Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153906078_153906081delCA2695236945AVPR2,L1CAMc.572_575del (p.Asp191AlafsTer20)
c.85_88del (p.Thr29LeufsTer?)
c.97+2993_97+2996del
n.154+2993_154+2996del
n.619_622del
n.525_528del
Xg.153906081G>ACA415107282AVPR2,L1CAMc.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.97+2989C>T
n.154+2989C>T
n.622G>A
n.528G>A
Xg.153906081G>CCA415107284AVPR2,L1CAMc.575G>C (p.Cys192Ser)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.97+2989C>G
n.154+2989C>G
n.622G>C
n.528G>C
Xg.153906081G>TCA415107283AVPR2,L1CAMc.575G>T (p.Cys192Phe)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.97+2989C>A
n.154+2989C>A
n.622G>T
n.528G>T
Xg.153906082C>ACA415107285AVPR2,L1CAMc.576C>A (p.Cys192Ter)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.97+2988G>T
n.154+2988G>T
n.623C>A
n.529C>A
Xg.153906082C>GCA415107288AVPR2,L1CAMc.576C>G (p.Cys192Trp)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.97+2988G>C
n.154+2988G>C
n.623C>G
n.529C>G
Xg.153906082C>TCA519667019AVPR2,L1CAMc.576C>T (p.Cys192=)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.97+2988G>A
n.154+2988G>A
n.623C>T
n.529C>T
Xg.153906083T>ACA415107292AVPR2,L1CAMc.577T>A (p.Trp193Arg)
c.90T>A (p.Ala30=)
c.97+2987A>T
n.154+2987A>T
n.624T>A
n.530T>A
Xg.153906083T>CCA415107294AVPR2,L1CAMc.577T>C (p.Trp193Arg)
c.90T>C (p.Ala30=)
c.97+2987A>G
n.154+2987A>G
n.624T>C
n.530T>C
Xg.153906083T>GCA415107298AVPR2,L1CAMc.577T>G (p.Trp193Gly)
c.90T>G (p.Ala30=)
c.97+2987A>C
n.154+2987A>C
n.624T>G
n.530T>G
Xg.153906084G>ACA415107300AVPR2,L1CAMc.578G>A (p.Trp193Ter)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.97+2986C>T
n.154+2986C>T
n.625G>A
n.531G>A
 ClinVar
Xg.153906084G>CCA415107303AVPR2,L1CAMc.578G>C (p.Trp193Ser)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.97+2986C>G
n.154+2986C>G
n.625G>C
n.531G>C
Xg.153906084G>TCA415107305AVPR2,L1CAMc.578G>T (p.Trp193Leu)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.97+2986C>A
n.154+2986C>A
n.625G>T
n.531G>T
Xg.153906085_153906086delCA2695197147AVPR2,L1CAMc.579_580del (p.Trp193CysfsTer?)
c.92_93del (p.Gly31AlafsTer?)
c.97+2985_97+2986del
n.154+2985_154+2986del
n.626_627del
n.532_533del
 ClinVar
Xg.153906085G>ACA415107307AVPR2,L1CAMc.579G>A (p.Trp193Ter)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.97+2985C>T
n.154+2985C>T
n.626G>A
n.532G>A
Xg.153906085G>CCA415107308AVPR2,L1CAMc.579G>C (p.Trp193Cys)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.97+2985C>G
n.154+2985C>G
n.626G>C
n.532G>C
Xg.153906085G>TCA415107309AVPR2,L1CAMc.579G>T (p.Trp193Cys)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.97+2985C>A
n.154+2985C>A
n.626G>T
n.532G>T
Xg.153906086G>ACA415107320AVPR2,L1CAMc.580G>A (p.Ala194Thr)
c.93G>A (p.Gly31=)
c.97+2984C>T
n.154+2984C>T
n.627G>A
n.533G>A
Xg.153906086G>CCA415107310AVPR2,L1CAMc.580G>C (p.Ala194Pro)
c.93G>C (p.Gly31=)
c.97+2984C>G
n.154+2984C>G
n.627G>C
n.533G>C
Xg.153906086G>TCA415107314AVPR2,L1CAMc.580G>T (p.Ala194Ser)
c.93G>T (p.Gly31=)
c.97+2984C>A
n.154+2984C>A
n.627G>T
n.533G>T
Xg.153906087C>ACA415107325AVPR2,L1CAMc.581C>A (p.Ala194Asp)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.97+2983G>T
n.154+2983G>T
n.628C>A
n.534C>A
Xg.153906087C>GCA415107327AVPR2,L1CAMc.581C>G (p.Ala194Gly)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.97+2983G>C
n.154+2983G>C
n.628C>G
n.534C>G
Xg.153906087C>TCA415107331AVPR2,L1CAMc.581C>T (p.Ala194Val)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.97+2983G>A
n.154+2983G>A
n.628C>T
n.534C>T
 gnomAD v4
Xg.153906088C>ACA519667070AVPR2,L1CAMc.582C>A (p.Ala194=)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.97+2982G>T
n.154+2982G>T
n.629C>A
n.535C>A
Xg.153906088C>GCA519667072AVPR2,L1CAMc.582C>G (p.Ala194=)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.97+2982G>C
n.154+2982G>C
n.629C>G
n.535C>G
Xg.153906088C>TCA519667076AVPR2,L1CAMc.582C>T (p.Ala194=)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.97+2982G>A
n.154+2982G>A
n.629C>T
n.535C>T
 ClinVar
Xg.153906089T>ACA415107347AVPR2,L1CAMc.583T>A (p.Cys195Ser)
c.96T>A (p.Pro32=)
c.97+2981A>T
n.154+2981A>T
n.630T>A
n.536T>A
Xg.153906089T>CCA415107351AVPR2,L1CAMc.583T>C (p.Cys195Arg)
c.96T>C (p.Pro32=)
c.97+2981A>G
n.154+2981A>G
n.630T>C
n.536T>C
Xg.153906089T>GCA415107354AVPR2,L1CAMc.583T>G (p.Cys195Gly)
c.96T>G (p.Pro32=)
c.97+2981A>C
n.154+2981A>C
n.630T>G
n.536T>G
Xg.153906090G>ACA10555031AVPR2,L1CAMc.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.97+2980C>T
n.154+2980C>T
n.631G>A
n.537G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906090G>CCA415107364AVPR2,L1CAMc.584G>C (p.Cys195Ser)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.97+2980C>G
n.154+2980C>G
n.631G>C
n.537G>C
 gnomAD v4
Xg.153906090G=CA2466520649AVPR2,L1CAMc.584G= (p.Cys195=)
c.97G= (p.Ala33=)
c.97+2980C=
n.154+2980C=
n.631G=
n.537G=
Xg.153906090G>TCA415107399AVPR2,L1CAMc.584G>T (p.Cys195Phe)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.97+2980C>A
n.154+2980C>A
n.631G>T
n.537G>T
Xg.153906091C>ACA415107404AVPR2,L1CAMc.585C>A (p.Cys195Ter)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.97+2979G>T
n.154+2979G>T
n.632C>A
n.538C>A
Xg.153906091C>GCA415107410AVPR2,L1CAMc.585C>G (p.Cys195Trp)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.97+2979G>C
n.154+2979G>C
n.632C>G
n.538C>G
Xg.153906091C>TCA519667136AVPR2,L1CAMc.585C>T (p.Cys195=)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.97+2979G>A
n.154+2979G>A
n.632C>T
n.538C>T
 gnomAD v4
Xg.153906092T>ACA415107426AVPR2,L1CAMc.586T>A (p.Phe196Ile)
c.99T>A (p.Ala33=)
c.97+2978A>T
n.154+2978A>T
n.633T>A
n.539T>A
Xg.153906092T>CCA415107428AVPR2,L1CAMc.586T>C (p.Phe196Leu)
c.99T>C (p.Ala33=)
c.97+2978A>G
n.154+2978A>G
n.633T>C
n.539T>C
Xg.153906092T>GCA415107423AVPR2,L1CAMc.586T>G (p.Phe196Val)
c.99T>G (p.Ala33=)
c.97+2978A>C
n.154+2978A>C
n.633T>G
n.539T>G
Xg.153906093T>ACA415107434AVPR2,L1CAMc.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.100T>A (p.Leu34Met)
c.97+2977A>T
n.154+2977A>T
n.634T>A
n.540T>A
Xg.153906093T>CCA415107431AVPR2,L1CAMc.587T>C (p.Phe196Ser)
c.100T>C (p.Leu34=)
c.97+2977A>G
n.154+2977A>G
n.634T>C
n.540T>C
Xg.153906093T>GCA415107433AVPR2,L1CAMc.587T>G (p.Phe196Cys)
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.97+2977A>C
n.154+2977A>C
n.634T>G
n.540T>G
Xg.153906094T>ACA415107435AVPR2,L1CAMc.588T>A (p.Phe196Leu)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.97+2976A>T
n.154+2976A>T
n.635T>A
n.541T>A
Xg.153906094T>CCA519667179AVPR2,L1CAMc.588T>C (p.Phe196=)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.97+2976A>G
n.154+2976A>G
n.635T>C
n.541T>C
Xg.153906094T>GCA415107437AVPR2,L1CAMc.588T>G (p.Phe196Leu)
c.101T>G (p.Leu34Trp)
c.97+2976A>C
n.154+2976A>C
n.635T>G
n.541T>G
Xg.153906095G>ACA415107440AVPR2,L1CAMc.589G>A (p.Ala197Thr)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.97+2975C>T
n.154+2975C>T
n.636G>A
n.542G>A
Xg.153906095G>CCA415107452AVPR2,L1CAMc.589G>C (p.Ala197Pro)
c.102G>C (p.Leu34Phe)
c.97+2975C>G
n.154+2975C>G
n.636G>C
n.542G>C
Xg.153906095G>TCA415107456AVPR2,L1CAMc.589G>T (p.Ala197Ser)
c.102G>T (p.Leu34Phe)
c.97+2975C>A
n.154+2975C>A
n.636G>T
n.542G>T
Xg.153906096C>ACA415107460AVPR2,L1CAMc.590C>A (p.Ala197Glu)
c.103C>A (p.Arg35=)
c.97+2974G>T
n.154+2974G>T
n.637C>A
n.543C>A
 dbSNP
Xg.153906096C=CA2466520650AVPR2,L1CAMc.590C= (p.Ala197=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.97+2974G=
n.154+2974G=
n.637C=
n.543C=
Xg.153906096C>GCA415107470AVPR2,L1CAMc.590C>G (p.Ala197Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.97+2974G>C
n.154+2974G>C
n.637C>G
n.543C>G
Xg.153906096C>TCA415107471AVPR2,L1CAMc.590C>T (p.Ala197Val)
c.103C>T (p.Arg35Trp)
c.97+2974G>A
n.154+2974G>A
n.637C>T
n.543C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906097G>ACA10555032AVPR2,L1CAMc.591G>A (p.Ala197=)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
c.97+2973C>T
n.154+2973C>T
n.638G>A
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906097G>CCA519667204AVPR2,L1CAMc.591G>C (p.Ala197=)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.97+2973C>G
n.154+2973C>G
n.638G>C
n.544G>C
Xg.153906097G=CA2466520651AVPR2,L1CAMc.591G= (p.Ala197=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.97+2973C=
n.154+2973C=
n.638G=
n.544G=
Xg.153906097G>TCA519667201AVPR2,L1CAMc.591G>T (p.Ala197=)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.97+2973C>A
n.154+2973C>A
n.638G>T
n.544G>T
Xg.153906098G>ACA415107476AVPR2,L1CAMc.592G>A (p.Glu198Lys)
c.105G>A (p.Arg35=)
c.97+2972C>T
n.154+2972C>T
n.639G>A
n.545G>A
Xg.153906098G>CCA415107474AVPR2,L1CAMc.592G>C (p.Glu198Gln)
c.105G>C (p.Arg35=)
c.97+2972C>G
n.154+2972C>G
n.639G>C
n.545G>C
Xg.153906098G>TCA415107475AVPR2,L1CAMc.592G>T (p.Glu198Ter)
c.105G>T (p.Arg35=)
c.97+2972C>A
n.154+2972C>A
n.639G>T
n.545G>T
Xg.153906099A>CCA415107479AVPR2,L1CAMc.593A>C (p.Glu198Ala)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.97+2971T>G
n.154+2971T>G
n.640A>C
n.546A>C
Xg.153906099A>GCA415107484AVPR2,L1CAMc.593A>G (p.Glu198Gly)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.97+2971T>C
n.154+2971T>C
n.640A>G
n.546A>G
Xg.153906099A>TCA415107491AVPR2,L1CAMc.593A>T (p.Glu198Val)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.97+2971T>A
n.154+2971T>A
n.640A>T
n.546A>T
 gnomAD v4
Xg.153906100G>ACA519667231AVPR2,L1CAMc.594G>A (p.Glu198=)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.97+2970C>T
n.154+2970C>T
n.641G>A
n.547G>A
Xg.153906100G>CCA415107495AVPR2,L1CAMc.594G>C (p.Glu198Asp)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.97+2970C>G
n.154+2970C>G
n.641G>C
n.547G>C
Xg.153906100G>TCA415107504AVPR2,L1CAMc.594G>T (p.Glu198Asp)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.97+2970C>A
n.154+2970C>A
n.641G>T
n.547G>T
Xg.153906101C>ACA415107505AVPR2,L1CAMc.595C>A (p.Pro199Thr)
c.108C>A (p.Ser36Arg)
c.97+2969G>T
n.154+2969G>T
n.642C>A
n.548C>A
Xg.153906101C=CA2466520652AVPR2,L1CAMc.595C= (p.Pro199=)
c.108C= (p.Ser36=)
c.97+2969G=
n.154+2969G=
n.642C=
n.548C=
Xg.153906101C>GCA415107509AVPR2,L1CAMc.595C>G (p.Pro199Ala)
c.108C>G (p.Ser36Arg)
c.97+2969G>C
n.154+2969G>C
n.642C>G
n.548C>G
Xg.153906101C>TCA10555033AVPR2,L1CAMc.595C>T (p.Pro199Ser)
c.108C>T (p.Ser36=)
c.97+2969G>A
n.154+2969G>A
n.642C>T
n.548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906103delCA2695236946AVPR2,L1CAMc.597del (p.Trp200GlyfsTer12)
c.110del (p.Pro37LeufsTer?)
c.97+2969del
n.154+2969del
n.644del
n.550del
Xg.153906102C>ACA415107510AVPR2,L1CAMc.596C>A (p.Pro199His)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.97+2968G>T
n.154+2968G>T
n.643C>A
n.549C>A
Xg.153906102C>GCA415107511AVPR2,L1CAMc.596C>G (p.Pro199Arg)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.97+2968G>C
n.154+2968G>C
n.643C>G
n.549C>G
Xg.153906102C>TCA415107512AVPR2,L1CAMc.596C>T (p.Pro199Leu)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.97+2968G>A
n.154+2968G>A
n.643C>T
n.549C>T
Xg.153906103C>ACA519667262AVPR2,L1CAMc.597C>A (p.Pro199=)
c.110C>A (p.Pro37His)
c.97+2967G>T
n.154+2967G>T
n.644C>A
n.550C>A
Xg.153906103C>GCA519667269AVPR2,L1CAMc.597C>G (p.Pro199=)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.97+2967G>C
n.154+2967G>C
n.644C>G
n.550C>G
Xg.153906103C>TCA519667265AVPR2,L1CAMc.597C>T (p.Pro199=)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.97+2967G>A
n.154+2967G>A
n.644C>T
n.550C>T
Xg.153906104T>ACA415107522AVPR2,L1CAMc.598T>A (p.Trp200Arg)
c.111T>A (p.Pro37=)
c.97+2966A>T
n.154+2966A>T
n.645T>A
n.551T>A
Xg.153906104T>CCA415107520AVPR2,L1CAMc.598T>C (p.Trp200Arg)
c.111T>C (p.Pro37=)
c.97+2966A>G
n.154+2966A>G
n.645T>C
n.551T>C
Xg.153906104T>GCA415107515AVPR2,L1CAMc.598T>G (p.Trp200Gly)
c.111T>G (p.Pro37=)
c.97+2966A>C
n.154+2966A>C
n.645T>G
n.551T>G
Xg.153906105G>ACA415107531AVPR2,L1CAMc.599G>A (p.Trp200Ter)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.97+2965C>T
n.154+2965C>T
n.646G>A
n.552G>A
Xg.153906105G>CCA415107524AVPR2,L1CAMc.599G>C (p.Trp200Ser)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.97+2965C>G
n.154+2965C>G
n.646G>C
n.552G>C
Xg.153906105G>TCA415107527AVPR2,L1CAMc.599G>T (p.Trp200Leu)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.97+2965C>A
n.154+2965C>A
n.646G>T
n.552G>T
Xg.153906106G>ACA415107539AVPR2,L1CAMc.600G>A (p.Trp200Ter)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.97+2964C>T
n.154+2964C>T
n.647G>A
n.553G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906106G>CCA415107543AVPR2,L1CAMc.600G>C (p.Trp200Cys)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.97+2964C>G
n.154+2964C>G
n.647G>C
n.553G>C
Xg.153906106G=CA2466520653AVPR2,L1CAMc.600G= (p.Trp200=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.97+2964C=
n.154+2964C=
n.647G=
n.553G=
Xg.153906106G>TCA415107548AVPR2,L1CAMc.600G>T (p.Trp200Cys)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.97+2964C>A
n.154+2964C>A
n.647G>T
n.553G>T
Xg.153906107G>ACA415107555AVPR2,L1CAMc.601G>A (p.Gly201Ser)
c.114G>A (p.Gly38=)
c.97+2963C>T
n.154+2963C>T
n.648G>A
n.554G>A
Xg.153906107G>CCA415107570AVPR2,L1CAMc.601G>C (p.Gly201Arg)
c.114G>C (p.Gly38=)
c.97+2963C>G
n.154+2963C>G
n.648G>C
n.554G>C
Xg.153906107G>TCA415107574AVPR2,L1CAMc.601G>T (p.Gly201Cys)
c.114G>T (p.Gly38=)
c.97+2963C>A
n.154+2963C>A
n.648G>T
n.554G>T
Xg.153906108G>ACA255574AVPR2,L1CAMc.602G>A (p.Gly201Asp)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.97+2962C>T
n.154+2962C>T
n.649G>A
n.555G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906108G>CCA415107580AVPR2,L1CAMc.602G>C (p.Gly201Ala)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.97+2962C>G
n.154+2962C>G
n.649G>C
n.555G>C
Xg.153906108G=CA2466520654AVPR2,L1CAMc.602G= (p.Gly201=)
c.115G= (p.Ala39=)
c.97+2962C=
n.154+2962C=
n.649G=
n.555G=
Xg.153906108G>TCA415107584AVPR2,L1CAMc.602G>T (p.Gly201Val)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.97+2962C>A
n.154+2962C>A
n.649G>T
n.555G>T
 gnomAD v4
Xg.153906109C>ACA519667314AVPR2,L1CAMc.603C>A (p.Gly201=)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.97+2961G>T
n.154+2961G>T
n.650C>A
n.556C>A
Xg.153906109C>GCA519667318AVPR2,L1CAMc.603C>G (p.Gly201=)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.97+2961G>C
n.154+2961G>C
n.650C>G
n.556C>G
Xg.153906109C>TCA519667319AVPR2,L1CAMc.603C>T (p.Gly201=)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.97+2961G>A
n.154+2961G>A
n.650C>T
n.556C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153906110C>ACA415107595AVPR2,L1CAMc.604C>A (p.Arg202Ser)
c.117C>A (p.Ala39=)
c.97+2960G>T
n.154+2960G>T
n.651C>A
n.557C>A
Xg.153906110C=CA2466520655AVPR2,L1CAMc.604C= (p.Arg202=)
c.117C= (p.Ala39=)
c.97+2960G=
n.154+2960G=
n.651C=
n.557C=
Xg.153906110C>GCA415107590AVPR2,L1CAMc.604C>G (p.Arg202Gly)
c.117C>G (p.Ala39=)
c.97+2960G>C
n.154+2960G>C
n.651C>G
n.557C>G
 dbSNP
Xg.153906110C>TCA10555034AVPR2,L1CAMc.604C>T (p.Arg202Cys)
c.117C>T (p.Ala39=)
c.97+2960G>A
n.154+2960G>A
n.651C>T
n.557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906112_153906114delCA2695236947AVPR2,L1CAMc.606_608del (p.Arg203del)
c.119_121del (p.Val40del)
c.97+2958_97+2960del
n.154+2958_154+2960del
n.653_655del
n.559_561del
Xg.153906111G>ACA10555035AVPR2,L1CAMc.605G>A (p.Arg202His)
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.97+2959C>T
n.154+2959C>T
n.652G>A
n.558G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906111G>CCA415107615AVPR2,L1CAMc.605G>C (p.Arg202Pro)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.97+2959C>G
n.154+2959C>G
n.652G>C
n.558G>C
Xg.153906111G=CA2466520656AVPR2,L1CAMc.605G= (p.Arg202=)
c.118G= (p.Val40=)
c.97+2959C=
n.154+2959C=
n.652G=
n.558G=
Xg.153906111G>TCA415107617AVPR2,L1CAMc.605G>T (p.Arg202Leu)
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.97+2959C>A
n.154+2959C>A
n.652G>T
n.558G>T
Xg.153906112T>ACA519667344AVPR2,L1CAMc.606T>A (p.Arg202=)
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.97+2958A>T
n.154+2958A>T
n.653T>A
n.559T>A
Xg.153906112T>CCA519667339AVPR2,L1CAMc.606T>C (p.Arg202=)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.97+2958A>G
n.154+2958A>G
n.653T>C
n.559T>C
Xg.153906112T>GCA519667334AVPR2,L1CAMc.606T>G (p.Arg202=)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.97+2958A>C
n.154+2958A>C
n.653T>G
n.559T>G
Xg.153906113C>ACA415107622AVPR2,L1CAMc.607C>A (p.Arg203Ser)
c.120C>A (p.Val40=)
c.97+2957G>T
n.154+2957G>T
n.654C>A
n.560C>A
Xg.153906113C=CA2466520657AVPR2,L1CAMc.607C= (p.Arg203=)
c.120C= (p.Val40=)
c.97+2957G=
n.154+2957G=
n.654C=
n.560C=
Xg.153906113C>GCA415107624AVPR2,L1CAMc.607C>G (p.Arg203Gly)
c.120C>G (p.Val40=)
c.97+2957G>C
n.154+2957G>C
n.654C>G
n.560C>G
Xg.153906113C>TCA255566AVPR2,L1CAMc.607C>T (p.Arg203Cys)
c.120C>T (p.Val40=)
c.97+2957G>A
n.154+2957G>A
n.654C>T
n.560C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153906114G>ACA415107628AVPR2,L1CAMc.608G>A (p.Arg203His)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.97+2956C>T
n.154+2956C>T
n.655G>A
n.561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906114G>CCA10555036AVPR2,L1CAMc.608G>C (p.Arg203Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.97+2956C>G
n.154+2956C>G
n.655G>C
n.561G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906114G=CA2466520658AVPR2,L1CAMc.608G= (p.Arg203=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.97+2956C=
n.154+2956C=
n.655G=
n.561G=
Xg.153906114G>TCA415107635AVPR2,L1CAMc.608G>T (p.Arg203Leu)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.97+2956C>A
n.154+2956C>A
n.655G>T
n.561G>T
Xg.153906115C>ACA10555037AVPR2,L1CAMc.609C>A (p.Arg203=)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.97+2955G>T
n.154+2955G>T
n.656C>A
n.562C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906115C=CA2466520659AVPR2,L1CAMc.609C= (p.Arg203=)
c.122C= (p.Ala41=)
c.97+2955G=
n.154+2955G=
n.656C=
n.562C=
Xg.153906115C>GCA519667372AVPR2,L1CAMc.609C>G (p.Arg203=)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.97+2955G>C
n.154+2955G>C
n.656C>G
n.562C>G
Xg.153906115C>TCA519667374AVPR2,L1CAMc.609C>T (p.Arg203=)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.97+2955G>A
n.154+2955G>A
n.656C>T
n.562C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.153906116A>CCA415107644AVPR2,L1CAMc.610A>C (p.Thr204Pro)
c.123A>C (p.Ala41=)
c.97+2954T>G
n.154+2954T>G
n.657A>C
n.563A>C
Xg.153906116A>GCA415107646AVPR2,L1CAMc.610A>G (p.Thr204Ala)
c.123A>G (p.Ala41=)
c.97+2954T>C
n.154+2954T>C
n.657A>G
n.563A>G
Xg.153906116A>TCA415107650AVPR2,L1CAMc.610A>T (p.Thr204Ser)
c.123A>T (p.Ala41=)
c.97+2954T>A
n.154+2954T>A
n.657A>T
n.563A>T
Xg.153906117C>ACA415107665AVPR2,L1CAMc.611C>A (p.Thr204Asn)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.97+2953G>T
n.154+2953G>T
n.658C>A
n.564C>A
Xg.153906117C>GCA415107663AVPR2,L1CAMc.611C>G (p.Thr204Ser)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.97+2953G>C
n.154+2953G>C
n.658C>G
n.564C>G
Xg.153906117C>TCA415107661AVPR2,L1CAMc.611C>T (p.Thr204Ile)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.97+2953G>A
n.154+2953G>A
n.658C>T
n.564C>T
Xg.153906118dupCA2695236948AVPR2,L1CAMc.612dup (p.Tyr205LeufsTer?)
c.125dup (p.Met43TyrfsTer?)
c.97+2953dup
n.154+2953dup
n.659dup
n.565dup
Xg.153906118C>ACA519667393AVPR2,L1CAMc.612C>A (p.Thr204=)
c.125C>A (p.Pro42His)
c.97+2952G>T
n.154+2952G>T
n.659C>A
n.565C>A
Xg.153906118C>GCA519667395AVPR2,L1CAMc.612C>G (p.Thr204=)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.97+2952G>C
n.154+2952G>C
n.659C>G
n.565C>G
Xg.153906118C>TCA519667399AVPR2,L1CAMc.612C>T (p.Thr204=)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.97+2952G>A
n.154+2952G>A
n.659C>T
n.565C>T
 gnomAD v4
Xg.153906119T>ACA415107669AVPR2,L1CAMc.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.126T>A (p.Pro42=)
c.97+2951A>T
n.154+2951A>T
n.660T>A
n.566T>A
Xg.153906119T>CCA415107678AVPR2,L1CAMc.613T>C (p.Tyr205His)
c.126T>C (p.Pro42=)
c.97+2951A>G
n.154+2951A>G
n.660T>C
n.566T>C
Xg.153906119T>GCA415107674AVPR2,L1CAMc.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.126T>G (p.Pro42=)
c.97+2951A>C
n.154+2951A>C
n.660T>G
n.566T>G
Xg.153906120_153906121delCA2695236949AVPR2,L1CAMc.614_615del (p.Tyr205CysfsTer?)
c.127_128del (p.Met43ValfsTer?)
c.97+2950_97+2951del
n.154+2950_154+2951del
n.661_662del
n.567_568del
Xg.153906120A=CA2466520660AVPR2,L1CAMc.614A= (p.Tyr205=)
c.127A= (p.Met43=)
c.97+2950T=
n.154+2950T=
n.661A=
n.567A=
Xg.153906120A>CCA415107679AVPR2,L1CAMc.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.127A>C (p.Met43Leu)
c.97+2950T>G
n.154+2950T>G
n.661A>C
n.567A>C
Xg.153906120A>GCA255565AVPR2,L1CAMc.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.97+2950T>C
n.154+2950T>C
n.661A>G
n.567A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153906120A>TCA415107680AVPR2,L1CAMc.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.127A>T (p.Met43Leu)
c.97+2950T>A
n.154+2950T>A
n.661A>T
n.567A>T
Xg.153906121T>ACA415107681AVPR2,L1CAMc.615T>A (p.Tyr205Ter)
c.128T>A (p.Met43Lys)
c.97+2949A>T
n.154+2949A>T
n.662T>A
n.568T>A
Xg.153906121T>CCA519667422AVPR2,L1CAMc.615T>C (p.Tyr205=)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.97+2949A>G
n.154+2949A>G
n.662T>C
n.568T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906121T>GCA415107684AVPR2,L1CAMc.615T>G (p.Tyr205Ter)
c.128T>G (p.Met43Arg)
c.97+2949A>C
n.154+2949A>C
n.662T>G
n.568T>G
Xg.153906122G>ACA415107690AVPR2,L1CAMc.616G>A (p.Val206Ile)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.97+2948C>T
n.154+2948C>T
n.663G>A
n.569G>A
Xg.153906122G>CCA415107693AVPR2,L1CAMc.616G>C (p.Val206Leu)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.97+2948C>G
n.154+2948C>G
n.663G>C
n.569G>C
Xg.153906122G>TCA415107696AVPR2,L1CAMc.616G>T (p.Val206Phe)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.97+2948C>A
n.154+2948C>A
n.663G>T
n.569G>T
Xg.153906123T>ACA415107698AVPR2,L1CAMc.617T>A (p.Val206Asp)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.97+2947A>T
n.154+2947A>T
n.664T>A
n.570T>A
Xg.153906123T>CCA415107702AVPR2,L1CAMc.617T>C (p.Val206Ala)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.97+2947A>G
n.154+2947A>G
n.664T>C
n.570T>C
Xg.153906123T>GCA415107707AVPR2,L1CAMc.617T>G (p.Val206Gly)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.97+2947A>C
n.154+2947A>C
n.664T>G
n.570T>G
Xg.153906124C>ACA519667456AVPR2,L1CAMc.618C>A (p.Val206=)
c.131C>A (p.Ser44Ter)
c.97+2946G>T
n.154+2946G>T
n.665C>A
n.571C>A
Xg.153906124C>GCA519667462AVPR2,L1CAMc.618C>G (p.Val206=)
c.131C>G (p.Ser44Ter)
c.97+2946G>C
n.154+2946G>C
n.665C>G
n.571C>G
Xg.153906124C>TCA519667459AVPR2,L1CAMc.618C>T (p.Val206=)
c.131C>T (p.Ser44Leu)
c.97+2946G>A
n.154+2946G>A
n.665C>T
n.571C>T
 COSMIC
Xg.153906125A>CCA415107711AVPR2,L1CAMc.619A>C (p.Thr207Pro)
c.132A>C (p.Ser44=)
c.97+2945T>G
n.154+2945T>G
n.666A>C
n.572A>C
Xg.153906125A>GCA415107717AVPR2,L1CAMc.619A>G (p.Thr207Ala)
c.132A>G (p.Ser44=)
c.97+2945T>C
n.154+2945T>C
n.666A>G
n.572A>G
Xg.153906125A>TCA415107714AVPR2,L1CAMc.619A>T (p.Thr207Ser)
c.132A>T (p.Ser44=)
c.97+2945T>A
n.154+2945T>A
n.666A>T
n.572A>T
Xg.153906126C>ACA415107721AVPR2,L1CAMc.620C>A (p.Thr207Asn)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.97+2944G>T
n.154+2944G>T
n.667C>A
n.573C>A
Xg.153906126C>GCA415107728AVPR2,L1CAMc.620C>G (p.Thr207Ser)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.97+2944G>C
n.154+2944G>C
n.667C>G
n.573C>G
Xg.153906126C>TCA415107731AVPR2,L1CAMc.620C>T (p.Thr207Ile)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.97+2944G>A
n.154+2944G>A
n.667C>T
n.573C>T
Xg.153906127C>ACA519664843AVPR2,L1CAMc.621C>A (p.Thr207=)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.97+2943G>T
n.154+2943G>T
n.668C>A
n.574C>A
Xg.153906127C>GCA519664853AVPR2,L1CAMc.621C>G (p.Thr207=)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.97+2943G>C
n.154+2943G>C
n.668C>G
n.574C>G
Xg.153906127C>TCA519664873AVPR2,L1CAMc.621C>T (p.Thr207=)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.97+2943G>A
n.154+2943G>A
n.668C>T
n.574C>T
 COSMIC
Xg.153906128T>ACA415107736AVPR2,L1CAMc.622T>A (p.Trp208Arg)
c.135T>A (p.Pro45=)
c.97+2942A>T
n.154+2942A>T
n.669T>A
n.575T>A
Xg.153906128T>CCA415107740AVPR2,L1CAMc.622T>C (p.Trp208Arg)
c.135T>C (p.Pro45=)
c.97+2942A>G
n.154+2942A>G
n.669T>C
n.575T>C
Xg.153906128T>GCA415107743AVPR2,L1CAMc.622T>G (p.Trp208Gly)
c.135T>G (p.Pro45=)
c.97+2942A>C
n.154+2942A>C
n.669T>G
n.575T>G
Xg.153906129G>ACA415107751AVPR2,L1CAMc.623G>A (p.Trp208Ter)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.97+2941C>T
n.154+2941C>T
n.670G>A
n.576G>A
Xg.153906129G>CCA415107759AVPR2,L1CAMc.623G>C (p.Trp208Ser)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.97+2941C>G
n.154+2941C>G
n.670G>C
n.576G>C
Xg.153906129G>TCA415107764AVPR2,L1CAMc.623G>T (p.Trp208Leu)
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.97+2941C>A
n.154+2941C>A
n.670G>T
n.576G>T
Xg.153906130G>ACA415107788AVPR2,L1CAMc.624G>A (p.Trp208Ter)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.97+2940C>T
n.154+2940C>T
n.671G>A
n.577G>A
Xg.153906130G>CCA415107786AVPR2,L1CAMc.624G>C (p.Trp208Cys)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.97+2940C>G
n.154+2940C>G
n.671G>C
n.577G>C
Xg.153906130G>TCA415107776AVPR2,L1CAMc.624G>T (p.Trp208Cys)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.97+2940C>A
n.154+2940C>A
n.671G>T
n.577G>T
Xg.153906131A>CCA415107806AVPR2,L1CAMc.625A>C (p.Ile209Leu)
c.138A>C (p.Gly46=)
c.97+2939T>G
n.154+2939T>G
n.672A>C
n.578A>C
Xg.153906131A>GCA415107796AVPR2,L1CAMc.625A>G (p.Ile209Val)
c.138A>G (p.Gly46=)
c.97+2939T>C
n.154+2939T>C
n.672A>G
n.578A>G
Xg.153906131A>TCA415107801AVPR2,L1CAMc.625A>T (p.Ile209Phe)
c.138A>T (p.Gly46=)
c.97+2939T>A
n.154+2939T>A
n.672A>T
n.578A>T
Xg.153906132T>ACA415107808AVPR2,L1CAMc.626T>A (p.Ile209Asn)
c.139T>A (p.Leu47Met)
c.97+2938A>T
n.154+2938A>T
n.673T>A
n.579T>A
Xg.153906132T>CCA415107810AVPR2,L1CAMc.626T>C (p.Ile209Thr)
c.139T>C (p.Leu47=)
c.97+2938A>G
n.154+2938A>G
n.673T>C
n.579T>C
Xg.153906132T>GCA415107812AVPR2,L1CAMc.626T>G (p.Ile209Ser)
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.97+2938A>C
n.154+2938A>C
n.673T>G
n.579T>G
Xg.153906133T>ACA519664919AVPR2,L1CAMc.627T>A (p.Ile209=)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.97+2937A>T
n.154+2937A>T
n.674T>A
n.580T>A
Xg.153906133T>CCA519664912AVPR2,L1CAMc.627T>C (p.Ile209=)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.97+2937A>G
n.154+2937A>G
n.674T>C
n.580T>C
Xg.153906133T>GCA415107813AVPR2,L1CAMc.627T>G (p.Ile209Met)
c.140T>G (p.Leu47Trp)
c.97+2937A>C
n.154+2937A>C
n.674T>G
n.580T>G
Xg.153906134G>ACA415107814AVPR2,L1CAMc.628G>A (p.Ala210Thr)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.97+2936C>T
n.154+2936C>T
n.675G>A
n.581G>A
 gnomAD v4
Xg.153906134G>CCA415107815AVPR2,L1CAMc.628G>C (p.Ala210Pro)
c.141G>C (p.Leu47Phe)
c.97+2936C>G
n.154+2936C>G
n.675G>C
n.581G>C
Xg.153906134G>TCA415107818AVPR2,L1CAMc.628G>T (p.Ala210Ser)
c.141G>T (p.Leu47Phe)
c.97+2936C>A
n.154+2936C>A
n.675G>T
n.581G>T
 ClinVar
Xg.153906135C>ACA415107846AVPR2,L1CAMc.629C>A (p.Ala210Asp)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.97+2935G>T
n.154+2935G>T
n.676C>A
n.582C>A
Xg.153906135C>GCA415107848AVPR2,L1CAMc.629C>G (p.Ala210Gly)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.97+2935G>C
n.154+2935G>C
n.676C>G
n.582C>G
 gnomAD v4
Xg.153906135C>TCA415107849AVPR2,L1CAMc.629C>T (p.Ala210Val)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.97+2935G>A
n.154+2935G>A
n.676C>T
n.582C>T
Xg.153906137delCA2695236950AVPR2,L1CAMc.631del (p.Leu211Ter)
c.144del (p.Ter49AspextTer?)
c.97+2935del
n.154+2935del
n.678del
n.584del
Xg.153906136C>ACA519664925AVPR2,L1CAMc.630C>A (p.Ala210=)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.97+2934G>T
n.154+2934G>T
n.677C>A
n.583C>A
Xg.153906136C>GCA519664926AVPR2,L1CAMc.630C>G (p.Ala210=)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.97+2934G>C
n.154+2934G>C
n.677C>G
n.583C>G
Xg.153906136C>TCA519664927AVPR2,L1CAMc.630C>T (p.Ala210=)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.97+2934G>A
n.154+2934G>A
n.677C>T
n.583C>T
Xg.153906137C>ACA415107851AVPR2,L1CAMc.631C>A (p.Leu211Met)
c.144C>A (p.Pro48=)
c.97+2933G>T
n.154+2933G>T
n.678C>A
n.584C>A
Xg.153906137C>GCA415107850AVPR2,L1CAMc.631C>G (p.Leu211Val)
c.144C>G (p.Pro48=)
c.97+2933G>C
n.154+2933G>C
n.678C>G
n.584C>G
Xg.153906137C>TCA519664936AVPR2,L1CAMc.631C>T (p.Leu211=)
c.144C>T (p.Pro48=)
c.97+2933G>A
n.154+2933G>A
n.678C>T
n.584C>T
Xg.153906138T>ACA415107852AVPR2,L1CAMc.632T>A (p.Leu211Gln)
c.145T>A (p.Ter49Arg)
c.97+2932A>T
n.154+2932A>T
n.679T>A
n.585T>A
Xg.153906138T>CCA415107854AVPR2,L1CAMc.632T>C (p.Leu211Pro)
c.145T>C (p.Ter49Arg)
c.97+2932A>G
n.154+2932A>G
n.679T>C
n.585T>C
Xg.153906138T>GCA415107856AVPR2,L1CAMc.632T>G (p.Leu211Arg)
c.145T>G (p.Ter49Gly)
c.97+2932A>C
n.154+2932A>C
n.679T>G
n.585T>G
Xg.153906139G>ACA519664942AVPR2,L1CAMc.633G>A (p.Leu211=)
c.146G>A (p.Ter49=)
c.97+2931C>T
n.154+2931C>T
n.680G>A
n.586G>A
Xg.153906139G>CCA519664943AVPR2,L1CAMc.633G>C (p.Leu211=)
c.146G>C (p.Ter49Ser)
c.97+2931C>G
n.154+2931C>G
n.680G>C
n.586G>C
 gnomAD v4
Xg.153906139G>TCA519664944AVPR2,L1CAMc.633G>T (p.Leu211=)
c.146G>T (p.Ter49Leu)
c.97+2931C>A
n.154+2931C>A
n.680G>T
n.586G>T
Xg.153906140A>CCA415107858AVPR2,L1CAMc.634A>C (p.Met212Leu)
c.147A>C (p.Ter49Cys)
c.97+2930T>G
n.154+2930T>G
n.681A>C
n.587A>C
Xg.153906140A>GCA415107862AVPR2,L1CAMc.634A>G (p.Met212Val)
c.147A>G (p.Ter49Trp)
c.97+2930T>C
n.154+2930T>C
n.681A>G
n.587A>G
Xg.153906140A>TCA415107870AVPR2,L1CAMc.634A>T (p.Met212Leu)
c.147A>T (p.Ter49Cys)
c.97+2930T>A
n.154+2930T>A
n.681A>T
n.587A>T
Xg.153906141T>ACA415107874AVPR2,L1CAMc.635T>A (p.Met212Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.97+2929A>T
n.154+2929A>T
n.682T>A
n.588T>A
Xg.153906141T>CCA415107877AVPR2,L1CAMc.635T>C (p.Met212Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.97+2929A>G
n.154+2929A>G
n.682T>C
n.588T>C
Xg.153906141T>GCA415107880AVPR2,L1CAMc.635T>G (p.Met212Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.97+2929A>C
n.154+2929A>C
n.682T>G
n.588T>G
Xg.153906142G>ACA415107884AVPR2,L1CAMc.636G>A (p.Met212Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.97+2928C>T
n.154+2928C>T
n.683G>A
n.589G>A
Xg.153906142G>CCA415107886AVPR2,L1CAMc.636G>C (p.Met212Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.97+2928C>G
n.154+2928C>G
n.683G>C
n.589G>C
Xg.153906142G>TCA415107890AVPR2,L1CAMc.636G>T (p.Met212Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.97+2928C>A
n.154+2928C>A
n.683G>T
n.589G>T
Xg.153906143G>ACA415107910AVPR2,L1CAMc.637G>A (p.Val213Met)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.97+2927C>T
n.154+2927C>T
n.684G>A
n.590G>A
Xg.153906143G>CCA415107914AVPR2,L1CAMc.637G>C (p.Val213Leu)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.97+2927C>G
n.154+2927C>G
n.684G>C
n.590G>C
 gnomAD v4
Xg.153906143G>TCA415107897AVPR2,L1CAMc.637G>T (p.Val213Leu)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.97+2927C>A
n.154+2927C>A
n.684G>T
n.590G>T
Xg.153906144T>ACA415107919AVPR2,L1CAMc.638T>A (p.Val213Glu)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.97+2926A>T
n.154+2926A>T
n.685T>A
n.591T>A
Xg.153906144T>CCA415107928AVPR2,L1CAMc.638T>C (p.Val213Ala)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.97+2926A>G
n.154+2926A>G
n.685T>C
n.591T>C
Xg.153906144T>GCA415107922AVPR2,L1CAMc.638T>G (p.Val213Gly)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.97+2926A>C
n.154+2926A>C
n.685T>G
n.591T>G
 COSMIC
Xg.153906145G>ACA10555038AVPR2,L1CAMc.639G>A (p.Val213=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.97+2925C>T
n.154+2925C>T
n.686G>A
n.592G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906145G>CCA519664964AVPR2,L1CAMc.639G>C (p.Val213=)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.97+2925C>G
n.154+2925C>G
n.686G>C
n.592G>C
 gnomAD v4
Xg.153906145G=CA2466520661AVPR2,L1CAMc.639G= (p.Val213=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.97+2925C=
n.154+2925C=
n.686G=
n.592G=
Xg.153906145G>TCA519664968AVPR2,L1CAMc.639G>T (p.Val213=)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.97+2925C>A
n.154+2925C>A
n.686G>T
n.592G>T
Xg.153906146T>ACA415107943AVPR2,L1CAMc.640T>A (p.Phe214Ile)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.97+2924A>T
n.154+2924A>T
n.687T>A
n.593T>A
Xg.153906146T>CCA415107936AVPR2,L1CAMc.640T>C (p.Phe214Leu)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.97+2924A>G
n.154+2924A>G
n.687T>C
n.593T>C
Xg.153906146T>GCA415107940AVPR2,L1CAMc.640T>G (p.Phe214Val)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.97+2924A>C
n.154+2924A>C
n.687T>G
n.593T>G
Xg.153906147T>ACA415107946AVPR2,L1CAMc.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.97+2923A>T
n.154+2923A>T
n.688T>A
n.594T>A
Xg.153906147T>CCA415107948AVPR2,L1CAMc.641T>C (p.Phe214Ser)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.97+2923A>G
n.154+2923A>G
n.688T>C
n.594T>C
Xg.153906147T>GCA415107950AVPR2,L1CAMc.641T>G (p.Phe214Cys)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.97+2923A>C
n.154+2923A>C
n.688T>G
n.594T>G
Xg.153906148C>ACA415107953AVPR2,L1CAMc.642C>A (p.Phe214Leu)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.97+2922G>T
n.154+2922G>T
n.689C>A
n.595C>A
Xg.153906148C=CA2466520662AVPR2,L1CAMc.642C= (p.Phe214=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.97+2922G=
n.154+2922G=
n.689C=
n.595C=
Xg.153906148C>GCA415107956AVPR2,L1CAMc.642C>G (p.Phe214Leu)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.97+2922G>C
n.154+2922G>C
n.689C>G
n.595C>G
Xg.153906148C>TCA10555039AVPR2,L1CAMc.642C>T (p.Phe214=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.97+2922G>A
n.154+2922G>A
n.689C>T
n.595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906149G>ACA10555040AVPR2,L1CAMc.643G>A (p.Val215Met)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.97+2921C>T
n.154+2921C>T
n.690G>A
n.596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906149G>CCA415107962AVPR2,L1CAMc.643G>C (p.Val215Leu)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.97+2921C>G
n.154+2921C>G
n.690G>C
n.596G>C
Xg.153906149G=CA2466520663AVPR2,L1CAMc.643G= (p.Val215=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.97+2921C=
n.154+2921C=
n.690G=
n.596G=
Xg.153906149G>TCA415107964AVPR2,L1CAMc.643G>T (p.Val215Leu)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.97+2921C>A
n.154+2921C>A
n.690G>T
n.596G>T
Xg.153906150T>ACA415107966AVPR2,L1CAMc.644T>A (p.Val215Glu)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.97+2920A>T
n.154+2920A>T
n.691T>A
n.597T>A
Xg.153906150T>CCA415107968AVPR2,L1CAMc.644T>C (p.Val215Ala)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.97+2920A>G
n.154+2920A>G
n.691T>C
n.597T>C
Xg.153906150T>GCA415107967AVPR2,L1CAMc.644T>G (p.Val215Gly)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.97+2920A>C
n.154+2920A>C
n.691T>G
n.597T>G
Xg.153906151G>ACA519665020AVPR2,L1CAMc.645G>A (p.Val215=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.97+2919C>T
n.154+2919C>T
n.692G>A
n.598G>A
Xg.153906151G>CCA519665022AVPR2,L1CAMc.645G>C (p.Val215=)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.97+2919C>G
n.154+2919C>G
n.692G>C
n.598G>C
Xg.153906151G>TCA519665025AVPR2,L1CAMc.645G>T (p.Val215=)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.97+2919C>A
n.154+2919C>A
n.692G>T
n.598G>T
Xg.153906152G>ACA415107976AVPR2,L1CAMc.646G>A (p.Ala216Thr)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.97+2918C>T
n.154+2918C>T
n.693G>A
n.599G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906152G>CCA415107985AVPR2,L1CAMc.646G>C (p.Ala216Pro)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.97+2918C>G
n.154+2918C>G
n.693G>C
n.599G>C
Xg.153906152G=CA2466520664AVPR2,L1CAMc.646G= (p.Ala216=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.97+2918C=
n.154+2918C=
n.693G=
n.599G=
Xg.153906152G>TCA415107995AVPR2,L1CAMc.646G>T (p.Ala216Ser)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.97+2918C>A
n.154+2918C>A
n.693G>T
n.599G>T
Xg.153906153delCA2695236951AVPR2,L1CAMc.647del (p.Ala216AspfsTer?)
c.*13del (n.*13del)
c.97+2917del
n.154+2917del
n.694del
n.600del
Xg.153906153C>ACA415108000AVPR2,L1CAMc.647C>A (p.Ala216Glu)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.97+2917G>T
n.154+2917G>T
n.694C>A
n.600C>A
Xg.153906153C>GCA415108001AVPR2,L1CAMc.647C>G (p.Ala216Gly)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.97+2917G>C
n.154+2917G>C
n.694C>G
n.600C>G
Xg.153906153C>TCA415108002AVPR2,L1CAMc.647C>T (p.Ala216Val)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.97+2917G>A
n.154+2917G>A
n.694C>T
n.600C>T
Xg.153906154A>CCA519665052AVPR2,L1CAMc.648A>C (p.Ala216=)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.97+2916T>G
n.154+2916T>G
n.695A>C
n.601A>C
Xg.153906154A>GCA519665055AVPR2,L1CAMc.648A>G (p.Ala216=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.97+2916T>C
n.154+2916T>C
n.695A>G
n.601A>G
Xg.153906154A>TCA519665067AVPR2,L1CAMc.648A>T (p.Ala216=)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.97+2916T>A
n.154+2916T>A
n.695A>T
n.601A>T
Xg.153906155C>ACA415108005AVPR2,L1CAMc.649C>A (p.Pro217Thr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.97+2915G>T
n.154+2915G>T
n.696C>A
n.602C>A
 gnomAD v4
Xg.153906155C>GCA415108022AVPR2,L1CAMc.649C>G (p.Pro217Ala)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.97+2915G>C
n.154+2915G>C
n.696C>G
n.602C>G
Xg.153906155C>TCA415108024AVPR2,L1CAMc.649C>T (p.Pro217Ser)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.97+2915G>A
n.154+2915G>A
n.696C>T
n.602C>T
Xg.153906156C>ACA415108032AVPR2,L1CAMc.650C>A (p.Pro217His)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.97+2914G>T
n.154+2914G>T
n.697C>A
n.603C>A
Xg.153906156C>GCA415108033AVPR2,L1CAMc.650C>G (p.Pro217Arg)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.97+2914G>C
n.154+2914G>C
n.697C>G
n.603C>G
Xg.153906156C>TCA415108028AVPR2,L1CAMc.650C>T (p.Pro217Leu)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.97+2914G>A
n.154+2914G>A
n.697C>T
n.603C>T
Xg.153906157T>ACA519665092AVPR2,L1CAMc.651T>A (p.Pro217=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.97+2913A>T
n.154+2913A>T
n.698T>A
n.604T>A
Xg.153906157T>CCA519665093AVPR2,L1CAMc.651T>C (p.Pro217=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.97+2913A>G
n.154+2913A>G
n.698T>C
n.604T>C
Xg.153906157T>GCA519665094AVPR2,L1CAMc.651T>G (p.Pro217=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.97+2913A>C
n.154+2913A>C
n.698T>G
n.604T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153906158A>CCA415108036AVPR2,L1CAMc.652A>C (p.Thr218Pro)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.97+2912T>G
n.154+2912T>G
n.699A>C
n.605A>C
Xg.153906158A>GCA415108037AVPR2,L1CAMc.652A>G (p.Thr218Ala)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.97+2912T>C
n.154+2912T>C
n.699A>G
n.605A>G
Xg.153906158A>TCA415108038AVPR2,L1CAMc.652A>T (p.Thr218Ser)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.97+2912T>A
n.154+2912T>A
n.699A>T
n.605A>T
Xg.153906159C>ACA415108043AVPR2,L1CAMc.653C>A (p.Thr218Asn)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.97+2911G>T
n.154+2911G>T
n.700C>A
n.606C>A
Xg.153906159C>GCA415108046AVPR2,L1CAMc.653C>G (p.Thr218Ser)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.97+2911G>C
n.154+2911G>C
n.700C>G
n.606C>G
Xg.153906159C>TCA415108049AVPR2,L1CAMc.653C>T (p.Thr218Ile)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.97+2911G>A
n.154+2911G>A
n.700C>T
n.606C>T
Xg.153906160C>ACA519665105AVPR2,L1CAMc.654C>A (p.Thr218=)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.97+2910G>T
n.154+2910G>T
n.701C>A
n.607C>A
Xg.153906160C>GCA519665108AVPR2,L1CAMc.654C>G (p.Thr218=)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.97+2910G>C
n.154+2910G>C
n.701C>G
n.607C>G
Xg.153906160C>TCA519665112AVPR2,L1CAMc.654C>T (p.Thr218=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.97+2910G>A
n.154+2910G>A
n.701C>T
n.607C>T
Xg.153906161C>ACA415108064AVPR2,L1CAMc.655C>A (p.Leu219Met)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.97+2909G>T
n.154+2909G>T
n.702C>A
n.608C>A
Xg.153906161C>GCA415108069AVPR2,L1CAMc.655C>G (p.Leu219Val)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.97+2909G>C
n.154+2909G>C
n.702C>G
n.608C>G
Xg.153906161C>TCA519665117AVPR2,L1CAMc.655C>T (p.Leu219=)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.97+2909G>A
n.154+2909G>A
n.702C>T
n.608C>T
Xg.153906162delCA2695236952AVPR2,L1CAMc.656del (p.Leu219ArgfsTer?)
c.*22del (n.*22del)
c.97+2908del
n.154+2908del
n.703del
n.609del
Xg.153906162T>ACA415108073AVPR2,L1CAMc.656T>A (p.Leu219Gln)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.97+2908A>T
n.154+2908A>T
n.703T>A
n.609T>A
Xg.153906162T>CCA415108082AVPR2,L1CAMc.656T>C (p.Leu219Pro)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.97+2908A>G
n.154+2908A>G
n.703T>C
n.609T>C
Xg.153906162T>GCA415108085AVPR2,L1CAMc.656T>G (p.Leu219Arg)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.97+2908A>C
n.154+2908A>C
n.703T>G
n.609T>G
Xg.153906163G>ACA519665124AVPR2,L1CAMc.657G>A (p.Leu219=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.97+2907C>T
n.154+2907C>T
n.704G>A
n.610G>A
Xg.153906163G>CCA519665127AVPR2,L1CAMc.657G>C (p.Leu219=)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.97+2907C>G
n.154+2907C>G
n.704G>C
n.610G>C
Xg.153906163G=CA2466520665AVPR2,L1CAMc.657G= (p.Leu219=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.97+2907C=
n.154+2907C=
n.704G=
n.610G=
Xg.153906163G>TCA519665130AVPR2,L1CAMc.657G>T (p.Leu219=)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.97+2907C>A
n.154+2907C>A
n.704G>T
n.610G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906164G>ACA415108107AVPR2,L1CAMc.658G>A (p.Gly220Ser)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.97+2906C>T
n.154+2906C>T
n.705G>A
n.611G>A
 dbSNP
Xg.153906164G>CCA415108087AVPR2,L1CAMc.658G>C (p.Gly220Arg)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.97+2906C>G
n.154+2906C>G
n.705G>C
n.611G>C
Xg.153906164G=CA2466520666AVPR2,L1CAMc.658G= (p.Gly220=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.97+2906C=
n.154+2906C=
n.705G=
n.611G=
Xg.153906164G>TCA415108106AVPR2,L1CAMc.658G>T (p.Gly220Cys)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.97+2906C>A
n.154+2906C>A
n.705G>T
n.611G>T
Xg.153906165G>ACA415108111AVPR2,L1CAMc.659G>A (p.Gly220Asp)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.97+2905C>T
n.154+2905C>T
n.706G>A
n.612G>A
Xg.153906165G>CCA415108117AVPR2,L1CAMc.659G>C (p.Gly220Ala)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.97+2905C>G
n.154+2905C>G
n.706G>C
n.612G>C
Xg.153906165G=CA2466520667AVPR2,L1CAMc.659G= (p.Gly220=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.97+2905C=
n.154+2905C=
n.706G=
n.612G=
Xg.153906165G>TCA337263864AVPR2,L1CAMc.659G>T (p.Gly220Val)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.97+2905C>A
n.154+2905C>A
n.706G>T
n.612G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906166T>ACA519665151AVPR2,L1CAMc.660T>A (p.Gly220=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.97+2904A>T
n.154+2904A>T
n.707T>A
n.613T>A
Xg.153906166T>CCA519665154AVPR2,L1CAMc.660T>C (p.Gly220=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.97+2904A>G
n.154+2904A>G
n.707T>C
n.613T>C
Xg.153906166T>GCA519665153AVPR2,L1CAMc.660T>G (p.Gly220=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.97+2904A>C
n.154+2904A>C
n.707T>G
n.613T>G
Xg.153906167A>CCA415108127AVPR2,L1CAMc.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.97+2903T>G
n.154+2903T>G
n.708A>C
n.614A>C
Xg.153906167A>GCA415108132AVPR2,L1CAMc.661A>G (p.Ile221Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.97+2903T>C
n.154+2903T>C
n.708A>G
n.614A>G
Xg.153906167A>TCA415108135AVPR2,L1CAMc.661A>T (p.Ile221Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.97+2903T>A
n.154+2903T>A
n.708A>T
n.614A>T
Xg.153906167_153906168delinsATCA2466520668AVPR2,L1CAMc.661_662delinsAT (p.Ile221=)
c.*27_*28delinsAT (n.*27_*28delinsAT)
c.97+2902_97+2903delinsAT
n.154+2902_154+2903delinsAT
n.708_709delinsAT
n.614_615delinsAT
Xg.153906168delCA2466520669AVPR2,L1CAMc.662del (p.Ile221ThrfsTer?)
c.*28del (n.*28del)
c.97+2902del
n.154+2902del
n.709del
n.615del
 dbSNP
Xg.153906168T>ACA415108146AVPR2,L1CAMc.662T>A (p.Ile221Asn)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.97+2902A>T
n.154+2902A>T
n.709T>A
n.615T>A
 gnomAD v4
Xg.153906168T>CCA415108150AVPR2,L1CAMc.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.97+2902A>G
n.154+2902A>G
n.709T>C
n.615T>C
Xg.153906168T>GCA415108153AVPR2,L1CAMc.662T>G (p.Ile221Ser)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.97+2902A>C
n.154+2902A>C
n.709T>G
n.615T>G
Xg.153906169C>ACA519665198AVPR2,L1CAMc.663C>A (p.Ile221=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.97+2901G>T
n.154+2901G>T
n.710C>A
n.616C>A
Xg.153906169C=CA2466520670AVPR2,L1CAMc.663C= (p.Ile221=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.97+2901G=
n.154+2901G=
n.710C=
n.616C=
Xg.153906169C>GCA415108157AVPR2,L1CAMc.663C>G (p.Ile221Met)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.97+2901G>C
n.154+2901G>C
n.710C>G
n.616C>G
 gnomAD v4
Xg.153906169C>TCA10555041AVPR2,L1CAMc.663C>T (p.Ile221=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.97+2901G>A
n.154+2901G>A
n.710C>T
n.616C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906170G>ACA10555042AVPR2,L1CAMc.664G>A (p.Ala222Thr)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.97+2900C>T
n.154+2900C>T
n.711G>A
n.617G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906170G>CCA415108175AVPR2,L1CAMc.664G>C (p.Ala222Pro)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.97+2900C>G
n.154+2900C>G
n.711G>C
n.617G>C
Xg.153906170G=CA2466520671AVPR2,L1CAMc.664G= (p.Ala222=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.97+2900C=
n.154+2900C=
n.711G=
n.617G=
Xg.153906170G>TCA415108167AVPR2,L1CAMc.664G>T (p.Ala222Ser)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.97+2900C>A
n.154+2900C>A
n.711G>T
n.617G>T
Xg.153906171C>ACA415108185AVPR2,L1CAMc.665C>A (p.Ala222Asp)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.97+2899G>T
n.154+2899G>T
n.712C>A
n.618C>A
Xg.153906171C>GCA415108193AVPR2,L1CAMc.665C>G (p.Ala222Gly)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.97+2899G>C
n.154+2899G>C
n.712C>G
n.618C>G
Xg.153906171C>TCA415108188AVPR2,L1CAMc.665C>T (p.Ala222Val)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.97+2899G>A
n.154+2899G>A
n.712C>T
n.618C>T
Xg.153906172C>ACA519665229AVPR2,L1CAMc.666C>A (p.Ala222=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.97+2898G>T
n.154+2898G>T
n.713C>A
n.619C>A
Xg.153906172C=CA2466520672AVPR2,L1CAMc.666C= (p.Ala222=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.97+2898G=
n.154+2898G=
n.713C=
n.619C=
Xg.153906172C>GCA519665230AVPR2,L1CAMc.666C>G (p.Ala222=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.97+2898G>C
n.154+2898G>C
n.713C>G
n.619C>G
Xg.153906172C>TCA10555043AVPR2,L1CAMc.666C>T (p.Ala222=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.97+2898G>A
n.154+2898G>A
n.713C>T
n.619C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906173G>ACA10555044AVPR2,L1CAMc.667G>A (p.Ala223Thr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.97+2897C>T
n.154+2897C>T
n.714G>A
n.620G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906173G>CCA415108206AVPR2,L1CAMc.667G>C (p.Ala223Pro)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.97+2897C>G
n.154+2897C>G
n.714G>C
n.620G>C
Xg.153906173G=CA2466520673AVPR2,L1CAMc.667G= (p.Ala223=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.97+2897C=
n.154+2897C=
n.714G=
n.620G=
Xg.153906173G>TCA415108208AVPR2,L1CAMc.667G>T (p.Ala223Ser)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.97+2897C>A
n.154+2897C>A
n.714G>T
n.620G>T
Xg.153906174C>ACA415108210AVPR2,L1CAMc.668C>A (p.Ala223Asp)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.97+2896G>T
n.154+2896G>T
n.715C>A
n.621C>A
Xg.153906174C>GCA415108212AVPR2,L1CAMc.668C>G (p.Ala223Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.97+2896G>C
n.154+2896G>C
n.715C>G
n.621C>G
Xg.153906174C>TCA415108214AVPR2,L1CAMc.668C>T (p.Ala223Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.97+2896G>A
n.154+2896G>A
n.715C>T
n.621C>T
Xg.153906175C>ACA519665279AVPR2,L1CAMc.669C>A (p.Ala223=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.97+2895G>T
n.154+2895G>T
n.716C>A
n.622C>A
Xg.153906175C>GCA519665271AVPR2,L1CAMc.669C>G (p.Ala223=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.97+2895G>C
n.154+2895G>C
n.716C>G
n.622C>G
Xg.153906175C>TCA519665267AVPR2,L1CAMc.669C>T (p.Ala223=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.97+2895G>A
n.154+2895G>A
n.716C>T
n.622C>T
Xg.153906176T>ACA415108220AVPR2,L1CAMc.670T>A (p.Cys224Ser)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.97+2894A>T
n.154+2894A>T
n.717T>A
n.623T>A
 gnomAD v4
Xg.153906176T>CCA415108222AVPR2,L1CAMc.670T>C (p.Cys224Arg)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.97+2894A>G
n.154+2894A>G
n.717T>C
n.623T>C
Xg.153906176T>GCA415108227AVPR2,L1CAMc.670T>G (p.Cys224Gly)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.97+2894A>C
n.154+2894A>C
n.717T>G
n.623T>G
Xg.153906177G>ACA415108234AVPR2,L1CAMc.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.97+2893C>T
n.154+2893C>T
n.718G>A
n.624G>A
Xg.153906177G>CCA415108232AVPR2,L1CAMc.671G>C (p.Cys224Ser)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.97+2893C>G
n.154+2893C>G
n.718G>C
n.624G>C
Xg.153906177G>TCA415108230AVPR2,L1CAMc.671G>T (p.Cys224Phe)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.97+2893C>A
n.154+2893C>A
n.718G>T
n.624G>T
 gnomAD v4
Xg.153906178C>ACA415108251AVPR2,L1CAMc.672C>A (p.Cys224Ter)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.97+2892G>T
n.154+2892G>T
n.719C>A
n.625C>A
Xg.153906178C>GCA415108255AVPR2,L1CAMc.672C>G (p.Cys224Trp)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.97+2892G>C
n.154+2892G>C
n.719C>G
n.625C>G
Xg.153906178C>TCA519665304AVPR2,L1CAMc.672C>T (p.Cys224=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.97+2892G>A
n.154+2892G>A
n.719C>T
n.625C>T
Xg.153906179C>ACA415108261AVPR2,L1CAMc.673C>A (p.Gln225Lys)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.97+2891G>T
n.154+2891G>T
n.720C>A
n.626C>A
Xg.153906179C=CA2466520674AVPR2,L1CAMc.673C= (p.Gln225=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.97+2891G=
n.154+2891G=
n.720C=
n.626C=
Xg.153906179C>GCA415108265AVPR2,L1CAMc.673C>G (p.Gln225Glu)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.97+2891G>C
n.154+2891G>C
n.720C>G
n.626C>G
Xg.153906179C>TCA260166AVPR2,L1CAMc.673C>T (p.Gln225Ter)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.97+2891G>A
n.154+2891G>A
n.720C>T
n.626C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153906180A>CCA415108270AVPR2,L1CAMc.674A>C (p.Gln225Pro)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.97+2890T>G
n.154+2890T>G
n.721A>C
n.627A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153906180A>GCA415108275AVPR2,L1CAMc.674A>G (p.Gln225Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.97+2890T>C
n.154+2890T>C
n.721A>G
n.627A>G
Xg.153906180A>TCA415108278AVPR2,L1CAMc.674A>T (p.Gln225Leu)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.97+2890T>A
n.154+2890T>A
n.721A>T
n.627A>T
Xg.153906181G>ACA519665329AVPR2,L1CAMc.675G>A (p.Gln225=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.97+2889C>T
n.154+2889C>T
n.722G>A
n.628G>A
 dbSNP
Xg.153906181G>CCA415108281AVPR2,L1CAMc.675G>C (p.Gln225His)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.97+2889C>G
n.154+2889C>G
n.722G>C
n.628G>C
Xg.153906181G=CA2466520675AVPR2,L1CAMc.675G= (p.Gln225=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.97+2889C=
n.154+2889C=
n.722G=
n.628G=
Xg.153906181G>TCA415108282AVPR2,L1CAMc.675G>T (p.Gln225His)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.97+2889C>A
n.154+2889C>A
n.722G>T
n.628G>T

Number of alleles fetched