Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905959A>CCA519665605AVPR2,L1CAMc.453A>C (p.Gly151=)
c.26-60A>C (n.26-60A>C)
c.97+3111T>G
n.154+3111T>G
n.560-60A>C
n.466-60A>C
Xg.153905959A>GCA519665609AVPR2,L1CAMc.453A>G (p.Gly151=)
c.26-60A>G (n.26-60A>G)
c.97+3111T>C
n.154+3111T>C
n.560-60A>G
n.466-60A>G
Xg.153905959A>TCA519665612AVPR2,L1CAMc.453A>T (p.Gly151=)
c.26-60A>T (n.26-60A>T)
c.97+3111T>A
n.154+3111T>A
n.560-60A>T
n.466-60A>T
Xg.153905960A>CCA415106195AVPR2,L1CAMc.454A>C (p.Ser152Arg)
c.26-59A>C (n.26-59A>C)
c.97+3110T>G
n.154+3110T>G
n.560-59A>C
n.466-59A>C
Xg.153905960A>GCA415106196AVPR2,L1CAMc.454A>G (p.Ser152Gly)
c.26-59A>G (n.26-59A>G)
c.97+3110T>C
n.154+3110T>C
n.560-59A>G
n.466-59A>G
Xg.153905960A>TCA415106197AVPR2,L1CAMc.454A>T (p.Ser152Cys)
c.26-59A>T (n.26-59A>T)
c.97+3110T>A
n.154+3110T>A
n.560-59A>T
n.466-59A>T
Xg.153905961G>ACA415106202AVPR2,L1CAMc.455G>A (p.Ser152Asn)
c.26-58G>A (n.26-58G>A)
c.97+3109C>T
n.154+3109C>T
n.560-58G>A
n.466-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905961G>CCA415106199AVPR2,L1CAMc.455G>C (p.Ser152Thr)
c.26-58G>C (n.26-58G>C)
c.97+3109C>G
n.154+3109C>G
n.560-58G>C
n.466-58G>C
Xg.153905961G>TCA415106200AVPR2,L1CAMc.455G>T (p.Ser152Ile)
c.26-58G>T (n.26-58G>T)
c.97+3109C>A
n.154+3109C>A
n.560-58G>T
n.466-58G>T
Xg.153905962T>ACA415106207AVPR2,L1CAMc.456T>A (p.Ser152Arg)
c.26-57T>A (n.26-57T>A)
c.97+3108A>T
n.154+3108A>T
n.560-57T>A
n.466-57T>A
Xg.153905962T>CCA519665675AVPR2,L1CAMc.456T>C (p.Ser152=)
c.26-57T>C (n.26-57T>C)
c.97+3108A>G
n.154+3108A>G
n.560-57T>C
n.466-57T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905962T>GCA415106208AVPR2,L1CAMc.456T>G (p.Ser152Arg)
c.26-57T>G (n.26-57T>G)
c.97+3108A>C
n.154+3108A>C
n.560-57T>G
n.466-57T>G
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905962T=CA2466520600AVPR2,L1CAMc.456T= (p.Ser152=)
c.26-57T= (n.26-57T=)
c.97+3108A=
n.154+3108A=
n.560-57T=
n.466-57T=
Xg.153905963G>ACA415106213AVPR2,L1CAMc.457G>A (p.Gly153Arg)
c.26-56G>A (n.26-56G>A)
c.97+3107C>T
n.154+3107C>T
n.560-56G>A
n.466-56G>A
Xg.153905963G>CCA415106215AVPR2,L1CAMc.457G>C (p.Gly153Arg)
c.26-56G>C (n.26-56G>C)
c.97+3107C>G
n.154+3107C>G
n.560-56G>C
n.466-56G>C
Xg.153905963G>TCA415106219AVPR2,L1CAMc.457G>T (p.Gly153Trp)
c.26-56G>T (n.26-56G>T)
c.97+3107C>A
n.154+3107C>A
n.560-56G>T
n.466-56G>T
Xg.153905966dupCA1139655394AVPR2,L1CAMc.460dup (p.Ala154GlyfsTer?)
c.26-53dup (n.26-53dup)
c.97+3107dup
n.154+3107dup
n.560-53dup
n.466-53dup
Xg.153905966delCA2695236937AVPR2,L1CAMc.460del (p.Ala154LeufsTer8)
c.26-53del (n.26-53del)
c.97+3107del
n.154+3107del
n.560-53del
n.466-53del
Xg.153905963_153905969delCA2695236936AVPR2,L1CAMc.457_463del (p.Gly153ThrfsTer7)
c.26-56_26-50del (n.26-56_26-50del)
c.97+3101_97+3107del
n.154+3101_154+3107del
n.560-56_560-50del
n.466-56_466-50del
Xg.153905964G>ACA10555008AVPR2,L1CAMc.458G>A (p.Gly153Glu)
c.26-55G>A (n.26-55G>A)
c.97+3106C>T
n.154+3106C>T
n.560-55G>A
n.466-55G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905964G>CCA415106223AVPR2,L1CAMc.458G>C (p.Gly153Ala)
c.26-55G>C (n.26-55G>C)
c.97+3106C>G
n.154+3106C>G
n.560-55G>C
n.466-55G>C
Xg.153905964G=CA2466520601AVPR2,L1CAMc.458G= (p.Gly153=)
c.26-55G= (n.26-55G=)
c.97+3106C=
n.154+3106C=
n.560-55G=
n.466-55G=
Xg.153905964G>TCA415106225AVPR2,L1CAMc.458G>T (p.Gly153Val)
c.26-55G>T (n.26-55G>T)
c.97+3106C>A
n.154+3106C>A
n.560-55G>T
n.466-55G>T
 gnomAD v4
Xg.153905965G>ACA10555010AVPR2,L1CAMc.459G>A (p.Gly153=)
c.26-54G>A (n.26-54G>A)
c.97+3105C>T
n.154+3105C>T
n.560-54G>A
n.466-54G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905965G>CCA10555009AVPR2,L1CAMc.459G>C (p.Gly153=)
c.26-54G>C (n.26-54G>C)
c.97+3105C>G
n.154+3105C>G
n.560-54G>C
n.466-54G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905965G=CA2466520602AVPR2,L1CAMc.459G= (p.Gly153=)
c.26-54G= (n.26-54G=)
c.97+3105C=
n.154+3105C=
n.560-54G=
n.466-54G=
Xg.153905965G>TCA519665699AVPR2,L1CAMc.459G>T (p.Gly153=)
c.26-54G>T (n.26-54G>T)
c.97+3105C>A
n.154+3105C>A
n.560-54G>T
n.466-54G>T
Xg.153905966G>ACA415106235AVPR2,L1CAMc.460G>A (p.Ala154Thr)
c.26-53G>A (n.26-53G>A)
c.97+3104C>T
n.154+3104C>T
n.560-53G>A
n.466-53G>A
 gnomAD v4
Xg.153905966G>CCA415106233AVPR2,L1CAMc.460G>C (p.Ala154Pro)
c.26-53G>C (n.26-53G>C)
c.97+3104C>G
n.154+3104C>G
n.560-53G>C
n.466-53G>C
Xg.153905966G>TCA415106230AVPR2,L1CAMc.460G>T (p.Ala154Ser)
c.26-53G>T (n.26-53G>T)
c.97+3104C>A
n.154+3104C>A
n.560-53G>T
n.466-53G>T
Xg.153905967C>ACA415106238AVPR2,L1CAMc.461C>A (p.Ala154Asp)
c.26-52C>A (n.26-52C>A)
c.97+3103G>T
n.154+3103G>T
n.560-52C>A
n.466-52C>A
Xg.153905967C>GCA415106251AVPR2,L1CAMc.461C>G (p.Ala154Gly)
c.26-52C>G (n.26-52C>G)
c.97+3103G>C
n.154+3103G>C
n.560-52C>G
n.466-52C>G
Xg.153905967C>TCA415106254AVPR2,L1CAMc.461C>T (p.Ala154Val)
c.26-52C>T (n.26-52C>T)
c.97+3103G>A
n.154+3103G>A
n.560-52C>T
n.466-52C>T
Xg.153905968T>ACA519665760AVPR2,L1CAMc.462T>A (p.Ala154=)
c.26-51T>A (n.26-51T>A)
c.97+3102A>T
n.154+3102A>T
n.560-51T>A
n.466-51T>A
Xg.153905968T>CCA519665769AVPR2,L1CAMc.462T>C (p.Ala154=)
c.26-51T>C (n.26-51T>C)
c.97+3102A>G
n.154+3102A>G
n.560-51T>C
n.466-51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905968T>GCA519665773AVPR2,L1CAMc.462T>G (p.Ala154=)
c.26-51T>G (n.26-51T>G)
c.97+3102A>C
n.154+3102A>C
n.560-51T>G
n.466-51T>G
Xg.153905968T=CA2466520603AVPR2,L1CAMc.462T= (p.Ala154=)
c.26-51T= (n.26-51T=)
c.97+3102A=
n.154+3102A=
n.560-51T=
n.466-51T=
Xg.153905969C>ACA415106257AVPR2,L1CAMc.463C>A (p.His155Asn)
c.26-50C>A (n.26-50C>A)
c.97+3101G>T
n.154+3101G>T
n.560-50C>A
n.466-50C>A
 COSMIC
Xg.153905969C>GCA415106258AVPR2,L1CAMc.463C>G (p.His155Asp)
c.26-50C>G (n.26-50C>G)
c.97+3101G>C
n.154+3101G>C
n.560-50C>G
n.466-50C>G
Xg.153905969C>TCA415106259AVPR2,L1CAMc.463C>T (p.His155Tyr)
c.26-50C>T (n.26-50C>T)
c.97+3101G>A
n.154+3101G>A
n.560-50C>T
n.466-50C>T
 gnomAD v4
Xg.153905970A>CCA415106269AVPR2,L1CAMc.464A>C (p.His155Pro)
c.26-49A>C (n.26-49A>C)
c.97+3100T>G
n.154+3100T>G
n.560-49A>C
n.466-49A>C
Xg.153905970A>GCA415106260AVPR2,L1CAMc.464A>G (p.His155Arg)
c.26-49A>G (n.26-49A>G)
c.97+3100T>C
n.154+3100T>C
n.560-49A>G
n.466-49A>G
Xg.153905970A>TCA415106263AVPR2,L1CAMc.464A>T (p.His155Leu)
c.26-49A>T (n.26-49A>T)
c.97+3100T>A
n.154+3100T>A
n.560-49A>T
n.466-49A>T
Xg.153905971C>ACA415106272AVPR2,L1CAMc.465C>A (p.His155Gln)
c.26-48C>A (n.26-48C>A)
c.97+3099G>T
n.154+3099G>T
n.560-48C>A
n.466-48C>A
Xg.153905971C>GCA415106274AVPR2,L1CAMc.465C>G (p.His155Gln)
c.26-48C>G (n.26-48C>G)
c.97+3099G>C
n.154+3099G>C
n.560-48C>G
n.466-48C>G
Xg.153905971C>TCA519665812AVPR2,L1CAMc.465C>T (p.His155=)
c.26-48C>T (n.26-48C>T)
c.97+3099G>A
n.154+3099G>A
n.560-48C>T
n.466-48C>T
 gnomAD v4
Xg.153905972T>ACA415106277AVPR2,L1CAMc.466T>A (p.Trp156Arg)
c.26-47T>A (n.26-47T>A)
c.97+3098A>T
n.154+3098A>T
n.560-47T>A
n.466-47T>A
Xg.153905972T>CCA415106282AVPR2,L1CAMc.466T>C (p.Trp156Arg)
c.26-47T>C (n.26-47T>C)
c.97+3098A>G
n.154+3098A>G
n.560-47T>C
n.466-47T>C
Xg.153905972T>GCA415106286AVPR2,L1CAMc.466T>G (p.Trp156Gly)
c.26-47T>G (n.26-47T>G)
c.97+3098A>C
n.154+3098A>C
n.560-47T>G
n.466-47T>G
Xg.153905973G>ACA415106290AVPR2,L1CAMc.467G>A (p.Trp156Ter)
c.26-46G>A (n.26-46G>A)
c.97+3097C>T
n.154+3097C>T
n.560-46G>A
n.466-46G>A
Xg.153905973G>CCA415106296AVPR2,L1CAMc.467G>C (p.Trp156Ser)
c.26-46G>C (n.26-46G>C)
c.97+3097C>G
n.154+3097C>G
n.560-46G>C
n.466-46G>C
Xg.153905973G>TCA415106294AVPR2,L1CAMc.467G>T (p.Trp156Leu)
c.26-46G>T (n.26-46G>T)
c.97+3097C>A
n.154+3097C>A
n.560-46G>T
n.466-46G>T
Xg.153905974G>ACA415106298AVPR2,L1CAMc.468G>A (p.Trp156Ter)
c.26-45G>A (n.26-45G>A)
c.97+3096C>T
n.154+3096C>T
n.560-45G>A
n.466-45G>A
 ClinVar
Xg.153905974G>CCA415106301AVPR2,L1CAMc.468G>C (p.Trp156Cys)
c.26-45G>C (n.26-45G>C)
c.97+3096C>G
n.154+3096C>G
n.560-45G>C
n.466-45G>C
Xg.153905974G=CA2466520604AVPR2,L1CAMc.468G= (p.Trp156=)
c.26-45G= (n.26-45G=)
c.97+3096C=
n.154+3096C=
n.560-45G=
n.466-45G=
Xg.153905974G>TCA10555011AVPR2,L1CAMc.468G>T (p.Trp156Cys)
c.26-45G>T (n.26-45G>T)
c.97+3096C>A
n.154+3096C>A
n.560-45G>T
n.466-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905975A=CA2466520605AVPR2,L1CAMc.469A= (p.Asn157=)
c.26-44A= (n.26-44A=)
c.97+3095T=
n.154+3095T=
n.560-44A=
n.466-44A=
Xg.153905975A>CCA415106316AVPR2,L1CAMc.469A>C (p.Asn157His)
c.26-44A>C (n.26-44A>C)
c.97+3095T>G
n.154+3095T>G
n.560-44A>C
n.466-44A>C
 dbSNP
Xg.153905975A>GCA415106320AVPR2,L1CAMc.469A>G (p.Asn157Asp)
c.26-44A>G (n.26-44A>G)
c.97+3095T>C
n.154+3095T>C
n.560-44A>G
n.466-44A>G
Xg.153905975A>TCA415106324AVPR2,L1CAMc.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.26-44A>T (n.26-44A>T)
c.97+3095T>A
n.154+3095T>A
n.560-44A>T
n.466-44A>T
Xg.153905976A>CCA415106325AVPR2,L1CAMc.470A>C (p.Asn157Thr)
c.26-43A>C (n.26-43A>C)
c.97+3094T>G
n.154+3094T>G
n.560-43A>C
n.466-43A>C
Xg.153905976A>GCA415106328AVPR2,L1CAMc.470A>G (p.Asn157Ser)
c.26-43A>G (n.26-43A>G)
c.97+3094T>C
n.154+3094T>C
n.560-43A>G
n.466-43A>G
Xg.153905976A>TCA415106330AVPR2,L1CAMc.470A>T (p.Asn157Ile)
c.26-43A>T (n.26-43A>T)
c.97+3094T>A
n.154+3094T>A
n.560-43A>T
n.466-43A>T
Xg.153905976_153905977delinsACCA2466520606AVPR2,L1CAMc.470_471delinsAC (p.Asn157=)
c.26-43_26-42delinsAC (n.26-43_26-42delinsAC)
c.97+3093_97+3094delinsGT
n.154+3093_154+3094delinsGT
n.560-43_560-42delinsAC
n.466-43_466-42delinsAC
Xg.153905977C>ACA415106335AVPR2,L1CAMc.471C>A (p.Asn157Lys)
c.26-42C>A (n.26-42C>A)
c.97+3093G>T
n.154+3093G>T
n.560-42C>A
n.466-42C>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905977C=CA2466520607AVPR2,L1CAMc.471C= (p.Asn157=)
c.26-42C= (n.26-42C=)
c.97+3093G=
n.154+3093G=
n.560-42C=
n.466-42C=
Xg.153905977C>GCA415106339AVPR2,L1CAMc.471C>G (p.Asn157Lys)
c.26-42C>G (n.26-42C>G)
c.97+3093G>C
n.154+3093G>C
n.560-42C>G
n.466-42C>G
Xg.153905977C>TCA519665888AVPR2,L1CAMc.471C>T (p.Asn157=)
c.26-42C>T (n.26-42C>T)
c.97+3093G>A
n.154+3093G>A
n.560-42C>T
n.466-42C>T
Xg.153905978delCA260164AVPR2,L1CAMc.472del (p.Arg158GlyfsTer4)
c.26-41del (n.26-41del)
c.97+3093del
n.154+3093del
n.560-41del
n.466-41del
 ClinVar dbSNP
Xg.153905978C>ACA519665894AVPR2,L1CAMc.472C>A (p.Arg158=)
c.26-41C>A (n.26-41C>A)
c.97+3092G>T
n.154+3092G>T
n.560-41C>A
n.466-41C>A
Xg.153905978C=CA2466520608AVPR2,L1CAMc.472C= (p.Arg158=)
c.26-41C= (n.26-41C=)
c.97+3092G=
n.154+3092G=
n.560-41C=
n.466-41C=
Xg.153905978C>GCA415106344AVPR2,L1CAMc.472C>G (p.Arg158Gly)
c.26-41C>G (n.26-41C>G)
c.97+3092G>C
n.154+3092G>C
n.560-41C>G
n.466-41C>G
Xg.153905978C>TCA415106354AVPR2,L1CAMc.472C>T (p.Arg158Trp)
c.26-41C>T (n.26-41C>T)
c.97+3092G>A
n.154+3092G>A
n.560-41C>T
n.466-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905979G>ACA10555012AVPR2,L1CAMc.473G>A (p.Arg158Gln)
c.26-40G>A (n.26-40G>A)
c.97+3091C>T
n.154+3091C>T
n.560-40G>A
n.466-40G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905979G>CCA415106359AVPR2,L1CAMc.473G>C (p.Arg158Pro)
c.26-40G>C (n.26-40G>C)
c.97+3091C>G
n.154+3091C>G
n.560-40G>C
n.466-40G>C
Xg.153905979G=CA2466520609AVPR2,L1CAMc.473G= (p.Arg158=)
c.26-40G= (n.26-40G=)
c.97+3091C=
n.154+3091C=
n.560-40G=
n.466-40G=
Xg.153905979G>TCA415106369AVPR2,L1CAMc.473G>T (p.Arg158Leu)
c.26-40G>T (n.26-40G>T)
c.97+3091C>A
n.154+3091C>A
n.560-40G>T
n.466-40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905980G>ACA10555013AVPR2,L1CAMc.474G>A (p.Arg158=)
c.26-39G>A (n.26-39G>A)
c.97+3090C>T
n.154+3090C>T
n.560-39G>A
n.466-39G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905980G>CCA519665922AVPR2,L1CAMc.474G>C (p.Arg158=)
c.26-39G>C (n.26-39G>C)
c.97+3090C>G
n.154+3090C>G
n.560-39G>C
n.466-39G>C
Xg.153905980G=CA2466520610AVPR2,L1CAMc.474G= (p.Arg158=)
c.26-39G= (n.26-39G=)
c.97+3090C=
n.154+3090C=
n.560-39G=
n.466-39G=
Xg.153905980G>TCA519665923AVPR2,L1CAMc.474G>T (p.Arg158=)
c.26-39G>T (n.26-39G>T)
c.97+3090C>A
n.154+3090C>A
n.560-39G>T
n.466-39G>T
Xg.153905981C>ACA415106377AVPR2,L1CAMc.475C>A (p.Pro159Thr)
c.26-38C>A (n.26-38C>A)
c.97+3089G>T
n.154+3089G>T
n.560-38C>A
n.466-38C>A
Xg.153905981C=CA2466520611AVPR2,L1CAMc.475C= (p.Pro159=)
c.26-38C= (n.26-38C=)
c.97+3089G=
n.154+3089G=
n.560-38C=
n.466-38C=
Xg.153905981C>GCA415106381AVPR2,L1CAMc.475C>G (p.Pro159Ala)
c.26-38C>G (n.26-38C>G)
c.97+3089G>C
n.154+3089G>C
n.560-38C>G
n.466-38C>G
Xg.153905981C>TCA10555014AVPR2,L1CAMc.475C>T (p.Pro159Ser)
c.26-38C>T (n.26-38C>T)
c.97+3089G>A
n.154+3089G>A
n.560-38C>T
n.466-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905982C>ACA415106397AVPR2,L1CAMc.476C>A (p.Pro159Gln)
c.26-37C>A (n.26-37C>A)
c.97+3088G>T
n.154+3088G>T
n.560-37C>A
n.466-37C>A
Xg.153905982C=CA2466520612AVPR2,L1CAMc.476C= (p.Pro159=)
c.26-37C= (n.26-37C=)
c.97+3088G=
n.154+3088G=
n.560-37C=
n.466-37C=
Xg.153905982C>GCA415106429AVPR2,L1CAMc.476C>G (p.Pro159Arg)
c.26-37C>G (n.26-37C>G)
c.97+3088G>C
n.154+3088G>C
n.560-37C>G
n.466-37C>G
Xg.153905982C>TCA415106434AVPR2,L1CAMc.476C>T (p.Pro159Leu)
c.26-37C>T (n.26-37C>T)
c.97+3088G>A
n.154+3088G>A
n.560-37C>T
n.466-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905983G>ACA10555015AVPR2,L1CAMc.477G>A (p.Pro159=)
c.26-36G>A (n.26-36G>A)
c.97+3087C>T
n.154+3087C>T
n.560-36G>A
n.466-36G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905983G>CCA519665957AVPR2,L1CAMc.477G>C (p.Pro159=)
c.26-36G>C (n.26-36G>C)
c.97+3087C>G
n.154+3087C>G
n.560-36G>C
n.466-36G>C
Xg.153905983G=CA2466520613AVPR2,L1CAMc.477G= (p.Pro159=)
c.26-36G= (n.26-36G=)
c.97+3087C=
n.154+3087C=
n.560-36G=
n.466-36G=
Xg.153905983G>TCA519665959AVPR2,L1CAMc.477G>T (p.Pro159=)
c.26-36G>T (n.26-36G>T)
c.97+3087C>A
n.154+3087C>A
n.560-36G>T
n.466-36G>T
 gnomAD v4
Xg.153905984G>ACA415106459AVPR2,L1CAMc.478G>A (p.Val160Met)
c.26-35G>A (n.26-35G>A)
c.97+3086C>T
n.154+3086C>T
n.560-35G>A
n.466-35G>A
Xg.153905984G>CCA415106456AVPR2,L1CAMc.478G>C (p.Val160Leu)
c.26-35G>C (n.26-35G>C)
c.97+3086C>G
n.154+3086C>G
n.560-35G>C
n.466-35G>C
Xg.153905984G>TCA415106451AVPR2,L1CAMc.478G>T (p.Val160Leu)
c.26-35G>T (n.26-35G>T)
c.97+3086C>A
n.154+3086C>A
n.560-35G>T
n.466-35G>T
Xg.153905985T>ACA415106467AVPR2,L1CAMc.479T>A (p.Val160Glu)
c.26-34T>A (n.26-34T>A)
c.97+3085A>T
n.154+3085A>T
n.560-34T>A
n.466-34T>A
Xg.153905985T>CCA415106476AVPR2,L1CAMc.479T>C (p.Val160Ala)
c.26-34T>C (n.26-34T>C)
c.97+3085A>G
n.154+3085A>G
n.560-34T>C
n.466-34T>C
Xg.153905985T>GCA415106479AVPR2,L1CAMc.479T>G (p.Val160Gly)
c.26-34T>G (n.26-34T>G)
c.97+3085A>C
n.154+3085A>C
n.560-34T>G
n.466-34T>G
Xg.153905986G>ACA519665993AVPR2,L1CAMc.480G>A (p.Val160=)
c.26-33G>A (n.26-33G>A)
c.97+3084C>T
n.154+3084C>T
n.560-33G>A
n.466-33G>A
 gnomAD v4
Xg.153905986G>CCA519665982AVPR2,L1CAMc.480G>C (p.Val160=)
c.26-33G>C (n.26-33G>C)
c.97+3084C>G
n.154+3084C>G
n.560-33G>C
n.466-33G>C
Xg.153905986G>TCA519665980AVPR2,L1CAMc.480G>T (p.Val160=)
c.26-33G>T (n.26-33G>T)
c.97+3084C>A
n.154+3084C>A
n.560-33G>T
n.466-33G>T
Xg.153905987C>ACA415106482AVPR2,L1CAMc.481C>A (p.Leu161Ile)
c.26-32C>A (n.26-32C>A)
c.97+3083G>T
n.154+3083G>T
n.560-32C>A
n.466-32C>A
Xg.153905987C>GCA415106485AVPR2,L1CAMc.481C>G (p.Leu161Val)
c.26-32C>G (n.26-32C>G)
c.97+3083G>C
n.154+3083G>C
n.560-32C>G
n.466-32C>G
Xg.153905987C>TCA519665998AVPR2,L1CAMc.481C>T (p.Leu161=)
c.26-32C>T (n.26-32C>T)
c.97+3083G>A
n.154+3083G>A
n.560-32C>T
n.466-32C>T
Xg.153905988T>ACA415106488AVPR2,L1CAMc.482T>A (p.Leu161Gln)
c.26-31T>A (n.26-31T>A)
c.97+3082A>T
n.154+3082A>T
n.560-31T>A
n.466-31T>A
Xg.153905988T>CCA415106489AVPR2,L1CAMc.482T>C (p.Leu161Pro)
c.26-31T>C (n.26-31T>C)
c.97+3082A>G
n.154+3082A>G
n.560-31T>C
n.466-31T>C
Xg.153905988T>GCA415106490AVPR2,L1CAMc.482T>G (p.Leu161Arg)
c.26-31T>G (n.26-31T>G)
c.97+3082A>C
n.154+3082A>C
n.560-31T>G
n.466-31T>G
Xg.153905989A>CCA519666012AVPR2,L1CAMc.483A>C (p.Leu161=)
c.26-30A>C (n.26-30A>C)
c.97+3081T>G
n.154+3081T>G
n.560-30A>C
n.466-30A>C
 ClinVar
Xg.153905989A>GCA519666015AVPR2,L1CAMc.483A>G (p.Leu161=)
c.26-30A>G (n.26-30A>G)
c.97+3081T>C
n.154+3081T>C
n.560-30A>G
n.466-30A>G
Xg.153905989A>TCA519666016AVPR2,L1CAMc.483A>T (p.Leu161=)
c.26-30A>T (n.26-30A>T)
c.97+3081T>A
n.154+3081T>A
n.560-30A>T
n.466-30A>T
Xg.153905989dupCA2695236938AVPR2,L1CAMc.483dup (p.Val162SerfsTer30)
c.26-30dup (n.26-30dup)
c.97+3081dup
n.154+3081dup
n.560-30dup
n.466-30dup
Xg.153905990G>ACA415106491AVPR2,L1CAMc.484G>A (p.Val162Met)
c.26-29G>A (n.26-29G>A)
c.97+3080C>T
n.154+3080C>T
n.560-29G>A
n.466-29G>A
 gnomAD v4
Xg.153905990G>CCA415106494AVPR2,L1CAMc.484G>C (p.Val162Leu)
c.26-29G>C (n.26-29G>C)
c.97+3080C>G
n.154+3080C>G
n.560-29G>C
n.466-29G>C
Xg.153905990G>TCA415106496AVPR2,L1CAMc.484G>T (p.Val162Leu)
c.26-29G>T (n.26-29G>T)
c.97+3080C>A
n.154+3080C>A
n.560-29G>T
n.466-29G>T
 dbSNP
Xg.153905991T>ACA415106511AVPR2,L1CAMc.485T>A (p.Val162Glu)
c.26-28T>A (n.26-28T>A)
c.97+3079A>T
n.154+3079A>T
n.560-28T>A
n.466-28T>A
Xg.153905991T>CCA10555016AVPR2,L1CAMc.485T>C (p.Val162Ala)
c.26-28T>C (n.26-28T>C)
c.97+3079A>G
n.154+3079A>G
n.560-28T>C
n.466-28T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905991T>GCA415106508AVPR2,L1CAMc.485T>G (p.Val162Gly)
c.26-28T>G (n.26-28T>G)
c.97+3079A>C
n.154+3079A>C
n.560-28T>G
n.466-28T>G
Xg.153905991T=CA2466520614AVPR2,L1CAMc.485T= (p.Val162=)
c.26-28T= (n.26-28T=)
c.97+3079A=
n.154+3079A=
n.560-28T=
n.466-28T=
Xg.153905992G>ACA519666039AVPR2,L1CAMc.486G>A (p.Val162=)
c.26-27G>A (n.26-27G>A)
c.97+3078C>T
n.154+3078C>T
n.560-27G>A
n.466-27G>A
Xg.153905992G>CCA519666040AVPR2,L1CAMc.486G>C (p.Val162=)
c.26-27G>C (n.26-27G>C)
c.97+3078C>G
n.154+3078C>G
n.560-27G>C
n.466-27G>C
Xg.153905992G>TCA519666042AVPR2,L1CAMc.486G>T (p.Val162=)
c.26-27G>T (n.26-27G>T)
c.97+3078C>A
n.154+3078C>A
n.560-27G>T
n.466-27G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905993G>ACA415106514AVPR2,L1CAMc.487G>A (p.Ala163Thr)
c.26-26G>A (n.26-26G>A)
c.97+3077C>T
n.154+3077C>T
n.560-26G>A
n.466-26G>A
 gnomAD v4
Xg.153905993G>CCA415106521AVPR2,L1CAMc.487G>C (p.Ala163Pro)
c.26-26G>C (n.26-26G>C)
c.97+3077C>G
n.154+3077C>G
n.560-26G>C
n.466-26G>C
Xg.153905993G=CA2466520615AVPR2,L1CAMc.487G= (p.Ala163=)
c.26-26G= (n.26-26G=)
c.97+3077C=
n.154+3077C=
n.560-26G=
n.466-26G=
Xg.153905993G>TCA10555017AVPR2,L1CAMc.487G>T (p.Ala163Ser)
c.26-26G>T (n.26-26G>T)
c.97+3077C>A
n.154+3077C>A
n.560-26G>T
n.466-26G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905994C>ACA415106523AVPR2,L1CAMc.488C>A (p.Ala163Asp)
c.26-25C>A (n.26-25C>A)
c.97+3076G>T
n.154+3076G>T
n.560-25C>A
n.466-25C>A
Xg.153905994C>GCA415106531AVPR2,L1CAMc.488C>G (p.Ala163Gly)
c.26-25C>G (n.26-25C>G)
c.97+3076G>C
n.154+3076G>C
n.560-25C>G
n.466-25C>G
Xg.153905994C>TCA415106527AVPR2,L1CAMc.488C>T (p.Ala163Val)
c.26-25C>T (n.26-25C>T)
c.97+3076G>A
n.154+3076G>A
n.560-25C>T
n.466-25C>T
 gnomAD v4
Xg.153905995T>ACA519666071AVPR2,L1CAMc.489T>A (p.Ala163=)
c.26-24T>A (n.26-24T>A)
c.97+3075A>T
n.154+3075A>T
n.560-24T>A
n.466-24T>A
Xg.153905995T>CCA519666072AVPR2,L1CAMc.489T>C (p.Ala163=)
c.26-24T>C (n.26-24T>C)
c.97+3075A>G
n.154+3075A>G
n.560-24T>C
n.466-24T>C
Xg.153905995T>GCA519666076AVPR2,L1CAMc.489T>G (p.Ala163=)
c.26-24T>G (n.26-24T>G)
c.97+3075A>C
n.154+3075A>C
n.560-24T>G
n.466-24T>G
Xg.153905996T>ACA415106540AVPR2,L1CAMc.490T>A (p.Trp164Arg)
c.26-23T>A (n.26-23T>A)
c.97+3074A>T
n.154+3074A>T
n.560-23T>A
n.466-23T>A
Xg.153905996T>CCA415106550AVPR2,L1CAMc.490T>C (p.Trp164Arg)
c.26-23T>C (n.26-23T>C)
c.97+3074A>G
n.154+3074A>G
n.560-23T>C
n.466-23T>C
Xg.153905996T>GCA415106543AVPR2,L1CAMc.490T>G (p.Trp164Gly)
c.26-23T>G (n.26-23T>G)
c.97+3074A>C
n.154+3074A>C
n.560-23T>G
n.466-23T>G
Xg.153905997G>ACA415106552AVPR2,L1CAMc.491G>A (p.Trp164Ter)
c.26-22G>A (n.26-22G>A)
c.97+3073C>T
n.154+3073C>T
n.560-22G>A
n.466-22G>A
Xg.153905997G>CCA415106555AVPR2,L1CAMc.491G>C (p.Trp164Ser)
c.26-22G>C (n.26-22G>C)
c.97+3073C>G
n.154+3073C>G
n.560-22G>C
n.466-22G>C
Xg.153905997G=CA2466520616AVPR2,L1CAMc.491G= (p.Trp164=)
c.26-22G= (n.26-22G=)
c.97+3073C=
n.154+3073C=
n.560-22G=
n.466-22G=
Xg.153905997G>TCA10555018AVPR2,L1CAMc.491G>T (p.Trp164Leu)
c.26-22G>T (n.26-22G>T)
c.97+3073C>A
n.154+3073C>A
n.560-22G>T
n.466-22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905998G>ACA415106558AVPR2,L1CAMc.492G>A (p.Trp164Ter)
c.26-21G>A (n.26-21G>A)
c.97+3072C>T
n.154+3072C>T
n.560-21G>A
n.466-21G>A
Xg.153905998G>CCA415106565AVPR2,L1CAMc.492G>C (p.Trp164Cys)
c.26-21G>C (n.26-21G>C)
c.97+3072C>G
n.154+3072C>G
n.560-21G>C
n.466-21G>C
Xg.153905998G>TCA415106560AVPR2,L1CAMc.492G>T (p.Trp164Cys)
c.26-21G>T (n.26-21G>T)
c.97+3072C>A
n.154+3072C>A
n.560-21G>T
n.466-21G>T
Xg.153905999G>ACA415106569AVPR2,L1CAMc.493G>A (p.Ala165Thr)
c.26-20G>A (n.26-20G>A)
c.97+3071C>T
n.154+3071C>T
n.560-20G>A
n.466-20G>A
 gnomAD v4
Xg.153905999G>CCA415106572AVPR2,L1CAMc.493G>C (p.Ala165Pro)
c.26-20G>C (n.26-20G>C)
c.97+3071C>G
n.154+3071C>G
n.560-20G>C
n.466-20G>C
Xg.153905999G>TCA415106575AVPR2,L1CAMc.493G>T (p.Ala165Ser)
c.26-20G>T (n.26-20G>T)
c.97+3071C>A
n.154+3071C>A
n.560-20G>T
n.466-20G>T
 gnomAD v4
Xg.153906000C>ACA415106581AVPR2,L1CAMc.494C>A (p.Ala165Asp)
c.26-19C>A (n.26-19C>A)
c.97+3070G>T
n.154+3070G>T
n.560-19C>A
n.466-19C>A
Xg.153906000C=CA2466520617AVPR2,L1CAMc.494C= (p.Ala165=)
c.26-19C= (n.26-19C=)
c.97+3070G=
n.154+3070G=
n.560-19C=
n.466-19C=
Xg.153906000C>GCA415106582AVPR2,L1CAMc.494C>G (p.Ala165Gly)
c.26-19C>G (n.26-19C>G)
c.97+3070G>C
n.154+3070G>C
n.560-19C>G
n.466-19C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906000C>TCA415106588AVPR2,L1CAMc.494C>T (p.Ala165Val)
c.26-19C>T (n.26-19C>T)
c.97+3070G>A
n.154+3070G>A
n.560-19C>T
n.466-19C>T
 gnomAD v4
Xg.153906007_153906016dupCA2695236939AVPR2,L1CAMc.501_510dup (p.Ser171AlafsTer24)
c.26-12_26-3dup (n.26-12_26-3dup)
c.97+3061_97+3070dup
n.154+3061_154+3070dup
n.560-12_560-3dup
n.466-12_466-3dup
Xg.153906007_153906016delCA645606988AVPR2,L1CAMc.501_510del (p.Leu168AlafsTer?)
c.26-12_26-3del (n.26-12_26-3del)
c.97+3061_97+3070del
n.154+3061_154+3070del
n.560-12_560-3del
n.466-12_466-3del
 COSMIC
Xg.153906001C>ACA519666131AVPR2,L1CAMc.495C>A (p.Ala165=)
c.26-18C>A (n.26-18C>A)
c.97+3069G>T
n.154+3069G>T
n.560-18C>A
n.466-18C>A
 COSMIC
Xg.153906001C=CA2466520618AVPR2,L1CAMc.495C= (p.Ala165=)
c.26-18C= (n.26-18C=)
c.97+3069G=
n.154+3069G=
n.560-18C=
n.466-18C=
Xg.153906001C>GCA519666134AVPR2,L1CAMc.495C>G (p.Ala165=)
c.26-18C>G (n.26-18C>G)
c.97+3069G>C
n.154+3069G>C
n.560-18C>G
n.466-18C>G
Xg.153906001C>TCA10555019AVPR2,L1CAMc.495C>T (p.Ala165=)
c.26-18C>T (n.26-18C>T)
c.97+3069G>A
n.154+3069G>A
n.560-18C>T
n.466-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906002T>ACA415106595AVPR2,L1CAMc.496T>A (p.Phe166Ile)
c.26-17T>A (n.26-17T>A)
c.97+3068A>T
n.154+3068A>T
n.560-17T>A
n.466-17T>A
Xg.153906002T>CCA415106598AVPR2,L1CAMc.496T>C (p.Phe166Leu)
c.26-17T>C (n.26-17T>C)
c.97+3068A>G
n.154+3068A>G
n.560-17T>C
n.466-17T>C
Xg.153906002T>GCA415106601AVPR2,L1CAMc.496T>G (p.Phe166Val)
c.26-17T>G (n.26-17T>G)
c.97+3068A>C
n.154+3068A>C
n.560-17T>G
n.466-17T>G
Xg.153906003T>ACA415106616AVPR2,L1CAMc.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.26-16T>A (n.26-16T>A)
c.97+3067A>T
n.154+3067A>T
n.560-16T>A
n.466-16T>A
Xg.153906003T>CCA415106609AVPR2,L1CAMc.497T>C (p.Phe166Ser)
c.26-16T>C (n.26-16T>C)
c.97+3067A>G
n.154+3067A>G
n.560-16T>C
n.466-16T>C
Xg.153906003T>GCA415106612AVPR2,L1CAMc.497T>G (p.Phe166Cys)
c.26-16T>G (n.26-16T>G)
c.97+3067A>C
n.154+3067A>C
n.560-16T>G
n.466-16T>G
Xg.153906005_153906006dupCA2695236940AVPR2,L1CAMc.499_500dup (p.Leu168ArgfsTer?)
c.26-14_26-13dup (n.26-14_26-13dup)
c.97+3066_97+3067dup
n.154+3066_154+3067dup
n.560-14_560-13dup
n.466-14_466-13dup
Xg.153906004C>ACA415106620AVPR2,L1CAMc.498C>A (p.Phe166Leu)
c.26-15C>A (n.26-15C>A)
c.97+3066G>T
n.154+3066G>T
n.560-15C>A
n.466-15C>A
Xg.153906004C>GCA415106623AVPR2,L1CAMc.498C>G (p.Phe166Leu)
c.26-15C>G (n.26-15C>G)
c.97+3066G>C
n.154+3066G>C
n.560-15C>G
n.466-15C>G
Xg.153906004C>TCA519666150AVPR2,L1CAMc.498C>T (p.Phe166=)
c.26-15C>T (n.26-15C>T)
c.97+3066G>A
n.154+3066G>A
n.560-15C>T
n.466-15C>T
Xg.153906005T>ACA415106628AVPR2,L1CAMc.499T>A (p.Ser167Thr)
c.26-14T>A (n.26-14T>A)
c.97+3065A>T
n.154+3065A>T
n.560-14T>A
n.466-14T>A
Xg.153906005T>CCA415106632AVPR2,L1CAMc.499T>C (p.Ser167Pro)
c.26-14T>C (n.26-14T>C)
c.97+3065A>G
n.154+3065A>G
n.560-14T>C
n.466-14T>C
Xg.153906005T>GCA415106637AVPR2,L1CAMc.499T>G (p.Ser167Ala)
c.26-14T>G (n.26-14T>G)
c.97+3065A>C
n.154+3065A>C
n.560-14T>G
n.466-14T>G
Xg.153906006C>ACA415106641AVPR2,L1CAMc.500C>A (p.Ser167Ter)
c.26-13C>A (n.26-13C>A)
c.97+3064G>T
n.154+3064G>T
n.560-13C>A
n.466-13C>A
Xg.153906006C=CA2466520619AVPR2,L1CAMc.500C= (p.Ser167=)
c.26-13C= (n.26-13C=)
c.97+3064G=
n.154+3064G=
n.560-13C=
n.466-13C=
Xg.153906006C>GCA415106643AVPR2,L1CAMc.500C>G (p.Ser167Trp)
c.26-13C>G (n.26-13C>G)
c.97+3064G>C
n.154+3064G>C
n.560-13C>G
n.466-13C>G
Xg.153906006C>TCA415106647AVPR2,L1CAMc.500C>T (p.Ser167Leu)
c.26-13C>T (n.26-13C>T)
c.97+3064G>A
n.154+3064G>A
n.560-13C>T
n.466-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.153906007G>ACA10555020AVPR2,L1CAMc.501G>A (p.Ser167=)
c.26-12G>A (n.26-12G>A)
c.97+3063C>T
n.154+3063C>T
n.560-12G>A
n.466-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906007G>CCA519666171AVPR2,L1CAMc.501G>C (p.Ser167=)
c.26-12G>C (n.26-12G>C)
c.97+3063C>G
n.154+3063C>G
n.560-12G>C
n.466-12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906007G=CA2466520620AVPR2,L1CAMc.501G= (p.Ser167=)
c.26-12G= (n.26-12G=)
c.97+3063C=
n.154+3063C=
n.560-12G=
n.466-12G=
Xg.153906007G>TCA519666170AVPR2,L1CAMc.501G>T (p.Ser167=)
c.26-12G>T (n.26-12G>T)
c.97+3063C>A
n.154+3063C>A
n.560-12G>T
n.466-12G>T
 gnomAD v4
Xg.153906008C>ACA415106668AVPR2,L1CAMc.502C>A (p.Leu168Ile)
c.26-11C>A (n.26-11C>A)
c.97+3062G>T
n.154+3062G>T
n.560-11C>A
n.466-11C>A
Xg.153906008C>GCA415106667AVPR2,L1CAMc.502C>G (p.Leu168Val)
c.26-11C>G (n.26-11C>G)
c.97+3062G>C
n.154+3062G>C
n.560-11C>G
n.466-11C>G
Xg.153906008C>TCA415106666AVPR2,L1CAMc.502C>T (p.Leu168Phe)
c.26-11C>T (n.26-11C>T)
c.97+3062G>A
n.154+3062G>A
n.560-11C>T
n.466-11C>T
Xg.153906009T>ACA415106669AVPR2,L1CAMc.503T>A (p.Leu168His)
c.26-10T>A (n.26-10T>A)
c.97+3061A>T
n.154+3061A>T
n.560-10T>A
n.466-10T>A
Xg.153906009T>CCA415106670AVPR2,L1CAMc.503T>C (p.Leu168Pro)
c.26-10T>C (n.26-10T>C)
c.97+3061A>G
n.154+3061A>G
n.560-10T>C
n.466-10T>C
Xg.153906009T>GCA415106673AVPR2,L1CAMc.503T>G (p.Leu168Arg)
c.26-10T>G (n.26-10T>G)
c.97+3061A>C
n.154+3061A>C
n.560-10T>G
n.466-10T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153906009T=CA2466520621AVPR2,L1CAMc.503T= (p.Leu168=)
c.26-10T= (n.26-10T=)
c.97+3061A=
n.154+3061A=
n.560-10T=
n.466-10T=
Xg.153906010C>ACA10555021AVPR2,L1CAMc.504C>A (p.Leu168=)
c.26-9C>A (n.26-9C>A)
c.97+3060G>T
n.154+3060G>T
n.560-9C>A
n.466-9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906010C=CA2466520622AVPR2,L1CAMc.504C= (p.Leu168=)
c.26-9C= (n.26-9C=)
c.97+3060G=
n.154+3060G=
n.560-9C=
n.466-9C=
Xg.153906010C>GCA519666200AVPR2,L1CAMc.504C>G (p.Leu168=)
c.26-9C>G (n.26-9C>G)
c.97+3060G>C
n.154+3060G>C
n.560-9C>G
n.466-9C>G
Xg.153906010C>TCA519666207AVPR2,L1CAMc.504C>T (p.Leu168=)
c.26-9C>T (n.26-9C>T)
c.97+3060G>A
n.154+3060G>A
n.560-9C>T
n.466-9C>T
Xg.153906011C>ACA415106681AVPR2,L1CAMc.505C>A (p.Leu169Ile)
c.26-8C>A (n.26-8C>A)
c.97+3059G>T
n.154+3059G>T
n.560-8C>A
n.466-8C>A
Xg.153906011C>GCA415106685AVPR2,L1CAMc.505C>G (p.Leu169Val)
c.26-8C>G (n.26-8C>G)
c.97+3059G>C
n.154+3059G>C
n.560-8C>G
n.466-8C>G
Xg.153906011C>TCA415106689AVPR2,L1CAMc.505C>T (p.Leu169Phe)
c.26-8C>T (n.26-8C>T)
c.97+3059G>A
n.154+3059G>A
n.560-8C>T
n.466-8C>T
Xg.153906012T>ACA415106692AVPR2,L1CAMc.506T>A (p.Leu169His)
c.26-7T>A (n.26-7T>A)
c.97+3058A>T
n.154+3058A>T
n.560-7T>A
n.466-7T>A
Xg.153906012T>CCA415106694AVPR2,L1CAMc.506T>C (p.Leu169Pro)
c.26-7T>C (n.26-7T>C)
c.97+3058A>G
n.154+3058A>G
n.560-7T>C
n.466-7T>C
Xg.153906012T>GCA415106696AVPR2,L1CAMc.506T>G (p.Leu169Arg)
c.26-7T>G (n.26-7T>G)
c.97+3058A>C
n.154+3058A>C
n.560-7T>G
n.466-7T>G
Xg.153906013T>ACA519666233AVPR2,L1CAMc.507T>A (p.Leu169=)
c.26-6T>A (n.26-6T>A)
c.97+3057A>T
n.154+3057A>T
n.560-6T>A
n.466-6T>A
Xg.153906013T>CCA519666238AVPR2,L1CAMc.507T>C (p.Leu169=)
c.26-6T>C (n.26-6T>C)
c.97+3057A>G
n.154+3057A>G
n.560-6T>C
n.466-6T>C
Xg.153906013T>GCA519666241AVPR2,L1CAMc.507T>G (p.Leu169=)
c.26-6T>G (n.26-6T>G)
c.97+3057A>C
n.154+3057A>C
n.560-6T>G
n.466-6T>G
Xg.153906014C>ACA415106708AVPR2,L1CAMc.508C>A (p.Leu170Ile)
c.26-5C>A (n.26-5C>A)
c.97+3056G>T
n.154+3056G>T
n.560-5C>A
n.466-5C>A
 gnomAD v4
Xg.153906014C=CA2466520623AVPR2,L1CAMc.508C= (p.Leu170=)
c.26-5C= (n.26-5C=)
c.97+3056G=
n.154+3056G=
n.560-5C=
n.466-5C=
Xg.153906014C>GCA10555022AVPR2,L1CAMc.508C>G (p.Leu170Val)
c.26-5C>G (n.26-5C>G)
c.97+3056G>C
n.154+3056G>C
n.560-5C>G
n.466-5C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906014C>TCA415106703AVPR2,L1CAMc.508C>T (p.Leu170Phe)
c.26-5C>T (n.26-5C>T)
c.97+3056G>A
n.154+3056G>A
n.560-5C>T
n.466-5C>T
Xg.153906015T>ACA415106710AVPR2,L1CAMc.509T>A (p.Leu170His)
c.26-4T>A (n.26-4T>A)
c.97+3055A>T
n.154+3055A>T
n.560-4T>A
n.466-4T>A
Xg.153906015T>CCA415106712AVPR2,L1CAMc.509T>C (p.Leu170Pro)
c.26-4T>C (n.26-4T>C)
c.97+3055A>G
n.154+3055A>G
n.560-4T>C
n.466-4T>C
 gnomAD v4
Xg.153906015T>GCA415106721AVPR2,L1CAMc.509T>G (p.Leu170Arg)
c.26-4T>G (n.26-4T>G)
c.97+3055A>C
n.154+3055A>C
n.560-4T>G
n.466-4T>G
Xg.153906016C>ACA519666266AVPR2,L1CAMc.510C>A (p.Leu170=)
c.26-3C>A (n.26-3C>A)
c.97+3054G>T
n.154+3054G>T
n.560-3C>A
n.466-3C>A
Xg.153906016C>GCA519666268AVPR2,L1CAMc.510C>G (p.Leu170=)
c.26-3C>G (n.26-3C>G)
c.97+3054G>C
n.154+3054G>C
n.560-3C>G
n.466-3C>G
Xg.153906016C>TCA519666272AVPR2,L1CAMc.510C>T (p.Leu170=)
c.26-3C>T (n.26-3C>T)
c.97+3054G>A
n.154+3054G>A
n.560-3C>T
n.466-3C>T
Xg.153906017A>CCA415106724AVPR2,L1CAMc.511A>C (p.Ser171Arg)
c.26-2A>C (n.26-2A>C)
c.97+3053T>G
n.154+3053T>G
n.560-2A>C
n.466-2A>C
Xg.153906017A>GCA415106728AVPR2,L1CAMc.511A>G (p.Ser171Gly)
c.26-2A>G (n.26-2A>G)
c.97+3053T>C
n.154+3053T>C
n.560-2A>G
n.466-2A>G
Xg.153906017A>TCA415106733AVPR2,L1CAMc.511A>T (p.Ser171Cys)
c.26-2A>T (n.26-2A>T)
c.97+3053T>A
n.154+3053T>A
n.560-2A>T
n.466-2A>T
Xg.153906018G>ACA415106736AVPR2,L1CAMc.512G>A (p.Ser171Asn)
c.26-1G>A (n.26-1G>A)
c.97+3052C>T
n.154+3052C>T
n.560-1G>A
n.466-1G>A
Xg.153906018G>CCA415106737AVPR2,L1CAMc.512G>C (p.Ser171Thr)
c.26-1G>C (n.26-1G>C)
c.97+3052C>G
n.154+3052C>G
n.560-1G>C
n.466-1G>C
Xg.153906018G>TCA415106738AVPR2,L1CAMc.512G>T (p.Ser171Ile)
c.26-1G>T (n.26-1G>T)
c.97+3052C>A
n.154+3052C>A
n.560-1G>T
n.466-1G>T
 gnomAD v4
Xg.153906019C>ACA415106739AVPR2,L1CAMc.513C>A (p.Ser171Arg)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.97+3051G>T
n.154+3051G>T
n.560C>A
n.466C>A
Xg.153906019C=CA2466520624AVPR2,L1CAMc.513C= (p.Ser171=)
c.26C= (p.Ala9=)
c.97+3051G=
n.154+3051G=
n.560C=
n.466C=
Xg.153906019C>GCA415106741AVPR2,L1CAMc.513C>G (p.Ser171Arg)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.97+3051G>C
n.154+3051G>C
n.560C>G
n.466C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153906019C>TCA10555023AVPR2,L1CAMc.513C>T (p.Ser171=)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.97+3051G>A
n.154+3051G>A
n.560C>T
n.466C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906020C>ACA415106758AVPR2,L1CAMc.514C>A (p.Leu172Met)
c.27C>A (p.Ala9=)
c.97+3050G>T
n.154+3050G>T
n.561C>A
n.467C>A
Xg.153906020C>GCA415106754AVPR2,L1CAMc.514C>G (p.Leu172Val)
c.27C>G (p.Ala9=)
c.97+3050G>C
n.154+3050G>C
n.561C>G
n.467C>G
Xg.153906020C>TCA519666307AVPR2,L1CAMc.514C>T (p.Leu172=)
c.27C>T (p.Ala9=)
c.97+3050G>A
n.154+3050G>A
n.561C>T
n.467C>T
Xg.153906021T>ACA415106761AVPR2,L1CAMc.515T>A (p.Leu172Gln)
c.28T>A (p.Cys10Ser)
c.97+3049A>T
n.154+3049A>T
n.562T>A
n.468T>A
Xg.153906021T>CCA415106768AVPR2,L1CAMc.515T>C (p.Leu172Pro)
c.28T>C (p.Cys10Arg)
c.97+3049A>G
n.154+3049A>G
n.562T>C
n.468T>C
Xg.153906021T>GCA415106764AVPR2,L1CAMc.515T>G (p.Leu172Arg)
c.28T>G (p.Cys10Gly)
c.97+3049A>C
n.154+3049A>C
n.562T>G
n.468T>G
 gnomAD v4
Xg.153906022G>ACA519666325AVPR2,L1CAMc.516G>A (p.Leu172=)
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
c.97+3048C>T
n.154+3048C>T
n.563G>A
n.469G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906022G>CCA519666331AVPR2,L1CAMc.516G>C (p.Leu172=)
c.29G>C (p.Cys10Ser)
c.97+3048C>G
n.154+3048C>G
n.563G>C
n.469G>C
Xg.153906022G=CA2466520625AVPR2,L1CAMc.516G= (p.Leu172=)
c.29G= (p.Cys10=)
c.97+3048C=
n.154+3048C=
n.563G=
n.469G=
Xg.153906022G>TCA519666333AVPR2,L1CAMc.516G>T (p.Leu172=)
c.29G>T (p.Cys10Phe)
c.97+3048C>A
n.154+3048C>A
n.563G>T
n.469G>T
 gnomAD v4
Xg.153906023C>ACA415106774AVPR2,L1CAMc.517C>A (p.Pro173Thr)
c.30C>A (p.Cys10Ter)
c.97+3047G>T
n.154+3047G>T
n.564C>A
n.470C>A
Xg.153906023C>GCA415106777AVPR2,L1CAMc.517C>G (p.Pro173Ala)
c.30C>G (p.Cys10Trp)
c.97+3047G>C
n.154+3047G>C
n.564C>G
n.470C>G
Xg.153906023C>TCA415106780AVPR2,L1CAMc.517C>T (p.Pro173Ser)
c.30C>T (p.Cys10=)
c.97+3047G>A
n.154+3047G>A
n.564C>T
n.470C>T
Xg.153906026delCA2695073615AVPR2,L1CAMc.520del (p.Gln174SerfsTer?)
c.33del (p.Ser12AlafsTer17)
c.97+3047del
n.154+3047del
n.567del
n.473del
 gnomAD v4
Xg.153906024C>ACA415106786AVPR2,L1CAMc.518C>A (p.Pro173His)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.97+3046G>T
n.154+3046G>T
n.565C>A
n.471C>A
Xg.153906024C>GCA415106798AVPR2,L1CAMc.518C>G (p.Pro173Arg)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.97+3046G>C
n.154+3046G>C
n.565C>G
n.471C>G
Xg.153906024C>TCA415106815AVPR2,L1CAMc.518C>T (p.Pro173Leu)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.97+3046G>A
n.154+3046G>A
n.565C>T
n.471C>T
Xg.153906025C>ACA519666349AVPR2,L1CAMc.519C>A (p.Pro173=)
c.32C>A (p.Pro11His)
c.97+3045G>T
n.154+3045G>T
n.566C>A
n.472C>A
Xg.153906025C=CA2466520626AVPR2,L1CAMc.519C= (p.Pro173=)
c.32C= (p.Pro11=)
c.97+3045G=
n.154+3045G=
n.566C=
n.472C=
Xg.153906025C>GCA519666350AVPR2,L1CAMc.519C>G (p.Pro173=)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.97+3045G>C
n.154+3045G>C
n.566C>G
n.472C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906025C>TCA519666351AVPR2,L1CAMc.519C>T (p.Pro173=)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.97+3045G>A
n.154+3045G>A
n.566C>T
n.472C>T
Xg.153906026C>ACA415106824AVPR2,L1CAMc.520C>A (p.Gln174Lys)
c.33C>A (p.Pro11=)
c.97+3044G>T
n.154+3044G>T
n.567C>A
n.473C>A
Xg.153906026C>GCA415106826AVPR2,L1CAMc.520C>G (p.Gln174Glu)
c.33C>G (p.Pro11=)
c.97+3044G>C
n.154+3044G>C
n.567C>G
n.473C>G
Xg.153906026C>TCA415106828AVPR2,L1CAMc.520C>T (p.Gln174Ter)
c.33C>T (p.Pro11=)
c.97+3044G>A
n.154+3044G>A
n.567C>T
n.473C>T
Xg.153906027delCA2695236941AVPR2,L1CAMc.521del (p.Gln174ArgfsTer?)
c.34del (p.Ser12AlafsTer17)
c.97+3043del
n.154+3043del
n.568del
n.474del
Xg.153906027A=CA2466520627AVPR2,L1CAMc.521A= (p.Gln174=)
c.34A= (p.Ser12=)
c.97+3043T=
n.154+3043T=
n.568A=
n.474A=
Xg.153906027A>CCA415106840AVPR2,L1CAMc.521A>C (p.Gln174Pro)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.97+3043T>G
n.154+3043T>G
n.568A>C
n.474A>C
 dbSNP
Xg.153906027A>GCA415106836AVPR2,L1CAMc.521A>G (p.Gln174Arg)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.97+3043T>C
n.154+3043T>C
n.568A>G
n.474A>G
Xg.153906027A>TCA415106831AVPR2,L1CAMc.521A>T (p.Gln174Leu)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.97+3043T>A
n.154+3043T>A
n.568A>T
n.474A>T
Xg.153906028G>ACA519666368AVPR2,L1CAMc.522G>A (p.Gln174=)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.97+3042C>T
n.154+3042C>T
n.569G>A
n.475G>A
Xg.153906028G>CCA415106844AVPR2,L1CAMc.522G>C (p.Gln174His)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.97+3042C>G
n.154+3042C>G
n.569G>C
n.475G>C
Xg.153906028G>TCA415106847AVPR2,L1CAMc.522G>T (p.Gln174His)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.97+3042C>A
n.154+3042C>A
n.569G>T
n.475G>T
 ClinVar
Xg.153906029C>ACA337263767AVPR2,L1CAMc.523C>A (p.Leu175Ile)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.97+3041G>T
n.154+3041G>T
n.570C>A
n.476C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906029C=CA2466520628AVPR2,L1CAMc.523C= (p.Leu175=)
c.36C= (p.Ser12=)
c.97+3041G=
n.154+3041G=
n.570C=
n.476C=
Xg.153906029C>GCA415106864AVPR2,L1CAMc.523C>G (p.Leu175Val)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.97+3041G>C
n.154+3041G>C
n.570C>G
n.476C>G
Xg.153906029C>TCA415106866AVPR2,L1CAMc.523C>T (p.Leu175Phe)
c.36C>T (p.Ser12=)
c.97+3041G>A
n.154+3041G>A
n.570C>T
n.476C>T
 gnomAD v4
Xg.153906030T>ACA415106869AVPR2,L1CAMc.524T>A (p.Leu175His)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.97+3040A>T
n.154+3040A>T
n.571T>A
n.477T>A
Xg.153906030T>CCA415106870AVPR2,L1CAMc.524T>C (p.Leu175Pro)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.97+3040A>G
n.154+3040A>G
n.571T>C
n.477T>C
Xg.153906030T>GCA415106871AVPR2,L1CAMc.524T>G (p.Leu175Arg)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.97+3040A>C
n.154+3040A>C
n.571T>G
n.477T>G
Xg.153906032_153906034delCA2695236942AVPR2,L1CAMc.526_528del (p.Phe176del)
c.39_41del (p.Ser14del)
c.97+3038_97+3040del
n.154+3038_154+3040del
n.573_575del
n.479_481del
Xg.153906031C>ACA519666396AVPR2,L1CAMc.525C>A (p.Leu175=)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.97+3039G>T
n.154+3039G>T
n.572C>A
n.478C>A
Xg.153906031C>GCA519666397AVPR2,L1CAMc.525C>G (p.Leu175=)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.97+3039G>C
n.154+3039G>C
n.572C>G
n.478C>G
 ClinVar
Xg.153906031C>TCA519666400AVPR2,L1CAMc.525C>T (p.Leu175=)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.97+3039G>A
n.154+3039G>A
n.572C>T
n.478C>T
Xg.153906032T>ACA415106874AVPR2,L1CAMc.526T>A (p.Phe176Ile)
c.39T>A (p.Ser13=)
c.97+3038A>T
n.154+3038A>T
n.573T>A
n.479T>A
Xg.153906032T>CCA415106875AVPR2,L1CAMc.526T>C (p.Phe176Leu)
c.39T>C (p.Ser13=)
c.97+3038A>G
n.154+3038A>G
n.573T>C
n.479T>C
 gnomAD v4
Xg.153906032T>GCA415106876AVPR2,L1CAMc.526T>G (p.Phe176Val)
c.39T>G (p.Ser13=)
c.97+3038A>C
n.154+3038A>C
n.573T>G
n.479T>G
Xg.153906033T>ACA415106883AVPR2,L1CAMc.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.97+3037A>T
n.154+3037A>T
n.574T>A
n.480T>A
Xg.153906033T>CCA415106880AVPR2,L1CAMc.527T>C (p.Phe176Ser)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.97+3037A>G
n.154+3037A>G
n.574T>C
n.480T>C
Xg.153906033T>GCA415106877AVPR2,L1CAMc.527T>G (p.Phe176Cys)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.97+3037A>C
n.154+3037A>C
n.574T>G
n.480T>G
Xg.153906034C>ACA415106890AVPR2,L1CAMc.528C>A (p.Phe176Leu)
c.41C>A (p.Ser14Ter)
c.97+3036G>T
n.154+3036G>T
n.575C>A
n.481C>A
Xg.153906034C>GCA415106887AVPR2,L1CAMc.528C>G (p.Phe176Leu)
c.41C>G (p.Ser14Ter)
c.97+3036G>C
n.154+3036G>C
n.575C>G
n.481C>G
Xg.153906034C>TCA519666436AVPR2,L1CAMc.528C>T (p.Phe176=)
c.41C>T (p.Ser14Leu)
c.97+3036G>A
n.154+3036G>A
n.575C>T
n.481C>T
Xg.153906035A>CCA415106893AVPR2,L1CAMc.529A>C (p.Ile177Leu)
c.42A>C (p.Ser14=)
c.97+3035T>G
n.154+3035T>G
n.576A>C
n.482A>C
Xg.153906035A>GCA415106894AVPR2,L1CAMc.529A>G (p.Ile177Val)
c.42A>G (p.Ser14=)
c.97+3035T>C
n.154+3035T>C
n.576A>G
n.482A>G
Xg.153906035A>TCA415106895AVPR2,L1CAMc.529A>T (p.Ile177Phe)
c.42A>T (p.Ser14=)
c.97+3035T>A
n.154+3035T>A
n.576A>T
n.482A>T
Xg.153906036T>ACA415106896AVPR2,L1CAMc.530T>A (p.Ile177Asn)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.97+3034A>T
n.154+3034A>T
n.577T>A
n.483T>A
Xg.153906036T>CCA415106897AVPR2,L1CAMc.530T>C (p.Ile177Thr)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.97+3034A>G
n.154+3034A>G
n.577T>C
n.483T>C
 dbSNP
Xg.153906036T>GCA415106900AVPR2,L1CAMc.530T>G (p.Ile177Ser)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.97+3034A>C
n.154+3034A>C
n.577T>G
n.483T>G
Xg.153906036T=CA2466520629AVPR2,L1CAMc.530T= (p.Ile177=)
c.43T= (p.Ser15=)
c.97+3034A=
n.154+3034A=
n.577T=
n.483T=
Xg.153906037C>ACA519666463AVPR2,L1CAMc.531C>A (p.Ile177=)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.97+3033G>T
n.154+3033G>T
n.578C>A
n.484C>A
Xg.153906037C>GCA415106902AVPR2,L1CAMc.531C>G (p.Ile177Met)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.97+3033G>C
n.154+3033G>C
n.578C>G
n.484C>G
 COSMIC
Xg.153906037C>TCA519666464AVPR2,L1CAMc.531C>T (p.Ile177=)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.97+3033G>A
n.154+3033G>A
n.578C>T
n.484C>T
Xg.153906038T>ACA415106905AVPR2,L1CAMc.532T>A (p.Phe178Ile)
c.45T>A (p.Ser15=)
c.97+3032A>T
n.154+3032A>T
n.579T>A
n.485T>A
Xg.153906038T>CCA415106906AVPR2,L1CAMc.532T>C (p.Phe178Leu)
c.45T>C (p.Ser15=)
c.97+3032A>G
n.154+3032A>G
n.579T>C
n.485T>C
Xg.153906038T>GCA415106907AVPR2,L1CAMc.532T>G (p.Phe178Val)
c.45T>G (p.Ser15=)
c.97+3032A>C
n.154+3032A>C
n.579T>G
n.485T>G
Xg.153906038_153906039insACA2739273865AVPR2,L1CAMc.532_533insA (p.Phe178TyrfsTer14)
c.45_46insA (p.Ser16IlefsTer?)
c.97+3031_97+3032insT
n.154+3031_154+3032insT
n.579_580insA
n.485_486insA
 ClinVar
Xg.153906039T>ACA415106912AVPR2,L1CAMc.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.97+3031A>T
n.154+3031A>T
n.580T>A
n.486T>A
 gnomAD v4
Xg.153906039T>CCA415106910AVPR2,L1CAMc.533T>C (p.Phe178Ser)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.97+3031A>G
n.154+3031A>G
n.580T>C
n.486T>C
Xg.153906039T>GCA415106908AVPR2,L1CAMc.533T>G (p.Phe178Cys)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.97+3031A>C
n.154+3031A>C
n.580T>G
n.486T>G
Xg.153906040C>ACA415106914AVPR2,L1CAMc.534C>A (p.Phe178Leu)
c.47C>A (p.Ser16Ter)
c.97+3030G>T
n.154+3030G>T
n.581C>A
n.487C>A
Xg.153906040C=CA2466520630AVPR2,L1CAMc.534C= (p.Phe178=)
c.47C= (p.Ser16=)
c.97+3030G=
n.154+3030G=
n.581C=
n.487C=
Xg.153906040C>GCA415106927AVPR2,L1CAMc.534C>G (p.Phe178Leu)
c.47C>G (p.Ser16Trp)
c.97+3030G>C
n.154+3030G>C
n.581C>G
n.487C>G
Xg.153906040C>TCA10555024AVPR2,L1CAMc.534C>T (p.Phe178=)
c.47C>T (p.Ser16Leu)
c.97+3030G>A
n.154+3030G>A
n.581C>T
n.487C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906040_153906041insATCTTCACGTTCA2695236943AVPR2,L1CAMc.534_535insATCTTCACGTT (p.Ala179IlefsTer?)
c.47_48insATCTTCACGTT (p.Pro17SerfsTer16)
c.97+3029_97+3030insAACGTGAAGAT
n.154+3029_154+3030insAACGTGAAGAT
n.581_582insATCTTCACGTT
n.487_488insATCTTCACGTT
Xg.153906041G>ACA415106933AVPR2,L1CAMc.535G>A (p.Ala179Thr)
c.48G>A (p.Ser16=)
c.97+3029C>T
n.154+3029C>T
n.582G>A
n.488G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906041G>CCA415106935AVPR2,L1CAMc.535G>C (p.Ala179Pro)
c.48G>C (p.Ser16=)
c.97+3029C>G
n.154+3029C>G
n.582G>C
n.488G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906041G=CA2466520631AVPR2,L1CAMc.535G= (p.Ala179=)
c.48G= (p.Ser16=)
c.97+3029C=
n.154+3029C=
n.582G=
n.488G=
Xg.153906041G>TCA415106938AVPR2,L1CAMc.535G>T (p.Ala179Ser)
c.48G>T (p.Ser16=)
c.97+3029C>A
n.154+3029C>A
n.582G>T
n.488G>T
 dbSNP
Xg.153906042C>ACA415106940AVPR2,L1CAMc.536C>A (p.Ala179Asp)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.97+3028G>T
n.154+3028G>T
n.583C>A
n.489C>A
Xg.153906042C=CA2466520632AVPR2,L1CAMc.536C= (p.Ala179=)
c.49C= (p.Pro17=)
c.97+3028G=
n.154+3028G=
n.583C=
n.489C=
Xg.153906042C>GCA415106942AVPR2,L1CAMc.536C>G (p.Ala179Gly)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.97+3028G>C
n.154+3028G>C
n.583C>G
n.489C>G
Xg.153906042C>TCA415106944AVPR2,L1CAMc.536C>T (p.Ala179Val)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.97+3028G>A
n.154+3028G>A
n.583C>T
n.489C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906043C>ACA519666554AVPR2,L1CAMc.537C>A (p.Ala179=)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.97+3027G>T
n.154+3027G>T
n.584C>A
n.490C>A
Xg.153906043C>GCA519666557AVPR2,L1CAMc.537C>G (p.Ala179=)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.97+3027G>C
n.154+3027G>C
n.584C>G
n.490C>G
Xg.153906043C>TCA519666559AVPR2,L1CAMc.537C>T (p.Ala179=)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.97+3027G>A
n.154+3027G>A
n.584C>T
n.490C>T
Xg.153906044C>ACA415106947AVPR2,L1CAMc.538C>A (p.Gln180Lys)
c.51C>A (p.Pro17=)
c.97+3026G>T
n.154+3026G>T
n.585C>A
n.491C>A
 gnomAD v4
Xg.153906044C>GCA415106950AVPR2,L1CAMc.538C>G (p.Gln180Glu)
c.51C>G (p.Pro17=)
c.97+3026G>C
n.154+3026G>C
n.585C>G
n.491C>G
Xg.153906044C>TCA415106952AVPR2,L1CAMc.538C>T (p.Gln180Ter)
c.51C>T (p.Pro17=)
c.97+3026G>A
n.154+3026G>A
n.585C>T
n.491C>T
Xg.153906045A>CCA415106970AVPR2,L1CAMc.539A>C (p.Gln180Pro)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.97+3025T>G
n.154+3025T>G
n.586A>C
n.492A>C
Xg.153906045A>GCA415106973AVPR2,L1CAMc.539A>G (p.Gln180Arg)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.97+3025T>C
n.154+3025T>C
n.586A>G
n.492A>G
Xg.153906045A>TCA415106957AVPR2,L1CAMc.539A>T (p.Gln180Leu)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.97+3025T>A
n.154+3025T>A
n.586A>T
n.492A>T
Xg.153906046G>ACA519666582AVPR2,L1CAMc.540G>A (p.Gln180=)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.97+3024C>T
n.154+3024C>T
n.587G>A
n.493G>A
Xg.153906046G>CCA415106975AVPR2,L1CAMc.540G>C (p.Gln180His)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.97+3024C>G
n.154+3024C>G
n.587G>C
n.493G>C
Xg.153906046G>TCA415106978AVPR2,L1CAMc.540G>T (p.Gln180His)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.97+3024C>A
n.154+3024C>A
n.587G>T
n.493G>T
Xg.153906047C>ACA415106980AVPR2,L1CAMc.541C>A (p.Arg181Ser)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.97+3023G>T
n.154+3023G>T
n.588C>A
n.494C>A
 COSMIC
Xg.153906047C=CA2466520633AVPR2,L1CAMc.541C= (p.Arg181=)
c.54C= (p.Ser18=)
c.97+3023G=
n.154+3023G=
n.588C=
n.494C=
Xg.153906047C>GCA415106985AVPR2,L1CAMc.541C>G (p.Arg181Gly)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.97+3023G>C
n.154+3023G>C
n.588C>G
n.494C>G
Xg.153906047C>TCA255576AVPR2,L1CAMc.541C>T (p.Arg181Cys)
c.54C>T (p.Ser18=)
c.97+3023G>A
n.154+3023G>A
n.588C>T
n.494C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906048G>ACA10555025AVPR2,L1CAMc.542G>A (p.Arg181His)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.97+3022C>T
n.154+3022C>T
n.589G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906048G>CCA415107007AVPR2,L1CAMc.542G>C (p.Arg181Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.97+3022C>G
n.154+3022C>G
n.589G>C
n.495G>C
Xg.153906048G=CA2466520634AVPR2,L1CAMc.542G= (p.Arg181=)
c.55G= (p.Ala19=)
c.97+3022C=
n.154+3022C=
n.589G=
n.495G=
Xg.153906048G>TCA415107010AVPR2,L1CAMc.542G>T (p.Arg181Leu)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.97+3022C>A
n.154+3022C>A
n.589G>T
n.495G>T
 gnomAD v4
Xg.153906049C>ACA519666614AVPR2,L1CAMc.543C>A (p.Arg181=)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.97+3021G>T
n.154+3021G>T
n.590C>A
n.496C>A
Xg.153906049C>GCA519666622AVPR2,L1CAMc.543C>G (p.Arg181=)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.97+3021G>C
n.154+3021G>C
n.590C>G
n.496C>G
Xg.153906049C>TCA519666619AVPR2,L1CAMc.543C>T (p.Arg181=)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.97+3021G>A
n.154+3021G>A
n.590C>T
n.496C>T
Xg.153906050A>CCA415107014AVPR2,L1CAMc.544A>C (p.Asn182His)
c.57A>C (p.Ala19=)
c.97+3020T>G
n.154+3020T>G
n.591A>C
n.497A>C
Xg.153906050A>GCA415107017AVPR2,L1CAMc.544A>G (p.Asn182Asp)
c.57A>G (p.Ala19=)
c.97+3020T>C
n.154+3020T>C
n.591A>G
n.497A>G
 gnomAD v4
Xg.153906050A>TCA415107021AVPR2,L1CAMc.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.57A>T (p.Ala19=)
c.97+3020T>A
n.154+3020T>A
n.591A>T
n.497A>T
Xg.153906051A>CCA415107025AVPR2,L1CAMc.545A>C (p.Asn182Thr)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.97+3019T>G
n.154+3019T>G
n.592A>C
n.498A>C
Xg.153906051A>GCA415107032AVPR2,L1CAMc.545A>G (p.Asn182Ser)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.97+3019T>C
n.154+3019T>C
n.592A>G
n.498A>G
Xg.153906051A>TCA415107035AVPR2,L1CAMc.545A>T (p.Asn182Ile)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.97+3019T>A
n.154+3019T>A
n.592A>T
n.498A>T
Xg.153906052C>ACA415107042AVPR2,L1CAMc.546C>A (p.Asn182Lys)
c.59C>A (p.Thr20Lys)
c.97+3018G>T
n.154+3018G>T
n.593C>A
n.499C>A
Xg.153906052C=CA2466520635AVPR2,L1CAMc.546C= (p.Asn182=)
c.59C= (p.Thr20=)
c.97+3018G=
n.154+3018G=
n.593C=
n.499C=
Xg.153906052C>GCA415107040AVPR2,L1CAMc.546C>G (p.Asn182Lys)
c.59C>G (p.Thr20Arg)
c.97+3018G>C
n.154+3018G>C
n.593C>G
n.499C>G
Xg.153906052C>TCA10555026AVPR2,L1CAMc.546C>T (p.Asn182=)
c.59C>T (p.Thr20Met)
c.97+3018G>A
n.154+3018G>A
n.593C>T
n.499C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906053G>ACA337263783AVPR2,L1CAMc.547G>A (p.Val183Met)
c.60G>A (p.Thr20=)
c.97+3017C>T
n.154+3017C>T
n.594G>A
n.500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906053G>CCA415107045AVPR2,L1CAMc.547G>C (p.Val183Leu)
c.60G>C (p.Thr20=)
c.97+3017C>G
n.154+3017C>G
n.594G>C
n.500G>C
Xg.153906053G=CA2466520636AVPR2,L1CAMc.547G= (p.Val183=)
c.60G= (p.Thr20=)
c.97+3017C=
n.154+3017C=
n.594G=
n.500G=
Xg.153906053G>TCA415107046AVPR2,L1CAMc.547G>T (p.Val183Leu)
c.60G>T (p.Thr20=)
c.97+3017C>A
n.154+3017C>A
n.594G>T
n.500G>T
 gnomAD v4
Xg.153906054T>ACA415107047AVPR2,L1CAMc.548T>A (p.Val183Glu)
c.61T>A (p.Trp21Arg)
c.97+3016A>T
n.154+3016A>T
n.595T>A
n.501T>A
Xg.153906054T>CCA10555027AVPR2,L1CAMc.548T>C (p.Val183Ala)
c.61T>C (p.Trp21Arg)
c.97+3016A>G
n.154+3016A>G
n.595T>C
n.501T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906054T>GCA415107053AVPR2,L1CAMc.548T>G (p.Val183Gly)
c.61T>G (p.Trp21Gly)
c.97+3016A>C
n.154+3016A>C
n.595T>G
n.501T>G
Xg.153906054T=CA2466520637AVPR2,L1CAMc.548T= (p.Val183=)
c.61T= (p.Trp21=)
c.97+3016A=
n.154+3016A=
n.595T=
n.501T=
Xg.153906055G>ACA519666685AVPR2,L1CAMc.549G>A (p.Val183=)
c.62G>A (p.Trp21Ter)
c.97+3015C>T
n.154+3015C>T
n.596G>A
n.502G>A
Xg.153906055G>CCA519666687AVPR2,L1CAMc.549G>C (p.Val183=)
c.62G>C (p.Trp21Ser)
c.97+3015C>G
n.154+3015C>G
n.596G>C
n.502G>C
Xg.153906055G>TCA519666691AVPR2,L1CAMc.549G>T (p.Val183=)
c.62G>T (p.Trp21Leu)
c.97+3015C>A
n.154+3015C>A
n.596G>T
n.502G>T
Xg.153906056G>ACA10555028AVPR2,L1CAMc.550G>A (p.Glu184Lys)
c.63G>A (p.Trp21Ter)
c.97+3014C>T
n.154+3014C>T
n.597G>A
n.503G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906056G>CCA415107060AVPR2,L1CAMc.550G>C (p.Glu184Gln)
c.63G>C (p.Trp21Cys)
c.97+3014C>G
n.154+3014C>G
n.597G>C
n.503G>C
Xg.153906056G=CA2466520638AVPR2,L1CAMc.550G= (p.Glu184=)
c.63G= (p.Trp21=)
c.97+3014C=
n.154+3014C=
n.597G=
n.503G=
Xg.153906056G>TCA415107065AVPR2,L1CAMc.550G>T (p.Glu184Ter)
c.63G>T (p.Trp21Cys)
c.97+3014C>A
n.154+3014C>A
n.597G>T
n.503G>T
 gnomAD v4
Xg.153906057A>CCA415107078AVPR2,L1CAMc.551A>C (p.Glu184Ala)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.97+3013T>G
n.154+3013T>G
n.598A>C
n.504A>C
Xg.153906057A>GCA415107076AVPR2,L1CAMc.551A>G (p.Glu184Gly)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.97+3013T>C
n.154+3013T>C
n.598A>G
n.504A>G
Xg.153906057A>TCA415107072AVPR2,L1CAMc.551A>T (p.Glu184Val)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.97+3013T>A
n.154+3013T>A
n.598A>T
n.504A>T
Xg.153906058A>CCA415107082AVPR2,L1CAMc.552A>C (p.Glu184Asp)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.97+3012T>G
n.154+3012T>G
n.599A>C
n.505A>C
Xg.153906058A>GCA519666731AVPR2,L1CAMc.552A>G (p.Glu184=)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.97+3012T>C
n.154+3012T>C
n.599A>G
n.505A>G
Xg.153906058A>TCA415107084AVPR2,L1CAMc.552A>T (p.Glu184Asp)
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.97+3012T>A
n.154+3012T>A
n.599A>T
n.505A>T
 gnomAD v4
Xg.153906058_153906059delinsAGCA2466520639AVPR2,L1CAMc.552_553delinsAG (p.Glu184=)
c.65_66delinsAG (p.Lys22=)
c.97+3011_97+3012delinsCT
n.154+3011_154+3012delinsCT
n.599_600delinsAG
n.505_506delinsAG
Xg.153906059G>ACA415107089AVPR2,L1CAMc.553G>A (p.Gly185Ser)
c.66G>A (p.Lys22=)
c.97+3011C>T
n.154+3011C>T
n.600G>A
n.506G>A
Xg.153906059G>CCA415107092AVPR2,L1CAMc.553G>C (p.Gly185Arg)
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.97+3011C>G
n.154+3011C>G
n.600G>C
n.506G>C
 gnomAD v4
Xg.153906059G=CA2466520640AVPR2,L1CAMc.553G= (p.Gly185=)
c.66G= (p.Lys22=)
c.97+3011C=
n.154+3011C=
n.600G=
n.506G=
Xg.153906059G>TCA255564AVPR2,L1CAMc.553G>T (p.Gly185Cys)
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.97+3011C>A
n.154+3011C>A
n.600G>T
n.506G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153906060delCA260165AVPR2,L1CAMc.554del (p.Gly185ValfsTer27)
c.67del (p.Val23TrpfsTer6)
c.97+3011del
n.154+3011del
n.601del
n.507del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched