Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.153991206T>ACA342587704RPS27n.286T>A
c.219T>A (p.His73Gln)
c.98T>A (p.Met33Lys)
n.253T>A
n.364T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
1g.153991206T>CCA342587705RPS27n.286T>C
c.219T>C (p.His73=)
c.98T>C (p.Met33Thr)
n.253T>C
n.364T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
1g.153991206T>GCA342587706RPS27n.286T>G
c.219T>G (p.His73Gln)
c.98T>G (p.Met33Arg)
n.253T>G
n.364T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
1g.153991207G>ACA342587707RPS27n.287G>A
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.99G>A (p.Met33Ile)
n.254G>A
n.365G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
1g.153991207G>CCA342587708RPS27n.287G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.99G>C (p.Met33Ile)
n.254G>C
n.365G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
1g.153991207G>TCA342587709RPS27n.287G>T
c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.99G>T (p.Met33Ile)
n.254G>T
n.365G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
1g.153991208G>ACA342587711RPS27n.288G>A
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.255G>A
n.366G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
1g.153991208G>CCA342587710RPS27n.288G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.100G>C (p.Asp34His)
n.255G>C
n.366G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
1g.153991208G=CA1140474980RPS27n.288G=
c.221G= (p.Gly74=)
c.100G= (p.Asp34=)
n.255G=
n.366G=
c.4G= (p.Asp2=)
1g.153991208G>TCA30768904RPS27n.288G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.255G>T
n.366G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991209A>CCA342587712RPS27n.289A>C
c.222A>C (p.Gly74=)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.256A>C
n.367A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
1g.153991209A>GCA342587714RPS27n.289A>G
c.222A>G (p.Gly74=)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.256A>G
n.367A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
1g.153991209A>TCA342587713RPS27n.289A>T
c.222A>T (p.Gly74=)
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.256A>T
n.367A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
1g.153991210T>ACA342587715RPS27n.290T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
n.257T>A
n.368T>A
c.6T>A (p.Asp2Glu)
1g.153991210T>CCA420949207RPS27n.290T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.102T>C (p.Asp34=)
n.257T>C
n.368T>C
c.6T>C (p.Asp2=)
1g.153991210T>GCA342587716RPS27n.290T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
n.257T>G
n.368T>G
c.6T>G (p.Asp2Glu)
1g.153991211G>ACA342587717RPS27n.291G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.103G>A (p.Val35Met)
n.258G>A
n.369G>A
c.7G>A (p.Val3Met)
1g.153991211G>CCA342587718RPS27n.291G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.258G>C
n.369G>C
c.7G>C (p.Val3Leu)
1g.153991211G>TCA342587719RPS27n.291G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.258G>T
n.369G>T
c.7G>T (p.Val3Leu)
1g.153991212T>ACA342587720RPS27n.292T>A
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.259T>A
n.370T>A
c.8T>A (p.Val3Glu)
1g.153991212T>CCA342587721RPS27n.292T>C
c.225T>C (p.Cys75=)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.259T>C
n.370T>C
c.8T>C (p.Val3Ala)
 gnomAD v4
1g.153991212T>GCA342587722RPS27n.292T>G
c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.259T>G
n.370T>G
c.8T>G (p.Val3Gly)
1g.153991213G>ACA420949208RPS27n.293G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.105G>A (p.Val35=)
n.260G>A
n.371G>A
c.9G>A (p.Val3=)
1g.153991213G>CCA420949210RPS27n.293G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.105G>C (p.Val35=)
n.260G>C
n.371G>C
c.9G>C (p.Val3=)
1g.153991213G>TCA420949211RPS27n.293G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.105G>T (p.Val35=)
n.260G>T
n.371G>T
c.9G>T (p.Val3=)
1g.153991214A>CCA342587723RPS27n.294A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.261A>C
n.372A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
1g.153991214A>GCA342587724RPS27n.294A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.261A>G
n.372A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
1g.153991214A>TCA342587725RPS27n.294A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.261A>T
n.372A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
1g.153991215A>CCA342587726RPS27n.295A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.262A>C
n.373A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
1g.153991215A>GCA342587727RPS27n.295A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.262A>G
n.373A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
1g.153991215A>TCA342587728RPS27n.295A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.262A>T
n.373A>T
c.11A>T (p.Lys4Ile)
1g.153991216A>CCA342587730RPS27n.296A>C
c.229A>C (p.Met77Leu)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.263A>C
n.374A>C
c.12A>C (p.Lys4Asn)
1g.153991216A>GCA420949214RPS27n.296A>G
c.229A>G (p.Met77Val)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.263A>G
n.374A>G
c.12A>G (p.Lys4=)
1g.153991216A>TCA342587729RPS27n.296A>T
c.229A>T (p.Met77Leu)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.263A>T
n.374A>T
c.12A>T (p.Lys4Asn)
1g.153991217T>ACA342587731RPS27n.297T>A
c.230T>A (p.Met77Lys)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.264T>A
n.375T>A
c.13T>A (p.Cys5Ser)
1g.153991217T>CCA342587732RPS27n.297T>C
c.230T>C (p.Met77Thr)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.264T>C
n.375T>C
c.13T>C (p.Cys5Arg)
1g.153991217T>GCA342587733RPS27n.297T>G
c.230T>G (p.Met77Arg)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.264T>G
n.375T>G
c.13T>G (p.Cys5Gly)
 gnomAD v4
1g.153991218G>ACA342587734RPS27n.298G>A
c.231G>A (p.Met77Ile)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.265G>A
n.376G>A
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
1g.153991218G>CCA342587735RPS27n.298G>C
c.231G>C (p.Met77Ile)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.265G>C
n.376G>C
c.14G>C (p.Cys5Ser)
1g.153991218G>TCA342587736RPS27n.298G>T
c.231G>T (p.Met77Ile)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.265G>T
n.376G>T
c.14G>T (p.Cys5Phe)
1g.153991219C>ACA342587737RPS27n.299C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.111C>A (p.Cys37Ter)
n.266C>A
n.377C>A
c.15C>A (p.Cys5Ter)
1g.153991219C>GCA342587738RPS27n.299C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.111C>G (p.Cys37Trp)
n.266C>G
n.377C>G
c.15C>G (p.Cys5Trp)
 gnomAD v4
1g.153991219C>TCA420949220RPS27n.299C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.111C>T (p.Cys37=)
n.266C>T
n.377C>T
c.15C>T (p.Cys5=)
 gnomAD v4
1g.153991220C>ACA342587739RPS27n.300C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.267C>A
n.378C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
1g.153991220C>GCA342587740RPS27n.300C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.267C>G
n.378C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
1g.153991220C>TCA342587741RPS27n.300C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.267C>T
n.378C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
1g.153991221C>ACA342587744RPS27n.301C>A
c.234C>A (p.Pro78=)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.268C>A
n.379C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
 gnomAD v4
1g.153991221C>GCA342587743RPS27n.301C>G
c.234C>G (p.Pro78=)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.268C>G
n.379C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
1g.153991221C>TCA342587742RPS27n.301C>T
c.234C>T (p.Pro78=)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.268C>T
n.379C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
1g.153991222A=CA2480680440RPS27n.302A=
c.235A= (p.Arg79=)
c.114A= (p.Pro38=)
n.269A=
n.380A=
c.18A= (p.Pro6=)
1g.153991222A>CCA420949222RPS27n.302A>C
c.235A>C (p.Arg79=)
c.114A>C (p.Pro38=)
n.269A>C
n.380A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
1g.153991222A>GCA420949223RPS27n.302A>G
c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.114A>G (p.Pro38=)
n.269A>G
n.380A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991222A>TCA420949224RPS27n.302A>T
c.235A>T (p.Arg79Trp)
c.114A>T (p.Pro38=)
n.269A>T
n.380A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
1g.153991223G>ACA342587745RPS27n.303G>A
c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
n.270G>A
n.381G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
1g.153991223G>CCA342587746RPS27n.303G>C
c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.270G>C
n.381G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
1g.153991223G>TCA342587747RPS27n.303G>T
c.236G>T (p.Arg79Met)
c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
n.270G>T
n.381G>T
c.19G>T (p.Gly7Ter)
 gnomAD v4
1g.153991224G>ACA342587748RPS27n.303+1G>A
c.236+1G>A (n.236+1G>A)
c.115+1G>A (n.115+1G>A)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
n.270+1G>A
n.381+1G>A
c.19+1G>A (n.19+1G>A)
 gnomAD v4
1g.153991224G>CCA342587749RPS27n.303+1G>C
c.236+1G>C (n.236+1G>C)
c.115+1G>C (n.115+1G>C)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.270+1G>C
n.381+1G>C
c.19+1G>C (n.19+1G>C)
1g.153991224G>TCA342587750RPS27n.303+1G>T
c.236+1G>T (n.236+1G>T)
c.115+1G>T (n.115+1G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.270+1G>T
n.381+1G>T
c.19+1G>T (n.19+1G>T)
1g.153991225T>ACA342587751RPS27n.303+2T>A
c.236+2T>A (n.236+2T>A)
c.115+2T>A (n.115+2T>A)
c.117T>A (p.Gly39=)
n.270+2T>A
n.381+2T>A
c.19+2T>A (n.19+2T>A)
1g.153991225T>CCA342587752RPS27n.303+2T>C
c.236+2T>C (n.236+2T>C)
c.115+2T>C (n.115+2T>C)
c.117T>C (p.Gly39=)
n.270+2T>C
n.381+2T>C
c.19+2T>C (n.19+2T>C)
1g.153991225T>GCA342587753RPS27n.303+2T>G
c.236+2T>G (n.236+2T>G)
c.115+2T>G (n.115+2T>G)
c.117T>G (p.Gly39=)
n.270+2T>G
n.381+2T>G
c.19+2T>G (n.19+2T>G)
1g.153991225_153991228delinsTGAGCA2480680441RPS27n.303+2_303+5delinsTGAG
c.236+2_236+5delinsTGAG (n.236+2_236+5delinsTGAG)
c.115+2_115+5delinsTGAG (n.115+2_115+5delinsTGAG)
c.117_120delinsTGAG (p.Gly39=)
n.270+2_270+5delinsTGAG
n.381+2_381+5delinsTGAG
c.19+2_19+5delinsTGAG (n.19+2_19+5delinsTGAG)
1g.153991226G>ACA342587754RPS27n.303+3G>A
c.236+3G>A (n.236+3G>A)
c.115+3G>A (n.115+3G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.270+3G>A
n.381+3G>A
c.19+3G>A (n.19+3G>A)
1g.153991226G>CCA342587755RPS27n.303+3G>C
c.236+3G>C (n.236+3G>C)
c.115+3G>C (n.115+3G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.270+3G>C
n.381+3G>C
c.19+3G>C (n.19+3G>C)
 COSMIC COSMIC
1g.153991226G>TCA342587756RPS27n.303+3G>T
c.236+3G>T (n.236+3G>T)
c.115+3G>T (n.115+3G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.270+3G>T
n.381+3G>T
c.19+3G>T (n.19+3G>T)
1g.153991229_153991231delCA1123851RPS27n.303+6_303+8del
c.236+6_236+8del (n.236+6_236+8del)
c.115+6_115+8del (n.115+6_115+8del)
c.121_123del (p.Glu41del)
n.270+6_270+8del
n.381+6_381+8del
c.19+6_19+8del (n.19+6_19+8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991227A=CA2480680442RPS27n.303+4A=
c.236+4A= (n.236+4A=)
c.115+4A= (n.115+4A=)
c.119A= (p.Glu40=)
n.270+4A=
n.381+4A=
c.19+4A= (n.19+4A=)
1g.153991227A>CCA342587757RPS27n.303+4A>C
c.236+4A>C (n.236+4A>C)
c.115+4A>C (n.115+4A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.270+4A>C
n.381+4A>C
c.19+4A>C (n.19+4A>C)
1g.153991227A>GCA342587759RPS27n.303+4A>G
c.236+4A>G (n.236+4A>G)
c.115+4A>G (n.115+4A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.270+4A>G
n.381+4A>G
c.19+4A>G (n.19+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991227A>TCA342587758RPS27n.303+4A>T
c.236+4A>T (n.236+4A>T)
c.115+4A>T (n.115+4A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.270+4A>T
n.381+4A>T
c.19+4A>T (n.19+4A>T)
1g.153991228G>ACA2480680444RPS27n.303+5G>A
c.236+5G>A (n.236+5G>A)
c.115+5G>A (n.115+5G>A)
c.120G>A (p.Glu40=)
n.270+5G>A
n.381+5G>A
c.19+5G>A (n.19+5G>A)
 dbSNP
1g.153991228G>CCA1123852RPS27n.303+5G>C
c.236+5G>C (n.236+5G>C)
c.115+5G>C (n.115+5G>C)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.270+5G>C
n.381+5G>C
c.19+5G>C (n.19+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991228G=CA2480680443RPS27n.303+5G=
c.236+5G= (n.236+5G=)
c.115+5G= (n.115+5G=)
c.120G= (p.Glu40=)
n.270+5G=
n.381+5G=
c.19+5G= (n.19+5G=)
1g.153991228G>TCA342587760RPS27n.303+5G>T
c.236+5G>T (n.236+5G>T)
c.115+5G>T (n.115+5G>T)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.270+5G>T
n.381+5G>T
c.19+5G>T (n.19+5G>T)
1g.153991229G>ACA342587761RPS27n.303+6G>A
c.236+6G>A (n.236+6G>A)
c.115+6G>A (n.115+6G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.270+6G>A
n.381+6G>A
c.19+6G>A (n.19+6G>A)
 gnomAD v4
1g.153991229G>CCA342587762RPS27n.303+6G>C
c.236+6G>C (n.236+6G>C)
c.115+6G>C (n.115+6G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.270+6G>C
n.381+6G>C
c.19+6G>C (n.19+6G>C)
1g.153991229G>TCA342587763RPS27n.303+6G>T
c.236+6G>T (n.236+6G>T)
c.115+6G>T (n.115+6G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.270+6G>T
n.381+6G>T
c.19+6G>T (n.19+6G>T)
1g.153991230A>CCA342587764RPS27n.303+7A>C
c.236+7A>C (n.236+7A>C)
c.115+7A>C (n.115+7A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.270+7A>C
n.381+7A>C
c.19+7A>C (n.19+7A>C)
1g.153991230A>GCA342587765RPS27n.303+7A>G
c.236+7A>G (n.236+7A>G)
c.115+7A>G (n.115+7A>G)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.270+7A>G
n.381+7A>G
c.19+7A>G (n.19+7A>G)
1g.153991230A>TCA342587766RPS27n.303+7A>T
c.236+7A>T (n.236+7A>T)
c.115+7A>T (n.115+7A>T)
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.270+7A>T
n.381+7A>T
c.19+7A>T (n.19+7A>T)
1g.153991231G>ACA526664956RPS27n.303+8G>A
c.236+8G>A (n.236+8G>A)
c.115+8G>A (n.115+8G>A)
c.123G>A (p.Glu41=)
n.270+8G>A
n.381+8G>A
c.19+8G>A (n.19+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991231G>CCA342587767RPS27n.303+8G>C
c.236+8G>C (n.236+8G>C)
c.115+8G>C (n.115+8G>C)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.270+8G>C
n.381+8G>C
c.19+8G>C (n.19+8G>C)
1g.153991231G=CA2480680445RPS27n.303+8G=
c.236+8G= (n.236+8G=)
c.115+8G= (n.115+8G=)
c.123G= (p.Glu41=)
n.270+8G=
n.381+8G=
c.19+8G= (n.19+8G=)
1g.153991231G>TCA342587768RPS27n.303+8G>T
c.236+8G>T (n.236+8G>T)
c.115+8G>T (n.115+8G>T)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.270+8G>T
n.381+8G>T
c.19+8G>T (n.19+8G>T)
1g.153991232A=CA2480680446RPS27n.303+9A=
c.236+9A= (n.236+9A=)
c.115+9A= (n.115+9A=)
c.124A= (p.Thr42=)
n.270+9A=
n.381+9A=
c.19+9A= (n.19+9A=)
1g.153991232A>CCA342587770RPS27n.303+9A>C
c.236+9A>C (n.236+9A>C)
c.115+9A>C (n.115+9A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.270+9A>C
n.381+9A>C
c.19+9A>C (n.19+9A>C)
1g.153991232A>GCA342587771RPS27n.303+9A>G
c.236+9A>G (n.236+9A>G)
c.115+9A>G (n.115+9A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.270+9A>G
n.381+9A>G
c.19+9A>G (n.19+9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991232A>TCA342587769RPS27n.303+9A>T
c.236+9A>T (n.236+9A>T)
c.115+9A>T (n.115+9A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.270+9A>T
n.381+9A>T
c.19+9A>T (n.19+9A>T)
1g.153991232_153991233dupCA2746171917RPS27n.303+9_303+10dup
c.236+9_236+10dup (n.236+9_236+10dup)
c.115+9_115+10dup (n.115+9_115+10dup)
c.124_125dup (p.Ala43ArgfsTer18)
n.270+9_270+10dup
n.381+9_381+10dup
c.19+9_19+10dup (n.19+9_19+10dup)
1g.153991233C>ACA342587773RPS27n.303+10C>A
c.236+10C>A (n.236+10C>A)
c.115+10C>A (n.115+10C>A)
c.125C>A (p.Thr42Lys)
n.270+10C>A
n.381+10C>A
c.19+10C>A (n.19+10C>A)
1g.153991233C=CA1143626542RPS27n.303+10C=
c.236+10C= (n.236+10C=)
c.115+10C= (n.115+10C=)
c.125C= (p.Thr42=)
n.270+10C=
n.381+10C=
c.19+10C= (n.19+10C=)
1g.153991233C>GCA342587772RPS27n.303+10C>G
c.236+10C>G (n.236+10C>G)
c.115+10C>G (n.115+10C>G)
c.125C>G (p.Thr42Arg)
n.270+10C>G
n.381+10C>G
c.19+10C>G (n.19+10C>G)
 gnomAD v4
1g.153991233C>TCA1123853RPS27n.303+10C>T
c.236+10C>T (n.236+10C>T)
c.115+10C>T (n.115+10C>T)
c.125C>T (p.Thr42Met)
n.270+10C>T
n.381+10C>T
c.19+10C>T (n.19+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991234G>ACA2510742928RPS27n.303+11G>A
c.236+11G>A (n.236+11G>A)
c.115+11G>A (n.115+11G>A)
c.126G>A (p.Thr42=)
n.270+11G>A
n.381+11G>A
c.19+11G>A (n.19+11G>A)
 gnomAD v4
1g.153991234G>TCA2648114090RPS27n.303+11G>T
c.236+11G>T (n.236+11G>T)
c.115+11G>T (n.115+11G>T)
c.126G>T (p.Thr42=)
n.270+11G>T
n.381+11G>T
c.19+11G>T (n.19+11G>T)
 gnomAD v4
1g.153991234_153991235insTCTGCA2648114089RPS27n.303+11_303+12insTCTG
c.236+11_236+12insTCTG (n.236+11_236+12insTCTG)
c.115+11_115+12insTCTG (n.115+11_115+12insTCTG)
c.126_127insTCTG (p.Ala43SerfsTer5)
n.270+11_270+12insTCTG
n.381+11_381+12insTCTG
c.19+11_19+12insTCTG (n.19+11_19+12insTCTG)
 gnomAD v4
1g.153991235G>ACA342587774RPS27n.303+12G>A
c.236+12G>A (n.236+12G>A)
c.115+12G>A (n.115+12G>A)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.270+12G>A
n.381+12G>A
c.19+12G>A (n.19+12G>A)
 gnomAD v4
1g.153991235G>CCA342587775RPS27n.303+12G>C
c.236+12G>C (n.236+12G>C)
c.115+12G>C (n.115+12G>C)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.270+12G>C
n.381+12G>C
c.19+12G>C (n.19+12G>C)
1g.153991235G=CA2480680447RPS27n.303+12G=
c.236+12G= (n.236+12G=)
c.115+12G= (n.115+12G=)
c.127G= (p.Ala43=)
n.270+12G=
n.381+12G=
c.19+12G= (n.19+12G=)
1g.153991235G>TCA342587776RPS27n.303+12G>T
c.236+12G>T (n.236+12G>T)
c.115+12G>T (n.115+12G>T)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.270+12G>T
n.381+12G>T
c.19+12G>T (n.19+12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991236C>ACA342587777RPS27n.303+13C>A
c.236+13C>A (n.236+13C>A)
c.115+13C>A (n.115+13C>A)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.270+13C>A
n.381+13C>A
c.19+13C>A (n.19+13C>A)
1g.153991236C=CA2480680448RPS27n.303+13C=
c.236+13C= (n.236+13C=)
c.115+13C= (n.115+13C=)
c.128C= (p.Ala43=)
n.270+13C=
n.381+13C=
c.19+13C= (n.19+13C=)
1g.153991236C>GCA342587778RPS27n.303+13C>G
c.236+13C>G (n.236+13C>G)
c.115+13C>G (n.115+13C>G)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.270+13C>G
n.381+13C>G
c.19+13C>G (n.19+13C>G)
1g.153991236C>TCA342587779RPS27n.303+13C>T
c.236+13C>T (n.236+13C>T)
c.115+13C>T (n.115+13C>T)
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.270+13C>T
n.381+13C>T
c.19+13C>T (n.19+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991238T>ACA342587780RPS27n.303+15T>A
c.236+15T>A (n.236+15T>A)
c.115+15T>A (n.115+15T>A)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
n.270+15T>A
n.381+15T>A
c.19+15T>A (n.19+15T>A)
1g.153991238T>CCA342587781RPS27n.303+15T>C
c.236+15T>C (n.236+15T>C)
c.115+15T>C (n.115+15T>C)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
n.270+15T>C
n.381+15T>C
c.19+15T>C (n.19+15T>C)
 gnomAD v4
1g.153991238T>GCA342587782RPS27n.303+15T>G
c.236+15T>G (n.236+15T>G)
c.115+15T>G (n.115+15T>G)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
n.270+15T>G
n.381+15T>G
c.19+15T>G (n.19+15T>G)
1g.153991239G>ACA342587785RPS27n.303+16G>A
c.236+16G>A (n.236+16G>A)
c.115+16G>A (n.115+16G>A)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.270+16G>A
n.381+16G>A
c.19+16G>A (n.19+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.153991239G>CCA342587784RPS27n.303+16G>C
c.236+16G>C (n.236+16G>C)
c.115+16G>C (n.115+16G>C)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.270+16G>C
n.381+16G>C
c.19+16G>C (n.19+16G>C)
 gnomAD v4
1g.153991239G=CA2480680449RPS27n.303+16G=
c.236+16G= (n.236+16G=)
c.115+16G= (n.115+16G=)
c.131G= (p.Cys44=)
n.270+16G=
n.381+16G=
c.19+16G= (n.19+16G=)
1g.153991239G>TCA342587783RPS27n.303+16G>T
c.236+16G>T (n.236+16G>T)
c.115+16G>T (n.115+16G>T)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
n.270+16G>T
n.381+16G>T
c.19+16G>T (n.19+16G>T)
1g.153991240C>ACA342587786RPS27n.303+17C>A
c.236+17C>A (n.236+17C>A)
c.115+17C>A (n.115+17C>A)
c.132C>A (p.Cys44Ter)
n.270+17C>A
n.381+17C>A
c.19+17C>A (n.19+17C>A)
 gnomAD v4
1g.153991240C=CA2480680450RPS27n.303+17C=
c.236+17C= (n.236+17C=)
c.115+17C= (n.115+17C=)
c.132C= (p.Cys44=)
n.270+17C=
n.381+17C=
c.19+17C= (n.19+17C=)
1g.153991240C>GCA342587787RPS27n.303+17C>G
c.236+17C>G (n.236+17C>G)
c.115+17C>G (n.115+17C>G)
c.132C>G (p.Cys44Trp)
n.270+17C>G
n.381+17C>G
c.19+17C>G (n.19+17C>G)
1g.153991240C>TCA889550806RPS27n.303+17C>T
c.236+17C>T (n.236+17C>T)
c.115+17C>T (n.115+17C>T)
c.132C>T (p.Cys44=)
n.270+17C>T
n.381+17C>T
c.19+17C>T (n.19+17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991241T>ACA342587788RPS27n.303+18T>A
c.236+18T>A (n.236+18T>A)
c.115+18T>A (n.115+18T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.270+18T>A
n.381+18T>A
c.19+18T>A (n.19+18T>A)
1g.153991241T>CCA342587789RPS27n.303+18T>C
c.236+18T>C (n.236+18T>C)
c.115+18T>C (n.115+18T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.270+18T>C
n.381+18T>C
c.19+18T>C (n.19+18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991241T>GCA1123854RPS27n.303+18T>G
c.236+18T>G (n.236+18T>G)
c.115+18T>G (n.115+18T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.270+18T>G
n.381+18T>G
c.19+18T>G (n.19+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.153991241T=CA2480680451RPS27n.303+18T=
c.236+18T= (n.236+18T=)
c.115+18T= (n.115+18T=)
c.133T= (p.Cys45=)
n.270+18T=
n.381+18T=
c.19+18T= (n.19+18T=)
1g.153991242G>ACA342587790RPS27n.303+19G>A
c.236+19G>A (n.236+19G>A)
c.115+19G>A (n.115+19G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.270+19G>A
n.381+19G>A
c.19+19G>A (n.19+19G>A)
 gnomAD v4
1g.153991242G>CCA342587791RPS27n.303+19G>C
c.236+19G>C (n.236+19G>C)
c.115+19G>C (n.115+19G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.270+19G>C
n.381+19G>C
c.19+19G>C (n.19+19G>C)
1g.153991242G>TCA342587792RPS27n.303+19G>T
c.236+19G>T (n.236+19G>T)
c.115+19G>T (n.115+19G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.270+19G>T
n.381+19G>T
c.19+19G>T (n.19+19G>T)
1g.153991243T>ACA342587793RPS27n.303+20T>A
c.236+20T>A (n.236+20T>A)
c.115+20T>A (n.115+20T>A)
c.135T>A (p.Cys45Ter)
n.270+20T>A
n.381+20T>A
c.19+20T>A (n.19+20T>A)
1g.153991243T>GCA342587794RPS27n.303+20T>G
c.236+20T>G (n.236+20T>G)
c.115+20T>G (n.115+20T>G)
c.135T>G (p.Cys45Trp)
n.270+20T>G
n.381+20T>G
c.19+20T>G (n.19+20T>G)
 dbSNP
1g.153991243T=CA2480680452RPS27n.303+20T=
c.236+20T= (n.236+20T=)
c.115+20T= (n.115+20T=)
c.135T= (p.Cys45=)
n.270+20T=
n.381+20T=
c.19+20T= (n.19+20T=)
1g.153991243_153991244insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCCCA526664957RPS27n.303+20_303+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC
c.236+20_236+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC (n.236+20_236+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC)
c.115+20_115+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC (n.115+20_115+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC)
c.135_136insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC (p.Ser46AlafsTer?)
n.270+20_270+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC
n.381+20_381+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC
c.19+20_19+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC (n.19+20_19+21insGCGGCGGATCAAAGTAAGACGTTCC)
 dbSNP gnomAD v2
1g.153991244A=CA1148882326RPS27n.303+21A=
c.236+21A= (n.236+21A=)
c.115+21A= (n.115+21A=)
c.136A= (p.Ser46=)
n.270+21A=
n.381+21A=
c.19+21A= (n.19+21A=)
1g.153991244A>CCA342587795RPS27n.303+21A>C
c.236+21A>C (n.236+21A>C)
c.115+21A>C (n.115+21A>C)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.270+21A>C
n.381+21A>C
c.19+21A>C (n.19+21A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991244A>GCA1123855RPS27n.303+21A>G
c.236+21A>G (n.236+21A>G)
c.115+21A>G (n.115+21A>G)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.270+21A>G
n.381+21A>G
c.19+21A>G (n.19+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.153991244A>TCA342587796RPS27n.303+21A>T
c.236+21A>T (n.236+21A>T)
c.115+21A>T (n.115+21A>T)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.270+21A>T
n.381+21A>T
c.19+21A>T (n.19+21A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.153991245G>ACA342587798RPS27n.303+22G>A
c.236+22G>A (n.236+22G>A)
c.115+22G>A (n.115+22G>A)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.270+22G>A
n.381+22G>A
c.19+22G>A (n.19+22G>A)
 gnomAD v4
1g.153991245G>CCA342587799RPS27n.303+22G>C
c.236+22G>C (n.236+22G>C)
c.115+22G>C (n.115+22G>C)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.270+22G>C
n.381+22G>C
c.19+22G>C (n.19+22G>C)
1g.153991245G>TCA342587797RPS27n.303+22G>T
c.236+22G>T (n.236+22G>T)
c.115+22G>T (n.115+22G>T)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.270+22G>T
n.381+22G>T
c.19+22G>T (n.19+22G>T)
 gnomAD v4
1g.153991246T>ACA342587800RPS27n.303+23T>A
c.236+23T>A (n.236+23T>A)
c.115+23T>A (n.115+23T>A)
c.138T>A (p.Ser46Arg)
n.270+23T>A
n.381+23T>A
c.19+23T>A (n.19+23T>A)
1g.153991246T>CCA526664958RPS27n.303+23T>C
c.236+23T>C (n.236+23T>C)
c.115+23T>C (n.115+23T>C)
c.138T>C (p.Ser46=)
n.270+23T>C
n.381+23T>C
c.19+23T>C (n.19+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991246T>GCA342587801RPS27n.303+23T>G
c.236+23T>G (n.236+23T>G)
c.115+23T>G (n.115+23T>G)
c.138T>G (p.Ser46Arg)
n.270+23T>G
n.381+23T>G
c.19+23T>G (n.19+23T>G)
1g.153991246T=CA2480680453RPS27n.303+23T=
c.236+23T= (n.236+23T=)
c.115+23T= (n.115+23T=)
c.138T= (p.Ser46=)
n.270+23T=
n.381+23T=
c.19+23T= (n.19+23T=)
1g.153991247G>ACA342587802RPS27n.303+24G>A
c.236+24G>A (n.236+24G>A)
c.115+24G>A (n.115+24G>A)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.270+24G>A
n.381+24G>A
c.19+24G>A (n.19+24G>A)
 dbSNP
1g.153991247G>CCA342587803RPS27n.303+24G>C
c.236+24G>C (n.236+24G>C)
c.115+24G>C (n.115+24G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.270+24G>C
n.381+24G>C
c.19+24G>C (n.19+24G>C)
1g.153991247G=CA2480680454RPS27n.303+24G=
c.236+24G= (n.236+24G=)
c.115+24G= (n.115+24G=)
c.139G= (p.Gly47=)
n.270+24G=
n.381+24G=
c.19+24G= (n.19+24G=)
1g.153991247G>TCA342587804RPS27n.303+24G>T
c.236+24G>T (n.236+24G>T)
c.115+24G>T (n.115+24G>T)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.270+24G>T
n.381+24G>T
c.19+24G>T (n.19+24G>T)
 gnomAD v4
1g.153991250delCA2648114091RPS27n.303+27del
c.236+27del (n.236+27del)
c.115+27del (n.115+27del)
c.142del (p.Glu48LysfsTer12)
n.270+27del
n.381+27del
c.19+27del (n.19+27del)
 gnomAD v4
1g.153991248G>ACA342587805RPS27n.303+25G>A
c.236+25G>A (n.236+25G>A)
c.115+25G>A (n.115+25G>A)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.270+25G>A
n.381+25G>A
c.19+25G>A (n.19+25G>A)
 gnomAD v4
1g.153991248G>CCA342587806RPS27n.303+25G>C
c.236+25G>C (n.236+25G>C)
c.115+25G>C (n.115+25G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.270+25G>C
n.381+25G>C
c.19+25G>C (n.19+25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991248G=CA2480680455RPS27n.303+25G=
c.236+25G= (n.236+25G=)
c.115+25G= (n.115+25G=)
c.140G= (p.Gly47=)
n.270+25G=
n.381+25G=
c.19+25G= (n.19+25G=)
1g.153991248G>TCA342587807RPS27n.303+25G>T
c.236+25G>T (n.236+25G>T)
c.115+25G>T (n.115+25G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.270+25G>T
n.381+25G>T
c.19+25G>T (n.19+25G>T)
 gnomAD v4
1g.153991249G>ACA526664959RPS27n.303+26G>A
c.236+26G>A (n.236+26G>A)
c.115+26G>A (n.115+26G>A)
c.141G>A (p.Gly47=)
n.270+26G>A
n.381+26G>A
c.19+26G>A (n.19+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991249G=CA2480680456RPS27n.303+26G=
c.236+26G= (n.236+26G=)
c.115+26G= (n.115+26G=)
c.141G= (p.Gly47=)
n.270+26G=
n.381+26G=
c.19+26G= (n.19+26G=)
1g.153991249G>TCA2697260661RPS27n.303+26G>T
c.236+26G>T (n.236+26G>T)
c.115+26G>T (n.115+26G>T)
c.141G>T (p.Gly47=)
n.270+26G>T
n.381+26G>T
c.19+26G>T (n.19+26G>T)
 dbSNP
1g.153991250G>ACA342587808RPS27n.303+27G>A
c.236+27G>A (n.236+27G>A)
c.115+27G>A (n.115+27G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.270+27G>A
n.381+27G>A
c.19+27G>A (n.19+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991250G>CCA342587809RPS27n.303+27G>C
c.236+27G>C (n.236+27G>C)
c.115+27G>C (n.115+27G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.270+27G>C
n.381+27G>C
c.19+27G>C (n.19+27G>C)
 dbSNP
1g.153991250G=CA2480680457RPS27n.303+27G=
c.236+27G= (n.236+27G=)
c.115+27G= (n.115+27G=)
c.142G= (p.Glu48=)
n.270+27G=
n.381+27G=
c.19+27G= (n.19+27G=)
1g.153991250G>TCA342587810RPS27n.303+27G>T
c.236+27G>T (n.236+27G>T)
c.115+27G>T (n.115+27G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.270+27G>T
n.381+27G>T
c.19+27G>T (n.19+27G>T)
 dbSNP
1g.153991251A>CCA342587811RPS27n.303+28A>C
c.236+28A>C (n.236+28A>C)
c.115+28A>C (n.115+28A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.270+28A>C
n.381+28A>C
c.19+28A>C (n.19+28A>C)
1g.153991251A>GCA342587812RPS27n.303+28A>G
c.236+28A>G (n.236+28A>G)
c.115+28A>G (n.115+28A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.270+28A>G
n.381+28A>G
c.19+28A>G (n.19+28A>G)
1g.153991251A>TCA342587813RPS27n.303+28A>T
c.236+28A>T (n.236+28A>T)
c.115+28A>T (n.115+28A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.270+28A>T
n.381+28A>T
c.19+28A>T (n.19+28A>T)
1g.153991252A=CA2480680458RPS27n.303+29A=
c.236+29A= (n.236+29A=)
c.115+29A= (n.115+29A=)
c.144A= (p.Glu48=)
n.270+29A=
n.381+29A=
c.19+29A= (n.19+29A=)
1g.153991252A>CCA30768920RPS27n.303+29A>C
c.236+29A>C (n.236+29A>C)
c.115+29A>C (n.115+29A>C)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.270+29A>C
n.381+29A>C
c.19+29A>C (n.19+29A>C)
 dbSNP
1g.153991252A>TCA342587814RPS27n.303+29A>T
c.236+29A>T (n.236+29A>T)
c.115+29A>T (n.115+29A>T)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.270+29A>T
n.381+29A>T
c.19+29A>T (n.19+29A>T)
1g.153991253A>CCA342587815RPS27n.303+30A>C
c.236+30A>C (n.236+30A>C)
c.115+30A>C (n.115+30A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.270+30A>C
n.381+30A>C
c.19+30A>C (n.19+30A>C)
1g.153991253A>GCA342587816RPS27n.303+30A>G
c.236+30A>G (n.236+30A>G)
c.115+30A>G (n.115+30A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.270+30A>G
n.381+30A>G
c.19+30A>G (n.19+30A>G)
1g.153991253A>TCA342587817RPS27n.303+30A>T
c.236+30A>T (n.236+30A>T)
c.115+30A>T (n.115+30A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.270+30A>T
n.381+30A>T
c.19+30A>T (n.19+30A>T)
1g.153991254G>ACA342587818RPS27n.303+31G>A
c.236+31G>A (n.236+31G>A)
c.115+31G>A (n.115+31G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.270+31G>A
n.381+31G>A
c.19+31G>A (n.19+31G>A)
 gnomAD v4
1g.153991254G>CCA342587819RPS27n.303+31G>C
c.236+31G>C (n.236+31G>C)
c.115+31G>C (n.115+31G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.270+31G>C
n.381+31G>C
c.19+31G>C (n.19+31G>C)
1g.153991254G>TCA342587820RPS27n.303+31G>T
c.236+31G>T (n.236+31G>T)
c.115+31G>T (n.115+31G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.270+31G>T
n.381+31G>T
c.19+31G>T (n.19+31G>T)
1g.153991255C>ACA342587821RPS27n.303+32C>A
c.236+32C>A (n.236+32C>A)
c.115+32C>A (n.115+32C>A)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.270+32C>A
n.381+32C>A
c.19+32C>A (n.19+32C>A)
 gnomAD v4
1g.153991255C>GCA342587822RPS27n.303+32C>G
c.236+32C>G (n.236+32C>G)
c.115+32C>G (n.115+32C>G)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.270+32C>G
n.381+32C>G
c.19+32C>G (n.19+32C>G)
 gnomAD v4
1g.153991255C>TCA2648114092RPS27n.303+32C>T
c.236+32C>T (n.236+32C>T)
c.115+32C>T (n.115+32C>T)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.270+32C>T
n.381+32C>T
c.19+32C>T (n.19+32C>T)
 gnomAD v4
1g.153991256A>CCA342587823RPS27n.303+33A>C
c.236+33A>C (n.236+33A>C)
c.115+33A>C (n.115+33A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.270+33A>C
n.381+33A>C
c.19+33A>C (n.19+33A>C)
 gnomAD v4
1g.153991256A>GCA342587824RPS27n.303+33A>G
c.236+33A>G (n.236+33A>G)
c.115+33A>G (n.115+33A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.270+33A>G
n.381+33A>G
c.19+33A>G (n.19+33A>G)
1g.153991256A>TCA342587825RPS27n.303+33A>T
c.236+33A>T (n.236+33A>T)
c.115+33A>T (n.115+33A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.270+33A>T
n.381+33A>T
c.19+33A>T (n.19+33A>T)
1g.153991257C>ACA342587826RPS27n.303+34C>A
c.236+34C>A (n.236+34C>A)
c.115+34C>A (n.115+34C>A)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
n.270+34C>A
n.381+34C>A
c.19+34C>A (n.19+34C>A)
1g.153991257C=CA2480680459RPS27n.303+34C=
c.236+34C= (n.236+34C=)
c.115+34C= (n.115+34C=)
c.149C= (p.Thr50=)
n.270+34C=
n.381+34C=
c.19+34C= (n.19+34C=)
1g.153991257C>GCA342587827RPS27n.303+34C>G
c.236+34C>G (n.236+34C>G)
c.115+34C>G (n.115+34C>G)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
n.270+34C>G
n.381+34C>G
c.19+34C>G (n.19+34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991257C>TCA342587828RPS27n.303+34C>T
c.236+34C>T (n.236+34C>T)
c.115+34C>T (n.115+34C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.270+34C>T
n.381+34C>T
c.19+34C>T (n.19+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991258T>ACA30768924RPS27n.303+35T>A
c.236+35T>A (n.236+35T>A)
c.115+35T>A (n.115+35T>A)
c.150T>A (p.Thr50=)
n.270+35T>A
n.381+35T>A
c.19+35T>A (n.19+35T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991258T>CCA2480680461RPS27n.303+35T>C
c.236+35T>C (n.236+35T>C)
c.115+35T>C (n.115+35T>C)
c.150T>C (p.Thr50=)
n.270+35T>C
n.381+35T>C
c.19+35T>C (n.19+35T>C)
 dbSNP
1g.153991258T=CA2480680460RPS27n.303+35T=
c.236+35T= (n.236+35T=)
c.115+35T= (n.115+35T=)
c.150T= (p.Thr50=)
n.270+35T=
n.381+35T=
c.19+35T= (n.19+35T=)
1g.153991259G>ACA342587830RPS27n.303+36G>A
c.236+36G>A (n.236+36G>A)
c.115+36G>A (n.115+36G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.270+36G>A
n.381+36G>A
c.19+36G>A (n.19+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991259G>CCA342587831RPS27n.303+36G>C
c.236+36G>C (n.236+36G>C)
c.115+36G>C (n.115+36G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.270+36G>C
n.381+36G>C
c.19+36G>C (n.19+36G>C)
1g.153991259G=CA2480680462RPS27n.303+36G=
c.236+36G= (n.236+36G=)
c.115+36G= (n.115+36G=)
c.151G= (p.Gly51=)
n.270+36G=
n.381+36G=
c.19+36G= (n.19+36G=)
1g.153991259G>TCA342587829RPS27n.303+36G>T
c.236+36G>T (n.236+36G>T)
c.115+36G>T (n.115+36G>T)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.270+36G>T
n.381+36G>T
c.19+36G>T (n.19+36G>T)
1g.153991260G>ACA342587833RPS27n.303+37G>A
c.236+37G>A (n.236+37G>A)
c.115+37G>A (n.115+37G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.270+37G>A
n.381+37G>A
c.19+37G>A (n.19+37G>A)
1g.153991260G>CCA342587832RPS27n.303+37G>C
c.236+37G>C (n.236+37G>C)
c.115+37G>C (n.115+37G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.270+37G>C
n.381+37G>C
c.19+37G>C (n.19+37G>C)
 dbSNP
1g.153991260G=CA2480680463RPS27n.303+37G=
c.236+37G= (n.236+37G=)
c.115+37G= (n.115+37G=)
c.152G= (p.Gly51=)
n.270+37G=
n.381+37G=
c.19+37G= (n.19+37G=)
1g.153991260G>TCA342587834RPS27n.303+37G>T
c.236+37G>T (n.236+37G>T)
c.115+37G>T (n.115+37G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.270+37G>T
n.381+37G>T
c.19+37G>T (n.19+37G>T)
1g.153991261A>GCA2746171918RPS27n.303+38A>G
c.236+38A>G (n.236+38A>G)
c.115+38A>G (n.115+38A>G)
c.153A>G (p.Gly51=)
n.270+38A>G
n.381+38A>G
c.19+38A>G (n.19+38A>G)
1g.153991261A>TCA2604822170RPS27n.303+38A>T
c.236+38A>T (n.236+38A>T)
c.115+38A>T (n.115+38A>T)
c.153A>T (p.Gly51=)
n.270+38A>T
n.381+38A>T
c.19+38A>T (n.19+38A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991262C>ACA342587835RPS27n.303+39C>A
c.236+39C>A (n.236+39C>A)
c.115+39C>A (n.115+39C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.270+39C>A
n.381+39C>A
c.19+39C>A (n.19+39C>A)
 gnomAD v4
1g.153991262C=CA1143735808RPS27n.303+39C=
c.236+39C= (n.236+39C=)
c.115+39C= (n.115+39C=)
c.154C= (p.Pro52=)
n.270+39C=
n.381+39C=
c.19+39C= (n.19+39C=)
1g.153991262C>GCA342587836RPS27n.303+39C>G
c.236+39C>G (n.236+39C>G)
c.115+39C>G (n.115+39C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.270+39C>G
n.381+39C>G
c.19+39C>G (n.19+39C>G)
1g.153991262C>TCA30768928RPS27n.303+39C>T
c.236+39C>T (n.236+39C>T)
c.115+39C>T (n.115+39C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.270+39C>T
n.381+39C>T
c.19+39C>T (n.19+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991263C>ACA342587837RPS27n.303+40C>A
c.236+40C>A (n.236+40C>A)
c.115+40C>A (n.115+40C>A)
c.155C>A (p.Pro52His)
n.270+40C>A
n.381+40C>A
c.19+40C>A (n.19+40C>A)
1g.153991263C=CA2480680464RPS27n.303+40C=
c.236+40C= (n.236+40C=)
c.115+40C= (n.115+40C=)
c.155C= (p.Pro52=)
n.270+40C=
n.381+40C=
c.19+40C= (n.19+40C=)
1g.153991263C>GCA342587838RPS27n.303+40C>G
c.236+40C>G (n.236+40C>G)
c.115+40C>G (n.115+40C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.270+40C>G
n.381+40C>G
c.19+40C>G (n.19+40C>G)
 gnomAD v4
1g.153991263C>TCA30768930RPS27n.303+40C>T
c.236+40C>T (n.236+40C>T)
c.115+40C>T (n.115+40C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.270+40C>T
n.381+40C>T
c.19+40C>T (n.19+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991264T>CCA2648114093RPS27n.303+41T>C
c.236+41T>C (n.236+41T>C)
c.115+41T>C (n.115+41T>C)
c.156T>C (p.Pro52=)
n.270+41T>C
n.381+41T>C
c.19+41T>C (n.19+41T>C)
 gnomAD v4
1g.153991264T>GCA2648114094RPS27n.303+41T>G
c.236+41T>G (n.236+41T>G)
c.115+41T>G (n.115+41T>G)
c.156T>G (p.Pro52=)
n.270+41T>G
n.381+41T>G
c.19+41T>G (n.19+41T>G)
 gnomAD v4
1g.153991265C>ACA342587839RPS27n.303+42C>A
c.236+42C>A (n.236+42C>A)
c.115+42C>A (n.115+42C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.270+42C>A
n.381+42C>A
c.19+42C>A (n.19+42C>A)
1g.153991265C>GCA342587840RPS27n.303+42C>G
c.236+42C>G (n.236+42C>G)
c.115+42C>G (n.115+42C>G)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.270+42C>G
n.381+42C>G
c.19+42C>G (n.19+42C>G)
1g.153991265C>TCA342587841RPS27n.303+42C>T
c.236+42C>T (n.236+42C>T)
c.115+42C>T (n.115+42C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.270+42C>T
n.381+42C>T
c.19+42C>T (n.19+42C>T)
1g.153991266A>CCA342587842RPS27n.303+43A>C
c.236+43A>C (n.236+43A>C)
c.115+43A>C (n.115+43A>C)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.270+43A>C
n.381+43A>C
c.19+43A>C (n.19+43A>C)
1g.153991266A>GCA342587843RPS27n.303+43A>G
c.236+43A>G (n.236+43A>G)
c.115+43A>G (n.115+43A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.270+43A>G
n.381+43A>G
c.19+43A>G (n.19+43A>G)
1g.153991266A>TCA342587844RPS27n.303+43A>T
c.236+43A>T (n.236+43A>T)
c.115+43A>T (n.115+43A>T)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.270+43A>T
n.381+43A>T
c.19+43A>T (n.19+43A>T)
1g.153991267A=CA1142997713RPS27n.303+44A=
c.236+44A= (n.236+44A=)
c.115+44A= (n.115+44A=)
c.159A= (p.Gln53=)
n.270+44A=
n.381+44A=
c.19+44A= (n.19+44A=)
1g.153991267A>CCA342587846RPS27n.303+44A>C
c.236+44A>C (n.236+44A>C)
c.115+44A>C (n.115+44A>C)
c.159A>C (p.Gln53His)
n.270+44A>C
n.381+44A>C
c.19+44A>C (n.19+44A>C)
1g.153991267A>GCA1123856RPS27n.303+44A>G
c.236+44A>G (n.236+44A>G)
c.115+44A>G (n.115+44A>G)
c.159A>G (p.Gln53=)
n.270+44A>G
n.381+44A>G
c.19+44A>G (n.19+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991267A>TCA342587845RPS27n.303+44A>T
c.236+44A>T (n.236+44A>T)
c.115+44A>T (n.115+44A>T)
c.159A>T (p.Gln53His)
n.270+44A>T
n.381+44A>T
c.19+44A>T (n.19+44A>T)
1g.153991268C>ACA342587847RPS27n.303+45C>A
c.236+45C>A (n.236+45C>A)
c.115+45C>A (n.115+45C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.270+45C>A
n.381+45C>A
c.19+45C>A (n.19+45C>A)
 gnomAD v4
1g.153991268C>GCA342587848RPS27n.303+45C>G
c.236+45C>G (n.236+45C>G)
c.115+45C>G (n.115+45C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.270+45C>G
n.381+45C>G
c.19+45C>G (n.19+45C>G)
1g.153991268C>TCA342587849RPS27n.303+45C>T
c.236+45C>T (n.236+45C>T)
c.115+45C>T (n.115+45C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.270+45C>T
n.381+45C>T
c.19+45C>T (n.19+45C>T)
 gnomAD v4
1g.153991269A>CCA342587850RPS27n.303+46A>C
c.236+46A>C (n.236+46A>C)
c.115+46A>C (n.115+46A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.270+46A>C
n.381+46A>C
c.19+46A>C (n.19+46A>C)
1g.153991269A>GCA342587851RPS27n.303+46A>G
c.236+46A>G (n.236+46A>G)
c.115+46A>G (n.115+46A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.270+46A>G
n.381+46A>G
c.19+46A>G (n.19+46A>G)
1g.153991269A>TCA342587852RPS27n.303+46A>T
c.236+46A>T (n.236+46A>T)
c.115+46A>T (n.115+46A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.270+46A>T
n.381+46A>T
c.19+46A>T (n.19+46A>T)
1g.153991270G>ACA1123857RPS27n.303+47G>A
c.236+47G>A (n.236+47G>A)
c.115+47G>A (n.115+47G>A)
c.162G>A (p.Gln54=)
n.270+47G>A
n.381+47G>A
c.19+47G>A (n.19+47G>A)
 dbSNP ExAC
1g.153991270G>CCA342587854RPS27n.303+47G>C
c.236+47G>C (n.236+47G>C)
c.115+47G>C (n.115+47G>C)
c.162G>C (p.Gln54His)
n.270+47G>C
n.381+47G>C
c.19+47G>C (n.19+47G>C)
1g.153991270G=CA2480680465RPS27n.303+47G=
c.236+47G= (n.236+47G=)
c.115+47G= (n.115+47G=)
c.162G= (p.Gln54=)
n.270+47G=
n.381+47G=
c.19+47G= (n.19+47G=)
1g.153991270G>TCA342587853RPS27n.303+47G>T
c.236+47G>T (n.236+47G>T)
c.115+47G>T (n.115+47G>T)
c.162G>T (p.Gln54His)
n.270+47G>T
n.381+47G>T
c.19+47G>T (n.19+47G>T)
 gnomAD v4
1g.153991271T>ACA342587855RPS27n.303+48T>A
c.236+48T>A (n.236+48T>A)
c.115+48T>A (n.115+48T>A)
c.163T>A (p.Leu55Met)
n.270+48T>A
n.381+48T>A
c.19+48T>A (n.19+48T>A)
1g.153991271T>CCA2480680467RPS27n.303+48T>C
c.236+48T>C (n.236+48T>C)
c.115+48T>C (n.115+48T>C)
c.163T>C (p.Leu55=)
n.270+48T>C
n.381+48T>C
c.19+48T>C (n.19+48T>C)
 dbSNP
1g.153991271T>GCA342587856RPS27n.303+48T>G
c.236+48T>G (n.236+48T>G)
c.115+48T>G (n.115+48T>G)
c.163T>G (p.Leu55Val)
n.270+48T>G
n.381+48T>G
c.19+48T>G (n.19+48T>G)
1g.153991271T=CA2480680466RPS27n.303+48T=
c.236+48T= (n.236+48T=)
c.115+48T= (n.115+48T=)
c.163T= (p.Leu55=)
n.270+48T=
n.381+48T=
c.19+48T= (n.19+48T=)
1g.153991272T>ACA342587857RPS27n.303+49T>A
c.236+49T>A (n.236+49T>A)
c.115+49T>A (n.115+49T>A)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.270+49T>A
n.381+49T>A
c.19+49T>A (n.19+49T>A)
1g.153991272T>CCA342587858RPS27n.303+49T>C
c.236+49T>C (n.236+49T>C)
c.115+49T>C (n.115+49T>C)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.270+49T>C
n.381+49T>C
c.19+49T>C (n.19+49T>C)
 gnomAD v4
1g.153991272T>GCA342587859RPS27n.303+49T>G
c.236+49T>G (n.236+49T>G)
c.115+49T>G (n.115+49T>G)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
n.270+49T>G
n.381+49T>G
c.19+49T>G (n.19+49T>G)
1g.153991273G>ACA2581714041RPS27n.303+50G>A
c.236+50G>A (n.236+50G>A)
c.115+50G>A (n.115+50G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.270+50G>A
n.381+50G>A
c.19+50G>A (n.19+50G>A)
1g.153991273G>CCA342587860RPS27n.303+50G>C
c.236+50G>C (n.236+50G>C)
c.115+50G>C (n.115+50G>C)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
n.270+50G>C
n.381+50G>C
c.19+50G>C (n.19+50G>C)
1g.153991273G=CA1140609585RPS27n.303+50G=
c.236+50G= (n.236+50G=)
c.115+50G= (n.115+50G=)
c.165G= (p.Leu55=)
n.270+50G=
n.381+50G=
c.19+50G= (n.19+50G=)
1g.153991273G>TCA1123858RPS27n.303+50G>T
c.236+50G>T (n.236+50G>T)
c.115+50G>T (n.115+50G>T)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
n.270+50G>T
n.381+50G>T
c.19+50G>T (n.19+50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991274G>ACA342587861RPS27n.303+51G>A
c.236+51G>A (n.236+51G>A)
c.115+51G>A (n.115+51G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.270+51G>A
n.381+51G>A
c.19+51G>A (n.19+51G>A)
 dbSNP
1g.153991274G>CCA342587863RPS27n.303+51G>C
c.236+51G>C (n.236+51G>C)
c.115+51G>C (n.115+51G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.270+51G>C
n.381+51G>C
c.19+51G>C (n.19+51G>C)
 gnomAD v4
1g.153991274G=CA2480680468RPS27n.303+51G=
c.236+51G= (n.236+51G=)
c.115+51G= (n.115+51G=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.270+51G=
n.381+51G=
c.19+51G= (n.19+51G=)
1g.153991274G>TCA342587862RPS27n.303+51G>T
c.236+51G>T (n.236+51G>T)
c.115+51G>T (n.115+51G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.270+51G>T
n.381+51G>T
c.19+51G>T (n.19+51G>T)
1g.153991275A>CCA342587864RPS27n.303+52A>C
c.236+52A>C (n.236+52A>C)
c.115+52A>C (n.115+52A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.270+52A>C
n.381+52A>C
c.19+52A>C (n.19+52A>C)
1g.153991275A>GCA342587865RPS27n.303+52A>G
c.236+52A>G (n.236+52A>G)
c.115+52A>G (n.115+52A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.270+52A>G
n.381+52A>G
c.19+52A>G (n.19+52A>G)
1g.153991275A>TCA342587866RPS27n.303+52A>T
c.236+52A>T (n.236+52A>T)
c.115+52A>T (n.115+52A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.270+52A>T
n.381+52A>T
c.19+52A>T (n.19+52A>T)
1g.153991276A>CCA342587867RPS27n.303+53A>C
c.236+53A>C (n.236+53A>C)
c.115+53A>C (n.115+53A>C)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.270+53A>C
n.381+53A>C
c.19+53A>C (n.19+53A>C)
 gnomAD v4
1g.153991276A>TCA342587868RPS27n.303+53A>T
c.236+53A>T (n.236+53A>T)
c.115+53A>T (n.115+53A>T)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.270+53A>T
n.381+53A>T
c.19+53A>T (n.19+53A>T)
1g.153991277A>CCA342587869RPS27n.303+54A>C
c.236+54A>C (n.236+54A>C)
c.115+54A>C (n.115+54A>C)
c.169A>C (p.Asn57His)
n.270+54A>C
n.381+54A>C
c.19+54A>C (n.19+54A>C)
1g.153991277A>GCA342587870RPS27n.303+54A>G
c.236+54A>G (n.236+54A>G)
c.115+54A>G (n.115+54A>G)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.270+54A>G
n.381+54A>G
c.19+54A>G (n.19+54A>G)
1g.153991277A>TCA342587871RPS27n.303+54A>T
c.236+54A>T (n.236+54A>T)
c.115+54A>T (n.115+54A>T)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.270+54A>T
n.381+54A>T
c.19+54A>T (n.19+54A>T)
 gnomAD v4
1g.153991278A>CCA342587872RPS27n.303+55A>C
c.236+55A>C (n.236+55A>C)
c.115+55A>C (n.115+55A>C)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.270+55A>C
n.381+55A>C
c.19+55A>C (n.19+55A>C)
1g.153991278A>GCA342587873RPS27n.303+55A>G
c.236+55A>G (n.236+55A>G)
c.115+55A>G (n.115+55A>G)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.270+55A>G
n.381+55A>G
c.19+55A>G (n.19+55A>G)
1g.153991278A>TCA342587874RPS27n.303+55A>T
c.236+55A>T (n.236+55A>T)
c.115+55A>T (n.115+55A>T)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.270+55A>T
n.381+55A>T
c.19+55A>T (n.19+55A>T)
1g.153991278_153991281delinsATGTCA2480680469RPS27n.303+55_303+58delinsATGT
c.236+55_236+58delinsATGT (n.236+55_236+58delinsATGT)
c.115+55_115+58delinsATGT (n.115+55_115+58delinsATGT)
c.170_173delinsATGT (p.Asn57=)
n.270+55_270+58delinsATGT
n.381+55_381+58delinsATGT
c.19+55_19+58delinsATGT (n.19+55_19+58delinsATGT)
1g.153991279T>ACA342587876RPS27n.303+56T>A
c.236+56T>A (n.236+56T>A)
c.115+56T>A (n.115+56T>A)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
n.270+56T>A
n.381+56T>A
c.19+56T>A (n.19+56T>A)
 dbSNP
1g.153991279T>CCA2648114095RPS27n.303+56T>C
c.236+56T>C (n.236+56T>C)
c.115+56T>C (n.115+56T>C)
c.171T>C (p.Asn57=)
n.270+56T>C
n.381+56T>C
c.19+56T>C (n.19+56T>C)
 gnomAD v4
1g.153991279T>GCA342587875RPS27n.303+56T>G
c.236+56T>G (n.236+56T>G)
c.115+56T>G (n.115+56T>G)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
n.270+56T>G
n.381+56T>G
c.19+56T>G (n.19+56T>G)
1g.153991279T=CA2480680470RPS27n.303+56T=
c.236+56T= (n.236+56T=)
c.115+56T= (n.115+56T=)
c.171T= (p.Asn57=)
n.270+56T=
n.381+56T=
c.19+56T= (n.19+56T=)
1g.153991282_153991284delCA1123859RPS27n.303+59_303+61del
c.236+59_236+61del (n.236+59_236+61del)
c.115+59_115+61del (n.115+59_115+61del)
c.174_176del (p.Val59del)
n.270+59_270+61del
n.381+59_381+61del
c.19+59_19+61del (n.19+59_19+61del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991280G>ACA342587877RPS27n.303+57G>A
c.236+57G>A (n.236+57G>A)
c.115+57G>A (n.115+57G>A)
c.172G>A (p.Val58Ile)
n.270+57G>A
n.381+57G>A
c.19+57G>A (n.19+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991280G>CCA1123860RPS27n.303+57G>C
c.236+57G>C (n.236+57G>C)
c.115+57G>C (n.115+57G>C)
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.270+57G>C
n.381+57G>C
c.19+57G>C (n.19+57G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991280G=CA2480680471RPS27n.303+57G=
c.236+57G= (n.236+57G=)
c.115+57G= (n.115+57G=)
c.172G= (p.Val58=)
n.270+57G=
n.381+57G=
c.19+57G= (n.19+57G=)
1g.153991280G>TCA342587878RPS27n.303+57G>T
c.236+57G>T (n.236+57G>T)
c.115+57G>T (n.115+57G>T)
c.172G>T (p.Val58Phe)
n.270+57G>T
n.381+57G>T
c.19+57G>T (n.19+57G>T)
1g.153991281T>ACA1123861RPS27n.303+58T>A
c.236+58T>A (n.236+58T>A)
c.115+58T>A (n.115+58T>A)
c.173T>A (p.Val58Asp)
n.270+58T>A
n.381+58T>A
c.19+58T>A (n.19+58T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991281T>CCA342587879RPS27n.303+58T>C
c.236+58T>C (n.236+58T>C)
c.115+58T>C (n.115+58T>C)
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.270+58T>C
n.381+58T>C
c.19+58T>C (n.19+58T>C)
 gnomAD v4
1g.153991281T>GCA342587880RPS27n.303+58T>G
c.236+58T>G (n.236+58T>G)
c.115+58T>G (n.115+58T>G)
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.270+58T>G
n.381+58T>G
c.19+58T>G (n.19+58T>G)
1g.153991281T=CA2480680472RPS27n.303+58T=
c.236+58T= (n.236+58T=)
c.115+58T= (n.115+58T=)
c.173T= (p.Val58=)
n.270+58T=
n.381+58T=
c.19+58T= (n.19+58T=)
1g.153991282T>CCA2648114096RPS27n.303+59T>C
c.236+59T>C (n.236+59T>C)
c.115+59T>C (n.115+59T>C)
c.174T>C (p.Val58=)
n.270+59T>C
n.381+59T>C
c.19+59T>C (n.19+59T>C)
 gnomAD v4
1g.153991285_153991289delCA2648114097RPS27n.303+62_303+66del
c.236+62_236+66del (n.236+62_236+66del)
c.115+62_115+66del (n.115+62_115+66del)
c.177_181del (p.Val60SerfsTer23)
n.270+62_270+66del
n.381+62_381+66del
c.19+62_19+66del (n.19+62_19+66del)
 gnomAD v4
1g.153991283G>ACA342587881RPS27n.303+60G>A
c.236+60G>A (n.236+60G>A)
c.115+60G>A (n.115+60G>A)
c.175G>A (p.Val59Ile)
n.270+60G>A
n.381+60G>A
c.19+60G>A (n.19+60G>A)
1g.153991283G>CCA342587882RPS27n.303+60G>C
c.236+60G>C (n.236+60G>C)
c.115+60G>C (n.115+60G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.270+60G>C
n.381+60G>C
c.19+60G>C (n.19+60G>C)
1g.153991283G=CA2480680473RPS27n.303+60G=
c.236+60G= (n.236+60G=)
c.115+60G= (n.115+60G=)
c.175G= (p.Val59=)
n.270+60G=
n.381+60G=
c.19+60G= (n.19+60G=)
1g.153991283G>TCA1123862RPS27n.303+60G>T
c.236+60G>T (n.236+60G>T)
c.115+60G>T (n.115+60G>T)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.270+60G>T
n.381+60G>T
c.19+60G>T (n.19+60G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991284T>ACA342587883RPS27n.303+61T>A
c.236+61T>A (n.236+61T>A)
c.115+61T>A (n.115+61T>A)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.270+61T>A
n.381+61T>A
c.19+61T>A (n.19+61T>A)
1g.153991284T>CCA342587884RPS27n.303+61T>C
c.236+61T>C (n.236+61T>C)
c.115+61T>C (n.115+61T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.270+61T>C
n.381+61T>C
c.19+61T>C (n.19+61T>C)
 dbSNP
1g.153991284T>GCA342587885RPS27n.303+61T>G
c.236+61T>G (n.236+61T>G)
c.115+61T>G (n.115+61T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.270+61T>G
n.381+61T>G
c.19+61T>G (n.19+61T>G)
1g.153991284T=CA2480680474RPS27n.303+61T=
c.236+61T= (n.236+61T=)
c.115+61T= (n.115+61T=)
c.176T= (p.Val59=)
n.270+61T=
n.381+61T=
c.19+61T= (n.19+61T=)
1g.153991285A=CA2480680475RPS27n.303+62A=
c.236+62A= (n.236+62A=)
c.115+62A= (n.115+62A=)
c.177A= (p.Val59=)
n.270+62A=
n.381+62A=
c.19+62A= (n.19+62A=)
1g.153991285A>GCA889550894RPS27n.303+62A>G
c.236+62A>G (n.236+62A>G)
c.115+62A>G (n.115+62A>G)
c.177A>G (p.Val59=)
n.270+62A>G
n.381+62A>G
c.19+62A>G (n.19+62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991286G>ACA1123863RPS27n.303+63G>A
c.236+63G>A (n.236+63G>A)
c.115+63G>A (n.115+63G>A)
c.178G>A (p.Val60Met)
n.270+63G>A
n.381+63G>A
c.19+63G>A (n.19+63G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991286G>CCA342587887RPS27n.303+63G>C
c.236+63G>C (n.236+63G>C)
c.115+63G>C (n.115+63G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.270+63G>C
n.381+63G>C
c.19+63G>C (n.19+63G>C)
1g.153991286G=CA2480680476RPS27n.303+63G=
c.236+63G= (n.236+63G=)
c.115+63G= (n.115+63G=)
c.178G= (p.Val60=)
n.270+63G=
n.381+63G=
c.19+63G= (n.19+63G=)
1g.153991286G>TCA342587886RPS27n.303+63G>T
c.236+63G>T (n.236+63G>T)
c.115+63G>T (n.115+63G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.270+63G>T
n.381+63G>T
c.19+63G>T (n.19+63G>T)
1g.153991287T>ACA342587888RPS27n.303+64T>A
c.236+64T>A (n.236+64T>A)
c.115+64T>A (n.115+64T>A)
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.270+64T>A
n.381+64T>A
c.19+64T>A (n.19+64T>A)
1g.153991287T>CCA342587890RPS27n.303+64T>C
c.236+64T>C (n.236+64T>C)
c.115+64T>C (n.115+64T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.270+64T>C
n.381+64T>C
c.19+64T>C (n.19+64T>C)
 gnomAD v4
1g.153991287T>GCA342587889RPS27n.303+64T>G
c.236+64T>G (n.236+64T>G)
c.115+64T>G (n.115+64T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.270+64T>G
n.381+64T>G
c.19+64T>G (n.19+64T>G)
 gnomAD v4
1g.153991289T>ACA342587891RPS27n.303+66T>A
c.236+66T>A (n.236+66T>A)
c.115+66T>A (n.115+66T>A)
c.181T>A (p.Leu61Ile)
n.270+66T>A
n.381+66T>A
c.19+66T>A (n.19+66T>A)
 dbSNP
1g.153991289T>GCA342587892RPS27n.303+66T>G
c.236+66T>G (n.236+66T>G)
c.115+66T>G (n.115+66T>G)
c.181T>G (p.Leu61Val)
n.270+66T>G
n.381+66T>G
c.19+66T>G (n.19+66T>G)
1g.153991289T=CA2480680477RPS27n.303+66T=
c.236+66T= (n.236+66T=)
c.115+66T= (n.115+66T=)
c.181T= (p.Leu61=)
n.270+66T=
n.381+66T=
c.19+66T= (n.19+66T=)
1g.153991290T>ACA342587893RPS27n.303+67T>A
c.236+67T>A (n.236+67T>A)
c.115+67T>A (n.115+67T>A)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.270+67T>A
n.381+67T>A
c.19+67T>A (n.19+67T>A)
1g.153991290T>CCA342587894RPS27n.303+67T>C
c.236+67T>C (n.236+67T>C)
c.115+67T>C (n.115+67T>C)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.270+67T>C
n.381+67T>C
c.19+67T>C (n.19+67T>C)
1g.153991290T>GCA342587895RPS27n.303+67T>G
c.236+67T>G (n.236+67T>G)
c.115+67T>G (n.115+67T>G)
c.182T>G (p.Leu61Ter)
n.270+67T>G
n.381+67T>G
c.19+67T>G (n.19+67T>G)
1g.153991291A>CCA342587896RPS27n.303+68A>C
c.236+68A>C (n.236+68A>C)
c.115+68A>C (n.115+68A>C)
c.183A>C (p.Leu61Phe)
n.270+68A>C
n.381+68A>C
c.19+68A>C (n.19+68A>C)
1g.153991291A>GCA2746171919RPS27n.303+68A>G
c.236+68A>G (n.236+68A>G)
c.115+68A>G (n.115+68A>G)
c.183A>G (p.Leu61=)
n.270+68A>G
n.381+68A>G
c.19+68A>G (n.19+68A>G)
1g.153991291A>TCA342587897RPS27n.303+68A>T
c.236+68A>T (n.236+68A>T)
c.115+68A>T (n.115+68A>T)
c.183A>T (p.Leu61Phe)
n.270+68A>T
n.381+68A>T
c.19+68A>T (n.19+68A>T)
1g.153991292G>ACA342587898RPS27n.303+69G>A
c.236+69G>A (n.236+69G>A)
c.115+69G>A (n.115+69G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.270+69G>A
n.381+69G>A
c.19+69G>A (n.19+69G>A)
1g.153991292G>CCA1123864RPS27n.303+69G>C
c.236+69G>C (n.236+69G>C)
c.115+69G>C (n.115+69G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.270+69G>C
n.381+69G>C
c.19+69G>C (n.19+69G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991292G=CA1147984500RPS27n.303+69G=
c.236+69G= (n.236+69G=)
c.115+69G= (n.115+69G=)
c.184G= (p.Ala62=)
n.270+69G=
n.381+69G=
c.19+69G= (n.19+69G=)
1g.153991292G>TCA342587899RPS27n.303+69G>T
c.236+69G>T (n.236+69G>T)
c.115+69G>T (n.115+69G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.270+69G>T
n.381+69G>T
c.19+69G>T (n.19+69G>T)
1g.153991293C>ACA342587900RPS27n.303+70C>A
c.236+70C>A (n.236+70C>A)
c.115+70C>A (n.115+70C>A)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.270+70C>A
n.381+70C>A
c.19+70C>A (n.19+70C>A)
1g.153991293C>GCA342587901RPS27n.303+70C>G
c.236+70C>G (n.236+70C>G)
c.115+70C>G (n.115+70C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.270+70C>G
n.381+70C>G
c.19+70C>G (n.19+70C>G)
 gnomAD v4
1g.153991293C>TCA342587902RPS27n.303+70C>T
c.236+70C>T (n.236+70C>T)
c.115+70C>T (n.115+70C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.270+70C>T
n.381+70C>T
c.19+70C>T (n.19+70C>T)
1g.153991294delCA2746171920RPS27n.303+71del
c.236+71del (n.236+71del)
c.115+71del (n.115+71del)
c.186del (p.Val63SerfsTer?)
n.270+71del
n.381+71del
c.19+71del (n.19+71del)
1g.153991294T>CCA2648114098RPS27n.303+71T>C
c.236+71T>C (n.236+71T>C)
c.115+71T>C (n.115+71T>C)
c.186T>C (p.Ala62=)
n.270+71T>C
n.381+71T>C
c.19+71T>C (n.19+71T>C)
 gnomAD v4
1g.153991295G>ACA342587903RPS27n.303+72G>A
c.236+72G>A (n.236+72G>A)
c.115+72G>A (n.115+72G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.270+72G>A
n.381+72G>A
c.19+72G>A (n.19+72G>A)
 dbSNP
1g.153991295G>CCA342587905RPS27n.303+72G>C
c.236+72G>C (n.236+72G>C)
c.115+72G>C (n.115+72G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.270+72G>C
n.381+72G>C
c.19+72G>C (n.19+72G>C)
1g.153991295G=CA2480680478RPS27n.303+72G=
c.236+72G= (n.236+72G=)
c.115+72G= (n.115+72G=)
c.187G= (p.Val63=)
n.270+72G=
n.381+72G=
c.19+72G= (n.19+72G=)
1g.153991295G>TCA342587904RPS27n.303+72G>T
c.236+72G>T (n.236+72G>T)
c.115+72G>T (n.115+72G>T)
c.187G>T (p.Val63Phe)
n.270+72G>T
n.381+72G>T
c.19+72G>T (n.19+72G>T)
1g.153991296T>ACA342587906RPS27n.303+73T>A
c.236+73T>A (n.236+73T>A)
c.115+73T>A (n.115+73T>A)
c.188T>A (p.Val63Asp)
n.270+73T>A
n.381+73T>A
c.19+73T>A (n.19+73T>A)
 dbSNP
1g.153991296T>CCA342587907RPS27n.303+73T>C
c.236+73T>C (n.236+73T>C)
c.115+73T>C (n.115+73T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.270+73T>C
n.381+73T>C
c.19+73T>C (n.19+73T>C)
1g.153991296T>GCA342587908RPS27n.303+73T>G
c.236+73T>G (n.236+73T>G)
c.115+73T>G (n.115+73T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.270+73T>G
n.381+73T>G
c.19+73T>G (n.19+73T>G)
1g.153991297C>ACA889550924RPS27n.303+74C>A
c.236+74C>A (n.236+74C>A)
c.115+74C>A (n.115+74C>A)
c.189C>A (p.Val63=)
n.270+74C>A
n.381+74C>A
c.19+74C>A (n.19+74C>A)
 dbSNP
1g.153991297C=CA2480680479RPS27n.303+74C=
c.236+74C= (n.236+74C=)
c.115+74C= (n.115+74C=)
c.189C= (p.Val63=)
n.270+74C=
n.381+74C=
c.19+74C= (n.19+74C=)
1g.153991297C>TCA30768973RPS27n.303+74C>T
c.236+74C>T (n.236+74C>T)
c.115+74C>T (n.115+74C>T)
c.189C>T (p.Val63=)
n.270+74C>T
n.381+74C>T
c.19+74C>T (n.19+74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991298T>ACA342587909RPS27n.303+75T>A
c.236+75T>A (n.236+75T>A)
c.115+75T>A (n.115+75T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.270+75T>A
n.381+75T>A
c.19+75T>A (n.19+75T>A)
1g.153991298T>CCA342587910RPS27n.303+75T>C
c.236+75T>C (n.236+75T>C)
c.115+75T>C (n.115+75T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.270+75T>C
n.381+75T>C
c.19+75T>C (n.19+75T>C)
1g.153991298T>GCA342587911RPS27n.303+75T>G
c.236+75T>G (n.236+75T>G)
c.115+75T>G (n.115+75T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.270+75T>G
n.381+75T>G
c.19+75T>G (n.19+75T>G)
1g.153991299C>ACA342587912RPS27n.303+76C>A
c.236+76C>A (n.236+76C>A)
c.115+76C>A (n.115+76C>A)
c.191C>A (p.Ser64Ter)
n.270+76C>A
n.381+76C>A
c.19+76C>A (n.19+76C>A)
 gnomAD v4
1g.153991299C>GCA342587913RPS27n.303+76C>G
c.236+76C>G (n.236+76C>G)
c.115+76C>G (n.115+76C>G)
c.191C>G (p.Ser64Trp)
n.270+76C>G
n.381+76C>G
c.19+76C>G (n.19+76C>G)
1g.153991299C>TCA342587914RPS27n.303+76C>T
c.236+76C>T (n.236+76C>T)
c.115+76C>T (n.115+76C>T)
c.191C>T (p.Ser64Leu)
n.270+76C>T
n.381+76C>T
c.19+76C>T (n.19+76C>T)
 gnomAD v4
1g.153991300G>ACA1123865RPS27n.303+77G>A
c.236+77G>A (n.236+77G>A)
c.115+77G>A (n.115+77G>A)
c.192G>A (p.Ser64=)
n.270+77G>A
n.381+77G>A
c.19+77G>A (n.19+77G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991300G=CA2480680480RPS27n.303+77G=
c.236+77G= (n.236+77G=)
c.115+77G= (n.115+77G=)
c.192G= (p.Ser64=)
n.270+77G=
n.381+77G=
c.19+77G= (n.19+77G=)
1g.153991301T>ACA342587917RPS27n.303+78T>A
c.236+78T>A (n.236+78T>A)
c.115+78T>A (n.115+78T>A)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.270+78T>A
n.381+78T>A
c.19+78T>A (n.19+78T>A)
1g.153991301T>CCA342587916RPS27n.303+78T>C
c.236+78T>C (n.236+78T>C)
c.115+78T>C (n.115+78T>C)
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.270+78T>C
n.381+78T>C
c.19+78T>C (n.19+78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991301T>GCA342587915RPS27n.303+78T>G
c.236+78T>G (n.236+78T>G)
c.115+78T>G (n.115+78T>G)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.270+78T>G
n.381+78T>G
c.19+78T>G (n.19+78T>G)
1g.153991301T=CA2480680481RPS27n.303+78T=
c.236+78T= (n.236+78T=)
c.115+78T= (n.115+78T=)
c.193T= (p.Tyr65=)
n.270+78T=
n.381+78T=
c.19+78T= (n.19+78T=)
1g.153991302A=CA2480680482RPS27n.303+79A=
c.236+79A= (n.236+79A=)
c.115+79A= (n.115+79A=)
c.194A= (p.Tyr65=)
n.270+79A=
n.381+79A=
c.19+79A= (n.19+79A=)
1g.153991302A>CCA342587918RPS27n.303+79A>C
c.236+79A>C (n.236+79A>C)
c.115+79A>C (n.115+79A>C)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.270+79A>C
n.381+79A>C
c.19+79A>C (n.19+79A>C)
1g.153991302A>GCA342587919RPS27n.303+79A>G
c.236+79A>G (n.236+79A>G)
c.115+79A>G (n.115+79A>G)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.270+79A>G
n.381+79A>G
c.19+79A>G (n.19+79A>G)
 dbSNP
1g.153991302A>TCA342587920RPS27n.303+79A>T
c.236+79A>T (n.236+79A>T)
c.115+79A>T (n.115+79A>T)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.270+79A>T
n.381+79A>T
c.19+79A>T (n.19+79A>T)
1g.153991303T>ACA342587921RPS27n.303+80T>A
c.236+80T>A (n.236+80T>A)
c.115+80T>A (n.115+80T>A)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
n.270+80T>A
n.381+80T>A
c.19+80T>A (n.19+80T>A)
1g.153991303T>GCA342587922RPS27n.303+80T>G
c.236+80T>G (n.236+80T>G)
c.115+80T>G (n.115+80T>G)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
n.270+80T>G
n.381+80T>G
c.19+80T>G (n.19+80T>G)
1g.153991304C>ACA342587923RPS27n.303+81C>A
c.236+81C>A (n.236+81C>A)
c.115+81C>A (n.115+81C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.270+81C>A
n.381+81C>A
c.19+81C>A (n.19+81C>A)
1g.153991304C>GCA342587924RPS27n.303+81C>G
c.236+81C>G (n.236+81C>G)
c.115+81C>G (n.115+81C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.270+81C>G
n.381+81C>G
c.19+81C>G (n.19+81C>G)
1g.153991304C>TCA342587925RPS27n.303+81C>T
c.236+81C>T (n.236+81C>T)
c.115+81C>T (n.115+81C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.270+81C>T
n.381+81C>T
c.19+81C>T (n.19+81C>T)
 gnomAD v4
1g.153991305delCA2648114099RPS27n.303+82del
c.236+82del (n.236+82del)
c.115+82del (n.115+82del)
c.197del (p.Pro66LeufsTer?)
n.270+82del
n.381+82del
c.19+82del (n.19+82del)
 gnomAD v4
1g.153991305C>ACA342587926RPS27n.303+82C>A
c.236+82C>A (n.236+82C>A)
c.115+82C>A (n.115+82C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
n.270+82C>A
n.381+82C>A
c.19+82C>A (n.19+82C>A)
 gnomAD v4
1g.153991305C=CA2480680483RPS27n.303+82C=
c.236+82C= (n.236+82C=)
c.115+82C= (n.115+82C=)
c.197C= (p.Pro66=)
n.270+82C=
n.381+82C=
c.19+82C= (n.19+82C=)
1g.153991305C>GCA342587927RPS27n.303+82C>G
c.236+82C>G (n.236+82C>G)
c.115+82C>G (n.115+82C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.270+82C>G
n.381+82C>G
c.19+82C>G (n.19+82C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991305C>TCA342587928RPS27n.303+82C>T
c.236+82C>T (n.236+82C>T)
c.115+82C>T (n.115+82C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.270+82C>T
n.381+82C>T
c.19+82C>T (n.19+82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched