Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153906026del | CA2695073615 | AVPR2,L1CAM | c.520del (p.Gln174SerfsTer?) c.33del (p.Ser12AlafsTer17) c.97+3047del n.154+3047del n.567del n.473del | gnomAD v4 |
X | g.153906026C>A | CA415106824 | AVPR2,L1CAM | c.520C>A (p.Gln174Lys) c.33C>A (p.Pro11=) c.97+3044G>T n.154+3044G>T n.567C>A n.473C>A | |
X | g.153906026C>G | CA415106826 | AVPR2,L1CAM | c.520C>G (p.Gln174Glu) c.33C>G (p.Pro11=) c.97+3044G>C n.154+3044G>C n.567C>G n.473C>G | |
X | g.153906026C>T | CA415106828 | AVPR2,L1CAM | c.520C>T (p.Gln174Ter) c.33C>T (p.Pro11=) c.97+3044G>A n.154+3044G>A n.567C>T n.473C>T | |
X | g.153906027del | CA2695236941 | AVPR2,L1CAM | c.521del (p.Gln174ArgfsTer?) c.34del (p.Ser12AlafsTer17) c.97+3043del n.154+3043del n.568del n.474del | |
X | g.153906027A= | CA2466520627 | AVPR2,L1CAM | c.521A= (p.Gln174=) c.34A= (p.Ser12=) c.97+3043T= n.154+3043T= n.568A= n.474A= | |
X | g.153906027A>C | CA415106840 | AVPR2,L1CAM | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.34A>C (p.Ser12Arg) c.97+3043T>G n.154+3043T>G n.568A>C n.474A>C | dbSNP |
X | g.153906027A>G | CA415106836 | AVPR2,L1CAM | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.34A>G (p.Ser12Gly) c.97+3043T>C n.154+3043T>C n.568A>G n.474A>G | |
X | g.153906027A>T | CA415106831 | AVPR2,L1CAM | c.521A>T (p.Gln174Leu) c.34A>T (p.Ser12Cys) c.97+3043T>A n.154+3043T>A n.568A>T n.474A>T | |
X | g.153906028G>A | CA519666368 | AVPR2,L1CAM | c.522G>A (p.Gln174=) c.35G>A (p.Ser12Asn) c.97+3042C>T n.154+3042C>T n.569G>A n.475G>A | |
X | g.153906028G>C | CA415106844 | AVPR2,L1CAM | c.522G>C (p.Gln174His) c.35G>C (p.Ser12Thr) c.97+3042C>G n.154+3042C>G n.569G>C n.475G>C | |
X | g.153906028G>T | CA415106847 | AVPR2,L1CAM | c.522G>T (p.Gln174His) c.35G>T (p.Ser12Ile) c.97+3042C>A n.154+3042C>A n.569G>T n.475G>T | ClinVar |
X | g.153906029C>A | CA337263767 | AVPR2,L1CAM | c.523C>A (p.Leu175Ile) c.36C>A (p.Ser12Arg) c.97+3041G>T n.154+3041G>T n.570C>A n.476C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906029C= | CA2466520628 | AVPR2,L1CAM | c.523C= (p.Leu175=) c.36C= (p.Ser12=) c.97+3041G= n.154+3041G= n.570C= n.476C= | |
X | g.153906029C>G | CA415106864 | AVPR2,L1CAM | c.523C>G (p.Leu175Val) c.36C>G (p.Ser12Arg) c.97+3041G>C n.154+3041G>C n.570C>G n.476C>G | |
X | g.153906029C>T | CA415106866 | AVPR2,L1CAM | c.523C>T (p.Leu175Phe) c.36C>T (p.Ser12=) c.97+3041G>A n.154+3041G>A n.570C>T n.476C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906030T>A | CA415106869 | AVPR2,L1CAM | c.524T>A (p.Leu175His) c.37T>A (p.Ser13Thr) c.97+3040A>T n.154+3040A>T n.571T>A n.477T>A | |
X | g.153906030T>C | CA415106870 | AVPR2,L1CAM | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.37T>C (p.Ser13Pro) c.97+3040A>G n.154+3040A>G n.571T>C n.477T>C | |
X | g.153906030T>G | CA415106871 | AVPR2,L1CAM | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.37T>G (p.Ser13Ala) c.97+3040A>C n.154+3040A>C n.571T>G n.477T>G | |
X | g.153906032_153906034del | CA2695236942 | AVPR2,L1CAM | c.526_528del (p.Phe176del) c.39_41del (p.Ser14del) c.97+3038_97+3040del n.154+3038_154+3040del n.573_575del n.479_481del | |
X | g.153906031C>A | CA519666396 | AVPR2,L1CAM | c.525C>A (p.Leu175=) c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.97+3039G>T n.154+3039G>T n.572C>A n.478C>A | |
X | g.153906031C>G | CA519666397 | AVPR2,L1CAM | c.525C>G (p.Leu175=) c.38C>G (p.Ser13Cys) c.97+3039G>C n.154+3039G>C n.572C>G n.478C>G | ClinVar |
X | g.153906031C>T | CA519666400 | AVPR2,L1CAM | c.525C>T (p.Leu175=) c.38C>T (p.Ser13Phe) c.97+3039G>A n.154+3039G>A n.572C>T n.478C>T | |
X | g.153906032T>A | CA415106874 | AVPR2,L1CAM | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.39T>A (p.Ser13=) c.97+3038A>T n.154+3038A>T n.573T>A n.479T>A | |
X | g.153906032T>C | CA415106875 | AVPR2,L1CAM | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.39T>C (p.Ser13=) c.97+3038A>G n.154+3038A>G n.573T>C n.479T>C | gnomAD v4 |
X | g.153906032T>G | CA415106876 | AVPR2,L1CAM | c.526T>G (p.Phe176Val) c.39T>G (p.Ser13=) c.97+3038A>C n.154+3038A>C n.573T>G n.479T>G | |
X | g.153906033T>A | CA415106883 | AVPR2,L1CAM | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.40T>A (p.Ser14Thr) c.97+3037A>T n.154+3037A>T n.574T>A n.480T>A | |
X | g.153906033T>C | CA415106880 | AVPR2,L1CAM | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.97+3037A>G n.154+3037A>G n.574T>C n.480T>C | |
X | g.153906033T>G | CA415106877 | AVPR2,L1CAM | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.40T>G (p.Ser14Ala) c.97+3037A>C n.154+3037A>C n.574T>G n.480T>G | |
X | g.153906034C>A | CA415106890 | AVPR2,L1CAM | c.528C>A (p.Phe176Leu) c.41C>A (p.Ser14Ter) c.97+3036G>T n.154+3036G>T n.575C>A n.481C>A | |
X | g.153906034C>G | CA415106887 | AVPR2,L1CAM | c.528C>G (p.Phe176Leu) c.41C>G (p.Ser14Ter) c.97+3036G>C n.154+3036G>C n.575C>G n.481C>G | |
X | g.153906034C>T | CA519666436 | AVPR2,L1CAM | c.528C>T (p.Phe176=) c.41C>T (p.Ser14Leu) c.97+3036G>A n.154+3036G>A n.575C>T n.481C>T | |
X | g.153906035A>C | CA415106893 | AVPR2,L1CAM | c.529A>C (p.Ile177Leu) c.42A>C (p.Ser14=) c.97+3035T>G n.154+3035T>G n.576A>C n.482A>C | |
X | g.153906035A>G | CA415106894 | AVPR2,L1CAM | c.529A>G (p.Ile177Val) c.42A>G (p.Ser14=) c.97+3035T>C n.154+3035T>C n.576A>G n.482A>G | |
X | g.153906035A>T | CA415106895 | AVPR2,L1CAM | c.529A>T (p.Ile177Phe) c.42A>T (p.Ser14=) c.97+3035T>A n.154+3035T>A n.576A>T n.482A>T | |
X | g.153906036T>A | CA415106896 | AVPR2,L1CAM | c.530T>A (p.Ile177Asn) c.43T>A (p.Ser15Thr) c.97+3034A>T n.154+3034A>T n.577T>A n.483T>A | |
X | g.153906036T>C | CA415106897 | AVPR2,L1CAM | c.530T>C (p.Ile177Thr) c.43T>C (p.Ser15Pro) c.97+3034A>G n.154+3034A>G n.577T>C n.483T>C | dbSNP |
X | g.153906036T>G | CA415106900 | AVPR2,L1CAM | c.530T>G (p.Ile177Ser) c.43T>G (p.Ser15Ala) c.97+3034A>C n.154+3034A>C n.577T>G n.483T>G | |
X | g.153906036T= | CA2466520629 | AVPR2,L1CAM | c.530T= (p.Ile177=) c.43T= (p.Ser15=) c.97+3034A= n.154+3034A= n.577T= n.483T= | |
X | g.153906037C>A | CA519666463 | AVPR2,L1CAM | c.531C>A (p.Ile177=) c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.97+3033G>T n.154+3033G>T n.578C>A n.484C>A | |
X | g.153906037C>G | CA415106902 | AVPR2,L1CAM | c.531C>G (p.Ile177Met) c.44C>G (p.Ser15Cys) c.97+3033G>C n.154+3033G>C n.578C>G n.484C>G | COSMIC |
X | g.153906037C>T | CA519666464 | AVPR2,L1CAM | c.531C>T (p.Ile177=) c.44C>T (p.Ser15Phe) c.97+3033G>A n.154+3033G>A n.578C>T n.484C>T | |
X | g.153906038T>A | CA415106905 | AVPR2,L1CAM | c.532T>A (p.Phe178Ile) c.45T>A (p.Ser15=) c.97+3032A>T n.154+3032A>T n.579T>A n.485T>A | |
X | g.153906038T>C | CA415106906 | AVPR2,L1CAM | c.532T>C (p.Phe178Leu) c.45T>C (p.Ser15=) c.97+3032A>G n.154+3032A>G n.579T>C n.485T>C | |
X | g.153906038T>G | CA415106907 | AVPR2,L1CAM | c.532T>G (p.Phe178Val) c.45T>G (p.Ser15=) c.97+3032A>C n.154+3032A>C n.579T>G n.485T>G | |
X | g.153906038_153906039insA | CA2739273865 | AVPR2,L1CAM | c.532_533insA (p.Phe178TyrfsTer14) c.45_46insA (p.Ser16IlefsTer?) c.97+3031_97+3032insT n.154+3031_154+3032insT n.579_580insA n.485_486insA | ClinVar |
X | g.153906039T>A | CA415106912 | AVPR2,L1CAM | c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.97+3031A>T n.154+3031A>T n.580T>A n.486T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906039T>C | CA415106910 | AVPR2,L1CAM | c.533T>C (p.Phe178Ser) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.97+3031A>G n.154+3031A>G n.580T>C n.486T>C | |
X | g.153906039T>G | CA415106908 | AVPR2,L1CAM | c.533T>G (p.Phe178Cys) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.97+3031A>C n.154+3031A>C n.580T>G n.486T>G | |
X | g.153906040C>A | CA415106914 | AVPR2,L1CAM | c.534C>A (p.Phe178Leu) c.47C>A (p.Ser16Ter) c.97+3030G>T n.154+3030G>T n.581C>A n.487C>A | |
X | g.153906040C= | CA2466520630 | AVPR2,L1CAM | c.534C= (p.Phe178=) c.47C= (p.Ser16=) c.97+3030G= n.154+3030G= n.581C= n.487C= | |
X | g.153906040C>G | CA415106927 | AVPR2,L1CAM | c.534C>G (p.Phe178Leu) c.47C>G (p.Ser16Trp) c.97+3030G>C n.154+3030G>C n.581C>G n.487C>G | |
X | g.153906040C>T | CA10555024 | AVPR2,L1CAM | c.534C>T (p.Phe178=) c.47C>T (p.Ser16Leu) c.97+3030G>A n.154+3030G>A n.581C>T n.487C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906040_153906041insATCTTCACGTT | CA2695236943 | AVPR2,L1CAM | c.534_535insATCTTCACGTT (p.Ala179IlefsTer?) c.47_48insATCTTCACGTT (p.Pro17SerfsTer16) c.97+3029_97+3030insAACGTGAAGAT n.154+3029_154+3030insAACGTGAAGAT n.581_582insATCTTCACGTT n.487_488insATCTTCACGTT | |
X | g.153906041G>A | CA415106933 | AVPR2,L1CAM | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.48G>A (p.Ser16=) c.97+3029C>T n.154+3029C>T n.582G>A n.488G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906041G>C | CA415106935 | AVPR2,L1CAM | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.48G>C (p.Ser16=) c.97+3029C>G n.154+3029C>G n.582G>C n.488G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906041G= | CA2466520631 | AVPR2,L1CAM | c.535G= (p.Ala179=) c.48G= (p.Ser16=) c.97+3029C= n.154+3029C= n.582G= n.488G= | |
X | g.153906041G>T | CA415106938 | AVPR2,L1CAM | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.48G>T (p.Ser16=) c.97+3029C>A n.154+3029C>A n.582G>T n.488G>T | dbSNP |
X | g.153906042C>A | CA415106940 | AVPR2,L1CAM | c.536C>A (p.Ala179Asp) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.97+3028G>T n.154+3028G>T n.583C>A n.489C>A | |
X | g.153906042C= | CA2466520632 | AVPR2,L1CAM | c.536C= (p.Ala179=) c.49C= (p.Pro17=) c.97+3028G= n.154+3028G= n.583C= n.489C= | |
X | g.153906042C>G | CA415106942 | AVPR2,L1CAM | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.97+3028G>C n.154+3028G>C n.583C>G n.489C>G | |
X | g.153906042C>T | CA415106944 | AVPR2,L1CAM | c.536C>T (p.Ala179Val) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.97+3028G>A n.154+3028G>A n.583C>T n.489C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906043C>A | CA519666554 | AVPR2,L1CAM | c.537C>A (p.Ala179=) c.50C>A (p.Pro17His) c.97+3027G>T n.154+3027G>T n.584C>A n.490C>A | |
X | g.153906043C>G | CA519666557 | AVPR2,L1CAM | c.537C>G (p.Ala179=) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.97+3027G>C n.154+3027G>C n.584C>G n.490C>G | |
X | g.153906043C>T | CA519666559 | AVPR2,L1CAM | c.537C>T (p.Ala179=) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.97+3027G>A n.154+3027G>A n.584C>T n.490C>T | |
X | g.153906044C>A | CA415106947 | AVPR2,L1CAM | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.51C>A (p.Pro17=) c.97+3026G>T n.154+3026G>T n.585C>A n.491C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906044C>G | CA415106950 | AVPR2,L1CAM | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.51C>G (p.Pro17=) c.97+3026G>C n.154+3026G>C n.585C>G n.491C>G | |
X | g.153906044C>T | CA415106952 | AVPR2,L1CAM | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.51C>T (p.Pro17=) c.97+3026G>A n.154+3026G>A n.585C>T n.491C>T | |
X | g.153906045A>C | CA415106970 | AVPR2,L1CAM | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.97+3025T>G n.154+3025T>G n.586A>C n.492A>C | |
X | g.153906045A>G | CA415106973 | AVPR2,L1CAM | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.97+3025T>C n.154+3025T>C n.586A>G n.492A>G | |
X | g.153906045A>T | CA415106957 | AVPR2,L1CAM | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.97+3025T>A n.154+3025T>A n.586A>T n.492A>T | |
X | g.153906046G>A | CA519666582 | AVPR2,L1CAM | c.540G>A (p.Gln180=) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.97+3024C>T n.154+3024C>T n.587G>A n.493G>A | |
X | g.153906046G>C | CA415106975 | AVPR2,L1CAM | c.540G>C (p.Gln180His) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.97+3024C>G n.154+3024C>G n.587G>C n.493G>C | |
X | g.153906046G>T | CA415106978 | AVPR2,L1CAM | c.540G>T (p.Gln180His) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.97+3024C>A n.154+3024C>A n.587G>T n.493G>T | |
X | g.153906047C>A | CA415106980 | AVPR2,L1CAM | c.541C>A (p.Arg181Ser) c.54C>A (p.Ser18Arg) c.97+3023G>T n.154+3023G>T n.588C>A n.494C>A | COSMIC |
X | g.153906047C= | CA2466520633 | AVPR2,L1CAM | c.541C= (p.Arg181=) c.54C= (p.Ser18=) c.97+3023G= n.154+3023G= n.588C= n.494C= | |
X | g.153906047C>G | CA415106985 | AVPR2,L1CAM | c.541C>G (p.Arg181Gly) c.54C>G (p.Ser18Arg) c.97+3023G>C n.154+3023G>C n.588C>G n.494C>G | |
X | g.153906047C>T | CA255576 | AVPR2,L1CAM | c.541C>T (p.Arg181Cys) c.54C>T (p.Ser18=) c.97+3023G>A n.154+3023G>A n.588C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906048G>A | CA10555025 | AVPR2,L1CAM | c.542G>A (p.Arg181His) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.97+3022C>T n.154+3022C>T n.589G>A n.495G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906048G>C | CA415107007 | AVPR2,L1CAM | c.542G>C (p.Arg181Pro) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.97+3022C>G n.154+3022C>G n.589G>C n.495G>C | |
X | g.153906048G= | CA2466520634 | AVPR2,L1CAM | c.542G= (p.Arg181=) c.55G= (p.Ala19=) c.97+3022C= n.154+3022C= n.589G= n.495G= | |
X | g.153906048G>T | CA415107010 | AVPR2,L1CAM | c.542G>T (p.Arg181Leu) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.97+3022C>A n.154+3022C>A n.589G>T n.495G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906049C>A | CA519666614 | AVPR2,L1CAM | c.543C>A (p.Arg181=) c.56C>A (p.Ala19Glu) c.97+3021G>T n.154+3021G>T n.590C>A n.496C>A | |
X | g.153906049C>G | CA519666622 | AVPR2,L1CAM | c.543C>G (p.Arg181=) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.97+3021G>C n.154+3021G>C n.590C>G n.496C>G | |
X | g.153906049C>T | CA519666619 | AVPR2,L1CAM | c.543C>T (p.Arg181=) c.56C>T (p.Ala19Val) c.97+3021G>A n.154+3021G>A n.590C>T n.496C>T | |
X | g.153906050A>C | CA415107014 | AVPR2,L1CAM | c.544A>C (p.Asn182His) c.57A>C (p.Ala19=) c.97+3020T>G n.154+3020T>G n.591A>C n.497A>C | |
X | g.153906050A>G | CA415107017 | AVPR2,L1CAM | c.544A>G (p.Asn182Asp) c.57A>G (p.Ala19=) c.97+3020T>C n.154+3020T>C n.591A>G n.497A>G | gnomAD v4 |
X | g.153906050A>T | CA415107021 | AVPR2,L1CAM | c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.57A>T (p.Ala19=) c.97+3020T>A n.154+3020T>A n.591A>T n.497A>T | |
X | g.153906051A>C | CA415107025 | AVPR2,L1CAM | c.545A>C (p.Asn182Thr) c.58A>C (p.Thr20Pro) c.97+3019T>G n.154+3019T>G n.592A>C n.498A>C | |
X | g.153906051A>G | CA415107032 | AVPR2,L1CAM | c.545A>G (p.Asn182Ser) c.58A>G (p.Thr20Ala) c.97+3019T>C n.154+3019T>C n.592A>G n.498A>G | |
X | g.153906051A>T | CA415107035 | AVPR2,L1CAM | c.545A>T (p.Asn182Ile) c.58A>T (p.Thr20Ser) c.97+3019T>A n.154+3019T>A n.592A>T n.498A>T | |
X | g.153906052C>A | CA415107042 | AVPR2,L1CAM | c.546C>A (p.Asn182Lys) c.59C>A (p.Thr20Lys) c.97+3018G>T n.154+3018G>T n.593C>A n.499C>A | |
X | g.153906052C= | CA2466520635 | AVPR2,L1CAM | c.546C= (p.Asn182=) c.59C= (p.Thr20=) c.97+3018G= n.154+3018G= n.593C= n.499C= | |
X | g.153906052C>G | CA415107040 | AVPR2,L1CAM | c.546C>G (p.Asn182Lys) c.59C>G (p.Thr20Arg) c.97+3018G>C n.154+3018G>C n.593C>G n.499C>G | |
X | g.153906052C>T | CA10555026 | AVPR2,L1CAM | c.546C>T (p.Asn182=) c.59C>T (p.Thr20Met) c.97+3018G>A n.154+3018G>A n.593C>T n.499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906053G>A | CA337263783 | AVPR2,L1CAM | c.547G>A (p.Val183Met) c.60G>A (p.Thr20=) c.97+3017C>T n.154+3017C>T n.594G>A n.500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906053G>C | CA415107045 | AVPR2,L1CAM | c.547G>C (p.Val183Leu) c.60G>C (p.Thr20=) c.97+3017C>G n.154+3017C>G n.594G>C n.500G>C | |
X | g.153906053G= | CA2466520636 | AVPR2,L1CAM | c.547G= (p.Val183=) c.60G= (p.Thr20=) c.97+3017C= n.154+3017C= n.594G= n.500G= | |
X | g.153906053G>T | CA415107046 | AVPR2,L1CAM | c.547G>T (p.Val183Leu) c.60G>T (p.Thr20=) c.97+3017C>A n.154+3017C>A n.594G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906054T>A | CA415107047 | AVPR2,L1CAM | c.548T>A (p.Val183Glu) c.61T>A (p.Trp21Arg) c.97+3016A>T n.154+3016A>T n.595T>A n.501T>A | |
X | g.153906054T>C | CA10555027 | AVPR2,L1CAM | c.548T>C (p.Val183Ala) c.61T>C (p.Trp21Arg) c.97+3016A>G n.154+3016A>G n.595T>C n.501T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906054T>G | CA415107053 | AVPR2,L1CAM | c.548T>G (p.Val183Gly) c.61T>G (p.Trp21Gly) c.97+3016A>C n.154+3016A>C n.595T>G n.501T>G | |
X | g.153906054T= | CA2466520637 | AVPR2,L1CAM | c.548T= (p.Val183=) c.61T= (p.Trp21=) c.97+3016A= n.154+3016A= n.595T= n.501T= | |
X | g.153906055G>A | CA519666685 | AVPR2,L1CAM | c.549G>A (p.Val183=) c.62G>A (p.Trp21Ter) c.97+3015C>T n.154+3015C>T n.596G>A n.502G>A | |
X | g.153906055G>C | CA519666687 | AVPR2,L1CAM | c.549G>C (p.Val183=) c.62G>C (p.Trp21Ser) c.97+3015C>G n.154+3015C>G n.596G>C n.502G>C | |
X | g.153906055G>T | CA519666691 | AVPR2,L1CAM | c.549G>T (p.Val183=) c.62G>T (p.Trp21Leu) c.97+3015C>A n.154+3015C>A n.596G>T n.502G>T | |
X | g.153906056G>A | CA10555028 | AVPR2,L1CAM | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.63G>A (p.Trp21Ter) c.97+3014C>T n.154+3014C>T n.597G>A n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906056G>C | CA415107060 | AVPR2,L1CAM | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.63G>C (p.Trp21Cys) c.97+3014C>G n.154+3014C>G n.597G>C n.503G>C | |
X | g.153906056G= | CA2466520638 | AVPR2,L1CAM | c.550G= (p.Glu184=) c.63G= (p.Trp21=) c.97+3014C= n.154+3014C= n.597G= n.503G= | |
X | g.153906056G>T | CA415107065 | AVPR2,L1CAM | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.63G>T (p.Trp21Cys) c.97+3014C>A n.154+3014C>A n.597G>T n.503G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906057A>C | CA415107078 | AVPR2,L1CAM | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.97+3013T>G n.154+3013T>G n.598A>C n.504A>C | |
X | g.153906057A>G | CA415107076 | AVPR2,L1CAM | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.97+3013T>C n.154+3013T>C n.598A>G n.504A>G | |
X | g.153906057A>T | CA415107072 | AVPR2,L1CAM | c.551A>T (p.Glu184Val) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.97+3013T>A n.154+3013T>A n.598A>T n.504A>T | |
X | g.153906058A>C | CA415107082 | AVPR2,L1CAM | c.552A>C (p.Glu184Asp) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.97+3012T>G n.154+3012T>G n.599A>C n.505A>C | |
X | g.153906058A>G | CA519666731 | AVPR2,L1CAM | c.552A>G (p.Glu184=) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.97+3012T>C n.154+3012T>C n.599A>G n.505A>G | |
X | g.153906058A>T | CA415107084 | AVPR2,L1CAM | c.552A>T (p.Glu184Asp) c.65A>T (p.Lys22Met) c.97+3012T>A n.154+3012T>A n.599A>T n.505A>T | gnomAD v4 |
X | g.153906058_153906059delinsAG | CA2466520639 | AVPR2,L1CAM | c.552_553delinsAG (p.Glu184=) c.65_66delinsAG (p.Lys22=) c.97+3011_97+3012delinsCT n.154+3011_154+3012delinsCT n.599_600delinsAG n.505_506delinsAG | |
X | g.153906059G>A | CA415107089 | AVPR2,L1CAM | c.553G>A (p.Gly185Ser) c.66G>A (p.Lys22=) c.97+3011C>T n.154+3011C>T n.600G>A n.506G>A | |
X | g.153906059G>C | CA415107092 | AVPR2,L1CAM | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.66G>C (p.Lys22Asn) c.97+3011C>G n.154+3011C>G n.600G>C n.506G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906059G= | CA2466520640 | AVPR2,L1CAM | c.553G= (p.Gly185=) c.66G= (p.Lys22=) c.97+3011C= n.154+3011C= n.600G= n.506G= | |
X | g.153906059G>T | CA255564 | AVPR2,L1CAM | c.553G>T (p.Gly185Cys) c.66G>T (p.Lys22Asn) c.97+3011C>A n.154+3011C>A n.600G>T n.506G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153906060del | CA260165 | AVPR2,L1CAM | c.554del (p.Gly185ValfsTer27) c.67del (p.Val23TrpfsTer6) c.97+3011del n.154+3011del n.601del n.507del | ClinVar dbSNP |
X | g.153906060G>A | CA415107096 | AVPR2,L1CAM | c.554G>A (p.Gly185Asp) c.67G>A (p.Val23Met) c.97+3010C>T n.154+3010C>T n.601G>A n.507G>A | |
X | g.153906060G>C | CA415107097 | AVPR2,L1CAM | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.67G>C (p.Val23Leu) c.97+3010C>G n.154+3010C>G n.601G>C n.507G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906060G= | CA2466520641 | AVPR2,L1CAM | c.554G= (p.Gly185=) c.67G= (p.Val23=) c.97+3010C= n.154+3010C= n.601G= n.507G= | |
X | g.153906060G>T | CA415107098 | AVPR2,L1CAM | c.554G>T (p.Gly185Val) c.67G>T (p.Val23Leu) c.97+3010C>A n.154+3010C>A n.601G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906061T>A | CA519666779 | AVPR2,L1CAM | c.555T>A (p.Gly185=) c.68T>A (p.Val23Glu) c.97+3009A>T n.154+3009A>T n.602T>A n.508T>A | |
X | g.153906061T>C | CA10555029 | AVPR2,L1CAM | c.555T>C (p.Gly185=) c.68T>C (p.Val23Ala) c.97+3009A>G n.154+3009A>G n.602T>C n.508T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906061T>G | CA519666790 | AVPR2,L1CAM | c.555T>G (p.Gly185=) c.68T>G (p.Val23Gly) c.97+3009A>C n.154+3009A>C n.602T>G n.508T>G | |
X | g.153906061T= | CA2466520642 | AVPR2,L1CAM | c.555T= (p.Gly185=) c.68T= (p.Val23=) c.97+3009A= n.154+3009A= n.602T= n.508T= | |
X | g.153906062G>A | CA415107119 | AVPR2,L1CAM | c.556G>A (p.Gly186Ser) c.69G>A (p.Val23=) c.97+3008C>T n.154+3008C>T n.603G>A n.509G>A | |
X | g.153906062G>C | CA415107115 | AVPR2,L1CAM | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.69G>C (p.Val23=) c.97+3008C>G n.154+3008C>G n.603G>C n.509G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906062G>T | CA415107105 | AVPR2,L1CAM | c.556G>T (p.Gly186Cys) c.69G>T (p.Val23=) c.97+3008C>A n.154+3008C>A n.603G>T n.509G>T | |
X | g.153906063G>A | CA415107122 | AVPR2,L1CAM | c.557G>A (p.Gly186Asp) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.97+3007C>T n.154+3007C>T n.604G>A n.510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906063G>C | CA415107127 | AVPR2,L1CAM | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.97+3007C>G n.154+3007C>G n.604G>C n.510G>C | |
X | g.153906063G= | CA2466520643 | AVPR2,L1CAM | c.557G= (p.Gly186=) c.70G= (p.Ala24=) c.97+3007C= n.154+3007C= n.604G= n.510G= | |
X | g.153906063G>T | CA415107128 | AVPR2,L1CAM | c.557G>T (p.Gly186Val) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.97+3007C>A n.154+3007C>A n.604G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906064C>A | CA519666812 | AVPR2,L1CAM | c.558C>A (p.Gly186=) c.71C>A (p.Ala24Glu) c.97+3006G>T n.154+3006G>T n.605C>A n.511C>A | |
X | g.153906064C>G | CA519666815 | AVPR2,L1CAM | c.558C>G (p.Gly186=) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.97+3006G>C n.154+3006G>C n.605C>G n.511C>G | |
X | g.153906064C>T | CA519666819 | AVPR2,L1CAM | c.558C>T (p.Gly186=) c.71C>T (p.Ala24Val) c.97+3006G>A n.154+3006G>A n.605C>T n.511C>T | |
X | g.153906065A>C | CA415107131 | AVPR2,L1CAM | c.559A>C (p.Ser187Arg) c.72A>C (p.Ala24=) c.97+3005T>G n.154+3005T>G n.606A>C n.512A>C | |
X | g.153906065A>G | CA415107137 | AVPR2,L1CAM | c.559A>G (p.Ser187Gly) c.72A>G (p.Ala24=) c.97+3005T>C n.154+3005T>C n.606A>G n.512A>G | |
X | g.153906065A>T | CA415107140 | AVPR2,L1CAM | c.559A>T (p.Ser187Cys) c.72A>T (p.Ala24=) c.97+3005T>A n.154+3005T>A n.606A>T n.512A>T | COSMIC |
X | g.153906066G>A | CA415107147 | AVPR2,L1CAM | c.560G>A (p.Ser187Asn) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.97+3004C>T n.154+3004C>T n.607G>A n.513G>A | |
X | g.153906066G>C | CA415107149 | AVPR2,L1CAM | c.560G>C (p.Ser187Thr) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.97+3004C>G n.154+3004C>G n.607G>C n.513G>C | |
X | g.153906066G>T | CA415107150 | AVPR2,L1CAM | c.560G>T (p.Ser187Ile) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.97+3004C>A n.154+3004C>A n.607G>T n.513G>T | |
X | g.153906067C>A | CA415107153 | AVPR2,L1CAM | c.561C>A (p.Ser187Arg) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.97+3003G>T n.154+3003G>T n.608C>A n.514C>A | |
X | g.153906067C= | CA2466520644 | AVPR2,L1CAM | c.561C= (p.Ser187=) c.74C= (p.Ala25=) c.97+3003G= n.154+3003G= n.608C= n.514C= | |
X | g.153906067C>G | CA415107157 | AVPR2,L1CAM | c.561C>G (p.Ser187Arg) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.97+3003G>C n.154+3003G>C n.608C>G n.514C>G | |
X | g.153906067C>T | CA519666859 | AVPR2,L1CAM | c.561C>T (p.Ser187=) c.74C>T (p.Ala25Val) c.97+3003G>A n.154+3003G>A n.608C>T n.514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906068G>A | CA10555030 | AVPR2,L1CAM | c.562G>A (p.Gly188Arg) c.75G>A (p.Ala25=) c.97+3002C>T n.154+3002C>T n.609G>A n.515G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906068G>C | CA415107169 | AVPR2,L1CAM | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.75G>C (p.Ala25=) c.97+3002C>G n.154+3002C>G n.609G>C n.515G>C | |
X | g.153906068G= | CA2466520645 | AVPR2,L1CAM | c.562G= (p.Gly188=) c.75G= (p.Ala25=) c.97+3002C= n.154+3002C= n.609G= n.515G= | |
X | g.153906068G>T | CA415107160 | AVPR2,L1CAM | c.562G>T (p.Gly188Trp) c.75G>T (p.Ala25=) c.97+3002C>A n.154+3002C>A n.609G>T n.515G>T | COSMIC |
X | g.153906069G>A | CA415107174 | AVPR2,L1CAM | c.563G>A (p.Gly188Glu) c.76G>A (p.Gly26Arg) c.97+3001C>T n.154+3001C>T n.610G>A n.516G>A | |
X | g.153906069G>C | CA415107176 | AVPR2,L1CAM | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.97+3001C>G n.154+3001C>G n.610G>C n.516G>C | |
X | g.153906069G>T | CA415107178 | AVPR2,L1CAM | c.563G>T (p.Gly188Val) c.76G>T (p.Gly26Trp) c.97+3001C>A n.154+3001C>A n.610G>T n.516G>T | |
X | g.153906070G>A | CA519666883 | AVPR2,L1CAM | c.564G>A (p.Gly188=) c.77G>A (p.Gly26Glu) c.97+3000C>T n.154+3000C>T n.611G>A n.517G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906070G>C | CA519666885 | AVPR2,L1CAM | c.564G>C (p.Gly188=) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.97+3000C>G n.154+3000C>G n.611G>C n.517G>C | |
X | g.153906070G>T | CA519666889 | AVPR2,L1CAM | c.564G>T (p.Gly188=) c.77G>T (p.Gly26Val) c.97+3000C>A n.154+3000C>A n.611G>T n.517G>T | |
X | g.153906071G>A | CA415107180 | AVPR2,L1CAM | c.565G>A (p.Val189Ile) c.78G>A (p.Gly26=) c.97+2999C>T n.154+2999C>T n.612G>A n.518G>A | dbSNP |
X | g.153906071G>C | CA415107182 | AVPR2,L1CAM | c.565G>C (p.Val189Leu) c.78G>C (p.Gly26=) c.97+2999C>G n.154+2999C>G n.612G>C n.518G>C | |
X | g.153906071G= | CA2466520646 | AVPR2,L1CAM | c.565G= (p.Val189=) c.78G= (p.Gly26=) c.97+2999C= n.154+2999C= n.612G= n.518G= | |
X | g.153906071G>T | CA415107184 | AVPR2,L1CAM | c.565G>T (p.Val189Phe) c.78G>T (p.Gly26=) c.97+2999C>A n.154+2999C>A n.612G>T n.518G>T | |
X | g.153906072T>A | CA415107188 | AVPR2,L1CAM | c.566T>A (p.Val189Asp) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.97+2998A>T n.154+2998A>T n.613T>A n.519T>A | |
X | g.153906072T>C | CA415107191 | AVPR2,L1CAM | c.566T>C (p.Val189Ala) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.97+2998A>G n.154+2998A>G n.613T>C n.519T>C | |
X | g.153906072T>G | CA415107197 | AVPR2,L1CAM | c.566T>G (p.Val189Gly) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.97+2998A>C n.154+2998A>C n.613T>G n.519T>G | |
X | g.153906073C>A | CA519666910 | AVPR2,L1CAM | c.567C>A (p.Val189=) c.80C>A (p.Ser27Ter) c.97+2997G>T n.154+2997G>T n.614C>A n.520C>A | |
X | g.153906073C= | CA2466520647 | AVPR2,L1CAM | c.567C= (p.Val189=) c.80C= (p.Ser27=) c.97+2997G= n.154+2997G= n.614C= n.520C= | |
X | g.153906073C>G | CA519666916 | AVPR2,L1CAM | c.567C>G (p.Val189=) c.80C>G (p.Ser27Ter) c.97+2997G>C n.154+2997G>C n.614C>G n.520C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906073C>T | CA519666917 | AVPR2,L1CAM | c.567C>T (p.Val189=) c.80C>T (p.Ser27Leu) c.97+2997G>A n.154+2997G>A n.614C>T n.520C>T | |
X | g.153906073dup | CA2695236944 | AVPR2,L1CAM | c.567dup (p.Thr190HisfsTer2) c.80dup (p.Leu28ThrfsTer?) c.97+2997dup n.154+2997dup n.614dup n.520dup | |
X | g.153906074A>C | CA415107199 | AVPR2,L1CAM | c.568A>C (p.Thr190Pro) c.81A>C (p.Ser27=) c.97+2996T>G n.154+2996T>G n.615A>C n.521A>C | COSMIC |
X | g.153906074A>G | CA415107206 | AVPR2,L1CAM | c.568A>G (p.Thr190Ala) c.81A>G (p.Ser27=) c.97+2996T>C n.154+2996T>C n.615A>G n.521A>G | |
X | g.153906074A>T | CA415107209 | AVPR2,L1CAM | c.568A>T (p.Thr190Ser) c.81A>T (p.Ser27=) c.97+2996T>A n.154+2996T>A n.615A>T n.521A>T | |
X | g.153906078_153906081del | CA2695236945 | AVPR2,L1CAM | c.572_575del (p.Asp191AlafsTer20) c.85_88del (p.Thr29LeufsTer?) c.97+2993_97+2996del n.154+2993_154+2996del n.619_622del n.525_528del | |
X | g.153906075C>A | CA415107229 | AVPR2,L1CAM | c.569C>A (p.Thr190Asn) c.82C>A (p.Leu28Met) c.97+2995G>T n.154+2995G>T n.616C>A n.522C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906075C>G | CA415107214 | AVPR2,L1CAM | c.569C>G (p.Thr190Ser) c.82C>G (p.Leu28Val) c.97+2995G>C n.154+2995G>C n.616C>G n.522C>G | |
X | g.153906075C>T | CA415107225 | AVPR2,L1CAM | c.569C>T (p.Thr190Ile) c.82C>T (p.Leu28=) c.97+2995G>A n.154+2995G>A n.616C>T n.522C>T | |
X | g.153906075_153906076del | CA2579733569 | AVPR2,L1CAM | c.569_570del (p.Thr190ArgfsTer?) c.82_83del (p.Leu28AspfsTer?) c.97+2994_97+2995del n.154+2994_154+2995del n.616_617del n.522_523del | |
X | g.153906076T>A | CA519666944 | AVPR2,L1CAM | c.570T>A (p.Thr190=) c.83T>A (p.Leu28Gln) c.97+2994A>T n.154+2994A>T n.617T>A n.523T>A | |
X | g.153906076T>C | CA337263814 | AVPR2,L1CAM | c.570T>C (p.Thr190=) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.97+2994A>G n.154+2994A>G n.617T>C n.523T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906076T>G | CA519666954 | AVPR2,L1CAM | c.570T>G (p.Thr190=) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.97+2994A>C n.154+2994A>C n.617T>G n.523T>G | |
X | g.153906076T= | CA2466520648 | AVPR2,L1CAM | c.570T= (p.Thr190=) c.83T= (p.Leu28=) c.97+2994A= n.154+2994A= n.617T= n.523T= | |
X | g.153906077G>A | CA415107236 | AVPR2,L1CAM | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.84G>A (p.Leu28=) c.97+2993C>T n.154+2993C>T n.618G>A n.524G>A | |
X | g.153906077G>C | CA415107238 | AVPR2,L1CAM | c.571G>C (p.Asp191His) c.84G>C (p.Leu28=) c.97+2993C>G n.154+2993C>G n.618G>C n.524G>C | |
X | g.153906077G>T | CA415107240 | AVPR2,L1CAM | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.84G>T (p.Leu28=) c.97+2993C>A n.154+2993C>A n.618G>T n.524G>T | |
X | g.153906078A>C | CA415107245 | AVPR2,L1CAM | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.97+2992T>G n.154+2992T>G n.619A>C n.525A>C | |
X | g.153906078A>G | CA415107246 | AVPR2,L1CAM | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.97+2992T>C n.154+2992T>C n.619A>G n.525A>G | |
X | g.153906078A>T | CA415107249 | AVPR2,L1CAM | c.572A>T (p.Asp191Val) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.97+2992T>A n.154+2992T>A n.619A>T n.525A>T | |
X | g.153906079C>A | CA415107259 | AVPR2,L1CAM | c.573C>A (p.Asp191Glu) c.86C>A (p.Thr29Asn) c.97+2991G>T n.154+2991G>T n.620C>A n.526C>A | |
X | g.153906079C>G | CA415107261 | AVPR2,L1CAM | c.573C>G (p.Asp191Glu) c.86C>G (p.Thr29Ser) c.97+2991G>C n.154+2991G>C n.620C>G n.526C>G | |
X | g.153906079C>T | CA519666971 | AVPR2,L1CAM | c.573C>T (p.Asp191=) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.97+2991G>A n.154+2991G>A n.620C>T n.526C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153906080T>A | CA415107268 | AVPR2,L1CAM | c.574T>A (p.Cys192Ser) c.87T>A (p.Thr29=) c.97+2990A>T n.154+2990A>T n.621T>A n.527T>A | |
X | g.153906080T>C | CA415107274 | AVPR2,L1CAM | c.574T>C (p.Cys192Arg) c.87T>C (p.Thr29=) c.97+2990A>G n.154+2990A>G n.621T>C n.527T>C | |
X | g.153906080T>G | CA415107277 | AVPR2,L1CAM | c.574T>G (p.Cys192Gly) c.87T>G (p.Thr29=) c.97+2990A>C n.154+2990A>C n.621T>G n.527T>G | ClinVar |
X | g.153906081G>A | CA415107282 | AVPR2,L1CAM | c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.97+2989C>T n.154+2989C>T n.622G>A n.528G>A | |
X | g.153906081G>C | CA415107284 | AVPR2,L1CAM | c.575G>C (p.Cys192Ser) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.97+2989C>G n.154+2989C>G n.622G>C n.528G>C | |
X | g.153906081G>T | CA415107283 | AVPR2,L1CAM | c.575G>T (p.Cys192Phe) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.97+2989C>A n.154+2989C>A n.622G>T n.528G>T | |
X | g.153906082C>A | CA415107285 | AVPR2,L1CAM | c.576C>A (p.Cys192Ter) c.89C>A (p.Ala30Asp) c.97+2988G>T n.154+2988G>T n.623C>A n.529C>A | |
X | g.153906082C>G | CA415107288 | AVPR2,L1CAM | c.576C>G (p.Cys192Trp) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.97+2988G>C n.154+2988G>C n.623C>G n.529C>G | |
X | g.153906082C>T | CA519667019 | AVPR2,L1CAM | c.576C>T (p.Cys192=) c.89C>T (p.Ala30Val) c.97+2988G>A n.154+2988G>A n.623C>T n.529C>T | |
X | g.153906083T>A | CA415107292 | AVPR2,L1CAM | c.577T>A (p.Trp193Arg) c.90T>A (p.Ala30=) c.97+2987A>T n.154+2987A>T n.624T>A n.530T>A | |
X | g.153906083T>C | CA415107294 | AVPR2,L1CAM | c.577T>C (p.Trp193Arg) c.90T>C (p.Ala30=) c.97+2987A>G n.154+2987A>G n.624T>C n.530T>C | |
X | g.153906083T>G | CA415107298 | AVPR2,L1CAM | c.577T>G (p.Trp193Gly) c.90T>G (p.Ala30=) c.97+2987A>C n.154+2987A>C n.624T>G n.530T>G | |
X | g.153906084G>A | CA415107300 | AVPR2,L1CAM | c.578G>A (p.Trp193Ter) c.91G>A (p.Gly31Arg) c.97+2986C>T n.154+2986C>T n.625G>A n.531G>A | ClinVar |
X | g.153906084G>C | CA415107303 | AVPR2,L1CAM | c.578G>C (p.Trp193Ser) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.97+2986C>G n.154+2986C>G n.625G>C n.531G>C | |
X | g.153906084G>T | CA415107305 | AVPR2,L1CAM | c.578G>T (p.Trp193Leu) c.91G>T (p.Gly31Trp) c.97+2986C>A n.154+2986C>A n.625G>T n.531G>T | |
X | g.153906085_153906086del | CA2695197147 | AVPR2,L1CAM | c.579_580del (p.Trp193CysfsTer?) c.92_93del (p.Gly31AlafsTer?) c.97+2985_97+2986del n.154+2985_154+2986del n.626_627del n.532_533del | ClinVar |
X | g.153906085G>A | CA415107307 | AVPR2,L1CAM | c.579G>A (p.Trp193Ter) c.92G>A (p.Gly31Glu) c.97+2985C>T n.154+2985C>T n.626G>A n.532G>A | |
X | g.153906085G>C | CA415107308 | AVPR2,L1CAM | c.579G>C (p.Trp193Cys) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.97+2985C>G n.154+2985C>G n.626G>C n.532G>C | |
X | g.153906085G>T | CA415107309 | AVPR2,L1CAM | c.579G>T (p.Trp193Cys) c.92G>T (p.Gly31Val) c.97+2985C>A n.154+2985C>A n.626G>T n.532G>T | |
X | g.153906086G>A | CA415107320 | AVPR2,L1CAM | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.93G>A (p.Gly31=) c.97+2984C>T n.154+2984C>T n.627G>A n.533G>A | |
X | g.153906086G>C | CA415107310 | AVPR2,L1CAM | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.93G>C (p.Gly31=) c.97+2984C>G n.154+2984C>G n.627G>C n.533G>C | |
X | g.153906086G>T | CA415107314 | AVPR2,L1CAM | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.93G>T (p.Gly31=) c.97+2984C>A n.154+2984C>A n.627G>T n.533G>T | |
X | g.153906087C>A | CA415107325 | AVPR2,L1CAM | c.581C>A (p.Ala194Asp) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.97+2983G>T n.154+2983G>T n.628C>A n.534C>A | |
X | g.153906087C>G | CA415107327 | AVPR2,L1CAM | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.97+2983G>C n.154+2983G>C n.628C>G n.534C>G | |
X | g.153906087C>T | CA415107331 | AVPR2,L1CAM | c.581C>T (p.Ala194Val) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.97+2983G>A n.154+2983G>A n.628C>T n.534C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906088C>A | CA519667070 | AVPR2,L1CAM | c.582C>A (p.Ala194=) c.95C>A (p.Pro32His) c.97+2982G>T n.154+2982G>T n.629C>A n.535C>A | |
X | g.153906088C>G | CA519667072 | AVPR2,L1CAM | c.582C>G (p.Ala194=) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.97+2982G>C n.154+2982G>C n.629C>G n.535C>G | |
X | g.153906088C>T | CA519667076 | AVPR2,L1CAM | c.582C>T (p.Ala194=) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.97+2982G>A n.154+2982G>A n.629C>T n.535C>T | ClinVar |
X | g.153906089T>A | CA415107347 | AVPR2,L1CAM | c.583T>A (p.Cys195Ser) c.96T>A (p.Pro32=) c.97+2981A>T n.154+2981A>T n.630T>A n.536T>A | |
X | g.153906089T>C | CA415107351 | AVPR2,L1CAM | c.583T>C (p.Cys195Arg) c.96T>C (p.Pro32=) c.97+2981A>G n.154+2981A>G n.630T>C n.536T>C | |
X | g.153906089T>G | CA415107354 | AVPR2,L1CAM | c.583T>G (p.Cys195Gly) c.96T>G (p.Pro32=) c.97+2981A>C n.154+2981A>C n.630T>G n.536T>G | |
X | g.153906090G>A | CA10555031 | AVPR2,L1CAM | c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.97+2980C>T n.154+2980C>T n.631G>A n.537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906090G>C | CA415107364 | AVPR2,L1CAM | c.584G>C (p.Cys195Ser) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.97+2980C>G n.154+2980C>G n.631G>C n.537G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906090G= | CA2466520649 | AVPR2,L1CAM | c.584G= (p.Cys195=) c.97G= (p.Ala33=) c.97+2980C= n.154+2980C= n.631G= n.537G= | |
X | g.153906090G>T | CA415107399 | AVPR2,L1CAM | c.584G>T (p.Cys195Phe) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.97+2980C>A n.154+2980C>A n.631G>T n.537G>T | |
X | g.153906091C>A | CA415107404 | AVPR2,L1CAM | c.585C>A (p.Cys195Ter) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.97+2979G>T n.154+2979G>T n.632C>A n.538C>A | |
X | g.153906091C>G | CA415107410 | AVPR2,L1CAM | c.585C>G (p.Cys195Trp) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.97+2979G>C n.154+2979G>C n.632C>G n.538C>G | |
X | g.153906091C>T | CA519667136 | AVPR2,L1CAM | c.585C>T (p.Cys195=) c.98C>T (p.Ala33Val) c.97+2979G>A n.154+2979G>A n.632C>T n.538C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906092T>A | CA415107426 | AVPR2,L1CAM | c.586T>A (p.Phe196Ile) c.99T>A (p.Ala33=) c.97+2978A>T n.154+2978A>T n.633T>A n.539T>A | |
X | g.153906092T>C | CA415107428 | AVPR2,L1CAM | c.586T>C (p.Phe196Leu) c.99T>C (p.Ala33=) c.97+2978A>G n.154+2978A>G n.633T>C n.539T>C | |
X | g.153906092T>G | CA415107423 | AVPR2,L1CAM | c.586T>G (p.Phe196Val) c.99T>G (p.Ala33=) c.97+2978A>C n.154+2978A>C n.633T>G n.539T>G | |
X | g.153906093T>A | CA415107434 | AVPR2,L1CAM | c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.100T>A (p.Leu34Met) c.97+2977A>T n.154+2977A>T n.634T>A n.540T>A | |
X | g.153906093T>C | CA415107431 | AVPR2,L1CAM | c.587T>C (p.Phe196Ser) c.100T>C (p.Leu34=) c.97+2977A>G n.154+2977A>G n.634T>C n.540T>C | |
X | g.153906093T>G | CA415107433 | AVPR2,L1CAM | c.587T>G (p.Phe196Cys) c.100T>G (p.Leu34Val) c.97+2977A>C n.154+2977A>C n.634T>G n.540T>G | |
X | g.153906094T>A | CA415107435 | AVPR2,L1CAM | c.588T>A (p.Phe196Leu) c.101T>A (p.Leu34Ter) c.97+2976A>T n.154+2976A>T n.635T>A n.541T>A | |
X | g.153906094T>C | CA519667179 | AVPR2,L1CAM | c.588T>C (p.Phe196=) c.101T>C (p.Leu34Ser) c.97+2976A>G n.154+2976A>G n.635T>C n.541T>C | |
X | g.153906094T>G | CA415107437 | AVPR2,L1CAM | c.588T>G (p.Phe196Leu) c.101T>G (p.Leu34Trp) c.97+2976A>C n.154+2976A>C n.635T>G n.541T>G | |
X | g.153906095G>A | CA415107440 | AVPR2,L1CAM | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.102G>A (p.Leu34=) c.97+2975C>T n.154+2975C>T n.636G>A n.542G>A | |
X | g.153906095G>C | CA415107452 | AVPR2,L1CAM | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.102G>C (p.Leu34Phe) c.97+2975C>G n.154+2975C>G n.636G>C n.542G>C | |
X | g.153906095G>T | CA415107456 | AVPR2,L1CAM | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.102G>T (p.Leu34Phe) c.97+2975C>A n.154+2975C>A n.636G>T n.542G>T | |
X | g.153906096C>A | CA415107460 | AVPR2,L1CAM | c.590C>A (p.Ala197Glu) c.103C>A (p.Arg35=) c.97+2974G>T n.154+2974G>T n.637C>A n.543C>A | dbSNP |
X | g.153906096C= | CA2466520650 | AVPR2,L1CAM | c.590C= (p.Ala197=) c.103C= (p.Arg35=) c.97+2974G= n.154+2974G= n.637C= n.543C= | |
X | g.153906096C>G | CA415107470 | AVPR2,L1CAM | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.97+2974G>C n.154+2974G>C n.637C>G n.543C>G | |
X | g.153906096C>T | CA415107471 | AVPR2,L1CAM | c.590C>T (p.Ala197Val) c.103C>T (p.Arg35Trp) c.97+2974G>A n.154+2974G>A n.637C>T n.543C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906097G>A | CA10555032 | AVPR2,L1CAM | c.591G>A (p.Ala197=) c.104G>A (p.Arg35Gln) c.97+2973C>T n.154+2973C>T n.638G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906097G>C | CA519667204 | AVPR2,L1CAM | c.591G>C (p.Ala197=) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.97+2973C>G n.154+2973C>G n.638G>C n.544G>C | |
X | g.153906097G= | CA2466520651 | AVPR2,L1CAM | c.591G= (p.Ala197=) c.104G= (p.Arg35=) c.97+2973C= n.154+2973C= n.638G= n.544G= | |
X | g.153906097G>T | CA519667201 | AVPR2,L1CAM | c.591G>T (p.Ala197=) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.97+2973C>A n.154+2973C>A n.638G>T n.544G>T | |
X | g.153906098G>A | CA415107476 | AVPR2,L1CAM | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.105G>A (p.Arg35=) c.97+2972C>T n.154+2972C>T n.639G>A n.545G>A | |
X | g.153906098G>C | CA415107474 | AVPR2,L1CAM | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.105G>C (p.Arg35=) c.97+2972C>G n.154+2972C>G n.639G>C n.545G>C | |
X | g.153906098G>T | CA415107475 | AVPR2,L1CAM | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.105G>T (p.Arg35=) c.97+2972C>A n.154+2972C>A n.639G>T n.545G>T | |
X | g.153906099A>C | CA415107479 | AVPR2,L1CAM | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.106A>C (p.Ser36Arg) c.97+2971T>G n.154+2971T>G n.640A>C n.546A>C | |
X | g.153906099A>G | CA415107484 | AVPR2,L1CAM | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) c.97+2971T>C n.154+2971T>C n.640A>G n.546A>G | |
X | g.153906099A>T | CA415107491 | AVPR2,L1CAM | c.593A>T (p.Glu198Val) c.106A>T (p.Ser36Cys) c.97+2971T>A n.154+2971T>A n.640A>T n.546A>T | gnomAD v4 |
X | g.153906100G>A | CA519667231 | AVPR2,L1CAM | c.594G>A (p.Glu198=) c.107G>A (p.Ser36Asn) c.97+2970C>T n.154+2970C>T n.641G>A n.547G>A | |
X | g.153906100G>C | CA415107495 | AVPR2,L1CAM | c.594G>C (p.Glu198Asp) c.107G>C (p.Ser36Thr) c.97+2970C>G n.154+2970C>G n.641G>C n.547G>C | |
X | g.153906100G>T | CA415107504 | AVPR2,L1CAM | c.594G>T (p.Glu198Asp) c.107G>T (p.Ser36Ile) c.97+2970C>A n.154+2970C>A n.641G>T n.547G>T | |
X | g.153906101C>A | CA415107505 | AVPR2,L1CAM | c.595C>A (p.Pro199Thr) c.108C>A (p.Ser36Arg) c.97+2969G>T n.154+2969G>T n.642C>A n.548C>A | |
X | g.153906101C= | CA2466520652 | AVPR2,L1CAM | c.595C= (p.Pro199=) c.108C= (p.Ser36=) c.97+2969G= n.154+2969G= n.642C= n.548C= | |
X | g.153906101C>G | CA415107509 | AVPR2,L1CAM | c.595C>G (p.Pro199Ala) c.108C>G (p.Ser36Arg) c.97+2969G>C n.154+2969G>C n.642C>G n.548C>G | |
X | g.153906101C>T | CA10555033 | AVPR2,L1CAM | c.595C>T (p.Pro199Ser) c.108C>T (p.Ser36=) c.97+2969G>A n.154+2969G>A n.642C>T n.548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906103del | CA2695236946 | AVPR2,L1CAM | c.597del (p.Trp200GlyfsTer12) c.110del (p.Pro37LeufsTer?) c.97+2969del n.154+2969del n.644del n.550del | |
X | g.153906102C>A | CA415107510 | AVPR2,L1CAM | c.596C>A (p.Pro199His) c.109C>A (p.Pro37Thr) c.97+2968G>T n.154+2968G>T n.643C>A n.549C>A | |
X | g.153906102C>G | CA415107511 | AVPR2,L1CAM | c.596C>G (p.Pro199Arg) c.109C>G (p.Pro37Ala) c.97+2968G>C n.154+2968G>C n.643C>G n.549C>G | |
X | g.153906102C>T | CA415107512 | AVPR2,L1CAM | c.596C>T (p.Pro199Leu) c.109C>T (p.Pro37Ser) c.97+2968G>A n.154+2968G>A n.643C>T n.549C>T | |
X | g.153906103C>A | CA519667262 | AVPR2,L1CAM | c.597C>A (p.Pro199=) c.110C>A (p.Pro37His) c.97+2967G>T n.154+2967G>T n.644C>A n.550C>A | |
X | g.153906103C>G | CA519667269 | AVPR2,L1CAM | c.597C>G (p.Pro199=) c.110C>G (p.Pro37Arg) c.97+2967G>C n.154+2967G>C n.644C>G n.550C>G | |
X | g.153906103C>T | CA519667265 | AVPR2,L1CAM | c.597C>T (p.Pro199=) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.97+2967G>A n.154+2967G>A n.644C>T n.550C>T | |
X | g.153906104T>A | CA415107522 | AVPR2,L1CAM | c.598T>A (p.Trp200Arg) c.111T>A (p.Pro37=) c.97+2966A>T n.154+2966A>T n.645T>A n.551T>A | |
X | g.153906104T>C | CA415107520 | AVPR2,L1CAM | c.598T>C (p.Trp200Arg) c.111T>C (p.Pro37=) c.97+2966A>G n.154+2966A>G n.645T>C n.551T>C | |
X | g.153906104T>G | CA415107515 | AVPR2,L1CAM | c.598T>G (p.Trp200Gly) c.111T>G (p.Pro37=) c.97+2966A>C n.154+2966A>C n.645T>G n.551T>G | |
X | g.153906105G>A | CA415107531 | AVPR2,L1CAM | c.599G>A (p.Trp200Ter) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.97+2965C>T n.154+2965C>T n.646G>A n.552G>A | |
X | g.153906105G>C | CA415107524 | AVPR2,L1CAM | c.599G>C (p.Trp200Ser) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.97+2965C>G n.154+2965C>G n.646G>C n.552G>C | |
X | g.153906105G>T | CA415107527 | AVPR2,L1CAM | c.599G>T (p.Trp200Leu) c.112G>T (p.Gly38Trp) c.97+2965C>A n.154+2965C>A n.646G>T n.552G>T | |
X | g.153906106G>A | CA415107539 | AVPR2,L1CAM | c.600G>A (p.Trp200Ter) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.97+2964C>T n.154+2964C>T n.647G>A n.553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906106G>C | CA415107543 | AVPR2,L1CAM | c.600G>C (p.Trp200Cys) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.97+2964C>G n.154+2964C>G n.647G>C n.553G>C | |
X | g.153906106G= | CA2466520653 | AVPR2,L1CAM | c.600G= (p.Trp200=) c.113G= (p.Gly38=) c.97+2964C= n.154+2964C= n.647G= n.553G= | |
X | g.153906106G>T | CA415107548 | AVPR2,L1CAM | c.600G>T (p.Trp200Cys) c.113G>T (p.Gly38Val) c.97+2964C>A n.154+2964C>A n.647G>T n.553G>T | |
X | g.153906107G>A | CA415107555 | AVPR2,L1CAM | c.601G>A (p.Gly201Ser) c.114G>A (p.Gly38=) c.97+2963C>T n.154+2963C>T n.648G>A n.554G>A | |
X | g.153906107G>C | CA415107570 | AVPR2,L1CAM | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.114G>C (p.Gly38=) c.97+2963C>G n.154+2963C>G n.648G>C n.554G>C | |
X | g.153906107G>T | CA415107574 | AVPR2,L1CAM | c.601G>T (p.Gly201Cys) c.114G>T (p.Gly38=) c.97+2963C>A n.154+2963C>A n.648G>T n.554G>T | |
X | g.153906108G>A | CA255574 | AVPR2,L1CAM | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.97+2962C>T n.154+2962C>T n.649G>A n.555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906108G>C | CA415107580 | AVPR2,L1CAM | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.97+2962C>G n.154+2962C>G n.649G>C n.555G>C | |
X | g.153906108G= | CA2466520654 | AVPR2,L1CAM | c.602G= (p.Gly201=) c.115G= (p.Ala39=) c.97+2962C= n.154+2962C= n.649G= n.555G= | |
X | g.153906108G>T | CA415107584 | AVPR2,L1CAM | c.602G>T (p.Gly201Val) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.97+2962C>A n.154+2962C>A n.649G>T n.555G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906109C>A | CA519667314 | AVPR2,L1CAM | c.603C>A (p.Gly201=) c.116C>A (p.Ala39Asp) c.97+2961G>T n.154+2961G>T n.650C>A n.556C>A | |
X | g.153906109C>G | CA519667318 | AVPR2,L1CAM | c.603C>G (p.Gly201=) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.97+2961G>C n.154+2961G>C n.650C>G n.556C>G | |
X | g.153906109C>T | CA519667319 | AVPR2,L1CAM | c.603C>T (p.Gly201=) c.116C>T (p.Ala39Val) c.97+2961G>A n.154+2961G>A n.650C>T n.556C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153906110C>A | CA415107595 | AVPR2,L1CAM | c.604C>A (p.Arg202Ser) c.117C>A (p.Ala39=) c.97+2960G>T n.154+2960G>T n.651C>A n.557C>A | |
X | g.153906110C= | CA2466520655 | AVPR2,L1CAM | c.604C= (p.Arg202=) c.117C= (p.Ala39=) c.97+2960G= n.154+2960G= n.651C= n.557C= | |
X | g.153906110C>G | CA415107590 | AVPR2,L1CAM | c.604C>G (p.Arg202Gly) c.117C>G (p.Ala39=) c.97+2960G>C n.154+2960G>C n.651C>G n.557C>G | dbSNP |
X | g.153906110C>T | CA10555034 | AVPR2,L1CAM | c.604C>T (p.Arg202Cys) c.117C>T (p.Ala39=) c.97+2960G>A n.154+2960G>A n.651C>T n.557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906112_153906114del | CA2695236947 | AVPR2,L1CAM | c.606_608del (p.Arg203del) c.119_121del (p.Val40del) c.97+2958_97+2960del n.154+2958_154+2960del n.653_655del n.559_561del | |
X | g.153906111G>A | CA10555035 | AVPR2,L1CAM | c.605G>A (p.Arg202His) c.118G>A (p.Val40Ile) c.97+2959C>T n.154+2959C>T n.652G>A n.558G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906111G>C | CA415107615 | AVPR2,L1CAM | c.605G>C (p.Arg202Pro) c.118G>C (p.Val40Leu) c.97+2959C>G n.154+2959C>G n.652G>C n.558G>C | |
X | g.153906111G= | CA2466520656 | AVPR2,L1CAM | c.605G= (p.Arg202=) c.118G= (p.Val40=) c.97+2959C= n.154+2959C= n.652G= n.558G= | |
X | g.153906111G>T | CA415107617 | AVPR2,L1CAM | c.605G>T (p.Arg202Leu) c.118G>T (p.Val40Phe) c.97+2959C>A n.154+2959C>A n.652G>T n.558G>T | |
X | g.153906112T>A | CA519667344 | AVPR2,L1CAM | c.606T>A (p.Arg202=) c.119T>A (p.Val40Asp) c.97+2958A>T n.154+2958A>T n.653T>A n.559T>A | |
X | g.153906112T>C | CA519667339 | AVPR2,L1CAM | c.606T>C (p.Arg202=) c.119T>C (p.Val40Ala) c.97+2958A>G n.154+2958A>G n.653T>C n.559T>C | |
X | g.153906112T>G | CA519667334 | AVPR2,L1CAM | c.606T>G (p.Arg202=) c.119T>G (p.Val40Gly) c.97+2958A>C n.154+2958A>C n.653T>G n.559T>G | |
X | g.153906113C>A | CA415107622 | AVPR2,L1CAM | c.607C>A (p.Arg203Ser) c.120C>A (p.Val40=) c.97+2957G>T n.154+2957G>T n.654C>A n.560C>A | |
X | g.153906113C= | CA2466520657 | AVPR2,L1CAM | c.607C= (p.Arg203=) c.120C= (p.Val40=) c.97+2957G= n.154+2957G= n.654C= n.560C= | |
X | g.153906113C>G | CA415107624 | AVPR2,L1CAM | c.607C>G (p.Arg203Gly) c.120C>G (p.Val40=) c.97+2957G>C n.154+2957G>C n.654C>G n.560C>G | |
X | g.153906113C>T | CA255566 | AVPR2,L1CAM | c.607C>T (p.Arg203Cys) c.120C>T (p.Val40=) c.97+2957G>A n.154+2957G>A n.654C>T n.560C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153906114G>A | CA415107628 | AVPR2,L1CAM | c.608G>A (p.Arg203His) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.97+2956C>T n.154+2956C>T n.655G>A n.561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906114G>C | CA10555036 | AVPR2,L1CAM | c.608G>C (p.Arg203Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.97+2956C>G n.154+2956C>G n.655G>C n.561G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906114G= | CA2466520658 | AVPR2,L1CAM | c.608G= (p.Arg203=) c.121G= (p.Ala41=) c.97+2956C= n.154+2956C= n.655G= n.561G= | |
X | g.153906114G>T | CA415107635 | AVPR2,L1CAM | c.608G>T (p.Arg203Leu) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.97+2956C>A n.154+2956C>A n.655G>T n.561G>T | |
X | g.153906115C>A | CA10555037 | AVPR2,L1CAM | c.609C>A (p.Arg203=) c.122C>A (p.Ala41Glu) c.97+2955G>T n.154+2955G>T n.656C>A n.562C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906115C= | CA2466520659 | AVPR2,L1CAM | c.609C= (p.Arg203=) c.122C= (p.Ala41=) c.97+2955G= n.154+2955G= n.656C= n.562C= | |
X | g.153906115C>G | CA519667372 | AVPR2,L1CAM | c.609C>G (p.Arg203=) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.97+2955G>C n.154+2955G>C n.656C>G n.562C>G | |
X | g.153906115C>T | CA519667374 | AVPR2,L1CAM | c.609C>T (p.Arg203=) c.122C>T (p.Ala41Val) c.97+2955G>A n.154+2955G>A n.656C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153906116A>C | CA415107644 | AVPR2,L1CAM | c.610A>C (p.Thr204Pro) c.123A>C (p.Ala41=) c.97+2954T>G n.154+2954T>G n.657A>C n.563A>C | |
X | g.153906116A>G | CA415107646 | AVPR2,L1CAM | c.610A>G (p.Thr204Ala) c.123A>G (p.Ala41=) c.97+2954T>C n.154+2954T>C n.657A>G n.563A>G | |
X | g.153906116A>T | CA415107650 | AVPR2,L1CAM | c.610A>T (p.Thr204Ser) c.123A>T (p.Ala41=) c.97+2954T>A n.154+2954T>A n.657A>T n.563A>T | |
X | g.153906117C>A | CA415107665 | AVPR2,L1CAM | c.611C>A (p.Thr204Asn) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.97+2953G>T n.154+2953G>T n.658C>A n.564C>A | |
X | g.153906117C>G | CA415107663 | AVPR2,L1CAM | c.611C>G (p.Thr204Ser) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.97+2953G>C n.154+2953G>C n.658C>G n.564C>G | |
X | g.153906117C>T | CA415107661 | AVPR2,L1CAM | c.611C>T (p.Thr204Ile) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.97+2953G>A n.154+2953G>A n.658C>T n.564C>T | |
X | g.153906118dup | CA2695236948 | AVPR2,L1CAM | c.612dup (p.Tyr205LeufsTer?) c.125dup (p.Met43TyrfsTer?) c.97+2953dup n.154+2953dup n.659dup n.565dup | |
X | g.153906118C>A | CA519667393 | AVPR2,L1CAM | c.612C>A (p.Thr204=) c.125C>A (p.Pro42His) c.97+2952G>T n.154+2952G>T n.659C>A n.565C>A | |
X | g.153906118C>G | CA519667395 | AVPR2,L1CAM | c.612C>G (p.Thr204=) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.97+2952G>C n.154+2952G>C n.659C>G n.565C>G | |
X | g.153906118C>T | CA519667399 | AVPR2,L1CAM | c.612C>T (p.Thr204=) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.97+2952G>A n.154+2952G>A n.659C>T n.565C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906119T>A | CA415107669 | AVPR2,L1CAM | c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.126T>A (p.Pro42=) c.97+2951A>T n.154+2951A>T n.660T>A n.566T>A | |
X | g.153906119T>C | CA415107678 | AVPR2,L1CAM | c.613T>C (p.Tyr205His) c.126T>C (p.Pro42=) c.97+2951A>G n.154+2951A>G n.660T>C n.566T>C | |
X | g.153906119T>G | CA415107674 | AVPR2,L1CAM | c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.126T>G (p.Pro42=) c.97+2951A>C n.154+2951A>C n.660T>G n.566T>G | |
X | g.153906120_153906121del | CA2695236949 | AVPR2,L1CAM | c.614_615del (p.Tyr205CysfsTer?) c.127_128del (p.Met43ValfsTer?) c.97+2950_97+2951del n.154+2950_154+2951del n.661_662del n.567_568del | |
X | g.153906120A= | CA2466520660 | AVPR2,L1CAM | c.614A= (p.Tyr205=) c.127A= (p.Met43=) c.97+2950T= n.154+2950T= n.661A= n.567A= | |
X | g.153906120A>C | CA415107679 | AVPR2,L1CAM | c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.127A>C (p.Met43Leu) c.97+2950T>G n.154+2950T>G n.661A>C n.567A>C | |
X | g.153906120A>G | CA255565 | AVPR2,L1CAM | c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.127A>G (p.Met43Val) c.97+2950T>C n.154+2950T>C n.661A>G n.567A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153906120A>T | CA415107680 | AVPR2,L1CAM | c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.127A>T (p.Met43Leu) c.97+2950T>A n.154+2950T>A n.661A>T n.567A>T | |
X | g.153906121T>A | CA415107681 | AVPR2,L1CAM | c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.128T>A (p.Met43Lys) c.97+2949A>T n.154+2949A>T n.662T>A n.568T>A | |
X | g.153906121T>C | CA519667422 | AVPR2,L1CAM | c.615T>C (p.Tyr205=) c.128T>C (p.Met43Thr) c.97+2949A>G n.154+2949A>G n.662T>C n.568T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906121T>G | CA415107684 | AVPR2,L1CAM | c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.128T>G (p.Met43Arg) c.97+2949A>C n.154+2949A>C n.662T>G n.568T>G | |
X | g.153906122G>A | CA415107690 | AVPR2,L1CAM | c.616G>A (p.Val206Ile) c.129G>A (p.Met43Ile) c.97+2948C>T n.154+2948C>T n.663G>A n.569G>A | |
X | g.153906122G>C | CA415107693 | AVPR2,L1CAM | c.616G>C (p.Val206Leu) c.129G>C (p.Met43Ile) c.97+2948C>G n.154+2948C>G n.663G>C n.569G>C | |
X | g.153906122G>T | CA415107696 | AVPR2,L1CAM | c.616G>T (p.Val206Phe) c.129G>T (p.Met43Ile) c.97+2948C>A n.154+2948C>A n.663G>T n.569G>T | |
X | g.153906123T>A | CA415107698 | AVPR2,L1CAM | c.617T>A (p.Val206Asp) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.97+2947A>T n.154+2947A>T n.664T>A n.570T>A | |
X | g.153906123T>C | CA415107702 | AVPR2,L1CAM | c.617T>C (p.Val206Ala) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.97+2947A>G n.154+2947A>G n.664T>C n.570T>C | |
X | g.153906123T>G | CA415107707 | AVPR2,L1CAM | c.617T>G (p.Val206Gly) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.97+2947A>C n.154+2947A>C n.664T>G n.570T>G | |
X | g.153906124C>A | CA519667456 | AVPR2,L1CAM | c.618C>A (p.Val206=) c.131C>A (p.Ser44Ter) c.97+2946G>T n.154+2946G>T n.665C>A n.571C>A | |
X | g.153906124C>G | CA519667462 | AVPR2,L1CAM | c.618C>G (p.Val206=) c.131C>G (p.Ser44Ter) c.97+2946G>C n.154+2946G>C n.665C>G n.571C>G | |
X | g.153906124C>T | CA519667459 | AVPR2,L1CAM | c.618C>T (p.Val206=) c.131C>T (p.Ser44Leu) c.97+2946G>A n.154+2946G>A n.665C>T n.571C>T | COSMIC |
X | g.153906125A>C | CA415107711 | AVPR2,L1CAM | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.132A>C (p.Ser44=) c.97+2945T>G n.154+2945T>G n.666A>C n.572A>C | |
X | g.153906125A>G | CA415107717 | AVPR2,L1CAM | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.132A>G (p.Ser44=) c.97+2945T>C n.154+2945T>C n.666A>G n.572A>G | |
X | g.153906125A>T | CA415107714 | AVPR2,L1CAM | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.132A>T (p.Ser44=) c.97+2945T>A n.154+2945T>A n.666A>T n.572A>T | |
X | g.153906126C>A | CA415107721 | AVPR2,L1CAM | c.620C>A (p.Thr207Asn) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.97+2944G>T n.154+2944G>T n.667C>A n.573C>A | |
X | g.153906126C>G | CA415107728 | AVPR2,L1CAM | c.620C>G (p.Thr207Ser) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.97+2944G>C n.154+2944G>C n.667C>G n.573C>G | |
X | g.153906126C>T | CA415107731 | AVPR2,L1CAM | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.97+2944G>A n.154+2944G>A n.667C>T n.573C>T |