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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154026923_154030670del | CA16616626 | MECP2 | c.1158_*3444del (n.[c.1158_*3444del;Pro387ThrfsTer?]) c.1194_*3444del (n.[c.1194_*3444del;Pro399ThrfsTer?]) c.1158_*3371del c.489_*3444del (n.[c.489_*3444del;Pro164ThrfsTer?]) c.879_*3444del (n.[c.879_*3444del;Pro294ThrfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154027844_154030751del | CA274554 | MECP2 | c.1078_*2524del (n.[c.1078_*2524del;Ser360LeufsTer4]) c.1114_*2524del (n.[c.1114_*2524del;Ser372LeufsTer4]) c.1078_*2451del c.409_*2524del (n.[c.409_*2524del;Ser137LeufsTer4]) c.799_*2524del (n.[c.799_*2524del;Ser267LeufsTer4]) | ClinVar |
| X | g.154027998A= | CA2466568656 | MECP2 | c.*2369T= (n.*2369T=) c.*2296T= (n.*2296T=) | |
| X | g.154027998A>G | CA873290235 | MECP2 | c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) | dbSNP |
| X | g.154027998A>T | CA2824280870 | MECP2 | c.*2369T>A (n.*2369T>A) c.*2296T>A (n.*2296T>A) | |
| X | g.154027999G>T | CA2824280871 | MECP2 | c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) | |
| X | g.154028001A= | CA2466568657 | MECP2 | c.*2366T= (n.*2366T=) c.*2293T= (n.*2293T=) | |
| X | g.154028001A>G | CA2466568658 | MECP2 | c.*2366T>C (n.*2366T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) | dbSNP |
| X | g.154028006C= | CA2466568659 | MECP2 | c.*2361G= (n.*2361G=) c.*2288G= (n.*2288G=) | |
| X | g.154028006C>G | CA873290238 | MECP2 | c.*2361G>C (n.*2361G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028006C>T | CA2695096811 | MECP2 | c.*2361G>A (n.*2361G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028010C>A | CA2695096812 | MECP2 | c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154028011A= | CA2466568660 | MECP2 | c.*2356T= (n.*2356T=) c.*2283T= (n.*2283T=) | |
| X | g.154028011A>G | CA873290239 | MECP2 | c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2283T>C (n.*2283T>C) | dbSNP |
| X | g.154028012C>A | CA2466568662 | MECP2 | c.*2355G>T (n.*2355G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) | dbSNP |
| X | g.154028012C= | CA2466568661 | MECP2 | c.*2355G= (n.*2355G=) c.*2282G= (n.*2282G=) | |
| X | g.154028012C>T | CA337259424 | MECP2 | c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028013G>A | CA337259438 | MECP2 | c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.*2281C>T (n.*2281C>T) | dbSNP |
| X | g.154028013G= | CA2466568663 | MECP2 | c.*2354C= (n.*2354C=) c.*2281C= (n.*2281C=) | |
| X | g.154028014G>A | CA2466568665 | MECP2 | c.*2353C>T (n.*2353C>T) c.*2280C>T (n.*2280C>T) | dbSNP |
| X | g.154028014G= | CA2466568664 | MECP2 | c.*2353C= (n.*2353C=) c.*2280C= (n.*2280C=) | |
| X | g.154028021C>A | CA2695096813 | MECP2 | c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*2273G>T (n.*2273G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154028022T>C | CA2466568667 | MECP2 | c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*2272A>G (n.*2272A>G) | dbSNP |
| X | g.154028022T= | CA2466568666 | MECP2 | c.*2345A= (n.*2345A=) c.*2272A= (n.*2272A=) | |
| X | g.154028027C>A | CA2466568669 | MECP2 | c.*2340G>T (n.*2340G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) | dbSNP |
| X | g.154028027C= | CA2466568668 | MECP2 | c.*2340G= (n.*2340G=) c.*2267G= (n.*2267G=) | |
| X | g.154028028T>G | CA658619921 | MECP2 | c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.*2266A>C (n.*2266A>C) | COSMIC |
| X | g.154028029A= | CA2466568670 | MECP2 | c.*2338T= (n.*2338T=) c.*2265T= (n.*2265T=) | |
| X | g.154028029A>T | CA337259440 | MECP2 | c.*2338T>A (n.*2338T>A) c.*2265T>A (n.*2265T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028034T>C | CA337259443 | MECP2 | c.*2333A>G (n.*2333A>G) c.*2260A>G (n.*2260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028034T>G | CA337259447 | MECP2 | c.*2333A>C (n.*2333A>C) c.*2260A>C (n.*2260A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154028034T= | CA2466568671 | MECP2 | c.*2333A= (n.*2333A=) c.*2260A= (n.*2260A=) | |
| X | g.154028036G>C | CA2466568673 | MECP2 | c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.*2258C>G (n.*2258C>G) | dbSNP |
| X | g.154028036G= | CA2466568672 | MECP2 | c.*2331C= (n.*2331C=) c.*2258C= (n.*2258C=) | |
| X | g.154028036G>T | CA2695096814 | MECP2 | c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.*2258C>A (n.*2258C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028037G>C | CA645168952 | MECP2 | c.*2330C>G (n.*2330C>G) c.*2257C>G (n.*2257C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028037G= | CA2466568674 | MECP2 | c.*2330C= (n.*2330C=) c.*2257C= (n.*2257C=) | |
| X | g.154028037G>T | CA337259456 | MECP2 | c.*2330C>A (n.*2330C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) | dbSNP |
| X | g.154028042G>A | CA2695096815 | MECP2 | c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.*2252C>T (n.*2252C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154028044C= | CA2466568675 | MECP2 | c.*2323G= (n.*2323G=) c.*2250G= (n.*2250G=) | |
| X | g.154028044_154028045insTTAAGCTACTGATTGG | CA2466568676 | MECP2 | c.*2322_*2323insCCAATCAGTAGCTTAA (n.*2322_*2323insCCAATCAGTAGCTTAA) c.*2249_*2250insCCAATCAGTAGCTTAA (n.*2249_*2250insCCAATCAGTAGCTTAA) | dbSNP |
| X | g.154028046A= | CA2466568677 | MECP2 | c.*2321T= (n.*2321T=) c.*2248T= (n.*2248T=) | |
| X | g.154028046A>G | CA2466568678 | MECP2 | c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.*2248T>C (n.*2248T>C) | dbSNP |
| X | g.154028047C= | CA2466568679 | MECP2 | c.*2320G= (n.*2320G=) c.*2247G= (n.*2247G=) | |
| X | g.154028048_154028049insTT | CA2466568680 | MECP2 | c.*2319_*2320insAA (n.*2319_*2320insAA) c.*2246_*2247insAA (n.*2246_*2247insAA) | dbSNP |
| X | g.154028049A= | CA2466568681 | MECP2 | c.*2318T= (n.*2318T=) c.*2245T= (n.*2245T=) | |
| X | g.154028049A>G | CA2466568682 | MECP2 | c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) | dbSNP |
| X | g.154028050T>G | CA2466568683 | MECP2 | c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.*2244A>C (n.*2244A>C) | dbSNP |
| X | g.154028050T= | CA2466568684 | MECP2 | c.*2317A= (n.*2317A=) c.*2244A= (n.*2244A=) | |
| X | g.154028051G= | CA2466568685 | MECP2 | c.*2316C= (n.*2316C=) c.*2243C= (n.*2243C=) | |
| X | g.154028051G>T | CA2466568686 | MECP2 | c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) | dbSNP |
| X | g.154028052G>A | CA2602677276 | MECP2 | c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028054T>A | CA1138553336 | MECP2 | c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.*2240A>T (n.*2240A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028054T>C | CA1138553337 | MECP2 | c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.*2240A>G (n.*2240A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028054T= | CA2466568687 | MECP2 | c.*2313A= (n.*2313A=) c.*2240A= (n.*2240A=) | |
| X | g.154028056C= | CA2466568688 | MECP2 | c.*2311G= (n.*2311G=) c.*2238G= (n.*2238G=) | |
| X | g.154028056C>T | CA873290251 | MECP2 | c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.*2238G>A (n.*2238G>A) | dbSNP |
| X | g.154028057T>C | CA645168953 | MECP2 | c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*2237A>G (n.*2237A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154028057T= | CA2466568689 | MECP2 | c.*2310A= (n.*2310A=) c.*2237A= (n.*2237A=) | |
| X | g.154028058del | CA2695096816 | MECP2 | c.*2309del (n.*2309del) c.*2236del (n.*2236del) | gnomAD v4 |
| X | g.154028061C>A | CA2824280872 | MECP2 | c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.*2233G>T (n.*2233G>T) | |
| X | g.154028062A>G | CA2824280873 | MECP2 | c.*2305T>C (n.*2305T>C) c.*2232T>C (n.*2232T>C) | |
| X | g.154028063C= | CA2466568690 | MECP2 | c.*2304G= (n.*2304G=) c.*2231G= (n.*2231G=) | |
| X | g.154028063C>G | CA2466568691 | MECP2 | c.*2304G>C (n.*2304G>C) c.*2231G>C (n.*2231G>C) | dbSNP |
| X | g.154028063C>T | CA2695096817 | MECP2 | c.*2304G>A (n.*2304G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028065A= | CA2466568692 | MECP2 | c.*2302T= (n.*2302T=) c.*2229T= (n.*2229T=) | |
| X | g.154028065A>G | CA873290252 | MECP2 | c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.*2229T>C (n.*2229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028067_154030775del | CA915952014 | MECP2 | c.1053_*2300del (n.[c.1053_*2300del;Lys352Ter]) c.1089_*2300del (n.[c.1089_*2300del;Lys364Ter]) c.1053_*2227del c.384_*2300del (n.[c.384_*2300del;Lys129Ter]) c.774_*2300del (n.[c.774_*2300del;Lys259Ter]) | ClinVar |
| X | g.154028068G>A | CA2824280874 | MECP2 | c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) | |
| X | g.154028068G>T | CA2695096818 | MECP2 | c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028070C>A | CA2695096819 | MECP2 | c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.*2224G>T (n.*2224G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154028072G>T | CA2553765177 | MECP2 | c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.*2222C>A (n.*2222C>A) | |
| X | g.154028077G>A | CA337259459 | MECP2 | c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028077G= | CA2466568693 | MECP2 | c.*2290C= (n.*2290C=) c.*2217C= (n.*2217C=) | |
| X | g.154028078G>T | CA2695096820 | MECP2 | c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028078_154028079delinsGA | CA2466568694 | MECP2 | c.*2288_*2289delinsTC (n.*2288_*2289delinsTC) c.*2215_*2216delinsTC (n.*2215_*2216delinsTC) | |
| X | g.154028080del | CA1138553339 | MECP2 | c.*2288del (n.*2288del) c.*2215del (n.*2215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028080A>G | CA2547717401 | MECP2 | c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.*2214T>C (n.*2214T>C) | |
| X | g.154028081G>T | CA2695096821 | MECP2 | c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.*2213C>A (n.*2213C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028082T>G | CA2739243270 | MECP2 | c.*2285A>C (n.*2285A>C) c.*2212A>C (n.*2212A>C) | dbSNP |
| X | g.154028083G>C | CA2466568696 | MECP2 | c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.*2211C>G (n.*2211C>G) | dbSNP |
| X | g.154028083G= | CA2466568695 | MECP2 | c.*2284C= (n.*2284C=) c.*2211C= (n.*2211C=) | |
| X | g.154028084C>T | CA2695096822 | MECP2 | c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.*2210G>A (n.*2210G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028086A>G | CA2695096823 | MECP2 | c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154028087_154028088del | CA2695096824 | MECP2 | c.*2280_*2281del (n.*2280_*2281del) c.*2207_*2208del (n.*2207_*2208del) | gnomAD v4 |
| X | g.154028087G>T | CA2695096825 | MECP2 | c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028090A= | CA2466568697 | MECP2 | c.*2277T= (n.*2277T=) c.*2204T= (n.*2204T=) | |
| X | g.154028090A>G | CA873290255 | MECP2 | c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.*2204T>C (n.*2204T>C) | dbSNP |
| X | g.154028095C= | CA2466568698 | MECP2 | c.*2272G= (n.*2272G=) c.*2199G= (n.*2199G=) | |
| X | g.154028095C>T | CA2466568699 | MECP2 | c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) | dbSNP |
| X | g.154028096T>G | CA2466568702 | MECP2 | c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*2198A>C (n.*2198A>C) | dbSNP |
| X | g.154028096T= | CA2466568701 | MECP2 | c.*2271A= (n.*2271A=) c.*2198A= (n.*2198A=) | |
| X | g.154028096_154028099delinsTATG | CA2466568700 | MECP2 | c.*2268_*2271delinsCATA (n.*2268_*2271delinsCATA) c.*2195_*2198delinsCATA (n.*2195_*2198delinsCATA) | |
| X | g.154028097A= | CA2466568703 | MECP2 | c.*2270T= (n.*2270T=) c.*2197T= (n.*2197T=) | |
| X | g.154028097A>C | CA873290257 | MECP2 | c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.*2197T>G (n.*2197T>G) | dbSNP |
| X | g.154028097A>G | CA2466568704 | MECP2 | c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) | dbSNP |
| X | g.154028100_154028102del | CA519269717 | MECP2 | c.*2268_*2270del (n.*2268_*2270del) c.*2195_*2197del (n.*2195_*2197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |