Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905691_153905725delCA2695236904AVPR2,L1CAMc.185_219del (p.Leu62HisfsTer?)
c.26-328_26-294del (n.26-328_26-294del)
c.97+3348_97+3382del
n.154+3348_154+3382del
n.560-328_560-294del
n.466-328_466-294del
Xg.153905691_153905699delCA2695236906AVPR2,L1CAMc.185_193del (p.Leu62_Arg64del)
c.26-328_26-320del (n.26-328_26-320del)
c.97+3372_97+3380del
n.154+3372_154+3380del
n.560-328_560-320del
n.466-328_466-320del
Xg.153905695_153905704delinsTCGGCGGGGCCA2466520506AVPR2,L1CAMc.189_198delinsTCGGCGGGGC (p.Ala63=)
c.26-324_26-315delinsTCGGCGGGGC (n.26-324_26-315delinsTCGGCGGGGC)
c.97+3366_97+3375delinsGCCCCGCCGA
n.154+3366_154+3375delinsGCCCCGCCGA
n.560-324_560-315delinsTCGGCGGGGC
n.466-324_466-315delinsTCGGCGGGGC
Xg.153905696C>ACA519660926AVPR2,L1CAMc.190C>A (p.Arg64=)
c.26-323C>A (n.26-323C>A)
c.97+3374G>T
n.154+3374G>T
n.560-323C>A
n.466-323C>A
Xg.153905696C=CA2466520507AVPR2,L1CAMc.190C= (p.Arg64=)
c.26-323C= (n.26-323C=)
c.97+3374G=
n.154+3374G=
n.560-323C=
n.466-323C=
Xg.153905696C>GCA415104127AVPR2,L1CAMc.190C>G (p.Arg64Gly)
c.26-323C>G (n.26-323C>G)
c.97+3374G>C
n.154+3374G>C
n.560-323C>G
n.466-323C>G
Xg.153905696C>TCA10554968AVPR2,L1CAMc.190C>T (p.Arg64Trp)
c.26-323C>T (n.26-323C>T)
c.97+3374G>A
n.154+3374G>A
n.560-323C>T
n.466-323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905706_153905714dupCA873284427AVPR2,L1CAMc.200_208dup (p.Gly69_His70insArgArgGly)
c.26-313_26-305dup (n.26-313_26-305dup)
c.97+3366_97+3374dup
n.154+3366_154+3374dup
n.560-313_560-305dup
n.466-313_466-305dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905706_153905714delCA10554967AVPR2,L1CAMc.200_208del (p.Arg67_Gly69del)
c.26-313_26-305del (n.26-313_26-305del)
c.97+3366_97+3374del
n.154+3366_154+3374del
n.560-313_560-305del
n.466-313_466-305del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905697G>ACA337263509AVPR2,L1CAMc.191G>A (p.Arg64Gln)
c.26-322G>A (n.26-322G>A)
c.97+3373C>T
n.154+3373C>T
n.560-322G>A
n.466-322G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905697G>CCA415104132AVPR2,L1CAMc.191G>C (p.Arg64Pro)
c.26-322G>C (n.26-322G>C)
c.97+3373C>G
n.154+3373C>G
n.560-322G>C
n.466-322G>C
Xg.153905697G=CA2466520508AVPR2,L1CAMc.191G= (p.Arg64=)
c.26-322G= (n.26-322G=)
c.97+3373C=
n.154+3373C=
n.560-322G=
n.466-322G=
Xg.153905697G>TCA415104136AVPR2,L1CAMc.191G>T (p.Arg64Leu)
c.26-322G>T (n.26-322G>T)
c.97+3373C>A
n.154+3373C>A
n.560-322G>T
n.466-322G>T
Xg.153905698delCA2695236909AVPR2,L1CAMc.192del (p.Arg65GlyfsTer?)
c.26-321del (n.26-321del)
c.97+3373del
n.154+3373del
n.560-321del
n.466-321del
Xg.153905698G>ACA10554969AVPR2,L1CAMc.192G>A (p.Arg64=)
c.26-321G>A (n.26-321G>A)
c.97+3372C>T
n.154+3372C>T
n.560-321G>A
n.466-321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905698G>CCA519660946AVPR2,L1CAMc.192G>C (p.Arg64=)
c.26-321G>C (n.26-321G>C)
c.97+3372C>G
n.154+3372C>G
n.560-321G>C
n.466-321G>C
Xg.153905698G=CA2466520509AVPR2,L1CAMc.192G= (p.Arg64=)
c.26-321G= (n.26-321G=)
c.97+3372C=
n.154+3372C=
n.560-321G=
n.466-321G=
Xg.153905698G>TCA519660950AVPR2,L1CAMc.192G>T (p.Arg64=)
c.26-321G>T (n.26-321G>T)
c.97+3372C>A
n.154+3372C>A
n.560-321G>T
n.466-321G>T
Xg.153905699C>ACA519660953AVPR2,L1CAMc.193C>A (p.Arg65=)
c.26-320C>A (n.26-320C>A)
c.97+3371G>T
n.154+3371G>T
n.560-320C>A
n.466-320C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905699C=CA2466520510AVPR2,L1CAMc.193C= (p.Arg65=)
c.26-320C= (n.26-320C=)
c.97+3371G=
n.154+3371G=
n.560-320C=
n.466-320C=
Xg.153905699C>GCA415104139AVPR2,L1CAMc.193C>G (p.Arg65Gly)
c.26-320C>G (n.26-320C>G)
c.97+3371G>C
n.154+3371G>C
n.560-320C>G
n.466-320C>G
Xg.153905699C>TCA337263518AVPR2,L1CAMc.193C>T (p.Arg65Trp)
c.26-320C>T (n.26-320C>T)
c.97+3371G>A
n.154+3371G>A
n.560-320C>T
n.466-320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905700G>ACA10554970AVPR2,L1CAMc.194G>A (p.Arg65Gln)
c.26-319G>A (n.26-319G>A)
c.97+3370C>T
n.154+3370C>T
n.560-319G>A
n.466-319G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905700G>CCA415104148AVPR2,L1CAMc.194G>C (p.Arg65Pro)
c.26-319G>C (n.26-319G>C)
c.97+3370C>G
n.154+3370C>G
n.560-319G>C
n.466-319G>C
Xg.153905700G=CA2466520511AVPR2,L1CAMc.194G= (p.Arg65=)
c.26-319G= (n.26-319G=)
c.97+3370C=
n.154+3370C=
n.560-319G=
n.466-319G=
Xg.153905700G>TCA415104151AVPR2,L1CAMc.194G>T (p.Arg65Leu)
c.26-319G>T (n.26-319G>T)
c.97+3370C>A
n.154+3370C>A
n.560-319G>T
n.466-319G>T
Xg.153905701G>ACA519660972AVPR2,L1CAMc.195G>A (p.Arg65=)
c.26-318G>A (n.26-318G>A)
c.97+3369C>T
n.154+3369C>T
n.560-318G>A
n.466-318G>A
Xg.153905701G>CCA519660976AVPR2,L1CAMc.195G>C (p.Arg65=)
c.26-318G>C (n.26-318G>C)
c.97+3369C>G
n.154+3369C>G
n.560-318G>C
n.466-318G>C
Xg.153905701G>TCA519660979AVPR2,L1CAMc.195G>T (p.Arg65=)
c.26-318G>T (n.26-318G>T)
c.97+3369C>A
n.154+3369C>A
n.560-318G>T
n.466-318G>T
Xg.153905702G>ACA10554971AVPR2,L1CAMc.196G>A (p.Gly66Ser)
c.26-317G>A (n.26-317G>A)
c.97+3368C>T
n.154+3368C>T
n.560-317G>A
n.466-317G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905702G>CCA415104156AVPR2,L1CAMc.196G>C (p.Gly66Arg)
c.26-317G>C (n.26-317G>C)
c.97+3368C>G
n.154+3368C>G
n.560-317G>C
n.466-317G>C
Xg.153905702G=CA2466520512AVPR2,L1CAMc.196G= (p.Gly66=)
c.26-317G= (n.26-317G=)
c.97+3368C=
n.154+3368C=
n.560-317G=
n.466-317G=
Xg.153905702G>TCA415104157AVPR2,L1CAMc.196G>T (p.Gly66Cys)
c.26-317G>T (n.26-317G>T)
c.97+3368C>A
n.154+3368C>A
n.560-317G>T
n.466-317G>T
 gnomAD v4
Xg.153905702_153905705delinsGGCCCA2466520513AVPR2,L1CAMc.196_199delinsGGCC (p.Gly66=)
c.26-317_26-314delinsGGCC (n.26-317_26-314delinsGGCC)
c.97+3365_97+3368delinsGGCC
n.154+3365_154+3368delinsGGCC
n.560-317_560-314delinsGGCC
n.466-317_466-314delinsGGCC
Xg.153905703G>ACA415104160AVPR2,L1CAMc.197G>A (p.Gly66Asp)
c.26-316G>A (n.26-316G>A)
c.97+3367C>T
n.154+3367C>T
n.560-316G>A
n.466-316G>A
Xg.153905703G>CCA415104167AVPR2,L1CAMc.197G>C (p.Gly66Ala)
c.26-316G>C (n.26-316G>C)
c.97+3367C>G
n.154+3367C>G
n.560-316G>C
n.466-316G>C
Xg.153905703G>TCA415104171AVPR2,L1CAMc.197G>T (p.Gly66Val)
c.26-316G>T (n.26-316G>T)
c.97+3367C>A
n.154+3367C>A
n.560-316G>T
n.466-316G>T
Xg.153905704_153905706delCA415104174AVPR2,L1CAMc.198_200del (p.Arg67del)
c.26-315_26-313del (n.26-315_26-313del)
c.97+3365_97+3367del
n.154+3365_154+3367del
n.560-315_560-313del
n.466-315_466-313del
 dbSNP
Xg.153905704C>ACA519660998AVPR2,L1CAMc.198C>A (p.Gly66=)
c.26-315C>A (n.26-315C>A)
c.97+3366G>T
n.154+3366G>T
n.560-315C>A
n.466-315C>A
Xg.153905704C>GCA519661001AVPR2,L1CAMc.198C>G (p.Gly66=)
c.26-315C>G (n.26-315C>G)
c.97+3366G>C
n.154+3366G>C
n.560-315C>G
n.466-315C>G
Xg.153905704C>TCA519661004AVPR2,L1CAMc.198C>T (p.Gly66=)
c.26-315C>T (n.26-315C>T)
c.97+3366G>A
n.154+3366G>A
n.560-315C>T
n.466-315C>T
Xg.153905705C>ACA519661011AVPR2,L1CAMc.199C>A (p.Arg67=)
c.26-314C>A (n.26-314C>A)
c.97+3365G>T
n.154+3365G>T
n.560-314C>A
n.466-314C>A
Xg.153905705C=CA2466520514AVPR2,L1CAMc.199C= (p.Arg67=)
c.26-314C= (n.26-314C=)
c.97+3365G=
n.154+3365G=
n.560-314C=
n.466-314C=
Xg.153905705C>GCA415104177AVPR2,L1CAMc.199C>G (p.Arg67Gly)
c.26-314C>G (n.26-314C>G)
c.97+3365G>C
n.154+3365G>C
n.560-314C>G
n.466-314C>G
 gnomAD v4
Xg.153905705C>TCA10554972AVPR2,L1CAMc.199C>T (p.Arg67Trp)
c.26-314C>T (n.26-314C>T)
c.97+3365G>A
n.154+3365G>A
n.560-314C>T
n.466-314C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905706G>ACA415104200AVPR2,L1CAMc.200G>A (p.Arg67Gln)
c.26-313G>A (n.26-313G>A)
c.97+3364C>T
n.154+3364C>T
n.560-313G>A
n.466-313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905706G>CCA415104187AVPR2,L1CAMc.200G>C (p.Arg67Pro)
c.26-313G>C (n.26-313G>C)
c.97+3364C>G
n.154+3364C>G
n.560-313G>C
n.466-313G>C
 dbSNP
Xg.153905706G=CA2466520515AVPR2,L1CAMc.200G= (p.Arg67=)
c.26-313G= (n.26-313G=)
c.97+3364C=
n.154+3364C=
n.560-313G=
n.466-313G=
Xg.153905706G>TCA415104197AVPR2,L1CAMc.200G>T (p.Arg67Leu)
c.26-313G>T (n.26-313G>T)
c.97+3364C>A
n.154+3364C>A
n.560-313G>T
n.466-313G>T
Xg.153905707dupCA2695236910AVPR2,L1CAMc.201dup (p.Arg68AlafsTer?)
c.26-312dup (n.26-312dup)
c.97+3364dup
n.154+3364dup
n.560-312dup
n.466-312dup
Xg.153905707G>ACA519661026AVPR2,L1CAMc.201G>A (p.Arg67=)
c.26-312G>A (n.26-312G>A)
c.97+3363C>T
n.154+3363C>T
n.560-312G>A
n.466-312G>A
Xg.153905707G>CCA519661030AVPR2,L1CAMc.201G>C (p.Arg67=)
c.26-312G>C (n.26-312G>C)
c.97+3363C>G
n.154+3363C>G
n.560-312G>C
n.466-312G>C
Xg.153905707G>TCA519661031AVPR2,L1CAMc.201G>T (p.Arg67=)
c.26-312G>T (n.26-312G>T)
c.97+3363C>A
n.154+3363C>A
n.560-312G>T
n.466-312G>T
Xg.153905708C>ACA519661032AVPR2,L1CAMc.202C>A (p.Arg68=)
c.26-311C>A (n.26-311C>A)
c.97+3362G>T
n.154+3362G>T
n.560-311C>A
n.466-311C>A
Xg.153905708C=CA2466520516AVPR2,L1CAMc.202C= (p.Arg68=)
c.26-311C= (n.26-311C=)
c.97+3362G=
n.154+3362G=
n.560-311C=
n.466-311C=
Xg.153905708C>GCA415104203AVPR2,L1CAMc.202C>G (p.Arg68Gly)
c.26-311C>G (n.26-311C>G)
c.97+3362G>C
n.154+3362G>C
n.560-311C>G
n.466-311C>G
Xg.153905708C>TCA10554973AVPR2,L1CAMc.202C>T (p.Arg68Trp)
c.26-311C>T (n.26-311C>T)
c.97+3362G>A
n.154+3362G>A
n.560-311C>T
n.466-311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905709G>ACA10554974AVPR2,L1CAMc.203G>A (p.Arg68Gln)
c.26-310G>A (n.26-310G>A)
c.97+3361C>T
n.154+3361C>T
n.560-310G>A
n.466-310G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905709G>CCA415104210AVPR2,L1CAMc.203G>C (p.Arg68Pro)
c.26-310G>C (n.26-310G>C)
c.97+3361C>G
n.154+3361C>G
n.560-310G>C
n.466-310G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905709G=CA2466520517AVPR2,L1CAMc.203G= (p.Arg68=)
c.26-310G= (n.26-310G=)
c.97+3361C=
n.154+3361C=
n.560-310G=
n.466-310G=
Xg.153905709G>TCA415104212AVPR2,L1CAMc.203G>T (p.Arg68Leu)
c.26-310G>T (n.26-310G>T)
c.97+3361C>A
n.154+3361C>A
n.560-310G>T
n.466-310G>T
Xg.153905712dupCA2695236911AVPR2,L1CAMc.206dup (p.His70ProfsTer?)
c.26-307dup (n.26-307dup)
c.97+3361dup
n.154+3361dup
n.560-307dup
n.466-307dup
Xg.153905710G>ACA519661040AVPR2,L1CAMc.204G>A (p.Arg68=)
c.26-309G>A (n.26-309G>A)
c.97+3360C>T
n.154+3360C>T
n.560-309G>A
n.466-309G>A
 gnomAD v4
Xg.153905710G>CCA519661043AVPR2,L1CAMc.204G>C (p.Arg68=)
c.26-309G>C (n.26-309G>C)
c.97+3360C>G
n.154+3360C>G
n.560-309G>C
n.466-309G>C
Xg.153905710G>TCA519661045AVPR2,L1CAMc.204G>T (p.Arg68=)
c.26-309G>T (n.26-309G>T)
c.97+3360C>A
n.154+3360C>A
n.560-309G>T
n.466-309G>T
Xg.153905711G>ACA415104214AVPR2,L1CAMc.205G>A (p.Gly69Ser)
c.26-308G>A (n.26-308G>A)
c.97+3359C>T
n.154+3359C>T
n.560-308G>A
n.466-308G>A
Xg.153905711G>CCA415104220AVPR2,L1CAMc.205G>C (p.Gly69Arg)
c.26-308G>C (n.26-308G>C)
c.97+3359C>G
n.154+3359C>G
n.560-308G>C
n.466-308G>C
Xg.153905711G>TCA415104223AVPR2,L1CAMc.205G>T (p.Gly69Cys)
c.26-308G>T (n.26-308G>T)
c.97+3359C>A
n.154+3359C>A
n.560-308G>T
n.466-308G>T
Xg.153905712G>ACA415104225AVPR2,L1CAMc.206G>A (p.Gly69Asp)
c.26-307G>A (n.26-307G>A)
c.97+3358C>T
n.154+3358C>T
n.560-307G>A
n.466-307G>A
Xg.153905712G>CCA415104227AVPR2,L1CAMc.206G>C (p.Gly69Ala)
c.26-307G>C (n.26-307G>C)
c.97+3358C>G
n.154+3358C>G
n.560-307G>C
n.466-307G>C
Xg.153905712G>TCA415104230AVPR2,L1CAMc.206G>T (p.Gly69Val)
c.26-307G>T (n.26-307G>T)
c.97+3358C>A
n.154+3358C>A
n.560-307G>T
n.466-307G>T
Xg.153905713C>ACA519661054AVPR2,L1CAMc.207C>A (p.Gly69=)
c.26-306C>A (n.26-306C>A)
c.97+3357G>T
n.154+3357G>T
n.560-306C>A
n.466-306C>A
 ClinVar
Xg.153905713C=CA2466520518AVPR2,L1CAMc.207C= (p.Gly69=)
c.26-306C= (n.26-306C=)
c.97+3357G=
n.154+3357G=
n.560-306C=
n.466-306C=
Xg.153905713C>GCA519661056AVPR2,L1CAMc.207C>G (p.Gly69=)
c.26-306C>G (n.26-306C>G)
c.97+3357G>C
n.154+3357G>C
n.560-306C>G
n.466-306C>G
 dbSNP
Xg.153905713C>TCA519661058AVPR2,L1CAMc.207C>T (p.Gly69=)
c.26-306C>T (n.26-306C>T)
c.97+3357G>A
n.154+3357G>A
n.560-306C>T
n.466-306C>T
 dbSNP
Xg.153905714C>ACA415104233AVPR2,L1CAMc.208C>A (p.His70Asn)
c.26-305C>A (n.26-305C>A)
c.97+3356G>T
n.154+3356G>T
n.560-305C>A
n.466-305C>A
Xg.153905714C>GCA415104239AVPR2,L1CAMc.208C>G (p.His70Asp)
c.26-305C>G (n.26-305C>G)
c.97+3356G>C
n.154+3356G>C
n.560-305C>G
n.466-305C>G
Xg.153905714C>TCA415104237AVPR2,L1CAMc.208C>T (p.His70Tyr)
c.26-305C>T (n.26-305C>T)
c.97+3356G>A
n.154+3356G>A
n.560-305C>T
n.466-305C>T
Xg.153905715A>CCA415104243AVPR2,L1CAMc.209A>C (p.His70Pro)
c.26-304A>C (n.26-304A>C)
c.97+3355T>G
n.154+3355T>G
n.560-304A>C
n.466-304A>C
Xg.153905715A>GCA415104249AVPR2,L1CAMc.209A>G (p.His70Arg)
c.26-304A>G (n.26-304A>G)
c.97+3355T>C
n.154+3355T>C
n.560-304A>G
n.466-304A>G
Xg.153905715A>TCA415104246AVPR2,L1CAMc.209A>T (p.His70Leu)
c.26-304A>T (n.26-304A>T)
c.97+3355T>A
n.154+3355T>A
n.560-304A>T
n.466-304A>T
Xg.153905716C>ACA415104250AVPR2,L1CAMc.210C>A (p.His70Gln)
c.26-303C>A (n.26-303C>A)
c.97+3354G>T
n.154+3354G>T
n.560-303C>A
n.466-303C>A
 dbSNP
Xg.153905716C=CA2466520519AVPR2,L1CAMc.210C= (p.His70=)
c.26-303C= (n.26-303C=)
c.97+3354G=
n.154+3354G=
n.560-303C=
n.466-303C=
Xg.153905716C>GCA415104251AVPR2,L1CAMc.210C>G (p.His70Gln)
c.26-303C>G (n.26-303C>G)
c.97+3354G>C
n.154+3354G>C
n.560-303C>G
n.466-303C>G
 gnomAD v4
Xg.153905716C>TCA519661067AVPR2,L1CAMc.210C>T (p.His70=)
c.26-303C>T (n.26-303C>T)
c.97+3354G>A
n.154+3354G>A
n.560-303C>T
n.466-303C>T
Xg.153905717T>ACA415104252AVPR2,L1CAMc.211T>A (p.Trp71Arg)
c.26-302T>A (n.26-302T>A)
c.97+3353A>T
n.154+3353A>T
n.560-302T>A
n.466-302T>A
Xg.153905717T>CCA415104254AVPR2,L1CAMc.211T>C (p.Trp71Arg)
c.26-302T>C (n.26-302T>C)
c.97+3353A>G
n.154+3353A>G
n.560-302T>C
n.466-302T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905717T>GCA415104257AVPR2,L1CAMc.211T>G (p.Trp71Gly)
c.26-302T>G (n.26-302T>G)
c.97+3353A>C
n.154+3353A>C
n.560-302T>G
n.466-302T>G
Xg.153905717T=CA2466520520AVPR2,L1CAMc.211T= (p.Trp71=)
c.26-302T= (n.26-302T=)
c.97+3353A=
n.154+3353A=
n.560-302T=
n.466-302T=
Xg.153905718G>ACA415104260AVPR2,L1CAMc.212G>A (p.Trp71Ter)
c.26-301G>A (n.26-301G>A)
c.97+3352C>T
n.154+3352C>T
n.560-301G>A
n.466-301G>A
 ClinVar
Xg.153905718G>CCA415104263AVPR2,L1CAMc.212G>C (p.Trp71Ser)
c.26-301G>C (n.26-301G>C)
c.97+3352C>G
n.154+3352C>G
n.560-301G>C
n.466-301G>C
Xg.153905718G>TCA415104266AVPR2,L1CAMc.212G>T (p.Trp71Leu)
c.26-301G>T (n.26-301G>T)
c.97+3352C>A
n.154+3352C>A
n.560-301G>T
n.466-301G>T
Xg.153905719G>ACA255568AVPR2,L1CAMc.213G>A (p.Trp71Ter)
c.26-300G>A (n.26-300G>A)
c.97+3351C>T
n.154+3351C>T
n.560-300G>A
n.466-300G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153905719G>CCA415104270AVPR2,L1CAMc.213G>C (p.Trp71Cys)
c.26-300G>C (n.26-300G>C)
c.97+3351C>G
n.154+3351C>G
n.560-300G>C
n.466-300G>C
Xg.153905719G=CA2466520521AVPR2,L1CAMc.213G= (p.Trp71=)
c.26-300G= (n.26-300G=)
c.97+3351C=
n.154+3351C=
n.560-300G=
n.466-300G=
Xg.153905719G>TCA415104274AVPR2,L1CAMc.213G>T (p.Trp71Cys)
c.26-300G>T (n.26-300G>T)
c.97+3351C>A
n.154+3351C>A
n.560-300G>T
n.466-300G>T
Xg.153905720G>ACA415104284AVPR2,L1CAMc.214G>A (p.Ala72Thr)
c.26-299G>A (n.26-299G>A)
c.97+3350C>T
n.154+3350C>T
n.560-299G>A
n.466-299G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905720G>CCA415104279AVPR2,L1CAMc.214G>C (p.Ala72Pro)
c.26-299G>C (n.26-299G>C)
c.97+3350C>G
n.154+3350C>G
n.560-299G>C
n.466-299G>C
Xg.153905720G=CA2466520522AVPR2,L1CAMc.214G= (p.Ala72=)
c.26-299G= (n.26-299G=)
c.97+3350C=
n.154+3350C=
n.560-299G=
n.466-299G=
Xg.153905720G>TCA415104281AVPR2,L1CAMc.214G>T (p.Ala72Ser)
c.26-299G>T (n.26-299G>T)
c.97+3350C>A
n.154+3350C>A
n.560-299G>T
n.466-299G>T
Xg.153905721C>ACA415104296AVPR2,L1CAMc.215C>A (p.Ala72Glu)
c.26-298C>A (n.26-298C>A)
c.97+3349G>T
n.154+3349G>T
n.560-298C>A
n.466-298C>A
Xg.153905721C=CA2466520523AVPR2,L1CAMc.215C= (p.Ala72=)
c.26-298C= (n.26-298C=)
c.97+3349G=
n.154+3349G=
n.560-298C=
n.466-298C=
Xg.153905721C>GCA415104299AVPR2,L1CAMc.215C>G (p.Ala72Gly)
c.26-298C>G (n.26-298C>G)
c.97+3349G>C
n.154+3349G>C
n.560-298C>G
n.466-298C>G
Xg.153905721C>TCA415104303AVPR2,L1CAMc.215C>T (p.Ala72Val)
c.26-298C>T (n.26-298C>T)
c.97+3349G>A
n.154+3349G>A
n.560-298C>T
n.466-298C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905722A>CCA519661093AVPR2,L1CAMc.216A>C (p.Ala72=)
c.26-297A>C (n.26-297A>C)
c.97+3348T>G
n.154+3348T>G
n.560-297A>C
n.466-297A>C
Xg.153905722A>GCA519661096AVPR2,L1CAMc.216A>G (p.Ala72=)
c.26-297A>G (n.26-297A>G)
c.97+3348T>C
n.154+3348T>C
n.560-297A>G
n.466-297A>G
 ClinVar
Xg.153905722A>TCA519661099AVPR2,L1CAMc.216A>T (p.Ala72=)
c.26-297A>T (n.26-297A>T)
c.97+3348T>A
n.154+3348T>A
n.560-297A>T
n.466-297A>T
Xg.153905723C>ACA415104306AVPR2,L1CAMc.217C>A (p.Pro73Thr)
c.26-296C>A (n.26-296C>A)
c.97+3347G>T
n.154+3347G>T
n.560-296C>A
n.466-296C>A
Xg.153905723C>GCA415104308AVPR2,L1CAMc.217C>G (p.Pro73Ala)
c.26-296C>G (n.26-296C>G)
c.97+3347G>C
n.154+3347G>C
n.560-296C>G
n.466-296C>G
Xg.153905723C>TCA415104311AVPR2,L1CAMc.217C>T (p.Pro73Ser)
c.26-296C>T (n.26-296C>T)
c.97+3347G>A
n.154+3347G>A
n.560-296C>T
n.466-296C>T
Xg.153905724C>ACA415104312AVPR2,L1CAMc.218C>A (p.Pro73His)
c.26-295C>A (n.26-295C>A)
c.97+3346G>T
n.154+3346G>T
n.560-295C>A
n.466-295C>A
Xg.153905724C>GCA415104328AVPR2,L1CAMc.218C>G (p.Pro73Arg)
c.26-295C>G (n.26-295C>G)
c.97+3346G>C
n.154+3346G>C
n.560-295C>G
n.466-295C>G
Xg.153905724C>TCA415104332AVPR2,L1CAMc.218C>T (p.Pro73Leu)
c.26-295C>T (n.26-295C>T)
c.97+3346G>A
n.154+3346G>A
n.560-295C>T
n.466-295C>T
Xg.153905725C>ACA519661108AVPR2,L1CAMc.219C>A (p.Pro73=)
c.26-294C>A (n.26-294C>A)
c.97+3345G>T
n.154+3345G>T
n.560-294C>A
n.466-294C>A
Xg.153905725C=CA2466520524AVPR2,L1CAMc.219C= (p.Pro73=)
c.26-294C= (n.26-294C=)
c.97+3345G=
n.154+3345G=
n.560-294C=
n.466-294C=
Xg.153905725C>GCA519661109AVPR2,L1CAMc.219C>G (p.Pro73=)
c.26-294C>G (n.26-294C>G)
c.97+3345G>C
n.154+3345G>C
n.560-294C>G
n.466-294C>G
Xg.153905725C>TCA519661110AVPR2,L1CAMc.219C>T (p.Pro73=)
c.26-294C>T (n.26-294C>T)
c.97+3345G>A
n.154+3345G>A
n.560-294C>T
n.466-294C>T
 dbSNP
Xg.153905726A>CCA415104335AVPR2,L1CAMc.220A>C (p.Ile74Leu)
c.26-293A>C (n.26-293A>C)
c.97+3344T>G
n.154+3344T>G
n.560-293A>C
n.466-293A>C
 COSMIC
Xg.153905726A>GCA415104334AVPR2,L1CAMc.220A>G (p.Ile74Val)
c.26-293A>G (n.26-293A>G)
c.97+3344T>C
n.154+3344T>C
n.560-293A>G
n.466-293A>G
Xg.153905726A>TCA415104333AVPR2,L1CAMc.220A>T (p.Ile74Leu)
c.26-293A>T (n.26-293A>T)
c.97+3344T>A
n.154+3344T>A
n.560-293A>T
n.466-293A>T
Xg.153905727T>ACA415104338AVPR2,L1CAMc.221T>A (p.Ile74Lys)
c.26-292T>A (n.26-292T>A)
c.97+3343A>T
n.154+3343A>T
n.560-292T>A
n.466-292T>A
Xg.153905727T>CCA415104340AVPR2,L1CAMc.221T>C (p.Ile74Thr)
c.26-292T>C (n.26-292T>C)
c.97+3343A>G
n.154+3343A>G
n.560-292T>C
n.466-292T>C
Xg.153905727T>GCA415104343AVPR2,L1CAMc.221T>G (p.Ile74Arg)
c.26-292T>G (n.26-292T>G)
c.97+3343A>C
n.154+3343A>C
n.560-292T>G
n.466-292T>G
Xg.153905728delCA2695236912AVPR2,L1CAMc.222del (p.His75ThrfsTer?)
c.26-291del (n.26-291del)
c.97+3342del
n.154+3342del
n.560-291del
n.466-291del
Xg.153905728A>CCA519661137AVPR2,L1CAMc.222A>C (p.Ile74=)
c.26-291A>C (n.26-291A>C)
c.97+3342T>G
n.154+3342T>G
n.560-291A>C
n.466-291A>C
Xg.153905728A>GCA415104347AVPR2,L1CAMc.222A>G (p.Ile74Met)
c.26-291A>G (n.26-291A>G)
c.97+3342T>C
n.154+3342T>C
n.560-291A>G
n.466-291A>G
Xg.153905728A>TCA519661139AVPR2,L1CAMc.222A>T (p.Ile74=)
c.26-291A>T (n.26-291A>T)
c.97+3342T>A
n.154+3342T>A
n.560-291A>T
n.466-291A>T
Xg.153905729C>ACA415104348AVPR2,L1CAMc.223C>A (p.His75Asn)
c.26-290C>A (n.26-290C>A)
c.97+3341G>T
n.154+3341G>T
n.560-290C>A
n.466-290C>A
Xg.153905729C>GCA415104349AVPR2,L1CAMc.223C>G (p.His75Asp)
c.26-290C>G (n.26-290C>G)
c.97+3341G>C
n.154+3341G>C
n.560-290C>G
n.466-290C>G
Xg.153905729C>TCA415104350AVPR2,L1CAMc.223C>T (p.His75Tyr)
c.26-290C>T (n.26-290C>T)
c.97+3341G>A
n.154+3341G>A
n.560-290C>T
n.466-290C>T
 gnomAD v4
Xg.153905729_153905731delinsAACA2695236913AVPR2,L1CAMc.223_225delinsAA (p.His75LysfsTer?)
c.26-290_26-288delinsAA (n.26-290_26-288delinsAA)
c.97+3339_97+3341delinsTT
n.154+3339_154+3341delinsTT
n.560-290_560-288delinsAA
n.466-290_466-288delinsAA
Xg.153905730A>CCA415104353AVPR2,L1CAMc.224A>C (p.His75Pro)
c.26-289A>C (n.26-289A>C)
c.97+3340T>G
n.154+3340T>G
n.560-289A>C
n.466-289A>C
Xg.153905730A>GCA415104356AVPR2,L1CAMc.224A>G (p.His75Arg)
c.26-289A>G (n.26-289A>G)
c.97+3340T>C
n.154+3340T>C
n.560-289A>G
n.466-289A>G
Xg.153905730A>TCA415104359AVPR2,L1CAMc.224A>T (p.His75Leu)
c.26-289A>T (n.26-289A>T)
c.97+3340T>A
n.154+3340T>A
n.560-289A>T
n.466-289A>T
Xg.153905731C>ACA415104371AVPR2,L1CAMc.225C>A (p.His75Gln)
c.26-288C>A (n.26-288C>A)
c.97+3339G>T
n.154+3339G>T
n.560-288C>A
n.466-288C>A
Xg.153905731C=CA2466520525AVPR2,L1CAMc.225C= (p.His75=)
c.26-288C= (n.26-288C=)
c.97+3339G=
n.154+3339G=
n.560-288C=
n.466-288C=
Xg.153905731C>GCA415104368AVPR2,L1CAMc.225C>G (p.His75Gln)
c.26-288C>G (n.26-288C>G)
c.97+3339G>C
n.154+3339G>C
n.560-288C>G
n.466-288C>G
Xg.153905731C>TCA10554975AVPR2,L1CAMc.225C>T (p.His75=)
c.26-288C>T (n.26-288C>T)
c.97+3339G>A
n.154+3339G>A
n.560-288C>T
n.466-288C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905732G>ACA10554976AVPR2,L1CAMc.226G>A (p.Val76Ile)
c.26-287G>A (n.26-287G>A)
c.97+3338C>T
n.154+3338C>T
n.560-287G>A
n.466-287G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905732G>CCA415104372AVPR2,L1CAMc.226G>C (p.Val76Leu)
c.26-287G>C (n.26-287G>C)
c.97+3338C>G
n.154+3338C>G
n.560-287G>C
n.466-287G>C
Xg.153905732G=CA2466520526AVPR2,L1CAMc.226G= (p.Val76=)
c.26-287G= (n.26-287G=)
c.97+3338C=
n.154+3338C=
n.560-287G=
n.466-287G=
Xg.153905732G>TCA415104373AVPR2,L1CAMc.226G>T (p.Val76Phe)
c.26-287G>T (n.26-287G>T)
c.97+3338C>A
n.154+3338C>A
n.560-287G>T
n.466-287G>T
Xg.153905733T>ACA415104377AVPR2,L1CAMc.227T>A (p.Val76Asp)
c.26-286T>A (n.26-286T>A)
c.97+3337A>T
n.154+3337A>T
n.560-286T>A
n.466-286T>A
Xg.153905733T>CCA415104380AVPR2,L1CAMc.227T>C (p.Val76Ala)
c.26-286T>C (n.26-286T>C)
c.97+3337A>G
n.154+3337A>G
n.560-286T>C
n.466-286T>C
Xg.153905733T>GCA415104383AVPR2,L1CAMc.227T>G (p.Val76Gly)
c.26-286T>G (n.26-286T>G)
c.97+3337A>C
n.154+3337A>C
n.560-286T>G
n.466-286T>G
Xg.153905735_153905737delCA2695236914AVPR2,L1CAMc.229_231del (p.Phe77del)
c.26-284_26-282del (n.26-284_26-282del)
c.97+3335_97+3337del
n.154+3335_154+3337del
n.560-284_560-282del
n.466-284_466-282del
Xg.153905734C>ACA519661175AVPR2,L1CAMc.228C>A (p.Val76=)
c.26-285C>A (n.26-285C>A)
c.97+3336G>T
n.154+3336G>T
n.560-285C>A
n.466-285C>A
Xg.153905734C>GCA519661176AVPR2,L1CAMc.228C>G (p.Val76=)
c.26-285C>G (n.26-285C>G)
c.97+3336G>C
n.154+3336G>C
n.560-285C>G
n.466-285C>G
Xg.153905734C>TCA519661178AVPR2,L1CAMc.228C>T (p.Val76=)
c.26-285C>T (n.26-285C>T)
c.97+3336G>A
n.154+3336G>A
n.560-285C>T
n.466-285C>T
Xg.153905735T>ACA415104386AVPR2,L1CAMc.229T>A (p.Phe77Ile)
c.26-284T>A (n.26-284T>A)
c.97+3335A>T
n.154+3335A>T
n.560-284T>A
n.466-284T>A
Xg.153905735T>CCA415104387AVPR2,L1CAMc.229T>C (p.Phe77Leu)
c.26-284T>C (n.26-284T>C)
c.97+3335A>G
n.154+3335A>G
n.560-284T>C
n.466-284T>C
 dbSNP
Xg.153905735T>GCA415104388AVPR2,L1CAMc.229T>G (p.Phe77Val)
c.26-284T>G (n.26-284T>G)
c.97+3335A>C
n.154+3335A>C
n.560-284T>G
n.466-284T>G
Xg.153905735T=CA2466520527AVPR2,L1CAMc.229T= (p.Phe77=)
c.26-284T= (n.26-284T=)
c.97+3335A=
n.154+3335A=
n.560-284T=
n.466-284T=
Xg.153905736T>ACA415104389AVPR2,L1CAMc.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.26-283T>A (n.26-283T>A)
c.97+3334A>T
n.154+3334A>T
n.560-283T>A
n.466-283T>A
Xg.153905736T>CCA415104391AVPR2,L1CAMc.230T>C (p.Phe77Ser)
c.26-283T>C (n.26-283T>C)
c.97+3334A>G
n.154+3334A>G
n.560-283T>C
n.466-283T>C
Xg.153905736T>GCA415104403AVPR2,L1CAMc.230T>G (p.Phe77Cys)
c.26-283T>G (n.26-283T>G)
c.97+3334A>C
n.154+3334A>C
n.560-283T>G
n.466-283T>G
Xg.153905737C>ACA415104409AVPR2,L1CAMc.231C>A (p.Phe77Leu)
c.26-282C>A (n.26-282C>A)
c.97+3333G>T
n.154+3333G>T
n.560-282C>A
n.466-282C>A
Xg.153905737C=CA2466520528AVPR2,L1CAMc.231C= (p.Phe77=)
c.26-282C= (n.26-282C=)
c.97+3333G=
n.154+3333G=
n.560-282C=
n.466-282C=
Xg.153905737C>GCA415104411AVPR2,L1CAMc.231C>G (p.Phe77Leu)
c.26-282C>G (n.26-282C>G)
c.97+3333G>C
n.154+3333G>C
n.560-282C>G
n.466-282C>G
Xg.153905737C>TCA519661187AVPR2,L1CAMc.231C>T (p.Phe77=)
c.26-282C>T (n.26-282C>T)
c.97+3333G>A
n.154+3333G>A
n.560-282C>T
n.466-282C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905738A=CA2466520529AVPR2,L1CAMc.232A= (p.Ile78=)
c.26-281A= (n.26-281A=)
c.97+3332T=
n.154+3332T=
n.560-281A=
n.466-281A=
Xg.153905738A>CCA415104416AVPR2,L1CAMc.232A>C (p.Ile78Leu)
c.26-281A>C (n.26-281A>C)
c.97+3332T>G
n.154+3332T>G
n.560-281A>C
n.466-281A>C
Xg.153905738A>GCA415104422AVPR2,L1CAMc.232A>G (p.Ile78Val)
c.26-281A>G (n.26-281A>G)
c.97+3332T>C
n.154+3332T>C
n.560-281A>G
n.466-281A>G
Xg.153905738A>TCA415104419AVPR2,L1CAMc.232A>T (p.Ile78Phe)
c.26-281A>T (n.26-281A>T)
c.97+3332T>A
n.154+3332T>A
n.560-281A>T
n.466-281A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905739T>ACA415104426AVPR2,L1CAMc.233T>A (p.Ile78Asn)
c.26-280T>A (n.26-280T>A)
c.97+3331A>T
n.154+3331A>T
n.560-280T>A
n.466-280T>A
Xg.153905739T>CCA415104432AVPR2,L1CAMc.233T>C (p.Ile78Thr)
c.26-280T>C (n.26-280T>C)
c.97+3331A>G
n.154+3331A>G
n.560-280T>C
n.466-280T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905739T>GCA415104429AVPR2,L1CAMc.233T>G (p.Ile78Ser)
c.26-280T>G (n.26-280T>G)
c.97+3331A>C
n.154+3331A>C
n.560-280T>G
n.466-280T>G
Xg.153905740T>ACA519661195AVPR2,L1CAMc.234T>A (p.Ile78=)
c.26-279T>A (n.26-279T>A)
c.97+3330A>T
n.154+3330A>T
n.560-279T>A
n.466-279T>A
Xg.153905740T>CCA519661196AVPR2,L1CAMc.234T>C (p.Ile78=)
c.26-279T>C (n.26-279T>C)
c.97+3330A>G
n.154+3330A>G
n.560-279T>C
n.466-279T>C
Xg.153905740T>GCA415104437AVPR2,L1CAMc.234T>G (p.Ile78Met)
c.26-279T>G (n.26-279T>G)
c.97+3330A>C
n.154+3330A>C
n.560-279T>G
n.466-279T>G
Xg.153905741G>ACA415104450AVPR2,L1CAMc.235G>A (p.Gly79Ser)
c.26-278G>A (n.26-278G>A)
c.97+3329C>T
n.154+3329C>T
n.560-278G>A
n.466-278G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905741G>CCA415104454AVPR2,L1CAMc.235G>C (p.Gly79Arg)
c.26-278G>C (n.26-278G>C)
c.97+3329C>G
n.154+3329C>G
n.560-278G>C
n.466-278G>C
Xg.153905741G=CA2466520530AVPR2,L1CAMc.235G= (p.Gly79=)
c.26-278G= (n.26-278G=)
c.97+3329C=
n.154+3329C=
n.560-278G=
n.466-278G=
Xg.153905741G>TCA415104457AVPR2,L1CAMc.235G>T (p.Gly79Cys)
c.26-278G>T (n.26-278G>T)
c.97+3329C>A
n.154+3329C>A
n.560-278G>T
n.466-278G>T
Xg.153905742G>ACA415104459AVPR2,L1CAMc.236G>A (p.Gly79Asp)
c.26-277G>A (n.26-277G>A)
c.97+3328C>T
n.154+3328C>T
n.560-277G>A
n.466-277G>A
Xg.153905742G>CCA10554977AVPR2,L1CAMc.236G>C (p.Gly79Ala)
c.26-277G>C (n.26-277G>C)
c.97+3328C>G
n.154+3328C>G
n.560-277G>C
n.466-277G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905742G=CA2466520531AVPR2,L1CAMc.236G= (p.Gly79=)
c.26-277G= (n.26-277G=)
c.97+3328C=
n.154+3328C=
n.560-277G=
n.466-277G=
Xg.153905742G>TCA415104462AVPR2,L1CAMc.236G>T (p.Gly79Val)
c.26-277G>T (n.26-277G>T)
c.97+3328C>A
n.154+3328C>A
n.560-277G>T
n.466-277G>T
Xg.153905743C>ACA519661216AVPR2,L1CAMc.237C>A (p.Gly79=)
c.26-276C>A (n.26-276C>A)
c.97+3327G>T
n.154+3327G>T
n.560-276C>A
n.466-276C>A
Xg.153905743C>GCA519661219AVPR2,L1CAMc.237C>G (p.Gly79=)
c.26-276C>G (n.26-276C>G)
c.97+3327G>C
n.154+3327G>C
n.560-276C>G
n.466-276C>G
Xg.153905743C>TCA519661227AVPR2,L1CAMc.237C>T (p.Gly79=)
c.26-276C>T (n.26-276C>T)
c.97+3327G>A
n.154+3327G>A
n.560-276C>T
n.466-276C>T
Xg.153905744C>ACA415104466AVPR2,L1CAMc.238C>A (p.His80Asn)
c.26-275C>A (n.26-275C>A)
c.97+3326G>T
n.154+3326G>T
n.560-275C>A
n.466-275C>A
Xg.153905744C>GCA415104467AVPR2,L1CAMc.238C>G (p.His80Asp)
c.26-275C>G (n.26-275C>G)
c.97+3326G>C
n.154+3326G>C
n.560-275C>G
n.466-275C>G
Xg.153905744C>TCA415104472AVPR2,L1CAMc.238C>T (p.His80Tyr)
c.26-275C>T (n.26-275C>T)
c.97+3326G>A
n.154+3326G>A
n.560-275C>T
n.466-275C>T
 ClinVar
Xg.153905745A>CCA415104491AVPR2,L1CAMc.239A>C (p.His80Pro)
c.26-274A>C (n.26-274A>C)
c.97+3325T>G
n.154+3325T>G
n.560-274A>C
n.466-274A>C
Xg.153905745A>GCA415104477AVPR2,L1CAMc.239A>G (p.His80Arg)
c.26-274A>G (n.26-274A>G)
c.97+3325T>C
n.154+3325T>C
n.560-274A>G
n.466-274A>G
Xg.153905745A>TCA415104481AVPR2,L1CAMc.239A>T (p.His80Leu)
c.26-274A>T (n.26-274A>T)
c.97+3325T>A
n.154+3325T>A
n.560-274A>T
n.466-274A>T
Xg.153905746C>ACA415104497AVPR2,L1CAMc.240C>A (p.His80Gln)
c.26-273C>A (n.26-273C>A)
c.97+3324G>T
n.154+3324G>T
n.560-273C>A
n.466-273C>A
Xg.153905746C=CA2466520532AVPR2,L1CAMc.240C= (p.His80=)
c.26-273C= (n.26-273C=)
c.97+3324G=
n.154+3324G=
n.560-273C=
n.466-273C=
Xg.153905746C>GCA415104499AVPR2,L1CAMc.240C>G (p.His80Gln)
c.26-273C>G (n.26-273C>G)
c.97+3324G>C
n.154+3324G>C
n.560-273C>G
n.466-273C>G
Xg.153905746C>TCA519661244AVPR2,L1CAMc.240C>T (p.His80=)
c.26-273C>T (n.26-273C>T)
c.97+3324G>A
n.154+3324G>A
n.560-273C>T
n.466-273C>T
 dbSNP
Xg.153905748_153905754dupCA2695236915AVPR2,L1CAMc.242_248dup (p.Ala84ValfsTer?)
c.26-271_26-265dup (n.26-271_26-265dup)
c.97+3318_97+3324dup
n.154+3318_154+3324dup
n.560-271_560-265dup
n.466-271_466-265dup
Xg.153905747T>ACA415104511AVPR2,L1CAMc.241T>A (p.Leu81Met)
c.26-272T>A (n.26-272T>A)
c.97+3323A>T
n.154+3323A>T
n.560-272T>A
n.466-272T>A
Xg.153905747T>CCA519661259AVPR2,L1CAMc.241T>C (p.Leu81=)
c.26-272T>C (n.26-272T>C)
c.97+3323A>G
n.154+3323A>G
n.560-272T>C
n.466-272T>C
Xg.153905747T>GCA415104515AVPR2,L1CAMc.241T>G (p.Leu81Val)
c.26-272T>G (n.26-272T>G)
c.97+3323A>C
n.154+3323A>C
n.560-272T>G
n.466-272T>G
Xg.153905748T>ACA415104520AVPR2,L1CAMc.242T>A (p.Leu81Ter)
c.26-271T>A (n.26-271T>A)
c.97+3322A>T
n.154+3322A>T
n.560-271T>A
n.466-271T>A
Xg.153905748T>CCA415104523AVPR2,L1CAMc.242T>C (p.Leu81Ser)
c.26-271T>C (n.26-271T>C)
c.97+3322A>G
n.154+3322A>G
n.560-271T>C
n.466-271T>C
Xg.153905748T>GCA415104525AVPR2,L1CAMc.242T>G (p.Leu81Trp)
c.26-271T>G (n.26-271T>G)
c.97+3322A>C
n.154+3322A>C
n.560-271T>G
n.466-271T>G
Xg.153905749G>ACA519661270AVPR2,L1CAMc.243G>A (p.Leu81=)
c.26-270G>A (n.26-270G>A)
c.97+3321C>T
n.154+3321C>T
n.560-270G>A
n.466-270G>A
Xg.153905749G>CCA415104530AVPR2,L1CAMc.243G>C (p.Leu81Phe)
c.26-270G>C (n.26-270G>C)
c.97+3321C>G
n.154+3321C>G
n.560-270G>C
n.466-270G>C
Xg.153905749G>TCA415104539AVPR2,L1CAMc.243G>T (p.Leu81Phe)
c.26-270G>T (n.26-270G>T)
c.97+3321C>A
n.154+3321C>A
n.560-270G>T
n.466-270G>T
Xg.153905750T>ACA415104549AVPR2,L1CAMc.244T>A (p.Cys82Ser)
c.26-269T>A (n.26-269T>A)
c.97+3320A>T
n.154+3320A>T
n.560-269T>A
n.466-269T>A
Xg.153905750T>CCA415104546AVPR2,L1CAMc.244T>C (p.Cys82Arg)
c.26-269T>C (n.26-269T>C)
c.97+3320A>G
n.154+3320A>G
n.560-269T>C
n.466-269T>C
 ClinVar
Xg.153905750T>GCA415104542AVPR2,L1CAMc.244T>G (p.Cys82Gly)
c.26-269T>G (n.26-269T>G)
c.97+3320A>C
n.154+3320A>C
n.560-269T>G
n.466-269T>G
Xg.153905750_153905758dupCA2695236916AVPR2,L1CAMc.244_252dup (p.Ala84_Asp85insCysLeuAla)
c.26-269_26-261dup (n.26-269_26-261dup)
c.97+3312_97+3320dup
n.154+3312_154+3320dup
n.560-269_560-261dup
n.466-269_466-261dup
Xg.153905751G>ACA415104553AVPR2,L1CAMc.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.26-268G>A (n.26-268G>A)
c.97+3319C>T
n.154+3319C>T
n.560-268G>A
n.466-268G>A
Xg.153905751G>CCA415104556AVPR2,L1CAMc.245G>C (p.Cys82Ser)
c.26-268G>C (n.26-268G>C)
c.97+3319C>G
n.154+3319C>G
n.560-268G>C
n.466-268G>C
Xg.153905751G>TCA415104560AVPR2,L1CAMc.245G>T (p.Cys82Phe)
c.26-268G>T (n.26-268G>T)
c.97+3319C>A
n.154+3319C>A
n.560-268G>T
n.466-268G>T
Xg.153905752C>ACA415104565AVPR2,L1CAMc.246C>A (p.Cys82Ter)
c.26-267C>A (n.26-267C>A)
c.97+3318G>T
n.154+3318G>T
n.560-267C>A
n.466-267C>A
Xg.153905752C>GCA415104566AVPR2,L1CAMc.246C>G (p.Cys82Trp)
c.26-267C>G (n.26-267C>G)
c.97+3318G>C
n.154+3318G>C
n.560-267C>G
n.466-267C>G
Xg.153905752C>TCA519661280AVPR2,L1CAMc.246C>T (p.Cys82=)
c.26-267C>T (n.26-267C>T)
c.97+3318G>A
n.154+3318G>A
n.560-267C>T
n.466-267C>T
 ClinVar
Xg.153905753C>ACA415104567AVPR2,L1CAMc.247C>A (p.Leu83Met)
c.26-266C>A (n.26-266C>A)
c.97+3317G>T
n.154+3317G>T
n.560-266C>A
n.466-266C>A
Xg.153905753C>GCA415104568AVPR2,L1CAMc.247C>G (p.Leu83Val)
c.26-266C>G (n.26-266C>G)
c.97+3317G>C
n.154+3317G>C
n.560-266C>G
n.466-266C>G
Xg.153905753C>TCA519661286AVPR2,L1CAMc.247C>T (p.Leu83=)
c.26-266C>T (n.26-266C>T)
c.97+3317G>A
n.154+3317G>A
n.560-266C>T
n.466-266C>T
Xg.153905754T>ACA415104572AVPR2,L1CAMc.248T>A (p.Leu83Gln)
c.26-265T>A (n.26-265T>A)
c.97+3316A>T
n.154+3316A>T
n.560-265T>A
n.466-265T>A
Xg.153905754T>CCA415104575AVPR2,L1CAMc.248T>C (p.Leu83Pro)
c.26-265T>C (n.26-265T>C)
c.97+3316A>G
n.154+3316A>G
n.560-265T>C
n.466-265T>C
Xg.153905754T>GCA415104579AVPR2,L1CAMc.248T>G (p.Leu83Arg)
c.26-265T>G (n.26-265T>G)
c.97+3316A>C
n.154+3316A>C
n.560-265T>G
n.466-265T>G
Xg.153905755G>ACA519661300AVPR2,L1CAMc.249G>A (p.Leu83=)
c.26-264G>A (n.26-264G>A)
c.97+3315C>T
n.154+3315C>T
n.560-264G>A
n.466-264G>A
Xg.153905755G>CCA519661315AVPR2,L1CAMc.249G>C (p.Leu83=)
c.26-264G>C (n.26-264G>C)
c.97+3315C>G
n.154+3315C>G
n.560-264G>C
n.466-264G>C
Xg.153905755G>TCA519661318AVPR2,L1CAMc.249G>T (p.Leu83=)
c.26-264G>T (n.26-264G>T)
c.97+3315C>A
n.154+3315C>A
n.560-264G>T
n.466-264G>T
Xg.153905756G>ACA415104597AVPR2,L1CAMc.250G>A (p.Ala84Thr)
c.26-263G>A (n.26-263G>A)
c.97+3314C>T
n.154+3314C>T
n.560-263G>A
n.466-263G>A
 gnomAD v4
Xg.153905756G>CCA415104593AVPR2,L1CAMc.250G>C (p.Ala84Pro)
c.26-263G>C (n.26-263G>C)
c.97+3314C>G
n.154+3314C>G
n.560-263G>C
n.466-263G>C
Xg.153905756G>TCA415104583AVPR2,L1CAMc.250G>T (p.Ala84Ser)
c.26-263G>T (n.26-263G>T)
c.97+3314C>A
n.154+3314C>A
n.560-263G>T
n.466-263G>T
Xg.153905757C>ACA415104601AVPR2,L1CAMc.251C>A (p.Ala84Asp)
c.26-262C>A (n.26-262C>A)
c.97+3313G>T
n.154+3313G>T
n.560-262C>A
n.466-262C>A
Xg.153905757C>GCA415104605AVPR2,L1CAMc.251C>G (p.Ala84Gly)
c.26-262C>G (n.26-262C>G)
c.97+3313G>C
n.154+3313G>C
n.560-262C>G
n.466-262C>G
Xg.153905757C>TCA415104607AVPR2,L1CAMc.251C>T (p.Ala84Val)
c.26-262C>T (n.26-262C>T)
c.97+3313G>A
n.154+3313G>A
n.560-262C>T
n.466-262C>T
Xg.153905758C>ACA519661331AVPR2,L1CAMc.252C>A (p.Ala84=)
c.26-261C>A (n.26-261C>A)
c.97+3312G>T
n.154+3312G>T
n.560-261C>A
n.466-261C>A
Xg.153905758C=CA2466520533AVPR2,L1CAMc.252C= (p.Ala84=)
c.26-261C= (n.26-261C=)
c.97+3312G=
n.154+3312G=
n.560-261C=
n.466-261C=
Xg.153905758C>GCA519661338AVPR2,L1CAMc.252C>G (p.Ala84=)
c.26-261C>G (n.26-261C>G)
c.97+3312G>C
n.154+3312G>C
n.560-261C>G
n.466-261C>G
Xg.153905758C>TCA10554978AVPR2,L1CAMc.252C>T (p.Ala84=)
c.26-261C>T (n.26-261C>T)
c.97+3312G>A
n.154+3312G>A
n.560-261C>T
n.466-261C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905759G>ACA255573AVPR2,L1CAMc.253G>A (p.Asp85Asn)
c.26-260G>A (n.26-260G>A)
c.97+3311C>T
n.154+3311C>T
n.560-260G>A
n.466-260G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153905759G>CCA415104615AVPR2,L1CAMc.253G>C (p.Asp85His)
c.26-260G>C (n.26-260G>C)
c.97+3311C>G
n.154+3311C>G
n.560-260G>C
n.466-260G>C
Xg.153905759G=CA2466520534AVPR2,L1CAMc.253G= (p.Asp85=)
c.26-260G= (n.26-260G=)
c.97+3311C=
n.154+3311C=
n.560-260G=
n.466-260G=
Xg.153905759G>TCA415104618AVPR2,L1CAMc.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.26-260G>T (n.26-260G>T)
c.97+3311C>A
n.154+3311C>A
n.560-260G>T
n.466-260G>T
 gnomAD v4
Xg.153905760A>CCA415104624AVPR2,L1CAMc.254A>C (p.Asp85Ala)
c.26-259A>C (n.26-259A>C)
c.97+3310T>G
n.154+3310T>G
n.560-259A>C
n.466-259A>C
Xg.153905760A>GCA415104626AVPR2,L1CAMc.254A>G (p.Asp85Gly)
c.26-259A>G (n.26-259A>G)
c.97+3310T>C
n.154+3310T>C
n.560-259A>G
n.466-259A>G
Xg.153905760A>TCA415104630AVPR2,L1CAMc.254A>T (p.Asp85Val)
c.26-259A>T (n.26-259A>T)
c.97+3310T>A
n.154+3310T>A
n.560-259A>T
n.466-259A>T
 dbSNP
Xg.153905761C>ACA415104632AVPR2,L1CAMc.255C>A (p.Asp85Glu)
c.26-258C>A (n.26-258C>A)
c.97+3309G>T
n.154+3309G>T
n.560-258C>A
n.466-258C>A
Xg.153905761C=CA2466520535AVPR2,L1CAMc.255C= (p.Asp85=)
c.26-258C= (n.26-258C=)
c.97+3309G=
n.154+3309G=
n.560-258C=
n.466-258C=
Xg.153905761C>GCA415104635AVPR2,L1CAMc.255C>G (p.Asp85Glu)
c.26-258C>G (n.26-258C>G)
c.97+3309G>C
n.154+3309G>C
n.560-258C>G
n.466-258C>G
Xg.153905761C>TCA519661365AVPR2,L1CAMc.255C>T (p.Asp85=)
c.26-258C>T (n.26-258C>T)
c.97+3309G>A
n.154+3309G>A
n.560-258C>T
n.466-258C>T
 dbSNP
Xg.153905762C>ACA415104643AVPR2,L1CAMc.256C>A (p.Leu86Met)
c.26-257C>A (n.26-257C>A)
c.97+3308G>T
n.154+3308G>T
n.560-257C>A
n.466-257C>A
Xg.153905762C=CA2466520536AVPR2,L1CAMc.256C= (p.Leu86=)
c.26-257C= (n.26-257C=)
c.97+3308G=
n.154+3308G=
n.560-257C=
n.466-257C=
Xg.153905762C>GCA415104640AVPR2,L1CAMc.256C>G (p.Leu86Val)
c.26-257C>G (n.26-257C>G)
c.97+3308G>C
n.154+3308G>C
n.560-257C>G
n.466-257C>G
Xg.153905762C>TCA519661374AVPR2,L1CAMc.256C>T (p.Leu86=)
c.26-257C>T (n.26-257C>T)
c.97+3308G>A
n.154+3308G>A
n.560-257C>T
n.466-257C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905763T>ACA415104647AVPR2,L1CAMc.257T>A (p.Leu86Gln)
c.26-256T>A (n.26-256T>A)
c.97+3307A>T
n.154+3307A>T
n.560-256T>A
n.466-256T>A
Xg.153905763T>CCA415104648AVPR2,L1CAMc.257T>C (p.Leu86Pro)
c.26-256T>C (n.26-256T>C)
c.97+3307A>G
n.154+3307A>G
n.560-256T>C
n.466-256T>C
Xg.153905763T>GCA415104651AVPR2,L1CAMc.257T>G (p.Leu86Arg)
c.26-256T>G (n.26-256T>G)
c.97+3307A>C
n.154+3307A>C
n.560-256T>G
n.466-256T>G
Xg.153905764G>ACA519661379AVPR2,L1CAMc.258G>A (p.Leu86=)
c.26-255G>A (n.26-255G>A)
c.97+3306C>T
n.154+3306C>T
n.560-255G>A
n.466-255G>A
 gnomAD v4
Xg.153905764G>CCA519661380AVPR2,L1CAMc.258G>C (p.Leu86=)
c.26-255G>C (n.26-255G>C)
c.97+3306C>G
n.154+3306C>G
n.560-255G>C
n.466-255G>C
Xg.153905764G>TCA519661381AVPR2,L1CAMc.258G>T (p.Leu86=)
c.26-255G>T (n.26-255G>T)
c.97+3306C>A
n.154+3306C>A
n.560-255G>T
n.466-255G>T
Xg.153905765G>ACA415104658AVPR2,L1CAMc.259G>A (p.Ala87Thr)
c.26-254G>A (n.26-254G>A)
c.97+3305C>T
n.154+3305C>T
n.560-254G>A
n.466-254G>A
 gnomAD v4
Xg.153905765G>CCA415104659AVPR2,L1CAMc.259G>C (p.Ala87Pro)
c.26-254G>C (n.26-254G>C)
c.97+3305C>G
n.154+3305C>G
n.560-254G>C
n.466-254G>C
Xg.153905765G>TCA415104660AVPR2,L1CAMc.259G>T (p.Ala87Ser)
c.26-254G>T (n.26-254G>T)
c.97+3305C>A
n.154+3305C>A
n.560-254G>T
n.466-254G>T
 gnomAD v4
Xg.153905766C>ACA415104661AVPR2,L1CAMc.260C>A (p.Ala87Asp)
c.26-253C>A (n.26-253C>A)
c.97+3304G>T
n.154+3304G>T
n.560-253C>A
n.466-253C>A
Xg.153905766C>GCA415104662AVPR2,L1CAMc.260C>G (p.Ala87Gly)
c.26-253C>G (n.26-253C>G)
c.97+3304G>C
n.154+3304G>C
n.560-253C>G
n.466-253C>G
Xg.153905766C>TCA415104663AVPR2,L1CAMc.260C>T (p.Ala87Val)
c.26-253C>T (n.26-253C>T)
c.97+3304G>A
n.154+3304G>A
n.560-253C>T
n.466-253C>T
Xg.153905767C>ACA519661404AVPR2,L1CAMc.261C>A (p.Ala87=)
c.26-252C>A (n.26-252C>A)
c.97+3303G>T
n.154+3303G>T
n.560-252C>A
n.466-252C>A
Xg.153905767C=CA2466520537AVPR2,L1CAMc.261C= (p.Ala87=)
c.26-252C= (n.26-252C=)
c.97+3303G=
n.154+3303G=
n.560-252C=
n.466-252C=
Xg.153905767C>GCA519661408AVPR2,L1CAMc.261C>G (p.Ala87=)
c.26-252C>G (n.26-252C>G)
c.97+3303G>C
n.154+3303G>C
n.560-252C>G
n.466-252C>G
Xg.153905767C>TCA10554979AVPR2,L1CAMc.261C>T (p.Ala87=)
c.26-252C>T (n.26-252C>T)
c.97+3303G>A
n.154+3303G>A
n.560-252C>T
n.466-252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905768G>ACA415104667AVPR2,L1CAMc.262G>A (p.Val88Met)
c.26-251G>A (n.26-251G>A)
c.97+3302C>T
n.154+3302C>T
n.560-251G>A
n.466-251G>A
 ClinVar COSMIC
Xg.153905768G>CCA415104670AVPR2,L1CAMc.262G>C (p.Val88Leu)
c.26-251G>C (n.26-251G>C)
c.97+3302C>G
n.154+3302C>G
n.560-251G>C
n.466-251G>C
Xg.153905768G>TCA415104673AVPR2,L1CAMc.262G>T (p.Val88Leu)
c.26-251G>T (n.26-251G>T)
c.97+3302C>A
n.154+3302C>A
n.560-251G>T
n.466-251G>T
 gnomAD v4
Xg.153905769T>ACA415104682AVPR2,L1CAMc.263T>A (p.Val88Glu)
c.26-250T>A (n.26-250T>A)
c.97+3301A>T
n.154+3301A>T
n.560-250T>A
n.466-250T>A
Xg.153905769T>CCA415104676AVPR2,L1CAMc.263T>C (p.Val88Ala)
c.26-250T>C (n.26-250T>C)
c.97+3301A>G
n.154+3301A>G
n.560-250T>C
n.466-250T>C
Xg.153905769T>GCA415104679AVPR2,L1CAMc.263T>G (p.Val88Gly)
c.26-250T>G (n.26-250T>G)
c.97+3301A>C
n.154+3301A>C
n.560-250T>G
n.466-250T>G
Xg.153905770G>ACA519661443AVPR2,L1CAMc.264G>A (p.Val88=)
c.26-249G>A (n.26-249G>A)
c.97+3300C>T
n.154+3300C>T
n.560-249G>A
n.466-249G>A
 ClinVar
Xg.153905770G>CCA519661448AVPR2,L1CAMc.264G>C (p.Val88=)
c.26-249G>C (n.26-249G>C)
c.97+3300C>G
n.154+3300C>G
n.560-249G>C
n.466-249G>C
Xg.153905770G>TCA519661451AVPR2,L1CAMc.264G>T (p.Val88=)
c.26-249G>T (n.26-249G>T)
c.97+3300C>A
n.154+3300C>A
n.560-249G>T
n.466-249G>T
 gnomAD v4
Xg.153905771G>ACA415104692AVPR2,L1CAMc.265G>A (p.Ala89Thr)
c.26-248G>A (n.26-248G>A)
c.97+3299C>T
n.154+3299C>T
n.560-248G>A
n.466-248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905771G>CCA415104695AVPR2,L1CAMc.265G>C (p.Ala89Pro)
c.26-248G>C (n.26-248G>C)
c.97+3299C>G
n.154+3299C>G
n.560-248G>C
n.466-248G>C
Xg.153905771G=CA2466520538AVPR2,L1CAMc.265G= (p.Ala89=)
c.26-248G= (n.26-248G=)
c.97+3299C=
n.154+3299C=
n.560-248G=
n.466-248G=
Xg.153905771G>TCA415104697AVPR2,L1CAMc.265G>T (p.Ala89Ser)
c.26-248G>T (n.26-248G>T)
c.97+3299C>A
n.154+3299C>A
n.560-248G>T
n.466-248G>T
 gnomAD v4
Xg.153905772C>ACA415104701AVPR2,L1CAMc.266C>A (p.Ala89Asp)
c.26-247C>A (n.26-247C>A)
c.97+3298G>T
n.154+3298G>T
n.560-247C>A
n.466-247C>A
Xg.153905772C>GCA415104704AVPR2,L1CAMc.266C>G (p.Ala89Gly)
c.26-247C>G (n.26-247C>G)
c.97+3298G>C
n.154+3298G>C
n.560-247C>G
n.466-247C>G
Xg.153905772C>TCA415104707AVPR2,L1CAMc.266C>T (p.Ala89Val)
c.26-247C>T (n.26-247C>T)
c.97+3298G>A
n.154+3298G>A
n.560-247C>T
n.466-247C>T
 gnomAD v4
Xg.153905774_153905775delCA2695236917AVPR2,L1CAMc.268_269del (p.Leu90ValfsTer?)
c.26-245_26-244del (n.26-245_26-244del)
c.97+3297_97+3298del
n.154+3297_154+3298del
n.560-245_560-244del
n.466-245_466-244del
Xg.153905773T>ACA519661491AVPR2,L1CAMc.267T>A (p.Ala89=)
c.26-246T>A (n.26-246T>A)
c.97+3297A>T
n.154+3297A>T
n.560-246T>A
n.466-246T>A
Xg.153905773T>CCA519661495AVPR2,L1CAMc.267T>C (p.Ala89=)
c.26-246T>C (n.26-246T>C)
c.97+3297A>G
n.154+3297A>G
n.560-246T>C
n.466-246T>C
Xg.153905773T>GCA519661497AVPR2,L1CAMc.267T>G (p.Ala89=)
c.26-246T>G (n.26-246T>G)
c.97+3297A>C
n.154+3297A>C
n.560-246T>G
n.466-246T>G
Xg.153905774C>ACA415104709AVPR2,L1CAMc.268C>A (p.Leu90Met)
c.26-245C>A (n.26-245C>A)
c.97+3296G>T
n.154+3296G>T
n.560-245C>A
n.466-245C>A
Xg.153905774C>GCA415104710AVPR2,L1CAMc.268C>G (p.Leu90Val)
c.26-245C>G (n.26-245C>G)
c.97+3296G>C
n.154+3296G>C
n.560-245C>G
n.466-245C>G
Xg.153905774C>TCA519661501AVPR2,L1CAMc.268C>T (p.Leu90=)
c.26-245C>T (n.26-245C>T)
c.97+3296G>A
n.154+3296G>A
n.560-245C>T
n.466-245C>T
Xg.153905775T>ACA415104715AVPR2,L1CAMc.269T>A (p.Leu90Gln)
c.26-244T>A (n.26-244T>A)
c.97+3295A>T
n.154+3295A>T
n.560-244T>A
n.466-244T>A
Xg.153905775T>CCA415104717AVPR2,L1CAMc.269T>C (p.Leu90Pro)
c.26-244T>C (n.26-244T>C)
c.97+3295A>G
n.154+3295A>G
n.560-244T>C
n.466-244T>C
Xg.153905775T>GCA415104719AVPR2,L1CAMc.269T>G (p.Leu90Arg)
c.26-244T>G (n.26-244T>G)
c.97+3295A>C
n.154+3295A>C
n.560-244T>G
n.466-244T>G
Xg.153905776G>ACA519661510AVPR2,L1CAMc.270G>A (p.Leu90=)
c.26-243G>A (n.26-243G>A)
c.97+3294C>T
n.154+3294C>T
n.560-243G>A
n.466-243G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905776G>CCA10554980AVPR2,L1CAMc.270G>C (p.Leu90=)
c.26-243G>C (n.26-243G>C)
c.97+3294C>G
n.154+3294C>G
n.560-243G>C
n.466-243G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905776G=CA2466520539AVPR2,L1CAMc.270G= (p.Leu90=)
c.26-243G= (n.26-243G=)
c.97+3294C=
n.154+3294C=
n.560-243G=
n.466-243G=
Xg.153905776G>TCA519661516AVPR2,L1CAMc.270G>T (p.Leu90=)
c.26-243G>T (n.26-243G>T)
c.97+3294C>A
n.154+3294C>A
n.560-243G>T
n.466-243G>T
Xg.153905777T>ACA415104725AVPR2,L1CAMc.271T>A (p.Phe91Ile)
c.26-242T>A (n.26-242T>A)
c.97+3293A>T
n.154+3293A>T
n.560-242T>A
n.466-242T>A
Xg.153905777T>CCA415104731AVPR2,L1CAMc.271T>C (p.Phe91Leu)
c.26-242T>C (n.26-242T>C)
c.97+3293A>G
n.154+3293A>G
n.560-242T>C
n.466-242T>C
Xg.153905777T>GCA415104727AVPR2,L1CAMc.271T>G (p.Phe91Val)
c.26-242T>G (n.26-242T>G)
c.97+3293A>C
n.154+3293A>C
n.560-242T>G
n.466-242T>G
Xg.153905778T>ACA415104736AVPR2,L1CAMc.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.26-241T>A (n.26-241T>A)
c.97+3292A>T
n.154+3292A>T
n.560-241T>A
n.466-241T>A
Xg.153905778T>CCA415104739AVPR2,L1CAMc.272T>C (p.Phe91Ser)
c.26-241T>C (n.26-241T>C)
c.97+3292A>G
n.154+3292A>G
n.560-241T>C
n.466-241T>C
Xg.153905778T>GCA415104743AVPR2,L1CAMc.272T>G (p.Phe91Cys)
c.26-241T>G (n.26-241T>G)
c.97+3292A>C
n.154+3292A>C
n.560-241T>G
n.466-241T>G
Xg.153905779C>ACA415104749AVPR2,L1CAMc.273C>A (p.Phe91Leu)
c.26-240C>A (n.26-240C>A)
c.97+3291G>T
n.154+3291G>T
n.560-240C>A
n.466-240C>A
Xg.153905779C>GCA415104752AVPR2,L1CAMc.273C>G (p.Phe91Leu)
c.26-240C>G (n.26-240C>G)
c.97+3291G>C
n.154+3291G>C
n.560-240C>G
n.466-240C>G
Xg.153905779C>TCA519661546AVPR2,L1CAMc.273C>T (p.Phe91=)
c.26-240C>T (n.26-240C>T)
c.97+3291G>A
n.154+3291G>A
n.560-240C>T
n.466-240C>T
Xg.153905780C>ACA415104755AVPR2,L1CAMc.274C>A (p.Gln92Lys)
c.26-239C>A (n.26-239C>A)
c.97+3290G>T
n.154+3290G>T
n.560-239C>A
n.466-239C>A
Xg.153905780C>GCA415104758AVPR2,L1CAMc.274C>G (p.Gln92Glu)
c.26-239C>G (n.26-239C>G)
c.97+3290G>C
n.154+3290G>C
n.560-239C>G
n.466-239C>G
Xg.153905780C>TCA415104760AVPR2,L1CAMc.274C>T (p.Gln92Ter)
c.26-239C>T (n.26-239C>T)
c.97+3290G>A
n.154+3290G>A
n.560-239C>T
n.466-239C>T
Xg.153905781A>CCA415104764AVPR2,L1CAMc.275A>C (p.Gln92Pro)
c.26-238A>C (n.26-238A>C)
c.97+3289T>G
n.154+3289T>G
n.560-238A>C
n.466-238A>C
Xg.153905781A>GCA415104765AVPR2,L1CAMc.275A>G (p.Gln92Arg)
c.26-238A>G (n.26-238A>G)
c.97+3289T>C
n.154+3289T>C
n.560-238A>G
n.466-238A>G
Xg.153905781A>TCA415104768AVPR2,L1CAMc.275A>T (p.Gln92Leu)
c.26-238A>T (n.26-238A>T)
c.97+3289T>A
n.154+3289T>A
n.560-238A>T
n.466-238A>T
Xg.153905782A>CCA415104773AVPR2,L1CAMc.276A>C (p.Gln92His)
c.26-237A>C (n.26-237A>C)
c.97+3288T>G
n.154+3288T>G
n.560-237A>C
n.466-237A>C
Xg.153905782A>GCA519661566AVPR2,L1CAMc.276A>G (p.Gln92=)
c.26-237A>G (n.26-237A>G)
c.97+3288T>C
n.154+3288T>C
n.560-237A>G
n.466-237A>G
Xg.153905782A>TCA415104770AVPR2,L1CAMc.276A>T (p.Gln92His)
c.26-237A>T (n.26-237A>T)
c.97+3288T>A
n.154+3288T>A
n.560-237A>T
n.466-237A>T
Xg.153905783G>ACA415104776AVPR2,L1CAMc.277G>A (p.Val93Met)
c.26-236G>A (n.26-236G>A)
c.97+3287C>T
n.154+3287C>T
n.560-236G>A
n.466-236G>A
Xg.153905783G>CCA415104778AVPR2,L1CAMc.277G>C (p.Val93Leu)
c.26-236G>C (n.26-236G>C)
c.97+3287C>G
n.154+3287C>G
n.560-236G>C
n.466-236G>C
Xg.153905783G>TCA415104779AVPR2,L1CAMc.277G>T (p.Val93Leu)
c.26-236G>T (n.26-236G>T)
c.97+3287C>A
n.154+3287C>A
n.560-236G>T
n.466-236G>T
 gnomAD v4
Xg.153905784T>ACA415104781AVPR2,L1CAMc.278T>A (p.Val93Glu)
c.26-235T>A (n.26-235T>A)
c.97+3286A>T
n.154+3286A>T
n.560-235T>A
n.466-235T>A
Xg.153905784T>CCA415104782AVPR2,L1CAMc.278T>C (p.Val93Ala)
c.26-235T>C (n.26-235T>C)
c.97+3286A>G
n.154+3286A>G
n.560-235T>C
n.466-235T>C
 dbSNP
Xg.153905784T>GCA415104784AVPR2,L1CAMc.278T>G (p.Val93Gly)
c.26-235T>G (n.26-235T>G)
c.97+3286A>C
n.154+3286A>C
n.560-235T>G
n.466-235T>G
Xg.153905784T=CA2466520540AVPR2,L1CAMc.278T= (p.Val93=)
c.26-235T= (n.26-235T=)
c.97+3286A=
n.154+3286A=
n.560-235T=
n.466-235T=
Xg.153905785G>ACA519661576AVPR2,L1CAMc.279G>A (p.Val93=)
c.26-234G>A (n.26-234G>A)
c.97+3285C>T
n.154+3285C>T
n.560-234G>A
n.466-234G>A
Xg.153905785G>CCA519661580AVPR2,L1CAMc.279G>C (p.Val93=)
c.26-234G>C (n.26-234G>C)
c.97+3285C>G
n.154+3285C>G
n.560-234G>C
n.466-234G>C
Xg.153905785G>TCA519661582AVPR2,L1CAMc.279G>T (p.Val93=)
c.26-234G>T (n.26-234G>T)
c.97+3285C>A
n.154+3285C>A
n.560-234G>T
n.466-234G>T
 gnomAD v4
Xg.153905786C>ACA415104787AVPR2,L1CAMc.280C>A (p.Leu94Met)
c.26-233C>A (n.26-233C>A)
c.97+3284G>T
n.154+3284G>T
n.560-233C>A
n.466-233C>A
Xg.153905786C>GCA415104790AVPR2,L1CAMc.280C>G (p.Leu94Val)
c.26-233C>G (n.26-233C>G)
c.97+3284G>C
n.154+3284G>C
n.560-233C>G
n.466-233C>G
Xg.153905786C>TCA519661587AVPR2,L1CAMc.280C>T (p.Leu94=)
c.26-233C>T (n.26-233C>T)
c.97+3284G>A
n.154+3284G>A
n.560-233C>T
n.466-233C>T
Xg.153905787T>ACA415104792AVPR2,L1CAMc.281T>A (p.Leu94Gln)
c.26-232T>A (n.26-232T>A)
c.97+3283A>T
n.154+3283A>T
n.560-232T>A
n.466-232T>A
Xg.153905787T>CCA415104793AVPR2,L1CAMc.281T>C (p.Leu94Pro)
c.26-232T>C (n.26-232T>C)
c.97+3283A>G
n.154+3283A>G
n.560-232T>C
n.466-232T>C
Xg.153905787T>GCA415104796AVPR2,L1CAMc.281T>G (p.Leu94Arg)
c.26-232T>G (n.26-232T>G)
c.97+3283A>C
n.154+3283A>C
n.560-232T>G
n.466-232T>G
Xg.153905788G>ACA519661604AVPR2,L1CAMc.282G>A (p.Leu94=)
c.26-231G>A (n.26-231G>A)
c.97+3282C>T
n.154+3282C>T
n.560-231G>A
n.466-231G>A
Xg.153905788G>CCA519661600AVPR2,L1CAMc.282G>C (p.Leu94=)
c.26-231G>C (n.26-231G>C)
c.97+3282C>G
n.154+3282C>G
n.560-231G>C
n.466-231G>C
Xg.153905788G>TCA519661596AVPR2,L1CAMc.282G>T (p.Leu94=)
c.26-231G>T (n.26-231G>T)
c.97+3282C>A
n.154+3282C>A
n.560-231G>T
n.466-231G>T
Xg.153905789C>ACA415104803AVPR2,L1CAMc.283C>A (p.Pro95Thr)
c.26-230C>A (n.26-230C>A)
c.97+3281G>T
n.154+3281G>T
n.560-230C>A
n.466-230C>A
Xg.153905789C>GCA415104802AVPR2,L1CAMc.283C>G (p.Pro95Ala)
c.26-230C>G (n.26-230C>G)
c.97+3281G>C
n.154+3281G>C
n.560-230C>G
n.466-230C>G
Xg.153905789C>TCA415104799AVPR2,L1CAMc.283C>T (p.Pro95Ser)
c.26-230C>T (n.26-230C>T)
c.97+3281G>A
n.154+3281G>A
n.560-230C>T
n.466-230C>T
Xg.153905790C>ACA415104807AVPR2,L1CAMc.284C>A (p.Pro95His)
c.26-229C>A (n.26-229C>A)
c.97+3280G>T
n.154+3280G>T
n.560-229C>A
n.466-229C>A
Xg.153905790C>GCA415104811AVPR2,L1CAMc.284C>G (p.Pro95Arg)
c.26-229C>G (n.26-229C>G)
c.97+3280G>C
n.154+3280G>C
n.560-229C>G
n.466-229C>G
Xg.153905790C>TCA415104808AVPR2,L1CAMc.284C>T (p.Pro95Leu)
c.26-229C>T (n.26-229C>T)
c.97+3280G>A
n.154+3280G>A
n.560-229C>T
n.466-229C>T
Xg.153905791C>ACA519661624AVPR2,L1CAMc.285C>A (p.Pro95=)
c.26-228C>A (n.26-228C>A)
c.97+3279G>T
n.154+3279G>T
n.560-228C>A
n.466-228C>A
Xg.153905791C=CA2466520541AVPR2,L1CAMc.285C= (p.Pro95=)
c.26-228C= (n.26-228C=)
c.97+3279G=
n.154+3279G=
n.560-228C=
n.466-228C=
Xg.153905791C>GCA519661628AVPR2,L1CAMc.285C>G (p.Pro95=)
c.26-228C>G (n.26-228C>G)
c.97+3279G>C
n.154+3279G>C
n.560-228C>G
n.466-228C>G
Xg.153905791C>TCA519661631AVPR2,L1CAMc.285C>T (p.Pro95=)
c.26-228C>T (n.26-228C>T)
c.97+3279G>A
n.154+3279G>A
n.560-228C>T
n.466-228C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905792C>ACA415104813AVPR2,L1CAMc.286C>A (p.Gln96Lys)
c.26-227C>A (n.26-227C>A)
c.97+3278G>T
n.154+3278G>T
n.560-227C>A
n.466-227C>A
Xg.153905792C>GCA415104817AVPR2,L1CAMc.286C>G (p.Gln96Glu)
c.26-227C>G (n.26-227C>G)
c.97+3278G>C
n.154+3278G>C
n.560-227C>G
n.466-227C>G
Xg.153905792C>TCA415104816AVPR2,L1CAMc.286C>T (p.Gln96Ter)
c.26-227C>T (n.26-227C>T)
c.97+3278G>A
n.154+3278G>A
n.560-227C>T
n.466-227C>T
Xg.153905792_153905804delinsCAGCTGGCCTGGACA2466520542AVPR2,L1CAMc.286_298delinsCAGCTGGCCTGGA (p.Gln96=)
c.26-227_26-215delinsCAGCTGGCCTGGA (n.26-227_26-215delinsCAGCTGGCCTGGA)
c.97+3266_97+3278delinsTCCAGGCCAGCTG
n.154+3266_154+3278delinsTCCAGGCCAGCTG
n.560-227_560-215delinsCAGCTGGCCTGGA
n.466-227_466-215delinsCAGCTGGCCTGGA
Xg.153905793A>CCA415104818AVPR2,L1CAMc.287A>C (p.Gln96Pro)
c.26-226A>C (n.26-226A>C)
c.97+3277T>G
n.154+3277T>G
n.560-226A>C
n.466-226A>C
Xg.153905793A>GCA415104819AVPR2,L1CAMc.287A>G (p.Gln96Arg)
c.26-226A>G (n.26-226A>G)
c.97+3277T>C
n.154+3277T>C
n.560-226A>G
n.466-226A>G
Xg.153905793A>TCA415104820AVPR2,L1CAMc.287A>T (p.Gln96Leu)
c.26-226A>T (n.26-226A>T)
c.97+3277T>A
n.154+3277T>A
n.560-226A>T
n.466-226A>T
Xg.153905795_153905806delCA10554981AVPR2,L1CAMc.289_300del (p.Leu97_Lys100del)
c.26-224_26-213del (n.26-224_26-213del)
c.97+3266_97+3277del
n.154+3266_154+3277del
n.560-224_560-213del
n.466-224_466-213del
 dbSNP ExAC
Xg.153905794G>ACA519661667AVPR2,L1CAMc.288G>A (p.Gln96=)
c.26-225G>A (n.26-225G>A)
c.97+3276C>T
n.154+3276C>T
n.560-225G>A
n.466-225G>A
Xg.153905794G>CCA415104823AVPR2,L1CAMc.288G>C (p.Gln96His)
c.26-225G>C (n.26-225G>C)
c.97+3276C>G
n.154+3276C>G
n.560-225G>C
n.466-225G>C
Xg.153905794G>TCA415104831AVPR2,L1CAMc.288G>T (p.Gln96His)
c.26-225G>T (n.26-225G>T)
c.97+3276C>A
n.154+3276C>A
n.560-225G>T
n.466-225G>T
 gnomAD v4
Xg.153905795C>ACA415104835AVPR2,L1CAMc.289C>A (p.Leu97Met)
c.26-224C>A (n.26-224C>A)
c.97+3275G>T
n.154+3275G>T
n.560-224C>A
n.466-224C>A
Xg.153905795C=CA2466520543AVPR2,L1CAMc.289C= (p.Leu97=)
c.26-224C= (n.26-224C=)
c.97+3275G=
n.154+3275G=
n.560-224C=
n.466-224C=
Xg.153905795C>GCA415104836AVPR2,L1CAMc.289C>G (p.Leu97Val)
c.26-224C>G (n.26-224C>G)
c.97+3275G>C
n.154+3275G>C
n.560-224C>G
n.466-224C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905795C>TCA10554982AVPR2,L1CAMc.289C>T (p.Leu97=)
c.26-224C>T (n.26-224C>T)
c.97+3275G>A
n.154+3275G>A
n.560-224C>T
n.466-224C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905796T>ACA415104841AVPR2,L1CAMc.290T>A (p.Leu97Gln)
c.26-223T>A (n.26-223T>A)
c.97+3274A>T
n.154+3274A>T
n.560-223T>A
n.466-223T>A
Xg.153905796T>CCA260159AVPR2,L1CAMc.290T>C (p.Leu97Pro)
c.26-223T>C (n.26-223T>C)
c.97+3274A>G
n.154+3274A>G
n.560-223T>C
n.466-223T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153905796T>GCA415104846AVPR2,L1CAMc.290T>G (p.Leu97Arg)
c.26-223T>G (n.26-223T>G)
c.97+3274A>C
n.154+3274A>C
n.560-223T>G
n.466-223T>G
Xg.153905796T=CA2466520544AVPR2,L1CAMc.290T= (p.Leu97=)
c.26-223T= (n.26-223T=)
c.97+3274A=
n.154+3274A=
n.560-223T=
n.466-223T=

Number of alleles fetched