OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906578del | CA10590100 | AVPR2,L1CAM | c.966del (p.Trp323GlyfsTer?) c.*332del (n.*332del) c.97+2495del c.*142del (n.*142del) c.878del (p.Pro293LeufsTer?) n.154+2495del n.1013del n.919del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906578C>A | CA415110994 | AVPR2,L1CAM | c.966C>A (p.Pro322=) c.*332C>A (n.*332C>A) c.97+2492G>T c.*142C>A (n.*142C>A) c.878C>A (p.Pro293His) n.154+2492G>T n.1013C>A n.919C>A | |
| X | g.153906578C= | CA2466520835 | AVPR2,L1CAM | c.966C= (p.Pro322=) c.*332C= (n.*332C=) c.97+2492G= c.*142C= (n.*142C=) c.878C= (p.Pro293=) n.154+2492G= n.1013C= n.919C= | |
| X | g.153906578C>G | CA415110997 | AVPR2,L1CAM | c.966C>G (p.Pro322=) c.*332C>G (n.*332C>G) c.97+2492G>C c.*142C>G (n.*142C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.154+2492G>C n.1013C>G n.919C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906578C>T | CA415110998 | AVPR2,L1CAM | c.966C>T (p.Pro322=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.97+2492G>A c.*142C>T (n.*142C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.154+2492G>A n.1013C>T n.919C>T | ClinVar |
| X | g.153906579T>A | CA415111002 | AVPR2,L1CAM | c.967T>A (p.Trp323Arg) c.*333T>A (n.*333T>A) c.97+2491A>T c.*143T>A (n.*143T>A) c.879T>A (p.Pro293=) n.154+2491A>T n.1014T>A n.920T>A | |
| X | g.153906579T>C | CA415111005 | AVPR2,L1CAM | c.967T>C (p.Trp323Arg) c.*333T>C (n.*333T>C) c.97+2491A>G c.*143T>C (n.*143T>C) c.879T>C (p.Pro293=) n.154+2491A>G n.1014T>C n.920T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906579T>G | CA415111008 | AVPR2,L1CAM | c.967T>G (p.Trp323Gly) c.*333T>G (n.*333T>G) c.97+2491A>C c.*143T>G (n.*143T>G) c.879T>G (p.Pro293=) n.154+2491A>C n.1014T>G n.920T>G | |
| X | g.153906580G>A | CA10555115 | AVPR2,L1CAM | c.968G>A (p.Trp323Ter) c.*334G>A (n.*334G>A) c.97+2490C>T c.*144G>A (n.*144G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) n.154+2490C>T n.1015G>A n.921G>A | dbSNP ExAC |
| X | g.153906580G>C | CA415111012 | AVPR2,L1CAM | c.968G>C (p.Trp323Ser) c.*334G>C (n.*334G>C) c.97+2490C>G c.*144G>C (n.*144G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.154+2490C>G n.1015G>C n.921G>C | |
| X | g.153906580G= | CA2466520836 | AVPR2,L1CAM | c.968G= (p.Trp323=) c.*334G= (n.*334G=) c.97+2490C= c.*144G= (n.*144G=) c.880G= (p.Gly294=) n.154+2490C= n.1015G= n.921G= | |
| X | g.153906580G>T | CA415111011 | AVPR2,L1CAM | c.968G>T (p.Trp323Leu) c.*334G>T (n.*334G>T) c.97+2490C>A c.*144G>T (n.*144G>T) c.880G>T (p.Gly294Ter) n.154+2490C>A n.1015G>T n.921G>T | |
| X | g.153906581del | CA2695236973 | AVPR2,L1CAM | c.969del (p.Trp323Ter) c.*335del (n.*335del) c.97+2490del c.*145del (n.*145del) c.881del (p.Gly294AspfsTer?) n.154+2490del n.1016del n.922del | |
| X | g.153906580_153906582dup | CA2695236972 | AVPR2,L1CAM | c.968_970dup (p.Trp323_Ile324insArg) c.*334_*336dup (n.*334_*336dup) c.97+2488_97+2490dup c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) c.880_882dup (p.Gly294_Ser295insGly) n.154+2488_154+2490dup n.1015_1017dup n.921_923dup | |
| X | g.153906581G>A | CA415111016 | AVPR2,L1CAM | c.969G>A (p.Trp323Ter) c.*335G>A (n.*335G>A) c.97+2489C>T c.*145G>A (n.*145G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) n.154+2489C>T n.1016G>A n.922G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906581G>C | CA415111020 | AVPR2,L1CAM | c.969G>C (p.Trp323Cys) c.*335G>C (n.*335G>C) c.97+2489C>G c.*145G>C (n.*145G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.154+2489C>G n.1016G>C n.922G>C | |
| X | g.153906581G>T | CA415111023 | AVPR2,L1CAM | c.969G>T (p.Trp323Cys) c.*335G>T (n.*335G>T) c.97+2489C>A c.*145G>T (n.*145G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.154+2489C>A n.1016G>T n.922G>T | |
| X | g.153906582A>C | CA415111025 | AVPR2,L1CAM | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.*336A>C (n.*336A>C) c.97+2488T>G c.*146A>C (n.*146A>C) c.882A>C (p.Gly294=) n.154+2488T>G n.1017A>C n.923A>C | |
| X | g.153906582A>G | CA415111029 | AVPR2,L1CAM | c.970A>G (p.Ile324Val) c.*336A>G (n.*336A>G) c.97+2488T>C c.*146A>G (n.*146A>G) c.882A>G (p.Gly294=) n.154+2488T>C n.1017A>G n.923A>G | |
| X | g.153906582A>T | CA415111030 | AVPR2,L1CAM | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.*336A>T (n.*336A>T) c.97+2488T>A c.*146A>T (n.*146A>T) c.882A>T (p.Gly294=) n.154+2488T>A n.1017A>T n.923A>T | |
| X | g.153906583T>A | CA415111034 | AVPR2,L1CAM | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.*337T>A (n.*337T>A) c.97+2487A>T c.*147T>A (n.*147T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.154+2487A>T n.1018T>A n.924T>A | |
| X | g.153906583T>C | CA415111036 | AVPR2,L1CAM | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.*337T>C (n.*337T>C) c.97+2487A>G c.*147T>C (n.*147T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.154+2487A>G n.1018T>C n.924T>C | |
| X | g.153906583T>G | CA415111038 | AVPR2,L1CAM | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.*337T>G (n.*337T>G) c.97+2487A>C c.*147T>G (n.*147T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.154+2487A>C n.1018T>G n.924T>G | |
| X | g.153906584C>A | CA415111041 | AVPR2,L1CAM | c.972C>A (p.Ile324=) c.*338C>A (n.*338C>A) c.97+2486G>T c.*148C>A (n.*148C>A) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.154+2486G>T n.1019C>A n.925C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153906584C= | CA2466520837 | AVPR2,L1CAM | c.972C= (p.Ile324=) c.*338C= (n.*338C=) c.97+2486G= c.*148C= (n.*148C=) c.884C= (p.Ser295=) n.154+2486G= n.1019C= n.925C= | |
| X | g.153906584C>G | CA10555116 | AVPR2,L1CAM | c.972C>G (p.Ile324Met) c.*338C>G (n.*338C>G) c.97+2486G>C c.*148C>G (n.*148C>G) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.154+2486G>C n.1019C>G n.925C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906584C>T | CA415111046 | AVPR2,L1CAM | c.972C>T (p.Ile324=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.97+2486G>A c.*148C>T (n.*148C>T) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.154+2486G>A n.1019C>T n.925C>T | |
| X | g.153906585T>A | CA415111052 | AVPR2,L1CAM | c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.*339T>A (n.*339T>A) c.97+2485A>T c.*149T>A (n.*149T>A) c.885T>A (p.Ser295=) n.154+2485A>T n.1020T>A n.926T>A | |
| X | g.153906585T>C | CA415111056 | AVPR2,L1CAM | c.973T>C (p.Tyr325His) c.*339T>C (n.*339T>C) c.97+2485A>G c.*149T>C (n.*149T>C) c.885T>C (p.Ser295=) n.154+2485A>G n.1020T>C n.926T>C | |
| X | g.153906585T>G | CA415111054 | AVPR2,L1CAM | c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.*339T>G (n.*339T>G) c.97+2485A>C c.*149T>G (n.*149T>G) c.885T>G (p.Ser295=) n.154+2485A>C n.1020T>G n.926T>G | |
| X | g.153906586A>C | CA415111059 | AVPR2,L1CAM | c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.*340A>C (n.*340A>C) c.97+2484T>G c.*150A>C (n.*150A>C) c.886A>C (p.Met296Leu) n.154+2484T>G n.1021A>C n.927A>C | |
| X | g.153906586A>G | CA415111060 | AVPR2,L1CAM | c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.*340A>G (n.*340A>G) c.97+2484T>C c.*150A>G (n.*150A>G) c.886A>G (p.Met296Val) n.154+2484T>C n.1021A>G n.927A>G | |
| X | g.153906586A>T | CA415111061 | AVPR2,L1CAM | c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.*340A>T (n.*340A>T) c.97+2484T>A c.*150A>T (n.*150A>T) c.886A>T (p.Met296Leu) n.154+2484T>A n.1021A>T n.927A>T | |
| X | g.153906587T>A | CA415111064 | AVPR2,L1CAM | c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.*341T>A (n.*341T>A) c.97+2483A>T c.*151T>A (n.*151T>A) c.887T>A (p.Met296Lys) n.154+2483A>T n.1022T>A n.928T>A | |
| X | g.153906587T>C | CA337264148 | AVPR2,L1CAM | c.975T>C (p.Tyr325=) c.*341T>C (n.*341T>C) c.97+2483A>G c.*151T>C (n.*151T>C) c.887T>C (p.Met296Thr) n.154+2483A>G n.1022T>C n.928T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906587T>G | CA415111069 | AVPR2,L1CAM | c.975T>G (p.Tyr325Ter) c.*341T>G (n.*341T>G) c.97+2483A>C c.*151T>G (n.*151T>G) c.887T>G (p.Met296Arg) n.154+2483A>C n.1022T>G n.928T>G | |
| X | g.153906587T= | CA2466520838 | AVPR2,L1CAM | c.975T= (p.Tyr325=) c.*341T= (n.*341T=) c.97+2483A= c.*151T= (n.*151T=) c.887T= (p.Met296=) n.154+2483A= n.1022T= n.928T= | |
| X | g.153906588G>A | CA415111072 | AVPR2,L1CAM | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*342G>A (n.*342G>A) c.97+2482C>T c.*152G>A (n.*152G>A) c.888G>A (p.Met296Ile) n.154+2482C>T n.1023G>A n.929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906588G>C | CA415111074 | AVPR2,L1CAM | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*342G>C (n.*342G>C) c.97+2482C>G c.*152G>C (n.*152G>C) c.888G>C (p.Met296Ile) n.154+2482C>G n.1023G>C n.929G>C | |
| X | g.153906588G= | CA2466520839 | AVPR2,L1CAM | c.976G= (p.Ala326=) c.*342G= (n.*342G=) c.97+2482C= c.*152G= (n.*152G=) c.888G= (p.Met296=) n.154+2482C= n.1023G= n.929G= | |
| X | g.153906588G>T | CA415111077 | AVPR2,L1CAM | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*342G>T (n.*342G>T) c.97+2482C>A c.*152G>T (n.*152G>T) c.888G>T (p.Met296Ile) n.154+2482C>A n.1023G>T n.929G>T | |
| X | g.153906589C>A | CA415111088 | AVPR2,L1CAM | c.977C>A (p.Ala326Glu) c.*343C>A (n.*343C>A) c.97+2481G>T c.*153C>A (n.*153C>A) c.889C>A (p.His297Asn) n.154+2481G>T n.1024C>A n.930C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906589C>G | CA415111084 | AVPR2,L1CAM | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*343C>G (n.*343C>G) c.97+2481G>C c.*153C>G (n.*153C>G) c.889C>G (p.His297Asp) n.154+2481G>C n.1024C>G n.930C>G | |
| X | g.153906589C>T | CA415111081 | AVPR2,L1CAM | c.977C>T (p.Ala326Val) c.*343C>T (n.*343C>T) c.97+2481G>A c.*153C>T (n.*153C>T) c.889C>T (p.His297Tyr) n.154+2481G>A n.1024C>T n.930C>T | |
| X | g.153906590A>C | CA415111090 | AVPR2,L1CAM | c.978A>C (p.Ala326=) c.*344A>C (n.*344A>C) c.97+2480T>G c.*154A>C (n.*154A>C) c.890A>C (p.His297Pro) n.154+2480T>G n.1025A>C n.931A>C | |
| X | g.153906590A>G | CA415111097 | AVPR2,L1CAM | c.978A>G (p.Ala326=) c.*344A>G (n.*344A>G) c.97+2480T>C c.*154A>G (n.*154A>G) c.890A>G (p.His297Arg) n.154+2480T>C n.1025A>G n.931A>G | |
| X | g.153906590A>T | CA415111100 | AVPR2,L1CAM | c.978A>T (p.Ala326=) c.*344A>T (n.*344A>T) c.97+2480T>A c.*154A>T (n.*154A>T) c.890A>T (p.His297Leu) n.154+2480T>A n.1025A>T n.931A>T | |
| X | g.153906591T>A | CA415111102 | AVPR2,L1CAM | c.979T>A (p.Ser327Thr) c.*345T>A (n.*345T>A) c.97+2479A>T c.*155T>A (n.*155T>A) c.891T>A (p.His297Gln) n.154+2479A>T n.1026T>A n.932T>A | |
| X | g.153906591T>C | CA415111103 | AVPR2,L1CAM | c.979T>C (p.Ser327Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) c.97+2479A>G c.*155T>C (n.*155T>C) c.891T>C (p.His297=) n.154+2479A>G n.1026T>C n.932T>C | |
| X | g.153906591T>G | CA415111104 | AVPR2,L1CAM | c.979T>G (p.Ser327Ala) c.*345T>G (n.*345T>G) c.97+2479A>C c.*155T>G (n.*155T>G) c.891T>G (p.His297Gln) n.154+2479A>C n.1026T>G n.932T>G | |
| X | g.153906592C>A | CA415111106 | AVPR2,L1CAM | c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.*346C>A (n.*346C>A) c.97+2478G>T c.*156C>A (n.*156C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) n.154+2478G>T n.1027C>A n.933C>A | |
| X | g.153906592C>G | CA415111109 | AVPR2,L1CAM | c.980C>G (p.Ser327Cys) c.*346C>G (n.*346C>G) c.97+2478G>C c.*156C>G (n.*156C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) n.154+2478G>C n.1027C>G n.933C>G | |
| X | g.153906592C>T | CA415111111 | AVPR2,L1CAM | c.980C>T (p.Ser327Phe) c.*346C>T (n.*346C>T) c.97+2478G>A c.*156C>T (n.*156C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) n.154+2478G>A n.1027C>T n.933C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906593_153906605del | CA2739273867 | AVPR2,L1CAM | c.981_993del (p.Phe328CysfsTer?) c.*347_*359del (n.*347_*359del) c.97+2466_97+2478del c.*157_*169del (n.*157_*169del) c.893_905del (p.Leu298ArgfsTer25) n.154+2466_154+2478del n.1028_1040del n.934_946del | ClinVar |
| X | g.153906593T>A | CA415111116 | AVPR2,L1CAM | c.981T>A (p.Ser327=) c.*347T>A (n.*347T>A) c.97+2477A>T c.*157T>A (n.*157T>A) c.893T>A (p.Leu298His) n.154+2477A>T n.1028T>A n.934T>A | |
| X | g.153906593T>C | CA415111120 | AVPR2,L1CAM | c.981T>C (p.Ser327=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.97+2477A>G c.*157T>C (n.*157T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.154+2477A>G n.1028T>C n.934T>C | |
| X | g.153906593T>G | CA415111124 | AVPR2,L1CAM | c.981T>G (p.Ser327=) c.*347T>G (n.*347T>G) c.97+2477A>C c.*157T>G (n.*157T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.154+2477A>C n.1028T>G n.934T>G | |
| X | g.153906594T>A | CA415111159 | AVPR2,L1CAM | c.982T>A (p.Phe328Ile) c.*348T>A (n.*348T>A) c.97+2476A>T c.*158T>A (n.*158T>A) c.894T>A (p.Leu298=) n.154+2476A>T n.1029T>A n.935T>A | |
| X | g.153906594T>C | CA415111155 | AVPR2,L1CAM | c.982T>C (p.Phe328Leu) c.*348T>C (n.*348T>C) c.97+2476A>G c.*158T>C (n.*158T>C) c.894T>C (p.Leu298=) n.154+2476A>G n.1029T>C n.935T>C | |
| X | g.153906594T>G | CA415111139 | AVPR2,L1CAM | c.982T>G (p.Phe328Val) c.*348T>G (n.*348T>G) c.97+2476A>C c.*158T>G (n.*158T>G) c.894T>G (p.Leu298=) n.154+2476A>C n.1029T>G n.935T>G | |
| X | g.153906595T>A | CA415111161 | AVPR2,L1CAM | c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.*349T>A (n.*349T>A) c.97+2475A>T c.*159T>A (n.*159T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.154+2475A>T n.1030T>A n.936T>A | |
| X | g.153906595T>C | CA415111164 | AVPR2,L1CAM | c.983T>C (p.Phe328Ser) c.*349T>C (n.*349T>C) c.97+2475A>G c.*159T>C (n.*159T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.154+2475A>G n.1030T>C n.936T>C | |
| X | g.153906595T>G | CA415111165 | AVPR2,L1CAM | c.983T>G (p.Phe328Cys) c.*349T>G (n.*349T>G) c.97+2475A>C c.*159T>G (n.*159T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.154+2475A>C n.1030T>G n.936T>G | |
| X | g.153906596C>A | CA415111170 | AVPR2,L1CAM | c.984C>A (p.Phe328Leu) c.*350C>A (n.*350C>A) c.97+2474G>T c.*160C>A (n.*160C>A) c.896C>A (p.Ser299Ter) n.154+2474G>T n.1031C>A n.937C>A | |
| X | g.153906596C>G | CA415111180 | AVPR2,L1CAM | c.984C>G (p.Phe328Leu) c.*350C>G (n.*350C>G) c.97+2474G>C c.*160C>G (n.*160C>G) c.896C>G (p.Ser299Ter) n.154+2474G>C n.1031C>G n.937C>G | |
| X | g.153906596C>T | CA415111183 | AVPR2,L1CAM | c.984C>T (p.Phe328=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.97+2474G>A c.*160C>T (n.*160C>T) c.896C>T (p.Ser299Leu) n.154+2474G>A n.1031C>T n.937C>T | ClinVar |
| X | g.153906597A>C | CA415111193 | AVPR2,L1CAM | c.985A>C (p.Ser329Arg) c.*351A>C (n.*351A>C) c.97+2473T>G c.*161A>C (n.*161A>C) c.897A>C (p.Ser299=) n.154+2473T>G n.1032A>C n.938A>C | |
| X | g.153906597A>G | CA415111196 | AVPR2,L1CAM | c.985A>G (p.Ser329Gly) c.*351A>G (n.*351A>G) c.97+2473T>C c.*161A>G (n.*161A>G) c.897A>G (p.Ser299=) n.154+2473T>C n.1032A>G n.938A>G | |
| X | g.153906597A>T | CA415111199 | AVPR2,L1CAM | c.985A>T (p.Ser329Cys) c.*351A>T (n.*351A>T) c.97+2473T>A c.*161A>T (n.*161A>T) c.897A>T (p.Ser299=) n.154+2473T>A n.1032A>T n.938A>T | |
| X | g.153906597_153906598delinsCC | CA2695236974 | AVPR2,L1CAM | c.985_986delinsCC (p.Ser329Pro) c.*351_*352delinsCC (n.*351_*352delinsCC) c.97+2472_97+2473delinsGG c.*161_*162delinsCC (n.*161_*162delinsCC) c.897_898delinsCC (p.Ala300Pro) n.154+2472_154+2473delinsGG n.1032_1033delinsCC n.938_939delinsCC | |
| X | g.153906598G>A | CA415111205 | AVPR2,L1CAM | c.986G>A (p.Ser329Asn) c.*352G>A (n.*352G>A) c.97+2472C>T c.*162G>A (n.*162G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.154+2472C>T n.1033G>A n.939G>A | |
| X | g.153906598G>C | CA415111207 | AVPR2,L1CAM | c.986G>C (p.Ser329Thr) c.*352G>C (n.*352G>C) c.97+2472C>G c.*162G>C (n.*162G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.154+2472C>G n.1033G>C n.939G>C | |
| X | g.153906598G>T | CA415111211 | AVPR2,L1CAM | c.986G>T (p.Ser329Ile) c.*352G>T (n.*352G>T) c.97+2472C>A c.*162G>T (n.*162G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.154+2472C>A n.1033G>T n.939G>T | |
| X | g.153906599C>A | CA415111213 | AVPR2,L1CAM | c.987C>A (p.Ser329Arg) c.*353C>A (n.*353C>A) c.97+2471G>T c.*163C>A (n.*163C>A) c.899C>A (p.Ala300Glu) n.154+2471G>T n.1034C>A n.940C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906599C= | CA2466520840 | AVPR2,L1CAM | c.987C= (p.Ser329=) c.*353C= (n.*353C=) c.97+2471G= c.*163C= (n.*163C=) c.899C= (p.Ala300=) n.154+2471G= n.1034C= n.940C= | |
| X | g.153906599C>G | CA415111219 | AVPR2,L1CAM | c.987C>G (p.Ser329Arg) c.*353C>G (n.*353C>G) c.97+2471G>C c.*163C>G (n.*163C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.154+2471G>C n.1034C>G n.940C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906599C>T | CA415111215 | AVPR2,L1CAM | c.987C>T (p.Ser329=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.97+2471G>A c.*163C>T (n.*163C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) n.154+2471G>A n.1034C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906600A>C | CA415111230 | AVPR2,L1CAM | c.988A>C (p.Ser330Arg) c.*354A>C (n.*354A>C) c.97+2470T>G c.*164A>C (n.*164A>C) c.900A>C (p.Ala300=) n.154+2470T>G n.1035A>C n.941A>C | |
| X | g.153906600A>G | CA415111234 | AVPR2,L1CAM | c.988A>G (p.Ser330Gly) c.*354A>G (n.*354A>G) c.97+2470T>C c.*164A>G (n.*164A>G) c.900A>G (p.Ala300=) n.154+2470T>C n.1035A>G n.941A>G | |
| X | g.153906600A>T | CA415111237 | AVPR2,L1CAM | c.988A>T (p.Ser330Cys) c.*354A>T (n.*354A>T) c.97+2470T>A c.*164A>T (n.*164A>T) c.900A>T (p.Ala300=) n.154+2470T>A n.1035A>T n.941A>T | |
| X | g.153906601G>A | CA415111238 | AVPR2,L1CAM | c.989G>A (p.Ser330Asn) c.*355G>A (n.*355G>A) c.97+2469C>T c.*165G>A (n.*165G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.154+2469C>T n.1036G>A n.942G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906601G>C | CA415111239 | AVPR2,L1CAM | c.989G>C (p.Ser330Thr) c.*355G>C (n.*355G>C) c.97+2469C>G c.*165G>C (n.*165G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.154+2469C>G n.1036G>C n.942G>C | |
| X | g.153906601G>T | CA415111240 | AVPR2,L1CAM | c.989G>T (p.Ser330Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.97+2469C>A c.*165G>T (n.*165G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.154+2469C>A n.1036G>T n.942G>T | |
| X | g.153906602C>A | CA415111243 | AVPR2,L1CAM | c.990C>A (p.Ser330Arg) c.*356C>A (n.*356C>A) c.97+2468G>T c.*166C>A (n.*166C>A) c.902C>A (p.Ala301Glu) n.154+2468G>T n.1037C>A n.943C>A | |
| X | g.153906602C>G | CA415111245 | AVPR2,L1CAM | c.990C>G (p.Ser330Arg) c.*356C>G (n.*356C>G) c.97+2468G>C c.*166C>G (n.*166C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.154+2468G>C n.1037C>G n.943C>G | |
| X | g.153906602C>T | CA415111248 | AVPR2,L1CAM | c.990C>T (p.Ser330=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.97+2468G>A c.*166C>T (n.*166C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) n.154+2468G>A n.1037C>T n.943C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906602_153906605dup | CA2695236975 | AVPR2,L1CAM | c.990_993dup (p.Val332GlnfsTer26) c.*356_*359dup (n.*356_*359dup) c.97+2465_97+2468dup c.*166_*169dup (n.*166_*169dup) c.902_905dup (p.Cys303SerfsTer?) n.154+2465_154+2468dup n.1037_1040dup n.943_946dup | |
| X | g.153906603A>C | CA415111253 | AVPR2,L1CAM | c.991A>C (p.Ser331Arg) c.*357A>C (n.*357A>C) c.97+2467T>G c.*167A>C (n.*167A>C) c.903A>C (p.Ala301=) n.154+2467T>G n.1038A>C n.944A>C | |
| X | g.153906603A>G | CA415111255 | AVPR2,L1CAM | c.991A>G (p.Ser331Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) c.97+2467T>C c.*167A>G (n.*167A>G) c.903A>G (p.Ala301=) n.154+2467T>C n.1038A>G n.944A>G | |
| X | g.153906603A>T | CA415111260 | AVPR2,L1CAM | c.991A>T (p.Ser331Cys) c.*357A>T (n.*357A>T) c.97+2467T>A c.*167A>T (n.*167A>T) c.903A>T (p.Ala301=) n.154+2467T>A n.1038A>T n.944A>T | |
| X | g.153906603_153906604del | CA2695236976 | AVPR2,L1CAM | c.991_992del (p.Ser331ArgfsTer25) c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.97+2466_97+2467del c.*167_*168del (n.*167_*168del) c.903_904del (p.Ala302ValfsTer?) n.154+2466_154+2467del n.1038_1039del n.944_945del | |
| X | g.153906604G>A | CA415111263 | AVPR2,L1CAM | c.992G>A (p.Ser331Asn) c.*358G>A (n.*358G>A) c.97+2466C>T c.*168G>A (n.*168G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.154+2466C>T n.1039G>A n.945G>A | |
| X | g.153906604G>C | CA415111268 | AVPR2,L1CAM | c.992G>C (p.Ser331Thr) c.*358G>C (n.*358G>C) c.97+2466C>G c.*168G>C (n.*168G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.154+2466C>G n.1039G>C n.945G>C | |
| X | g.153906604G>T | CA415111266 | AVPR2,L1CAM | c.992G>T (p.Ser331Ile) c.*358G>T (n.*358G>T) c.97+2466C>A c.*168G>T (n.*168G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.154+2466C>A n.1039G>T n.945G>T | |
| X | g.153906605C>A | CA415111272 | AVPR2,L1CAM | c.993C>A (p.Ser331Arg) c.*359C>A (n.*359C>A) c.97+2465G>T c.*169C>A (n.*169C>A) c.905C>A (p.Ala302Glu) n.154+2465G>T n.1040C>A n.946C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906605C= | CA2466520841 | AVPR2,L1CAM | c.993C= (p.Ser331=) c.*359C= (n.*359C=) c.97+2465G= c.*169C= (n.*169C=) c.905C= (p.Ala302=) n.154+2465G= n.1040C= n.946C= | |
| X | g.153906605C>G | CA415111274 | AVPR2,L1CAM | c.993C>G (p.Ser331Arg) c.*359C>G (n.*359C>G) c.97+2465G>C c.*169C>G (n.*169C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.154+2465G>C n.1040C>G n.946C>G | |
| X | g.153906605C>T | CA10555117 | AVPR2,L1CAM | c.993C>T (p.Ser331=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.97+2465G>A c.*169C>T (n.*169C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) n.154+2465G>A n.1040C>T n.946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906605dup | CA2697544886 | AVPR2,L1CAM | c.993dup (p.Val332ArgfsTer25) c.*359dup (n.*359dup) c.97+2465dup c.*169dup (n.*169dup) c.905dup (p.Cys303ValfsTer?) n.154+2465dup n.1040dup n.946dup | ClinVar |
| X | g.153906606G>A | CA415111280 | AVPR2,L1CAM | c.994G>A (p.Val332Met) c.*360G>A (n.*360G>A) c.97+2464C>T c.*170G>A (n.*170G>A) c.906G>A (p.Ala302=) n.154+2464C>T n.1041G>A n.947G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906606G>C | CA415111282 | AVPR2,L1CAM | c.994G>C (p.Val332Leu) c.*360G>C (n.*360G>C) c.97+2464C>G c.*170G>C (n.*170G>C) c.906G>C (p.Ala302=) n.154+2464C>G n.1041G>C n.947G>C | |
| X | g.153906606G>T | CA415111284 | AVPR2,L1CAM | c.994G>T (p.Val332Leu) c.*360G>T (n.*360G>T) c.97+2464C>A c.*170G>T (n.*170G>T) c.906G>T (p.Ala302=) n.154+2464C>A n.1041G>T n.947G>T | |
| X | g.153906607T>A | CA415111289 | AVPR2,L1CAM | c.995T>A (p.Val332Glu) c.*361T>A (n.*361T>A) c.97+2463A>T c.*171T>A (n.*171T>A) c.907T>A (p.Cys303Ser) n.154+2463A>T n.1042T>A n.948T>A | |
| X | g.153906607T>C | CA415111293 | AVPR2,L1CAM | c.995T>C (p.Val332Ala) c.*361T>C (n.*361T>C) c.97+2463A>G c.*171T>C (n.*171T>C) c.907T>C (p.Cys303Arg) n.154+2463A>G n.1042T>C n.948T>C | |
| X | g.153906607T>G | CA415111297 | AVPR2,L1CAM | c.995T>G (p.Val332Gly) c.*361T>G (n.*361T>G) c.97+2463A>C c.*171T>G (n.*171T>G) c.907T>G (p.Cys303Gly) n.154+2463A>C n.1042T>G n.948T>G | |
| X | g.153906608G>A | CA415111306 | AVPR2,L1CAM | c.996G>A (p.Val332=) c.*362G>A (n.*362G>A) c.97+2462C>T c.*172G>A (n.*172G>A) c.908G>A (p.Cys303Tyr) n.154+2462C>T n.1043G>A n.949G>A | |
| X | g.153906608G>C | CA415111308 | AVPR2,L1CAM | c.996G>C (p.Val332=) c.*362G>C (n.*362G>C) c.97+2462C>G c.*172G>C (n.*172G>C) c.908G>C (p.Cys303Ser) n.154+2462C>G n.1043G>C n.949G>C | |
| X | g.153906608G>T | CA415111303 | AVPR2,L1CAM | c.996G>T (p.Val332=) c.*362G>T (n.*362G>T) c.97+2462C>A c.*172G>T (n.*172G>T) c.908G>T (p.Cys303Phe) n.154+2462C>A n.1043G>T n.949G>T | |
| X | g.153906609T>A | CA415111318 | AVPR2,L1CAM | c.997T>A (p.Ser333Thr) c.*363T>A (n.*363T>A) c.97+2461A>T c.*173T>A (n.*173T>A) c.909T>A (p.Cys303Ter) n.154+2461A>T n.1044T>A n.950T>A | |
| X | g.153906609T>C | CA415111317 | AVPR2,L1CAM | c.997T>C (p.Ser333Pro) c.*363T>C (n.*363T>C) c.97+2461A>G c.*173T>C (n.*173T>C) c.909T>C (p.Cys303=) n.154+2461A>G n.1044T>C n.950T>C | |
| X | g.153906609T>G | CA415111321 | AVPR2,L1CAM | c.997T>G (p.Ser333Ala) c.*363T>G (n.*363T>G) c.97+2461A>C c.*173T>G (n.*173T>G) c.909T>G (p.Cys303Trp) n.154+2461A>C n.1044T>G n.950T>G | |
| X | g.153906611_153906613del | CA2695236977 | AVPR2,L1CAM | c.999_1001del (p.Ser334del) c.*365_*367del (n.*365_*367del) c.97+2459_97+2461del c.*175_*177del (n.*175_*177del) c.911_913del (p.Pro304del) n.154+2459_154+2461del n.1046_1048del n.952_954del | |
| X | g.153906610C>A | CA415111324 | AVPR2,L1CAM | c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.*364C>A (n.*364C>A) c.97+2460G>T c.*174C>A (n.*174C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) n.154+2460G>T n.1045C>A n.951C>A | |
| X | g.153906610C= | CA2466520842 | AVPR2,L1CAM | c.998C= (p.Ser333=) c.*364C= (n.*364C=) c.97+2460G= c.*174C= (n.*174C=) c.910C= (p.Pro304=) n.154+2460G= n.1045C= n.951C= | |
| X | g.153906610C>G | CA415111328 | AVPR2,L1CAM | c.998C>G (p.Ser333Cys) c.*364C>G (n.*364C>G) c.97+2460G>C c.*174C>G (n.*174C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) n.154+2460G>C n.1045C>G n.951C>G | |
| X | g.153906610C>T | CA415111339 | AVPR2,L1CAM | c.998C>T (p.Ser333Phe) c.*364C>T (n.*364C>T) c.97+2460G>A c.*174C>T (n.*174C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) n.154+2460G>A n.1045C>T n.951C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906611C>A | CA415111344 | AVPR2,L1CAM | c.999C>A (p.Ser333=) c.*365C>A (n.*365C>A) c.97+2459G>T c.*175C>A (n.*175C>A) c.911C>A (p.Pro304His) n.154+2459G>T n.1046C>A n.952C>A | |
| X | g.153906611C>G | CA415111348 | AVPR2,L1CAM | c.999C>G (p.Ser333=) c.*365C>G (n.*365C>G) c.97+2459G>C c.*175C>G (n.*175C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) n.154+2459G>C n.1046C>G n.952C>G | |
| X | g.153906611C>T | CA415111350 | AVPR2,L1CAM | c.999C>T (p.Ser333=) c.*365C>T (n.*365C>T) c.97+2459G>A c.*175C>T (n.*175C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) n.154+2459G>A n.1046C>T n.952C>T | |
| X | g.153906612T>A | CA415111354 | AVPR2,L1CAM | c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.*366T>A (n.*366T>A) c.97+2458A>T c.*176T>A (n.*176T>A) c.912T>A (p.Pro304=) n.154+2458A>T n.1047T>A n.953T>A | |
| X | g.153906612T>C | CA415111356 | AVPR2,L1CAM | c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.*366T>C (n.*366T>C) c.97+2458A>G c.*176T>C (n.*176T>C) c.912T>C (p.Pro304=) n.154+2458A>G n.1047T>C n.953T>C | |
| X | g.153906612T>G | CA415111359 | AVPR2,L1CAM | c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.*366T>G (n.*366T>G) c.97+2458A>C c.*176T>G (n.*176T>G) c.912T>G (p.Pro304=) n.154+2458A>C n.1047T>G n.953T>G | |
| X | g.153906613C>A | CA415111362 | AVPR2,L1CAM | c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.*367C>A (n.*367C>A) c.97+2457G>T c.*177C>A (n.*177C>A) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.154+2457G>T n.1048C>A n.954C>A | |
| X | g.153906613C>G | CA415111365 | AVPR2,L1CAM | c.1001C>G (p.Ser334Ter) c.*367C>G (n.*367C>G) c.97+2457G>C c.*177C>G (n.*177C>G) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.154+2457G>C n.1048C>G n.954C>G | |
| X | g.153906613C>T | CA415111369 | AVPR2,L1CAM | c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.*367C>T (n.*367C>T) c.97+2457G>A c.*177C>T (n.*177C>T) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.154+2457G>A n.1048C>T n.954C>T | |
| X | g.153906614A>C | CA415111372 | AVPR2,L1CAM | c.1002A>C (p.Ser334=) c.*368A>C (n.*368A>C) c.97+2456T>G c.*178A>C (n.*178A>C) c.914A>C (p.Gln305Pro) n.154+2456T>G n.1049A>C n.955A>C | |
| X | g.153906614A>G | CA415111378 | AVPR2,L1CAM | c.1002A>G (p.Ser334=) c.*368A>G (n.*368A>G) c.97+2456T>C c.*178A>G (n.*178A>G) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.154+2456T>C n.1049A>G n.955A>G | |
| X | g.153906614A>T | CA415111375 | AVPR2,L1CAM | c.1002A>T (p.Ser334=) c.*368A>T (n.*368A>T) c.97+2456T>A c.*178A>T (n.*178A>T) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.154+2456T>A n.1049A>T n.955A>T | |
| X | g.153906615G>A | CA415111380 | AVPR2,L1CAM | c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) c.97+2455C>T c.*179G>A (n.*179G>A) c.915G>A (p.Gln305=) n.154+2455C>T n.1050G>A n.956G>A | |
| X | g.153906615G>C | CA415111385 | AVPR2,L1CAM | c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) c.97+2455C>G c.*179G>C (n.*179G>C) c.915G>C (p.Gln305His) n.154+2455C>G n.1050G>C n.956G>C | COSMIC |
| X | g.153906615G>T | CA415111387 | AVPR2,L1CAM | c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) c.97+2455C>A c.*179G>T (n.*179G>T) c.915G>T (p.Gln305His) n.154+2455C>A n.1050G>T n.956G>T | |
| X | g.153906616A>C | CA415111391 | AVPR2,L1CAM | c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) c.97+2454T>G c.*180A>C (n.*180A>C) c.916A>C (p.Ser306Arg) n.154+2454T>G n.1051A>C n.957A>C | |
| X | g.153906616A>G | CA415111395 | AVPR2,L1CAM | c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.97+2454T>C c.*180A>G (n.*180A>G) c.916A>G (p.Ser306Gly) n.154+2454T>C n.1051A>G n.957A>G | |
| X | g.153906616A>T | CA415111397 | AVPR2,L1CAM | c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*370A>T (n.*370A>T) c.97+2454T>A c.*180A>T (n.*180A>T) c.916A>T (p.Ser306Cys) n.154+2454T>A n.1051A>T n.957A>T | |
| X | g.153906617G>A | CA415111402 | AVPR2,L1CAM | c.1005G>A (p.Glu335=) c.*371G>A (n.*371G>A) c.97+2453C>T c.*181G>A (n.*181G>A) c.917G>A (p.Ser306Asn) n.154+2453C>T n.1052G>A n.958G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906617G>C | CA415111406 | AVPR2,L1CAM | c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.*371G>C (n.*371G>C) c.97+2453C>G c.*181G>C (n.*181G>C) c.917G>C (p.Ser306Thr) n.154+2453C>G n.1052G>C n.958G>C | |
| X | g.153906617G>T | CA415111409 | AVPR2,L1CAM | c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.*371G>T (n.*371G>T) c.97+2453C>A c.*181G>T (n.*181G>T) c.917G>T (p.Ser306Ile) n.154+2453C>A n.1052G>T n.958G>T | |
| X | g.153906618C>A | CA415111411 | AVPR2,L1CAM | c.1006C>A (p.Leu336Met) c.*372C>A (n.*372C>A) c.97+2452G>T c.*182C>A (n.*182C>A) c.918C>A (p.Ser306Arg) n.154+2452G>T n.1053C>A n.959C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906618C= | CA2466520843 | AVPR2,L1CAM | c.1006C= (p.Leu336=) c.*372C= (n.*372C=) c.97+2452G= c.*182C= (n.*182C=) c.918C= (p.Ser306=) n.154+2452G= n.1053C= n.959C= | |
| X | g.153906618C>G | CA415111415 | AVPR2,L1CAM | c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*372C>G (n.*372C>G) c.97+2452G>C c.*182C>G (n.*182C>G) c.918C>G (p.Ser306Arg) n.154+2452G>C n.1053C>G n.959C>G | |
| X | g.153906618C>T | CA10555118 | AVPR2,L1CAM | c.1006C>T (p.Leu336=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.97+2452G>A c.*182C>T (n.*182C>T) c.918C>T (p.Ser306=) n.154+2452G>A n.1053C>T n.959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906619T>A | CA415111419 | AVPR2,L1CAM | c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.*373T>A (n.*373T>A) c.97+2451A>T c.*183T>A (n.*183T>A) c.919T>A (p.Cys307Ser) n.154+2451A>T n.1054T>A n.960T>A | |
| X | g.153906619T>C | CA415111422 | AVPR2,L1CAM | c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*373T>C (n.*373T>C) c.97+2451A>G c.*183T>C (n.*183T>C) c.919T>C (p.Cys307Arg) n.154+2451A>G n.1054T>C n.960T>C | |
| X | g.153906619T>G | CA415111425 | AVPR2,L1CAM | c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.*373T>G (n.*373T>G) c.97+2451A>C c.*183T>G (n.*183T>G) c.919T>G (p.Cys307Gly) n.154+2451A>C n.1054T>G n.960T>G | |
| X | g.153906620G>A | CA415111432 | AVPR2,L1CAM | c.1008G>A (p.Leu336=) c.*374G>A (n.*374G>A) c.97+2450C>T c.*184G>A (n.*184G>A) c.920G>A (p.Cys307Tyr) n.154+2450C>T n.1055G>A n.961G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906620G>C | CA415111435 | AVPR2,L1CAM | c.1008G>C (p.Leu336=) c.*374G>C (n.*374G>C) c.97+2450C>G c.*184G>C (n.*184G>C) c.920G>C (p.Cys307Ser) n.154+2450C>G n.1055G>C n.961G>C | |
| X | g.153906620G>T | CA415111436 | AVPR2,L1CAM | c.1008G>T (p.Leu336=) c.*374G>T (n.*374G>T) c.97+2450C>A c.*184G>T (n.*184G>T) c.920G>T (p.Cys307Phe) n.154+2450C>A n.1055G>T n.961G>T | |
| X | g.153906621C>A | CA415111440 | AVPR2,L1CAM | c.1009C>A (p.Arg337=) c.*375C>A (n.*375C>A) c.97+2449G>T c.*185C>A (n.*185C>A) c.921C>A (p.Cys307Ter) n.154+2449G>T n.1056C>A n.962C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906621C= | CA2466520844 | AVPR2,L1CAM | c.1009C= (p.Arg337=) c.*375C= (n.*375C=) c.97+2449G= c.*185C= (n.*185C=) c.921C= (p.Cys307=) n.154+2449G= n.1056C= n.962C= | |
| X | g.153906621C>G | CA415111443 | AVPR2,L1CAM | c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.*375C>G (n.*375C>G) c.97+2449G>C c.*185C>G (n.*185C>G) c.921C>G (p.Cys307Trp) n.154+2449G>C n.1056C>G n.962C>G | |
| X | g.153906621C>T | CA255571 | AVPR2,L1CAM | c.1009C>T (p.Arg337Ter) c.*375C>T (n.*375C>T) c.97+2449G>A c.*185C>T (n.*185C>T) c.921C>T (p.Cys307=) n.154+2449G>A n.1056C>T n.962C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906622G>A | CA10555119 | AVPR2,L1CAM | c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.*376G>A (n.*376G>A) c.97+2448C>T c.*186G>A (n.*186G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.154+2448C>T n.1057G>A n.963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906622G>C | CA415111447 | AVPR2,L1CAM | c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.*376G>C (n.*376G>C) c.97+2448C>G c.*186G>C (n.*186G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.154+2448C>G n.1057G>C n.963G>C | |
| X | g.153906622G= | CA2466520845 | AVPR2,L1CAM | c.1010G= (p.Arg337=) c.*376G= (n.*376G=) c.97+2448C= c.*186G= (n.*186G=) c.922G= (p.Glu308=) n.154+2448C= n.1057G= n.963G= | |
| X | g.153906622G>T | CA415111449 | AVPR2,L1CAM | c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*376G>T (n.*376G>T) c.97+2448C>A c.*186G>T (n.*186G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.154+2448C>A n.1057G>T n.963G>T | |
| X | g.153906623A>C | CA415111454 | AVPR2,L1CAM | c.1011A>C (p.Arg337=) c.*377A>C (n.*377A>C) c.97+2447T>G c.*187A>C (n.*187A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.154+2447T>G n.1058A>C n.964A>C | |
| X | g.153906623A>G | CA415111451 | AVPR2,L1CAM | c.1011A>G (p.Arg337=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.97+2447T>C c.*187A>G (n.*187A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.154+2447T>C n.1058A>G n.964A>G | |
| X | g.153906623A>T | CA415111452 | AVPR2,L1CAM | c.1011A>T (p.Arg337=) c.*377A>T (n.*377A>T) c.97+2447T>A c.*187A>T (n.*187A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) n.154+2447T>A n.1058A>T n.964A>T | |
| X | g.153906624A>C | CA415111457 | AVPR2,L1CAM | c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.*378A>C (n.*378A>C) c.97+2446T>G c.*188A>C (n.*188A>C) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.154+2446T>G n.1059A>C n.965A>C | |
| X | g.153906624A>G | CA415111458 | AVPR2,L1CAM | c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) c.97+2446T>C c.*188A>G (n.*188A>G) c.924A>G (p.Glu308=) n.154+2446T>C n.1059A>G n.965A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906624A>T | CA415111459 | AVPR2,L1CAM | c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.*378A>T (n.*378A>T) c.97+2446T>A c.*188A>T (n.*188A>T) c.924A>T (p.Glu308Asp) n.154+2446T>A n.1059A>T n.965A>T | |
| X | g.153906624_153906626del | CA2473134705 | AVPR2,L1CAM | c.1012_1014del (p.Ser338del) c.*378_*380del (n.*378_*380del) c.97+2444_97+2446del c.*188_*190del (n.*188_*190del) c.924_926del (p.Glu308_Ala309delinsAsp) n.154+2444_154+2446del n.1059_1061del n.965_967del | |
| X | g.153906625G>A | CA415111461 | AVPR2,L1CAM | c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.*379G>A (n.*379G>A) c.97+2445C>T c.*189G>A (n.*189G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.154+2445C>T n.1060G>A n.966G>A | |
| X | g.153906625G>C | CA415111463 | AVPR2,L1CAM | c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.*379G>C (n.*379G>C) c.97+2445C>G c.*189G>C (n.*189G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.154+2445C>G n.1060G>C n.966G>C | |
| X | g.153906625G>T | CA415111465 | AVPR2,L1CAM | c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.*379G>T (n.*379G>T) c.97+2445C>A c.*189G>T (n.*189G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.154+2445C>A n.1060G>T n.966G>T | |
| X | g.153906626C>A | CA415111466 | AVPR2,L1CAM | c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.*380C>A (n.*380C>A) c.97+2444G>T c.*190C>A (n.*190C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp) n.154+2444G>T n.1061C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906626C>G | CA415111467 | AVPR2,L1CAM | c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.*380C>G (n.*380C>G) c.97+2444G>C c.*190C>G (n.*190C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.154+2444G>C n.1061C>G n.967C>G | |
| X | g.153906626C>T | CA415111469 | AVPR2,L1CAM | c.1014C>T (p.Ser338=) c.*380C>T (n.*380C>T) c.97+2444G>A c.*190C>T (n.*190C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) n.154+2444G>A n.1061C>T n.967C>T | |
| X | g.153906627T>A | CA415111471 | AVPR2,L1CAM | c.1015T>A (p.Leu339Met) c.*381T>A (n.*381T>A) c.97+2443A>T c.*191T>A (n.*191T>A) c.927T>A (p.Ala309=) n.154+2443A>T n.1062T>A n.968T>A | |
| X | g.153906627T>C | CA519671699 | AVPR2,L1CAM | c.1015T>C (p.Leu339=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.97+2443A>G c.*191T>C (n.*191T>C) c.927T>C (p.Ala309=) n.154+2443A>G n.1062T>C n.968T>C | |
| X | g.153906627T>G | CA415111472 | AVPR2,L1CAM | c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*381T>G (n.*381T>G) c.97+2443A>C c.*191T>G (n.*191T>G) c.927T>G (p.Ala309=) n.154+2443A>C n.1062T>G n.968T>G | |
| X | g.153906628T>A | CA415111476 | AVPR2,L1CAM | c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.*382T>A (n.*382T>A) c.97+2442A>T c.*192T>A (n.*192T>A) c.928T>A (p.Cys310Ser) n.154+2442A>T n.1063T>A n.969T>A | |
| X | g.153906628T>C | CA415111475 | AVPR2,L1CAM | c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*382T>C (n.*382T>C) c.97+2442A>G c.*192T>C (n.*192T>C) c.928T>C (p.Cys310Arg) n.154+2442A>G n.1063T>C n.969T>C | |
| X | g.153906628T>G | CA415111474 | AVPR2,L1CAM | c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.*382T>G (n.*382T>G) c.97+2442A>C c.*192T>G (n.*192T>G) c.928T>G (p.Cys310Gly) n.154+2442A>C n.1063T>G n.969T>G | |
| X | g.153906629G>A | CA10555120 | AVPR2,L1CAM | c.1017G>A (p.Leu339=) c.*383G>A (n.*383G>A) c.97+2441C>T c.*193G>A (n.*193G>A) c.929G>A (p.Cys310Tyr) n.154+2441C>T n.1064G>A n.970G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906629G>C | CA415111478 | AVPR2,L1CAM | c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.*383G>C (n.*383G>C) c.97+2441C>G c.*193G>C (n.*193G>C) c.929G>C (p.Cys310Ser) n.154+2441C>G n.1064G>C n.970G>C | dbSNP |
| X | g.153906629G= | CA2466520846 | AVPR2,L1CAM | c.1017G= (p.Leu339=) c.*383G= (n.*383G=) c.97+2441C= c.*193G= (n.*193G=) c.929G= (p.Cys310=) n.154+2441C= n.1064G= n.970G= | |
| X | g.153906629G>T | CA415111477 | AVPR2,L1CAM | c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.*383G>T (n.*383G>T) c.97+2441C>A c.*193G>T (n.*193G>T) c.929G>T (p.Cys310Phe) n.154+2441C>A n.1064G>T n.970G>T | |
| X | g.153906630C>A | CA415111480 | AVPR2,L1CAM | c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.*384C>A (n.*384C>A) c.97+2440G>T c.*194C>A (n.*194C>A) c.930C>A (p.Cys310Ter) n.154+2440G>T n.1065C>A n.971C>A | |
| X | g.153906630C= | CA2466520847 | AVPR2,L1CAM | c.1018C= (p.Leu340=) c.*384C= (n.*384C=) c.97+2440G= c.*194C= (n.*194C=) c.930C= (p.Cys310=) n.154+2440G= n.1065C= n.971C= | |
| X | g.153906630C>G | CA415111481 | AVPR2,L1CAM | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.*384C>G (n.*384C>G) c.97+2440G>C c.*194C>G (n.*194C>G) c.930C>G (p.Cys310Trp) n.154+2440G>C n.1065C>G n.971C>G | |
| X | g.153906630C>T | CA10555121 | AVPR2,L1CAM | c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.*384C>T (n.*384C>T) c.97+2440G>A c.*194C>T (n.*194C>T) c.930C>T (p.Cys310=) n.154+2440G>A n.1065C>T n.971C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906631T>A | CA415111482 | AVPR2,L1CAM | c.1019T>A (p.Leu340His) c.*385T>A (n.*385T>A) c.97+2439A>T c.*195T>A (n.*195T>A) c.931T>A (p.Ser311Thr) n.154+2439A>T n.1066T>A n.972T>A | |
| X | g.153906631T>C | CA415111483 | AVPR2,L1CAM | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.*385T>C (n.*385T>C) c.97+2439A>G c.*195T>C (n.*195T>C) c.931T>C (p.Ser311Pro) n.154+2439A>G n.1066T>C n.972T>C | |
| X | g.153906631T>G | CA415111485 | AVPR2,L1CAM | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.*385T>G (n.*385T>G) c.97+2439A>C c.*195T>G (n.*195T>G) c.931T>G (p.Ser311Ala) n.154+2439A>C n.1066T>G n.972T>G | |
| X | g.153906632C>A | CA415111486 | AVPR2,L1CAM | c.1020C>A (p.Leu340=) c.*386C>A (n.*386C>A) c.97+2438G>T c.*196C>A (n.*196C>A) c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.154+2438G>T n.1067C>A n.973C>A | |
| X | g.153906632C>G | CA415111488 | AVPR2,L1CAM | c.1020C>G (p.Leu340=) c.*386C>G (n.*386C>G) c.97+2438G>C c.*196C>G (n.*196C>G) c.932C>G (p.Ser311Cys) n.154+2438G>C n.1067C>G n.973C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906632C>T | CA415111489 | AVPR2,L1CAM | c.1020C>T (p.Leu340=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.97+2438G>A c.*196C>T (n.*196C>T) c.932C>T (p.Ser311Phe) n.154+2438G>A n.1067C>T n.973C>T | |
| X | g.153906633T>A | CA415111491 | AVPR2,L1CAM | c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.*387T>A (n.*387T>A) c.97+2437A>T c.*197T>A (n.*197T>A) c.933T>A (p.Ser311=) n.154+2437A>T n.1068T>A n.974T>A | |
| X | g.153906633T>C | CA415111493 | AVPR2,L1CAM | c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.*387T>C (n.*387T>C) c.97+2437A>G c.*197T>C (n.*197T>C) c.933T>C (p.Ser311=) n.154+2437A>G n.1068T>C n.974T>C | |
| X | g.153906633T>G | CA415111495 | AVPR2,L1CAM | c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) c.97+2437A>C c.*197T>G (n.*197T>G) c.933T>G (p.Ser311=) n.154+2437A>C n.1068T>G n.974T>G | |
| X | g.153906634G>A | CA415111498 | AVPR2,L1CAM | c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.*388G>A (n.*388G>A) c.97+2436C>T c.*198G>A (n.*198G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.154+2436C>T n.1069G>A n.975G>A | |
| X | g.153906634G>C | CA415111502 | AVPR2,L1CAM | c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.*388G>C (n.*388G>C) c.97+2436C>G c.*198G>C (n.*198G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.154+2436C>G n.1069G>C n.975G>C | |
| X | g.153906634G>T | CA415111500 | AVPR2,L1CAM | c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.*388G>T (n.*388G>T) c.97+2436C>A c.*198G>T (n.*198G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.154+2436C>A n.1069G>T n.975G>T | |
| X | g.153906635C>A | CA415111506 | AVPR2,L1CAM | c.1023C>A (p.Cys341Ter) c.*389C>A (n.*389C>A) c.97+2435G>T c.*199C>A (n.*199C>A) c.935C>A (p.Ala312Asp) n.154+2435G>T n.1070C>A n.976C>A | |
| X | g.153906635C>G | CA415111508 | AVPR2,L1CAM | c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.*389C>G (n.*389C>G) c.97+2435G>C c.*199C>G (n.*199C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.154+2435G>C n.1070C>G n.976C>G | |
| X | g.153906635C>T | CA415111511 | AVPR2,L1CAM | c.1023C>T (p.Cys341=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.97+2435G>A c.*199C>T (n.*199C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) n.154+2435G>A n.1070C>T n.976C>T | |
| X | g.153906636T>A | CA415111512 | AVPR2,L1CAM | c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.*390T>A (n.*390T>A) c.97+2434A>T c.*200T>A (n.*200T>A) c.936T>A (p.Ala312=) n.154+2434A>T n.1071T>A n.977T>A | |
| X | g.153906636T>C | CA415111513 | AVPR2,L1CAM | c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.*390T>C (n.*390T>C) c.97+2434A>G c.*200T>C (n.*200T>C) c.936T>C (p.Ala312=) n.154+2434A>G n.1071T>C n.977T>C | |
| X | g.153906636T>G | CA415111514 | AVPR2,L1CAM | c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.*390T>G (n.*390T>G) c.97+2434A>C c.*200T>G (n.*200T>G) c.936T>G (p.Ala312=) n.154+2434A>C n.1071T>G n.977T>G | |
| X | g.153906637G>A | CA415111515 | AVPR2,L1CAM | c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.*391G>A (n.*391G>A) c.97+2433C>T c.*201G>A (n.*201G>A) c.937G>A (p.Val313Met) n.154+2433C>T n.1072G>A n.978G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906637G>C | CA415111517 | AVPR2,L1CAM | c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.*391G>C (n.*391G>C) c.97+2433C>G c.*201G>C (n.*201G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) n.154+2433C>G n.1072G>C n.978G>C | |
| X | g.153906637G= | CA2466520848 | AVPR2,L1CAM | c.1025G= (p.Cys342=) c.*391G= (n.*391G=) c.97+2433C= c.*201G= (n.*201G=) c.937G= (p.Val313=) n.154+2433C= n.1072G= n.978G= | |
| X | g.153906637G>T | CA415111518 | AVPR2,L1CAM | c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.*391G>T (n.*391G>T) c.97+2433C>A c.*201G>T (n.*201G>T) c.937G>T (p.Val313Leu) n.154+2433C>A n.1072G>T n.978G>T | |
| X | g.153906638T>A | CA415111524 | AVPR2,L1CAM | c.1026T>A (p.Cys342Ter) c.*392T>A (n.*392T>A) c.97+2432A>T c.*202T>A (n.*202T>A) c.938T>A (p.Val313Glu) n.154+2432A>T n.1073T>A n.979T>A | |
| X | g.153906638T>C | CA415111521 | AVPR2,L1CAM | c.1026T>C (p.Cys342=) c.*392T>C (n.*392T>C) c.97+2432A>G c.*202T>C (n.*202T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) n.154+2432A>G n.1073T>C n.979T>C | |
| X | g.153906638T>G | CA415111520 | AVPR2,L1CAM | c.1026T>G (p.Cys342Trp) c.*392T>G (n.*392T>G) c.97+2432A>C c.*202T>G (n.*202T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) n.154+2432A>C n.1073T>G n.979T>G | |
| X | g.153906639G>A | CA415111526 | AVPR2,L1CAM | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*393G>A (n.*393G>A) c.97+2431C>T c.*203G>A (n.*203G>A) c.939G>A (p.Val313=) n.154+2431C>T n.1074G>A n.980G>A | COSMIC |
| X | g.153906639G>C | CA415111527 | AVPR2,L1CAM | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*393G>C (n.*393G>C) c.97+2431C>G c.*203G>C (n.*203G>C) c.939G>C (p.Val313=) n.154+2431C>G n.1074G>C n.980G>C | |
| X | g.153906639G>T | CA415111528 | AVPR2,L1CAM | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*393G>T (n.*393G>T) c.97+2431C>A c.*203G>T (n.*203G>T) c.939G>T (p.Val313=) n.154+2431C>A n.1074G>T n.980G>T | |
| X | g.153906640C>A | CA415111529 | AVPR2,L1CAM | c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.*394C>A (n.*394C>A) c.97+2430G>T c.*204C>A (n.*204C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.154+2430G>T n.1075C>A n.981C>A | |
| X | g.153906640C= | CA2466520849 | AVPR2,L1CAM | c.1028C= (p.Ala343=) c.*394C= (n.*394C=) c.97+2430G= c.*204C= (n.*204C=) c.940C= (p.Pro314=) n.154+2430G= n.1075C= n.981C= | |
| X | g.153906640C>G | CA415111532 | AVPR2,L1CAM | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*394C>G (n.*394C>G) c.97+2430G>C c.*204C>G (n.*204C>G) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.154+2430G>C n.1075C>G n.981C>G | |
| X | g.153906640C>T | CA337264163 | AVPR2,L1CAM | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*394C>T (n.*394C>T) c.97+2430G>A c.*204C>T (n.*204C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.154+2430G>A n.1075C>T n.981C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906641C>A | CA415111538 | AVPR2,L1CAM | c.1029C>A (p.Ala343=) c.*395C>A (n.*395C>A) c.97+2429G>T c.*205C>A (n.*205C>A) c.941C>A (p.Pro314His) n.154+2429G>T n.1076C>A n.982C>A | |
| X | g.153906641C= | CA2466520850 | AVPR2,L1CAM | c.1029C= (p.Ala343=) c.*395C= (n.*395C=) c.97+2429G= c.*205C= (n.*205C=) c.941C= (p.Pro314=) n.154+2429G= n.1076C= n.982C= | |
| X | g.153906641C>G | CA415111541 | AVPR2,L1CAM | c.1029C>G (p.Ala343=) c.*395C>G (n.*395C>G) c.97+2429G>C c.*205C>G (n.*205C>G) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.154+2429G>C n.1076C>G n.982C>G | |
| X | g.153906641C>T | CA10555122 | AVPR2,L1CAM | c.1029C>T (p.Ala343=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.97+2429G>A c.*205C>T (n.*205C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.154+2429G>A n.1076C>T n.982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906642C>A | CA519250041 | AVPR2,L1CAM | c.1030C>A (p.Arg344=) c.*396C>A (n.*396C>A) c.97+2428G>T c.*206C>A (n.*206C>A) c.942C>A (p.Pro314=) n.154+2428G>T n.1077C>A n.983C>A | |
| X | g.153906642C= | CA2466520851 | AVPR2,L1CAM | c.1030C= (p.Arg344=) c.*396C= (n.*396C=) c.97+2428G= c.*206C= (n.*206C=) c.942C= (p.Pro314=) n.154+2428G= n.1077C= n.983C= | |
| X | g.153906642C>G | CA10555123 | AVPR2,L1CAM | c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.97+2428G>C c.*206C>G (n.*206C>G) c.942C>G (p.Pro314=) n.154+2428G>C n.1077C>G n.983C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906642C>T | CA415111548 | AVPR2,L1CAM | c.1030C>T (p.Arg344Trp) c.*396C>T (n.*396C>T) c.97+2428G>A c.*206C>T (n.*206C>T) c.942C>T (p.Pro314=) n.154+2428G>A n.1077C>T n.983C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906643G>A | CA10555124 | AVPR2,L1CAM | c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.*397G>A (n.*397G>A) c.97+2427C>T c.*207G>A (n.*207G>A) c.943G>A (p.Gly315Arg) n.154+2427C>T n.1078G>A n.984G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906643G>C | CA415111561 | AVPR2,L1CAM | c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.*397G>C (n.*397G>C) c.97+2427C>G c.*207G>C (n.*207G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) n.154+2427C>G n.1078G>C n.984G>C | |
| X | g.153906643G= | CA2466520852 | AVPR2,L1CAM | c.1031G= (p.Arg344=) c.*397G= (n.*397G=) c.97+2427C= c.*207G= (n.*207G=) c.943G= (p.Gly315=) n.154+2427C= n.1078G= n.984G= | |
| X | g.153906643G>T | CA415111554 | AVPR2,L1CAM | c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.*397G>T (n.*397G>T) c.97+2427C>A c.*207G>T (n.*207G>T) c.943G>T (p.Gly315Trp) n.154+2427C>A n.1078G>T n.984G>T | COSMIC |
| X | g.153906644G>A | CA415111568 | AVPR2,L1CAM | c.1032G>A (p.Arg344=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.97+2426C>T c.*208G>A (n.*208G>A) c.944G>A (p.Gly315Glu) n.154+2426C>T n.1079G>A n.985G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906644G>C | CA415111571 | AVPR2,L1CAM | c.1032G>C (p.Arg344=) c.*398G>C (n.*398G>C) c.97+2426C>G c.*208G>C (n.*208G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) n.154+2426C>G n.1079G>C n.985G>C | |
| X | g.153906644G>T | CA415111574 | AVPR2,L1CAM | c.1032G>T (p.Arg344=) c.*398G>T (n.*398G>T) c.97+2426C>A c.*208G>T (n.*208G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) n.154+2426C>A n.1079G>T n.985G>T | |
| X | g.153906645G>A | CA415111578 | AVPR2,L1CAM | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.*399G>A (n.*399G>A) c.97+2425C>T c.*209G>A (n.*209G>A) c.945G>A (p.Gly315=) n.154+2425C>T n.1080G>A n.986G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906645G>C | CA415111590 | AVPR2,L1CAM | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*399G>C (n.*399G>C) c.97+2425C>G c.*209G>C (n.*209G>C) c.945G>C (p.Gly315=) n.154+2425C>G n.1080G>C n.986G>C | |
| X | g.153906645G= | CA2466520853 | AVPR2,L1CAM | c.1033G= (p.Gly345=) c.*399G= (n.*399G=) c.97+2425C= c.*209G= (n.*209G=) c.945G= (p.Gly315=) n.154+2425C= n.1080G= n.986G= | |
| X | g.153906645G>T | CA415111591 | AVPR2,L1CAM | c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.*399G>T (n.*399G>T) c.97+2425C>A c.*209G>T (n.*209G>T) c.945G>T (p.Gly315=) n.154+2425C>A n.1080G>T n.986G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906646G>A | CA415111596 | AVPR2,L1CAM | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.*400G>A (n.*400G>A) c.97+2424C>T c.*210G>A (n.*210G>A) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.154+2424C>T n.1081G>A n.987G>A | dbSNP COSMIC |
| X | g.153906646G>C | CA415111600 | AVPR2,L1CAM | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*400G>C (n.*400G>C) c.97+2424C>G c.*210G>C (n.*210G>C) c.946G>C (p.Asp316His) n.154+2424C>G n.1081G>C n.987G>C | |
| X | g.153906646G= | CA2466520854 | AVPR2,L1CAM | c.1034G= (p.Gly345=) c.*400G= (n.*400G=) c.97+2424C= c.*210G= (n.*210G=) c.946G= (p.Asp316=) n.154+2424C= n.1081G= n.987G= | |
| X | g.153906646G>T | CA415111602 | AVPR2,L1CAM | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*400G>T (n.*400G>T) c.97+2424C>A c.*210G>T (n.*210G>T) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.154+2424C>A n.1081G>T n.987G>T | |
| X | g.153906647A>C | CA415111604 | AVPR2,L1CAM | c.1035A>C (p.Gly345=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.97+2423T>G c.*211A>C (n.*211A>C) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.154+2423T>G n.1082A>C n.988A>C | |
| X | g.153906647A>G | CA415111607 | AVPR2,L1CAM | c.1035A>G (p.Gly345=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.97+2423T>C c.*211A>G (n.*211A>G) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.154+2423T>C n.1082A>G n.988A>G | |
| X | g.153906647A>T | CA415111613 | AVPR2,L1CAM | c.1035A>T (p.Gly345=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.97+2423T>A c.*211A>T (n.*211A>T) c.947A>T (p.Asp316Val) n.154+2423T>A n.1082A>T n.988A>T | |
| X | g.153906648C>A | CA415111615 | AVPR2,L1CAM | c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.*402C>A (n.*402C>A) c.97+2422G>T c.*212C>A (n.*212C>A) c.948C>A (p.Asp316Glu) n.154+2422G>T n.1083C>A n.989C>A | |
| X | g.153906648C= | CA2466520855 | AVPR2,L1CAM | c.1036C= (p.Arg346=) c.*402C= (n.*402C=) c.97+2422G= c.*212C= (n.*212C=) c.948C= (p.Asp316=) n.154+2422G= n.1083C= n.989C= | |
| X | g.153906648C>G | CA415111621 | AVPR2,L1CAM | c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.*402C>G (n.*402C>G) c.97+2422G>C c.*212C>G (n.*212C>G) c.948C>G (p.Asp316Glu) n.154+2422G>C n.1083C>G n.989C>G | |
| X | g.153906648C>T | CA10555125 | AVPR2,L1CAM | c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.*402C>T (n.*402C>T) c.97+2422G>A c.*212C>T (n.*212C>T) c.948C>T (p.Asp316=) n.154+2422G>A n.1083C>T n.989C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906649G>A | CA415111625 | AVPR2,L1CAM | c.1037G>A (p.Arg346His) c.*403G>A (n.*403G>A) c.97+2421C>T c.*213G>A (n.*213G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.154+2421C>T n.1084G>A n.990G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906649G>C | CA415111631 | AVPR2,L1CAM | c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.*403G>C (n.*403G>C) c.97+2421C>G c.*213G>C (n.*213G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.154+2421C>G n.1084G>C n.990G>C | |
| X | g.153906649G= | CA2466520856 | AVPR2,L1CAM | c.1037G= (p.Arg346=) c.*403G= (n.*403G=) c.97+2421C= c.*213G= (n.*213G=) c.949G= (p.Ala317=) n.154+2421C= n.1084G= n.990G= | |
| X | g.153906649G>T | CA415111628 | AVPR2,L1CAM | c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.*403G>T (n.*403G>T) c.97+2421C>A c.*213G>T (n.*213G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.154+2421C>A n.1084G>T n.990G>T | |
| X | g.153906650C>A | CA415111635 | AVPR2,L1CAM | c.1038C>A (p.Arg346=) c.*404C>A (n.*404C>A) c.97+2420G>T c.*214C>A (n.*214C>A) c.950C>A (p.Ala317Glu) n.154+2420G>T n.1085C>A n.991C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906650C= | CA2466520857 | AVPR2,L1CAM | c.1038C= (p.Arg346=) c.*404C= (n.*404C=) c.97+2420G= c.*214C= (n.*214C=) c.950C= (p.Ala317=) n.154+2420G= n.1085C= n.991C= | |
| X | g.153906650C>G | CA415111637 | AVPR2,L1CAM | c.1038C>G (p.Arg346=) c.*404C>G (n.*404C>G) c.97+2420G>C c.*214C>G (n.*214C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.154+2420G>C n.1085C>G n.991C>G | |
| X | g.153906650C>T | CA415111640 | AVPR2,L1CAM | c.1038C>T (p.Arg346=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.97+2420G>A c.*214C>T (n.*214C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) n.154+2420G>A n.1085C>T n.991C>T | |
| X | g.153906651A>C | CA415111651 | AVPR2,L1CAM | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.97+2419T>G c.*215A>C (n.*215A>C) c.951A>C (p.Ala317=) n.154+2419T>G n.1086A>C n.992A>C | |
| X | g.153906651A>G | CA415111665 | AVPR2,L1CAM | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.*405A>G (n.*405A>G) c.97+2419T>C c.*215A>G (n.*215A>G) c.951A>G (p.Ala317=) n.154+2419T>C n.1086A>G n.992A>G | |
| X | g.153906651A>T | CA415111666 | AVPR2,L1CAM | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.*405A>T (n.*405A>T) c.97+2419T>A c.*215A>T (n.*215A>T) c.951A>T (p.Ala317=) n.154+2419T>A n.1086A>T n.992A>T | |
| X | g.153906652C>A | CA415111667 | AVPR2,L1CAM | c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.*406C>A (n.*406C>A) c.97+2418G>T c.*216C>A (n.*216C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) n.154+2418G>T n.1087C>A n.993C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906652C>G | CA415111670 | AVPR2,L1CAM | c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.*406C>G (n.*406C>G) c.97+2418G>C c.*216C>G (n.*216C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) n.154+2418G>C n.1087C>G n.993C>G | |
| X | g.153906652C>T | CA415111672 | AVPR2,L1CAM | c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.*406C>T (n.*406C>T) c.97+2418G>A c.*216C>T (n.*216C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) n.154+2418G>A n.1087C>T n.993C>T | |
| X | g.153906653C>A | CA415111676 | AVPR2,L1CAM | c.1041C>A (p.Thr347=) c.*407C>A (n.*407C>A) c.97+2417G>T c.*217C>A (n.*217C>A) c.953C>A (p.Pro318His) n.154+2417G>T n.1088C>A n.994C>A | |
| X | g.153906653C>G | CA415111681 | AVPR2,L1CAM | c.1041C>G (p.Thr347=) c.*407C>G (n.*407C>G) c.97+2417G>C c.*217C>G (n.*217C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) n.154+2417G>C n.1088C>G n.994C>G | |
| X | g.153906653C>T | CA415111683 | AVPR2,L1CAM | c.1041C>T (p.Thr347=) c.*407C>T (n.*407C>T) c.97+2417G>A c.*217C>T (n.*217C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) n.154+2417G>A n.1088C>T n.994C>T | |
| X | g.153906654C>A | CA415111695 | AVPR2,L1CAM | c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.*408C>A (n.*408C>A) c.97+2416G>T c.*218C>A (n.*218C>A) c.954C>A (p.Pro318=) n.154+2416G>T n.1089C>A n.995C>A | |
| X | g.153906654C= | CA2466520858 | AVPR2,L1CAM | c.1042C= (p.Pro348=) c.*408C= (n.*408C=) c.97+2416G= c.*218C= (n.*218C=) c.954C= (p.Pro318=) n.154+2416G= n.1089C= n.995C= | |
| X | g.153906654C>G | CA415111691 | AVPR2,L1CAM | c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.*408C>G (n.*408C>G) c.97+2416G>C c.*218C>G (n.*218C>G) c.954C>G (p.Pro318=) n.154+2416G>C n.1089C>G n.995C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906654C>T | CA415111687 | AVPR2,L1CAM | c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.*408C>T (n.*408C>T) c.97+2416G>A c.*218C>T (n.*218C>T) c.954C>T (p.Pro318=) n.154+2416G>A n.1089C>T n.995C>T | |
| X | g.153906655C>A | CA415111697 | AVPR2,L1CAM | c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.*409C>A (n.*409C>A) c.97+2415G>T c.*219C>A (n.*219C>A) c.955C>A (p.His319Asn) n.154+2415G>T n.1090C>A n.996C>A | |
| X | g.153906655C>G | CA415111698 | AVPR2,L1CAM | c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.*409C>G (n.*409C>G) c.97+2415G>C c.*219C>G (n.*219C>G) c.955C>G (p.His319Asp) n.154+2415G>C n.1090C>G n.996C>G | |
| X | g.153906655C>T | CA415111700 | AVPR2,L1CAM | c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.*409C>T (n.*409C>T) c.97+2415G>A c.*219C>T (n.*219C>T) c.955C>T (p.His319Tyr) n.154+2415G>A n.1090C>T n.996C>T | |
| X | g.153906656A>C | CA415111701 | AVPR2,L1CAM | c.1044A>C (p.Pro348=) c.*410A>C (n.*410A>C) c.97+2414T>G c.*220A>C (n.*220A>C) c.956A>C (p.His319Pro) n.154+2414T>G n.1091A>C n.997A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906656A>G | CA415111702 | AVPR2,L1CAM | c.1044A>G (p.Pro348=) c.*410A>G (n.*410A>G) c.97+2414T>C c.*220A>G (n.*220A>G) c.956A>G (p.His319Arg) n.154+2414T>C n.1091A>G n.997A>G | |
| X | g.153906656A>T | CA415111705 | AVPR2,L1CAM | c.1044A>T (p.Pro348=) c.*410A>T (n.*410A>T) c.97+2414T>A c.*220A>T (n.*220A>T) c.956A>T (p.His319Leu) n.154+2414T>A n.1091A>T n.997A>T | |
| X | g.153906657C>A | CA415111707 | AVPR2,L1CAM | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.*411C>A (n.*411C>A) c.97+2413G>T c.*221C>A (n.*221C>A) c.957C>A (p.His319Gln) n.154+2413G>T n.1092C>A n.998C>A | |
| X | g.153906657C= | CA2466520859 | AVPR2,L1CAM | c.1045C= (p.Pro349=) c.*411C= (n.*411C=) c.97+2413G= c.*221C= (n.*221C=) c.957C= (p.His319=) n.154+2413G= n.1092C= n.998C= | |
| X | g.153906657C>G | CA415111710 | AVPR2,L1CAM | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.*411C>G (n.*411C>G) c.97+2413G>C c.*221C>G (n.*221C>G) c.957C>G (p.His319Gln) n.154+2413G>C n.1092C>G n.998C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906657C>T | CA415111715 | AVPR2,L1CAM | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.*411C>T (n.*411C>T) c.97+2413G>A c.*221C>T (n.*221C>T) c.957C>T (p.His319=) n.154+2413G>A n.1092C>T n.998C>T | |
| X | g.153906658C>A | CA415111723 | AVPR2,L1CAM | c.1046C>A (p.Pro349His) c.*412C>A (n.*412C>A) c.97+2412G>T c.*222C>A (n.*222C>A) c.958C>A (p.Pro320Thr) n.154+2412G>T n.1093C>A n.999C>A | |
| X | g.153906658C= | CA2466520860 | AVPR2,L1CAM | c.1046C= (p.Pro349=) c.*412C= (n.*412C=) c.97+2412G= c.*222C= (n.*222C=) c.958C= (p.Pro320=) n.154+2412G= n.1093C= n.999C= | |
| X | g.153906658C>G | CA415111729 | AVPR2,L1CAM | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.*412C>G (n.*412C>G) c.97+2412G>C c.*222C>G (n.*222C>G) c.958C>G (p.Pro320Ala) n.154+2412G>C n.1093C>G n.999C>G | |
| X | g.153906658C>T | CA10555126 | AVPR2,L1CAM | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.*412C>T (n.*412C>T) c.97+2412G>A c.*222C>T (n.*222C>T) c.958C>T (p.Pro320Ser) n.154+2412G>A n.1093C>T n.999C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906659C>A | CA415111743 | AVPR2,L1CAM | c.1047C>A (p.Pro349=) c.*413C>A (n.*413C>A) c.97+2411G>T c.*223C>A (n.*223C>A) c.959C>A (p.Pro320Gln) n.154+2411G>T n.1094C>A n.1000C>A | |
| X | g.153906659C>G | CA415111739 | AVPR2,L1CAM | c.1047C>G (p.Pro349=) c.*413C>G (n.*413C>G) c.97+2411G>C c.*223C>G (n.*223C>G) c.959C>G (p.Pro320Arg) n.154+2411G>C n.1094C>G n.1000C>G | |
| X | g.153906659C>T | CA415111740 | AVPR2,L1CAM | c.1047C>T (p.Pro349=) c.*413C>T (n.*413C>T) c.97+2411G>A c.*223C>T (n.*223C>T) c.959C>T (p.Pro320Leu) n.154+2411G>A n.1094C>T n.1000C>T | |
| X | g.153906660A>C | CA415111747 | AVPR2,L1CAM | c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.*414A>C (n.*414A>C) c.97+2410T>G c.*224A>C (n.*224A>C) c.960A>C (p.Pro320=) n.154+2410T>G n.1095A>C n.1001A>C | |
| X | g.153906660A>G | CA415111761 | AVPR2,L1CAM | c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.97+2410T>C c.*224A>G (n.*224A>G) c.960A>G (p.Pro320=) n.154+2410T>C n.1095A>G n.1001A>G | |
| X | g.153906660A>T | CA415111765 | AVPR2,L1CAM | c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.*414A>T (n.*414A>T) c.97+2410T>A c.*224A>T (n.*224A>T) c.960A>T (p.Pro320=) n.154+2410T>A n.1095A>T n.1001A>T | |
| X | g.153906661G>A | CA415111769 | AVPR2,L1CAM | c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.*415G>A (n.*415G>A) c.97+2409C>T c.*225G>A (n.*225G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.154+2409C>T n.1096G>A n.1002G>A | |
| X | g.153906661G>C | CA415111779 | AVPR2,L1CAM | c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.*415G>C (n.*415G>C) c.97+2409C>G c.*225G>C (n.*225G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.154+2409C>G n.1096G>C n.1002G>C | |
| X | g.153906661G>T | CA415111781 | AVPR2,L1CAM | c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.*415G>T (n.*415G>T) c.97+2409C>A c.*225G>T (n.*225G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.154+2409C>A n.1096G>T n.1002G>T | |
| X | g.153906662C>A | CA415111785 | AVPR2,L1CAM | c.1050C>A (p.Ser350Arg) c.*416C>A (n.*416C>A) c.97+2408G>T c.*226C>A (n.*226C>A) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.154+2408G>T n.1097C>A n.1003C>A | |
| X | g.153906662C= | CA2466520861 | AVPR2,L1CAM | c.1050C= (p.Ser350=) c.*416C= (n.*416C=) c.97+2408G= c.*226C= (n.*226C=) c.962C= (p.Ala321=) n.154+2408G= n.1097C= n.1003C= | |
| X | g.153906662C>G | CA415111788 | AVPR2,L1CAM | c.1050C>G (p.Ser350Arg) c.*416C>G (n.*416C>G) c.97+2408G>C c.*226C>G (n.*226C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.154+2408G>C n.1097C>G n.1003C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906662C>T | CA415111790 | AVPR2,L1CAM | c.1050C>T (p.Ser350=) c.*416C>T (n.*416C>T) c.97+2408G>A c.*226C>T (n.*226C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) n.154+2408G>A n.1097C>T n.1003C>T | ClinVar |
| X | g.153906663C>A | CA415111794 | AVPR2,L1CAM | c.1051C>A (p.Leu351Met) c.*417C>A (n.*417C>A) c.97+2407G>T c.*227C>A (n.*227C>A) c.963C>A (p.Ala321=) n.154+2407G>T n.1098C>A n.1004C>A | |
| X | g.153906663C>G | CA415111797 | AVPR2,L1CAM | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*417C>G (n.*417C>G) c.97+2407G>C c.*227C>G (n.*227C>G) c.963C>G (p.Ala321=) n.154+2407G>C n.1098C>G n.1004C>G | |
| X | g.153906663C>T | CA519250124 | AVPR2,L1CAM | c.1051C>T (p.Leu351=) c.*417C>T (n.*417C>T) c.97+2407G>A c.*227C>T (n.*227C>T) c.963C>T (p.Ala321=) n.154+2407G>A n.1098C>T n.1004C>T | COSMIC |
| X | g.153906664T>A | CA415111806 | AVPR2,L1CAM | c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.*418T>A (n.*418T>A) c.97+2406A>T c.*228T>A (n.*228T>A) c.964T>A (p.Trp322Arg) n.154+2406A>T n.1099T>A n.1005T>A | |
| X | g.153906664T>C | CA415111802 | AVPR2,L1CAM | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*418T>C (n.*418T>C) c.97+2406A>G c.*228T>C (n.*228T>C) c.964T>C (p.Trp322Arg) n.154+2406A>G n.1099T>C n.1005T>C | |
| X | g.153906664T>G | CA415111801 | AVPR2,L1CAM | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) c.97+2406A>C c.*228T>G (n.*228T>G) c.964T>G (p.Trp322Gly) n.154+2406A>C n.1099T>G n.1005T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906664_153906665delinsTG | CA2466520862 | AVPR2,L1CAM | c.1052_1053delinsTG (p.Leu351=) c.*418_*419delinsTG (n.*418_*419delinsTG) c.97+2405_97+2406delinsCA c.*228_*229delinsTG (n.*228_*229delinsTG) c.964_965delinsTG (p.Trp322=) n.154+2405_154+2406delinsCA n.1099_1100delinsTG n.1005_1006delinsTG | |
| X | g.153906665G>A | CA415111815 | AVPR2,L1CAM | c.1053G>A (p.Leu351=) c.*419G>A (n.*419G>A) c.97+2405C>T c.*229G>A (n.*229G>A) c.965G>A (p.Trp322Ter) n.154+2405C>T n.1100G>A n.1006G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906665G>C | CA415111819 | AVPR2,L1CAM | c.1053G>C (p.Leu351=) c.*419G>C (n.*419G>C) c.97+2405C>G c.*229G>C (n.*229G>C) c.965G>C (p.Trp322Ser) n.154+2405C>G n.1100G>C n.1006G>C | |
| X | g.153906665G>T | CA415111823 | AVPR2,L1CAM | c.1053G>T (p.Leu351=) c.*419G>T (n.*419G>T) c.97+2405C>A c.*229G>T (n.*229G>T) c.965G>T (p.Trp322Leu) n.154+2405C>A n.1100G>T n.1006G>T | |
| X | g.153906667del | CA2466520863 | AVPR2,L1CAM | c.1055del (p.Gly352ValfsTer?) c.*421del (n.*421del) c.97+2405del c.*231del (n.*231del) c.967del (p.Val323SerfsTer4) n.154+2405del n.1102del n.1008del | dbSNP |
| X | g.153906666G>A | CA415111824 | AVPR2,L1CAM | c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.*420G>A (n.*420G>A) c.97+2404C>T c.*230G>A (n.*230G>A) c.966G>A (p.Trp322Ter) n.154+2404C>T n.1101G>A n.1007G>A | |
| X | g.153906666G>C | CA10555127 | AVPR2,L1CAM | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.*420G>C (n.*420G>C) c.97+2404C>G c.*230G>C (n.*230G>C) c.966G>C (p.Trp322Cys) n.154+2404C>G n.1101G>C n.1007G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906666G= | CA2466520864 | AVPR2,L1CAM | c.1054G= (p.Gly352=) c.*420G= (n.*420G=) c.97+2404C= c.*230G= (n.*230G=) c.966G= (p.Trp322=) n.154+2404C= n.1101G= n.1007G= | |
| X | g.153906666G>T | CA415111825 | AVPR2,L1CAM | c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.*420G>T (n.*420G>T) c.97+2404C>A c.*230G>T (n.*230G>T) c.966G>T (p.Trp322Cys) n.154+2404C>A n.1101G>T n.1007G>T | |
| X | g.153906667_153906680del | CA2695236978 | AVPR2,L1CAM | c.1055_1068del (p.Gly352ValfsTer25) c.*421_*434del (n.*421_*434del) c.97+2391_97+2404del c.*231_*244del (n.*231_*244del) c.967_980del (p.Val323SerfsTer16) n.154+2391_154+2404del n.1102_1115del n.1008_1021del | |
| X | g.153906667G>A | CA10555128 | AVPR2,L1CAM | c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.*421G>A (n.*421G>A) c.97+2403C>T c.*231G>A (n.*231G>A) c.967G>A (p.Val323Ile) n.154+2403C>T n.1102G>A n.1008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906667G>C | CA415111826 | AVPR2,L1CAM | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.*421G>C (n.*421G>C) c.97+2403C>G c.*231G>C (n.*231G>C) c.967G>C (p.Val323Leu) n.154+2403C>G n.1102G>C n.1008G>C | |
| X | g.153906667G= | CA2466520865 | AVPR2,L1CAM | c.1055G= (p.Gly352=) c.*421G= (n.*421G=) c.97+2403C= c.*231G= (n.*231G=) c.967G= (p.Val323=) n.154+2403C= n.1102G= n.1008G= | |
| X | g.153906667G>T | CA415111827 | AVPR2,L1CAM | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.*421G>T (n.*421G>T) c.97+2403C>A c.*231G>T (n.*231G>T) c.967G>T (p.Val323Phe) n.154+2403C>A n.1102G>T n.1008G>T | |
| X | g.153906668T>A | CA415111828 | AVPR2,L1CAM | c.1056T>A (p.Gly352=) c.*422T>A (n.*422T>A) c.97+2402A>T c.*232T>A (n.*232T>A) c.968T>A (p.Val323Asp) n.154+2402A>T n.1103T>A n.1009T>A | |
| X | g.153906668T>C | CA415111830 | AVPR2,L1CAM | c.1056T>C (p.Gly352=) c.*422T>C (n.*422T>C) c.97+2402A>G c.*232T>C (n.*232T>C) c.968T>C (p.Val323Ala) n.154+2402A>G n.1103T>C n.1009T>C | |
| X | g.153906668T>G | CA415111833 | AVPR2,L1CAM | c.1056T>G (p.Gly352=) c.*422T>G (n.*422T>G) c.97+2402A>C c.*232T>G (n.*232T>G) c.968T>G (p.Val323Gly) n.154+2402A>C n.1103T>G n.1009T>G | |
| X | g.153906669C>A | CA415111835 | AVPR2,L1CAM | c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.*423C>A (n.*423C>A) c.97+2401G>T c.*233C>A (n.*233C>A) c.969C>A (p.Val323=) n.154+2401G>T n.1104C>A n.1010C>A | |
| X | g.153906669C>G | CA415111842 | AVPR2,L1CAM | c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.*423C>G (n.*423C>G) c.97+2401G>C c.*233C>G (n.*233C>G) c.969C>G (p.Val323=) n.154+2401G>C n.1104C>G n.1010C>G | |
| X | g.153906669C>T | CA415111836 | AVPR2,L1CAM | c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.*423C>T (n.*423C>T) c.97+2401G>A c.*233C>T (n.*233C>T) c.969C>T (p.Val323=) n.154+2401G>A n.1104C>T n.1010C>T | |
| X | g.153906672del | CA2579733576 | AVPR2,L1CAM | c.1060del (p.Gln354LysfsTer?) c.*426del (n.*426del) c.97+2401del c.*236del (n.*236del) c.972del (p.Lys325ArgfsTer2) n.154+2401del n.1107del n.1013del | |
| X | g.153906670C>A | CA415111845 | AVPR2,L1CAM | c.1058C>A (p.Pro353His) c.*424C>A (n.*424C>A) c.97+2400G>T c.*234C>A (n.*234C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.154+2400G>T n.1105C>A n.1011C>A | |
| X | g.153906670C>G | CA415111848 | AVPR2,L1CAM | c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.*424C>G (n.*424C>G) c.97+2400G>C c.*234C>G (n.*234C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.154+2400G>C n.1105C>G n.1011C>G | |
| X | g.153906670C>T | CA415111851 | AVPR2,L1CAM | c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.*424C>T (n.*424C>T) c.97+2400G>A c.*234C>T (n.*234C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.154+2400G>A n.1105C>T n.1011C>T | |
| X | g.153906671C>A | CA415111852 | AVPR2,L1CAM | c.1059C>A (p.Pro353=) c.*425C>A (n.*425C>A) c.97+2399G>T c.*235C>A (n.*235C>A) c.971C>A (p.Pro324His) n.154+2399G>T n.1106C>A n.1012C>A | |
| X | g.153906671C= | CA2466520866 | AVPR2,L1CAM | c.1059C= (p.Pro353=) c.*425C= (n.*425C=) c.97+2399G= c.*235C= (n.*235C=) c.971C= (p.Pro324=) n.154+2399G= n.1106C= n.1012C= | |
| X | g.153906671C>G | CA10555129 | AVPR2,L1CAM | c.1059C>G (p.Pro353=) c.*425C>G (n.*425C>G) c.97+2399G>C c.*235C>G (n.*235C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.154+2399G>C n.1106C>G n.1012C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906671C>T | CA415111853 | AVPR2,L1CAM | c.1059C>T (p.Pro353=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.97+2399G>A c.*235C>T (n.*235C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.154+2399G>A n.1106C>T n.1012C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906672C>A | CA415111857 | AVPR2,L1CAM | c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.*426C>A (n.*426C>A) c.97+2398G>T c.*236C>A (n.*236C>A) c.972C>A (p.Pro324=) n.154+2398G>T n.1107C>A n.1013C>A | |
| X | g.153906672C= | CA2466520867 | AVPR2,L1CAM | c.1060C= (p.Gln354=) c.*426C= (n.*426C=) c.97+2398G= c.*236C= (n.*236C=) c.972C= (p.Pro324=) n.154+2398G= n.1107C= n.1013C= | |
| X | g.153906672C>G | CA415111858 | AVPR2,L1CAM | c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.*426C>G (n.*426C>G) c.97+2398G>C c.*236C>G (n.*236C>G) c.972C>G (p.Pro324=) n.154+2398G>C n.1107C>G n.1013C>G | |
| X | g.153906672C>T | CA10555130 | AVPR2,L1CAM | c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.*426C>T (n.*426C>T) c.97+2398G>A c.*236C>T (n.*236C>T) c.972C>T (p.Pro324=) n.154+2398G>A n.1107C>T n.1013C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906673A>C | CA415111867 | AVPR2,L1CAM | c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.*427A>C (n.*427A>C) c.97+2397T>G c.*237A>C (n.*237A>C) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.154+2397T>G n.1108A>C n.1014A>C | |
| X | g.153906673A>G | CA415111869 | AVPR2,L1CAM | c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.*427A>G (n.*427A>G) c.97+2397T>C c.*237A>G (n.*237A>G) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.154+2397T>C n.1108A>G n.1014A>G | |
| X | g.153906673A>T | CA415111871 | AVPR2,L1CAM | c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.*427A>T (n.*427A>T) c.97+2397T>A c.*237A>T (n.*237A>T) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.154+2397T>A n.1108A>T n.1014A>T | |
| X | g.153906674A= | CA2466520868 | AVPR2,L1CAM | c.1062A= (p.Gln354=) c.*428A= (n.*428A=) c.97+2396T= c.*238A= (n.*238A=) c.974A= (p.Lys325=) n.154+2396T= n.1109A= n.1015A= | |
| X | g.153906674A>C | CA415111880 | AVPR2,L1CAM | c.1062A>C (p.Gln354His) c.*428A>C (n.*428A>C) c.97+2396T>G c.*238A>C (n.*238A>C) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.154+2396T>G n.1109A>C n.1015A>C | |
| X | g.153906674A>G | CA10555131 | AVPR2,L1CAM | c.1062A>G (p.Gln354=) c.*428A>G (n.*428A>G) c.97+2396T>C c.*238A>G (n.*238A>G) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.154+2396T>C n.1109A>G n.1015A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906674A>T | CA415111875 | AVPR2,L1CAM | c.1062A>T (p.Gln354His) c.*428A>T (n.*428A>T) c.97+2396T>A c.*238A>T (n.*238A>T) c.974A>T (p.Lys325Met) n.154+2396T>A n.1109A>T n.1015A>T | |
| X | g.153906675G>A | CA415111884 | AVPR2,L1CAM | c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.*429G>A (n.*429G>A) c.97+2395C>T c.*239G>A (n.*239G>A) c.975G>A (p.Lys325=) n.154+2395C>T n.1110G>A n.1016G>A | |
| X | g.153906675G>C | CA415111887 | AVPR2,L1CAM | c.1063G>C (p.Asp355His) c.*429G>C (n.*429G>C) c.97+2395C>G c.*239G>C (n.*239G>C) c.975G>C (p.Lys325Asn) n.154+2395C>G n.1110G>C n.1016G>C | |
| X | g.153906675G>T | CA415111888 | AVPR2,L1CAM | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.*429G>T (n.*429G>T) c.97+2395C>A c.*239G>T (n.*239G>T) c.975G>T (p.Lys325Asn) n.154+2395C>A n.1110G>T n.1016G>T | |
| X | g.153906676A>C | CA415111893 | AVPR2,L1CAM | c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.*430A>C (n.*430A>C) c.97+2394T>G c.*240A>C (n.*240A>C) c.976A>C (p.Met326Leu) n.154+2394T>G n.1111A>C n.1017A>C | |
| X | g.153906676A>G | CA415111896 | AVPR2,L1CAM | c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.*430A>G (n.*430A>G) c.97+2394T>C c.*240A>G (n.*240A>G) c.976A>G (p.Met326Val) n.154+2394T>C n.1111A>G n.1017A>G | |
| X | g.153906676A>T | CA415111899 | AVPR2,L1CAM | c.1064A>T (p.Asp355Val) c.*430A>T (n.*430A>T) c.97+2394T>A c.*240A>T (n.*240A>T) c.976A>T (p.Met326Leu) n.154+2394T>A n.1111A>T n.1017A>T | |
| X | g.153906677T>A | CA415111902 | AVPR2,L1CAM | c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.*431T>A (n.*431T>A) c.97+2393A>T c.*241T>A (n.*241T>A) c.977T>A (p.Met326Lys) n.154+2393A>T n.1112T>A n.1018T>A | |
| X | g.153906677T>C | CA415111905 | AVPR2,L1CAM | c.1065T>C (p.Asp355=) c.*431T>C (n.*431T>C) c.97+2393A>G c.*241T>C (n.*241T>C) c.977T>C (p.Met326Thr) n.154+2393A>G n.1112T>C n.1018T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153906677T>G | CA415111909 | AVPR2,L1CAM | c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.*431T>G (n.*431T>G) c.97+2393A>C c.*241T>G (n.*241T>G) c.977T>G (p.Met326Arg) n.154+2393A>C n.1112T>G n.1018T>G | |
| X | g.153906677T= | CA2466520869 | AVPR2,L1CAM | c.1065T= (p.Asp355=) c.*431T= (n.*431T=) c.97+2393A= c.*241T= (n.*241T=) c.977T= (p.Met326=) n.154+2393A= n.1112T= n.1018T= | |
| X | g.153906678G>A | CA415111915 | AVPR2,L1CAM | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.*432G>A (n.*432G>A) c.97+2392C>T c.*242G>A (n.*242G>A) c.978G>A (p.Met326Ile) n.154+2392C>T n.1113G>A n.1019G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906678G>C | CA415111916 | AVPR2,L1CAM | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.*432G>C (n.*432G>C) c.97+2392C>G c.*242G>C (n.*242G>C) c.978G>C (p.Met326Ile) n.154+2392C>G n.1113G>C n.1019G>C | |
| X | g.153906678G>T | CA415111917 | AVPR2,L1CAM | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.*432G>T (n.*432G>T) c.97+2392C>A c.*242G>T (n.*242G>T) c.978G>T (p.Met326Ile) n.154+2392C>A n.1113G>T n.1019G>T |