Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153906181G>ACA519665329AVPR2,L1CAMc.675G>A (p.Gln225=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.97+2889C>T
n.154+2889C>T
n.722G>A
n.628G>A
 dbSNP
Xg.153906181G>CCA415108281AVPR2,L1CAMc.675G>C (p.Gln225His)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.97+2889C>G
n.154+2889C>G
n.722G>C
n.628G>C
Xg.153906181G=CA2466520675AVPR2,L1CAMc.675G= (p.Gln225=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.97+2889C=
n.154+2889C=
n.722G=
n.628G=
Xg.153906181G>TCA415108282AVPR2,L1CAMc.675G>T (p.Gln225His)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.97+2889C>A
n.154+2889C>A
n.722G>T
n.628G>T
Xg.153906182G>ACA415108298AVPR2,L1CAMc.676G>A (p.Val226Met)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.97+2888C>T
n.154+2888C>T
n.723G>A
n.629G>A
Xg.153906182G>CCA415108288AVPR2,L1CAMc.676G>C (p.Val226Leu)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.97+2888C>G
n.154+2888C>G
n.723G>C
n.629G>C
Xg.153906182G>TCA415108286AVPR2,L1CAMc.676G>T (p.Val226Leu)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.97+2888C>A
n.154+2888C>A
n.723G>T
n.629G>T
Xg.153906183T>ACA415108301AVPR2,L1CAMc.677T>A (p.Val226Glu)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.97+2887A>T
n.154+2887A>T
n.724T>A
n.630T>A
 gnomAD v4
Xg.153906183T>CCA415108303AVPR2,L1CAMc.677T>C (p.Val226Ala)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.97+2887A>G
n.154+2887A>G
n.724T>C
n.630T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906183T>GCA415108304AVPR2,L1CAMc.677T>G (p.Val226Gly)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.97+2887A>C
n.154+2887A>C
n.724T>G
n.630T>G
Xg.153906183T=CA2466520676AVPR2,L1CAMc.677T= (p.Val226=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.97+2887A=
n.154+2887A=
n.724T=
n.630T=
Xg.153906184G>ACA519665360AVPR2,L1CAMc.678G>A (p.Val226=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.97+2886C>T
n.154+2886C>T
n.725G>A
n.631G>A
 gnomAD v4
Xg.153906184G>CCA519665363AVPR2,L1CAMc.678G>C (p.Val226=)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.97+2886C>G
n.154+2886C>G
n.725G>C
n.631G>C
Xg.153906184G>TCA519665365AVPR2,L1CAMc.678G>T (p.Val226=)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.97+2886C>A
n.154+2886C>A
n.725G>T
n.631G>T
Xg.153906185C>ACA415108308AVPR2,L1CAMc.679C>A (p.Leu227Ile)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.97+2885G>T
n.154+2885G>T
n.726C>A
n.632C>A
Xg.153906185C>GCA415108309AVPR2,L1CAMc.679C>G (p.Leu227Val)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.97+2885G>C
n.154+2885G>C
n.726C>G
n.632C>G
 COSMIC
Xg.153906185C>TCA415108312AVPR2,L1CAMc.679C>T (p.Leu227Phe)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.97+2885G>A
n.154+2885G>A
n.726C>T
n.632C>T
Xg.153906186T>ACA415108314AVPR2,L1CAMc.680T>A (p.Leu227His)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.97+2884A>T
n.154+2884A>T
n.727T>A
n.633T>A
Xg.153906186T>CCA415108315AVPR2,L1CAMc.680T>C (p.Leu227Pro)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.97+2884A>G
n.154+2884A>G
n.727T>C
n.633T>C
Xg.153906186T>GCA415108317AVPR2,L1CAMc.680T>G (p.Leu227Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.97+2884A>C
n.154+2884A>C
n.727T>G
n.633T>G
Xg.153906187C>ACA519665424AVPR2,L1CAMc.681C>A (p.Leu227=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.97+2883G>T
n.154+2883G>T
n.728C>A
n.634C>A
Xg.153906187C=CA2466520677AVPR2,L1CAMc.681C= (p.Leu227=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.97+2883G=
n.154+2883G=
n.728C=
n.634C=
Xg.153906187C>GCA519665435AVPR2,L1CAMc.681C>G (p.Leu227=)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.97+2883G>C
n.154+2883G>C
n.728C>G
n.634C>G
Xg.153906187C>TCA519665440AVPR2,L1CAMc.681C>T (p.Leu227=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.97+2883G>A
n.154+2883G>A
n.728C>T
n.634C>T
 dbSNP
Xg.153906188A>CCA415108326AVPR2,L1CAMc.682A>C (p.Ile228Leu)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.97+2882T>G
n.154+2882T>G
n.729A>C
n.635A>C
Xg.153906188A>GCA415108329AVPR2,L1CAMc.682A>G (p.Ile228Val)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.97+2882T>C
n.154+2882T>C
n.729A>G
n.635A>G
Xg.153906188A>TCA415108330AVPR2,L1CAMc.682A>T (p.Ile228Phe)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.97+2882T>A
n.154+2882T>A
n.729A>T
n.635A>T
Xg.153906188_153906189insCCA2573159347AVPR2,L1CAMc.682_683insC (p.Ile228ThrfsTer?)
c.*48_*49insC (n.*48_*49insC)
c.97+2881_97+2882insG
n.154+2881_154+2882insG
n.729_730insC
n.635_636insC
 ClinVar dbSNP
Xg.153906189T>ACA415108333AVPR2,L1CAMc.683T>A (p.Ile228Asn)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.97+2881A>T
n.154+2881A>T
n.730T>A
n.636T>A
Xg.153906189T>CCA415108331AVPR2,L1CAMc.683T>C (p.Ile228Thr)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.97+2881A>G
n.154+2881A>G
n.730T>C
n.636T>C
Xg.153906189T>GCA415108332AVPR2,L1CAMc.683T>G (p.Ile228Ser)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.97+2881A>C
n.154+2881A>C
n.730T>G
n.636T>G
Xg.153906190C>ACA519665461AVPR2,L1CAMc.684C>A (p.Ile228=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.97+2880G>T
n.154+2880G>T
n.731C>A
n.637C>A
Xg.153906190C>GCA415108336AVPR2,L1CAMc.684C>G (p.Ile228Met)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.97+2880G>C
n.154+2880G>C
n.731C>G
n.637C>G
Xg.153906190C>TCA519665463AVPR2,L1CAMc.684C>T (p.Ile228=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.97+2880G>A
n.154+2880G>A
n.731C>T
n.637C>T
Xg.153906191T>ACA415108339AVPR2,L1CAMc.685T>A (p.Phe229Ile)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.97+2879A>T
n.154+2879A>T
n.732T>A
n.638T>A
Xg.153906191T>CCA415108341AVPR2,L1CAMc.685T>C (p.Phe229Leu)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.97+2879A>G
n.154+2879A>G
n.732T>C
n.638T>C
 gnomAD v4
Xg.153906191T>GCA415108343AVPR2,L1CAMc.685T>G (p.Phe229Val)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.97+2879A>C
n.154+2879A>C
n.732T>G
n.638T>G
Xg.153906192T>ACA415108347AVPR2,L1CAMc.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.97+2878A>T
n.154+2878A>T
n.733T>A
n.639T>A
Xg.153906192T>CCA415108350AVPR2,L1CAMc.686T>C (p.Phe229Ser)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.97+2878A>G
n.154+2878A>G
n.733T>C
n.639T>C
Xg.153906192T>GCA415108353AVPR2,L1CAMc.686T>G (p.Phe229Cys)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.97+2878A>C
n.154+2878A>C
n.733T>G
n.639T>G
Xg.153906193C>ACA415108356AVPR2,L1CAMc.687C>A (p.Phe229Leu)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.97+2877G>T
n.154+2877G>T
n.734C>A
n.640C>A
Xg.153906193C>GCA415108358AVPR2,L1CAMc.687C>G (p.Phe229Leu)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.97+2877G>C
n.154+2877G>C
n.734C>G
n.640C>G
Xg.153906193C>TCA519665481AVPR2,L1CAMc.687C>T (p.Phe229=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.97+2877G>A
n.154+2877G>A
n.734C>T
n.640C>T
 ClinVar
Xg.153906194C>ACA519665482AVPR2,L1CAMc.688C>A (p.Arg230=)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.97+2876G>T
n.154+2876G>T
n.735C>A
n.641C>A
 ClinVar
Xg.153906194C=CA2466520678AVPR2,L1CAMc.688C= (p.Arg230=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.97+2876G=
n.154+2876G=
n.735C=
n.641C=
Xg.153906194C>GCA415108362AVPR2,L1CAMc.688C>G (p.Arg230Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.97+2876G>C
n.154+2876G>C
n.735C>G
n.641C>G
Xg.153906194C>TCA10555045AVPR2,L1CAMc.688C>T (p.Arg230Trp)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.97+2876G>A
n.154+2876G>A
n.735C>T
n.641C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906195G>ACA10555046AVPR2,L1CAMc.689G>A (p.Arg230Gln)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.97+2875C>T
n.154+2875C>T
n.736G>A
n.642G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906195G>CCA415108365AVPR2,L1CAMc.689G>C (p.Arg230Pro)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.97+2875C>G
n.154+2875C>G
n.736G>C
n.642G>C
Xg.153906195G=CA2466520679AVPR2,L1CAMc.689G= (p.Arg230=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.97+2875C=
n.154+2875C=
n.736G=
n.642G=
Xg.153906195G>TCA415108364AVPR2,L1CAMc.689G>T (p.Arg230Leu)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.97+2875C>A
n.154+2875C>A
n.736G>T
n.642G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906196G>ACA519665488AVPR2,L1CAMc.690G>A (p.Arg230=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.97+2874C>T
n.154+2874C>T
n.737G>A
n.643G>A
 dbSNP
Xg.153906196G>CCA519665495AVPR2,L1CAMc.690G>C (p.Arg230=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.97+2874C>G
n.154+2874C>G
n.737G>C
n.643G>C
 dbSNP
Xg.153906196G=CA2466520680AVPR2,L1CAMc.690G= (p.Arg230=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.97+2874C=
n.154+2874C=
n.737G=
n.643G=
Xg.153906196G>TCA519665491AVPR2,L1CAMc.690G>T (p.Arg230=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.97+2874C>A
n.154+2874C>A
n.737G>T
n.643G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906197G>ACA415108368AVPR2,L1CAMc.691G>A (p.Glu231Lys)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.97+2873C>T
n.154+2873C>T
n.738G>A
n.644G>A
 COSMIC
Xg.153906197G>CCA415108366AVPR2,L1CAMc.691G>C (p.Glu231Gln)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.97+2873C>G
n.154+2873C>G
n.738G>C
n.644G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906197G=CA2466520681AVPR2,L1CAMc.691G= (p.Glu231=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.97+2873C=
n.154+2873C=
n.738G=
n.644G=
Xg.153906197G>TCA415108371AVPR2,L1CAMc.691G>T (p.Glu231Ter)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.97+2873C>A
n.154+2873C>A
n.738G>T
n.644G>T
 ClinVar
Xg.153906198delCA2695236953AVPR2,L1CAMc.692del (p.Glu231GlyfsTer?)
c.*58del (n.*58del)
c.97+2872del
n.154+2872del
n.739del
n.645del
Xg.153906198A>CCA415108374AVPR2,L1CAMc.692A>C (p.Glu231Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.97+2872T>G
n.154+2872T>G
n.739A>C
n.645A>C
Xg.153906198A>GCA415108380AVPR2,L1CAMc.692A>G (p.Glu231Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.97+2872T>C
n.154+2872T>C
n.739A>G
n.645A>G
Xg.153906198A>TCA415108376AVPR2,L1CAMc.692A>T (p.Glu231Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.97+2872T>A
n.154+2872T>A
n.739A>T
n.645A>T
Xg.153906199G>ACA519665516AVPR2,L1CAMc.693G>A (p.Glu231=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.97+2871C>T
n.154+2871C>T
n.740G>A
n.646G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906199G>CCA415108383AVPR2,L1CAMc.693G>C (p.Glu231Asp)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.97+2871C>G
n.154+2871C>G
n.740G>C
n.646G>C
 gnomAD v4
Xg.153906199G=CA2466520682AVPR2,L1CAMc.693G= (p.Glu231=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.97+2871C=
n.154+2871C=
n.740G=
n.646G=
Xg.153906199G>TCA415108393AVPR2,L1CAMc.693G>T (p.Glu231Asp)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.97+2871C>A
n.154+2871C>A
n.740G>T
n.646G>T
Xg.153906200A>CCA415108394AVPR2,L1CAMc.694A>C (p.Ile232Leu)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.97+2870T>G
n.154+2870T>G
n.741A>C
n.647A>C
Xg.153906200A>GCA415108397AVPR2,L1CAMc.694A>G (p.Ile232Val)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.97+2870T>C
n.154+2870T>C
n.741A>G
n.647A>G
 gnomAD v4
Xg.153906200A>TCA415108399AVPR2,L1CAMc.694A>T (p.Ile232Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.97+2870T>A
n.154+2870T>A
n.741A>T
n.647A>T
Xg.153906201T>ACA415108404AVPR2,L1CAMc.695T>A (p.Ile232Asn)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.97+2869A>T
n.154+2869A>T
n.742T>A
n.648T>A
Xg.153906201T>CCA415108408AVPR2,L1CAMc.695T>C (p.Ile232Thr)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.97+2869A>G
n.154+2869A>G
n.742T>C
n.648T>C
Xg.153906201T>GCA415108414AVPR2,L1CAMc.695T>G (p.Ile232Ser)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.97+2869A>C
n.154+2869A>C
n.742T>G
n.648T>G
Xg.153906202T>ACA519665539AVPR2,L1CAMc.696T>A (p.Ile232=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.97+2868A>T
n.154+2868A>T
n.743T>A
n.649T>A
 gnomAD v4
Xg.153906202T>CCA519665541AVPR2,L1CAMc.696T>C (p.Ile232=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.97+2868A>G
n.154+2868A>G
n.743T>C
n.649T>C
Xg.153906202T>GCA415108415AVPR2,L1CAMc.696T>G (p.Ile232Met)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.97+2868A>C
n.154+2868A>C
n.743T>G
n.649T>G
Xg.153906203C>ACA415108424AVPR2,L1CAMc.697C>A (p.His233Asn)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.97+2867G>T
n.154+2867G>T
n.744C>A
n.650C>A
Xg.153906203C>GCA415108426AVPR2,L1CAMc.697C>G (p.His233Asp)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.97+2867G>C
n.154+2867G>C
n.744C>G
n.650C>G
Xg.153906203C>TCA415108429AVPR2,L1CAMc.697C>T (p.His233Tyr)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.97+2867G>A
n.154+2867G>A
n.744C>T
n.650C>T
Xg.153906204A=CA2466520683AVPR2,L1CAMc.698A= (p.His233=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.97+2866T=
n.154+2866T=
n.745A=
n.651A=
Xg.153906204A>CCA415108432AVPR2,L1CAMc.698A>C (p.His233Pro)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.97+2866T>G
n.154+2866T>G
n.745A>C
n.651A>C
Xg.153906204A>GCA10555047AVPR2,L1CAMc.698A>G (p.His233Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.97+2866T>C
n.154+2866T>C
n.745A>G
n.651A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906204A>TCA415108436AVPR2,L1CAMc.698A>T (p.His233Leu)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.97+2866T>A
n.154+2866T>A
n.745A>T
n.651A>T
Xg.153906205T>ACA415108449AVPR2,L1CAMc.699T>A (p.His233Gln)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.97+2865A>T
n.154+2865A>T
n.746T>A
n.652T>A
 gnomAD v4
Xg.153906205T>CCA10555048AVPR2,L1CAMc.699T>C (p.His233=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.97+2865A>G
n.154+2865A>G
n.746T>C
n.652T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906205T>GCA415108461AVPR2,L1CAMc.699T>G (p.His233Gln)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.97+2865A>C
n.154+2865A>C
n.746T>G
n.652T>G
Xg.153906205T=CA2466520684AVPR2,L1CAMc.699T= (p.His233=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.97+2865A=
n.154+2865A=
n.746T=
n.652T=
Xg.153906206G>ACA415108487AVPR2,L1CAMc.700G>A (p.Ala234Thr)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.97+2864C>T
n.154+2864C>T
n.747G>A
n.653G>A
Xg.153906206G>CCA415108491AVPR2,L1CAMc.700G>C (p.Ala234Pro)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.97+2864C>G
n.154+2864C>G
n.747G>C
n.653G>C
Xg.153906206G>TCA415108497AVPR2,L1CAMc.700G>T (p.Ala234Ser)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.97+2864C>A
n.154+2864C>A
n.747G>T
n.653G>T
Xg.153906207C>ACA337263901AVPR2,L1CAMc.701C>A (p.Ala234Asp)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.97+2863G>T
n.154+2863G>T
n.748C>A
n.654C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906207C=CA2466520685AVPR2,L1CAMc.701C= (p.Ala234=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.97+2863G=
n.154+2863G=
n.748C=
n.654C=
Xg.153906207C>GCA415108504AVPR2,L1CAMc.701C>G (p.Ala234Gly)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.97+2863G>C
n.154+2863G>C
n.748C>G
n.654C>G
 gnomAD v4
Xg.153906207C>TCA415108509AVPR2,L1CAMc.701C>T (p.Ala234Val)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.97+2863G>A
n.154+2863G>A
n.748C>T
n.654C>T
 gnomAD v4
Xg.153906208C>ACA519665575AVPR2,L1CAMc.702C>A (p.Ala234=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.97+2862G>T
n.154+2862G>T
n.749C>A
n.655C>A
Xg.153906208C>GCA519665576AVPR2,L1CAMc.702C>G (p.Ala234=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.97+2862G>C
n.154+2862G>C
n.749C>G
n.655C>G
Xg.153906208C>TCA519665577AVPR2,L1CAMc.702C>T (p.Ala234=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.97+2862G>A
n.154+2862G>A
n.749C>T
n.655C>T
Xg.153906209A>CCA415108530AVPR2,L1CAMc.703A>C (p.Ser235Arg)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.97+2861T>G
n.154+2861T>G
n.750A>C
n.656A>C
Xg.153906209A>GCA415108516AVPR2,L1CAMc.703A>G (p.Ser235Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.97+2861T>C
n.154+2861T>C
n.750A>G
n.656A>G
Xg.153906209A>TCA415108512AVPR2,L1CAMc.703A>T (p.Ser235Cys)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.97+2861T>A
n.154+2861T>A
n.750A>T
n.656A>T
Xg.153906210G>ACA415108533AVPR2,L1CAMc.704G>A (p.Ser235Asn)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.97+2860C>T
n.154+2860C>T
n.751G>A
n.657G>A
Xg.153906210G>CCA415108531AVPR2,L1CAMc.704G>C (p.Ser235Thr)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.97+2860C>G
n.154+2860C>G
n.751G>C
n.657G>C
Xg.153906210G>TCA415108532AVPR2,L1CAMc.704G>T (p.Ser235Ile)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.97+2860C>A
n.154+2860C>A
n.751G>T
n.657G>T
Xg.153906211T>ACA415108536AVPR2,L1CAMc.705T>A (p.Ser235Arg)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.97+2859A>T
n.154+2859A>T
n.752T>A
n.658T>A
Xg.153906211T>CCA519665594AVPR2,L1CAMc.705T>C (p.Ser235=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.97+2859A>G
n.154+2859A>G
n.752T>C
n.658T>C
Xg.153906211T>GCA415108538AVPR2,L1CAMc.705T>G (p.Ser235Arg)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.97+2859A>C
n.154+2859A>C
n.752T>G
n.658T>G
Xg.153906212C>ACA415108543AVPR2,L1CAMc.706C>A (p.Leu236Met)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.97+2858G>T
n.154+2858G>T
n.753C>A
n.659C>A
Xg.153906212C>GCA415108549AVPR2,L1CAMc.706C>G (p.Leu236Val)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.97+2858G>C
n.154+2858G>C
n.753C>G
n.659C>G
Xg.153906212C>TCA519665598AVPR2,L1CAMc.706C>T (p.Leu236=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.97+2858G>A
n.154+2858G>A
n.753C>T
n.659C>T
Xg.153906213T>ACA415108554AVPR2,L1CAMc.707T>A (p.Leu236Gln)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.97+2857A>T
n.154+2857A>T
n.754T>A
n.660T>A
Xg.153906213T>CCA415108556AVPR2,L1CAMc.707T>C (p.Leu236Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.97+2857A>G
n.154+2857A>G
n.754T>C
n.660T>C
Xg.153906213T>GCA415108557AVPR2,L1CAMc.707T>G (p.Leu236Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.97+2857A>C
n.154+2857A>C
n.754T>G
n.660T>G
Xg.153906214G>ACA337263905AVPR2,L1CAMc.708G>A (p.Leu236=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.97+2856C>T
n.154+2856C>T
n.755G>A
n.661G>A
 dbSNP
Xg.153906214G>CCA10555049AVPR2,L1CAMc.708G>C (p.Leu236=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.97+2856C>G
n.154+2856C>G
n.755G>C
n.661G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.153906214G=CA2466520686AVPR2,L1CAMc.708G= (p.Leu236=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.97+2856C=
n.154+2856C=
n.755G=
n.661G=
Xg.153906214G>TCA519665616AVPR2,L1CAMc.708G>T (p.Leu236=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.97+2856C>A
n.154+2856C>A
n.755G>T
n.661G>T
Xg.153906215G>ACA415108569AVPR2,L1CAMc.709G>A (p.Val237Met)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.97+2855C>T
n.154+2855C>T
n.756G>A
n.662G>A
Xg.153906215G>CCA415108568AVPR2,L1CAMc.709G>C (p.Val237Leu)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.97+2855C>G
n.154+2855C>G
n.756G>C
n.662G>C
Xg.153906215G>TCA415108567AVPR2,L1CAMc.709G>T (p.Val237Leu)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.97+2855C>A
n.154+2855C>A
n.756G>T
n.662G>T
Xg.153906216T>ACA415108572AVPR2,L1CAMc.710T>A (p.Val237Glu)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.97+2854A>T
n.154+2854A>T
n.757T>A
n.663T>A
Xg.153906216T>CCA415108575AVPR2,L1CAMc.710T>C (p.Val237Ala)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.97+2854A>G
n.154+2854A>G
n.757T>C
n.663T>C
Xg.153906216T>GCA415108576AVPR2,L1CAMc.710T>G (p.Val237Gly)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.97+2854A>C
n.154+2854A>C
n.757T>G
n.663T>G
Xg.153906217G>ACA519665634AVPR2,L1CAMc.711G>A (p.Val237=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.97+2853C>T
n.154+2853C>T
n.758G>A
n.664G>A
Xg.153906217G>CCA519665646AVPR2,L1CAMc.711G>C (p.Val237=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.97+2853C>G
n.154+2853C>G
n.758G>C
n.664G>C
Xg.153906217G>TCA519665637AVPR2,L1CAMc.711G>T (p.Val237=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.97+2853C>A
n.154+2853C>A
n.758G>T
n.664G>T
Xg.153906218C>ACA415108577AVPR2,L1CAMc.712C>A (p.Pro238Thr)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.97+2852G>T
n.154+2852G>T
n.759C>A
n.665C>A
Xg.153906218C=CA2466520687AVPR2,L1CAMc.712C= (p.Pro238=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.97+2852G=
n.154+2852G=
n.759C=
n.665C=
Xg.153906218C>GCA415108578AVPR2,L1CAMc.712C>G (p.Pro238Ala)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.97+2852G>C
n.154+2852G>C
n.759C>G
n.665C>G
Xg.153906218C>TCA415108581AVPR2,L1CAMc.712C>T (p.Pro238Ser)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.97+2852G>A
n.154+2852G>A
n.759C>T
n.665C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906219C>ACA415108582AVPR2,L1CAMc.713C>A (p.Pro238Gln)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.97+2851G>T
n.154+2851G>T
n.760C>A
n.666C>A
Xg.153906219C=CA2466520688AVPR2,L1CAMc.713C= (p.Pro238=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.97+2851G=
n.154+2851G=
n.760C=
n.666C=
Xg.153906219C>GCA415108583AVPR2,L1CAMc.713C>G (p.Pro238Arg)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.97+2851G>C
n.154+2851G>C
n.760C>G
n.666C>G
Xg.153906219C>TCA10555050AVPR2,L1CAMc.713C>T (p.Pro238Leu)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.97+2851G>A
n.154+2851G>A
n.760C>T
n.666C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906220A>CCA519665664AVPR2,L1CAMc.714A>C (p.Pro238=)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.97+2850T>G
n.154+2850T>G
n.761A>C
n.667A>C
Xg.153906220A>GCA519665666AVPR2,L1CAMc.714A>G (p.Pro238=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.97+2850T>C
n.154+2850T>C
n.761A>G
n.667A>G
Xg.153906220A>TCA519665669AVPR2,L1CAMc.714A>T (p.Pro238=)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.97+2850T>A
n.154+2850T>A
n.761A>T
n.667A>T
Xg.153906221G>ACA415108607AVPR2,L1CAMc.715G>A (p.Gly239Arg)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.97+2849C>T
n.154+2849C>T
n.762G>A
n.668G>A
Xg.153906221G>CCA415108618AVPR2,L1CAMc.715G>C (p.Gly239Arg)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.97+2849C>G
n.154+2849C>G
n.762G>C
n.668G>C
Xg.153906221G>TCA415108625AVPR2,L1CAMc.715G>T (p.Gly239Trp)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.97+2849C>A
n.154+2849C>A
n.762G>T
n.668G>T
Xg.153906223delCA2695236954AVPR2,L1CAMc.717del (p.Pro240HisfsTer?)
c.*83del (n.*83del)
c.97+2849del
n.154+2849del
n.764del
n.670del
Xg.153906222G>ACA415108632AVPR2,L1CAMc.716G>A (p.Gly239Glu)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.97+2848C>T
n.154+2848C>T
n.763G>A
n.669G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906222G>CCA415108638AVPR2,L1CAMc.716G>C (p.Gly239Ala)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.97+2848C>G
n.154+2848C>G
n.763G>C
n.669G>C
Xg.153906222G=CA2466520689AVPR2,L1CAMc.716G= (p.Gly239=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.97+2848C=
n.154+2848C=
n.763G=
n.669G=
Xg.153906222G>TCA415108628AVPR2,L1CAMc.716G>T (p.Gly239Val)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.97+2848C>A
n.154+2848C>A
n.763G>T
n.669G>T
Xg.153906223G>ACA519665686AVPR2,L1CAMc.717G>A (p.Gly239=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.97+2847C>T
n.154+2847C>T
n.764G>A
n.670G>A
 gnomAD v4
Xg.153906223G>CCA519665688AVPR2,L1CAMc.717G>C (p.Gly239=)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.97+2847C>G
n.154+2847C>G
n.764G>C
n.670G>C
Xg.153906223G>TCA519665692AVPR2,L1CAMc.717G>T (p.Gly239=)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.97+2847C>A
n.154+2847C>A
n.764G>T
n.670G>T
Xg.153906224C>ACA415108643AVPR2,L1CAMc.718C>A (p.Pro240Thr)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.97+2846G>T
n.154+2846G>T
n.765C>A
n.671C>A
Xg.153906224C>GCA415108649AVPR2,L1CAMc.718C>G (p.Pro240Ala)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.97+2846G>C
n.154+2846G>C
n.765C>G
n.671C>G
Xg.153906224C>TCA415108656AVPR2,L1CAMc.718C>T (p.Pro240Ser)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.97+2846G>A
n.154+2846G>A
n.765C>T
n.671C>T
Xg.153906225C>ACA415108660AVPR2,L1CAMc.719C>A (p.Pro240Gln)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.97+2845G>T
n.154+2845G>T
n.766C>A
n.672C>A
Xg.153906225C=CA2466520690AVPR2,L1CAMc.719C= (p.Pro240=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.97+2845G=
n.154+2845G=
n.766C=
n.672C=
Xg.153906225C>GCA415108667AVPR2,L1CAMc.719C>G (p.Pro240Arg)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.97+2845G>C
n.154+2845G>C
n.766C>G
n.672C>G
Xg.153906225C>TCA415108670AVPR2,L1CAMc.719C>T (p.Pro240Leu)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.97+2845G>A
n.154+2845G>A
n.766C>T
n.672C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906226A>CCA519665727AVPR2,L1CAMc.720A>C (p.Pro240=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.97+2844T>G
n.154+2844T>G
n.767A>C
n.673A>C
Xg.153906226A>GCA519665729AVPR2,L1CAMc.720A>G (p.Pro240=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.97+2844T>C
n.154+2844T>C
n.767A>G
n.673A>G
Xg.153906226A>TCA519665731AVPR2,L1CAMc.720A>T (p.Pro240=)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.97+2844T>A
n.154+2844T>A
n.767A>T
n.673A>T
Xg.153906227T>ACA415108693AVPR2,L1CAMc.721T>A (p.Ser241Thr)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.97+2843A>T
n.154+2843A>T
n.768T>A
n.674T>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153906227T>CCA415108706AVPR2,L1CAMc.721T>C (p.Ser241Pro)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.97+2843A>G
n.154+2843A>G
n.768T>C
n.674T>C
Xg.153906227T>GCA415108709AVPR2,L1CAMc.721T>G (p.Ser241Ala)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.97+2843A>C
n.154+2843A>C
n.768T>G
n.674T>G
Xg.153906228C>ACA415108719AVPR2,L1CAMc.722C>A (p.Ser241Ter)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.97+2842G>T
n.154+2842G>T
n.769C>A
n.675C>A
Xg.153906228C>GCA415108723AVPR2,L1CAMc.722C>G (p.Ser241Ter)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.97+2842G>C
n.154+2842G>C
n.769C>G
n.675C>G
Xg.153906228C>TCA415108727AVPR2,L1CAMc.722C>T (p.Ser241Leu)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.97+2842G>A
n.154+2842G>A
n.769C>T
n.675C>T
Xg.153906229A=CA2466520691AVPR2,L1CAMc.723A= (p.Ser241=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.97+2841T=
n.154+2841T=
n.770A=
n.676A=
Xg.153906229A>CCA519665764AVPR2,L1CAMc.723A>C (p.Ser241=)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.97+2841T>G
n.154+2841T>G
n.770A>C
n.676A>C
Xg.153906229A>GCA519665765AVPR2,L1CAMc.723A>G (p.Ser241=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.97+2841T>C
n.154+2841T>C
n.770A>G
n.676A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906229A>TCA519665767AVPR2,L1CAMc.723A>T (p.Ser241=)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.97+2841T>A
n.154+2841T>A
n.770A>T
n.676A>T
Xg.153906233_153906234delCA2695236955AVPR2,L1CAMc.727_728del (p.Arg243AlafsTer15)
c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.97+2840_97+2841del
n.154+2840_154+2841del
n.774_775del
n.680_681del
Xg.153906230G>ACA415108747AVPR2,L1CAMc.724G>A (p.Glu242Lys)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.97+2840C>T
n.154+2840C>T
n.771G>A
n.677G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906230G>CCA415108745AVPR2,L1CAMc.724G>C (p.Glu242Gln)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.97+2840C>G
n.154+2840C>G
n.771G>C
n.677G>C
Xg.153906230G=CA2466520692AVPR2,L1CAMc.724G= (p.Glu242=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.97+2840C=
n.154+2840C=
n.771G=
n.677G=
Xg.153906230G>TCA415108744AVPR2,L1CAMc.724G>T (p.Glu242Ter)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.97+2840C>A
n.154+2840C>A
n.771G>T
n.677G>T
Xg.153906231A=CA2466520693AVPR2,L1CAMc.725A= (p.Glu242=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.97+2839T=
n.154+2839T=
n.772A=
n.678A=
Xg.153906231A>CCA415108748AVPR2,L1CAMc.725A>C (p.Glu242Ala)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.97+2839T>G
n.154+2839T>G
n.772A>C
n.678A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906231A>GCA415108753AVPR2,L1CAMc.725A>G (p.Glu242Gly)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.97+2839T>C
n.154+2839T>C
n.772A>G
n.678A>G
Xg.153906231A>TCA415108755AVPR2,L1CAMc.725A>T (p.Glu242Val)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.97+2839T>A
n.154+2839T>A
n.772A>T
n.678A>T
Xg.153906232G>ACA519665783AVPR2,L1CAMc.726G>A (p.Glu242=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.97+2838C>T
n.154+2838C>T
n.773G>A
n.679G>A
Xg.153906232G>CCA415108759AVPR2,L1CAMc.726G>C (p.Glu242Asp)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.97+2838C>G
n.154+2838C>G
n.773G>C
n.679G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906232G=CA2466520694AVPR2,L1CAMc.726G= (p.Glu242=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.97+2838C=
n.154+2838C=
n.773G=
n.679G=
Xg.153906232G>TCA415108770AVPR2,L1CAMc.726G>T (p.Glu242Asp)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.97+2838C>A
n.154+2838C>A
n.773G>T
n.679G>T
Xg.153906233A>CCA519665793AVPR2,L1CAMc.727A>C (p.Arg243=)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.97+2837T>G
n.154+2837T>G
n.774A>C
n.680A>C
Xg.153906233A>GCA415108774AVPR2,L1CAMc.727A>G (p.Arg243Gly)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.97+2837T>C
n.154+2837T>C
n.774A>G
n.680A>G
Xg.153906233A>TCA415108778AVPR2,L1CAMc.727A>T (p.Arg243Trp)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.97+2837T>A
n.154+2837T>A
n.774A>T
n.680A>T
Xg.153906234G>ACA415108781AVPR2,L1CAMc.728G>A (p.Arg243Lys)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.97+2836C>T
n.154+2836C>T
n.775G>A
n.681G>A
Xg.153906234G>CCA415108789AVPR2,L1CAMc.728G>C (p.Arg243Thr)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.97+2836C>G
n.154+2836C>G
n.775G>C
n.681G>C
 gnomAD v4
Xg.153906234G>TCA415108793AVPR2,L1CAMc.728G>T (p.Arg243Met)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.97+2836C>A
n.154+2836C>A
n.775G>T
n.681G>T
Xg.153906235G>ACA519665804AVPR2,L1CAMc.729G>A (p.Arg243=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.97+2835C>T
n.154+2835C>T
n.776G>A
n.682G>A
 dbSNP
Xg.153906235G>CCA415108794AVPR2,L1CAMc.729G>C (p.Arg243Ser)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.97+2835C>G
n.154+2835C>G
n.776G>C
n.682G>C
Xg.153906235G=CA2466520695AVPR2,L1CAMc.729G= (p.Arg243=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.97+2835C=
n.154+2835C=
n.776G=
n.682G=
Xg.153906235G>TCA415108795AVPR2,L1CAMc.729G>T (p.Arg243Ser)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.97+2835C>A
n.154+2835C>A
n.776G>T
n.682G>T
Xg.153906236C>ACA10555051AVPR2,L1CAMc.730C>A (p.Pro244Thr)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.97+2834G>T
n.154+2834G>T
n.777C>A
n.683C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906236C=CA2466520696AVPR2,L1CAMc.730C= (p.Pro244=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.97+2834G=
n.154+2834G=
n.777C=
n.683C=
Xg.153906236C>GCA415108800AVPR2,L1CAMc.730C>G (p.Pro244Ala)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.97+2834G>C
n.154+2834G>C
n.777C>G
n.683C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906236C>TCA415108796AVPR2,L1CAMc.730C>T (p.Pro244Ser)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.97+2834G>A
n.154+2834G>A
n.777C>T
n.683C>T
 gnomAD v4
Xg.153906237C>ACA415108804AVPR2,L1CAMc.731C>A (p.Pro244His)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.97+2833G>T
n.154+2833G>T
n.778C>A
n.684C>A
Xg.153906237C>GCA415108808AVPR2,L1CAMc.731C>G (p.Pro244Arg)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.97+2833G>C
n.154+2833G>C
n.778C>G
n.684C>G
Xg.153906237C>TCA415108813AVPR2,L1CAMc.731C>T (p.Pro244Leu)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.97+2833G>A
n.154+2833G>A
n.778C>T
n.684C>T
Xg.153906238T>ACA519665823AVPR2,L1CAMc.732T>A (p.Pro244=)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.97+2832A>T
n.154+2832A>T
n.779T>A
n.685T>A
Xg.153906238T>CCA519665826AVPR2,L1CAMc.732T>C (p.Pro244=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.97+2832A>G
n.154+2832A>G
n.779T>C
n.685T>C
Xg.153906238T>GCA519665832AVPR2,L1CAMc.732T>G (p.Pro244=)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.97+2832A>C
n.154+2832A>C
n.779T>G
n.685T>G
Xg.153906238_153906239delinsTGCA2466520697AVPR2,L1CAMc.732_733delinsTG (p.Pro244=)
c.*98_*99delinsTG (n.*98_*99delinsTG)
c.97+2831_97+2832delinsCA
n.154+2831_154+2832delinsCA
n.779_780delinsTG
n.685_686delinsTG
Xg.153906239G>ACA415108814AVPR2,L1CAMc.733G>A (p.Gly245Arg)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.97+2831C>T
n.154+2831C>T
n.780G>A
n.686G>A
 dbSNP
Xg.153906239G>CCA415108815AVPR2,L1CAMc.733G>C (p.Gly245Arg)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.97+2831C>G
n.154+2831C>G
n.780G>C
n.686G>C
Xg.153906239G=CA2466520698AVPR2,L1CAMc.733G= (p.Gly245=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.97+2831C=
n.154+2831C=
n.780G=
n.686G=
Xg.153906239G>TCA415108818AVPR2,L1CAMc.733G>T (p.Gly245Trp)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.97+2831C>A
n.154+2831C>A
n.780G>T
n.686G>T
Xg.153906244dupCA10555052AVPR2,L1CAMc.738dup (p.Arg247AlafsTer12)
c.*104dup (n.*104dup)
c.97+2831dup
n.154+2831dup
n.785dup
n.691dup
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.153906244delCA913187376AVPR2,L1CAMc.738del (p.Arg247AlafsTer24)
c.*104del (n.*104del)
c.97+2831del
n.154+2831del
n.785del
n.691del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906240G>ACA415108821AVPR2,L1CAMc.734G>A (p.Gly245Glu)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.97+2830C>T
n.154+2830C>T
n.781G>A
n.687G>A
Xg.153906240G>CCA10555053AVPR2,L1CAMc.734G>C (p.Gly245Ala)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.97+2830C>G
n.154+2830C>G
n.781G>C
n.687G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906240G=CA2466520699AVPR2,L1CAMc.734G= (p.Gly245=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.97+2830C=
n.154+2830C=
n.781G=
n.687G=
Xg.153906240G>TCA415108833AVPR2,L1CAMc.734G>T (p.Gly245Val)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.97+2830C>A
n.154+2830C>A
n.781G>T
n.687G>T
Xg.153906241G>ACA519665844AVPR2,L1CAMc.735G>A (p.Gly245=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.97+2829C>T
n.154+2829C>T
n.782G>A
n.688G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906241G>CCA519665847AVPR2,L1CAMc.735G>C (p.Gly245=)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.97+2829C>G
n.154+2829C>G
n.782G>C
n.688G>C
 gnomAD v4
Xg.153906241G=CA2466520700AVPR2,L1CAMc.735G= (p.Gly245=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.97+2829C=
n.154+2829C=
n.782G=
n.688G=
Xg.153906241G>TCA519665850AVPR2,L1CAMc.735G>T (p.Gly245=)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.97+2829C>A
n.154+2829C>A
n.782G>T
n.688G>T
Xg.153906242G>ACA415108839AVPR2,L1CAMc.736G>A (p.Gly246Arg)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.97+2828C>T
n.154+2828C>T
n.783G>A
n.689G>A
 dbSNP
Xg.153906242G>CCA415108838AVPR2,L1CAMc.736G>C (p.Gly246Arg)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.97+2828C>G
n.154+2828C>G
n.783G>C
n.689G>C
Xg.153906242G=CA2466520701AVPR2,L1CAMc.736G= (p.Gly246=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.97+2828C=
n.154+2828C=
n.783G=
n.689G=
Xg.153906242G>TCA415108837AVPR2,L1CAMc.736G>T (p.Gly246Trp)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.97+2828C>A
n.154+2828C>A
n.783G>T
n.689G>T
Xg.153906243G>ACA415108841AVPR2,L1CAMc.737G>A (p.Gly246Glu)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.97+2827C>T
n.154+2827C>T
n.784G>A
n.690G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906243G>CCA415108845AVPR2,L1CAMc.737G>C (p.Gly246Ala)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.97+2827C>G
n.154+2827C>G
n.784G>C
n.690G>C
Xg.153906243G=CA2466520702AVPR2,L1CAMc.737G= (p.Gly246=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.97+2827C=
n.154+2827C=
n.784G=
n.690G=
Xg.153906243G>TCA415108849AVPR2,L1CAMc.737G>T (p.Gly246Val)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.97+2827C>A
n.154+2827C>A
n.784G>T
n.690G>T
 dbSNP
Xg.153906244G>ACA519665891AVPR2,L1CAMc.738G>A (p.Gly246=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.97+2826C>T
n.154+2826C>T
n.785G>A
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906244G>CCA10555055AVPR2,L1CAMc.738G>C (p.Gly246=)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.97+2826C>G
n.154+2826C>G
n.785G>C
n.691G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906244G=CA2466520703AVPR2,L1CAMc.738G= (p.Gly246=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.97+2826C=
n.154+2826C=
n.785G=
n.691G=
Xg.153906244G>TCA519665895AVPR2,L1CAMc.738G>T (p.Gly246=)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.97+2826C>A
n.154+2826C>A
n.785G>T
n.691G>T
Xg.153906244_153906256delinsGCGCCGCAGGGGACA2466520704AVPR2,L1CAMc.738_750delinsGCGCCGCAGGGGA (p.Gly246=)
c.*104_*116delinsGCGCCGCAGGGGA (n.*104_*116delinsGCGCCGCAGGGGA)
c.97+2814_97+2826delinsTCCCCTGCGGCGC
n.154+2814_154+2826delinsTCCCCTGCGGCGC
n.785_797delinsGCGCCGCAGGGGA
n.691_703delinsGCGCCGCAGGGGA
Xg.153906245C>ACA415108882AVPR2,L1CAMc.739C>A (p.Arg247Ser)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.97+2825G>T
n.154+2825G>T
n.786C>A
n.692C>A
Xg.153906245C=CA2466520705AVPR2,L1CAMc.739C= (p.Arg247=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.97+2825G=
n.154+2825G=
n.786C=
n.692C=
Xg.153906245C>GCA415108887AVPR2,L1CAMc.739C>G (p.Arg247Gly)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.97+2825G>C
n.154+2825G>C
n.786C>G
n.692C>G
Xg.153906245C>TCA10555056AVPR2,L1CAMc.739C>T (p.Arg247Cys)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.97+2825G>A
n.154+2825G>A
n.786C>T
n.692C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906250_153906261delCA10555054AVPR2,L1CAMc.744_755del (p.Arg249_Arg252del)
c.*110_*121del (n.*110_*121del)
c.97+2814_97+2825del
n.154+2814_154+2825del
n.791_802del
n.697_708del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906246delCA2695236956AVPR2,L1CAMc.740del (p.Arg247ProfsTer24)
c.*106del (n.*106del)
c.97+2824del
n.154+2824del
n.787del
n.693del
Xg.153906246G>ACA10555057AVPR2,L1CAMc.740G>A (p.Arg247His)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.97+2824C>T
n.154+2824C>T
n.787G>A
n.693G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906246G>CCA415108896AVPR2,L1CAMc.740G>C (p.Arg247Pro)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.97+2824C>G
n.154+2824C>G
n.787G>C
n.693G>C
Xg.153906246G=CA2466520706AVPR2,L1CAMc.740G= (p.Arg247=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.97+2824C=
n.154+2824C=
n.787G=
n.693G=
Xg.153906246G>TCA415108899AVPR2,L1CAMc.740G>T (p.Arg247Leu)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.97+2824C>A
n.154+2824C>A
n.787G>T
n.693G>T
Xg.153906247C>ACA519665920AVPR2,L1CAMc.741C>A (p.Arg247=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.97+2823G>T
n.154+2823G>T
n.788C>A
n.694C>A
Xg.153906247C>GCA519665928AVPR2,L1CAMc.741C>G (p.Arg247=)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.97+2823G>C
n.154+2823G>C
n.788C>G
n.694C>G
Xg.153906247C>TCA519665925AVPR2,L1CAMc.741C>T (p.Arg247=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.97+2823G>A
n.154+2823G>A
n.788C>T
n.694C>T
Xg.153906248C>ACA415108910AVPR2,L1CAMc.742C>A (p.Arg248Ser)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.97+2822G>T
n.154+2822G>T
n.789C>A
n.695C>A
Xg.153906248C=CA2466520707AVPR2,L1CAMc.742C= (p.Arg248=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.97+2822G=
n.154+2822G=
n.789C=
n.695C=
Xg.153906248C>GCA415108909AVPR2,L1CAMc.742C>G (p.Arg248Gly)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.97+2822G>C
n.154+2822G>C
n.789C>G
n.695C>G
Xg.153906248C>TCA10555058AVPR2,L1CAMc.742C>T (p.Arg248Cys)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.97+2822G>A
n.154+2822G>A
n.789C>T
n.695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906249G>ACA10555059AVPR2,L1CAMc.743G>A (p.Arg248His)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.97+2821C>T
n.154+2821C>T
n.790G>A
n.696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906249G>CCA415108915AVPR2,L1CAMc.743G>C (p.Arg248Pro)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.97+2821C>G
n.154+2821C>G
n.790G>C
n.696G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906249G=CA2466520708AVPR2,L1CAMc.743G= (p.Arg248=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.97+2821C=
n.154+2821C=
n.790G=
n.696G=
Xg.153906249G>TCA415108919AVPR2,L1CAMc.743G>T (p.Arg248Leu)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.97+2821C>A
n.154+2821C>A
n.790G>T
n.696G>T
Xg.153906250C>ACA519665948AVPR2,L1CAMc.744C>A (p.Arg248=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.97+2820G>T
n.154+2820G>T
n.791C>A
n.697C>A
Xg.153906250C>GCA519665946AVPR2,L1CAMc.744C>G (p.Arg248=)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.97+2820G>C
n.154+2820G>C
n.791C>G
n.697C>G
Xg.153906250C>TCA519665943AVPR2,L1CAMc.744C>T (p.Arg248=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.97+2820G>A
n.154+2820G>A
n.791C>T
n.697C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153906251A>CCA519665952AVPR2,L1CAMc.745A>C (p.Arg249=)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.97+2819T>G
n.154+2819T>G
n.792A>C
n.698A>C
Xg.153906251A>GCA415108928AVPR2,L1CAMc.745A>G (p.Arg249Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.97+2819T>C
n.154+2819T>C
n.792A>G
n.698A>G
Xg.153906251A>TCA415108930AVPR2,L1CAMc.745A>T (p.Arg249Trp)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.97+2819T>A
n.154+2819T>A
n.792A>T
n.698A>T
 gnomAD v4
Xg.153906252G>ACA415108933AVPR2,L1CAMc.746G>A (p.Arg249Lys)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.97+2818C>T
n.154+2818C>T
n.793G>A
n.699G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906252G>CCA415108935AVPR2,L1CAMc.746G>C (p.Arg249Thr)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.97+2818C>G
n.154+2818C>G
n.793G>C
n.699G>C
Xg.153906252G=CA2466520709AVPR2,L1CAMc.746G= (p.Arg249=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.97+2818C=
n.154+2818C=
n.793G=
n.699G=
Xg.153906252G>TCA415108941AVPR2,L1CAMc.746G>T (p.Arg249Met)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.97+2818C>A
n.154+2818C>A
n.793G>T
n.699G>T
Xg.153906253G>ACA519665964AVPR2,L1CAMc.747G>A (p.Arg249=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.97+2817C>T
n.154+2817C>T
n.794G>A
n.700G>A
Xg.153906253G>CCA415108951AVPR2,L1CAMc.747G>C (p.Arg249Ser)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.97+2817C>G
n.154+2817C>G
n.794G>C
n.700G>C
Xg.153906253G>TCA415108955AVPR2,L1CAMc.747G>T (p.Arg249Ser)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.97+2817C>A
n.154+2817C>A
n.794G>T
n.700G>T
Xg.153906253_153906260delinsGGGACGCCCA2466520710AVPR2,L1CAMc.747_754delinsGGGACGCC (p.Arg249=)
c.*113_*120delinsGGGACGCC (n.*113_*120delinsGGGACGCC)
c.97+2810_97+2817delinsGGCGTCCC
n.154+2810_154+2817delinsGGCGTCCC
n.794_801delinsGGGACGCC
n.700_707delinsGGGACGCC
Xg.153906254G>ACA415108958AVPR2,L1CAMc.748G>A (p.Gly250Arg)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.97+2816C>T
n.154+2816C>T
n.795G>A
n.701G>A
Xg.153906254G>CCA415108960AVPR2,L1CAMc.748G>C (p.Gly250Arg)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.97+2816C>G
n.154+2816C>G
n.795G>C
n.701G>C
Xg.153906254G>TCA415108962AVPR2,L1CAMc.748G>T (p.Gly250Ter)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.97+2816C>A
n.154+2816C>A
n.795G>T
n.701G>T
Xg.153906258_153906264delCA260168AVPR2,L1CAMc.752_758del (p.Arg251GlnfsTer18)
c.*118_*124del (n.*118_*124del)
c.97+2810_97+2816del
n.154+2810_154+2816del
n.799_805del
n.705_711del
 ClinVar dbSNP
Xg.153906255G>ACA10555060AVPR2,L1CAMc.749G>A (p.Gly250Glu)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.97+2815C>T
n.154+2815C>T
n.796G>A
n.702G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906255G>CCA415108970AVPR2,L1CAMc.749G>C (p.Gly250Ala)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.97+2815C>G
n.154+2815C>G
n.796G>C
n.702G>C
Xg.153906255G=CA2466520711AVPR2,L1CAMc.749G= (p.Gly250=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.97+2815C=
n.154+2815C=
n.796G=
n.702G=
Xg.153906255G>TCA415108968AVPR2,L1CAMc.749G>T (p.Gly250Val)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.97+2815C>A
n.154+2815C>A
n.796G>T
n.702G>T
Xg.153906256A=CA2466520712AVPR2,L1CAMc.750A= (p.Gly250=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.97+2814T=
n.154+2814T=
n.797A=
n.703A=
Xg.153906256A>CCA519665986AVPR2,L1CAMc.750A>C (p.Gly250=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.97+2814T>G
n.154+2814T>G
n.797A>C
n.703A>C
Xg.153906256A>GCA337263919AVPR2,L1CAMc.750A>G (p.Gly250=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.97+2814T>C
n.154+2814T>C
n.797A>G
n.703A>G
 dbSNP
Xg.153906256A>TCA519665989AVPR2,L1CAMc.750A>T (p.Gly250=)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.97+2814T>A
n.154+2814T>A
n.797A>T
n.703A>T
Xg.153906257C>ACA415108989AVPR2,L1CAMc.751C>A (p.Arg251Ser)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.97+2813G>T
n.154+2813G>T
n.798C>A
n.704C>A
 COSMIC
Xg.153906257C=CA2466520713AVPR2,L1CAMc.751C= (p.Arg251=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.97+2813G=
n.154+2813G=
n.798C=
n.704C=
Xg.153906257C>GCA10555061AVPR2,L1CAMc.751C>G (p.Arg251Gly)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.97+2813G>C
n.154+2813G>C
n.798C>G
n.704C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906257C>TCA10555062AVPR2,L1CAMc.751C>T (p.Arg251Cys)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.97+2813G>A
n.154+2813G>A
n.798C>T
n.704C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906258_153906286delCA2695236957AVPR2,L1CAMc.752_780del (p.Arg251ProfsTer?)
c.*118_*146del (n.*118_*146del)
c.97+2785_97+2813del
n.154+2785_154+2813del
n.799_827del
n.705_733del
Xg.153906258G>ACA10555063AVPR2,L1CAMc.752G>A (p.Arg251His)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.97+2812C>T
n.154+2812C>T
n.799G>A
n.705G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906258G>CCA415109015AVPR2,L1CAMc.752G>C (p.Arg251Pro)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.97+2812C>G
n.154+2812C>G
n.799G>C
n.705G>C
Xg.153906258G=CA2466520714AVPR2,L1CAMc.752G= (p.Arg251=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.97+2812C=
n.154+2812C=
n.799G=
n.705G=
Xg.153906258G>TCA415109019AVPR2,L1CAMc.752G>T (p.Arg251Leu)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.97+2812C>A
n.154+2812C>A
n.799G>T
n.705G>T
Xg.153906259C>ACA519666010AVPR2,L1CAMc.753C>A (p.Arg251=)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.97+2811G>T
n.154+2811G>T
n.800C>A
n.706C>A
Xg.153906259C>GCA519666005AVPR2,L1CAMc.753C>G (p.Arg251=)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.97+2811G>C
n.154+2811G>C
n.800C>G
n.706C>G
Xg.153906259C>TCA519666007AVPR2,L1CAMc.753C>T (p.Arg251=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.97+2811G>A
n.154+2811G>A
n.800C>T
n.706C>T
Xg.153906260C>ACA519666014AVPR2,L1CAMc.754C>A (p.Arg252=)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.97+2810G>T
n.154+2810G>T
n.801C>A
n.707C>A
Xg.153906260C=CA2466520715AVPR2,L1CAMc.754C= (p.Arg252=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.97+2810G=
n.154+2810G=
n.801C=
n.707C=
Xg.153906260C>GCA415109022AVPR2,L1CAMc.754C>G (p.Arg252Gly)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.97+2810G>C
n.154+2810G>C
n.801C>G
n.707C>G
Xg.153906260C>TCA10555064AVPR2,L1CAMc.754C>T (p.Arg252Trp)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.97+2810G>A
n.154+2810G>A
n.801C>T
n.707C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906261G>ACA10555065AVPR2,L1CAMc.755G>A (p.Arg252Gln)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.97+2809C>T
n.154+2809C>T
n.802G>A
n.708G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906261G>CCA415109034AVPR2,L1CAMc.755G>C (p.Arg252Pro)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.97+2809C>G
n.154+2809C>G
n.802G>C
n.708G>C
Xg.153906261G=CA2466520716AVPR2,L1CAMc.755G= (p.Arg252=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.97+2809C=
n.154+2809C=
n.802G=
n.708G=
Xg.153906261G>TCA415109036AVPR2,L1CAMc.755G>T (p.Arg252Leu)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.97+2809C>A
n.154+2809C>A
n.802G>T
n.708G>T
Xg.153906262G>ACA519666024AVPR2,L1CAMc.756G>A (p.Arg252=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.97+2808C>T
n.154+2808C>T
n.803G>A
n.709G>A
 dbSNP
Xg.153906262G>CCA519666027AVPR2,L1CAMc.756G>C (p.Arg252=)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.97+2808C>G
n.154+2808C>G
n.803G>C
n.709G>C
Xg.153906262G=CA2466520717AVPR2,L1CAMc.756G= (p.Arg252=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.97+2808C=
n.154+2808C=
n.803G=
n.709G=
Xg.153906262G>TCA519666028AVPR2,L1CAMc.756G>T (p.Arg252=)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.97+2808C>A
n.154+2808C>A
n.803G>T
n.709G>T
Xg.153906263A>CCA415109041AVPR2,L1CAMc.757A>C (p.Thr253Pro)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.97+2807T>G
n.154+2807T>G
n.804A>C
n.710A>C
Xg.153906263A>GCA415109046AVPR2,L1CAMc.757A>G (p.Thr253Ala)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.97+2807T>C
n.154+2807T>C
n.804A>G
n.710A>G
Xg.153906263A>TCA415109044AVPR2,L1CAMc.757A>T (p.Thr253Ser)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.97+2807T>A
n.154+2807T>A
n.804A>T
n.710A>T
 gnomAD v4
Xg.153906264C>ACA415109049AVPR2,L1CAMc.758C>A (p.Thr253Lys)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.97+2806G>T
n.154+2806G>T
n.805C>A
n.711C>A
Xg.153906264C>GCA415109051AVPR2,L1CAMc.758C>G (p.Thr253Arg)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.97+2806G>C
n.154+2806G>C
n.805C>G
n.711C>G
Xg.153906264C>TCA415109054AVPR2,L1CAMc.758C>T (p.Thr253Ile)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.97+2806G>A
n.154+2806G>A
n.805C>T
n.711C>T
Xg.153906265A=CA2466520718AVPR2,L1CAMc.759A= (p.Thr253=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.97+2805T=
n.154+2805T=
n.806A=
n.712A=
Xg.153906265A>CCA519666054AVPR2,L1CAMc.759A>C (p.Thr253=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.97+2805T>G
n.154+2805T>G
n.806A>C
n.712A>C
Xg.153906265A>GCA519666056AVPR2,L1CAMc.759A>G (p.Thr253=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.97+2805T>C
n.154+2805T>C
n.806A>G
n.712A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906265A>TCA519666059AVPR2,L1CAMc.759A>T (p.Thr253=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.97+2805T>A
n.154+2805T>A
n.806A>T
n.712A>T
 ClinVar
Xg.153906266G>ACA415109056AVPR2,L1CAMc.760G>A (p.Gly254Ser)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.97+2804C>T
n.154+2804C>T
n.807G>A
n.713G>A
Xg.153906266G>CCA415109058AVPR2,L1CAMc.760G>C (p.Gly254Arg)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.97+2804C>G
n.154+2804C>G
n.807G>C
n.713G>C
Xg.153906266G>TCA415109059AVPR2,L1CAMc.760G>T (p.Gly254Cys)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.97+2804C>A
n.154+2804C>A
n.807G>T
n.713G>T
Xg.153906267G>ACA415109062AVPR2,L1CAMc.761G>A (p.Gly254Asp)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.97+2803C>T
n.154+2803C>T
n.808G>A
n.714G>A
 dbSNP
Xg.153906267G>CCA415109065AVPR2,L1CAMc.761G>C (p.Gly254Ala)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.97+2803C>G
n.154+2803C>G
n.808G>C
n.714G>C
Xg.153906267G=CA2466520719AVPR2,L1CAMc.761G= (p.Gly254=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.97+2803C=
n.154+2803C=
n.808G=
n.714G=
Xg.153906267G>TCA415109068AVPR2,L1CAMc.761G>T (p.Gly254Val)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.97+2803C>A
n.154+2803C>A
n.808G>T
n.714G>T
Xg.153906268C>ACA519666087AVPR2,L1CAMc.762C>A (p.Gly254=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.97+2802G>T
n.154+2802G>T
n.809C>A
n.715C>A
 dbSNP
Xg.153906268C=CA2466520720AVPR2,L1CAMc.762C= (p.Gly254=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.97+2802G=
n.154+2802G=
n.809C=
n.715C=
Xg.153906268C>GCA519666088AVPR2,L1CAMc.762C>G (p.Gly254=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.97+2802G>C
n.154+2802G>C
n.809C>G
n.715C>G
Xg.153906268C>TCA519666079AVPR2,L1CAMc.762C>T (p.Gly254=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.97+2802G>A
n.154+2802G>A
n.809C>T
n.715C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906269delCA2473134703AVPR2,L1CAMc.763del (p.Ser255AlafsTer16)
c.*129del (n.*129del)
c.97+2801del
n.154+2801del
n.810del
n.716del
 ClinVar
Xg.153906269A>CCA415109071AVPR2,L1CAMc.763A>C (p.Ser255Arg)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.97+2801T>G
n.154+2801T>G
n.810A>C
n.716A>C
Xg.153906269A>GCA415109073AVPR2,L1CAMc.763A>G (p.Ser255Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.97+2801T>C
n.154+2801T>C
n.810A>G
n.716A>G
Xg.153906269A>TCA415109082AVPR2,L1CAMc.763A>T (p.Ser255Cys)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.97+2801T>A
n.154+2801T>A
n.810A>T
n.716A>T
Xg.153906270G>ACA415109088AVPR2,L1CAMc.764G>A (p.Ser255Asn)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.97+2800C>T
n.154+2800C>T
n.811G>A
n.717G>A
Xg.153906270G>CCA415109084AVPR2,L1CAMc.764G>C (p.Ser255Thr)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.97+2800C>G
n.154+2800C>G
n.811G>C
n.717G>C
Xg.153906270G=CA2466520721AVPR2,L1CAMc.764G= (p.Ser255=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.97+2800C=
n.154+2800C=
n.811G=
n.717G=
Xg.153906270G>TCA415109086AVPR2,L1CAMc.764G>T (p.Ser255Ile)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.97+2800C>A
n.154+2800C>A
n.811G>T
n.717G>T
 dbSNP
Xg.153906271C>ACA415109091AVPR2,L1CAMc.765C>A (p.Ser255Arg)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.97+2799G>T
n.154+2799G>T
n.812C>A
n.718C>A
Xg.153906271C>GCA415109092AVPR2,L1CAMc.765C>G (p.Ser255Arg)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.97+2799G>C
n.154+2799G>C
n.812C>G
n.718C>G
Xg.153906271C>TCA519666103AVPR2,L1CAMc.765C>T (p.Ser255=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.97+2799G>A
n.154+2799G>A
n.812C>T
n.718C>T
 gnomAD v4
Xg.153906272C>ACA415109093AVPR2,L1CAMc.766C>A (p.Pro256Thr)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.97+2798G>T
n.154+2798G>T
n.813C>A
n.719C>A
Xg.153906272C>GCA415109094AVPR2,L1CAMc.766C>G (p.Pro256Ala)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.97+2798G>C
n.154+2798G>C
n.813C>G
n.719C>G
Xg.153906272C>TCA415109096AVPR2,L1CAMc.766C>T (p.Pro256Ser)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.97+2798G>A
n.154+2798G>A
n.813C>T
n.719C>T
Xg.153906273C>ACA415109100AVPR2,L1CAMc.767C>A (p.Pro256His)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.97+2797G>T
n.154+2797G>T
n.814C>A
n.720C>A
Xg.153906273C>GCA415109103AVPR2,L1CAMc.767C>G (p.Pro256Arg)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.97+2797G>C
n.154+2797G>C
n.814C>G
n.720C>G
Xg.153906273C>TCA415109105AVPR2,L1CAMc.767C>T (p.Pro256Leu)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.97+2797G>A
n.154+2797G>A
n.814C>T
n.720C>T
 COSMIC
Xg.153906274C>ACA519666116AVPR2,L1CAMc.768C>A (p.Pro256=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.97+2796G>T
n.154+2796G>T
n.815C>A
n.721C>A
 gnomAD v4
Xg.153906274C=CA2466520723AVPR2,L1CAMc.768C= (p.Pro256=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.97+2796G=
n.154+2796G=
n.815C=
n.721C=
Xg.153906274C>GCA10555066AVPR2,L1CAMc.768C>G (p.Pro256=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.97+2796G>C
n.154+2796G>C
n.815C>G
n.721C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906274C>TCA10555067AVPR2,L1CAMc.768C>T (p.Pro256=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.97+2796G>A
n.154+2796G>A
n.815C>T
n.721C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906274_153906275delinsCGCA2466520722AVPR2,L1CAMc.768_769delinsCG (p.Pro256=)
c.*134_*135delinsCG (n.*134_*135delinsCG)
c.97+2795_97+2796delinsCG
n.154+2795_154+2796delinsCG
n.815_816delinsCG
n.721_722delinsCG
Xg.153906275G>ACA10555068AVPR2,L1CAMc.769G>A (p.Gly257Ser)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.97+2795C>T
n.154+2795C>T
n.816G>A
n.722G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906275G>CCA415109116AVPR2,L1CAMc.769G>C (p.Gly257Arg)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.97+2795C>G
n.154+2795C>G
n.816G>C
n.722G>C
Xg.153906275G=CA2466520724AVPR2,L1CAMc.769G= (p.Gly257=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.97+2795C=
n.154+2795C=
n.816G=
n.722G=
Xg.153906275G>TCA415109119AVPR2,L1CAMc.769G>T (p.Gly257Cys)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.97+2795C>A
n.154+2795C>A
n.816G>T
n.722G>T
Xg.153906276dupCA1139667865AVPR2,L1CAMc.770dup (p.Glu258Ter)
c.*136dup (n.*136dup)
c.97+2795dup
n.154+2795dup
n.817dup
n.723dup
 ClinVar dbSNP
Xg.153906276delCA260169AVPR2,L1CAMc.770del (p.Gly257ValfsTer14)
c.*136del (n.*136del)
c.97+2795del
n.154+2795del
n.817del
n.723del
 ClinVar dbSNP
Xg.153906276G>ACA415109121AVPR2,L1CAMc.770G>A (p.Gly257Asp)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.97+2794C>T
n.154+2794C>T
n.817G>A
n.723G>A
Xg.153906276G>CCA415109123AVPR2,L1CAMc.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.97+2794C>G
n.154+2794C>G
n.817G>C
n.723G>C
Xg.153906276G>TCA415109125AVPR2,L1CAMc.770G>T (p.Gly257Val)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.97+2794C>A
n.154+2794C>A
n.817G>T
n.723G>T
Xg.153906277T>ACA519666130AVPR2,L1CAMc.771T>A (p.Gly257=)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.97+2793A>T
n.154+2793A>T
n.818T>A
n.724T>A
Xg.153906277T>CCA519666133AVPR2,L1CAMc.771T>C (p.Gly257=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.97+2793A>G
n.154+2793A>G
n.818T>C
n.724T>C
Xg.153906277T>GCA519666136AVPR2,L1CAMc.771T>G (p.Gly257=)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.97+2793A>C
n.154+2793A>C
n.818T>G
n.724T>G
Xg.153906278G>ACA415109127AVPR2,L1CAMc.772G>A (p.Glu258Lys)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.97+2792C>T
n.154+2792C>T
n.819G>A
n.725G>A
Xg.153906278G>CCA415109134AVPR2,L1CAMc.772G>C (p.Glu258Gln)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.97+2792C>G
n.154+2792C>G
n.819G>C
n.725G>C
Xg.153906278G>TCA415109135AVPR2,L1CAMc.772G>T (p.Glu258Ter)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.97+2792C>A
n.154+2792C>A
n.819G>T
n.725G>T
Xg.153906279A>CCA415109137AVPR2,L1CAMc.773A>C (p.Glu258Ala)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.97+2791T>G
n.154+2791T>G
n.820A>C
n.726A>C
Xg.153906279A>GCA415109138AVPR2,L1CAMc.773A>G (p.Glu258Gly)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.97+2791T>C
n.154+2791T>C
n.820A>G
n.726A>G
Xg.153906279A>TCA415109140AVPR2,L1CAMc.773A>T (p.Glu258Val)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.97+2791T>A
n.154+2791T>A
n.820A>T
n.726A>T
Xg.153906280G>ACA519666148AVPR2,L1CAMc.774G>A (p.Glu258=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.97+2790C>T
n.154+2790C>T
n.821G>A
n.727G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906280G>CCA415109142AVPR2,L1CAMc.774G>C (p.Glu258Asp)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.97+2790C>G
n.154+2790C>G
n.821G>C
n.727G>C
Xg.153906280G=CA2466520725AVPR2,L1CAMc.774G= (p.Glu258=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.97+2790C=
n.154+2790C=
n.821G=
n.727G=
Xg.153906280G>TCA415109148AVPR2,L1CAMc.774G>T (p.Glu258Asp)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.97+2790C>A
n.154+2790C>A
n.821G>T
n.727G>T
Xg.153906281G>ACA415109164AVPR2,L1CAMc.775G>A (p.Gly259Arg)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.97+2789C>T
n.154+2789C>T
n.822G>A
n.728G>A
Xg.153906281G>CCA415109162AVPR2,L1CAMc.775G>C (p.Gly259Arg)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.97+2789C>G
n.154+2789C>G
n.822G>C
n.728G>C
Xg.153906281G>TCA415109151AVPR2,L1CAMc.775G>T (p.Gly259Ter)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.97+2789C>A
n.154+2789C>A
n.822G>T
n.728G>T

Number of alleles fetched