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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906286_153906300del | CA2695073616 | AVPR2,L1CAM | c.780_794del (p.His261_Ala265del) c.*146_*160del (n.*146_*160del) c.97+2773_97+2787del n.154+2773_154+2787del n.827_841del n.733_747del | gnomAD v4 |
| X | g.153906287C>A | CA415109199 | AVPR2,L1CAM | c.781C>A (p.His261Asn) c.*147C>A (n.*147C>A) c.97+2783G>T n.154+2783G>T n.828C>A n.734C>A | |
| X | g.153906287C>G | CA415109200 | AVPR2,L1CAM | c.781C>G (p.His261Asp) c.*147C>G (n.*147C>G) c.97+2783G>C n.154+2783G>C n.828C>G n.734C>G | |
| X | g.153906287C>T | CA415109201 | AVPR2,L1CAM | c.781C>T (p.His261Tyr) c.*147C>T (n.*147C>T) c.97+2783G>A n.154+2783G>A n.828C>T n.734C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906288A>C | CA415109204 | AVPR2,L1CAM | c.782A>C (p.His261Pro) c.*148A>C (n.*148A>C) c.97+2782T>G n.154+2782T>G n.829A>C n.735A>C | |
| X | g.153906288A>G | CA415109208 | AVPR2,L1CAM | c.782A>G (p.His261Arg) c.*148A>G (n.*148A>G) c.97+2782T>C n.154+2782T>C n.829A>G n.735A>G | |
| X | g.153906288A>T | CA415109207 | AVPR2,L1CAM | c.782A>T (p.His261Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) c.97+2782T>A n.154+2782T>A n.829A>T n.735A>T | |
| X | g.153906289C>A | CA415109209 | AVPR2,L1CAM | c.783C>A (p.His261Gln) c.*149C>A (n.*149C>A) c.97+2781G>T n.154+2781G>T n.830C>A n.736C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906289C= | CA2466520728 | AVPR2,L1CAM | c.783C= (p.His261=) c.*149C= (n.*149C=) c.97+2781G= n.154+2781G= n.830C= n.736C= | |
| X | g.153906289C>G | CA415109210 | AVPR2,L1CAM | c.783C>G (p.His261Gln) c.*149C>G (n.*149C>G) c.97+2781G>C n.154+2781G>C n.830C>G n.736C>G | |
| X | g.153906289C>T | CA10555069 | AVPR2,L1CAM | c.783C>T (p.His261=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.97+2781G>A n.154+2781G>A n.830C>T n.736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906290del | CA2695236958 | AVPR2,L1CAM | c.784del (p.Val262CysfsTer9) c.*150del (n.*150del) c.97+2780del n.154+2780del n.831del n.737del | |
| X | g.153906290G>A | CA415109213 | AVPR2,L1CAM | c.784G>A (p.Val262Met) c.*150G>A (n.*150G>A) c.97+2780C>T n.154+2780C>T n.831G>A n.737G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906290G>C | CA415109216 | AVPR2,L1CAM | c.784G>C (p.Val262Leu) c.*150G>C (n.*150G>C) c.97+2780C>G n.154+2780C>G n.831G>C n.737G>C | |
| X | g.153906290G= | CA2466520729 | AVPR2,L1CAM | c.784G= (p.Val262=) c.*150G= (n.*150G=) c.97+2780C= n.154+2780C= n.831G= n.737G= | |
| X | g.153906290G>T | CA415109219 | AVPR2,L1CAM | c.784G>T (p.Val262Leu) c.*150G>T (n.*150G>T) c.97+2780C>A n.154+2780C>A n.831G>T n.737G>T | COSMIC |
| X | g.153906291T>A | CA415109222 | AVPR2,L1CAM | c.785T>A (p.Val262Glu) c.*151T>A (n.*151T>A) c.97+2779A>T n.154+2779A>T n.832T>A n.738T>A | |
| X | g.153906291T>C | CA415109227 | AVPR2,L1CAM | c.785T>C (p.Val262Ala) c.*151T>C (n.*151T>C) c.97+2779A>G n.154+2779A>G n.832T>C n.738T>C | |
| X | g.153906291T>G | CA415109230 | AVPR2,L1CAM | c.785T>G (p.Val262Gly) c.*151T>G (n.*151T>G) c.97+2779A>C n.154+2779A>C n.832T>G n.738T>G | |
| X | g.153906291dup | CA2695236959 | AVPR2,L1CAM | c.785dup (p.Ser263ValfsTer?) c.*151dup (n.*151dup) c.97+2779dup n.154+2779dup n.832dup n.738dup | |
| X | g.153906292G>A | CA519666208 | AVPR2,L1CAM | c.786G>A (p.Val262=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.97+2778C>T n.154+2778C>T n.833G>A n.739G>A | dbSNP |
| X | g.153906292G>C | CA519666210 | AVPR2,L1CAM | c.786G>C (p.Val262=) c.*152G>C (n.*152G>C) c.97+2778C>G n.154+2778C>G n.833G>C n.739G>C | |
| X | g.153906292G= | CA2466520730 | AVPR2,L1CAM | c.786G= (p.Val262=) c.*152G= (n.*152G=) c.97+2778C= n.154+2778C= n.833G= n.739G= | |
| X | g.153906292G>T | CA519666212 | AVPR2,L1CAM | c.786G>T (p.Val262=) c.*152G>T (n.*152G>T) c.97+2778C>A n.154+2778C>A n.833G>T n.739G>T | |
| X | g.153906293T>A | CA415109234 | AVPR2,L1CAM | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*153T>A (n.*153T>A) c.97+2777A>T n.154+2777A>T n.834T>A n.740T>A | |
| X | g.153906293T>C | CA415109237 | AVPR2,L1CAM | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) c.97+2777A>G n.154+2777A>G n.834T>C n.740T>C | |
| X | g.153906293T>G | CA415109238 | AVPR2,L1CAM | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*153T>G (n.*153T>G) c.97+2777A>C n.154+2777A>C n.834T>G n.740T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906293T= | CA2466520731 | AVPR2,L1CAM | c.787T= (p.Ser263=) c.*153T= (n.*153T=) c.97+2777A= n.154+2777A= n.834T= n.740T= | |
| X | g.153906294C>A | CA415109239 | AVPR2,L1CAM | c.788C>A (p.Ser263Ter) c.*154C>A (n.*154C>A) c.97+2776G>T n.154+2776G>T n.835C>A n.741C>A | dbSNP |
| X | g.153906294C= | CA2466520732 | AVPR2,L1CAM | c.788C= (p.Ser263=) c.*154C= (n.*154C=) c.97+2776G= n.154+2776G= n.835C= n.741C= | |
| X | g.153906294C>G | CA415109241 | AVPR2,L1CAM | c.788C>G (p.Ser263Ter) c.*154C>G (n.*154C>G) c.97+2776G>C n.154+2776G>C n.835C>G n.741C>G | |
| X | g.153906294C>T | CA415109240 | AVPR2,L1CAM | c.788C>T (p.Ser263Leu) c.*154C>T (n.*154C>T) c.97+2776G>A n.154+2776G>A n.835C>T n.741C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906295A>C | CA519666236 | AVPR2,L1CAM | c.789A>C (p.Ser263=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.97+2775T>G n.154+2775T>G n.836A>C n.742A>C | |
| X | g.153906295A>G | CA519666239 | AVPR2,L1CAM | c.789A>G (p.Ser263=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.97+2775T>C n.154+2775T>C n.836A>G n.742A>G | |
| X | g.153906295A>T | CA519666242 | AVPR2,L1CAM | c.789A>T (p.Ser263=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.97+2775T>A n.154+2775T>A n.836A>T n.742A>T | |
| X | g.153906296G>A | CA415109244 | AVPR2,L1CAM | c.790G>A (p.Ala264Thr) c.*156G>A (n.*156G>A) c.97+2774C>T n.154+2774C>T n.837G>A n.743G>A | |
| X | g.153906296G>C | CA415109247 | AVPR2,L1CAM | c.790G>C (p.Ala264Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) c.97+2774C>G n.154+2774C>G n.837G>C n.743G>C | |
| X | g.153906296G>T | CA415109256 | AVPR2,L1CAM | c.790G>T (p.Ala264Ser) c.*156G>T (n.*156G>T) c.97+2774C>A n.154+2774C>A n.837G>T n.743G>T | |
| X | g.153906297C>A | CA415109259 | AVPR2,L1CAM | c.791C>A (p.Ala264Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.97+2773G>T n.154+2773G>T n.838C>A n.744C>A | |
| X | g.153906297C>G | CA415109262 | AVPR2,L1CAM | c.791C>G (p.Ala264Gly) c.*157C>G (n.*157C>G) c.97+2773G>C n.154+2773G>C n.838C>G n.744C>G | |
| X | g.153906297C>T | CA415109284 | AVPR2,L1CAM | c.791C>T (p.Ala264Val) c.*157C>T (n.*157C>T) c.97+2773G>A n.154+2773G>A n.838C>T n.744C>T | COSMIC |
| X | g.153906298A>C | CA519666256 | AVPR2,L1CAM | c.792A>C (p.Ala264=) c.*158A>C (n.*158A>C) c.97+2772T>G n.154+2772T>G n.839A>C n.745A>C | |
| X | g.153906298A>G | CA519666257 | AVPR2,L1CAM | c.792A>G (p.Ala264=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.97+2772T>C n.154+2772T>C n.839A>G n.745A>G | |
| X | g.153906298A>T | CA519666259 | AVPR2,L1CAM | c.792A>T (p.Ala264=) c.*158A>T (n.*158A>T) c.97+2772T>A n.154+2772T>A n.839A>T n.745A>T | |
| X | g.153906299G>A | CA415109288 | AVPR2,L1CAM | c.793G>A (p.Ala265Thr) c.*159G>A (n.*159G>A) c.97+2771C>T n.154+2771C>T n.840G>A n.746G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906299G>C | CA415109289 | AVPR2,L1CAM | c.793G>C (p.Ala265Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) c.97+2771C>G n.154+2771C>G n.840G>C n.746G>C | |
| X | g.153906299G>T | CA415109290 | AVPR2,L1CAM | c.793G>T (p.Ala265Ser) c.*159G>T (n.*159G>T) c.97+2771C>A n.154+2771C>A n.840G>T n.746G>T | |
| X | g.153906300C>A | CA415109300 | AVPR2,L1CAM | c.794C>A (p.Ala265Asp) c.*160C>A (n.*160C>A) c.97+2770G>T n.154+2770G>T n.841C>A n.747C>A | |
| X | g.153906300C= | CA2466520733 | AVPR2,L1CAM | c.794C= (p.Ala265=) c.*160C= (n.*160C=) c.97+2770G= n.154+2770G= n.841C= n.747C= | |
| X | g.153906300C>G | CA415109296 | AVPR2,L1CAM | c.794C>G (p.Ala265Gly) c.*160C>G (n.*160C>G) c.97+2770G>C n.154+2770G>C n.841C>G n.747C>G | |
| X | g.153906300C>T | CA10555070 | AVPR2,L1CAM | c.794C>T (p.Ala265Val) c.*160C>T (n.*160C>T) c.97+2770G>A n.154+2770G>A n.841C>T n.747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906301T>A | CA519666274 | AVPR2,L1CAM | c.795T>A (p.Ala265=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.97+2769A>T n.154+2769A>T n.842T>A n.748T>A | |
| X | g.153906301T>C | CA10555071 | AVPR2,L1CAM | c.795T>C (p.Ala265=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.97+2769A>G n.154+2769A>G n.842T>C n.748T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906301T>G | CA519666275 | AVPR2,L1CAM | c.795T>G (p.Ala265=) c.*161T>G (n.*161T>G) c.97+2769A>C n.154+2769A>C n.842T>G n.748T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906301T= | CA2466520734 | AVPR2,L1CAM | c.795T= (p.Ala265=) c.*161T= (n.*161T=) c.97+2769A= n.154+2769A= n.842T= n.748T= | |
| X | g.153906302G>A | CA415109309 | AVPR2,L1CAM | c.796G>A (p.Val266Met) c.*162G>A (n.*162G>A) c.97+2768C>T n.154+2768C>T n.843G>A n.749G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906302G>C | CA415109307 | AVPR2,L1CAM | c.796G>C (p.Val266Leu) c.*162G>C (n.*162G>C) c.97+2768C>G n.154+2768C>G n.843G>C n.749G>C | |
| X | g.153906302G= | CA2466520735 | AVPR2,L1CAM | c.796G= (p.Val266=) c.*162G= (n.*162G=) c.97+2768C= n.154+2768C= n.843G= n.749G= | |
| X | g.153906302G>T | CA10555072 | AVPR2,L1CAM | c.796G>T (p.Val266Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) c.97+2768C>A n.154+2768C>A n.843G>T n.749G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.153906303T>A | CA415109312 | AVPR2,L1CAM | c.797T>A (p.Val266Glu) c.*163T>A (n.*163T>A) c.97+2767A>T n.154+2767A>T n.844T>A n.750T>A | |
| X | g.153906303T>C | CA10555073 | AVPR2,L1CAM | c.797T>C (p.Val266Ala) c.*163T>C (n.*163T>C) c.97+2767A>G n.154+2767A>G n.844T>C n.750T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906303T>G | CA415109315 | AVPR2,L1CAM | c.797T>G (p.Val266Gly) c.*163T>G (n.*163T>G) c.97+2767A>C n.154+2767A>C n.844T>G n.750T>G | |
| X | g.153906303T= | CA2466520736 | AVPR2,L1CAM | c.797T= (p.Val266=) c.*163T= (n.*163T=) c.97+2767A= n.154+2767A= n.844T= n.750T= | |
| X | g.153906304G>A | CA519666288 | AVPR2,L1CAM | c.798G>A (p.Val266=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.97+2766C>T n.154+2766C>T n.845G>A n.751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906304G>C | CA519666295 | AVPR2,L1CAM | c.798G>C (p.Val266=) c.*164G>C (n.*164G>C) c.97+2766C>G n.154+2766C>G n.845G>C n.751G>C | |
| X | g.153906304G= | CA2466520737 | AVPR2,L1CAM | c.798G= (p.Val266=) c.*164G= (n.*164G=) c.97+2766C= n.154+2766C= n.845G= n.751G= | |
| X | g.153906304G>T | CA519666290 | AVPR2,L1CAM | c.798G>T (p.Val266=) c.*164G>T (n.*164G>T) c.97+2766C>A n.154+2766C>A n.845G>T n.751G>T | COSMIC |
| X | g.153906305G>A | CA415109319 | AVPR2,L1CAM | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.*165G>A (n.*165G>A) c.97+2765C>T n.154+2765C>T n.846G>A n.752G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906305G>C | CA415109322 | AVPR2,L1CAM | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.97+2765C>G n.154+2765C>G n.846G>C n.752G>C | |
| X | g.153906305G= | CA2466520738 | AVPR2,L1CAM | c.799G= (p.Ala267=) c.*165G= (n.*165G=) c.97+2765C= n.154+2765C= n.846G= n.752G= | |
| X | g.153906305G>T | CA415109326 | AVPR2,L1CAM | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.*165G>T (n.*165G>T) c.97+2765C>A n.154+2765C>A n.846G>T n.752G>T | |
| X | g.153906306C>A | CA415109334 | AVPR2,L1CAM | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.*166C>A (n.*166C>A) c.97+2764G>T n.154+2764G>T n.847C>A n.753C>A | |
| X | g.153906306C= | CA2466520739 | AVPR2,L1CAM | c.800C= (p.Ala267=) c.*166C= (n.*166C=) c.97+2764G= n.154+2764G= n.847C= n.753C= | |
| X | g.153906306C>G | CA415109336 | AVPR2,L1CAM | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.*166C>G (n.*166C>G) c.97+2764G>C n.154+2764G>C n.847C>G n.753C>G | |
| X | g.153906306C>T | CA415109340 | AVPR2,L1CAM | c.800C>T (p.Ala267Val) c.*166C>T (n.*166C>T) c.97+2764G>A n.154+2764G>A n.847C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906307C>A | CA519666309 | AVPR2,L1CAM | c.801C>A (p.Ala267=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.97+2763G>T n.154+2763G>T n.848C>A n.754C>A | |
| X | g.153906307C>G | CA519666311 | AVPR2,L1CAM | c.801C>G (p.Ala267=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.97+2763G>C n.154+2763G>C n.848C>G n.754C>G | |
| X | g.153906307C>T | CA519666314 | AVPR2,L1CAM | c.801C>T (p.Ala267=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.97+2763G>A n.154+2763G>A n.848C>T n.754C>T | |
| X | g.153906308A>C | CA415109344 | AVPR2,L1CAM | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.*168A>C (n.*168A>C) c.97+2762T>G n.154+2762T>G n.849A>C n.755A>C | |
| X | g.153906308A>G | CA415109352 | AVPR2,L1CAM | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.*168A>G (n.*168A>G) c.97+2762T>C n.154+2762T>C n.849A>G n.755A>G | |
| X | g.153906308A>T | CA415109355 | AVPR2,L1CAM | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.*168A>T (n.*168A>T) c.97+2762T>A n.154+2762T>A n.849A>T n.755A>T | |
| X | g.153906309A= | CA2466520740 | AVPR2,L1CAM | c.803A= (p.Lys268=) c.*169A= (n.*169A=) c.97+2761T= n.154+2761T= n.850A= n.756A= | |
| X | g.153906309A>C | CA415109358 | AVPR2,L1CAM | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.*169A>C (n.*169A>C) c.97+2761T>G n.154+2761T>G n.850A>C n.756A>C | |
| X | g.153906309A>G | CA10555074 | AVPR2,L1CAM | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) c.97+2761T>C n.154+2761T>C n.850A>G n.756A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906309A>T | CA415109364 | AVPR2,L1CAM | c.803A>T (p.Lys268Met) c.*169A>T (n.*169A>T) c.97+2761T>A n.154+2761T>A n.850A>T n.756A>T | |
| X | g.153906310G>A | CA519666326 | AVPR2,L1CAM | c.804G>A (p.Lys268=) c.*170G>A (n.*170G>A) c.97+2760C>T n.154+2760C>T n.851G>A n.757G>A | |
| X | g.153906310G>C | CA415109368 | AVPR2,L1CAM | c.804G>C (p.Lys268Asn) c.*170G>C (n.*170G>C) c.97+2760C>G n.154+2760C>G n.851G>C n.757G>C | COSMIC |
| X | g.153906310G>T | CA415109372 | AVPR2,L1CAM | c.804G>T (p.Lys268Asn) c.*170G>T (n.*170G>T) c.97+2760C>A n.154+2760C>A n.851G>T n.757G>T | |
| X | g.153906311A= | CA2466520741 | AVPR2,L1CAM | c.805A= (p.Thr269=) c.*171A= (n.*171A=) c.97+2759T= n.154+2759T= n.852A= n.758A= | |
| X | g.153906311A>C | CA415109380 | AVPR2,L1CAM | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) c.97+2759T>G n.154+2759T>G n.852A>C n.758A>C | |
| X | g.153906311A>G | CA415109382 | AVPR2,L1CAM | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.*171A>G (n.*171A>G) c.97+2759T>C n.154+2759T>C n.852A>G n.758A>G | |
| X | g.153906311A>T | CA415109384 | AVPR2,L1CAM | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.*171A>T (n.*171A>T) c.97+2759T>A n.154+2759T>A n.852A>T n.758A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906312C>A | CA415109387 | AVPR2,L1CAM | c.806C>A (p.Thr269Asn) c.*172C>A (n.*172C>A) c.97+2758G>T n.154+2758G>T n.853C>A n.759C>A | |
| X | g.153906312C= | CA2466520742 | AVPR2,L1CAM | c.806C= (p.Thr269=) c.*172C= (n.*172C=) c.97+2758G= n.154+2758G= n.853C= n.759C= | |
| X | g.153906312C>G | CA415109391 | AVPR2,L1CAM | c.806C>G (p.Thr269Ser) c.*172C>G (n.*172C>G) c.97+2758G>C n.154+2758G>C n.853C>G n.759C>G | |
| X | g.153906312C>T | CA415109393 | AVPR2,L1CAM | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.*172C>T (n.*172C>T) c.97+2758G>A n.154+2758G>A n.853C>T n.759C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906312_153906314delinsCTG | CA2466520743 | AVPR2,L1CAM | c.806_808delinsCTG (p.Thr269=) c.*172_*174delinsCTG (n.*172_*174delinsCTG) c.97+2756_97+2758delinsCAG n.154+2756_154+2758delinsCAG n.853_855delinsCTG n.759_761delinsCTG | |
| X | g.153906313T>A | CA519666346 | AVPR2,L1CAM | c.807T>A (p.Thr269=) c.*173T>A (n.*173T>A) c.97+2757A>T n.154+2757A>T n.854T>A n.760T>A | |
| X | g.153906313T>C | CA519666343 | AVPR2,L1CAM | c.807T>C (p.Thr269=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.97+2757A>G n.154+2757A>G n.854T>C n.760T>C | |
| X | g.153906313T>G | CA519666341 | AVPR2,L1CAM | c.807T>G (p.Thr269=) c.*173T>G (n.*173T>G) c.97+2757A>C n.154+2757A>C n.854T>G n.760T>G | |
| X | g.153906315_153906316del | CA2466520744 | AVPR2,L1CAM | c.809_810del (p.Val270GlufsTer?) c.*175_*176del (n.*175_*176del) c.97+2756_97+2757del n.154+2756_154+2757del n.856_857del n.762_763del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906314G>A | CA415109404 | AVPR2,L1CAM | c.808G>A (p.Val270Met) c.*174G>A (n.*174G>A) c.97+2756C>T n.154+2756C>T n.855G>A n.761G>A | |
| X | g.153906314G>C | CA415109405 | AVPR2,L1CAM | c.808G>C (p.Val270Leu) c.*174G>C (n.*174G>C) c.97+2756C>G n.154+2756C>G n.855G>C n.761G>C | |
| X | g.153906314G>T | CA415109406 | AVPR2,L1CAM | c.808G>T (p.Val270Leu) c.*174G>T (n.*174G>T) c.97+2756C>A n.154+2756C>A n.855G>T n.761G>T | |
| X | g.153906315T>A | CA415109407 | AVPR2,L1CAM | c.809T>A (p.Val270Glu) c.*175T>A (n.*175T>A) c.97+2755A>T n.154+2755A>T n.856T>A n.762T>A | |
| X | g.153906315T>C | CA10555076 | AVPR2,L1CAM | c.809T>C (p.Val270Ala) c.*175T>C (n.*175T>C) c.97+2755A>G n.154+2755A>G n.856T>C n.762T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906315T>G | CA10555075 | AVPR2,L1CAM | c.809T>G (p.Val270Gly) c.*175T>G (n.*175T>G) c.97+2755A>C n.154+2755A>C n.856T>G n.762T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906315T= | CA2466520745 | AVPR2,L1CAM | c.809T= (p.Val270=) c.*175T= (n.*175T=) c.97+2755A= n.154+2755A= n.856T= n.762T= | |
| X | g.153906316G>A | CA519666358 | AVPR2,L1CAM | c.810G>A (p.Val270=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.97+2754C>T n.154+2754C>T n.857G>A n.763G>A | |
| X | g.153906316G>C | CA337263987 | AVPR2,L1CAM | c.810G>C (p.Val270=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.97+2754C>G n.154+2754C>G n.857G>C n.763G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906316G= | CA2466520746 | AVPR2,L1CAM | c.810G= (p.Val270=) c.*176G= (n.*176G=) c.97+2754C= n.154+2754C= n.857G= n.763G= | |
| X | g.153906316G>T | CA519666361 | AVPR2,L1CAM | c.810G>T (p.Val270=) c.*176G>T (n.*176G>T) c.97+2754C>A n.154+2754C>A n.857G>T n.763G>T | |
| X | g.153906317A>C | CA519666364 | AVPR2,L1CAM | c.811A>C (p.Arg271=) c.*177A>C (n.*177A>C) c.97+2753T>G n.154+2753T>G n.858A>C n.764A>C | |
| X | g.153906317A>G | CA415109413 | AVPR2,L1CAM | c.811A>G (p.Arg271Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.97+2753T>C n.154+2753T>C n.858A>G n.764A>G | |
| X | g.153906317A>T | CA415109415 | AVPR2,L1CAM | c.811A>T (p.Arg271Trp) c.*177A>T (n.*177A>T) c.97+2753T>A n.154+2753T>A n.858A>T n.764A>T | |
| X | g.153906318G>A | CA415109418 | AVPR2,L1CAM | c.812G>A (p.Arg271Lys) c.*178G>A (n.*178G>A) c.97+2752C>T n.154+2752C>T n.859G>A n.765G>A | |
| X | g.153906318G>C | CA415109424 | AVPR2,L1CAM | c.812G>C (p.Arg271Thr) c.*178G>C (n.*178G>C) c.97+2752C>G n.154+2752C>G n.859G>C n.765G>C | |
| X | g.153906318G>T | CA415109427 | AVPR2,L1CAM | c.812G>T (p.Arg271Met) c.*178G>T (n.*178G>T) c.97+2752C>A n.154+2752C>A n.859G>T n.765G>T | |
| X | g.153906319G>A | CA519666375 | AVPR2,L1CAM | c.813G>A (p.Arg271=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.97+2751C>T n.154+2751C>T n.860G>A n.766G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906319G>C | CA415109430 | AVPR2,L1CAM | c.813G>C (p.Arg271Ser) c.*179G>C (n.*179G>C) c.97+2751C>G n.154+2751C>G n.860G>C n.766G>C | |
| X | g.153906319G>T | CA415109432 | AVPR2,L1CAM | c.813G>T (p.Arg271Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.97+2751C>A n.154+2751C>A n.860G>T n.766G>T | |
| X | g.153906320A= | CA2466520747 | AVPR2,L1CAM | c.814A= (p.Met272=) c.*180A= (n.*180A=) c.97+2750T= n.154+2750T= n.861A= n.767A= | |
| X | g.153906320A>C | CA415109439 | AVPR2,L1CAM | c.814A>C (p.Met272Leu) c.*180A>C (n.*180A>C) c.97+2750T>G n.154+2750T>G n.861A>C n.767A>C | |
| X | g.153906320A>G | CA415109441 | AVPR2,L1CAM | c.814A>G (p.Met272Val) c.*180A>G (n.*180A>G) c.97+2750T>C n.154+2750T>C n.861A>G n.767A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906320A>T | CA415109443 | AVPR2,L1CAM | c.814A>T (p.Met272Leu) c.*180A>T (n.*180A>T) c.97+2750T>A n.154+2750T>A n.861A>T n.767A>T | |
| X | g.153906321T>A | CA415109451 | AVPR2,L1CAM | c.815T>A (p.Met272Lys) c.*181T>A (n.*181T>A) c.97+2749A>T n.154+2749A>T n.862T>A n.768T>A | |
| X | g.153906321T>C | CA415109446 | AVPR2,L1CAM | c.815T>C (p.Met272Thr) c.*181T>C (n.*181T>C) c.97+2749A>G n.154+2749A>G n.862T>C n.768T>C | |
| X | g.153906321T>G | CA415109448 | AVPR2,L1CAM | c.815T>G (p.Met272Arg) c.*181T>G (n.*181T>G) c.97+2749A>C n.154+2749A>C n.862T>G n.768T>G | |
| X | g.153906322G>A | CA415109453 | AVPR2,L1CAM | c.816G>A (p.Met272Ile) c.*182G>A (n.*182G>A) c.97+2748C>T n.154+2748C>T n.863G>A n.769G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906322G>C | CA415109455 | AVPR2,L1CAM | c.816G>C (p.Met272Ile) c.*182G>C (n.*182G>C) c.97+2748C>G n.154+2748C>G n.863G>C n.769G>C | |
| X | g.153906322G= | CA2466520748 | AVPR2,L1CAM | c.816G= (p.Met272=) c.*182G= (n.*182G=) c.97+2748C= n.154+2748C= n.863G= n.769G= | |
| X | g.153906322G>T | CA415109466 | AVPR2,L1CAM | c.816G>T (p.Met272Ile) c.*182G>T (n.*182G>T) c.97+2748C>A n.154+2748C>A n.863G>T n.769G>T | |
| X | g.153906323A>C | CA415109470 | AVPR2,L1CAM | c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) c.97+2747T>G n.154+2747T>G n.864A>C n.770A>C | |
| X | g.153906323A>G | CA415109471 | AVPR2,L1CAM | c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*183A>G (n.*183A>G) c.97+2747T>C n.154+2747T>C n.864A>G n.770A>G | COSMIC |
| X | g.153906323A>T | CA415109472 | AVPR2,L1CAM | c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*183A>T (n.*183A>T) c.97+2747T>A n.154+2747T>A n.864A>T n.770A>T | |
| X | g.153906324C>A | CA415109473 | AVPR2,L1CAM | c.818C>A (p.Thr273Lys) c.*184C>A (n.*184C>A) c.97+2746G>T n.154+2746G>T n.865C>A n.771C>A | |
| X | g.153906324C>G | CA415109474 | AVPR2,L1CAM | c.818C>G (p.Thr273Arg) c.*184C>G (n.*184C>G) c.97+2746G>C n.154+2746G>C n.865C>G n.771C>G | |
| X | g.153906324C>T | CA415109477 | AVPR2,L1CAM | c.818C>T (p.Thr273Met) c.*184C>T (n.*184C>T) c.97+2746G>A n.154+2746G>A n.865C>T n.771C>T | |
| X | g.153906324_153906327delinsCGCT | CA2466520749 | AVPR2,L1CAM | c.818_821delinsCGCT (p.Thr273=) c.*184_*187delinsCGCT (n.*184_*187delinsCGCT) c.97+2743_97+2746delinsAGCG n.154+2743_154+2746delinsAGCG n.865_868delinsCGCT n.771_774delinsCGCT | |
| X | g.153906325G>A | CA519666414 | AVPR2,L1CAM | c.819G>A (p.Thr273=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.97+2745C>T n.154+2745C>T n.866G>A n.772G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906325G>C | CA519666412 | AVPR2,L1CAM | c.819G>C (p.Thr273=) c.*185G>C (n.*185G>C) c.97+2745C>G n.154+2745C>G n.866G>C n.772G>C | |
| X | g.153906325G= | CA2466520750 | AVPR2,L1CAM | c.819G= (p.Thr273=) c.*185G= (n.*185G=) c.97+2745C= n.154+2745C= n.866G= n.772G= | |
| X | g.153906325G>T | CA519666411 | AVPR2,L1CAM | c.819G>T (p.Thr273=) c.*185G>T (n.*185G>T) c.97+2745C>A n.154+2745C>A n.866G>T n.772G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906325_153906327del | CA260170 | AVPR2,L1CAM | c.819_821del (p.Leu274del) c.*185_*187del (n.*185_*187del) c.97+2743_97+2745del n.154+2743_154+2745del n.866_868del n.772_774del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906326C>A | CA415109487 | AVPR2,L1CAM | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.*186C>A (n.*186C>A) c.97+2744G>T n.154+2744G>T n.867C>A n.773C>A | |
| X | g.153906326C= | CA2466520751 | AVPR2,L1CAM | c.820C= (p.Leu274=) c.*186C= (n.*186C=) c.97+2744G= n.154+2744G= n.867C= n.773C= | |
| X | g.153906326C>G | CA415109484 | AVPR2,L1CAM | c.820C>G (p.Leu274Val) c.*186C>G (n.*186C>G) c.97+2744G>C n.154+2744G>C n.867C>G n.773C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906326C>T | CA10555077 | AVPR2,L1CAM | c.820C>T (p.Leu274=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.97+2744G>A n.154+2744G>A n.867C>T n.773C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906327T>A | CA415109493 | AVPR2,L1CAM | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.*187T>A (n.*187T>A) c.97+2743A>T n.154+2743A>T n.868T>A n.774T>A | |
| X | g.153906327T>C | CA415109497 | AVPR2,L1CAM | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.*187T>C (n.*187T>C) c.97+2743A>G n.154+2743A>G n.868T>C n.774T>C | |
| X | g.153906327T>G | CA415109495 | AVPR2,L1CAM | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.*187T>G (n.*187T>G) c.97+2743A>C n.154+2743A>C n.868T>G n.774T>G | |
| X | g.153906328A= | CA2466520752 | AVPR2,L1CAM | c.822A= (p.Leu274=) c.*188A= (n.*188A=) c.97+2742T= n.154+2742T= n.869A= n.775A= | |
| X | g.153906328A>C | CA519666427 | AVPR2,L1CAM | c.822A>C (p.Leu274=) c.*188A>C (n.*188A>C) c.97+2742T>G n.154+2742T>G n.869A>C n.775A>C | |
| X | g.153906328A>G | CA519666425 | AVPR2,L1CAM | c.822A>G (p.Leu274=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.97+2742T>C n.154+2742T>C n.869A>G n.775A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906328A>T | CA519666424 | AVPR2,L1CAM | c.822A>T (p.Leu274=) c.*188A>T (n.*188A>T) c.97+2742T>A n.154+2742T>A n.869A>T n.775A>T | |
| X | g.153906329G>A | CA415109499 | AVPR2,L1CAM | c.823G>A (p.Val275Met) c.*189G>A (n.*189G>A) c.97+2741C>T c.822+1G>A (n.822+1G>A) n.154+2741C>T n.870G>A n.776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906329G>C | CA415109500 | AVPR2,L1CAM | c.823G>C (p.Val275Leu) c.*189G>C (n.*189G>C) c.97+2741C>G c.822+1G>C (n.822+1G>C) n.154+2741C>G n.870G>C n.776G>C | |
| X | g.153906329G= | CA2466520753 | AVPR2,L1CAM | c.823G= (p.Val275=) c.*189G= (n.*189G=) c.97+2741C= c.822+1G= (n.822+1G=) n.154+2741C= n.870G= n.776G= | |
| X | g.153906329G>T | CA415109502 | AVPR2,L1CAM | c.823G>T (p.Val275Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) c.97+2741C>A c.822+1G>T (n.822+1G>T) n.154+2741C>A n.870G>T n.776G>T | |
| X | g.153906330T>A | CA415109510 | AVPR2,L1CAM | c.824T>A (p.Val275Glu) c.*190T>A (n.*190T>A) c.97+2740A>T c.822+2T>A (n.822+2T>A) n.154+2740A>T n.871T>A n.777T>A | |
| X | g.153906330T>C | CA415109514 | AVPR2,L1CAM | c.824T>C (p.Val275Ala) c.*190T>C (n.*190T>C) c.97+2740A>G c.822+2T>C (n.822+2T>C) n.154+2740A>G n.871T>C n.777T>C | |
| X | g.153906330T>G | CA415109516 | AVPR2,L1CAM | c.824T>G (p.Val275Gly) c.*190T>G (n.*190T>G) c.97+2740A>C c.822+2T>G (n.822+2T>G) n.154+2740A>C n.871T>G n.777T>G | |
| X | g.153906331G>A | CA519666432 | AVPR2,L1CAM | c.825G>A (p.Val275=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.97+2739C>T c.822+3G>A (n.822+3G>A) n.154+2739C>T n.872G>A n.778G>A | |
| X | g.153906331G>C | CA519666433 | AVPR2,L1CAM | c.825G>C (p.Val275=) c.*191G>C (n.*191G>C) c.97+2739C>G c.822+3G>C (n.822+3G>C) n.154+2739C>G n.872G>C n.778G>C | |
| X | g.153906331G>T | CA519666434 | AVPR2,L1CAM | c.825G>T (p.Val275=) c.*191G>T (n.*191G>T) c.97+2739C>A c.822+3G>T (n.822+3G>T) n.154+2739C>A n.872G>T n.778G>T | |
| X | g.153906332A>C | CA415109519 | AVPR2,L1CAM | c.826A>C (p.Ile276Leu) c.*192A>C (n.*192A>C) c.97+2738T>G c.822+4A>C (n.822+4A>C) n.154+2738T>G n.873A>C n.779A>C | |
| X | g.153906332A>G | CA415109522 | AVPR2,L1CAM | c.826A>G (p.Ile276Val) c.*192A>G (n.*192A>G) c.97+2738T>C c.822+4A>G (n.822+4A>G) n.154+2738T>C n.873A>G n.779A>G | |
| X | g.153906332A>T | CA415109524 | AVPR2,L1CAM | c.826A>T (p.Ile276Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) c.97+2738T>A c.822+4A>T (n.822+4A>T) n.154+2738T>A n.873A>T n.779A>T | |
| X | g.153906333T>A | CA415109532 | AVPR2,L1CAM | c.827T>A (p.Ile276Asn) c.*193T>A (n.*193T>A) c.97+2737A>T c.822+5T>A (n.822+5T>A) n.154+2737A>T n.874T>A n.780T>A | |
| X | g.153906333T>C | CA415109530 | AVPR2,L1CAM | c.827T>C (p.Ile276Thr) c.*193T>C (n.*193T>C) c.97+2737A>G c.822+5T>C (n.822+5T>C) n.154+2737A>G n.874T>C n.780T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906333T>G | CA415109528 | AVPR2,L1CAM | c.827T>G (p.Ile276Ser) c.*193T>G (n.*193T>G) c.97+2737A>C c.822+5T>G (n.822+5T>G) n.154+2737A>C n.874T>G n.780T>G | |
| X | g.153906333T= | CA2466520754 | AVPR2,L1CAM | c.827T= (p.Ile276=) c.*193T= (n.*193T=) c.97+2737A= c.822+5T= (n.822+5T=) n.154+2737A= n.874T= n.780T= | |
| X | g.153906334T>A | CA519666453 | AVPR2,L1CAM | c.828T>A (p.Ile276=) c.*194T>A (n.*194T>A) c.97+2736A>T c.822+6T>A (n.822+6T>A) n.154+2736A>T n.875T>A n.781T>A | |
| X | g.153906334T>C | CA519666459 | AVPR2,L1CAM | c.828T>C (p.Ile276=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.97+2736A>G c.822+6T>C (n.822+6T>C) n.154+2736A>G n.875T>C n.781T>C | ClinVar |
| X | g.153906334T>G | CA415109534 | AVPR2,L1CAM | c.828T>G (p.Ile276Met) c.*194T>G (n.*194T>G) c.97+2736A>C c.822+6T>G (n.822+6T>G) n.154+2736A>C n.875T>G n.781T>G | |
| X | g.153906335G>A | CA415109536 | AVPR2,L1CAM | c.829G>A (p.Val277Met) c.*195G>A (n.*195G>A) c.97+2735C>T c.822+7G>A (n.822+7G>A) n.154+2735C>T n.876G>A n.782G>A | dbSNP |
| X | g.153906335G>C | CA415109539 | AVPR2,L1CAM | c.829G>C (p.Val277Leu) c.*195G>C (n.*195G>C) c.97+2735C>G c.822+7G>C (n.822+7G>C) n.154+2735C>G n.876G>C n.782G>C | |
| X | g.153906335G= | CA2466520755 | AVPR2,L1CAM | c.829G= (p.Val277=) c.*195G= (n.*195G=) c.97+2735C= c.822+7G= (n.822+7G=) n.154+2735C= n.876G= n.782G= | |
| X | g.153906335G>T | CA415109548 | AVPR2,L1CAM | c.829G>T (p.Val277Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) c.97+2735C>A c.822+7G>T (n.822+7G>T) n.154+2735C>A n.876G>T n.782G>T | |
| X | g.153906336T>A | CA415109551 | AVPR2,L1CAM | c.830T>A (p.Val277Glu) c.*196T>A (n.*196T>A) c.97+2734A>T c.822+8T>A (n.822+8T>A) n.154+2734A>T n.877T>A n.783T>A | |
| X | g.153906336T>C | CA415109554 | AVPR2,L1CAM | c.830T>C (p.Val277Ala) c.*196T>C (n.*196T>C) c.97+2734A>G c.822+8T>C (n.822+8T>C) n.154+2734A>G n.877T>C n.783T>C | |
| X | g.153906336T>G | CA415109558 | AVPR2,L1CAM | c.830T>G (p.Val277Gly) c.*196T>G (n.*196T>G) c.97+2734A>C c.822+8T>G (n.822+8T>G) n.154+2734A>C n.877T>G n.783T>G | |
| X | g.153906337G>A | CA519666483 | AVPR2,L1CAM | c.831G>A (p.Val277=) c.*197G>A (n.*197G>A) c.97+2733C>T c.822+9G>A (n.822+9G>A) n.154+2733C>T n.878G>A n.784G>A | |
| X | g.153906337G>C | CA519666484 | AVPR2,L1CAM | c.831G>C (p.Val277=) c.*197G>C (n.*197G>C) c.97+2733C>G c.822+9G>C (n.822+9G>C) n.154+2733C>G n.878G>C n.784G>C | |
| X | g.153906337G>T | CA519666487 | AVPR2,L1CAM | c.831G>T (p.Val277=) c.*197G>T (n.*197G>T) c.97+2733C>A c.822+9G>T (n.822+9G>T) n.154+2733C>A n.878G>T n.784G>T | |
| X | g.153906337_153906340delinsGGTC | CA2466520756 | AVPR2,L1CAM | c.831_834delinsGGTC (p.Val277=) c.*197_*200delinsGGTC (n.*197_*200delinsGGTC) c.97+2730_97+2733delinsGACC c.822+9_822+12delinsGGTC (n.822+9_822+12delinsGGTC) n.154+2730_154+2733delinsGACC n.878_881delinsGGTC n.784_787delinsGGTC | |
| X | g.153906338G>A | CA415109561 | AVPR2,L1CAM | c.832G>A (p.Val278Ile) c.*198G>A (n.*198G>A) c.97+2732C>T c.822+10G>A (n.822+10G>A) n.154+2732C>T n.879G>A n.785G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906338G>C | CA415109563 | AVPR2,L1CAM | c.832G>C (p.Val278Leu) c.*198G>C (n.*198G>C) c.97+2732C>G c.822+10G>C (n.822+10G>C) n.154+2732C>G n.879G>C n.785G>C | |
| X | g.153906338G>T | CA415109567 | AVPR2,L1CAM | c.832G>T (p.Val278Phe) c.*198G>T (n.*198G>T) c.97+2732C>A c.822+10G>T (n.822+10G>T) n.154+2732C>A n.879G>T n.785G>T | |
| X | g.153906341_153906343del | CA2466520757 | AVPR2,L1CAM | c.835_837del (p.Val279del) c.*201_*203del (n.*201_*203del) c.97+2730_97+2732del c.822+13_822+15del (n.822+13_822+15del) n.154+2730_154+2732del n.882_884del n.788_790del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906339T>A | CA415109573 | AVPR2,L1CAM | c.833T>A (p.Val278Asp) c.*199T>A (n.*199T>A) c.97+2731A>T c.822+11T>A (n.822+11T>A) n.154+2731A>T n.880T>A n.786T>A | |
| X | g.153906339T>C | CA415109581 | AVPR2,L1CAM | c.833T>C (p.Val278Ala) c.*199T>C (n.*199T>C) c.97+2731A>G c.822+11T>C (n.822+11T>C) n.154+2731A>G n.880T>C n.786T>C | |
| X | g.153906339T>G | CA415109571 | AVPR2,L1CAM | c.833T>G (p.Val278Gly) c.*199T>G (n.*199T>G) c.97+2731A>C c.822+11T>G (n.822+11T>G) n.154+2731A>C n.880T>G n.786T>G | |
| X | g.153906340C>A | CA519666516 | AVPR2,L1CAM | c.834C>A (p.Val278=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.97+2730G>T c.822+12C>A (n.822+12C>A) n.154+2730G>T n.881C>A n.787C>A | |
| X | g.153906340C= | CA2466520758 | AVPR2,L1CAM | c.834C= (p.Val278=) c.*200C= (n.*200C=) c.97+2730G= c.822+12C= (n.822+12C=) n.154+2730G= n.881C= n.787C= | |
| X | g.153906340C>G | CA519666518 | AVPR2,L1CAM | c.834C>G (p.Val278=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.97+2730G>C c.822+12C>G (n.822+12C>G) n.154+2730G>C n.881C>G n.787C>G | |
| X | g.153906340C>T | CA10555078 | AVPR2,L1CAM | c.834C>T (p.Val278=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.97+2730G>A c.822+12C>T (n.822+12C>T) n.154+2730G>A n.881C>T n.787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906341G>A | CA10555079 | AVPR2,L1CAM | c.835G>A (p.Val279Ile) c.*201G>A (n.*201G>A) c.97+2729C>T c.822+13G>A (n.822+13G>A) n.154+2729C>T n.882G>A n.788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906341G>C | CA415109587 | AVPR2,L1CAM | c.835G>C (p.Val279Leu) c.*201G>C (n.*201G>C) c.97+2729C>G c.822+13G>C (n.822+13G>C) n.154+2729C>G n.882G>C n.788G>C | |
| X | g.153906341G= | CA2466520759 | AVPR2,L1CAM | c.835G= (p.Val279=) c.*201G= (n.*201G=) c.97+2729C= c.822+13G= (n.822+13G=) n.154+2729C= n.882G= n.788G= | |
| X | g.153906341G>T | CA415109589 | AVPR2,L1CAM | c.835G>T (p.Val279Phe) c.*201G>T (n.*201G>T) c.97+2729C>A c.822+13G>T (n.822+13G>T) n.154+2729C>A n.882G>T n.788G>T | |
| X | g.153906342T>A | CA415109592 | AVPR2,L1CAM | c.836T>A (p.Val279Asp) c.*202T>A (n.*202T>A) c.97+2728A>T c.822+14T>A (n.822+14T>A) n.154+2728A>T n.883T>A n.789T>A | |
| X | g.153906342T>C | CA415109595 | AVPR2,L1CAM | c.836T>C (p.Val279Ala) c.*202T>C (n.*202T>C) c.97+2728A>G c.822+14T>C (n.822+14T>C) n.154+2728A>G n.883T>C n.789T>C | |
| X | g.153906342T>G | CA415109598 | AVPR2,L1CAM | c.836T>G (p.Val279Gly) c.*202T>G (n.*202T>G) c.97+2728A>C c.822+14T>G (n.822+14T>G) n.154+2728A>C n.883T>G n.789T>G | |
| X | g.153906343C>A | CA519666539 | AVPR2,L1CAM | c.837C>A (p.Val279=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.97+2727G>T c.822+15C>A (n.822+15C>A) n.154+2727G>T n.884C>A n.790C>A | |
| X | g.153906343C= | CA2466520760 | AVPR2,L1CAM | c.837C= (p.Val279=) c.*203C= (n.*203C=) c.97+2727G= c.822+15C= (n.822+15C=) n.154+2727G= n.884C= n.790C= | |
| X | g.153906343C>G | CA10555080 | AVPR2,L1CAM | c.837C>G (p.Val279=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.97+2727G>C c.822+15C>G (n.822+15C>G) n.154+2727G>C n.884C>G n.790C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906343C>T | CA519666544 | AVPR2,L1CAM | c.837C>T (p.Val279=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.97+2727G>A c.822+15C>T (n.822+15C>T) n.154+2727G>A n.884C>T n.790C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906344T>A | CA415109606 | AVPR2,L1CAM | c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.*204T>A (n.*204T>A) c.97+2726A>T c.822+16T>A (n.822+16T>A) n.154+2726A>T n.885T>A n.791T>A | |
| X | g.153906344T>C | CA415109608 | AVPR2,L1CAM | c.838T>C (p.Tyr280His) c.*204T>C (n.*204T>C) c.97+2726A>G c.822+16T>C (n.822+16T>C) n.154+2726A>G n.885T>C n.791T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906344T>G | CA415109612 | AVPR2,L1CAM | c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.*204T>G (n.*204T>G) c.97+2726A>C c.822+16T>G (n.822+16T>G) n.154+2726A>C n.885T>G n.791T>G | |
| X | g.153906344dup | CA260172 | AVPR2,L1CAM | c.838dup (p.Tyr280LeufsTer?) c.*204dup (n.*204dup) c.97+2726dup c.838dup (p.Tyr280LeufsTer28) c.822+16dup (n.822+16dup) n.154+2726dup n.885dup n.791dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906345_153906346del | CA2739239856 | AVPR2,L1CAM | c.839_840del (p.Tyr280CysfsTer?) c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.97+2725_97+2726del c.839_840del (p.Tyr280CysfsTer27) c.822+17_822+18del (n.822+17_822+18del) n.154+2725_154+2726del n.886_887del n.792_793del | dbSNP |
| X | g.153906345A= | CA2466520761 | AVPR2,L1CAM | c.839A= (p.Tyr280=) c.*205A= (n.*205A=) c.97+2725T= c.822+17A= (n.822+17A=) n.154+2725T= n.886A= n.792A= | |
| X | g.153906345A>C | CA415109621 | AVPR2,L1CAM | c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.*205A>C (n.*205A>C) c.97+2725T>G c.822+17A>C (n.822+17A>C) n.154+2725T>G n.886A>C n.792A>C | |
| X | g.153906345A>G | CA255570 | AVPR2,L1CAM | c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.*205A>G (n.*205A>G) c.97+2725T>C c.822+17A>G (n.822+17A>G) n.154+2725T>C n.886A>G n.792A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906345A>T | CA415109615 | AVPR2,L1CAM | c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.*205A>T (n.*205A>T) c.97+2725T>A c.822+17A>T (n.822+17A>T) n.154+2725T>A n.886A>T n.792A>T | |
| X | g.153906346T>A | CA415109624 | AVPR2,L1CAM | c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.*206T>A (n.*206T>A) c.97+2724A>T c.822+18T>A (n.822+18T>A) n.154+2724A>T n.887T>A n.793T>A | |
| X | g.153906346T>C | CA519666556 | AVPR2,L1CAM | c.840T>C (p.Tyr280=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.97+2724A>G c.822+18T>C (n.822+18T>C) n.154+2724A>G n.887T>C n.793T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906346T>G | CA415109630 | AVPR2,L1CAM | c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.*206T>G (n.*206T>G) c.97+2724A>C c.822+18T>G (n.822+18T>G) n.154+2724A>C n.887T>G n.793T>G | |
| X | g.153906353_153906357dup | CA2695236961 | AVPR2,L1CAM | c.847_851dup (p.Trp284CysfsTer?) c.*213_*217dup (n.*213_*217dup) c.97+2720_97+2724dup c.822+25_822+29dup (n.822+25_822+29dup) n.154+2720_154+2724dup n.894_898dup n.800_804dup | |
| X | g.153906353_153906357del | CA2695236960 | AVPR2,L1CAM | c.847_851del (p.Cys283GlyfsTer?) c.*213_*217del (n.*213_*217del) c.97+2720_97+2724del c.847_851del (p.Cys283GlyfsTer23) c.822+25_822+29del (n.822+25_822+29del) n.154+2720_154+2724del n.894_898del n.800_804del | |
| X | g.153906347G>A | CA415109632 | AVPR2,L1CAM | c.841G>A (p.Val281Met) c.*207G>A (n.*207G>A) c.97+2723C>T c.822+19G>A (n.822+19G>A) n.154+2723C>T n.888G>A n.794G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906347G>C | CA415109637 | AVPR2,L1CAM | c.841G>C (p.Val281Leu) c.*207G>C (n.*207G>C) c.97+2723C>G c.822+19G>C (n.822+19G>C) n.154+2723C>G n.888G>C n.794G>C | |
| X | g.153906347G= | CA2466520762 | AVPR2,L1CAM | c.841G= (p.Val281=) c.*207G= (n.*207G=) c.97+2723C= c.822+19G= (n.822+19G=) n.154+2723C= n.888G= n.794G= | |
| X | g.153906347G>T | CA415109639 | AVPR2,L1CAM | c.841G>T (p.Val281Leu) c.*207G>T (n.*207G>T) c.97+2723C>A c.822+19G>T (n.822+19G>T) n.154+2723C>A n.888G>T n.794G>T | |
| X | g.153906347_153906348insCC | CA2695073617 | AVPR2,L1CAM | c.841_842insCC (p.Val281AlafsTer?) c.*207_*208insCC (n.*207_*208insCC) c.97+2722_97+2723insGG c.822+19_822+20insCC (n.822+19_822+20insCC) n.154+2722_154+2723insGG n.888_889insCC n.794_795insCC | gnomAD v4 |
| X | g.153906348T>A | CA415109643 | AVPR2,L1CAM | c.842T>A (p.Val281Glu) c.*208T>A (n.*208T>A) c.97+2722A>T c.822+20T>A (n.822+20T>A) n.154+2722A>T n.889T>A n.795T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906348T>C | CA415109644 | AVPR2,L1CAM | c.842T>C (p.Val281Ala) c.*208T>C (n.*208T>C) c.97+2722A>G c.822+20T>C (n.822+20T>C) n.154+2722A>G n.889T>C n.795T>C | |
| X | g.153906348T>G | CA415109648 | AVPR2,L1CAM | c.842T>G (p.Val281Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.97+2722A>C c.822+20T>G (n.822+20T>G) n.154+2722A>C n.889T>G n.795T>G | |
| X | g.153906349G>A | CA519666571 | AVPR2,L1CAM | c.843G>A (p.Val281=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.97+2721C>T c.822+21G>A (n.822+21G>A) n.154+2721C>T n.890G>A n.796G>A | |
| X | g.153906349G>C | CA519666570 | AVPR2,L1CAM | c.843G>C (p.Val281=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.97+2721C>G c.822+21G>C (n.822+21G>C) n.154+2721C>G n.890G>C n.796G>C | |
| X | g.153906349G>T | CA519666565 | AVPR2,L1CAM | c.843G>T (p.Val281=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.97+2721C>A c.822+21G>T (n.822+21G>T) n.154+2721C>A n.890G>T n.796G>T | |
| X | g.153906350C>A | CA415109652 | AVPR2,L1CAM | c.844C>A (p.Leu282Met) c.*210C>A (n.*210C>A) c.97+2720G>T c.822+22C>A (n.822+22C>A) n.154+2720G>T n.891C>A n.797C>A | |
| X | g.153906350C>G | CA415109655 | AVPR2,L1CAM | c.844C>G (p.Leu282Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.97+2720G>C c.822+22C>G (n.822+22C>G) n.154+2720G>C n.891C>G n.797C>G | |
| X | g.153906350C>T | CA519666573 | AVPR2,L1CAM | c.844C>T (p.Leu282=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.97+2720G>A c.822+22C>T (n.822+22C>T) n.154+2720G>A n.891C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906351T>A | CA415109658 | AVPR2,L1CAM | c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*211T>A (n.*211T>A) c.97+2719A>T c.822+23T>A (n.822+23T>A) n.154+2719A>T n.892T>A n.798T>A | |
| X | g.153906351T>C | CA415109661 | AVPR2,L1CAM | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.97+2719A>G c.822+23T>C (n.822+23T>C) n.154+2719A>G n.892T>C n.798T>C | |
| X | g.153906351T>G | CA415109663 | AVPR2,L1CAM | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.97+2719A>C c.822+23T>G (n.822+23T>G) n.154+2719A>C n.892T>G n.798T>G | COSMIC |
| X | g.153906352G>A | CA519666599 | AVPR2,L1CAM | c.846G>A (p.Leu282=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.97+2718C>T c.822+24G>A (n.822+24G>A) n.154+2718C>T n.893G>A n.799G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906352G>C | CA519666592 | AVPR2,L1CAM | c.846G>C (p.Leu282=) c.*212G>C (n.*212G>C) c.97+2718C>G c.822+24G>C (n.822+24G>C) n.154+2718C>G n.893G>C n.799G>C | |
| X | g.153906352G= | CA2466520763 | AVPR2,L1CAM | c.846G= (p.Leu282=) c.*212G= (n.*212G=) c.97+2718C= c.822+24G= (n.822+24G=) n.154+2718C= n.893G= n.799G= | |
| X | g.153906352G>T | CA519666588 | AVPR2,L1CAM | c.846G>T (p.Leu282=) c.*212G>T (n.*212G>T) c.97+2718C>A c.822+24G>T (n.822+24G>T) n.154+2718C>A n.893G>T n.799G>T | |
| X | g.153906353T>A | CA415109670 | AVPR2,L1CAM | c.847T>A (p.Cys283Ser) c.*213T>A (n.*213T>A) c.97+2717A>T c.822+25T>A (n.822+25T>A) n.154+2717A>T n.894T>A n.800T>A | |
| X | g.153906353T>C | CA415109672 | AVPR2,L1CAM | c.847T>C (p.Cys283Arg) c.*213T>C (n.*213T>C) c.97+2717A>G c.822+25T>C (n.822+25T>C) n.154+2717A>G n.894T>C n.800T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906353T>G | CA415109667 | AVPR2,L1CAM | c.847T>G (p.Cys283Gly) c.*213T>G (n.*213T>G) c.97+2717A>C c.822+25T>G (n.822+25T>G) n.154+2717A>C n.894T>G n.800T>G | |
| X | g.153906354G>A | CA415109680 | AVPR2,L1CAM | c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.*214G>A (n.*214G>A) c.97+2716C>T c.822+26G>A (n.822+26G>A) n.154+2716C>T n.895G>A n.801G>A | |
| X | g.153906354G>C | CA415109674 | AVPR2,L1CAM | c.848G>C (p.Cys283Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) c.97+2716C>G c.822+26G>C (n.822+26G>C) n.154+2716C>G n.895G>C n.801G>C | |
| X | g.153906354G>T | CA415109676 | AVPR2,L1CAM | c.848G>T (p.Cys283Phe) c.*214G>T (n.*214G>T) c.97+2716C>A c.822+26G>T (n.822+26G>T) n.154+2716C>A n.895G>T n.801G>T | |
| X | g.153906355C>A | CA415109683 | AVPR2,L1CAM | c.849C>A (p.Cys283Ter) c.*215C>A (n.*215C>A) c.97+2715G>T c.822+27C>A (n.822+27C>A) n.154+2715G>T n.896C>A n.802C>A | |
| X | g.153906355C>G | CA415109685 | AVPR2,L1CAM | c.849C>G (p.Cys283Trp) c.*215C>G (n.*215C>G) c.97+2715G>C c.822+27C>G (n.822+27C>G) n.154+2715G>C n.896C>G n.802C>G | |
| X | g.153906355C>T | CA519666626 | AVPR2,L1CAM | c.849C>T (p.Cys283=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.97+2715G>A c.822+27C>T (n.822+27C>T) n.154+2715G>A n.896C>T n.802C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906356T>A | CA415109688 | AVPR2,L1CAM | c.850T>A (p.Trp284Arg) c.*216T>A (n.*216T>A) c.97+2714A>T c.822+28T>A (n.822+28T>A) n.154+2714A>T n.897T>A n.803T>A | |
| X | g.153906356T>C | CA415109689 | AVPR2,L1CAM | c.850T>C (p.Trp284Arg) c.*216T>C (n.*216T>C) c.97+2714A>G c.822+28T>C (n.822+28T>C) n.154+2714A>G n.897T>C n.803T>C | |
| X | g.153906356T>G | CA415109690 | AVPR2,L1CAM | c.850T>G (p.Trp284Gly) c.*216T>G (n.*216T>G) c.97+2714A>C c.822+28T>G (n.822+28T>G) n.154+2714A>C n.897T>G n.803T>G | |
| X | g.153906357G>A | CA415109691 | AVPR2,L1CAM | c.851G>A (p.Trp284Ter) c.*217G>A (n.*217G>A) c.97+2713C>T c.822+29G>A (n.822+29G>A) n.154+2713C>T n.898G>A n.804G>A | ClinVar |
| X | g.153906357G>C | CA415109692 | AVPR2,L1CAM | c.851G>C (p.Trp284Ser) c.*217G>C (n.*217G>C) c.97+2713C>G c.822+29G>C (n.822+29G>C) n.154+2713C>G n.898G>C n.804G>C | |
| X | g.153906357G>T | CA415109693 | AVPR2,L1CAM | c.851G>T (p.Trp284Leu) c.*217G>T (n.*217G>T) c.97+2713C>A c.822+29G>T (n.822+29G>T) n.154+2713C>A n.898G>T n.804G>T | |
| X | g.153906358G>A | CA415109696 | AVPR2,L1CAM | c.852G>A (p.Trp284Ter) c.*218G>A (n.*218G>A) c.97+2712C>T c.822+30G>A (n.822+30G>A) n.154+2712C>T n.899G>A n.805G>A | |
| X | g.153906358G>C | CA415109697 | AVPR2,L1CAM | c.852G>C (p.Trp284Cys) c.*218G>C (n.*218G>C) c.97+2712C>G c.822+30G>C (n.822+30G>C) n.154+2712C>G n.899G>C n.805G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906358G>T | CA415109698 | AVPR2,L1CAM | c.852G>T (p.Trp284Cys) c.*218G>T (n.*218G>T) c.97+2712C>A c.822+30G>T (n.822+30G>T) n.154+2712C>A n.899G>T n.805G>T | |
| X | g.153906359G>A | CA415109709 | AVPR2,L1CAM | c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*219G>A (n.*219G>A) c.97+2711C>T c.822+31G>A (n.822+31G>A) n.154+2711C>T n.900G>A n.806G>A | COSMIC |
| X | g.153906359G>C | CA260173 | AVPR2,L1CAM | c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) c.97+2711C>G c.822+31G>C (n.822+31G>C) n.154+2711C>G n.900G>C n.806G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906359G= | CA2466520764 | AVPR2,L1CAM | c.853G= (p.Ala285=) c.*219G= (n.*219G=) c.97+2711C= c.822+31G= (n.822+31G=) n.154+2711C= n.900G= n.806G= | |
| X | g.153906359G>T | CA415109705 | AVPR2,L1CAM | c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*219G>T (n.*219G>T) c.97+2711C>A c.822+31G>T (n.822+31G>T) n.154+2711C>A n.900G>T n.806G>T | |
| X | g.153906359_153906362dup | CA2695236962 | AVPR2,L1CAM | c.853_856dup (p.Pro286ArgfsTer?) c.*219_*222dup (n.*219_*222dup) c.97+2708_97+2711dup c.853_856dup (p.Pro286ArgfsTer23) c.822+31_822+34dup (n.822+31_822+34dup) n.154+2708_154+2711dup n.900_903dup n.806_809dup | |
| X | g.153906360C>A | CA415109714 | AVPR2,L1CAM | c.854C>A (p.Ala285Glu) c.*220C>A (n.*220C>A) c.97+2710G>T c.822+32C>A (n.822+32C>A) n.154+2710G>T n.901C>A n.807C>A | |
| X | g.153906360C= | CA2466520765 | AVPR2,L1CAM | c.854C= (p.Ala285=) c.*220C= (n.*220C=) c.97+2710G= c.822+32C= (n.822+32C=) n.154+2710G= n.901C= n.807C= | |
| X | g.153906360C>G | CA415109717 | AVPR2,L1CAM | c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*220C>G (n.*220C>G) c.97+2710G>C c.822+32C>G (n.822+32C>G) n.154+2710G>C n.901C>G n.807C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906360C>T | CA415109719 | AVPR2,L1CAM | c.854C>T (p.Ala285Val) c.*220C>T (n.*220C>T) c.97+2710G>A c.822+32C>T (n.822+32C>T) n.154+2710G>A n.901C>T n.807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906361A= | CA2466520766 | AVPR2,L1CAM | c.855A= (p.Ala285=) c.*221A= (n.*221A=) c.97+2709T= c.822+33A= (n.822+33A=) n.154+2709T= n.902A= n.808A= | |
| X | g.153906361A>C | CA519666660 | AVPR2,L1CAM | c.855A>C (p.Ala285=) c.*221A>C (n.*221A>C) c.97+2709T>G c.822+33A>C (n.822+33A>C) n.154+2709T>G n.902A>C n.808A>C | |
| X | g.153906361A>G | CA337263996 | AVPR2,L1CAM | c.855A>G (p.Ala285=) c.*221A>G (n.*221A>G) c.97+2709T>C c.822+33A>G (n.822+33A>G) n.154+2709T>C n.902A>G n.808A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906361A>T | CA519666667 | AVPR2,L1CAM | c.855A>T (p.Ala285=) c.*221A>T (n.*221A>T) c.97+2709T>A c.822+33A>T (n.822+33A>T) n.154+2709T>A n.902A>T n.808A>T | |
| X | g.153906362C>A | CA415109721 | AVPR2,L1CAM | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*222C>A (n.*222C>A) c.97+2708G>T c.822+34C>A (n.822+34C>A) n.154+2708G>T n.903C>A n.809C>A | |
| X | g.153906362C>G | CA415109724 | AVPR2,L1CAM | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*222C>G (n.*222C>G) c.97+2708G>C c.822+34C>G (n.822+34C>G) n.154+2708G>C n.903C>G n.809C>G | |
| X | g.153906362C>T | CA415109728 | AVPR2,L1CAM | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*222C>T (n.*222C>T) c.97+2708G>A c.822+34C>T (n.822+34C>T) n.154+2708G>A n.903C>T n.809C>T | |
| X | g.153906363C>A | CA415109732 | AVPR2,L1CAM | c.857C>A (p.Pro286His) c.*223C>A (n.*223C>A) c.97+2707G>T c.822+35C>A (n.822+35C>A) n.154+2707G>T n.904C>A n.810C>A | |
| X | g.153906363C= | CA2466520767 | AVPR2,L1CAM | c.857C= (p.Pro286=) c.*223C= (n.*223C=) c.97+2707G= c.822+35C= (n.822+35C=) n.154+2707G= n.904C= n.810C= | |
| X | g.153906363C>G | CA415109735 | AVPR2,L1CAM | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*223C>G (n.*223C>G) c.97+2707G>C c.822+35C>G (n.822+35C>G) n.154+2707G>C n.904C>G n.810C>G | |
| X | g.153906363C>T | CA415109738 | AVPR2,L1CAM | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*223C>T (n.*223C>T) c.97+2707G>A c.822+35C>T (n.822+35C>T) n.154+2707G>A n.904C>T n.810C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906364C>A | CA519666690 | AVPR2,L1CAM | c.858C>A (p.Pro286=) c.*224C>A (n.*224C>A) c.97+2706G>T c.822+36C>A (n.822+36C>A) n.154+2706G>T n.905C>A n.811C>A | |
| X | g.153906364C>G | CA519666694 | AVPR2,L1CAM | c.858C>G (p.Pro286=) c.*224C>G (n.*224C>G) c.97+2706G>C c.822+36C>G (n.822+36C>G) n.154+2706G>C n.905C>G n.811C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906364C>T | CA519666699 | AVPR2,L1CAM | c.858C>T (p.Pro286=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.97+2706G>A c.822+36C>T (n.822+36C>T) n.154+2706G>A n.905C>T n.811C>T | |
| X | g.153906365T>A | CA415109742 | AVPR2,L1CAM | c.859T>A (p.Phe287Ile) c.*225T>A (n.*225T>A) c.97+2705A>T c.822+37T>A (n.822+37T>A) n.154+2705A>T n.906T>A n.812T>A | |
| X | g.153906365T>C | CA415109745 | AVPR2,L1CAM | c.859T>C (p.Phe287Leu) c.*225T>C (n.*225T>C) c.97+2705A>G c.822+37T>C (n.822+37T>C) n.154+2705A>G n.906T>C n.812T>C | |
| X | g.153906365T>G | CA415109749 | AVPR2,L1CAM | c.859T>G (p.Phe287Val) c.*225T>G (n.*225T>G) c.97+2705A>C c.822+37T>G (n.822+37T>G) n.154+2705A>C n.906T>G n.812T>G | |
| X | g.153906366T>A | CA415109754 | AVPR2,L1CAM | c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.*226T>A (n.*226T>A) c.97+2704A>T c.822+38T>A (n.822+38T>A) n.154+2704A>T n.907T>A n.813T>A | |
| X | g.153906366T>C | CA415109765 | AVPR2,L1CAM | c.860T>C (p.Phe287Ser) c.*226T>C (n.*226T>C) c.97+2704A>G c.822+38T>C (n.822+38T>C) n.154+2704A>G n.907T>C n.813T>C | |
| X | g.153906366T>G | CA415109762 | AVPR2,L1CAM | c.860T>G (p.Phe287Cys) c.*226T>G (n.*226T>G) c.97+2704A>C c.822+38T>G (n.822+38T>G) n.154+2704A>C n.907T>G n.813T>G | |
| X | g.153906367C>A | CA415109768 | AVPR2,L1CAM | c.861C>A (p.Phe287Leu) c.*227C>A (n.*227C>A) c.97+2703G>T c.822+39C>A (n.822+39C>A) n.154+2703G>T n.908C>A n.814C>A | |
| X | g.153906367C= | CA2466520768 | AVPR2,L1CAM | c.861C= (p.Phe287=) c.*227C= (n.*227C=) c.97+2703G= c.822+39C= (n.822+39C=) n.154+2703G= n.908C= n.814C= | |
| X | g.153906367C>G | CA415109769 | AVPR2,L1CAM | c.861C>G (p.Phe287Leu) c.*227C>G (n.*227C>G) c.97+2703G>C c.822+39C>G (n.822+39C>G) n.154+2703G>C n.908C>G n.814C>G | |
| X | g.153906367C>T | CA519666718 | AVPR2,L1CAM | c.861C>T (p.Phe287=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.97+2703G>A c.822+39C>T (n.822+39C>T) n.154+2703G>A n.908C>T n.814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906368T>A | CA415109774 | AVPR2,L1CAM | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.*228T>A (n.*228T>A) c.97+2702A>T c.822+40T>A (n.822+40T>A) n.154+2702A>T n.909T>A n.815T>A | |
| X | g.153906368T>C | CA415109782 | AVPR2,L1CAM | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.*228T>C (n.*228T>C) c.97+2702A>G c.822+40T>C (n.822+40T>C) n.154+2702A>G n.909T>C n.815T>C | |
| X | g.153906368T>G | CA415109786 | AVPR2,L1CAM | c.862T>G (p.Phe288Val) c.*228T>G (n.*228T>G) c.97+2702A>C c.822+40T>G (n.822+40T>G) n.154+2702A>C n.909T>G n.815T>G | |
| X | g.153906369T>A | CA415109799 | AVPR2,L1CAM | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.*229T>A (n.*229T>A) c.97+2701A>T c.822+41T>A (n.822+41T>A) n.154+2701A>T n.910T>A n.816T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906369T>C | CA415109802 | AVPR2,L1CAM | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) c.97+2701A>G c.822+41T>C (n.822+41T>C) n.154+2701A>G n.910T>C n.816T>C | |
| X | g.153906369T>G | CA415109807 | AVPR2,L1CAM | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.*229T>G (n.*229T>G) c.97+2701A>C c.822+41T>G (n.822+41T>G) n.154+2701A>C n.910T>G n.816T>G | |
| X | g.153906370C>A | CA415109809 | AVPR2,L1CAM | c.864C>A (p.Phe288Leu) c.*230C>A (n.*230C>A) c.97+2700G>T c.822+42C>A (n.822+42C>A) n.154+2700G>T n.911C>A n.817C>A | |
| X | g.153906370C>G | CA415109812 | AVPR2,L1CAM | c.864C>G (p.Phe288Leu) c.*230C>G (n.*230C>G) c.97+2700G>C c.822+42C>G (n.822+42C>G) n.154+2700G>C n.911C>G n.817C>G | |
| X | g.153906370C>T | CA519666735 | AVPR2,L1CAM | c.864C>T (p.Phe288=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.97+2700G>A c.822+42C>T (n.822+42C>T) n.154+2700G>A n.911C>T n.817C>T | |
| X | g.153906371C>A | CA415109823 | AVPR2,L1CAM | c.865C>A (p.Leu289Met) c.*231C>A (n.*231C>A) c.97+2699G>T c.822+43C>A (n.822+43C>A) n.154+2699G>T n.912C>A n.818C>A | |
| X | g.153906371C= | CA2466520769 | AVPR2,L1CAM | c.865C= (p.Leu289=) c.*231C= (n.*231C=) c.97+2699G= c.822+43C= (n.822+43C=) n.154+2699G= n.912C= n.818C= | |
| X | g.153906371C>G | CA415109826 | AVPR2,L1CAM | c.865C>G (p.Leu289Val) c.*231C>G (n.*231C>G) c.97+2699G>C c.822+43C>G (n.822+43C>G) n.154+2699G>C n.912C>G n.818C>G | |
| X | g.153906371C>T | CA519666739 | AVPR2,L1CAM | c.865C>T (p.Leu289=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.97+2699G>A c.822+43C>T (n.822+43C>T) n.154+2699G>A n.912C>T n.818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906372T>A | CA415109830 | AVPR2,L1CAM | c.866T>A (p.Leu289Gln) c.*232T>A (n.*232T>A) c.97+2698A>T c.822+44T>A (n.822+44T>A) n.154+2698A>T n.913T>A n.819T>A | |
| X | g.153906372T>C | CA415109836 | AVPR2,L1CAM | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*232T>C (n.*232T>C) c.97+2698A>G c.822+44T>C (n.822+44T>C) n.154+2698A>G n.913T>C n.819T>C | |
| X | g.153906372T>G | CA415109832 | AVPR2,L1CAM | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) c.97+2698A>C c.822+44T>G (n.822+44T>G) n.154+2698A>C n.913T>G n.819T>G | |
| X | g.153906373G>A | CA519666760 | AVPR2,L1CAM | c.867G>A (p.Leu289=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.97+2697C>T c.822+45G>A (n.822+45G>A) n.154+2697C>T n.914G>A n.820G>A | |
| X | g.153906373G>C | CA519666752 | AVPR2,L1CAM | c.867G>C (p.Leu289=) c.*233G>C (n.*233G>C) c.97+2697C>G c.822+45G>C (n.822+45G>C) n.154+2697C>G n.914G>C n.820G>C | |
| X | g.153906373G>T | CA519666748 | AVPR2,L1CAM | c.867G>T (p.Leu289=) c.*233G>T (n.*233G>T) c.97+2697C>A c.822+45G>T (n.822+45G>T) n.154+2697C>A n.914G>T n.820G>T | |
| X | g.153906374G>A | CA415109844 | AVPR2,L1CAM | c.868G>A (p.Val290Met) c.*234G>A (n.*234G>A) c.97+2696C>T c.822+46G>A (n.822+46G>A) n.154+2696C>T n.915G>A n.821G>A | |
| X | g.153906374G>C | CA415109846 | AVPR2,L1CAM | c.868G>C (p.Val290Leu) c.*234G>C (n.*234G>C) c.97+2696C>G c.822+46G>C (n.822+46G>C) n.154+2696C>G n.915G>C n.821G>C | |
| X | g.153906374G>T | CA415109848 | AVPR2,L1CAM | c.868G>T (p.Val290Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) c.97+2696C>A c.822+46G>T (n.822+46G>T) n.154+2696C>A n.915G>T n.821G>T | |
| X | g.153906377_153906384del | CA2695236963 | AVPR2,L1CAM | c.871_878del (p.Gln291GlyfsTer?) c.*237_*244del (n.*237_*244del) c.97+2689_97+2696del c.871_878del (p.Gln291GlyfsTer14) c.822+49_822+56del (n.822+49_822+56del) n.154+2689_154+2696del n.918_925del n.824_831del | |
| X | g.153906375T>A | CA415109850 | AVPR2,L1CAM | c.869T>A (p.Val290Glu) c.*235T>A (n.*235T>A) c.97+2695A>T c.822+47T>A (n.822+47T>A) n.154+2695A>T n.916T>A n.822T>A | |
| X | g.153906375T>C | CA415109854 | AVPR2,L1CAM | c.869T>C (p.Val290Ala) c.*235T>C (n.*235T>C) c.97+2695A>G c.822+47T>C (n.822+47T>C) n.154+2695A>G n.916T>C n.822T>C | |
| X | g.153906375T>G | CA415109857 | AVPR2,L1CAM | c.869T>G (p.Val290Gly) c.*235T>G (n.*235T>G) c.97+2695A>C c.822+47T>G (n.822+47T>G) n.154+2695A>C n.916T>G n.822T>G | |
| X | g.153906376G>A | CA519666789 | AVPR2,L1CAM | c.870G>A (p.Val290=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.97+2694C>T c.822+48G>A (n.822+48G>A) n.154+2694C>T n.917G>A n.823G>A | |
| X | g.153906376G>C | CA519666795 | AVPR2,L1CAM | c.870G>C (p.Val290=) c.*236G>C (n.*236G>C) c.97+2694C>G c.822+48G>C (n.822+48G>C) n.154+2694C>G n.917G>C n.823G>C | |
| X | g.153906376G>T | CA519666792 | AVPR2,L1CAM | c.870G>T (p.Val290=) c.*236G>T (n.*236G>T) c.97+2694C>A c.822+48G>T (n.822+48G>T) n.154+2694C>A n.917G>T n.823G>T | |
| X | g.153906377C>A | CA415109858 | AVPR2,L1CAM | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) c.97+2693G>T c.822+49C>A (n.822+49C>A) n.154+2693G>T n.918C>A n.824C>A | |
| X | g.153906377C>G | CA415109861 | AVPR2,L1CAM | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.*237C>G (n.*237C>G) c.97+2693G>C c.822+49C>G (n.822+49C>G) n.154+2693G>C n.918C>G n.824C>G | |
| X | g.153906377C>T | CA415109869 | AVPR2,L1CAM | c.871C>T (p.Gln291Ter) c.*237C>T (n.*237C>T) c.97+2693G>A c.822+49C>T (n.822+49C>T) n.154+2693G>A n.918C>T n.824C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906378A>C | CA415109879 | AVPR2,L1CAM | c.872A>C (p.Gln291Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) c.97+2692T>G c.822+50A>C (n.822+50A>C) n.154+2692T>G n.919A>C n.825A>C | |
| X | g.153906378A>G | CA415109877 | AVPR2,L1CAM | c.872A>G (p.Gln291Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) c.97+2692T>C c.822+50A>G (n.822+50A>G) n.154+2692T>C n.919A>G n.825A>G | |
| X | g.153906378A>T | CA415109874 | AVPR2,L1CAM | c.872A>T (p.Gln291Leu) c.*238A>T (n.*238A>T) c.97+2692T>A c.822+50A>T (n.822+50A>T) n.154+2692T>A n.919A>T n.825A>T | |
| X | g.153906379G>A | CA519666829 | AVPR2,L1CAM | c.873G>A (p.Gln291=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.97+2691C>T c.822+51G>A (n.822+51G>A) n.154+2691C>T n.920G>A n.826G>A | |
| X | g.153906379G>C | CA415109883 | AVPR2,L1CAM | c.873G>C (p.Gln291His) c.*239G>C (n.*239G>C) c.97+2691C>G c.822+51G>C (n.822+51G>C) n.154+2691C>G n.920G>C n.826G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906379G>T | CA415109887 | AVPR2,L1CAM | c.873G>T (p.Gln291His) c.*239G>T (n.*239G>T) c.97+2691C>A c.822+51G>T (n.822+51G>T) n.154+2691C>A n.920G>T n.826G>T | |
| X | g.153906380C>A | CA415109891 | AVPR2,L1CAM | c.874C>A (p.Leu292Met) c.*240C>A (n.*240C>A) c.97+2690G>T c.822+52C>A (n.822+52C>A) n.154+2690G>T n.921C>A n.827C>A | |
| X | g.153906380C= | CA2466520770 | AVPR2,L1CAM | c.874C= (p.Leu292=) c.*240C= (n.*240C=) c.97+2690G= c.822+52C= (n.822+52C=) n.154+2690G= n.921C= n.827C= | |
| X | g.153906380C>G | CA415109894 | AVPR2,L1CAM | c.874C>G (p.Leu292Val) c.*240C>G (n.*240C>G) c.97+2690G>C c.822+52C>G (n.822+52C>G) n.154+2690G>C n.921C>G n.827C>G | |
| X | g.153906380C>T | CA10555081 | AVPR2,L1CAM | c.874C>T (p.Leu292=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.97+2690G>A c.822+52C>T (n.822+52C>T) n.154+2690G>A n.921C>T n.827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906381T>A | CA415109901 | AVPR2,L1CAM | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.*241T>A (n.*241T>A) c.97+2689A>T c.822+53T>A (n.822+53T>A) n.154+2689A>T n.922T>A n.828T>A | |
| X | g.153906381T>C | CA415109903 | AVPR2,L1CAM | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*241T>C (n.*241T>C) c.97+2689A>G c.822+53T>C (n.822+53T>C) n.154+2689A>G n.922T>C n.828T>C | |
| X | g.153906381T>G | CA415109906 | AVPR2,L1CAM | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*241T>G (n.*241T>G) c.97+2689A>C c.822+53T>G (n.822+53T>G) n.154+2689A>C n.922T>G n.828T>G | |
| X | g.153906382G>A | CA519666876 | AVPR2,L1CAM | c.876G>A (p.Leu292=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.97+2688C>T c.822+54G>A (n.822+54G>A) n.154+2688C>T n.923G>A n.829G>A | |
| X | g.153906382G>C | CA519666879 | AVPR2,L1CAM | c.876G>C (p.Leu292=) c.*242G>C (n.*242G>C) c.97+2688C>G c.822+54G>C (n.822+54G>C) n.154+2688C>G n.923G>C n.829G>C | |
| X | g.153906382G>T | CA519666888 | AVPR2,L1CAM | c.876G>T (p.Leu292=) c.*242G>T (n.*242G>T) c.97+2688C>A c.822+54G>T (n.822+54G>T) n.154+2688C>A n.923G>T n.829G>T | |
| X | g.153906383T>A | CA415109910 | AVPR2,L1CAM | c.877T>A (p.Trp293Arg) c.*243T>A (n.*243T>A) c.97+2687A>T c.822+55T>A (n.822+55T>A) n.154+2687A>T n.924T>A n.830T>A | |
| X | g.153906383T>C | CA415109914 | AVPR2,L1CAM | c.877T>C (p.Trp293Arg) c.*243T>C (n.*243T>C) c.97+2687A>G c.822+55T>C (n.822+55T>C) n.154+2687A>G n.924T>C n.830T>C | |
| X | g.153906383T>G | CA415109916 | AVPR2,L1CAM | c.877T>G (p.Trp293Gly) c.*243T>G (n.*243T>G) c.97+2687A>C c.822+55T>G (n.822+55T>G) n.154+2687A>C n.924T>G n.830T>G | |
| X | g.153906384G>A | CA16621526 | AVPR2,L1CAM | c.878G>A (p.Trp293Ter) c.*244G>A (n.*244G>A) c.97+2686C>T c.822+56G>A (n.822+56G>A) n.154+2686C>T n.925G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906384G>C | CA415109920 | AVPR2,L1CAM | c.878G>C (p.Trp293Ser) c.*244G>C (n.*244G>C) c.97+2686C>G c.822+56G>C (n.822+56G>C) n.154+2686C>G n.925G>C n.831G>C | |
| X | g.153906384G= | CA2466520771 | AVPR2,L1CAM | c.878G= (p.Trp293=) c.*244G= (n.*244G=) c.97+2686C= c.822+56G= (n.822+56G=) n.154+2686C= n.925G= n.831G= | |
| X | g.153906384G>T | CA415109921 | AVPR2,L1CAM | c.878G>T (p.Trp293Leu) c.*244G>T (n.*244G>T) c.97+2686C>A c.822+56G>T (n.822+56G>T) n.154+2686C>A n.925G>T n.831G>T | |
| X | g.153906385G>A | CA415109926 | AVPR2,L1CAM | c.879G>A (p.Trp293Ter) c.*245G>A (n.*245G>A) c.97+2685C>T c.822+57G>A (n.822+57G>A) n.154+2685C>T n.926G>A n.832G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906385G>C | CA415109922 | AVPR2,L1CAM | c.879G>C (p.Trp293Cys) c.*245G>C (n.*245G>C) c.97+2685C>G c.822+57G>C (n.822+57G>C) n.154+2685C>G n.926G>C n.832G>C | |
| X | g.153906385G= | CA2466520772 | AVPR2,L1CAM | c.879G= (p.Trp293=) c.*245G= (n.*245G=) c.97+2685C= c.822+57G= (n.822+57G=) n.154+2685C= n.926G= n.832G= | |
| X | g.153906385G>T | CA415109923 | AVPR2,L1CAM | c.879G>T (p.Trp293Cys) c.*245G>T (n.*245G>T) c.97+2685C>A c.822+57G>T (n.822+57G>T) n.154+2685C>A n.926G>T n.832G>T | |
| X | g.153906386G>A | CA415109929 | AVPR2,L1CAM | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*246G>A (n.*246G>A) c.97+2684C>T c.822+58G>A (n.822+58G>A) n.154+2684C>T n.927G>A n.833G>A | |
| X | g.153906386G>C | CA415109933 | AVPR2,L1CAM | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) c.97+2684C>G c.822+58G>C (n.822+58G>C) n.154+2684C>G n.927G>C n.833G>C | |
| X | g.153906386G>T | CA415109936 | AVPR2,L1CAM | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*246G>T (n.*246G>T) c.97+2684C>A c.822+58G>T (n.822+58G>T) n.154+2684C>A n.927G>T n.833G>T | |
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