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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153971710G>A | CA2824266175 | HCFC1 | c.-870C>T (n.-870C>T) | |
| X | g.153971713C= | CA2466546715 | HCFC1 | c.-873G= (n.-873G=) | |
| X | g.153971713C>T | CA337263530 | HCFC1 | c.-873G>A (n.-873G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153971714C= | CA2466546716 | HCFC1 | c.-874G= (n.-874G=) | |
| X | g.153971714C>T | CA873288268 | HCFC1 | c.-874G>A (n.-874G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971715G>A | CA2695092321 | HCFC1 | c.-875C>T (n.-875C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971716C= | CA2466546717 | HCFC1 | c.-876G= (n.-876G=) | |
| X | g.153971716C>T | CA2466546718 | HCFC1 | c.-876G>A (n.-876G>A) | dbSNP |
| X | g.153971717T>C | CA2695092322 | HCFC1 | c.-877A>G (n.-877A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.153971718T>C | CA2520492595 | HCFC1 | c.-878A>G (n.-878A>G) | |
| X | g.153971719C>G | CA2695092323 | HCFC1 | c.-879G>C (n.-879G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153971724A= | CA2466546719 | HCFC1 | c.-884T= (n.-884T=) | |
| X | g.153971724A>G | CA1138557537 | HCFC1 | c.-884T>C (n.-884T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971726C>A | CA2695092324 | HCFC1 | c.-886G>T (n.-886G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971726C= | CA2466546720 | HCFC1 | c.-886G= (n.-886G=) | |
| X | g.153971726C>G | CA2571458458 | HCFC1 | c.-886G>C (n.-886G>C) | |
| X | g.153971726C>T | CA2466546721 | HCFC1 | c.-886G>A (n.-886G>A) | dbSNP |
| X | g.153971727T>A | CA2739240213 | HCFC1 | c.-887A>T (n.-887A>T) | dbSNP |
| X | g.153971727T= | CA2466546722 | HCFC1 | c.-887A= (n.-887A=) | |
| X | g.153971728A= | CA2466546723 | HCFC1 | c.-888T= (n.-888T=) | |
| X | g.153971728A>G | CA873288271 | HCFC1 | c.-888T>C (n.-888T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153971728dup | CA873288270 | HCFC1 | c.-888dup (n.-888dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971731G>A | CA873288273 | HCFC1 | c.-891C>T (n.-891C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971731G= | CA2466546724 | HCFC1 | c.-891C= (n.-891C=) | |
| X | g.153971732T>C | CA2695092325 | HCFC1 | c.-892A>G (n.-892A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.153971733T>G | CA873288274 | HCFC1 | c.-893A>C (n.-893A>C) | dbSNP |
| X | g.153971733T= | CA2466546725 | HCFC1 | c.-893A= (n.-893A=) | |
| X | g.153971735G>A | CA2695092326 | HCFC1 | c.-895C>T (n.-895C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971737C>A | CA2695092327 | HCFC1 | c.-897G>T (n.-897G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971737C= | CA2466546727 | HCFC1 | c.-897G= (n.-897G=) | |
| X | g.153971737C>T | CA2466546726 | HCFC1 | c.-897G>A (n.-897G>A) | dbSNP |
| X | g.153971738C= | CA2466546728 | HCFC1 | c.-898G= (n.-898G=) | |
| X | g.153971738C>T | CA1138557540 | HCFC1 | c.-898G>A (n.-898G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971739C= | CA2466546730 | HCFC1 | c.-899G= (n.-899G=) | |
| X | g.153971739C>G | CA2466546729 | HCFC1 | c.-899G>C (n.-899G>C) | dbSNP |
| X | g.153971740C>A | CA2695092328 | HCFC1 | c.-900G>T (n.-900G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971740C= | CA2466546731 | HCFC1 | c.-900G= (n.-900G=) | |
| X | g.153971740C>G | CA337263532 | HCFC1 | c.-900G>C (n.-900G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971740C>T | CA2741806208 | HCFC1 | c.-900G>A (n.-900G>A) | |
| X | g.153971741G>A | CA1138557543 | HCFC1 | c.-901C>T (n.-901C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971741G>C | CA2466546733 | HCFC1 | c.-901C>G (n.-901C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153971741G= | CA2466546732 | HCFC1 | c.-901C= (n.-901C=) | |
| X | g.153971741G>T | CA2695092329 | HCFC1 | c.-901C>A (n.-901C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153971744G>A | CA2544442852 | HCFC1 | c.-904C>T (n.-904C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971745C= | CA2466546734 | HCFC1 | c.-905G= (n.-905G=) | |
| X | g.153971745C>T | CA873288275 | HCFC1 | c.-905G>A (n.-905G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153971746G>A | CA2695092330 | HCFC1 | c.-906C>T (n.-906C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153971747G>A | CA873288276 | HCFC1 | c.-907C>T (n.-907C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153971747G= | CA2466546735 | HCFC1 | c.-907C= (n.-907C=) | |
| X | g.153971747G>T | CA2695092331 | HCFC1 | c.-907C>A (n.-907C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153971748C>T | CA2695092332 | HCFC1 | c.-908G>A (n.-908G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153971751C= | CA2466546736 | HCFC1 | c.-911G= (n.-911G=) | |
| X | g.153971751C>G | CA337263533 | HCFC1 | c.-911G>C (n.-911G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971753G>A | CA2695092334 | HCFC1 | c.-913C>T (n.-913C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971753G>T | CA2695092333 | HCFC1 | c.-913C>A (n.-913C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153971756C>T | CA2695092335 | HCFC1 | c.-916G>A (n.-916G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153971757G>T | CA2695092336 | HCFC1 | c.-917C>A (n.-917C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153971758G>T | CA2695092337 | HCFC1 | c.-918C>A (n.-918C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153971759C>A | CA2695092338 | HCFC1 | c.-919G>T (n.-919G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971759C= | CA2466546737 | HCFC1 | c.-919G= (n.-919G=) | |
| X | g.153971759C>T | CA2466546738 | HCFC1 | c.-919G>A (n.-919G>A) | dbSNP |
| X | g.153971760A= | CA2466546739 | HCFC1 | c.-920T= (n.-920T=) | |
| X | g.153971760A>C | CA645164831 | HCFC1 | c.-920T>G (n.-920T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971760A>G | CA2466546740 | HCFC1 | c.-920T>C (n.-920T>C) | dbSNP |
| X | g.153971765_153971767del | CA2695092339 | HCFC1 | c.-922_-920del (n.-922_-920del) | gnomAD v4 |
| X | g.153971761G>A | CA337263534 | HCFC1 | c.-921C>T (n.-921C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971761G= | CA2466546741 | HCFC1 | c.-921C= (n.-921C=) | |
| X | g.153971761G>T | CA2695092340 | HCFC1 | c.-921C>A (n.-921C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153971762A>G | CA2570193172 | HCFC1 | c.-922T>C (n.-922T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153971764G>A | CA645164832 | HCFC1 | c.-924C>T (n.-924C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971764G= | CA2466546742 | HCFC1 | c.-924C= (n.-924C=) | |
| X | g.153971765A= | CA2466546743 | HCFC1 | c.-925T= (n.-925T=) | |
| X | g.153971765A>C | CA873288281 | HCFC1 | c.-925T>G (n.-925T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971765A>G | CA2551280024 | HCFC1 | c.-925T>C (n.-925T>C) | |
| X | g.153971766A= | CA2466546744 | HCFC1 | c.-926T= (n.-926T=) | |
| X | g.153971766A>C | CA2466546745 | HCFC1 | c.-926T>G (n.-926T>G) | dbSNP |
| X | g.153971766A>G | CA2695092341 | HCFC1 | c.-926T>C (n.-926T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153971767G>A | CA2695092342 | HCFC1 | c.-927C>T (n.-927C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971767G>C | CA2695092343 | HCFC1 | c.-927C>G (n.-927C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.153971768C= | CA2466546746 | HCFC1 | c.-928G= (n.-928G=) | |
| X | g.153971768C>T | CA2466546747 | HCFC1 | c.-928G>A (n.-928G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153971769G>A | CA873288283 | HCFC1 | c.-929C>T (n.-929C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971769G>C | CA2695092344 | HCFC1 | c.-929C>G (n.-929C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.153971769G= | CA2466546748 | HCFC1 | c.-929C= (n.-929C=) | |
| X | g.153971769G>T | CA2466546749 | HCFC1 | c.-929C>A (n.-929C>A) | dbSNP |
| X | g.153971771T>C | CA645164833 | HCFC1 | c.-931A>G (n.-931A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971771T= | CA2466546750 | HCFC1 | c.-931A= (n.-931A=) | |
| X | g.153971774C>A | CA873288289 | HCFC1 | c.-934G>T (n.-934G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971774C= | CA2466546751 | HCFC1 | c.-934G= (n.-934G=) | |
| X | g.153971774C>T | CA2602676974 | HCFC1 | c.-934G>A (n.-934G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971775G>A | CA2466546753 | HCFC1 | c.-935C>T (n.-935C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153971775G= | CA2466546752 | HCFC1 | c.-935C= (n.-935C=) | |
| X | g.153971775G>T | CA2695092345 | HCFC1 | c.-935C>A (n.-935C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153971776G>A | CA2695092346 | HCFC1 | c.-936C>T (n.-936C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971776G>T | CA2824266182 | HCFC1 | c.-936C>A (n.-936C>A) | |
| X | g.153971777C>A | CA2695092347 | HCFC1 | c.-937G>T (n.-937G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971779G>A | CA645164834 | HCFC1 | c.-939C>T (n.-939C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971779G>C | CA873288294 | HCFC1 | c.-939C>G (n.-939C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971779G= | CA2466546754 | HCFC1 | c.-939C= (n.-939C=) | |
| X | g.153971779G>T | CA645164835 | HCFC1 | c.-939C>A (n.-939C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971780G>T | CA2695092348 | HCFC1 | c.-940C>A (n.-940C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153971781G>A | CA2695092349 | HCFC1 | c.-941C>T (n.-941C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971781G>C | CA2695092350 | HCFC1 | c.-941C>G (n.-941C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.153971781G>T | CA2695092351 | HCFC1 | c.-941C>A (n.-941C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153971782C>G | CA2695092352 | HCFC1 | c.-942G>C (n.-942G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153971783G>A | CA2695092353 | HCFC1 | c.-943C>T (n.-943C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971783G>T | CA2824266183 | HCFC1 | c.-943C>A (n.-943C>A) | |
| X | g.153971788T>C | CA2695092354 | HCFC1 | c.-948A>G (n.-948A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.153971789G>A | CA2466546757 | HCFC1 | c.-949C>T (n.-949C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153971789G= | CA2466546756 | HCFC1 | c.-949C= (n.-949C=) | |
| X | g.153971789_153971792delinsGCCT | CA2466546755 | HCFC1 | c.-952_-949delinsAGGC (n.-952_-949delinsAGGC) | |
| X | g.153971790C= | CA2466546758 | HCFC1 | c.-950G= (n.-950G=) | |
| X | g.153971790C>T | CA2466546759 | HCFC1 | c.-950G>A (n.-950G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153971795_153971797del | CA645164836 | HCFC1 | c.-952_-950del (n.-952_-950del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971791C= | CA2466546760 | HCFC1 | c.-951G= (n.-951G=) | |
| X | g.153971791C>T | CA337263535 | HCFC1 | c.-951G>A (n.-951G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971792T>G | CA2695092355 | HCFC1 | c.-952A>C (n.-952A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153971794C>T | CA2695092356 | HCFC1 | c.-954G>A (n.-954G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153971795T>G | CA1138557558 | HCFC1 | c.-955A>C (n.-955A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971795T= | CA2466546761 | HCFC1 | c.-955A= (n.-955A=) | |
| X | g.153971796C>A | CA2695092357 | HCFC1 | c.-956G>T (n.-956G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971797C= | CA2466546762 | HCFC1 | c.-957G= (n.-957G=) | |
| X | g.153971797C>T | CA2466546763 | HCFC1 | c.-957G>A (n.-957G>A) | dbSNP |
| X | g.153971798C= | CA2466546764 | HCFC1 | c.-958G= (n.-958G=) | |
| X | g.153971798C>G | CA645164837 | HCFC1 | c.-958G>C (n.-958G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971798C>T | CA873288303 | HCFC1 | c.-958G>A (n.-958G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153971799T>G | CA2695092358 | HCFC1 | c.-959A>C (n.-959A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153971800G>A | CA2695092359 | HCFC1 | c.-960C>T (n.-960C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971800G>T | CA2824266187 | HCFC1 | c.-960C>A (n.-960C>A) | |
| X | g.153971802G>C | CA2739240215 | HCFC1 | c.-962C>G (n.-962C>G) | dbSNP |
| X | g.153971803A= | CA2466546765 | HCFC1 | c.-963T= (n.-963T=) | |
| X | g.153971803A>G | CA2466546766 | HCFC1 | c.-963T>C (n.-963T>C) | dbSNP |
| X | g.153971805C>T | CA2695092360 | HCFC1 | c.-965G>A (n.-965G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153971806C>A | CA2695092361 | HCFC1 | c.-966G>T (n.-966G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971806C= | CA2466546767 | HCFC1 | c.-966G= (n.-966G=) | |
| X | g.153971806C>T | CA2466546768 | HCFC1 | c.-966G>A (n.-966G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153971807G>A | CA2695092362 | HCFC1 | c.-967C>T (n.-967C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153971809del | CA2695092363 | HCFC1 | c.-968del (n.-968del) | gnomAD v4 |
| X | g.153971809C= | CA2466546769 | HCFC1 | c.-969G= (n.-969G=) | |
| X | g.153971809C>T | CA2466546770 | HCFC1 | c.-969G>A (n.-969G>A) | dbSNP |
| X | g.153971810A= | CA2466546771 | HCFC1 | c.-970T= (n.-970T=) | |
| X | g.153971810A>G | CA130459 | HCFC1 | c.-970T>C (n.-970T>C) | ClinVar dbSNP |