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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906250_153906261del | CA10555054 | AVPR2,L1CAM | c.744_755del (p.Arg249_Arg252del) c.*110_*121del (n.*110_*121del) c.97+2814_97+2825del n.154+2814_154+2825del n.791_802del n.697_708del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906258_153906264del | CA260168 | AVPR2,L1CAM | c.752_758del (p.Arg251GlnfsTer18) c.*118_*124del (n.*118_*124del) c.97+2810_97+2816del n.154+2810_154+2816del n.799_805del n.705_711del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906258_153906286del | CA2695236957 | AVPR2,L1CAM | c.752_780del (p.Arg251ProfsTer?) c.*118_*146del (n.*118_*146del) c.97+2785_97+2813del n.154+2785_154+2813del n.799_827del n.705_733del | |
| X | g.153906261G>A | CA10555065 | AVPR2,L1CAM | c.755G>A (p.Arg252Gln) c.*121G>A (n.*121G>A) c.97+2809C>T n.154+2809C>T n.802G>A n.708G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906261G>C | CA415109034 | AVPR2,L1CAM | c.755G>C (p.Arg252Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) c.97+2809C>G n.154+2809C>G n.802G>C n.708G>C | |
| X | g.153906261G= | CA2466520716 | AVPR2,L1CAM | c.755G= (p.Arg252=) c.*121G= (n.*121G=) c.97+2809C= n.154+2809C= n.802G= n.708G= | |
| X | g.153906261G>T | CA415109036 | AVPR2,L1CAM | c.755G>T (p.Arg252Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) c.97+2809C>A n.154+2809C>A n.802G>T n.708G>T | |
| X | g.153906262G>A | CA519666024 | AVPR2,L1CAM | c.756G>A (p.Arg252=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.97+2808C>T n.154+2808C>T n.803G>A n.709G>A | dbSNP |
| X | g.153906262G>C | CA519666027 | AVPR2,L1CAM | c.756G>C (p.Arg252=) c.*122G>C (n.*122G>C) c.97+2808C>G n.154+2808C>G n.803G>C n.709G>C | |
| X | g.153906262G= | CA2466520717 | AVPR2,L1CAM | c.756G= (p.Arg252=) c.*122G= (n.*122G=) c.97+2808C= n.154+2808C= n.803G= n.709G= | |
| X | g.153906262G>T | CA519666028 | AVPR2,L1CAM | c.756G>T (p.Arg252=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.97+2808C>A n.154+2808C>A n.803G>T n.709G>T | |
| X | g.153906263A>C | CA415109041 | AVPR2,L1CAM | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.97+2807T>G n.154+2807T>G n.804A>C n.710A>C | |
| X | g.153906263A>G | CA415109046 | AVPR2,L1CAM | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*123A>G (n.*123A>G) c.97+2807T>C n.154+2807T>C n.804A>G n.710A>G | |
| X | g.153906263A>T | CA415109044 | AVPR2,L1CAM | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*123A>T (n.*123A>T) c.97+2807T>A n.154+2807T>A n.804A>T n.710A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906264C>A | CA415109049 | AVPR2,L1CAM | c.758C>A (p.Thr253Lys) c.*124C>A (n.*124C>A) c.97+2806G>T n.154+2806G>T n.805C>A n.711C>A | |
| X | g.153906264C>G | CA415109051 | AVPR2,L1CAM | c.758C>G (p.Thr253Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) c.97+2806G>C n.154+2806G>C n.805C>G n.711C>G | |
| X | g.153906264C>T | CA415109054 | AVPR2,L1CAM | c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*124C>T (n.*124C>T) c.97+2806G>A n.154+2806G>A n.805C>T n.711C>T | |
| X | g.153906265A= | CA2466520718 | AVPR2,L1CAM | c.759A= (p.Thr253=) c.*125A= (n.*125A=) c.97+2805T= n.154+2805T= n.806A= n.712A= | |
| X | g.153906265A>C | CA519666054 | AVPR2,L1CAM | c.759A>C (p.Thr253=) c.*125A>C (n.*125A>C) c.97+2805T>G n.154+2805T>G n.806A>C n.712A>C | |
| X | g.153906265A>G | CA519666056 | AVPR2,L1CAM | c.759A>G (p.Thr253=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.97+2805T>C n.154+2805T>C n.806A>G n.712A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906265A>T | CA519666059 | AVPR2,L1CAM | c.759A>T (p.Thr253=) c.*125A>T (n.*125A>T) c.97+2805T>A n.154+2805T>A n.806A>T n.712A>T | ClinVar |
| X | g.153906266G>A | CA415109056 | AVPR2,L1CAM | c.760G>A (p.Gly254Ser) c.*126G>A (n.*126G>A) c.97+2804C>T n.154+2804C>T n.807G>A n.713G>A | |
| X | g.153906266G>C | CA415109058 | AVPR2,L1CAM | c.760G>C (p.Gly254Arg) c.*126G>C (n.*126G>C) c.97+2804C>G n.154+2804C>G n.807G>C n.713G>C | |
| X | g.153906266G>T | CA415109059 | AVPR2,L1CAM | c.760G>T (p.Gly254Cys) c.*126G>T (n.*126G>T) c.97+2804C>A n.154+2804C>A n.807G>T n.713G>T | |
| X | g.153906267G>A | CA415109062 | AVPR2,L1CAM | c.761G>A (p.Gly254Asp) c.*127G>A (n.*127G>A) c.97+2803C>T n.154+2803C>T n.808G>A n.714G>A | dbSNP |
| X | g.153906267G>C | CA415109065 | AVPR2,L1CAM | c.761G>C (p.Gly254Ala) c.*127G>C (n.*127G>C) c.97+2803C>G n.154+2803C>G n.808G>C n.714G>C | |
| X | g.153906267G= | CA2466520719 | AVPR2,L1CAM | c.761G= (p.Gly254=) c.*127G= (n.*127G=) c.97+2803C= n.154+2803C= n.808G= n.714G= | |
| X | g.153906267G>T | CA415109068 | AVPR2,L1CAM | c.761G>T (p.Gly254Val) c.*127G>T (n.*127G>T) c.97+2803C>A n.154+2803C>A n.808G>T n.714G>T | |
| X | g.153906268C>A | CA519666087 | AVPR2,L1CAM | c.762C>A (p.Gly254=) c.*128C>A (n.*128C>A) c.97+2802G>T n.154+2802G>T n.809C>A n.715C>A | dbSNP |
| X | g.153906268C= | CA2466520720 | AVPR2,L1CAM | c.762C= (p.Gly254=) c.*128C= (n.*128C=) c.97+2802G= n.154+2802G= n.809C= n.715C= | |
| X | g.153906268C>G | CA519666088 | AVPR2,L1CAM | c.762C>G (p.Gly254=) c.*128C>G (n.*128C>G) c.97+2802G>C n.154+2802G>C n.809C>G n.715C>G | |
| X | g.153906268C>T | CA519666079 | AVPR2,L1CAM | c.762C>T (p.Gly254=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.97+2802G>A n.154+2802G>A n.809C>T n.715C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906269del | CA2473134703 | AVPR2,L1CAM | c.763del (p.Ser255AlafsTer16) c.*129del (n.*129del) c.97+2801del n.154+2801del n.810del n.716del | ClinVar |
| X | g.153906269A>C | CA415109071 | AVPR2,L1CAM | c.763A>C (p.Ser255Arg) c.*129A>C (n.*129A>C) c.97+2801T>G n.154+2801T>G n.810A>C n.716A>C | |
| X | g.153906269A>G | CA415109073 | AVPR2,L1CAM | c.763A>G (p.Ser255Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) c.97+2801T>C n.154+2801T>C n.810A>G n.716A>G | |
| X | g.153906269A>T | CA415109082 | AVPR2,L1CAM | c.763A>T (p.Ser255Cys) c.*129A>T (n.*129A>T) c.97+2801T>A n.154+2801T>A n.810A>T n.716A>T | |
| X | g.153906270G>A | CA415109088 | AVPR2,L1CAM | c.764G>A (p.Ser255Asn) c.*130G>A (n.*130G>A) c.97+2800C>T n.154+2800C>T n.811G>A n.717G>A | |
| X | g.153906270G>C | CA415109084 | AVPR2,L1CAM | c.764G>C (p.Ser255Thr) c.*130G>C (n.*130G>C) c.97+2800C>G n.154+2800C>G n.811G>C n.717G>C | |
| X | g.153906270G= | CA2466520721 | AVPR2,L1CAM | c.764G= (p.Ser255=) c.*130G= (n.*130G=) c.97+2800C= n.154+2800C= n.811G= n.717G= | |
| X | g.153906270G>T | CA415109086 | AVPR2,L1CAM | c.764G>T (p.Ser255Ile) c.*130G>T (n.*130G>T) c.97+2800C>A n.154+2800C>A n.811G>T n.717G>T | dbSNP |
| X | g.153906271C>A | CA415109091 | AVPR2,L1CAM | c.765C>A (p.Ser255Arg) c.*131C>A (n.*131C>A) c.97+2799G>T n.154+2799G>T n.812C>A n.718C>A | |
| X | g.153906271C>G | CA415109092 | AVPR2,L1CAM | c.765C>G (p.Ser255Arg) c.*131C>G (n.*131C>G) c.97+2799G>C n.154+2799G>C n.812C>G n.718C>G | |
| X | g.153906271C>T | CA519666103 | AVPR2,L1CAM | c.765C>T (p.Ser255=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.97+2799G>A n.154+2799G>A n.812C>T n.718C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906272C>A | CA415109093 | AVPR2,L1CAM | c.766C>A (p.Pro256Thr) c.*132C>A (n.*132C>A) c.97+2798G>T n.154+2798G>T n.813C>A n.719C>A | |
| X | g.153906272C>G | CA415109094 | AVPR2,L1CAM | c.766C>G (p.Pro256Ala) c.*132C>G (n.*132C>G) c.97+2798G>C n.154+2798G>C n.813C>G n.719C>G | |
| X | g.153906272C>T | CA415109096 | AVPR2,L1CAM | c.766C>T (p.Pro256Ser) c.*132C>T (n.*132C>T) c.97+2798G>A n.154+2798G>A n.813C>T n.719C>T | |
| X | g.153906273C>A | CA415109100 | AVPR2,L1CAM | c.767C>A (p.Pro256His) c.*133C>A (n.*133C>A) c.97+2797G>T n.154+2797G>T n.814C>A n.720C>A | |
| X | g.153906273C>G | CA415109103 | AVPR2,L1CAM | c.767C>G (p.Pro256Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) c.97+2797G>C n.154+2797G>C n.814C>G n.720C>G | |
| X | g.153906273C>T | CA415109105 | AVPR2,L1CAM | c.767C>T (p.Pro256Leu) c.*133C>T (n.*133C>T) c.97+2797G>A n.154+2797G>A n.814C>T n.720C>T | COSMIC |
| X | g.153906274C>A | CA519666116 | AVPR2,L1CAM | c.768C>A (p.Pro256=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.97+2796G>T n.154+2796G>T n.815C>A n.721C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906274C= | CA2466520723 | AVPR2,L1CAM | c.768C= (p.Pro256=) c.*134C= (n.*134C=) c.97+2796G= n.154+2796G= n.815C= n.721C= | |
| X | g.153906274C>G | CA10555066 | AVPR2,L1CAM | c.768C>G (p.Pro256=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.97+2796G>C n.154+2796G>C n.815C>G n.721C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906274C>T | CA10555067 | AVPR2,L1CAM | c.768C>T (p.Pro256=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.97+2796G>A n.154+2796G>A n.815C>T n.721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906274_153906275delinsCG | CA2466520722 | AVPR2,L1CAM | c.768_769delinsCG (p.Pro256=) c.*134_*135delinsCG (n.*134_*135delinsCG) c.97+2795_97+2796delinsCG n.154+2795_154+2796delinsCG n.815_816delinsCG n.721_722delinsCG | |
| X | g.153906275G>A | CA10555068 | AVPR2,L1CAM | c.769G>A (p.Gly257Ser) c.*135G>A (n.*135G>A) c.97+2795C>T n.154+2795C>T n.816G>A n.722G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906275G>C | CA415109116 | AVPR2,L1CAM | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*135G>C (n.*135G>C) c.97+2795C>G n.154+2795C>G n.816G>C n.722G>C | |
| X | g.153906275G= | CA2466520724 | AVPR2,L1CAM | c.769G= (p.Gly257=) c.*135G= (n.*135G=) c.97+2795C= n.154+2795C= n.816G= n.722G= | |
| X | g.153906275G>T | CA415109119 | AVPR2,L1CAM | c.769G>T (p.Gly257Cys) c.*135G>T (n.*135G>T) c.97+2795C>A n.154+2795C>A n.816G>T n.722G>T | |
| X | g.153906276dup | CA1139667865 | AVPR2,L1CAM | c.770dup (p.Glu258Ter) c.*136dup (n.*136dup) c.97+2795dup n.154+2795dup n.817dup n.723dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906276del | CA260169 | AVPR2,L1CAM | c.770del (p.Gly257ValfsTer14) c.*136del (n.*136del) c.97+2795del n.154+2795del n.817del n.723del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906276G>A | CA415109121 | AVPR2,L1CAM | c.770G>A (p.Gly257Asp) c.*136G>A (n.*136G>A) c.97+2794C>T n.154+2794C>T n.817G>A n.723G>A | |
| X | g.153906276G>C | CA415109123 | AVPR2,L1CAM | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*136G>C (n.*136G>C) c.97+2794C>G n.154+2794C>G n.817G>C n.723G>C | |
| X | g.153906276G>T | CA415109125 | AVPR2,L1CAM | c.770G>T (p.Gly257Val) c.*136G>T (n.*136G>T) c.97+2794C>A n.154+2794C>A n.817G>T n.723G>T | |
| X | g.153906277T>A | CA519666130 | AVPR2,L1CAM | c.771T>A (p.Gly257=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.97+2793A>T n.154+2793A>T n.818T>A n.724T>A | |
| X | g.153906277T>C | CA519666133 | AVPR2,L1CAM | c.771T>C (p.Gly257=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.97+2793A>G n.154+2793A>G n.818T>C n.724T>C | |
| X | g.153906277T>G | CA519666136 | AVPR2,L1CAM | c.771T>G (p.Gly257=) c.*137T>G (n.*137T>G) c.97+2793A>C n.154+2793A>C n.818T>G n.724T>G | |
| X | g.153906278G>A | CA415109127 | AVPR2,L1CAM | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.*138G>A (n.*138G>A) c.97+2792C>T n.154+2792C>T n.819G>A n.725G>A | |
| X | g.153906278G>C | CA415109134 | AVPR2,L1CAM | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.*138G>C (n.*138G>C) c.97+2792C>G n.154+2792C>G n.819G>C n.725G>C | |
| X | g.153906278G>T | CA415109135 | AVPR2,L1CAM | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.*138G>T (n.*138G>T) c.97+2792C>A n.154+2792C>A n.819G>T n.725G>T | |
| X | g.153906279A>C | CA415109137 | AVPR2,L1CAM | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) c.97+2791T>G n.154+2791T>G n.820A>C n.726A>C | |
| X | g.153906279A>G | CA415109138 | AVPR2,L1CAM | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) c.97+2791T>C n.154+2791T>C n.820A>G n.726A>G | |
| X | g.153906279A>T | CA415109140 | AVPR2,L1CAM | c.773A>T (p.Glu258Val) c.*139A>T (n.*139A>T) c.97+2791T>A n.154+2791T>A n.820A>T n.726A>T | |
| X | g.153906280G>A | CA519666148 | AVPR2,L1CAM | c.774G>A (p.Glu258=) c.*140G>A (n.*140G>A) c.97+2790C>T n.154+2790C>T n.821G>A n.727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906280G>C | CA415109142 | AVPR2,L1CAM | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.*140G>C (n.*140G>C) c.97+2790C>G n.154+2790C>G n.821G>C n.727G>C | |
| X | g.153906280G= | CA2466520725 | AVPR2,L1CAM | c.774G= (p.Glu258=) c.*140G= (n.*140G=) c.97+2790C= n.154+2790C= n.821G= n.727G= | |
| X | g.153906280G>T | CA415109148 | AVPR2,L1CAM | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.*140G>T (n.*140G>T) c.97+2790C>A n.154+2790C>A n.821G>T n.727G>T | |
| X | g.153906281G>A | CA415109164 | AVPR2,L1CAM | c.775G>A (p.Gly259Arg) c.*141G>A (n.*141G>A) c.97+2789C>T n.154+2789C>T n.822G>A n.728G>A | |
| X | g.153906281G>C | CA415109162 | AVPR2,L1CAM | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.*141G>C (n.*141G>C) c.97+2789C>G n.154+2789C>G n.822G>C n.728G>C | |
| X | g.153906281G>T | CA415109151 | AVPR2,L1CAM | c.775G>T (p.Gly259Ter) c.*141G>T (n.*141G>T) c.97+2789C>A n.154+2789C>A n.822G>T n.728G>T | |
| X | g.153906282G>A | CA415109167 | AVPR2,L1CAM | c.776G>A (p.Gly259Glu) c.*142G>A (n.*142G>A) c.97+2788C>T n.154+2788C>T n.823G>A n.729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906282G>C | CA415109170 | AVPR2,L1CAM | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.*142G>C (n.*142G>C) c.97+2788C>G n.154+2788C>G n.823G>C n.729G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906282G= | CA2466520726 | AVPR2,L1CAM | c.776G= (p.Gly259=) c.*142G= (n.*142G=) c.97+2788C= n.154+2788C= n.823G= n.729G= | |
| X | g.153906282G>T | CA415109172 | AVPR2,L1CAM | c.776G>T (p.Gly259Val) c.*142G>T (n.*142G>T) c.97+2788C>A n.154+2788C>A n.823G>T n.729G>T | |
| X | g.153906283A>C | CA519666167 | AVPR2,L1CAM | c.777A>C (p.Gly259=) c.*143A>C (n.*143A>C) c.97+2787T>G n.154+2787T>G n.824A>C n.730A>C | |
| X | g.153906283A>G | CA519666164 | AVPR2,L1CAM | c.777A>G (p.Gly259=) c.*143A>G (n.*143A>G) c.97+2787T>C n.154+2787T>C n.824A>G n.730A>G | |
| X | g.153906283A>T | CA519666162 | AVPR2,L1CAM | c.777A>T (p.Gly259=) c.*143A>T (n.*143A>T) c.97+2787T>A n.154+2787T>A n.824A>T n.730A>T | |
| X | g.153906286_153906300del | CA2695073616 | AVPR2,L1CAM | c.780_794del (p.His261_Ala265del) c.*146_*160del (n.*146_*160del) c.97+2773_97+2787del n.154+2773_154+2787del n.827_841del n.733_747del | gnomAD v4 |
| X | g.153906284G>A | CA415109176 | AVPR2,L1CAM | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.97+2786C>T n.154+2786C>T n.825G>A n.731G>A | dbSNP |
| X | g.153906284G>C | CA415109186 | AVPR2,L1CAM | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.97+2786C>G n.154+2786C>G n.825G>C n.731G>C | |
| X | g.153906284G= | CA2466520727 | AVPR2,L1CAM | c.778G= (p.Ala260=) c.*144G= (n.*144G=) c.97+2786C= n.154+2786C= n.825G= n.731G= | |
| X | g.153906284G>T | CA415109192 | AVPR2,L1CAM | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.97+2786C>A n.154+2786C>A n.825G>T n.731G>T | |
| X | g.153906285C>A | CA415109196 | AVPR2,L1CAM | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) c.97+2785G>T n.154+2785G>T n.826C>A n.732C>A | |
| X | g.153906285C>G | CA415109197 | AVPR2,L1CAM | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.97+2785G>C n.154+2785G>C n.826C>G n.732C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906285C>T | CA415109198 | AVPR2,L1CAM | c.779C>T (p.Ala260Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.97+2785G>A n.154+2785G>A n.826C>T n.732C>T | |
| X | g.153906286C>A | CA519666181 | AVPR2,L1CAM | c.780C>A (p.Ala260=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.97+2784G>T n.154+2784G>T n.827C>A n.733C>A | |
| X | g.153906286C>G | CA519666184 | AVPR2,L1CAM | c.780C>G (p.Ala260=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.97+2784G>C n.154+2784G>C n.827C>G n.733C>G | |
| X | g.153906286C>T | CA519666189 | AVPR2,L1CAM | c.780C>T (p.Ala260=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.97+2784G>A n.154+2784G>A n.827C>T n.733C>T | |
| X | g.153906287C>A | CA415109199 | AVPR2,L1CAM | c.781C>A (p.His261Asn) c.*147C>A (n.*147C>A) c.97+2783G>T n.154+2783G>T n.828C>A n.734C>A | |
| X | g.153906287C>G | CA415109200 | AVPR2,L1CAM | c.781C>G (p.His261Asp) c.*147C>G (n.*147C>G) c.97+2783G>C n.154+2783G>C n.828C>G n.734C>G | |
| X | g.153906287C>T | CA415109201 | AVPR2,L1CAM | c.781C>T (p.His261Tyr) c.*147C>T (n.*147C>T) c.97+2783G>A n.154+2783G>A n.828C>T n.734C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906288A>C | CA415109204 | AVPR2,L1CAM | c.782A>C (p.His261Pro) c.*148A>C (n.*148A>C) c.97+2782T>G n.154+2782T>G n.829A>C n.735A>C | |
| X | g.153906288A>G | CA415109208 | AVPR2,L1CAM | c.782A>G (p.His261Arg) c.*148A>G (n.*148A>G) c.97+2782T>C n.154+2782T>C n.829A>G n.735A>G | |
| X | g.153906288A>T | CA415109207 | AVPR2,L1CAM | c.782A>T (p.His261Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) c.97+2782T>A n.154+2782T>A n.829A>T n.735A>T | |
| X | g.153906289C>A | CA415109209 | AVPR2,L1CAM | c.783C>A (p.His261Gln) c.*149C>A (n.*149C>A) c.97+2781G>T n.154+2781G>T n.830C>A n.736C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906289C= | CA2466520728 | AVPR2,L1CAM | c.783C= (p.His261=) c.*149C= (n.*149C=) c.97+2781G= n.154+2781G= n.830C= n.736C= | |
| X | g.153906289C>G | CA415109210 | AVPR2,L1CAM | c.783C>G (p.His261Gln) c.*149C>G (n.*149C>G) c.97+2781G>C n.154+2781G>C n.830C>G n.736C>G | |
| X | g.153906289C>T | CA10555069 | AVPR2,L1CAM | c.783C>T (p.His261=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.97+2781G>A n.154+2781G>A n.830C>T n.736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906290del | CA2695236958 | AVPR2,L1CAM | c.784del (p.Val262CysfsTer9) c.*150del (n.*150del) c.97+2780del n.154+2780del n.831del n.737del | |
| X | g.153906290G>A | CA415109213 | AVPR2,L1CAM | c.784G>A (p.Val262Met) c.*150G>A (n.*150G>A) c.97+2780C>T n.154+2780C>T n.831G>A n.737G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906290G>C | CA415109216 | AVPR2,L1CAM | c.784G>C (p.Val262Leu) c.*150G>C (n.*150G>C) c.97+2780C>G n.154+2780C>G n.831G>C n.737G>C | |
| X | g.153906290G= | CA2466520729 | AVPR2,L1CAM | c.784G= (p.Val262=) c.*150G= (n.*150G=) c.97+2780C= n.154+2780C= n.831G= n.737G= | |
| X | g.153906290G>T | CA415109219 | AVPR2,L1CAM | c.784G>T (p.Val262Leu) c.*150G>T (n.*150G>T) c.97+2780C>A n.154+2780C>A n.831G>T n.737G>T | COSMIC |
| X | g.153906291T>A | CA415109222 | AVPR2,L1CAM | c.785T>A (p.Val262Glu) c.*151T>A (n.*151T>A) c.97+2779A>T n.154+2779A>T n.832T>A n.738T>A | |
| X | g.153906291T>C | CA415109227 | AVPR2,L1CAM | c.785T>C (p.Val262Ala) c.*151T>C (n.*151T>C) c.97+2779A>G n.154+2779A>G n.832T>C n.738T>C | |
| X | g.153906291T>G | CA415109230 | AVPR2,L1CAM | c.785T>G (p.Val262Gly) c.*151T>G (n.*151T>G) c.97+2779A>C n.154+2779A>C n.832T>G n.738T>G | |
| X | g.153906291dup | CA2695236959 | AVPR2,L1CAM | c.785dup (p.Ser263ValfsTer?) c.*151dup (n.*151dup) c.97+2779dup n.154+2779dup n.832dup n.738dup | |
| X | g.153906292G>A | CA519666208 | AVPR2,L1CAM | c.786G>A (p.Val262=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.97+2778C>T n.154+2778C>T n.833G>A n.739G>A | dbSNP |
| X | g.153906292G>C | CA519666210 | AVPR2,L1CAM | c.786G>C (p.Val262=) c.*152G>C (n.*152G>C) c.97+2778C>G n.154+2778C>G n.833G>C n.739G>C | |
| X | g.153906292G= | CA2466520730 | AVPR2,L1CAM | c.786G= (p.Val262=) c.*152G= (n.*152G=) c.97+2778C= n.154+2778C= n.833G= n.739G= | |
| X | g.153906292G>T | CA519666212 | AVPR2,L1CAM | c.786G>T (p.Val262=) c.*152G>T (n.*152G>T) c.97+2778C>A n.154+2778C>A n.833G>T n.739G>T | |
| X | g.153906293T>A | CA415109234 | AVPR2,L1CAM | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*153T>A (n.*153T>A) c.97+2777A>T n.154+2777A>T n.834T>A n.740T>A | |
| X | g.153906293T>C | CA415109237 | AVPR2,L1CAM | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) c.97+2777A>G n.154+2777A>G n.834T>C n.740T>C | |
| X | g.153906293T>G | CA415109238 | AVPR2,L1CAM | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*153T>G (n.*153T>G) c.97+2777A>C n.154+2777A>C n.834T>G n.740T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906293T= | CA2466520731 | AVPR2,L1CAM | c.787T= (p.Ser263=) c.*153T= (n.*153T=) c.97+2777A= n.154+2777A= n.834T= n.740T= | |
| X | g.153906294C>A | CA415109239 | AVPR2,L1CAM | c.788C>A (p.Ser263Ter) c.*154C>A (n.*154C>A) c.97+2776G>T n.154+2776G>T n.835C>A n.741C>A | dbSNP |
| X | g.153906294C= | CA2466520732 | AVPR2,L1CAM | c.788C= (p.Ser263=) c.*154C= (n.*154C=) c.97+2776G= n.154+2776G= n.835C= n.741C= | |
| X | g.153906294C>G | CA415109241 | AVPR2,L1CAM | c.788C>G (p.Ser263Ter) c.*154C>G (n.*154C>G) c.97+2776G>C n.154+2776G>C n.835C>G n.741C>G | |
| X | g.153906294C>T | CA415109240 | AVPR2,L1CAM | c.788C>T (p.Ser263Leu) c.*154C>T (n.*154C>T) c.97+2776G>A n.154+2776G>A n.835C>T n.741C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906295A>C | CA519666236 | AVPR2,L1CAM | c.789A>C (p.Ser263=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.97+2775T>G n.154+2775T>G n.836A>C n.742A>C | |
| X | g.153906295A>G | CA519666239 | AVPR2,L1CAM | c.789A>G (p.Ser263=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.97+2775T>C n.154+2775T>C n.836A>G n.742A>G | |
| X | g.153906295A>T | CA519666242 | AVPR2,L1CAM | c.789A>T (p.Ser263=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.97+2775T>A n.154+2775T>A n.836A>T n.742A>T | |
| X | g.153906296G>A | CA415109244 | AVPR2,L1CAM | c.790G>A (p.Ala264Thr) c.*156G>A (n.*156G>A) c.97+2774C>T n.154+2774C>T n.837G>A n.743G>A | |
| X | g.153906296G>C | CA415109247 | AVPR2,L1CAM | c.790G>C (p.Ala264Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) c.97+2774C>G n.154+2774C>G n.837G>C n.743G>C | |
| X | g.153906296G>T | CA415109256 | AVPR2,L1CAM | c.790G>T (p.Ala264Ser) c.*156G>T (n.*156G>T) c.97+2774C>A n.154+2774C>A n.837G>T n.743G>T | |
| X | g.153906297C>A | CA415109259 | AVPR2,L1CAM | c.791C>A (p.Ala264Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.97+2773G>T n.154+2773G>T n.838C>A n.744C>A | |
| X | g.153906297C>G | CA415109262 | AVPR2,L1CAM | c.791C>G (p.Ala264Gly) c.*157C>G (n.*157C>G) c.97+2773G>C n.154+2773G>C n.838C>G n.744C>G | |
| X | g.153906297C>T | CA415109284 | AVPR2,L1CAM | c.791C>T (p.Ala264Val) c.*157C>T (n.*157C>T) c.97+2773G>A n.154+2773G>A n.838C>T n.744C>T | COSMIC |
| X | g.153906298A>C | CA519666256 | AVPR2,L1CAM | c.792A>C (p.Ala264=) c.*158A>C (n.*158A>C) c.97+2772T>G n.154+2772T>G n.839A>C n.745A>C | |
| X | g.153906298A>G | CA519666257 | AVPR2,L1CAM | c.792A>G (p.Ala264=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.97+2772T>C n.154+2772T>C n.839A>G n.745A>G | |
| X | g.153906298A>T | CA519666259 | AVPR2,L1CAM | c.792A>T (p.Ala264=) c.*158A>T (n.*158A>T) c.97+2772T>A n.154+2772T>A n.839A>T n.745A>T | |
| X | g.153906299G>A | CA415109288 | AVPR2,L1CAM | c.793G>A (p.Ala265Thr) c.*159G>A (n.*159G>A) c.97+2771C>T n.154+2771C>T n.840G>A n.746G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906299G>C | CA415109289 | AVPR2,L1CAM | c.793G>C (p.Ala265Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) c.97+2771C>G n.154+2771C>G n.840G>C n.746G>C | |
| X | g.153906299G>T | CA415109290 | AVPR2,L1CAM | c.793G>T (p.Ala265Ser) c.*159G>T (n.*159G>T) c.97+2771C>A n.154+2771C>A n.840G>T n.746G>T | |
| X | g.153906300C>A | CA415109300 | AVPR2,L1CAM | c.794C>A (p.Ala265Asp) c.*160C>A (n.*160C>A) c.97+2770G>T n.154+2770G>T n.841C>A n.747C>A | |
| X | g.153906300C= | CA2466520733 | AVPR2,L1CAM | c.794C= (p.Ala265=) c.*160C= (n.*160C=) c.97+2770G= n.154+2770G= n.841C= n.747C= | |
| X | g.153906300C>G | CA415109296 | AVPR2,L1CAM | c.794C>G (p.Ala265Gly) c.*160C>G (n.*160C>G) c.97+2770G>C n.154+2770G>C n.841C>G n.747C>G | |
| X | g.153906300C>T | CA10555070 | AVPR2,L1CAM | c.794C>T (p.Ala265Val) c.*160C>T (n.*160C>T) c.97+2770G>A n.154+2770G>A n.841C>T n.747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906301T>A | CA519666274 | AVPR2,L1CAM | c.795T>A (p.Ala265=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.97+2769A>T n.154+2769A>T n.842T>A n.748T>A | |
| X | g.153906301T>C | CA10555071 | AVPR2,L1CAM | c.795T>C (p.Ala265=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.97+2769A>G n.154+2769A>G n.842T>C n.748T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906301T>G | CA519666275 | AVPR2,L1CAM | c.795T>G (p.Ala265=) c.*161T>G (n.*161T>G) c.97+2769A>C n.154+2769A>C n.842T>G n.748T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906301T= | CA2466520734 | AVPR2,L1CAM | c.795T= (p.Ala265=) c.*161T= (n.*161T=) c.97+2769A= n.154+2769A= n.842T= n.748T= | |
| X | g.153906302G>A | CA415109309 | AVPR2,L1CAM | c.796G>A (p.Val266Met) c.*162G>A (n.*162G>A) c.97+2768C>T n.154+2768C>T n.843G>A n.749G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906302G>C | CA415109307 | AVPR2,L1CAM | c.796G>C (p.Val266Leu) c.*162G>C (n.*162G>C) c.97+2768C>G n.154+2768C>G n.843G>C n.749G>C | |
| X | g.153906302G= | CA2466520735 | AVPR2,L1CAM | c.796G= (p.Val266=) c.*162G= (n.*162G=) c.97+2768C= n.154+2768C= n.843G= n.749G= | |
| X | g.153906302G>T | CA10555072 | AVPR2,L1CAM | c.796G>T (p.Val266Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) c.97+2768C>A n.154+2768C>A n.843G>T n.749G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.153906303T>A | CA415109312 | AVPR2,L1CAM | c.797T>A (p.Val266Glu) c.*163T>A (n.*163T>A) c.97+2767A>T n.154+2767A>T n.844T>A n.750T>A | |
| X | g.153906303T>C | CA10555073 | AVPR2,L1CAM | c.797T>C (p.Val266Ala) c.*163T>C (n.*163T>C) c.97+2767A>G n.154+2767A>G n.844T>C n.750T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906303T>G | CA415109315 | AVPR2,L1CAM | c.797T>G (p.Val266Gly) c.*163T>G (n.*163T>G) c.97+2767A>C n.154+2767A>C n.844T>G n.750T>G | |
| X | g.153906303T= | CA2466520736 | AVPR2,L1CAM | c.797T= (p.Val266=) c.*163T= (n.*163T=) c.97+2767A= n.154+2767A= n.844T= n.750T= | |
| X | g.153906304G>A | CA519666288 | AVPR2,L1CAM | c.798G>A (p.Val266=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.97+2766C>T n.154+2766C>T n.845G>A n.751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906304G>C | CA519666295 | AVPR2,L1CAM | c.798G>C (p.Val266=) c.*164G>C (n.*164G>C) c.97+2766C>G n.154+2766C>G n.845G>C n.751G>C | |
| X | g.153906304G= | CA2466520737 | AVPR2,L1CAM | c.798G= (p.Val266=) c.*164G= (n.*164G=) c.97+2766C= n.154+2766C= n.845G= n.751G= | |
| X | g.153906304G>T | CA519666290 | AVPR2,L1CAM | c.798G>T (p.Val266=) c.*164G>T (n.*164G>T) c.97+2766C>A n.154+2766C>A n.845G>T n.751G>T | COSMIC |
| X | g.153906305G>A | CA415109319 | AVPR2,L1CAM | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.*165G>A (n.*165G>A) c.97+2765C>T n.154+2765C>T n.846G>A n.752G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906305G>C | CA415109322 | AVPR2,L1CAM | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.97+2765C>G n.154+2765C>G n.846G>C n.752G>C | |
| X | g.153906305G= | CA2466520738 | AVPR2,L1CAM | c.799G= (p.Ala267=) c.*165G= (n.*165G=) c.97+2765C= n.154+2765C= n.846G= n.752G= | |
| X | g.153906305G>T | CA415109326 | AVPR2,L1CAM | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.*165G>T (n.*165G>T) c.97+2765C>A n.154+2765C>A n.846G>T n.752G>T | |
| X | g.153906306C>A | CA415109334 | AVPR2,L1CAM | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.*166C>A (n.*166C>A) c.97+2764G>T n.154+2764G>T n.847C>A n.753C>A | |
| X | g.153906306C= | CA2466520739 | AVPR2,L1CAM | c.800C= (p.Ala267=) c.*166C= (n.*166C=) c.97+2764G= n.154+2764G= n.847C= n.753C= | |
| X | g.153906306C>G | CA415109336 | AVPR2,L1CAM | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.*166C>G (n.*166C>G) c.97+2764G>C n.154+2764G>C n.847C>G n.753C>G | |
| X | g.153906306C>T | CA415109340 | AVPR2,L1CAM | c.800C>T (p.Ala267Val) c.*166C>T (n.*166C>T) c.97+2764G>A n.154+2764G>A n.847C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906307C>A | CA519666309 | AVPR2,L1CAM | c.801C>A (p.Ala267=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.97+2763G>T n.154+2763G>T n.848C>A n.754C>A | |
| X | g.153906307C>G | CA519666311 | AVPR2,L1CAM | c.801C>G (p.Ala267=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.97+2763G>C n.154+2763G>C n.848C>G n.754C>G | |
| X | g.153906307C>T | CA519666314 | AVPR2,L1CAM | c.801C>T (p.Ala267=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.97+2763G>A n.154+2763G>A n.848C>T n.754C>T | |
| X | g.153906308A>C | CA415109344 | AVPR2,L1CAM | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.*168A>C (n.*168A>C) c.97+2762T>G n.154+2762T>G n.849A>C n.755A>C | |
| X | g.153906308A>G | CA415109352 | AVPR2,L1CAM | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.*168A>G (n.*168A>G) c.97+2762T>C n.154+2762T>C n.849A>G n.755A>G | |
| X | g.153906308A>T | CA415109355 | AVPR2,L1CAM | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.*168A>T (n.*168A>T) c.97+2762T>A n.154+2762T>A n.849A>T n.755A>T | |
| X | g.153906309A= | CA2466520740 | AVPR2,L1CAM | c.803A= (p.Lys268=) c.*169A= (n.*169A=) c.97+2761T= n.154+2761T= n.850A= n.756A= | |
| X | g.153906309A>C | CA415109358 | AVPR2,L1CAM | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.*169A>C (n.*169A>C) c.97+2761T>G n.154+2761T>G n.850A>C n.756A>C | |
| X | g.153906309A>G | CA10555074 | AVPR2,L1CAM | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) c.97+2761T>C n.154+2761T>C n.850A>G n.756A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906309A>T | CA415109364 | AVPR2,L1CAM | c.803A>T (p.Lys268Met) c.*169A>T (n.*169A>T) c.97+2761T>A n.154+2761T>A n.850A>T n.756A>T | |
| X | g.153906310G>A | CA519666326 | AVPR2,L1CAM | c.804G>A (p.Lys268=) c.*170G>A (n.*170G>A) c.97+2760C>T n.154+2760C>T n.851G>A n.757G>A | |
| X | g.153906310G>C | CA415109368 | AVPR2,L1CAM | c.804G>C (p.Lys268Asn) c.*170G>C (n.*170G>C) c.97+2760C>G n.154+2760C>G n.851G>C n.757G>C | COSMIC |
| X | g.153906310G>T | CA415109372 | AVPR2,L1CAM | c.804G>T (p.Lys268Asn) c.*170G>T (n.*170G>T) c.97+2760C>A n.154+2760C>A n.851G>T n.757G>T | |
| X | g.153906311A= | CA2466520741 | AVPR2,L1CAM | c.805A= (p.Thr269=) c.*171A= (n.*171A=) c.97+2759T= n.154+2759T= n.852A= n.758A= | |
| X | g.153906311A>C | CA415109380 | AVPR2,L1CAM | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) c.97+2759T>G n.154+2759T>G n.852A>C n.758A>C | |
| X | g.153906311A>G | CA415109382 | AVPR2,L1CAM | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.*171A>G (n.*171A>G) c.97+2759T>C n.154+2759T>C n.852A>G n.758A>G | |
| X | g.153906311A>T | CA415109384 | AVPR2,L1CAM | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.*171A>T (n.*171A>T) c.97+2759T>A n.154+2759T>A n.852A>T n.758A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906312C>A | CA415109387 | AVPR2,L1CAM | c.806C>A (p.Thr269Asn) c.*172C>A (n.*172C>A) c.97+2758G>T n.154+2758G>T n.853C>A n.759C>A | |
| X | g.153906312C= | CA2466520742 | AVPR2,L1CAM | c.806C= (p.Thr269=) c.*172C= (n.*172C=) c.97+2758G= n.154+2758G= n.853C= n.759C= | |
| X | g.153906312C>G | CA415109391 | AVPR2,L1CAM | c.806C>G (p.Thr269Ser) c.*172C>G (n.*172C>G) c.97+2758G>C n.154+2758G>C n.853C>G n.759C>G | |
| X | g.153906312C>T | CA415109393 | AVPR2,L1CAM | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.*172C>T (n.*172C>T) c.97+2758G>A n.154+2758G>A n.853C>T n.759C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906312_153906314delinsCTG | CA2466520743 | AVPR2,L1CAM | c.806_808delinsCTG (p.Thr269=) c.*172_*174delinsCTG (n.*172_*174delinsCTG) c.97+2756_97+2758delinsCAG n.154+2756_154+2758delinsCAG n.853_855delinsCTG n.759_761delinsCTG | |
| X | g.153906313T>A | CA519666346 | AVPR2,L1CAM | c.807T>A (p.Thr269=) c.*173T>A (n.*173T>A) c.97+2757A>T n.154+2757A>T n.854T>A n.760T>A | |
| X | g.153906313T>C | CA519666343 | AVPR2,L1CAM | c.807T>C (p.Thr269=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.97+2757A>G n.154+2757A>G n.854T>C n.760T>C | |
| X | g.153906313T>G | CA519666341 | AVPR2,L1CAM | c.807T>G (p.Thr269=) c.*173T>G (n.*173T>G) c.97+2757A>C n.154+2757A>C n.854T>G n.760T>G | |
| X | g.153906315_153906316del | CA2466520744 | AVPR2,L1CAM | c.809_810del (p.Val270GlufsTer?) c.*175_*176del (n.*175_*176del) c.97+2756_97+2757del n.154+2756_154+2757del n.856_857del n.762_763del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906314G>A | CA415109404 | AVPR2,L1CAM | c.808G>A (p.Val270Met) c.*174G>A (n.*174G>A) c.97+2756C>T n.154+2756C>T n.855G>A n.761G>A | |
| X | g.153906314G>C | CA415109405 | AVPR2,L1CAM | c.808G>C (p.Val270Leu) c.*174G>C (n.*174G>C) c.97+2756C>G n.154+2756C>G n.855G>C n.761G>C | |
| X | g.153906314G>T | CA415109406 | AVPR2,L1CAM | c.808G>T (p.Val270Leu) c.*174G>T (n.*174G>T) c.97+2756C>A n.154+2756C>A n.855G>T n.761G>T | |
| X | g.153906315T>A | CA415109407 | AVPR2,L1CAM | c.809T>A (p.Val270Glu) c.*175T>A (n.*175T>A) c.97+2755A>T n.154+2755A>T n.856T>A n.762T>A | |
| X | g.153906315T>C | CA10555076 | AVPR2,L1CAM | c.809T>C (p.Val270Ala) c.*175T>C (n.*175T>C) c.97+2755A>G n.154+2755A>G n.856T>C n.762T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906315T>G | CA10555075 | AVPR2,L1CAM | c.809T>G (p.Val270Gly) c.*175T>G (n.*175T>G) c.97+2755A>C n.154+2755A>C n.856T>G n.762T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906315T= | CA2466520745 | AVPR2,L1CAM | c.809T= (p.Val270=) c.*175T= (n.*175T=) c.97+2755A= n.154+2755A= n.856T= n.762T= | |
| X | g.153906316G>A | CA519666358 | AVPR2,L1CAM | c.810G>A (p.Val270=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.97+2754C>T n.154+2754C>T n.857G>A n.763G>A | |
| X | g.153906316G>C | CA337263987 | AVPR2,L1CAM | c.810G>C (p.Val270=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.97+2754C>G n.154+2754C>G n.857G>C n.763G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906316G= | CA2466520746 | AVPR2,L1CAM | c.810G= (p.Val270=) c.*176G= (n.*176G=) c.97+2754C= n.154+2754C= n.857G= n.763G= | |
| X | g.153906316G>T | CA519666361 | AVPR2,L1CAM | c.810G>T (p.Val270=) c.*176G>T (n.*176G>T) c.97+2754C>A n.154+2754C>A n.857G>T n.763G>T | |
| X | g.153906317A>C | CA519666364 | AVPR2,L1CAM | c.811A>C (p.Arg271=) c.*177A>C (n.*177A>C) c.97+2753T>G n.154+2753T>G n.858A>C n.764A>C | |
| X | g.153906317A>G | CA415109413 | AVPR2,L1CAM | c.811A>G (p.Arg271Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.97+2753T>C n.154+2753T>C n.858A>G n.764A>G | |
| X | g.153906317A>T | CA415109415 | AVPR2,L1CAM | c.811A>T (p.Arg271Trp) c.*177A>T (n.*177A>T) c.97+2753T>A n.154+2753T>A n.858A>T n.764A>T | |
| X | g.153906318G>A | CA415109418 | AVPR2,L1CAM | c.812G>A (p.Arg271Lys) c.*178G>A (n.*178G>A) c.97+2752C>T n.154+2752C>T n.859G>A n.765G>A | |
| X | g.153906318G>C | CA415109424 | AVPR2,L1CAM | c.812G>C (p.Arg271Thr) c.*178G>C (n.*178G>C) c.97+2752C>G n.154+2752C>G n.859G>C n.765G>C | |
| X | g.153906318G>T | CA415109427 | AVPR2,L1CAM | c.812G>T (p.Arg271Met) c.*178G>T (n.*178G>T) c.97+2752C>A n.154+2752C>A n.859G>T n.765G>T | |
| X | g.153906319G>A | CA519666375 | AVPR2,L1CAM | c.813G>A (p.Arg271=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.97+2751C>T n.154+2751C>T n.860G>A n.766G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906319G>C | CA415109430 | AVPR2,L1CAM | c.813G>C (p.Arg271Ser) c.*179G>C (n.*179G>C) c.97+2751C>G n.154+2751C>G n.860G>C n.766G>C | |
| X | g.153906319G>T | CA415109432 | AVPR2,L1CAM | c.813G>T (p.Arg271Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.97+2751C>A n.154+2751C>A n.860G>T n.766G>T | |
| X | g.153906320A= | CA2466520747 | AVPR2,L1CAM | c.814A= (p.Met272=) c.*180A= (n.*180A=) c.97+2750T= n.154+2750T= n.861A= n.767A= | |
| X | g.153906320A>C | CA415109439 | AVPR2,L1CAM | c.814A>C (p.Met272Leu) c.*180A>C (n.*180A>C) c.97+2750T>G n.154+2750T>G n.861A>C n.767A>C | |
| X | g.153906320A>G | CA415109441 | AVPR2,L1CAM | c.814A>G (p.Met272Val) c.*180A>G (n.*180A>G) c.97+2750T>C n.154+2750T>C n.861A>G n.767A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906320A>T | CA415109443 | AVPR2,L1CAM | c.814A>T (p.Met272Leu) c.*180A>T (n.*180A>T) c.97+2750T>A n.154+2750T>A n.861A>T n.767A>T | |
| X | g.153906321T>A | CA415109451 | AVPR2,L1CAM | c.815T>A (p.Met272Lys) c.*181T>A (n.*181T>A) c.97+2749A>T n.154+2749A>T n.862T>A n.768T>A | |
| X | g.153906321T>C | CA415109446 | AVPR2,L1CAM | c.815T>C (p.Met272Thr) c.*181T>C (n.*181T>C) c.97+2749A>G n.154+2749A>G n.862T>C n.768T>C | |
| X | g.153906321T>G | CA415109448 | AVPR2,L1CAM | c.815T>G (p.Met272Arg) c.*181T>G (n.*181T>G) c.97+2749A>C n.154+2749A>C n.862T>G n.768T>G | |
| X | g.153906322G>A | CA415109453 | AVPR2,L1CAM | c.816G>A (p.Met272Ile) c.*182G>A (n.*182G>A) c.97+2748C>T n.154+2748C>T n.863G>A n.769G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906322G>C | CA415109455 | AVPR2,L1CAM | c.816G>C (p.Met272Ile) c.*182G>C (n.*182G>C) c.97+2748C>G n.154+2748C>G n.863G>C n.769G>C | |
| X | g.153906322G= | CA2466520748 | AVPR2,L1CAM | c.816G= (p.Met272=) c.*182G= (n.*182G=) c.97+2748C= n.154+2748C= n.863G= n.769G= | |
| X | g.153906322G>T | CA415109466 | AVPR2,L1CAM | c.816G>T (p.Met272Ile) c.*182G>T (n.*182G>T) c.97+2748C>A n.154+2748C>A n.863G>T n.769G>T | |
| X | g.153906323A>C | CA415109470 | AVPR2,L1CAM | c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) c.97+2747T>G n.154+2747T>G n.864A>C n.770A>C | |
| X | g.153906323A>G | CA415109471 | AVPR2,L1CAM | c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*183A>G (n.*183A>G) c.97+2747T>C n.154+2747T>C n.864A>G n.770A>G | COSMIC |
| X | g.153906323A>T | CA415109472 | AVPR2,L1CAM | c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*183A>T (n.*183A>T) c.97+2747T>A n.154+2747T>A n.864A>T n.770A>T | |
| X | g.153906324C>A | CA415109473 | AVPR2,L1CAM | c.818C>A (p.Thr273Lys) c.*184C>A (n.*184C>A) c.97+2746G>T n.154+2746G>T n.865C>A n.771C>A | |
| X | g.153906324C>G | CA415109474 | AVPR2,L1CAM | c.818C>G (p.Thr273Arg) c.*184C>G (n.*184C>G) c.97+2746G>C n.154+2746G>C n.865C>G n.771C>G | |
| X | g.153906324C>T | CA415109477 | AVPR2,L1CAM | c.818C>T (p.Thr273Met) c.*184C>T (n.*184C>T) c.97+2746G>A n.154+2746G>A n.865C>T n.771C>T | |
| X | g.153906324_153906327delinsCGCT | CA2466520749 | AVPR2,L1CAM | c.818_821delinsCGCT (p.Thr273=) c.*184_*187delinsCGCT (n.*184_*187delinsCGCT) c.97+2743_97+2746delinsAGCG n.154+2743_154+2746delinsAGCG n.865_868delinsCGCT n.771_774delinsCGCT | |
| X | g.153906325G>A | CA519666414 | AVPR2,L1CAM | c.819G>A (p.Thr273=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.97+2745C>T n.154+2745C>T n.866G>A n.772G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906325G>C | CA519666412 | AVPR2,L1CAM | c.819G>C (p.Thr273=) c.*185G>C (n.*185G>C) c.97+2745C>G n.154+2745C>G n.866G>C n.772G>C | |
| X | g.153906325G= | CA2466520750 | AVPR2,L1CAM | c.819G= (p.Thr273=) c.*185G= (n.*185G=) c.97+2745C= n.154+2745C= n.866G= n.772G= | |
| X | g.153906325G>T | CA519666411 | AVPR2,L1CAM | c.819G>T (p.Thr273=) c.*185G>T (n.*185G>T) c.97+2745C>A n.154+2745C>A n.866G>T n.772G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906325_153906327del | CA260170 | AVPR2,L1CAM | c.819_821del (p.Leu274del) c.*185_*187del (n.*185_*187del) c.97+2743_97+2745del n.154+2743_154+2745del n.866_868del n.772_774del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906326C>A | CA415109487 | AVPR2,L1CAM | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.*186C>A (n.*186C>A) c.97+2744G>T n.154+2744G>T n.867C>A n.773C>A | |
| X | g.153906326C= | CA2466520751 | AVPR2,L1CAM | c.820C= (p.Leu274=) c.*186C= (n.*186C=) c.97+2744G= n.154+2744G= n.867C= n.773C= | |
| X | g.153906326C>G | CA415109484 | AVPR2,L1CAM | c.820C>G (p.Leu274Val) c.*186C>G (n.*186C>G) c.97+2744G>C n.154+2744G>C n.867C>G n.773C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906326C>T | CA10555077 | AVPR2,L1CAM | c.820C>T (p.Leu274=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.97+2744G>A n.154+2744G>A n.867C>T n.773C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906327T>A | CA415109493 | AVPR2,L1CAM | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.*187T>A (n.*187T>A) c.97+2743A>T n.154+2743A>T n.868T>A n.774T>A | |
| X | g.153906327T>C | CA415109497 | AVPR2,L1CAM | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.*187T>C (n.*187T>C) c.97+2743A>G n.154+2743A>G n.868T>C n.774T>C | |
| X | g.153906327T>G | CA415109495 | AVPR2,L1CAM | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.*187T>G (n.*187T>G) c.97+2743A>C n.154+2743A>C n.868T>G n.774T>G | |
| X | g.153906328A= | CA2466520752 | AVPR2,L1CAM | c.822A= (p.Leu274=) c.*188A= (n.*188A=) c.97+2742T= n.154+2742T= n.869A= n.775A= | |
| X | g.153906328A>C | CA519666427 | AVPR2,L1CAM | c.822A>C (p.Leu274=) c.*188A>C (n.*188A>C) c.97+2742T>G n.154+2742T>G n.869A>C n.775A>C | |
| X | g.153906328A>G | CA519666425 | AVPR2,L1CAM | c.822A>G (p.Leu274=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.97+2742T>C n.154+2742T>C n.869A>G n.775A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906328A>T | CA519666424 | AVPR2,L1CAM | c.822A>T (p.Leu274=) c.*188A>T (n.*188A>T) c.97+2742T>A n.154+2742T>A n.869A>T n.775A>T | |
| X | g.153906329G>A | CA415109499 | AVPR2,L1CAM | c.823G>A (p.Val275Met) c.*189G>A (n.*189G>A) c.97+2741C>T c.822+1G>A (n.822+1G>A) n.154+2741C>T n.870G>A n.776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906329G>C | CA415109500 | AVPR2,L1CAM | c.823G>C (p.Val275Leu) c.*189G>C (n.*189G>C) c.97+2741C>G c.822+1G>C (n.822+1G>C) n.154+2741C>G n.870G>C n.776G>C | |
| X | g.153906329G= | CA2466520753 | AVPR2,L1CAM | c.823G= (p.Val275=) c.*189G= (n.*189G=) c.97+2741C= c.822+1G= (n.822+1G=) n.154+2741C= n.870G= n.776G= | |
| X | g.153906329G>T | CA415109502 | AVPR2,L1CAM | c.823G>T (p.Val275Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) c.97+2741C>A c.822+1G>T (n.822+1G>T) n.154+2741C>A n.870G>T n.776G>T | |
| X | g.153906330T>A | CA415109510 | AVPR2,L1CAM | c.824T>A (p.Val275Glu) c.*190T>A (n.*190T>A) c.97+2740A>T c.822+2T>A (n.822+2T>A) n.154+2740A>T n.871T>A n.777T>A | |
| X | g.153906330T>C | CA415109514 | AVPR2,L1CAM | c.824T>C (p.Val275Ala) c.*190T>C (n.*190T>C) c.97+2740A>G c.822+2T>C (n.822+2T>C) n.154+2740A>G n.871T>C n.777T>C | |
| X | g.153906330T>G | CA415109516 | AVPR2,L1CAM | c.824T>G (p.Val275Gly) c.*190T>G (n.*190T>G) c.97+2740A>C c.822+2T>G (n.822+2T>G) n.154+2740A>C n.871T>G n.777T>G | |
| X | g.153906331G>A | CA519666432 | AVPR2,L1CAM | c.825G>A (p.Val275=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.97+2739C>T c.822+3G>A (n.822+3G>A) n.154+2739C>T n.872G>A n.778G>A | |
| X | g.153906331G>C | CA519666433 | AVPR2,L1CAM | c.825G>C (p.Val275=) c.*191G>C (n.*191G>C) c.97+2739C>G c.822+3G>C (n.822+3G>C) n.154+2739C>G n.872G>C n.778G>C | |
| X | g.153906331G>T | CA519666434 | AVPR2,L1CAM | c.825G>T (p.Val275=) c.*191G>T (n.*191G>T) c.97+2739C>A c.822+3G>T (n.822+3G>T) n.154+2739C>A n.872G>T n.778G>T | |
| X | g.153906332A>C | CA415109519 | AVPR2,L1CAM | c.826A>C (p.Ile276Leu) c.*192A>C (n.*192A>C) c.97+2738T>G c.822+4A>C (n.822+4A>C) n.154+2738T>G n.873A>C n.779A>C | |
| X | g.153906332A>G | CA415109522 | AVPR2,L1CAM | c.826A>G (p.Ile276Val) c.*192A>G (n.*192A>G) c.97+2738T>C c.822+4A>G (n.822+4A>G) n.154+2738T>C n.873A>G n.779A>G | |
| X | g.153906332A>T | CA415109524 | AVPR2,L1CAM | c.826A>T (p.Ile276Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) c.97+2738T>A c.822+4A>T (n.822+4A>T) n.154+2738T>A n.873A>T n.779A>T | |
| X | g.153906333T>A | CA415109532 | AVPR2,L1CAM | c.827T>A (p.Ile276Asn) c.*193T>A (n.*193T>A) c.97+2737A>T c.822+5T>A (n.822+5T>A) n.154+2737A>T n.874T>A n.780T>A | |
| X | g.153906333T>C | CA415109530 | AVPR2,L1CAM | c.827T>C (p.Ile276Thr) c.*193T>C (n.*193T>C) c.97+2737A>G c.822+5T>C (n.822+5T>C) n.154+2737A>G n.874T>C n.780T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906333T>G | CA415109528 | AVPR2,L1CAM | c.827T>G (p.Ile276Ser) c.*193T>G (n.*193T>G) c.97+2737A>C c.822+5T>G (n.822+5T>G) n.154+2737A>C n.874T>G n.780T>G | |
| X | g.153906333T= | CA2466520754 | AVPR2,L1CAM | c.827T= (p.Ile276=) c.*193T= (n.*193T=) c.97+2737A= c.822+5T= (n.822+5T=) n.154+2737A= n.874T= n.780T= | |
| X | g.153906334T>A | CA519666453 | AVPR2,L1CAM | c.828T>A (p.Ile276=) c.*194T>A (n.*194T>A) c.97+2736A>T c.822+6T>A (n.822+6T>A) n.154+2736A>T n.875T>A n.781T>A | |
| X | g.153906334T>C | CA519666459 | AVPR2,L1CAM | c.828T>C (p.Ile276=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.97+2736A>G c.822+6T>C (n.822+6T>C) n.154+2736A>G n.875T>C n.781T>C | ClinVar |
| X | g.153906334T>G | CA415109534 | AVPR2,L1CAM | c.828T>G (p.Ile276Met) c.*194T>G (n.*194T>G) c.97+2736A>C c.822+6T>G (n.822+6T>G) n.154+2736A>C n.875T>G n.781T>G | |
| X | g.153906335G>A | CA415109536 | AVPR2,L1CAM | c.829G>A (p.Val277Met) c.*195G>A (n.*195G>A) c.97+2735C>T c.822+7G>A (n.822+7G>A) n.154+2735C>T n.876G>A n.782G>A | dbSNP |
| X | g.153906335G>C | CA415109539 | AVPR2,L1CAM | c.829G>C (p.Val277Leu) c.*195G>C (n.*195G>C) c.97+2735C>G c.822+7G>C (n.822+7G>C) n.154+2735C>G n.876G>C n.782G>C | |
| X | g.153906335G= | CA2466520755 | AVPR2,L1CAM | c.829G= (p.Val277=) c.*195G= (n.*195G=) c.97+2735C= c.822+7G= (n.822+7G=) n.154+2735C= n.876G= n.782G= | |
| X | g.153906335G>T | CA415109548 | AVPR2,L1CAM | c.829G>T (p.Val277Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) c.97+2735C>A c.822+7G>T (n.822+7G>T) n.154+2735C>A n.876G>T n.782G>T | |
| X | g.153906336T>A | CA415109551 | AVPR2,L1CAM | c.830T>A (p.Val277Glu) c.*196T>A (n.*196T>A) c.97+2734A>T c.822+8T>A (n.822+8T>A) n.154+2734A>T n.877T>A n.783T>A | |
| X | g.153906336T>C | CA415109554 | AVPR2,L1CAM | c.830T>C (p.Val277Ala) c.*196T>C (n.*196T>C) c.97+2734A>G c.822+8T>C (n.822+8T>C) n.154+2734A>G n.877T>C n.783T>C | |
| X | g.153906336T>G | CA415109558 | AVPR2,L1CAM | c.830T>G (p.Val277Gly) c.*196T>G (n.*196T>G) c.97+2734A>C c.822+8T>G (n.822+8T>G) n.154+2734A>C n.877T>G n.783T>G | |
| X | g.153906337G>A | CA519666483 | AVPR2,L1CAM | c.831G>A (p.Val277=) c.*197G>A (n.*197G>A) c.97+2733C>T c.822+9G>A (n.822+9G>A) n.154+2733C>T n.878G>A n.784G>A | |
| X | g.153906337G>C | CA519666484 | AVPR2,L1CAM | c.831G>C (p.Val277=) c.*197G>C (n.*197G>C) c.97+2733C>G c.822+9G>C (n.822+9G>C) n.154+2733C>G n.878G>C n.784G>C | |
| X | g.153906337G>T | CA519666487 | AVPR2,L1CAM | c.831G>T (p.Val277=) c.*197G>T (n.*197G>T) c.97+2733C>A c.822+9G>T (n.822+9G>T) n.154+2733C>A n.878G>T n.784G>T | |
| X | g.153906337_153906340delinsGGTC | CA2466520756 | AVPR2,L1CAM | c.831_834delinsGGTC (p.Val277=) c.*197_*200delinsGGTC (n.*197_*200delinsGGTC) c.97+2730_97+2733delinsGACC c.822+9_822+12delinsGGTC (n.822+9_822+12delinsGGTC) n.154+2730_154+2733delinsGACC n.878_881delinsGGTC n.784_787delinsGGTC | |
| X | g.153906338G>A | CA415109561 | AVPR2,L1CAM | c.832G>A (p.Val278Ile) c.*198G>A (n.*198G>A) c.97+2732C>T c.822+10G>A (n.822+10G>A) n.154+2732C>T n.879G>A n.785G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906338G>C | CA415109563 | AVPR2,L1CAM | c.832G>C (p.Val278Leu) c.*198G>C (n.*198G>C) c.97+2732C>G c.822+10G>C (n.822+10G>C) n.154+2732C>G n.879G>C n.785G>C | |
| X | g.153906338G>T | CA415109567 | AVPR2,L1CAM | c.832G>T (p.Val278Phe) c.*198G>T (n.*198G>T) c.97+2732C>A c.822+10G>T (n.822+10G>T) n.154+2732C>A n.879G>T n.785G>T | |
| X | g.153906341_153906343del | CA2466520757 | AVPR2,L1CAM | c.835_837del (p.Val279del) c.*201_*203del (n.*201_*203del) c.97+2730_97+2732del c.822+13_822+15del (n.822+13_822+15del) n.154+2730_154+2732del n.882_884del n.788_790del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906339T>A | CA415109573 | AVPR2,L1CAM | c.833T>A (p.Val278Asp) c.*199T>A (n.*199T>A) c.97+2731A>T c.822+11T>A (n.822+11T>A) n.154+2731A>T n.880T>A n.786T>A | |
| X | g.153906339T>C | CA415109581 | AVPR2,L1CAM | c.833T>C (p.Val278Ala) c.*199T>C (n.*199T>C) c.97+2731A>G c.822+11T>C (n.822+11T>C) n.154+2731A>G n.880T>C n.786T>C | |
| X | g.153906339T>G | CA415109571 | AVPR2,L1CAM | c.833T>G (p.Val278Gly) c.*199T>G (n.*199T>G) c.97+2731A>C c.822+11T>G (n.822+11T>G) n.154+2731A>C n.880T>G n.786T>G | |
| X | g.153906340C>A | CA519666516 | AVPR2,L1CAM | c.834C>A (p.Val278=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.97+2730G>T c.822+12C>A (n.822+12C>A) n.154+2730G>T n.881C>A n.787C>A | |
| X | g.153906340C= | CA2466520758 | AVPR2,L1CAM | c.834C= (p.Val278=) c.*200C= (n.*200C=) c.97+2730G= c.822+12C= (n.822+12C=) n.154+2730G= n.881C= n.787C= | |
| X | g.153906340C>G | CA519666518 | AVPR2,L1CAM | c.834C>G (p.Val278=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.97+2730G>C c.822+12C>G (n.822+12C>G) n.154+2730G>C n.881C>G n.787C>G | |
| X | g.153906340C>T | CA10555078 | AVPR2,L1CAM | c.834C>T (p.Val278=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.97+2730G>A c.822+12C>T (n.822+12C>T) n.154+2730G>A n.881C>T n.787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906341G>A | CA10555079 | AVPR2,L1CAM | c.835G>A (p.Val279Ile) c.*201G>A (n.*201G>A) c.97+2729C>T c.822+13G>A (n.822+13G>A) n.154+2729C>T n.882G>A n.788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906341G>C | CA415109587 | AVPR2,L1CAM | c.835G>C (p.Val279Leu) c.*201G>C (n.*201G>C) c.97+2729C>G c.822+13G>C (n.822+13G>C) n.154+2729C>G n.882G>C n.788G>C | |
| X | g.153906341G= | CA2466520759 | AVPR2,L1CAM | c.835G= (p.Val279=) c.*201G= (n.*201G=) c.97+2729C= c.822+13G= (n.822+13G=) n.154+2729C= n.882G= n.788G= | |
| X | g.153906341G>T | CA415109589 | AVPR2,L1CAM | c.835G>T (p.Val279Phe) c.*201G>T (n.*201G>T) c.97+2729C>A c.822+13G>T (n.822+13G>T) n.154+2729C>A n.882G>T n.788G>T | |
| X | g.153906342T>A | CA415109592 | AVPR2,L1CAM | c.836T>A (p.Val279Asp) c.*202T>A (n.*202T>A) c.97+2728A>T c.822+14T>A (n.822+14T>A) n.154+2728A>T n.883T>A n.789T>A | |
| X | g.153906342T>C | CA415109595 | AVPR2,L1CAM | c.836T>C (p.Val279Ala) c.*202T>C (n.*202T>C) c.97+2728A>G c.822+14T>C (n.822+14T>C) n.154+2728A>G n.883T>C n.789T>C | |
| X | g.153906342T>G | CA415109598 | AVPR2,L1CAM | c.836T>G (p.Val279Gly) c.*202T>G (n.*202T>G) c.97+2728A>C c.822+14T>G (n.822+14T>G) n.154+2728A>C n.883T>G n.789T>G | |
| X | g.153906343C>A | CA519666539 | AVPR2,L1CAM | c.837C>A (p.Val279=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.97+2727G>T c.822+15C>A (n.822+15C>A) n.154+2727G>T n.884C>A n.790C>A | |
| X | g.153906343C= | CA2466520760 | AVPR2,L1CAM | c.837C= (p.Val279=) c.*203C= (n.*203C=) c.97+2727G= c.822+15C= (n.822+15C=) n.154+2727G= n.884C= n.790C= | |
| X | g.153906343C>G | CA10555080 | AVPR2,L1CAM | c.837C>G (p.Val279=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.97+2727G>C c.822+15C>G (n.822+15C>G) n.154+2727G>C n.884C>G n.790C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906343C>T | CA519666544 | AVPR2,L1CAM | c.837C>T (p.Val279=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.97+2727G>A c.822+15C>T (n.822+15C>T) n.154+2727G>A n.884C>T n.790C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906344T>A | CA415109606 | AVPR2,L1CAM | c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.*204T>A (n.*204T>A) c.97+2726A>T c.822+16T>A (n.822+16T>A) n.154+2726A>T n.885T>A n.791T>A | |
| X | g.153906344T>C | CA415109608 | AVPR2,L1CAM | c.838T>C (p.Tyr280His) c.*204T>C (n.*204T>C) c.97+2726A>G c.822+16T>C (n.822+16T>C) n.154+2726A>G n.885T>C n.791T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906344T>G | CA415109612 | AVPR2,L1CAM | c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.*204T>G (n.*204T>G) c.97+2726A>C c.822+16T>G (n.822+16T>G) n.154+2726A>C n.885T>G n.791T>G | |
| X | g.153906344dup | CA260172 | AVPR2,L1CAM | c.838dup (p.Tyr280LeufsTer?) c.*204dup (n.*204dup) c.97+2726dup c.838dup (p.Tyr280LeufsTer28) c.822+16dup (n.822+16dup) n.154+2726dup n.885dup n.791dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906345_153906346del | CA2739239856 | AVPR2,L1CAM | c.839_840del (p.Tyr280CysfsTer?) c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.97+2725_97+2726del c.839_840del (p.Tyr280CysfsTer27) c.822+17_822+18del (n.822+17_822+18del) n.154+2725_154+2726del n.886_887del n.792_793del | dbSNP |
| X | g.153906345A= | CA2466520761 | AVPR2,L1CAM | c.839A= (p.Tyr280=) c.*205A= (n.*205A=) c.97+2725T= c.822+17A= (n.822+17A=) n.154+2725T= n.886A= n.792A= | |
| X | g.153906345A>C | CA415109621 | AVPR2,L1CAM | c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.*205A>C (n.*205A>C) c.97+2725T>G c.822+17A>C (n.822+17A>C) n.154+2725T>G n.886A>C n.792A>C | |
| X | g.153906345A>G | CA255570 | AVPR2,L1CAM | c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.*205A>G (n.*205A>G) c.97+2725T>C c.822+17A>G (n.822+17A>G) n.154+2725T>C n.886A>G n.792A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906345A>T | CA415109615 | AVPR2,L1CAM | c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.*205A>T (n.*205A>T) c.97+2725T>A c.822+17A>T (n.822+17A>T) n.154+2725T>A n.886A>T n.792A>T | |
| X | g.153906346T>A | CA415109624 | AVPR2,L1CAM | c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.*206T>A (n.*206T>A) c.97+2724A>T c.822+18T>A (n.822+18T>A) n.154+2724A>T n.887T>A n.793T>A | |
| X | g.153906346T>C | CA519666556 | AVPR2,L1CAM | c.840T>C (p.Tyr280=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.97+2724A>G c.822+18T>C (n.822+18T>C) n.154+2724A>G n.887T>C n.793T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906346T>G | CA415109630 | AVPR2,L1CAM | c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.*206T>G (n.*206T>G) c.97+2724A>C c.822+18T>G (n.822+18T>G) n.154+2724A>C n.887T>G n.793T>G | |
| X | g.153906353_153906357dup | CA2695236961 | AVPR2,L1CAM | c.847_851dup (p.Trp284CysfsTer?) c.*213_*217dup (n.*213_*217dup) c.97+2720_97+2724dup c.822+25_822+29dup (n.822+25_822+29dup) n.154+2720_154+2724dup n.894_898dup n.800_804dup | |
| X | g.153906353_153906357del | CA2695236960 | AVPR2,L1CAM | c.847_851del (p.Cys283GlyfsTer?) c.*213_*217del (n.*213_*217del) c.97+2720_97+2724del c.847_851del (p.Cys283GlyfsTer23) c.822+25_822+29del (n.822+25_822+29del) n.154+2720_154+2724del n.894_898del n.800_804del | |
| X | g.153906347G>A | CA415109632 | AVPR2,L1CAM | c.841G>A (p.Val281Met) c.*207G>A (n.*207G>A) c.97+2723C>T c.822+19G>A (n.822+19G>A) n.154+2723C>T n.888G>A n.794G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906347G>C | CA415109637 | AVPR2,L1CAM | c.841G>C (p.Val281Leu) c.*207G>C (n.*207G>C) c.97+2723C>G c.822+19G>C (n.822+19G>C) n.154+2723C>G n.888G>C n.794G>C | |
| X | g.153906347G= | CA2466520762 | AVPR2,L1CAM | c.841G= (p.Val281=) c.*207G= (n.*207G=) c.97+2723C= c.822+19G= (n.822+19G=) n.154+2723C= n.888G= n.794G= | |
| X | g.153906347G>T | CA415109639 | AVPR2,L1CAM | c.841G>T (p.Val281Leu) c.*207G>T (n.*207G>T) c.97+2723C>A c.822+19G>T (n.822+19G>T) n.154+2723C>A n.888G>T n.794G>T | |
| X | g.153906347_153906348insCC | CA2695073617 | AVPR2,L1CAM | c.841_842insCC (p.Val281AlafsTer?) c.*207_*208insCC (n.*207_*208insCC) c.97+2722_97+2723insGG c.822+19_822+20insCC (n.822+19_822+20insCC) n.154+2722_154+2723insGG n.888_889insCC n.794_795insCC | gnomAD v4 |
| X | g.153906348T>A | CA415109643 | AVPR2,L1CAM | c.842T>A (p.Val281Glu) c.*208T>A (n.*208T>A) c.97+2722A>T c.822+20T>A (n.822+20T>A) n.154+2722A>T n.889T>A n.795T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906348T>C | CA415109644 | AVPR2,L1CAM | c.842T>C (p.Val281Ala) c.*208T>C (n.*208T>C) c.97+2722A>G c.822+20T>C (n.822+20T>C) n.154+2722A>G n.889T>C n.795T>C | |
| X | g.153906348T>G | CA415109648 | AVPR2,L1CAM | c.842T>G (p.Val281Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.97+2722A>C c.822+20T>G (n.822+20T>G) n.154+2722A>C n.889T>G n.795T>G | |
| X | g.153906349G>A | CA519666571 | AVPR2,L1CAM | c.843G>A (p.Val281=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.97+2721C>T c.822+21G>A (n.822+21G>A) n.154+2721C>T n.890G>A n.796G>A | |
| X | g.153906349G>C | CA519666570 | AVPR2,L1CAM | c.843G>C (p.Val281=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.97+2721C>G c.822+21G>C (n.822+21G>C) n.154+2721C>G n.890G>C n.796G>C | |
| X | g.153906349G>T | CA519666565 | AVPR2,L1CAM | c.843G>T (p.Val281=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.97+2721C>A c.822+21G>T (n.822+21G>T) n.154+2721C>A n.890G>T n.796G>T | |
| X | g.153906350C>A | CA415109652 | AVPR2,L1CAM | c.844C>A (p.Leu282Met) c.*210C>A (n.*210C>A) c.97+2720G>T c.822+22C>A (n.822+22C>A) n.154+2720G>T n.891C>A n.797C>A | |
| X | g.153906350C>G | CA415109655 | AVPR2,L1CAM | c.844C>G (p.Leu282Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.97+2720G>C c.822+22C>G (n.822+22C>G) n.154+2720G>C n.891C>G n.797C>G | |
| X | g.153906350C>T | CA519666573 | AVPR2,L1CAM | c.844C>T (p.Leu282=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.97+2720G>A c.822+22C>T (n.822+22C>T) n.154+2720G>A n.891C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906351T>A | CA415109658 | AVPR2,L1CAM | c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*211T>A (n.*211T>A) c.97+2719A>T c.822+23T>A (n.822+23T>A) n.154+2719A>T n.892T>A n.798T>A | |
| X | g.153906351T>C | CA415109661 | AVPR2,L1CAM | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.97+2719A>G c.822+23T>C (n.822+23T>C) n.154+2719A>G n.892T>C n.798T>C | |
| X | g.153906351T>G | CA415109663 | AVPR2,L1CAM | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.97+2719A>C c.822+23T>G (n.822+23T>G) n.154+2719A>C n.892T>G n.798T>G | COSMIC |
| X | g.153906352G>A | CA519666599 | AVPR2,L1CAM | c.846G>A (p.Leu282=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.97+2718C>T c.822+24G>A (n.822+24G>A) n.154+2718C>T n.893G>A n.799G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906352G>C | CA519666592 | AVPR2,L1CAM | c.846G>C (p.Leu282=) c.*212G>C (n.*212G>C) c.97+2718C>G c.822+24G>C (n.822+24G>C) n.154+2718C>G n.893G>C n.799G>C | |
| X | g.153906352G= | CA2466520763 | AVPR2,L1CAM | c.846G= (p.Leu282=) c.*212G= (n.*212G=) c.97+2718C= c.822+24G= (n.822+24G=) n.154+2718C= n.893G= n.799G= | |
| X | g.153906352G>T | CA519666588 | AVPR2,L1CAM | c.846G>T (p.Leu282=) c.*212G>T (n.*212G>T) c.97+2718C>A c.822+24G>T (n.822+24G>T) n.154+2718C>A n.893G>T n.799G>T | |
| X | g.153906353T>A | CA415109670 | AVPR2,L1CAM | c.847T>A (p.Cys283Ser) c.*213T>A (n.*213T>A) c.97+2717A>T c.822+25T>A (n.822+25T>A) n.154+2717A>T n.894T>A n.800T>A | |
| X | g.153906353T>C | CA415109672 | AVPR2,L1CAM | c.847T>C (p.Cys283Arg) c.*213T>C (n.*213T>C) c.97+2717A>G c.822+25T>C (n.822+25T>C) n.154+2717A>G n.894T>C n.800T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906353T>G | CA415109667 | AVPR2,L1CAM | c.847T>G (p.Cys283Gly) c.*213T>G (n.*213T>G) c.97+2717A>C c.822+25T>G (n.822+25T>G) n.154+2717A>C n.894T>G n.800T>G | |
| X | g.153906354G>A | CA415109680 | AVPR2,L1CAM | c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.*214G>A (n.*214G>A) c.97+2716C>T c.822+26G>A (n.822+26G>A) n.154+2716C>T n.895G>A n.801G>A | |
| X | g.153906354G>C | CA415109674 | AVPR2,L1CAM | c.848G>C (p.Cys283Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) c.97+2716C>G c.822+26G>C (n.822+26G>C) n.154+2716C>G n.895G>C n.801G>C | |
| X | g.153906354G>T | CA415109676 | AVPR2,L1CAM | c.848G>T (p.Cys283Phe) c.*214G>T (n.*214G>T) c.97+2716C>A c.822+26G>T (n.822+26G>T) n.154+2716C>A n.895G>T n.801G>T | |
| X | g.153906355C>A | CA415109683 | AVPR2,L1CAM | c.849C>A (p.Cys283Ter) c.*215C>A (n.*215C>A) c.97+2715G>T c.822+27C>A (n.822+27C>A) n.154+2715G>T n.896C>A n.802C>A | |
| X | g.153906355C>G | CA415109685 | AVPR2,L1CAM | c.849C>G (p.Cys283Trp) c.*215C>G (n.*215C>G) c.97+2715G>C c.822+27C>G (n.822+27C>G) n.154+2715G>C n.896C>G n.802C>G | |
| X | g.153906355C>T | CA519666626 | AVPR2,L1CAM | c.849C>T (p.Cys283=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.97+2715G>A c.822+27C>T (n.822+27C>T) n.154+2715G>A n.896C>T n.802C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906356T>A | CA415109688 | AVPR2,L1CAM | c.850T>A (p.Trp284Arg) c.*216T>A (n.*216T>A) c.97+2714A>T c.822+28T>A (n.822+28T>A) n.154+2714A>T n.897T>A n.803T>A | |
| X | g.153906356T>C | CA415109689 | AVPR2,L1CAM | c.850T>C (p.Trp284Arg) c.*216T>C (n.*216T>C) c.97+2714A>G c.822+28T>C (n.822+28T>C) n.154+2714A>G n.897T>C n.803T>C | |
| X | g.153906356T>G | CA415109690 | AVPR2,L1CAM | c.850T>G (p.Trp284Gly) c.*216T>G (n.*216T>G) c.97+2714A>C c.822+28T>G (n.822+28T>G) n.154+2714A>C n.897T>G n.803T>G | |
| X | g.153906357G>A | CA415109691 | AVPR2,L1CAM | c.851G>A (p.Trp284Ter) c.*217G>A (n.*217G>A) c.97+2713C>T c.822+29G>A (n.822+29G>A) n.154+2713C>T n.898G>A n.804G>A | ClinVar |
| X | g.153906357G>C | CA415109692 | AVPR2,L1CAM | c.851G>C (p.Trp284Ser) c.*217G>C (n.*217G>C) c.97+2713C>G c.822+29G>C (n.822+29G>C) n.154+2713C>G n.898G>C n.804G>C | |
| X | g.153906357G>T | CA415109693 | AVPR2,L1CAM | c.851G>T (p.Trp284Leu) c.*217G>T (n.*217G>T) c.97+2713C>A c.822+29G>T (n.822+29G>T) n.154+2713C>A n.898G>T n.804G>T | |
| X | g.153906358G>A | CA415109696 | AVPR2,L1CAM | c.852G>A (p.Trp284Ter) c.*218G>A (n.*218G>A) c.97+2712C>T c.822+30G>A (n.822+30G>A) n.154+2712C>T n.899G>A n.805G>A | |
| X | g.153906358G>C | CA415109697 | AVPR2,L1CAM | c.852G>C (p.Trp284Cys) c.*218G>C (n.*218G>C) c.97+2712C>G c.822+30G>C (n.822+30G>C) n.154+2712C>G n.899G>C n.805G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906358G>T | CA415109698 | AVPR2,L1CAM | c.852G>T (p.Trp284Cys) c.*218G>T (n.*218G>T) c.97+2712C>A c.822+30G>T (n.822+30G>T) n.154+2712C>A n.899G>T n.805G>T | |
| X | g.153906359G>A | CA415109709 | AVPR2,L1CAM | c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*219G>A (n.*219G>A) c.97+2711C>T c.822+31G>A (n.822+31G>A) n.154+2711C>T n.900G>A n.806G>A | COSMIC |
| X | g.153906359G>C | CA260173 | AVPR2,L1CAM | c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) c.97+2711C>G c.822+31G>C (n.822+31G>C) n.154+2711C>G n.900G>C n.806G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906359G= | CA2466520764 | AVPR2,L1CAM | c.853G= (p.Ala285=) c.*219G= (n.*219G=) c.97+2711C= c.822+31G= (n.822+31G=) n.154+2711C= n.900G= n.806G= | |
| X | g.153906359G>T | CA415109705 | AVPR2,L1CAM | c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*219G>T (n.*219G>T) c.97+2711C>A c.822+31G>T (n.822+31G>T) n.154+2711C>A n.900G>T n.806G>T | |
| X | g.153906359_153906362dup | CA2695236962 | AVPR2,L1CAM | c.853_856dup (p.Pro286ArgfsTer?) c.*219_*222dup (n.*219_*222dup) c.97+2708_97+2711dup c.853_856dup (p.Pro286ArgfsTer23) c.822+31_822+34dup (n.822+31_822+34dup) n.154+2708_154+2711dup n.900_903dup n.806_809dup | |
| X | g.153906360C>A | CA415109714 | AVPR2,L1CAM | c.854C>A (p.Ala285Glu) c.*220C>A (n.*220C>A) c.97+2710G>T c.822+32C>A (n.822+32C>A) n.154+2710G>T n.901C>A n.807C>A | |
| X | g.153906360C= | CA2466520765 | AVPR2,L1CAM | c.854C= (p.Ala285=) c.*220C= (n.*220C=) c.97+2710G= c.822+32C= (n.822+32C=) n.154+2710G= n.901C= n.807C= | |
| X | g.153906360C>G | CA415109717 | AVPR2,L1CAM | c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*220C>G (n.*220C>G) c.97+2710G>C c.822+32C>G (n.822+32C>G) n.154+2710G>C n.901C>G n.807C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906360C>T | CA415109719 | AVPR2,L1CAM | c.854C>T (p.Ala285Val) c.*220C>T (n.*220C>T) c.97+2710G>A c.822+32C>T (n.822+32C>T) n.154+2710G>A n.901C>T n.807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906361A= | CA2466520766 | AVPR2,L1CAM | c.855A= (p.Ala285=) c.*221A= (n.*221A=) c.97+2709T= c.822+33A= (n.822+33A=) n.154+2709T= n.902A= n.808A= | |
| X | g.153906361A>C | CA519666660 | AVPR2,L1CAM | c.855A>C (p.Ala285=) c.*221A>C (n.*221A>C) c.97+2709T>G c.822+33A>C (n.822+33A>C) n.154+2709T>G n.902A>C n.808A>C | |
| X | g.153906361A>G | CA337263996 | AVPR2,L1CAM | c.855A>G (p.Ala285=) c.*221A>G (n.*221A>G) c.97+2709T>C c.822+33A>G (n.822+33A>G) n.154+2709T>C n.902A>G n.808A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906361A>T | CA519666667 | AVPR2,L1CAM | c.855A>T (p.Ala285=) c.*221A>T (n.*221A>T) c.97+2709T>A c.822+33A>T (n.822+33A>T) n.154+2709T>A n.902A>T n.808A>T |