Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154018650C>A | CA519268275 | IRAK1 | n.222G>T c.678G>T (p.Val226=) c.756G>T (p.Val252=) c.528+325G>T (n.528+325G>T) n.296G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.154018650C>G | CA519268276 | IRAK1 | n.222G>C c.678G>C (p.Val226=) c.756G>C (p.Val252=) c.528+325G>C (n.528+325G>C) n.296G>C | |
X | g.154018650C>T | CA519268277 | IRAK1 | n.222G>A c.678G>A (p.Val226=) c.756G>A (p.Val252=) c.528+325G>A (n.528+325G>A) n.296G>A | |
X | g.154018651A>C | CA415150413 | IRAK1 | n.221T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) c.528+324T>G (n.528+324T>G) n.295T>G | |
X | g.154018651A>G | CA415150417 | IRAK1 | n.221T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) c.528+324T>C (n.528+324T>C) n.295T>C | |
X | g.154018651A>T | CA415150421 | IRAK1 | n.221T>A c.677T>A (p.Val226Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) c.528+324T>A (n.528+324T>A) n.295T>A | |
X | g.154018652C>A | CA415150423 | IRAK1 | n.220G>T c.676G>T (p.Val226Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) c.528+323G>T (n.528+323G>T) n.294G>T | |
X | g.154018652C= | CA2466565213 | IRAK1 | n.220G= c.676G= (p.Val226=) c.754G= (p.Val252=) c.528+323G= (n.528+323G=) n.294G= | |
X | g.154018652C>G | CA415150424 | IRAK1 | n.220G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.528+323G>C (n.528+323G>C) n.294G>C | |
X | g.154018652C>T | CA415150425 | IRAK1 | n.220G>A c.676G>A (p.Val226Met) c.754G>A (p.Val252Met) c.528+323G>A (n.528+323G>A) n.294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018653G>A | CA519268279 | IRAK1 | n.219C>T c.675C>T (p.Cys225=) c.753C>T (p.Cys251=) c.528+322C>T (n.528+322C>T) n.293C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154018653G>C | CA415150426 | IRAK1 | n.219C>G c.675C>G (p.Cys225Trp) c.753C>G (p.Cys251Trp) c.528+322C>G (n.528+322C>G) n.293C>G | |
X | g.154018653G>T | CA415150427 | IRAK1 | n.219C>A c.675C>A (p.Cys225Ter) c.753C>A (p.Cys251Ter) c.528+322C>A (n.528+322C>A) n.293C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018654C>A | CA415150430 | IRAK1 | n.218G>T c.674G>T (p.Cys225Phe) c.752G>T (p.Cys251Phe) c.528+321G>T (n.528+321G>T) n.292G>T | |
X | g.154018654C= | CA2466565214 | IRAK1 | n.218G= c.674G= (p.Cys225=) c.752G= (p.Cys251=) c.528+321G= (n.528+321G=) n.292G= | |
X | g.154018654C>G | CA415150434 | IRAK1 | n.218G>C c.674G>C (p.Cys225Ser) c.752G>C (p.Cys251Ser) c.528+321G>C (n.528+321G>C) n.292G>C | gnomAD v4 |
X | g.154018654C>T | CA415150431 | IRAK1 | n.218G>A c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.528+321G>A (n.528+321G>A) n.292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018655A>C | CA415150438 | IRAK1 | n.217T>G c.673T>G (p.Cys225Gly) c.751T>G (p.Cys251Gly) c.528+320T>G (n.528+320T>G) n.291T>G | |
X | g.154018655A>G | CA415150442 | IRAK1 | n.217T>C c.673T>C (p.Cys225Arg) c.751T>C (p.Cys251Arg) c.528+320T>C (n.528+320T>C) n.291T>C | |
X | g.154018655A>T | CA415150445 | IRAK1 | n.217T>A c.673T>A (p.Cys225Ser) c.751T>A (p.Cys251Ser) c.528+320T>A (n.528+320T>A) n.291T>A | |
X | g.154018656C>A | CA519268281 | IRAK1 | n.216G>T c.672G>T (p.Gly224=) c.750G>T (p.Gly250=) c.528+319G>T (n.528+319G>T) n.290G>T | gnomAD v4 |
X | g.154018656C>G | CA519268282 | IRAK1 | n.216G>C c.672G>C (p.Gly224=) c.750G>C (p.Gly250=) c.528+319G>C (n.528+319G>C) n.290G>C | |
X | g.154018656C>T | CA519268283 | IRAK1 | n.216G>A c.672G>A (p.Gly224=) c.750G>A (p.Gly250=) c.528+319G>A (n.528+319G>A) n.290G>A | gnomAD v4 |
X | g.154018657C>A | CA415150452 | IRAK1 | n.215G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.528+318G>T (n.528+318G>T) n.289G>T | |
X | g.154018657C>G | CA415150454 | IRAK1 | n.215G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.528+318G>C (n.528+318G>C) n.289G>C | |
X | g.154018657C>T | CA415150457 | IRAK1 | n.215G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.528+318G>A (n.528+318G>A) n.289G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.154018658C>A | CA415150461 | IRAK1 | n.214G>T c.670G>T (p.Gly224Trp) c.748G>T (p.Gly250Trp) c.528+317G>T (n.528+317G>T) n.288G>T | |
X | g.154018658C>G | CA415150469 | IRAK1 | n.214G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.528+317G>C (n.528+317G>C) n.288G>C | |
X | g.154018658C>T | CA415150471 | IRAK1 | n.214G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.528+317G>A (n.528+317G>A) n.288G>A | |
X | g.154018659A>C | CA415150478 | IRAK1 | n.213T>G c.669T>G (p.Phe223Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.528+316T>G (n.528+316T>G) n.287T>G | |
X | g.154018659A>G | CA519268286 | IRAK1 | n.213T>C c.669T>C (p.Phe223=) c.747T>C (p.Phe249=) c.528+316T>C (n.528+316T>C) n.287T>C | |
X | g.154018659A>T | CA415150475 | IRAK1 | n.213T>A c.669T>A (p.Phe223Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.528+316T>A (n.528+316T>A) n.287T>A | |
X | g.154018660A>C | CA415150480 | IRAK1 | n.212T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.528+315T>G (n.528+315T>G) n.286T>G | |
X | g.154018660A>G | CA415150483 | IRAK1 | n.212T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.528+315T>C (n.528+315T>C) n.286T>C | |
X | g.154018660A>T | CA415150486 | IRAK1 | n.212T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.528+315T>A (n.528+315T>A) n.286T>A | |
X | g.154018661A>C | CA415150489 | IRAK1 | n.211T>G c.667T>G (p.Phe223Val) c.745T>G (p.Phe249Val) c.528+314T>G (n.528+314T>G) n.285T>G | |
X | g.154018661A>G | CA415150490 | IRAK1 | n.211T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.528+314T>C (n.528+314T>C) n.285T>C | |
X | g.154018661A>T | CA415150492 | IRAK1 | n.211T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.528+314T>A (n.528+314T>A) n.285T>A | |
X | g.154018662G>A | CA519268288 | IRAK1 | n.210C>T c.666C>T (p.Gly222=) c.744C>T (p.Gly248=) c.528+313C>T (n.528+313C>T) n.284C>T | |
X | g.154018662G>C | CA519268289 | IRAK1 | n.210C>G c.666C>G (p.Gly222=) c.744C>G (p.Gly248=) c.528+313C>G (n.528+313C>G) n.284C>G | |
X | g.154018662G>T | CA519268290 | IRAK1 | n.210C>A c.666C>A (p.Gly222=) c.744C>A (p.Gly248=) c.528+313C>A (n.528+313C>A) n.284C>A | |
X | g.154018663C>A | CA415150493 | IRAK1 | n.209G>T c.665G>T (p.Gly222Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.528+312G>T (n.528+312G>T) n.283G>T | |
X | g.154018663C>G | CA415150496 | IRAK1 | n.209G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.528+312G>C (n.528+312G>C) n.283G>C | |
X | g.154018663C>T | CA415150502 | IRAK1 | n.209G>A c.665G>A (p.Gly222Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.528+312G>A (n.528+312G>A) n.283G>A | |
X | g.154018664C>A | CA415150506 | IRAK1 | n.208G>T c.664G>T (p.Gly222Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.528+311G>T (n.528+311G>T) n.282G>T | |
X | g.154018664C>G | CA415150508 | IRAK1 | n.208G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.528+311G>C (n.528+311G>C) n.282G>C | |
X | g.154018664C>T | CA415150512 | IRAK1 | n.208G>A c.664G>A (p.Gly222Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.528+311G>A (n.528+311G>A) n.282G>A | |
X | g.154018665A>C | CA519268295 | IRAK1 | n.207T>G c.663T>G (p.Gly221=) c.741T>G (p.Gly247=) c.528+310T>G (n.528+310T>G) n.281T>G | |
X | g.154018665A>G | CA519268297 | IRAK1 | n.207T>C c.663T>C (p.Gly221=) c.741T>C (p.Gly247=) c.528+310T>C (n.528+310T>C) n.281T>C | |
X | g.154018665A>T | CA519268296 | IRAK1 | n.207T>A c.663T>A (p.Gly221=) c.741T>A (p.Gly247=) c.528+310T>A (n.528+310T>A) n.281T>A | |
X | g.154018666C>A | CA415150520 | IRAK1 | n.206G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.528+309G>T (n.528+309G>T) n.280G>T | |
X | g.154018666C>G | CA415150515 | IRAK1 | n.206G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.528+309G>C (n.528+309G>C) n.280G>C | |
X | g.154018666C>T | CA415150517 | IRAK1 | n.206G>A c.662G>A (p.Gly221Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.528+309G>A (n.528+309G>A) n.280G>A | |
X | g.154018667C>A | CA415150522 | IRAK1 | n.205G>T c.661G>T (p.Gly221Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.528+308G>T (n.528+308G>T) n.279G>T | |
X | g.154018667C= | CA2466565215 | IRAK1 | n.205G= c.661G= (p.Gly221=) c.739G= (p.Gly247=) c.528+308G= (n.528+308G=) n.279G= | |
X | g.154018667C>G | CA415150526 | IRAK1 | n.205G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.528+308G>C (n.528+308G>C) n.279G>C | |
X | g.154018667C>T | CA415150528 | IRAK1 | n.205G>A c.661G>A (p.Gly221Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.528+308G>A (n.528+308G>A) n.279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154018668C>A | CA415150531 | IRAK1 | n.204G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.528+307G>T (n.528+307G>T) n.278G>T | |
X | g.154018668C>G | CA415150534 | IRAK1 | n.204G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.528+307G>C (n.528+307G>C) n.278G>C | |
X | g.154018668C>T | CA519268300 | IRAK1 | n.204G>A c.660G>A (p.Glu220=) c.738G>A (p.Glu246=) c.528+307G>A (n.528+307G>A) n.278G>A | |
X | g.154018669del | CA2579736133 | IRAK1 | n.203del c.659del (p.Glu220GlyfsTer11) c.737del (p.Glu246GlyfsTer11) c.528+306del (n.528+306del) n.277del | |
X | g.154018669T>A | CA415150536 | IRAK1 | n.203A>T c.659A>T (p.Glu220Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.528+306A>T (n.528+306A>T) n.277A>T | |
X | g.154018669T>C | CA415150540 | IRAK1 | n.203A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.528+306A>G (n.528+306A>G) n.277A>G | |
X | g.154018669T>G | CA415150541 | IRAK1 | n.203A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.528+306A>C (n.528+306A>C) n.277A>C | |
X | g.154018670C>A | CA415150545 | IRAK1 | n.202G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.528+305G>T (n.528+305G>T) n.276G>T | |
X | g.154018670C>G | CA415150549 | IRAK1 | n.202G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.528+305G>C (n.528+305G>C) n.276G>C | |
X | g.154018670C>T | CA415150552 | IRAK1 | n.202G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.528+305G>A (n.528+305G>A) n.276G>A | |
X | g.154018671C>A | CA519268301 | IRAK1 | n.201G>T c.657G>T (p.Gly219=) c.735G>T (p.Gly245=) c.528+304G>T (n.528+304G>T) n.275G>T | |
X | g.154018671C>G | CA519268302 | IRAK1 | n.201G>C c.657G>C (p.Gly219=) c.735G>C (p.Gly245=) c.528+304G>C (n.528+304G>C) n.275G>C | |
X | g.154018671C>T | CA519268303 | IRAK1 | n.201G>A c.657G>A (p.Gly219=) c.735G>A (p.Gly245=) c.528+304G>A (n.528+304G>A) n.275G>A | |
X | g.154018672C>A | CA415150561 | IRAK1 | n.200G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.528+303G>T (n.528+303G>T) n.274G>T | |
X | g.154018672C>G | CA415150558 | IRAK1 | n.200G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.528+303G>C (n.528+303G>C) n.274G>C | |
X | g.154018672C>T | CA415150555 | IRAK1 | n.200G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.528+303G>A (n.528+303G>A) n.274G>A | |
X | g.154018673C>A | CA415150565 | IRAK1 | n.199G>T c.655G>T (p.Gly219Trp) c.733G>T (p.Gly245Trp) c.528+302G>T (n.528+302G>T) n.273G>T | |
X | g.154018673C= | CA2466565216 | IRAK1 | n.199G= c.655G= (p.Gly219=) c.733G= (p.Gly245=) c.528+302G= (n.528+302G=) n.273G= | |
X | g.154018673C>G | CA415150567 | IRAK1 | n.199G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.528+302G>C (n.528+302G>C) n.273G>C | |
X | g.154018673C>T | CA415150566 | IRAK1 | n.199G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.528+302G>A (n.528+302G>A) n.273G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154018674G>A | CA519268306 | IRAK1 | n.198C>T c.654C>T (p.Ile218=) c.732C>T (p.Ile244=) c.528+301C>T (n.528+301C>T) n.272C>T | |
X | g.154018674G>C | CA415150568 | IRAK1 | n.198C>G c.654C>G (p.Ile218Met) c.732C>G (p.Ile244Met) c.528+301C>G (n.528+301C>G) n.272C>G | |
X | g.154018674G>T | CA519268305 | IRAK1 | n.198C>A c.654C>A (p.Ile218=) c.732C>A (p.Ile244=) c.528+301C>A (n.528+301C>A) n.272C>A | |
X | g.154018675A>C | CA415150569 | IRAK1 | n.197T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.528+300T>G (n.528+300T>G) n.271T>G | |
X | g.154018675A>G | CA415150570 | IRAK1 | n.197T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.528+300T>C (n.528+300T>C) n.271T>C | |
X | g.154018675A>T | CA415150571 | IRAK1 | n.197T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.528+300T>A (n.528+300T>A) n.271T>A | |
X | g.154018676T>A | CA415150573 | IRAK1 | n.196A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.528+299A>T (n.528+299A>T) n.270A>T | |
X | g.154018676T>C | CA415150574 | IRAK1 | n.196A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.730A>G (p.Ile244Val) c.528+299A>G (n.528+299A>G) n.270A>G | |
X | g.154018676T>G | CA415150577 | IRAK1 | n.196A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.528+299A>C (n.528+299A>C) n.270A>C | |
X | g.154018677C>A | CA415150580 | IRAK1 | n.195G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.528+298G>T (n.528+298G>T) n.269G>T | |
X | g.154018677C>G | CA415150583 | IRAK1 | n.195G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.528+298G>C (n.528+298G>C) n.269G>C | |
X | g.154018677C>T | CA519268307 | IRAK1 | n.195G>A c.651G>A (p.Lys217=) c.729G>A (p.Lys243=) c.528+298G>A (n.528+298G>A) n.269G>A | |
X | g.154018678T>A | CA415150587 | IRAK1 | n.194A>T c.650A>T (p.Lys217Met) c.728A>T (p.Lys243Met) c.528+297A>T (n.528+297A>T) n.268A>T | |
X | g.154018678T>C | CA415150594 | IRAK1 | n.194A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.528+297A>G (n.528+297A>G) n.268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154018678T>G | CA415150601 | IRAK1 | n.194A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.528+297A>C (n.528+297A>C) n.268A>C | |
X | g.154018678T= | CA2466565217 | IRAK1 | n.194A= c.650A= (p.Lys217=) c.728A= (p.Lys243=) c.528+297A= (n.528+297A=) n.268A= | |
X | g.154018679T>A | CA415150605 | IRAK1 | n.193A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.528+296A>T (n.528+296A>T) n.267A>T | COSMIC COSMIC |
X | g.154018679T>C | CA415150610 | IRAK1 | n.193A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.528+296A>G (n.528+296A>G) n.267A>G | |
X | g.154018679T>G | CA415150607 | IRAK1 | n.193A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.528+296A>C (n.528+296A>C) n.267A>C | |
X | g.154018679T= | CA2466565218 | IRAK1 | n.193A= c.649A= (p.Lys217=) c.727A= (p.Lys243=) c.528+296A= (n.528+296A=) n.267A= | |
X | g.154018679_154018680insA | CA2466565219 | IRAK1 | n.192_193insT c.648_649insT (p.Lys217Ter) c.726_727insT (p.Lys243Ter) c.528+295_528+296insT (n.528+295_528+296insT) n.266_267insT | dbSNP |
X | g.154018680G>A | CA519268308 | IRAK1 | n.192C>T c.648C>T (p.Leu216=) c.726C>T (p.Leu242=) c.528+295C>T (n.528+295C>T) n.266C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.154018680G>C | CA519268309 | IRAK1 | n.192C>G c.648C>G (p.Leu216=) c.726C>G (p.Leu242=) c.528+295C>G (n.528+295C>G) n.266C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154018680G= | CA2466565220 | IRAK1 | n.192C= c.648C= (p.Leu216=) c.726C= (p.Leu242=) c.528+295C= (n.528+295C=) n.266C= | |
X | g.154018680G>T | CA519268310 | IRAK1 | n.192C>A c.648C>A (p.Leu216=) c.726C>A (p.Leu242=) c.528+295C>A (n.528+295C>A) n.266C>A | |
X | g.154018681A>C | CA415150616 | IRAK1 | n.191T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.528+294T>G (n.528+294T>G) n.265T>G | |
X | g.154018681A>G | CA415150619 | IRAK1 | n.191T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.528+294T>C (n.528+294T>C) n.265T>C | |
X | g.154018681A>T | CA415150627 | IRAK1 | n.191T>A c.647T>A (p.Leu216His) c.725T>A (p.Leu242His) c.528+294T>A (n.528+294T>A) n.265T>A | |
X | g.154018682G>A | CA415150928 | IRAK1 | n.190C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.528+293C>T (n.528+293C>T) n.264C>T | gnomAD v4 |
X | g.154018682G>C | CA415150932 | IRAK1 | n.190C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.528+293C>G (n.528+293C>G) n.264C>G | |
X | g.154018682G>T | CA415150935 | IRAK1 | n.190C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.528+293C>A (n.528+293C>A) n.264C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018683C>A | CA415150940 | IRAK1 | n.189G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.528+292G>T (n.528+292G>T) n.263G>T | |
X | g.154018683C>G | CA415150943 | IRAK1 | n.189G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.528+292G>C (n.528+292G>C) n.263G>C | |
X | g.154018683C>T | CA519268311 | IRAK1 | n.189G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.723G>A (p.Glu241=) c.528+292G>A (n.528+292G>A) n.263G>A | |
X | g.154018684T>A | CA415150952 | IRAK1 | n.188A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.528+291A>T (n.528+291A>T) n.262A>T | |
X | g.154018684T>C | CA415150950 | IRAK1 | n.188A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.528+291A>G (n.528+291A>G) n.262A>G | |
X | g.154018684T>G | CA415150949 | IRAK1 | n.188A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.528+291A>C (n.528+291A>C) n.262A>C | |
X | g.154018685C>A | CA415150956 | IRAK1 | n.187G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.528+290G>T (n.528+290G>T) n.261G>T | |
X | g.154018685C= | CA2466565221 | IRAK1 | n.187G= c.643G= (p.Glu215=) c.721G= (p.Glu241=) c.528+290G= (n.528+290G=) n.261G= | |
X | g.154018685C>G | CA415150958 | IRAK1 | n.187G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.528+290G>C (n.528+290G>C) n.261G>C | |
X | g.154018685C>T | CA415150960 | IRAK1 | n.187G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.528+290G>A (n.528+290G>A) n.261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154018686C>A | CA415150962 | IRAK1 | n.186G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.528+289G>T (n.528+289G>T) n.260G>T | |
X | g.154018686C>G | CA415150964 | IRAK1 | n.186G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.528+289G>C (n.528+289G>C) n.260G>C | |
X | g.154018686C>T | CA519268312 | IRAK1 | n.186G>A c.642G>A (p.Glu214=) c.720G>A (p.Glu240=) c.528+289G>A (n.528+289G>A) n.260G>A | |
X | g.154018687T>A | CA415150967 | IRAK1 | n.185A>T c.641A>T (p.Glu214Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.528+288A>T (n.528+288A>T) n.259A>T | |
X | g.154018687T>C | CA415150969 | IRAK1 | n.185A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.528+288A>G (n.528+288A>G) n.259A>G | gnomAD v4 |
X | g.154018687T>G | CA10558289 | IRAK1 | n.185A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.528+288A>C (n.528+288A>C) n.259A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154018687T= | CA2466565222 | IRAK1 | n.185A= c.641A= (p.Glu214=) c.719A= (p.Glu240=) c.528+288A= (n.528+288A=) n.259A= | |
X | g.154018688C>A | CA415150979 | IRAK1 | n.184G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.528+287G>T (n.528+287G>T) n.258G>T | |
X | g.154018688C>G | CA415150983 | IRAK1 | n.184G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.528+287G>C (n.528+287G>C) n.258G>C | |
X | g.154018688C>T | CA415150986 | IRAK1 | n.184G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.528+287G>A (n.528+287G>A) n.258G>A | |
X | g.154018689C>A | CA519268314 | IRAK1 | n.183G>T c.639G>T (p.Ser213=) c.717G>T (p.Ser239=) c.528+286G>T (n.528+286G>T) n.257G>T | |
X | g.154018689C= | CA2466565223 | IRAK1 | n.183G= c.639G= (p.Ser213=) c.717G= (p.Ser239=) c.528+286G= (n.528+286G=) n.257G= | |
X | g.154018689C>G | CA519268315 | IRAK1 | n.183G>C c.639G>C (p.Ser213=) c.717G>C (p.Ser239=) c.528+286G>C (n.528+286G>C) n.257G>C | gnomAD v4 |
X | g.154018689C>T | CA10558290 | IRAK1 | n.183G>A c.639G>A (p.Ser213=) c.717G>A (p.Ser239=) c.528+286G>A (n.528+286G>A) n.257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154018689_154018690del | CA2579736135 | IRAK1 | n.182_183del c.638_639del (p.Ser213Ter) c.716_717del (p.Ser239Ter) c.528+285_528+286del (n.528+285_528+286del) n.256_257del | |
X | g.154018690G>A | CA415151000 | IRAK1 | n.182C>T c.638C>T (p.Ser213Leu) c.716C>T (p.Ser239Leu) c.528+285C>T (n.528+285C>T) n.256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018690G>C | CA415150993 | IRAK1 | n.182C>G c.638C>G (p.Ser213Trp) c.716C>G (p.Ser239Trp) c.528+285C>G (n.528+285C>G) n.256C>G | |
X | g.154018690G= | CA2466565224 | IRAK1 | n.182C= c.638C= (p.Ser213=) c.716C= (p.Ser239=) c.528+285C= (n.528+285C=) n.256C= | |
X | g.154018690G>T | CA415150997 | IRAK1 | n.182C>A c.638C>A (p.Ser213Ter) c.716C>A (p.Ser239Ter) c.528+285C>A (n.528+285C>A) n.256C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018691A>C | CA415151003 | IRAK1 | n.181T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.528+284T>G (n.528+284T>G) n.255T>G | |
X | g.154018691A>G | CA415151005 | IRAK1 | n.181T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.528+284T>C (n.528+284T>C) n.255T>C | |
X | g.154018691A>T | CA415151009 | IRAK1 | n.181T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.528+284T>A (n.528+284T>A) n.255T>A | |
X | g.154018692G>A | CA519268316 | IRAK1 | n.180C>T c.636C>T (p.Phe212=) c.714C>T (p.Phe238=) c.528+283C>T (n.528+283C>T) n.254C>T | |
X | g.154018692G>C | CA415151012 | IRAK1 | n.180C>G c.636C>G (p.Phe212Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.528+283C>G (n.528+283C>G) n.254C>G | |
X | g.154018692G>T | CA415151015 | IRAK1 | n.180C>A c.636C>A (p.Phe212Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.528+283C>A (n.528+283C>A) n.254C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018693A>C | CA415151020 | IRAK1 | n.179T>G c.635T>G (p.Phe212Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.528+282T>G (n.528+282T>G) n.253T>G | |
X | g.154018693A>G | CA415151026 | IRAK1 | n.179T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.528+282T>C (n.528+282T>C) n.253T>C | |
X | g.154018693A>T | CA415151027 | IRAK1 | n.179T>A c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.528+282T>A (n.528+282T>A) n.253T>A | |
X | g.154018694A>C | CA415151030 | IRAK1 | n.178T>G c.634T>G (p.Phe212Val) c.712T>G (p.Phe238Val) c.528+281T>G (n.528+281T>G) n.252T>G | |
X | g.154018694A>G | CA415151035 | IRAK1 | n.178T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.528+281T>C (n.528+281T>C) n.252T>C | |
X | g.154018694A>T | CA415151037 | IRAK1 | n.178T>A c.634T>A (p.Phe212Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.528+281T>A (n.528+281T>A) n.252T>A | |
X | g.154018695G>A | CA519268319 | IRAK1 | n.177C>T c.633C>T (p.Asn211=) c.711C>T (p.Asn237=) c.528+280C>T (n.528+280C>T) n.251C>T | gnomAD v4 |
X | g.154018695G>C | CA415151044 | IRAK1 | n.177C>G c.633C>G (p.Asn211Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.528+280C>G (n.528+280C>G) n.251C>G | |
X | g.154018695G>T | CA415151041 | IRAK1 | n.177C>A c.633C>A (p.Asn211Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.528+280C>A (n.528+280C>A) n.251C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018696T>A | CA415151047 | IRAK1 | n.176A>T c.632A>T (p.Asn211Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.528+279A>T (n.528+279A>T) n.250A>T | |
X | g.154018696T>C | CA415151056 | IRAK1 | n.176A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.528+279A>G (n.528+279A>G) n.250A>G | |
X | g.154018696T>G | CA415151051 | IRAK1 | n.176A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.528+279A>C (n.528+279A>C) n.250A>C | |
X | g.154018697T>A | CA415151059 | IRAK1 | n.175A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.528+278A>T (n.528+278A>T) n.249A>T | |
X | g.154018697T>C | CA415151061 | IRAK1 | n.175A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.528+278A>G (n.528+278A>G) n.249A>G | gnomAD v4 |
X | g.154018697T>G | CA415151060 | IRAK1 | n.175A>C c.631A>C (p.Asn211His) c.709A>C (p.Asn237His) c.528+278A>C (n.528+278A>C) n.249A>C | |
X | g.154018698G>A | CA519268327 | IRAK1 | n.174C>T c.630C>T (p.His210=) c.708C>T (p.His236=) c.528+277C>T (n.528+277C>T) n.248C>T | |
X | g.154018698G>C | CA415151062 | IRAK1 | n.174C>G c.630C>G (p.His210Gln) c.708C>G (p.His236Gln) c.528+277C>G (n.528+277C>G) n.248C>G | |
X | g.154018698G>T | CA415151063 | IRAK1 | n.174C>A c.630C>A (p.His210Gln) c.708C>A (p.His236Gln) c.528+277C>A (n.528+277C>A) n.248C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154018699T>A | CA415151065 | IRAK1 | n.173A>T c.629A>T (p.His210Leu) c.707A>T (p.His236Leu) c.528+276A>T (n.528+276A>T) n.247A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154018699T>C | CA415151066 | IRAK1 | n.173A>G c.629A>G (p.His210Arg) c.707A>G (p.His236Arg) c.528+276A>G (n.528+276A>G) n.247A>G | COSMIC COSMIC |
X | g.154018699T>G | CA415151067 | IRAK1 | n.173A>C c.629A>C (p.His210Pro) c.707A>C (p.His236Pro) c.528+276A>C (n.528+276A>C) n.247A>C | |
X | g.154018699T= | CA2466565225 | IRAK1 | n.173A= c.629A= (p.His210=) c.707A= (p.His236=) c.528+276A= (n.528+276A=) n.247A= | |
X | g.154018700G>A | CA415151068 | IRAK1 | n.172C>T c.628C>T (p.His210Tyr) c.706C>T (p.His236Tyr) c.528+275C>T (n.528+275C>T) n.246C>T | ClinVar |
X | g.154018700G>C | CA415151070 | IRAK1 | n.172C>G c.628C>G (p.His210Asp) c.706C>G (p.His236Asp) c.528+275C>G (n.528+275C>G) n.246C>G | |
X | g.154018700G>T | CA415151072 | IRAK1 | n.172C>A c.628C>A (p.His210Asn) c.706C>A (p.His236Asn) c.528+275C>A (n.528+275C>A) n.246C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018701G>A | CA519268332 | IRAK1 | n.171C>T c.627C>T (p.Thr209=) c.705C>T (p.Thr235=) c.528+274C>T (n.528+274C>T) n.245C>T | |
X | g.154018701G>C | CA519268334 | IRAK1 | n.171C>G c.627C>G (p.Thr209=) c.705C>G (p.Thr235=) c.528+274C>G (n.528+274C>G) n.245C>G | |
X | g.154018701G>T | CA519268333 | IRAK1 | n.171C>A c.627C>A (p.Thr209=) c.705C>A (p.Thr235=) c.528+274C>A (n.528+274C>A) n.245C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018702G>A | CA415151074 | IRAK1 | n.170C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.528+273C>T (n.528+273C>T) n.244C>T | gnomAD v4 |
X | g.154018702G>C | CA415151077 | IRAK1 | n.170C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.528+273C>G (n.528+273C>G) n.244C>G | |
X | g.154018702G>T | CA415151078 | IRAK1 | n.170C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.528+273C>A (n.528+273C>A) n.244C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018703T>A | CA415151082 | IRAK1 | n.169A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.528+272A>T (n.528+272A>T) n.243A>T | gnomAD v4 |
X | g.154018703T>C | CA415151091 | IRAK1 | n.169A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.528+272A>G (n.528+272A>G) n.243A>G | |
X | g.154018703T>G | CA415151086 | IRAK1 | n.169A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.528+272A>C (n.528+272A>C) n.243A>C | |
X | g.154018704G>A | CA519268339 | IRAK1 | n.168C>T c.624C>T (p.Gly208=) c.702C>T (p.Gly234=) c.528+271C>T (n.528+271C>T) n.242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154018704G>C | CA519268340 | IRAK1 | n.168C>G c.624C>G (p.Gly208=) c.702C>G (p.Gly234=) c.528+271C>G (n.528+271C>G) n.242C>G | |
X | g.154018704G= | CA2466565226 | IRAK1 | n.168C= c.624C= (p.Gly208=) c.702C= (p.Gly234=) c.528+271C= (n.528+271C=) n.242C= | |
X | g.154018704G>T | CA519268341 | IRAK1 | n.168C>A c.624C>A (p.Gly208=) c.702C>A (p.Gly234=) c.528+271C>A (n.528+271C>A) n.242C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018705C>A | CA415151098 | IRAK1 | n.167G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.528+270G>T (n.528+270G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
X | g.154018705C= | CA2466565227 | IRAK1 | n.167G= c.623G= (p.Gly208=) c.701G= (p.Gly234=) c.528+270G= (n.528+270G=) n.241G= | |
X | g.154018705C>G | CA415151102 | IRAK1 | n.167G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.528+270G>C (n.528+270G>C) n.241G>C | |
X | g.154018705C>T | CA415151105 | IRAK1 | n.167G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.528+270G>A (n.528+270G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018708del | CA2579736138 | IRAK1 | n.167del c.623del (p.Gly208AlafsTer23) c.701del (p.Gly234AlafsTer23) c.528+270del (n.528+270del) n.241del | gnomAD v4 |
X | g.154018706C>A | CA415151109 | IRAK1 | n.166G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.528+269G>T (n.528+269G>T) n.240G>T | |
X | g.154018706C>G | CA415151111 | IRAK1 | n.166G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.528+269G>C (n.528+269G>C) n.240G>C | |
X | g.154018706C>T | CA415151112 | IRAK1 | n.166G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.528+269G>A (n.528+269G>A) n.240G>A | gnomAD v4 |
X | g.154018707C>A | CA519268347 | IRAK1 | n.165G>T c.621G>T (p.Arg207=) c.699G>T (p.Arg233=) c.528+268G>T (n.528+268G>T) n.239G>T | gnomAD v4 |
X | g.154018707C>G | CA519268348 | IRAK1 | n.165G>C c.621G>C (p.Arg207=) c.699G>C (p.Arg233=) c.528+268G>C (n.528+268G>C) n.239G>C | |
X | g.154018707C>T | CA519268349 | IRAK1 | n.165G>A c.621G>A (p.Arg207=) c.699G>A (p.Arg233=) c.528+268G>A (n.528+268G>A) n.239G>A | gnomAD v4 |
X | g.154018708C>A | CA415151113 | IRAK1 | n.164G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.528+267G>T (n.528+267G>T) n.238G>T | gnomAD v4 |
X | g.154018708C= | CA2466565228 | IRAK1 | n.164G= c.620G= (p.Arg207=) c.698G= (p.Arg233=) c.528+267G= (n.528+267G=) n.238G= | |
X | g.154018708C>G | CA415151115 | IRAK1 | n.164G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.528+267G>C (n.528+267G>C) n.238G>C | |
X | g.154018708C>T | CA10558291 | IRAK1 | n.164G>A c.620G>A (p.Arg207Gln) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.528+267G>A (n.528+267G>A) n.238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018709G>A | CA10558292 | IRAK1 | n.163C>T c.619C>T (p.Arg207Trp) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.528+266C>T (n.528+266C>T) n.237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154018709G>C | CA415151121 | IRAK1 | n.163C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.528+266C>G (n.528+266C>G) n.237C>G | |
X | g.154018709G= | CA2466565229 | IRAK1 | n.163C= c.619C= (p.Arg207=) c.697C= (p.Arg233=) c.528+266C= (n.528+266C=) n.237C= | |
X | g.154018709G>T | CA519268357 | IRAK1 | n.163C>A c.619C>A (p.Arg207=) c.697C>A (p.Arg233=) c.528+266C>A (n.528+266C>A) n.237C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154018711del | CA2579736140 | IRAK1 | n.163del c.619del (p.Arg207GlyfsTer24) c.697del (p.Arg233GlyfsTer24) c.528+266del (n.528+266del) n.237del | |
X | g.154018710G>A | CA519268359 | IRAK1 | n.162C>T c.618C>T (p.Ser206=) c.696C>T (p.Ser232=) c.528+265C>T (n.528+265C>T) n.236C>T | |
X | g.154018710G>C | CA519268360 | IRAK1 | n.162C>G c.618C>G (p.Ser206=) c.696C>G (p.Ser232=) c.528+265C>G (n.528+265C>G) n.236C>G | |
X | g.154018710G>T | CA519268358 | IRAK1 | n.162C>A c.618C>A (p.Ser206=) c.696C>A (p.Ser232=) c.528+265C>A (n.528+265C>A) n.236C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154018711G>A | CA10558293 | IRAK1 | n.161C>T c.617C>T (p.Ser206Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.528+264C>T (n.528+264C>T) n.235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018711G>C | CA415151135 | IRAK1 | n.161C>G c.617C>G (p.Ser206Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.528+264C>G (n.528+264C>G) n.235C>G | |
X | g.154018711G= | CA2466565230 | IRAK1 | n.161C= c.617C= (p.Ser206=) c.695C= (p.Ser232=) c.528+264C= (n.528+264C=) n.235C= | |
X | g.154018711G>T | CA415151137 | IRAK1 | n.161C>A c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.528+264C>A (n.528+264C>A) n.235C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018712A>C | CA415151140 | IRAK1 | n.160T>G c.616T>G (p.Ser206Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.528+263T>G (n.528+263T>G) n.234T>G | |
X | g.154018712A>G | CA415151143 | IRAK1 | n.160T>C c.616T>C (p.Ser206Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.528+263T>C (n.528+263T>C) n.234T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.154018712A>T | CA415151144 | IRAK1 | n.160T>A c.616T>A (p.Ser206Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.528+263T>A (n.528+263T>A) n.234T>A | |
X | g.154018713A>C | CA415151145 | IRAK1 | n.159T>G c.615T>G (p.Ile205Met) c.693T>G (p.Ile231Met) c.528+262T>G (n.528+262T>G) n.233T>G | |
X | g.154018713A>G | CA519268365 | IRAK1 | n.159T>C c.615T>C (p.Ile205=) c.693T>C (p.Ile231=) c.528+262T>C (n.528+262T>C) n.233T>C | |
X | g.154018713A>T | CA519268366 | IRAK1 | n.159T>A c.615T>A (p.Ile205=) c.693T>A (p.Ile231=) c.528+262T>A (n.528+262T>A) n.233T>A | |
X | g.154018714A>C | CA415151146 | IRAK1 | n.158T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.528+261T>G (n.528+261T>G) n.232T>G | |
X | g.154018714A>G | CA415151148 | IRAK1 | n.158T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.528+261T>C (n.528+261T>C) n.232T>C | gnomAD v4 |
X | g.154018714A>T | CA415151150 | IRAK1 | n.158T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.528+261T>A (n.528+261T>A) n.232T>A | |
X | g.154018715T>A | CA415151156 | IRAK1 | n.157A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.528+260A>T (n.528+260A>T) n.231A>T | |
X | g.154018715T>C | CA415151157 | IRAK1 | n.157A>G c.613A>G (p.Ile205Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.528+260A>G (n.528+260A>G) n.231A>G | |
X | g.154018715T>G | CA415151159 | IRAK1 | n.157A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.528+260A>C (n.528+260A>C) n.231A>C | |
X | g.154018716C>A | CA415151163 | IRAK1 | n.156G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) c.528+259G>T (n.528+259G>T) n.230G>T | gnomAD v4 |
X | g.154018716C>G | CA415151164 | IRAK1 | n.156G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) c.528+259G>C (n.528+259G>C) n.230G>C | |
X | g.154018716C>T | CA519268374 | IRAK1 | n.156G>A c.612G>A (p.Glu204=) c.690G>A (p.Glu230=) c.528+259G>A (n.528+259G>A) n.230G>A | |
X | g.154018717T>A | CA415151170 | IRAK1 | n.155A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.528+258A>T (n.528+258A>T) n.229A>T | gnomAD v4 |
X | g.154018717T>C | CA415151173 | IRAK1 | n.155A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.528+258A>G (n.528+258A>G) n.229A>G | |
X | g.154018717T>G | CA415151175 | IRAK1 | n.155A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.528+258A>C (n.528+258A>C) n.229A>C | |
X | g.154018718C>A | CA415151179 | IRAK1 | n.154G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.528+257G>T (n.528+257G>T) n.228G>T | |
X | g.154018718C>G | CA415151183 | IRAK1 | n.154G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.528+257G>C (n.528+257G>C) n.228G>C | |
X | g.154018718C>T | CA415151185 | IRAK1 | n.154G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.528+257G>A (n.528+257G>A) n.228G>A | |
X | g.154018719A= | CA2466565231 | IRAK1 | n.153T= c.609T= (p.Cys203=) c.687T= (p.Cys229=) c.528+256T= (n.528+256T=) n.227T= | |
X | g.154018719A>C | CA415151188 | IRAK1 | n.153T>G c.609T>G (p.Cys203Trp) c.687T>G (p.Cys229Trp) c.528+256T>G (n.528+256T>G) n.227T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018719A>G | CA519268379 | IRAK1 | n.153T>C c.609T>C (p.Cys203=) c.687T>C (p.Cys229=) c.528+256T>C (n.528+256T>C) n.227T>C | |
X | g.154018719A>T | CA415151190 | IRAK1 | n.153T>A c.609T>A (p.Cys203Ter) c.687T>A (p.Cys229Ter) c.528+256T>A (n.528+256T>A) n.227T>A | |
X | g.154018720C>A | CA415151193 | IRAK1 | n.152G>T c.608G>T (p.Cys203Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) c.528+255G>T (n.528+255G>T) n.226G>T | dbSNP |
X | g.154018720C= | CA2466565232 | IRAK1 | n.152G= c.608G= (p.Cys203=) c.686G= (p.Cys229=) c.528+255G= (n.528+255G=) n.226G= | |
X | g.154018720C>G | CA415151196 | IRAK1 | n.152G>C c.608G>C (p.Cys203Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) c.528+255G>C (n.528+255G>C) n.226G>C | |
X | g.154018720C>T | CA415151206 | IRAK1 | n.152G>A c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.528+255G>A (n.528+255G>A) n.226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154018721A= | CA2466565233 | IRAK1 | n.151T= c.607T= (p.Cys203=) c.685T= (p.Cys229=) c.528+254T= (n.528+254T=) n.225T= | |
X | g.154018721A>C | CA415151232 | IRAK1 | n.151T>G c.607T>G (p.Cys203Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) c.528+254T>G (n.528+254T>G) n.225T>G | gnomAD v4 |
X | g.154018721A>G | CA415151230 | IRAK1 | n.151T>C c.607T>C (p.Cys203Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) c.528+254T>C (n.528+254T>C) n.225T>C | |
X | g.154018721A>T | CA10558294 | IRAK1 | n.151T>A c.607T>A (p.Cys203Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) c.528+254T>A (n.528+254T>A) n.225T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154018722G>A | CA519268383 | IRAK1 | n.150C>T c.606C>T (p.Leu202=) c.684C>T (p.Leu228=) c.528+253C>T (n.528+253C>T) n.224C>T | |
X | g.154018722G>C | CA519268385 | IRAK1 | n.150C>G c.606C>G (p.Leu202=) c.684C>G (p.Leu228=) c.528+253C>G (n.528+253C>G) n.224C>G | |
X | g.154018722G>T | CA519268384 | IRAK1 | n.150C>A c.606C>A (p.Leu202=) c.684C>A (p.Leu228=) c.528+253C>A (n.528+253C>A) n.224C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018723A>C | CA415151237 | IRAK1 | n.149T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.528+252T>G (n.528+252T>G) n.223T>G | |
X | g.154018723A>G | CA415151240 | IRAK1 | n.149T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.528+252T>C (n.528+252T>C) n.223T>C | |
X | g.154018723A>T | CA415151238 | IRAK1 | n.149T>A c.605T>A (p.Leu202His) c.683T>A (p.Leu228His) c.528+252T>A (n.528+252T>A) n.223T>A | |
X | g.154018724G>A | CA415151241 | IRAK1 | n.148C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.528+251C>T (n.528+251C>T) n.222C>T | |
X | g.154018724G>C | CA415151243 | IRAK1 | n.148C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.528+251C>G (n.528+251C>G) n.222C>G | |
X | g.154018724G>T | CA415151246 | IRAK1 | n.148C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.528+251C>A (n.528+251C>A) n.222C>A | |
X | g.154018725G>A | CA519268391 | IRAK1 | n.147C>T c.603C>T (p.Pro201=) c.681C>T (p.Pro227=) c.528+250C>T (n.528+250C>T) n.221C>T | dbSNP |
X | g.154018725G>C | CA519268392 | IRAK1 | n.147C>G c.603C>G (p.Pro201=) c.681C>G (p.Pro227=) c.528+250C>G (n.528+250C>G) n.221C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018725G= | CA2466565234 | IRAK1 | n.147C= c.603C= (p.Pro201=) c.681C= (p.Pro227=) c.528+250C= (n.528+250C=) n.221C= | |
X | g.154018725G>T | CA519268394 | IRAK1 | n.147C>A c.603C>A (p.Pro201=) c.681C>A (p.Pro227=) c.528+250C>A (n.528+250C>A) n.221C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018726G>A | CA415151247 | IRAK1 | n.146C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.528+249C>T (n.528+249C>T) n.220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018726G>C | CA415151248 | IRAK1 | n.146C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.528+249C>G (n.528+249C>G) n.220C>G | |
X | g.154018726G= | CA2466565235 | IRAK1 | n.146C= c.602C= (p.Pro201=) c.680C= (p.Pro227=) c.528+249C= (n.528+249C=) n.220C= | |
X | g.154018726G>T | CA415151249 | IRAK1 | n.146C>A c.602C>A (p.Pro201His) c.680C>A (p.Pro227His) c.528+249C>A (n.528+249C>A) n.220C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018727G>A | CA415151250 | IRAK1 | n.145C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.528+248C>T (n.528+248C>T) n.219C>T | gnomAD v4 |
X | g.154018727G>C | CA415151251 | IRAK1 | n.145C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.528+248C>G (n.528+248C>G) n.219C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018727G= | CA2466565236 | IRAK1 | n.145C= c.601C= (p.Pro201=) c.679C= (p.Pro227=) c.528+248C= (n.528+248C=) n.219C= | |
X | g.154018727G>T | CA415151253 | IRAK1 | n.145C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.528+248C>A (n.528+248C>A) n.219C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018728C>A | CA415151257 | IRAK1 | n.144G>T c.600G>T (p.Trp200Cys) c.678G>T (p.Trp226Cys) c.528+247G>T (n.528+247G>T) n.218G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018728C>G | CA415151256 | IRAK1 | n.144G>C c.600G>C (p.Trp200Cys) c.678G>C (p.Trp226Cys) c.528+247G>C (n.528+247G>C) n.218G>C | |
X | g.154018728C>T | CA415151254 | IRAK1 | n.144G>A c.600G>A (p.Trp200Ter) c.678G>A (p.Trp226Ter) c.528+247G>A (n.528+247G>A) n.218G>A | |
X | g.154018729del | CA2695096337 | IRAK1 | n.144del c.600del (p.Trp200CysfsTer?) c.678del (p.Trp226CysfsTer?) c.528+247del (n.528+247del) n.218del | gnomAD v4 |
X | g.154018729C>A | CA415151259 | IRAK1 | n.143G>T c.599G>T (p.Trp200Leu) c.677G>T (p.Trp226Leu) c.528+246G>T (n.528+246G>T) n.217G>T | |
X | g.154018729C>G | CA415151262 | IRAK1 | n.143G>C c.599G>C (p.Trp200Ser) c.677G>C (p.Trp226Ser) c.528+246G>C (n.528+246G>C) n.217G>C | |
X | g.154018729C>T | CA415151263 | IRAK1 | n.143G>A c.599G>A (p.Trp200Ter) c.677G>A (p.Trp226Ter) c.528+246G>A (n.528+246G>A) n.217G>A | |
X | g.154018730A>C | CA415151264 | IRAK1 | n.142T>G c.598T>G (p.Trp200Gly) c.676T>G (p.Trp226Gly) c.528+245T>G (n.528+245T>G) n.216T>G | |
X | g.154018730A>G | CA415151268 | IRAK1 | n.142T>C c.598T>C (p.Trp200Arg) c.676T>C (p.Trp226Arg) c.528+245T>C (n.528+245T>C) n.216T>C | |
X | g.154018730A>T | CA415151270 | IRAK1 | n.142T>A c.598T>A (p.Trp200Arg) c.676T>A (p.Trp226Arg) c.528+245T>A (n.528+245T>A) n.216T>A | |
X | g.154018731G>A | CA519268411 | IRAK1 | n.141C>T c.597C>T (p.Cys199=) c.675C>T (p.Cys225=) c.528+244C>T (n.528+244C>T) n.215C>T | gnomAD v4 |
X | g.154018731G>C | CA10558295 | IRAK1 | n.141C>G c.597C>G (p.Cys199Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) c.528+244C>G (n.528+244C>G) n.215C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154018731G= | CA2466565237 | IRAK1 | n.141C= c.597C= (p.Cys199=) c.675C= (p.Cys225=) c.528+244C= (n.528+244C=) n.215C= | |
X | g.154018731G>T | CA415151271 | IRAK1 | n.141C>A c.597C>A (p.Cys199Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) c.528+244C>A (n.528+244C>A) n.215C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018732C>A | CA415151274 | IRAK1 | n.140G>T c.596G>T (p.Cys199Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) c.528+243G>T (n.528+243G>T) n.214G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018732C= | CA2466565238 | IRAK1 | n.140G= c.596G= (p.Cys199=) c.674G= (p.Cys225=) c.528+243G= (n.528+243G=) n.214G= | |
X | g.154018732C>G | CA415151278 | IRAK1 | n.140G>C c.596G>C (p.Cys199Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) c.528+243G>C (n.528+243G>C) n.214G>C | |
X | g.154018732C>T | CA415151285 | IRAK1 | n.140G>A c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.528+243G>A (n.528+243G>A) n.214G>A | gnomAD v4 |
X | g.154018733A>C | CA415151293 | IRAK1 | n.139T>G c.595T>G (p.Cys199Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) c.528+242T>G (n.528+242T>G) n.213T>G | gnomAD v4 |
X | g.154018733A>G | CA415151298 | IRAK1 | n.139T>C c.595T>C (p.Cys199Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) c.528+242T>C (n.528+242T>C) n.213T>C | |
X | g.154018733A>T | CA415151287 | IRAK1 | n.139T>A c.595T>A (p.Cys199Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) c.528+242T>A (n.528+242T>A) n.213T>A | |
X | g.154018734A>C | CA415151302 | IRAK1 | n.138T>G c.594T>G (p.Phe198Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) c.528+241T>G (n.528+241T>G) n.212T>G | gnomAD v4 |
X | g.154018734A>G | CA519268416 | IRAK1 | n.138T>C c.594T>C (p.Phe198=) c.672T>C (p.Phe224=) c.528+241T>C (n.528+241T>C) n.212T>C | gnomAD v4 |
X | g.154018734A>T | CA415151304 | IRAK1 | n.138T>A c.594T>A (p.Phe198Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.528+241T>A (n.528+241T>A) n.212T>A | |
X | g.154018735A>C | CA415151310 | IRAK1 | n.137T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.528+240T>G (n.528+240T>G) n.211T>G | gnomAD v4 |
X | g.154018735A>G | CA415151313 | IRAK1 | n.137T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.528+240T>C (n.528+240T>C) n.211T>C | |
X | g.154018735A>T | CA415151316 | IRAK1 | n.137T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.528+240T>A (n.528+240T>A) n.211T>A | |
X | g.154018736A>C | CA415151323 | IRAK1 | n.136T>G c.592T>G (p.Phe198Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.528+239T>G (n.528+239T>G) n.210T>G | gnomAD v4 |
X | g.154018736A>G | CA415151325 | IRAK1 | n.136T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.528+239T>C (n.528+239T>C) n.210T>C | |
X | g.154018736A>T | CA415151329 | IRAK1 | n.136T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.528+239T>A (n.528+239T>A) n.210T>A | |
X | g.154018737C>A | CA519268426 | IRAK1 | n.135G>T c.591G>T (p.Pro197=) c.669G>T (p.Pro223=) c.528+238G>T (n.528+238G>T) n.209G>T | |
X | g.154018737C= | CA2466565239 | IRAK1 | n.135G= c.591G= (p.Pro197=) c.669G= (p.Pro223=) c.528+238G= (n.528+238G=) n.209G= | |
X | g.154018737C>G | CA519268427 | IRAK1 | n.135G>C c.591G>C (p.Pro197=) c.669G>C (p.Pro223=) c.528+238G>C (n.528+238G>C) n.209G>C | |
X | g.154018737C>T | CA10558296 | IRAK1 | n.135G>A c.591G>A (p.Pro197=) c.669G>A (p.Pro223=) c.528+238G>A (n.528+238G>A) n.209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018738G>A | CA415151334 | IRAK1 | n.134C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.528+237C>T (n.528+237C>T) n.208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154018738G>C | CA415151337 | IRAK1 | n.134C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.528+237C>G (n.528+237C>G) n.208C>G | |
X | g.154018738G= | CA2466565240 | IRAK1 | n.134C= c.590C= (p.Pro197=) c.668C= (p.Pro223=) c.528+237C= (n.528+237C=) n.208C= | |
X | g.154018738G>T | CA415151346 | IRAK1 | n.134C>A c.590C>A (p.Pro197Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.528+237C>A (n.528+237C>A) n.208C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018739G>A | CA415151363 | IRAK1 | n.133C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.528+236C>T (n.528+236C>T) n.207C>T | |
X | g.154018739G>C | CA415151354 | IRAK1 | n.133C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.528+236C>G (n.528+236C>G) n.207C>G | |
X | g.154018739G>T | CA415151361 | IRAK1 | n.133C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.528+236C>A (n.528+236C>A) n.207C>A | |
X | g.154018740A>C | CA415151373 | IRAK1 | n.132T>G c.588T>G (p.Phe196Leu) c.666T>G (p.Phe222Leu) c.528+235T>G (n.528+235T>G) n.206T>G | |
X | g.154018740A>G | CA519268433 | IRAK1 | n.132T>C c.588T>C (p.Phe196=) c.666T>C (p.Phe222=) c.528+235T>C (n.528+235T>C) n.206T>C | |
X | g.154018740A>T | CA415151381 | IRAK1 | n.132T>A c.588T>A (p.Phe196Leu) c.666T>A (p.Phe222Leu) c.528+235T>A (n.528+235T>A) n.206T>A | gnomAD v4 |
X | g.154018741A= | CA2466565241 | IRAK1 | n.131T= c.587T= (p.Phe196=) c.665T= (p.Phe222=) c.528+234T= (n.528+234T=) n.205T= | |
X | g.154018741A>C | CA415151385 | IRAK1 | n.131T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.528+234T>G (n.528+234T>G) n.205T>G | |
X | g.154018741A>G | CA10558297 | IRAK1 | n.131T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.528+234T>C (n.528+234T>C) n.205T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154018741A>T | CA415151392 | IRAK1 | n.131T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.528+234T>A (n.528+234T>A) n.205T>A | gnomAD v4 |
X | g.154018742A= | CA2466565242 | IRAK1 | n.130T= c.586T= (p.Phe196=) c.664T= (p.Phe222=) c.528+233T= (n.528+233T=) n.204T= | |
X | g.154018742A>C | CA415151397 | IRAK1 | n.130T>G c.586T>G (p.Phe196Val) c.664T>G (p.Phe222Val) c.528+233T>G (n.528+233T>G) n.204T>G | |
X | g.154018742A>G | CA415151399 | IRAK1 | n.130T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.528+233T>C (n.528+233T>C) n.204T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154018742A>T | CA415151403 | IRAK1 | n.130T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.528+233T>A (n.528+233T>A) n.204T>A | |
X | g.154018743G>A | CA10558298 | IRAK1 | n.129C>T c.585C>T (p.Pro195=) c.663C>T (p.Pro221=) c.528+232C>T (n.528+232C>T) n.203C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018743G>C | CA519268440 | IRAK1 | n.129C>G c.585C>G (p.Pro195=) c.663C>G (p.Pro221=) c.528+232C>G (n.528+232C>G) n.203C>G | dbSNP |
X | g.154018743G= | CA2466565243 | IRAK1 | n.129C= c.585C= (p.Pro195=) c.663C= (p.Pro221=) c.528+232C= (n.528+232C=) n.203C= | |
X | g.154018743G>T | CA519268441 | IRAK1 | n.129C>A c.585C>A (p.Pro195=) c.663C>A (p.Pro221=) c.528+232C>A (n.528+232C>A) n.203C>A | |
X | g.154018746del | CA2695096338 | IRAK1 | n.129del c.585del (p.Pro197ArgfsTer?) c.663del (p.Pro223ArgfsTer?) c.528+232del (n.528+232del) n.203del | gnomAD v4 |
X | g.154018744G>A | CA337256452 | IRAK1 | n.128C>T c.584C>T (p.Pro195Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.528+231C>T (n.528+231C>T) n.202C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154018744G>C | CA415151417 | IRAK1 | n.128C>G c.584C>G (p.Pro195Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.528+231C>G (n.528+231C>G) n.202C>G | |
X | g.154018744G= | CA2466565244 | IRAK1 | n.128C= c.584C= (p.Pro195=) c.662C= (p.Pro221=) c.528+231C= (n.528+231C=) n.202C= | |
X | g.154018744G>T | CA415151422 | IRAK1 | n.128C>A c.584C>A (p.Pro195His) c.662C>A (p.Pro221His) c.528+231C>A (n.528+231C>A) n.202C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018745G>A | CA415151428 | IRAK1 | n.127C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.528+230C>T (n.528+230C>T) n.201C>T | |
X | g.154018745G>C | CA415151425 | IRAK1 | n.127C>G c.583C>G (p.Pro195Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.528+230C>G (n.528+230C>G) n.201C>G | gnomAD v4 |
X | g.154018745G>T | CA415151423 | IRAK1 | n.127C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.528+230C>A (n.528+230C>A) n.201C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018746G>A | CA10558299 | IRAK1 | n.126C>T c.582C>T (p.Arg194=) c.660C>T (p.Arg220=) c.528+229C>T (n.528+229C>T) n.200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018746G>C | CA519268444 | IRAK1 | n.126C>G c.582C>G (p.Arg194=) c.660C>G (p.Arg220=) c.528+229C>G (n.528+229C>G) n.200C>G | |
X | g.154018746G= | CA2466565245 | IRAK1 | n.126C= c.582C= (p.Arg194=) c.660C= (p.Arg220=) c.528+229C= (n.528+229C=) n.200C= | |
X | g.154018746G>T | CA519268446 | IRAK1 | n.126C>A c.582C>A (p.Arg194=) c.660C>A (p.Arg220=) c.528+229C>A (n.528+229C>A) n.200C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018747C>A | CA10558301 | IRAK1 | n.125G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.528+228G>T (n.528+228G>T) n.199G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018747C= | CA2466565246 | IRAK1 | n.125G= c.581G= (p.Arg194=) c.659G= (p.Arg220=) c.528+228G= (n.528+228G=) n.199G= | |
X | g.154018747C>G | CA415151431 | IRAK1 | n.125G>C c.581G>C (p.Arg194Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.528+228G>C (n.528+228G>C) n.199G>C | |
X | g.154018747C>T | CA10558300 | IRAK1 | n.125G>A c.581G>A (p.Arg194His) c.659G>A (p.Arg220His) c.528+228G>A (n.528+228G>A) n.199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154018748G>A | CA10558302 | IRAK1 | n.124C>T c.580C>T (p.Arg194Cys) c.658C>T (p.Arg220Cys) c.528+227C>T (n.528+227C>T) n.198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154018748G>C | CA415151444 | IRAK1 | n.124C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.528+227C>G (n.528+227C>G) n.198C>G | |
X | g.154018748G= | CA2466565247 | IRAK1 | n.124C= c.580C= (p.Arg194=) c.658C= (p.Arg220=) c.528+227C= (n.528+227C=) n.198C= | |
X | g.154018748G>T | CA415151434 | IRAK1 | n.124C>A c.580C>A (p.Arg194Ser) c.658C>A (p.Arg220Ser) c.528+227C>A (n.528+227C>A) n.198C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018749G>A | CA519268449 | IRAK1 | n.123C>T c.579C>T (p.Ala193=) c.657C>T (p.Ala219=) c.528+226C>T (n.528+226C>T) n.197C>T | gnomAD v4 |
X | g.154018749G>C | CA519268452 | IRAK1 | n.123C>G c.579C>G (p.Ala193=) c.657C>G (p.Ala219=) c.528+226C>G (n.528+226C>G) n.197C>G | |
X | g.154018749G>T | CA519268453 | IRAK1 | n.123C>A c.579C>A (p.Ala193=) c.657C>A (p.Ala219=) c.528+226C>A (n.528+226C>A) n.197C>A | gnomAD v4 |
X | g.154018750G>A | CA415151449 | IRAK1 | n.122C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.528+225C>T (n.528+225C>T) n.196C>T | gnomAD v4 |
X | g.154018750G>C | CA415151457 | IRAK1 | n.122C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.528+225C>G (n.528+225C>G) n.196C>G | |
X | g.154018750G>T | CA415151454 | IRAK1 | n.122C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.528+225C>A (n.528+225C>A) n.196C>A | gnomAD v4 |