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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154026923_154030670del | CA16616626 | MECP2 | c.1158_*3444del (n.[c.1158_*3444del;Pro387ThrfsTer?]) c.1194_*3444del (n.[c.1194_*3444del;Pro399ThrfsTer?]) c.1158_*3371del c.489_*3444del (n.[c.489_*3444del;Pro164ThrfsTer?]) c.879_*3444del (n.[c.879_*3444del;Pro294ThrfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154027844_154030751del | CA274554 | MECP2 | c.1078_*2524del (n.[c.1078_*2524del;Ser360LeufsTer4]) c.1114_*2524del (n.[c.1114_*2524del;Ser372LeufsTer4]) c.1078_*2451del c.409_*2524del (n.[c.409_*2524del;Ser137LeufsTer4]) c.799_*2524del (n.[c.799_*2524del;Ser267LeufsTer4]) | ClinVar |
| X | g.154027898G>A | CA2695096792 | MECP2 | c.*2469C>T (n.*2469C>T) c.*2396C>T (n.*2396C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154027898G>T | CA2824280864 | MECP2 | c.*2469C>A (n.*2469C>A) c.*2396C>A (n.*2396C>A) | |
| X | g.154027899C= | CA2466568620 | MECP2 | c.*2468G= (n.*2468G=) c.*2395G= (n.*2395G=) | |
| X | g.154027899C>T | CA337259393 | MECP2 | c.*2468G>A (n.*2468G>A) c.*2395G>A (n.*2395G>A) | dbSNP |
| X | g.154027900T>C | CA2695096793 | MECP2 | c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.*2394A>G (n.*2394A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154027905C= | CA2466568621 | MECP2 | c.*2462G= (n.*2462G=) c.*2389G= (n.*2389G=) | |
| X | g.154027905C>G | CA645168947 | MECP2 | c.*2462G>C (n.*2462G>C) c.*2389G>C (n.*2389G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027907G>A | CA2695096794 | MECP2 | c.*2460C>T (n.*2460C>T) c.*2387C>T (n.*2387C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154027908C>A | CA2695096795 | MECP2 | c.*2459G>T (n.*2459G>T) c.*2386G>T (n.*2386G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154027909A= | CA2466568622 | MECP2 | c.*2458T= (n.*2458T=) c.*2385T= (n.*2385T=) | |
| X | g.154027909A>C | CA873290211 | MECP2 | c.*2458T>G (n.*2458T>G) c.*2385T>G (n.*2385T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027909A>G | CA337259398 | MECP2 | c.*2458T>C (n.*2458T>C) c.*2385T>C (n.*2385T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027913G>A | CA2466568624 | MECP2 | c.*2454C>T (n.*2454C>T) c.*2381C>T (n.*2381C>T) | dbSNP |
| X | g.154027913G= | CA2466568623 | MECP2 | c.*2454C= (n.*2454C=) c.*2381C= (n.*2381C=) | |
| X | g.154027913G>T | CA2695096798 | MECP2 | c.*2454C>A (n.*2454C>A) c.*2381C>A (n.*2381C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154027914G>A | CA2508424694 | MECP2 | c.*2453C>T (n.*2453C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) | |
| X | g.154027914G>T | CA2695096799 | MECP2 | c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154027918T>C | CA1138553331 | MECP2 | c.*2449A>G (n.*2449A>G) c.*2376A>G (n.*2376A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027918T>G | CA2466568626 | MECP2 | c.*2449A>C (n.*2449A>C) c.*2376A>C (n.*2376A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027918T= | CA2466568625 | MECP2 | c.*2449A= (n.*2449A=) c.*2376A= (n.*2376A=) | |
| X | g.154027919G= | CA2466568627 | MECP2 | c.*2448C= (n.*2448C=) c.*2375C= (n.*2375C=) | |
| X | g.154027919G>T | CA1138553332 | MECP2 | c.*2448C>A (n.*2448C>A) c.*2375C>A (n.*2375C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027922C>A | CA2695096802 | MECP2 | c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*2372G>T (n.*2372G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154027922C= | CA2466568628 | MECP2 | c.*2445G= (n.*2445G=) c.*2372G= (n.*2372G=) | |
| X | g.154027922C>T | CA1138553333 | MECP2 | c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*2372G>A (n.*2372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027924C= | CA2466568629 | MECP2 | c.*2443G= (n.*2443G=) c.*2370G= (n.*2370G=) | |
| X | g.154027924C>T | CA873290215 | MECP2 | c.*2443G>A (n.*2443G>A) c.*2370G>A (n.*2370G>A) | dbSNP |
| X | g.154027925A= | CA2466568630 | MECP2 | c.*2442T= (n.*2442T=) c.*2369T= (n.*2369T=) | |
| X | g.154027925A>G | CA873290217 | MECP2 | c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.*2369T>C (n.*2369T>C) | dbSNP |
| X | g.154027926T>C | CA2824280865 | MECP2 | c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.*2368A>G (n.*2368A>G) | |
| X | g.154027928T>A | CA2466568631 | MECP2 | c.*2439A>T (n.*2439A>T) c.*2366A>T (n.*2366A>T) | dbSNP |
| X | g.154027928T= | CA2466568632 | MECP2 | c.*2439A= (n.*2439A=) c.*2366A= (n.*2366A=) | |
| X | g.154027929A>G | CA2695096803 | MECP2 | c.*2438T>C (n.*2438T>C) c.*2365T>C (n.*2365T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154027932C= | CA2466568633 | MECP2 | c.*2435G= (n.*2435G=) c.*2362G= (n.*2362G=) | |
| X | g.154027932C>G | CA1138553334 | MECP2 | c.*2435G>C (n.*2435G>C) c.*2362G>C (n.*2362G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027932C>T | CA645168948 | MECP2 | c.*2435G>A (n.*2435G>A) c.*2362G>A (n.*2362G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154027934_154027935delinsAG | CA2466568634 | MECP2 | c.*2432_*2433delinsCT (n.*2432_*2433delinsCT) c.*2359_*2360delinsCT (n.*2359_*2360delinsCT) | |
| X | g.154027935del | CA873290220 | MECP2 | c.*2432del (n.*2432del) c.*2359del (n.*2359del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027936A= | CA2466568635 | MECP2 | c.*2431T= (n.*2431T=) c.*2358T= (n.*2358T=) | |
| X | g.154027936A>G | CA337259400 | MECP2 | c.*2431T>C (n.*2431T>C) c.*2358T>C (n.*2358T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027940T>C | CA873290221 | MECP2 | c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.*2354A>G (n.*2354A>G) | dbSNP |
| X | g.154027940T= | CA2466568636 | MECP2 | c.*2427A= (n.*2427A=) c.*2354A= (n.*2354A=) | |
| X | g.154027941C= | CA2466568637 | MECP2 | c.*2426G= (n.*2426G=) c.*2353G= (n.*2353G=) | |
| X | g.154027941C>G | CA645168949 | MECP2 | c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.*2353G>C (n.*2353G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154027943A= | CA2466568638 | MECP2 | c.*2424T= (n.*2424T=) c.*2351T= (n.*2351T=) | |
| X | g.154027943A>C | CA873290224 | MECP2 | c.*2424T>G (n.*2424T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027947A= | CA2466568639 | MECP2 | c.*2420T= (n.*2420T=) c.*2347T= (n.*2347T=) | |
| X | g.154027947A>G | CA873290225 | MECP2 | c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.*2347T>C (n.*2347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027952A= | CA2466568640 | MECP2 | c.*2415T= (n.*2415T=) c.*2342T= (n.*2342T=) | |
| X | g.154027952A>G | CA337259401 | MECP2 | c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.*2342T>C (n.*2342T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027952A>T | CA2824280866 | MECP2 | c.*2415T>A (n.*2415T>A) c.*2342T>A (n.*2342T>A) | |
| X | g.154027955C= | CA2466568641 | MECP2 | c.*2412G= (n.*2412G=) c.*2339G= (n.*2339G=) | |
| X | g.154027955C>G | CA337259402 | MECP2 | c.*2412G>C (n.*2412G>C) c.*2339G>C (n.*2339G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027956T>C | CA2824280867 | MECP2 | c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.*2338A>G (n.*2338A>G) | |
| X | g.154027961del | CA2695096804 | MECP2 | c.*2408del (n.*2408del) c.*2335del (n.*2335del) | gnomAD v4 |
| X | g.154027962C>A | CA2695096805 | MECP2 | c.*2405G>T (n.*2405G>T) c.*2332G>T (n.*2332G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154027964G>C | CA337259403 | MECP2 | c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.*2330C>G (n.*2330C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027964G= | CA2466568642 | MECP2 | c.*2403C= (n.*2403C=) c.*2330C= (n.*2330C=) | |
| X | g.154027964G>T | CA2695096806 | MECP2 | c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.*2330C>A (n.*2330C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154027967C>A | CA645168950 | MECP2 | c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*2327G>T (n.*2327G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027967C= | CA2466568643 | MECP2 | c.*2400G= (n.*2400G=) c.*2327G= (n.*2327G=) | |
| X | g.154027967C>T | CA337259413 | MECP2 | c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.*2327G>A (n.*2327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027968G>A | CA337259417 | MECP2 | c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*2326C>T (n.*2326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027968G= | CA2466568644 | MECP2 | c.*2399C= (n.*2399C=) c.*2326C= (n.*2326C=) | |
| X | g.154027970G>A | CA2466568646 | MECP2 | c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) | dbSNP |
| X | g.154027970G>C | CA2695096807 | MECP2 | c.*2397C>G (n.*2397C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154027970G= | CA2466568645 | MECP2 | c.*2397C= (n.*2397C=) c.*2324C= (n.*2324C=) | |
| X | g.154027970G>T | CA2695096808 | MECP2 | c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154027971G>A | CA337259421 | MECP2 | c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027971G= | CA2466568647 | MECP2 | c.*2396C= (n.*2396C=) c.*2323C= (n.*2323C=) | |
| X | g.154027972C>A | CA2824280868 | MECP2 | c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.*2322G>T (n.*2322G>T) | |
| X | g.154027976C>A | CA2466568649 | MECP2 | c.*2391G>T (n.*2391G>T) c.*2318G>T (n.*2318G>T) | dbSNP |
| X | g.154027976C= | CA2466568648 | MECP2 | c.*2391G= (n.*2391G=) c.*2318G= (n.*2318G=) | |
| X | g.154027977T>C | CA2824280869 | MECP2 | c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) | |
| X | g.154027983A= | CA2466568650 | MECP2 | c.*2384T= (n.*2384T=) c.*2311T= (n.*2311T=) | |
| X | g.154027983A>G | CA873290230 | MECP2 | c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027985T>C | CA2466568652 | MECP2 | c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.*2309A>G (n.*2309A>G) | dbSNP |
| X | g.154027985T= | CA2466568651 | MECP2 | c.*2382A= (n.*2382A=) c.*2309A= (n.*2309A=) | |
| X | g.154027987C>A | CA2695096809 | MECP2 | c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154027987C= | CA2466568653 | MECP2 | c.*2380G= (n.*2380G=) c.*2307G= (n.*2307G=) | |
| X | g.154027987C>T | CA2466568654 | MECP2 | c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) | dbSNP |
| X | g.154027996C= | CA2466568655 | MECP2 | c.*2371G= (n.*2371G=) c.*2298G= (n.*2298G=) | |
| X | g.154027996C>G | CA645168951 | MECP2 | c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.*2298G>C (n.*2298G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027997C>T | CA2695096810 | MECP2 | c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.*2297G>A (n.*2297G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154027998A= | CA2466568656 | MECP2 | c.*2369T= (n.*2369T=) c.*2296T= (n.*2296T=) | |
| X | g.154027998A>G | CA873290235 | MECP2 | c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) | dbSNP |
| X | g.154027998A>T | CA2824280870 | MECP2 | c.*2369T>A (n.*2369T>A) c.*2296T>A (n.*2296T>A) |