UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.153991107C>A | CA2648114085 | RPS27 | n.187C>A c.128-8C>A (n.128-8C>A) c.7-8C>A (n.7-8C>A) n.162-8C>A n.273-8C>A c.-90-8C>A (n.-90-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991107C= | CA1142676862 | RPS27 | n.187C= c.128-8C= (n.128-8C=) c.7-8C= (n.7-8C=) n.162-8C= n.273-8C= c.-90-8C= (n.-90-8C=) | |
| 1 | g.153991107C>T | CA1123832 | RPS27 | n.187C>T c.128-8C>T (n.128-8C>T) c.7-8C>T (n.7-8C>T) n.162-8C>T n.273-8C>T c.-90-8C>T (n.-90-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991107_153991108insTT | CA2501167492 | RPS27 | n.187_188insTT c.128-8_128-7insTT (n.128-8_128-7insTT) c.7-8_7-7insTT (n.7-8_7-7insTT) n.162-8_162-7insTT n.273-8_273-7insTT c.-90-8_-90-7insTT (n.-90-8_-90-7insTT) | |
| 1 | g.153991108C>A | CA2648114086 | RPS27 | n.188C>A c.128-7C>A (n.128-7C>A) c.7-7C>A (n.7-7C>A) n.162-7C>A n.273-7C>A c.-90-7C>A (n.-90-7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991108C= | CA1143794156 | RPS27 | n.188C= c.128-7C= (n.128-7C=) c.7-7C= (n.7-7C=) n.162-7C= n.273-7C= c.-90-7C= (n.-90-7C=) | |
| 1 | g.153991108C>T | CA1123833 | RPS27 | n.188C>T c.128-7C>T (n.128-7C>T) c.7-7C>T (n.7-7C>T) n.162-7C>T n.273-7C>T c.-90-7C>T (n.-90-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991109T>A | CA2573912000 | RPS27 | n.189T>A c.128-6T>A (n.128-6T>A) c.7-6T>A (n.7-6T>A) n.162-6T>A n.273-6T>A c.-90-6T>A (n.-90-6T>A) | |
| 1 | g.153991110C>A | CA2648114087 | RPS27 | n.190C>A c.128-5C>A (n.128-5C>A) c.7-5C>A (n.7-5C>A) n.162-5C>A n.273-5C>A c.-90-5C>A (n.-90-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991110C= | CA2480680404 | RPS27 | n.190C= c.128-5C= (n.128-5C=) c.7-5C= (n.7-5C=) n.162-5C= n.273-5C= c.-90-5C= (n.-90-5C=) | |
| 1 | g.153991110C>G | CA2648114088 | RPS27 | n.190C>G c.128-5C>G (n.128-5C>G) c.7-5C>G (n.7-5C>G) n.162-5C>G n.273-5C>G c.-90-5C>G (n.-90-5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991110C>T | CA889550585 | RPS27 | n.190C>T c.128-5C>T (n.128-5C>T) c.7-5C>T (n.7-5C>T) n.162-5C>T n.273-5C>T c.-90-5C>T (n.-90-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991111T>G | CA2535978446 | RPS27 | n.191T>G c.128-4T>G (n.128-4T>G) c.7-4T>G (n.7-4T>G) n.162-4T>G n.273-4T>G c.-90-4T>G (n.-90-4T>G) | |
| 1 | g.153991113A>C | CA342586922 | RPS27 | n.193A>C c.128-2A>C (n.128-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) n.162-2A>C n.273-2A>C c.-90-2A>C (n.-90-2A>C) | |
| 1 | g.153991113A>G | CA342586923 | RPS27 | n.193A>G c.128-2A>G (n.128-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) n.162-2A>G n.273-2A>G c.-90-2A>G (n.-90-2A>G) | |
| 1 | g.153991113A>T | CA342586926 | RPS27 | n.193A>T c.128-2A>T (n.128-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) n.162-2A>T n.273-2A>T c.-90-2A>T (n.-90-2A>T) | |
| 1 | g.153991114G>A | CA342586928 | RPS27 | n.194G>A c.128-1G>A (n.128-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) n.162-1G>A n.273-1G>A c.-90-1G>A (n.-90-1G>A) | |
| 1 | g.153991114G>C | CA342586930 | RPS27 | n.194G>C c.128-1G>C (n.128-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) n.162-1G>C n.273-1G>C c.-90-1G>C (n.-90-1G>C) | |
| 1 | g.153991114G= | CA2480680405 | RPS27 | n.194G= c.128-1G= (n.128-1G=) c.7-1G= (n.7-1G=) n.162-1G= n.273-1G= c.-90-1G= (n.-90-1G=) | |
| 1 | g.153991114G>T | CA342586932 | RPS27 | n.194G>T c.128-1G>T (n.128-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) n.162-1G>T n.273-1G>T c.-90-1G>T (n.-90-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991115C>A | CA342586933 | RPS27 | n.195C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) c.7C>A (p.Leu3Ile) n.162C>A n.273C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991115C>G | CA342586935 | RPS27 | n.195C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.7C>G (p.Leu3Val) n.162C>G n.273C>G c.-90C>G (n.-90C>G) | |
| 1 | g.153991115C>T | CA342586937 | RPS27 | n.195C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.7C>T (p.Leu3Phe) n.162C>T n.273C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | |
| 1 | g.153991116T>A | CA342586938 | RPS27 | n.196T>A c.129T>A (p.Ala43=) c.8T>A (p.Leu3His) n.163T>A n.274T>A c.-89T>A (n.-89T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991116T>C | CA342586942 | RPS27 | n.196T>C c.129T>C (p.Ala43=) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.163T>C n.274T>C c.-89T>C (n.-89T>C) | |
| 1 | g.153991116T>G | CA342586940 | RPS27 | n.196T>G c.129T>G (p.Ala43=) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.163T>G n.274T>G c.-89T>G (n.-89T>G) | |
| 1 | g.153991117C>A | CA420866922 | RPS27 | n.197C>A c.130C>A (p.Arg44Ser) c.9C>A (p.Leu3=) n.164C>A n.275C>A c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991117C= | CA2480680406 | RPS27 | n.197C= c.130C= (p.Arg44=) c.9C= (p.Leu3=) n.164C= n.275C= c.-88C= (n.-88C=) | |
| 1 | g.153991117C>G | CA420866924 | RPS27 | n.197C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) c.9C>G (p.Leu3=) n.164C>G n.275C>G c.-88C>G (n.-88C>G) | |
| 1 | g.153991117C>T | CA420866926 | RPS27 | n.197C>T c.130C>T (p.Arg44Cys) c.9C>T (p.Leu3=) n.164C>T n.275C>T c.-88C>T (n.-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991118G>A | CA342586944 | RPS27 | n.198G>A c.131G>A (p.Arg44His) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.165G>A n.276G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991118G>C | CA342586945 | RPS27 | n.198G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.165G>C n.276G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | |
| 1 | g.153991118G= | CA2480680407 | RPS27 | n.198G= c.131G= (p.Arg44=) c.10G= (p.Ala4=) n.165G= n.276G= c.-87G= (n.-87G=) | |
| 1 | g.153991118G>T | CA342586947 | RPS27 | n.198G>T c.131G>T (p.Arg44Leu) c.10G>T (p.Ala4Ser) n.165G>T n.276G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991119C>A | CA342586950 | RPS27 | n.199C>A c.132C>A (p.Arg44=) c.11C>A (p.Ala4Glu) n.166C>A n.277C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | |
| 1 | g.153991119C>G | CA342586951 | RPS27 | n.199C>G c.132C>G (p.Arg44=) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.166C>G n.277C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | |
| 1 | g.153991119C>T | CA342586953 | RPS27 | n.199C>T c.132C>T (p.Arg44=) c.11C>T (p.Ala4Val) n.166C>T n.277C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | |
| 1 | g.153991120A>C | CA420866939 | RPS27 | n.200A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) c.12A>C (p.Ala4=) n.167A>C n.278A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
| 1 | g.153991120A>G | CA420866941 | RPS27 | n.200A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) c.12A>G (p.Ala4=) n.167A>G n.278A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | |
| 1 | g.153991120A>T | CA420866942 | RPS27 | n.200A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) c.12A>T (p.Ala4=) n.167A>T n.278A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
| 1 | g.153991121A= | CA2480680408 | RPS27 | n.201A= c.134A= (p.Lys45=) c.13A= (p.Lys5=) n.168A= n.279A= c.-84A= (n.-84A=) | |
| 1 | g.153991121A>C | CA342586955 | RPS27 | n.201A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.168A>C n.279A>C c.-84A>C (n.-84A>C) | |
| 1 | g.153991121A>G | CA342586956 | RPS27 | n.201A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.168A>G n.279A>G c.-84A>G (n.-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991121A>T | CA342586957 | RPS27 | n.201A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.168A>T n.279A>T c.-84A>T (n.-84A>T) | |
| 1 | g.153991122A>C | CA342586960 | RPS27 | n.202A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.169A>C n.280A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
| 1 | g.153991122A>G | CA342586961 | RPS27 | n.202A>G c.135A>G (p.Lys45=) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.169A>G n.280A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991122A>T | CA342586963 | RPS27 | n.202A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) c.14A>T (p.Lys5Met) n.169A>T n.280A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | |
| 1 | g.153991123G>A | CA1123834 | RPS27 | n.203G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) c.15G>A (p.Lys5=) n.170G>A n.281G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991123G>C | CA342586965 | RPS27 | n.203G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.170G>C n.281G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | |
| 1 | g.153991123G= | CA2480680409 | RPS27 | n.203G= c.136G= (p.Gly46=) c.15G= (p.Lys5=) n.170G= n.281G= c.-82G= (n.-82G=) | |
| 1 | g.153991123G>T | CA342586967 | RPS27 | n.203G>T c.136G>T (p.Gly46Ter) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.170G>T n.281G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | |
| 1 | g.153991124G>A | CA342586970 | RPS27 | n.204G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.171G>A n.282G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | |
| 1 | g.153991124G>C | CA342586972 | RPS27 | n.204G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.16G>C (p.Asp6His) n.171G>C n.282G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | |
| 1 | g.153991124G>T | CA342586973 | RPS27 | n.204G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.171G>T n.282G>T c.-81G>T (n.-81G>T) | |
| 1 | g.153991125A>C | CA342586975 | RPS27 | n.205A>C c.138A>C (p.Gly46=) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.172A>C n.283A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
| 1 | g.153991125A>G | CA342586977 | RPS27 | n.205A>G c.138A>G (p.Gly46=) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.172A>G n.283A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991125A>T | CA342586979 | RPS27 | n.205A>T c.138A>T (p.Gly46=) c.17A>T (p.Asp6Val) n.172A>T n.283A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
| 1 | g.153991126T>A | CA342586981 | RPS27 | n.206T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.18T>A (p.Asp6Glu) n.173T>A n.284T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | |
| 1 | g.153991126T>C | CA420866967 | RPS27 | n.206T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.18T>C (p.Asp6=) n.173T>C n.284T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | |
| 1 | g.153991126T>G | CA342586983 | RPS27 | n.206T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.18T>G (p.Asp6Glu) n.173T>G n.284T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | |
| 1 | g.153991127C>A | CA342586985 | RPS27 | n.207C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.19C>A (p.Leu7Ile) n.174C>A n.285C>A c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991127C= | CA2480680410 | RPS27 | n.207C= c.140C= (p.Ser47=) c.19C= (p.Leu7=) n.174C= n.285C= c.-78C= (n.-78C=) | |
| 1 | g.153991127C>G | CA342586986 | RPS27 | n.207C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.19C>G (p.Leu7Val) n.174C>G n.285C>G c.-78C>G (n.-78C>G) | |
| 1 | g.153991127C>T | CA1123835 | RPS27 | n.207C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) c.19C>T (p.Leu7Phe) n.174C>T n.285C>T c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991128T>A | CA342586991 | RPS27 | n.208T>A c.141T>A (p.Ser47=) c.20T>A (p.Leu7His) n.175T>A n.286T>A c.-77T>A (n.-77T>A) | |
| 1 | g.153991128T>C | CA30768795 | RPS27 | n.208T>C c.141T>C (p.Ser47=) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.175T>C n.286T>C c.-77T>C (n.-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991128T>G | CA342586990 | RPS27 | n.208T>G c.141T>G (p.Ser47=) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.175T>G n.286T>G c.-77T>G (n.-77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991128T= | CA1143447341 | RPS27 | n.208T= c.141T= (p.Ser47=) c.20T= (p.Leu7=) n.175T= n.286T= c.-77T= (n.-77T=) | |
| 1 | g.153991129C>A | CA420866979 | RPS27 | n.209C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.21C>A (p.Leu7=) n.176C>A n.287C>A c.-76C>A (n.-76C>A) | |
| 1 | g.153991129C= | CA2480680411 | RPS27 | n.209C= c.142C= (p.Pro48=) c.21C= (p.Leu7=) n.176C= n.287C= c.-76C= (n.-76C=) | |
| 1 | g.153991129C>G | CA420866981 | RPS27 | n.209C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.21C>G (p.Leu7=) n.176C>G n.287C>G c.-76C>G (n.-76C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991129C>T | CA420866983 | RPS27 | n.209C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.21C>T (p.Leu7=) n.176C>T n.287C>T c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991130C>A | CA342586996 | RPS27 | n.210C>A c.143C>A (p.Pro48His) c.22C>A (p.Leu8Ile) n.177C>A n.288C>A c.-75C>A (n.-75C>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991130C= | CA1148872078 | RPS27 | n.210C= c.143C= (p.Pro48=) c.22C= (p.Leu8=) n.177C= n.288C= c.-75C= (n.-75C=) | |
| 1 | g.153991130C>G | CA342586995 | RPS27 | n.210C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.22C>G (p.Leu8Val) n.177C>G n.288C>G c.-75C>G (n.-75C>G) | |
| 1 | g.153991130C>T | CA1123836 | RPS27 | n.210C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.22C>T (p.Leu8Phe) n.177C>T n.288C>T c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991131T>A | CA342586998 | RPS27 | n.211T>A c.144T>A (p.Pro48=) c.23T>A (p.Leu8His) n.178T>A n.289T>A c.-74T>A (n.-74T>A) | |
| 1 | g.153991131T>C | CA342587000 | RPS27 | n.211T>C c.144T>C (p.Pro48=) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.178T>C n.289T>C c.-74T>C (n.-74T>C) | |
| 1 | g.153991131T>G | CA342587002 | RPS27 | n.211T>G c.144T>G (p.Pro48=) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.178T>G n.289T>G c.-74T>G (n.-74T>G) | |
| 1 | g.153991132T>A | CA420866995 | RPS27 | n.212T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) c.24T>A (p.Leu8=) n.179T>A n.290T>A c.-73T>A (n.-73T>A) | |
| 1 | g.153991132T>C | CA420866997 | RPS27 | n.212T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) c.24T>C (p.Leu8=) n.179T>C n.290T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | |
| 1 | g.153991132T>G | CA420866999 | RPS27 | n.212T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) c.24T>G (p.Leu8=) n.179T>G n.290T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | |
| 1 | g.153991133C>A | CA342587004 | RPS27 | n.213C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) c.25C>A (p.His9Asn) n.180C>A n.291C>A c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991133C= | CA2480680412 | RPS27 | n.213C= c.146C= (p.Ser49=) c.25C= (p.His9=) n.180C= n.291C= c.-72C= (n.-72C=) | |
| 1 | g.153991133C>G | CA342587006 | RPS27 | n.213C>G c.146C>G (p.Ser49Ter) c.25C>G (p.His9Asp) n.180C>G n.291C>G c.-72C>G (n.-72C>G) | |
| 1 | g.153991133C>T | CA342587007 | RPS27 | n.213C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) c.25C>T (p.His9Tyr) n.180C>T n.291C>T c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991134A>C | CA342587008 | RPS27 | n.214A>C c.147A>C (p.Ser49=) c.26A>C (p.His9Pro) n.181A>C n.292A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
| 1 | g.153991134A>G | CA342587009 | RPS27 | n.214A>G c.147A>G (p.Ser49=) c.26A>G (p.His9Arg) n.181A>G n.292A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991134A>T | CA342587012 | RPS27 | n.214A>T c.147A>T (p.Ser49=) c.26A>T (p.His9Leu) n.181A>T n.292A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
| 1 | g.153991135T>A | CA342587014 | RPS27 | n.215T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) c.27T>A (p.His9Gln) n.182T>A n.293T>A c.-70T>A (n.-70T>A) | |
| 1 | g.153991135T>C | CA420867019 | RPS27 | n.215T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) c.27T>C (p.His9=) n.182T>C n.293T>C c.-70T>C (n.-70T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991135T>G | CA342587016 | RPS27 | n.215T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) c.27T>G (p.His9Gln) n.182T>G n.293T>G c.-70T>G (n.-70T>G) | |
| 1 | g.153991136C>A | CA342587021 | RPS27 | n.216C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.28C>A (p.Pro10Thr) n.183C>A n.294C>A c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991136C= | CA2480680413 | RPS27 | n.216C= c.149C= (p.Ser50=) c.28C= (p.Pro10=) n.183C= n.294C= c.-69C= (n.-69C=) | |
| 1 | g.153991136C>G | CA342587018 | RPS27 | n.216C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) c.28C>G (p.Pro10Ala) n.183C>G n.294C>G c.-69C>G (n.-69C>G) | |
| 1 | g.153991136C>T | CA342587019 | RPS27 | n.216C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) c.28C>T (p.Pro10Ser) n.183C>T n.294C>T c.-69C>T (n.-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991137C>A | CA1123838 | RPS27 | n.217C>A c.150C>A (p.Ser50=) c.29C>A (p.Pro10His) n.184C>A n.295C>A c.-68C>A (n.-68C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991137C= | CA1142139289 | RPS27 | n.217C= c.150C= (p.Ser50=) c.29C= (p.Pro10=) n.184C= n.295C= c.-68C= (n.-68C=) | |
| 1 | g.153991137C>G | CA342587025 | RPS27 | n.217C>G c.150C>G (p.Ser50=) c.29C>G (p.Pro10Arg) n.184C>G n.295C>G c.-68C>G (n.-68C>G) | |
| 1 | g.153991137C>T | CA1123837 | RPS27 | n.217C>T c.150C>T (p.Ser50=) c.29C>T (p.Pro10Leu) n.184C>T n.295C>T c.-68C>T (n.-68C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991138C>A | CA420867032 | RPS27 | n.218C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.30C>A (p.Pro10=) n.185C>A n.296C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991138C= | CA2480680414 | RPS27 | n.218C= c.151C= (p.Leu51=) c.30C= (p.Pro10=) n.185C= n.296C= c.-67C= (n.-67C=) | |
| 1 | g.153991138C>G | CA420867034 | RPS27 | n.218C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.30C>G (p.Pro10=) n.185C>G n.296C>G c.-67C>G (n.-67C>G) | |
| 1 | g.153991138C>T | CA420867035 | RPS27 | n.218C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) c.30C>T (p.Pro10=) n.185C>T n.296C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991139T>A | CA342587028 | RPS27 | n.219T>A c.152T>A (p.Leu51His) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.186T>A n.297T>A c.-66T>A (n.-66T>A) | |
| 1 | g.153991139T>C | CA342587030 | RPS27 | n.219T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.186T>C n.297T>C c.-66T>C (n.-66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991139T>G | CA342587032 | RPS27 | n.219T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.186T>G n.297T>G c.-66T>G (n.-66T>G) | |
| 1 | g.153991140C>A | CA342587034 | RPS27 | n.220C>A c.153C>A (p.Leu51=) c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.187C>A n.298C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
| 1 | g.153991140C= | CA2480680415 | RPS27 | n.220C= c.153C= (p.Leu51=) c.32C= (p.Ser11=) n.187C= n.298C= c.-65C= (n.-65C=) | |
| 1 | g.153991140C>G | CA342587036 | RPS27 | n.220C>G c.153C>G (p.Leu51=) c.32C>G (p.Ser11Cys) n.187C>G n.298C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | |
| 1 | g.153991140C>T | CA342587037 | RPS27 | n.220C>T c.153C>T (p.Leu51=) c.32C>T (p.Ser11Phe) n.187C>T n.298C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991141T>A | CA420867047 | RPS27 | n.221T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.33T>A (p.Ser11=) n.188T>A n.299T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | |
| 1 | g.153991141T>C | CA420867049 | RPS27 | n.221T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.33T>C (p.Ser11=) n.188T>C n.299T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991141T>G | CA420867051 | RPS27 | n.221T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.33T>G (p.Ser11=) n.188T>G n.299T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | |
| 1 | g.153991142C>A | CA342587040 | RPS27 | n.222C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.34C>A (p.Pro12Thr) n.189C>A n.300C>A c.-63C>A (n.-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991142C= | CA2480680416 | RPS27 | n.222C= c.155C= (p.Ser52=) c.34C= (p.Pro12=) n.189C= n.300C= c.-63C= (n.-63C=) | |
| 1 | g.153991142C>G | CA342587042 | RPS27 | n.222C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) c.34C>G (p.Pro12Ala) n.189C>G n.300C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991142C>T | CA342587043 | RPS27 | n.222C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) c.34C>T (p.Pro12Ser) n.189C>T n.300C>T c.-63C>T (n.-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991143C>A | CA342587049 | RPS27 | n.223C>A c.156C>A (p.Ser52=) c.35C>A (p.Pro12Gln) n.190C>A n.301C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991143C= | CA2480680417 | RPS27 | n.223C= c.156C= (p.Ser52=) c.35C= (p.Pro12=) n.190C= n.301C= c.-62C= (n.-62C=) | |
| 1 | g.153991143C>G | CA342587048 | RPS27 | n.223C>G c.156C>G (p.Ser52=) c.35C>G (p.Pro12Arg) n.190C>G n.301C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | |
| 1 | g.153991143C>T | CA342587047 | RPS27 | n.223C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.35C>T (p.Pro12Leu) n.190C>T n.301C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991144A= | CA2480680418 | RPS27 | n.224A= c.157A= (p.Arg53=) c.36A= (p.Pro12=) n.191A= n.302A= c.-61A= (n.-61A=) | |
| 1 | g.153991144A>C | CA420867068 | RPS27 | n.224A>C c.157A>C (p.Arg53=) c.36A>C (p.Pro12=) n.191A>C n.302A>C c.-61A>C (n.-61A>C) | |
| 1 | g.153991144A>G | CA1123839 | RPS27 | n.224A>G c.157A>G (p.Arg53Gly) c.36A>G (p.Pro12=) n.191A>G n.302A>G c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991144A>T | CA420867064 | RPS27 | n.224A>T c.157A>T (p.Arg53Ter) c.36A>T (p.Pro12=) n.191A>T n.302A>T c.-61A>T (n.-61A>T) | |
| 1 | g.153991145G>A | CA342587052 | RPS27 | n.225G>A c.158G>A (p.Arg53Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) n.192G>A n.303G>A c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991145G>C | CA342587053 | RPS27 | n.225G>C c.158G>C (p.Arg53Thr) c.37G>C (p.Glu13Gln) n.192G>C n.303G>C c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991145G= | CA2480680419 | RPS27 | n.225G= c.158G= (p.Arg53=) c.37G= (p.Glu13=) n.192G= n.303G= c.-60G= (n.-60G=) | |
| 1 | g.153991145G>T | CA342587055 | RPS27 | n.225G>T c.158G>T (p.Arg53Ile) c.37G>T (p.Glu13Ter) n.192G>T n.303G>T c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991146A>C | CA342587058 | RPS27 | n.226A>C c.159A>C (p.Arg53Ser) c.38A>C (p.Glu13Ala) n.193A>C n.304A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
| 1 | g.153991146A>G | CA342587059 | RPS27 | n.226A>G c.159A>G (p.Arg53=) c.38A>G (p.Glu13Gly) n.193A>G n.304A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | |
| 1 | g.153991146A>T | CA342587061 | RPS27 | n.226A>T c.159A>T (p.Arg53Ser) c.38A>T (p.Glu13Val) n.193A>T n.304A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
| 1 | g.153991147A= | CA2480680421 | RPS27 | n.227A= c.160A= (p.Arg54=) c.39A= (p.Glu13=) n.194A= n.305A= c.-58A= (n.-58A=) | |
| 1 | g.153991147A>C | CA1123841 | RPS27 | n.227A>C c.160A>C (p.Arg54=) c.39A>C (p.Glu13Asp) n.194A>C n.305A>C c.-58A>C (n.-58A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991147A>G | CA420867083 | RPS27 | n.227A>G c.160A>G (p.Arg54Gly) c.39A>G (p.Glu13=) n.194A>G n.305A>G c.-58A>G (n.-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991147A>T | CA342587064 | RPS27 | n.227A>T c.160A>T (p.Arg54Ter) c.39A>T (p.Glu13Asp) n.194A>T n.305A>T c.-58A>T (n.-58A>T) | |
| 1 | g.153991147_153991150delinsAGAG | CA2480680420 | RPS27 | n.227_230delinsAGAG c.160_163delinsAGAG (p.Arg54=) c.39_42delinsAGAG (p.Glu13=) n.194_197delinsAGAG n.305_308delinsAGAG c.-58_-55delinsAGAG (n.-58_-55delinsAGAG) | |
| 1 | g.153991148G>A | CA342587067 | RPS27 | n.228G>A c.161G>A (p.Arg54Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.195G>A n.306G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991148G>C | CA1123842 | RPS27 | n.228G>C c.161G>C (p.Arg54Thr) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.195G>C n.306G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991148G= | CA2480680422 | RPS27 | n.228G= c.161G= (p.Arg54=) c.40G= (p.Glu14=) n.195G= n.306G= c.-57G= (n.-57G=) | |
| 1 | g.153991148G>T | CA342587069 | RPS27 | n.228G>T c.161G>T (p.Arg54Ile) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.195G>T n.306G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | |
| 1 | g.153991151_153991153del | CA1123840 | RPS27 | n.231_233del c.164_166del (p.Gly55del) c.43_45del (p.Glu15del) n.198_200del n.309_311del c.-54_-52del (n.-54_-52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991149A= | CA2480680423 | RPS27 | n.229A= c.162A= (p.Arg54=) c.41A= (p.Glu14=) n.196A= n.307A= c.-56A= (n.-56A=) | |
| 1 | g.153991149A>C | CA342587073 | RPS27 | n.229A>C c.162A>C (p.Arg54Ser) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.196A>C n.307A>C c.-56A>C (n.-56A>C) | COSMIC |
| 1 | g.153991149A>G | CA342587075 | RPS27 | n.229A>G c.162A>G (p.Arg54=) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.196A>G n.307A>G c.-56A>G (n.-56A>G) | |
| 1 | g.153991149A>T | CA30768826 | RPS27 | n.229A>T c.162A>T (p.Arg54Ser) c.41A>T (p.Glu14Val) n.196A>T n.307A>T c.-56A>T (n.-56A>T) | dbSNP |
| 1 | g.153991150G>A | CA420867101 | RPS27 | n.230G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.42G>A (p.Glu14=) n.197G>A n.308G>A c.-55G>A (n.-55G>A) | |
| 1 | g.153991150G>C | CA342587077 | RPS27 | n.230G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.42G>C (p.Glu14Asp) n.197G>C n.308G>C c.-55G>C (n.-55G>C) | |
| 1 | g.153991150G>T | CA342587079 | RPS27 | n.230G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) c.42G>T (p.Glu14Asp) n.197G>T n.308G>T c.-55G>T (n.-55G>T) | |
| 1 | g.153991151G>A | CA342587082 | RPS27 | n.231G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.43G>A (p.Glu15Lys) n.198G>A n.309G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991151G>C | CA342587083 | RPS27 | n.231G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.43G>C (p.Glu15Gln) n.198G>C n.309G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
| 1 | g.153991151G>T | CA342587085 | RPS27 | n.231G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.43G>T (p.Glu15Ter) n.198G>T n.309G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991152A>C | CA342587091 | RPS27 | n.232A>C c.165A>C (p.Gly55=) c.44A>C (p.Glu15Ala) n.199A>C n.310A>C c.-53A>C (n.-53A>C) | |
| 1 | g.153991152A>G | CA342587088 | RPS27 | n.232A>G c.165A>G (p.Gly55=) c.44A>G (p.Glu15Gly) n.199A>G n.310A>G c.-53A>G (n.-53A>G) | |
| 1 | g.153991152A>T | CA342587089 | RPS27 | n.232A>T c.165A>T (p.Gly55=) c.44A>T (p.Glu15Val) n.199A>T n.310A>T c.-53A>T (n.-53A>T) | |
| 1 | g.153991153G>A | CA1123843 | RPS27 | n.233G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.45G>A (p.Glu15=) n.200G>A n.311G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991153G>C | CA1123844 | RPS27 | n.233G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.45G>C (p.Glu15Asp) n.200G>C n.311G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991153G= | CA2480680424 | RPS27 | n.233G= c.166G= (p.Glu56=) c.45G= (p.Glu15=) n.200G= n.311G= c.-52G= (n.-52G=) | |
| 1 | g.153991153G>T | CA342587095 | RPS27 | n.233G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.45G>T (p.Glu15Asp) n.200G>T n.311G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991154A>C | CA342587097 | RPS27 | n.234A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.201A>C n.312A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 1 | g.153991154A>G | CA342587099 | RPS27 | n.234A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.201A>G n.312A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | |
| 1 | g.153991154A>T | CA342587101 | RPS27 | n.234A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.201A>T n.312A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | |
| 1 | g.153991155A>C | CA342587104 | RPS27 | n.235A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.202A>C n.313A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| 1 | g.153991155A>G | CA342587106 | RPS27 | n.235A>G c.168A>G (p.Glu56=) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.202A>G n.313A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | |
| 1 | g.153991155A>T | CA342587103 | RPS27 | n.235A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) c.47A>T (p.Lys16Met) n.202A>T n.313A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | |
| 1 | g.153991156G>A | CA420867117 | RPS27 | n.236G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.48G>A (p.Lys16=) n.203G>A n.314G>A c.-49G>A (n.-49G>A) | |
| 1 | g.153991156G>C | CA342587110 | RPS27 | n.236G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.48G>C (p.Lys16Asn) n.203G>C n.314G>C c.-49G>C (n.-49G>C) | |
| 1 | g.153991156G>T | CA342587108 | RPS27 | n.236G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.48G>T (p.Lys16Asn) n.203G>T n.314G>T c.-49G>T (n.-49G>T) | |
| 1 | g.153991157A>C | CA420867118 | RPS27 | n.237A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.49A>C (p.Arg17=) n.204A>C n.315A>C c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 1 | g.153991157A>G | CA342587114 | RPS27 | n.237A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.49A>G (p.Arg17Gly) n.204A>G n.315A>G c.-48A>G (n.-48A>G) | |
| 1 | g.153991157A>T | CA342587112 | RPS27 | n.237A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.49A>T (p.Arg17Trp) n.204A>T n.315A>T c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 1 | g.153991158G>A | CA342587118 | RPS27 | n.238G>A c.171G>A (p.Glu57=) c.50G>A (p.Arg17Lys) n.205G>A n.316G>A c.-47G>A (n.-47G>A) | |
| 1 | g.153991158G>C | CA342587116 | RPS27 | n.238G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) c.50G>C (p.Arg17Thr) n.205G>C n.316G>C c.-47G>C (n.-47G>C) | |
| 1 | g.153991158G>T | CA342587119 | RPS27 | n.238G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) c.50G>T (p.Arg17Met) n.205G>T n.316G>T c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991159G>A | CA420867126 | RPS27 | n.239G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) c.51G>A (p.Arg17=) n.206G>A n.317G>A c.-46G>A (n.-46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991159G>C | CA342587121 | RPS27 | n.239G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) c.51G>C (p.Arg17Ser) n.206G>C n.317G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | |
| 1 | g.153991159G>T | CA342587123 | RPS27 | n.239G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) c.51G>T (p.Arg17Ser) n.206G>T n.317G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | |
| 1 | g.153991160A>C | CA342587125 | RPS27 | n.240A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.207A>C n.318A>C c.-45A>C (n.-45A>C) | |
| 1 | g.153991160A>G | CA342587129 | RPS27 | n.240A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.207A>G n.318A>G c.-45A>G (n.-45A>G) | |
| 1 | g.153991160A>T | CA342587127 | RPS27 | n.240A>T c.173A>T (p.Glu58Val) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.207A>T n.318A>T c.-45A>T (n.-45A>T) | |
| 1 | g.153991161A>C | CA342587131 | RPS27 | n.241A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.208A>C n.319A>C c.-44A>C (n.-44A>C) | |
| 1 | g.153991161A>G | CA342587135 | RPS27 | n.241A>G c.174A>G (p.Glu58=) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.208A>G n.319A>G c.-44A>G (n.-44A>G) | |
| 1 | g.153991161A>T | CA342587133 | RPS27 | n.241A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) c.53A>T (p.Lys18Ile) n.208A>T n.319A>T c.-44A>T (n.-44A>T) | |
| 1 | g.153991162A= | CA2480680425 | RPS27 | n.242A= c.175A= (p.Thr59=) c.54A= (p.Lys18=) n.209A= n.320A= c.-43A= (n.-43A=) | |
| 1 | g.153991162A>C | CA342587137 | RPS27 | n.242A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.54A>C (p.Lys18Asn) n.209A>C n.320A>C c.-43A>C (n.-43A>C) | |
| 1 | g.153991162A>G | CA420867139 | RPS27 | n.242A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.54A>G (p.Lys18=) n.209A>G n.320A>G c.-43A>G (n.-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991162A>T | CA342587138 | RPS27 | n.242A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.54A>T (p.Lys18Asn) n.209A>T n.320A>T c.-43A>T (n.-43A>T) | |
| 1 | g.153991163C>A | CA342587140 | RPS27 | n.243C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) c.55C>A (p.His19Asn) n.210C>A n.321C>A c.-42C>A (n.-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991163C>G | CA342587141 | RPS27 | n.243C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) c.55C>G (p.His19Asp) n.210C>G n.321C>G c.-42C>G (n.-42C>G) | |
| 1 | g.153991163C>T | CA342587143 | RPS27 | n.243C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) c.55C>T (p.His19Tyr) n.210C>T n.321C>T c.-42C>T (n.-42C>T) | |
| 1 | g.153991164A>C | CA342587146 | RPS27 | n.244A>C c.177A>C (p.Thr59=) c.56A>C (p.His19Pro) n.211A>C n.322A>C c.-41A>C (n.-41A>C) | |
| 1 | g.153991164A>G | CA342587147 | RPS27 | n.244A>G c.177A>G (p.Thr59=) c.56A>G (p.His19Arg) n.211A>G n.322A>G c.-41A>G (n.-41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991164A>T | CA342587149 | RPS27 | n.244A>T c.177A>T (p.Thr59=) c.56A>T (p.His19Leu) n.211A>T n.322A>T c.-41A>T (n.-41A>T) | |
| 1 | g.153991165C>A | CA342587151 | RPS27 | n.245C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) c.57C>A (p.His19Gln) n.212C>A n.323C>A c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991165C= | CA2480680426 | RPS27 | n.245C= c.178C= (p.Gln60=) c.57C= (p.His19=) n.212C= n.323C= c.-40C= (n.-40C=) | |
| 1 | g.153991165C>G | CA342587152 | RPS27 | n.245C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) c.57C>G (p.His19Gln) n.212C>G n.323C>G c.-40C>G (n.-40C>G) | |
| 1 | g.153991165C>T | CA420867153 | RPS27 | n.245C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) c.57C>T (p.His19=) n.212C>T n.323C>T c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP |
| 1 | g.153991166A>C | CA342587158 | RPS27 | n.246A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) c.58A>C (p.Lys20Gln) n.213A>C n.324A>C c.-39A>C (n.-39A>C) | |
| 1 | g.153991166A>G | CA342587157 | RPS27 | n.246A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) c.58A>G (p.Lys20Glu) n.213A>G n.324A>G c.-39A>G (n.-39A>G) | |
| 1 | g.153991166A>T | CA342587155 | RPS27 | n.246A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) c.58A>T (p.Lys20Ter) n.213A>T n.324A>T c.-39A>T (n.-39A>T) | |
| 1 | g.153991167A= | CA2480680427 | RPS27 | n.247A= c.180A= (p.Gln60=) c.59A= (p.Lys20=) n.214A= n.325A= c.-38A= (n.-38A=) | |
| 1 | g.153991167A>C | CA342587160 | RPS27 | n.247A>C c.180A>C (p.Gln60His) c.59A>C (p.Lys20Thr) n.214A>C n.325A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | |
| 1 | g.153991167A>G | CA1123845 | RPS27 | n.247A>G c.180A>G (p.Gln60=) c.59A>G (p.Lys20Arg) n.214A>G n.325A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991167A>T | CA342587163 | RPS27 | n.247A>T c.180A>T (p.Gln60His) c.59A>T (p.Lys20Met) n.214A>T n.325A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
| 1 | g.153991168G>A | CA420867164 | RPS27 | n.248G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.60G>A (p.Lys20=) n.215G>A n.326G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.153991168G>C | CA342587165 | RPS27 | n.248G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.60G>C (p.Lys20Asn) n.215G>C n.326G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | |
| 1 | g.153991168G= | CA2480680428 | RPS27 | n.248G= c.181G= (p.Glu61=) c.60G= (p.Lys20=) n.215G= n.326G= c.-37G= (n.-37G=) | |
| 1 | g.153991168G>T | CA342587167 | RPS27 | n.248G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.60G>T (p.Lys20Asn) n.215G>T n.326G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | |
| 1 | g.153991169A>C | CA342587619 | RPS27 | n.249A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.61A>C (p.Lys21Gln) n.216A>C n.327A>C c.-36A>C (n.-36A>C) | |
| 1 | g.153991169A>G | CA342587620 | RPS27 | n.249A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.61A>G (p.Lys21Glu) n.216A>G n.327A>G c.-36A>G (n.-36A>G) | |
| 1 | g.153991169A>T | CA342587621 | RPS27 | n.249A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.61A>T (p.Lys21Ter) n.216A>T n.327A>T c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 1 | g.153991170A>C | CA342587622 | RPS27 | n.250A>C c.183A>C (p.Glu61Asp) c.62A>C (p.Lys21Thr) n.217A>C n.328A>C c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 1 | g.153991170A>G | CA342587623 | RPS27 | n.250A>G c.183A>G (p.Glu61=) c.62A>G (p.Lys21Arg) n.217A>G n.328A>G c.-35A>G (n.-35A>G) | |
| 1 | g.153991170A>T | CA342587624 | RPS27 | n.250A>T c.183A>T (p.Glu61Asp) c.62A>T (p.Lys21Met) n.217A>T n.328A>T c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| 1 | g.153991171G>A | CA1123846 | RPS27 | n.251G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.63G>A (p.Lys21=) n.218G>A n.329G>A c.-34G>A (n.-34G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991171G>C | CA342587626 | RPS27 | n.251G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.63G>C (p.Lys21Asn) n.218G>C n.329G>C c.-34G>C (n.-34G>C) | |
| 1 | g.153991171G= | CA1144843907 | RPS27 | n.251G= c.184G= (p.Glu62=) c.63G= (p.Lys21=) n.218G= n.329G= c.-34G= (n.-34G=) | |
| 1 | g.153991171G>T | CA342587625 | RPS27 | n.251G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.63G>T (p.Lys21Asn) n.218G>T n.329G>T c.-34G>T (n.-34G>T) | |
| 1 | g.153991172A>C | CA342587627 | RPS27 | n.252A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.64A>C (p.Lys22Gln) n.219A>C n.330A>C c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| 1 | g.153991172A>G | CA342587628 | RPS27 | n.252A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.64A>G (p.Lys22Glu) n.219A>G n.330A>G c.-33A>G (n.-33A>G) | |
| 1 | g.153991172A>T | CA342587629 | RPS27 | n.252A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.64A>T (p.Lys22Ter) n.219A>T n.330A>T c.-33A>T (n.-33A>T) | |
| 1 | g.153991173A>C | CA342587630 | RPS27 | n.253A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) c.65A>C (p.Lys22Thr) n.220A>C n.331A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991173A>G | CA342587631 | RPS27 | n.253A>G c.186A>G (p.Glu62=) c.65A>G (p.Lys22Arg) n.220A>G n.331A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | |
| 1 | g.153991173A>T | CA342587632 | RPS27 | n.253A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) c.65A>T (p.Lys22Ile) n.220A>T n.331A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | dbSNP |
| 1 | g.153991174A= | CA1141620929 | RPS27 | n.254A= c.187A= (p.Thr63=) c.66A= (p.Lys22=) n.221A= n.332A= c.-31A= (n.-31A=) | |
| 1 | g.153991174A>C | CA342587633 | RPS27 | n.254A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.66A>C (p.Lys22Asn) n.221A>C n.332A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| 1 | g.153991174A>G | CA1123847 | RPS27 | n.254A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.66A>G (p.Lys22=) n.221A>G n.332A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991174A>T | CA342587634 | RPS27 | n.254A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.66A>T (p.Lys22Asn) n.221A>T n.332A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 1 | g.153991175C>A | CA342587635 | RPS27 | n.255C>A c.188C>A (p.Thr63Lys) c.67C>A (p.Arg23Ser) n.222C>A n.333C>A c.-30C>A (n.-30C>A) | |
| 1 | g.153991175C>G | CA342587636 | RPS27 | n.255C>G c.188C>G (p.Thr63Arg) c.67C>G (p.Arg23Gly) n.222C>G n.333C>G c.-30C>G (n.-30C>G) | |
| 1 | g.153991175C>T | CA342587637 | RPS27 | n.255C>T c.188C>T (p.Thr63Met) c.67C>T (p.Arg23Cys) n.222C>T n.333C>T c.-30C>T (n.-30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991176G>A | CA342587640 | RPS27 | n.256G>A c.189G>A (p.Thr63=) c.68G>A (p.Arg23His) n.223G>A n.334G>A c.-29G>A (n.-29G>A) | |
| 1 | g.153991176G>C | CA342587638 | RPS27 | n.256G>C c.189G>C (p.Thr63=) c.68G>C (p.Arg23Pro) n.223G>C n.334G>C c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 1 | g.153991176G>T | CA342587639 | RPS27 | n.256G>T c.189G>T (p.Thr63=) c.68G>T (p.Arg23Leu) n.223G>T n.334G>T c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991177C>A | CA420949145 | RPS27 | n.257C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) c.69C>A (p.Arg23=) n.224C>A n.335C>A c.-28C>A (n.-28C>A) | dbSNP |
| 1 | g.153991177C= | CA2480680429 | RPS27 | n.257C= c.190C= (p.Pro64=) c.69C= (p.Arg23=) n.224C= n.335C= c.-28C= (n.-28C=) | |
| 1 | g.153991177C>G | CA420949149 | RPS27 | n.257C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) c.69C>G (p.Arg23=) n.224C>G n.335C>G c.-28C>G (n.-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991177C>T | CA420949147 | RPS27 | n.257C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) c.69C>T (p.Arg23=) n.224C>T n.335C>T c.-28C>T (n.-28C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991178C>A | CA342587641 | RPS27 | n.258C>A c.191C>A (p.Pro64His) c.70C>A (p.Leu24Met) n.225C>A n.336C>A c.-27C>A (n.-27C>A) | |
| 1 | g.153991178C>G | CA342587642 | RPS27 | n.258C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) c.70C>G (p.Leu24Val) n.225C>G n.336C>G c.-27C>G (n.-27C>G) | |
| 1 | g.153991178C>T | CA420949151 | RPS27 | n.258C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) c.70C>T (p.Leu24=) n.225C>T n.336C>T c.-27C>T (n.-27C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991179T>A | CA342587643 | RPS27 | n.259T>A c.192T>A (p.Pro64=) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.226T>A n.337T>A c.-26T>A (n.-26T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991179T>C | CA342587644 | RPS27 | n.259T>C c.192T>C (p.Pro64=) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.226T>C n.337T>C c.-26T>C (n.-26T>C) | |
| 1 | g.153991179T>G | CA342587645 | RPS27 | n.259T>G c.192T>G (p.Pro64=) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.226T>G n.337T>G c.-26T>G (n.-26T>G) | |
| 1 | g.153991180G>A | CA30768867 | RPS27 | n.260G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) c.72G>A (p.Leu24=) n.227G>A n.338G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991180G>C | CA420949155 | RPS27 | n.260G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) c.72G>C (p.Leu24=) n.227G>C n.338G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | |
| 1 | g.153991180G= | CA2480680430 | RPS27 | n.260G= c.193G= (p.Gly65=) c.72G= (p.Leu24=) n.227G= n.338G= c.-25G= (n.-25G=) | |
| 1 | g.153991180G>T | CA420949157 | RPS27 | n.260G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) c.72G>T (p.Leu24=) n.227G>T n.338G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | |
| 1 | g.153991181G>A | CA342587646 | RPS27 | n.261G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) c.73G>A (p.Val25Met) n.228G>A n.339G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991181G>C | CA342587647 | RPS27 | n.261G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) c.73G>C (p.Val25Leu) n.228G>C n.339G>C c.-24G>C (n.-24G>C) | |
| 1 | g.153991181G>T | CA342587648 | RPS27 | n.261G>T c.194G>T (p.Gly65Val) c.73G>T (p.Val25Leu) n.228G>T n.339G>T c.-24G>T (n.-24G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991182T>A | CA342587649 | RPS27 | n.262T>A c.195T>A (p.Gly65=) c.74T>A (p.Val25Glu) n.229T>A n.340T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
| 1 | g.153991182T>C | CA342587650 | RPS27 | n.262T>C c.195T>C (p.Gly65=) c.74T>C (p.Val25Ala) n.229T>C n.340T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
| 1 | g.153991182T>G | CA342587651 | RPS27 | n.262T>G c.195T>G (p.Gly65=) c.74T>G (p.Val25Gly) n.229T>G n.340T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991182T= | CA2480680431 | RPS27 | n.262T= c.195T= (p.Gly65=) c.74T= (p.Val25=) n.229T= n.340T= c.-23T= (n.-23T=) | |
| 1 | g.153991183G>A | CA420949160 | RPS27 | n.263G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.75G>A (p.Val25=) n.230G>A n.341G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991183G>C | CA420949162 | RPS27 | n.263G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) c.75G>C (p.Val25=) n.230G>C n.341G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 1 | g.153991183G>T | CA420949163 | RPS27 | n.263G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.75G>T (p.Val25=) n.230G>T n.341G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | |
| 1 | g.153991184C>A | CA342587653 | RPS27 | n.264C>A c.197C>A (p.Ala66Glu) c.76C>A (p.Gln26Lys) n.231C>A n.342C>A c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991184C>G | CA342587654 | RPS27 | n.264C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) c.76C>G (p.Gln26Glu) n.231C>G n.342C>G c.-21C>G (n.-21C>G) | |
| 1 | g.153991184C>T | CA342587652 | RPS27 | n.264C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.76C>T (p.Gln26Ter) n.231C>T n.342C>T c.-21C>T (n.-21C>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991185A>C | CA342587657 | RPS27 | n.265A>C c.198A>C (p.Ala66=) c.77A>C (p.Gln26Pro) n.232A>C n.343A>C c.-20A>C (n.-20A>C) | |
| 1 | g.153991185A>G | CA342587655 | RPS27 | n.265A>G c.198A>G (p.Ala66=) c.77A>G (p.Gln26Arg) n.232A>G n.343A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991185A>T | CA342587656 | RPS27 | n.265A>T c.198A>T (p.Ala66=) c.77A>T (p.Gln26Leu) n.232A>T n.343A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | |
| 1 | g.153991186G>A | CA420949169 | RPS27 | n.266G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) c.78G>A (p.Gln26=) n.233G>A n.344G>A c.-19G>A (n.-19G>A) | |
| 1 | g.153991186G>C | CA342587658 | RPS27 | n.266G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) c.78G>C (p.Gln26His) n.233G>C n.344G>C c.-19G>C (n.-19G>C) | |
| 1 | g.153991186G>T | CA342587659 | RPS27 | n.266G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) c.78G>T (p.Gln26His) n.233G>T n.344G>T c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991187A>C | CA342587660 | RPS27 | n.267A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.234A>C n.345A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | |
| 1 | g.153991187A>G | CA342587661 | RPS27 | n.267A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.234A>G n.345A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 1 | g.153991187A>T | CA342587662 | RPS27 | n.267A>T c.200A>T (p.Glu67Val) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.234A>T n.345A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991188G>A | CA342587663 | RPS27 | n.268G>A c.201G>A (p.Glu67=) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.235G>A n.346G>A c.-17G>A (n.-17G>A) | |
| 1 | g.153991188G>C | CA342587664 | RPS27 | n.268G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.235G>C n.346G>C c.-17G>C (n.-17G>C) | |
| 1 | g.153991188G= | CA2480680432 | RPS27 | n.268G= c.201G= (p.Glu67=) c.80G= (p.Ser27=) n.235G= n.346G= c.-17G= (n.-17G=) | |
| 1 | g.153991188G>T | CA342587665 | RPS27 | n.268G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.235G>T n.346G>T c.-17G>T (n.-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991189C>A | CA342587666 | RPS27 | n.269C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.81C>A (p.Ser27Arg) n.236C>A n.347C>A c.-16C>A (n.-16C>A) | |
| 1 | g.153991189C>G | CA342587667 | RPS27 | n.269C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.81C>G (p.Ser27Arg) n.236C>G n.347C>G c.-16C>G (n.-16C>G) | |
| 1 | g.153991189C>T | CA420949175 | RPS27 | n.269C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.81C>T (p.Ser27=) n.236C>T n.347C>T c.-16C>T (n.-16C>T) | |
| 1 | g.153991192dup | CA2746171916 | RPS27 | n.272dup c.205dup (p.Gln69ProfsTer8) c.84dup (p.Asn29GlnfsTer14) c.84dup (p.Asn29GlnfsTer12) n.239dup n.350dup c.-13dup (n.-13dup) | |
| 1 | g.153991190C>A | CA342587669 | RPS27 | n.270C>A c.203C>A (p.Pro68His) c.82C>A (p.Pro28Thr) n.237C>A n.348C>A c.-15C>A (n.-15C>A) | |
| 1 | g.153991190C= | CA1146249556 | RPS27 | n.270C= c.203C= (p.Pro68=) c.82C= (p.Pro28=) n.237C= n.348C= c.-15C= (n.-15C=) | |
| 1 | g.153991190C>G | CA342587668 | RPS27 | n.270C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) c.82C>G (p.Pro28Ala) n.237C>G n.348C>G c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991190C>T | CA30768887 | RPS27 | n.270C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) c.82C>T (p.Pro28Ser) n.237C>T n.348C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991191C>A | CA342587670 | RPS27 | n.271C>A c.204C>A (p.Pro68=) c.83C>A (p.Pro28His) n.238C>A n.349C>A c.-14C>A (n.-14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991191C>G | CA342587671 | RPS27 | n.271C>G c.204C>G (p.Pro68=) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.238C>G n.349C>G c.-14C>G (n.-14C>G) | |
| 1 | g.153991191C>T | CA342587672 | RPS27 | n.271C>T c.204C>T (p.Pro68=) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.238C>T n.349C>T c.-14C>T (n.-14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991192C>A | CA1123848 | RPS27 | n.272C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.84C>A (p.Pro28=) n.239C>A n.350C>A c.-13C>A (n.-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991192C= | CA1147645203 | RPS27 | n.272C= c.205C= (p.Gln69=) c.84C= (p.Pro28=) n.239C= n.350C= c.-13C= (n.-13C=) | |
| 1 | g.153991192C>G | CA420949184 | RPS27 | n.272C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) c.84C>G (p.Pro28=) n.239C>G n.350C>G c.-13C>G (n.-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991192C>T | CA420949185 | RPS27 | n.272C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.84C>T (p.Pro28=) n.239C>T n.350C>T c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991193A>C | CA342587673 | RPS27 | n.273A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) c.85A>C (p.Asn29His) n.240A>C n.351A>C c.-12A>C (n.-12A>C) | |
| 1 | g.153991193A>G | CA342587674 | RPS27 | n.273A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) c.85A>G (p.Asn29Asp) n.240A>G n.351A>G c.-12A>G (n.-12A>G) | ClinVar |
| 1 | g.153991193A>T | CA342587675 | RPS27 | n.273A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.240A>T n.351A>T c.-12A>T (n.-12A>T) | |
| 1 | g.153991194A= | CA2480680433 | RPS27 | n.274A= c.207A= (p.Gln69=) c.86A= (p.Asn29=) n.241A= n.352A= c.-11A= (n.-11A=) | |
| 1 | g.153991194A>C | CA342587676 | RPS27 | n.274A>C c.207A>C (p.Gln69His) c.86A>C (p.Asn29Thr) n.241A>C n.352A>C c.-11A>C (n.-11A>C) | |
| 1 | g.153991194A>G | CA1123849 | RPS27 | n.274A>G c.207A>G (p.Gln69=) c.86A>G (p.Asn29Ser) n.241A>G n.352A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991194A>T | CA1123850 | RPS27 | n.274A>T c.207A>T (p.Gln69His) c.86A>T (p.Asn29Ile) n.241A>T n.352A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991195T>A | CA342587677 | RPS27 | n.275T>A c.208T>A (p.Phe70Ile) c.87T>A (p.Asn29Lys) n.242T>A n.353T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | |
| 1 | g.153991195T>C | CA420949191 | RPS27 | n.275T>C c.208T>C (p.Phe70Leu) c.87T>C (p.Asn29=) n.242T>C n.353T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | dbSNP |
| 1 | g.153991195T>G | CA342587678 | RPS27 | n.275T>G c.208T>G (p.Phe70Val) c.87T>G (p.Asn29Lys) n.242T>G n.353T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | |
| 1 | g.153991195T= | CA2480680434 | RPS27 | n.275T= c.208T= (p.Phe70=) c.87T= (p.Asn29=) n.242T= n.353T= c.-10T= (n.-10T=) | |
| 1 | g.153991196T>A | CA342587681 | RPS27 | n.276T>A c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.88T>A (p.Ser30Thr) n.243T>A n.354T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | |
| 1 | g.153991196T>C | CA342587680 | RPS27 | n.276T>C c.209T>C (p.Phe70Ser) c.88T>C (p.Ser30Pro) n.243T>C n.354T>C c.-9T>C (n.-9T>C) | |
| 1 | g.153991196T>G | CA342587679 | RPS27 | n.276T>G c.209T>G (p.Phe70Cys) c.88T>G (p.Ser30Ala) n.243T>G n.354T>G c.-9T>G (n.-9T>G) | |
| 1 | g.153991196_153991197delinsTC | CA2480680435 | RPS27 | n.276_277delinsTC c.209_210delinsTC (p.Phe70=) c.88_89delinsTC (p.Ser30=) n.243_244delinsTC n.354_355delinsTC c.-9_-8delinsTC (n.-9_-8delinsTC) | |
| 1 | g.153991197C>A | CA342587682 | RPS27 | n.277C>A c.210C>A (p.Phe70Leu) c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.244C>A n.355C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991197C>G | CA342587683 | RPS27 | n.277C>G c.210C>G (p.Phe70Leu) c.89C>G (p.Ser30Cys) n.244C>G n.355C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991197C>T | CA342587684 | RPS27 | n.277C>T c.210C>T (p.Phe70=) c.89C>T (p.Ser30Phe) n.244C>T n.355C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | |
| 1 | g.153991198del | CA645293886 | RPS27 | n.278del c.211del (p.Leu71TyrfsTer?) c.90del (p.Tyr31ThrfsTer5) n.245del n.356del c.-7del (n.-7del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.153991198C>A | CA420949194 | RPS27 | n.278C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.90C>A (p.Ser30=) n.245C>A n.356C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991198C= | CA2480680436 | RPS27 | n.278C= c.211C= (p.Leu71=) c.90C= (p.Ser30=) n.245C= n.356C= c.-7C= (n.-7C=) | |
| 1 | g.153991198C>G | CA420949196 | RPS27 | n.278C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.90C>G (p.Ser30=) n.245C>G n.356C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991198C>T | CA420949197 | RPS27 | n.278C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.90C>T (p.Ser30=) n.245C>T n.356C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991199T>A | CA342587685 | RPS27 | n.279T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.246T>A n.357T>A c.-6T>A (n.-6T>A) | |
| 1 | g.153991199T>C | CA342587686 | RPS27 | n.279T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.91T>C (p.Tyr31His) n.246T>C n.357T>C c.-6T>C (n.-6T>C) | |
| 1 | g.153991199T>G | CA342587687 | RPS27 | n.279T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.246T>G n.357T>G c.-6T>G (n.-6T>G) | |
| 1 | g.153991200A= | CA2480680437 | RPS27 | n.280A= c.213A= (p.Leu71=) c.92A= (p.Tyr31=) n.247A= n.358A= c.-5A= (n.-5A=) | |
| 1 | g.153991200A>C | CA342587690 | RPS27 | n.280A>C c.213A>C (p.Leu71=) c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.247A>C n.358A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
| 1 | g.153991200A>G | CA342587688 | RPS27 | n.280A>G c.213A>G (p.Leu71=) c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.247A>G n.358A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991200A>T | CA342587689 | RPS27 | n.280A>T c.213A>T (p.Leu71=) c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.247A>T n.358A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
| 1 | g.153991201C>A | CA342587691 | RPS27 | n.281C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.93C>A (p.Tyr31Ter) n.248C>A n.359C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991201C>G | CA342587692 | RPS27 | n.281C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.93C>G (p.Tyr31Ter) n.248C>G n.359C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| 1 | g.153991201C>T | CA420949201 | RPS27 | n.281C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.93C>T (p.Tyr31=) n.248C>T n.359C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991202T>A | CA342587693 | RPS27 | n.282T>A c.215T>A (p.Leu72His) c.94T>A (p.Phe32Ile) n.249T>A n.360T>A c.-3T>A (n.-3T>A) | |
| 1 | g.153991202T>C | CA342587694 | RPS27 | n.282T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.94T>C (p.Phe32Leu) n.249T>C n.360T>C c.-3T>C (n.-3T>C) | |
| 1 | g.153991202T>G | CA342587695 | RPS27 | n.282T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.94T>G (p.Phe32Val) n.249T>G n.360T>G c.-3T>G (n.-3T>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.153991203T>A | CA342587696 | RPS27 | n.283T>A c.216T>A (p.Leu72=) c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.250T>A n.361T>A c.-2T>A (n.-2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153991203T>C | CA342587698 | RPS27 | n.283T>C c.216T>C (p.Leu72=) c.95T>C (p.Phe32Ser) n.250T>C n.361T>C c.-2T>C (n.-2T>C) | |
| 1 | g.153991203T>G | CA342587697 | RPS27 | n.283T>G c.216T>G (p.Leu72=) c.95T>G (p.Phe32Cys) n.250T>G n.361T>G c.-2T>G (n.-2T>G) | |
| 1 | g.153991203T= | CA2480680438 | RPS27 | n.283T= c.216T= (p.Leu72=) c.95T= (p.Phe32=) n.250T= n.361T= c.-2T= (n.-2T=) | |
| 1 | g.153991204C>A | CA342587699 | RPS27 | n.284C>A c.217C>A (p.His73Asn) c.96C>A (p.Phe32Leu) n.251C>A n.362C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153991204C= | CA2480680439 | RPS27 | n.284C= c.217C= (p.His73=) c.96C= (p.Phe32=) n.251C= n.362C= c.-1C= (n.-1C=) | |
| 1 | g.153991204C>G | CA342587700 | RPS27 | n.284C>G c.217C>G (p.His73Asp) c.96C>G (p.Phe32Leu) n.251C>G n.362C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
| 1 | g.153991204C>T | CA420949204 | RPS27 | n.284C>T c.217C>T (p.His73Tyr) c.96C>T (p.Phe32=) n.251C>T n.362C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991205A>C | CA342587701 | RPS27 | n.285A>C c.218A>C (p.His73Pro) c.97A>C (p.Met33Leu) n.252A>C n.363A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 1 | g.153991205A>G | CA342587702 | RPS27 | n.285A>G c.218A>G (p.His73Arg) c.97A>G (p.Met33Val) n.252A>G n.363A>G c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991205A>T | CA342587703 | RPS27 | n.285A>T c.218A>T (p.His73Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) n.252A>T n.363A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 1 | g.153991206T>A | CA342587704 | RPS27 | n.286T>A c.219T>A (p.His73Gln) c.98T>A (p.Met33Lys) n.253T>A n.364T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 1 | g.153991206T>C | CA342587705 | RPS27 | n.286T>C c.219T>C (p.His73=) c.98T>C (p.Met33Thr) n.253T>C n.364T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 1 | g.153991206T>G | CA342587706 | RPS27 | n.286T>G c.219T>G (p.His73Gln) c.98T>G (p.Met33Arg) n.253T>G n.364T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 1 | g.153991207G>A | CA342587707 | RPS27 | n.287G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) c.99G>A (p.Met33Ile) n.254G>A n.365G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153991207G>C | CA342587708 | RPS27 | n.287G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.99G>C (p.Met33Ile) n.254G>C n.365G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 1 | g.153991207G>T | CA342587709 | RPS27 | n.287G>T c.220G>T (p.Gly74Ter) c.99G>T (p.Met33Ile) n.254G>T n.365G>T c.3G>T (p.Met1Ile) |