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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154026923_154030670del | CA16616626 | MECP2 | c.1158_*3444del (n.[c.1158_*3444del;Pro387ThrfsTer?]) c.1194_*3444del (n.[c.1194_*3444del;Pro399ThrfsTer?]) c.1158_*3371del c.489_*3444del (n.[c.489_*3444del;Pro164ThrfsTer?]) c.879_*3444del (n.[c.879_*3444del;Pro294ThrfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154027844_154030751del | CA274554 | MECP2 | c.1078_*2524del (n.[c.1078_*2524del;Ser360LeufsTer4]) c.1114_*2524del (n.[c.1114_*2524del;Ser372LeufsTer4]) c.1078_*2451del c.409_*2524del (n.[c.409_*2524del;Ser137LeufsTer4]) c.799_*2524del (n.[c.799_*2524del;Ser267LeufsTer4]) | ClinVar |
| X | g.154028067_154030775del | CA915952014 | MECP2 | c.1053_*2300del (n.[c.1053_*2300del;Lys352Ter]) c.1089_*2300del (n.[c.1089_*2300del;Lys364Ter]) c.1053_*2227del c.384_*2300del (n.[c.384_*2300del;Lys129Ter]) c.774_*2300del (n.[c.774_*2300del;Lys259Ter]) | ClinVar |
| X | g.154029065_154030675delinsCGGGA | CA2580101831 | MECP2 | c.1153_*1302delinsTCCCG (n.[c.1153_*1302delinsTCCCG;Pro385SerfsTer?]) c.1189_*1302delinsTCCCG (n.[c.1189_*1302delinsTCCCG;Pro397SerfsTer?]) c.1153_*1229delinsTCCCG c.874_*1302delinsTCCCG (n.[c.874_*1302delinsTCCCG;Pro292SerfsTer?]) c.484_*1302delinsTCCCG (n.[c.484_*1302delinsTCCCG;Pro162SerfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154029424_154030672del | CA274568 | MECP2 | c.1157_*944del (n.[c.1157_*944del;Leu386ProfsTer5]) c.1193_*944del (n.[c.1193_*944del;Leu398ProfsTer5]) c.1157_*871del c.878_*944del (n.[c.878_*944del;Leu293ProfsTer5]) c.488_*944del (n.[c.488_*944del;Leu163ProfsTer5]) | ClinVar |
| X | g.154029429A>G | CA2695097824 | MECP2 | c.*938T>C (n.*938T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029430A>G | CA2695097826 | MECP2 | c.*937T>C (n.*937T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029431C>A | CA2695097853 | MECP2 | c.*936G>T (n.*936G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029431C= | CA2466569372 | MECP2 | c.*936G= (n.*936G=) c.*863G= (n.*863G=) | |
| X | g.154029431C>G | CA873290726 | MECP2 | c.*936G>C (n.*936G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029431C>T | CA873290727 | MECP2 | c.*936G>A (n.*936G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029432T>C | CA1138553456 | MECP2 | c.*935A>G (n.*935A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029432T>G | CA2466569374 | MECP2 | c.*935A>C (n.*935A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) | dbSNP |
| X | g.154029432T= | CA2466569373 | MECP2 | c.*935A= (n.*935A=) c.*862A= (n.*862A=) | |
| X | g.154029433G>A | CA2739243663 | MECP2 | c.*934C>T (n.*934C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) | dbSNP |
| X | g.154029433G>T | CA2695097856 | MECP2 | c.*934C>A (n.*934C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029434dup | CA873290730 | MECP2 | c.*934dup (n.*934dup) c.*861dup (n.*861dup) | dbSNP |
| X | g.154029434G>T | CA2695097858 | MECP2 | c.*933C>A (n.*933C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029435A= | CA2466569375 | MECP2 | c.*932T= (n.*932T=) c.*859T= (n.*859T=) | |
| X | g.154029435A>G | CA2695097861 | MECP2 | c.*932T>C (n.*932T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029435A>T | CA337260611 | MECP2 | c.*932T>A (n.*932T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) | dbSNP |
| X | g.154029436A= | CA2466569376 | MECP2 | c.*931T= (n.*931T=) c.*858T= (n.*858T=) | |
| X | g.154029436A>C | CA2466569377 | MECP2 | c.*931T>G (n.*931T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) | dbSNP |
| X | g.154029436A>G | CA2466569378 | MECP2 | c.*931T>C (n.*931T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029439A= | CA2466569379 | MECP2 | c.*928T= (n.*928T=) c.*855T= (n.*855T=) | |
| X | g.154029439A>G | CA1138553457 | MECP2 | c.*928T>C (n.*928T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029440C>A | CA2695097867 | MECP2 | c.*927G>T (n.*927G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029440C>G | CA2824280964 | MECP2 | c.*927G>C (n.*927G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) | |
| X | g.154029440C>T | CA2695097870 | MECP2 | c.*927G>A (n.*927G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029441A= | CA2466569380 | MECP2 | c.*926T= (n.*926T=) c.*853T= (n.*853T=) | |
| X | g.154029441A>G | CA645169003 | MECP2 | c.*926T>C (n.*926T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029442T>A | CA2824280965 | MECP2 | c.*925A>T (n.*925A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) | |
| X | g.154029443T>G | CA645169004 | MECP2 | c.*924A>C (n.*924A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154029443T= | CA2466569381 | MECP2 | c.*924A= (n.*924A=) c.*851A= (n.*851A=) | |
| X | g.154029445T>G | CA2466569383 | MECP2 | c.*922A>C (n.*922A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) | dbSNP |
| X | g.154029445T= | CA2466569382 | MECP2 | c.*922A= (n.*922A=) c.*849A= (n.*849A=) | |
| X | g.154029446C>A | CA2695097871 | MECP2 | c.*921G>T (n.*921G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029446C= | CA2466569384 | MECP2 | c.*921G= (n.*921G=) c.*848G= (n.*848G=) | |
| X | g.154029446C>G | CA873290735 | MECP2 | c.*921G>C (n.*921G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) | dbSNP |
| X | g.154029446C>T | CA415161191 | MECP2 | c.*921G>A (n.*921G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029447T>C | CA2695097872 | MECP2 | c.*920A>G (n.*920A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029449C= | CA2466569385 | MECP2 | c.*918G= (n.*918G=) c.*845G= (n.*845G=) | |
| X | g.154029449C>G | CA873290738 | MECP2 | c.*918G>C (n.*918G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029449C>T | CA1138553458 | MECP2 | c.*918G>A (n.*918G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029450T>A | CA2695097873 | MECP2 | c.*917A>T (n.*917A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029450T>C | CA337260619 | MECP2 | c.*917A>G (n.*917A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029450T= | CA2466569386 | MECP2 | c.*917A= (n.*917A=) c.*844A= (n.*844A=) | |
| X | g.154029450_154029454delinsTCCTC | CA2466569387 | MECP2 | c.*913_*917delinsGAGGA (n.*913_*917delinsGAGGA) c.*840_*844delinsGAGGA (n.*840_*844delinsGAGGA) | |
| X | g.154029451C>A | CA2695097874 | MECP2 | c.*916G>T (n.*916G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029451C>G | CA2739243678 | MECP2 | c.*916G>C (n.*916G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) | dbSNP |
| X | g.154029453_154029456del | CA873290741 | MECP2 | c.*913_*916del (n.*913_*916del) c.*840_*843del (n.*840_*843del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029452C>A | CA2695097875 | MECP2 | c.*915G>T (n.*915G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029452C= | CA2466569388 | MECP2 | c.*915G= (n.*915G=) c.*842G= (n.*842G=) | |
| X | g.154029452C>G | CA2466569389 | MECP2 | c.*915G>C (n.*915G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) | dbSNP |
| X | g.154029452C>T | CA2466569390 | MECP2 | c.*915G>A (n.*915G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029453T>A | CA337260624 | MECP2 | c.*914A>T (n.*914A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029453T>C | CA2695097876 | MECP2 | c.*914A>G (n.*914A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029453T= | CA2466569391 | MECP2 | c.*914A= (n.*914A=) c.*841A= (n.*841A=) | |
| X | g.154029453_154029454delinsTC | CA2466569392 | MECP2 | c.*913_*914delinsGA (n.*913_*914delinsGA) c.*840_*841delinsGA (n.*840_*841delinsGA) | |
| X | g.154029454C>A | CA337260629 | MECP2 | c.*913G>T (n.*913G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029454C= | CA2466569394 | MECP2 | c.*913G= (n.*913G=) c.*840G= (n.*840G=) | |
| X | g.154029454C>G | CA2695097877 | MECP2 | c.*913G>C (n.*913G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029454C>T | CA2466569393 | MECP2 | c.*913G>A (n.*913G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) | dbSNP |
| X | g.154029458del | CA873290746 | MECP2 | c.*913del (n.*913del) c.*840del (n.*840del) | dbSNP |
| X | g.154029455C>A | CA2695097879 | MECP2 | c.*912G>T (n.*912G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029455C= | CA2466569395 | MECP2 | c.*912G= (n.*912G=) c.*839G= (n.*839G=) | |
| X | g.154029455C>T | CA645169005 | MECP2 | c.*912G>A (n.*912G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029456C>A | CA2695097882 | MECP2 | c.*911G>T (n.*911G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029456C= | CA2466569396 | MECP2 | c.*911G= (n.*911G=) c.*838G= (n.*838G=) | |
| X | g.154029456C>G | CA645169006 | MECP2 | c.*911G>C (n.*911G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029456C>T | CA2739123160 | MECP2 | c.*911G>A (n.*911G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) | dbSNP |
| X | g.154029457C>A | CA1138553459 | MECP2 | c.*910G>T (n.*910G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029457C= | CA2466569397 | MECP2 | c.*910G= (n.*910G=) c.*837G= (n.*837G=) | |
| X | g.154029457C>G | CA2695097884 | MECP2 | c.*910G>C (n.*910G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029458C>A | CA2695097887 | MECP2 | c.*909G>T (n.*909G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029458C= | CA2466569398 | MECP2 | c.*909G= (n.*909G=) c.*836G= (n.*836G=) | |
| X | g.154029458C>G | CA337260630 | MECP2 | c.*909G>C (n.*909G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029459T>C | CA2695097894 | MECP2 | c.*908A>G (n.*908A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029459T>G | CA2695097895 | MECP2 | c.*908A>C (n.*908A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029461del | CA2695097892 | MECP2 | c.*908del (n.*908del) c.*835del (n.*835del) | gnomAD v4 |
| X | g.154029461T>C | CA2824280967 | MECP2 | c.*906A>G (n.*906A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) | |
| X | g.154029462G= | CA2466569399 | MECP2 | c.*905C= (n.*905C=) c.*832C= (n.*832C=) | |
| X | g.154029462G>T | CA873290753 | MECP2 | c.*905C>A (n.*905C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029462_154029463delinsGC | CA2466569400 | MECP2 | c.*904_*905delinsGC (n.*904_*905delinsGC) c.*831_*832delinsGC (n.*831_*832delinsGC) | |
| X | g.154029463C>A | CA2518942680 | MECP2 | c.*904G>T (n.*904G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029463C= | CA2466569401 | MECP2 | c.*904G= (n.*904G=) c.*831G= (n.*831G=) | |
| X | g.154029463C>T | CA337260636 | MECP2 | c.*904G>A (n.*904G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029467dup | CA2824280968 | MECP2 | c.*904dup (n.*904dup) c.*831dup (n.*831dup) | |
| X | g.154029467del | CA2466569402 | MECP2 | c.*904del (n.*904del) c.*831del (n.*831del) | dbSNP |
| X | g.154029464C>A | CA873290756 | MECP2 | c.*903G>T (n.*903G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029464C= | CA2466569403 | MECP2 | c.*903G= (n.*903G=) c.*830G= (n.*830G=) | |
| X | g.154029464C>T | CA2695097896 | MECP2 | c.*903G>A (n.*903G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029465C>A | CA2695097897 | MECP2 | c.*902G>T (n.*902G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029465C= | CA2466569404 | MECP2 | c.*902G= (n.*902G=) c.*829G= (n.*829G=) | |
| X | g.154029465C>T | CA337260645 | MECP2 | c.*902G>A (n.*902G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029466C>A | CA337260654 | MECP2 | c.*901G>T (n.*901G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029466C= | CA2466569405 | MECP2 | c.*901G= (n.*901G=) c.*828G= (n.*828G=) | |
| X | g.154029466C>T | CA2695097898 | MECP2 | c.*901G>A (n.*901G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029467C>A | CA2695097899 | MECP2 | c.*900G>T (n.*900G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029467C= | CA2466569406 | MECP2 | c.*900G= (n.*900G=) c.*827G= (n.*827G=) | |
| X | g.154029467C>G | CA873290757 | MECP2 | c.*900G>C (n.*900G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029467C>T | CA337260678 | MECP2 | c.*900G>A (n.*900G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029468T>A | CA2695097902 | MECP2 | c.*899A>T (n.*899A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029468T>C | CA2695097905 | MECP2 | c.*899A>G (n.*899A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029468T= | CA2466569407 | MECP2 | c.*899A= (n.*899A=) c.*826A= (n.*826A=) | |
| X | g.154029469C>A | CA2466569409 | MECP2 | c.*898G>T (n.*898G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029469C= | CA2466569410 | MECP2 | c.*898G= (n.*898G=) c.*825G= (n.*825G=) | |
| X | g.154029469C>G | CA2466569408 | MECP2 | c.*898G>C (n.*898G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) | dbSNP |
| X | g.154029469C>T | CA645169007 | MECP2 | c.*898G>A (n.*898G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029474_154029475insGTGCCCCCTG | CA1138553461 | MECP2 | c.*898_*899insGCACCAGGGG (n.*898_*899insGCACCAGGGG) c.*825_*826insGCACCAGGGG (n.*825_*826insGCACCAGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029471C>A | CA645169008 | MECP2 | c.*896G>T (n.*896G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029471C= | CA2466569411 | MECP2 | c.*896G= (n.*896G=) c.*823G= (n.*823G=) | |
| X | g.154029471C>G | CA337260679 | MECP2 | c.*896G>C (n.*896G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029471C>T | CA2695097910 | MECP2 | c.*896G>A (n.*896G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029472C>A | CA2695097914 | MECP2 | c.*895G>T (n.*895G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029472C= | CA2466569412 | MECP2 | c.*895G= (n.*895G=) c.*822G= (n.*822G=) | |
| X | g.154029472C>G | CA337260681 | MECP2 | c.*895G>C (n.*895G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029472C>T | CA2695097916 | MECP2 | c.*895G>A (n.*895G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029473T>C | CA1138553462 | MECP2 | c.*894A>G (n.*894A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029473T= | CA2466569413 | MECP2 | c.*894A= (n.*894A=) c.*821A= (n.*821A=) | |
| X | g.154029474G>A | CA645169009 | MECP2 | c.*893C>T (n.*893C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029474G>C | CA2466569415 | MECP2 | c.*893C>G (n.*893C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) | dbSNP |
| X | g.154029474G= | CA2466569414 | MECP2 | c.*893C= (n.*893C=) c.*820C= (n.*820C=) | |
| X | g.154029474G>T | CA2695097918 | MECP2 | c.*893C>A (n.*893C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029476C= | CA2466569416 | MECP2 | c.*891G= (n.*891G=) c.*818G= (n.*818G=) | |
| X | g.154029476C>G | CA873290759 | MECP2 | c.*891G>C (n.*891G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029477del | CA2695097921 | MECP2 | c.*891del (n.*891del) c.*818del (n.*818del) | gnomAD v4 |
| X | g.154029477C>A | CA645169010 | MECP2 | c.*890G>T (n.*890G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029477C= | CA2466569417 | MECP2 | c.*890G= (n.*890G=) c.*817G= (n.*817G=) | |
| X | g.154029477C>T | CA2695097924 | MECP2 | c.*890G>A (n.*890G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029479C>A | CA645169011 | MECP2 | c.*888G>T (n.*888G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029479C= | CA2466569418 | MECP2 | c.*888G= (n.*888G=) c.*815G= (n.*815G=) | |
| X | g.154029479C>G | CA337260682 | MECP2 | c.*888G>C (n.*888G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029480T>C | CA2695097928 | MECP2 | c.*887A>G (n.*887A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029480T>G | CA645169012 | MECP2 | c.*887A>C (n.*887A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029480T= | CA2466569419 | MECP2 | c.*887A= (n.*887A=) c.*814A= (n.*814A=) | |
| X | g.154029481A>C | CA2695097929 | MECP2 | c.*886T>G (n.*886T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029482dup | CA337260686 | MECP2 | c.*886dup (n.*886dup) c.*813dup (n.*813dup) | dbSNP |
| X | g.154029482A>C | CA2695097930 | MECP2 | c.*885T>G (n.*885T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029483G>A | CA2695097932 | MECP2 | c.*884C>T (n.*884C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029483G>C | CA2695097933 | MECP2 | c.*884C>G (n.*884C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029483G>T | CA2695097934 | MECP2 | c.*884C>A (n.*884C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029484T>C | CA2695097935 | MECP2 | c.*883A>G (n.*883A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029485C>A | CA2466569421 | MECP2 | c.*882G>T (n.*882G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029485C= | CA2466569420 | MECP2 | c.*882G= (n.*882G=) c.*809G= (n.*809G=) | |
| X | g.154029485C>G | CA337260692 | MECP2 | c.*882G>C (n.*882G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029486A>G | CA2695097936 | MECP2 | c.*881T>C (n.*881T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029486_154030374delinsCTCCAACGGGTGGCGCTAGAGGCCATGGAGGCAGTAGGACAAGGTGCAGGCAGGCTGGCCTGGGGTCAGGCCGGGCAGAGCACAGCGGGGTGAGAGGGATTC | CA2697544636 | MECP2 | c.1454_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG (n.[c.1454_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG;Val485GlyfsTer60]) c.1490_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG (n.[c.1490_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG;Val497GlyfsTer60]) c.1450_*808delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG (n.[c.1450_*808delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG;Leu484GlufsTer29]) c.1175_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG (n.[c.1175_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG;Val392GlyfsTer60]) c.785_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG (n.[c.785_*881delinsGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCAGCCTGCCTGCACCTTGTCCTACTGCCTCCATGGCCTCTAGCGCCACCCGTTGGAG;Val262GlyfsTer60]) | ClinVar |
| X | g.154029487C= | CA2466569422 | MECP2 | c.*880G= (n.*880G=) c.*807G= (n.*807G=) | |
| X | g.154029487C>G | CA873290770 | MECP2 | c.*880G>C (n.*880G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029487C>T | CA2695097940 | MECP2 | c.*880G>A (n.*880G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029488A>C | CA1138553463 | MECP2 | c.*879T>G (n.*879T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029488A>G | CA2695097942 | MECP2 | c.*879T>C (n.*879T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029489G>A | CA2466569424 | MECP2 | c.*878C>T (n.*878C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) | dbSNP |
| X | g.154029489G>C | CA170150 | MECP2 | c.*878C>G (n.*878C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029489G= | CA2466569423 | MECP2 | c.*878C= (n.*878C=) c.*805C= (n.*805C=) | |
| X | g.154029489G>T | CA2695097948 | MECP2 | c.*878C>A (n.*878C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029490A>G | CA2695097950 | MECP2 | c.*877T>C (n.*877T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029491C>A | CA2695097952 | MECP2 | c.*876G>T (n.*876G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029491C= | CA2466569425 | MECP2 | c.*876G= (n.*876G=) c.*803G= (n.*803G=) | |
| X | g.154029491C>G | CA337260709 | MECP2 | c.*876G>C (n.*876G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029491C>T | CA2695097953 | MECP2 | c.*876G>A (n.*876G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029492dup | CA170149 | MECP2 | c.*875dup (n.*875dup) c.*802dup (n.*802dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154029493G>A | CA2695097958 | MECP2 | c.*874C>T (n.*874C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029493G>C | CA2695097960 | MECP2 | c.*874C>G (n.*874C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029493G>T | CA2695097961 | MECP2 | c.*874C>A (n.*874C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029494C>A | CA2695097965 | MECP2 | c.*873G>T (n.*873G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029494C= | CA2466569426 | MECP2 | c.*873G= (n.*873G=) c.*800G= (n.*800G=) | |
| X | g.154029494C>T | CA645169013 | MECP2 | c.*873G>A (n.*873G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029496C= | CA2466569427 | MECP2 | c.*871G= (n.*871G=) c.*798G= (n.*798G=) | |
| X | g.154029496C>G | CA337260716 | MECP2 | c.*871G>C (n.*871G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029496C>T | CA1138553464 | MECP2 | c.*871G>A (n.*871G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029497T>C | CA2466569429 | MECP2 | c.*870A>G (n.*870A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029497T= | CA2466569428 | MECP2 | c.*870A= (n.*870A=) c.*797A= (n.*797A=) | |
| X | g.154029497_154029554delinsTGAGTGATTAGGAATCCCTCTCACCCCGCTGTGCTCTGCCCGGCCTGACCCCAGGCCA | CA2466569430 | MECP2 | c.*813_*870delinsTGGCCTGGGGTCAGGCCGGGCAGAGCACAGCGGGGTGAGAGGGATTCCTAATCACTCA (n.*813_*870delinsTGGCCTGGGGTCAGGCCGGGCAGAGCACAGCGGGGTGAGAGGGATTCCTAATCACTCA) c.*740_*797delinsTGGCCTGGGGTCAGGCCGGGCAGAGCACAGCGGGGTGAGAGGGATTCCTAATCACTCA (n.*740_*797delinsTGGCCTGGGGTCAGGCCGGGCAGAGCACAGCGGGGTGAGAGGGATTCCTAATCACTCA) | |
| X | g.154029498G>A | CA873290785 | MECP2 | c.*869C>T (n.*869C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029498G>C | CA2695097974 | MECP2 | c.*869C>G (n.*869C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029498G= | CA2466569431 | MECP2 | c.*869C= (n.*869C=) c.*796C= (n.*796C=) | |
| X | g.154029498G>T | CA2695097975 | MECP2 | c.*869C>A (n.*869C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029499_154029555del | CA1138553465 | MECP2 | c.*813_*869del (n.*813_*869del) c.*740_*796del (n.*740_*796del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029499A>C | CA2695097977 | MECP2 | c.*868T>G (n.*868T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029500G>A | CA2695097979 | MECP2 | c.*867C>T (n.*867C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029500G>T | CA2535593808 | MECP2 | c.*867C>A (n.*867C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) | |
| X | g.154029501T>C | CA2695097981 | MECP2 | c.*866A>G (n.*866A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029502G>C | CA2824280972 | MECP2 | c.*865C>G (n.*865C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) | |
| X | g.154029503A>G | CA2695097982 | MECP2 | c.*864T>C (n.*864T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029505del | CA2695097988 | MECP2 | c.*863del (n.*863del) c.*790del (n.*790del) | gnomAD v4 |
| X | g.154029504_154030589del | CA916084014 | MECP2 | c.1239_*863del (n.[c.1239_*863del;Lys414HisfsTer8]) c.1275_*863del (n.[c.1275_*863del;Lys426HisfsTer8]) c.1239_*790del c.960_*863del (n.[c.960_*863del;Lys321HisfsTer8]) c.570_*863del (n.[c.570_*863del;Lys191HisfsTer8]) | ClinVar |
| X | g.154029505T>C | CA2466569432 | MECP2 | c.*862A>G (n.*862A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) | dbSNP |
| X | g.154029505T= | CA2466569433 | MECP2 | c.*862A= (n.*862A=) c.*789A= (n.*789A=) | |
| X | g.154029506A= | CA2466569434 | MECP2 | c.*861T= (n.*861T=) c.*788T= (n.*788T=) | |
| X | g.154029506A>C | CA170148 | MECP2 | c.*861T>G (n.*861T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029506A>G | CA2695097991 | MECP2 | c.*861T>C (n.*861T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029507G>C | CA2824280974 | MECP2 | c.*860C>G (n.*860C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) | |
| X | g.154029507G>T | CA2695097992 | MECP2 | c.*860C>A (n.*860C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029508G>T | CA2695097993 | MECP2 | c.*859C>A (n.*859C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029509A= | CA2466569435 | MECP2 | c.*858T= (n.*858T=) c.*785T= (n.*785T=) | |
| X | g.154029509A>C | CA2466569436 | MECP2 | c.*858T>G (n.*858T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) | dbSNP |
| X | g.154029509A>G | CA2695097994 | MECP2 | c.*858T>C (n.*858T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029510A>G | CA2695097995 | MECP2 | c.*857T>C (n.*857T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029512C>A | CA337260723 | MECP2 | c.*855G>T (n.*855G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029512C= | CA2466569437 | MECP2 | c.*855G= (n.*855G=) c.*782G= (n.*782G=) | |
| X | g.154029513C>A | CA873290790 | MECP2 | c.*854G>T (n.*854G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029513C= | CA2466569438 | MECP2 | c.*854G= (n.*854G=) c.*781G= (n.*781G=) | |
| X | g.154029513C>T | CA337260725 | MECP2 | c.*854G>A (n.*854G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029514C>A | CA2695098001 | MECP2 | c.*853G>T (n.*853G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029514C= | CA2466569439 | MECP2 | c.*853G= (n.*853G=) c.*780G= (n.*780G=) | |
| X | g.154029514C>G | CA645169014 | MECP2 | c.*853G>C (n.*853G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029514C>T | CA873290792 | MECP2 | c.*853G>A (n.*853G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029515T>C | CA2695098003 | MECP2 | c.*852A>G (n.*852A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029516C>A | CA2695098008 | MECP2 | c.*851G>T (n.*851G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029516C= | CA2466569440 | MECP2 | c.*851G= (n.*851G=) c.*778G= (n.*778G=) | |
| X | g.154029516C>G | CA337260731 | MECP2 | c.*851G>C (n.*851G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029516C>T | CA2466569441 | MECP2 | c.*851G>A (n.*851G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029518C>A | CA2695098012 | MECP2 | c.*849G>T (n.*849G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029518C= | CA2466569442 | MECP2 | c.*849G= (n.*849G=) c.*776G= (n.*776G=) | |
| X | g.154029518C>G | CA2466569443 | MECP2 | c.*849G>C (n.*849G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) | dbSNP |
| X | g.154029519A>C | CA2525179349 | MECP2 | c.*848T>G (n.*848T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029519A>G | CA2695098014 | MECP2 | c.*848T>C (n.*848T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029520C>A | CA645169017 | MECP2 | c.*847G>T (n.*847G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154029520C= | CA2466569444 | MECP2 | c.*847G= (n.*847G=) c.*774G= (n.*774G=) | |
| X | g.154029520C>G | CA645169016 | MECP2 | c.*847G>C (n.*847G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029520C>T | CA645169015 | MECP2 | c.*847G>A (n.*847G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029521C>A | CA2695098023 | MECP2 | c.*846G>T (n.*846G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029521C= | CA2466569445 | MECP2 | c.*846G= (n.*846G=) c.*773G= (n.*773G=) | |
| X | g.154029521C>G | CA337260736 | MECP2 | c.*846G>C (n.*846G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029521C>T | CA873290797 | MECP2 | c.*846G>A (n.*846G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029522C>A | CA337260737 | MECP2 | c.*845G>T (n.*845G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029522C= | CA2466569446 | MECP2 | c.*845G= (n.*845G=) c.*772G= (n.*772G=) | |
| X | g.154029522C>G | CA337260738 | MECP2 | c.*845G>C (n.*845G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) | dbSNP |
| X | g.154029522C>T | CA519269837 | MECP2 | c.*845G>A (n.*845G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029523C= | CA2466569447 | MECP2 | c.*844G= (n.*844G=) c.*771G= (n.*771G=) | |
| X | g.154029523C>T | CA337260739 | MECP2 | c.*844G>A (n.*844G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029524del | CA2695098027 | MECP2 | c.*843del (n.*843del) c.*770del (n.*770del) | gnomAD v4 |
| X | g.154029524G>A | CA337260743 | MECP2 | c.*843C>T (n.*843C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029524G>C | CA2824280978 | MECP2 | c.*843C>G (n.*843C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) | |
| X | g.154029524G= | CA2466569448 | MECP2 | c.*843C= (n.*843C=) c.*770C= (n.*770C=) | |
| X | g.154029525C>A | CA337260745 | MECP2 | c.*842G>T (n.*842G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029525C= | CA2466569449 | MECP2 | c.*842G= (n.*842G=) c.*769G= (n.*769G=) | |
| X | g.154029525C>G | CA2695098032 | MECP2 | c.*842G>C (n.*842G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029528T>C | CA873290806 | MECP2 | c.*839A>G (n.*839A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029528T= | CA2466569450 | MECP2 | c.*839A= (n.*839A=) c.*766A= (n.*766A=) | |
| X | g.154029529G>A | CA337260750 | MECP2 | c.*838C>T (n.*838C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029529G= | CA2466569451 | MECP2 | c.*838C= (n.*838C=) c.*765C= (n.*765C=) | |
| X | g.154029529G>T | CA2695098034 | MECP2 | c.*838C>A (n.*838C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) | gnomAD v4 |