OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154026923_154030670del | CA16616626 | MECP2 | c.1158_*3444del (n.[c.1158_*3444del;Pro387ThrfsTer?]) c.1194_*3444del (n.[c.1194_*3444del;Pro399ThrfsTer?]) c.1158_*3371del c.489_*3444del (n.[c.489_*3444del;Pro164ThrfsTer?]) c.879_*3444del (n.[c.879_*3444del;Pro294ThrfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154027844_154030751del | CA274554 | MECP2 | c.1078_*2524del (n.[c.1078_*2524del;Ser360LeufsTer4]) c.1114_*2524del (n.[c.1114_*2524del;Ser372LeufsTer4]) c.1078_*2451del c.409_*2524del (n.[c.409_*2524del;Ser137LeufsTer4]) c.799_*2524del (n.[c.799_*2524del;Ser267LeufsTer4]) | ClinVar |
| X | g.154028067_154030775del | CA915952014 | MECP2 | c.1053_*2300del (n.[c.1053_*2300del;Lys352Ter]) c.1089_*2300del (n.[c.1089_*2300del;Lys364Ter]) c.1053_*2227del c.384_*2300del (n.[c.384_*2300del;Lys129Ter]) c.774_*2300del (n.[c.774_*2300del;Lys259Ter]) | ClinVar |
| X | g.154029065_154030675delinsCGGGA | CA2580101831 | MECP2 | c.1153_*1302delinsTCCCG (n.[c.1153_*1302delinsTCCCG;Pro385SerfsTer?]) c.1189_*1302delinsTCCCG (n.[c.1189_*1302delinsTCCCG;Pro397SerfsTer?]) c.1153_*1229delinsTCCCG c.874_*1302delinsTCCCG (n.[c.874_*1302delinsTCCCG;Pro292SerfsTer?]) c.484_*1302delinsTCCCG (n.[c.484_*1302delinsTCCCG;Pro162SerfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154029424_154030672del | CA274568 | MECP2 | c.1157_*944del (n.[c.1157_*944del;Leu386ProfsTer5]) c.1193_*944del (n.[c.1193_*944del;Leu398ProfsTer5]) c.1157_*871del c.878_*944del (n.[c.878_*944del;Leu293ProfsTer5]) c.488_*944del (n.[c.488_*944del;Leu163ProfsTer5]) | ClinVar |
| X | g.154029486_154030374delinsCTCCAACGGGTGGCGCTAGAGGCCATGGAGGCAGTAGGACAAGGTGCAGGCAGGCTGGCCTGGGGTCAGGCCGGGCAGAGCACAGCGGGGTGAGAGGGATTC | CA2697544636 | MECP2 | c.1454_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG (n.[c.1454_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG;Val485GlyfsTer60]) c.1490_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG (n.[c.1490_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG;Val497GlyfsTer60]) c.1450_*808delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG (n.[c.1450_*808delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG;Leu484GlufsTer29]) c.1175_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG (n.[c.1175_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG;Val392GlyfsTer60]) c.785_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG (n.[c.785_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG;Val262GlyfsTer60]) | ClinVar |
| X | g.154029504_154030589del | CA916084014 | MECP2 | c.1239_*863del (n.[c.1239_*863del;Lys414HisfsTer8]) c.1275_*863del (n.[c.1275_*863del;Lys426HisfsTer8]) c.1239_*790del c.960_*863del (n.[c.960_*863del;Lys321HisfsTer8]) c.570_*863del (n.[c.570_*863del;Lys191HisfsTer8]) | ClinVar |
| X | g.154029615C>A | CA2695098208 | MECP2 | c.*752G>T (n.*752G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029616C= | CA2466569527 | MECP2 | c.*751G= (n.*751G=) c.*678G= (n.*678G=) | |
| X | g.154029616C>T | CA337260935 | MECP2 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029617C>A | CA2695098211 | MECP2 | c.*750G>T (n.*750G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029617C= | CA2466569528 | MECP2 | c.*750G= (n.*750G=) c.*677G= (n.*677G=) | |
| X | g.154029617C>G | CA337260945 | MECP2 | c.*750G>C (n.*750G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029618T>A | CA2695098214 | MECP2 | c.*749A>T (n.*749A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029618T>C | CA2824280989 | MECP2 | c.*749A>G (n.*749A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) | |
| X | g.154029620G>C | CA645169030 | MECP2 | c.*747C>G (n.*747C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029620G= | CA2466569529 | MECP2 | c.*747C= (n.*747C=) c.*674C= (n.*674C=) | |
| X | g.154029620G>T | CA2695098216 | MECP2 | c.*747C>A (n.*747C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029621A= | CA2466569530 | MECP2 | c.*746T= (n.*746T=) c.*673T= (n.*673T=) | |
| X | g.154029621A>C | CA337260953 | MECP2 | c.*746T>G (n.*746T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) | dbSNP |
| X | g.154029621A>G | CA2695098218 | MECP2 | c.*746T>C (n.*746T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029622G>A | CA2695098221 | MECP2 | c.*745C>T (n.*745C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029622G>T | CA2695098223 | MECP2 | c.*745C>A (n.*745C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029623A= | CA2466569531 | MECP2 | c.*744T= (n.*744T=) c.*671T= (n.*671T=) | |
| X | g.154029623A>G | CA2466569532 | MECP2 | c.*744T>C (n.*744T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029624A= | CA2466569533 | MECP2 | c.*743T= (n.*743T=) c.*670T= (n.*670T=) | |
| X | g.154029624A>G | CA1138553482 | MECP2 | c.*743T>C (n.*743T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029626G>C | CA873290889 | MECP2 | c.*741C>G (n.*741C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029626G= | CA2466569534 | MECP2 | c.*741C= (n.*741C=) c.*668C= (n.*668C=) | |
| X | g.154029626G>T | CA2695098226 | MECP2 | c.*741C>A (n.*741C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029627G>A | CA2695098228 | MECP2 | c.*740C>T (n.*740C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029627G>T | CA2695098229 | MECP2 | c.*740C>A (n.*740C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029628A>G | CA2695098231 | MECP2 | c.*739T>C (n.*739T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029629C>A | CA337260961 | MECP2 | c.*738G>T (n.*738G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) | dbSNP |
| X | g.154029629C= | CA2466569536 | MECP2 | c.*738G= (n.*738G=) c.*665G= (n.*665G=) | |
| X | g.154029629C>G | CA645169031 | MECP2 | c.*738G>C (n.*738G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029629C>T | CA2466569535 | MECP2 | c.*738G>A (n.*738G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) | dbSNP |
| X | g.154029637_154029719del | CA2695098234 | MECP2 | c.*656_*738del (n.*656_*738del) c.*583_*665del (n.*583_*665del) | gnomAD v4 |
| X | g.154029630C>A | CA2695098241 | MECP2 | c.*737G>T (n.*737G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029630C= | CA2466569537 | MECP2 | c.*737G= (n.*737G=) c.*664G= (n.*664G=) | |
| X | g.154029630C>T | CA2466569538 | MECP2 | c.*737G>A (n.*737G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) | dbSNP |
| X | g.154029631A>C | CA1138553484 | MECP2 | c.*736T>G (n.*736T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029632T>C | CA2466569540 | MECP2 | c.*735A>G (n.*735A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) | dbSNP |
| X | g.154029632T= | CA2466569539 | MECP2 | c.*735A= (n.*735A=) c.*662A= (n.*662A=) | |
| X | g.154029633G>A | CA1138553485 | MECP2 | c.*734C>T (n.*734C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029633G= | CA2466569541 | MECP2 | c.*734C= (n.*734C=) c.*661C= (n.*661C=) | |
| X | g.154029633G>T | CA2695098245 | MECP2 | c.*734C>A (n.*734C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029634C>A | CA337260964 | MECP2 | c.*733G>T (n.*733G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029634C= | CA2466569542 | MECP2 | c.*733G= (n.*733G=) c.*660G= (n.*660G=) | |
| X | g.154029634C>G | CA2466569543 | MECP2 | c.*733G>C (n.*733G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) | dbSNP |
| X | g.154029634C>T | CA2695098251 | MECP2 | c.*733G>A (n.*733G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029635C>A | CA2695098254 | MECP2 | c.*732G>T (n.*732G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029635C= | CA2466569544 | MECP2 | c.*732G= (n.*732G=) c.*659G= (n.*659G=) | |
| X | g.154029635C>G | CA2466569545 | MECP2 | c.*732G>C (n.*732G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) | dbSNP |
| X | g.154029635C>T | CA2695098255 | MECP2 | c.*732G>A (n.*732G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029636A= | CA2466569546 | MECP2 | c.*731T= (n.*731T=) c.*658T= (n.*658T=) | |
| X | g.154029636A>C | CA337260977 | MECP2 | c.*731T>G (n.*731T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029637C>A | CA2695098256 | MECP2 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029638C>A | CA2695098259 | MECP2 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029638C= | CA2466569547 | MECP2 | c.*729G= (n.*729G=) c.*656G= (n.*656G=) | |
| X | g.154029638C>G | CA337260981 | MECP2 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029638C>T | CA645169032 | MECP2 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029639T>A | CA2824280990 | MECP2 | c.*728A>T (n.*728A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) | |
| X | g.154029639T>C | CA2695098262 | MECP2 | c.*728A>G (n.*728A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029640C>A | CA2695098264 | MECP2 | c.*727G>T (n.*727G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029640C= | CA2466569548 | MECP2 | c.*727G= (n.*727G=) c.*654G= (n.*654G=) | |
| X | g.154029640C>T | CA645169033 | MECP2 | c.*727G>A (n.*727G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029641A= | CA2466569549 | MECP2 | c.*726T= (n.*726T=) c.*653T= (n.*653T=) | |
| X | g.154029641A>C | CA2695098266 | MECP2 | c.*726T>G (n.*726T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029641A>G | CA1138553487 | MECP2 | c.*726T>C (n.*726T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029641A>T | CA2695098268 | MECP2 | c.*726T>A (n.*726T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029642C>A | CA873290907 | MECP2 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029642C= | CA2466569550 | MECP2 | c.*725G= (n.*725G=) c.*652G= (n.*652G=) | |
| X | g.154029642C>T | CA337260990 | MECP2 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029643C= | CA2466569551 | MECP2 | c.*724G= (n.*724G=) c.*651G= (n.*651G=) | |
| X | g.154029643C>G | CA873290908 | MECP2 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) | dbSNP |
| X | g.154029643C>T | CA2466569552 | MECP2 | c.*724G>A (n.*724G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029644C= | CA2466569553 | MECP2 | c.*723G= (n.*723G=) c.*650G= (n.*650G=) | |
| X | g.154029644C>G | CA337260992 | MECP2 | c.*723G>C (n.*723G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029646G>A | CA645169034 | MECP2 | c.*721C>T (n.*721C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029646G= | CA2466569554 | MECP2 | c.*721C= (n.*721C=) c.*648C= (n.*648C=) | |
| X | g.154029647G>A | CA2695098283 | MECP2 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029647G>C | CA645169035 | MECP2 | c.*720C>G (n.*720C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029647G= | CA2466569555 | MECP2 | c.*720C= (n.*720C=) c.*647C= (n.*647C=) | |
| X | g.154029648G>A | CA2466569557 | MECP2 | c.*719C>T (n.*719C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) | dbSNP |
| X | g.154029648G= | CA2466569556 | MECP2 | c.*719C= (n.*719C=) c.*646C= (n.*646C=) | |
| X | g.154029648G>T | CA2695098286 | MECP2 | c.*719C>A (n.*719C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029649C>A | CA2695098289 | MECP2 | c.*718G>T (n.*718G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029649C= | CA2466569558 | MECP2 | c.*718G= (n.*718G=) c.*645G= (n.*645G=) | |
| X | g.154029649C>G | CA645169036 | MECP2 | c.*718G>C (n.*718G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029649C>T | CA2522569243 | MECP2 | c.*718G>A (n.*718G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029650C>A | CA2695098292 | MECP2 | c.*717G>T (n.*717G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029650C= | CA2466569559 | MECP2 | c.*717G= (n.*717G=) c.*644G= (n.*644G=) | |
| X | g.154029650C>T | CA2466569560 | MECP2 | c.*717G>A (n.*717G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) | dbSNP |
| X | g.154029651A>T | CA2695098295 | MECP2 | c.*716T>A (n.*716T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029652T>A | CA2824280991 | MECP2 | c.*715A>T (n.*715A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) | |
| X | g.154029653C>A | CA2824280992 | MECP2 | c.*714G>T (n.*714G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) | |
| X | g.154029653C= | CA2466569561 | MECP2 | c.*714G= (n.*714G=) c.*641G= (n.*641G=) | |
| X | g.154029653C>G | CA2466569562 | MECP2 | c.*714G>C (n.*714G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) | dbSNP |
| X | g.154029654C= | CA2466569563 | MECP2 | c.*713G= (n.*713G=) c.*640G= (n.*640G=) | |
| X | g.154029654C>G | CA337260997 | MECP2 | c.*713G>C (n.*713G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029655T>C | CA2695098302 | MECP2 | c.*712A>G (n.*712A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029655dup | CA2695098301 | MECP2 | c.*712dup (n.*712dup) c.*639dup (n.*639dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154029656C= | CA2466569564 | MECP2 | c.*711G= (n.*711G=) c.*638G= (n.*638G=) | |
| X | g.154029656C>G | CA337261002 | MECP2 | c.*711G>C (n.*711G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029657T>C | CA2695098306 | MECP2 | c.*710A>G (n.*710A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029658C>A | CA2695098309 | MECP2 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029658C= | CA2466569565 | MECP2 | c.*709G= (n.*709G=) c.*636G= (n.*636G=) | |
| X | g.154029658C>G | CA873290918 | MECP2 | c.*709G>C (n.*709G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) | dbSNP |
| X | g.154029658C>T | CA337261005 | MECP2 | c.*709G>A (n.*709G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) | dbSNP |
| X | g.154029659C>A | CA2695098312 | MECP2 | c.*708G>T (n.*708G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029659C= | CA2466569566 | MECP2 | c.*708G= (n.*708G=) c.*635G= (n.*635G=) | |
| X | g.154029659C>T | CA2466569567 | MECP2 | c.*708G>A (n.*708G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) | dbSNP |
| X | g.154029660T>C | CA2695098314 | MECP2 | c.*707A>G (n.*707A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029663G>A | CA645169037 | MECP2 | c.*704C>T (n.*704C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029663G= | CA2466569568 | MECP2 | c.*704C= (n.*704C=) c.*631C= (n.*631C=) | |
| X | g.154029664G>A | CA337261016 | MECP2 | c.*703C>T (n.*703C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) | dbSNP |
| X | g.154029664G>C | CA2466569571 | MECP2 | c.*703C>G (n.*703C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) | dbSNP |
| X | g.154029664G= | CA2466569570 | MECP2 | c.*703C= (n.*703C=) c.*630C= (n.*630C=) | |
| X | g.154029669_154029692dup | CA2466569569 | MECP2 | c.*680_*703dup (n.*680_*703dup) c.*607_*630dup (n.*607_*630dup) | dbSNP |
| X | g.154029667C>A | CA2695098316 | MECP2 | c.*700G>T (n.*700G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029667C>T | CA2695098317 | MECP2 | c.*700G>A (n.*700G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029668A= | CA2466569573 | MECP2 | c.*699T= (n.*699T=) c.*626T= (n.*626T=) | |
| X | g.154029668A>C | CA873290919 | MECP2 | c.*699T>G (n.*699T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029668A>G | CA2466569572 | MECP2 | c.*699T>C (n.*699T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029668A>T | CA2695098318 | MECP2 | c.*699T>A (n.*699T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029669G>A | CA2466569575 | MECP2 | c.*698C>T (n.*698C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) | dbSNP |
| X | g.154029669G= | CA2466569574 | MECP2 | c.*698C= (n.*698C=) c.*625C= (n.*625C=) | |
| X | g.154029670G>A | CA2695098321 | MECP2 | c.*697C>T (n.*697C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029670G>T | CA2695098322 | MECP2 | c.*697C>A (n.*697C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029670_154029671delinsGC | CA2466569576 | MECP2 | c.*696_*697delinsGC (n.*696_*697delinsGC) c.*623_*624delinsGC (n.*623_*624delinsGC) | |
| X | g.154029671C>A | CA2695098323 | MECP2 | c.*696G>T (n.*696G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029671C= | CA2466569578 | MECP2 | c.*696G= (n.*696G=) c.*623G= (n.*623G=) | |
| X | g.154029671C>G | CA645169038 | MECP2 | c.*696G>C (n.*696G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029671C>T | CA2695098324 | MECP2 | c.*696G>A (n.*696G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029672del | CA2466569577 | MECP2 | c.*696del (n.*696del) c.*623del (n.*623del) | dbSNP |
| X | g.154029672C>A | CA2466569579 | MECP2 | c.*695G>T (n.*695G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029672C= | CA2466569580 | MECP2 | c.*695G= (n.*695G=) c.*622G= (n.*622G=) | |
| X | g.154029672C>G | CA2499990407 | MECP2 | c.*695G>C (n.*695G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029673A= | CA2466569581 | MECP2 | c.*694T= (n.*694T=) c.*621T= (n.*621T=) | |
| X | g.154029673A>G | CA2466569582 | MECP2 | c.*694T>C (n.*694T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029673A>T | CA2824280993 | MECP2 | c.*694T>A (n.*694T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) | |
| X | g.154029674G>A | CA2695098328 | MECP2 | c.*693C>T (n.*693C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029675T>C | CA2695098331 | MECP2 | c.*692A>G (n.*692A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029676C= | CA2466569583 | MECP2 | c.*691G= (n.*691G=) c.*618G= (n.*618G=) | |
| X | g.154029676C>G | CA337261024 | MECP2 | c.*691G>C (n.*691G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029677T>C | CA2695098333 | MECP2 | c.*690A>G (n.*690A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029678A= | CA2466569584 | MECP2 | c.*689T= (n.*689T=) c.*616T= (n.*616T=) | |
| X | g.154029678A>G | CA337261027 | MECP2 | c.*689T>C (n.*689T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029679C>T | CA2695098337 | MECP2 | c.*688G>A (n.*688G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029680A= | CA2466569585 | MECP2 | c.*687T= (n.*687T=) c.*614T= (n.*614T=) | |
| X | g.154029680A>C | CA2466569586 | MECP2 | c.*687T>G (n.*687T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) | dbSNP |
| X | g.154029680A>G | CA873290925 | MECP2 | c.*687T>C (n.*687T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029681C>A | CA2695098340 | MECP2 | c.*686G>T (n.*686G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029681C= | CA2466569587 | MECP2 | c.*686G= (n.*686G=) c.*613G= (n.*613G=) | |
| X | g.154029681C>G | CA873290927 | MECP2 | c.*686G>C (n.*686G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029681C>T | CA873290926 | MECP2 | c.*686G>A (n.*686G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029682C>A | CA645169039 | MECP2 | c.*685G>T (n.*685G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029682C= | CA2466569588 | MECP2 | c.*685G= (n.*685G=) c.*612G= (n.*612G=) | |
| X | g.154029682C>G | CA337261032 | MECP2 | c.*685G>C (n.*685G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029683C= | CA2466569589 | MECP2 | c.*684G= (n.*684G=) c.*611G= (n.*611G=) | |
| X | g.154029683C>G | CA873290934 | MECP2 | c.*684G>C (n.*684G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029683C>T | CA2695098348 | MECP2 | c.*684G>A (n.*684G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029684A>G | CA2695098349 | MECP2 | c.*683T>C (n.*683T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029685G>A | CA2695098351 | MECP2 | c.*682C>T (n.*682C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029686T>C | CA2695098353 | MECP2 | c.*681A>G (n.*681A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029686T>G | CA2510181677 | MECP2 | c.*681A>C (n.*681A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) | |
| X | g.154029687A= | CA2466569590 | MECP2 | c.*680T= (n.*680T=) c.*607T= (n.*607T=) | |
| X | g.154029687A>C | CA1138553496 | MECP2 | c.*680T>G (n.*680T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029688G>A | CA2695098357 | MECP2 | c.*679C>T (n.*679C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029688G>C | CA2466569592 | MECP2 | c.*679C>G (n.*679C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029688G= | CA2466569591 | MECP2 | c.*679C= (n.*679C=) c.*606C= (n.*606C=) | |
| X | g.154029688G>T | CA2466569593 | MECP2 | c.*679C>A (n.*679C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) | dbSNP |
| X | g.154029689T>C | CA2695098360 | MECP2 | c.*678A>G (n.*678A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029691C>G | CA2541067748 | MECP2 | c.*676G>C (n.*676G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) | |
| X | g.154029693A>G | CA2695098362 | MECP2 | c.*674T>C (n.*674T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029694G>C | CA2695098363 | MECP2 | c.*673C>G (n.*673C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029694G>T | CA2695098364 | MECP2 | c.*673C>A (n.*673C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029695G>A | CA873290941 | MECP2 | c.*672C>T (n.*672C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029695G>C | CA2739118552 | MECP2 | c.*672C>G (n.*672C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) | dbSNP |
| X | g.154029695G= | CA2466569594 | MECP2 | c.*672C= (n.*672C=) c.*599C= (n.*599C=) | |
| X | g.154029695G>T | CA2695098365 | MECP2 | c.*672C>A (n.*672C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029696G>A | CA2466569596 | MECP2 | c.*671C>T (n.*671C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029696G= | CA2466569595 | MECP2 | c.*671C= (n.*671C=) c.*598C= (n.*598C=) | |
| X | g.154029697A>C | CA2695098366 | MECP2 | c.*670T>G (n.*670T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029698C>A | CA2695098367 | MECP2 | c.*669G>T (n.*669G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029698C= | CA2466569597 | MECP2 | c.*669G= (n.*669G=) c.*596G= (n.*596G=) | |
| X | g.154029698C>G | CA873290946 | MECP2 | c.*669G>C (n.*669G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029699T>A | CA2695098369 | MECP2 | c.*668A>T (n.*668A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029699T>C | CA2695098370 | MECP2 | c.*668A>G (n.*668A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029699_154029700delinsTC | CA2466569598 | MECP2 | c.*667_*668delinsGA (n.*667_*668delinsGA) c.*594_*595delinsGA (n.*594_*595delinsGA) | |
| X | g.154029700C>A | CA337261034 | MECP2 | c.*667G>T (n.*667G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029700C= | CA2466569599 | MECP2 | c.*667G= (n.*667G=) c.*594G= (n.*594G=) | |
| X | g.154029700C>G | CA873290947 | MECP2 | c.*667G>C (n.*667G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029700C>T | CA337261036 | MECP2 | c.*667G>A (n.*667G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029705dup | CA2824280994 | MECP2 | c.*667dup (n.*667dup) c.*594dup (n.*594dup) | |
| X | g.154029705del | CA873290948 | MECP2 | c.*667del (n.*667del) c.*594del (n.*594del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029701C>A | CA1138553498 | MECP2 | c.*666G>T (n.*666G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029701C= | CA2466569600 | MECP2 | c.*666G= (n.*666G=) c.*593G= (n.*593G=) | |
| X | g.154029701C>T | CA2466569601 | MECP2 | c.*666G>A (n.*666G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) | dbSNP |
| X | g.154029702C>A | CA873290949 | MECP2 | c.*665G>T (n.*665G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029702C= | CA2466569602 | MECP2 | c.*665G= (n.*665G=) c.*592G= (n.*592G=) | |
| X | g.154029702C>G | CA873290952 | MECP2 | c.*665G>C (n.*665G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029703C>A | CA337261038 | MECP2 | c.*664G>T (n.*664G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029703C= | CA2466569603 | MECP2 | c.*664G= (n.*664G=) c.*591G= (n.*591G=) | |
| X | g.154029704C>A | CA2466569605 | MECP2 | c.*663G>T (n.*663G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029704C= | CA2466569604 | MECP2 | c.*663G= (n.*663G=) c.*590G= (n.*590G=) | |
| X | g.154029704C>G | CA1138553500 | MECP2 | c.*663G>C (n.*663G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029704C>T | CA645169040 | MECP2 | c.*663G>A (n.*663G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029705C>A | CA2466569607 | MECP2 | c.*662G>T (n.*662G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029705C= | CA2466569606 | MECP2 | c.*662G= (n.*662G=) c.*589G= (n.*589G=) | |
| X | g.154029705C>G | CA645169041 | MECP2 | c.*662G>C (n.*662G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154029705_154029706delinsCT | CA2466569608 | MECP2 | c.*661_*662delinsAG (n.*661_*662delinsAG) c.*588_*589delinsAG (n.*588_*589delinsAG) | |
| X | g.154029706del | CA2466569609 | MECP2 | c.*661del (n.*661del) c.*588del (n.*588del) | dbSNP |
| X | g.154029706T>C | CA2695098385 | MECP2 | c.*661A>G (n.*661A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029707C>A | CA337261050 | MECP2 | c.*660G>T (n.*660G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029707C= | CA2466569610 | MECP2 | c.*660G= (n.*660G=) c.*587G= (n.*587G=) | |
| X | g.154029707C>G | CA873290960 | MECP2 | c.*660G>C (n.*660G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029707C>T | CA2466569611 | MECP2 | c.*660G>A (n.*660G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) | dbSNP |
| X | g.154029708C>A | CA873290964 | MECP2 | c.*659G>T (n.*659G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029708C= | CA2466569612 | MECP2 | c.*659G= (n.*659G=) c.*586G= (n.*586G=) | |
| X | g.154029708C>G | CA645169042 | MECP2 | c.*659G>C (n.*659G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029708C>T | CA1138553502 | MECP2 | c.*659G>A (n.*659G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029710del | CA2695098399 | MECP2 | c.*657del (n.*657del) c.*584del (n.*584del) | gnomAD v4 |
| X | g.154029710A= | CA2466569613 | MECP2 | c.*657T= (n.*657T=) c.*584T= (n.*584T=) | |
| X | g.154029710A>C | CA2695098397 | MECP2 | c.*657T>G (n.*657T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029710A>G | CA2466569614 | MECP2 | c.*657T>C (n.*657T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) | dbSNP |
| X | g.154029711G>A | CA2466569616 | MECP2 | c.*656C>T (n.*656C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029711G= | CA2466569615 | MECP2 | c.*656C= (n.*656C=) c.*583C= (n.*583C=) | |
| X | g.154029711G>T | CA2695098403 | MECP2 | c.*656C>A (n.*656C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029712C>A | CA1138553503 | MECP2 | c.*655G>T (n.*655G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029712C= | CA2466569617 | MECP2 | c.*655G= (n.*655G=) c.*582G= (n.*582G=) | |
| X | g.154029712C>G | CA337261054 | MECP2 | c.*655G>C (n.*655G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029712C>T | CA873290967 | MECP2 | c.*655G>A (n.*655G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029713C>A | CA2695098411 | MECP2 | c.*654G>T (n.*654G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029713C= | CA2466569618 | MECP2 | c.*654G= (n.*654G=) c.*581G= (n.*581G=) | |
| X | g.154029713C>T | CA1138553504 | MECP2 | c.*654G>A (n.*654G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029713_154029714insCGTCTCCCGGGTCTTGCGCTTCTTG | CA2695098414 | MECP2 | c.*653_*654insCAAGAAGCGCAAGACCCGGGAGACG (n.*653_*654insCAAGAAGCGCAAGACCCGGGAGACG) c.*580_*581insCAAGAAGCGCAAGACCCGGGAGACG (n.*580_*581insCAAGAAGCGCAAGACCCGGGAGACG) | gnomAD v4 |
| X | g.154029714A>G | CA2695098415 | MECP2 | c.*653T>C (n.*653T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029715T>C | CA2466569620 | MECP2 | c.*652A>G (n.*652A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) | dbSNP |
| X | g.154029715T>G | CA2602677300 | MECP2 | c.*652A>C (n.*652A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029715T= | CA2466569619 | MECP2 | c.*652A= (n.*652A=) c.*579A= (n.*579A=) |