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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154026923_154030670del | CA16616626 | MECP2 | c.1158_*3444del (n.[c.1158_*3444del;Pro387ThrfsTer?]) c.1194_*3444del (n.[c.1194_*3444del;Pro399ThrfsTer?]) c.1158_*3371del c.489_*3444del (n.[c.489_*3444del;Pro164ThrfsTer?]) c.879_*3444del (n.[c.879_*3444del;Pro294ThrfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154027844_154030751del | CA274554 | MECP2 | c.1078_*2524del (n.[c.1078_*2524del;Ser360LeufsTer4]) c.1114_*2524del (n.[c.1114_*2524del;Ser372LeufsTer4]) c.1078_*2451del c.409_*2524del (n.[c.409_*2524del;Ser137LeufsTer4]) c.799_*2524del (n.[c.799_*2524del;Ser267LeufsTer4]) | ClinVar |
| X | g.154028067_154030775del | CA915952014 | MECP2 | c.1053_*2300del (n.[c.1053_*2300del;Lys352Ter]) c.1089_*2300del (n.[c.1089_*2300del;Lys364Ter]) c.1053_*2227del c.384_*2300del (n.[c.384_*2300del;Lys129Ter]) c.774_*2300del (n.[c.774_*2300del;Lys259Ter]) | ClinVar |
| X | g.154029065_154030675delinsCGGGA | CA2580101831 | MECP2 | c.1153_*1302delinsTCCCG (n.[c.1153_*1302delinsTCCCG;Pro385SerfsTer?]) c.1189_*1302delinsTCCCG (n.[c.1189_*1302delinsTCCCG;Pro397SerfsTer?]) c.1153_*1229delinsTCCCG c.874_*1302delinsTCCCG (n.[c.874_*1302delinsTCCCG;Pro292SerfsTer?]) c.484_*1302delinsTCCCG (n.[c.484_*1302delinsTCCCG;Pro162SerfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154029310C= | CA2466569301 | MECP2 | c.*1057G= (n.*1057G=) c.*984G= (n.*984G=) | |
| X | g.154029310C>G | CA873290643 | MECP2 | c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) | dbSNP |
| X | g.154029311T>A | CA2557064407 | MECP2 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) | |
| X | g.154029311_154029312delinsTA | CA2466569302 | MECP2 | c.*1055_*1056delinsTA (n.*1055_*1056delinsTA) c.*982_*983delinsTA (n.*982_*983delinsTA) | |
| X | g.154029312A= | CA2466569303 | MECP2 | c.*1055T= (n.*1055T=) c.*982T= (n.*982T=) | |
| X | g.154029312A>C | CA337260542 | MECP2 | c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029314del | CA2466569304 | MECP2 | c.*1055del (n.*1055del) c.*982del (n.*982del) | dbSNP |
| X | g.154029313A= | CA2466569305 | MECP2 | c.*1054T= (n.*1054T=) c.*981T= (n.*981T=) | |
| X | g.154029313A>C | CA337260550 | MECP2 | c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029314A>G | CA2513121120 | MECP2 | c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029319A= | CA2466569306 | MECP2 | c.*1048T= (n.*1048T=) c.*975T= (n.*975T=) | |
| X | g.154029319A>C | CA2466569307 | MECP2 | c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029320C= | CA2466569308 | MECP2 | c.*1047G= (n.*1047G=) c.*974G= (n.*974G=) | |
| X | g.154029320C>G | CA337260555 | MECP2 | c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) | dbSNP |
| X | g.154029320C>T | CA873290648 | MECP2 | c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029321C= | CA2466569309 | MECP2 | c.*1046G= (n.*1046G=) c.*973G= (n.*973G=) | |
| X | g.154029321C>G | CA873290649 | MECP2 | c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029322A>C | CA2503636965 | MECP2 | c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) | |
| X | g.154029324T>C | CA2526447786 | MECP2 | c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) | |
| X | g.154029326C>A | CA2466569311 | MECP2 | c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) | dbSNP |
| X | g.154029326C= | CA2466569310 | MECP2 | c.*1041G= (n.*1041G=) c.*968G= (n.*968G=) | |
| X | g.154029326C>G | CA645168996 | MECP2 | c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029326C>T | CA1138553445 | MECP2 | c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029327A= | CA2466569312 | MECP2 | c.*1040T= (n.*1040T=) c.*967T= (n.*967T=) | |
| X | g.154029327A>C | CA873290653 | MECP2 | c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) | dbSNP |
| X | g.154029327A>G | CA2695097763 | MECP2 | c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029329G>T | CA2695097765 | MECP2 | c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029330C>A | CA2824280956 | MECP2 | c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) | |
| X | g.154029330C= | CA2466569313 | MECP2 | c.*1037G= (n.*1037G=) c.*964G= (n.*964G=) | |
| X | g.154029330C>G | CA337260563 | MECP2 | c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| X | g.154029330C>T | CA2824280957 | MECP2 | c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) | |
| X | g.154029331C= | CA2466569314 | MECP2 | c.*1036G= (n.*1036G=) c.*963G= (n.*963G=) | |
| X | g.154029331C>T | CA2466569315 | MECP2 | c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) | dbSNP |
| X | g.154029332A= | CA2466569316 | MECP2 | c.*1035T= (n.*1035T=) c.*962T= (n.*962T=) | |
| X | g.154029332A>C | CA873290654 | MECP2 | c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029335T>A | CA2466569318 | MECP2 | c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) | dbSNP |
| X | g.154029335T>C | CA2517485733 | MECP2 | c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) | |
| X | g.154029335T= | CA2466569317 | MECP2 | c.*1032A= (n.*1032A=) c.*959A= (n.*959A=) | |
| X | g.154029341_154029342dup | CA2505397994 | MECP2 | c.*1028_*1029dup (n.*1028_*1029dup) c.*955_*956dup (n.*955_*956dup) | |
| X | g.154029340C= | CA2466569319 | MECP2 | c.*1027G= (n.*1027G=) c.*954G= (n.*954G=) | |
| X | g.154029340C>G | CA337260567 | MECP2 | c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029340C>T | CA2466569320 | MECP2 | c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) | dbSNP |
| X | g.154029342C= | CA2466569321 | MECP2 | c.*1025G= (n.*1025G=) c.*952G= (n.*952G=) | |
| X | g.154029342C>G | CA645168997 | MECP2 | c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029343A= | CA2466569322 | MECP2 | c.*1024T= (n.*1024T=) c.*951T= (n.*951T=) | |
| X | g.154029343A>G | CA1138553447 | MECP2 | c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029347C>A | CA873290663 | MECP2 | c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029347C= | CA2466569323 | MECP2 | c.*1020G= (n.*1020G=) c.*947G= (n.*947G=) | |
| X | g.154029347C>T | CA873290661 | MECP2 | c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029347_154029349delinsCAT | CA2466569324 | MECP2 | c.*1018_*1020delinsATG (n.*1018_*1020delinsATG) c.*945_*947delinsATG (n.*945_*947delinsATG) | |
| X | g.154029347_154029350del | CA2501616209 | MECP2 | c.*1017_*1020del (n.*1017_*1020del) c.*944_*947del (n.*944_*947del) | |
| X | g.154029348del | CA2522127946 | MECP2 | c.*1019del (n.*1019del) c.*946del (n.*946del) | |
| X | g.154029348_154029349del | CA2466569325 | MECP2 | c.*1018_*1019del (n.*1018_*1019del) c.*945_*946del (n.*945_*946del) | dbSNP |
| X | g.154029348_154029350delinsATC | CA2466569326 | MECP2 | c.*1017_*1019delinsGAT (n.*1017_*1019delinsGAT) c.*944_*946delinsGAT (n.*944_*946delinsGAT) | |
| X | g.154029350_154029351del | CA645168998 | MECP2 | c.*1017_*1018del (n.*1017_*1018del) c.*944_*945del (n.*944_*945del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029350C= | CA2466569327 | MECP2 | c.*1017G= (n.*1017G=) c.*944G= (n.*944G=) | |
| X | g.154029350C>G | CA337260583 | MECP2 | c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029350C>T | CA873290665 | MECP2 | c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) | dbSNP |
| X | g.154029350_154029354delinsCTGTT | CA2466569328 | MECP2 | c.*1013_*1017delinsAACAG (n.*1013_*1017delinsAACAG) c.*940_*944delinsAACAG (n.*940_*944delinsAACAG) | |
| X | g.154029350_154029351insGG | CA2544964934 | MECP2 | c.*1016_*1017insCC (n.*1016_*1017insCC) c.*943_*944insCC (n.*943_*944insCC) | |
| X | g.154029351T>C | CA2695097777 | MECP2 | c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029356_154029359del | CA873290667 | MECP2 | c.*1013_*1016del (n.*1013_*1016del) c.*940_*943del (n.*940_*943del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029352G>A | CA2695097780 | MECP2 | c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029352G>T | CA2695097779 | MECP2 | c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029353T>C | CA645168999 | MECP2 | c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029353T= | CA2466569329 | MECP2 | c.*1014A= (n.*1014A=) c.*941A= (n.*941A=) | |
| X | g.154029354T>G | CA2466569331 | MECP2 | c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) | dbSNP |
| X | g.154029354T= | CA2466569330 | MECP2 | c.*1013A= (n.*1013A=) c.*940A= (n.*940A=) | |
| X | g.154029355T>C | CA2824280958 | MECP2 | c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) | |
| X | g.154029359T>C | CA2739243603 | MECP2 | c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) | dbSNP |
| X | g.154029361G= | CA2466569332 | MECP2 | c.*1006C= (n.*1006C=) c.*933C= (n.*933C=) | |
| X | g.154029361G>T | CA337260590 | MECP2 | c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029363A>T | CA2824280959 | MECP2 | c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) | |
| X | g.154029364G>A | CA2824280960 | MECP2 | c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) | |
| X | g.154029366G>A | CA337260592 | MECP2 | c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029366G= | CA2466569333 | MECP2 | c.*1001C= (n.*1001C=) c.*928C= (n.*928C=) | |
| X | g.154029366G>T | CA2695097781 | MECP2 | c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029367G>A | CA2695097782 | MECP2 | c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029367G>T | CA2695097783 | MECP2 | c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029368G= | CA2466569334 | MECP2 | c.*999C= (n.*999C=) c.*926C= (n.*926C=) | |
| X | g.154029368G>T | CA2466569335 | MECP2 | c.*999C>A (n.*999C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029369A= | CA2466569336 | MECP2 | c.*998T= (n.*998T=) c.*925T= (n.*925T=) | |
| X | g.154029369A>C | CA2546486920 | MECP2 | c.*998T>G (n.*998T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) | |
| X | g.154029369A>G | CA2466569337 | MECP2 | c.*998T>C (n.*998T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029370A>G | CA2695097784 | MECP2 | c.*997T>C (n.*997T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029371C= | CA2466569338 | MECP2 | c.*996G= (n.*996G=) c.*923G= (n.*923G=) | |
| X | g.154029371C>G | CA1138553449 | MECP2 | c.*996G>C (n.*996G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029371C>T | CA337260594 | MECP2 | c.*996G>A (n.*996G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029372A= | CA2466569340 | MECP2 | c.*995T= (n.*995T=) c.*922T= (n.*922T=) | |
| X | g.154029372A>G | CA2466569339 | MECP2 | c.*995T>C (n.*995T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) | dbSNP |
| X | g.154029373T>A | CA873290677 | MECP2 | c.*994A>T (n.*994A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029373T>C | CA2466569342 | MECP2 | c.*994A>G (n.*994A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) | dbSNP |
| X | g.154029373T= | CA2466569341 | MECP2 | c.*994A= (n.*994A=) c.*921A= (n.*921A=) | |
| X | g.154029374G>T | CA2739243660 | MECP2 | c.*993C>A (n.*993C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) | dbSNP |
| X | g.154029375A>G | CA2695097785 | MECP2 | c.*992T>C (n.*992T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029376A= | CA2466569343 | MECP2 | c.*991T= (n.*991T=) c.*918T= (n.*918T=) | |
| X | g.154029376A>G | CA337260600 | MECP2 | c.*991T>C (n.*991T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029376A>T | CA2695097786 | MECP2 | c.*991T>A (n.*991T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029377G>T | CA2695097787 | MECP2 | c.*990C>A (n.*990C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029378A= | CA2466569344 | MECP2 | c.*989T= (n.*989T=) c.*916T= (n.*916T=) | |
| X | g.154029378A>G | CA2466569345 | MECP2 | c.*989T>C (n.*989T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) | dbSNP |
| X | g.154029379C>A | CA2695097788 | MECP2 | c.*988G>T (n.*988G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029379C= | CA2466569346 | MECP2 | c.*988G= (n.*988G=) c.*915G= (n.*915G=) | |
| X | g.154029379C>G | CA2466569347 | MECP2 | c.*988G>C (n.*988G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) | dbSNP |
| X | g.154029380T>C | CA2695097789 | MECP2 | c.*987A>G (n.*987A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029383A= | CA2466569348 | MECP2 | c.*984T= (n.*984T=) c.*911T= (n.*911T=) | |
| X | g.154029383A>C | CA873290690 | MECP2 | c.*984T>G (n.*984T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029383A>G | CA645169000 | MECP2 | c.*984T>C (n.*984T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029383A>T | CA2695097790 | MECP2 | c.*984T>A (n.*984T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029384T>C | CA2466569350 | MECP2 | c.*983A>G (n.*983A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) | dbSNP |
| X | g.154029384T= | CA2466569349 | MECP2 | c.*983A= (n.*983A=) c.*910A= (n.*910A=) | |
| X | g.154029386G>A | CA2695097792 | MECP2 | c.*981C>T (n.*981C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029386G>T | CA2695097794 | MECP2 | c.*981C>A (n.*981C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029388G>A | CA2695097796 | MECP2 | c.*979C>T (n.*979C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029389C>A | CA2695097797 | MECP2 | c.*978G>T (n.*978G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029392A= | CA2466569351 | MECP2 | c.*975T= (n.*975T=) c.*902T= (n.*902T=) | |
| X | g.154029392A>G | CA1138553451 | MECP2 | c.*975T>C (n.*975T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029395A= | CA2466569353 | MECP2 | c.*972T= (n.*972T=) c.*899T= (n.*899T=) | |
| X | g.154029395A>G | CA2466569352 | MECP2 | c.*972T>C (n.*972T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) | dbSNP |
| X | g.154029396T>C | CA873290697 | MECP2 | c.*971A>G (n.*971A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) | dbSNP |
| X | g.154029396T= | CA2466569354 | MECP2 | c.*971A= (n.*971A=) c.*898A= (n.*898A=) | |
| X | g.154029397T>C | CA2824280961 | MECP2 | c.*970A>G (n.*970A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) | |
| X | g.154029398C>A | CA2695097798 | MECP2 | c.*969G>T (n.*969G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029398C= | CA2466569355 | MECP2 | c.*969G= (n.*969G=) c.*896G= (n.*896G=) | |
| X | g.154029398C>G | CA873290698 | MECP2 | c.*969G>C (n.*969G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) | dbSNP |
| X | g.154029398C>T | CA2466569356 | MECP2 | c.*969G>A (n.*969G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) | dbSNP |
| X | g.154029403C>A | CA2695097803 | MECP2 | c.*964G>T (n.*964G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029403C= | CA2466569357 | MECP2 | c.*964G= (n.*964G=) c.*891G= (n.*891G=) | |
| X | g.154029403C>G | CA645169001 | MECP2 | c.*964G>C (n.*964G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029403C>T | CA2695097806 | MECP2 | c.*964G>A (n.*964G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029405G>A | CA2695097809 | MECP2 | c.*962C>T (n.*962C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029406T>C | CA2695097811 | MECP2 | c.*961A>G (n.*961A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029407C>A | CA2466569359 | MECP2 | c.*960G>T (n.*960G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) | dbSNP |
| X | g.154029407C= | CA2466569358 | MECP2 | c.*960G= (n.*960G=) c.*887G= (n.*887G=) | |
| X | g.154029407C>T | CA1138553453 | MECP2 | c.*960G>A (n.*960G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |