Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153906017A>CCA415106724AVPR2,L1CAMc.511A>C (p.Ser171Arg)
c.26-2A>C (n.26-2A>C)
c.97+3053T>G
n.154+3053T>G
n.560-2A>C
n.466-2A>C
Xg.153906017A>GCA415106728AVPR2,L1CAMc.511A>G (p.Ser171Gly)
c.26-2A>G (n.26-2A>G)
c.97+3053T>C
n.154+3053T>C
n.560-2A>G
n.466-2A>G
Xg.153906017A>TCA415106733AVPR2,L1CAMc.511A>T (p.Ser171Cys)
c.26-2A>T (n.26-2A>T)
c.97+3053T>A
n.154+3053T>A
n.560-2A>T
n.466-2A>T
Xg.153906018G>ACA415106736AVPR2,L1CAMc.512G>A (p.Ser171Asn)
c.26-1G>A (n.26-1G>A)
c.97+3052C>T
n.154+3052C>T
n.560-1G>A
n.466-1G>A
Xg.153906018G>CCA415106737AVPR2,L1CAMc.512G>C (p.Ser171Thr)
c.26-1G>C (n.26-1G>C)
c.97+3052C>G
n.154+3052C>G
n.560-1G>C
n.466-1G>C
Xg.153906018G>TCA415106738AVPR2,L1CAMc.512G>T (p.Ser171Ile)
c.26-1G>T (n.26-1G>T)
c.97+3052C>A
n.154+3052C>A
n.560-1G>T
n.466-1G>T
 gnomAD v4
Xg.153906019C>ACA415106739AVPR2,L1CAMc.513C>A (p.Ser171Arg)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.97+3051G>T
n.154+3051G>T
n.560C>A
n.466C>A
Xg.153906019C=CA2466520624AVPR2,L1CAMc.513C= (p.Ser171=)
c.26C= (p.Ala9=)
c.97+3051G=
n.154+3051G=
n.560C=
n.466C=
Xg.153906019C>GCA415106741AVPR2,L1CAMc.513C>G (p.Ser171Arg)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.97+3051G>C
n.154+3051G>C
n.560C>G
n.466C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153906019C>TCA10555023AVPR2,L1CAMc.513C>T (p.Ser171=)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.97+3051G>A
n.154+3051G>A
n.560C>T
n.466C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906020C>ACA415106758AVPR2,L1CAMc.514C>A (p.Leu172Met)
c.27C>A (p.Ala9=)
c.97+3050G>T
n.154+3050G>T
n.561C>A
n.467C>A
Xg.153906020C>GCA415106754AVPR2,L1CAMc.514C>G (p.Leu172Val)
c.27C>G (p.Ala9=)
c.97+3050G>C
n.154+3050G>C
n.561C>G
n.467C>G
Xg.153906020C>TCA519666307AVPR2,L1CAMc.514C>T (p.Leu172=)
c.27C>T (p.Ala9=)
c.97+3050G>A
n.154+3050G>A
n.561C>T
n.467C>T
Xg.153906021T>ACA415106761AVPR2,L1CAMc.515T>A (p.Leu172Gln)
c.28T>A (p.Cys10Ser)
c.97+3049A>T
n.154+3049A>T
n.562T>A
n.468T>A
Xg.153906021T>CCA415106768AVPR2,L1CAMc.515T>C (p.Leu172Pro)
c.28T>C (p.Cys10Arg)
c.97+3049A>G
n.154+3049A>G
n.562T>C
n.468T>C
Xg.153906021T>GCA415106764AVPR2,L1CAMc.515T>G (p.Leu172Arg)
c.28T>G (p.Cys10Gly)
c.97+3049A>C
n.154+3049A>C
n.562T>G
n.468T>G
 gnomAD v4
Xg.153906022G>ACA519666325AVPR2,L1CAMc.516G>A (p.Leu172=)
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
c.97+3048C>T
n.154+3048C>T
n.563G>A
n.469G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906022G>CCA519666331AVPR2,L1CAMc.516G>C (p.Leu172=)
c.29G>C (p.Cys10Ser)
c.97+3048C>G
n.154+3048C>G
n.563G>C
n.469G>C
Xg.153906022G=CA2466520625AVPR2,L1CAMc.516G= (p.Leu172=)
c.29G= (p.Cys10=)
c.97+3048C=
n.154+3048C=
n.563G=
n.469G=
Xg.153906022G>TCA519666333AVPR2,L1CAMc.516G>T (p.Leu172=)
c.29G>T (p.Cys10Phe)
c.97+3048C>A
n.154+3048C>A
n.563G>T
n.469G>T
 gnomAD v4
Xg.153906023C>ACA415106774AVPR2,L1CAMc.517C>A (p.Pro173Thr)
c.30C>A (p.Cys10Ter)
c.97+3047G>T
n.154+3047G>T
n.564C>A
n.470C>A
Xg.153906023C>GCA415106777AVPR2,L1CAMc.517C>G (p.Pro173Ala)
c.30C>G (p.Cys10Trp)
c.97+3047G>C
n.154+3047G>C
n.564C>G
n.470C>G
Xg.153906023C>TCA415106780AVPR2,L1CAMc.517C>T (p.Pro173Ser)
c.30C>T (p.Cys10=)
c.97+3047G>A
n.154+3047G>A
n.564C>T
n.470C>T
Xg.153906026delCA2695073615AVPR2,L1CAMc.520del (p.Gln174SerfsTer?)
c.33del (p.Ser12AlafsTer17)
c.97+3047del
n.154+3047del
n.567del
n.473del
 gnomAD v4
Xg.153906024C>ACA415106786AVPR2,L1CAMc.518C>A (p.Pro173His)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.97+3046G>T
n.154+3046G>T
n.565C>A
n.471C>A
Xg.153906024C>GCA415106798AVPR2,L1CAMc.518C>G (p.Pro173Arg)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.97+3046G>C
n.154+3046G>C
n.565C>G
n.471C>G
Xg.153906024C>TCA415106815AVPR2,L1CAMc.518C>T (p.Pro173Leu)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.97+3046G>A
n.154+3046G>A
n.565C>T
n.471C>T
Xg.153906025C>ACA519666349AVPR2,L1CAMc.519C>A (p.Pro173=)
c.32C>A (p.Pro11His)
c.97+3045G>T
n.154+3045G>T
n.566C>A
n.472C>A
Xg.153906025C=CA2466520626AVPR2,L1CAMc.519C= (p.Pro173=)
c.32C= (p.Pro11=)
c.97+3045G=
n.154+3045G=
n.566C=
n.472C=
Xg.153906025C>GCA519666350AVPR2,L1CAMc.519C>G (p.Pro173=)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.97+3045G>C
n.154+3045G>C
n.566C>G
n.472C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906025C>TCA519666351AVPR2,L1CAMc.519C>T (p.Pro173=)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.97+3045G>A
n.154+3045G>A
n.566C>T
n.472C>T
Xg.153906026C>ACA415106824AVPR2,L1CAMc.520C>A (p.Gln174Lys)
c.33C>A (p.Pro11=)
c.97+3044G>T
n.154+3044G>T
n.567C>A
n.473C>A
Xg.153906026C>GCA415106826AVPR2,L1CAMc.520C>G (p.Gln174Glu)
c.33C>G (p.Pro11=)
c.97+3044G>C
n.154+3044G>C
n.567C>G
n.473C>G
Xg.153906026C>TCA415106828AVPR2,L1CAMc.520C>T (p.Gln174Ter)
c.33C>T (p.Pro11=)
c.97+3044G>A
n.154+3044G>A
n.567C>T
n.473C>T
Xg.153906027delCA2695236941AVPR2,L1CAMc.521del (p.Gln174ArgfsTer?)
c.34del (p.Ser12AlafsTer17)
c.97+3043del
n.154+3043del
n.568del
n.474del
Xg.153906027A=CA2466520627AVPR2,L1CAMc.521A= (p.Gln174=)
c.34A= (p.Ser12=)
c.97+3043T=
n.154+3043T=
n.568A=
n.474A=
Xg.153906027A>CCA415106840AVPR2,L1CAMc.521A>C (p.Gln174Pro)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.97+3043T>G
n.154+3043T>G
n.568A>C
n.474A>C
 dbSNP
Xg.153906027A>GCA415106836AVPR2,L1CAMc.521A>G (p.Gln174Arg)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.97+3043T>C
n.154+3043T>C
n.568A>G
n.474A>G
Xg.153906027A>TCA415106831AVPR2,L1CAMc.521A>T (p.Gln174Leu)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.97+3043T>A
n.154+3043T>A
n.568A>T
n.474A>T
Xg.153906028G>ACA519666368AVPR2,L1CAMc.522G>A (p.Gln174=)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.97+3042C>T
n.154+3042C>T
n.569G>A
n.475G>A
Xg.153906028G>CCA415106844AVPR2,L1CAMc.522G>C (p.Gln174His)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.97+3042C>G
n.154+3042C>G
n.569G>C
n.475G>C
Xg.153906028G>TCA415106847AVPR2,L1CAMc.522G>T (p.Gln174His)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.97+3042C>A
n.154+3042C>A
n.569G>T
n.475G>T
 ClinVar
Xg.153906029C>ACA337263767AVPR2,L1CAMc.523C>A (p.Leu175Ile)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.97+3041G>T
n.154+3041G>T
n.570C>A
n.476C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906029C=CA2466520628AVPR2,L1CAMc.523C= (p.Leu175=)
c.36C= (p.Ser12=)
c.97+3041G=
n.154+3041G=
n.570C=
n.476C=
Xg.153906029C>GCA415106864AVPR2,L1CAMc.523C>G (p.Leu175Val)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.97+3041G>C
n.154+3041G>C
n.570C>G
n.476C>G
Xg.153906029C>TCA415106866AVPR2,L1CAMc.523C>T (p.Leu175Phe)
c.36C>T (p.Ser12=)
c.97+3041G>A
n.154+3041G>A
n.570C>T
n.476C>T
 gnomAD v4
Xg.153906030T>ACA415106869AVPR2,L1CAMc.524T>A (p.Leu175His)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.97+3040A>T
n.154+3040A>T
n.571T>A
n.477T>A
Xg.153906030T>CCA415106870AVPR2,L1CAMc.524T>C (p.Leu175Pro)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.97+3040A>G
n.154+3040A>G
n.571T>C
n.477T>C
Xg.153906030T>GCA415106871AVPR2,L1CAMc.524T>G (p.Leu175Arg)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.97+3040A>C
n.154+3040A>C
n.571T>G
n.477T>G
Xg.153906032_153906034delCA2695236942AVPR2,L1CAMc.526_528del (p.Phe176del)
c.39_41del (p.Ser14del)
c.97+3038_97+3040del
n.154+3038_154+3040del
n.573_575del
n.479_481del
Xg.153906031C>ACA519666396AVPR2,L1CAMc.525C>A (p.Leu175=)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.97+3039G>T
n.154+3039G>T
n.572C>A
n.478C>A
Xg.153906031C>GCA519666397AVPR2,L1CAMc.525C>G (p.Leu175=)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.97+3039G>C
n.154+3039G>C
n.572C>G
n.478C>G
 ClinVar
Xg.153906031C>TCA519666400AVPR2,L1CAMc.525C>T (p.Leu175=)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.97+3039G>A
n.154+3039G>A
n.572C>T
n.478C>T
Xg.153906032T>ACA415106874AVPR2,L1CAMc.526T>A (p.Phe176Ile)
c.39T>A (p.Ser13=)
c.97+3038A>T
n.154+3038A>T
n.573T>A
n.479T>A
Xg.153906032T>CCA415106875AVPR2,L1CAMc.526T>C (p.Phe176Leu)
c.39T>C (p.Ser13=)
c.97+3038A>G
n.154+3038A>G
n.573T>C
n.479T>C
 gnomAD v4
Xg.153906032T>GCA415106876AVPR2,L1CAMc.526T>G (p.Phe176Val)
c.39T>G (p.Ser13=)
c.97+3038A>C
n.154+3038A>C
n.573T>G
n.479T>G
Xg.153906033T>ACA415106883AVPR2,L1CAMc.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.97+3037A>T
n.154+3037A>T
n.574T>A
n.480T>A
Xg.153906033T>CCA415106880AVPR2,L1CAMc.527T>C (p.Phe176Ser)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.97+3037A>G
n.154+3037A>G
n.574T>C
n.480T>C
Xg.153906033T>GCA415106877AVPR2,L1CAMc.527T>G (p.Phe176Cys)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.97+3037A>C
n.154+3037A>C
n.574T>G
n.480T>G
Xg.153906034C>ACA415106890AVPR2,L1CAMc.528C>A (p.Phe176Leu)
c.41C>A (p.Ser14Ter)
c.97+3036G>T
n.154+3036G>T
n.575C>A
n.481C>A
Xg.153906034C>GCA415106887AVPR2,L1CAMc.528C>G (p.Phe176Leu)
c.41C>G (p.Ser14Ter)
c.97+3036G>C
n.154+3036G>C
n.575C>G
n.481C>G
Xg.153906034C>TCA519666436AVPR2,L1CAMc.528C>T (p.Phe176=)
c.41C>T (p.Ser14Leu)
c.97+3036G>A
n.154+3036G>A
n.575C>T
n.481C>T
Xg.153906035A>CCA415106893AVPR2,L1CAMc.529A>C (p.Ile177Leu)
c.42A>C (p.Ser14=)
c.97+3035T>G
n.154+3035T>G
n.576A>C
n.482A>C
Xg.153906035A>GCA415106894AVPR2,L1CAMc.529A>G (p.Ile177Val)
c.42A>G (p.Ser14=)
c.97+3035T>C
n.154+3035T>C
n.576A>G
n.482A>G
Xg.153906035A>TCA415106895AVPR2,L1CAMc.529A>T (p.Ile177Phe)
c.42A>T (p.Ser14=)
c.97+3035T>A
n.154+3035T>A
n.576A>T
n.482A>T
Xg.153906036T>ACA415106896AVPR2,L1CAMc.530T>A (p.Ile177Asn)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.97+3034A>T
n.154+3034A>T
n.577T>A
n.483T>A
Xg.153906036T>CCA415106897AVPR2,L1CAMc.530T>C (p.Ile177Thr)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.97+3034A>G
n.154+3034A>G
n.577T>C
n.483T>C
 dbSNP
Xg.153906036T>GCA415106900AVPR2,L1CAMc.530T>G (p.Ile177Ser)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.97+3034A>C
n.154+3034A>C
n.577T>G
n.483T>G
Xg.153906036T=CA2466520629AVPR2,L1CAMc.530T= (p.Ile177=)
c.43T= (p.Ser15=)
c.97+3034A=
n.154+3034A=
n.577T=
n.483T=
Xg.153906037C>ACA519666463AVPR2,L1CAMc.531C>A (p.Ile177=)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.97+3033G>T
n.154+3033G>T
n.578C>A
n.484C>A
Xg.153906037C>GCA415106902AVPR2,L1CAMc.531C>G (p.Ile177Met)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.97+3033G>C
n.154+3033G>C
n.578C>G
n.484C>G
 COSMIC
Xg.153906037C>TCA519666464AVPR2,L1CAMc.531C>T (p.Ile177=)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.97+3033G>A
n.154+3033G>A
n.578C>T
n.484C>T
Xg.153906038T>ACA415106905AVPR2,L1CAMc.532T>A (p.Phe178Ile)
c.45T>A (p.Ser15=)
c.97+3032A>T
n.154+3032A>T
n.579T>A
n.485T>A
Xg.153906038T>CCA415106906AVPR2,L1CAMc.532T>C (p.Phe178Leu)
c.45T>C (p.Ser15=)
c.97+3032A>G
n.154+3032A>G
n.579T>C
n.485T>C
Xg.153906038T>GCA415106907AVPR2,L1CAMc.532T>G (p.Phe178Val)
c.45T>G (p.Ser15=)
c.97+3032A>C
n.154+3032A>C
n.579T>G
n.485T>G
Xg.153906038_153906039insACA2739273865AVPR2,L1CAMc.532_533insA (p.Phe178TyrfsTer14)
c.45_46insA (p.Ser16IlefsTer?)
c.97+3031_97+3032insT
n.154+3031_154+3032insT
n.579_580insA
n.485_486insA
 ClinVar
Xg.153906039T>ACA415106912AVPR2,L1CAMc.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.97+3031A>T
n.154+3031A>T
n.580T>A
n.486T>A
 gnomAD v4
Xg.153906039T>CCA415106910AVPR2,L1CAMc.533T>C (p.Phe178Ser)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.97+3031A>G
n.154+3031A>G
n.580T>C
n.486T>C
Xg.153906039T>GCA415106908AVPR2,L1CAMc.533T>G (p.Phe178Cys)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.97+3031A>C
n.154+3031A>C
n.580T>G
n.486T>G
Xg.153906040C>ACA415106914AVPR2,L1CAMc.534C>A (p.Phe178Leu)
c.47C>A (p.Ser16Ter)
c.97+3030G>T
n.154+3030G>T
n.581C>A
n.487C>A
Xg.153906040C=CA2466520630AVPR2,L1CAMc.534C= (p.Phe178=)
c.47C= (p.Ser16=)
c.97+3030G=
n.154+3030G=
n.581C=
n.487C=
Xg.153906040C>GCA415106927AVPR2,L1CAMc.534C>G (p.Phe178Leu)
c.47C>G (p.Ser16Trp)
c.97+3030G>C
n.154+3030G>C
n.581C>G
n.487C>G
Xg.153906040C>TCA10555024AVPR2,L1CAMc.534C>T (p.Phe178=)
c.47C>T (p.Ser16Leu)
c.97+3030G>A
n.154+3030G>A
n.581C>T
n.487C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906040_153906041insATCTTCACGTTCA2695236943AVPR2,L1CAMc.534_535insATCTTCACGTT (p.Ala179IlefsTer?)
c.47_48insATCTTCACGTT (p.Pro17SerfsTer16)
c.97+3029_97+3030insAACGTGAAGAT
n.154+3029_154+3030insAACGTGAAGAT
n.581_582insATCTTCACGTT
n.487_488insATCTTCACGTT
Xg.153906041G>ACA415106933AVPR2,L1CAMc.535G>A (p.Ala179Thr)
c.48G>A (p.Ser16=)
c.97+3029C>T
n.154+3029C>T
n.582G>A
n.488G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906041G>CCA415106935AVPR2,L1CAMc.535G>C (p.Ala179Pro)
c.48G>C (p.Ser16=)
c.97+3029C>G
n.154+3029C>G
n.582G>C
n.488G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906041G=CA2466520631AVPR2,L1CAMc.535G= (p.Ala179=)
c.48G= (p.Ser16=)
c.97+3029C=
n.154+3029C=
n.582G=
n.488G=
Xg.153906041G>TCA415106938AVPR2,L1CAMc.535G>T (p.Ala179Ser)
c.48G>T (p.Ser16=)
c.97+3029C>A
n.154+3029C>A
n.582G>T
n.488G>T
 dbSNP
Xg.153906042C>ACA415106940AVPR2,L1CAMc.536C>A (p.Ala179Asp)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.97+3028G>T
n.154+3028G>T
n.583C>A
n.489C>A
Xg.153906042C=CA2466520632AVPR2,L1CAMc.536C= (p.Ala179=)
c.49C= (p.Pro17=)
c.97+3028G=
n.154+3028G=
n.583C=
n.489C=
Xg.153906042C>GCA415106942AVPR2,L1CAMc.536C>G (p.Ala179Gly)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.97+3028G>C
n.154+3028G>C
n.583C>G
n.489C>G
Xg.153906042C>TCA415106944AVPR2,L1CAMc.536C>T (p.Ala179Val)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.97+3028G>A
n.154+3028G>A
n.583C>T
n.489C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906043C>ACA519666554AVPR2,L1CAMc.537C>A (p.Ala179=)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.97+3027G>T
n.154+3027G>T
n.584C>A
n.490C>A
Xg.153906043C>GCA519666557AVPR2,L1CAMc.537C>G (p.Ala179=)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.97+3027G>C
n.154+3027G>C
n.584C>G
n.490C>G
Xg.153906043C>TCA519666559AVPR2,L1CAMc.537C>T (p.Ala179=)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.97+3027G>A
n.154+3027G>A
n.584C>T
n.490C>T
Xg.153906044C>ACA415106947AVPR2,L1CAMc.538C>A (p.Gln180Lys)
c.51C>A (p.Pro17=)
c.97+3026G>T
n.154+3026G>T
n.585C>A
n.491C>A
 gnomAD v4
Xg.153906044C>GCA415106950AVPR2,L1CAMc.538C>G (p.Gln180Glu)
c.51C>G (p.Pro17=)
c.97+3026G>C
n.154+3026G>C
n.585C>G
n.491C>G
Xg.153906044C>TCA415106952AVPR2,L1CAMc.538C>T (p.Gln180Ter)
c.51C>T (p.Pro17=)
c.97+3026G>A
n.154+3026G>A
n.585C>T
n.491C>T
Xg.153906045A>CCA415106970AVPR2,L1CAMc.539A>C (p.Gln180Pro)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.97+3025T>G
n.154+3025T>G
n.586A>C
n.492A>C
Xg.153906045A>GCA415106973AVPR2,L1CAMc.539A>G (p.Gln180Arg)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.97+3025T>C
n.154+3025T>C
n.586A>G
n.492A>G
Xg.153906045A>TCA415106957AVPR2,L1CAMc.539A>T (p.Gln180Leu)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.97+3025T>A
n.154+3025T>A
n.586A>T
n.492A>T
Xg.153906046G>ACA519666582AVPR2,L1CAMc.540G>A (p.Gln180=)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.97+3024C>T
n.154+3024C>T
n.587G>A
n.493G>A
Xg.153906046G>CCA415106975AVPR2,L1CAMc.540G>C (p.Gln180His)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.97+3024C>G
n.154+3024C>G
n.587G>C
n.493G>C
Xg.153906046G>TCA415106978AVPR2,L1CAMc.540G>T (p.Gln180His)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.97+3024C>A
n.154+3024C>A
n.587G>T
n.493G>T
Xg.153906047C>ACA415106980AVPR2,L1CAMc.541C>A (p.Arg181Ser)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.97+3023G>T
n.154+3023G>T
n.588C>A
n.494C>A
 COSMIC
Xg.153906047C=CA2466520633AVPR2,L1CAMc.541C= (p.Arg181=)
c.54C= (p.Ser18=)
c.97+3023G=
n.154+3023G=
n.588C=
n.494C=
Xg.153906047C>GCA415106985AVPR2,L1CAMc.541C>G (p.Arg181Gly)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.97+3023G>C
n.154+3023G>C
n.588C>G
n.494C>G
Xg.153906047C>TCA255576AVPR2,L1CAMc.541C>T (p.Arg181Cys)
c.54C>T (p.Ser18=)
c.97+3023G>A
n.154+3023G>A
n.588C>T
n.494C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906048G>ACA10555025AVPR2,L1CAMc.542G>A (p.Arg181His)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.97+3022C>T
n.154+3022C>T
n.589G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906048G>CCA415107007AVPR2,L1CAMc.542G>C (p.Arg181Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.97+3022C>G
n.154+3022C>G
n.589G>C
n.495G>C
Xg.153906048G=CA2466520634AVPR2,L1CAMc.542G= (p.Arg181=)
c.55G= (p.Ala19=)
c.97+3022C=
n.154+3022C=
n.589G=
n.495G=
Xg.153906048G>TCA415107010AVPR2,L1CAMc.542G>T (p.Arg181Leu)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.97+3022C>A
n.154+3022C>A
n.589G>T
n.495G>T
 gnomAD v4
Xg.153906049C>ACA519666614AVPR2,L1CAMc.543C>A (p.Arg181=)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.97+3021G>T
n.154+3021G>T
n.590C>A
n.496C>A
Xg.153906049C>GCA519666622AVPR2,L1CAMc.543C>G (p.Arg181=)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.97+3021G>C
n.154+3021G>C
n.590C>G
n.496C>G
Xg.153906049C>TCA519666619AVPR2,L1CAMc.543C>T (p.Arg181=)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.97+3021G>A
n.154+3021G>A
n.590C>T
n.496C>T
Xg.153906050A>CCA415107014AVPR2,L1CAMc.544A>C (p.Asn182His)
c.57A>C (p.Ala19=)
c.97+3020T>G
n.154+3020T>G
n.591A>C
n.497A>C
Xg.153906050A>GCA415107017AVPR2,L1CAMc.544A>G (p.Asn182Asp)
c.57A>G (p.Ala19=)
c.97+3020T>C
n.154+3020T>C
n.591A>G
n.497A>G
 gnomAD v4
Xg.153906050A>TCA415107021AVPR2,L1CAMc.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.57A>T (p.Ala19=)
c.97+3020T>A
n.154+3020T>A
n.591A>T
n.497A>T
Xg.153906051A>CCA415107025AVPR2,L1CAMc.545A>C (p.Asn182Thr)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.97+3019T>G
n.154+3019T>G
n.592A>C
n.498A>C
Xg.153906051A>GCA415107032AVPR2,L1CAMc.545A>G (p.Asn182Ser)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.97+3019T>C
n.154+3019T>C
n.592A>G
n.498A>G
Xg.153906051A>TCA415107035AVPR2,L1CAMc.545A>T (p.Asn182Ile)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.97+3019T>A
n.154+3019T>A
n.592A>T
n.498A>T
Xg.153906052C>ACA415107042AVPR2,L1CAMc.546C>A (p.Asn182Lys)
c.59C>A (p.Thr20Lys)
c.97+3018G>T
n.154+3018G>T
n.593C>A
n.499C>A
Xg.153906052C=CA2466520635AVPR2,L1CAMc.546C= (p.Asn182=)
c.59C= (p.Thr20=)
c.97+3018G=
n.154+3018G=
n.593C=
n.499C=
Xg.153906052C>GCA415107040AVPR2,L1CAMc.546C>G (p.Asn182Lys)
c.59C>G (p.Thr20Arg)
c.97+3018G>C
n.154+3018G>C
n.593C>G
n.499C>G
Xg.153906052C>TCA10555026AVPR2,L1CAMc.546C>T (p.Asn182=)
c.59C>T (p.Thr20Met)
c.97+3018G>A
n.154+3018G>A
n.593C>T
n.499C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906053G>ACA337263783AVPR2,L1CAMc.547G>A (p.Val183Met)
c.60G>A (p.Thr20=)
c.97+3017C>T
n.154+3017C>T
n.594G>A
n.500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906053G>CCA415107045AVPR2,L1CAMc.547G>C (p.Val183Leu)
c.60G>C (p.Thr20=)
c.97+3017C>G
n.154+3017C>G
n.594G>C
n.500G>C
Xg.153906053G=CA2466520636AVPR2,L1CAMc.547G= (p.Val183=)
c.60G= (p.Thr20=)
c.97+3017C=
n.154+3017C=
n.594G=
n.500G=
Xg.153906053G>TCA415107046AVPR2,L1CAMc.547G>T (p.Val183Leu)
c.60G>T (p.Thr20=)
c.97+3017C>A
n.154+3017C>A
n.594G>T
n.500G>T
 gnomAD v4
Xg.153906054T>ACA415107047AVPR2,L1CAMc.548T>A (p.Val183Glu)
c.61T>A (p.Trp21Arg)
c.97+3016A>T
n.154+3016A>T
n.595T>A
n.501T>A
Xg.153906054T>CCA10555027AVPR2,L1CAMc.548T>C (p.Val183Ala)
c.61T>C (p.Trp21Arg)
c.97+3016A>G
n.154+3016A>G
n.595T>C
n.501T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906054T>GCA415107053AVPR2,L1CAMc.548T>G (p.Val183Gly)
c.61T>G (p.Trp21Gly)
c.97+3016A>C
n.154+3016A>C
n.595T>G
n.501T>G
Xg.153906054T=CA2466520637AVPR2,L1CAMc.548T= (p.Val183=)
c.61T= (p.Trp21=)
c.97+3016A=
n.154+3016A=
n.595T=
n.501T=
Xg.153906055G>ACA519666685AVPR2,L1CAMc.549G>A (p.Val183=)
c.62G>A (p.Trp21Ter)
c.97+3015C>T
n.154+3015C>T
n.596G>A
n.502G>A
Xg.153906055G>CCA519666687AVPR2,L1CAMc.549G>C (p.Val183=)
c.62G>C (p.Trp21Ser)
c.97+3015C>G
n.154+3015C>G
n.596G>C
n.502G>C
Xg.153906055G>TCA519666691AVPR2,L1CAMc.549G>T (p.Val183=)
c.62G>T (p.Trp21Leu)
c.97+3015C>A
n.154+3015C>A
n.596G>T
n.502G>T
Xg.153906056G>ACA10555028AVPR2,L1CAMc.550G>A (p.Glu184Lys)
c.63G>A (p.Trp21Ter)
c.97+3014C>T
n.154+3014C>T
n.597G>A
n.503G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906056G>CCA415107060AVPR2,L1CAMc.550G>C (p.Glu184Gln)
c.63G>C (p.Trp21Cys)
c.97+3014C>G
n.154+3014C>G
n.597G>C
n.503G>C
Xg.153906056G=CA2466520638AVPR2,L1CAMc.550G= (p.Glu184=)
c.63G= (p.Trp21=)
c.97+3014C=
n.154+3014C=
n.597G=
n.503G=
Xg.153906056G>TCA415107065AVPR2,L1CAMc.550G>T (p.Glu184Ter)
c.63G>T (p.Trp21Cys)
c.97+3014C>A
n.154+3014C>A
n.597G>T
n.503G>T
 gnomAD v4
Xg.153906057A>CCA415107078AVPR2,L1CAMc.551A>C (p.Glu184Ala)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.97+3013T>G
n.154+3013T>G
n.598A>C
n.504A>C
Xg.153906057A>GCA415107076AVPR2,L1CAMc.551A>G (p.Glu184Gly)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.97+3013T>C
n.154+3013T>C
n.598A>G
n.504A>G
Xg.153906057A>TCA415107072AVPR2,L1CAMc.551A>T (p.Glu184Val)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.97+3013T>A
n.154+3013T>A
n.598A>T
n.504A>T
Xg.153906058A>CCA415107082AVPR2,L1CAMc.552A>C (p.Glu184Asp)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.97+3012T>G
n.154+3012T>G
n.599A>C
n.505A>C
Xg.153906058A>GCA519666731AVPR2,L1CAMc.552A>G (p.Glu184=)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.97+3012T>C
n.154+3012T>C
n.599A>G
n.505A>G
Xg.153906058A>TCA415107084AVPR2,L1CAMc.552A>T (p.Glu184Asp)
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.97+3012T>A
n.154+3012T>A
n.599A>T
n.505A>T
 gnomAD v4
Xg.153906058_153906059delinsAGCA2466520639AVPR2,L1CAMc.552_553delinsAG (p.Glu184=)
c.65_66delinsAG (p.Lys22=)
c.97+3011_97+3012delinsCT
n.154+3011_154+3012delinsCT
n.599_600delinsAG
n.505_506delinsAG
Xg.153906059G>ACA415107089AVPR2,L1CAMc.553G>A (p.Gly185Ser)
c.66G>A (p.Lys22=)
c.97+3011C>T
n.154+3011C>T
n.600G>A
n.506G>A
Xg.153906059G>CCA415107092AVPR2,L1CAMc.553G>C (p.Gly185Arg)
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.97+3011C>G
n.154+3011C>G
n.600G>C
n.506G>C
 gnomAD v4
Xg.153906059G=CA2466520640AVPR2,L1CAMc.553G= (p.Gly185=)
c.66G= (p.Lys22=)
c.97+3011C=
n.154+3011C=
n.600G=
n.506G=
Xg.153906059G>TCA255564AVPR2,L1CAMc.553G>T (p.Gly185Cys)
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.97+3011C>A
n.154+3011C>A
n.600G>T
n.506G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153906060delCA260165AVPR2,L1CAMc.554del (p.Gly185ValfsTer27)
c.67del (p.Val23TrpfsTer6)
c.97+3011del
n.154+3011del
n.601del
n.507del
 ClinVar dbSNP
Xg.153906060G>ACA415107096AVPR2,L1CAMc.554G>A (p.Gly185Asp)
c.67G>A (p.Val23Met)
c.97+3010C>T
n.154+3010C>T
n.601G>A
n.507G>A
Xg.153906060G>CCA415107097AVPR2,L1CAMc.554G>C (p.Gly185Ala)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.97+3010C>G
n.154+3010C>G
n.601G>C
n.507G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906060G=CA2466520641AVPR2,L1CAMc.554G= (p.Gly185=)
c.67G= (p.Val23=)
c.97+3010C=
n.154+3010C=
n.601G=
n.507G=
Xg.153906060G>TCA415107098AVPR2,L1CAMc.554G>T (p.Gly185Val)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.97+3010C>A
n.154+3010C>A
n.601G>T
n.507G>T
 gnomAD v4
Xg.153906061T>ACA519666779AVPR2,L1CAMc.555T>A (p.Gly185=)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.97+3009A>T
n.154+3009A>T
n.602T>A
n.508T>A
Xg.153906061T>CCA10555029AVPR2,L1CAMc.555T>C (p.Gly185=)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.97+3009A>G
n.154+3009A>G
n.602T>C
n.508T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906061T>GCA519666790AVPR2,L1CAMc.555T>G (p.Gly185=)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.97+3009A>C
n.154+3009A>C
n.602T>G
n.508T>G
Xg.153906061T=CA2466520642AVPR2,L1CAMc.555T= (p.Gly185=)
c.68T= (p.Val23=)
c.97+3009A=
n.154+3009A=
n.602T=
n.508T=
Xg.153906062G>ACA415107119AVPR2,L1CAMc.556G>A (p.Gly186Ser)
c.69G>A (p.Val23=)
c.97+3008C>T
n.154+3008C>T
n.603G>A
n.509G>A
Xg.153906062G>CCA415107115AVPR2,L1CAMc.556G>C (p.Gly186Arg)
c.69G>C (p.Val23=)
c.97+3008C>G
n.154+3008C>G
n.603G>C
n.509G>C
 gnomAD v4
Xg.153906062G>TCA415107105AVPR2,L1CAMc.556G>T (p.Gly186Cys)
c.69G>T (p.Val23=)
c.97+3008C>A
n.154+3008C>A
n.603G>T
n.509G>T
Xg.153906063G>ACA415107122AVPR2,L1CAMc.557G>A (p.Gly186Asp)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.97+3007C>T
n.154+3007C>T
n.604G>A
n.510G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906063G>CCA415107127AVPR2,L1CAMc.557G>C (p.Gly186Ala)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.97+3007C>G
n.154+3007C>G
n.604G>C
n.510G>C
Xg.153906063G=CA2466520643AVPR2,L1CAMc.557G= (p.Gly186=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.97+3007C=
n.154+3007C=
n.604G=
n.510G=
Xg.153906063G>TCA415107128AVPR2,L1CAMc.557G>T (p.Gly186Val)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.97+3007C>A
n.154+3007C>A
n.604G>T
n.510G>T
 gnomAD v4
Xg.153906064C>ACA519666812AVPR2,L1CAMc.558C>A (p.Gly186=)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.97+3006G>T
n.154+3006G>T
n.605C>A
n.511C>A
Xg.153906064C>GCA519666815AVPR2,L1CAMc.558C>G (p.Gly186=)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.97+3006G>C
n.154+3006G>C
n.605C>G
n.511C>G
Xg.153906064C>TCA519666819AVPR2,L1CAMc.558C>T (p.Gly186=)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.97+3006G>A
n.154+3006G>A
n.605C>T
n.511C>T
Xg.153906065A>CCA415107131AVPR2,L1CAMc.559A>C (p.Ser187Arg)
c.72A>C (p.Ala24=)
c.97+3005T>G
n.154+3005T>G
n.606A>C
n.512A>C
Xg.153906065A>GCA415107137AVPR2,L1CAMc.559A>G (p.Ser187Gly)
c.72A>G (p.Ala24=)
c.97+3005T>C
n.154+3005T>C
n.606A>G
n.512A>G
Xg.153906065A>TCA415107140AVPR2,L1CAMc.559A>T (p.Ser187Cys)
c.72A>T (p.Ala24=)
c.97+3005T>A
n.154+3005T>A
n.606A>T
n.512A>T
 COSMIC
Xg.153906066G>ACA415107147AVPR2,L1CAMc.560G>A (p.Ser187Asn)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.97+3004C>T
n.154+3004C>T
n.607G>A
n.513G>A
Xg.153906066G>CCA415107149AVPR2,L1CAMc.560G>C (p.Ser187Thr)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.97+3004C>G
n.154+3004C>G
n.607G>C
n.513G>C
Xg.153906066G>TCA415107150AVPR2,L1CAMc.560G>T (p.Ser187Ile)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.97+3004C>A
n.154+3004C>A
n.607G>T
n.513G>T
Xg.153906067C>ACA415107153AVPR2,L1CAMc.561C>A (p.Ser187Arg)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.97+3003G>T
n.154+3003G>T
n.608C>A
n.514C>A
Xg.153906067C=CA2466520644AVPR2,L1CAMc.561C= (p.Ser187=)
c.74C= (p.Ala25=)
c.97+3003G=
n.154+3003G=
n.608C=
n.514C=
Xg.153906067C>GCA415107157AVPR2,L1CAMc.561C>G (p.Ser187Arg)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.97+3003G>C
n.154+3003G>C
n.608C>G
n.514C>G
Xg.153906067C>TCA519666859AVPR2,L1CAMc.561C>T (p.Ser187=)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.97+3003G>A
n.154+3003G>A
n.608C>T
n.514C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906068G>ACA10555030AVPR2,L1CAMc.562G>A (p.Gly188Arg)
c.75G>A (p.Ala25=)
c.97+3002C>T
n.154+3002C>T
n.609G>A
n.515G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906068G>CCA415107169AVPR2,L1CAMc.562G>C (p.Gly188Arg)
c.75G>C (p.Ala25=)
c.97+3002C>G
n.154+3002C>G
n.609G>C
n.515G>C
Xg.153906068G=CA2466520645AVPR2,L1CAMc.562G= (p.Gly188=)
c.75G= (p.Ala25=)
c.97+3002C=
n.154+3002C=
n.609G=
n.515G=
Xg.153906068G>TCA415107160AVPR2,L1CAMc.562G>T (p.Gly188Trp)
c.75G>T (p.Ala25=)
c.97+3002C>A
n.154+3002C>A
n.609G>T
n.515G>T
 COSMIC
Xg.153906069G>ACA415107174AVPR2,L1CAMc.563G>A (p.Gly188Glu)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.97+3001C>T
n.154+3001C>T
n.610G>A
n.516G>A
Xg.153906069G>CCA415107176AVPR2,L1CAMc.563G>C (p.Gly188Ala)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.97+3001C>G
n.154+3001C>G
n.610G>C
n.516G>C
Xg.153906069G>TCA415107178AVPR2,L1CAMc.563G>T (p.Gly188Val)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.97+3001C>A
n.154+3001C>A
n.610G>T
n.516G>T
Xg.153906070G>ACA519666883AVPR2,L1CAMc.564G>A (p.Gly188=)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.97+3000C>T
n.154+3000C>T
n.611G>A
n.517G>A
 gnomAD v4
Xg.153906070G>CCA519666885AVPR2,L1CAMc.564G>C (p.Gly188=)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.97+3000C>G
n.154+3000C>G
n.611G>C
n.517G>C
Xg.153906070G>TCA519666889AVPR2,L1CAMc.564G>T (p.Gly188=)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.97+3000C>A
n.154+3000C>A
n.611G>T
n.517G>T
Xg.153906071G>ACA415107180AVPR2,L1CAMc.565G>A (p.Val189Ile)
c.78G>A (p.Gly26=)
c.97+2999C>T
n.154+2999C>T
n.612G>A
n.518G>A
 dbSNP
Xg.153906071G>CCA415107182AVPR2,L1CAMc.565G>C (p.Val189Leu)
c.78G>C (p.Gly26=)
c.97+2999C>G
n.154+2999C>G
n.612G>C
n.518G>C
Xg.153906071G=CA2466520646AVPR2,L1CAMc.565G= (p.Val189=)
c.78G= (p.Gly26=)
c.97+2999C=
n.154+2999C=
n.612G=
n.518G=
Xg.153906071G>TCA415107184AVPR2,L1CAMc.565G>T (p.Val189Phe)
c.78G>T (p.Gly26=)
c.97+2999C>A
n.154+2999C>A
n.612G>T
n.518G>T
Xg.153906072T>ACA415107188AVPR2,L1CAMc.566T>A (p.Val189Asp)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.97+2998A>T
n.154+2998A>T
n.613T>A
n.519T>A
Xg.153906072T>CCA415107191AVPR2,L1CAMc.566T>C (p.Val189Ala)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.97+2998A>G
n.154+2998A>G
n.613T>C
n.519T>C
Xg.153906072T>GCA415107197AVPR2,L1CAMc.566T>G (p.Val189Gly)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.97+2998A>C
n.154+2998A>C
n.613T>G
n.519T>G
Xg.153906073C>ACA519666910AVPR2,L1CAMc.567C>A (p.Val189=)
c.80C>A (p.Ser27Ter)
c.97+2997G>T
n.154+2997G>T
n.614C>A
n.520C>A
Xg.153906073C=CA2466520647AVPR2,L1CAMc.567C= (p.Val189=)
c.80C= (p.Ser27=)
c.97+2997G=
n.154+2997G=
n.614C=
n.520C=
Xg.153906073C>GCA519666916AVPR2,L1CAMc.567C>G (p.Val189=)
c.80C>G (p.Ser27Ter)
c.97+2997G>C
n.154+2997G>C
n.614C>G
n.520C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906073C>TCA519666917AVPR2,L1CAMc.567C>T (p.Val189=)
c.80C>T (p.Ser27Leu)
c.97+2997G>A
n.154+2997G>A
n.614C>T
n.520C>T
Xg.153906073dupCA2695236944AVPR2,L1CAMc.567dup (p.Thr190HisfsTer2)
c.80dup (p.Leu28ThrfsTer?)
c.97+2997dup
n.154+2997dup
n.614dup
n.520dup
Xg.153906074A>CCA415107199AVPR2,L1CAMc.568A>C (p.Thr190Pro)
c.81A>C (p.Ser27=)
c.97+2996T>G
n.154+2996T>G
n.615A>C
n.521A>C
 COSMIC
Xg.153906074A>GCA415107206AVPR2,L1CAMc.568A>G (p.Thr190Ala)
c.81A>G (p.Ser27=)
c.97+2996T>C
n.154+2996T>C
n.615A>G
n.521A>G
Xg.153906074A>TCA415107209AVPR2,L1CAMc.568A>T (p.Thr190Ser)
c.81A>T (p.Ser27=)
c.97+2996T>A
n.154+2996T>A
n.615A>T
n.521A>T
Xg.153906078_153906081delCA2695236945AVPR2,L1CAMc.572_575del (p.Asp191AlafsTer20)
c.85_88del (p.Thr29LeufsTer?)
c.97+2993_97+2996del
n.154+2993_154+2996del
n.619_622del
n.525_528del
Xg.153906075C>ACA415107229AVPR2,L1CAMc.569C>A (p.Thr190Asn)
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.97+2995G>T
n.154+2995G>T
n.616C>A
n.522C>A
 gnomAD v4
Xg.153906075C>GCA415107214AVPR2,L1CAMc.569C>G (p.Thr190Ser)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.97+2995G>C
n.154+2995G>C
n.616C>G
n.522C>G
Xg.153906075C>TCA415107225AVPR2,L1CAMc.569C>T (p.Thr190Ile)
c.82C>T (p.Leu28=)
c.97+2995G>A
n.154+2995G>A
n.616C>T
n.522C>T
Xg.153906075_153906076delCA2579733569AVPR2,L1CAMc.569_570del (p.Thr190ArgfsTer?)
c.82_83del (p.Leu28AspfsTer?)
c.97+2994_97+2995del
n.154+2994_154+2995del
n.616_617del
n.522_523del
Xg.153906076T>ACA519666944AVPR2,L1CAMc.570T>A (p.Thr190=)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.97+2994A>T
n.154+2994A>T
n.617T>A
n.523T>A
Xg.153906076T>CCA337263814AVPR2,L1CAMc.570T>C (p.Thr190=)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.97+2994A>G
n.154+2994A>G
n.617T>C
n.523T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906076T>GCA519666954AVPR2,L1CAMc.570T>G (p.Thr190=)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.97+2994A>C
n.154+2994A>C
n.617T>G
n.523T>G
Xg.153906076T=CA2466520648AVPR2,L1CAMc.570T= (p.Thr190=)
c.83T= (p.Leu28=)
c.97+2994A=
n.154+2994A=
n.617T=
n.523T=
Xg.153906077G>ACA415107236AVPR2,L1CAMc.571G>A (p.Asp191Asn)
c.84G>A (p.Leu28=)
c.97+2993C>T
n.154+2993C>T
n.618G>A
n.524G>A
Xg.153906077G>CCA415107238AVPR2,L1CAMc.571G>C (p.Asp191His)
c.84G>C (p.Leu28=)
c.97+2993C>G
n.154+2993C>G
n.618G>C
n.524G>C
Xg.153906077G>TCA415107240AVPR2,L1CAMc.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.84G>T (p.Leu28=)
c.97+2993C>A
n.154+2993C>A
n.618G>T
n.524G>T
Xg.153906078A>CCA415107245AVPR2,L1CAMc.572A>C (p.Asp191Ala)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.97+2992T>G
n.154+2992T>G
n.619A>C
n.525A>C
Xg.153906078A>GCA415107246AVPR2,L1CAMc.572A>G (p.Asp191Gly)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.97+2992T>C
n.154+2992T>C
n.619A>G
n.525A>G
Xg.153906078A>TCA415107249AVPR2,L1CAMc.572A>T (p.Asp191Val)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.97+2992T>A
n.154+2992T>A
n.619A>T
n.525A>T
Xg.153906079C>ACA415107259AVPR2,L1CAMc.573C>A (p.Asp191Glu)
c.86C>A (p.Thr29Asn)
c.97+2991G>T
n.154+2991G>T
n.620C>A
n.526C>A
Xg.153906079C>GCA415107261AVPR2,L1CAMc.573C>G (p.Asp191Glu)
c.86C>G (p.Thr29Ser)
c.97+2991G>C
n.154+2991G>C
n.620C>G
n.526C>G
Xg.153906079C>TCA519666971AVPR2,L1CAMc.573C>T (p.Asp191=)
c.86C>T (p.Thr29Ile)
c.97+2991G>A
n.154+2991G>A
n.620C>T
n.526C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153906080T>ACA415107268AVPR2,L1CAMc.574T>A (p.Cys192Ser)
c.87T>A (p.Thr29=)
c.97+2990A>T
n.154+2990A>T
n.621T>A
n.527T>A
Xg.153906080T>CCA415107274AVPR2,L1CAMc.574T>C (p.Cys192Arg)
c.87T>C (p.Thr29=)
c.97+2990A>G
n.154+2990A>G
n.621T>C
n.527T>C
Xg.153906080T>GCA415107277AVPR2,L1CAMc.574T>G (p.Cys192Gly)
c.87T>G (p.Thr29=)
c.97+2990A>C
n.154+2990A>C
n.621T>G
n.527T>G
 ClinVar
Xg.153906081G>ACA415107282AVPR2,L1CAMc.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.97+2989C>T
n.154+2989C>T
n.622G>A
n.528G>A
Xg.153906081G>CCA415107284AVPR2,L1CAMc.575G>C (p.Cys192Ser)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.97+2989C>G
n.154+2989C>G
n.622G>C
n.528G>C
Xg.153906081G>TCA415107283AVPR2,L1CAMc.575G>T (p.Cys192Phe)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.97+2989C>A
n.154+2989C>A
n.622G>T
n.528G>T
Xg.153906082C>ACA415107285AVPR2,L1CAMc.576C>A (p.Cys192Ter)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.97+2988G>T
n.154+2988G>T
n.623C>A
n.529C>A
Xg.153906082C>GCA415107288AVPR2,L1CAMc.576C>G (p.Cys192Trp)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.97+2988G>C
n.154+2988G>C
n.623C>G
n.529C>G
Xg.153906082C>TCA519667019AVPR2,L1CAMc.576C>T (p.Cys192=)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.97+2988G>A
n.154+2988G>A
n.623C>T
n.529C>T
Xg.153906083T>ACA415107292AVPR2,L1CAMc.577T>A (p.Trp193Arg)
c.90T>A (p.Ala30=)
c.97+2987A>T
n.154+2987A>T
n.624T>A
n.530T>A
Xg.153906083T>CCA415107294AVPR2,L1CAMc.577T>C (p.Trp193Arg)
c.90T>C (p.Ala30=)
c.97+2987A>G
n.154+2987A>G
n.624T>C
n.530T>C
Xg.153906083T>GCA415107298AVPR2,L1CAMc.577T>G (p.Trp193Gly)
c.90T>G (p.Ala30=)
c.97+2987A>C
n.154+2987A>C
n.624T>G
n.530T>G
Xg.153906084G>ACA415107300AVPR2,L1CAMc.578G>A (p.Trp193Ter)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.97+2986C>T
n.154+2986C>T
n.625G>A
n.531G>A
 ClinVar
Xg.153906084G>CCA415107303AVPR2,L1CAMc.578G>C (p.Trp193Ser)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.97+2986C>G
n.154+2986C>G
n.625G>C
n.531G>C
Xg.153906084G>TCA415107305AVPR2,L1CAMc.578G>T (p.Trp193Leu)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.97+2986C>A
n.154+2986C>A
n.625G>T
n.531G>T
Xg.153906085_153906086delCA2695197147AVPR2,L1CAMc.579_580del (p.Trp193CysfsTer?)
c.92_93del (p.Gly31AlafsTer?)
c.97+2985_97+2986del
n.154+2985_154+2986del
n.626_627del
n.532_533del
 ClinVar
Xg.153906085G>ACA415107307AVPR2,L1CAMc.579G>A (p.Trp193Ter)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.97+2985C>T
n.154+2985C>T
n.626G>A
n.532G>A
Xg.153906085G>CCA415107308AVPR2,L1CAMc.579G>C (p.Trp193Cys)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.97+2985C>G
n.154+2985C>G
n.626G>C
n.532G>C
Xg.153906085G>TCA415107309AVPR2,L1CAMc.579G>T (p.Trp193Cys)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.97+2985C>A
n.154+2985C>A
n.626G>T
n.532G>T
Xg.153906086G>ACA415107320AVPR2,L1CAMc.580G>A (p.Ala194Thr)
c.93G>A (p.Gly31=)
c.97+2984C>T
n.154+2984C>T
n.627G>A
n.533G>A
Xg.153906086G>CCA415107310AVPR2,L1CAMc.580G>C (p.Ala194Pro)
c.93G>C (p.Gly31=)
c.97+2984C>G
n.154+2984C>G
n.627G>C
n.533G>C
Xg.153906086G>TCA415107314AVPR2,L1CAMc.580G>T (p.Ala194Ser)
c.93G>T (p.Gly31=)
c.97+2984C>A
n.154+2984C>A
n.627G>T
n.533G>T
Xg.153906087C>ACA415107325AVPR2,L1CAMc.581C>A (p.Ala194Asp)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.97+2983G>T
n.154+2983G>T
n.628C>A
n.534C>A
Xg.153906087C>GCA415107327AVPR2,L1CAMc.581C>G (p.Ala194Gly)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.97+2983G>C
n.154+2983G>C
n.628C>G
n.534C>G
Xg.153906087C>TCA415107331AVPR2,L1CAMc.581C>T (p.Ala194Val)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.97+2983G>A
n.154+2983G>A
n.628C>T
n.534C>T
 gnomAD v4
Xg.153906088C>ACA519667070AVPR2,L1CAMc.582C>A (p.Ala194=)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.97+2982G>T
n.154+2982G>T
n.629C>A
n.535C>A
Xg.153906088C>GCA519667072AVPR2,L1CAMc.582C>G (p.Ala194=)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.97+2982G>C
n.154+2982G>C
n.629C>G
n.535C>G
Xg.153906088C>TCA519667076AVPR2,L1CAMc.582C>T (p.Ala194=)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.97+2982G>A
n.154+2982G>A
n.629C>T
n.535C>T
 ClinVar
Xg.153906089T>ACA415107347AVPR2,L1CAMc.583T>A (p.Cys195Ser)
c.96T>A (p.Pro32=)
c.97+2981A>T
n.154+2981A>T
n.630T>A
n.536T>A
Xg.153906089T>CCA415107351AVPR2,L1CAMc.583T>C (p.Cys195Arg)
c.96T>C (p.Pro32=)
c.97+2981A>G
n.154+2981A>G
n.630T>C
n.536T>C
Xg.153906089T>GCA415107354AVPR2,L1CAMc.583T>G (p.Cys195Gly)
c.96T>G (p.Pro32=)
c.97+2981A>C
n.154+2981A>C
n.630T>G
n.536T>G
Xg.153906090G>ACA10555031AVPR2,L1CAMc.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.97+2980C>T
n.154+2980C>T
n.631G>A
n.537G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906090G>CCA415107364AVPR2,L1CAMc.584G>C (p.Cys195Ser)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.97+2980C>G
n.154+2980C>G
n.631G>C
n.537G>C
 gnomAD v4
Xg.153906090G=CA2466520649AVPR2,L1CAMc.584G= (p.Cys195=)
c.97G= (p.Ala33=)
c.97+2980C=
n.154+2980C=
n.631G=
n.537G=
Xg.153906090G>TCA415107399AVPR2,L1CAMc.584G>T (p.Cys195Phe)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.97+2980C>A
n.154+2980C>A
n.631G>T
n.537G>T
Xg.153906091C>ACA415107404AVPR2,L1CAMc.585C>A (p.Cys195Ter)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.97+2979G>T
n.154+2979G>T
n.632C>A
n.538C>A
Xg.153906091C>GCA415107410AVPR2,L1CAMc.585C>G (p.Cys195Trp)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.97+2979G>C
n.154+2979G>C
n.632C>G
n.538C>G
Xg.153906091C>TCA519667136AVPR2,L1CAMc.585C>T (p.Cys195=)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.97+2979G>A
n.154+2979G>A
n.632C>T
n.538C>T
 gnomAD v4
Xg.153906092T>ACA415107426AVPR2,L1CAMc.586T>A (p.Phe196Ile)
c.99T>A (p.Ala33=)
c.97+2978A>T
n.154+2978A>T
n.633T>A
n.539T>A
Xg.153906092T>CCA415107428AVPR2,L1CAMc.586T>C (p.Phe196Leu)
c.99T>C (p.Ala33=)
c.97+2978A>G
n.154+2978A>G
n.633T>C
n.539T>C
Xg.153906092T>GCA415107423AVPR2,L1CAMc.586T>G (p.Phe196Val)
c.99T>G (p.Ala33=)
c.97+2978A>C
n.154+2978A>C
n.633T>G
n.539T>G
Xg.153906093T>ACA415107434AVPR2,L1CAMc.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.100T>A (p.Leu34Met)
c.97+2977A>T
n.154+2977A>T
n.634T>A
n.540T>A
Xg.153906093T>CCA415107431AVPR2,L1CAMc.587T>C (p.Phe196Ser)
c.100T>C (p.Leu34=)
c.97+2977A>G
n.154+2977A>G
n.634T>C
n.540T>C
Xg.153906093T>GCA415107433AVPR2,L1CAMc.587T>G (p.Phe196Cys)
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.97+2977A>C
n.154+2977A>C
n.634T>G
n.540T>G
Xg.153906094T>ACA415107435AVPR2,L1CAMc.588T>A (p.Phe196Leu)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.97+2976A>T
n.154+2976A>T
n.635T>A
n.541T>A
Xg.153906094T>CCA519667179AVPR2,L1CAMc.588T>C (p.Phe196=)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.97+2976A>G
n.154+2976A>G
n.635T>C
n.541T>C
Xg.153906094T>GCA415107437AVPR2,L1CAMc.588T>G (p.Phe196Leu)
c.101T>G (p.Leu34Trp)
c.97+2976A>C
n.154+2976A>C
n.635T>G
n.541T>G
Xg.153906095G>ACA415107440AVPR2,L1CAMc.589G>A (p.Ala197Thr)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.97+2975C>T
n.154+2975C>T
n.636G>A
n.542G>A
Xg.153906095G>CCA415107452AVPR2,L1CAMc.589G>C (p.Ala197Pro)
c.102G>C (p.Leu34Phe)
c.97+2975C>G
n.154+2975C>G
n.636G>C
n.542G>C
Xg.153906095G>TCA415107456AVPR2,L1CAMc.589G>T (p.Ala197Ser)
c.102G>T (p.Leu34Phe)
c.97+2975C>A
n.154+2975C>A
n.636G>T
n.542G>T
Xg.153906096C>ACA415107460AVPR2,L1CAMc.590C>A (p.Ala197Glu)
c.103C>A (p.Arg35=)
c.97+2974G>T
n.154+2974G>T
n.637C>A
n.543C>A
 dbSNP
Xg.153906096C=CA2466520650AVPR2,L1CAMc.590C= (p.Ala197=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.97+2974G=
n.154+2974G=
n.637C=
n.543C=
Xg.153906096C>GCA415107470AVPR2,L1CAMc.590C>G (p.Ala197Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.97+2974G>C
n.154+2974G>C
n.637C>G
n.543C>G
Xg.153906096C>TCA415107471AVPR2,L1CAMc.590C>T (p.Ala197Val)
c.103C>T (p.Arg35Trp)
c.97+2974G>A
n.154+2974G>A
n.637C>T
n.543C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906097G>ACA10555032AVPR2,L1CAMc.591G>A (p.Ala197=)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
c.97+2973C>T
n.154+2973C>T
n.638G>A
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906097G>CCA519667204AVPR2,L1CAMc.591G>C (p.Ala197=)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.97+2973C>G
n.154+2973C>G
n.638G>C
n.544G>C
Xg.153906097G=CA2466520651AVPR2,L1CAMc.591G= (p.Ala197=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.97+2973C=
n.154+2973C=
n.638G=
n.544G=
Xg.153906097G>TCA519667201AVPR2,L1CAMc.591G>T (p.Ala197=)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.97+2973C>A
n.154+2973C>A
n.638G>T
n.544G>T
Xg.153906098G>ACA415107476AVPR2,L1CAMc.592G>A (p.Glu198Lys)
c.105G>A (p.Arg35=)
c.97+2972C>T
n.154+2972C>T
n.639G>A
n.545G>A
Xg.153906098G>CCA415107474AVPR2,L1CAMc.592G>C (p.Glu198Gln)
c.105G>C (p.Arg35=)
c.97+2972C>G
n.154+2972C>G
n.639G>C
n.545G>C
Xg.153906098G>TCA415107475AVPR2,L1CAMc.592G>T (p.Glu198Ter)
c.105G>T (p.Arg35=)
c.97+2972C>A
n.154+2972C>A
n.639G>T
n.545G>T
Xg.153906099A>CCA415107479AVPR2,L1CAMc.593A>C (p.Glu198Ala)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.97+2971T>G
n.154+2971T>G
n.640A>C
n.546A>C
Xg.153906099A>GCA415107484AVPR2,L1CAMc.593A>G (p.Glu198Gly)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.97+2971T>C
n.154+2971T>C
n.640A>G
n.546A>G
Xg.153906099A>TCA415107491AVPR2,L1CAMc.593A>T (p.Glu198Val)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.97+2971T>A
n.154+2971T>A
n.640A>T
n.546A>T
 gnomAD v4
Xg.153906100G>ACA519667231AVPR2,L1CAMc.594G>A (p.Glu198=)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.97+2970C>T
n.154+2970C>T
n.641G>A
n.547G>A
Xg.153906100G>CCA415107495AVPR2,L1CAMc.594G>C (p.Glu198Asp)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.97+2970C>G
n.154+2970C>G
n.641G>C
n.547G>C
Xg.153906100G>TCA415107504AVPR2,L1CAMc.594G>T (p.Glu198Asp)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.97+2970C>A
n.154+2970C>A
n.641G>T
n.547G>T
Xg.153906101C>ACA415107505AVPR2,L1CAMc.595C>A (p.Pro199Thr)
c.108C>A (p.Ser36Arg)
c.97+2969G>T
n.154+2969G>T
n.642C>A
n.548C>A
Xg.153906101C=CA2466520652AVPR2,L1CAMc.595C= (p.Pro199=)
c.108C= (p.Ser36=)
c.97+2969G=
n.154+2969G=
n.642C=
n.548C=
Xg.153906101C>GCA415107509AVPR2,L1CAMc.595C>G (p.Pro199Ala)
c.108C>G (p.Ser36Arg)
c.97+2969G>C
n.154+2969G>C
n.642C>G
n.548C>G
Xg.153906101C>TCA10555033AVPR2,L1CAMc.595C>T (p.Pro199Ser)
c.108C>T (p.Ser36=)
c.97+2969G>A
n.154+2969G>A
n.642C>T
n.548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906103delCA2695236946AVPR2,L1CAMc.597del (p.Trp200GlyfsTer12)
c.110del (p.Pro37LeufsTer?)
c.97+2969del
n.154+2969del
n.644del
n.550del
Xg.153906102C>ACA415107510AVPR2,L1CAMc.596C>A (p.Pro199His)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.97+2968G>T
n.154+2968G>T
n.643C>A
n.549C>A
Xg.153906102C>GCA415107511AVPR2,L1CAMc.596C>G (p.Pro199Arg)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.97+2968G>C
n.154+2968G>C
n.643C>G
n.549C>G
Xg.153906102C>TCA415107512AVPR2,L1CAMc.596C>T (p.Pro199Leu)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.97+2968G>A
n.154+2968G>A
n.643C>T
n.549C>T
Xg.153906103C>ACA519667262AVPR2,L1CAMc.597C>A (p.Pro199=)
c.110C>A (p.Pro37His)
c.97+2967G>T
n.154+2967G>T
n.644C>A
n.550C>A
Xg.153906103C>GCA519667269AVPR2,L1CAMc.597C>G (p.Pro199=)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.97+2967G>C
n.154+2967G>C
n.644C>G
n.550C>G
Xg.153906103C>TCA519667265AVPR2,L1CAMc.597C>T (p.Pro199=)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.97+2967G>A
n.154+2967G>A
n.644C>T
n.550C>T
Xg.153906104T>ACA415107522AVPR2,L1CAMc.598T>A (p.Trp200Arg)
c.111T>A (p.Pro37=)
c.97+2966A>T
n.154+2966A>T
n.645T>A
n.551T>A
Xg.153906104T>CCA415107520AVPR2,L1CAMc.598T>C (p.Trp200Arg)
c.111T>C (p.Pro37=)
c.97+2966A>G
n.154+2966A>G
n.645T>C
n.551T>C
Xg.153906104T>GCA415107515AVPR2,L1CAMc.598T>G (p.Trp200Gly)
c.111T>G (p.Pro37=)
c.97+2966A>C
n.154+2966A>C
n.645T>G
n.551T>G
Xg.153906105G>ACA415107531AVPR2,L1CAMc.599G>A (p.Trp200Ter)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.97+2965C>T
n.154+2965C>T
n.646G>A
n.552G>A
Xg.153906105G>CCA415107524AVPR2,L1CAMc.599G>C (p.Trp200Ser)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.97+2965C>G
n.154+2965C>G
n.646G>C
n.552G>C
Xg.153906105G>TCA415107527AVPR2,L1CAMc.599G>T (p.Trp200Leu)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.97+2965C>A
n.154+2965C>A
n.646G>T
n.552G>T
Xg.153906106G>ACA415107539AVPR2,L1CAMc.600G>A (p.Trp200Ter)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.97+2964C>T
n.154+2964C>T
n.647G>A
n.553G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906106G>CCA415107543AVPR2,L1CAMc.600G>C (p.Trp200Cys)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.97+2964C>G
n.154+2964C>G
n.647G>C
n.553G>C
Xg.153906106G=CA2466520653AVPR2,L1CAMc.600G= (p.Trp200=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.97+2964C=
n.154+2964C=
n.647G=
n.553G=
Xg.153906106G>TCA415107548AVPR2,L1CAMc.600G>T (p.Trp200Cys)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.97+2964C>A
n.154+2964C>A
n.647G>T
n.553G>T
Xg.153906107G>ACA415107555AVPR2,L1CAMc.601G>A (p.Gly201Ser)
c.114G>A (p.Gly38=)
c.97+2963C>T
n.154+2963C>T
n.648G>A
n.554G>A
Xg.153906107G>CCA415107570AVPR2,L1CAMc.601G>C (p.Gly201Arg)
c.114G>C (p.Gly38=)
c.97+2963C>G
n.154+2963C>G
n.648G>C
n.554G>C
Xg.153906107G>TCA415107574AVPR2,L1CAMc.601G>T (p.Gly201Cys)
c.114G>T (p.Gly38=)
c.97+2963C>A
n.154+2963C>A
n.648G>T
n.554G>T
Xg.153906108G>ACA255574AVPR2,L1CAMc.602G>A (p.Gly201Asp)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.97+2962C>T
n.154+2962C>T
n.649G>A
n.555G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906108G>CCA415107580AVPR2,L1CAMc.602G>C (p.Gly201Ala)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.97+2962C>G
n.154+2962C>G
n.649G>C
n.555G>C
Xg.153906108G=CA2466520654AVPR2,L1CAMc.602G= (p.Gly201=)
c.115G= (p.Ala39=)
c.97+2962C=
n.154+2962C=
n.649G=
n.555G=
Xg.153906108G>TCA415107584AVPR2,L1CAMc.602G>T (p.Gly201Val)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.97+2962C>A
n.154+2962C>A
n.649G>T
n.555G>T
 gnomAD v4
Xg.153906109C>ACA519667314AVPR2,L1CAMc.603C>A (p.Gly201=)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.97+2961G>T
n.154+2961G>T
n.650C>A
n.556C>A
Xg.153906109C>GCA519667318AVPR2,L1CAMc.603C>G (p.Gly201=)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.97+2961G>C
n.154+2961G>C
n.650C>G
n.556C>G
Xg.153906109C>TCA519667319AVPR2,L1CAMc.603C>T (p.Gly201=)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.97+2961G>A
n.154+2961G>A
n.650C>T
n.556C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153906110C>ACA415107595AVPR2,L1CAMc.604C>A (p.Arg202Ser)
c.117C>A (p.Ala39=)
c.97+2960G>T
n.154+2960G>T
n.651C>A
n.557C>A
Xg.153906110C=CA2466520655AVPR2,L1CAMc.604C= (p.Arg202=)
c.117C= (p.Ala39=)
c.97+2960G=
n.154+2960G=
n.651C=
n.557C=
Xg.153906110C>GCA415107590AVPR2,L1CAMc.604C>G (p.Arg202Gly)
c.117C>G (p.Ala39=)
c.97+2960G>C
n.154+2960G>C
n.651C>G
n.557C>G
 dbSNP
Xg.153906110C>TCA10555034AVPR2,L1CAMc.604C>T (p.Arg202Cys)
c.117C>T (p.Ala39=)
c.97+2960G>A
n.154+2960G>A
n.651C>T
n.557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906112_153906114delCA2695236947AVPR2,L1CAMc.606_608del (p.Arg203del)
c.119_121del (p.Val40del)
c.97+2958_97+2960del
n.154+2958_154+2960del
n.653_655del
n.559_561del
Xg.153906111G>ACA10555035AVPR2,L1CAMc.605G>A (p.Arg202His)
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.97+2959C>T
n.154+2959C>T
n.652G>A
n.558G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906111G>CCA415107615AVPR2,L1CAMc.605G>C (p.Arg202Pro)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.97+2959C>G
n.154+2959C>G
n.652G>C
n.558G>C
Xg.153906111G=CA2466520656AVPR2,L1CAMc.605G= (p.Arg202=)
c.118G= (p.Val40=)
c.97+2959C=
n.154+2959C=
n.652G=
n.558G=
Xg.153906111G>TCA415107617AVPR2,L1CAMc.605G>T (p.Arg202Leu)
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.97+2959C>A
n.154+2959C>A
n.652G>T
n.558G>T
Xg.153906112T>ACA519667344AVPR2,L1CAMc.606T>A (p.Arg202=)
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.97+2958A>T
n.154+2958A>T
n.653T>A
n.559T>A
Xg.153906112T>CCA519667339AVPR2,L1CAMc.606T>C (p.Arg202=)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.97+2958A>G
n.154+2958A>G
n.653T>C
n.559T>C
Xg.153906112T>GCA519667334AVPR2,L1CAMc.606T>G (p.Arg202=)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.97+2958A>C
n.154+2958A>C
n.653T>G
n.559T>G
Xg.153906113C>ACA415107622AVPR2,L1CAMc.607C>A (p.Arg203Ser)
c.120C>A (p.Val40=)
c.97+2957G>T
n.154+2957G>T
n.654C>A
n.560C>A
Xg.153906113C=CA2466520657AVPR2,L1CAMc.607C= (p.Arg203=)
c.120C= (p.Val40=)
c.97+2957G=
n.154+2957G=
n.654C=
n.560C=
Xg.153906113C>GCA415107624AVPR2,L1CAMc.607C>G (p.Arg203Gly)
c.120C>G (p.Val40=)
c.97+2957G>C
n.154+2957G>C
n.654C>G
n.560C>G
Xg.153906113C>TCA255566AVPR2,L1CAMc.607C>T (p.Arg203Cys)
c.120C>T (p.Val40=)
c.97+2957G>A
n.154+2957G>A
n.654C>T
n.560C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153906114G>ACA415107628AVPR2,L1CAMc.608G>A (p.Arg203His)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.97+2956C>T
n.154+2956C>T
n.655G>A
n.561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906114G>CCA10555036AVPR2,L1CAMc.608G>C (p.Arg203Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.97+2956C>G
n.154+2956C>G
n.655G>C
n.561G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906114G=CA2466520658AVPR2,L1CAMc.608G= (p.Arg203=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.97+2956C=
n.154+2956C=
n.655G=
n.561G=
Xg.153906114G>TCA415107635AVPR2,L1CAMc.608G>T (p.Arg203Leu)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.97+2956C>A
n.154+2956C>A
n.655G>T
n.561G>T
Xg.153906115C>ACA10555037AVPR2,L1CAMc.609C>A (p.Arg203=)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.97+2955G>T
n.154+2955G>T
n.656C>A
n.562C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906115C=CA2466520659AVPR2,L1CAMc.609C= (p.Arg203=)
c.122C= (p.Ala41=)
c.97+2955G=
n.154+2955G=
n.656C=
n.562C=
Xg.153906115C>GCA519667372AVPR2,L1CAMc.609C>G (p.Arg203=)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.97+2955G>C
n.154+2955G>C
n.656C>G
n.562C>G
Xg.153906115C>TCA519667374AVPR2,L1CAMc.609C>T (p.Arg203=)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.97+2955G>A
n.154+2955G>A
n.656C>T
n.562C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.153906116A>CCA415107644AVPR2,L1CAMc.610A>C (p.Thr204Pro)
c.123A>C (p.Ala41=)
c.97+2954T>G
n.154+2954T>G
n.657A>C
n.563A>C
Xg.153906116A>GCA415107646AVPR2,L1CAMc.610A>G (p.Thr204Ala)
c.123A>G (p.Ala41=)
c.97+2954T>C
n.154+2954T>C
n.657A>G
n.563A>G
Xg.153906116A>TCA415107650AVPR2,L1CAMc.610A>T (p.Thr204Ser)
c.123A>T (p.Ala41=)
c.97+2954T>A
n.154+2954T>A
n.657A>T
n.563A>T
Xg.153906117C>ACA415107665AVPR2,L1CAMc.611C>A (p.Thr204Asn)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.97+2953G>T
n.154+2953G>T
n.658C>A
n.564C>A
Xg.153906117C>GCA415107663AVPR2,L1CAMc.611C>G (p.Thr204Ser)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.97+2953G>C
n.154+2953G>C
n.658C>G
n.564C>G
Xg.153906117C>TCA415107661AVPR2,L1CAMc.611C>T (p.Thr204Ile)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.97+2953G>A
n.154+2953G>A
n.658C>T
n.564C>T
Xg.153906118dupCA2695236948AVPR2,L1CAMc.612dup (p.Tyr205LeufsTer?)
c.125dup (p.Met43TyrfsTer?)
c.97+2953dup
n.154+2953dup
n.659dup
n.565dup

Number of alleles fetched