Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.153991014_153991023del | CA2648113998 | RPS27 | n.94_103del c.107_116del (p.Gly36GlufsTer?) c.7-101_7-92del (n.7-101_7-92del) n.141_150del n.252_261del c.-111_-102del (n.-111_-102del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991014G>A | CA2648114007 | RPS27 | n.94G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) c.7-101G>A (n.7-101G>A) n.141G>A n.252G>A c.-111G>A (n.-111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991014G>T | CA2648114008 | RPS27 | n.94G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.7-101G>T (n.7-101G>T) n.141G>T n.252G>T c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991015C>A | CA2648114009 | RPS27 | n.95C>A c.108C>A (p.Gly36=) c.7-100C>A (n.7-100C>A) n.142C>A n.253C>A c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991015C>G | CA2573911454 | RPS27 | n.95C>G c.108C>G (p.Gly36=) c.7-100C>G (n.7-100C>G) n.142C>G n.253C>G c.-110C>G (n.-110C>G) | |
1 | g.153991015C>T | CA2573911456 | RPS27 | n.95C>T c.108C>T (p.Gly36=) c.7-100C>T (n.7-100C>T) n.142C>T n.253C>T c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991016G>A | CA2648114010 | RPS27 | n.96G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.7-99G>A (n.7-99G>A) n.143G>A n.254G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991016G>C | CA2480680359 | RPS27 | n.96G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) c.7-99G>C (n.7-99G>C) n.143G>C n.254G>C c.-109G>C (n.-109G>C) | dbSNP |
1 | g.153991016G= | CA2480680358 | RPS27 | n.96G= c.109G= (p.Glu37=) c.7-99G= (n.7-99G=) n.143G= n.254G= c.-109G= (n.-109G=) | |
1 | g.153991016G>T | CA2573911481 | RPS27 | n.96G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.7-99G>T (n.7-99G>T) n.143G>T n.254G>T c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991017A>G | CA2573911485 | RPS27 | n.97A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.7-98A>G (n.7-98A>G) n.144A>G n.255A>G c.-108A>G (n.-108A>G) | |
1 | g.153991018G>C | CA2697495212 | RPS27 | n.98G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) c.7-97G>C (n.7-97G>C) n.145G>C n.256G>C c.-107G>C (n.-107G>C) | dbSNP |
1 | g.153991018G>T | CA2648114012 | RPS27 | n.98G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) c.7-97G>T (n.7-97G>T) n.145G>T n.256G>T c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991021del | CA2648114011 | RPS27 | n.101del c.114del (p.Arg39GlufsTer?) c.7-94del (n.7-94del) n.148del n.259del c.-104del (n.-104del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991019G>A | CA2648114013 | RPS27 | n.99G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) c.7-96G>A (n.7-96G>A) n.146G>A n.257G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991019G>T | CA2648114014 | RPS27 | n.99G>T c.112G>T (p.Gly38Trp) c.7-96G>T (n.7-96G>T) n.146G>T n.257G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991020G>T | CA2648114015 | RPS27 | n.100G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.7-95G>T (n.7-95G>T) n.147G>T n.258G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991021G>A | CA2648114016 | RPS27 | n.101G>A c.114G>A (p.Gly38=) c.7-94G>A (n.7-94G>A) n.148G>A n.259G>A c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991021G>C | CA889550544 | RPS27 | n.101G>C c.114G>C (p.Gly38=) c.7-94G>C (n.7-94G>C) n.148G>C n.259G>C c.-104G>C (n.-104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991021G= | CA2480680360 | RPS27 | n.101G= c.114G= (p.Gly38=) c.7-94G= (n.7-94G=) n.148G= n.259G= c.-104G= (n.-104G=) | |
1 | g.153991021G>T | CA2648114017 | RPS27 | n.101G>T c.114G>T (p.Gly38=) c.7-94G>T (n.7-94G>T) n.148G>T n.259G>T c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991022C>A | CA30768698 | RPS27 | n.102C>A c.115C>A (p.Arg39=) c.7-93C>A (n.7-93C>A) n.149C>A n.260C>A c.-103C>A (n.-103C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991022C= | CA2480680361 | RPS27 | n.102C= c.115C= (p.Arg39=) c.7-93C= (n.7-93C=) n.149C= n.260C= c.-103C= (n.-103C=) | |
1 | g.153991022C>G | CA1007868407 | RPS27 | n.102C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.7-93C>G (n.7-93C>G) n.149C>G n.260C>G c.-103C>G (n.-103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991022C>T | CA2573911489 | RPS27 | n.102C>T c.115C>T (p.Arg39Ter) c.7-93C>T (n.7-93C>T) n.149C>T n.260C>T c.-103C>T (n.-103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991023G>A | CA889550546 | RPS27 | n.103G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) c.7-92G>A (n.7-92G>A) n.150G>A n.261G>A c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991023G= | CA2480680362 | RPS27 | n.103G= c.116G= (p.Arg39=) c.7-92G= (n.7-92G=) n.150G= n.261G= c.-102G= (n.-102G=) | |
1 | g.153991023G>T | CA2648114018 | RPS27 | n.103G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) c.7-92G>T (n.7-92G>T) n.150G>T n.261G>T c.-102G>T (n.-102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991024A>G | CA2648114019 | RPS27 | n.104A>G c.117A>G (p.Arg39=) c.7-91A>G (n.7-91A>G) n.151A>G n.262A>G c.-101A>G (n.-101A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991025G>A | CA2573911504 | RPS27 | n.105G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.7-90G>A (n.7-90G>A) n.152G>A n.263G>A c.-100G>A (n.-100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991025G>C | CA2573911522 | RPS27 | n.105G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.7-90G>C (n.7-90G>C) n.152G>C n.263G>C c.-100G>C (n.-100G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991025G>T | CA2648114020 | RPS27 | n.105G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.7-90G>T (n.7-90G>T) n.152G>T n.263G>T c.-100G>T (n.-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991026C>A | CA2573911545 | RPS27 | n.106C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) c.7-89C>A (n.7-89C>A) n.153C>A n.264C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991026C= | CA1148409403 | RPS27 | n.106C= c.119C= (p.Ala40=) c.7-89C= (n.7-89C=) n.153C= n.264C= c.-99C= (n.-99C=) | |
1 | g.153991026C>T | CA30768702 | RPS27 | n.106C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.7-89C>T (n.7-89C>T) n.153C>T n.264C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991027T>C | CA2648114021 | RPS27 | n.107T>C c.120T>C (p.Ala40=) c.7-88T>C (n.7-88T>C) n.154T>C n.265T>C c.-98T>C (n.-98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991027T>G | CA2697495213 | RPS27 | n.107T>G c.120T>G (p.Ala40=) c.7-88T>G (n.7-88T>G) n.154T>G n.265T>G c.-98T>G (n.-98T>G) | dbSNP |
1 | g.153991028C= | CA2480680363 | RPS27 | n.108C= c.121C= (p.Leu41=) c.7-87C= (n.7-87C=) n.155C= n.266C= c.-97C= (n.-97C=) | |
1 | g.153991028C>G | CA2480680364 | RPS27 | n.108C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.7-87C>G (n.7-87C>G) n.155C>G n.266C>G c.-97C>G (n.-97C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991028C>T | CA2480680365 | RPS27 | n.108C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) c.7-87C>T (n.7-87C>T) n.155C>T n.266C>T c.-97C>T (n.-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991030C>A | CA2573911553 | RPS27 | n.110C>A c.123C>A (p.Leu41=) c.7-85C>A (n.7-85C>A) n.157C>A n.268C>A c.-95C>A (n.-95C>A) | |
1 | g.153991030C>T | CA2573911597 | RPS27 | n.110C>T c.123C>T (p.Leu41=) c.7-85C>T (n.7-85C>T) n.157C>T n.268C>T c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991033del | CA2648114022 | RPS27 | n.113del c.126del (p.Ala43LeufsTer?) c.7-82del (n.7-82del) n.160del n.271del c.-92del (n.-92del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991031C>A | CA1007868411 | RPS27 | n.111C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.7-84C>A (n.7-84C>A) n.158C>A n.269C>A c.-94C>A (n.-94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991031C= | CA2480680366 | RPS27 | n.111C= c.124C= (p.Pro42=) c.7-84C= (n.7-84C=) n.158C= n.269C= c.-94C= (n.-94C=) | |
1 | g.153991031C>G | CA2648114023 | RPS27 | n.111C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.7-84C>G (n.7-84C>G) n.158C>G n.269C>G c.-94C>G (n.-94C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991031C>T | CA2648114024 | RPS27 | n.111C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.7-84C>T (n.7-84C>T) n.158C>T n.269C>T c.-94C>T (n.-94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991032C>A | CA2648114025 | RPS27 | n.112C>A c.125C>A (p.Pro42His) c.7-83C>A (n.7-83C>A) n.159C>A n.270C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991032C= | CA2480680367 | RPS27 | n.112C= c.125C= (p.Pro42=) c.7-83C= (n.7-83C=) n.159C= n.270C= c.-93C= (n.-93C=) | |
1 | g.153991032C>G | CA30768715 | RPS27 | n.112C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.7-83C>G (n.7-83C>G) n.159C>G n.270C>G c.-93C>G (n.-93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991032C>T | CA889550555 | RPS27 | n.112C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.7-83C>T (n.7-83C>T) n.159C>T n.270C>T c.-93C>T (n.-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991033C>A | CA2573911600 | RPS27 | n.113C>A c.126C>A (p.Pro42=) c.7-82C>A (n.7-82C>A) n.160C>A n.271C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991033C= | CA2480680368 | RPS27 | n.113C= c.126C= (p.Pro42=) c.7-82C= (n.7-82C=) n.160C= n.271C= c.-92C= (n.-92C=) | |
1 | g.153991033C>T | CA1007868414 | RPS27 | n.113C>T c.126C>T (p.Pro42=) c.7-82C>T (n.7-82C>T) n.160C>T n.271C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991034G>A | CA2648114026 | RPS27 | n.114G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.7-81G>A (n.7-81G>A) n.161G>A n.272G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991034G>C | CA2648114028 | RPS27 | n.114G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.7-81G>C (n.7-81G>C) n.161G>C n.272G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991034G>T | CA2648114027 | RPS27 | n.114G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.7-81G>T (n.7-81G>T) n.161G>T n.272G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991035G>A | CA2648114029 | RPS27 | n.115G>A c.127+1G>A (n.127+1G>A) c.7-80G>A (n.7-80G>A) n.161+1G>A n.272+1G>A c.-91+1G>A (n.-91+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991035G>C | CA889550558 | RPS27 | n.115G>C c.127+1G>C (n.127+1G>C) c.7-80G>C (n.7-80G>C) n.161+1G>C n.272+1G>C c.-91+1G>C (n.-91+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991035G= | CA2480680369 | RPS27 | n.115G= c.127+1G= (n.127+1G=) c.7-80G= (n.7-80G=) n.161+1G= n.272+1G= c.-91+1G= (n.-91+1G=) | |
1 | g.153991035G>T | CA2648114030 | RPS27 | n.115G>T c.127+1G>T (n.127+1G>T) c.7-80G>T (n.7-80G>T) n.161+1G>T n.272+1G>T c.-91+1G>T (n.-91+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991036T>C | CA1007868415 | RPS27 | n.116T>C c.127+2T>C (n.127+2T>C) c.7-79T>C (n.7-79T>C) n.161+2T>C n.272+2T>C c.-91+2T>C (n.-91+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991036T= | CA2480680370 | RPS27 | n.116T= c.127+2T= (n.127+2T=) c.7-79T= (n.7-79T=) n.161+2T= n.272+2T= c.-91+2T= (n.-91+2T=) | |
1 | g.153991037G>T | CA2648114031 | RPS27 | n.117G>T c.127+3G>T (n.127+3G>T) c.7-78G>T (n.7-78G>T) n.161+3G>T n.272+3G>T c.-91+3G>T (n.-91+3G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991038T>C | CA2648114032 | RPS27 | n.118T>C c.127+4T>C (n.127+4T>C) c.7-77T>C (n.7-77T>C) n.161+4T>C n.272+4T>C c.-91+4T>C (n.-91+4T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991039G>A | CA2480680372 | RPS27 | n.119G>A c.127+5G>A (n.127+5G>A) c.7-76G>A (n.7-76G>A) n.161+5G>A n.272+5G>A c.-91+5G>A (n.-91+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991039G= | CA2480680371 | RPS27 | n.119G= c.127+5G= (n.127+5G=) c.7-76G= (n.7-76G=) n.161+5G= n.272+5G= c.-91+5G= (n.-91+5G=) | |
1 | g.153991039G>T | CA2648114033 | RPS27 | n.119G>T c.127+5G>T (n.127+5G>T) c.7-76G>T (n.7-76G>T) n.161+5G>T n.272+5G>T c.-91+5G>T (n.-91+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991040T>C | CA2648114034 | RPS27 | n.120T>C c.127+6T>C (n.127+6T>C) c.7-75T>C (n.7-75T>C) n.161+6T>C n.272+6T>C c.-91+6T>C (n.-91+6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991040T>G | CA2648114035 | RPS27 | n.120T>G c.127+6T>G (n.127+6T>G) c.7-75T>G (n.7-75T>G) n.161+6T>G n.272+6T>G c.-91+6T>G (n.-91+6T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991041G>A | CA2648114036 | RPS27 | n.121G>A c.127+7G>A (n.127+7G>A) c.7-74G>A (n.7-74G>A) n.161+7G>A n.272+7G>A c.-91+7G>A (n.-91+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991041G>T | CA2648114037 | RPS27 | n.121G>T c.127+7G>T (n.127+7G>T) c.7-74G>T (n.7-74G>T) n.161+7G>T n.272+7G>T c.-91+7G>T (n.-91+7G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991042A>G | CA2509051459 | RPS27 | n.122A>G c.127+8A>G (n.127+8A>G) c.7-73A>G (n.7-73A>G) n.161+8A>G n.272+8A>G c.-91+8A>G (n.-91+8A>G) | |
1 | g.153991043C>A | CA2648114038 | RPS27 | n.123C>A c.127+9C>A (n.127+9C>A) c.7-72C>A (n.7-72C>A) n.161+9C>A n.272+9C>A c.-91+9C>A (n.-91+9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991043C= | CA2480680373 | RPS27 | n.123C= c.127+9C= (n.127+9C=) c.7-72C= (n.7-72C=) n.161+9C= n.272+9C= c.-91+9C= (n.-91+9C=) | |
1 | g.153991043C>T | CA30768720 | RPS27 | n.123C>T c.127+9C>T (n.127+9C>T) c.7-72C>T (n.7-72C>T) n.161+9C>T n.272+9C>T c.-91+9C>T (n.-91+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991044A= | CA2480680374 | RPS27 | n.124A= c.127+10A= (n.127+10A=) c.7-71A= (n.7-71A=) n.161+10A= n.272+10A= c.-91+10A= (n.-91+10A=) | |
1 | g.153991044A>C | CA2480680375 | RPS27 | n.124A>C c.127+10A>C (n.127+10A>C) c.7-71A>C (n.7-71A>C) n.161+10A>C n.272+10A>C c.-91+10A>C (n.-91+10A>C) | dbSNP |
1 | g.153991045G>A | CA2648114039 | RPS27 | n.125G>A c.127+11G>A (n.127+11G>A) c.7-70G>A (n.7-70G>A) n.161+11G>A n.272+11G>A c.-91+11G>A (n.-91+11G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991045G>T | CA2648114040 | RPS27 | n.125G>T c.127+11G>T (n.127+11G>T) c.7-70G>T (n.7-70G>T) n.161+11G>T n.272+11G>T c.-91+11G>T (n.-91+11G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991046T>C | CA30768721 | RPS27 | n.126T>C c.127+12T>C (n.127+12T>C) c.7-69T>C (n.7-69T>C) n.161+12T>C n.272+12T>C c.-91+12T>C (n.-91+12T>C) | dbSNP |
1 | g.153991046T= | CA2480680376 | RPS27 | n.126T= c.127+12T= (n.127+12T=) c.7-69T= (n.7-69T=) n.161+12T= n.272+12T= c.-91+12T= (n.-91+12T=) | |
1 | g.153991047G>T | CA2573911608 | RPS27 | n.127G>T c.127+13G>T (n.127+13G>T) c.7-68G>T (n.7-68G>T) n.161+13G>T n.272+13G>T c.-91+13G>T (n.-91+13G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991051dup | CA2746171912 | RPS27 | n.131dup c.127+17dup (n.127+17dup) c.7-64dup (n.7-64dup) n.161+17dup n.272+17dup c.-91+17dup (n.-91+17dup) | |
1 | g.153991051del | CA2648114041 | RPS27 | n.131del c.127+17del (n.127+17del) c.7-64del (n.7-64del) n.161+17del n.272+17del c.-91+17del (n.-91+17del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991048G>T | CA2648114042 | RPS27 | n.128G>T c.127+14G>T (n.127+14G>T) c.7-67G>T (n.7-67G>T) n.161+14G>T n.272+14G>T c.-91+14G>T (n.-91+14G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991049G>A | CA2504875541 | RPS27 | n.129G>A c.127+15G>A (n.127+15G>A) c.7-66G>A (n.7-66G>A) n.161+15G>A n.272+15G>A c.-91+15G>A (n.-91+15G>A) | |
1 | g.153991049G>T | CA2648114043 | RPS27 | n.129G>T c.127+15G>T (n.127+15G>T) c.7-66G>T (n.7-66G>T) n.161+15G>T n.272+15G>T c.-91+15G>T (n.-91+15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991050G>A | CA889550562 | RPS27 | n.130G>A c.127+16G>A (n.127+16G>A) c.7-65G>A (n.7-65G>A) n.161+16G>A n.272+16G>A c.-91+16G>A (n.-91+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991050G= | CA2480680377 | RPS27 | n.130G= c.127+16G= (n.127+16G=) c.7-65G= (n.7-65G=) n.161+16G= n.272+16G= c.-91+16G= (n.-91+16G=) | |
1 | g.153991050G>T | CA2573911706 | RPS27 | n.130G>T c.127+16G>T (n.127+16G>T) c.7-65G>T (n.7-65G>T) n.161+16G>T n.272+16G>T c.-91+16G>T (n.-91+16G>T) | |
1 | g.153991051G>A | CA2648114044 | RPS27 | n.131G>A c.127+17G>A (n.127+17G>A) c.7-64G>A (n.7-64G>A) n.161+17G>A n.272+17G>A c.-91+17G>A (n.-91+17G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991051G>T | CA2648114045 | RPS27 | n.131G>T c.127+17G>T (n.127+17G>T) c.7-64G>T (n.7-64G>T) n.161+17G>T n.272+17G>T c.-91+17G>T (n.-91+17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991052C>A | CA2573911709 | RPS27 | n.132C>A c.127+18C>A (n.127+18C>A) c.7-63C>A (n.7-63C>A) n.161+18C>A n.272+18C>A c.-91+18C>A (n.-91+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991054A>G | CA2521323436 | RPS27 | n.134A>G c.127+20A>G (n.127+20A>G) c.7-61A>G (n.7-61A>G) n.161+20A>G n.272+20A>G c.-91+20A>G (n.-91+20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991055T>A | CA2648114047 | RPS27 | n.135T>A c.127+21T>A (n.127+21T>A) c.7-60T>A (n.7-60T>A) n.161+21T>A n.272+21T>A c.-91+21T>A (n.-91+21T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991058del | CA2648114046 | RPS27 | n.138del c.127+24del (n.127+24del) c.7-57del (n.7-57del) n.161+24del n.272+24del c.-91+24del (n.-91+24del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991056T>A | CA2746171913 | RPS27 | n.136T>A c.127+22T>A (n.127+22T>A) c.7-59T>A (n.7-59T>A) n.161+22T>A n.272+22T>A c.-91+22T>A (n.-91+22T>A) | |
1 | g.153991056T>C | CA1007868418 | RPS27 | n.136T>C c.127+22T>C (n.127+22T>C) c.7-59T>C (n.7-59T>C) n.161+22T>C n.272+22T>C c.-91+22T>C (n.-91+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991056T= | CA2480680378 | RPS27 | n.136T= c.127+22T= (n.127+22T=) c.7-59T= (n.7-59T=) n.161+22T= n.272+22T= c.-91+22T= (n.-91+22T=) | |
1 | g.153991058T>C | CA30768722 | RPS27 | n.138T>C c.127+24T>C (n.127+24T>C) c.7-57T>C (n.7-57T>C) n.161+24T>C n.272+24T>C c.-91+24T>C (n.-91+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991058T= | CA1144487725 | RPS27 | n.138T= c.127+24T= (n.127+24T=) c.7-57T= (n.7-57T=) n.161+24T= n.272+24T= c.-91+24T= (n.-91+24T=) | |
1 | g.153991059C>A | CA30768723 | RPS27 | n.139C>A c.127+25C>A (n.127+25C>A) c.7-56C>A (n.7-56C>A) n.161+25C>A n.272+25C>A c.-91+25C>A (n.-91+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991059C= | CA1145948755 | RPS27 | n.139C= c.127+25C= (n.127+25C=) c.7-56C= (n.7-56C=) n.161+25C= n.272+25C= c.-91+25C= (n.-91+25C=) | |
1 | g.153991059C>T | CA2648114048 | RPS27 | n.139C>T c.127+25C>T (n.127+25C>T) c.7-56C>T (n.7-56C>T) n.161+25C>T n.272+25C>T c.-91+25C>T (n.-91+25C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991060del | CA2503237636 | RPS27 | n.140del c.127+26del (n.127+26del) c.7-55del (n.7-55del) n.161+26del n.272+26del c.-91+26del (n.-91+26del) | |
1 | g.153991060G>A | CA2648114049 | RPS27 | n.140G>A c.127+26G>A (n.127+26G>A) c.7-55G>A (n.7-55G>A) n.161+26G>A n.272+26G>A c.-91+26G>A (n.-91+26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991060G>C | CA1007868423 | RPS27 | n.140G>C c.127+26G>C (n.127+26G>C) c.7-55G>C (n.7-55G>C) n.161+26G>C n.272+26G>C c.-91+26G>C (n.-91+26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991060G= | CA2480680379 | RPS27 | n.140G= c.127+26G= (n.127+26G=) c.7-55G= (n.7-55G=) n.161+26G= n.272+26G= c.-91+26G= (n.-91+26G=) | |
1 | g.153991060G>T | CA2648114050 | RPS27 | n.140G>T c.127+26G>T (n.127+26G>T) c.7-55G>T (n.7-55G>T) n.161+26G>T n.272+26G>T c.-91+26G>T (n.-91+26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991061A= | CA2480680380 | RPS27 | n.141A= c.127+27A= (n.127+27A=) c.7-54A= (n.7-54A=) n.161+27A= n.272+27A= c.-91+27A= (n.-91+27A=) | |
1 | g.153991061A>G | CA2648114051 | RPS27 | n.141A>G c.127+27A>G (n.127+27A>G) c.7-54A>G (n.7-54A>G) n.161+27A>G n.272+27A>G c.-91+27A>G (n.-91+27A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991061A>T | CA889550567 | RPS27 | n.141A>T c.127+27A>T (n.127+27A>T) c.7-54A>T (n.7-54A>T) n.161+27A>T n.272+27A>T c.-91+27A>T (n.-91+27A>T) | dbSNP |
1 | g.153991062C>A | CA2648114052 | RPS27 | n.142C>A c.127+28C>A (n.127+28C>A) c.7-53C>A (n.7-53C>A) n.161+28C>A n.272+28C>A c.-91+28C>A (n.-91+28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991062C>G | CA2648114053 | RPS27 | n.142C>G c.127+28C>G (n.127+28C>G) c.7-53C>G (n.7-53C>G) n.161+28C>G n.272+28C>G c.-91+28C>G (n.-91+28C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991062C>T | CA2523554230 | RPS27 | n.142C>T c.127+28C>T (n.127+28C>T) c.7-53C>T (n.7-53C>T) n.161+28C>T n.272+28C>T c.-91+28C>T (n.-91+28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991063C>A | CA2648114054 | RPS27 | n.143C>A c.127+29C>A (n.127+29C>A) c.7-52C>A (n.7-52C>A) n.161+29C>A n.272+29C>A c.-91+29C>A (n.-91+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991064A>G | CA2648114055 | RPS27 | n.144A>G c.127+30A>G (n.127+30A>G) c.7-51A>G (n.7-51A>G) n.161+30A>G n.272+30A>G c.-91+30A>G (n.-91+30A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991066C>A | CA2648114056 | RPS27 | n.146C>A c.127+32C>A (n.127+32C>A) c.7-49C>A (n.7-49C>A) n.161+32C>A n.272+32C>A c.-91+32C>A (n.-91+32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991066C>T | CA2559499748 | RPS27 | n.146C>T c.127+32C>T (n.127+32C>T) c.7-49C>T (n.7-49C>T) n.161+32C>T n.272+32C>T c.-91+32C>T (n.-91+32C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991067C>A | CA2648114058 | RPS27 | n.147C>A c.127+33C>A (n.127+33C>A) c.7-48C>A (n.7-48C>A) n.161+33C>A n.272+33C>A c.-91+33C>A (n.-91+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991067C>G | CA2648114057 | RPS27 | n.147C>G c.127+33C>G (n.127+33C>G) c.7-48C>G (n.7-48C>G) n.161+33C>G n.272+33C>G c.-91+33C>G (n.-91+33C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991067C>T | CA2573911725 | RPS27 | n.147C>T c.127+33C>T (n.127+33C>T) c.7-48C>T (n.7-48C>T) n.161+33C>T n.272+33C>T c.-91+33C>T (n.-91+33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991068C>A | CA2648114061 | RPS27 | n.148C>A c.127+34C>A (n.127+34C>A) c.7-47C>A (n.7-47C>A) n.161+34C>A n.272+34C>A c.-91+34C>A (n.-91+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991068C>T | CA2648114060 | RPS27 | n.148C>T c.127+34C>T (n.127+34C>T) c.7-47C>T (n.7-47C>T) n.161+34C>T n.272+34C>T c.-91+34C>T (n.-91+34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991069_153991076del | CA2648114059 | RPS27 | n.149_156del c.127+35_128-39del (n.127+35_128-39del) c.7-46_7-39del (n.7-46_7-39del) n.161+35_162-39del n.272+35_273-39del c.-91+35_-90-39del (n.-91+35_-90-39del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991069A= | CA2480680382 | RPS27 | n.149A= c.127+35A= (n.127+35A=) c.7-46A= (n.7-46A=) n.161+35A= n.272+35A= c.-91+35A= (n.-91+35A=) | |
1 | g.153991069A>C | CA2573911733 | RPS27 | n.149A>C c.127+35A>C (n.127+35A>C) c.7-46A>C (n.7-46A>C) n.161+35A>C n.272+35A>C c.-91+35A>C (n.-91+35A>C) | |
1 | g.153991069A>G | CA30768724 | RPS27 | n.149A>G c.127+35A>G (n.127+35A>G) c.7-46A>G (n.7-46A>G) n.161+35A>G n.272+35A>G c.-91+35A>G (n.-91+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153991069_153991070delinsAT | CA2480680381 | RPS27 | n.149_150delinsAT c.127+35_127+36delinsAT (n.127+35_127+36delinsAT) c.7-46_7-45delinsAT (n.7-46_7-45delinsAT) n.161+35_161+36delinsAT n.272+35_272+36delinsAT c.-91+35_-91+36delinsAT (n.-91+35_-91+36delinsAT) | |
1 | g.153991070T>C | CA889550572 | RPS27 | n.150T>C c.127+36T>C (n.127+36T>C) c.7-45T>C (n.7-45T>C) n.161+36T>C n.272+36T>C c.-91+36T>C (n.-91+36T>C) | dbSNP |
1 | g.153991070T= | CA2480680383 | RPS27 | n.150T= c.127+36T= (n.127+36T=) c.7-45T= (n.7-45T=) n.161+36T= n.272+36T= c.-91+36T= (n.-91+36T=) | |
1 | g.153991073del | CA1123824 | RPS27 | n.153del c.127+39del (n.127+39del) c.7-42del (n.7-42del) n.161+39del n.272+39del c.-91+39del (n.-91+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153991071T>G | CA2531069176 | RPS27 | n.151T>G c.127+37T>G (n.127+37T>G) c.7-44T>G (n.7-44T>G) n.161+37T>G n.272+37T>G c.-91+37T>G (n.-91+37T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991072T>C | CA2648114062 | RPS27 | n.152T>C c.127+38T>C (n.127+38T>C) c.7-43T>C (n.7-43T>C) n.161+38T>C n.272+38T>C c.-91+38T>C (n.-91+38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991072T>G | CA2573911737 | RPS27 | n.152T>G c.127+38T>G (n.127+38T>G) c.7-43T>G (n.7-43T>G) n.161+38T>G n.272+38T>G c.-91+38T>G (n.-91+38T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991074C>A | CA2648114063 | RPS27 | n.154C>A c.128-41C>A (n.128-41C>A) c.7-41C>A (n.7-41C>A) n.162-41C>A n.273-41C>A c.-90-41C>A (n.-90-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991074C= | CA2480680384 | RPS27 | n.154C= c.128-41C= (n.128-41C=) c.7-41C= (n.7-41C=) n.162-41C= n.273-41C= c.-90-41C= (n.-90-41C=) | |
1 | g.153991074C>G | CA2648114064 | RPS27 | n.154C>G c.128-41C>G (n.128-41C>G) c.7-41C>G (n.7-41C>G) n.162-41C>G n.273-41C>G c.-90-41C>G (n.-90-41C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991074C>T | CA526386773 | RPS27 | n.154C>T c.128-41C>T (n.128-41C>T) c.7-41C>T (n.7-41C>T) n.162-41C>T n.273-41C>T c.-90-41C>T (n.-90-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153991075G>A | CA646076006 | RPS27 | n.155G>A c.128-40G>A (n.128-40G>A) c.7-40G>A (n.7-40G>A) n.162-40G>A n.273-40G>A c.-90-40G>A (n.-90-40G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.153991075G>C | CA2480680386 | RPS27 | n.155G>C c.128-40G>C (n.128-40G>C) c.7-40G>C (n.7-40G>C) n.162-40G>C n.273-40G>C c.-90-40G>C (n.-90-40G>C) | dbSNP |
1 | g.153991075G= | CA2480680385 | RPS27 | n.155G= c.128-40G= (n.128-40G=) c.7-40G= (n.7-40G=) n.162-40G= n.273-40G= c.-90-40G= (n.-90-40G=) | |
1 | g.153991075G>T | CA2648114065 | RPS27 | n.155G>T c.128-40G>T (n.128-40G>T) c.7-40G>T (n.7-40G>T) n.162-40G>T n.273-40G>T c.-90-40G>T (n.-90-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991076C>A | CA2557854557 | RPS27 | n.156C>A c.128-39C>A (n.128-39C>A) c.7-39C>A (n.7-39C>A) n.162-39C>A n.273-39C>A c.-90-39C>A (n.-90-39C>A) | |
1 | g.153991076C= | CA2480680387 | RPS27 | n.156C= c.128-39C= (n.128-39C=) c.7-39C= (n.7-39C=) n.162-39C= n.273-39C= c.-90-39C= (n.-90-39C=) | |
1 | g.153991076C>T | CA1007868428 | RPS27 | n.156C>T c.128-39C>T (n.128-39C>T) c.7-39C>T (n.7-39C>T) n.162-39C>T n.273-39C>T c.-90-39C>T (n.-90-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991077T>C | CA2566280587 | RPS27 | n.157T>C c.128-38T>C (n.128-38T>C) c.7-38T>C (n.7-38T>C) n.162-38T>C n.273-38T>C c.-90-38T>C (n.-90-38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991078G>A | CA30768725 | RPS27 | n.158G>A c.128-37G>A (n.128-37G>A) c.7-37G>A (n.7-37G>A) n.162-37G>A n.273-37G>A c.-90-37G>A (n.-90-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991078G>C | CA1123825 | RPS27 | n.158G>C c.128-37G>C (n.128-37G>C) c.7-37G>C (n.7-37G>C) n.162-37G>C n.273-37G>C c.-90-37G>C (n.-90-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153991078G= | CA1143628356 | RPS27 | n.158G= c.128-37G= (n.128-37G=) c.7-37G= (n.7-37G=) n.162-37G= n.273-37G= c.-90-37G= (n.-90-37G=) | |
1 | g.153991078G>T | CA2648114066 | RPS27 | n.158G>T c.128-37G>T (n.128-37G>T) c.7-37G>T (n.7-37G>T) n.162-37G>T n.273-37G>T c.-90-37G>T (n.-90-37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991079T>C | CA2648114067 | RPS27 | n.159T>C c.128-36T>C (n.128-36T>C) c.7-36T>C (n.7-36T>C) n.162-36T>C n.273-36T>C c.-90-36T>C (n.-90-36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991079T>G | CA2648114068 | RPS27 | n.159T>G c.128-36T>G (n.128-36T>G) c.7-36T>G (n.7-36T>G) n.162-36T>G n.273-36T>G c.-90-36T>G (n.-90-36T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991080T>C | CA2573911866 | RPS27 | n.160T>C c.128-35T>C (n.128-35T>C) c.7-35T>C (n.7-35T>C) n.162-35T>C n.273-35T>C c.-90-35T>C (n.-90-35T>C) | |
1 | g.153991080T>G | CA2573911863 | RPS27 | n.160T>G c.128-35T>G (n.128-35T>G) c.7-35T>G (n.7-35T>G) n.162-35T>G n.273-35T>G c.-90-35T>G (n.-90-35T>G) | |
1 | g.153991081G>C | CA2648114069 | RPS27 | n.161G>C c.128-34G>C (n.128-34G>C) c.7-34G>C (n.7-34G>C) n.162-34G>C n.273-34G>C c.-90-34G>C (n.-90-34G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991081G= | CA2480680388 | RPS27 | n.161G= c.128-34G= (n.128-34G=) c.7-34G= (n.7-34G=) n.162-34G= n.273-34G= c.-90-34G= (n.-90-34G=) | |
1 | g.153991081G>T | CA1123826 | RPS27 | n.161G>T c.128-34G>T (n.128-34G>T) c.7-34G>T (n.7-34G>T) n.162-34G>T n.273-34G>T c.-90-34G>T (n.-90-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153991082G= | CA1143379207 | RPS27 | n.162G= c.128-33G= (n.128-33G=) c.7-33G= (n.7-33G=) n.162-33G= n.273-33G= c.-90-33G= (n.-90-33G=) | |
1 | g.153991082G>T | CA30768727 | RPS27 | n.162G>T c.128-33G>T (n.128-33G>T) c.7-33G>T (n.7-33G>T) n.162-33G>T n.273-33G>T c.-90-33G>T (n.-90-33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991082_153991083delinsGT | CA2480680389 | RPS27 | n.162_163delinsGT c.128-33_128-32delinsGT (n.128-33_128-32delinsGT) c.7-33_7-32delinsGT (n.7-33_7-32delinsGT) n.162-33_162-32delinsGT n.273-33_273-32delinsGT c.-90-33_-90-32delinsGT (n.-90-33_-90-32delinsGT) | |
1 | g.153991083T>C | CA2648114070 | RPS27 | n.163T>C c.128-32T>C (n.128-32T>C) c.7-32T>C (n.7-32T>C) n.162-32T>C n.273-32T>C c.-90-32T>C (n.-90-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991085del | CA526386775 | RPS27 | n.165del c.128-30del (n.128-30del) c.7-30del (n.7-30del) n.162-30del n.273-30del c.-90-30del (n.-90-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153991084T>G | CA2573911952 | RPS27 | n.164T>G c.128-31T>G (n.128-31T>G) c.7-31T>G (n.7-31T>G) n.162-31T>G n.273-31T>G c.-90-31T>G (n.-90-31T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991085T>C | CA2648114072 | RPS27 | n.165T>C c.128-30T>C (n.128-30T>C) c.7-30T>C (n.7-30T>C) n.162-30T>C n.273-30T>C c.-90-30T>C (n.-90-30T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991085T>G | CA2648114073 | RPS27 | n.165T>G c.128-30T>G (n.128-30T>G) c.7-30T>G (n.7-30T>G) n.162-30T>G n.273-30T>G c.-90-30T>G (n.-90-30T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991088_153991093del | CA2648114071 | RPS27 | n.168_173del c.128-27_128-22del (n.128-27_128-22del) c.7-27_7-22del (n.7-27_7-22del) n.162-27_162-22del n.273-27_273-22del c.-90-27_-90-22del (n.-90-27_-90-22del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991086del | CA2648114074 | RPS27 | n.166del c.128-29del (n.128-29del) c.7-29del (n.7-29del) n.162-29del n.273-29del c.-90-29del (n.-90-29del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991086C>A | CA2648114075 | RPS27 | n.166C>A c.128-29C>A (n.128-29C>A) c.7-29C>A (n.7-29C>A) n.162-29C>A n.273-29C>A c.-90-29C>A (n.-90-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991086C>T | CA2648114076 | RPS27 | n.166C>T c.128-29C>T (n.128-29C>T) c.7-29C>T (n.7-29C>T) n.162-29C>T n.273-29C>T c.-90-29C>T (n.-90-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991087T>C | CA2648114077 | RPS27 | n.167T>C c.128-28T>C (n.128-28T>C) c.7-28T>C (n.7-28T>C) n.162-28T>C n.273-28T>C c.-90-28T>C (n.-90-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991089A= | CA2480680390 | RPS27 | n.169A= c.128-26A= (n.128-26A=) c.7-26A= (n.7-26A=) n.162-26A= n.273-26A= c.-90-26A= (n.-90-26A=) | |
1 | g.153991089A>T | CA526386776 | RPS27 | n.169A>T c.128-26A>T (n.128-26A>T) c.7-26A>T (n.7-26A>T) n.162-26A>T n.273-26A>T c.-90-26A>T (n.-90-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153991090A= | CA2480680392 | RPS27 | n.170A= c.128-25A= (n.128-25A=) c.7-25A= (n.7-25A=) n.162-25A= n.273-25A= c.-90-25A= (n.-90-25A=) | |
1 | g.153991090A>C | CA2648114078 | RPS27 | n.170A>C c.128-25A>C (n.128-25A>C) c.7-25A>C (n.7-25A>C) n.162-25A>C n.273-25A>C c.-90-25A>C (n.-90-25A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991090A>G | CA1007868432 | RPS27 | n.170A>G c.128-25A>G (n.128-25A>G) c.7-25A>G (n.7-25A>G) n.162-25A>G n.273-25A>G c.-90-25A>G (n.-90-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991090_153991092delinsATC | CA2480680391 | RPS27 | n.170_172delinsATC c.128-25_128-23delinsATC (n.128-25_128-23delinsATC) c.7-25_7-23delinsATC (n.7-25_7-23delinsATC) n.162-25_162-23delinsATC n.273-25_273-23delinsATC c.-90-25_-90-23delinsATC (n.-90-25_-90-23delinsATC) | |
1 | g.153991091_153991095delinsTCTCT | CA1148889889 | RPS27 | n.171_175delinsTCTCT c.128-24_128-20delinsTCTCT (n.128-24_128-20delinsTCTCT) c.7-24_7-20delinsTCTCT (n.7-24_7-20delinsTCTCT) n.162-24_162-20delinsTCTCT n.273-24_273-20delinsTCTCT c.-90-24_-90-20delinsTCTCT (n.-90-24_-90-20delinsTCTCT) | |
1 | g.153991094_153991095del | CA1123827 | RPS27 | n.174_175del c.128-21_128-20del (n.128-21_128-20del) c.7-21_7-20del (n.7-21_7-20del) n.162-21_162-20del n.273-21_273-20del c.-90-21_-90-20del (n.-90-21_-90-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991092C>A | CA2648114079 | RPS27 | n.172C>A c.128-23C>A (n.128-23C>A) c.7-23C>A (n.7-23C>A) n.162-23C>A n.273-23C>A c.-90-23C>A (n.-90-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991092C= | CA2480680393 | RPS27 | n.172C= c.128-23C= (n.128-23C=) c.7-23C= (n.7-23C=) n.162-23C= n.273-23C= c.-90-23C= (n.-90-23C=) | |
1 | g.153991092C>G | CA2648114080 | RPS27 | n.172C>G c.128-23C>G (n.128-23C>G) c.7-23C>G (n.7-23C>G) n.162-23C>G n.273-23C>G c.-90-23C>G (n.-90-23C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991092C>T | CA30768744 | RPS27 | n.172C>T c.128-23C>T (n.128-23C>T) c.7-23C>T (n.7-23C>T) n.162-23C>T n.273-23C>T c.-90-23C>T (n.-90-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991094C>A | CA2648114081 | RPS27 | n.174C>A c.128-21C>A (n.128-21C>A) c.7-21C>A (n.7-21C>A) n.162-21C>A n.273-21C>A c.-90-21C>A (n.-90-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991094C= | CA2480680394 | RPS27 | n.174C= c.128-21C= (n.128-21C=) c.7-21C= (n.7-21C=) n.162-21C= n.273-21C= c.-90-21C= (n.-90-21C=) | |
1 | g.153991094C>T | CA526386778 | RPS27 | n.174C>T c.128-21C>T (n.128-21C>T) c.7-21C>T (n.7-21C>T) n.162-21C>T n.273-21C>T c.-90-21C>T (n.-90-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153991095T>A | CA2480680396 | RPS27 | n.175T>A c.128-20T>A (n.128-20T>A) c.7-20T>A (n.7-20T>A) n.162-20T>A n.273-20T>A c.-90-20T>A (n.-90-20T>A) | dbSNP |
1 | g.153991095T>C | CA2573911972 | RPS27 | n.175T>C c.128-20T>C (n.128-20T>C) c.7-20T>C (n.7-20T>C) n.162-20T>C n.273-20T>C c.-90-20T>C (n.-90-20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991095T>G | CA2746171914 | RPS27 | n.175T>G c.128-20T>G (n.128-20T>G) c.7-20T>G (n.7-20T>G) n.162-20T>G n.273-20T>G c.-90-20T>G (n.-90-20T>G) | |
1 | g.153991095T= | CA2480680395 | RPS27 | n.175T= c.128-20T= (n.128-20T=) c.7-20T= (n.7-20T=) n.162-20T= n.273-20T= c.-90-20T= (n.-90-20T=) | |
1 | g.153991097C>A | CA2648114082 | RPS27 | n.177C>A c.128-18C>A (n.128-18C>A) c.7-18C>A (n.7-18C>A) n.162-18C>A n.273-18C>A c.-90-18C>A (n.-90-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991097C= | CA2480680397 | RPS27 | n.177C= c.128-18C= (n.128-18C=) c.7-18C= (n.7-18C=) n.162-18C= n.273-18C= c.-90-18C= (n.-90-18C=) | |
1 | g.153991097C>T | CA2480680398 | RPS27 | n.177C>T c.128-18C>T (n.128-18C>T) c.7-18C>T (n.7-18C>T) n.162-18C>T n.273-18C>T c.-90-18C>T (n.-90-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991098A= | CA2480680399 | RPS27 | n.178A= c.128-17A= (n.128-17A=) c.7-17A= (n.7-17A=) n.162-17A= n.273-17A= c.-90-17A= (n.-90-17A=) | |
1 | g.153991098A>G | CA526386779 | RPS27 | n.178A>G c.128-17A>G (n.128-17A>G) c.7-17A>G (n.7-17A>G) n.162-17A>G n.273-17A>G c.-90-17A>G (n.-90-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153991100T>C | CA1123828 | RPS27 | n.180T>C c.128-15T>C (n.128-15T>C) c.7-15T>C (n.7-15T>C) n.162-15T>C n.273-15T>C c.-90-15T>C (n.-90-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991100T= | CA1143937437 | RPS27 | n.180T= c.128-15T= (n.128-15T=) c.7-15T= (n.7-15T=) n.162-15T= n.273-15T= c.-90-15T= (n.-90-15T=) | |
1 | g.153991101T>A | CA2746171915 | RPS27 | n.181T>A c.128-14T>A (n.128-14T>A) c.7-14T>A (n.7-14T>A) n.162-14T>A n.273-14T>A c.-90-14T>A (n.-90-14T>A) | |
1 | g.153991101T>G | CA1123829 | RPS27 | n.181T>G c.128-14T>G (n.128-14T>G) c.7-14T>G (n.7-14T>G) n.162-14T>G n.273-14T>G c.-90-14T>G (n.-90-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153991101T= | CA2480680400 | RPS27 | n.181T= c.128-14T= (n.128-14T=) c.7-14T= (n.7-14T=) n.162-14T= n.273-14T= c.-90-14T= (n.-90-14T=) | |
1 | g.153991102C>A | CA1123830 | RPS27 | n.182C>A c.128-13C>A (n.128-13C>A) c.7-13C>A (n.7-13C>A) n.162-13C>A n.273-13C>A c.-90-13C>A (n.-90-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991102C= | CA2480680401 | RPS27 | n.182C= c.128-13C= (n.128-13C=) c.7-13C= (n.7-13C=) n.162-13C= n.273-13C= c.-90-13C= (n.-90-13C=) | |
1 | g.153991102C>G | CA2648114083 | RPS27 | n.182C>G c.128-13C>G (n.128-13C>G) c.7-13C>G (n.7-13C>G) n.162-13C>G n.273-13C>G c.-90-13C>G (n.-90-13C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991102C>T | CA30768757 | RPS27 | n.182C>T c.128-13C>T (n.128-13C>T) c.7-13C>T (n.7-13C>T) n.162-13C>T n.273-13C>T c.-90-13C>T (n.-90-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991103T>C | CA2648114084 | RPS27 | n.183T>C c.128-12T>C (n.128-12T>C) c.7-12T>C (n.7-12T>C) n.162-12T>C n.273-12T>C c.-90-12T>C (n.-90-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991104_153991105del | CA2569908415 | RPS27 | n.184_185del c.128-11_128-10del (n.128-11_128-10del) c.7-11_7-10del (n.7-11_7-10del) n.162-11_162-10del n.273-11_273-10del c.-90-11_-90-10del (n.-90-11_-90-10del) | |
1 | g.153991104G>A | CA2573911980 | RPS27 | n.184G>A c.128-11G>A (n.128-11G>A) c.7-11G>A (n.7-11G>A) n.162-11G>A n.273-11G>A c.-90-11G>A (n.-90-11G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991105T>C | CA1007868441 | RPS27 | n.185T>C c.128-10T>C (n.128-10T>C) c.7-10T>C (n.7-10T>C) n.162-10T>C n.273-10T>C c.-90-10T>C (n.-90-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991105T= | CA2480680402 | RPS27 | n.185T= c.128-10T= (n.128-10T=) c.7-10T= (n.7-10T=) n.162-10T= n.273-10T= c.-90-10T= (n.-90-10T=) | |
1 | g.153991106C>A | CA1007868451 | RPS27 | n.186C>A c.128-9C>A (n.128-9C>A) c.7-9C>A (n.7-9C>A) n.162-9C>A n.273-9C>A c.-90-9C>A (n.-90-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991106C= | CA2480680403 | RPS27 | n.186C= c.128-9C= (n.128-9C=) c.7-9C= (n.7-9C=) n.162-9C= n.273-9C= c.-90-9C= (n.-90-9C=) | |
1 | g.153991106C>T | CA1123831 | RPS27 | n.186C>T c.128-9C>T (n.128-9C>T) c.7-9C>T (n.7-9C>T) n.162-9C>T n.273-9C>T c.-90-9C>T (n.-90-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991107C>A | CA2648114085 | RPS27 | n.187C>A c.128-8C>A (n.128-8C>A) c.7-8C>A (n.7-8C>A) n.162-8C>A n.273-8C>A c.-90-8C>A (n.-90-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991107C= | CA1142676862 | RPS27 | n.187C= c.128-8C= (n.128-8C=) c.7-8C= (n.7-8C=) n.162-8C= n.273-8C= c.-90-8C= (n.-90-8C=) | |
1 | g.153991107C>T | CA1123832 | RPS27 | n.187C>T c.128-8C>T (n.128-8C>T) c.7-8C>T (n.7-8C>T) n.162-8C>T n.273-8C>T c.-90-8C>T (n.-90-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991107_153991108insTT | CA2501167492 | RPS27 | n.187_188insTT c.128-8_128-7insTT (n.128-8_128-7insTT) c.7-8_7-7insTT (n.7-8_7-7insTT) n.162-8_162-7insTT n.273-8_273-7insTT c.-90-8_-90-7insTT (n.-90-8_-90-7insTT) | |
1 | g.153991108C>A | CA2648114086 | RPS27 | n.188C>A c.128-7C>A (n.128-7C>A) c.7-7C>A (n.7-7C>A) n.162-7C>A n.273-7C>A c.-90-7C>A (n.-90-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991108C= | CA1143794156 | RPS27 | n.188C= c.128-7C= (n.128-7C=) c.7-7C= (n.7-7C=) n.162-7C= n.273-7C= c.-90-7C= (n.-90-7C=) | |
1 | g.153991108C>T | CA1123833 | RPS27 | n.188C>T c.128-7C>T (n.128-7C>T) c.7-7C>T (n.7-7C>T) n.162-7C>T n.273-7C>T c.-90-7C>T (n.-90-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991109T>A | CA2573912000 | RPS27 | n.189T>A c.128-6T>A (n.128-6T>A) c.7-6T>A (n.7-6T>A) n.162-6T>A n.273-6T>A c.-90-6T>A (n.-90-6T>A) | |
1 | g.153991110C>A | CA2648114087 | RPS27 | n.190C>A c.128-5C>A (n.128-5C>A) c.7-5C>A (n.7-5C>A) n.162-5C>A n.273-5C>A c.-90-5C>A (n.-90-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991110C= | CA2480680404 | RPS27 | n.190C= c.128-5C= (n.128-5C=) c.7-5C= (n.7-5C=) n.162-5C= n.273-5C= c.-90-5C= (n.-90-5C=) | |
1 | g.153991110C>G | CA2648114088 | RPS27 | n.190C>G c.128-5C>G (n.128-5C>G) c.7-5C>G (n.7-5C>G) n.162-5C>G n.273-5C>G c.-90-5C>G (n.-90-5C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991110C>T | CA889550585 | RPS27 | n.190C>T c.128-5C>T (n.128-5C>T) c.7-5C>T (n.7-5C>T) n.162-5C>T n.273-5C>T c.-90-5C>T (n.-90-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991111T>G | CA2535978446 | RPS27 | n.191T>G c.128-4T>G (n.128-4T>G) c.7-4T>G (n.7-4T>G) n.162-4T>G n.273-4T>G c.-90-4T>G (n.-90-4T>G) | |
1 | g.153991113A>C | CA342586922 | RPS27 | n.193A>C c.128-2A>C (n.128-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) n.162-2A>C n.273-2A>C c.-90-2A>C (n.-90-2A>C) | |
1 | g.153991113A>G | CA342586923 | RPS27 | n.193A>G c.128-2A>G (n.128-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) n.162-2A>G n.273-2A>G c.-90-2A>G (n.-90-2A>G) | |
1 | g.153991113A>T | CA342586926 | RPS27 | n.193A>T c.128-2A>T (n.128-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) n.162-2A>T n.273-2A>T c.-90-2A>T (n.-90-2A>T) | |
1 | g.153991114G>A | CA342586928 | RPS27 | n.194G>A c.128-1G>A (n.128-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) n.162-1G>A n.273-1G>A c.-90-1G>A (n.-90-1G>A) | |
1 | g.153991114G>C | CA342586930 | RPS27 | n.194G>C c.128-1G>C (n.128-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) n.162-1G>C n.273-1G>C c.-90-1G>C (n.-90-1G>C) | |
1 | g.153991114G= | CA2480680405 | RPS27 | n.194G= c.128-1G= (n.128-1G=) c.7-1G= (n.7-1G=) n.162-1G= n.273-1G= c.-90-1G= (n.-90-1G=) | |
1 | g.153991114G>T | CA342586932 | RPS27 | n.194G>T c.128-1G>T (n.128-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) n.162-1G>T n.273-1G>T c.-90-1G>T (n.-90-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |