Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153906116A>CCA415107644AVPR2,L1CAMc.610A>C (p.Thr204Pro)
c.123A>C (p.Ala41=)
c.97+2954T>G
n.154+2954T>G
n.657A>C
n.563A>C
Xg.153906116A>GCA415107646AVPR2,L1CAMc.610A>G (p.Thr204Ala)
c.123A>G (p.Ala41=)
c.97+2954T>C
n.154+2954T>C
n.657A>G
n.563A>G
Xg.153906116A>TCA415107650AVPR2,L1CAMc.610A>T (p.Thr204Ser)
c.123A>T (p.Ala41=)
c.97+2954T>A
n.154+2954T>A
n.657A>T
n.563A>T
Xg.153906117C>ACA415107665AVPR2,L1CAMc.611C>A (p.Thr204Asn)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.97+2953G>T
n.154+2953G>T
n.658C>A
n.564C>A
Xg.153906117C>GCA415107663AVPR2,L1CAMc.611C>G (p.Thr204Ser)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.97+2953G>C
n.154+2953G>C
n.658C>G
n.564C>G
Xg.153906117C>TCA415107661AVPR2,L1CAMc.611C>T (p.Thr204Ile)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.97+2953G>A
n.154+2953G>A
n.658C>T
n.564C>T
Xg.153906118dupCA2695236948AVPR2,L1CAMc.612dup (p.Tyr205LeufsTer?)
c.125dup (p.Met43TyrfsTer?)
c.97+2953dup
n.154+2953dup
n.659dup
n.565dup
Xg.153906118C>ACA519667393AVPR2,L1CAMc.612C>A (p.Thr204=)
c.125C>A (p.Pro42His)
c.97+2952G>T
n.154+2952G>T
n.659C>A
n.565C>A
Xg.153906118C>GCA519667395AVPR2,L1CAMc.612C>G (p.Thr204=)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.97+2952G>C
n.154+2952G>C
n.659C>G
n.565C>G
Xg.153906118C>TCA519667399AVPR2,L1CAMc.612C>T (p.Thr204=)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.97+2952G>A
n.154+2952G>A
n.659C>T
n.565C>T
 gnomAD v4
Xg.153906119T>ACA415107669AVPR2,L1CAMc.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.126T>A (p.Pro42=)
c.97+2951A>T
n.154+2951A>T
n.660T>A
n.566T>A
Xg.153906119T>CCA415107678AVPR2,L1CAMc.613T>C (p.Tyr205His)
c.126T>C (p.Pro42=)
c.97+2951A>G
n.154+2951A>G
n.660T>C
n.566T>C
Xg.153906119T>GCA415107674AVPR2,L1CAMc.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.126T>G (p.Pro42=)
c.97+2951A>C
n.154+2951A>C
n.660T>G
n.566T>G
Xg.153906120_153906121delCA2695236949AVPR2,L1CAMc.614_615del (p.Tyr205CysfsTer?)
c.127_128del (p.Met43ValfsTer?)
c.97+2950_97+2951del
n.154+2950_154+2951del
n.661_662del
n.567_568del
Xg.153906120A=CA2466520660AVPR2,L1CAMc.614A= (p.Tyr205=)
c.127A= (p.Met43=)
c.97+2950T=
n.154+2950T=
n.661A=
n.567A=
Xg.153906120A>CCA415107679AVPR2,L1CAMc.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.127A>C (p.Met43Leu)
c.97+2950T>G
n.154+2950T>G
n.661A>C
n.567A>C
Xg.153906120A>GCA255565AVPR2,L1CAMc.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.97+2950T>C
n.154+2950T>C
n.661A>G
n.567A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153906120A>TCA415107680AVPR2,L1CAMc.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.127A>T (p.Met43Leu)
c.97+2950T>A
n.154+2950T>A
n.661A>T
n.567A>T
Xg.153906121T>ACA415107681AVPR2,L1CAMc.615T>A (p.Tyr205Ter)
c.128T>A (p.Met43Lys)
c.97+2949A>T
n.154+2949A>T
n.662T>A
n.568T>A
Xg.153906121T>CCA519667422AVPR2,L1CAMc.615T>C (p.Tyr205=)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.97+2949A>G
n.154+2949A>G
n.662T>C
n.568T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906121T>GCA415107684AVPR2,L1CAMc.615T>G (p.Tyr205Ter)
c.128T>G (p.Met43Arg)
c.97+2949A>C
n.154+2949A>C
n.662T>G
n.568T>G
Xg.153906122G>ACA415107690AVPR2,L1CAMc.616G>A (p.Val206Ile)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.97+2948C>T
n.154+2948C>T
n.663G>A
n.569G>A
Xg.153906122G>CCA415107693AVPR2,L1CAMc.616G>C (p.Val206Leu)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.97+2948C>G
n.154+2948C>G
n.663G>C
n.569G>C
Xg.153906122G>TCA415107696AVPR2,L1CAMc.616G>T (p.Val206Phe)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.97+2948C>A
n.154+2948C>A
n.663G>T
n.569G>T
Xg.153906123T>ACA415107698AVPR2,L1CAMc.617T>A (p.Val206Asp)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.97+2947A>T
n.154+2947A>T
n.664T>A
n.570T>A
Xg.153906123T>CCA415107702AVPR2,L1CAMc.617T>C (p.Val206Ala)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.97+2947A>G
n.154+2947A>G
n.664T>C
n.570T>C
Xg.153906123T>GCA415107707AVPR2,L1CAMc.617T>G (p.Val206Gly)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.97+2947A>C
n.154+2947A>C
n.664T>G
n.570T>G
Xg.153906124C>ACA519667456AVPR2,L1CAMc.618C>A (p.Val206=)
c.131C>A (p.Ser44Ter)
c.97+2946G>T
n.154+2946G>T
n.665C>A
n.571C>A
Xg.153906124C>GCA519667462AVPR2,L1CAMc.618C>G (p.Val206=)
c.131C>G (p.Ser44Ter)
c.97+2946G>C
n.154+2946G>C
n.665C>G
n.571C>G
Xg.153906124C>TCA519667459AVPR2,L1CAMc.618C>T (p.Val206=)
c.131C>T (p.Ser44Leu)
c.97+2946G>A
n.154+2946G>A
n.665C>T
n.571C>T
 COSMIC
Xg.153906125A>CCA415107711AVPR2,L1CAMc.619A>C (p.Thr207Pro)
c.132A>C (p.Ser44=)
c.97+2945T>G
n.154+2945T>G
n.666A>C
n.572A>C
Xg.153906125A>GCA415107717AVPR2,L1CAMc.619A>G (p.Thr207Ala)
c.132A>G (p.Ser44=)
c.97+2945T>C
n.154+2945T>C
n.666A>G
n.572A>G
Xg.153906125A>TCA415107714AVPR2,L1CAMc.619A>T (p.Thr207Ser)
c.132A>T (p.Ser44=)
c.97+2945T>A
n.154+2945T>A
n.666A>T
n.572A>T
Xg.153906126C>ACA415107721AVPR2,L1CAMc.620C>A (p.Thr207Asn)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.97+2944G>T
n.154+2944G>T
n.667C>A
n.573C>A
Xg.153906126C>GCA415107728AVPR2,L1CAMc.620C>G (p.Thr207Ser)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.97+2944G>C
n.154+2944G>C
n.667C>G
n.573C>G
Xg.153906126C>TCA415107731AVPR2,L1CAMc.620C>T (p.Thr207Ile)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.97+2944G>A
n.154+2944G>A
n.667C>T
n.573C>T
Xg.153906127C>ACA519664843AVPR2,L1CAMc.621C>A (p.Thr207=)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.97+2943G>T
n.154+2943G>T
n.668C>A
n.574C>A
Xg.153906127C>GCA519664853AVPR2,L1CAMc.621C>G (p.Thr207=)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.97+2943G>C
n.154+2943G>C
n.668C>G
n.574C>G
Xg.153906127C>TCA519664873AVPR2,L1CAMc.621C>T (p.Thr207=)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.97+2943G>A
n.154+2943G>A
n.668C>T
n.574C>T
 COSMIC
Xg.153906128T>ACA415107736AVPR2,L1CAMc.622T>A (p.Trp208Arg)
c.135T>A (p.Pro45=)
c.97+2942A>T
n.154+2942A>T
n.669T>A
n.575T>A
Xg.153906128T>CCA415107740AVPR2,L1CAMc.622T>C (p.Trp208Arg)
c.135T>C (p.Pro45=)
c.97+2942A>G
n.154+2942A>G
n.669T>C
n.575T>C
Xg.153906128T>GCA415107743AVPR2,L1CAMc.622T>G (p.Trp208Gly)
c.135T>G (p.Pro45=)
c.97+2942A>C
n.154+2942A>C
n.669T>G
n.575T>G
Xg.153906129G>ACA415107751AVPR2,L1CAMc.623G>A (p.Trp208Ter)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.97+2941C>T
n.154+2941C>T
n.670G>A
n.576G>A
Xg.153906129G>CCA415107759AVPR2,L1CAMc.623G>C (p.Trp208Ser)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.97+2941C>G
n.154+2941C>G
n.670G>C
n.576G>C
Xg.153906129G>TCA415107764AVPR2,L1CAMc.623G>T (p.Trp208Leu)
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.97+2941C>A
n.154+2941C>A
n.670G>T
n.576G>T
Xg.153906130G>ACA415107788AVPR2,L1CAMc.624G>A (p.Trp208Ter)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.97+2940C>T
n.154+2940C>T
n.671G>A
n.577G>A
Xg.153906130G>CCA415107786AVPR2,L1CAMc.624G>C (p.Trp208Cys)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.97+2940C>G
n.154+2940C>G
n.671G>C
n.577G>C
Xg.153906130G>TCA415107776AVPR2,L1CAMc.624G>T (p.Trp208Cys)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.97+2940C>A
n.154+2940C>A
n.671G>T
n.577G>T
Xg.153906131A>CCA415107806AVPR2,L1CAMc.625A>C (p.Ile209Leu)
c.138A>C (p.Gly46=)
c.97+2939T>G
n.154+2939T>G
n.672A>C
n.578A>C
Xg.153906131A>GCA415107796AVPR2,L1CAMc.625A>G (p.Ile209Val)
c.138A>G (p.Gly46=)
c.97+2939T>C
n.154+2939T>C
n.672A>G
n.578A>G
Xg.153906131A>TCA415107801AVPR2,L1CAMc.625A>T (p.Ile209Phe)
c.138A>T (p.Gly46=)
c.97+2939T>A
n.154+2939T>A
n.672A>T
n.578A>T
Xg.153906132T>ACA415107808AVPR2,L1CAMc.626T>A (p.Ile209Asn)
c.139T>A (p.Leu47Met)
c.97+2938A>T
n.154+2938A>T
n.673T>A
n.579T>A
Xg.153906132T>CCA415107810AVPR2,L1CAMc.626T>C (p.Ile209Thr)
c.139T>C (p.Leu47=)
c.97+2938A>G
n.154+2938A>G
n.673T>C
n.579T>C
Xg.153906132T>GCA415107812AVPR2,L1CAMc.626T>G (p.Ile209Ser)
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.97+2938A>C
n.154+2938A>C
n.673T>G
n.579T>G
Xg.153906133T>ACA519664919AVPR2,L1CAMc.627T>A (p.Ile209=)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.97+2937A>T
n.154+2937A>T
n.674T>A
n.580T>A
Xg.153906133T>CCA519664912AVPR2,L1CAMc.627T>C (p.Ile209=)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.97+2937A>G
n.154+2937A>G
n.674T>C
n.580T>C
Xg.153906133T>GCA415107813AVPR2,L1CAMc.627T>G (p.Ile209Met)
c.140T>G (p.Leu47Trp)
c.97+2937A>C
n.154+2937A>C
n.674T>G
n.580T>G
Xg.153906134G>ACA415107814AVPR2,L1CAMc.628G>A (p.Ala210Thr)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.97+2936C>T
n.154+2936C>T
n.675G>A
n.581G>A
 gnomAD v4
Xg.153906134G>CCA415107815AVPR2,L1CAMc.628G>C (p.Ala210Pro)
c.141G>C (p.Leu47Phe)
c.97+2936C>G
n.154+2936C>G
n.675G>C
n.581G>C
Xg.153906134G>TCA415107818AVPR2,L1CAMc.628G>T (p.Ala210Ser)
c.141G>T (p.Leu47Phe)
c.97+2936C>A
n.154+2936C>A
n.675G>T
n.581G>T
 ClinVar
Xg.153906135C>ACA415107846AVPR2,L1CAMc.629C>A (p.Ala210Asp)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.97+2935G>T
n.154+2935G>T
n.676C>A
n.582C>A
Xg.153906135C>GCA415107848AVPR2,L1CAMc.629C>G (p.Ala210Gly)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.97+2935G>C
n.154+2935G>C
n.676C>G
n.582C>G
 gnomAD v4
Xg.153906135C>TCA415107849AVPR2,L1CAMc.629C>T (p.Ala210Val)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.97+2935G>A
n.154+2935G>A
n.676C>T
n.582C>T
Xg.153906137delCA2695236950AVPR2,L1CAMc.631del (p.Leu211Ter)
c.144del (p.Ter49AspextTer?)
c.97+2935del
n.154+2935del
n.678del
n.584del
Xg.153906136C>ACA519664925AVPR2,L1CAMc.630C>A (p.Ala210=)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.97+2934G>T
n.154+2934G>T
n.677C>A
n.583C>A
Xg.153906136C>GCA519664926AVPR2,L1CAMc.630C>G (p.Ala210=)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.97+2934G>C
n.154+2934G>C
n.677C>G
n.583C>G
Xg.153906136C>TCA519664927AVPR2,L1CAMc.630C>T (p.Ala210=)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.97+2934G>A
n.154+2934G>A
n.677C>T
n.583C>T
Xg.153906137C>ACA415107851AVPR2,L1CAMc.631C>A (p.Leu211Met)
c.144C>A (p.Pro48=)
c.97+2933G>T
n.154+2933G>T
n.678C>A
n.584C>A
Xg.153906137C>GCA415107850AVPR2,L1CAMc.631C>G (p.Leu211Val)
c.144C>G (p.Pro48=)
c.97+2933G>C
n.154+2933G>C
n.678C>G
n.584C>G
Xg.153906137C>TCA519664936AVPR2,L1CAMc.631C>T (p.Leu211=)
c.144C>T (p.Pro48=)
c.97+2933G>A
n.154+2933G>A
n.678C>T
n.584C>T
Xg.153906138T>ACA415107852AVPR2,L1CAMc.632T>A (p.Leu211Gln)
c.145T>A (p.Ter49Arg)
c.97+2932A>T
n.154+2932A>T
n.679T>A
n.585T>A
Xg.153906138T>CCA415107854AVPR2,L1CAMc.632T>C (p.Leu211Pro)
c.145T>C (p.Ter49Arg)
c.97+2932A>G
n.154+2932A>G
n.679T>C
n.585T>C
Xg.153906138T>GCA415107856AVPR2,L1CAMc.632T>G (p.Leu211Arg)
c.145T>G (p.Ter49Gly)
c.97+2932A>C
n.154+2932A>C
n.679T>G
n.585T>G
Xg.153906139G>ACA519664942AVPR2,L1CAMc.633G>A (p.Leu211=)
c.146G>A (p.Ter49=)
c.97+2931C>T
n.154+2931C>T
n.680G>A
n.586G>A
Xg.153906139G>CCA519664943AVPR2,L1CAMc.633G>C (p.Leu211=)
c.146G>C (p.Ter49Ser)
c.97+2931C>G
n.154+2931C>G
n.680G>C
n.586G>C
 gnomAD v4
Xg.153906139G>TCA519664944AVPR2,L1CAMc.633G>T (p.Leu211=)
c.146G>T (p.Ter49Leu)
c.97+2931C>A
n.154+2931C>A
n.680G>T
n.586G>T
Xg.153906140A>CCA415107858AVPR2,L1CAMc.634A>C (p.Met212Leu)
c.147A>C (p.Ter49Cys)
c.97+2930T>G
n.154+2930T>G
n.681A>C
n.587A>C
Xg.153906140A>GCA415107862AVPR2,L1CAMc.634A>G (p.Met212Val)
c.147A>G (p.Ter49Trp)
c.97+2930T>C
n.154+2930T>C
n.681A>G
n.587A>G
Xg.153906140A>TCA415107870AVPR2,L1CAMc.634A>T (p.Met212Leu)
c.147A>T (p.Ter49Cys)
c.97+2930T>A
n.154+2930T>A
n.681A>T
n.587A>T
Xg.153906141T>ACA415107874AVPR2,L1CAMc.635T>A (p.Met212Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.97+2929A>T
n.154+2929A>T
n.682T>A
n.588T>A
Xg.153906141T>CCA415107877AVPR2,L1CAMc.635T>C (p.Met212Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.97+2929A>G
n.154+2929A>G
n.682T>C
n.588T>C
Xg.153906141T>GCA415107880AVPR2,L1CAMc.635T>G (p.Met212Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.97+2929A>C
n.154+2929A>C
n.682T>G
n.588T>G
Xg.153906142G>ACA415107884AVPR2,L1CAMc.636G>A (p.Met212Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.97+2928C>T
n.154+2928C>T
n.683G>A
n.589G>A
Xg.153906142G>CCA415107886AVPR2,L1CAMc.636G>C (p.Met212Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.97+2928C>G
n.154+2928C>G
n.683G>C
n.589G>C
Xg.153906142G>TCA415107890AVPR2,L1CAMc.636G>T (p.Met212Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.97+2928C>A
n.154+2928C>A
n.683G>T
n.589G>T
Xg.153906143G>ACA415107910AVPR2,L1CAMc.637G>A (p.Val213Met)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.97+2927C>T
n.154+2927C>T
n.684G>A
n.590G>A
Xg.153906143G>CCA415107914AVPR2,L1CAMc.637G>C (p.Val213Leu)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.97+2927C>G
n.154+2927C>G
n.684G>C
n.590G>C
 gnomAD v4
Xg.153906143G>TCA415107897AVPR2,L1CAMc.637G>T (p.Val213Leu)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.97+2927C>A
n.154+2927C>A
n.684G>T
n.590G>T
Xg.153906144T>ACA415107919AVPR2,L1CAMc.638T>A (p.Val213Glu)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.97+2926A>T
n.154+2926A>T
n.685T>A
n.591T>A
Xg.153906144T>CCA415107928AVPR2,L1CAMc.638T>C (p.Val213Ala)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.97+2926A>G
n.154+2926A>G
n.685T>C
n.591T>C
Xg.153906144T>GCA415107922AVPR2,L1CAMc.638T>G (p.Val213Gly)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.97+2926A>C
n.154+2926A>C
n.685T>G
n.591T>G
 COSMIC
Xg.153906145G>ACA10555038AVPR2,L1CAMc.639G>A (p.Val213=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.97+2925C>T
n.154+2925C>T
n.686G>A
n.592G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906145G>CCA519664964AVPR2,L1CAMc.639G>C (p.Val213=)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.97+2925C>G
n.154+2925C>G
n.686G>C
n.592G>C
 gnomAD v4
Xg.153906145G=CA2466520661AVPR2,L1CAMc.639G= (p.Val213=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.97+2925C=
n.154+2925C=
n.686G=
n.592G=
Xg.153906145G>TCA519664968AVPR2,L1CAMc.639G>T (p.Val213=)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.97+2925C>A
n.154+2925C>A
n.686G>T
n.592G>T
Xg.153906146T>ACA415107943AVPR2,L1CAMc.640T>A (p.Phe214Ile)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.97+2924A>T
n.154+2924A>T
n.687T>A
n.593T>A
Xg.153906146T>CCA415107936AVPR2,L1CAMc.640T>C (p.Phe214Leu)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.97+2924A>G
n.154+2924A>G
n.687T>C
n.593T>C
Xg.153906146T>GCA415107940AVPR2,L1CAMc.640T>G (p.Phe214Val)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.97+2924A>C
n.154+2924A>C
n.687T>G
n.593T>G
Xg.153906147T>ACA415107946AVPR2,L1CAMc.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.97+2923A>T
n.154+2923A>T
n.688T>A
n.594T>A
Xg.153906147T>CCA415107948AVPR2,L1CAMc.641T>C (p.Phe214Ser)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.97+2923A>G
n.154+2923A>G
n.688T>C
n.594T>C
Xg.153906147T>GCA415107950AVPR2,L1CAMc.641T>G (p.Phe214Cys)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.97+2923A>C
n.154+2923A>C
n.688T>G
n.594T>G
Xg.153906148C>ACA415107953AVPR2,L1CAMc.642C>A (p.Phe214Leu)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.97+2922G>T
n.154+2922G>T
n.689C>A
n.595C>A
Xg.153906148C=CA2466520662AVPR2,L1CAMc.642C= (p.Phe214=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.97+2922G=
n.154+2922G=
n.689C=
n.595C=
Xg.153906148C>GCA415107956AVPR2,L1CAMc.642C>G (p.Phe214Leu)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.97+2922G>C
n.154+2922G>C
n.689C>G
n.595C>G
Xg.153906148C>TCA10555039AVPR2,L1CAMc.642C>T (p.Phe214=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.97+2922G>A
n.154+2922G>A
n.689C>T
n.595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906149G>ACA10555040AVPR2,L1CAMc.643G>A (p.Val215Met)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.97+2921C>T
n.154+2921C>T
n.690G>A
n.596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906149G>CCA415107962AVPR2,L1CAMc.643G>C (p.Val215Leu)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.97+2921C>G
n.154+2921C>G
n.690G>C
n.596G>C
Xg.153906149G=CA2466520663AVPR2,L1CAMc.643G= (p.Val215=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.97+2921C=
n.154+2921C=
n.690G=
n.596G=
Xg.153906149G>TCA415107964AVPR2,L1CAMc.643G>T (p.Val215Leu)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.97+2921C>A
n.154+2921C>A
n.690G>T
n.596G>T
Xg.153906150T>ACA415107966AVPR2,L1CAMc.644T>A (p.Val215Glu)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.97+2920A>T
n.154+2920A>T
n.691T>A
n.597T>A
Xg.153906150T>CCA415107968AVPR2,L1CAMc.644T>C (p.Val215Ala)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.97+2920A>G
n.154+2920A>G
n.691T>C
n.597T>C
Xg.153906150T>GCA415107967AVPR2,L1CAMc.644T>G (p.Val215Gly)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.97+2920A>C
n.154+2920A>C
n.691T>G
n.597T>G
Xg.153906151G>ACA519665020AVPR2,L1CAMc.645G>A (p.Val215=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.97+2919C>T
n.154+2919C>T
n.692G>A
n.598G>A
Xg.153906151G>CCA519665022AVPR2,L1CAMc.645G>C (p.Val215=)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.97+2919C>G
n.154+2919C>G
n.692G>C
n.598G>C
Xg.153906151G>TCA519665025AVPR2,L1CAMc.645G>T (p.Val215=)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.97+2919C>A
n.154+2919C>A
n.692G>T
n.598G>T
Xg.153906152G>ACA415107976AVPR2,L1CAMc.646G>A (p.Ala216Thr)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.97+2918C>T
n.154+2918C>T
n.693G>A
n.599G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906152G>CCA415107985AVPR2,L1CAMc.646G>C (p.Ala216Pro)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.97+2918C>G
n.154+2918C>G
n.693G>C
n.599G>C
Xg.153906152G=CA2466520664AVPR2,L1CAMc.646G= (p.Ala216=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.97+2918C=
n.154+2918C=
n.693G=
n.599G=
Xg.153906152G>TCA415107995AVPR2,L1CAMc.646G>T (p.Ala216Ser)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.97+2918C>A
n.154+2918C>A
n.693G>T
n.599G>T
Xg.153906153delCA2695236951AVPR2,L1CAMc.647del (p.Ala216AspfsTer?)
c.*13del (n.*13del)
c.97+2917del
n.154+2917del
n.694del
n.600del
Xg.153906153C>ACA415108000AVPR2,L1CAMc.647C>A (p.Ala216Glu)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.97+2917G>T
n.154+2917G>T
n.694C>A
n.600C>A
Xg.153906153C>GCA415108001AVPR2,L1CAMc.647C>G (p.Ala216Gly)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.97+2917G>C
n.154+2917G>C
n.694C>G
n.600C>G
Xg.153906153C>TCA415108002AVPR2,L1CAMc.647C>T (p.Ala216Val)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.97+2917G>A
n.154+2917G>A
n.694C>T
n.600C>T
Xg.153906154A>CCA519665052AVPR2,L1CAMc.648A>C (p.Ala216=)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.97+2916T>G
n.154+2916T>G
n.695A>C
n.601A>C
Xg.153906154A>GCA519665055AVPR2,L1CAMc.648A>G (p.Ala216=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.97+2916T>C
n.154+2916T>C
n.695A>G
n.601A>G
Xg.153906154A>TCA519665067AVPR2,L1CAMc.648A>T (p.Ala216=)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.97+2916T>A
n.154+2916T>A
n.695A>T
n.601A>T
Xg.153906155C>ACA415108005AVPR2,L1CAMc.649C>A (p.Pro217Thr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.97+2915G>T
n.154+2915G>T
n.696C>A
n.602C>A
 gnomAD v4
Xg.153906155C>GCA415108022AVPR2,L1CAMc.649C>G (p.Pro217Ala)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.97+2915G>C
n.154+2915G>C
n.696C>G
n.602C>G
Xg.153906155C>TCA415108024AVPR2,L1CAMc.649C>T (p.Pro217Ser)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.97+2915G>A
n.154+2915G>A
n.696C>T
n.602C>T
Xg.153906156C>ACA415108032AVPR2,L1CAMc.650C>A (p.Pro217His)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.97+2914G>T
n.154+2914G>T
n.697C>A
n.603C>A
Xg.153906156C>GCA415108033AVPR2,L1CAMc.650C>G (p.Pro217Arg)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.97+2914G>C
n.154+2914G>C
n.697C>G
n.603C>G
Xg.153906156C>TCA415108028AVPR2,L1CAMc.650C>T (p.Pro217Leu)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.97+2914G>A
n.154+2914G>A
n.697C>T
n.603C>T
Xg.153906157T>ACA519665092AVPR2,L1CAMc.651T>A (p.Pro217=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.97+2913A>T
n.154+2913A>T
n.698T>A
n.604T>A
Xg.153906157T>CCA519665093AVPR2,L1CAMc.651T>C (p.Pro217=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.97+2913A>G
n.154+2913A>G
n.698T>C
n.604T>C
Xg.153906157T>GCA519665094AVPR2,L1CAMc.651T>G (p.Pro217=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.97+2913A>C
n.154+2913A>C
n.698T>G
n.604T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153906158A>CCA415108036AVPR2,L1CAMc.652A>C (p.Thr218Pro)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.97+2912T>G
n.154+2912T>G
n.699A>C
n.605A>C
Xg.153906158A>GCA415108037AVPR2,L1CAMc.652A>G (p.Thr218Ala)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.97+2912T>C
n.154+2912T>C
n.699A>G
n.605A>G
Xg.153906158A>TCA415108038AVPR2,L1CAMc.652A>T (p.Thr218Ser)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.97+2912T>A
n.154+2912T>A
n.699A>T
n.605A>T
Xg.153906159C>ACA415108043AVPR2,L1CAMc.653C>A (p.Thr218Asn)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.97+2911G>T
n.154+2911G>T
n.700C>A
n.606C>A
Xg.153906159C>GCA415108046AVPR2,L1CAMc.653C>G (p.Thr218Ser)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.97+2911G>C
n.154+2911G>C
n.700C>G
n.606C>G
Xg.153906159C>TCA415108049AVPR2,L1CAMc.653C>T (p.Thr218Ile)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.97+2911G>A
n.154+2911G>A
n.700C>T
n.606C>T
Xg.153906160C>ACA519665105AVPR2,L1CAMc.654C>A (p.Thr218=)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.97+2910G>T
n.154+2910G>T
n.701C>A
n.607C>A
Xg.153906160C>GCA519665108AVPR2,L1CAMc.654C>G (p.Thr218=)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.97+2910G>C
n.154+2910G>C
n.701C>G
n.607C>G
Xg.153906160C>TCA519665112AVPR2,L1CAMc.654C>T (p.Thr218=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.97+2910G>A
n.154+2910G>A
n.701C>T
n.607C>T
Xg.153906161C>ACA415108064AVPR2,L1CAMc.655C>A (p.Leu219Met)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.97+2909G>T
n.154+2909G>T
n.702C>A
n.608C>A
Xg.153906161C>GCA415108069AVPR2,L1CAMc.655C>G (p.Leu219Val)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.97+2909G>C
n.154+2909G>C
n.702C>G
n.608C>G
Xg.153906161C>TCA519665117AVPR2,L1CAMc.655C>T (p.Leu219=)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.97+2909G>A
n.154+2909G>A
n.702C>T
n.608C>T
Xg.153906162delCA2695236952AVPR2,L1CAMc.656del (p.Leu219ArgfsTer?)
c.*22del (n.*22del)
c.97+2908del
n.154+2908del
n.703del
n.609del
Xg.153906162T>ACA415108073AVPR2,L1CAMc.656T>A (p.Leu219Gln)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.97+2908A>T
n.154+2908A>T
n.703T>A
n.609T>A
Xg.153906162T>CCA415108082AVPR2,L1CAMc.656T>C (p.Leu219Pro)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.97+2908A>G
n.154+2908A>G
n.703T>C
n.609T>C
Xg.153906162T>GCA415108085AVPR2,L1CAMc.656T>G (p.Leu219Arg)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.97+2908A>C
n.154+2908A>C
n.703T>G
n.609T>G
Xg.153906163G>ACA519665124AVPR2,L1CAMc.657G>A (p.Leu219=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.97+2907C>T
n.154+2907C>T
n.704G>A
n.610G>A
Xg.153906163G>CCA519665127AVPR2,L1CAMc.657G>C (p.Leu219=)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.97+2907C>G
n.154+2907C>G
n.704G>C
n.610G>C
Xg.153906163G=CA2466520665AVPR2,L1CAMc.657G= (p.Leu219=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.97+2907C=
n.154+2907C=
n.704G=
n.610G=
Xg.153906163G>TCA519665130AVPR2,L1CAMc.657G>T (p.Leu219=)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.97+2907C>A
n.154+2907C>A
n.704G>T
n.610G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906164G>ACA415108107AVPR2,L1CAMc.658G>A (p.Gly220Ser)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.97+2906C>T
n.154+2906C>T
n.705G>A
n.611G>A
 dbSNP
Xg.153906164G>CCA415108087AVPR2,L1CAMc.658G>C (p.Gly220Arg)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.97+2906C>G
n.154+2906C>G
n.705G>C
n.611G>C
Xg.153906164G=CA2466520666AVPR2,L1CAMc.658G= (p.Gly220=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.97+2906C=
n.154+2906C=
n.705G=
n.611G=
Xg.153906164G>TCA415108106AVPR2,L1CAMc.658G>T (p.Gly220Cys)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.97+2906C>A
n.154+2906C>A
n.705G>T
n.611G>T
Xg.153906165G>ACA415108111AVPR2,L1CAMc.659G>A (p.Gly220Asp)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.97+2905C>T
n.154+2905C>T
n.706G>A
n.612G>A
Xg.153906165G>CCA415108117AVPR2,L1CAMc.659G>C (p.Gly220Ala)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.97+2905C>G
n.154+2905C>G
n.706G>C
n.612G>C
Xg.153906165G=CA2466520667AVPR2,L1CAMc.659G= (p.Gly220=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.97+2905C=
n.154+2905C=
n.706G=
n.612G=
Xg.153906165G>TCA337263864AVPR2,L1CAMc.659G>T (p.Gly220Val)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.97+2905C>A
n.154+2905C>A
n.706G>T
n.612G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906166T>ACA519665151AVPR2,L1CAMc.660T>A (p.Gly220=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.97+2904A>T
n.154+2904A>T
n.707T>A
n.613T>A
Xg.153906166T>CCA519665154AVPR2,L1CAMc.660T>C (p.Gly220=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.97+2904A>G
n.154+2904A>G
n.707T>C
n.613T>C
Xg.153906166T>GCA519665153AVPR2,L1CAMc.660T>G (p.Gly220=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.97+2904A>C
n.154+2904A>C
n.707T>G
n.613T>G
Xg.153906167A>CCA415108127AVPR2,L1CAMc.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.97+2903T>G
n.154+2903T>G
n.708A>C
n.614A>C
Xg.153906167A>GCA415108132AVPR2,L1CAMc.661A>G (p.Ile221Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.97+2903T>C
n.154+2903T>C
n.708A>G
n.614A>G
Xg.153906167A>TCA415108135AVPR2,L1CAMc.661A>T (p.Ile221Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.97+2903T>A
n.154+2903T>A
n.708A>T
n.614A>T
Xg.153906167_153906168delinsATCA2466520668AVPR2,L1CAMc.661_662delinsAT (p.Ile221=)
c.*27_*28delinsAT (n.*27_*28delinsAT)
c.97+2902_97+2903delinsAT
n.154+2902_154+2903delinsAT
n.708_709delinsAT
n.614_615delinsAT
Xg.153906168delCA2466520669AVPR2,L1CAMc.662del (p.Ile221ThrfsTer?)
c.*28del (n.*28del)
c.97+2902del
n.154+2902del
n.709del
n.615del
 dbSNP
Xg.153906168T>ACA415108146AVPR2,L1CAMc.662T>A (p.Ile221Asn)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.97+2902A>T
n.154+2902A>T
n.709T>A
n.615T>A
 gnomAD v4
Xg.153906168T>CCA415108150AVPR2,L1CAMc.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.97+2902A>G
n.154+2902A>G
n.709T>C
n.615T>C
Xg.153906168T>GCA415108153AVPR2,L1CAMc.662T>G (p.Ile221Ser)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.97+2902A>C
n.154+2902A>C
n.709T>G
n.615T>G
Xg.153906169C>ACA519665198AVPR2,L1CAMc.663C>A (p.Ile221=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.97+2901G>T
n.154+2901G>T
n.710C>A
n.616C>A
Xg.153906169C=CA2466520670AVPR2,L1CAMc.663C= (p.Ile221=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.97+2901G=
n.154+2901G=
n.710C=
n.616C=
Xg.153906169C>GCA415108157AVPR2,L1CAMc.663C>G (p.Ile221Met)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.97+2901G>C
n.154+2901G>C
n.710C>G
n.616C>G
 gnomAD v4
Xg.153906169C>TCA10555041AVPR2,L1CAMc.663C>T (p.Ile221=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.97+2901G>A
n.154+2901G>A
n.710C>T
n.616C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906170G>ACA10555042AVPR2,L1CAMc.664G>A (p.Ala222Thr)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.97+2900C>T
n.154+2900C>T
n.711G>A
n.617G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906170G>CCA415108175AVPR2,L1CAMc.664G>C (p.Ala222Pro)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.97+2900C>G
n.154+2900C>G
n.711G>C
n.617G>C
Xg.153906170G=CA2466520671AVPR2,L1CAMc.664G= (p.Ala222=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.97+2900C=
n.154+2900C=
n.711G=
n.617G=
Xg.153906170G>TCA415108167AVPR2,L1CAMc.664G>T (p.Ala222Ser)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.97+2900C>A
n.154+2900C>A
n.711G>T
n.617G>T
Xg.153906171C>ACA415108185AVPR2,L1CAMc.665C>A (p.Ala222Asp)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.97+2899G>T
n.154+2899G>T
n.712C>A
n.618C>A
Xg.153906171C>GCA415108193AVPR2,L1CAMc.665C>G (p.Ala222Gly)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.97+2899G>C
n.154+2899G>C
n.712C>G
n.618C>G
Xg.153906171C>TCA415108188AVPR2,L1CAMc.665C>T (p.Ala222Val)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.97+2899G>A
n.154+2899G>A
n.712C>T
n.618C>T
Xg.153906172C>ACA519665229AVPR2,L1CAMc.666C>A (p.Ala222=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.97+2898G>T
n.154+2898G>T
n.713C>A
n.619C>A
Xg.153906172C=CA2466520672AVPR2,L1CAMc.666C= (p.Ala222=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.97+2898G=
n.154+2898G=
n.713C=
n.619C=
Xg.153906172C>GCA519665230AVPR2,L1CAMc.666C>G (p.Ala222=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.97+2898G>C
n.154+2898G>C
n.713C>G
n.619C>G
Xg.153906172C>TCA10555043AVPR2,L1CAMc.666C>T (p.Ala222=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.97+2898G>A
n.154+2898G>A
n.713C>T
n.619C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906173G>ACA10555044AVPR2,L1CAMc.667G>A (p.Ala223Thr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.97+2897C>T
n.154+2897C>T
n.714G>A
n.620G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906173G>CCA415108206AVPR2,L1CAMc.667G>C (p.Ala223Pro)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.97+2897C>G
n.154+2897C>G
n.714G>C
n.620G>C
Xg.153906173G=CA2466520673AVPR2,L1CAMc.667G= (p.Ala223=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.97+2897C=
n.154+2897C=
n.714G=
n.620G=
Xg.153906173G>TCA415108208AVPR2,L1CAMc.667G>T (p.Ala223Ser)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.97+2897C>A
n.154+2897C>A
n.714G>T
n.620G>T
Xg.153906174C>ACA415108210AVPR2,L1CAMc.668C>A (p.Ala223Asp)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.97+2896G>T
n.154+2896G>T
n.715C>A
n.621C>A
Xg.153906174C>GCA415108212AVPR2,L1CAMc.668C>G (p.Ala223Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.97+2896G>C
n.154+2896G>C
n.715C>G
n.621C>G
Xg.153906174C>TCA415108214AVPR2,L1CAMc.668C>T (p.Ala223Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.97+2896G>A
n.154+2896G>A
n.715C>T
n.621C>T
Xg.153906175C>ACA519665279AVPR2,L1CAMc.669C>A (p.Ala223=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.97+2895G>T
n.154+2895G>T
n.716C>A
n.622C>A
Xg.153906175C>GCA519665271AVPR2,L1CAMc.669C>G (p.Ala223=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.97+2895G>C
n.154+2895G>C
n.716C>G
n.622C>G
Xg.153906175C>TCA519665267AVPR2,L1CAMc.669C>T (p.Ala223=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.97+2895G>A
n.154+2895G>A
n.716C>T
n.622C>T
Xg.153906176T>ACA415108220AVPR2,L1CAMc.670T>A (p.Cys224Ser)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.97+2894A>T
n.154+2894A>T
n.717T>A
n.623T>A
 gnomAD v4
Xg.153906176T>CCA415108222AVPR2,L1CAMc.670T>C (p.Cys224Arg)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.97+2894A>G
n.154+2894A>G
n.717T>C
n.623T>C
Xg.153906176T>GCA415108227AVPR2,L1CAMc.670T>G (p.Cys224Gly)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.97+2894A>C
n.154+2894A>C
n.717T>G
n.623T>G
Xg.153906177G>ACA415108234AVPR2,L1CAMc.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.97+2893C>T
n.154+2893C>T
n.718G>A
n.624G>A
Xg.153906177G>CCA415108232AVPR2,L1CAMc.671G>C (p.Cys224Ser)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.97+2893C>G
n.154+2893C>G
n.718G>C
n.624G>C
Xg.153906177G>TCA415108230AVPR2,L1CAMc.671G>T (p.Cys224Phe)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.97+2893C>A
n.154+2893C>A
n.718G>T
n.624G>T
 gnomAD v4
Xg.153906178C>ACA415108251AVPR2,L1CAMc.672C>A (p.Cys224Ter)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.97+2892G>T
n.154+2892G>T
n.719C>A
n.625C>A
Xg.153906178C>GCA415108255AVPR2,L1CAMc.672C>G (p.Cys224Trp)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.97+2892G>C
n.154+2892G>C
n.719C>G
n.625C>G
Xg.153906178C>TCA519665304AVPR2,L1CAMc.672C>T (p.Cys224=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.97+2892G>A
n.154+2892G>A
n.719C>T
n.625C>T
Xg.153906179C>ACA415108261AVPR2,L1CAMc.673C>A (p.Gln225Lys)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.97+2891G>T
n.154+2891G>T
n.720C>A
n.626C>A
Xg.153906179C=CA2466520674AVPR2,L1CAMc.673C= (p.Gln225=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.97+2891G=
n.154+2891G=
n.720C=
n.626C=
Xg.153906179C>GCA415108265AVPR2,L1CAMc.673C>G (p.Gln225Glu)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.97+2891G>C
n.154+2891G>C
n.720C>G
n.626C>G
Xg.153906179C>TCA260166AVPR2,L1CAMc.673C>T (p.Gln225Ter)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.97+2891G>A
n.154+2891G>A
n.720C>T
n.626C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153906180A>CCA415108270AVPR2,L1CAMc.674A>C (p.Gln225Pro)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.97+2890T>G
n.154+2890T>G
n.721A>C
n.627A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153906180A>GCA415108275AVPR2,L1CAMc.674A>G (p.Gln225Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.97+2890T>C
n.154+2890T>C
n.721A>G
n.627A>G
Xg.153906180A>TCA415108278AVPR2,L1CAMc.674A>T (p.Gln225Leu)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.97+2890T>A
n.154+2890T>A
n.721A>T
n.627A>T
Xg.153906181G>ACA519665329AVPR2,L1CAMc.675G>A (p.Gln225=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.97+2889C>T
n.154+2889C>T
n.722G>A
n.628G>A
 dbSNP
Xg.153906181G>CCA415108281AVPR2,L1CAMc.675G>C (p.Gln225His)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.97+2889C>G
n.154+2889C>G
n.722G>C
n.628G>C
Xg.153906181G=CA2466520675AVPR2,L1CAMc.675G= (p.Gln225=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.97+2889C=
n.154+2889C=
n.722G=
n.628G=
Xg.153906181G>TCA415108282AVPR2,L1CAMc.675G>T (p.Gln225His)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.97+2889C>A
n.154+2889C>A
n.722G>T
n.628G>T
Xg.153906182G>ACA415108298AVPR2,L1CAMc.676G>A (p.Val226Met)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.97+2888C>T
n.154+2888C>T
n.723G>A
n.629G>A
Xg.153906182G>CCA415108288AVPR2,L1CAMc.676G>C (p.Val226Leu)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.97+2888C>G
n.154+2888C>G
n.723G>C
n.629G>C
Xg.153906182G>TCA415108286AVPR2,L1CAMc.676G>T (p.Val226Leu)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.97+2888C>A
n.154+2888C>A
n.723G>T
n.629G>T
Xg.153906183T>ACA415108301AVPR2,L1CAMc.677T>A (p.Val226Glu)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.97+2887A>T
n.154+2887A>T
n.724T>A
n.630T>A
 gnomAD v4
Xg.153906183T>CCA415108303AVPR2,L1CAMc.677T>C (p.Val226Ala)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.97+2887A>G
n.154+2887A>G
n.724T>C
n.630T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906183T>GCA415108304AVPR2,L1CAMc.677T>G (p.Val226Gly)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.97+2887A>C
n.154+2887A>C
n.724T>G
n.630T>G
Xg.153906183T=CA2466520676AVPR2,L1CAMc.677T= (p.Val226=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.97+2887A=
n.154+2887A=
n.724T=
n.630T=
Xg.153906184G>ACA519665360AVPR2,L1CAMc.678G>A (p.Val226=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.97+2886C>T
n.154+2886C>T
n.725G>A
n.631G>A
 gnomAD v4
Xg.153906184G>CCA519665363AVPR2,L1CAMc.678G>C (p.Val226=)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.97+2886C>G
n.154+2886C>G
n.725G>C
n.631G>C
Xg.153906184G>TCA519665365AVPR2,L1CAMc.678G>T (p.Val226=)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.97+2886C>A
n.154+2886C>A
n.725G>T
n.631G>T
Xg.153906185C>ACA415108308AVPR2,L1CAMc.679C>A (p.Leu227Ile)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.97+2885G>T
n.154+2885G>T
n.726C>A
n.632C>A
Xg.153906185C>GCA415108309AVPR2,L1CAMc.679C>G (p.Leu227Val)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.97+2885G>C
n.154+2885G>C
n.726C>G
n.632C>G
 COSMIC
Xg.153906185C>TCA415108312AVPR2,L1CAMc.679C>T (p.Leu227Phe)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.97+2885G>A
n.154+2885G>A
n.726C>T
n.632C>T
Xg.153906186T>ACA415108314AVPR2,L1CAMc.680T>A (p.Leu227His)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.97+2884A>T
n.154+2884A>T
n.727T>A
n.633T>A
Xg.153906186T>CCA415108315AVPR2,L1CAMc.680T>C (p.Leu227Pro)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.97+2884A>G
n.154+2884A>G
n.727T>C
n.633T>C
Xg.153906186T>GCA415108317AVPR2,L1CAMc.680T>G (p.Leu227Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.97+2884A>C
n.154+2884A>C
n.727T>G
n.633T>G
Xg.153906187C>ACA519665424AVPR2,L1CAMc.681C>A (p.Leu227=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.97+2883G>T
n.154+2883G>T
n.728C>A
n.634C>A
Xg.153906187C=CA2466520677AVPR2,L1CAMc.681C= (p.Leu227=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.97+2883G=
n.154+2883G=
n.728C=
n.634C=
Xg.153906187C>GCA519665435AVPR2,L1CAMc.681C>G (p.Leu227=)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.97+2883G>C
n.154+2883G>C
n.728C>G
n.634C>G
Xg.153906187C>TCA519665440AVPR2,L1CAMc.681C>T (p.Leu227=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.97+2883G>A
n.154+2883G>A
n.728C>T
n.634C>T
 dbSNP
Xg.153906188A>CCA415108326AVPR2,L1CAMc.682A>C (p.Ile228Leu)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.97+2882T>G
n.154+2882T>G
n.729A>C
n.635A>C
Xg.153906188A>GCA415108329AVPR2,L1CAMc.682A>G (p.Ile228Val)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.97+2882T>C
n.154+2882T>C
n.729A>G
n.635A>G
Xg.153906188A>TCA415108330AVPR2,L1CAMc.682A>T (p.Ile228Phe)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.97+2882T>A
n.154+2882T>A
n.729A>T
n.635A>T
Xg.153906188_153906189insCCA2573159347AVPR2,L1CAMc.682_683insC (p.Ile228ThrfsTer?)
c.*48_*49insC (n.*48_*49insC)
c.97+2881_97+2882insG
n.154+2881_154+2882insG
n.729_730insC
n.635_636insC
 ClinVar dbSNP
Xg.153906189T>ACA415108333AVPR2,L1CAMc.683T>A (p.Ile228Asn)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.97+2881A>T
n.154+2881A>T
n.730T>A
n.636T>A
Xg.153906189T>CCA415108331AVPR2,L1CAMc.683T>C (p.Ile228Thr)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.97+2881A>G
n.154+2881A>G
n.730T>C
n.636T>C
Xg.153906189T>GCA415108332AVPR2,L1CAMc.683T>G (p.Ile228Ser)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.97+2881A>C
n.154+2881A>C
n.730T>G
n.636T>G
Xg.153906190C>ACA519665461AVPR2,L1CAMc.684C>A (p.Ile228=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.97+2880G>T
n.154+2880G>T
n.731C>A
n.637C>A
Xg.153906190C>GCA415108336AVPR2,L1CAMc.684C>G (p.Ile228Met)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.97+2880G>C
n.154+2880G>C
n.731C>G
n.637C>G
Xg.153906190C>TCA519665463AVPR2,L1CAMc.684C>T (p.Ile228=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.97+2880G>A
n.154+2880G>A
n.731C>T
n.637C>T
Xg.153906191T>ACA415108339AVPR2,L1CAMc.685T>A (p.Phe229Ile)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.97+2879A>T
n.154+2879A>T
n.732T>A
n.638T>A
Xg.153906191T>CCA415108341AVPR2,L1CAMc.685T>C (p.Phe229Leu)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.97+2879A>G
n.154+2879A>G
n.732T>C
n.638T>C
 gnomAD v4
Xg.153906191T>GCA415108343AVPR2,L1CAMc.685T>G (p.Phe229Val)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.97+2879A>C
n.154+2879A>C
n.732T>G
n.638T>G
Xg.153906192T>ACA415108347AVPR2,L1CAMc.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.97+2878A>T
n.154+2878A>T
n.733T>A
n.639T>A
Xg.153906192T>CCA415108350AVPR2,L1CAMc.686T>C (p.Phe229Ser)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.97+2878A>G
n.154+2878A>G
n.733T>C
n.639T>C
Xg.153906192T>GCA415108353AVPR2,L1CAMc.686T>G (p.Phe229Cys)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.97+2878A>C
n.154+2878A>C
n.733T>G
n.639T>G
Xg.153906193C>ACA415108356AVPR2,L1CAMc.687C>A (p.Phe229Leu)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.97+2877G>T
n.154+2877G>T
n.734C>A
n.640C>A
Xg.153906193C>GCA415108358AVPR2,L1CAMc.687C>G (p.Phe229Leu)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.97+2877G>C
n.154+2877G>C
n.734C>G
n.640C>G
Xg.153906193C>TCA519665481AVPR2,L1CAMc.687C>T (p.Phe229=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.97+2877G>A
n.154+2877G>A
n.734C>T
n.640C>T
 ClinVar
Xg.153906194C>ACA519665482AVPR2,L1CAMc.688C>A (p.Arg230=)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.97+2876G>T
n.154+2876G>T
n.735C>A
n.641C>A
 ClinVar
Xg.153906194C=CA2466520678AVPR2,L1CAMc.688C= (p.Arg230=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.97+2876G=
n.154+2876G=
n.735C=
n.641C=
Xg.153906194C>GCA415108362AVPR2,L1CAMc.688C>G (p.Arg230Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.97+2876G>C
n.154+2876G>C
n.735C>G
n.641C>G
Xg.153906194C>TCA10555045AVPR2,L1CAMc.688C>T (p.Arg230Trp)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.97+2876G>A
n.154+2876G>A
n.735C>T
n.641C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906195G>ACA10555046AVPR2,L1CAMc.689G>A (p.Arg230Gln)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.97+2875C>T
n.154+2875C>T
n.736G>A
n.642G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906195G>CCA415108365AVPR2,L1CAMc.689G>C (p.Arg230Pro)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.97+2875C>G
n.154+2875C>G
n.736G>C
n.642G>C
Xg.153906195G=CA2466520679AVPR2,L1CAMc.689G= (p.Arg230=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.97+2875C=
n.154+2875C=
n.736G=
n.642G=
Xg.153906195G>TCA415108364AVPR2,L1CAMc.689G>T (p.Arg230Leu)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.97+2875C>A
n.154+2875C>A
n.736G>T
n.642G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906196G>ACA519665488AVPR2,L1CAMc.690G>A (p.Arg230=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.97+2874C>T
n.154+2874C>T
n.737G>A
n.643G>A
 dbSNP
Xg.153906196G>CCA519665495AVPR2,L1CAMc.690G>C (p.Arg230=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.97+2874C>G
n.154+2874C>G
n.737G>C
n.643G>C
 dbSNP
Xg.153906196G=CA2466520680AVPR2,L1CAMc.690G= (p.Arg230=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.97+2874C=
n.154+2874C=
n.737G=
n.643G=
Xg.153906196G>TCA519665491AVPR2,L1CAMc.690G>T (p.Arg230=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.97+2874C>A
n.154+2874C>A
n.737G>T
n.643G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906197G>ACA415108368AVPR2,L1CAMc.691G>A (p.Glu231Lys)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.97+2873C>T
n.154+2873C>T
n.738G>A
n.644G>A
 COSMIC
Xg.153906197G>CCA415108366AVPR2,L1CAMc.691G>C (p.Glu231Gln)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.97+2873C>G
n.154+2873C>G
n.738G>C
n.644G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906197G=CA2466520681AVPR2,L1CAMc.691G= (p.Glu231=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.97+2873C=
n.154+2873C=
n.738G=
n.644G=
Xg.153906197G>TCA415108371AVPR2,L1CAMc.691G>T (p.Glu231Ter)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.97+2873C>A
n.154+2873C>A
n.738G>T
n.644G>T
 ClinVar
Xg.153906198delCA2695236953AVPR2,L1CAMc.692del (p.Glu231GlyfsTer?)
c.*58del (n.*58del)
c.97+2872del
n.154+2872del
n.739del
n.645del
Xg.153906198A>CCA415108374AVPR2,L1CAMc.692A>C (p.Glu231Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.97+2872T>G
n.154+2872T>G
n.739A>C
n.645A>C
Xg.153906198A>GCA415108380AVPR2,L1CAMc.692A>G (p.Glu231Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.97+2872T>C
n.154+2872T>C
n.739A>G
n.645A>G
Xg.153906198A>TCA415108376AVPR2,L1CAMc.692A>T (p.Glu231Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.97+2872T>A
n.154+2872T>A
n.739A>T
n.645A>T
Xg.153906199G>ACA519665516AVPR2,L1CAMc.693G>A (p.Glu231=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.97+2871C>T
n.154+2871C>T
n.740G>A
n.646G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906199G>CCA415108383AVPR2,L1CAMc.693G>C (p.Glu231Asp)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.97+2871C>G
n.154+2871C>G
n.740G>C
n.646G>C
 gnomAD v4
Xg.153906199G=CA2466520682AVPR2,L1CAMc.693G= (p.Glu231=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.97+2871C=
n.154+2871C=
n.740G=
n.646G=
Xg.153906199G>TCA415108393AVPR2,L1CAMc.693G>T (p.Glu231Asp)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.97+2871C>A
n.154+2871C>A
n.740G>T
n.646G>T
Xg.153906200A>CCA415108394AVPR2,L1CAMc.694A>C (p.Ile232Leu)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.97+2870T>G
n.154+2870T>G
n.741A>C
n.647A>C
Xg.153906200A>GCA415108397AVPR2,L1CAMc.694A>G (p.Ile232Val)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.97+2870T>C
n.154+2870T>C
n.741A>G
n.647A>G
 gnomAD v4
Xg.153906200A>TCA415108399AVPR2,L1CAMc.694A>T (p.Ile232Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.97+2870T>A
n.154+2870T>A
n.741A>T
n.647A>T
Xg.153906201T>ACA415108404AVPR2,L1CAMc.695T>A (p.Ile232Asn)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.97+2869A>T
n.154+2869A>T
n.742T>A
n.648T>A
Xg.153906201T>CCA415108408AVPR2,L1CAMc.695T>C (p.Ile232Thr)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.97+2869A>G
n.154+2869A>G
n.742T>C
n.648T>C
Xg.153906201T>GCA415108414AVPR2,L1CAMc.695T>G (p.Ile232Ser)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.97+2869A>C
n.154+2869A>C
n.742T>G
n.648T>G
Xg.153906202T>ACA519665539AVPR2,L1CAMc.696T>A (p.Ile232=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.97+2868A>T
n.154+2868A>T
n.743T>A
n.649T>A
 gnomAD v4
Xg.153906202T>CCA519665541AVPR2,L1CAMc.696T>C (p.Ile232=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.97+2868A>G
n.154+2868A>G
n.743T>C
n.649T>C
Xg.153906202T>GCA415108415AVPR2,L1CAMc.696T>G (p.Ile232Met)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.97+2868A>C
n.154+2868A>C
n.743T>G
n.649T>G
Xg.153906203C>ACA415108424AVPR2,L1CAMc.697C>A (p.His233Asn)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.97+2867G>T
n.154+2867G>T
n.744C>A
n.650C>A
Xg.153906203C>GCA415108426AVPR2,L1CAMc.697C>G (p.His233Asp)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.97+2867G>C
n.154+2867G>C
n.744C>G
n.650C>G
Xg.153906203C>TCA415108429AVPR2,L1CAMc.697C>T (p.His233Tyr)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.97+2867G>A
n.154+2867G>A
n.744C>T
n.650C>T
Xg.153906204A=CA2466520683AVPR2,L1CAMc.698A= (p.His233=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.97+2866T=
n.154+2866T=
n.745A=
n.651A=
Xg.153906204A>CCA415108432AVPR2,L1CAMc.698A>C (p.His233Pro)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.97+2866T>G
n.154+2866T>G
n.745A>C
n.651A>C
Xg.153906204A>GCA10555047AVPR2,L1CAMc.698A>G (p.His233Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.97+2866T>C
n.154+2866T>C
n.745A>G
n.651A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906204A>TCA415108436AVPR2,L1CAMc.698A>T (p.His233Leu)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.97+2866T>A
n.154+2866T>A
n.745A>T
n.651A>T
Xg.153906205T>ACA415108449AVPR2,L1CAMc.699T>A (p.His233Gln)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.97+2865A>T
n.154+2865A>T
n.746T>A
n.652T>A
 gnomAD v4
Xg.153906205T>CCA10555048AVPR2,L1CAMc.699T>C (p.His233=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.97+2865A>G
n.154+2865A>G
n.746T>C
n.652T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906205T>GCA415108461AVPR2,L1CAMc.699T>G (p.His233Gln)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.97+2865A>C
n.154+2865A>C
n.746T>G
n.652T>G
Xg.153906205T=CA2466520684AVPR2,L1CAMc.699T= (p.His233=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.97+2865A=
n.154+2865A=
n.746T=
n.652T=
Xg.153906206G>ACA415108487AVPR2,L1CAMc.700G>A (p.Ala234Thr)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.97+2864C>T
n.154+2864C>T
n.747G>A
n.653G>A
Xg.153906206G>CCA415108491AVPR2,L1CAMc.700G>C (p.Ala234Pro)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.97+2864C>G
n.154+2864C>G
n.747G>C
n.653G>C
Xg.153906206G>TCA415108497AVPR2,L1CAMc.700G>T (p.Ala234Ser)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.97+2864C>A
n.154+2864C>A
n.747G>T
n.653G>T
Xg.153906207C>ACA337263901AVPR2,L1CAMc.701C>A (p.Ala234Asp)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.97+2863G>T
n.154+2863G>T
n.748C>A
n.654C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906207C=CA2466520685AVPR2,L1CAMc.701C= (p.Ala234=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.97+2863G=
n.154+2863G=
n.748C=
n.654C=
Xg.153906207C>GCA415108504AVPR2,L1CAMc.701C>G (p.Ala234Gly)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.97+2863G>C
n.154+2863G>C
n.748C>G
n.654C>G
 gnomAD v4
Xg.153906207C>TCA415108509AVPR2,L1CAMc.701C>T (p.Ala234Val)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.97+2863G>A
n.154+2863G>A
n.748C>T
n.654C>T
 gnomAD v4
Xg.153906208C>ACA519665575AVPR2,L1CAMc.702C>A (p.Ala234=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.97+2862G>T
n.154+2862G>T
n.749C>A
n.655C>A
Xg.153906208C>GCA519665576AVPR2,L1CAMc.702C>G (p.Ala234=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.97+2862G>C
n.154+2862G>C
n.749C>G
n.655C>G
Xg.153906208C>TCA519665577AVPR2,L1CAMc.702C>T (p.Ala234=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.97+2862G>A
n.154+2862G>A
n.749C>T
n.655C>T
Xg.153906209A>CCA415108530AVPR2,L1CAMc.703A>C (p.Ser235Arg)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.97+2861T>G
n.154+2861T>G
n.750A>C
n.656A>C
Xg.153906209A>GCA415108516AVPR2,L1CAMc.703A>G (p.Ser235Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.97+2861T>C
n.154+2861T>C
n.750A>G
n.656A>G
Xg.153906209A>TCA415108512AVPR2,L1CAMc.703A>T (p.Ser235Cys)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.97+2861T>A
n.154+2861T>A
n.750A>T
n.656A>T
Xg.153906210G>ACA415108533AVPR2,L1CAMc.704G>A (p.Ser235Asn)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.97+2860C>T
n.154+2860C>T
n.751G>A
n.657G>A
Xg.153906210G>CCA415108531AVPR2,L1CAMc.704G>C (p.Ser235Thr)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.97+2860C>G
n.154+2860C>G
n.751G>C
n.657G>C
Xg.153906210G>TCA415108532AVPR2,L1CAMc.704G>T (p.Ser235Ile)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.97+2860C>A
n.154+2860C>A
n.751G>T
n.657G>T
Xg.153906211T>ACA415108536AVPR2,L1CAMc.705T>A (p.Ser235Arg)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.97+2859A>T
n.154+2859A>T
n.752T>A
n.658T>A
Xg.153906211T>CCA519665594AVPR2,L1CAMc.705T>C (p.Ser235=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.97+2859A>G
n.154+2859A>G
n.752T>C
n.658T>C
Xg.153906211T>GCA415108538AVPR2,L1CAMc.705T>G (p.Ser235Arg)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.97+2859A>C
n.154+2859A>C
n.752T>G
n.658T>G
Xg.153906212C>ACA415108543AVPR2,L1CAMc.706C>A (p.Leu236Met)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.97+2858G>T
n.154+2858G>T
n.753C>A
n.659C>A
Xg.153906212C>GCA415108549AVPR2,L1CAMc.706C>G (p.Leu236Val)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.97+2858G>C
n.154+2858G>C
n.753C>G
n.659C>G
Xg.153906212C>TCA519665598AVPR2,L1CAMc.706C>T (p.Leu236=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.97+2858G>A
n.154+2858G>A
n.753C>T
n.659C>T
Xg.153906213T>ACA415108554AVPR2,L1CAMc.707T>A (p.Leu236Gln)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.97+2857A>T
n.154+2857A>T
n.754T>A
n.660T>A
Xg.153906213T>CCA415108556AVPR2,L1CAMc.707T>C (p.Leu236Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.97+2857A>G
n.154+2857A>G
n.754T>C
n.660T>C
Xg.153906213T>GCA415108557AVPR2,L1CAMc.707T>G (p.Leu236Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.97+2857A>C
n.154+2857A>C
n.754T>G
n.660T>G
Xg.153906214G>ACA337263905AVPR2,L1CAMc.708G>A (p.Leu236=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.97+2856C>T
n.154+2856C>T
n.755G>A
n.661G>A
 dbSNP
Xg.153906214G>CCA10555049AVPR2,L1CAMc.708G>C (p.Leu236=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.97+2856C>G
n.154+2856C>G
n.755G>C
n.661G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.153906214G=CA2466520686AVPR2,L1CAMc.708G= (p.Leu236=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.97+2856C=
n.154+2856C=
n.755G=
n.661G=
Xg.153906214G>TCA519665616AVPR2,L1CAMc.708G>T (p.Leu236=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.97+2856C>A
n.154+2856C>A
n.755G>T
n.661G>T
Xg.153906215G>ACA415108569AVPR2,L1CAMc.709G>A (p.Val237Met)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.97+2855C>T
n.154+2855C>T
n.756G>A
n.662G>A
Xg.153906215G>CCA415108568AVPR2,L1CAMc.709G>C (p.Val237Leu)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.97+2855C>G
n.154+2855C>G
n.756G>C
n.662G>C
Xg.153906215G>TCA415108567AVPR2,L1CAMc.709G>T (p.Val237Leu)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.97+2855C>A
n.154+2855C>A
n.756G>T
n.662G>T
Xg.153906216T>ACA415108572AVPR2,L1CAMc.710T>A (p.Val237Glu)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.97+2854A>T
n.154+2854A>T
n.757T>A
n.663T>A
Xg.153906216T>CCA415108575AVPR2,L1CAMc.710T>C (p.Val237Ala)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.97+2854A>G
n.154+2854A>G
n.757T>C
n.663T>C
Xg.153906216T>GCA415108576AVPR2,L1CAMc.710T>G (p.Val237Gly)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.97+2854A>C
n.154+2854A>C
n.757T>G
n.663T>G

Number of alleles fetched