Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905792_153905804delinsCAGCTGGCCTGGACA2466520542AVPR2,L1CAMc.286_298delinsCAGCTGGCCTGGA (p.Gln96=)
c.26-227_26-215delinsCAGCTGGCCTGGA (n.26-227_26-215delinsCAGCTGGCCTGGA)
c.97+3266_97+3278delinsTCCAGGCCAGCTG
n.154+3266_154+3278delinsTCCAGGCCAGCTG
n.560-227_560-215delinsCAGCTGGCCTGGA
n.466-227_466-215delinsCAGCTGGCCTGGA
Xg.153905795_153905806delCA10554981AVPR2,L1CAMc.289_300del (p.Leu97_Lys100del)
c.26-224_26-213del (n.26-224_26-213del)
c.97+3266_97+3277del
n.154+3266_154+3277del
n.560-224_560-213del
n.466-224_466-213del
 dbSNP ExAC
Xg.153905796T>ACA415104841AVPR2,L1CAMc.290T>A (p.Leu97Gln)
c.26-223T>A (n.26-223T>A)
c.97+3274A>T
n.154+3274A>T
n.560-223T>A
n.466-223T>A
Xg.153905796T>CCA260159AVPR2,L1CAMc.290T>C (p.Leu97Pro)
c.26-223T>C (n.26-223T>C)
c.97+3274A>G
n.154+3274A>G
n.560-223T>C
n.466-223T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153905796T>GCA415104846AVPR2,L1CAMc.290T>G (p.Leu97Arg)
c.26-223T>G (n.26-223T>G)
c.97+3274A>C
n.154+3274A>C
n.560-223T>G
n.466-223T>G
Xg.153905796T=CA2466520544AVPR2,L1CAMc.290T= (p.Leu97=)
c.26-223T= (n.26-223T=)
c.97+3274A=
n.154+3274A=
n.560-223T=
n.466-223T=
Xg.153905797G>ACA519661688AVPR2,L1CAMc.291G>A (p.Leu97=)
c.26-222G>A (n.26-222G>A)
c.97+3273C>T
n.154+3273C>T
n.560-222G>A
n.466-222G>A
 gnomAD v4
Xg.153905797G>CCA519661689AVPR2,L1CAMc.291G>C (p.Leu97=)
c.26-222G>C (n.26-222G>C)
c.97+3273C>G
n.154+3273C>G
n.560-222G>C
n.466-222G>C
Xg.153905797G>TCA519661696AVPR2,L1CAMc.291G>T (p.Leu97=)
c.26-222G>T (n.26-222G>T)
c.97+3273C>A
n.154+3273C>A
n.560-222G>T
n.466-222G>T
Xg.153905798G>ACA415104856AVPR2,L1CAMc.292G>A (p.Ala98Thr)
c.26-221G>A (n.26-221G>A)
c.97+3272C>T
n.154+3272C>T
n.560-221G>A
n.466-221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905798G>CCA415104854AVPR2,L1CAMc.292G>C (p.Ala98Pro)
c.26-221G>C (n.26-221G>C)
c.97+3272C>G
n.154+3272C>G
n.560-221G>C
n.466-221G>C
Xg.153905798G=CA2466520545AVPR2,L1CAMc.292G= (p.Ala98=)
c.26-221G= (n.26-221G=)
c.97+3272C=
n.154+3272C=
n.560-221G=
n.466-221G=
Xg.153905798G>TCA415104850AVPR2,L1CAMc.292G>T (p.Ala98Ser)
c.26-221G>T (n.26-221G>T)
c.97+3272C>A
n.154+3272C>A
n.560-221G>T
n.466-221G>T
Xg.153905799C>ACA415104859AVPR2,L1CAMc.293C>A (p.Ala98Asp)
c.26-220C>A (n.26-220C>A)
c.97+3271G>T
n.154+3271G>T
n.560-220C>A
n.466-220C>A
Xg.153905799C>GCA415104862AVPR2,L1CAMc.293C>G (p.Ala98Gly)
c.26-220C>G (n.26-220C>G)
c.97+3271G>C
n.154+3271G>C
n.560-220C>G
n.466-220C>G
Xg.153905799C>TCA415104866AVPR2,L1CAMc.293C>T (p.Ala98Val)
c.26-220C>T (n.26-220C>T)
c.97+3271G>A
n.154+3271G>A
n.560-220C>T
n.466-220C>T
Xg.153905801_153905812delCA2695073614AVPR2,L1CAMc.295_306del (p.Trp99_Thr102del)
c.26-218_26-207del (n.26-218_26-207del)
c.97+3260_97+3271del
n.154+3260_154+3271del
n.560-218_560-207del
n.466-218_466-207del
 gnomAD v4
Xg.153905800C>ACA519661715AVPR2,L1CAMc.294C>A (p.Ala98=)
c.26-219C>A (n.26-219C>A)
c.97+3270G>T
n.154+3270G>T
n.560-219C>A
n.466-219C>A
Xg.153905800C>GCA519661719AVPR2,L1CAMc.294C>G (p.Ala98=)
c.26-219C>G (n.26-219C>G)
c.97+3270G>C
n.154+3270G>C
n.560-219C>G
n.466-219C>G
Xg.153905800C>TCA519661722AVPR2,L1CAMc.294C>T (p.Ala98=)
c.26-219C>T (n.26-219C>T)
c.97+3270G>A
n.154+3270G>A
n.560-219C>T
n.466-219C>T
Xg.153905801delCA2695236918AVPR2,L1CAMc.295del (p.Trp99GlyfsTer17)
c.26-218del (n.26-218del)
c.97+3269del
n.154+3269del
n.560-218del
n.466-218del
Xg.153905801T>ACA415104869AVPR2,L1CAMc.295T>A (p.Trp99Arg)
c.26-218T>A (n.26-218T>A)
c.97+3269A>T
n.154+3269A>T
n.560-218T>A
n.466-218T>A
Xg.153905801T>CCA415104872AVPR2,L1CAMc.295T>C (p.Trp99Arg)
c.26-218T>C (n.26-218T>C)
c.97+3269A>G
n.154+3269A>G
n.560-218T>C
n.466-218T>C
Xg.153905801T>GCA415104875AVPR2,L1CAMc.295T>G (p.Trp99Gly)
c.26-218T>G (n.26-218T>G)
c.97+3269A>C
n.154+3269A>C
n.560-218T>G
n.466-218T>G
Xg.153905802G>ACA415104879AVPR2,L1CAMc.296G>A (p.Trp99Ter)
c.26-217G>A (n.26-217G>A)
c.97+3268C>T
n.154+3268C>T
n.560-217G>A
n.466-217G>A
 ClinVar
Xg.153905802G>CCA415104882AVPR2,L1CAMc.296G>C (p.Trp99Ser)
c.26-217G>C (n.26-217G>C)
c.97+3268C>G
n.154+3268C>G
n.560-217G>C
n.466-217G>C
Xg.153905802G>TCA415104885AVPR2,L1CAMc.296G>T (p.Trp99Leu)
c.26-217G>T (n.26-217G>T)
c.97+3268C>A
n.154+3268C>A
n.560-217G>T
n.466-217G>T
Xg.153905803G>ACA415104887AVPR2,L1CAMc.297G>A (p.Trp99Ter)
c.26-216G>A (n.26-216G>A)
c.97+3267C>T
n.154+3267C>T
n.560-216G>A
n.466-216G>A
Xg.153905803G>CCA415104890AVPR2,L1CAMc.297G>C (p.Trp99Cys)
c.26-216G>C (n.26-216G>C)
c.97+3267C>G
n.154+3267C>G
n.560-216G>C
n.466-216G>C
Xg.153905803G>TCA415104895AVPR2,L1CAMc.297G>T (p.Trp99Cys)
c.26-216G>T (n.26-216G>T)
c.97+3267C>A
n.154+3267C>A
n.560-216G>T
n.466-216G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905804A>CCA415104898AVPR2,L1CAMc.298A>C (p.Lys100Gln)
c.26-215A>C (n.26-215A>C)
c.97+3266T>G
n.154+3266T>G
n.560-215A>C
n.466-215A>C
Xg.153905804A>GCA415104902AVPR2,L1CAMc.298A>G (p.Lys100Glu)
c.26-215A>G (n.26-215A>G)
c.97+3266T>C
n.154+3266T>C
n.560-215A>G
n.466-215A>G
Xg.153905804A>TCA415104900AVPR2,L1CAMc.298A>T (p.Lys100Ter)
c.26-215A>T (n.26-215A>T)
c.97+3266T>A
n.154+3266T>A
n.560-215A>T
n.466-215A>T
Xg.153905805dupCA2695236919AVPR2,L1CAMc.299dup (p.Ala101GlyfsTer?)
c.26-214dup (n.26-214dup)
c.97+3266dup
n.154+3266dup
n.560-214dup
n.466-214dup
Xg.153905805A>CCA415104906AVPR2,L1CAMc.299A>C (p.Lys100Thr)
c.26-214A>C (n.26-214A>C)
c.97+3265T>G
n.154+3265T>G
n.560-214A>C
n.466-214A>C
Xg.153905805A>GCA415104909AVPR2,L1CAMc.299A>G (p.Lys100Arg)
c.26-214A>G (n.26-214A>G)
c.97+3265T>C
n.154+3265T>C
n.560-214A>G
n.466-214A>G
Xg.153905805A>TCA415104914AVPR2,L1CAMc.299A>T (p.Lys100Met)
c.26-214A>T (n.26-214A>T)
c.97+3265T>A
n.154+3265T>A
n.560-214A>T
n.466-214A>T
Xg.153905806G>ACA10554983AVPR2,L1CAMc.300G>A (p.Lys100=)
c.26-213G>A (n.26-213G>A)
c.97+3264C>T
n.154+3264C>T
n.560-213G>A
n.466-213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905806G>CCA415104922AVPR2,L1CAMc.300G>C (p.Lys100Asn)
c.26-213G>C (n.26-213G>C)
c.97+3264C>G
n.154+3264C>G
n.560-213G>C
n.466-213G>C
Xg.153905806G=CA2466520546AVPR2,L1CAMc.300G= (p.Lys100=)
c.26-213G= (n.26-213G=)
c.97+3264C=
n.154+3264C=
n.560-213G=
n.466-213G=
Xg.153905806G>TCA415104925AVPR2,L1CAMc.300G>T (p.Lys100Asn)
c.26-213G>T (n.26-213G>T)
c.97+3264C>A
n.154+3264C>A
n.560-213G>T
n.466-213G>T
 gnomAD v4
Xg.153905807G>ACA415104927AVPR2,L1CAMc.301G>A (p.Ala101Thr)
c.26-212G>A (n.26-212G>A)
c.97+3263C>T
n.154+3263C>T
n.560-212G>A
n.466-212G>A
Xg.153905807G>CCA415104931AVPR2,L1CAMc.301G>C (p.Ala101Pro)
c.26-212G>C (n.26-212G>C)
c.97+3263C>G
n.154+3263C>G
n.560-212G>C
n.466-212G>C
Xg.153905807G>TCA415104934AVPR2,L1CAMc.301G>T (p.Ala101Ser)
c.26-212G>T (n.26-212G>T)
c.97+3263C>A
n.154+3263C>A
n.560-212G>T
n.466-212G>T
Xg.153905808C>ACA415104938AVPR2,L1CAMc.302C>A (p.Ala101Asp)
c.26-211C>A (n.26-211C>A)
c.97+3262G>T
n.154+3262G>T
n.560-211C>A
n.466-211C>A
Xg.153905808C>GCA415104940AVPR2,L1CAMc.302C>G (p.Ala101Gly)
c.26-211C>G (n.26-211C>G)
c.97+3262G>C
n.154+3262G>C
n.560-211C>G
n.466-211C>G
Xg.153905808C>TCA415104943AVPR2,L1CAMc.302C>T (p.Ala101Val)
c.26-211C>T (n.26-211C>T)
c.97+3262G>A
n.154+3262G>A
n.560-211C>T
n.466-211C>T
 gnomAD v4
Xg.153905809delCA2695236920AVPR2,L1CAMc.303del (p.Thr102ProfsTer14)
c.26-210del (n.26-210del)
c.97+3262del
n.154+3262del
n.560-210del
n.466-210del
Xg.153905809C>ACA519661805AVPR2,L1CAMc.303C>A (p.Ala101=)
c.26-210C>A (n.26-210C>A)
c.97+3261G>T
n.154+3261G>T
n.560-210C>A
n.466-210C>A
 gnomAD v4
Xg.153905809C>GCA519661803AVPR2,L1CAMc.303C>G (p.Ala101=)
c.26-210C>G (n.26-210C>G)
c.97+3261G>C
n.154+3261G>C
n.560-210C>G
n.466-210C>G
Xg.153905809C>TCA519661800AVPR2,L1CAMc.303C>T (p.Ala101=)
c.26-210C>T (n.26-210C>T)
c.97+3261G>A
n.154+3261G>A
n.560-210C>T
n.466-210C>T
Xg.153905810A=CA2466520547AVPR2,L1CAMc.304A= (p.Thr102=)
c.26-209A= (n.26-209A=)
c.97+3260T=
n.154+3260T=
n.560-209A=
n.466-209A=
Xg.153905810A>CCA415104946AVPR2,L1CAMc.304A>C (p.Thr102Pro)
c.26-209A>C (n.26-209A>C)
c.97+3260T>G
n.154+3260T>G
n.560-209A>C
n.466-209A>C
 dbSNP
Xg.153905810A>GCA415104952AVPR2,L1CAMc.304A>G (p.Thr102Ala)
c.26-209A>G (n.26-209A>G)
c.97+3260T>C
n.154+3260T>C
n.560-209A>G
n.466-209A>G
Xg.153905810A>TCA415104950AVPR2,L1CAMc.304A>T (p.Thr102Ser)
c.26-209A>T (n.26-209A>T)
c.97+3260T>A
n.154+3260T>A
n.560-209A>T
n.466-209A>T
Xg.153905811C>ACA415104956AVPR2,L1CAMc.305C>A (p.Thr102Asn)
c.26-208C>A (n.26-208C>A)
c.97+3259G>T
n.154+3259G>T
n.560-208C>A
n.466-208C>A
Xg.153905811C>GCA415104960AVPR2,L1CAMc.305C>G (p.Thr102Ser)
c.26-208C>G (n.26-208C>G)
c.97+3259G>C
n.154+3259G>C
n.560-208C>G
n.466-208C>G
Xg.153905811C>TCA415104963AVPR2,L1CAMc.305C>T (p.Thr102Ile)
c.26-208C>T (n.26-208C>T)
c.97+3259G>A
n.154+3259G>A
n.560-208C>T
n.466-208C>T
Xg.153905812C>ACA10554985AVPR2,L1CAMc.306C>A (p.Thr102=)
c.26-207C>A (n.26-207C>A)
c.97+3258G>T
n.154+3258G>T
n.560-207C>A
n.466-207C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905812C=CA2466520548AVPR2,L1CAMc.306C= (p.Thr102=)
c.26-207C= (n.26-207C=)
c.97+3258G=
n.154+3258G=
n.560-207C=
n.466-207C=
Xg.153905812C>GCA519661834AVPR2,L1CAMc.306C>G (p.Thr102=)
c.26-207C>G (n.26-207C>G)
c.97+3258G>C
n.154+3258G>C
n.560-207C>G
n.466-207C>G
Xg.153905812C>TCA10554984AVPR2,L1CAMc.306C>T (p.Thr102=)
c.26-207C>T (n.26-207C>T)
c.97+3258G>A
n.154+3258G>A
n.560-207C>T
n.466-207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905813G>ACA415104971AVPR2,L1CAMc.307G>A (p.Asp103Asn)
c.26-206G>A (n.26-206G>A)
c.97+3257C>T
n.154+3257C>T
n.560-206G>A
n.466-206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905813G>CCA415104975AVPR2,L1CAMc.307G>C (p.Asp103His)
c.26-206G>C (n.26-206G>C)
c.97+3257C>G
n.154+3257C>G
n.560-206G>C
n.466-206G>C
Xg.153905813G=CA2466520549AVPR2,L1CAMc.307G= (p.Asp103=)
c.26-206G= (n.26-206G=)
c.97+3257C=
n.154+3257C=
n.560-206G=
n.466-206G=
Xg.153905813G>TCA415104979AVPR2,L1CAMc.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.26-206G>T (n.26-206G>T)
c.97+3257C>A
n.154+3257C>A
n.560-206G>T
n.466-206G>T
 gnomAD v4
Xg.153905814A>CCA415104990AVPR2,L1CAMc.308A>C (p.Asp103Ala)
c.26-205A>C (n.26-205A>C)
c.97+3256T>G
n.154+3256T>G
n.560-205A>C
n.466-205A>C
Xg.153905814A>GCA415104986AVPR2,L1CAMc.308A>G (p.Asp103Gly)
c.26-205A>G (n.26-205A>G)
c.97+3256T>C
n.154+3256T>C
n.560-205A>G
n.466-205A>G
Xg.153905814A>TCA415104984AVPR2,L1CAMc.308A>T (p.Asp103Val)
c.26-205A>T (n.26-205A>T)
c.97+3256T>A
n.154+3256T>A
n.560-205A>T
n.466-205A>T
Xg.153905815C>ACA415104995AVPR2,L1CAMc.309C>A (p.Asp103Glu)
c.26-204C>A (n.26-204C>A)
c.97+3255G>T
n.154+3255G>T
n.560-204C>A
n.466-204C>A
 gnomAD v4
Xg.153905815C>GCA415105005AVPR2,L1CAMc.309C>G (p.Asp103Glu)
c.26-204C>G (n.26-204C>G)
c.97+3255G>C
n.154+3255G>C
n.560-204C>G
n.466-204C>G
Xg.153905815C>TCA519661848AVPR2,L1CAMc.309C>T (p.Asp103=)
c.26-204C>T (n.26-204C>T)
c.97+3255G>A
n.154+3255G>A
n.560-204C>T
n.466-204C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905816C>ACA415105011AVPR2,L1CAMc.310C>A (p.Arg104Ser)
c.26-203C>A (n.26-203C>A)
c.97+3254G>T
n.154+3254G>T
n.560-203C>A
n.466-203C>A
Xg.153905816C=CA2466520550AVPR2,L1CAMc.310C= (p.Arg104=)
c.26-203C= (n.26-203C=)
c.97+3254G=
n.154+3254G=
n.560-203C=
n.466-203C=
Xg.153905816C>GCA415105014AVPR2,L1CAMc.310C>G (p.Arg104Gly)
c.26-203C>G (n.26-203C>G)
c.97+3254G>C
n.154+3254G>C
n.560-203C>G
n.466-203C>G
Xg.153905816C>TCA255579AVPR2,L1CAMc.310C>T (p.Arg104Cys)
c.26-203C>T (n.26-203C>T)
c.97+3254G>A
n.154+3254G>A
n.560-203C>T
n.466-203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153905817G>ACA10554986AVPR2,L1CAMc.311G>A (p.Arg104His)
c.26-202G>A (n.26-202G>A)
c.97+3253C>T
n.154+3253C>T
n.560-202G>A
n.466-202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905817G>CCA415105024AVPR2,L1CAMc.311G>C (p.Arg104Pro)
c.26-202G>C (n.26-202G>C)
c.97+3253C>G
n.154+3253C>G
n.560-202G>C
n.466-202G>C
Xg.153905817G=CA2466520551AVPR2,L1CAMc.311G= (p.Arg104=)
c.26-202G= (n.26-202G=)
c.97+3253C=
n.154+3253C=
n.560-202G=
n.466-202G=
Xg.153905817G>TCA415105027AVPR2,L1CAMc.311G>T (p.Arg104Leu)
c.26-202G>T (n.26-202G>T)
c.97+3253C>A
n.154+3253C>A
n.560-202G>T
n.466-202G>T
Xg.153905818C>ACA519661874AVPR2,L1CAMc.312C>A (p.Arg104=)
c.26-201C>A (n.26-201C>A)
c.97+3252G>T
n.154+3252G>T
n.560-201C>A
n.466-201C>A
Xg.153905818C=CA2466520552AVPR2,L1CAMc.312C= (p.Arg104=)
c.26-201C= (n.26-201C=)
c.97+3252G=
n.154+3252G=
n.560-201C=
n.466-201C=
Xg.153905818C>GCA519661877AVPR2,L1CAMc.312C>G (p.Arg104=)
c.26-201C>G (n.26-201C>G)
c.97+3252G>C
n.154+3252G>C
n.560-201C>G
n.466-201C>G
Xg.153905818C>TCA10554987AVPR2,L1CAMc.312C>T (p.Arg104=)
c.26-201C>T (n.26-201C>T)
c.97+3252G>A
n.154+3252G>A
n.560-201C>T
n.466-201C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905819T>ACA415105033AVPR2,L1CAMc.313T>A (p.Phe105Ile)
c.26-200T>A (n.26-200T>A)
c.97+3251A>T
n.154+3251A>T
n.560-200T>A
n.466-200T>A
Xg.153905819T>CCA415105036AVPR2,L1CAMc.313T>C (p.Phe105Leu)
c.26-200T>C (n.26-200T>C)
c.97+3251A>G
n.154+3251A>G
n.560-200T>C
n.466-200T>C
Xg.153905819T>GCA255577AVPR2,L1CAMc.313T>G (p.Phe105Val)
c.26-200T>G (n.26-200T>G)
c.97+3251A>C
n.154+3251A>C
n.560-200T>G
n.466-200T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153905819T=CA2466520553AVPR2,L1CAMc.313T= (p.Phe105=)
c.26-200T= (n.26-200T=)
c.97+3251A=
n.154+3251A=
n.560-200T=
n.466-200T=
Xg.153905820T>ACA415105046AVPR2,L1CAMc.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.26-199T>A (n.26-199T>A)
c.97+3250A>T
n.154+3250A>T
n.560-199T>A
n.466-199T>A
Xg.153905820T>CCA415105042AVPR2,L1CAMc.314T>C (p.Phe105Ser)
c.26-199T>C (n.26-199T>C)
c.97+3250A>G
n.154+3250A>G
n.560-199T>C
n.466-199T>C
Xg.153905820T>GCA415105041AVPR2,L1CAMc.314T>G (p.Phe105Cys)
c.26-199T>G (n.26-199T>G)
c.97+3250A>C
n.154+3250A>C
n.560-199T>G
n.466-199T>G
Xg.153905821C>ACA415105049AVPR2,L1CAMc.315C>A (p.Phe105Leu)
c.26-198C>A (n.26-198C>A)
c.97+3249G>T
n.154+3249G>T
n.560-198C>A
n.466-198C>A
Xg.153905821C=CA2466520554AVPR2,L1CAMc.315C= (p.Phe105=)
c.26-198C= (n.26-198C=)
c.97+3249G=
n.154+3249G=
n.560-198C=
n.466-198C=
Xg.153905821C>GCA415105053AVPR2,L1CAMc.315C>G (p.Phe105Leu)
c.26-198C>G (n.26-198C>G)
c.97+3249G>C
n.154+3249G>C
n.560-198C>G
n.466-198C>G
Xg.153905821C>TCA10554988AVPR2,L1CAMc.315C>T (p.Phe105=)
c.26-198C>T (n.26-198C>T)
c.97+3249G>A
n.154+3249G>A
n.560-198C>T
n.466-198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905822C>ACA415105059AVPR2,L1CAMc.316C>A (p.Arg106Ser)
c.26-197C>A (n.26-197C>A)
c.97+3248G>T
n.154+3248G>T
n.560-197C>A
n.466-197C>A
Xg.153905822C>GCA415105061AVPR2,L1CAMc.316C>G (p.Arg106Gly)
c.26-197C>G (n.26-197C>G)
c.97+3248G>C
n.154+3248G>C
n.560-197C>G
n.466-197C>G
Xg.153905822C>TCA415105065AVPR2,L1CAMc.316C>T (p.Arg106Cys)
c.26-197C>T (n.26-197C>T)
c.97+3248G>A
n.154+3248G>A
n.560-197C>T
n.466-197C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.153905823G>ACA10554989AVPR2,L1CAMc.317G>A (p.Arg106His)
c.26-196G>A (n.26-196G>A)
c.97+3247C>T
n.154+3247C>T
n.560-196G>A
n.466-196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905823G>CCA415105069AVPR2,L1CAMc.317G>C (p.Arg106Pro)
c.26-196G>C (n.26-196G>C)
c.97+3247C>G
n.154+3247C>G
n.560-196G>C
n.466-196G>C
Xg.153905823G=CA2466520555AVPR2,L1CAMc.317G= (p.Arg106=)
c.26-196G= (n.26-196G=)
c.97+3247C=
n.154+3247C=
n.560-196G=
n.466-196G=
Xg.153905823G>TCA415105072AVPR2,L1CAMc.317G>T (p.Arg106Leu)
c.26-196G>T (n.26-196G>T)
c.97+3247C>A
n.154+3247C>A
n.560-196G>T
n.466-196G>T
Xg.153905825_153905842delCA2695236921AVPR2,L1CAMc.319_336del (p.Gly107_Cys112del)
c.26-194_26-177del (n.26-194_26-177del)
c.97+3230_97+3247del
n.154+3230_154+3247del
n.560-194_560-177del
n.466-194_466-177del
Xg.153905824T>ACA519661933AVPR2,L1CAMc.318T>A (p.Arg106=)
c.26-195T>A (n.26-195T>A)
c.97+3246A>T
n.154+3246A>T
n.560-195T>A
n.466-195T>A
Xg.153905824T>CCA519661937AVPR2,L1CAMc.318T>C (p.Arg106=)
c.26-195T>C (n.26-195T>C)
c.97+3246A>G
n.154+3246A>G
n.560-195T>C
n.466-195T>C
Xg.153905824T>GCA519661940AVPR2,L1CAMc.318T>G (p.Arg106=)
c.26-195T>G (n.26-195T>G)
c.97+3246A>C
n.154+3246A>C
n.560-195T>G
n.466-195T>G
Xg.153905825G>ACA415105076AVPR2,L1CAMc.319G>A (p.Gly107Arg)
c.26-194G>A (n.26-194G>A)
c.97+3245C>T
n.154+3245C>T
n.560-194G>A
n.466-194G>A
Xg.153905825G>CCA415105078AVPR2,L1CAMc.319G>C (p.Gly107Arg)
c.26-194G>C (n.26-194G>C)
c.97+3245C>G
n.154+3245C>G
n.560-194G>C
n.466-194G>C
Xg.153905825G>TCA415105082AVPR2,L1CAMc.319G>T (p.Gly107Trp)
c.26-194G>T (n.26-194G>T)
c.97+3245C>A
n.154+3245C>A
n.560-194G>T
n.466-194G>T
 gnomAD v4
Xg.153905826G>ACA415105085AVPR2,L1CAMc.320G>A (p.Gly107Glu)
c.26-193G>A (n.26-193G>A)
c.97+3244C>T
n.154+3244C>T
n.560-193G>A
n.466-193G>A
 ClinVar
Xg.153905826G>CCA415105087AVPR2,L1CAMc.320G>C (p.Gly107Ala)
c.26-193G>C (n.26-193G>C)
c.97+3244C>G
n.154+3244C>G
n.560-193G>C
n.466-193G>C
Xg.153905826G>TCA415105086AVPR2,L1CAMc.320G>T (p.Gly107Val)
c.26-193G>T (n.26-193G>T)
c.97+3244C>A
n.154+3244C>A
n.560-193G>T
n.466-193G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905827G>ACA519661959AVPR2,L1CAMc.321G>A (p.Gly107=)
c.26-192G>A (n.26-192G>A)
c.97+3243C>T
n.154+3243C>T
n.560-192G>A
n.466-192G>A
 gnomAD v4
Xg.153905827G>CCA519661963AVPR2,L1CAMc.321G>C (p.Gly107=)
c.26-192G>C (n.26-192G>C)
c.97+3243C>G
n.154+3243C>G
n.560-192G>C
n.466-192G>C
Xg.153905827G>TCA519661970AVPR2,L1CAMc.321G>T (p.Gly107=)
c.26-192G>T (n.26-192G>T)
c.97+3243C>A
n.154+3243C>A
n.560-192G>T
n.466-192G>T
Xg.153905828C>ACA415105088AVPR2,L1CAMc.322C>A (p.Pro108Thr)
c.26-191C>A (n.26-191C>A)
c.97+3242G>T
n.154+3242G>T
n.560-191C>A
n.466-191C>A
Xg.153905828C=CA2466520556AVPR2,L1CAMc.322C= (p.Pro108=)
c.26-191C= (n.26-191C=)
c.97+3242G=
n.154+3242G=
n.560-191C=
n.466-191C=
Xg.153905828C>GCA415105090AVPR2,L1CAMc.322C>G (p.Pro108Ala)
c.26-191C>G (n.26-191C>G)
c.97+3242G>C
n.154+3242G>C
n.560-191C>G
n.466-191C>G
Xg.153905828C>TCA415105093AVPR2,L1CAMc.322C>T (p.Pro108Ser)
c.26-191C>T (n.26-191C>T)
c.97+3242G>A
n.154+3242G>A
n.560-191C>T
n.466-191C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905829C>ACA415105095AVPR2,L1CAMc.323C>A (p.Pro108Gln)
c.26-190C>A (n.26-190C>A)
c.97+3241G>T
n.154+3241G>T
n.560-190C>A
n.466-190C>A
Xg.153905829C>GCA415105098AVPR2,L1CAMc.323C>G (p.Pro108Arg)
c.26-190C>G (n.26-190C>G)
c.97+3241G>C
n.154+3241G>C
n.560-190C>G
n.466-190C>G
Xg.153905829C>TCA415105105AVPR2,L1CAMc.323C>T (p.Pro108Leu)
c.26-190C>T (n.26-190C>T)
c.97+3241G>A
n.154+3241G>A
n.560-190C>T
n.466-190C>T
Xg.153905830A>CCA519661993AVPR2,L1CAMc.324A>C (p.Pro108=)
c.26-189A>C (n.26-189A>C)
c.97+3240T>G
n.154+3240T>G
n.560-189A>C
n.466-189A>C
Xg.153905830A>GCA519661996AVPR2,L1CAMc.324A>G (p.Pro108=)
c.26-189A>G (n.26-189A>G)
c.97+3240T>C
n.154+3240T>C
n.560-189A>G
n.466-189A>G
 gnomAD v4
Xg.153905830A>TCA519661991AVPR2,L1CAMc.324A>T (p.Pro108=)
c.26-189A>T (n.26-189A>T)
c.97+3240T>A
n.154+3240T>A
n.560-189A>T
n.466-189A>T
Xg.153905831G>ACA415105107AVPR2,L1CAMc.325G>A (p.Asp109Asn)
c.26-188G>A (n.26-188G>A)
c.97+3239C>T
n.154+3239C>T
n.560-188G>A
n.466-188G>A
Xg.153905831G>CCA415105108AVPR2,L1CAMc.325G>C (p.Asp109His)
c.26-188G>C (n.26-188G>C)
c.97+3239C>G
n.154+3239C>G
n.560-188G>C
n.466-188G>C
Xg.153905831G>TCA415105112AVPR2,L1CAMc.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.26-188G>T (n.26-188G>T)
c.97+3239C>A
n.154+3239C>A
n.560-188G>T
n.466-188G>T
 gnomAD v4
Xg.153905832A>CCA415105115AVPR2,L1CAMc.326A>C (p.Asp109Ala)
c.26-187A>C (n.26-187A>C)
c.97+3238T>G
n.154+3238T>G
n.560-187A>C
n.466-187A>C
Xg.153905832A>GCA415105119AVPR2,L1CAMc.326A>G (p.Asp109Gly)
c.26-187A>G (n.26-187A>G)
c.97+3238T>C
n.154+3238T>C
n.560-187A>G
n.466-187A>G
 gnomAD v4
Xg.153905832A>TCA415105122AVPR2,L1CAMc.326A>T (p.Asp109Val)
c.26-187A>T (n.26-187A>T)
c.97+3238T>A
n.154+3238T>A
n.560-187A>T
n.466-187A>T
Xg.153905833T>ACA415105125AVPR2,L1CAMc.327T>A (p.Asp109Glu)
c.26-186T>A (n.26-186T>A)
c.97+3237A>T
n.154+3237A>T
n.560-186T>A
n.466-186T>A
Xg.153905833T>CCA519662011AVPR2,L1CAMc.327T>C (p.Asp109=)
c.26-186T>C (n.26-186T>C)
c.97+3237A>G
n.154+3237A>G
n.560-186T>C
n.466-186T>C
Xg.153905833T>GCA415105129AVPR2,L1CAMc.327T>G (p.Asp109Glu)
c.26-186T>G (n.26-186T>G)
c.97+3237A>C
n.154+3237A>C
n.560-186T>G
n.466-186T>G
Xg.153905834G>ACA415105133AVPR2,L1CAMc.328G>A (p.Ala110Thr)
c.26-185G>A (n.26-185G>A)
c.97+3236C>T
n.154+3236C>T
n.560-185G>A
n.466-185G>A
Xg.153905834G>CCA415105137AVPR2,L1CAMc.328G>C (p.Ala110Pro)
c.26-185G>C (n.26-185G>C)
c.97+3236C>G
n.154+3236C>G
n.560-185G>C
n.466-185G>C
Xg.153905834G>TCA415105141AVPR2,L1CAMc.328G>T (p.Ala110Ser)
c.26-185G>T (n.26-185G>T)
c.97+3236C>A
n.154+3236C>A
n.560-185G>T
n.466-185G>T
 gnomAD v4
Xg.153905835C>ACA415105146AVPR2,L1CAMc.329C>A (p.Ala110Asp)
c.26-184C>A (n.26-184C>A)
c.97+3235G>T
n.154+3235G>T
n.560-184C>A
n.466-184C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905835C=CA2466520557AVPR2,L1CAMc.329C= (p.Ala110=)
c.26-184C= (n.26-184C=)
c.97+3235G=
n.154+3235G=
n.560-184C=
n.466-184C=
Xg.153905835C>GCA415105148AVPR2,L1CAMc.329C>G (p.Ala110Gly)
c.26-184C>G (n.26-184C>G)
c.97+3235G>C
n.154+3235G>C
n.560-184C>G
n.466-184C>G
Xg.153905835C>TCA415105150AVPR2,L1CAMc.329C>T (p.Ala110Val)
c.26-184C>T (n.26-184C>T)
c.97+3235G>A
n.154+3235G>A
n.560-184C>T
n.466-184C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905836C>ACA519662037AVPR2,L1CAMc.330C>A (p.Ala110=)
c.26-183C>A (n.26-183C>A)
c.97+3234G>T
n.154+3234G>T
n.560-183C>A
n.466-183C>A
Xg.153905836C>GCA519662041AVPR2,L1CAMc.330C>G (p.Ala110=)
c.26-183C>G (n.26-183C>G)
c.97+3234G>C
n.154+3234G>C
n.560-183C>G
n.466-183C>G
Xg.153905836C>TCA519662043AVPR2,L1CAMc.330C>T (p.Ala110=)
c.26-183C>T (n.26-183C>T)
c.97+3234G>A
n.154+3234G>A
n.560-183C>T
n.466-183C>T
Xg.153905836_153905838delinsCCTCA2466520558AVPR2,L1CAMc.330_332delinsCCT (p.Ala110=)
c.26-183_26-181delinsCCT (n.26-183_26-181delinsCCT)
c.97+3232_97+3234delinsAGG
n.154+3232_154+3234delinsAGG
n.560-183_560-181delinsCCT
n.466-183_466-181delinsCCT
Xg.153905837C>ACA415105154AVPR2,L1CAMc.331C>A (p.Leu111Met)
c.26-182C>A (n.26-182C>A)
c.97+3233G>T
n.154+3233G>T
n.560-182C>A
n.466-182C>A
 gnomAD v4
Xg.153905837C>GCA415105155AVPR2,L1CAMc.331C>G (p.Leu111Val)
c.26-182C>G (n.26-182C>G)
c.97+3233G>C
n.154+3233G>C
n.560-182C>G
n.466-182C>G
Xg.153905837C>TCA519662051AVPR2,L1CAMc.331C>T (p.Leu111=)
c.26-182C>T (n.26-182C>T)
c.97+3233G>A
n.154+3233G>A
n.560-182C>T
n.466-182C>T
Xg.153905837_153905838delCA645289097AVPR2,L1CAMc.331_332del (p.Leu111ValfsTer?)
c.26-182_26-181del (n.26-182_26-181del)
c.97+3232_97+3233del
n.154+3232_154+3233del
n.560-182_560-181del
n.466-182_466-181del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905838T>ACA415105159AVPR2,L1CAMc.332T>A (p.Leu111Gln)
c.26-181T>A (n.26-181T>A)
c.97+3232A>T
n.154+3232A>T
n.560-181T>A
n.466-181T>A
Xg.153905838T>CCA415105161AVPR2,L1CAMc.332T>C (p.Leu111Pro)
c.26-181T>C (n.26-181T>C)
c.97+3232A>G
n.154+3232A>G
n.560-181T>C
n.466-181T>C
 ClinVar
Xg.153905838T>GCA415105164AVPR2,L1CAMc.332T>G (p.Leu111Arg)
c.26-181T>G (n.26-181T>G)
c.97+3232A>C
n.154+3232A>C
n.560-181T>G
n.466-181T>G
Xg.153905841_153905842delCA2695236922AVPR2,L1CAMc.335_336del (p.Cys112SerfsTer?)
c.26-178_26-177del (n.26-178_26-177del)
c.97+3231_97+3232del
n.154+3231_154+3232del
n.560-178_560-177del
n.466-178_466-177del
Xg.153905839G>ACA519662065AVPR2,L1CAMc.333G>A (p.Leu111=)
c.26-180G>A (n.26-180G>A)
c.97+3231C>T
n.154+3231C>T
n.560-180G>A
n.466-180G>A
Xg.153905839G>CCA519662070AVPR2,L1CAMc.333G>C (p.Leu111=)
c.26-180G>C (n.26-180G>C)
c.97+3231C>G
n.154+3231C>G
n.560-180G>C
n.466-180G>C
Xg.153905839G>TCA519662073AVPR2,L1CAMc.333G>T (p.Leu111=)
c.26-180G>T (n.26-180G>T)
c.97+3231C>A
n.154+3231C>A
n.560-180G>T
n.466-180G>T
 gnomAD v4
Xg.153905840T>ACA415105172AVPR2,L1CAMc.334T>A (p.Cys112Ser)
c.26-179T>A (n.26-179T>A)
c.97+3230A>T
n.154+3230A>T
n.560-179T>A
n.466-179T>A
Xg.153905840T>CCA415105171AVPR2,L1CAMc.334T>C (p.Cys112Arg)
c.26-179T>C (n.26-179T>C)
c.97+3230A>G
n.154+3230A>G
n.560-179T>C
n.466-179T>C
Xg.153905840T>GCA415105170AVPR2,L1CAMc.334T>G (p.Cys112Gly)
c.26-179T>G (n.26-179T>G)
c.97+3230A>C
n.154+3230A>C
n.560-179T>G
n.466-179T>G
Xg.153905841G>ACA415105174AVPR2,L1CAMc.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.26-178G>A (n.26-178G>A)
c.97+3229C>T
n.154+3229C>T
n.560-178G>A
n.466-178G>A
Xg.153905841G>CCA415105173AVPR2,L1CAMc.335G>C (p.Cys112Ser)
c.26-178G>C (n.26-178G>C)
c.97+3229C>G
n.154+3229C>G
n.560-178G>C
n.466-178G>C
Xg.153905841G=CA2466520559AVPR2,L1CAMc.335G= (p.Cys112=)
c.26-178G= (n.26-178G=)
c.97+3229C=
n.154+3229C=
n.560-178G=
n.466-178G=
Xg.153905841G>TCA16043704AVPR2,L1CAMc.335G>T (p.Cys112Phe)
c.26-178G>T (n.26-178G>T)
c.97+3229C>A
n.154+3229C>A
n.560-178G>T
n.466-178G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153905842T>ACA415105189AVPR2,L1CAMc.336T>A (p.Cys112Ter)
c.26-177T>A (n.26-177T>A)
c.97+3228A>T
n.154+3228A>T
n.560-177T>A
n.466-177T>A
Xg.153905842T>CCA519662092AVPR2,L1CAMc.336T>C (p.Cys112=)
c.26-177T>C (n.26-177T>C)
c.97+3228A>G
n.154+3228A>G
n.560-177T>C
n.466-177T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905842T>GCA415105191AVPR2,L1CAMc.336T>G (p.Cys112Trp)
c.26-177T>G (n.26-177T>G)
c.97+3228A>C
n.154+3228A>C
n.560-177T>G
n.466-177T>G
Xg.153905842T=CA2466520560AVPR2,L1CAMc.336T= (p.Cys112=)
c.26-177T= (n.26-177T=)
c.97+3228A=
n.154+3228A=
n.560-177T=
n.466-177T=
Xg.153905843C>ACA519662099AVPR2,L1CAMc.337C>A (p.Arg113=)
c.26-176C>A (n.26-176C>A)
c.97+3227G>T
n.154+3227G>T
n.560-176C>A
n.466-176C>A
Xg.153905843C=CA2466520561AVPR2,L1CAMc.337C= (p.Arg113=)
c.26-176C= (n.26-176C=)
c.97+3227G=
n.154+3227G=
n.560-176C=
n.466-176C=
Xg.153905843C>GCA415105193AVPR2,L1CAMc.337C>G (p.Arg113Gly)
c.26-176C>G (n.26-176C>G)
c.97+3227G>C
n.154+3227G>C
n.560-176C>G
n.466-176C>G
Xg.153905843C>TCA255567AVPR2,L1CAMc.337C>T (p.Arg113Trp)
c.26-176C>T (n.26-176C>T)
c.97+3227G>A
n.154+3227G>A
n.560-176C>T
n.466-176C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905844G>ACA415105198AVPR2,L1CAMc.338G>A (p.Arg113Gln)
c.26-175G>A (n.26-175G>A)
c.97+3226C>T
n.154+3226C>T
n.560-175G>A
n.466-175G>A
 gnomAD v4
Xg.153905844G>CCA415105199AVPR2,L1CAMc.338G>C (p.Arg113Pro)
c.26-175G>C (n.26-175G>C)
c.97+3226C>G
n.154+3226C>G
n.560-175G>C
n.466-175G>C
 gnomAD v4
Xg.153905844G>TCA415105202AVPR2,L1CAMc.338G>T (p.Arg113Leu)
c.26-175G>T (n.26-175G>T)
c.97+3226C>A
n.154+3226C>A
n.560-175G>T
n.466-175G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153905846delCA2695236923AVPR2,L1CAMc.340del (p.Ala114ProfsTer2)
c.26-173del (n.26-173del)
c.97+3226del
n.154+3226del
n.560-173del
n.466-173del
Xg.153905845G>ACA519662115AVPR2,L1CAMc.339G>A (p.Arg113=)
c.26-174G>A (n.26-174G>A)
c.97+3225C>T
n.154+3225C>T
n.560-174G>A
n.466-174G>A
Xg.153905845G>CCA519662119AVPR2,L1CAMc.339G>C (p.Arg113=)
c.26-174G>C (n.26-174G>C)
c.97+3225C>G
n.154+3225C>G
n.560-174G>C
n.466-174G>C
Xg.153905845G>TCA519662122AVPR2,L1CAMc.339G>T (p.Arg113=)
c.26-174G>T (n.26-174G>T)
c.97+3225C>A
n.154+3225C>A
n.560-174G>T
n.466-174G>T
 gnomAD v4
Xg.153905846G>ACA10554990AVPR2,L1CAMc.340G>A (p.Ala114Thr)
c.26-173G>A (n.26-173G>A)
c.97+3224C>T
n.154+3224C>T
n.560-173G>A
n.466-173G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905846G>CCA415105206AVPR2,L1CAMc.340G>C (p.Ala114Pro)
c.26-173G>C (n.26-173G>C)
c.97+3224C>G
n.154+3224C>G
n.560-173G>C
n.466-173G>C
Xg.153905846G=CA2466520562AVPR2,L1CAMc.340G= (p.Ala114=)
c.26-173G= (n.26-173G=)
c.97+3224C=
n.154+3224C=
n.560-173G=
n.466-173G=
Xg.153905846G>TCA415105207AVPR2,L1CAMc.340G>T (p.Ala114Ser)
c.26-173G>T (n.26-173G>T)
c.97+3224C>A
n.154+3224C>A
n.560-173G>T
n.466-173G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905847C>ACA415105208AVPR2,L1CAMc.341C>A (p.Ala114Asp)
c.26-172C>A (n.26-172C>A)
c.97+3223G>T
n.154+3223G>T
n.560-172C>A
n.466-172C>A
Xg.153905847C>GCA415105209AVPR2,L1CAMc.341C>G (p.Ala114Gly)
c.26-172C>G (n.26-172C>G)
c.97+3223G>C
n.154+3223G>C
n.560-172C>G
n.466-172C>G
Xg.153905847C>TCA415105211AVPR2,L1CAMc.341C>T (p.Ala114Val)
c.26-172C>T (n.26-172C>T)
c.97+3223G>A
n.154+3223G>A
n.560-172C>T
n.466-172C>T
 gnomAD v4
Xg.153905848delCA2740097795AVPR2,L1CAMc.342del (p.Val115Ter)
c.26-171del (n.26-171del)
c.97+3223del
n.154+3223del
n.560-171del
n.466-171del
 ClinVar
Xg.153905848C>ACA519662146AVPR2,L1CAMc.342C>A (p.Ala114=)
c.26-171C>A (n.26-171C>A)
c.97+3222G>T
n.154+3222G>T
n.560-171C>A
n.466-171C>A
Xg.153905848C=CA2466520563AVPR2,L1CAMc.342C= (p.Ala114=)
c.26-171C= (n.26-171C=)
c.97+3222G=
n.154+3222G=
n.560-171C=
n.466-171C=
Xg.153905848C>GCA519662151AVPR2,L1CAMc.342C>G (p.Ala114=)
c.26-171C>G (n.26-171C>G)
c.97+3222G>C
n.154+3222G>C
n.560-171C>G
n.466-171C>G
Xg.153905848C>TCA10554991AVPR2,L1CAMc.342C>T (p.Ala114=)
c.26-171C>T (n.26-171C>T)
c.97+3222G>A
n.154+3222G>A
n.560-171C>T
n.466-171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905849G>ACA10554992AVPR2,L1CAMc.343G>A (p.Val115Met)
c.26-170G>A (n.26-170G>A)
c.97+3221C>T
n.154+3221C>T
n.560-170G>A
n.466-170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905849G>CCA415105215AVPR2,L1CAMc.343G>C (p.Val115Leu)
c.26-170G>C (n.26-170G>C)
c.97+3221C>G
n.154+3221C>G
n.560-170G>C
n.466-170G>C
Xg.153905849G=CA2466520564AVPR2,L1CAMc.343G= (p.Val115=)
c.26-170G= (n.26-170G=)
c.97+3221C=
n.154+3221C=
n.560-170G=
n.466-170G=
Xg.153905849G>TCA415105221AVPR2,L1CAMc.343G>T (p.Val115Leu)
c.26-170G>T (n.26-170G>T)
c.97+3221C>A
n.154+3221C>A
n.560-170G>T
n.466-170G>T
 gnomAD v4
Xg.153905850T>ACA415105226AVPR2,L1CAMc.344T>A (p.Val115Glu)
c.26-169T>A (n.26-169T>A)
c.97+3220A>T
n.154+3220A>T
n.560-169T>A
n.466-169T>A
Xg.153905850T>CCA415105228AVPR2,L1CAMc.344T>C (p.Val115Ala)
c.26-169T>C (n.26-169T>C)
c.97+3220A>G
n.154+3220A>G
n.560-169T>C
n.466-169T>C
Xg.153905850T>GCA415105231AVPR2,L1CAMc.344T>G (p.Val115Gly)
c.26-169T>G (n.26-169T>G)
c.97+3220A>C
n.154+3220A>C
n.560-169T>G
n.466-169T>G
Xg.153905851G>ACA519662160AVPR2,L1CAMc.345G>A (p.Val115=)
c.26-168G>A (n.26-168G>A)
c.97+3219C>T
n.154+3219C>T
n.560-168G>A
n.466-168G>A
 COSMIC
Xg.153905851G>CCA519662158AVPR2,L1CAMc.345G>C (p.Val115=)
c.26-168G>C (n.26-168G>C)
c.97+3219C>G
n.154+3219C>G
n.560-168G>C
n.466-168G>C
Xg.153905851G>TCA519662157AVPR2,L1CAMc.345G>T (p.Val115=)
c.26-168G>T (n.26-168G>T)
c.97+3219C>A
n.154+3219C>A
n.560-168G>T
n.466-168G>T
 gnomAD v4
Xg.153905852A>CCA415105234AVPR2,L1CAMc.346A>C (p.Lys116Gln)
c.26-167A>C (n.26-167A>C)
c.97+3218T>G
n.154+3218T>G
n.560-167A>C
n.466-167A>C
Xg.153905852A>GCA415105236AVPR2,L1CAMc.346A>G (p.Lys116Glu)
c.26-167A>G (n.26-167A>G)
c.97+3218T>C
n.154+3218T>C
n.560-167A>G
n.466-167A>G
Xg.153905852A>TCA415105239AVPR2,L1CAMc.346A>T (p.Lys116Ter)
c.26-167A>T (n.26-167A>T)
c.97+3218T>A
n.154+3218T>A
n.560-167A>T
n.466-167A>T
Xg.153905853A>CCA415105244AVPR2,L1CAMc.347A>C (p.Lys116Thr)
c.26-166A>C (n.26-166A>C)
c.97+3217T>G
n.154+3217T>G
n.560-166A>C
n.466-166A>C
Xg.153905853A>GCA415105245AVPR2,L1CAMc.347A>G (p.Lys116Arg)
c.26-166A>G (n.26-166A>G)
c.97+3217T>C
n.154+3217T>C
n.560-166A>G
n.466-166A>G
Xg.153905853A>TCA415105246AVPR2,L1CAMc.347A>T (p.Lys116Met)
c.26-166A>T (n.26-166A>T)
c.97+3217T>A
n.154+3217T>A
n.560-166A>T
n.466-166A>T
Xg.153905854G>ACA519662174AVPR2,L1CAMc.348G>A (p.Lys116=)
c.26-165G>A (n.26-165G>A)
c.97+3216C>T
n.154+3216C>T
n.560-165G>A
n.466-165G>A
Xg.153905854G>CCA415105248AVPR2,L1CAMc.348G>C (p.Lys116Asn)
c.26-165G>C (n.26-165G>C)
c.97+3216C>G
n.154+3216C>G
n.560-165G>C
n.466-165G>C
Xg.153905854G>TCA415105247AVPR2,L1CAMc.348G>T (p.Lys116Asn)
c.26-165G>T (n.26-165G>T)
c.97+3216C>A
n.154+3216C>A
n.560-165G>T
n.466-165G>T
Xg.153905854_153905855delinsAGGCA2580101784AVPR2,L1CAMc.348_349delinsAGG (p.Tyr117GlyfsTer?)
c.26-165_26-164delinsAGG (n.26-165_26-164delinsAGG)
c.97+3215_97+3216delinsCCT
n.154+3215_154+3216delinsCCT
n.560-165_560-164delinsAGG
n.466-165_466-164delinsAGG
 ClinVar
Xg.153905855T>ACA415105250AVPR2,L1CAMc.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.26-164T>A (n.26-164T>A)
c.97+3215A>T
n.154+3215A>T
n.560-164T>A
n.466-164T>A
Xg.153905855T>CCA415105253AVPR2,L1CAMc.349T>C (p.Tyr117His)
c.26-164T>C (n.26-164T>C)
c.97+3215A>G
n.154+3215A>G
n.560-164T>C
n.466-164T>C
 ClinVar
Xg.153905855T>GCA415105255AVPR2,L1CAMc.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.26-164T>G (n.26-164T>G)
c.97+3215A>C
n.154+3215A>C
n.560-164T>G
n.466-164T>G
Xg.153905856A>CCA415105256AVPR2,L1CAMc.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.26-163A>C (n.26-163A>C)
c.97+3214T>G
n.154+3214T>G
n.560-163A>C
n.466-163A>C
Xg.153905856A>GCA415105257AVPR2,L1CAMc.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.26-163A>G (n.26-163A>G)
c.97+3214T>C
n.154+3214T>C
n.560-163A>G
n.466-163A>G
Xg.153905856A>TCA415105258AVPR2,L1CAMc.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.26-163A>T (n.26-163A>T)
c.97+3214T>A
n.154+3214T>A
n.560-163A>T
n.466-163A>T
Xg.153905857T>ACA415105259AVPR2,L1CAMc.351T>A (p.Tyr117Ter)
c.26-162T>A (n.26-162T>A)
c.97+3213A>T
n.154+3213A>T
n.560-162T>A
n.466-162T>A
Xg.153905857T>CCA519662198AVPR2,L1CAMc.351T>C (p.Tyr117=)
c.26-162T>C (n.26-162T>C)
c.97+3213A>G
n.154+3213A>G
n.560-162T>C
n.466-162T>C
Xg.153905857T>GCA415105263AVPR2,L1CAMc.351T>G (p.Tyr117Ter)
c.26-162T>G (n.26-162T>G)
c.97+3213A>C
n.154+3213A>C
n.560-162T>G
n.466-162T>G
Xg.153905858C>ACA415105268AVPR2,L1CAMc.352C>A (p.Leu118Met)
c.26-161C>A (n.26-161C>A)
c.97+3212G>T
n.154+3212G>T
n.560-161C>A
n.466-161C>A
 COSMIC
Xg.153905858C>GCA415105271AVPR2,L1CAMc.352C>G (p.Leu118Val)
c.26-161C>G (n.26-161C>G)
c.97+3212G>C
n.154+3212G>C
n.560-161C>G
n.466-161C>G
Xg.153905858C>TCA519662209AVPR2,L1CAMc.352C>T (p.Leu118=)
c.26-161C>T (n.26-161C>T)
c.97+3212G>A
n.154+3212G>A
n.560-161C>T
n.466-161C>T
Xg.153905859T>ACA415105273AVPR2,L1CAMc.353T>A (p.Leu118Gln)
c.26-160T>A (n.26-160T>A)
c.97+3211A>T
n.154+3211A>T
n.560-160T>A
n.466-160T>A
Xg.153905859T>CCA415105274AVPR2,L1CAMc.353T>C (p.Leu118Pro)
c.26-160T>C (n.26-160T>C)
c.97+3211A>G
n.154+3211A>G
n.560-160T>C
n.466-160T>C
Xg.153905859T>GCA415105278AVPR2,L1CAMc.353T>G (p.Leu118Arg)
c.26-160T>G (n.26-160T>G)
c.97+3211A>C
n.154+3211A>C
n.560-160T>G
n.466-160T>G
Xg.153905860G>ACA519662226AVPR2,L1CAMc.354G>A (p.Leu118=)
c.26-159G>A (n.26-159G>A)
c.97+3210C>T
n.154+3210C>T
n.560-159G>A
n.466-159G>A
Xg.153905860G>CCA519662229AVPR2,L1CAMc.354G>C (p.Leu118=)
c.26-159G>C (n.26-159G>C)
c.97+3210C>G
n.154+3210C>G
n.560-159G>C
n.466-159G>C
Xg.153905860G>TCA519662233AVPR2,L1CAMc.354G>T (p.Leu118=)
c.26-159G>T (n.26-159G>T)
c.97+3210C>A
n.154+3210C>A
n.560-159G>T
n.466-159G>T
 gnomAD v4
Xg.153905861C>ACA415105288AVPR2,L1CAMc.355C>A (p.Gln119Lys)
c.26-158C>A (n.26-158C>A)
c.97+3209G>T
n.154+3209G>T
n.560-158C>A
n.466-158C>A
Xg.153905861C>GCA415105282AVPR2,L1CAMc.355C>G (p.Gln119Glu)
c.26-158C>G (n.26-158C>G)
c.97+3209G>C
n.154+3209G>C
n.560-158C>G
n.466-158C>G
Xg.153905861C>TCA415105284AVPR2,L1CAMc.355C>T (p.Gln119Ter)
c.26-158C>T (n.26-158C>T)
c.97+3209G>A
n.154+3209G>A
n.560-158C>T
n.466-158C>T
Xg.153905862A=CA2466520565AVPR2,L1CAMc.356A= (p.Gln119=)
c.26-157A= (n.26-157A=)
c.97+3208T=
n.154+3208T=
n.560-157A=
n.466-157A=
Xg.153905862A>CCA415105291AVPR2,L1CAMc.356A>C (p.Gln119Pro)
c.26-157A>C (n.26-157A>C)
c.97+3208T>G
n.154+3208T>G
n.560-157A>C
n.466-157A>C
Xg.153905862A>GCA415105294AVPR2,L1CAMc.356A>G (p.Gln119Arg)
c.26-157A>G (n.26-157A>G)
c.97+3208T>C
n.154+3208T>C
n.560-157A>G
n.466-157A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153905862A>TCA415105300AVPR2,L1CAMc.356A>T (p.Gln119Leu)
c.26-157A>T (n.26-157A>T)
c.97+3208T>A
n.154+3208T>A
n.560-157A>T
n.466-157A>T
Xg.153905863G>ACA519662256AVPR2,L1CAMc.357G>A (p.Gln119=)
c.26-156G>A (n.26-156G>A)
c.97+3207C>T
n.154+3207C>T
n.560-156G>A
n.466-156G>A
Xg.153905863G>CCA415105304AVPR2,L1CAMc.357G>C (p.Gln119His)
c.26-156G>C (n.26-156G>C)
c.97+3207C>G
n.154+3207C>G
n.560-156G>C
n.466-156G>C
Xg.153905863G>TCA415105307AVPR2,L1CAMc.357G>T (p.Gln119His)
c.26-156G>T (n.26-156G>T)
c.97+3207C>A
n.154+3207C>A
n.560-156G>T
n.466-156G>T
 gnomAD v4
Xg.153905864A=CA2466520566AVPR2,L1CAMc.358A= (p.Met120=)
c.26-155A= (n.26-155A=)
c.97+3206T=
n.154+3206T=
n.560-155A=
n.466-155A=
Xg.153905864A>CCA415105309AVPR2,L1CAMc.358A>C (p.Met120Leu)
c.26-155A>C (n.26-155A>C)
c.97+3206T>G
n.154+3206T>G
n.560-155A>C
n.466-155A>C
Xg.153905864A>GCA415105314AVPR2,L1CAMc.358A>G (p.Met120Val)
c.26-155A>G (n.26-155A>G)
c.97+3206T>C
n.154+3206T>C
n.560-155A>G
n.466-155A>G
 gnomAD v4
Xg.153905864A>TCA415105317AVPR2,L1CAMc.358A>T (p.Met120Leu)
c.26-155A>T (n.26-155A>T)
c.97+3206T>A
n.154+3206T>A
n.560-155A>T
n.466-155A>T
Xg.153905865T>ACA415105319AVPR2,L1CAMc.359T>A (p.Met120Lys)
c.26-154T>A (n.26-154T>A)
c.97+3205A>T
n.154+3205A>T
n.560-154T>A
n.466-154T>A
Xg.153905865T>CCA10554993AVPR2,L1CAMc.359T>C (p.Met120Thr)
c.26-154T>C (n.26-154T>C)
c.97+3205A>G
n.154+3205A>G
n.560-154T>C
n.466-154T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905865T>GCA415105324AVPR2,L1CAMc.359T>G (p.Met120Arg)
c.26-154T>G (n.26-154T>G)
c.97+3205A>C
n.154+3205A>C
n.560-154T>G
n.466-154T>G
 dbSNP
Xg.153905865T=CA2466520567AVPR2,L1CAMc.359T= (p.Met120=)
c.26-154T= (n.26-154T=)
c.97+3205A=
n.154+3205A=
n.560-154T=
n.466-154T=
Xg.153905865_153905932dupCA658656861AVPR2,L1CAMc.359_426dup (p.Arg143TrpfsTer10)
c.26-154_26-87dup (n.26-154_26-87dup)
c.97+3138_97+3205dup
n.154+3138_154+3205dup
n.560-154_560-87dup
n.466-154_466-87dup
 ClinVar dbSNP
Xg.153905866G>ACA415105326AVPR2,L1CAMc.360G>A (p.Met120Ile)
c.26-153G>A (n.26-153G>A)
c.97+3204C>T
n.154+3204C>T
n.560-153G>A
n.466-153G>A
Xg.153905866G>CCA415105332AVPR2,L1CAMc.360G>C (p.Met120Ile)
c.26-153G>C (n.26-153G>C)
c.97+3204C>G
n.154+3204C>G
n.560-153G>C
n.466-153G>C
Xg.153905866G>TCA415105331AVPR2,L1CAMc.360G>T (p.Met120Ile)
c.26-153G>T (n.26-153G>T)
c.97+3204C>A
n.154+3204C>A
n.560-153G>T
n.466-153G>T
 gnomAD v4
Xg.153905867G>ACA415105337AVPR2,L1CAMc.361G>A (p.Val121Met)
c.26-152G>A (n.26-152G>A)
c.97+3203C>T
n.154+3203C>T
n.560-152G>A
n.466-152G>A
 gnomAD v4
Xg.153905867G>CCA415105352AVPR2,L1CAMc.361G>C (p.Val121Leu)
c.26-152G>C (n.26-152G>C)
c.97+3203C>G
n.154+3203C>G
n.560-152G>C
n.466-152G>C
Xg.153905867G>TCA415105349AVPR2,L1CAMc.361G>T (p.Val121Leu)
c.26-152G>T (n.26-152G>T)
c.97+3203C>A
n.154+3203C>A
n.560-152G>T
n.466-152G>T
Xg.153905868T>ACA415105358AVPR2,L1CAMc.362T>A (p.Val121Glu)
c.26-151T>A (n.26-151T>A)
c.97+3202A>T
n.154+3202A>T
n.560-151T>A
n.466-151T>A
Xg.153905868T>CCA415105360AVPR2,L1CAMc.362T>C (p.Val121Ala)
c.26-151T>C (n.26-151T>C)
c.97+3202A>G
n.154+3202A>G
n.560-151T>C
n.466-151T>C
Xg.153905868T>GCA415105362AVPR2,L1CAMc.362T>G (p.Val121Gly)
c.26-151T>G (n.26-151T>G)
c.97+3202A>C
n.154+3202A>C
n.560-151T>G
n.466-151T>G
Xg.153905869G>ACA519662317AVPR2,L1CAMc.363G>A (p.Val121=)
c.26-150G>A (n.26-150G>A)
c.97+3201C>T
n.154+3201C>T
n.560-150G>A
n.466-150G>A
Xg.153905869G>CCA519662319AVPR2,L1CAMc.363G>C (p.Val121=)
c.26-150G>C (n.26-150G>C)
c.97+3201C>G
n.154+3201C>G
n.560-150G>C
n.466-150G>C
Xg.153905869G>TCA519662327AVPR2,L1CAMc.363G>T (p.Val121=)
c.26-150G>T (n.26-150G>T)
c.97+3201C>A
n.154+3201C>A
n.560-150G>T
n.466-150G>T
 gnomAD v4
Xg.153905870G>ACA415105367AVPR2,L1CAMc.364G>A (p.Gly122Ser)
c.26-149G>A (n.26-149G>A)
c.97+3200C>T
n.154+3200C>T
n.560-149G>A
n.466-149G>A
 gnomAD v4
Xg.153905870G>CCA415105371AVPR2,L1CAMc.364G>C (p.Gly122Arg)
c.26-149G>C (n.26-149G>C)
c.97+3200C>G
n.154+3200C>G
n.560-149G>C
n.466-149G>C
Xg.153905870G>TCA415105374AVPR2,L1CAMc.364G>T (p.Gly122Cys)
c.26-149G>T (n.26-149G>T)
c.97+3200C>A
n.154+3200C>A
n.560-149G>T
n.466-149G>T
 gnomAD v4
Xg.153905871G>ACA415105377AVPR2,L1CAMc.365G>A (p.Gly122Asp)
c.26-148G>A (n.26-148G>A)
c.97+3199C>T
n.154+3199C>T
n.560-148G>A
n.466-148G>A
Xg.153905871G>CCA415105392AVPR2,L1CAMc.365G>C (p.Gly122Ala)
c.26-148G>C (n.26-148G>C)
c.97+3199C>G
n.154+3199C>G
n.560-148G>C
n.466-148G>C
Xg.153905871G>TCA415105394AVPR2,L1CAMc.365G>T (p.Gly122Val)
c.26-148G>T (n.26-148G>T)
c.97+3199C>A
n.154+3199C>A
n.560-148G>T
n.466-148G>T
 gnomAD v4
Xg.153905872C>ACA519664300AVPR2,L1CAMc.366C>A (p.Gly122=)
c.26-147C>A (n.26-147C>A)
c.97+3198G>T
n.154+3198G>T
n.560-147C>A
n.466-147C>A
Xg.153905872C>GCA519664304AVPR2,L1CAMc.366C>G (p.Gly122=)
c.26-147C>G (n.26-147C>G)
c.97+3198G>C
n.154+3198G>C
n.560-147C>G
n.466-147C>G
Xg.153905872C>TCA519664297AVPR2,L1CAMc.366C>T (p.Gly122=)
c.26-147C>T (n.26-147C>T)
c.97+3198G>A
n.154+3198G>A
n.560-147C>T
n.466-147C>T
 gnomAD v4
Xg.153905873A=CA2466520568AVPR2,L1CAMc.367A= (p.Met123=)
c.26-146A= (n.26-146A=)
c.97+3197T=
n.154+3197T=
n.560-146A=
n.466-146A=
Xg.153905873A>CCA415105400AVPR2,L1CAMc.367A>C (p.Met123Leu)
c.26-146A>C (n.26-146A>C)
c.97+3197T>G
n.154+3197T>G
n.560-146A>C
n.466-146A>C
Xg.153905873A>GCA415105406AVPR2,L1CAMc.367A>G (p.Met123Val)
c.26-146A>G (n.26-146A>G)
c.97+3197T>C
n.154+3197T>C
n.560-146A>G
n.466-146A>G
Xg.153905873A>TCA415105407AVPR2,L1CAMc.367A>T (p.Met123Leu)
c.26-146A>T (n.26-146A>T)
c.97+3197T>A
n.154+3197T>A
n.560-146A>T
n.466-146A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905874delCA2695236924AVPR2,L1CAMc.368del (p.Met123SerfsTer7)
c.26-145del (n.26-145del)
c.97+3196del
n.154+3196del
n.560-145del
n.466-145del
Xg.153905874T>ACA415105410AVPR2,L1CAMc.368T>A (p.Met123Lys)
c.26-145T>A (n.26-145T>A)
c.97+3196A>T
n.154+3196A>T
n.560-145T>A
n.466-145T>A
Xg.153905874T>CCA10554994AVPR2,L1CAMc.368T>C (p.Met123Thr)
c.26-145T>C (n.26-145T>C)
c.97+3196A>G
n.154+3196A>G
n.560-145T>C
n.466-145T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905874T>GCA415105413AVPR2,L1CAMc.368T>G (p.Met123Arg)
c.26-145T>G (n.26-145T>G)
c.97+3196A>C
n.154+3196A>C
n.560-145T>G
n.466-145T>G
Xg.153905874T=CA2466520569AVPR2,L1CAMc.368T= (p.Met123=)
c.26-145T= (n.26-145T=)
c.97+3196A=
n.154+3196A=
n.560-145T=
n.466-145T=
Xg.153905875G>ACA415105423AVPR2,L1CAMc.369G>A (p.Met123Ile)
c.26-144G>A (n.26-144G>A)
c.97+3195C>T
n.154+3195C>T
n.560-144G>A
n.466-144G>A
Xg.153905875G>CCA415105426AVPR2,L1CAMc.369G>C (p.Met123Ile)
c.26-144G>C (n.26-144G>C)
c.97+3195C>G
n.154+3195C>G
n.560-144G>C
n.466-144G>C
Xg.153905875G>TCA415105429AVPR2,L1CAMc.369G>T (p.Met123Ile)
c.26-144G>T (n.26-144G>T)
c.97+3195C>A
n.154+3195C>A
n.560-144G>T
n.466-144G>T
Xg.153905876T>ACA415105435AVPR2,L1CAMc.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.26-143T>A (n.26-143T>A)
c.97+3194A>T
n.154+3194A>T
n.560-143T>A
n.466-143T>A
Xg.153905876T>CCA415105437AVPR2,L1CAMc.370T>C (p.Tyr124His)
c.26-143T>C (n.26-143T>C)
c.97+3194A>G
n.154+3194A>G
n.560-143T>C
n.466-143T>C
Xg.153905876T>GCA415105441AVPR2,L1CAMc.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.26-143T>G (n.26-143T>G)
c.97+3194A>C
n.154+3194A>C
n.560-143T>G
n.466-143T>G
Xg.153905876dupCA2695236925AVPR2,L1CAMc.370dup (p.Tyr124LeufsTer?)
c.26-143dup (n.26-143dup)
c.97+3194dup
n.154+3194dup
n.560-143dup
n.466-143dup
Xg.153905877A>CCA415105445AVPR2,L1CAMc.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.26-142A>C (n.26-142A>C)
c.97+3193T>G
n.154+3193T>G
n.560-142A>C
n.466-142A>C
Xg.153905877A>GCA415105447AVPR2,L1CAMc.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.26-142A>G (n.26-142A>G)
c.97+3193T>C
n.154+3193T>C
n.560-142A>G
n.466-142A>G
Xg.153905877A>TCA415105449AVPR2,L1CAMc.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.26-142A>T (n.26-142A>T)
c.97+3193T>A
n.154+3193T>A
n.560-142A>T
n.466-142A>T
 gnomAD v4
Xg.153905878T>ACA415105450AVPR2,L1CAMc.372T>A (p.Tyr124Ter)
c.26-141T>A (n.26-141T>A)
c.97+3192A>T
n.154+3192A>T
n.560-141T>A
n.466-141T>A
 gnomAD v4
Xg.153905878T>CCA519664365AVPR2,L1CAMc.372T>C (p.Tyr124=)
c.26-141T>C (n.26-141T>C)
c.97+3192A>G
n.154+3192A>G
n.560-141T>C
n.466-141T>C
Xg.153905878T>GCA415105451AVPR2,L1CAMc.372T>G (p.Tyr124Ter)
c.26-141T>G (n.26-141T>G)
c.97+3192A>C
n.154+3192A>C
n.560-141T>G
n.466-141T>G
Xg.153905879G>ACA415105463AVPR2,L1CAMc.373G>A (p.Ala125Thr)
c.26-140G>A (n.26-140G>A)
c.97+3191C>T
n.154+3191C>T
n.560-140G>A
n.466-140G>A
Xg.153905879G>CCA415105465AVPR2,L1CAMc.373G>C (p.Ala125Pro)
c.26-140G>C (n.26-140G>C)
c.97+3191C>G
n.154+3191C>G
n.560-140G>C
n.466-140G>C
Xg.153905879G>TCA415105468AVPR2,L1CAMc.373G>T (p.Ala125Ser)
c.26-140G>T (n.26-140G>T)
c.97+3191C>A
n.154+3191C>A
n.560-140G>T
n.466-140G>T
Xg.153905880C>ACA415105471AVPR2,L1CAMc.374C>A (p.Ala125Asp)
c.26-139C>A (n.26-139C>A)
c.97+3190G>T
n.154+3190G>T
n.560-139C>A
n.466-139C>A
Xg.153905880C>GCA415105474AVPR2,L1CAMc.374C>G (p.Ala125Gly)
c.26-139C>G (n.26-139C>G)
c.97+3190G>C
n.154+3190G>C
n.560-139C>G
n.466-139C>G
Xg.153905880C>TCA415105477AVPR2,L1CAMc.374C>T (p.Ala125Val)
c.26-139C>T (n.26-139C>T)
c.97+3190G>A
n.154+3190G>A
n.560-139C>T
n.466-139C>T
 gnomAD v4
Xg.153905886_153905888delCA2695236926AVPR2,L1CAMc.380_382del (p.Ser127del)
c.26-133_26-131del (n.26-133_26-131del)
c.97+3188_97+3190del
n.154+3188_154+3190del
n.560-133_560-131del
n.466-133_466-131del
Xg.153905881C>ACA519664414AVPR2,L1CAMc.375C>A (p.Ala125=)
c.26-138C>A (n.26-138C>A)
c.97+3189G>T
n.154+3189G>T
n.560-138C>A
n.466-138C>A
 gnomAD v4
Xg.153905881C>GCA519664422AVPR2,L1CAMc.375C>G (p.Ala125=)
c.26-138C>G (n.26-138C>G)
c.97+3189G>C
n.154+3189G>C
n.560-138C>G
n.466-138C>G
Xg.153905881C>TCA519664426AVPR2,L1CAMc.375C>T (p.Ala125=)
c.26-138C>T (n.26-138C>T)
c.97+3189G>A
n.154+3189G>A
n.560-138C>T
n.466-138C>T
 ClinVar
Xg.153905882T>ACA415105480AVPR2,L1CAMc.376T>A (p.Ser126Thr)
c.26-137T>A (n.26-137T>A)
c.97+3188A>T
n.154+3188A>T
n.560-137T>A
n.466-137T>A
Xg.153905882T>CCA415105482AVPR2,L1CAMc.376T>C (p.Ser126Pro)
c.26-137T>C (n.26-137T>C)
c.97+3188A>G
n.154+3188A>G
n.560-137T>C
n.466-137T>C
Xg.153905882T>GCA415105484AVPR2,L1CAMc.376T>G (p.Ser126Ala)
c.26-137T>G (n.26-137T>G)
c.97+3188A>C
n.154+3188A>C
n.560-137T>G
n.466-137T>G
Xg.153905883C>ACA415105488AVPR2,L1CAMc.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.26-136C>A (n.26-136C>A)
c.97+3187G>T
n.154+3187G>T
n.560-136C>A
n.466-136C>A
Xg.153905883C>GCA415105500AVPR2,L1CAMc.377C>G (p.Ser126Cys)
c.26-136C>G (n.26-136C>G)
c.97+3187G>C
n.154+3187G>C
n.560-136C>G
n.466-136C>G
Xg.153905883C>TCA415105504AVPR2,L1CAMc.377C>T (p.Ser126Phe)
c.26-136C>T (n.26-136C>T)
c.97+3187G>A
n.154+3187G>A
n.560-136C>T
n.466-136C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153905884C>ACA519664458AVPR2,L1CAMc.378C>A (p.Ser126=)
c.26-135C>A (n.26-135C>A)
c.97+3186G>T
n.154+3186G>T
n.560-135C>A
n.466-135C>A
Xg.153905884C>GCA519664459AVPR2,L1CAMc.378C>G (p.Ser126=)
c.26-135C>G (n.26-135C>G)
c.97+3186G>C
n.154+3186G>C
n.560-135C>G
n.466-135C>G
Xg.153905884C>TCA519664461AVPR2,L1CAMc.378C>T (p.Ser126=)
c.26-135C>T (n.26-135C>T)
c.97+3186G>A
n.154+3186G>A
n.560-135C>T
n.466-135C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153905885T>ACA415105510AVPR2,L1CAMc.379T>A (p.Ser127Thr)
c.26-134T>A (n.26-134T>A)
c.97+3185A>T
n.154+3185A>T
n.560-134T>A
n.466-134T>A
Xg.153905885T>CCA415105508AVPR2,L1CAMc.379T>C (p.Ser127Pro)
c.26-134T>C (n.26-134T>C)
c.97+3185A>G
n.154+3185A>G
n.560-134T>C
n.466-134T>C
Xg.153905885T>GCA415105509AVPR2,L1CAMc.379T>G (p.Ser127Ala)
c.26-134T>G (n.26-134T>G)
c.97+3185A>C
n.154+3185A>C
n.560-134T>G
n.466-134T>G
Xg.153905886C>ACA415105511AVPR2,L1CAMc.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.26-133C>A (n.26-133C>A)
c.97+3184G>T
n.154+3184G>T
n.560-133C>A
n.466-133C>A
Xg.153905886C>GCA415105512AVPR2,L1CAMc.380C>G (p.Ser127Cys)
c.26-133C>G (n.26-133C>G)
c.97+3184G>C
n.154+3184G>C
n.560-133C>G
n.466-133C>G
Xg.153905886C>TCA415105514AVPR2,L1CAMc.380C>T (p.Ser127Phe)
c.26-133C>T (n.26-133C>T)
c.97+3184G>A
n.154+3184G>A
n.560-133C>T
n.466-133C>T
Xg.153905886_153905889delinsCCTACA2466520570AVPR2,L1CAMc.380_383delinsCCTA (p.Ser127=)
c.26-133_26-130delinsCCTA (n.26-133_26-130delinsCCTA)
c.97+3181_97+3184delinsTAGG
n.154+3181_154+3184delinsTAGG
n.560-133_560-130delinsCCTA
n.466-133_466-130delinsCCTA
Xg.153905887C>ACA519664489AVPR2,L1CAMc.381C>A (p.Ser127=)
c.26-132C>A (n.26-132C>A)
c.97+3183G>T
n.154+3183G>T
n.560-132C>A
n.466-132C>A
Xg.153905887C=CA2466520571AVPR2,L1CAMc.381C= (p.Ser127=)
c.26-132C= (n.26-132C=)
c.97+3183G=
n.154+3183G=
n.560-132C=
n.466-132C=
Xg.153905887C>GCA519664493AVPR2,L1CAMc.381C>G (p.Ser127=)
c.26-132C>G (n.26-132C>G)
c.97+3183G>C
n.154+3183G>C
n.560-132C>G
n.466-132C>G
Xg.153905887C>TCA519664498AVPR2,L1CAMc.381C>T (p.Ser127=)
c.26-132C>T (n.26-132C>T)
c.97+3183G>A
n.154+3183G>A
n.560-132C>T
n.466-132C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905888_153905890delCA658799903AVPR2,L1CAMc.382_384del (p.Tyr128del)
c.26-131_26-129del (n.26-131_26-129del)
c.97+3181_97+3183del
n.154+3181_154+3183del
n.560-131_560-129del
n.466-131_466-129del
 ClinVar dbSNP
Xg.153905888T>ACA415105516AVPR2,L1CAMc.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.26-131T>A (n.26-131T>A)
c.97+3182A>T
n.154+3182A>T
n.560-131T>A
n.466-131T>A
Xg.153905888T>CCA415105518AVPR2,L1CAMc.382T>C (p.Tyr128His)
c.26-131T>C (n.26-131T>C)
c.97+3182A>G
n.154+3182A>G
n.560-131T>C
n.466-131T>C
Xg.153905888T>GCA415105521AVPR2,L1CAMc.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.26-131T>G (n.26-131T>G)
c.97+3182A>C
n.154+3182A>C
n.560-131T>G
n.466-131T>G
Xg.153905889A=CA2466520572AVPR2,L1CAMc.383A= (p.Tyr128=)
c.26-130A= (n.26-130A=)
c.97+3181T=
n.154+3181T=
n.560-130A=
n.466-130A=
Xg.153905889A>CCA415105523AVPR2,L1CAMc.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.26-130A>C (n.26-130A>C)
c.97+3181T>G
n.154+3181T>G
n.560-130A>C
n.466-130A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153905889A>GCA415105526AVPR2,L1CAMc.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.26-130A>G (n.26-130A>G)
c.97+3181T>C
n.154+3181T>C
n.560-130A>G
n.466-130A>G
Xg.153905889A>TCA10554995AVPR2,L1CAMc.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.26-130A>T (n.26-130A>T)
c.97+3181T>A
n.154+3181T>A
n.560-130A>T
n.466-130A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905890C>ACA415105531AVPR2,L1CAMc.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.26-129C>A (n.26-129C>A)
c.97+3180G>T
n.154+3180G>T
n.560-129C>A
n.466-129C>A
Xg.153905890C>GCA415105534AVPR2,L1CAMc.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.26-129C>G (n.26-129C>G)
c.97+3180G>C
n.154+3180G>C
n.560-129C>G
n.466-129C>G
Xg.153905890C>TCA519664539AVPR2,L1CAMc.384C>T (p.Tyr128=)
c.26-129C>T (n.26-129C>T)
c.97+3180G>A
n.154+3180G>A
n.560-129C>T
n.466-129C>T
Xg.153905891A=CA2466520573AVPR2,L1CAMc.385A= (p.Met129=)
c.26-128A= (n.26-128A=)
c.97+3179T=
n.154+3179T=
n.560-128A=
n.466-128A=
Xg.153905891A>CCA415105540AVPR2,L1CAMc.385A>C (p.Met129Leu)
c.26-128A>C (n.26-128A>C)
c.97+3179T>G
n.154+3179T>G
n.560-128A>C
n.466-128A>C
 gnomAD v4
Xg.153905891A>GCA10554996AVPR2,L1CAMc.385A>G (p.Met129Val)
c.26-128A>G (n.26-128A>G)
c.97+3179T>C
n.154+3179T>C
n.560-128A>G
n.466-128A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905891A>TCA415105537AVPR2,L1CAMc.385A>T (p.Met129Leu)
c.26-128A>T (n.26-128A>T)
c.97+3179T>A
n.154+3179T>A
n.560-128A>T
n.466-128A>T
Xg.153905892T>ACA415105550AVPR2,L1CAMc.386T>A (p.Met129Lys)
c.26-127T>A (n.26-127T>A)
c.97+3178A>T
n.154+3178A>T
n.560-127T>A
n.466-127T>A
Xg.153905892T>CCA415105562AVPR2,L1CAMc.386T>C (p.Met129Thr)
c.26-127T>C (n.26-127T>C)
c.97+3178A>G
n.154+3178A>G
n.560-127T>C
n.466-127T>C
Xg.153905892T>GCA415105553AVPR2,L1CAMc.386T>G (p.Met129Arg)
c.26-127T>G (n.26-127T>G)
c.97+3178A>C
n.154+3178A>C
n.560-127T>G
n.466-127T>G
Xg.153905893G>ACA415105565AVPR2,L1CAMc.387G>A (p.Met129Ile)
c.26-126G>A (n.26-126G>A)
c.97+3177C>T
n.154+3177C>T
n.560-126G>A
n.466-126G>A
Xg.153905893G>CCA415105573AVPR2,L1CAMc.387G>C (p.Met129Ile)
c.26-126G>C (n.26-126G>C)
c.97+3177C>G
n.154+3177C>G
n.560-126G>C
n.466-126G>C
Xg.153905893G>TCA415105569AVPR2,L1CAMc.387G>T (p.Met129Ile)
c.26-126G>T (n.26-126G>T)
c.97+3177C>A
n.154+3177C>A
n.560-126G>T
n.466-126G>T
Xg.153905894A=CA2466520574AVPR2,L1CAMc.388A= (p.Ile130=)
c.26-125A= (n.26-125A=)
c.97+3176T=
n.154+3176T=
n.560-125A=
n.466-125A=
Xg.153905894A>CCA415105577AVPR2,L1CAMc.388A>C (p.Ile130Leu)
c.26-125A>C (n.26-125A>C)
c.97+3176T>G
n.154+3176T>G
n.560-125A>C
n.466-125A>C
Xg.153905894A>GCA415105584AVPR2,L1CAMc.388A>G (p.Ile130Val)
c.26-125A>G (n.26-125A>G)
c.97+3176T>C
n.154+3176T>C
n.560-125A>G
n.466-125A>G
Xg.153905894A>TCA275913AVPR2,L1CAMc.388A>T (p.Ile130Phe)
c.26-125A>T (n.26-125A>T)
c.97+3176T>A
n.154+3176T>A
n.560-125A>T
n.466-125A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153905895T>ACA415105590AVPR2,L1CAMc.389T>A (p.Ile130Asn)
c.26-124T>A (n.26-124T>A)
c.97+3175A>T
n.154+3175A>T
n.560-124T>A
n.466-124T>A
Xg.153905895T>CCA415105598AVPR2,L1CAMc.389T>C (p.Ile130Thr)
c.26-124T>C (n.26-124T>C)
c.97+3175A>G
n.154+3175A>G
n.560-124T>C
n.466-124T>C
Xg.153905895T>GCA415105603AVPR2,L1CAMc.389T>G (p.Ile130Ser)
c.26-124T>G (n.26-124T>G)
c.97+3175A>C
n.154+3175A>C
n.560-124T>G
n.466-124T>G
Xg.153905896C>ACA519664627AVPR2,L1CAMc.390C>A (p.Ile130=)
c.26-123C>A (n.26-123C>A)
c.97+3174G>T
n.154+3174G>T
n.560-123C>A
n.466-123C>A
Xg.153905896C>GCA415105607AVPR2,L1CAMc.390C>G (p.Ile130Met)
c.26-123C>G (n.26-123C>G)
c.97+3174G>C
n.154+3174G>C
n.560-123C>G
n.466-123C>G
Xg.153905896C>TCA519664645AVPR2,L1CAMc.390C>T (p.Ile130=)
c.26-123C>T (n.26-123C>T)
c.97+3174G>A
n.154+3174G>A
n.560-123C>T
n.466-123C>T

Number of alleles fetched