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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154026923_154030670del | CA16616626 | MECP2 | c.1158_*3444del (n.[c.1158_*3444del;Pro387ThrfsTer?]) c.1194_*3444del (n.[c.1194_*3444del;Pro399ThrfsTer?]) c.1158_*3371del c.489_*3444del (n.[c.489_*3444del;Pro164ThrfsTer?]) c.879_*3444del (n.[c.879_*3444del;Pro294ThrfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154027844_154030751del | CA274554 | MECP2 | c.1078_*2524del (n.[c.1078_*2524del;Ser360LeufsTer4]) c.1114_*2524del (n.[c.1114_*2524del;Ser372LeufsTer4]) c.1078_*2451del c.409_*2524del (n.[c.409_*2524del;Ser137LeufsTer4]) c.799_*2524del (n.[c.799_*2524del;Ser267LeufsTer4]) | ClinVar |
| X | g.154028067_154030775del | CA915952014 | MECP2 | c.1053_*2300del (n.[c.1053_*2300del;Lys352Ter]) c.1089_*2300del (n.[c.1089_*2300del;Lys364Ter]) c.1053_*2227del c.384_*2300del (n.[c.384_*2300del;Lys129Ter]) c.774_*2300del (n.[c.774_*2300del;Lys259Ter]) | ClinVar |
| X | g.154029065_154030675delinsCGGGA | CA2580101831 | MECP2 | c.1153_*1302delinsTCCCG (n.[c.1153_*1302delinsTCCCG;Pro385SerfsTer?]) c.1189_*1302delinsTCCCG (n.[c.1189_*1302delinsTCCCG;Pro397SerfsTer?]) c.1153_*1229delinsTCCCG c.874_*1302delinsTCCCG (n.[c.874_*1302delinsTCCCG;Pro292SerfsTer?]) c.484_*1302delinsTCCCG (n.[c.484_*1302delinsTCCCG;Pro162SerfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154029208_154029251del | CA2695237583 | MECP2 | c.*1116_*1159del (n.*1116_*1159del) c.*1043_*1086del (n.*1043_*1086del) | |
| X | g.154029227G>T | CA2695097725 | MECP2 | c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029228C= | CA2466569258 | MECP2 | c.*1139G= (n.*1139G=) c.*1066G= (n.*1066G=) | |
| X | g.154029228C>G | CA873290600 | MECP2 | c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) | dbSNP |
| X | g.154029229T>C | CA2695097726 | MECP2 | c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029232G>T | CA2695097727 | MECP2 | c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029233C= | CA2466569259 | MECP2 | c.*1134G= (n.*1134G=) c.*1061G= (n.*1061G=) | |
| X | g.154029233C>T | CA170109 | MECP2 | c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154029234C= | CA2466569260 | MECP2 | c.*1133G= (n.*1133G=) c.*1060G= (n.*1060G=) | |
| X | g.154029234C>G | CA873290603 | MECP2 | c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029234C>T | CA337260476 | MECP2 | c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029235C>G | CA2695097728 | MECP2 | c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029237C= | CA2466569261 | MECP2 | c.*1130G= (n.*1130G=) c.*1057G= (n.*1057G=) | |
| X | g.154029237C>G | CA2501379546 | MECP2 | c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) | |
| X | g.154029237C>T | CA2466569262 | MECP2 | c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) | dbSNP |
| X | g.154029241A= | CA2466569263 | MECP2 | c.*1126T= (n.*1126T=) c.*1053T= (n.*1053T=) | |
| X | g.154029241A>G | CA873290606 | MECP2 | c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) | dbSNP |
| X | g.154029243A>G | CA2695097730 | MECP2 | c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029244A= | CA2466569264 | MECP2 | c.*1123T= (n.*1123T=) c.*1050T= (n.*1050T=) | |
| X | g.154029244A>G | CA873290607 | MECP2 | c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| X | g.154029245C= | CA2466569265 | MECP2 | c.*1122G= (n.*1122G=) c.*1049G= (n.*1049G=) | |
| X | g.154029245C>G | CA337260483 | MECP2 | c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) | dbSNP |
| X | g.154029247A>T | CA2739243584 | MECP2 | c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) | dbSNP |
| X | g.154029249C>A | CA2695097732 | MECP2 | c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029249C= | CA2466569266 | MECP2 | c.*1118G= (n.*1118G=) c.*1045G= (n.*1045G=) | |
| X | g.154029249C>G | CA915938718 | MECP2 | c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029249C>T | CA337260485 | MECP2 | c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029250G>A | CA873290611 | MECP2 | c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029250G>C | CA2466569268 | MECP2 | c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) | dbSNP |
| X | g.154029250G= | CA2466569267 | MECP2 | c.*1117C= (n.*1117C=) c.*1044C= (n.*1044C=) | |
| X | g.154029250G>T | CA2695097733 | MECP2 | c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029251C>A | CA2695097734 | MECP2 | c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029251C= | CA2466569269 | MECP2 | c.*1116G= (n.*1116G=) c.*1043G= (n.*1043G=) | |
| X | g.154029251C>T | CA873290614 | MECP2 | c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029254G>A | CA873290615 | MECP2 | c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029254G>C | CA2695097735 | MECP2 | c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029254G= | CA2466569270 | MECP2 | c.*1113C= (n.*1113C=) c.*1040C= (n.*1040C=) | |
| X | g.154029254_154029256delinsGTA | CA2466569271 | MECP2 | c.*1111_*1113delinsTAC (n.*1111_*1113delinsTAC) c.*1038_*1040delinsTAC (n.*1038_*1040delinsTAC) | |
| X | g.154029255T>C | CA873290617 | MECP2 | c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029255T= | CA2466569272 | MECP2 | c.*1112A= (n.*1112A=) c.*1039A= (n.*1039A=) | |
| X | g.154029261_154029262del | CA2466569273 | MECP2 | c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del) c.*1038_*1039del (n.*1038_*1039del) | dbSNP |
| X | g.154029256A= | CA2466569274 | MECP2 | c.*1111T= (n.*1111T=) c.*1038T= (n.*1038T=) | |
| X | g.154029256A>G | CA337260488 | MECP2 | c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029258A= | CA2466569275 | MECP2 | c.*1109T= (n.*1109T=) c.*1036T= (n.*1036T=) | |
| X | g.154029258A>G | CA337260494 | MECP2 | c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029259T>C | CA873290620 | MECP2 | c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029259T= | CA2466569276 | MECP2 | c.*1108A= (n.*1108A=) c.*1035A= (n.*1035A=) | |
| X | g.154029260A>T | CA2563911818 | MECP2 | c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) | |
| X | g.154029261T>A | CA645168995 | MECP2 | c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029261T>C | CA2466569278 | MECP2 | c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029261T= | CA2466569277 | MECP2 | c.*1106A= (n.*1106A=) c.*1033A= (n.*1033A=) | |
| X | g.154029262A>G | CA2562448670 | MECP2 | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) | |
| X | g.154029263C>A | CA2695097740 | MECP2 | c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029263C= | CA2466569279 | MECP2 | c.*1104G= (n.*1104G=) c.*1031G= (n.*1031G=) | |
| X | g.154029263C>G | CA337260496 | MECP2 | c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029264A= | CA2466569280 | MECP2 | c.*1103T= (n.*1103T=) c.*1030T= (n.*1030T=) | |
| X | g.154029264A>G | CA1138553437 | MECP2 | c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029265A>G | CA2509403585 | MECP2 | c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) | |
| X | g.154029268C= | CA2466569281 | MECP2 | c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1026G= (n.*1026G=) | |
| X | g.154029268C>G | CA873290627 | MECP2 | c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029271G>A | CA873290629 | MECP2 | c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029271G>C | CA1138553439 | MECP2 | c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029271G= | CA2466569282 | MECP2 | c.*1096C= (n.*1096C=) c.*1023C= (n.*1023C=) | |
| X | g.154029274A= | CA2466569283 | MECP2 | c.*1093T= (n.*1093T=) c.*1020T= (n.*1020T=) | |
| X | g.154029274A>C | CA1138553441 | MECP2 | c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029274A>G | CA337260505 | MECP2 | c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029278C= | CA2466569284 | MECP2 | c.*1089G= (n.*1089G=) c.*1016G= (n.*1016G=) | |
| X | g.154029278C>G | CA1138553442 | MECP2 | c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029280C= | CA2466569285 | MECP2 | c.*1087G= (n.*1087G=) c.*1014G= (n.*1014G=) | |
| X | g.154029280C>G | CA873290631 | MECP2 | c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029283C>A | CA2466569287 | MECP2 | c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) | dbSNP |
| X | g.154029283C= | CA2466569286 | MECP2 | c.*1084G= (n.*1084G=) c.*1011G= (n.*1011G=) | |
| X | g.154029283C>G | CA2466569288 | MECP2 | c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) | dbSNP |
| X | g.154029284A>C | CA2500893575 | MECP2 | c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) | |
| X | g.154029285C>A | CA873290634 | MECP2 | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) | dbSNP |
| X | g.154029285C= | CA2466569290 | MECP2 | c.*1082G= (n.*1082G=) c.*1009G= (n.*1009G=) | |
| X | g.154029285C>G | CA2466569289 | MECP2 | c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029285C>T | CA337260510 | MECP2 | c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) | dbSNP |
| X | g.154029286T>C | CA2571455881 | MECP2 | c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) | |
| X | g.154029287G>A | CA2695097749 | MECP2 | c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029287G>C | CA2466569292 | MECP2 | c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) | dbSNP |
| X | g.154029287G= | CA2466569291 | MECP2 | c.*1080C= (n.*1080C=) c.*1007C= (n.*1007C=) | |
| X | g.154029288T>C | CA2695097751 | MECP2 | c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029289C>A | CA2695097752 | MECP2 | c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029289C>G | CA2824280954 | MECP2 | c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) | |
| X | g.154029290A>C | CA2824280955 | MECP2 | c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) | |
| X | g.154029292A>G | CA2551091384 | MECP2 | c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) | |
| X | g.154029293T>G | CA2466569294 | MECP2 | c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) | dbSNP |
| X | g.154029293T= | CA2466569293 | MECP2 | c.*1074A= (n.*1074A=) c.*1001A= (n.*1001A=) | |
| X | g.154029294C>A | CA873290638 | MECP2 | c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029294C= | CA2466569295 | MECP2 | c.*1073G= (n.*1073G=) c.*1000G= (n.*1000G=) | |
| X | g.154029294C>G | CA2466569296 | MECP2 | c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029296G>A | CA2554701212 | MECP2 | c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029299G>A | CA873290639 | MECP2 | c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029299G= | CA2466569297 | MECP2 | c.*1068C= (n.*1068C=) c.*995C= (n.*995C=) | |
| X | g.154029301C>A | CA2695097754 | MECP2 | c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029302T>C | CA2538082653 | MECP2 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029303T>A | CA337260524 | MECP2 | c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029303T= | CA2466569298 | MECP2 | c.*1064A= (n.*1064A=) c.*991A= (n.*991A=) | |
| X | g.154029304G>A | CA2549664441 | MECP2 | c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029304G>C | CA2466569300 | MECP2 | c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) | dbSNP |
| X | g.154029304G= | CA2466569299 | MECP2 | c.*1063C= (n.*1063C=) c.*990C= (n.*990C=) | |
| X | g.154029304G>T | CA2695097759 | MECP2 | c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029305A>G | CA2695097760 | MECP2 | c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029310C= | CA2466569301 | MECP2 | c.*1057G= (n.*1057G=) c.*984G= (n.*984G=) | |
| X | g.154029310C>G | CA873290643 | MECP2 | c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) | dbSNP |
| X | g.154029311T>A | CA2557064407 | MECP2 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) | |
| X | g.154029311_154029312delinsTA | CA2466569302 | MECP2 | c.*1055_*1056delinsTA (n.*1055_*1056delinsTA) c.*982_*983delinsTA (n.*982_*983delinsTA) | |
| X | g.154029312A= | CA2466569303 | MECP2 | c.*1055T= (n.*1055T=) c.*982T= (n.*982T=) | |
| X | g.154029312A>C | CA337260542 | MECP2 | c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029314del | CA2466569304 | MECP2 | c.*1055del (n.*1055del) c.*982del (n.*982del) | dbSNP |
| X | g.154029313A= | CA2466569305 | MECP2 | c.*1054T= (n.*1054T=) c.*981T= (n.*981T=) | |
| X | g.154029313A>C | CA337260550 | MECP2 | c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029314A>G | CA2513121120 | MECP2 | c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029319A= | CA2466569306 | MECP2 | c.*1048T= (n.*1048T=) c.*975T= (n.*975T=) | |
| X | g.154029319A>C | CA2466569307 | MECP2 | c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029320C= | CA2466569308 | MECP2 | c.*1047G= (n.*1047G=) c.*974G= (n.*974G=) | |
| X | g.154029320C>G | CA337260555 | MECP2 | c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) | dbSNP |
| X | g.154029320C>T | CA873290648 | MECP2 | c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029321C= | CA2466569309 | MECP2 | c.*1046G= (n.*1046G=) c.*973G= (n.*973G=) | |
| X | g.154029321C>G | CA873290649 | MECP2 | c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029322A>C | CA2503636965 | MECP2 | c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) | |
| X | g.154029324T>C | CA2526447786 | MECP2 | c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) | |
| X | g.154029326C>A | CA2466569311 | MECP2 | c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) | dbSNP |
| X | g.154029326C= | CA2466569310 | MECP2 | c.*1041G= (n.*1041G=) c.*968G= (n.*968G=) | |
| X | g.154029326C>G | CA645168996 | MECP2 | c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029326C>T | CA1138553445 | MECP2 | c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029327A= | CA2466569312 | MECP2 | c.*1040T= (n.*1040T=) c.*967T= (n.*967T=) | |
| X | g.154029327A>C | CA873290653 | MECP2 | c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) | dbSNP |
| X | g.154029327A>G | CA2695097763 | MECP2 | c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) | gnomAD v4 |