Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153906126C>A | CA415107721 | AVPR2,L1CAM | c.620C>A (p.Thr207Asn) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.97+2944G>T n.154+2944G>T n.667C>A n.573C>A | |
X | g.153906126C>G | CA415107728 | AVPR2,L1CAM | c.620C>G (p.Thr207Ser) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.97+2944G>C n.154+2944G>C n.667C>G n.573C>G | |
X | g.153906126C>T | CA415107731 | AVPR2,L1CAM | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.97+2944G>A n.154+2944G>A n.667C>T n.573C>T | |
X | g.153906127C>A | CA519664843 | AVPR2,L1CAM | c.621C>A (p.Thr207=) c.134C>A (p.Pro45His) c.97+2943G>T n.154+2943G>T n.668C>A n.574C>A | |
X | g.153906127C>G | CA519664853 | AVPR2,L1CAM | c.621C>G (p.Thr207=) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.97+2943G>C n.154+2943G>C n.668C>G n.574C>G | |
X | g.153906127C>T | CA519664873 | AVPR2,L1CAM | c.621C>T (p.Thr207=) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.97+2943G>A n.154+2943G>A n.668C>T n.574C>T | COSMIC |
X | g.153906128T>A | CA415107736 | AVPR2,L1CAM | c.622T>A (p.Trp208Arg) c.135T>A (p.Pro45=) c.97+2942A>T n.154+2942A>T n.669T>A n.575T>A | |
X | g.153906128T>C | CA415107740 | AVPR2,L1CAM | c.622T>C (p.Trp208Arg) c.135T>C (p.Pro45=) c.97+2942A>G n.154+2942A>G n.669T>C n.575T>C | |
X | g.153906128T>G | CA415107743 | AVPR2,L1CAM | c.622T>G (p.Trp208Gly) c.135T>G (p.Pro45=) c.97+2942A>C n.154+2942A>C n.669T>G n.575T>G | |
X | g.153906129G>A | CA415107751 | AVPR2,L1CAM | c.623G>A (p.Trp208Ter) c.136G>A (p.Gly46Arg) c.97+2941C>T n.154+2941C>T n.670G>A n.576G>A | |
X | g.153906129G>C | CA415107759 | AVPR2,L1CAM | c.623G>C (p.Trp208Ser) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.97+2941C>G n.154+2941C>G n.670G>C n.576G>C | |
X | g.153906129G>T | CA415107764 | AVPR2,L1CAM | c.623G>T (p.Trp208Leu) c.136G>T (p.Gly46Ter) c.97+2941C>A n.154+2941C>A n.670G>T n.576G>T | |
X | g.153906130G>A | CA415107788 | AVPR2,L1CAM | c.624G>A (p.Trp208Ter) c.137G>A (p.Gly46Glu) c.97+2940C>T n.154+2940C>T n.671G>A n.577G>A | |
X | g.153906130G>C | CA415107786 | AVPR2,L1CAM | c.624G>C (p.Trp208Cys) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.97+2940C>G n.154+2940C>G n.671G>C n.577G>C | |
X | g.153906130G>T | CA415107776 | AVPR2,L1CAM | c.624G>T (p.Trp208Cys) c.137G>T (p.Gly46Val) c.97+2940C>A n.154+2940C>A n.671G>T n.577G>T | |
X | g.153906131A>C | CA415107806 | AVPR2,L1CAM | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.138A>C (p.Gly46=) c.97+2939T>G n.154+2939T>G n.672A>C n.578A>C | |
X | g.153906131A>G | CA415107796 | AVPR2,L1CAM | c.625A>G (p.Ile209Val) c.138A>G (p.Gly46=) c.97+2939T>C n.154+2939T>C n.672A>G n.578A>G | |
X | g.153906131A>T | CA415107801 | AVPR2,L1CAM | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.138A>T (p.Gly46=) c.97+2939T>A n.154+2939T>A n.672A>T n.578A>T | |
X | g.153906132T>A | CA415107808 | AVPR2,L1CAM | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.139T>A (p.Leu47Met) c.97+2938A>T n.154+2938A>T n.673T>A n.579T>A | |
X | g.153906132T>C | CA415107810 | AVPR2,L1CAM | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.139T>C (p.Leu47=) c.97+2938A>G n.154+2938A>G n.673T>C n.579T>C | |
X | g.153906132T>G | CA415107812 | AVPR2,L1CAM | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.139T>G (p.Leu47Val) c.97+2938A>C n.154+2938A>C n.673T>G n.579T>G | |
X | g.153906133T>A | CA519664919 | AVPR2,L1CAM | c.627T>A (p.Ile209=) c.140T>A (p.Leu47Ter) c.97+2937A>T n.154+2937A>T n.674T>A n.580T>A | |
X | g.153906133T>C | CA519664912 | AVPR2,L1CAM | c.627T>C (p.Ile209=) c.140T>C (p.Leu47Ser) c.97+2937A>G n.154+2937A>G n.674T>C n.580T>C | |
X | g.153906133T>G | CA415107813 | AVPR2,L1CAM | c.627T>G (p.Ile209Met) c.140T>G (p.Leu47Trp) c.97+2937A>C n.154+2937A>C n.674T>G n.580T>G | |
X | g.153906134G>A | CA415107814 | AVPR2,L1CAM | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.141G>A (p.Leu47=) c.97+2936C>T n.154+2936C>T n.675G>A n.581G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906134G>C | CA415107815 | AVPR2,L1CAM | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.141G>C (p.Leu47Phe) c.97+2936C>G n.154+2936C>G n.675G>C n.581G>C | |
X | g.153906134G>T | CA415107818 | AVPR2,L1CAM | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.141G>T (p.Leu47Phe) c.97+2936C>A n.154+2936C>A n.675G>T n.581G>T | ClinVar |
X | g.153906135C>A | CA415107846 | AVPR2,L1CAM | c.629C>A (p.Ala210Asp) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.97+2935G>T n.154+2935G>T n.676C>A n.582C>A | |
X | g.153906135C>G | CA415107848 | AVPR2,L1CAM | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.97+2935G>C n.154+2935G>C n.676C>G n.582C>G | gnomAD v4 |
X | g.153906135C>T | CA415107849 | AVPR2,L1CAM | c.629C>T (p.Ala210Val) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.97+2935G>A n.154+2935G>A n.676C>T n.582C>T | |
X | g.153906137del | CA2695236950 | AVPR2,L1CAM | c.631del (p.Leu211Ter) c.144del (p.Ter49AspextTer?) c.97+2935del n.154+2935del n.678del n.584del | |
X | g.153906136C>A | CA519664925 | AVPR2,L1CAM | c.630C>A (p.Ala210=) c.143C>A (p.Pro48His) c.97+2934G>T n.154+2934G>T n.677C>A n.583C>A | |
X | g.153906136C>G | CA519664926 | AVPR2,L1CAM | c.630C>G (p.Ala210=) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.97+2934G>C n.154+2934G>C n.677C>G n.583C>G | |
X | g.153906136C>T | CA519664927 | AVPR2,L1CAM | c.630C>T (p.Ala210=) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.97+2934G>A n.154+2934G>A n.677C>T n.583C>T | |
X | g.153906137C>A | CA415107851 | AVPR2,L1CAM | c.631C>A (p.Leu211Met) c.144C>A (p.Pro48=) c.97+2933G>T n.154+2933G>T n.678C>A n.584C>A | |
X | g.153906137C>G | CA415107850 | AVPR2,L1CAM | c.631C>G (p.Leu211Val) c.144C>G (p.Pro48=) c.97+2933G>C n.154+2933G>C n.678C>G n.584C>G | |
X | g.153906137C>T | CA519664936 | AVPR2,L1CAM | c.631C>T (p.Leu211=) c.144C>T (p.Pro48=) c.97+2933G>A n.154+2933G>A n.678C>T n.584C>T | |
X | g.153906138T>A | CA415107852 | AVPR2,L1CAM | c.632T>A (p.Leu211Gln) c.145T>A (p.Ter49Arg) c.97+2932A>T n.154+2932A>T n.679T>A n.585T>A | |
X | g.153906138T>C | CA415107854 | AVPR2,L1CAM | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.145T>C (p.Ter49Arg) c.97+2932A>G n.154+2932A>G n.679T>C n.585T>C | |
X | g.153906138T>G | CA415107856 | AVPR2,L1CAM | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.145T>G (p.Ter49Gly) c.97+2932A>C n.154+2932A>C n.679T>G n.585T>G | |
X | g.153906139G>A | CA519664942 | AVPR2,L1CAM | c.633G>A (p.Leu211=) c.146G>A (p.Ter49=) c.97+2931C>T n.154+2931C>T n.680G>A n.586G>A | |
X | g.153906139G>C | CA519664943 | AVPR2,L1CAM | c.633G>C (p.Leu211=) c.146G>C (p.Ter49Ser) c.97+2931C>G n.154+2931C>G n.680G>C n.586G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906139G>T | CA519664944 | AVPR2,L1CAM | c.633G>T (p.Leu211=) c.146G>T (p.Ter49Leu) c.97+2931C>A n.154+2931C>A n.680G>T n.586G>T | |
X | g.153906140A>C | CA415107858 | AVPR2,L1CAM | c.634A>C (p.Met212Leu) c.147A>C (p.Ter49Cys) c.97+2930T>G n.154+2930T>G n.681A>C n.587A>C | |
X | g.153906140A>G | CA415107862 | AVPR2,L1CAM | c.634A>G (p.Met212Val) c.147A>G (p.Ter49Trp) c.97+2930T>C n.154+2930T>C n.681A>G n.587A>G | |
X | g.153906140A>T | CA415107870 | AVPR2,L1CAM | c.634A>T (p.Met212Leu) c.147A>T (p.Ter49Cys) c.97+2930T>A n.154+2930T>A n.681A>T n.587A>T | |
X | g.153906141T>A | CA415107874 | AVPR2,L1CAM | c.635T>A (p.Met212Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.97+2929A>T n.154+2929A>T n.682T>A n.588T>A | |
X | g.153906141T>C | CA415107877 | AVPR2,L1CAM | c.635T>C (p.Met212Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) c.97+2929A>G n.154+2929A>G n.682T>C n.588T>C | |
X | g.153906141T>G | CA415107880 | AVPR2,L1CAM | c.635T>G (p.Met212Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) c.97+2929A>C n.154+2929A>C n.682T>G n.588T>G | |
X | g.153906142G>A | CA415107884 | AVPR2,L1CAM | c.636G>A (p.Met212Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) c.97+2928C>T n.154+2928C>T n.683G>A n.589G>A | |
X | g.153906142G>C | CA415107886 | AVPR2,L1CAM | c.636G>C (p.Met212Ile) c.*2G>C (n.*2G>C) c.97+2928C>G n.154+2928C>G n.683G>C n.589G>C | |
X | g.153906142G>T | CA415107890 | AVPR2,L1CAM | c.636G>T (p.Met212Ile) c.*2G>T (n.*2G>T) c.97+2928C>A n.154+2928C>A n.683G>T n.589G>T | |
X | g.153906143G>A | CA415107910 | AVPR2,L1CAM | c.637G>A (p.Val213Met) c.*3G>A (n.*3G>A) c.97+2927C>T n.154+2927C>T n.684G>A n.590G>A | |
X | g.153906143G>C | CA415107914 | AVPR2,L1CAM | c.637G>C (p.Val213Leu) c.*3G>C (n.*3G>C) c.97+2927C>G n.154+2927C>G n.684G>C n.590G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906143G>T | CA415107897 | AVPR2,L1CAM | c.637G>T (p.Val213Leu) c.*3G>T (n.*3G>T) c.97+2927C>A n.154+2927C>A n.684G>T n.590G>T | |
X | g.153906144T>A | CA415107919 | AVPR2,L1CAM | c.638T>A (p.Val213Glu) c.*4T>A (n.*4T>A) c.97+2926A>T n.154+2926A>T n.685T>A n.591T>A | |
X | g.153906144T>C | CA415107928 | AVPR2,L1CAM | c.638T>C (p.Val213Ala) c.*4T>C (n.*4T>C) c.97+2926A>G n.154+2926A>G n.685T>C n.591T>C | |
X | g.153906144T>G | CA415107922 | AVPR2,L1CAM | c.638T>G (p.Val213Gly) c.*4T>G (n.*4T>G) c.97+2926A>C n.154+2926A>C n.685T>G n.591T>G | COSMIC |
X | g.153906145G>A | CA10555038 | AVPR2,L1CAM | c.639G>A (p.Val213=) c.*5G>A (n.*5G>A) c.97+2925C>T n.154+2925C>T n.686G>A n.592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906145G>C | CA519664964 | AVPR2,L1CAM | c.639G>C (p.Val213=) c.*5G>C (n.*5G>C) c.97+2925C>G n.154+2925C>G n.686G>C n.592G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906145G= | CA2466520661 | AVPR2,L1CAM | c.639G= (p.Val213=) c.*5G= (n.*5G=) c.97+2925C= n.154+2925C= n.686G= n.592G= | |
X | g.153906145G>T | CA519664968 | AVPR2,L1CAM | c.639G>T (p.Val213=) c.*5G>T (n.*5G>T) c.97+2925C>A n.154+2925C>A n.686G>T n.592G>T | |
X | g.153906146T>A | CA415107943 | AVPR2,L1CAM | c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*6T>A (n.*6T>A) c.97+2924A>T n.154+2924A>T n.687T>A n.593T>A | |
X | g.153906146T>C | CA415107936 | AVPR2,L1CAM | c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*6T>C (n.*6T>C) c.97+2924A>G n.154+2924A>G n.687T>C n.593T>C | |
X | g.153906146T>G | CA415107940 | AVPR2,L1CAM | c.640T>G (p.Phe214Val) c.*6T>G (n.*6T>G) c.97+2924A>C n.154+2924A>C n.687T>G n.593T>G | |
X | g.153906147T>A | CA415107946 | AVPR2,L1CAM | c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*7T>A (n.*7T>A) c.97+2923A>T n.154+2923A>T n.688T>A n.594T>A | |
X | g.153906147T>C | CA415107948 | AVPR2,L1CAM | c.641T>C (p.Phe214Ser) c.*7T>C (n.*7T>C) c.97+2923A>G n.154+2923A>G n.688T>C n.594T>C | |
X | g.153906147T>G | CA415107950 | AVPR2,L1CAM | c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*7T>G (n.*7T>G) c.97+2923A>C n.154+2923A>C n.688T>G n.594T>G | |
X | g.153906148C>A | CA415107953 | AVPR2,L1CAM | c.642C>A (p.Phe214Leu) c.*8C>A (n.*8C>A) c.97+2922G>T n.154+2922G>T n.689C>A n.595C>A | |
X | g.153906148C= | CA2466520662 | AVPR2,L1CAM | c.642C= (p.Phe214=) c.*8C= (n.*8C=) c.97+2922G= n.154+2922G= n.689C= n.595C= | |
X | g.153906148C>G | CA415107956 | AVPR2,L1CAM | c.642C>G (p.Phe214Leu) c.*8C>G (n.*8C>G) c.97+2922G>C n.154+2922G>C n.689C>G n.595C>G | |
X | g.153906148C>T | CA10555039 | AVPR2,L1CAM | c.642C>T (p.Phe214=) c.*8C>T (n.*8C>T) c.97+2922G>A n.154+2922G>A n.689C>T n.595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906149G>A | CA10555040 | AVPR2,L1CAM | c.643G>A (p.Val215Met) c.*9G>A (n.*9G>A) c.97+2921C>T n.154+2921C>T n.690G>A n.596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906149G>C | CA415107962 | AVPR2,L1CAM | c.643G>C (p.Val215Leu) c.*9G>C (n.*9G>C) c.97+2921C>G n.154+2921C>G n.690G>C n.596G>C | |
X | g.153906149G= | CA2466520663 | AVPR2,L1CAM | c.643G= (p.Val215=) c.*9G= (n.*9G=) c.97+2921C= n.154+2921C= n.690G= n.596G= | |
X | g.153906149G>T | CA415107964 | AVPR2,L1CAM | c.643G>T (p.Val215Leu) c.*9G>T (n.*9G>T) c.97+2921C>A n.154+2921C>A n.690G>T n.596G>T | |
X | g.153906150T>A | CA415107966 | AVPR2,L1CAM | c.644T>A (p.Val215Glu) c.*10T>A (n.*10T>A) c.97+2920A>T n.154+2920A>T n.691T>A n.597T>A | |
X | g.153906150T>C | CA415107968 | AVPR2,L1CAM | c.644T>C (p.Val215Ala) c.*10T>C (n.*10T>C) c.97+2920A>G n.154+2920A>G n.691T>C n.597T>C | |
X | g.153906150T>G | CA415107967 | AVPR2,L1CAM | c.644T>G (p.Val215Gly) c.*10T>G (n.*10T>G) c.97+2920A>C n.154+2920A>C n.691T>G n.597T>G | |
X | g.153906151G>A | CA519665020 | AVPR2,L1CAM | c.645G>A (p.Val215=) c.*11G>A (n.*11G>A) c.97+2919C>T n.154+2919C>T n.692G>A n.598G>A | |
X | g.153906151G>C | CA519665022 | AVPR2,L1CAM | c.645G>C (p.Val215=) c.*11G>C (n.*11G>C) c.97+2919C>G n.154+2919C>G n.692G>C n.598G>C | |
X | g.153906151G>T | CA519665025 | AVPR2,L1CAM | c.645G>T (p.Val215=) c.*11G>T (n.*11G>T) c.97+2919C>A n.154+2919C>A n.692G>T n.598G>T | |
X | g.153906152G>A | CA415107976 | AVPR2,L1CAM | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.*12G>A (n.*12G>A) c.97+2918C>T n.154+2918C>T n.693G>A n.599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906152G>C | CA415107985 | AVPR2,L1CAM | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.*12G>C (n.*12G>C) c.97+2918C>G n.154+2918C>G n.693G>C n.599G>C | |
X | g.153906152G= | CA2466520664 | AVPR2,L1CAM | c.646G= (p.Ala216=) c.*12G= (n.*12G=) c.97+2918C= n.154+2918C= n.693G= n.599G= | |
X | g.153906152G>T | CA415107995 | AVPR2,L1CAM | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.*12G>T (n.*12G>T) c.97+2918C>A n.154+2918C>A n.693G>T n.599G>T | |
X | g.153906153del | CA2695236951 | AVPR2,L1CAM | c.647del (p.Ala216AspfsTer?) c.*13del (n.*13del) c.97+2917del n.154+2917del n.694del n.600del | |
X | g.153906153C>A | CA415108000 | AVPR2,L1CAM | c.647C>A (p.Ala216Glu) c.*13C>A (n.*13C>A) c.97+2917G>T n.154+2917G>T n.694C>A n.600C>A | |
X | g.153906153C>G | CA415108001 | AVPR2,L1CAM | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.*13C>G (n.*13C>G) c.97+2917G>C n.154+2917G>C n.694C>G n.600C>G | |
X | g.153906153C>T | CA415108002 | AVPR2,L1CAM | c.647C>T (p.Ala216Val) c.*13C>T (n.*13C>T) c.97+2917G>A n.154+2917G>A n.694C>T n.600C>T | |
X | g.153906154A>C | CA519665052 | AVPR2,L1CAM | c.648A>C (p.Ala216=) c.*14A>C (n.*14A>C) c.97+2916T>G n.154+2916T>G n.695A>C n.601A>C | |
X | g.153906154A>G | CA519665055 | AVPR2,L1CAM | c.648A>G (p.Ala216=) c.*14A>G (n.*14A>G) c.97+2916T>C n.154+2916T>C n.695A>G n.601A>G | |
X | g.153906154A>T | CA519665067 | AVPR2,L1CAM | c.648A>T (p.Ala216=) c.*14A>T (n.*14A>T) c.97+2916T>A n.154+2916T>A n.695A>T n.601A>T | |
X | g.153906155C>A | CA415108005 | AVPR2,L1CAM | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.*15C>A (n.*15C>A) c.97+2915G>T n.154+2915G>T n.696C>A n.602C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906155C>G | CA415108022 | AVPR2,L1CAM | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.*15C>G (n.*15C>G) c.97+2915G>C n.154+2915G>C n.696C>G n.602C>G | |
X | g.153906155C>T | CA415108024 | AVPR2,L1CAM | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.*15C>T (n.*15C>T) c.97+2915G>A n.154+2915G>A n.696C>T n.602C>T | |
X | g.153906156C>A | CA415108032 | AVPR2,L1CAM | c.650C>A (p.Pro217His) c.*16C>A (n.*16C>A) c.97+2914G>T n.154+2914G>T n.697C>A n.603C>A | |
X | g.153906156C>G | CA415108033 | AVPR2,L1CAM | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.*16C>G (n.*16C>G) c.97+2914G>C n.154+2914G>C n.697C>G n.603C>G | |
X | g.153906156C>T | CA415108028 | AVPR2,L1CAM | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) c.97+2914G>A n.154+2914G>A n.697C>T n.603C>T | |
X | g.153906157T>A | CA519665092 | AVPR2,L1CAM | c.651T>A (p.Pro217=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.97+2913A>T n.154+2913A>T n.698T>A n.604T>A | |
X | g.153906157T>C | CA519665093 | AVPR2,L1CAM | c.651T>C (p.Pro217=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.97+2913A>G n.154+2913A>G n.698T>C n.604T>C | |
X | g.153906157T>G | CA519665094 | AVPR2,L1CAM | c.651T>G (p.Pro217=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.97+2913A>C n.154+2913A>C n.698T>G n.604T>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153906158A>C | CA415108036 | AVPR2,L1CAM | c.652A>C (p.Thr218Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) c.97+2912T>G n.154+2912T>G n.699A>C n.605A>C | |
X | g.153906158A>G | CA415108037 | AVPR2,L1CAM | c.652A>G (p.Thr218Ala) c.*18A>G (n.*18A>G) c.97+2912T>C n.154+2912T>C n.699A>G n.605A>G | |
X | g.153906158A>T | CA415108038 | AVPR2,L1CAM | c.652A>T (p.Thr218Ser) c.*18A>T (n.*18A>T) c.97+2912T>A n.154+2912T>A n.699A>T n.605A>T | |
X | g.153906159C>A | CA415108043 | AVPR2,L1CAM | c.653C>A (p.Thr218Asn) c.*19C>A (n.*19C>A) c.97+2911G>T n.154+2911G>T n.700C>A n.606C>A | |
X | g.153906159C>G | CA415108046 | AVPR2,L1CAM | c.653C>G (p.Thr218Ser) c.*19C>G (n.*19C>G) c.97+2911G>C n.154+2911G>C n.700C>G n.606C>G | |
X | g.153906159C>T | CA415108049 | AVPR2,L1CAM | c.653C>T (p.Thr218Ile) c.*19C>T (n.*19C>T) c.97+2911G>A n.154+2911G>A n.700C>T n.606C>T | |
X | g.153906160C>A | CA519665105 | AVPR2,L1CAM | c.654C>A (p.Thr218=) c.*20C>A (n.*20C>A) c.97+2910G>T n.154+2910G>T n.701C>A n.607C>A | |
X | g.153906160C>G | CA519665108 | AVPR2,L1CAM | c.654C>G (p.Thr218=) c.*20C>G (n.*20C>G) c.97+2910G>C n.154+2910G>C n.701C>G n.607C>G | |
X | g.153906160C>T | CA519665112 | AVPR2,L1CAM | c.654C>T (p.Thr218=) c.*20C>T (n.*20C>T) c.97+2910G>A n.154+2910G>A n.701C>T n.607C>T | |
X | g.153906161C>A | CA415108064 | AVPR2,L1CAM | c.655C>A (p.Leu219Met) c.*21C>A (n.*21C>A) c.97+2909G>T n.154+2909G>T n.702C>A n.608C>A | |
X | g.153906161C>G | CA415108069 | AVPR2,L1CAM | c.655C>G (p.Leu219Val) c.*21C>G (n.*21C>G) c.97+2909G>C n.154+2909G>C n.702C>G n.608C>G | |
X | g.153906161C>T | CA519665117 | AVPR2,L1CAM | c.655C>T (p.Leu219=) c.*21C>T (n.*21C>T) c.97+2909G>A n.154+2909G>A n.702C>T n.608C>T | |
X | g.153906162del | CA2695236952 | AVPR2,L1CAM | c.656del (p.Leu219ArgfsTer?) c.*22del (n.*22del) c.97+2908del n.154+2908del n.703del n.609del | |
X | g.153906162T>A | CA415108073 | AVPR2,L1CAM | c.656T>A (p.Leu219Gln) c.*22T>A (n.*22T>A) c.97+2908A>T n.154+2908A>T n.703T>A n.609T>A | |
X | g.153906162T>C | CA415108082 | AVPR2,L1CAM | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*22T>C (n.*22T>C) c.97+2908A>G n.154+2908A>G n.703T>C n.609T>C | |
X | g.153906162T>G | CA415108085 | AVPR2,L1CAM | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) c.97+2908A>C n.154+2908A>C n.703T>G n.609T>G | |
X | g.153906163G>A | CA519665124 | AVPR2,L1CAM | c.657G>A (p.Leu219=) c.*23G>A (n.*23G>A) c.97+2907C>T n.154+2907C>T n.704G>A n.610G>A | |
X | g.153906163G>C | CA519665127 | AVPR2,L1CAM | c.657G>C (p.Leu219=) c.*23G>C (n.*23G>C) c.97+2907C>G n.154+2907C>G n.704G>C n.610G>C | |
X | g.153906163G= | CA2466520665 | AVPR2,L1CAM | c.657G= (p.Leu219=) c.*23G= (n.*23G=) c.97+2907C= n.154+2907C= n.704G= n.610G= | |
X | g.153906163G>T | CA519665130 | AVPR2,L1CAM | c.657G>T (p.Leu219=) c.*23G>T (n.*23G>T) c.97+2907C>A n.154+2907C>A n.704G>T n.610G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906164G>A | CA415108107 | AVPR2,L1CAM | c.658G>A (p.Gly220Ser) c.*24G>A (n.*24G>A) c.97+2906C>T n.154+2906C>T n.705G>A n.611G>A | dbSNP |
X | g.153906164G>C | CA415108087 | AVPR2,L1CAM | c.658G>C (p.Gly220Arg) c.*24G>C (n.*24G>C) c.97+2906C>G n.154+2906C>G n.705G>C n.611G>C | |
X | g.153906164G= | CA2466520666 | AVPR2,L1CAM | c.658G= (p.Gly220=) c.*24G= (n.*24G=) c.97+2906C= n.154+2906C= n.705G= n.611G= | |
X | g.153906164G>T | CA415108106 | AVPR2,L1CAM | c.658G>T (p.Gly220Cys) c.*24G>T (n.*24G>T) c.97+2906C>A n.154+2906C>A n.705G>T n.611G>T | |
X | g.153906165G>A | CA415108111 | AVPR2,L1CAM | c.659G>A (p.Gly220Asp) c.*25G>A (n.*25G>A) c.97+2905C>T n.154+2905C>T n.706G>A n.612G>A | |
X | g.153906165G>C | CA415108117 | AVPR2,L1CAM | c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*25G>C (n.*25G>C) c.97+2905C>G n.154+2905C>G n.706G>C n.612G>C | |
X | g.153906165G= | CA2466520667 | AVPR2,L1CAM | c.659G= (p.Gly220=) c.*25G= (n.*25G=) c.97+2905C= n.154+2905C= n.706G= n.612G= | |
X | g.153906165G>T | CA337263864 | AVPR2,L1CAM | c.659G>T (p.Gly220Val) c.*25G>T (n.*25G>T) c.97+2905C>A n.154+2905C>A n.706G>T n.612G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906166T>A | CA519665151 | AVPR2,L1CAM | c.660T>A (p.Gly220=) c.*26T>A (n.*26T>A) c.97+2904A>T n.154+2904A>T n.707T>A n.613T>A | |
X | g.153906166T>C | CA519665154 | AVPR2,L1CAM | c.660T>C (p.Gly220=) c.*26T>C (n.*26T>C) c.97+2904A>G n.154+2904A>G n.707T>C n.613T>C | |
X | g.153906166T>G | CA519665153 | AVPR2,L1CAM | c.660T>G (p.Gly220=) c.*26T>G (n.*26T>G) c.97+2904A>C n.154+2904A>C n.707T>G n.613T>G | |
X | g.153906167A>C | CA415108127 | AVPR2,L1CAM | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*27A>C (n.*27A>C) c.97+2903T>G n.154+2903T>G n.708A>C n.614A>C | |
X | g.153906167A>G | CA415108132 | AVPR2,L1CAM | c.661A>G (p.Ile221Val) c.*27A>G (n.*27A>G) c.97+2903T>C n.154+2903T>C n.708A>G n.614A>G | |
X | g.153906167A>T | CA415108135 | AVPR2,L1CAM | c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) c.97+2903T>A n.154+2903T>A n.708A>T n.614A>T | |
X | g.153906167_153906168delinsAT | CA2466520668 | AVPR2,L1CAM | c.661_662delinsAT (p.Ile221=) c.*27_*28delinsAT (n.*27_*28delinsAT) c.97+2902_97+2903delinsAT n.154+2902_154+2903delinsAT n.708_709delinsAT n.614_615delinsAT | |
X | g.153906168del | CA2466520669 | AVPR2,L1CAM | c.662del (p.Ile221ThrfsTer?) c.*28del (n.*28del) c.97+2902del n.154+2902del n.709del n.615del | dbSNP |
X | g.153906168T>A | CA415108146 | AVPR2,L1CAM | c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*28T>A (n.*28T>A) c.97+2902A>T n.154+2902A>T n.709T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906168T>C | CA415108150 | AVPR2,L1CAM | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*28T>C (n.*28T>C) c.97+2902A>G n.154+2902A>G n.709T>C n.615T>C | |
X | g.153906168T>G | CA415108153 | AVPR2,L1CAM | c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*28T>G (n.*28T>G) c.97+2902A>C n.154+2902A>C n.709T>G n.615T>G | |
X | g.153906169C>A | CA519665198 | AVPR2,L1CAM | c.663C>A (p.Ile221=) c.*29C>A (n.*29C>A) c.97+2901G>T n.154+2901G>T n.710C>A n.616C>A | |
X | g.153906169C= | CA2466520670 | AVPR2,L1CAM | c.663C= (p.Ile221=) c.*29C= (n.*29C=) c.97+2901G= n.154+2901G= n.710C= n.616C= | |
X | g.153906169C>G | CA415108157 | AVPR2,L1CAM | c.663C>G (p.Ile221Met) c.*29C>G (n.*29C>G) c.97+2901G>C n.154+2901G>C n.710C>G n.616C>G | gnomAD v4 |
X | g.153906169C>T | CA10555041 | AVPR2,L1CAM | c.663C>T (p.Ile221=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.97+2901G>A n.154+2901G>A n.710C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906170G>A | CA10555042 | AVPR2,L1CAM | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.*30G>A (n.*30G>A) c.97+2900C>T n.154+2900C>T n.711G>A n.617G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906170G>C | CA415108175 | AVPR2,L1CAM | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.*30G>C (n.*30G>C) c.97+2900C>G n.154+2900C>G n.711G>C n.617G>C | |
X | g.153906170G= | CA2466520671 | AVPR2,L1CAM | c.664G= (p.Ala222=) c.*30G= (n.*30G=) c.97+2900C= n.154+2900C= n.711G= n.617G= | |
X | g.153906170G>T | CA415108167 | AVPR2,L1CAM | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.*30G>T (n.*30G>T) c.97+2900C>A n.154+2900C>A n.711G>T n.617G>T | |
X | g.153906171C>A | CA415108185 | AVPR2,L1CAM | c.665C>A (p.Ala222Asp) c.*31C>A (n.*31C>A) c.97+2899G>T n.154+2899G>T n.712C>A n.618C>A | |
X | g.153906171C>G | CA415108193 | AVPR2,L1CAM | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.*31C>G (n.*31C>G) c.97+2899G>C n.154+2899G>C n.712C>G n.618C>G | |
X | g.153906171C>T | CA415108188 | AVPR2,L1CAM | c.665C>T (p.Ala222Val) c.*31C>T (n.*31C>T) c.97+2899G>A n.154+2899G>A n.712C>T n.618C>T | |
X | g.153906172C>A | CA519665229 | AVPR2,L1CAM | c.666C>A (p.Ala222=) c.*32C>A (n.*32C>A) c.97+2898G>T n.154+2898G>T n.713C>A n.619C>A | |
X | g.153906172C= | CA2466520672 | AVPR2,L1CAM | c.666C= (p.Ala222=) c.*32C= (n.*32C=) c.97+2898G= n.154+2898G= n.713C= n.619C= | |
X | g.153906172C>G | CA519665230 | AVPR2,L1CAM | c.666C>G (p.Ala222=) c.*32C>G (n.*32C>G) c.97+2898G>C n.154+2898G>C n.713C>G n.619C>G | |
X | g.153906172C>T | CA10555043 | AVPR2,L1CAM | c.666C>T (p.Ala222=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.97+2898G>A n.154+2898G>A n.713C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906173G>A | CA10555044 | AVPR2,L1CAM | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.97+2897C>T n.154+2897C>T n.714G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906173G>C | CA415108206 | AVPR2,L1CAM | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.97+2897C>G n.154+2897C>G n.714G>C n.620G>C | |
X | g.153906173G= | CA2466520673 | AVPR2,L1CAM | c.667G= (p.Ala223=) c.*33G= (n.*33G=) c.97+2897C= n.154+2897C= n.714G= n.620G= | |
X | g.153906173G>T | CA415108208 | AVPR2,L1CAM | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.97+2897C>A n.154+2897C>A n.714G>T n.620G>T | |
X | g.153906174C>A | CA415108210 | AVPR2,L1CAM | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) c.97+2896G>T n.154+2896G>T n.715C>A n.621C>A | |
X | g.153906174C>G | CA415108212 | AVPR2,L1CAM | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.97+2896G>C n.154+2896G>C n.715C>G n.621C>G | |
X | g.153906174C>T | CA415108214 | AVPR2,L1CAM | c.668C>T (p.Ala223Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.97+2896G>A n.154+2896G>A n.715C>T n.621C>T | |
X | g.153906175C>A | CA519665279 | AVPR2,L1CAM | c.669C>A (p.Ala223=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.97+2895G>T n.154+2895G>T n.716C>A n.622C>A | |
X | g.153906175C>G | CA519665271 | AVPR2,L1CAM | c.669C>G (p.Ala223=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.97+2895G>C n.154+2895G>C n.716C>G n.622C>G | |
X | g.153906175C>T | CA519665267 | AVPR2,L1CAM | c.669C>T (p.Ala223=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.97+2895G>A n.154+2895G>A n.716C>T n.622C>T | |
X | g.153906176T>A | CA415108220 | AVPR2,L1CAM | c.670T>A (p.Cys224Ser) c.*36T>A (n.*36T>A) c.97+2894A>T n.154+2894A>T n.717T>A n.623T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906176T>C | CA415108222 | AVPR2,L1CAM | c.670T>C (p.Cys224Arg) c.*36T>C (n.*36T>C) c.97+2894A>G n.154+2894A>G n.717T>C n.623T>C | |
X | g.153906176T>G | CA415108227 | AVPR2,L1CAM | c.670T>G (p.Cys224Gly) c.*36T>G (n.*36T>G) c.97+2894A>C n.154+2894A>C n.717T>G n.623T>G | |
X | g.153906177G>A | CA415108234 | AVPR2,L1CAM | c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.*37G>A (n.*37G>A) c.97+2893C>T n.154+2893C>T n.718G>A n.624G>A | |
X | g.153906177G>C | CA415108232 | AVPR2,L1CAM | c.671G>C (p.Cys224Ser) c.*37G>C (n.*37G>C) c.97+2893C>G n.154+2893C>G n.718G>C n.624G>C | |
X | g.153906177G>T | CA415108230 | AVPR2,L1CAM | c.671G>T (p.Cys224Phe) c.*37G>T (n.*37G>T) c.97+2893C>A n.154+2893C>A n.718G>T n.624G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906178C>A | CA415108251 | AVPR2,L1CAM | c.672C>A (p.Cys224Ter) c.*38C>A (n.*38C>A) c.97+2892G>T n.154+2892G>T n.719C>A n.625C>A | |
X | g.153906178C>G | CA415108255 | AVPR2,L1CAM | c.672C>G (p.Cys224Trp) c.*38C>G (n.*38C>G) c.97+2892G>C n.154+2892G>C n.719C>G n.625C>G | |
X | g.153906178C>T | CA519665304 | AVPR2,L1CAM | c.672C>T (p.Cys224=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.97+2892G>A n.154+2892G>A n.719C>T n.625C>T | |
X | g.153906179C>A | CA415108261 | AVPR2,L1CAM | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) c.97+2891G>T n.154+2891G>T n.720C>A n.626C>A | |
X | g.153906179C= | CA2466520674 | AVPR2,L1CAM | c.673C= (p.Gln225=) c.*39C= (n.*39C=) c.97+2891G= n.154+2891G= n.720C= n.626C= | |
X | g.153906179C>G | CA415108265 | AVPR2,L1CAM | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.*39C>G (n.*39C>G) c.97+2891G>C n.154+2891G>C n.720C>G n.626C>G | |
X | g.153906179C>T | CA260166 | AVPR2,L1CAM | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.*39C>T (n.*39C>T) c.97+2891G>A n.154+2891G>A n.720C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153906180A>C | CA415108270 | AVPR2,L1CAM | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.*40A>C (n.*40A>C) c.97+2890T>G n.154+2890T>G n.721A>C n.627A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153906180A>G | CA415108275 | AVPR2,L1CAM | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) c.97+2890T>C n.154+2890T>C n.721A>G n.627A>G | |
X | g.153906180A>T | CA415108278 | AVPR2,L1CAM | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.*40A>T (n.*40A>T) c.97+2890T>A n.154+2890T>A n.721A>T n.627A>T | |
X | g.153906181G>A | CA519665329 | AVPR2,L1CAM | c.675G>A (p.Gln225=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.97+2889C>T n.154+2889C>T n.722G>A n.628G>A | dbSNP |
X | g.153906181G>C | CA415108281 | AVPR2,L1CAM | c.675G>C (p.Gln225His) c.*41G>C (n.*41G>C) c.97+2889C>G n.154+2889C>G n.722G>C n.628G>C | |
X | g.153906181G= | CA2466520675 | AVPR2,L1CAM | c.675G= (p.Gln225=) c.*41G= (n.*41G=) c.97+2889C= n.154+2889C= n.722G= n.628G= | |
X | g.153906181G>T | CA415108282 | AVPR2,L1CAM | c.675G>T (p.Gln225His) c.*41G>T (n.*41G>T) c.97+2889C>A n.154+2889C>A n.722G>T n.628G>T | |
X | g.153906182G>A | CA415108298 | AVPR2,L1CAM | c.676G>A (p.Val226Met) c.*42G>A (n.*42G>A) c.97+2888C>T n.154+2888C>T n.723G>A n.629G>A | |
X | g.153906182G>C | CA415108288 | AVPR2,L1CAM | c.676G>C (p.Val226Leu) c.*42G>C (n.*42G>C) c.97+2888C>G n.154+2888C>G n.723G>C n.629G>C | |
X | g.153906182G>T | CA415108286 | AVPR2,L1CAM | c.676G>T (p.Val226Leu) c.*42G>T (n.*42G>T) c.97+2888C>A n.154+2888C>A n.723G>T n.629G>T | |
X | g.153906183T>A | CA415108301 | AVPR2,L1CAM | c.677T>A (p.Val226Glu) c.*43T>A (n.*43T>A) c.97+2887A>T n.154+2887A>T n.724T>A n.630T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906183T>C | CA415108303 | AVPR2,L1CAM | c.677T>C (p.Val226Ala) c.*43T>C (n.*43T>C) c.97+2887A>G n.154+2887A>G n.724T>C n.630T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906183T>G | CA415108304 | AVPR2,L1CAM | c.677T>G (p.Val226Gly) c.*43T>G (n.*43T>G) c.97+2887A>C n.154+2887A>C n.724T>G n.630T>G | |
X | g.153906183T= | CA2466520676 | AVPR2,L1CAM | c.677T= (p.Val226=) c.*43T= (n.*43T=) c.97+2887A= n.154+2887A= n.724T= n.630T= | |
X | g.153906184G>A | CA519665360 | AVPR2,L1CAM | c.678G>A (p.Val226=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.97+2886C>T n.154+2886C>T n.725G>A n.631G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906184G>C | CA519665363 | AVPR2,L1CAM | c.678G>C (p.Val226=) c.*44G>C (n.*44G>C) c.97+2886C>G n.154+2886C>G n.725G>C n.631G>C | |
X | g.153906184G>T | CA519665365 | AVPR2,L1CAM | c.678G>T (p.Val226=) c.*44G>T (n.*44G>T) c.97+2886C>A n.154+2886C>A n.725G>T n.631G>T | |
X | g.153906185C>A | CA415108308 | AVPR2,L1CAM | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.*45C>A (n.*45C>A) c.97+2885G>T n.154+2885G>T n.726C>A n.632C>A | |
X | g.153906185C>G | CA415108309 | AVPR2,L1CAM | c.679C>G (p.Leu227Val) c.*45C>G (n.*45C>G) c.97+2885G>C n.154+2885G>C n.726C>G n.632C>G | COSMIC |
X | g.153906185C>T | CA415108312 | AVPR2,L1CAM | c.679C>T (p.Leu227Phe) c.*45C>T (n.*45C>T) c.97+2885G>A n.154+2885G>A n.726C>T n.632C>T | |
X | g.153906186T>A | CA415108314 | AVPR2,L1CAM | c.680T>A (p.Leu227His) c.*46T>A (n.*46T>A) c.97+2884A>T n.154+2884A>T n.727T>A n.633T>A | |
X | g.153906186T>C | CA415108315 | AVPR2,L1CAM | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*46T>C (n.*46T>C) c.97+2884A>G n.154+2884A>G n.727T>C n.633T>C | |
X | g.153906186T>G | CA415108317 | AVPR2,L1CAM | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) c.97+2884A>C n.154+2884A>C n.727T>G n.633T>G | |
X | g.153906187C>A | CA519665424 | AVPR2,L1CAM | c.681C>A (p.Leu227=) c.*47C>A (n.*47C>A) c.97+2883G>T n.154+2883G>T n.728C>A n.634C>A | |
X | g.153906187C= | CA2466520677 | AVPR2,L1CAM | c.681C= (p.Leu227=) c.*47C= (n.*47C=) c.97+2883G= n.154+2883G= n.728C= n.634C= | |
X | g.153906187C>G | CA519665435 | AVPR2,L1CAM | c.681C>G (p.Leu227=) c.*47C>G (n.*47C>G) c.97+2883G>C n.154+2883G>C n.728C>G n.634C>G | |
X | g.153906187C>T | CA519665440 | AVPR2,L1CAM | c.681C>T (p.Leu227=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.97+2883G>A n.154+2883G>A n.728C>T n.634C>T | dbSNP |
X | g.153906188A>C | CA415108326 | AVPR2,L1CAM | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.*48A>C (n.*48A>C) c.97+2882T>G n.154+2882T>G n.729A>C n.635A>C | |
X | g.153906188A>G | CA415108329 | AVPR2,L1CAM | c.682A>G (p.Ile228Val) c.*48A>G (n.*48A>G) c.97+2882T>C n.154+2882T>C n.729A>G n.635A>G | |
X | g.153906188A>T | CA415108330 | AVPR2,L1CAM | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.*48A>T (n.*48A>T) c.97+2882T>A n.154+2882T>A n.729A>T n.635A>T | |
X | g.153906188_153906189insC | CA2573159347 | AVPR2,L1CAM | c.682_683insC (p.Ile228ThrfsTer?) c.*48_*49insC (n.*48_*49insC) c.97+2881_97+2882insG n.154+2881_154+2882insG n.729_730insC n.635_636insC | ClinVar dbSNP |
X | g.153906189T>A | CA415108333 | AVPR2,L1CAM | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.*49T>A (n.*49T>A) c.97+2881A>T n.154+2881A>T n.730T>A n.636T>A | |
X | g.153906189T>C | CA415108331 | AVPR2,L1CAM | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.*49T>C (n.*49T>C) c.97+2881A>G n.154+2881A>G n.730T>C n.636T>C | |
X | g.153906189T>G | CA415108332 | AVPR2,L1CAM | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.*49T>G (n.*49T>G) c.97+2881A>C n.154+2881A>C n.730T>G n.636T>G | |
X | g.153906190C>A | CA519665461 | AVPR2,L1CAM | c.684C>A (p.Ile228=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.97+2880G>T n.154+2880G>T n.731C>A n.637C>A | |
X | g.153906190C>G | CA415108336 | AVPR2,L1CAM | c.684C>G (p.Ile228Met) c.*50C>G (n.*50C>G) c.97+2880G>C n.154+2880G>C n.731C>G n.637C>G | |
X | g.153906190C>T | CA519665463 | AVPR2,L1CAM | c.684C>T (p.Ile228=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.97+2880G>A n.154+2880G>A n.731C>T n.637C>T | |
X | g.153906191T>A | CA415108339 | AVPR2,L1CAM | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*51T>A (n.*51T>A) c.97+2879A>T n.154+2879A>T n.732T>A n.638T>A | |
X | g.153906191T>C | CA415108341 | AVPR2,L1CAM | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*51T>C (n.*51T>C) c.97+2879A>G n.154+2879A>G n.732T>C n.638T>C | gnomAD v4 |
X | g.153906191T>G | CA415108343 | AVPR2,L1CAM | c.685T>G (p.Phe229Val) c.*51T>G (n.*51T>G) c.97+2879A>C n.154+2879A>C n.732T>G n.638T>G | |
X | g.153906192T>A | CA415108347 | AVPR2,L1CAM | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*52T>A (n.*52T>A) c.97+2878A>T n.154+2878A>T n.733T>A n.639T>A | |
X | g.153906192T>C | CA415108350 | AVPR2,L1CAM | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*52T>C (n.*52T>C) c.97+2878A>G n.154+2878A>G n.733T>C n.639T>C | |
X | g.153906192T>G | CA415108353 | AVPR2,L1CAM | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*52T>G (n.*52T>G) c.97+2878A>C n.154+2878A>C n.733T>G n.639T>G | |
X | g.153906193C>A | CA415108356 | AVPR2,L1CAM | c.687C>A (p.Phe229Leu) c.*53C>A (n.*53C>A) c.97+2877G>T n.154+2877G>T n.734C>A n.640C>A | |
X | g.153906193C>G | CA415108358 | AVPR2,L1CAM | c.687C>G (p.Phe229Leu) c.*53C>G (n.*53C>G) c.97+2877G>C n.154+2877G>C n.734C>G n.640C>G | |
X | g.153906193C>T | CA519665481 | AVPR2,L1CAM | c.687C>T (p.Phe229=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.97+2877G>A n.154+2877G>A n.734C>T n.640C>T | ClinVar |
X | g.153906194C>A | CA519665482 | AVPR2,L1CAM | c.688C>A (p.Arg230=) c.*54C>A (n.*54C>A) c.97+2876G>T n.154+2876G>T n.735C>A n.641C>A | ClinVar |
X | g.153906194C= | CA2466520678 | AVPR2,L1CAM | c.688C= (p.Arg230=) c.*54C= (n.*54C=) c.97+2876G= n.154+2876G= n.735C= n.641C= | |
X | g.153906194C>G | CA415108362 | AVPR2,L1CAM | c.688C>G (p.Arg230Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.97+2876G>C n.154+2876G>C n.735C>G n.641C>G | |
X | g.153906194C>T | CA10555045 | AVPR2,L1CAM | c.688C>T (p.Arg230Trp) c.*54C>T (n.*54C>T) c.97+2876G>A n.154+2876G>A n.735C>T n.641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906195G>A | CA10555046 | AVPR2,L1CAM | c.689G>A (p.Arg230Gln) c.*55G>A (n.*55G>A) c.97+2875C>T n.154+2875C>T n.736G>A n.642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906195G>C | CA415108365 | AVPR2,L1CAM | c.689G>C (p.Arg230Pro) c.*55G>C (n.*55G>C) c.97+2875C>G n.154+2875C>G n.736G>C n.642G>C | |
X | g.153906195G= | CA2466520679 | AVPR2,L1CAM | c.689G= (p.Arg230=) c.*55G= (n.*55G=) c.97+2875C= n.154+2875C= n.736G= n.642G= | |
X | g.153906195G>T | CA415108364 | AVPR2,L1CAM | c.689G>T (p.Arg230Leu) c.*55G>T (n.*55G>T) c.97+2875C>A n.154+2875C>A n.736G>T n.642G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906196G>A | CA519665488 | AVPR2,L1CAM | c.690G>A (p.Arg230=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.97+2874C>T n.154+2874C>T n.737G>A n.643G>A | dbSNP |
X | g.153906196G>C | CA519665495 | AVPR2,L1CAM | c.690G>C (p.Arg230=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.97+2874C>G n.154+2874C>G n.737G>C n.643G>C | dbSNP |
X | g.153906196G= | CA2466520680 | AVPR2,L1CAM | c.690G= (p.Arg230=) c.*56G= (n.*56G=) c.97+2874C= n.154+2874C= n.737G= n.643G= | |
X | g.153906196G>T | CA519665491 | AVPR2,L1CAM | c.690G>T (p.Arg230=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.97+2874C>A n.154+2874C>A n.737G>T n.643G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906197G>A | CA415108368 | AVPR2,L1CAM | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) c.97+2873C>T n.154+2873C>T n.738G>A n.644G>A | COSMIC |
X | g.153906197G>C | CA415108366 | AVPR2,L1CAM | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.*57G>C (n.*57G>C) c.97+2873C>G n.154+2873C>G n.738G>C n.644G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906197G= | CA2466520681 | AVPR2,L1CAM | c.691G= (p.Glu231=) c.*57G= (n.*57G=) c.97+2873C= n.154+2873C= n.738G= n.644G= | |
X | g.153906197G>T | CA415108371 | AVPR2,L1CAM | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.*57G>T (n.*57G>T) c.97+2873C>A n.154+2873C>A n.738G>T n.644G>T | ClinVar |
X | g.153906198del | CA2695236953 | AVPR2,L1CAM | c.692del (p.Glu231GlyfsTer?) c.*58del (n.*58del) c.97+2872del n.154+2872del n.739del n.645del | |
X | g.153906198A>C | CA415108374 | AVPR2,L1CAM | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.*58A>C (n.*58A>C) c.97+2872T>G n.154+2872T>G n.739A>C n.645A>C | |
X | g.153906198A>G | CA415108380 | AVPR2,L1CAM | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.*58A>G (n.*58A>G) c.97+2872T>C n.154+2872T>C n.739A>G n.645A>G | |
X | g.153906198A>T | CA415108376 | AVPR2,L1CAM | c.692A>T (p.Glu231Val) c.*58A>T (n.*58A>T) c.97+2872T>A n.154+2872T>A n.739A>T n.645A>T | |
X | g.153906199G>A | CA519665516 | AVPR2,L1CAM | c.693G>A (p.Glu231=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.97+2871C>T n.154+2871C>T n.740G>A n.646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906199G>C | CA415108383 | AVPR2,L1CAM | c.693G>C (p.Glu231Asp) c.*59G>C (n.*59G>C) c.97+2871C>G n.154+2871C>G n.740G>C n.646G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906199G= | CA2466520682 | AVPR2,L1CAM | c.693G= (p.Glu231=) c.*59G= (n.*59G=) c.97+2871C= n.154+2871C= n.740G= n.646G= | |
X | g.153906199G>T | CA415108393 | AVPR2,L1CAM | c.693G>T (p.Glu231Asp) c.*59G>T (n.*59G>T) c.97+2871C>A n.154+2871C>A n.740G>T n.646G>T | |
X | g.153906200A>C | CA415108394 | AVPR2,L1CAM | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*60A>C (n.*60A>C) c.97+2870T>G n.154+2870T>G n.741A>C n.647A>C | |
X | g.153906200A>G | CA415108397 | AVPR2,L1CAM | c.694A>G (p.Ile232Val) c.*60A>G (n.*60A>G) c.97+2870T>C n.154+2870T>C n.741A>G n.647A>G | gnomAD v4 |
X | g.153906200A>T | CA415108399 | AVPR2,L1CAM | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.*60A>T (n.*60A>T) c.97+2870T>A n.154+2870T>A n.741A>T n.647A>T | |
X | g.153906201T>A | CA415108404 | AVPR2,L1CAM | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.*61T>A (n.*61T>A) c.97+2869A>T n.154+2869A>T n.742T>A n.648T>A | |
X | g.153906201T>C | CA415108408 | AVPR2,L1CAM | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*61T>C (n.*61T>C) c.97+2869A>G n.154+2869A>G n.742T>C n.648T>C | |
X | g.153906201T>G | CA415108414 | AVPR2,L1CAM | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.*61T>G (n.*61T>G) c.97+2869A>C n.154+2869A>C n.742T>G n.648T>G | |
X | g.153906202T>A | CA519665539 | AVPR2,L1CAM | c.696T>A (p.Ile232=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.97+2868A>T n.154+2868A>T n.743T>A n.649T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906202T>C | CA519665541 | AVPR2,L1CAM | c.696T>C (p.Ile232=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.97+2868A>G n.154+2868A>G n.743T>C n.649T>C | |
X | g.153906202T>G | CA415108415 | AVPR2,L1CAM | c.696T>G (p.Ile232Met) c.*62T>G (n.*62T>G) c.97+2868A>C n.154+2868A>C n.743T>G n.649T>G | |
X | g.153906203C>A | CA415108424 | AVPR2,L1CAM | c.697C>A (p.His233Asn) c.*63C>A (n.*63C>A) c.97+2867G>T n.154+2867G>T n.744C>A n.650C>A | |
X | g.153906203C>G | CA415108426 | AVPR2,L1CAM | c.697C>G (p.His233Asp) c.*63C>G (n.*63C>G) c.97+2867G>C n.154+2867G>C n.744C>G n.650C>G | |
X | g.153906203C>T | CA415108429 | AVPR2,L1CAM | c.697C>T (p.His233Tyr) c.*63C>T (n.*63C>T) c.97+2867G>A n.154+2867G>A n.744C>T n.650C>T | |
X | g.153906204A= | CA2466520683 | AVPR2,L1CAM | c.698A= (p.His233=) c.*64A= (n.*64A=) c.97+2866T= n.154+2866T= n.745A= n.651A= | |
X | g.153906204A>C | CA415108432 | AVPR2,L1CAM | c.698A>C (p.His233Pro) c.*64A>C (n.*64A>C) c.97+2866T>G n.154+2866T>G n.745A>C n.651A>C | |
X | g.153906204A>G | CA10555047 | AVPR2,L1CAM | c.698A>G (p.His233Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) c.97+2866T>C n.154+2866T>C n.745A>G n.651A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906204A>T | CA415108436 | AVPR2,L1CAM | c.698A>T (p.His233Leu) c.*64A>T (n.*64A>T) c.97+2866T>A n.154+2866T>A n.745A>T n.651A>T | |
X | g.153906205T>A | CA415108449 | AVPR2,L1CAM | c.699T>A (p.His233Gln) c.*65T>A (n.*65T>A) c.97+2865A>T n.154+2865A>T n.746T>A n.652T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906205T>C | CA10555048 | AVPR2,L1CAM | c.699T>C (p.His233=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.97+2865A>G n.154+2865A>G n.746T>C n.652T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906205T>G | CA415108461 | AVPR2,L1CAM | c.699T>G (p.His233Gln) c.*65T>G (n.*65T>G) c.97+2865A>C n.154+2865A>C n.746T>G n.652T>G | |
X | g.153906205T= | CA2466520684 | AVPR2,L1CAM | c.699T= (p.His233=) c.*65T= (n.*65T=) c.97+2865A= n.154+2865A= n.746T= n.652T= | |
X | g.153906206G>A | CA415108487 | AVPR2,L1CAM | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*66G>A (n.*66G>A) c.97+2864C>T n.154+2864C>T n.747G>A n.653G>A | |
X | g.153906206G>C | CA415108491 | AVPR2,L1CAM | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*66G>C (n.*66G>C) c.97+2864C>G n.154+2864C>G n.747G>C n.653G>C | |
X | g.153906206G>T | CA415108497 | AVPR2,L1CAM | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*66G>T (n.*66G>T) c.97+2864C>A n.154+2864C>A n.747G>T n.653G>T | |
X | g.153906207C>A | CA337263901 | AVPR2,L1CAM | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.*67C>A (n.*67C>A) c.97+2863G>T n.154+2863G>T n.748C>A n.654C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906207C= | CA2466520685 | AVPR2,L1CAM | c.701C= (p.Ala234=) c.*67C= (n.*67C=) c.97+2863G= n.154+2863G= n.748C= n.654C= | |
X | g.153906207C>G | CA415108504 | AVPR2,L1CAM | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*67C>G (n.*67C>G) c.97+2863G>C n.154+2863G>C n.748C>G n.654C>G | gnomAD v4 |
X | g.153906207C>T | CA415108509 | AVPR2,L1CAM | c.701C>T (p.Ala234Val) c.*67C>T (n.*67C>T) c.97+2863G>A n.154+2863G>A n.748C>T n.654C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906208C>A | CA519665575 | AVPR2,L1CAM | c.702C>A (p.Ala234=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.97+2862G>T n.154+2862G>T n.749C>A n.655C>A | |
X | g.153906208C>G | CA519665576 | AVPR2,L1CAM | c.702C>G (p.Ala234=) c.*68C>G (n.*68C>G) c.97+2862G>C n.154+2862G>C n.749C>G n.655C>G | |
X | g.153906208C>T | CA519665577 | AVPR2,L1CAM | c.702C>T (p.Ala234=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.97+2862G>A n.154+2862G>A n.749C>T n.655C>T | |
X | g.153906209A>C | CA415108530 | AVPR2,L1CAM | c.703A>C (p.Ser235Arg) c.*69A>C (n.*69A>C) c.97+2861T>G n.154+2861T>G n.750A>C n.656A>C | |
X | g.153906209A>G | CA415108516 | AVPR2,L1CAM | c.703A>G (p.Ser235Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.97+2861T>C n.154+2861T>C n.750A>G n.656A>G | |
X | g.153906209A>T | CA415108512 | AVPR2,L1CAM | c.703A>T (p.Ser235Cys) c.*69A>T (n.*69A>T) c.97+2861T>A n.154+2861T>A n.750A>T n.656A>T | |
X | g.153906210G>A | CA415108533 | AVPR2,L1CAM | c.704G>A (p.Ser235Asn) c.*70G>A (n.*70G>A) c.97+2860C>T n.154+2860C>T n.751G>A n.657G>A | |
X | g.153906210G>C | CA415108531 | AVPR2,L1CAM | c.704G>C (p.Ser235Thr) c.*70G>C (n.*70G>C) c.97+2860C>G n.154+2860C>G n.751G>C n.657G>C | |
X | g.153906210G>T | CA415108532 | AVPR2,L1CAM | c.704G>T (p.Ser235Ile) c.*70G>T (n.*70G>T) c.97+2860C>A n.154+2860C>A n.751G>T n.657G>T | |
X | g.153906211T>A | CA415108536 | AVPR2,L1CAM | c.705T>A (p.Ser235Arg) c.*71T>A (n.*71T>A) c.97+2859A>T n.154+2859A>T n.752T>A n.658T>A | |
X | g.153906211T>C | CA519665594 | AVPR2,L1CAM | c.705T>C (p.Ser235=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.97+2859A>G n.154+2859A>G n.752T>C n.658T>C | |
X | g.153906211T>G | CA415108538 | AVPR2,L1CAM | c.705T>G (p.Ser235Arg) c.*71T>G (n.*71T>G) c.97+2859A>C n.154+2859A>C n.752T>G n.658T>G | |
X | g.153906212C>A | CA415108543 | AVPR2,L1CAM | c.706C>A (p.Leu236Met) c.*72C>A (n.*72C>A) c.97+2858G>T n.154+2858G>T n.753C>A n.659C>A | |
X | g.153906212C>G | CA415108549 | AVPR2,L1CAM | c.706C>G (p.Leu236Val) c.*72C>G (n.*72C>G) c.97+2858G>C n.154+2858G>C n.753C>G n.659C>G | |
X | g.153906212C>T | CA519665598 | AVPR2,L1CAM | c.706C>T (p.Leu236=) c.*72C>T (n.*72C>T) c.97+2858G>A n.154+2858G>A n.753C>T n.659C>T | |
X | g.153906213T>A | CA415108554 | AVPR2,L1CAM | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.*73T>A (n.*73T>A) c.97+2857A>T n.154+2857A>T n.754T>A n.660T>A | |
X | g.153906213T>C | CA415108556 | AVPR2,L1CAM | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) c.97+2857A>G n.154+2857A>G n.754T>C n.660T>C | |
X | g.153906213T>G | CA415108557 | AVPR2,L1CAM | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) c.97+2857A>C n.154+2857A>C n.754T>G n.660T>G | |
X | g.153906214G>A | CA337263905 | AVPR2,L1CAM | c.708G>A (p.Leu236=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.97+2856C>T n.154+2856C>T n.755G>A n.661G>A | dbSNP |
X | g.153906214G>C | CA10555049 | AVPR2,L1CAM | c.708G>C (p.Leu236=) c.*74G>C (n.*74G>C) c.97+2856C>G n.154+2856C>G n.755G>C n.661G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.153906214G= | CA2466520686 | AVPR2,L1CAM | c.708G= (p.Leu236=) c.*74G= (n.*74G=) c.97+2856C= n.154+2856C= n.755G= n.661G= | |
X | g.153906214G>T | CA519665616 | AVPR2,L1CAM | c.708G>T (p.Leu236=) c.*74G>T (n.*74G>T) c.97+2856C>A n.154+2856C>A n.755G>T n.661G>T | |
X | g.153906215G>A | CA415108569 | AVPR2,L1CAM | c.709G>A (p.Val237Met) c.*75G>A (n.*75G>A) c.97+2855C>T n.154+2855C>T n.756G>A n.662G>A | |
X | g.153906215G>C | CA415108568 | AVPR2,L1CAM | c.709G>C (p.Val237Leu) c.*75G>C (n.*75G>C) c.97+2855C>G n.154+2855C>G n.756G>C n.662G>C | |
X | g.153906215G>T | CA415108567 | AVPR2,L1CAM | c.709G>T (p.Val237Leu) c.*75G>T (n.*75G>T) c.97+2855C>A n.154+2855C>A n.756G>T n.662G>T | |
X | g.153906216T>A | CA415108572 | AVPR2,L1CAM | c.710T>A (p.Val237Glu) c.*76T>A (n.*76T>A) c.97+2854A>T n.154+2854A>T n.757T>A n.663T>A | |
X | g.153906216T>C | CA415108575 | AVPR2,L1CAM | c.710T>C (p.Val237Ala) c.*76T>C (n.*76T>C) c.97+2854A>G n.154+2854A>G n.757T>C n.663T>C | |
X | g.153906216T>G | CA415108576 | AVPR2,L1CAM | c.710T>G (p.Val237Gly) c.*76T>G (n.*76T>G) c.97+2854A>C n.154+2854A>C n.757T>G n.663T>G | |
X | g.153906217G>A | CA519665634 | AVPR2,L1CAM | c.711G>A (p.Val237=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.97+2853C>T n.154+2853C>T n.758G>A n.664G>A | |
X | g.153906217G>C | CA519665646 | AVPR2,L1CAM | c.711G>C (p.Val237=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.97+2853C>G n.154+2853C>G n.758G>C n.664G>C | |
X | g.153906217G>T | CA519665637 | AVPR2,L1CAM | c.711G>T (p.Val237=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.97+2853C>A n.154+2853C>A n.758G>T n.664G>T | |
X | g.153906218C>A | CA415108577 | AVPR2,L1CAM | c.712C>A (p.Pro238Thr) c.*78C>A (n.*78C>A) c.97+2852G>T n.154+2852G>T n.759C>A n.665C>A | |
X | g.153906218C= | CA2466520687 | AVPR2,L1CAM | c.712C= (p.Pro238=) c.*78C= (n.*78C=) c.97+2852G= n.154+2852G= n.759C= n.665C= | |
X | g.153906218C>G | CA415108578 | AVPR2,L1CAM | c.712C>G (p.Pro238Ala) c.*78C>G (n.*78C>G) c.97+2852G>C n.154+2852G>C n.759C>G n.665C>G | |
X | g.153906218C>T | CA415108581 | AVPR2,L1CAM | c.712C>T (p.Pro238Ser) c.*78C>T (n.*78C>T) c.97+2852G>A n.154+2852G>A n.759C>T n.665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906219C>A | CA415108582 | AVPR2,L1CAM | c.713C>A (p.Pro238Gln) c.*79C>A (n.*79C>A) c.97+2851G>T n.154+2851G>T n.760C>A n.666C>A | |
X | g.153906219C= | CA2466520688 | AVPR2,L1CAM | c.713C= (p.Pro238=) c.*79C= (n.*79C=) c.97+2851G= n.154+2851G= n.760C= n.666C= | |
X | g.153906219C>G | CA415108583 | AVPR2,L1CAM | c.713C>G (p.Pro238Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) c.97+2851G>C n.154+2851G>C n.760C>G n.666C>G | |
X | g.153906219C>T | CA10555050 | AVPR2,L1CAM | c.713C>T (p.Pro238Leu) c.*79C>T (n.*79C>T) c.97+2851G>A n.154+2851G>A n.760C>T n.666C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906220A>C | CA519665664 | AVPR2,L1CAM | c.714A>C (p.Pro238=) c.*80A>C (n.*80A>C) c.97+2850T>G n.154+2850T>G n.761A>C n.667A>C | |
X | g.153906220A>G | CA519665666 | AVPR2,L1CAM | c.714A>G (p.Pro238=) c.*80A>G (n.*80A>G) c.97+2850T>C n.154+2850T>C n.761A>G n.667A>G | |
X | g.153906220A>T | CA519665669 | AVPR2,L1CAM | c.714A>T (p.Pro238=) c.*80A>T (n.*80A>T) c.97+2850T>A n.154+2850T>A n.761A>T n.667A>T | |
X | g.153906221G>A | CA415108607 | AVPR2,L1CAM | c.715G>A (p.Gly239Arg) c.*81G>A (n.*81G>A) c.97+2849C>T n.154+2849C>T n.762G>A n.668G>A | |
X | g.153906221G>C | CA415108618 | AVPR2,L1CAM | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) c.97+2849C>G n.154+2849C>G n.762G>C n.668G>C | |
X | g.153906221G>T | CA415108625 | AVPR2,L1CAM | c.715G>T (p.Gly239Trp) c.*81G>T (n.*81G>T) c.97+2849C>A n.154+2849C>A n.762G>T n.668G>T | |
X | g.153906223del | CA2695236954 | AVPR2,L1CAM | c.717del (p.Pro240HisfsTer?) c.*83del (n.*83del) c.97+2849del n.154+2849del n.764del n.670del | |
X | g.153906222G>A | CA415108632 | AVPR2,L1CAM | c.716G>A (p.Gly239Glu) c.*82G>A (n.*82G>A) c.97+2848C>T n.154+2848C>T n.763G>A n.669G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906222G>C | CA415108638 | AVPR2,L1CAM | c.716G>C (p.Gly239Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) c.97+2848C>G n.154+2848C>G n.763G>C n.669G>C | |
X | g.153906222G= | CA2466520689 | AVPR2,L1CAM | c.716G= (p.Gly239=) c.*82G= (n.*82G=) c.97+2848C= n.154+2848C= n.763G= n.669G= | |
X | g.153906222G>T | CA415108628 | AVPR2,L1CAM | c.716G>T (p.Gly239Val) c.*82G>T (n.*82G>T) c.97+2848C>A n.154+2848C>A n.763G>T n.669G>T | |
X | g.153906223G>A | CA519665686 | AVPR2,L1CAM | c.717G>A (p.Gly239=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.97+2847C>T n.154+2847C>T n.764G>A n.670G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906223G>C | CA519665688 | AVPR2,L1CAM | c.717G>C (p.Gly239=) c.*83G>C (n.*83G>C) c.97+2847C>G n.154+2847C>G n.764G>C n.670G>C | |
X | g.153906223G>T | CA519665692 | AVPR2,L1CAM | c.717G>T (p.Gly239=) c.*83G>T (n.*83G>T) c.97+2847C>A n.154+2847C>A n.764G>T n.670G>T | |
X | g.153906224C>A | CA415108643 | AVPR2,L1CAM | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*84C>A (n.*84C>A) c.97+2846G>T n.154+2846G>T n.765C>A n.671C>A | |
X | g.153906224C>G | CA415108649 | AVPR2,L1CAM | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*84C>G (n.*84C>G) c.97+2846G>C n.154+2846G>C n.765C>G n.671C>G | |
X | g.153906224C>T | CA415108656 | AVPR2,L1CAM | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*84C>T (n.*84C>T) c.97+2846G>A n.154+2846G>A n.765C>T n.671C>T | |
X | g.153906225C>A | CA415108660 | AVPR2,L1CAM | c.719C>A (p.Pro240Gln) c.*85C>A (n.*85C>A) c.97+2845G>T n.154+2845G>T n.766C>A n.672C>A | |
X | g.153906225C= | CA2466520690 | AVPR2,L1CAM | c.719C= (p.Pro240=) c.*85C= (n.*85C=) c.97+2845G= n.154+2845G= n.766C= n.672C= | |
X | g.153906225C>G | CA415108667 | AVPR2,L1CAM | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.*85C>G (n.*85C>G) c.97+2845G>C n.154+2845G>C n.766C>G n.672C>G | |
X | g.153906225C>T | CA415108670 | AVPR2,L1CAM | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.*85C>T (n.*85C>T) c.97+2845G>A n.154+2845G>A n.766C>T n.672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906226A>C | CA519665727 | AVPR2,L1CAM | c.720A>C (p.Pro240=) c.*86A>C (n.*86A>C) c.97+2844T>G n.154+2844T>G n.767A>C n.673A>C | |
X | g.153906226A>G | CA519665729 | AVPR2,L1CAM | c.720A>G (p.Pro240=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.97+2844T>C n.154+2844T>C n.767A>G n.673A>G | |
X | g.153906226A>T | CA519665731 | AVPR2,L1CAM | c.720A>T (p.Pro240=) c.*86A>T (n.*86A>T) c.97+2844T>A n.154+2844T>A n.767A>T n.673A>T |