Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.153991003C>ACA2648113990RPS27n.83C>A
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.7-112C>A (n.7-112C>A)
n.130C>A
n.241C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
 gnomAD v4
1g.153991003C>TCA2648113991RPS27n.83C>T
c.96C>T (p.Asp32=)
c.7-112C>T (n.7-112C>T)
n.130C>T
n.241C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
 gnomAD v4
1g.153991004A>CCA2648113992RPS27n.84A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.7-111A>C (n.7-111A>C)
n.131A>C
n.242A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
 gnomAD v4
1g.153991005C>ACA2648113994RPS27n.85C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.7-110C>A (n.7-110C>A)
n.132C>A
n.243C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
 gnomAD v4
1g.153991005C>GCA2648113995RPS27n.85C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.7-110C>G (n.7-110C>G)
n.132C>G
n.243C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
 gnomAD v4
1g.153991005C>TCA2648113996RPS27n.85C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.7-110C>T (n.7-110C>T)
n.132C>T
n.243C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
 gnomAD v4
1g.153991006delCA2648113993RPS27n.86del
c.99del (p.Arg34GlyfsTer?)
c.7-109del (n.7-109del)
n.133del
n.244del
c.-119del (n.-119del)
 gnomAD v4
1g.153991006C>ACA2648113997RPS27n.86C>A
c.99C>A (p.Thr33=)
c.7-109C>A (n.7-109C>A)
n.133C>A
n.244C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
 gnomAD v4
1g.153991006C=CA2480680353RPS27n.86C=
c.99C= (p.Thr33=)
c.7-109C= (n.7-109C=)
n.133C=
n.244C=
c.-119C= (n.-119C=)
1g.153991006C>GCA2480680354RPS27n.86C>G
c.99C>G (p.Thr33=)
c.7-109C>G (n.7-109C>G)
n.133C>G
n.244C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991006C>TCA2480680355RPS27n.86C>T
c.99C>T (p.Thr33=)
c.7-109C>T (n.7-109C>T)
n.133C>T
n.244C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991006_153991007insCAAACACACCCAACACCA2746171911RPS27n.86_87insCAAACACACCCAACAC
c.99_100insCAAACACACCCAACAC (p.Arg34GlnfsTer?)
c.7-109_7-108insCAAACACACCCAACAC (n.7-109_7-108insCAAACACACCCAACAC)
n.133_134insCAAACACACCCAACAC
n.244_245insCAAACACACCCAACAC
c.-119_-118insCAAACACACCCAACAC (n.-119_-118insCAAACACACCCAACAC)
1g.153991006_153991007delinsCACA2480680352RPS27n.86_87delinsCA
c.99_100delinsCA (p.Thr33=)
c.7-109_7-108delinsCA (n.7-109_7-108delinsCA)
n.133_134delinsCA
n.244_245delinsCA
c.-119_-118delinsCA (n.-119_-118delinsCA)
1g.153991007delCA30768681RPS27n.87del
c.100del (p.Arg34GlyfsTer?)
c.7-108del (n.7-108del)
n.134del
n.245del
c.-118del (n.-118del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991007A=CA2480680356RPS27n.87A=
c.100A= (p.Arg34=)
c.7-108A= (n.7-108A=)
n.134A=
n.245A=
c.-118A= (n.-118A=)
1g.153991007A>TCA1007868403RPS27n.87A>T
c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.7-108A>T (n.7-108A>T)
n.134A>T
n.245A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991014_153991023delCA2648113998RPS27n.94_103del
c.107_116del (p.Gly36GlufsTer?)
c.7-101_7-92del (n.7-101_7-92del)
n.141_150del
n.252_261del
c.-111_-102del (n.-111_-102del)
 gnomAD v4
1g.153991008G>ACA30768687RPS27n.88G>A
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.7-107G>A (n.7-107G>A)
n.135G>A
n.246G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991008G>CCA889550538RPS27n.88G>C
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.7-107G>C (n.7-107G>C)
n.135G>C
n.246G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991008G=CA2480680357RPS27n.88G=
c.101G= (p.Arg34=)
c.7-107G= (n.7-107G=)
n.135G=
n.246G=
c.-117G= (n.-117G=)
1g.153991008G>TCA2648114000RPS27n.88G>T
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.7-107G>T (n.7-107G>T)
n.135G>T
n.246G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
 gnomAD v4
1g.153991011dupCA2648113999RPS27n.91dup
c.104dup (p.Gly36ArgfsTer?)
c.7-104dup (n.7-104dup)
n.138dup
n.249dup
c.-114dup (n.-114dup)
 gnomAD v4
1g.153991009G>TCA2648114001RPS27n.89G>T
c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.7-106G>T (n.7-106G>T)
n.136G>T
n.247G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
 gnomAD v4
1g.153991010G>ACA2648114002RPS27n.90G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.7-105G>A (n.7-105G>A)
n.137G>A
n.248G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
 gnomAD v4
1g.153991011G>ACA2648114003RPS27n.91G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.7-104G>A (n.7-104G>A)
n.138G>A
n.249G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
 gnomAD v4
1g.153991011G>TCA2648114004RPS27n.91G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.7-104G>T (n.7-104G>T)
n.138G>T
n.249G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
 gnomAD v4
1g.153991012C>ACA2648114005RPS27n.92C>A
c.105C>A (p.Gly35=)
c.7-103C>A (n.7-103C>A)
n.139C>A
n.250C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
 gnomAD v4
1g.153991012C>TCA2604822165RPS27n.92C>T
c.105C>T (p.Gly35=)
c.7-103C>T (n.7-103C>T)
n.139C>T
n.250C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991013G>CCA30768689RPS27n.93G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.7-102G>C (n.7-102G>C)
n.140G>C
n.251G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991013G=CA1145046571RPS27n.93G=
c.106G= (p.Gly36=)
c.7-102G= (n.7-102G=)
n.140G=
n.251G=
c.-112G= (n.-112G=)
1g.153991013G>TCA2648114006RPS27n.93G>T
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.7-102G>T (n.7-102G>T)
n.140G>T
n.251G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
 gnomAD v4
1g.153991014G>ACA2648114007RPS27n.94G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.7-101G>A (n.7-101G>A)
n.141G>A
n.252G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4
1g.153991014G>TCA2648114008RPS27n.94G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.7-101G>T (n.7-101G>T)
n.141G>T
n.252G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
 gnomAD v4
1g.153991015C>ACA2648114009RPS27n.95C>A
c.108C>A (p.Gly36=)
c.7-100C>A (n.7-100C>A)
n.142C>A
n.253C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
 gnomAD v4
1g.153991015C>GCA2573911454RPS27n.95C>G
c.108C>G (p.Gly36=)
c.7-100C>G (n.7-100C>G)
n.142C>G
n.253C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
1g.153991015C>TCA2573911456RPS27n.95C>T
c.108C>T (p.Gly36=)
c.7-100C>T (n.7-100C>T)
n.142C>T
n.253C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
 gnomAD v4
1g.153991016G>ACA2648114010RPS27n.96G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.7-99G>A (n.7-99G>A)
n.143G>A
n.254G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
 gnomAD v4
1g.153991016G>CCA2480680359RPS27n.96G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.7-99G>C (n.7-99G>C)
n.143G>C
n.254G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
 dbSNP
1g.153991016G=CA2480680358RPS27n.96G=
c.109G= (p.Glu37=)
c.7-99G= (n.7-99G=)
n.143G=
n.254G=
c.-109G= (n.-109G=)
1g.153991016G>TCA2573911481RPS27n.96G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.7-99G>T (n.7-99G>T)
n.143G>T
n.254G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
 gnomAD v4
1g.153991017A>GCA2573911485RPS27n.97A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.7-98A>G (n.7-98A>G)
n.144A>G
n.255A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
1g.153991018G>CCA2697495212RPS27n.98G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.7-97G>C (n.7-97G>C)
n.145G>C
n.256G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
 dbSNP
1g.153991018G>TCA2648114012RPS27n.98G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.7-97G>T (n.7-97G>T)
n.145G>T
n.256G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
 gnomAD v4
1g.153991021delCA2648114011RPS27n.101del
c.114del (p.Arg39GlufsTer?)
c.7-94del (n.7-94del)
n.148del
n.259del
c.-104del (n.-104del)
 gnomAD v4
1g.153991019G>ACA2648114013RPS27n.99G>A
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.7-96G>A (n.7-96G>A)
n.146G>A
n.257G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
 gnomAD v4
1g.153991019G>TCA2648114014RPS27n.99G>T
c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.7-96G>T (n.7-96G>T)
n.146G>T
n.257G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
 gnomAD v4
1g.153991020G>TCA2648114015RPS27n.100G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.7-95G>T (n.7-95G>T)
n.147G>T
n.258G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
 gnomAD v4
1g.153991021G>ACA2648114016RPS27n.101G>A
c.114G>A (p.Gly38=)
c.7-94G>A (n.7-94G>A)
n.148G>A
n.259G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
 gnomAD v4
1g.153991021G>CCA889550544RPS27n.101G>C
c.114G>C (p.Gly38=)
c.7-94G>C (n.7-94G>C)
n.148G>C
n.259G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991021G=CA2480680360RPS27n.101G=
c.114G= (p.Gly38=)
c.7-94G= (n.7-94G=)
n.148G=
n.259G=
c.-104G= (n.-104G=)
1g.153991021G>TCA2648114017RPS27n.101G>T
c.114G>T (p.Gly38=)
c.7-94G>T (n.7-94G>T)
n.148G>T
n.259G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
 gnomAD v4
1g.153991022C>ACA30768698RPS27n.102C>A
c.115C>A (p.Arg39=)
c.7-93C>A (n.7-93C>A)
n.149C>A
n.260C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991022C=CA2480680361RPS27n.102C=
c.115C= (p.Arg39=)
c.7-93C= (n.7-93C=)
n.149C=
n.260C=
c.-103C= (n.-103C=)
1g.153991022C>GCA1007868407RPS27n.102C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.7-93C>G (n.7-93C>G)
n.149C>G
n.260C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991022C>TCA2573911489RPS27n.102C>T
c.115C>T (p.Arg39Ter)
c.7-93C>T (n.7-93C>T)
n.149C>T
n.260C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
 gnomAD v4
1g.153991023G>ACA889550546RPS27n.103G>A
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.7-92G>A (n.7-92G>A)
n.150G>A
n.261G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991023G=CA2480680362RPS27n.103G=
c.116G= (p.Arg39=)
c.7-92G= (n.7-92G=)
n.150G=
n.261G=
c.-102G= (n.-102G=)
1g.153991023G>TCA2648114018RPS27n.103G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.7-92G>T (n.7-92G>T)
n.150G>T
n.261G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
 gnomAD v4
1g.153991024A>GCA2648114019RPS27n.104A>G
c.117A>G (p.Arg39=)
c.7-91A>G (n.7-91A>G)
n.151A>G
n.262A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
 gnomAD v4
1g.153991025G>ACA2573911504RPS27n.105G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.7-90G>A (n.7-90G>A)
n.152G>A
n.263G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
 gnomAD v4
1g.153991025G>CCA2573911522RPS27n.105G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.7-90G>C (n.7-90G>C)
n.152G>C
n.263G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
 gnomAD v4
1g.153991025G>TCA2648114020RPS27n.105G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.7-90G>T (n.7-90G>T)
n.152G>T
n.263G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
 gnomAD v4
1g.153991026C>ACA2573911545RPS27n.106C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.7-89C>A (n.7-89C>A)
n.153C>A
n.264C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
 gnomAD v4
1g.153991026C=CA1148409403RPS27n.106C=
c.119C= (p.Ala40=)
c.7-89C= (n.7-89C=)
n.153C=
n.264C=
c.-99C= (n.-99C=)
1g.153991026C>TCA30768702RPS27n.106C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.7-89C>T (n.7-89C>T)
n.153C>T
n.264C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991027T>CCA2648114021RPS27n.107T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
c.7-88T>C (n.7-88T>C)
n.154T>C
n.265T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
 gnomAD v4
1g.153991027T>GCA2697495213RPS27n.107T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
c.7-88T>G (n.7-88T>G)
n.154T>G
n.265T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
 dbSNP
1g.153991028C=CA2480680363RPS27n.108C=
c.121C= (p.Leu41=)
c.7-87C= (n.7-87C=)
n.155C=
n.266C=
c.-97C= (n.-97C=)
1g.153991028C>GCA2480680364RPS27n.108C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.7-87C>G (n.7-87C>G)
n.155C>G
n.266C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991028C>TCA2480680365RPS27n.108C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.7-87C>T (n.7-87C>T)
n.155C>T
n.266C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991030C>ACA2573911553RPS27n.110C>A
c.123C>A (p.Leu41=)
c.7-85C>A (n.7-85C>A)
n.157C>A
n.268C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
1g.153991030C>TCA2573911597RPS27n.110C>T
c.123C>T (p.Leu41=)
c.7-85C>T (n.7-85C>T)
n.157C>T
n.268C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
 gnomAD v4
1g.153991033delCA2648114022RPS27n.113del
c.126del (p.Ala43LeufsTer?)
c.7-82del (n.7-82del)
n.160del
n.271del
c.-92del (n.-92del)
 gnomAD v4
1g.153991031C>ACA1007868411RPS27n.111C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.7-84C>A (n.7-84C>A)
n.158C>A
n.269C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991031C=CA2480680366RPS27n.111C=
c.124C= (p.Pro42=)
c.7-84C= (n.7-84C=)
n.158C=
n.269C=
c.-94C= (n.-94C=)
1g.153991031C>GCA2648114023RPS27n.111C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.7-84C>G (n.7-84C>G)
n.158C>G
n.269C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
 gnomAD v4
1g.153991031C>TCA2648114024RPS27n.111C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.7-84C>T (n.7-84C>T)
n.158C>T
n.269C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
 gnomAD v4
1g.153991032C>ACA2648114025RPS27n.112C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
c.7-83C>A (n.7-83C>A)
n.159C>A
n.270C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
 gnomAD v4
1g.153991032C=CA2480680367RPS27n.112C=
c.125C= (p.Pro42=)
c.7-83C= (n.7-83C=)
n.159C=
n.270C=
c.-93C= (n.-93C=)
1g.153991032C>GCA30768715RPS27n.112C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.7-83C>G (n.7-83C>G)
n.159C>G
n.270C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991032C>TCA889550555RPS27n.112C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.7-83C>T (n.7-83C>T)
n.159C>T
n.270C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991033C>ACA2573911600RPS27n.113C>A
c.126C>A (p.Pro42=)
c.7-82C>A (n.7-82C>A)
n.160C>A
n.271C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
 gnomAD v4
1g.153991033C=CA2480680368RPS27n.113C=
c.126C= (p.Pro42=)
c.7-82C= (n.7-82C=)
n.160C=
n.271C=
c.-92C= (n.-92C=)
1g.153991033C>TCA1007868414RPS27n.113C>T
c.126C>T (p.Pro42=)
c.7-82C>T (n.7-82C>T)
n.160C>T
n.271C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991034G>ACA2648114026RPS27n.114G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.7-81G>A (n.7-81G>A)
n.161G>A
n.272G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
 gnomAD v4
1g.153991034G>CCA2648114028RPS27n.114G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.7-81G>C (n.7-81G>C)
n.161G>C
n.272G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
 gnomAD v4
1g.153991034G>TCA2648114027RPS27n.114G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.7-81G>T (n.7-81G>T)
n.161G>T
n.272G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
 gnomAD v4
1g.153991035G>ACA2648114029RPS27n.115G>A
c.127+1G>A (n.127+1G>A)
c.7-80G>A (n.7-80G>A)
n.161+1G>A
n.272+1G>A
c.-91+1G>A (n.-91+1G>A)
 gnomAD v4
1g.153991035G>CCA889550558RPS27n.115G>C
c.127+1G>C (n.127+1G>C)
c.7-80G>C (n.7-80G>C)
n.161+1G>C
n.272+1G>C
c.-91+1G>C (n.-91+1G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991035G=CA2480680369RPS27n.115G=
c.127+1G= (n.127+1G=)
c.7-80G= (n.7-80G=)
n.161+1G=
n.272+1G=
c.-91+1G= (n.-91+1G=)
1g.153991035G>TCA2648114030RPS27n.115G>T
c.127+1G>T (n.127+1G>T)
c.7-80G>T (n.7-80G>T)
n.161+1G>T
n.272+1G>T
c.-91+1G>T (n.-91+1G>T)
 gnomAD v4
1g.153991036T>CCA1007868415RPS27n.116T>C
c.127+2T>C (n.127+2T>C)
c.7-79T>C (n.7-79T>C)
n.161+2T>C
n.272+2T>C
c.-91+2T>C (n.-91+2T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991036T=CA2480680370RPS27n.116T=
c.127+2T= (n.127+2T=)
c.7-79T= (n.7-79T=)
n.161+2T=
n.272+2T=
c.-91+2T= (n.-91+2T=)
1g.153991037G>TCA2648114031RPS27n.117G>T
c.127+3G>T (n.127+3G>T)
c.7-78G>T (n.7-78G>T)
n.161+3G>T
n.272+3G>T
c.-91+3G>T (n.-91+3G>T)
 gnomAD v4
1g.153991038T>CCA2648114032RPS27n.118T>C
c.127+4T>C (n.127+4T>C)
c.7-77T>C (n.7-77T>C)
n.161+4T>C
n.272+4T>C
c.-91+4T>C (n.-91+4T>C)
 gnomAD v4
1g.153991039G>ACA2480680372RPS27n.119G>A
c.127+5G>A (n.127+5G>A)
c.7-76G>A (n.7-76G>A)
n.161+5G>A
n.272+5G>A
c.-91+5G>A (n.-91+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991039G=CA2480680371RPS27n.119G=
c.127+5G= (n.127+5G=)
c.7-76G= (n.7-76G=)
n.161+5G=
n.272+5G=
c.-91+5G= (n.-91+5G=)
1g.153991039G>TCA2648114033RPS27n.119G>T
c.127+5G>T (n.127+5G>T)
c.7-76G>T (n.7-76G>T)
n.161+5G>T
n.272+5G>T
c.-91+5G>T (n.-91+5G>T)
 gnomAD v4
1g.153991040T>CCA2648114034RPS27n.120T>C
c.127+6T>C (n.127+6T>C)
c.7-75T>C (n.7-75T>C)
n.161+6T>C
n.272+6T>C
c.-91+6T>C (n.-91+6T>C)
 gnomAD v4
1g.153991040T>GCA2648114035RPS27n.120T>G
c.127+6T>G (n.127+6T>G)
c.7-75T>G (n.7-75T>G)
n.161+6T>G
n.272+6T>G
c.-91+6T>G (n.-91+6T>G)
 gnomAD v4
1g.153991041G>ACA2648114036RPS27n.121G>A
c.127+7G>A (n.127+7G>A)
c.7-74G>A (n.7-74G>A)
n.161+7G>A
n.272+7G>A
c.-91+7G>A (n.-91+7G>A)
 gnomAD v4
1g.153991041G>TCA2648114037RPS27n.121G>T
c.127+7G>T (n.127+7G>T)
c.7-74G>T (n.7-74G>T)
n.161+7G>T
n.272+7G>T
c.-91+7G>T (n.-91+7G>T)
 gnomAD v4
1g.153991042A>GCA2509051459RPS27n.122A>G
c.127+8A>G (n.127+8A>G)
c.7-73A>G (n.7-73A>G)
n.161+8A>G
n.272+8A>G
c.-91+8A>G (n.-91+8A>G)
1g.153991043C>ACA2648114038RPS27n.123C>A
c.127+9C>A (n.127+9C>A)
c.7-72C>A (n.7-72C>A)
n.161+9C>A
n.272+9C>A
c.-91+9C>A (n.-91+9C>A)
 gnomAD v4
1g.153991043C=CA2480680373RPS27n.123C=
c.127+9C= (n.127+9C=)
c.7-72C= (n.7-72C=)
n.161+9C=
n.272+9C=
c.-91+9C= (n.-91+9C=)
1g.153991043C>TCA30768720RPS27n.123C>T
c.127+9C>T (n.127+9C>T)
c.7-72C>T (n.7-72C>T)
n.161+9C>T
n.272+9C>T
c.-91+9C>T (n.-91+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991044A=CA2480680374RPS27n.124A=
c.127+10A= (n.127+10A=)
c.7-71A= (n.7-71A=)
n.161+10A=
n.272+10A=
c.-91+10A= (n.-91+10A=)
1g.153991044A>CCA2480680375RPS27n.124A>C
c.127+10A>C (n.127+10A>C)
c.7-71A>C (n.7-71A>C)
n.161+10A>C
n.272+10A>C
c.-91+10A>C (n.-91+10A>C)
 dbSNP
1g.153991045G>ACA2648114039RPS27n.125G>A
c.127+11G>A (n.127+11G>A)
c.7-70G>A (n.7-70G>A)
n.161+11G>A
n.272+11G>A
c.-91+11G>A (n.-91+11G>A)
 gnomAD v4
1g.153991045G>TCA2648114040RPS27n.125G>T
c.127+11G>T (n.127+11G>T)
c.7-70G>T (n.7-70G>T)
n.161+11G>T
n.272+11G>T
c.-91+11G>T (n.-91+11G>T)
 gnomAD v4
1g.153991046T>CCA30768721RPS27n.126T>C
c.127+12T>C (n.127+12T>C)
c.7-69T>C (n.7-69T>C)
n.161+12T>C
n.272+12T>C
c.-91+12T>C (n.-91+12T>C)
 dbSNP
1g.153991046T=CA2480680376RPS27n.126T=
c.127+12T= (n.127+12T=)
c.7-69T= (n.7-69T=)
n.161+12T=
n.272+12T=
c.-91+12T= (n.-91+12T=)
1g.153991047G>TCA2573911608RPS27n.127G>T
c.127+13G>T (n.127+13G>T)
c.7-68G>T (n.7-68G>T)
n.161+13G>T
n.272+13G>T
c.-91+13G>T (n.-91+13G>T)
 gnomAD v4
1g.153991051dupCA2746171912RPS27n.131dup
c.127+17dup (n.127+17dup)
c.7-64dup (n.7-64dup)
n.161+17dup
n.272+17dup
c.-91+17dup (n.-91+17dup)
1g.153991051delCA2648114041RPS27n.131del
c.127+17del (n.127+17del)
c.7-64del (n.7-64del)
n.161+17del
n.272+17del
c.-91+17del (n.-91+17del)
 gnomAD v4
1g.153991048G>TCA2648114042RPS27n.128G>T
c.127+14G>T (n.127+14G>T)
c.7-67G>T (n.7-67G>T)
n.161+14G>T
n.272+14G>T
c.-91+14G>T (n.-91+14G>T)
 gnomAD v4
1g.153991049G>ACA2504875541RPS27n.129G>A
c.127+15G>A (n.127+15G>A)
c.7-66G>A (n.7-66G>A)
n.161+15G>A
n.272+15G>A
c.-91+15G>A (n.-91+15G>A)
1g.153991049G>TCA2648114043RPS27n.129G>T
c.127+15G>T (n.127+15G>T)
c.7-66G>T (n.7-66G>T)
n.161+15G>T
n.272+15G>T
c.-91+15G>T (n.-91+15G>T)
 gnomAD v4
1g.153991050G>ACA889550562RPS27n.130G>A
c.127+16G>A (n.127+16G>A)
c.7-65G>A (n.7-65G>A)
n.161+16G>A
n.272+16G>A
c.-91+16G>A (n.-91+16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991050G=CA2480680377RPS27n.130G=
c.127+16G= (n.127+16G=)
c.7-65G= (n.7-65G=)
n.161+16G=
n.272+16G=
c.-91+16G= (n.-91+16G=)
1g.153991050G>TCA2573911706RPS27n.130G>T
c.127+16G>T (n.127+16G>T)
c.7-65G>T (n.7-65G>T)
n.161+16G>T
n.272+16G>T
c.-91+16G>T (n.-91+16G>T)
1g.153991051G>ACA2648114044RPS27n.131G>A
c.127+17G>A (n.127+17G>A)
c.7-64G>A (n.7-64G>A)
n.161+17G>A
n.272+17G>A
c.-91+17G>A (n.-91+17G>A)
 gnomAD v4
1g.153991051G>TCA2648114045RPS27n.131G>T
c.127+17G>T (n.127+17G>T)
c.7-64G>T (n.7-64G>T)
n.161+17G>T
n.272+17G>T
c.-91+17G>T (n.-91+17G>T)
 gnomAD v4
1g.153991052C>ACA2573911709RPS27n.132C>A
c.127+18C>A (n.127+18C>A)
c.7-63C>A (n.7-63C>A)
n.161+18C>A
n.272+18C>A
c.-91+18C>A (n.-91+18C>A)
 gnomAD v4
1g.153991054A>GCA2521323436RPS27n.134A>G
c.127+20A>G (n.127+20A>G)
c.7-61A>G (n.7-61A>G)
n.161+20A>G
n.272+20A>G
c.-91+20A>G (n.-91+20A>G)
 gnomAD v4
1g.153991055T>ACA2648114047RPS27n.135T>A
c.127+21T>A (n.127+21T>A)
c.7-60T>A (n.7-60T>A)
n.161+21T>A
n.272+21T>A
c.-91+21T>A (n.-91+21T>A)
 gnomAD v4
1g.153991058delCA2648114046RPS27n.138del
c.127+24del (n.127+24del)
c.7-57del (n.7-57del)
n.161+24del
n.272+24del
c.-91+24del (n.-91+24del)
 gnomAD v4
1g.153991056T>ACA2746171913RPS27n.136T>A
c.127+22T>A (n.127+22T>A)
c.7-59T>A (n.7-59T>A)
n.161+22T>A
n.272+22T>A
c.-91+22T>A (n.-91+22T>A)
1g.153991056T>CCA1007868418RPS27n.136T>C
c.127+22T>C (n.127+22T>C)
c.7-59T>C (n.7-59T>C)
n.161+22T>C
n.272+22T>C
c.-91+22T>C (n.-91+22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991056T=CA2480680378RPS27n.136T=
c.127+22T= (n.127+22T=)
c.7-59T= (n.7-59T=)
n.161+22T=
n.272+22T=
c.-91+22T= (n.-91+22T=)
1g.153991058T>CCA30768722RPS27n.138T>C
c.127+24T>C (n.127+24T>C)
c.7-57T>C (n.7-57T>C)
n.161+24T>C
n.272+24T>C
c.-91+24T>C (n.-91+24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991058T=CA1144487725RPS27n.138T=
c.127+24T= (n.127+24T=)
c.7-57T= (n.7-57T=)
n.161+24T=
n.272+24T=
c.-91+24T= (n.-91+24T=)
1g.153991059C>ACA30768723RPS27n.139C>A
c.127+25C>A (n.127+25C>A)
c.7-56C>A (n.7-56C>A)
n.161+25C>A
n.272+25C>A
c.-91+25C>A (n.-91+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991059C=CA1145948755RPS27n.139C=
c.127+25C= (n.127+25C=)
c.7-56C= (n.7-56C=)
n.161+25C=
n.272+25C=
c.-91+25C= (n.-91+25C=)
1g.153991059C>TCA2648114048RPS27n.139C>T
c.127+25C>T (n.127+25C>T)
c.7-56C>T (n.7-56C>T)
n.161+25C>T
n.272+25C>T
c.-91+25C>T (n.-91+25C>T)
 gnomAD v4
1g.153991060delCA2503237636RPS27n.140del
c.127+26del (n.127+26del)
c.7-55del (n.7-55del)
n.161+26del
n.272+26del
c.-91+26del (n.-91+26del)
1g.153991060G>ACA2648114049RPS27n.140G>A
c.127+26G>A (n.127+26G>A)
c.7-55G>A (n.7-55G>A)
n.161+26G>A
n.272+26G>A
c.-91+26G>A (n.-91+26G>A)
 gnomAD v4
1g.153991060G>CCA1007868423RPS27n.140G>C
c.127+26G>C (n.127+26G>C)
c.7-55G>C (n.7-55G>C)
n.161+26G>C
n.272+26G>C
c.-91+26G>C (n.-91+26G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991060G=CA2480680379RPS27n.140G=
c.127+26G= (n.127+26G=)
c.7-55G= (n.7-55G=)
n.161+26G=
n.272+26G=
c.-91+26G= (n.-91+26G=)
1g.153991060G>TCA2648114050RPS27n.140G>T
c.127+26G>T (n.127+26G>T)
c.7-55G>T (n.7-55G>T)
n.161+26G>T
n.272+26G>T
c.-91+26G>T (n.-91+26G>T)
 gnomAD v4
1g.153991061A=CA2480680380RPS27n.141A=
c.127+27A= (n.127+27A=)
c.7-54A= (n.7-54A=)
n.161+27A=
n.272+27A=
c.-91+27A= (n.-91+27A=)
1g.153991061A>GCA2648114051RPS27n.141A>G
c.127+27A>G (n.127+27A>G)
c.7-54A>G (n.7-54A>G)
n.161+27A>G
n.272+27A>G
c.-91+27A>G (n.-91+27A>G)
 gnomAD v4
1g.153991061A>TCA889550567RPS27n.141A>T
c.127+27A>T (n.127+27A>T)
c.7-54A>T (n.7-54A>T)
n.161+27A>T
n.272+27A>T
c.-91+27A>T (n.-91+27A>T)
 dbSNP
1g.153991062C>ACA2648114052RPS27n.142C>A
c.127+28C>A (n.127+28C>A)
c.7-53C>A (n.7-53C>A)
n.161+28C>A
n.272+28C>A
c.-91+28C>A (n.-91+28C>A)
 gnomAD v4
1g.153991062C>GCA2648114053RPS27n.142C>G
c.127+28C>G (n.127+28C>G)
c.7-53C>G (n.7-53C>G)
n.161+28C>G
n.272+28C>G
c.-91+28C>G (n.-91+28C>G)
 gnomAD v4
1g.153991062C>TCA2523554230RPS27n.142C>T
c.127+28C>T (n.127+28C>T)
c.7-53C>T (n.7-53C>T)
n.161+28C>T
n.272+28C>T
c.-91+28C>T (n.-91+28C>T)
 gnomAD v4
1g.153991063C>ACA2648114054RPS27n.143C>A
c.127+29C>A (n.127+29C>A)
c.7-52C>A (n.7-52C>A)
n.161+29C>A
n.272+29C>A
c.-91+29C>A (n.-91+29C>A)
 gnomAD v4
1g.153991064A>GCA2648114055RPS27n.144A>G
c.127+30A>G (n.127+30A>G)
c.7-51A>G (n.7-51A>G)
n.161+30A>G
n.272+30A>G
c.-91+30A>G (n.-91+30A>G)
 gnomAD v4
1g.153991066C>ACA2648114056RPS27n.146C>A
c.127+32C>A (n.127+32C>A)
c.7-49C>A (n.7-49C>A)
n.161+32C>A
n.272+32C>A
c.-91+32C>A (n.-91+32C>A)
 gnomAD v4
1g.153991066C>TCA2559499748RPS27n.146C>T
c.127+32C>T (n.127+32C>T)
c.7-49C>T (n.7-49C>T)
n.161+32C>T
n.272+32C>T
c.-91+32C>T (n.-91+32C>T)
 gnomAD v4
1g.153991067C>ACA2648114058RPS27n.147C>A
c.127+33C>A (n.127+33C>A)
c.7-48C>A (n.7-48C>A)
n.161+33C>A
n.272+33C>A
c.-91+33C>A (n.-91+33C>A)
 gnomAD v4
1g.153991067C>GCA2648114057RPS27n.147C>G
c.127+33C>G (n.127+33C>G)
c.7-48C>G (n.7-48C>G)
n.161+33C>G
n.272+33C>G
c.-91+33C>G (n.-91+33C>G)
 gnomAD v4
1g.153991067C>TCA2573911725RPS27n.147C>T
c.127+33C>T (n.127+33C>T)
c.7-48C>T (n.7-48C>T)
n.161+33C>T
n.272+33C>T
c.-91+33C>T (n.-91+33C>T)
 gnomAD v4
1g.153991068C>ACA2648114061RPS27n.148C>A
c.127+34C>A (n.127+34C>A)
c.7-47C>A (n.7-47C>A)
n.161+34C>A
n.272+34C>A
c.-91+34C>A (n.-91+34C>A)
 gnomAD v4
1g.153991068C>TCA2648114060RPS27n.148C>T
c.127+34C>T (n.127+34C>T)
c.7-47C>T (n.7-47C>T)
n.161+34C>T
n.272+34C>T
c.-91+34C>T (n.-91+34C>T)
 gnomAD v4
1g.153991069_153991076delCA2648114059RPS27n.149_156del
c.127+35_128-39del (n.127+35_128-39del)
c.7-46_7-39del (n.7-46_7-39del)
n.161+35_162-39del
n.272+35_273-39del
c.-91+35_-90-39del (n.-91+35_-90-39del)
 gnomAD v4
1g.153991069A=CA2480680382RPS27n.149A=
c.127+35A= (n.127+35A=)
c.7-46A= (n.7-46A=)
n.161+35A=
n.272+35A=
c.-91+35A= (n.-91+35A=)
1g.153991069A>CCA2573911733RPS27n.149A>C
c.127+35A>C (n.127+35A>C)
c.7-46A>C (n.7-46A>C)
n.161+35A>C
n.272+35A>C
c.-91+35A>C (n.-91+35A>C)
1g.153991069A>GCA30768724RPS27n.149A>G
c.127+35A>G (n.127+35A>G)
c.7-46A>G (n.7-46A>G)
n.161+35A>G
n.272+35A>G
c.-91+35A>G (n.-91+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991069_153991070delinsATCA2480680381RPS27n.149_150delinsAT
c.127+35_127+36delinsAT (n.127+35_127+36delinsAT)
c.7-46_7-45delinsAT (n.7-46_7-45delinsAT)
n.161+35_161+36delinsAT
n.272+35_272+36delinsAT
c.-91+35_-91+36delinsAT (n.-91+35_-91+36delinsAT)
1g.153991070T>CCA889550572RPS27n.150T>C
c.127+36T>C (n.127+36T>C)
c.7-45T>C (n.7-45T>C)
n.161+36T>C
n.272+36T>C
c.-91+36T>C (n.-91+36T>C)
 dbSNP
1g.153991070T=CA2480680383RPS27n.150T=
c.127+36T= (n.127+36T=)
c.7-45T= (n.7-45T=)
n.161+36T=
n.272+36T=
c.-91+36T= (n.-91+36T=)
1g.153991073delCA1123824RPS27n.153del
c.127+39del (n.127+39del)
c.7-42del (n.7-42del)
n.161+39del
n.272+39del
c.-91+39del (n.-91+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991071T>GCA2531069176RPS27n.151T>G
c.127+37T>G (n.127+37T>G)
c.7-44T>G (n.7-44T>G)
n.161+37T>G
n.272+37T>G
c.-91+37T>G (n.-91+37T>G)
 gnomAD v4
1g.153991072T>CCA2648114062RPS27n.152T>C
c.127+38T>C (n.127+38T>C)
c.7-43T>C (n.7-43T>C)
n.161+38T>C
n.272+38T>C
c.-91+38T>C (n.-91+38T>C)
 gnomAD v4
1g.153991072T>GCA2573911737RPS27n.152T>G
c.127+38T>G (n.127+38T>G)
c.7-43T>G (n.7-43T>G)
n.161+38T>G
n.272+38T>G
c.-91+38T>G (n.-91+38T>G)
 gnomAD v4
1g.153991074C>ACA2648114063RPS27n.154C>A
c.128-41C>A (n.128-41C>A)
c.7-41C>A (n.7-41C>A)
n.162-41C>A
n.273-41C>A
c.-90-41C>A (n.-90-41C>A)
 gnomAD v4
1g.153991074C=CA2480680384RPS27n.154C=
c.128-41C= (n.128-41C=)
c.7-41C= (n.7-41C=)
n.162-41C=
n.273-41C=
c.-90-41C= (n.-90-41C=)
1g.153991074C>GCA2648114064RPS27n.154C>G
c.128-41C>G (n.128-41C>G)
c.7-41C>G (n.7-41C>G)
n.162-41C>G
n.273-41C>G
c.-90-41C>G (n.-90-41C>G)
 gnomAD v4
1g.153991074C>TCA526386773RPS27n.154C>T
c.128-41C>T (n.128-41C>T)
c.7-41C>T (n.7-41C>T)
n.162-41C>T
n.273-41C>T
c.-90-41C>T (n.-90-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991075G>ACA646076006RPS27n.155G>A
c.128-40G>A (n.128-40G>A)
c.7-40G>A (n.7-40G>A)
n.162-40G>A
n.273-40G>A
c.-90-40G>A (n.-90-40G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.153991075G>CCA2480680386RPS27n.155G>C
c.128-40G>C (n.128-40G>C)
c.7-40G>C (n.7-40G>C)
n.162-40G>C
n.273-40G>C
c.-90-40G>C (n.-90-40G>C)
 dbSNP
1g.153991075G=CA2480680385RPS27n.155G=
c.128-40G= (n.128-40G=)
c.7-40G= (n.7-40G=)
n.162-40G=
n.273-40G=
c.-90-40G= (n.-90-40G=)
1g.153991075G>TCA2648114065RPS27n.155G>T
c.128-40G>T (n.128-40G>T)
c.7-40G>T (n.7-40G>T)
n.162-40G>T
n.273-40G>T
c.-90-40G>T (n.-90-40G>T)
 gnomAD v4
1g.153991076C>ACA2557854557RPS27n.156C>A
c.128-39C>A (n.128-39C>A)
c.7-39C>A (n.7-39C>A)
n.162-39C>A
n.273-39C>A
c.-90-39C>A (n.-90-39C>A)
1g.153991076C=CA2480680387RPS27n.156C=
c.128-39C= (n.128-39C=)
c.7-39C= (n.7-39C=)
n.162-39C=
n.273-39C=
c.-90-39C= (n.-90-39C=)
1g.153991076C>TCA1007868428RPS27n.156C>T
c.128-39C>T (n.128-39C>T)
c.7-39C>T (n.7-39C>T)
n.162-39C>T
n.273-39C>T
c.-90-39C>T (n.-90-39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991077T>CCA2566280587RPS27n.157T>C
c.128-38T>C (n.128-38T>C)
c.7-38T>C (n.7-38T>C)
n.162-38T>C
n.273-38T>C
c.-90-38T>C (n.-90-38T>C)
 gnomAD v4
1g.153991078G>ACA30768725RPS27n.158G>A
c.128-37G>A (n.128-37G>A)
c.7-37G>A (n.7-37G>A)
n.162-37G>A
n.273-37G>A
c.-90-37G>A (n.-90-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991078G>CCA1123825RPS27n.158G>C
c.128-37G>C (n.128-37G>C)
c.7-37G>C (n.7-37G>C)
n.162-37G>C
n.273-37G>C
c.-90-37G>C (n.-90-37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991078G=CA1143628356RPS27n.158G=
c.128-37G= (n.128-37G=)
c.7-37G= (n.7-37G=)
n.162-37G=
n.273-37G=
c.-90-37G= (n.-90-37G=)
1g.153991078G>TCA2648114066RPS27n.158G>T
c.128-37G>T (n.128-37G>T)
c.7-37G>T (n.7-37G>T)
n.162-37G>T
n.273-37G>T
c.-90-37G>T (n.-90-37G>T)
 gnomAD v4
1g.153991079T>CCA2648114067RPS27n.159T>C
c.128-36T>C (n.128-36T>C)
c.7-36T>C (n.7-36T>C)
n.162-36T>C
n.273-36T>C
c.-90-36T>C (n.-90-36T>C)
 gnomAD v4
1g.153991079T>GCA2648114068RPS27n.159T>G
c.128-36T>G (n.128-36T>G)
c.7-36T>G (n.7-36T>G)
n.162-36T>G
n.273-36T>G
c.-90-36T>G (n.-90-36T>G)
 gnomAD v4
1g.153991080T>CCA2573911866RPS27n.160T>C
c.128-35T>C (n.128-35T>C)
c.7-35T>C (n.7-35T>C)
n.162-35T>C
n.273-35T>C
c.-90-35T>C (n.-90-35T>C)
1g.153991080T>GCA2573911863RPS27n.160T>G
c.128-35T>G (n.128-35T>G)
c.7-35T>G (n.7-35T>G)
n.162-35T>G
n.273-35T>G
c.-90-35T>G (n.-90-35T>G)
1g.153991081G>CCA2648114069RPS27n.161G>C
c.128-34G>C (n.128-34G>C)
c.7-34G>C (n.7-34G>C)
n.162-34G>C
n.273-34G>C
c.-90-34G>C (n.-90-34G>C)
 gnomAD v4
1g.153991081G=CA2480680388RPS27n.161G=
c.128-34G= (n.128-34G=)
c.7-34G= (n.7-34G=)
n.162-34G=
n.273-34G=
c.-90-34G= (n.-90-34G=)
1g.153991081G>TCA1123826RPS27n.161G>T
c.128-34G>T (n.128-34G>T)
c.7-34G>T (n.7-34G>T)
n.162-34G>T
n.273-34G>T
c.-90-34G>T (n.-90-34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991082G=CA1143379207RPS27n.162G=
c.128-33G= (n.128-33G=)
c.7-33G= (n.7-33G=)
n.162-33G=
n.273-33G=
c.-90-33G= (n.-90-33G=)
1g.153991082G>TCA30768727RPS27n.162G>T
c.128-33G>T (n.128-33G>T)
c.7-33G>T (n.7-33G>T)
n.162-33G>T
n.273-33G>T
c.-90-33G>T (n.-90-33G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991082_153991083delinsGTCA2480680389RPS27n.162_163delinsGT
c.128-33_128-32delinsGT (n.128-33_128-32delinsGT)
c.7-33_7-32delinsGT (n.7-33_7-32delinsGT)
n.162-33_162-32delinsGT
n.273-33_273-32delinsGT
c.-90-33_-90-32delinsGT (n.-90-33_-90-32delinsGT)
1g.153991083T>CCA2648114070RPS27n.163T>C
c.128-32T>C (n.128-32T>C)
c.7-32T>C (n.7-32T>C)
n.162-32T>C
n.273-32T>C
c.-90-32T>C (n.-90-32T>C)
 gnomAD v4
1g.153991085delCA526386775RPS27n.165del
c.128-30del (n.128-30del)
c.7-30del (n.7-30del)
n.162-30del
n.273-30del
c.-90-30del (n.-90-30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991084T>GCA2573911952RPS27n.164T>G
c.128-31T>G (n.128-31T>G)
c.7-31T>G (n.7-31T>G)
n.162-31T>G
n.273-31T>G
c.-90-31T>G (n.-90-31T>G)
 gnomAD v4
1g.153991085T>CCA2648114072RPS27n.165T>C
c.128-30T>C (n.128-30T>C)
c.7-30T>C (n.7-30T>C)
n.162-30T>C
n.273-30T>C
c.-90-30T>C (n.-90-30T>C)
 gnomAD v4
1g.153991085T>GCA2648114073RPS27n.165T>G
c.128-30T>G (n.128-30T>G)
c.7-30T>G (n.7-30T>G)
n.162-30T>G
n.273-30T>G
c.-90-30T>G (n.-90-30T>G)
 gnomAD v4
1g.153991088_153991093delCA2648114071RPS27n.168_173del
c.128-27_128-22del (n.128-27_128-22del)
c.7-27_7-22del (n.7-27_7-22del)
n.162-27_162-22del
n.273-27_273-22del
c.-90-27_-90-22del (n.-90-27_-90-22del)
 gnomAD v4
1g.153991086delCA2648114074RPS27n.166del
c.128-29del (n.128-29del)
c.7-29del (n.7-29del)
n.162-29del
n.273-29del
c.-90-29del (n.-90-29del)
 gnomAD v4
1g.153991086C>ACA2648114075RPS27n.166C>A
c.128-29C>A (n.128-29C>A)
c.7-29C>A (n.7-29C>A)
n.162-29C>A
n.273-29C>A
c.-90-29C>A (n.-90-29C>A)
 gnomAD v4
1g.153991086C>TCA2648114076RPS27n.166C>T
c.128-29C>T (n.128-29C>T)
c.7-29C>T (n.7-29C>T)
n.162-29C>T
n.273-29C>T
c.-90-29C>T (n.-90-29C>T)
 gnomAD v4
1g.153991087T>CCA2648114077RPS27n.167T>C
c.128-28T>C (n.128-28T>C)
c.7-28T>C (n.7-28T>C)
n.162-28T>C
n.273-28T>C
c.-90-28T>C (n.-90-28T>C)
 gnomAD v4
1g.153991089A=CA2480680390RPS27n.169A=
c.128-26A= (n.128-26A=)
c.7-26A= (n.7-26A=)
n.162-26A=
n.273-26A=
c.-90-26A= (n.-90-26A=)
1g.153991089A>TCA526386776RPS27n.169A>T
c.128-26A>T (n.128-26A>T)
c.7-26A>T (n.7-26A>T)
n.162-26A>T
n.273-26A>T
c.-90-26A>T (n.-90-26A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991090A=CA2480680392RPS27n.170A=
c.128-25A= (n.128-25A=)
c.7-25A= (n.7-25A=)
n.162-25A=
n.273-25A=
c.-90-25A= (n.-90-25A=)
1g.153991090A>CCA2648114078RPS27n.170A>C
c.128-25A>C (n.128-25A>C)
c.7-25A>C (n.7-25A>C)
n.162-25A>C
n.273-25A>C
c.-90-25A>C (n.-90-25A>C)
 gnomAD v4
1g.153991090A>GCA1007868432RPS27n.170A>G
c.128-25A>G (n.128-25A>G)
c.7-25A>G (n.7-25A>G)
n.162-25A>G
n.273-25A>G
c.-90-25A>G (n.-90-25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991090_153991092delinsATCCA2480680391RPS27n.170_172delinsATC
c.128-25_128-23delinsATC (n.128-25_128-23delinsATC)
c.7-25_7-23delinsATC (n.7-25_7-23delinsATC)
n.162-25_162-23delinsATC
n.273-25_273-23delinsATC
c.-90-25_-90-23delinsATC (n.-90-25_-90-23delinsATC)
1g.153991091_153991095delinsTCTCTCA1148889889RPS27n.171_175delinsTCTCT
c.128-24_128-20delinsTCTCT (n.128-24_128-20delinsTCTCT)
c.7-24_7-20delinsTCTCT (n.7-24_7-20delinsTCTCT)
n.162-24_162-20delinsTCTCT
n.273-24_273-20delinsTCTCT
c.-90-24_-90-20delinsTCTCT (n.-90-24_-90-20delinsTCTCT)
1g.153991094_153991095delCA1123827RPS27n.174_175del
c.128-21_128-20del (n.128-21_128-20del)
c.7-21_7-20del (n.7-21_7-20del)
n.162-21_162-20del
n.273-21_273-20del
c.-90-21_-90-20del (n.-90-21_-90-20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991092C>ACA2648114079RPS27n.172C>A
c.128-23C>A (n.128-23C>A)
c.7-23C>A (n.7-23C>A)
n.162-23C>A
n.273-23C>A
c.-90-23C>A (n.-90-23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991092C=CA2480680393RPS27n.172C=
c.128-23C= (n.128-23C=)
c.7-23C= (n.7-23C=)
n.162-23C=
n.273-23C=
c.-90-23C= (n.-90-23C=)
1g.153991092C>GCA2648114080RPS27n.172C>G
c.128-23C>G (n.128-23C>G)
c.7-23C>G (n.7-23C>G)
n.162-23C>G
n.273-23C>G
c.-90-23C>G (n.-90-23C>G)
 gnomAD v4
1g.153991092C>TCA30768744RPS27n.172C>T
c.128-23C>T (n.128-23C>T)
c.7-23C>T (n.7-23C>T)
n.162-23C>T
n.273-23C>T
c.-90-23C>T (n.-90-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991094C>ACA2648114081RPS27n.174C>A
c.128-21C>A (n.128-21C>A)
c.7-21C>A (n.7-21C>A)
n.162-21C>A
n.273-21C>A
c.-90-21C>A (n.-90-21C>A)
 gnomAD v4
1g.153991094C=CA2480680394RPS27n.174C=
c.128-21C= (n.128-21C=)
c.7-21C= (n.7-21C=)
n.162-21C=
n.273-21C=
c.-90-21C= (n.-90-21C=)
1g.153991094C>TCA526386778RPS27n.174C>T
c.128-21C>T (n.128-21C>T)
c.7-21C>T (n.7-21C>T)
n.162-21C>T
n.273-21C>T
c.-90-21C>T (n.-90-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991095T>ACA2480680396RPS27n.175T>A
c.128-20T>A (n.128-20T>A)
c.7-20T>A (n.7-20T>A)
n.162-20T>A
n.273-20T>A
c.-90-20T>A (n.-90-20T>A)
 dbSNP
1g.153991095T>CCA2573911972RPS27n.175T>C
c.128-20T>C (n.128-20T>C)
c.7-20T>C (n.7-20T>C)
n.162-20T>C
n.273-20T>C
c.-90-20T>C (n.-90-20T>C)
 gnomAD v4
1g.153991095T>GCA2746171914RPS27n.175T>G
c.128-20T>G (n.128-20T>G)
c.7-20T>G (n.7-20T>G)
n.162-20T>G
n.273-20T>G
c.-90-20T>G (n.-90-20T>G)
1g.153991095T=CA2480680395RPS27n.175T=
c.128-20T= (n.128-20T=)
c.7-20T= (n.7-20T=)
n.162-20T=
n.273-20T=
c.-90-20T= (n.-90-20T=)
1g.153991097C>ACA2648114082RPS27n.177C>A
c.128-18C>A (n.128-18C>A)
c.7-18C>A (n.7-18C>A)
n.162-18C>A
n.273-18C>A
c.-90-18C>A (n.-90-18C>A)
 gnomAD v4
1g.153991097C=CA2480680397RPS27n.177C=
c.128-18C= (n.128-18C=)
c.7-18C= (n.7-18C=)
n.162-18C=
n.273-18C=
c.-90-18C= (n.-90-18C=)
1g.153991097C>TCA2480680398RPS27n.177C>T
c.128-18C>T (n.128-18C>T)
c.7-18C>T (n.7-18C>T)
n.162-18C>T
n.273-18C>T
c.-90-18C>T (n.-90-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991098A=CA2480680399RPS27n.178A=
c.128-17A= (n.128-17A=)
c.7-17A= (n.7-17A=)
n.162-17A=
n.273-17A=
c.-90-17A= (n.-90-17A=)
1g.153991098A>GCA526386779RPS27n.178A>G
c.128-17A>G (n.128-17A>G)
c.7-17A>G (n.7-17A>G)
n.162-17A>G
n.273-17A>G
c.-90-17A>G (n.-90-17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991100T>CCA1123828RPS27n.180T>C
c.128-15T>C (n.128-15T>C)
c.7-15T>C (n.7-15T>C)
n.162-15T>C
n.273-15T>C
c.-90-15T>C (n.-90-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991100T=CA1143937437RPS27n.180T=
c.128-15T= (n.128-15T=)
c.7-15T= (n.7-15T=)
n.162-15T=
n.273-15T=
c.-90-15T= (n.-90-15T=)
1g.153991101T>ACA2746171915RPS27n.181T>A
c.128-14T>A (n.128-14T>A)
c.7-14T>A (n.7-14T>A)
n.162-14T>A
n.273-14T>A
c.-90-14T>A (n.-90-14T>A)
1g.153991101T>GCA1123829RPS27n.181T>G
c.128-14T>G (n.128-14T>G)
c.7-14T>G (n.7-14T>G)
n.162-14T>G
n.273-14T>G
c.-90-14T>G (n.-90-14T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991101T=CA2480680400RPS27n.181T=
c.128-14T= (n.128-14T=)
c.7-14T= (n.7-14T=)
n.162-14T=
n.273-14T=
c.-90-14T= (n.-90-14T=)
1g.153991102C>ACA1123830RPS27n.182C>A
c.128-13C>A (n.128-13C>A)
c.7-13C>A (n.7-13C>A)
n.162-13C>A
n.273-13C>A
c.-90-13C>A (n.-90-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991102C=CA2480680401RPS27n.182C=
c.128-13C= (n.128-13C=)
c.7-13C= (n.7-13C=)
n.162-13C=
n.273-13C=
c.-90-13C= (n.-90-13C=)
1g.153991102C>GCA2648114083RPS27n.182C>G
c.128-13C>G (n.128-13C>G)
c.7-13C>G (n.7-13C>G)
n.162-13C>G
n.273-13C>G
c.-90-13C>G (n.-90-13C>G)
 gnomAD v4
1g.153991102C>TCA30768757RPS27n.182C>T
c.128-13C>T (n.128-13C>T)
c.7-13C>T (n.7-13C>T)
n.162-13C>T
n.273-13C>T
c.-90-13C>T (n.-90-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched