C= (p.Ala127=)
c.114C= (p.Ala38=)
c.-168C= (n.-168C=)
Xg.154031435G>TCA519705737MECP2c.393C>A (p.Ala131=)
c.429C>A (p.Ala143=)
c.26C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.2741C>A
c.381C>A (p.Ala127=)
c.114C>A (p.Ala38=)
c.-168C>A (n.-168C>A)
 ClinVar
Xg.154031436G>ACA415175348MECP2c.392C>T (p.Ala131Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.25C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.2740C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-169C>T (n.-169C>T)
Xg.154031436G>CCA415175349MECP2c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.25C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.2740C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-169C>G (n.-169C>G)
Xg.154031436G=CA2466571036MECP2c.392C= (p.Ala131=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.25C=
c.*446C= (n.*446C=)
n.2740C=
c.380C= (p.Ala127=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.-169C= (n.-169C=)
Xg.154031436G>TCA270384MECP2c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.25C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.2740C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.-169C>A (n.-169C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031437C>ACA415175353MECP2c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.24G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.2739G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-170G>T (n.-170G>T)
 dbSNP
Xg.154031437C=CA2466571038MECP2c.391G= (p.Ala131=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.24G=
c.*445G= (n.*445G=)
n.2739G=
c.379G= (p.Ala127=)
c.112G= (p.Ala38=)
c.-170G= (n.-170G=)
Xg.154031437C>GCA415175357MECP2c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.24G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.2739G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-170G>C (n.-170G>C)
 ClinVar
Xg.154031437C>TCA415175360MECP2c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.24G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.2739G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-170G>A (n.-170G>A)
Xg.154031437dupCA519705742MECP2c.391dup (p.Ala131GlyfsTer5)
c.427dup (p.Ala143GlyfsTer5)
c.24dup
c.*445dup (n.*445dup)
n.2739dup
c.379dup (p.Ala127GlyfsTer5)
c.112dup (p.Ala38GlyfsTer5)
c.-170dup (n.-170dup)
Xg.154031437_154031438delinsCTCA2466571037MECP2c.390_391delinsAG (p.Lys130=)
c.426_427delinsAG (p.Lys142=)
c.23_24delinsAG
c.*444_*445delinsAG (n.*444_*445delinsAG)
n.2738_2739delinsAG
c.378_379delinsAG (p.Lys126=)
c.111_112delinsAG (p.Lys37=)
c.-171_-170delinsAG (n.-171_-170delinsAG)
Xg.154031438T>ACA415175364MECP2c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.23A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.2738A>T
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.-171A>T (n.-171A>T)
Xg.154031438T>CCA519705743MECP2c.390A>G (p.Lys130=)
c.426A>G (p.Lys142=)
c.23A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.2738A>G
c.378A>G (p.Lys126=)
c.111A>G (p.Lys37=)
c.-171A>G (n.-171A>G)
Xg.154031438T>GCA415175365MECP2c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.23A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.2738A>C
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.-171A>C (n.-171A>C)
Xg.154031441dupCA2695202119MECP2c.390dup (p.Ala131SerfsTer5)
c.426dup (p.Ala143SerfsTer5)
c.23dup
c.*444dup (n.*444dup)
n.2738dup
c.378dup (p.Ala127SerfsTer5)
c.111dup (p.Ala38SerfsTer5)
c.-171dup (n.-171dup)
Xg.154031441delCA274842MECP2c.390del (p.Ala131ProfsTer8)
c.426del (p.Ala143ProfsTer8)
c.23del
c.*444del (n.*444del)
n.2738del
c.378del (p.Ala127ProfsTer8)
c.111del (p.Ala38ProfsTer8)
c.-171del (n.-171del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031440_154031441delCA2695237618MECP2c.389_390del (p.Lys130SerfsTer5)
c.425_426del (p.Lys142SerfsTer5)
c.22_23del
c.*443_*444del (n.*443_*444del)
n.2737_2738del
c.377_378del (p.Lys126SerfsTer5)
c.110_111del (p.Lys37SerfsTer5)
c.-172_-171del (n.-172_-171del)
Xg.154031439T>ACA415175367MECP2c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.22A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.2737A>T
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.-172A>T (n.-172A>T)
Xg.154031439T>CCA415175370MECP2c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.22A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.2737A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-172A>G (n.-172A>G)
Xg.154031439T>GCA415175374MECP2c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.22A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.2737A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-172A>C (n.-172A>C)
Xg.154031440T>ACA415175377MECP2c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.21A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.2736A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-173A>T (n.-173A>T)
Xg.154031440T>CCA415175379MECP2c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.21A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.2736A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-173A>G (n.-173A>G)
 ClinVar
Xg.154031440T>GCA415175381MECP2c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.21A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.2736A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-173A>C (n.-173A>C)
Xg.154031441T>ACA519705749MECP2c.387A>T (p.Gly129=)
c.423A>T (p.Gly141=)
c.20A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.2735A>T
c.375A>T (p.Gly125=)
c.108A>T (p.Gly36=)
c.-174A>T (n.-174A>T)
Xg.154031441T>CCA519705750MECP2c.387A>G (p.Gly129=)
c.423A>G (p.Gly141=)
c.20A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.2735A>G
c.375A>G (p.Gly125=)
c.108A>G (p.Gly36=)
c.-174A>G (n.-174A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031441T>GCA519705751MECP2c.387A>C (p.Gly129=)
c.423A>C (p.Gly141=)
c.20A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.2735A>C
c.375A>C (p.Gly125=)
c.108A>C (p.Gly36=)
c.-174A>C (n.-174A>C)
Xg.154031441T=CA2466571039MECP2c.387A= (p.Gly129=)
c.423A= (p.Gly141=)
c.20A=
c.*441A= (n.*441A=)
n.2735A=
c.375A= (p.Gly125=)
c.108A= (p.Gly36=)
c.-174A= (n.-174A=)
Xg.154031442C>ACA270381MECP2c.386G>T (p.Gly129Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.19G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.2734G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-175G>T (n.-175G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031442C=CA2466571040MECP2c.386G= (p.Gly129=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.19G=
c.*440G= (n.*440G=)
n.2734G=
c.374G= (p.Gly125=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.-175G= (n.-175G=)
Xg.154031442C>GCA415175383MECP2c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.19G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.2734G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-175G>C (n.-175G>C)
Xg.154031442C>TCA415175386MECP2c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.19G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.2734G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.-175G>A (n.-175G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031443C>ACA415175394MECP2c.385G>T (p.Gly129Ter)
c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.18G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.2733G>T
c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.-176G>T (n.-176G>T)
Xg.154031443C>GCA415175395MECP2c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.18G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.2733G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-176G>C (n.-176G>C)
Xg.154031443C>TCA415175403MECP2c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.18G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.2733G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.-176G>A (n.-176G>A)
Xg.154031444C>ACA415175408MECP2c.384G>T (p.Gln128His)
c.420G>T (p.Gln140His)
c.17G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.2732G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
c.105G>T (p.Gln35His)
c.-177G>T (n.-177G>T)
Xg.154031444C>GCA415175405MECP2c.384G>C (p.Gln128His)
c.420G>C (p.Gln140His)
c.17G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.2732G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
c.105G>C (p.Gln35His)
c.-177G>C (n.-177G>C)
Xg.154031444C>TCA519705756MECP2c.384G>A (p.Gln128=)
c.420G>A (p.Gln140=)
c.17G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.2732G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
c.105G>A (p.Gln35=)
c.-177G>A (n.-177G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031444_154031453delinsCTGGGGACTGCA2466571041MECP2c.378-3_384delinsCAGTCCCCAG
c.414-3_420delinsCAGTCCCCAG
c.11-3_17delinsCAGTCCCCAG
c.*432-3_*438delinsCAGTCCCCAG
n.2726-3_2732delinsCAGTCCCCAG
c.366-3_372delinsCAGTCCCCAG
c.99-3_105delinsCAGTCCCCAG
c.-183-3_-177delinsCAGTCCCCAG
Xg.154031445T>ACA415175413MECP2c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.16A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.2731A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.-178A>T (n.-178A>T)
Xg.154031445T>CCA415175424MECP2c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.16A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.2731A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.-178A>G (n.-178A>G)
 gnomAD v4
Xg.154031445T>GCA270379MECP2c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.16A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.2731A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.-178A>C (n.-178A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031445T=CA2466571042MECP2c.383A= (p.Gln128=)
c.419A= (p.Gln140=)
c.16A=
c.*437A= (n.*437A=)
n.2731A=
c.371A= (p.Gln124=)
c.104A= (p.Gln35=)
c.-178A= (n.-178A=)
Xg.154031452_154031460delCA233153MECP2c.378-3_383del
c.414-3_419del
c.11-3_16del
c.*432-3_*437del
n.2726-3_2731del
c.366-3_371del
c.99-3_104del
c.-183-3_-178del
 ClinVar dbSNP
Xg.154031446G>ACA270376MECP2c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.15C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.2730C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.-179C>T (n.-179C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031446G>CCA10558613MECP2c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.15C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.2730C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.-179C>G (n.-179C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154031446G=CA2466571043MECP2c.382C= (p.Gln128=)
c.418C= (p.Gln140=)
c.15C=
c.*436C= (n.*436C=)
n.2730C=
c.370C= (p.Gln124=)
c.103C= (p.Gln35=)
c.-179C= (n.-179C=)
Xg.154031446G>TCA415175447MECP2c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.15C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.2730C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.-179C>A (n.-179C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031447G>ACA519705762MECP2c.381C>T (p.Pro127=)
c.417C>T (p.Pro139=)
c.14C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.2729C>T
c.369C>T (p.Pro123=)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.-180C>T (n.-180C>T)
 gnomAD v4
Xg.154031447G>CCA10558614MECP2c.381C>G (p.Pro127=)
c.417C>G (p.Pro139=)
c.14C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.2729C>G
c.369C>G (p.Pro123=)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.-180C>G (n.-180C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031447G=CA2466571044MECP2c.381C= (p.Pro127=)
c.417C= (p.Pro139=)
c.14C=
c.*435C= (n.*435C=)
n.2729C=
c.369C= (p.Pro123=)
c.102C= (p.Pro34=)
c.-180C= (n.-180C=)
Xg.154031447G>TCA519705763MECP2c.381C>A (p.Pro127=)
c.417C>A (p.Pro139=)
c.14C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.2729C>A
c.369C>A (p.Pro123=)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.-180C>A (n.-180C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154031448G>ACA270373MECP2c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.13C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.2728C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-181C>T (n.-181C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031448G>CCA415175451MECP2c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.13C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.2728C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-181C>G (n.-181C>G)
Xg.154031448G=CA2466571045MECP2c.380C= (p.Pro127=)
c.416C= (p.Pro139=)
c.13C=
c.*434C= (n.*434C=)
n.2728C=
c.368C= (p.Pro123=)
c.101C= (p.Pro34=)
c.-181C= (n.-181C=)
Xg.154031448G>TCA415175452MECP2c.380C>A (p.Pro127His)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.13C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.2728C>A
c.368C>A (p.Pro123His)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.-181C>A (n.-181C>A)
Xg.154031449G>ACA415175467MECP2c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.12C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.2727C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-182C>T (n.-182C>T)
 COSMIC
Xg.154031449G>CCA415175474MECP2c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.12C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.2727C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-182C>G (n.-182C>G)
Xg.154031449G>TCA415175470MECP2c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.12C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.2727C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-182C>A (n.-182C>A)
Xg.154031449_154031450insGAACACA2695237620MECP2c.378_379insTGTTC (p.Pro127CysfsTer14)
c.414_415insTGTTC (p.Pro139CysfsTer14)
c.11_12insTGTTC
c.*432_*433insTGTTC (n.*432_*433insTGTTC)
n.2726_2727insTGTTC
c.366_367insTGTTC (p.Pro123CysfsTer14)
c.99_100insTGTTC (p.Pro34CysfsTer14)
c.-183_-182insTGTTC (n.-183_-182insTGTTC)
Xg.154031450A=CA2466571046MECP2c.378T= (p.Asn126=)
c.414T= (p.Asn138=)
c.11T=
c.*432T= (n.*432T=)
n.2726T=
c.366T= (p.Asn122=)
c.99T= (p.Asn33=)
c.-183T= (n.-183T=)
Xg.154031450A>CCA415175477MECP2c.378T>G (p.Asn126Lys)
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.11T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.2726T>G
c.366T>G (p.Asn122Lys)
c.99T>G (p.Asn33Lys)
c.-183T>G (n.-183T>G)
Xg.154031450A>GCA10558615MECP2c.378T>C (p.Asn126=)
c.414T>C (p.Asn138=)
c.11T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.2726T>C
c.366T>C (p.Asn122=)
c.99T>C (p.Asn33=)
c.-183T>C (n.-183T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154031450A>TCA415175480MECP2c.378T>A (p.Asn126Lys)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.11T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.2726T>A
c.366T>A (p.Asn122Lys)
c.99T>A (p.Asn33Lys)
c.-183T>A (n.-183T>A)
Xg.154031450_154031451insGAACACA2695237621MECP2c.378_379insGTTCT (p.Pro127ValfsTer14)
c.414_415insGTTCT (p.Pro139ValfsTer14)
c.11_12insGTTCT
c.*432_*433insGTTCT (n.*432_*433insGTTCT)
n.2726_2727insGTTCT
c.366_367insGTTCT (p.Pro123ValfsTer14)
c.99_100insGTTCT (p.Pro34ValfsTer14)
c.-183_-182insGTTCT (n.-183_-182insGTTCT)
Xg.154031451C>ACA415175492MECP2c.378-1G>T (n.378-1G>T)
c.414-1G>T (n.414-1G>T)
c.11-1G>T
c.*432-1G>T (n.*432-1G>T)
n.2726-1G>T
c.366-1G>T (n.366-1G>T)
c.99-1G>T (n.99-1G>T)
c.-183-1G>T (n.-183-1G>T)
Xg.154031451C>GCA415175493MECP2c.378-1G>C (n.378-1G>C)
c.414-1G>C (n.414-1G>C)
c.11-1G>C
c.*432-1G>C (n.*432-1G>C)
n.2726-1G>C
c.366-1G>C (n.366-1G>C)
c.99-1G>C (n.99-1G>C)
c.-183-1G>C (n.-183-1G>C)
Xg.154031451C>TCA415175494MECP2c.378-1G>A (n.378-1G>A)
c.414-1G>A (n.414-1G>A)
c.11-1G>A
c.*432-1G>A (n.*432-1G>A)
n.2726-1G>A
c.366-1G>A (n.366-1G>A)
c.99-1G>A (n.99-1G>A)
c.-183-1G>A (n.-183-1G>A)
 dbSNP
Xg.154031452T>ACA233151MECP2c.378-2A>T (n.378-2A>T)
c.414-2A>T (n.414-2A>T)
c.11-2A>T
c.*432-2A>T (n.*432-2A>T)
n.2726-2A>T
c.366-2A>T (n.366-2A>T)
c.99-2A>T (n.99-2A>T)
c.-183-2A>T (n.-183-2A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031452T>CCA233150MECP2c.378-2A>G (n.378-2A>G)
c.414-2A>G (n.414-2A>G)
c.11-2A>G
c.*432-2A>G (n.*432-2A>G)
n.2726-2A>G
c.366-2A>G (n.366-2A>G)
c.99-2A>G (n.99-2A>G)
c.-183-2A>G (n.-183-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031452T>GCA233149MECP2c.378-2A>C (n.378-2A>C)
c.414-2A>C (n.414-2A>C)
c.11-2A>C
c.*432-2A>C (n.*432-2A>C)
n.2726-2A>C
c.366-2A>C (n.366-2A>C)
c.99-2A>C (n.99-2A>C)
c.-183-2A>C (n.-183-2A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031452T=CA2466571047MECP2c.378-2A= (n.378-2A=)
c.414-2A= (n.414-2A=)
c.11-2A=
c.*432-2A= (n.*432-2A=)
n.2726-2A=
c.366-2A= (n.366-2A=)
c.99-2A= (n.99-2A=)
c.-183-2A= (n.-183-2A=)
Xg.154031453G>ACA10558616MECP2c.378-3C>T (n.378-3C>T)
c.414-3C>T (n.414-3C>T)
c.11-3C>T
c.*432-3C>T (n.*432-3C>T)
n.2726-3C>T
c.366-3C>T (n.366-3C>T)
c.99-3C>T (n.99-3C>T)
c.-183-3C>T (n.-183-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031453G>CCA233152MECP2c.378-3C>G (n.378-3C>G)
c.414-3C>G (n.414-3C>G)
c.11-3C>G
c.*432-3C>G (n.*432-3C>G)
n.2726-3C>G
c.366-3C>G (n.366-3C>G)
c.99-3C>G (n.99-3C>G)
c.-183-3C>G (n.-183-3C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031453G=CA2466571048MECP2c.378-3C= (n.378-3C=)
c.414-3C= (n.414-3C=)
c.11-3C=
c.*432-3C= (n.*432-3C=)
n.2726-3C=
c.366-3C= (n.366-3C=)
c.99-3C= (n.99-3C=)
c.-183-3C= (n.-183-3C=)
Xg.154031453G>TCA645289917MECP2c.378-3C>A (n.378-3C>A)
c.414-3C>A (n.414-3C>A)
c.11-3C>A
c.*432-3C>A (n.*432-3C>A)
n.2726-3C>A
c.366-3C>A (n.366-3C>A)
c.99-3C>A (n.99-3C>A)
c.-183-3C>A (n.-183-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154031453_154031454delinsGTCA2466571049MECP2c.378-4_378-3delinsAC (n.378-4_378-3delinsAC)
c.414-4_414-3delinsAC (n.414-4_414-3delinsAC)
c.11-4_11-3delinsAC
c.*432-4_*432-3delinsAC (n.*432-4_*432-3delinsAC)
n.2726-4_2726-3delinsAC
c.366-4_366-3delinsAC (n.366-4_366-3delinsAC)
c.99-4_99-3delinsAC (n.99-4_99-3delinsAC)
c.-183-4_-183-3delinsAC (n.-183-4_-183-3delinsAC)
Xg.154031453_154031454insATCAAATACACATCATACTTCCCAGCAGAGCGGCCAGATTTCCTCA2739243597MECP2c.378-4_378-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.378-4_378-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT)
c.414-4_414-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.414-4_414-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT)
c.11-4_11-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT
c.*432-4_*432-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.*432-4_*432-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT)
n.2726-4_2726-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT
c.366-4_366-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.366-4_366-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT)
c.99-4_99-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.99-4_99-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT)
c.-183-4_-183-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.-183-4_-183-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT)
 dbSNP
Xg.154031454delCA658799900MECP2c.378-4del (n.378-4del)
c.414-4del (n.414-4del)
c.11-4del
c.*432-4del (n.*432-4del)
n.2726-4del
c.366-4del (n.366-4del)
c.99-4del (n.99-4del)
c.-183-4del (n.-183-4del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154031454T>CCA873293963MECP2c.378-4A>G (n.378-4A>G)
c.414-4A>G (n.414-4A>G)
c.11-4A>G
c.*432-4A>G (n.*432-4A>G)
n.2726-4A>G
c.366-4A>G (n.366-4A>G)
c.99-4A>G (n.99-4A>G)
c.-183-4A>G (n.-183-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031454T=CA2466571050MECP2c.378-4A= (n.378-4A=)
c.414-4A= (n.414-4A=)
c.11-4A=
c.*432-4A= (n.*432-4A=)
n.2726-4A=
c.366-4A= (n.366-4A=)
c.99-4A= (n.99-4A=)
c.-183-4A= (n.-183-4A=)
Xg.154031455G>ACA10558618MECP2c.378-5C>T (n.378-5C>T)
c.414-5C>T (n.414-5C>T)
c.11-5C>T
c.*432-5C>T (n.*432-5C>T)
n.2726-5C>T
c.366-5C>T (n.366-5C>T)
c.99-5C>T (n.99-5C>T)
c.-183-5C>T (n.-183-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031455G>CCA10558617MECP2c.378-5C>G (n.378-5C>G)
c.414-5C>G (n.414-5C>G)
c.11-5C>G
c.*432-5C>G (n.*432-5C>G)
n.2726-5C>G
c.366-5C>G (n.366-5C>G)
c.99-5C>G (n.99-5C>G)
c.-183-5C>G (n.-183-5C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031455G=CA2466571051MECP2c.378-5C= (n.378-5C=)
c.414-5C= (n.414-5C=)
c.11-5C=
c.*432-5C= (n.*432-5C=)
n.2726-5C=
c.366-5C= (n.366-5C=)
c.99-5C= (n.99-5C=)
c.-183-5C= (n.-183-5C=)
Xg.154031455G>TCA2695102006MECP2c.378-5C>A (n.378-5C>A)
c.414-5C>A (n.414-5C>A)
c.11-5C>A
c.*432-5C>A (n.*432-5C>A)
n.2726-5C>A
c.366-5C>A (n.366-5C>A)
c.99-5C>A (n.99-5C>A)
c.-183-5C>A (n.-183-5C>A)
 gnomAD v4
Xg.154031456G>ACA10558619MECP2c.378-6C>T (n.378-6C>T)
c.414-6C>T (n.414-6C>T)
c.11-6C>T
c.*432-6C>T (n.*432-6C>T)
n.2726-6C>T
c.366-6C>T (n.366-6C>T)
c.99-6C>T (n.99-6C>T)
c.-183-6C>T (n.-183-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154031456G>CCA10558620MECP2c.378-6C>G (n.378-6C>G)
c.414-6C>G (n.414-6C>G)
c.11-6C>G
c.*432-6C>G (n.*432-6C>G)
n.2726-6C>G
c.366-6C>G (n.366-6C>G)
c.99-6C>G (n.99-6C>G)
c.-183-6C>G (n.-183-6C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031456G=CA2466571052MECP2c.378-6C= (n.378-6C=)
c.414-6C= (n.414-6C=)
c.11-6C=
c.*432-6C= (n.*432-6C=)
n.2726-6C=
c.366-6C= (n.366-6C=)
c.99-6C= (n.99-6C=)
c.-183-6C= (n.-183-6C=)
Xg.154031456G>TCA916084018MECP2c.378-6C>A (n.378-6C>A)
c.414-6C>A (n.414-6C>A)
c.11-6C>A
c.*432-6C>A (n.*432-6C>A)
n.2726-6C>A
c.366-6C>A (n.366-6C>A)
c.99-6C>A (n.99-6C>A)
c.-183-6C>A (n.-183-6C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154031457G>ACA645289918MECP2c.378-7C>T (n.378-7C>T)
c.414-7C>T (n.414-7C>T)
c.11-7C>T
c.*432-7C>T (n.*432-7C>T)
n.2726-7C>T
c.366-7C>T (n.366-7C>T)
c.99-7C>T (n.99-7C>T)
c.-183-7C>T (n.-183-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154031457G>CCA2739273837MECP2c.378-7C>G (n.378-7C>G)
c.414-7C>G (n.414-7C>G)
c.11-7C>G
c.*432-7C>G (n.*432-7C>G)
n.2726-7C>G
c.366-7C>G (n.366-7C>G)
c.99-7C>G (n.99-7C>G)
c.-183-7C>G (n.-183-7C>G)
 ClinVar
Xg.154031457G=CA2466571053MECP2c.378-7C= (n.378-7C=)
c.414-7C= (n.414-7C=)
c.11-7C=
c.*432-7C= (n.*432-7C=)
n.2726-7C=
c.366-7C= (n.366-7C=)
c.99-7C= (n.99-7C=)
c.-183-7C= (n.-183-7C=)
Xg.154031457G>TCA2824280932MECP2c.378-7C>A (n.378-7C>A)
c.414-7C>A (n.414-7C>A)
c.11-7C>A
c.*432-7C>A (n.*432-7C>A)
n.2726-7C>A
c.366-7C>A (n.366-7C>A)
c.99-7C>A (n.99-7C>A)
c.-183-7C>A (n.-183-7C>A)
Xg.154031458G>ACA645289919MECP2c.378-8C>T (n.378-8C>T)
c.414-8C>T (n.414-8C>T)
c.11-8C>T
c.*432-8C>T (n.*432-8C>T)
n.2726-8C>T
c.366-8C>T (n.366-8C>T)
c.99-8C>T (n.99-8C>T)
c.-183-8C>T (n.-183-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154031458G>CCA2466571055MECP2c.378-8C>G (n.378-8C>G)
c.414-8C>G (n.414-8C>G)
c.11-8C>G
c.*432-8C>G (n.*432-8C>G)
n.2726-8C>G
c.366-8C>G (n.366-8C>G)
c.99-8C>G (n.99-8C>G)
c.-183-8C>G (n.-183-8C>G)
 dbSNP
Xg.154031458G=CA2466571054MECP2c.378-8C= (n.378-8C=)
c.414-8C= (n.414-8C=)
c.11-8C=
c.*432-8C= (n.*432-8C=)
n.2726-8C=
c.366-8C= (n.366-8C=)
c.99-8C= (n.99-8C=)
c.-183-8C= (n.-183-8C=)
Xg.154031458G>TCA10558621MECP2c.378-8C>A (n.378-8C>A)
c.414-8C>A (n.414-8C>A)
c.11-8C>A
c.*432-8C>A (n.*432-8C>A)
n.2726-8C>A
c.366-8C>A (n.366-8C>A)
c.99-8C>A (n.99-8C>A)
c.-183-8C>A (n.-183-8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154031459A>GCA2502348372MECP2c.378-9T>C (n.378-9T>C)
c.414-9T>C (n.414-9T>C)
c.11-9T>C
c.*432-9T>C (n.*432-9T>C)
n.2726-9T>C
c.366-9T>C (n.366-9T>C)
c.99-9T>C (n.99-9T>C)
c.-183-9T>C (n.-183-9T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154031460C>ACA658799901MECP2c.378-10G>T (n.378-10G>T)
c.414-10G>T (n.414-10G>T)
c.11-10G>T
c.*432-10G>T (n.*432-10G>T)
n.2726-10G>T
c.366-10G>T (n.366-10G>T)
c.99-10G>T (n.99-10G>T)
c.-183-10G>T (n.-183-10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154031460C=CA2466571056MECP2c.378-10G= (n.378-10G=)
c.414-10G= (n.414-10G=)
c.11-10G=
c.*432-10G= (n.*432-10G=)
n.2726-10G=
c.366-10G= (n.366-10G=)
c.99-10G= (n.99-10G=)
c.-183-10G= (n.-183-10G=)
Xg.154031460C>TCA2499226477MECP2c.378-10G>A (n.378-10G>A)
c.414-10G>A (n.414-10G>A)
c.11-10G>A
c.*432-10G>A (n.*432-10G>A)
n.2726-10G>A
c.366-10G>A (n.366-10G>A)
c.99-10G>A (n.99-10G>A)
c.-183-10G>A (n.-183-10G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154031461A>TCA2580101938MECP2c.378-11T>A (n.378-11T>A)
c.414-11T>A (n.414-11T>A)
c.11-11T>A
c.*432-11T>A (n.*432-11T>A)
n.2726-11T>A
c.366-11T>A (n.366-11T>A)
c.99-11T>A (n.99-11T>A)
c.-183-11T>A (n.-183-11T>A)
 ClinVar
Xg.154031464C=CA2466571057MECP2c.378-14G= (n.378-14G=)
c.414-14G= (n.414-14G=)
c.11-14G=
c.*432-14G= (n.*432-14G=)
n.2726-14G=
c.366-14G= (n.366-14G=)
c.99-14G= (n.99-14G=)
c.-183-14G= (n.-183-14G=)
Xg.154031464C>TCA233148MECP2c.378-14G>A (n.378-14G>A)
c.414-14G>A (n.414-14G>A)
c.11-14G>A
c.*432-14G>A (n.*432-14G>A)
n.2726-14G>A
c.366-14G>A (n.366-14G>A)
c.99-14G>A (n.99-14G>A)
c.-183-14G>A (n.-183-14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154031464_154031466delinsCAGCA2466571058MECP2c.378-16_378-14delinsCTG (n.378-16_378-14delinsCTG)
c.414-16_414-14delinsCTG (n.414-16_414-14delinsCTG)
c.11-16_11-14delinsCTG
c.*432-16_*432-14delinsCTG (n.*432-16_*432-14delinsCTG)
n.2726-16_2726-14delinsCTG
c.366-16_366-14delinsCTG (n.366-16_366-14delinsCTG)
c.99-16_99-14delinsCTG (n.99-16_99-14delinsCTG)
c.-183-16_-183-14delinsCTG (n.-183-16_-183-14delinsCTG)
Xg.154031464_154031468delinsCAGAACA2466571059MECP2c.378-18_378-14delinsTTCTG (n.378-18_378-14delinsTTCTG)
c.414-18_414-14delinsTTCTG (n.414-18_414-14delinsTTCTG)
c.11-18_11-14delinsTTCTG
c.*432-18_*432-14delinsTTCTG (n.*432-18_*432-14delinsTTCTG)
n.2726-18_2726-14delinsTTCTG
c.366-18_366-14delinsTTCTG (n.366-18_366-14delinsTTCTG)
c.99-18_99-14delinsTTCTG (n.99-18_99-14delinsTTCTG)
c.-183-18_-183-14delinsTTCTG (n.-183-18_-183-14delinsTTCTG)
Xg.154031466_154031467delCA645289920MECP2c.378-16_378-15del (n.378-16_378-15del)
c.414-16_414-15del (n.414-16_414-15del)
c.11-16_11-15del
c.*432-16_*432-15del (n.*432-16_*432-15del)
n.2726-16_2726-15del
c.366-16_366-15del (n.366-16_366-15del)
c.99-16_99-15del (n.99-16_99-15del)
c.-183-16_-183-15del (n.-183-16_-183-15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154031468_154031471delCA10558622MECP2c.378-18_378-15del (n.378-18_378-15del)
c.414-18_414-15del (n.414-18_414-15del)
c.11-18_11-15del
c.*432-18_*432-15del (n.*432-18_*432-15del)
n.2726-18_2726-15del
c.366-18_366-15del (n.366-18_366-15del)
c.99-18_99-15del (n.99-18_99-15del)
c.-183-18_-183-15del (n.-183-18_-183-15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031466G>ACA10558623MECP2c.378-16C>T (n.378-16C>T)
c.414-16C>T (n.414-16C>T)
c.11-16C>T
c.*432-16C>T (n.*432-16C>T)
n.2726-16C>T
c.366-16C>T (n.366-16C>T)
c.99-16C>T (n.99-16C>T)
c.-183-16C>T (n.-183-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031466G>CCA645289921MECP2c.378-16C>G (n.378-16C>G)
c.414-16C>G (n.414-16C>G)
c.11-16C>G
c.*432-16C>G (n.*432-16C>G)
n.2726-16C>G
c.366-16C>G (n.366-16C>G)
c.99-16C>G (n.99-16C>G)
c.-183-16C>G (n.-183-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154031466G=CA2466571061MECP2c.378-16C= (n.378-16C=)
c.414-16C= (n.414-16C=)
c.11-16C=
c.*432-16C= (n.*432-16C=)
n.2726-16C=
c.366-16C= (n.366-16C=)
c.99-16C= (n.99-16C=)
c.-183-16C= (n.-183-16C=)
Xg.154031466G>TCA2466571062MECP2c.378-16C>A (n.378-16C>A)
c.414-16C>A (n.414-16C>A)
c.11-16C>A
c.*432-16C>A (n.*432-16C>A)
n.2726-16C>A
c.366-16C>A (n.366-16C>A)
c.99-16C>A (n.99-16C>A)
c.-183-16C>A (n.-183-16C>A)
 dbSNP
Xg.154031466_154031467delinsGACA2466571060MECP2c.378-17_378-16delinsTC (n.378-17_378-16delinsTC)
c.414-17_414-16delinsTC (n.414-17_414-16delinsTC)
c.11-17_11-16delinsTC
c.*432-17_*432-16delinsTC (n.*432-17_*432-16delinsTC)
n.2726-17_2726-16delinsTC
c.366-17_366-16delinsTC (n.366-17_366-16delinsTC)
c.99-17_99-16delinsTC (n.99-17_99-16delinsTC)
c.-183-17_-183-16delinsTC (n.-183-17_-183-16delinsTC)
Xg.154031467A=CA2466571063MECP2c.378-17T= (n.378-17T=)
c.414-17T= (n.414-17T=)
c.11-17T=
c.*432-17T= (n.*432-17T=)
n.2726-17T=
c.366-17T= (n.366-17T=)
c.99-17T= (n.99-17T=)
c.-183-17T= (n.-183-17T=)
Xg.154031469delCA212519MECP2c.378-17del (n.378-17del)
c.414-17del (n.414-17del)
c.11-17del
c.*432-17del (n.*432-17del)
n.2726-17del
c.366-17del (n.366-17del)
c.99-17del (n.99-17del)
c.-183-17del (n.-183-17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154031467_154031468insTCA519705791MECP2c.378-18_378-17insA (n.378-18_378-17insA)
c.414-18_414-17insA (n.414-18_414-17insA)
c.11-18_11-17insA
c.*432-18_*432-17insA (n.*432-18_*432-17insA)
n.2726-18_2726-17insA
c.366-18_366-17insA (n.366-18_366-17insA)
c.99-18_99-17insA (n.99-18_99-17insA)
c.-183-18_-183-17insA (n.-183-18_-183-17insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031470G>ACA873293990MECP2c.378-20C>T (n.378-20C>T)
c.414-20C>T (n.414-20C>T)
c.11-20C>T
c.*432-20C>T (n.*432-20C>T)
n.2726-20C>T
c.366-20C>T (n.366-20C>T)
c.99-20C>T (n.99-20C>T)
c.-183-20C>T (n.-183-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154031470G>CCA10558624MECP2c.378-20C>G (n.378-20C>G)
c.414-20C>G (n.414-20C>G)
c.11-20C>G
c.*432-20C>G (n.*432-20C>G)
n.2726-20C>G
c.366-20C>G (n.366-20C>G)
c.99-20C>G (n.99-20C>G)
c.-183-20C>G (n.-183-20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031470G=CA2466571064MECP2c.378-20C= (n.378-20C=)
c.414-20C= (n.414-20C=)
c.11-20C=
c.*432-20C= (n.*432-20C=)
n.2726-20C=
c.366-20C= (n.366-20C=)
c.99-20C= (n.99-20C=)
c.-183-20C= (n.-183-20C=)
Xg.154031472C>GCA2695102007MECP2c.378-22G>C (n.378-22G>C)
c.414-22G>C (n.414-22G>C)
c.11-22G>C
c.*432-22G>C (n.*432-22G>C)
n.2726-22G>C
c.366-22G>C (n.366-22G>C)
c.99-22G>C (n.99-22G>C)
c.-183-22G>C (n.-183-22G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154031474C>ACA10558625MECP2c.378-24G>T (n.378-24G>T)
c.414-24G>T (n.414-24G>T)
c.11-24G>T
c.*432-24G>T (n.*432-24G>T)
n.2726-24G>T
c.366-24G>T (n.366-24G>T)
c.99-24G>T (n.99-24G>T)
c.-183-24G>T (n.-183-24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154031474C=CA2466571065MECP2c.378-24G= (n.378-24G=)
c.414-24G= (n.414-24G=)
c.11-24G=
c.*432-24G= (n.*432-24G=)
n.2726-24G=
c.366-24G= (n.366-24G=)
c.99-24G= (n.99-24G=)
c.-183-24G= (n.-183-24G=)
Xg.154031474C>TCA415175520MECP2c.378-24G>A (n.378-24G>A)
c.414-24G>A (n.414-24G>A)
c.11-24G>A
c.*432-24G>A (n.*432-24G>A)
n.2726-24G>A
c.366-24G>A (n.366-24G>A)
c.99-24G>A (n.99-24G>A)
c.-183-24G>A (n.-183-24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched