Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905626G>ACA337263426AVPR2,L1CAMc.120G>A (p.Glu40=)
c.26-393G>A (n.26-393G>A)
c.97+3444C>T
n.154+3444C>T
n.560-393G>A
n.466-393G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905626G>CCA415103845AVPR2,L1CAMc.120G>C (p.Glu40Asp)
c.26-393G>C (n.26-393G>C)
c.97+3444C>G
n.154+3444C>G
n.560-393G>C
n.466-393G>C
Xg.153905626G=CA2466520483AVPR2,L1CAMc.120G= (p.Glu40=)
c.26-393G= (n.26-393G=)
c.97+3444C=
n.154+3444C=
n.560-393G=
n.466-393G=
Xg.153905626G>TCA415103847AVPR2,L1CAMc.120G>T (p.Glu40Asp)
c.26-393G>T (n.26-393G>T)
c.97+3444C>A
n.154+3444C>A
n.560-393G>T
n.466-393G>T
Xg.153905627C>ACA415103849AVPR2,L1CAMc.121C>A (p.Leu41Met)
c.26-392C>A (n.26-392C>A)
c.97+3443G>T
n.154+3443G>T
n.560-392C>A
n.466-392C>A
Xg.153905627C>GCA415103851AVPR2,L1CAMc.121C>G (p.Leu41Val)
c.26-392C>G (n.26-392C>G)
c.97+3443G>C
n.154+3443G>C
n.560-392C>G
n.466-392C>G
Xg.153905627C>TCA519660255AVPR2,L1CAMc.121C>T (p.Leu41=)
c.26-392C>T (n.26-392C>T)
c.97+3443G>A
n.154+3443G>A
n.560-392C>T
n.466-392C>T
Xg.153905628T>ACA415103857AVPR2,L1CAMc.122T>A (p.Leu41Gln)
c.26-391T>A (n.26-391T>A)
c.97+3442A>T
n.154+3442A>T
n.560-391T>A
n.466-391T>A
Xg.153905628T>CCA415103853AVPR2,L1CAMc.122T>C (p.Leu41Pro)
c.26-391T>C (n.26-391T>C)
c.97+3442A>G
n.154+3442A>G
n.560-391T>C
n.466-391T>C
Xg.153905628T>GCA415103855AVPR2,L1CAMc.122T>G (p.Leu41Arg)
c.26-391T>G (n.26-391T>G)
c.97+3442A>C
n.154+3442A>C
n.560-391T>G
n.466-391T>G
Xg.153905629G>ACA519660267AVPR2,L1CAMc.123G>A (p.Leu41=)
c.26-390G>A (n.26-390G>A)
c.97+3441C>T
n.154+3441C>T
n.560-390G>A
n.466-390G>A
Xg.153905629G>CCA519660296AVPR2,L1CAMc.123G>C (p.Leu41=)
c.26-390G>C (n.26-390G>C)
c.97+3441C>G
n.154+3441C>G
n.560-390G>C
n.466-390G>C
 gnomAD v4
Xg.153905629G>TCA519660292AVPR2,L1CAMc.123G>T (p.Leu41=)
c.26-390G>T (n.26-390G>T)
c.97+3441C>A
n.154+3441C>A
n.560-390G>T
n.466-390G>T
Xg.153905630G>ACA415103859AVPR2,L1CAMc.124G>A (p.Ala42Thr)
c.26-389G>A (n.26-389G>A)
c.97+3440C>T
n.154+3440C>T
n.560-389G>A
n.466-389G>A
 gnomAD v4
Xg.153905630G>CCA415103861AVPR2,L1CAMc.124G>C (p.Ala42Pro)
c.26-389G>C (n.26-389G>C)
c.97+3440C>G
n.154+3440C>G
n.560-389G>C
n.466-389G>C
Xg.153905630G>TCA415103860AVPR2,L1CAMc.124G>T (p.Ala42Ser)
c.26-389G>T (n.26-389G>T)
c.97+3440C>A
n.154+3440C>A
n.560-389G>T
n.466-389G>T
Xg.153905631C>ACA415103862AVPR2,L1CAMc.125C>A (p.Ala42Glu)
c.26-388C>A (n.26-388C>A)
c.97+3439G>T
n.154+3439G>T
n.560-388C>A
n.466-388C>A
Xg.153905631C=CA2466520484AVPR2,L1CAMc.125C= (p.Ala42=)
c.26-388C= (n.26-388C=)
c.97+3439G=
n.154+3439G=
n.560-388C=
n.466-388C=
Xg.153905631C>GCA415103863AVPR2,L1CAMc.125C>G (p.Ala42Gly)
c.26-388C>G (n.26-388C>G)
c.97+3439G>C
n.154+3439G>C
n.560-388C>G
n.466-388C>G
 dbSNP
Xg.153905631C>TCA10554950AVPR2,L1CAMc.125C>T (p.Ala42Val)
c.26-388C>T (n.26-388C>T)
c.97+3439G>A
n.154+3439G>A
n.560-388C>T
n.466-388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905632G>ACA10554951AVPR2,L1CAMc.126G>A (p.Ala42=)
c.26-387G>A (n.26-387G>A)
c.97+3438C>T
n.154+3438C>T
n.560-387G>A
n.466-387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905632G>CCA519660324AVPR2,L1CAMc.126G>C (p.Ala42=)
c.26-387G>C (n.26-387G>C)
c.97+3438C>G
n.154+3438C>G
n.560-387G>C
n.466-387G>C
Xg.153905632G=CA2466520485AVPR2,L1CAMc.126G= (p.Ala42=)
c.26-387G= (n.26-387G=)
c.97+3438C=
n.154+3438C=
n.560-387G=
n.466-387G=
Xg.153905632G>TCA519660326AVPR2,L1CAMc.126G>T (p.Ala42=)
c.26-387G>T (n.26-387G>T)
c.97+3438C>A
n.154+3438C>A
n.560-387G>T
n.466-387G>T
Xg.153905633C>ACA415103864AVPR2,L1CAMc.127C>A (p.Leu43Met)
c.26-386C>A (n.26-386C>A)
c.97+3437G>T
n.154+3437G>T
n.560-386C>A
n.466-386C>A
Xg.153905633C>GCA415103865AVPR2,L1CAMc.127C>G (p.Leu43Val)
c.26-386C>G (n.26-386C>G)
c.97+3437G>C
n.154+3437G>C
n.560-386C>G
n.466-386C>G
Xg.153905633C>TCA519660330AVPR2,L1CAMc.127C>T (p.Leu43=)
c.26-386C>T (n.26-386C>T)
c.97+3437G>A
n.154+3437G>A
n.560-386C>T
n.466-386C>T
Xg.153905634T>ACA415103866AVPR2,L1CAMc.128T>A (p.Leu43Gln)
c.26-385T>A (n.26-385T>A)
c.97+3436A>T
n.154+3436A>T
n.560-385T>A
n.466-385T>A
Xg.153905634T>CCA415103867AVPR2,L1CAMc.128T>C (p.Leu43Pro)
c.26-385T>C (n.26-385T>C)
c.97+3436A>G
n.154+3436A>G
n.560-385T>C
n.466-385T>C
Xg.153905634T>GCA415103868AVPR2,L1CAMc.128T>G (p.Leu43Arg)
c.26-385T>G (n.26-385T>G)
c.97+3436A>C
n.154+3436A>C
n.560-385T>G
n.466-385T>G
Xg.153905635G>ACA519660336AVPR2,L1CAMc.129G>A (p.Leu43=)
c.26-384G>A (n.26-384G>A)
c.97+3435C>T
n.154+3435C>T
n.560-384G>A
n.466-384G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905635G>CCA519660338AVPR2,L1CAMc.129G>C (p.Leu43=)
c.26-384G>C (n.26-384G>C)
c.97+3435C>G
n.154+3435C>G
n.560-384G>C
n.466-384G>C
Xg.153905635G=CA2466520486AVPR2,L1CAMc.129G= (p.Leu43=)
c.26-384G= (n.26-384G=)
c.97+3435C=
n.154+3435C=
n.560-384G=
n.466-384G=
Xg.153905635G>TCA519660339AVPR2,L1CAMc.129G>T (p.Leu43=)
c.26-384G>T (n.26-384G>T)
c.97+3435C>A
n.154+3435C>A
n.560-384G>T
n.466-384G>T
 gnomAD v4
Xg.153905636C>ACA415103869AVPR2,L1CAMc.130C>A (p.Leu44Ile)
c.26-383C>A (n.26-383C>A)
c.97+3434G>T
n.154+3434G>T
n.560-383C>A
n.466-383C>A
Xg.153905636C>GCA415103870AVPR2,L1CAMc.130C>G (p.Leu44Val)
c.26-383C>G (n.26-383C>G)
c.97+3434G>C
n.154+3434G>C
n.560-383C>G
n.466-383C>G
Xg.153905636C>TCA415103871AVPR2,L1CAMc.130C>T (p.Leu44Phe)
c.26-383C>T (n.26-383C>T)
c.97+3434G>A
n.154+3434G>A
n.560-383C>T
n.466-383C>T
 ClinVar
Xg.153905637T>ACA415103872AVPR2,L1CAMc.131T>A (p.Leu44His)
c.26-382T>A (n.26-382T>A)
c.97+3433A>T
n.154+3433A>T
n.560-382T>A
n.466-382T>A
Xg.153905637T>CCA415103874AVPR2,L1CAMc.131T>C (p.Leu44Pro)
c.26-382T>C (n.26-382T>C)
c.97+3433A>G
n.154+3433A>G
n.560-382T>C
n.466-382T>C
Xg.153905637T>GCA415103873AVPR2,L1CAMc.131T>G (p.Leu44Arg)
c.26-382T>G (n.26-382T>G)
c.97+3433A>C
n.154+3433A>C
n.560-382T>G
n.466-382T>G
Xg.153905638C>ACA519660361AVPR2,L1CAMc.132C>A (p.Leu44=)
c.26-381C>A (n.26-381C>A)
c.97+3432G>T
n.154+3432G>T
n.560-381C>A
n.466-381C>A
Xg.153905638C>GCA519660356AVPR2,L1CAMc.132C>G (p.Leu44=)
c.26-381C>G (n.26-381C>G)
c.97+3432G>C
n.154+3432G>C
n.560-381C>G
n.466-381C>G
Xg.153905638C>TCA519660358AVPR2,L1CAMc.132C>T (p.Leu44=)
c.26-381C>T (n.26-381C>T)
c.97+3432G>A
n.154+3432G>A
n.560-381C>T
n.466-381C>T
Xg.153905639T>ACA415103875AVPR2,L1CAMc.133T>A (p.Ser45Thr)
c.26-380T>A (n.26-380T>A)
c.97+3431A>T
n.154+3431A>T
n.560-380T>A
n.466-380T>A
Xg.153905639T>CCA415103876AVPR2,L1CAMc.133T>C (p.Ser45Pro)
c.26-380T>C (n.26-380T>C)
c.97+3431A>G
n.154+3431A>G
n.560-380T>C
n.466-380T>C
Xg.153905639T>GCA415103877AVPR2,L1CAMc.133T>G (p.Ser45Ala)
c.26-380T>G (n.26-380T>G)
c.97+3431A>C
n.154+3431A>C
n.560-380T>G
n.466-380T>G
Xg.153905640C>ACA415103878AVPR2,L1CAMc.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.26-379C>A (n.26-379C>A)
c.97+3430G>T
n.154+3430G>T
n.560-379C>A
n.466-379C>A
Xg.153905640C>GCA415103880AVPR2,L1CAMc.134C>G (p.Ser45Cys)
c.26-379C>G (n.26-379C>G)
c.97+3430G>C
n.154+3430G>C
n.560-379C>G
n.466-379C>G
Xg.153905640C>TCA415103882AVPR2,L1CAMc.134C>T (p.Ser45Phe)
c.26-379C>T (n.26-379C>T)
c.97+3430G>A
n.154+3430G>A
n.560-379C>T
n.466-379C>T
Xg.153905641C>ACA519660372AVPR2,L1CAMc.135C>A (p.Ser45=)
c.26-378C>A (n.26-378C>A)
c.97+3429G>T
n.154+3429G>T
n.560-378C>A
n.466-378C>A
Xg.153905641C>GCA519660375AVPR2,L1CAMc.135C>G (p.Ser45=)
c.26-378C>G (n.26-378C>G)
c.97+3429G>C
n.154+3429G>C
n.560-378C>G
n.466-378C>G
Xg.153905641C>TCA519660377AVPR2,L1CAMc.135C>T (p.Ser45=)
c.26-378C>T (n.26-378C>T)
c.97+3429G>A
n.154+3429G>A
n.560-378C>T
n.466-378C>T
Xg.153905642A>CCA415103884AVPR2,L1CAMc.136A>C (p.Ile46Leu)
c.26-377A>C (n.26-377A>C)
c.97+3428T>G
n.154+3428T>G
n.560-377A>C
n.466-377A>C
Xg.153905642A>GCA415103885AVPR2,L1CAMc.136A>G (p.Ile46Val)
c.26-377A>G (n.26-377A>G)
c.97+3428T>C
n.154+3428T>C
n.560-377A>G
n.466-377A>G
Xg.153905642A>TCA415103887AVPR2,L1CAMc.136A>T (p.Ile46Leu)
c.26-377A>T (n.26-377A>T)
c.97+3428T>A
n.154+3428T>A
n.560-377A>T
n.466-377A>T
Xg.153905643_153905644delCA2695236893AVPR2,L1CAMc.137_138del (p.Ile46SerfsTer?)
c.26-376_26-375del (n.26-376_26-375del)
c.97+3427_97+3428del
n.154+3427_154+3428del
n.560-376_560-375del
n.466-376_466-375del
Xg.153905643T>ACA255578AVPR2,L1CAMc.137T>A (p.Ile46Lys)
c.26-376T>A (n.26-376T>A)
c.97+3427A>T
n.154+3427A>T
n.560-376T>A
n.466-376T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153905643T>CCA415103891AVPR2,L1CAMc.137T>C (p.Ile46Thr)
c.26-376T>C (n.26-376T>C)
c.97+3427A>G
n.154+3427A>G
n.560-376T>C
n.466-376T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905643T>GCA415103890AVPR2,L1CAMc.137T>G (p.Ile46Arg)
c.26-376T>G (n.26-376T>G)
c.97+3427A>C
n.154+3427A>C
n.560-376T>G
n.466-376T>G
Xg.153905643T=CA2466520487AVPR2,L1CAMc.137T= (p.Ile46=)
c.26-376T= (n.26-376T=)
c.97+3427A=
n.154+3427A=
n.560-376T=
n.466-376T=
Xg.153905644A=CA2466520488AVPR2,L1CAMc.138A= (p.Ile46=)
c.26-375A= (n.26-375A=)
c.97+3426T=
n.154+3426T=
n.560-375A=
n.466-375A=
Xg.153905644A>CCA519660398AVPR2,L1CAMc.138A>C (p.Ile46=)
c.26-375A>C (n.26-375A>C)
c.97+3426T>G
n.154+3426T>G
n.560-375A>C
n.466-375A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905644A>GCA10554952AVPR2,L1CAMc.138A>G (p.Ile46Met)
c.26-375A>G (n.26-375A>G)
c.97+3426T>C
n.154+3426T>C
n.560-375A>G
n.466-375A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905644A>TCA519660397AVPR2,L1CAMc.138A>T (p.Ile46=)
c.26-375A>T (n.26-375A>T)
c.97+3426T>A
n.154+3426T>A
n.560-375A>T
n.466-375A>T
Xg.153905645G>ACA415103895AVPR2,L1CAMc.139G>A (p.Val47Ile)
c.26-374G>A (n.26-374G>A)
c.97+3425C>T
n.154+3425C>T
n.560-374G>A
n.466-374G>A
Xg.153905645G>CCA415103897AVPR2,L1CAMc.139G>C (p.Val47Leu)
c.26-374G>C (n.26-374G>C)
c.97+3425C>G
n.154+3425C>G
n.560-374G>C
n.466-374G>C
Xg.153905645G>TCA415103898AVPR2,L1CAMc.139G>T (p.Val47Phe)
c.26-374G>T (n.26-374G>T)
c.97+3425C>A
n.154+3425C>A
n.560-374G>T
n.466-374G>T
Xg.153905646T>ACA415103900AVPR2,L1CAMc.140T>A (p.Val47Asp)
c.26-373T>A (n.26-373T>A)
c.97+3424A>T
n.154+3424A>T
n.560-373T>A
n.466-373T>A
Xg.153905646T>CCA415103902AVPR2,L1CAMc.140T>C (p.Val47Ala)
c.26-373T>C (n.26-373T>C)
c.97+3424A>G
n.154+3424A>G
n.560-373T>C
n.466-373T>C
Xg.153905646T>GCA415103904AVPR2,L1CAMc.140T>G (p.Val47Gly)
c.26-373T>G (n.26-373T>G)
c.97+3424A>C
n.154+3424A>C
n.560-373T>G
n.466-373T>G
Xg.153905647C>ACA519660408AVPR2,L1CAMc.141C>A (p.Val47=)
c.26-372C>A (n.26-372C>A)
c.97+3423G>T
n.154+3423G>T
n.560-372C>A
n.466-372C>A
Xg.153905647C>GCA519660409AVPR2,L1CAMc.141C>G (p.Val47=)
c.26-372C>G (n.26-372C>G)
c.97+3423G>C
n.154+3423G>C
n.560-372C>G
n.466-372C>G
Xg.153905647C>TCA519660421AVPR2,L1CAMc.141C>T (p.Val47=)
c.26-372C>T (n.26-372C>T)
c.97+3423G>A
n.154+3423G>A
n.560-372C>T
n.466-372C>T
Xg.153905648T>ACA415103906AVPR2,L1CAMc.142T>A (p.Phe48Ile)
c.26-371T>A (n.26-371T>A)
c.97+3422A>T
n.154+3422A>T
n.560-371T>A
n.466-371T>A
Xg.153905648T>CCA415103909AVPR2,L1CAMc.142T>C (p.Phe48Leu)
c.26-371T>C (n.26-371T>C)
c.97+3422A>G
n.154+3422A>G
n.560-371T>C
n.466-371T>C
Xg.153905648T>GCA415103911AVPR2,L1CAMc.142T>G (p.Phe48Val)
c.26-371T>G (n.26-371T>G)
c.97+3422A>C
n.154+3422A>C
n.560-371T>G
n.466-371T>G
Xg.153905649_153905650delCA2695236896AVPR2,L1CAMc.143_144del (p.Phe48CysfsTer?)
c.26-370_26-369del (n.26-370_26-369del)
c.97+3421_97+3422del
n.154+3421_154+3422del
n.560-370_560-369del
n.466-370_466-369del
Xg.153905649T>ACA415103913AVPR2,L1CAMc.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.26-370T>A (n.26-370T>A)
c.97+3421A>T
n.154+3421A>T
n.560-370T>A
n.466-370T>A
Xg.153905649T>CCA415103915AVPR2,L1CAMc.143T>C (p.Phe48Ser)
c.26-370T>C (n.26-370T>C)
c.97+3421A>G
n.154+3421A>G
n.560-370T>C
n.466-370T>C
 gnomAD v4
Xg.153905649T>GCA415103917AVPR2,L1CAMc.143T>G (p.Phe48Cys)
c.26-370T>G (n.26-370T>G)
c.97+3421A>C
n.154+3421A>C
n.560-370T>G
n.466-370T>G
Xg.153905650T>ACA415103922AVPR2,L1CAMc.144T>A (p.Phe48Leu)
c.26-369T>A (n.26-369T>A)
c.97+3420A>T
n.154+3420A>T
n.560-369T>A
n.466-369T>A
Xg.153905650T>CCA519660472AVPR2,L1CAMc.144T>C (p.Phe48=)
c.26-369T>C (n.26-369T>C)
c.97+3420A>G
n.154+3420A>G
n.560-369T>C
n.466-369T>C
 gnomAD v4
Xg.153905650T>GCA415103919AVPR2,L1CAMc.144T>G (p.Phe48Leu)
c.26-369T>G (n.26-369T>G)
c.97+3420A>C
n.154+3420A>C
n.560-369T>G
n.466-369T>G
Xg.153905656_153905661dupCA2695073613AVPR2,L1CAMc.150_155dup (p.Ala52_Leu53insValAla)
c.26-363_26-358dup (n.26-363_26-358dup)
c.97+3415_97+3420dup
n.154+3415_154+3420dup
n.560-363_560-358dup
n.466-363_466-358dup
 gnomAD v4
Xg.153905651G>ACA415103924AVPR2,L1CAMc.145G>A (p.Val49Met)
c.26-368G>A (n.26-368G>A)
c.97+3419C>T
n.154+3419C>T
n.560-368G>A
n.466-368G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905651G>CCA415103927AVPR2,L1CAMc.145G>C (p.Val49Leu)
c.26-368G>C (n.26-368G>C)
c.97+3419C>G
n.154+3419C>G
n.560-368G>C
n.466-368G>C
Xg.153905651G=CA2466520489AVPR2,L1CAMc.145G= (p.Val49=)
c.26-368G= (n.26-368G=)
c.97+3419C=
n.154+3419C=
n.560-368G=
n.466-368G=
Xg.153905651G>TCA415103929AVPR2,L1CAMc.145G>T (p.Val49Leu)
c.26-368G>T (n.26-368G>T)
c.97+3419C>A
n.154+3419C>A
n.560-368G>T
n.466-368G>T
Xg.153905652T>ACA415103931AVPR2,L1CAMc.146T>A (p.Val49Glu)
c.26-367T>A (n.26-367T>A)
c.97+3418A>T
n.154+3418A>T
n.560-367T>A
n.466-367T>A
Xg.153905652T>CCA415103933AVPR2,L1CAMc.146T>C (p.Val49Ala)
c.26-367T>C (n.26-367T>C)
c.97+3418A>G
n.154+3418A>G
n.560-367T>C
n.466-367T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905652T>GCA415103935AVPR2,L1CAMc.146T>G (p.Val49Gly)
c.26-367T>G (n.26-367T>G)
c.97+3418A>C
n.154+3418A>C
n.560-367T>G
n.466-367T>G
Xg.153905652T=CA2466520490AVPR2,L1CAMc.146T= (p.Val49=)
c.26-367T= (n.26-367T=)
c.97+3418A=
n.154+3418A=
n.560-367T=
n.466-367T=
Xg.153905653G>ACA519660508AVPR2,L1CAMc.147G>A (p.Val49=)
c.26-366G>A (n.26-366G>A)
c.97+3417C>T
n.154+3417C>T
n.560-366G>A
n.466-366G>A
 COSMIC
Xg.153905653G>CCA519660510AVPR2,L1CAMc.147G>C (p.Val49=)
c.26-366G>C (n.26-366G>C)
c.97+3417C>G
n.154+3417C>G
n.560-366G>C
n.466-366G>C
Xg.153905653G>TCA519660494AVPR2,L1CAMc.147G>T (p.Val49=)
c.26-366G>T (n.26-366G>T)
c.97+3417C>A
n.154+3417C>A
n.560-366G>T
n.466-366G>T
Xg.153905654G>ACA415103937AVPR2,L1CAMc.148G>A (p.Ala50Thr)
c.26-365G>A (n.26-365G>A)
c.97+3416C>T
n.154+3416C>T
n.560-365G>A
n.466-365G>A
Xg.153905654G>CCA415103941AVPR2,L1CAMc.148G>C (p.Ala50Pro)
c.26-365G>C (n.26-365G>C)
c.97+3416C>G
n.154+3416C>G
n.560-365G>C
n.466-365G>C
Xg.153905654G>TCA415103944AVPR2,L1CAMc.148G>T (p.Ala50Ser)
c.26-365G>T (n.26-365G>T)
c.97+3416C>A
n.154+3416C>A
n.560-365G>T
n.466-365G>T
Xg.153905655C>ACA415103952AVPR2,L1CAMc.149C>A (p.Ala50Asp)
c.26-364C>A (n.26-364C>A)
c.97+3415G>T
n.154+3415G>T
n.560-364C>A
n.466-364C>A
Xg.153905655C>GCA415103954AVPR2,L1CAMc.149C>G (p.Ala50Gly)
c.26-364C>G (n.26-364C>G)
c.97+3415G>C
n.154+3415G>C
n.560-364C>G
n.466-364C>G
Xg.153905655C>TCA415103956AVPR2,L1CAMc.149C>T (p.Ala50Val)
c.26-364C>T (n.26-364C>T)
c.97+3415G>A
n.154+3415G>A
n.560-364C>T
n.466-364C>T
Xg.153905656T>ACA519660532AVPR2,L1CAMc.150T>A (p.Ala50=)
c.26-363T>A (n.26-363T>A)
c.97+3414A>T
n.154+3414A>T
n.560-363T>A
n.466-363T>A
Xg.153905656T>CCA519660538AVPR2,L1CAMc.150T>C (p.Ala50=)
c.26-363T>C (n.26-363T>C)
c.97+3414A>G
n.154+3414A>G
n.560-363T>C
n.466-363T>C
Xg.153905656T>GCA519660541AVPR2,L1CAMc.150T>G (p.Ala50=)
c.26-363T>G (n.26-363T>G)
c.97+3414A>C
n.154+3414A>C
n.560-363T>G
n.466-363T>G
Xg.153905657delCA2695236897AVPR2,L1CAMc.151del (p.Val51TrpfsTer3)
c.26-362del (n.26-362del)
c.97+3413del
n.154+3413del
n.560-362del
n.466-362del
Xg.153905657G>ACA415103962AVPR2,L1CAMc.151G>A (p.Val51Met)
c.26-362G>A (n.26-362G>A)
c.97+3413C>T
n.154+3413C>T
n.560-362G>A
n.466-362G>A
Xg.153905657G>CCA415103960AVPR2,L1CAMc.151G>C (p.Val51Leu)
c.26-362G>C (n.26-362G>C)
c.97+3413C>G
n.154+3413C>G
n.560-362G>C
n.466-362G>C
Xg.153905657G>TCA415103958AVPR2,L1CAMc.151G>T (p.Val51Leu)
c.26-362G>T (n.26-362G>T)
c.97+3413C>A
n.154+3413C>A
n.560-362G>T
n.466-362G>T
Xg.153905658delCA2695236898AVPR2,L1CAMc.152del (p.Val51GlyfsTer3)
c.26-361del (n.26-361del)
c.97+3412del
n.154+3412del
n.560-361del
n.466-361del
Xg.153905658T>ACA415103963AVPR2,L1CAMc.152T>A (p.Val51Glu)
c.26-361T>A (n.26-361T>A)
c.97+3412A>T
n.154+3412A>T
n.560-361T>A
n.466-361T>A
Xg.153905658T>CCA415103966AVPR2,L1CAMc.152T>C (p.Val51Ala)
c.26-361T>C (n.26-361T>C)
c.97+3412A>G
n.154+3412A>G
n.560-361T>C
n.466-361T>C
 gnomAD v4
Xg.153905658T>GCA10554953AVPR2,L1CAMc.152T>G (p.Val51Gly)
c.26-361T>G (n.26-361T>G)
c.97+3412A>C
n.154+3412A>C
n.560-361T>G
n.466-361T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905658T=CA2466520491AVPR2,L1CAMc.152T= (p.Val51=)
c.26-361T= (n.26-361T=)
c.97+3412A=
n.154+3412A=
n.560-361T=
n.466-361T=
Xg.153905659G>ACA519660578AVPR2,L1CAMc.153G>A (p.Val51=)
c.26-360G>A (n.26-360G>A)
c.97+3411C>T
n.154+3411C>T
n.560-360G>A
n.466-360G>A
Xg.153905659G>CCA519660586AVPR2,L1CAMc.153G>C (p.Val51=)
c.26-360G>C (n.26-360G>C)
c.97+3411C>G
n.154+3411C>G
n.560-360G>C
n.466-360G>C
Xg.153905659G>TCA519660590AVPR2,L1CAMc.153G>T (p.Val51=)
c.26-360G>T (n.26-360G>T)
c.97+3411C>A
n.154+3411C>A
n.560-360G>T
n.466-360G>T
 COSMIC
Xg.153905660G>ACA415103968AVPR2,L1CAMc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.26-359G>A (n.26-359G>A)
c.97+3410C>T
n.154+3410C>T
n.560-359G>A
n.466-359G>A
Xg.153905660G>CCA415103970AVPR2,L1CAMc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.26-359G>C (n.26-359G>C)
c.97+3410C>G
n.154+3410C>G
n.560-359G>C
n.466-359G>C
Xg.153905660G>TCA415103971AVPR2,L1CAMc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.26-359G>T (n.26-359G>T)
c.97+3410C>A
n.154+3410C>A
n.560-359G>T
n.466-359G>T
 COSMIC
Xg.153905661C>ACA415103972AVPR2,L1CAMc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.26-358C>A (n.26-358C>A)
c.97+3409G>T
n.154+3409G>T
n.560-358C>A
n.466-358C>A
Xg.153905661C=CA2466520492AVPR2,L1CAMc.155C= (p.Ala52=)
c.26-358C= (n.26-358C=)
c.97+3409G=
n.154+3409G=
n.560-358C=
n.466-358C=
Xg.153905661C>GCA10554954AVPR2,L1CAMc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.26-358C>G (n.26-358C>G)
c.97+3409G>C
n.154+3409G>C
n.560-358C>G
n.466-358C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905661C>TCA10554955AVPR2,L1CAMc.155C>T (p.Ala52Val)
c.26-358C>T (n.26-358C>T)
c.97+3409G>A
n.154+3409G>A
n.560-358C>T
n.466-358C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905662C>ACA519660616AVPR2,L1CAMc.156C>A (p.Ala52=)
c.26-357C>A (n.26-357C>A)
c.97+3408G>T
n.154+3408G>T
n.560-357C>A
n.466-357C>A
Xg.153905662C=CA2466520493AVPR2,L1CAMc.156C= (p.Ala52=)
c.26-357C= (n.26-357C=)
c.97+3408G=
n.154+3408G=
n.560-357C=
n.466-357C=
Xg.153905662C>GCA519660619AVPR2,L1CAMc.156C>G (p.Ala52=)
c.26-357C>G (n.26-357C>G)
c.97+3408G>C
n.154+3408G>C
n.560-357C>G
n.466-357C>G
Xg.153905662C>TCA10554956AVPR2,L1CAMc.156C>T (p.Ala52=)
c.26-357C>T (n.26-357C>T)
c.97+3408G>A
n.154+3408G>A
n.560-357C>T
n.466-357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905663C>ACA415103974AVPR2,L1CAMc.157C>A (p.Leu53Met)
c.26-356C>A (n.26-356C>A)
c.97+3407G>T
n.154+3407G>T
n.560-356C>A
n.466-356C>A
Xg.153905663C>GCA415103976AVPR2,L1CAMc.157C>G (p.Leu53Val)
c.26-356C>G (n.26-356C>G)
c.97+3407G>C
n.154+3407G>C
n.560-356C>G
n.466-356C>G
Xg.153905663C>TCA519660624AVPR2,L1CAMc.157C>T (p.Leu53=)
c.26-356C>T (n.26-356C>T)
c.97+3407G>A
n.154+3407G>A
n.560-356C>T
n.466-356C>T
Xg.153905664T>ACA415103981AVPR2,L1CAMc.158T>A (p.Leu53Gln)
c.26-355T>A (n.26-355T>A)
c.97+3406A>T
n.154+3406A>T
n.560-355T>A
n.466-355T>A
Xg.153905664T>CCA415103978AVPR2,L1CAMc.158T>C (p.Leu53Pro)
c.26-355T>C (n.26-355T>C)
c.97+3406A>G
n.154+3406A>G
n.560-355T>C
n.466-355T>C
Xg.153905664T>GCA415103977AVPR2,L1CAMc.158T>G (p.Leu53Arg)
c.26-355T>G (n.26-355T>G)
c.97+3406A>C
n.154+3406A>C
n.560-355T>G
n.466-355T>G
Xg.153905665G>ACA519660633AVPR2,L1CAMc.159G>A (p.Leu53=)
c.26-354G>A (n.26-354G>A)
c.97+3405C>T
n.154+3405C>T
n.560-354G>A
n.466-354G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153905665G>CCA519660640AVPR2,L1CAMc.159G>C (p.Leu53=)
c.26-354G>C (n.26-354G>C)
c.97+3405C>G
n.154+3405C>G
n.560-354G>C
n.466-354G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153905665G=CA2466520494AVPR2,L1CAMc.159G= (p.Leu53=)
c.26-354G= (n.26-354G=)
c.97+3405C=
n.154+3405C=
n.560-354G=
n.466-354G=
Xg.153905665G>TCA519660634AVPR2,L1CAMc.159G>T (p.Leu53=)
c.26-354G>T (n.26-354G>T)
c.97+3405C>A
n.154+3405C>A
n.560-354G>T
n.466-354G>T
Xg.153905666A>CCA415103985AVPR2,L1CAMc.160A>C (p.Ser54Arg)
c.26-353A>C (n.26-353A>C)
c.97+3404T>G
n.154+3404T>G
n.560-353A>C
n.466-353A>C
 gnomAD v4
Xg.153905666A>GCA415103987AVPR2,L1CAMc.160A>G (p.Ser54Gly)
c.26-353A>G (n.26-353A>G)
c.97+3404T>C
n.154+3404T>C
n.560-353A>G
n.466-353A>G
 gnomAD v4
Xg.153905666A>TCA415103988AVPR2,L1CAMc.160A>T (p.Ser54Cys)
c.26-353A>T (n.26-353A>T)
c.97+3404T>A
n.154+3404T>A
n.560-353A>T
n.466-353A>T
Xg.153905667G>ACA415103990AVPR2,L1CAMc.161G>A (p.Ser54Asn)
c.26-352G>A (n.26-352G>A)
c.97+3403C>T
n.154+3403C>T
n.560-352G>A
n.466-352G>A
Xg.153905667G>CCA415103992AVPR2,L1CAMc.161G>C (p.Ser54Thr)
c.26-352G>C (n.26-352G>C)
c.97+3403C>G
n.154+3403C>G
n.560-352G>C
n.466-352G>C
 gnomAD v4
Xg.153905667G>TCA415103993AVPR2,L1CAMc.161G>T (p.Ser54Ile)
c.26-352G>T (n.26-352G>T)
c.97+3403C>A
n.154+3403C>A
n.560-352G>T
n.466-352G>T
 gnomAD v4
Xg.153905668C>ACA415103994AVPR2,L1CAMc.162C>A (p.Ser54Arg)
c.26-351C>A (n.26-351C>A)
c.97+3402G>T
n.154+3402G>T
n.560-351C>A
n.466-351C>A
Xg.153905668C>GCA415103997AVPR2,L1CAMc.162C>G (p.Ser54Arg)
c.26-351C>G (n.26-351C>G)
c.97+3402G>C
n.154+3402G>C
n.560-351C>G
n.466-351C>G
Xg.153905668C>TCA519660663AVPR2,L1CAMc.162C>T (p.Ser54=)
c.26-351C>T (n.26-351C>T)
c.97+3402G>A
n.154+3402G>A
n.560-351C>T
n.466-351C>T
 gnomAD v4
Xg.153905669A>CCA415103999AVPR2,L1CAMc.163A>C (p.Asn55His)
c.26-350A>C (n.26-350A>C)
c.97+3401T>G
n.154+3401T>G
n.560-350A>C
n.466-350A>C
Xg.153905669A>GCA415104001AVPR2,L1CAMc.163A>G (p.Asn55Asp)
c.26-350A>G (n.26-350A>G)
c.97+3401T>C
n.154+3401T>C
n.560-350A>G
n.466-350A>G
Xg.153905669A>TCA415104003AVPR2,L1CAMc.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.26-350A>T (n.26-350A>T)
c.97+3401T>A
n.154+3401T>A
n.560-350A>T
n.466-350A>T
Xg.153905670A>CCA415104007AVPR2,L1CAMc.164A>C (p.Asn55Thr)
c.26-349A>C (n.26-349A>C)
c.97+3400T>G
n.154+3400T>G
n.560-349A>C
n.466-349A>C
Xg.153905670A>GCA415104006AVPR2,L1CAMc.164A>G (p.Asn55Ser)
c.26-349A>G (n.26-349A>G)
c.97+3400T>C
n.154+3400T>C
n.560-349A>G
n.466-349A>G
Xg.153905670A>TCA415104005AVPR2,L1CAMc.164A>T (p.Asn55Ile)
c.26-349A>T (n.26-349A>T)
c.97+3400T>A
n.154+3400T>A
n.560-349A>T
n.466-349A>T
Xg.153905671T>ACA415104012AVPR2,L1CAMc.165T>A (p.Asn55Lys)
c.26-348T>A (n.26-348T>A)
c.97+3399A>T
n.154+3399A>T
n.560-348T>A
n.466-348T>A
Xg.153905671T>CCA10554957AVPR2,L1CAMc.165T>C (p.Asn55=)
c.26-348T>C (n.26-348T>C)
c.97+3399A>G
n.154+3399A>G
n.560-348T>C
n.466-348T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905671T>GCA415104011AVPR2,L1CAMc.165T>G (p.Asn55Lys)
c.26-348T>G (n.26-348T>G)
c.97+3399A>C
n.154+3399A>C
n.560-348T>G
n.466-348T>G
Xg.153905671T=CA2466520495AVPR2,L1CAMc.165T= (p.Asn55=)
c.26-348T= (n.26-348T=)
c.97+3399A=
n.154+3399A=
n.560-348T=
n.466-348T=
Xg.153905672G>ACA10554958AVPR2,L1CAMc.166G>A (p.Gly56Ser)
c.26-347G>A (n.26-347G>A)
c.97+3398C>T
n.154+3398C>T
n.560-347G>A
n.466-347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.153905672G>CCA415104014AVPR2,L1CAMc.166G>C (p.Gly56Arg)
c.26-347G>C (n.26-347G>C)
c.97+3398C>G
n.154+3398C>G
n.560-347G>C
n.466-347G>C
Xg.153905672G=CA2466520496AVPR2,L1CAMc.166G= (p.Gly56=)
c.26-347G= (n.26-347G=)
c.97+3398C=
n.154+3398C=
n.560-347G=
n.466-347G=
Xg.153905672G>TCA415104015AVPR2,L1CAMc.166G>T (p.Gly56Cys)
c.26-347G>T (n.26-347G>T)
c.97+3398C>A
n.154+3398C>A
n.560-347G>T
n.466-347G>T
Xg.153905673G>ACA415104017AVPR2,L1CAMc.167G>A (p.Gly56Asp)
c.26-346G>A (n.26-346G>A)
c.97+3397C>T
n.154+3397C>T
n.560-346G>A
n.466-346G>A
Xg.153905673G>CCA415104018AVPR2,L1CAMc.167G>C (p.Gly56Ala)
c.26-346G>C (n.26-346G>C)
c.97+3397C>G
n.154+3397C>G
n.560-346G>C
n.466-346G>C
Xg.153905673G>TCA415104019AVPR2,L1CAMc.167G>T (p.Gly56Val)
c.26-346G>T (n.26-346G>T)
c.97+3397C>A
n.154+3397C>A
n.560-346G>T
n.466-346G>T
 gnomAD v4
Xg.153905674C>ACA519660714AVPR2,L1CAMc.168C>A (p.Gly56=)
c.26-345C>A (n.26-345C>A)
c.97+3396G>T
n.154+3396G>T
n.560-345C>A
n.466-345C>A
Xg.153905674C>GCA519660715AVPR2,L1CAMc.168C>G (p.Gly56=)
c.26-345C>G (n.26-345C>G)
c.97+3396G>C
n.154+3396G>C
n.560-345C>G
n.466-345C>G
Xg.153905674C>TCA519660719AVPR2,L1CAMc.168C>T (p.Gly56=)
c.26-345C>T (n.26-345C>T)
c.97+3396G>A
n.154+3396G>A
n.560-345C>T
n.466-345C>T
 gnomAD v4
Xg.153905675C>ACA415104020AVPR2,L1CAMc.169C>A (p.Leu57Met)
c.26-344C>A (n.26-344C>A)
c.97+3395G>T
n.154+3395G>T
n.560-344C>A
n.466-344C>A
Xg.153905675C>GCA415104022AVPR2,L1CAMc.169C>G (p.Leu57Val)
c.26-344C>G (n.26-344C>G)
c.97+3395G>C
n.154+3395G>C
n.560-344C>G
n.466-344C>G
Xg.153905675C>TCA519660725AVPR2,L1CAMc.169C>T (p.Leu57=)
c.26-344C>T (n.26-344C>T)
c.97+3395G>A
n.154+3395G>A
n.560-344C>T
n.466-344C>T
 gnomAD v4
Xg.153905676T>ACA415104028AVPR2,L1CAMc.170T>A (p.Leu57Gln)
c.26-343T>A (n.26-343T>A)
c.97+3394A>T
n.154+3394A>T
n.560-343T>A
n.466-343T>A
Xg.153905676T>CCA415104026AVPR2,L1CAMc.170T>C (p.Leu57Pro)
c.26-343T>C (n.26-343T>C)
c.97+3394A>G
n.154+3394A>G
n.560-343T>C
n.466-343T>C
Xg.153905676T>GCA415104024AVPR2,L1CAMc.170T>G (p.Leu57Arg)
c.26-343T>G (n.26-343T>G)
c.97+3394A>C
n.154+3394A>C
n.560-343T>G
n.466-343T>G
Xg.153905677G>ACA519660741AVPR2,L1CAMc.171G>A (p.Leu57=)
c.26-342G>A (n.26-342G>A)
c.97+3393C>T
n.154+3393C>T
n.560-342G>A
n.466-342G>A
Xg.153905677G>CCA519660744AVPR2,L1CAMc.171G>C (p.Leu57=)
c.26-342G>C (n.26-342G>C)
c.97+3393C>G
n.154+3393C>G
n.560-342G>C
n.466-342G>C
Xg.153905677G>TCA519660747AVPR2,L1CAMc.171G>T (p.Leu57=)
c.26-342G>T (n.26-342G>T)
c.97+3393C>A
n.154+3393C>A
n.560-342G>T
n.466-342G>T
Xg.153905678G>ACA415104030AVPR2,L1CAMc.172G>A (p.Val58Met)
c.26-341G>A (n.26-341G>A)
c.97+3392C>T
n.154+3392C>T
n.560-341G>A
n.466-341G>A
 gnomAD v4
Xg.153905678G>CCA415104032AVPR2,L1CAMc.172G>C (p.Val58Leu)
c.26-341G>C (n.26-341G>C)
c.97+3392C>G
n.154+3392C>G
n.560-341G>C
n.466-341G>C
Xg.153905678G>TCA415104036AVPR2,L1CAMc.172G>T (p.Val58Leu)
c.26-341G>T (n.26-341G>T)
c.97+3392C>A
n.154+3392C>A
n.560-341G>T
n.466-341G>T
Xg.153905679T>ACA415104038AVPR2,L1CAMc.173T>A (p.Val58Glu)
c.26-340T>A (n.26-340T>A)
c.97+3391A>T
n.154+3391A>T
n.560-340T>A
n.466-340T>A
Xg.153905679T>CCA10554959AVPR2,L1CAMc.173T>C (p.Val58Ala)
c.26-340T>C (n.26-340T>C)
c.97+3391A>G
n.154+3391A>G
n.560-340T>C
n.466-340T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905679T>GCA415104043AVPR2,L1CAMc.173T>G (p.Val58Gly)
c.26-340T>G (n.26-340T>G)
c.97+3391A>C
n.154+3391A>C
n.560-340T>G
n.466-340T>G
Xg.153905679T=CA2466520497AVPR2,L1CAMc.173T= (p.Val58=)
c.26-340T= (n.26-340T=)
c.97+3391A=
n.154+3391A=
n.560-340T=
n.466-340T=
Xg.153905680G>ACA10554960AVPR2,L1CAMc.174G>A (p.Val58=)
c.26-339G>A (n.26-339G>A)
c.97+3390C>T
n.154+3390C>T
n.560-339G>A
n.466-339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905680G>CCA519660755AVPR2,L1CAMc.174G>C (p.Val58=)
c.26-339G>C (n.26-339G>C)
c.97+3390C>G
n.154+3390C>G
n.560-339G>C
n.466-339G>C
Xg.153905680G=CA2466520498AVPR2,L1CAMc.174G= (p.Val58=)
c.26-339G= (n.26-339G=)
c.97+3390C=
n.154+3390C=
n.560-339G=
n.466-339G=
Xg.153905680G>TCA519660758AVPR2,L1CAMc.174G>T (p.Val58=)
c.26-339G>T (n.26-339G>T)
c.97+3390C>A
n.154+3390C>A
n.560-339G>T
n.466-339G>T
Xg.153905681C>ACA415104048AVPR2,L1CAMc.175C>A (p.Leu59Met)
c.26-338C>A (n.26-338C>A)
c.97+3389G>T
n.154+3389G>T
n.560-338C>A
n.466-338C>A
Xg.153905681C>GCA415104050AVPR2,L1CAMc.175C>G (p.Leu59Val)
c.26-338C>G (n.26-338C>G)
c.97+3389G>C
n.154+3389G>C
n.560-338C>G
n.466-338C>G
Xg.153905681C>TCA519660768AVPR2,L1CAMc.175C>T (p.Leu59=)
c.26-338C>T (n.26-338C>T)
c.97+3389G>A
n.154+3389G>A
n.560-338C>T
n.466-338C>T
Xg.153905682T>ACA415104054AVPR2,L1CAMc.176T>A (p.Leu59Gln)
c.26-337T>A (n.26-337T>A)
c.97+3388A>T
n.154+3388A>T
n.560-337T>A
n.466-337T>A
Xg.153905682T>CCA260158AVPR2,L1CAMc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.26-337T>C (n.26-337T>C)
c.97+3388A>G
n.154+3388A>G
n.560-337T>C
n.466-337T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153905682T>GCA415104056AVPR2,L1CAMc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.26-337T>G (n.26-337T>G)
c.97+3388A>C
n.154+3388A>C
n.560-337T>G
n.466-337T>G
Xg.153905682T=CA2466520499AVPR2,L1CAMc.176T= (p.Leu59=)
c.26-337T= (n.26-337T=)
c.97+3388A=
n.154+3388A=
n.560-337T=
n.466-337T=
Xg.153905683G>ACA519660782AVPR2,L1CAMc.177G>A (p.Leu59=)
c.26-336G>A (n.26-336G>A)
c.97+3387C>T
n.154+3387C>T
n.560-336G>A
n.466-336G>A
Xg.153905683G>CCA519660786AVPR2,L1CAMc.177G>C (p.Leu59=)
c.26-336G>C (n.26-336G>C)
c.97+3387C>G
n.154+3387C>G
n.560-336G>C
n.466-336G>C
Xg.153905683G>TCA519660789AVPR2,L1CAMc.177G>T (p.Leu59=)
c.26-336G>T (n.26-336G>T)
c.97+3387C>A
n.154+3387C>A
n.560-336G>T
n.466-336G>T
Xg.153905684G>ACA415104062AVPR2,L1CAMc.178G>A (p.Ala60Thr)
c.26-335G>A (n.26-335G>A)
c.97+3386C>T
n.154+3386C>T
n.560-335G>A
n.466-335G>A
 gnomAD v4
Xg.153905684G>CCA415104066AVPR2,L1CAMc.178G>C (p.Ala60Pro)
c.26-335G>C (n.26-335G>C)
c.97+3386C>G
n.154+3386C>G
n.560-335G>C
n.466-335G>C
Xg.153905684G>TCA415104061AVPR2,L1CAMc.178G>T (p.Ala60Ser)
c.26-335G>T (n.26-335G>T)
c.97+3386C>A
n.154+3386C>A
n.560-335G>T
n.466-335G>T
Xg.153905685C>ACA415104070AVPR2,L1CAMc.179C>A (p.Ala60Glu)
c.26-334C>A (n.26-334C>A)
c.97+3385G>T
n.154+3385G>T
n.560-334C>A
n.466-334C>A
Xg.153905685C=CA2466520500AVPR2,L1CAMc.179C= (p.Ala60=)
c.26-334C= (n.26-334C=)
c.97+3385G=
n.154+3385G=
n.560-334C=
n.466-334C=
Xg.153905685C>GCA415104071AVPR2,L1CAMc.179C>G (p.Ala60Gly)
c.26-334C>G (n.26-334C>G)
c.97+3385G>C
n.154+3385G>C
n.560-334C>G
n.466-334C>G
Xg.153905685C>TCA10554961AVPR2,L1CAMc.179C>T (p.Ala60Val)
c.26-334C>T (n.26-334C>T)
c.97+3385G>A
n.154+3385G>A
n.560-334C>T
n.466-334C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905685_153905686insTCA2695236902AVPR2,L1CAMc.179_180insT (p.Ala61GlyfsTer?)
c.26-334_26-333insT (n.26-334_26-333insT)
c.97+3384_97+3385insA
n.154+3384_154+3385insA
n.560-334_560-333insT
n.466-334_466-333insT
Xg.153905686G>ACA10554962AVPR2,L1CAMc.180G>A (p.Ala60=)
c.26-333G>A (n.26-333G>A)
c.97+3384C>T
n.154+3384C>T
n.560-333G>A
n.466-333G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905686G>CCA519660804AVPR2,L1CAMc.180G>C (p.Ala60=)
c.26-333G>C (n.26-333G>C)
c.97+3384C>G
n.154+3384C>G
n.560-333G>C
n.466-333G>C
Xg.153905686G=CA2466520501AVPR2,L1CAMc.180G= (p.Ala60=)
c.26-333G= (n.26-333G=)
c.97+3384C=
n.154+3384C=
n.560-333G=
n.466-333G=
Xg.153905686G>TCA337263483AVPR2,L1CAMc.180G>T (p.Ala60=)
c.26-333G>T (n.26-333G>T)
c.97+3384C>A
n.154+3384C>A
n.560-333G>T
n.466-333G>T
 dbSNP
Xg.153905687G>ACA10554963AVPR2,L1CAMc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.26-332G>A (n.26-332G>A)
c.97+3383C>T
n.154+3383C>T
n.560-332G>A
n.466-332G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905687G>CCA415104079AVPR2,L1CAMc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.26-332G>C (n.26-332G>C)
c.97+3383C>G
n.154+3383C>G
n.560-332G>C
n.466-332G>C
 dbSNP
Xg.153905687G=CA2466520502AVPR2,L1CAMc.181G= (p.Ala61=)
c.26-332G= (n.26-332G=)
c.97+3383C=
n.154+3383C=
n.560-332G=
n.466-332G=
Xg.153905687G>TCA415104081AVPR2,L1CAMc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.26-332G>T (n.26-332G>T)
c.97+3383C>A
n.154+3383C>A
n.560-332G>T
n.466-332G>T
Xg.153905688C>ACA415104085AVPR2,L1CAMc.182C>A (p.Ala61Asp)
c.26-331C>A (n.26-331C>A)
c.97+3382G>T
n.154+3382G>T
n.560-331C>A
n.466-331C>A
Xg.153905688C>GCA415104088AVPR2,L1CAMc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.26-331C>G (n.26-331C>G)
c.97+3382G>C
n.154+3382G>C
n.560-331C>G
n.466-331C>G
 dbSNP
Xg.153905688C>TCA415104091AVPR2,L1CAMc.182C>T (p.Ala61Val)
c.26-331C>T (n.26-331C>T)
c.97+3382G>A
n.154+3382G>A
n.560-331C>T
n.466-331C>T
 gnomAD v4
Xg.153905691_153905725delCA2695236904AVPR2,L1CAMc.185_219del (p.Leu62HisfsTer?)
c.26-328_26-294del (n.26-328_26-294del)
c.97+3348_97+3382del
n.154+3348_154+3382del
n.560-328_560-294del
n.466-328_466-294del
Xg.153905689C>ACA519660830AVPR2,L1CAMc.183C>A (p.Ala61=)
c.26-330C>A (n.26-330C>A)
c.97+3381G>T
n.154+3381G>T
n.560-330C>A
n.466-330C>A
Xg.153905689C>GCA519660832AVPR2,L1CAMc.183C>G (p.Ala61=)
c.26-330C>G (n.26-330C>G)
c.97+3381G>C
n.154+3381G>C
n.560-330C>G
n.466-330C>G
Xg.153905689C>TCA519660836AVPR2,L1CAMc.183C>T (p.Ala61=)
c.26-330C>T (n.26-330C>T)
c.97+3381G>A
n.154+3381G>A
n.560-330C>T
n.466-330C>T
Xg.153905690C>ACA415104092AVPR2,L1CAMc.184C>A (p.Leu62Ile)
c.26-329C>A (n.26-329C>A)
c.97+3380G>T
n.154+3380G>T
n.560-329C>A
n.466-329C>A
Xg.153905690C=CA2466520503AVPR2,L1CAMc.184C= (p.Leu62=)
c.26-329C= (n.26-329C=)
c.97+3380G=
n.154+3380G=
n.560-329C=
n.466-329C=
Xg.153905690C>GCA10554964AVPR2,L1CAMc.184C>G (p.Leu62Val)
c.26-329C>G (n.26-329C>G)
c.97+3380G>C
n.154+3380G>C
n.560-329C>G
n.466-329C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905690C>TCA519660847AVPR2,L1CAMc.184C>T (p.Leu62=)
c.26-329C>T (n.26-329C>T)
c.97+3380G>A
n.154+3380G>A
n.560-329C>T
n.466-329C>T
Xg.153905691_153905699delCA2695236906AVPR2,L1CAMc.185_193del (p.Leu62_Arg64del)
c.26-328_26-320del (n.26-328_26-320del)
c.97+3372_97+3380del
n.154+3372_154+3380del
n.560-328_560-320del
n.466-328_466-320del
Xg.153905691T>ACA415104097AVPR2,L1CAMc.185T>A (p.Leu62Gln)
c.26-328T>A (n.26-328T>A)
c.97+3379A>T
n.154+3379A>T
n.560-328T>A
n.466-328T>A
Xg.153905691T>CCA415104099AVPR2,L1CAMc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.26-328T>C (n.26-328T>C)
c.97+3379A>G
n.154+3379A>G
n.560-328T>C
n.466-328T>C
 ClinVar
Xg.153905691T>GCA415104103AVPR2,L1CAMc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.26-328T>G (n.26-328T>G)
c.97+3379A>C
n.154+3379A>C
n.560-328T>G
n.466-328T>G
Xg.153905692A=CA2466520504AVPR2,L1CAMc.186A= (p.Leu62=)
c.26-327A= (n.26-327A=)
c.97+3378T=
n.154+3378T=
n.560-327A=
n.466-327A=
Xg.153905692A>CCA519660875AVPR2,L1CAMc.186A>C (p.Leu62=)
c.26-327A>C (n.26-327A>C)
c.97+3378T>G
n.154+3378T>G
n.560-327A>C
n.466-327A>C
Xg.153905692A>GCA10554965AVPR2,L1CAMc.186A>G (p.Leu62=)
c.26-327A>G (n.26-327A>G)
c.97+3378T>C
n.154+3378T>C
n.560-327A>G
n.466-327A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.153905692A>TCA519660881AVPR2,L1CAMc.186A>T (p.Leu62=)
c.26-327A>T (n.26-327A>T)
c.97+3378T>A
n.154+3378T>A
n.560-327A>T
n.466-327A>T
Xg.153905693G>ACA415104113AVPR2,L1CAMc.187G>A (p.Ala63Thr)
c.26-326G>A (n.26-326G>A)
c.97+3377C>T
n.154+3377C>T
n.560-326G>A
n.466-326G>A
 COSMIC
Xg.153905693G>CCA415104108AVPR2,L1CAMc.187G>C (p.Ala63Pro)
c.26-326G>C (n.26-326G>C)
c.97+3377C>G
n.154+3377C>G
n.560-326G>C
n.466-326G>C
Xg.153905693G>TCA415104110AVPR2,L1CAMc.187G>T (p.Ala63Ser)
c.26-326G>T (n.26-326G>T)
c.97+3377C>A
n.154+3377C>A
n.560-326G>T
n.466-326G>T
Xg.153905694C>ACA415104117AVPR2,L1CAMc.188C>A (p.Ala63Asp)
c.26-325C>A (n.26-325C>A)
c.97+3376G>T
n.154+3376G>T
n.560-325C>A
n.466-325C>A
Xg.153905694C>GCA415104120AVPR2,L1CAMc.188C>G (p.Ala63Gly)
c.26-325C>G (n.26-325C>G)
c.97+3376G>C
n.154+3376G>C
n.560-325C>G
n.466-325C>G
Xg.153905694C>TCA415104122AVPR2,L1CAMc.188C>T (p.Ala63Val)
c.26-325C>T (n.26-325C>T)
c.97+3376G>A
n.154+3376G>A
n.560-325C>T
n.466-325C>T
 gnomAD v4
Xg.153905695T>ACA519660913AVPR2,L1CAMc.189T>A (p.Ala63=)
c.26-324T>A (n.26-324T>A)
c.97+3375A>T
n.154+3375A>T
n.560-324T>A
n.466-324T>A
Xg.153905695T>CCA10554966AVPR2,L1CAMc.189T>C (p.Ala63=)
c.26-324T>C (n.26-324T>C)
c.97+3375A>G
n.154+3375A>G
n.560-324T>C
n.466-324T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905695T>GCA519660911AVPR2,L1CAMc.189T>G (p.Ala63=)
c.26-324T>G (n.26-324T>G)
c.97+3375A>C
n.154+3375A>C
n.560-324T>G
n.466-324T>G
Xg.153905695T=CA2466520505AVPR2,L1CAMc.189T= (p.Ala63=)
c.26-324T= (n.26-324T=)
c.97+3375A=
n.154+3375A=
n.560-324T=
n.466-324T=
Xg.153905695_153905704delinsTCGGCGGGGCCA2466520506AVPR2,L1CAMc.189_198delinsTCGGCGGGGC (p.Ala63=)
c.26-324_26-315delinsTCGGCGGGGC (n.26-324_26-315delinsTCGGCGGGGC)
c.97+3366_97+3375delinsGCCCCGCCGA
n.154+3366_154+3375delinsGCCCCGCCGA
n.560-324_560-315delinsTCGGCGGGGC
n.466-324_466-315delinsTCGGCGGGGC
Xg.153905696C>ACA519660926AVPR2,L1CAMc.190C>A (p.Arg64=)
c.26-323C>A (n.26-323C>A)
c.97+3374G>T
n.154+3374G>T
n.560-323C>A
n.466-323C>A
Xg.153905696C=CA2466520507AVPR2,L1CAMc.190C= (p.Arg64=)
c.26-323C= (n.26-323C=)
c.97+3374G=
n.154+3374G=
n.560-323C=
n.466-323C=
Xg.153905696C>GCA415104127AVPR2,L1CAMc.190C>G (p.Arg64Gly)
c.26-323C>G (n.26-323C>G)
c.97+3374G>C
n.154+3374G>C
n.560-323C>G
n.466-323C>G
Xg.153905696C>TCA10554968AVPR2,L1CAMc.190C>T (p.Arg64Trp)
c.26-323C>T (n.26-323C>T)
c.97+3374G>A
n.154+3374G>A
n.560-323C>T
n.466-323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905706_153905714dupCA873284427AVPR2,L1CAMc.200_208dup (p.Gly69_His70insArgArgGly)
c.26-313_26-305dup (n.26-313_26-305dup)
c.97+3366_97+3374dup
n.154+3366_154+3374dup
n.560-313_560-305dup
n.466-313_466-305dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905706_153905714delCA10554967AVPR2,L1CAMc.200_208del (p.Arg67_Gly69del)
c.26-313_26-305del (n.26-313_26-305del)
c.97+3366_97+3374del
n.154+3366_154+3374del
n.560-313_560-305del
n.466-313_466-305del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905697G>ACA337263509AVPR2,L1CAMc.191G>A (p.Arg64Gln)
c.26-322G>A (n.26-322G>A)
c.97+3373C>T
n.154+3373C>T
n.560-322G>A
n.466-322G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905697G>CCA415104132AVPR2,L1CAMc.191G>C (p.Arg64Pro)
c.26-322G>C (n.26-322G>C)
c.97+3373C>G
n.154+3373C>G
n.560-322G>C
n.466-322G>C
Xg.153905697G=CA2466520508AVPR2,L1CAMc.191G= (p.Arg64=)
c.26-322G= (n.26-322G=)
c.97+3373C=
n.154+3373C=
n.560-322G=
n.466-322G=
Xg.153905697G>TCA415104136AVPR2,L1CAMc.191G>T (p.Arg64Leu)
c.26-322G>T (n.26-322G>T)
c.97+3373C>A
n.154+3373C>A
n.560-322G>T
n.466-322G>T
Xg.153905698delCA2695236909AVPR2,L1CAMc.192del (p.Arg65GlyfsTer?)
c.26-321del (n.26-321del)
c.97+3373del
n.154+3373del
n.560-321del
n.466-321del
Xg.153905698G>ACA10554969AVPR2,L1CAMc.192G>A (p.Arg64=)
c.26-321G>A (n.26-321G>A)
c.97+3372C>T
n.154+3372C>T
n.560-321G>A
n.466-321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905698G>CCA519660946AVPR2,L1CAMc.192G>C (p.Arg64=)
c.26-321G>C (n.26-321G>C)
c.97+3372C>G
n.154+3372C>G
n.560-321G>C
n.466-321G>C
Xg.153905698G=CA2466520509AVPR2,L1CAMc.192G= (p.Arg64=)
c.26-321G= (n.26-321G=)
c.97+3372C=
n.154+3372C=
n.560-321G=
n.466-321G=
Xg.153905698G>TCA519660950AVPR2,L1CAMc.192G>T (p.Arg64=)
c.26-321G>T (n.26-321G>T)
c.97+3372C>A
n.154+3372C>A
n.560-321G>T
n.466-321G>T
Xg.153905699C>ACA519660953AVPR2,L1CAMc.193C>A (p.Arg65=)
c.26-320C>A (n.26-320C>A)
c.97+3371G>T
n.154+3371G>T
n.560-320C>A
n.466-320C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905699C=CA2466520510AVPR2,L1CAMc.193C= (p.Arg65=)
c.26-320C= (n.26-320C=)
c.97+3371G=
n.154+3371G=
n.560-320C=
n.466-320C=
Xg.153905699C>GCA415104139AVPR2,L1CAMc.193C>G (p.Arg65Gly)
c.26-320C>G (n.26-320C>G)
c.97+3371G>C
n.154+3371G>C
n.560-320C>G
n.466-320C>G
Xg.153905699C>TCA337263518AVPR2,L1CAMc.193C>T (p.Arg65Trp)
c.26-320C>T (n.26-320C>T)
c.97+3371G>A
n.154+3371G>A
n.560-320C>T
n.466-320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905700G>ACA10554970AVPR2,L1CAMc.194G>A (p.Arg65Gln)
c.26-319G>A (n.26-319G>A)
c.97+3370C>T
n.154+3370C>T
n.560-319G>A
n.466-319G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905700G>CCA415104148AVPR2,L1CAMc.194G>C (p.Arg65Pro)
c.26-319G>C (n.26-319G>C)
c.97+3370C>G
n.154+3370C>G
n.560-319G>C
n.466-319G>C
Xg.153905700G=CA2466520511AVPR2,L1CAMc.194G= (p.Arg65=)
c.26-319G= (n.26-319G=)
c.97+3370C=
n.154+3370C=
n.560-319G=
n.466-319G=
Xg.153905700G>TCA415104151AVPR2,L1CAMc.194G>T (p.Arg65Leu)
c.26-319G>T (n.26-319G>T)
c.97+3370C>A
n.154+3370C>A
n.560-319G>T
n.466-319G>T
Xg.153905701G>ACA519660972AVPR2,L1CAMc.195G>A (p.Arg65=)
c.26-318G>A (n.26-318G>A)
c.97+3369C>T
n.154+3369C>T
n.560-318G>A
n.466-318G>A
Xg.153905701G>CCA519660976AVPR2,L1CAMc.195G>C (p.Arg65=)
c.26-318G>C (n.26-318G>C)
c.97+3369C>G
n.154+3369C>G
n.560-318G>C
n.466-318G>C
Xg.153905701G>TCA519660979AVPR2,L1CAMc.195G>T (p.Arg65=)
c.26-318G>T (n.26-318G>T)
c.97+3369C>A
n.154+3369C>A
n.560-318G>T
n.466-318G>T
Xg.153905702G>ACA10554971AVPR2,L1CAMc.196G>A (p.Gly66Ser)
c.26-317G>A (n.26-317G>A)
c.97+3368C>T
n.154+3368C>T
n.560-317G>A
n.466-317G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905702G>CCA415104156AVPR2,L1CAMc.196G>C (p.Gly66Arg)
c.26-317G>C (n.26-317G>C)
c.97+3368C>G
n.154+3368C>G
n.560-317G>C
n.466-317G>C
Xg.153905702G=CA2466520512AVPR2,L1CAMc.196G= (p.Gly66=)
c.26-317G= (n.26-317G=)
c.97+3368C=
n.154+3368C=
n.560-317G=
n.466-317G=
Xg.153905702G>TCA415104157AVPR2,L1CAMc.196G>T (p.Gly66Cys)
c.26-317G>T (n.26-317G>T)
c.97+3368C>A
n.154+3368C>A
n.560-317G>T
n.466-317G>T
 gnomAD v4
Xg.153905702_153905705delinsGGCCCA2466520513AVPR2,L1CAMc.196_199delinsGGCC (p.Gly66=)
c.26-317_26-314delinsGGCC (n.26-317_26-314delinsGGCC)
c.97+3365_97+3368delinsGGCC
n.154+3365_154+3368delinsGGCC
n.560-317_560-314delinsGGCC
n.466-317_466-314delinsGGCC
Xg.153905703G>ACA415104160AVPR2,L1CAMc.197G>A (p.Gly66Asp)
c.26-316G>A (n.26-316G>A)
c.97+3367C>T
n.154+3367C>T
n.560-316G>A
n.466-316G>A
Xg.153905703G>CCA415104167AVPR2,L1CAMc.197G>C (p.Gly66Ala)
c.26-316G>C (n.26-316G>C)
c.97+3367C>G
n.154+3367C>G
n.560-316G>C
n.466-316G>C
Xg.153905703G>TCA415104171AVPR2,L1CAMc.197G>T (p.Gly66Val)
c.26-316G>T (n.26-316G>T)
c.97+3367C>A
n.154+3367C>A
n.560-316G>T
n.466-316G>T
Xg.153905704_153905706delCA415104174AVPR2,L1CAMc.198_200del (p.Arg67del)
c.26-315_26-313del (n.26-315_26-313del)
c.97+3365_97+3367del
n.154+3365_154+3367del
n.560-315_560-313del
n.466-315_466-313del
 dbSNP
Xg.153905704C>ACA519660998AVPR2,L1CAMc.198C>A (p.Gly66=)
c.26-315C>A (n.26-315C>A)
c.97+3366G>T
n.154+3366G>T
n.560-315C>A
n.466-315C>A
Xg.153905704C>GCA519661001AVPR2,L1CAMc.198C>G (p.Gly66=)
c.26-315C>G (n.26-315C>G)
c.97+3366G>C
n.154+3366G>C
n.560-315C>G
n.466-315C>G
Xg.153905704C>TCA519661004AVPR2,L1CAMc.198C>T (p.Gly66=)
c.26-315C>T (n.26-315C>T)
c.97+3366G>A
n.154+3366G>A
n.560-315C>T
n.466-315C>T
Xg.153905705C>ACA519661011AVPR2,L1CAMc.199C>A (p.Arg67=)
c.26-314C>A (n.26-314C>A)
c.97+3365G>T
n.154+3365G>T
n.560-314C>A
n.466-314C>A
Xg.153905705C=CA2466520514AVPR2,L1CAMc.199C= (p.Arg67=)
c.26-314C= (n.26-314C=)
c.97+3365G=
n.154+3365G=
n.560-314C=
n.466-314C=
Xg.153905705C>GCA415104177AVPR2,L1CAMc.199C>G (p.Arg67Gly)
c.26-314C>G (n.26-314C>G)
c.97+3365G>C
n.154+3365G>C
n.560-314C>G
n.466-314C>G
 gnomAD v4
Xg.153905705C>TCA10554972AVPR2,L1CAMc.199C>T (p.Arg67Trp)
c.26-314C>T (n.26-314C>T)
c.97+3365G>A
n.154+3365G>A
n.560-314C>T
n.466-314C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905706G>ACA415104200AVPR2,L1CAMc.200G>A (p.Arg67Gln)
c.26-313G>A (n.26-313G>A)
c.97+3364C>T
n.154+3364C>T
n.560-313G>A
n.466-313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905706G>CCA415104187AVPR2,L1CAMc.200G>C (p.Arg67Pro)
c.26-313G>C (n.26-313G>C)
c.97+3364C>G
n.154+3364C>G
n.560-313G>C
n.466-313G>C
 dbSNP
Xg.153905706G=CA2466520515AVPR2,L1CAMc.200G= (p.Arg67=)
c.26-313G= (n.26-313G=)
c.97+3364C=
n.154+3364C=
n.560-313G=
n.466-313G=
Xg.153905706G>TCA415104197AVPR2,L1CAMc.200G>T (p.Arg67Leu)
c.26-313G>T (n.26-313G>T)
c.97+3364C>A
n.154+3364C>A
n.560-313G>T
n.466-313G>T
Xg.153905707dupCA2695236910AVPR2,L1CAMc.201dup (p.Arg68AlafsTer?)
c.26-312dup (n.26-312dup)
c.97+3364dup
n.154+3364dup
n.560-312dup
n.466-312dup
Xg.153905707G>ACA519661026AVPR2,L1CAMc.201G>A (p.Arg67=)
c.26-312G>A (n.26-312G>A)
c.97+3363C>T
n.154+3363C>T
n.560-312G>A
n.466-312G>A
Xg.153905707G>CCA519661030AVPR2,L1CAMc.201G>C (p.Arg67=)
c.26-312G>C (n.26-312G>C)
c.97+3363C>G
n.154+3363C>G
n.560-312G>C
n.466-312G>C
Xg.153905707G>TCA519661031AVPR2,L1CAMc.201G>T (p.Arg67=)
c.26-312G>T (n.26-312G>T)
c.97+3363C>A
n.154+3363C>A
n.560-312G>T
n.466-312G>T
Xg.153905708C>ACA519661032AVPR2,L1CAMc.202C>A (p.Arg68=)
c.26-311C>A (n.26-311C>A)
c.97+3362G>T
n.154+3362G>T
n.560-311C>A
n.466-311C>A
Xg.153905708C=CA2466520516AVPR2,L1CAMc.202C= (p.Arg68=)
c.26-311C= (n.26-311C=)
c.97+3362G=
n.154+3362G=
n.560-311C=
n.466-311C=
Xg.153905708C>GCA415104203AVPR2,L1CAMc.202C>G (p.Arg68Gly)
c.26-311C>G (n.26-311C>G)
c.97+3362G>C
n.154+3362G>C
n.560-311C>G
n.466-311C>G
Xg.153905708C>TCA10554973AVPR2,L1CAMc.202C>T (p.Arg68Trp)
c.26-311C>T (n.26-311C>T)
c.97+3362G>A
n.154+3362G>A
n.560-311C>T
n.466-311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905709G>ACA10554974AVPR2,L1CAMc.203G>A (p.Arg68Gln)
c.26-310G>A (n.26-310G>A)
c.97+3361C>T
n.154+3361C>T
n.560-310G>A
n.466-310G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905709G>CCA415104210AVPR2,L1CAMc.203G>C (p.Arg68Pro)
c.26-310G>C (n.26-310G>C)
c.97+3361C>G
n.154+3361C>G
n.560-310G>C
n.466-310G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905709G=CA2466520517AVPR2,L1CAMc.203G= (p.Arg68=)
c.26-310G= (n.26-310G=)
c.97+3361C=
n.154+3361C=
n.560-310G=
n.466-310G=
Xg.153905709G>TCA415104212AVPR2,L1CAMc.203G>T (p.Arg68Leu)
c.26-310G>T (n.26-310G>T)
c.97+3361C>A
n.154+3361C>A
n.560-310G>T
n.466-310G>T
Xg.153905712dupCA2695236911AVPR2,L1CAMc.206dup (p.His70ProfsTer?)
c.26-307dup (n.26-307dup)
c.97+3361dup
n.154+3361dup
n.560-307dup
n.466-307dup
Xg.153905710G>ACA519661040AVPR2,L1CAMc.204G>A (p.Arg68=)
c.26-309G>A (n.26-309G>A)
c.97+3360C>T
n.154+3360C>T
n.560-309G>A
n.466-309G>A
 gnomAD v4
Xg.153905710G>CCA519661043AVPR2,L1CAMc.204G>C (p.Arg68=)
c.26-309G>C (n.26-309G>C)
c.97+3360C>G
n.154+3360C>G
n.560-309G>C
n.466-309G>C
Xg.153905710G>TCA519661045AVPR2,L1CAMc.204G>T (p.Arg68=)
c.26-309G>T (n.26-309G>T)
c.97+3360C>A
n.154+3360C>A
n.560-309G>T
n.466-309G>T
Xg.153905711G>ACA415104214AVPR2,L1CAMc.205G>A (p.Gly69Ser)
c.26-308G>A (n.26-308G>A)
c.97+3359C>T
n.154+3359C>T
n.560-308G>A
n.466-308G>A
Xg.153905711G>CCA415104220AVPR2,L1CAMc.205G>C (p.Gly69Arg)
c.26-308G>C (n.26-308G>C)
c.97+3359C>G
n.154+3359C>G
n.560-308G>C
n.466-308G>C
Xg.153905711G>TCA415104223AVPR2,L1CAMc.205G>T (p.Gly69Cys)
c.26-308G>T (n.26-308G>T)
c.97+3359C>A
n.154+3359C>A
n.560-308G>T
n.466-308G>T
Xg.153905712G>ACA415104225AVPR2,L1CAMc.206G>A (p.Gly69Asp)
c.26-307G>A (n.26-307G>A)
c.97+3358C>T
n.154+3358C>T
n.560-307G>A
n.466-307G>A
Xg.153905712G>CCA415104227AVPR2,L1CAMc.206G>C (p.Gly69Ala)
c.26-307G>C (n.26-307G>C)
c.97+3358C>G
n.154+3358C>G
n.560-307G>C
n.466-307G>C
Xg.153905712G>TCA415104230AVPR2,L1CAMc.206G>T (p.Gly69Val)
c.26-307G>T (n.26-307G>T)
c.97+3358C>A
n.154+3358C>A
n.560-307G>T
n.466-307G>T
Xg.153905713C>ACA519661054AVPR2,L1CAMc.207C>A (p.Gly69=)
c.26-306C>A (n.26-306C>A)
c.97+3357G>T
n.154+3357G>T
n.560-306C>A
n.466-306C>A
 ClinVar
Xg.153905713C=CA2466520518AVPR2,L1CAMc.207C= (p.Gly69=)
c.26-306C= (n.26-306C=)
c.97+3357G=
n.154+3357G=
n.560-306C=
n.466-306C=
Xg.153905713C>GCA519661056AVPR2,L1CAMc.207C>G (p.Gly69=)
c.26-306C>G (n.26-306C>G)
c.97+3357G>C
n.154+3357G>C
n.560-306C>G
n.466-306C>G
 dbSNP
Xg.153905713C>TCA519661058AVPR2,L1CAMc.207C>T (p.Gly69=)
c.26-306C>T (n.26-306C>T)
c.97+3357G>A
n.154+3357G>A
n.560-306C>T
n.466-306C>T
 dbSNP
Xg.153905714C>ACA415104233AVPR2,L1CAMc.208C>A (p.His70Asn)
c.26-305C>A (n.26-305C>A)
c.97+3356G>T
n.154+3356G>T
n.560-305C>A
n.466-305C>A
Xg.153905714C>GCA415104239AVPR2,L1CAMc.208C>G (p.His70Asp)
c.26-305C>G (n.26-305C>G)
c.97+3356G>C
n.154+3356G>C
n.560-305C>G
n.466-305C>G
Xg.153905714C>TCA415104237AVPR2,L1CAMc.208C>T (p.His70Tyr)
c.26-305C>T (n.26-305C>T)
c.97+3356G>A
n.154+3356G>A
n.560-305C>T
n.466-305C>T
Xg.153905715A>CCA415104243AVPR2,L1CAMc.209A>C (p.His70Pro)
c.26-304A>C (n.26-304A>C)
c.97+3355T>G
n.154+3355T>G
n.560-304A>C
n.466-304A>C
Xg.153905715A>GCA415104249AVPR2,L1CAMc.209A>G (p.His70Arg)
c.26-304A>G (n.26-304A>G)
c.97+3355T>C
n.154+3355T>C
n.560-304A>G
n.466-304A>G
Xg.153905715A>TCA415104246AVPR2,L1CAMc.209A>T (p.His70Leu)
c.26-304A>T (n.26-304A>T)
c.97+3355T>A
n.154+3355T>A
n.560-304A>T
n.466-304A>T
Xg.153905716C>ACA415104250AVPR2,L1CAMc.210C>A (p.His70Gln)
c.26-303C>A (n.26-303C>A)
c.97+3354G>T
n.154+3354G>T
n.560-303C>A
n.466-303C>A
 dbSNP
Xg.153905716C=CA2466520519AVPR2,L1CAMc.210C= (p.His70=)
c.26-303C= (n.26-303C=)
c.97+3354G=
n.154+3354G=
n.560-303C=
n.466-303C=
Xg.153905716C>GCA415104251AVPR2,L1CAMc.210C>G (p.His70Gln)
c.26-303C>G (n.26-303C>G)
c.97+3354G>C
n.154+3354G>C
n.560-303C>G
n.466-303C>G
 gnomAD v4
Xg.153905716C>TCA519661067AVPR2,L1CAMc.210C>T (p.His70=)
c.26-303C>T (n.26-303C>T)
c.97+3354G>A
n.154+3354G>A
n.560-303C>T
n.466-303C>T
Xg.153905717T>ACA415104252AVPR2,L1CAMc.211T>A (p.Trp71Arg)
c.26-302T>A (n.26-302T>A)
c.97+3353A>T
n.154+3353A>T
n.560-302T>A
n.466-302T>A
Xg.153905717T>CCA415104254AVPR2,L1CAMc.211T>C (p.Trp71Arg)
c.26-302T>C (n.26-302T>C)
c.97+3353A>G
n.154+3353A>G
n.560-302T>C
n.466-302T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905717T>GCA415104257AVPR2,L1CAMc.211T>G (p.Trp71Gly)
c.26-302T>G (n.26-302T>G)
c.97+3353A>C
n.154+3353A>C
n.560-302T>G
n.466-302T>G
Xg.153905717T=CA2466520520AVPR2,L1CAMc.211T= (p.Trp71=)
c.26-302T= (n.26-302T=)
c.97+3353A=
n.154+3353A=
n.560-302T=
n.466-302T=
Xg.153905718G>ACA415104260AVPR2,L1CAMc.212G>A (p.Trp71Ter)
c.26-301G>A (n.26-301G>A)
c.97+3352C>T
n.154+3352C>T
n.560-301G>A
n.466-301G>A
 ClinVar
Xg.153905718G>CCA415104263AVPR2,L1CAMc.212G>C (p.Trp71Ser)
c.26-301G>C (n.26-301G>C)
c.97+3352C>G
n.154+3352C>G
n.560-301G>C
n.466-301G>C
Xg.153905718G>TCA415104266AVPR2,L1CAMc.212G>T (p.Trp71Leu)
c.26-301G>T (n.26-301G>T)
c.97+3352C>A
n.154+3352C>A
n.560-301G>T
n.466-301G>T
Xg.153905719G>ACA255568AVPR2,L1CAMc.213G>A (p.Trp71Ter)
c.26-300G>A (n.26-300G>A)
c.97+3351C>T
n.154+3351C>T
n.560-300G>A
n.466-300G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153905719G>CCA415104270AVPR2,L1CAMc.213G>C (p.Trp71Cys)
c.26-300G>C (n.26-300G>C)
c.97+3351C>G
n.154+3351C>G
n.560-300G>C
n.466-300G>C
Xg.153905719G=CA2466520521AVPR2,L1CAMc.213G= (p.Trp71=)
c.26-300G= (n.26-300G=)
c.97+3351C=
n.154+3351C=
n.560-300G=
n.466-300G=
Xg.153905719G>TCA415104274AVPR2,L1CAMc.213G>T (p.Trp71Cys)
c.26-300G>T (n.26-300G>T)
c.97+3351C>A
n.154+3351C>A
n.560-300G>T
n.466-300G>T
Xg.153905720G>ACA415104284AVPR2,L1CAMc.214G>A (p.Ala72Thr)
c.26-299G>A (n.26-299G>A)
c.97+3350C>T
n.154+3350C>T
n.560-299G>A
n.466-299G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905720G>CCA415104279AVPR2,L1CAMc.214G>C (p.Ala72Pro)
c.26-299G>C (n.26-299G>C)
c.97+3350C>G
n.154+3350C>G
n.560-299G>C
n.466-299G>C
Xg.153905720G=CA2466520522AVPR2,L1CAMc.214G= (p.Ala72=)
c.26-299G= (n.26-299G=)
c.97+3350C=
n.154+3350C=
n.560-299G=
n.466-299G=
Xg.153905720G>TCA415104281AVPR2,L1CAMc.214G>T (p.Ala72Ser)
c.26-299G>T (n.26-299G>T)
c.97+3350C>A
n.154+3350C>A
n.560-299G>T
n.466-299G>T
Xg.153905721C>ACA415104296AVPR2,L1CAMc.215C>A (p.Ala72Glu)
c.26-298C>A (n.26-298C>A)
c.97+3349G>T
n.154+3349G>T
n.560-298C>A
n.466-298C>A
Xg.153905721C=CA2466520523AVPR2,L1CAMc.215C= (p.Ala72=)
c.26-298C= (n.26-298C=)
c.97+3349G=
n.154+3349G=
n.560-298C=
n.466-298C=
Xg.153905721C>GCA415104299AVPR2,L1CAMc.215C>G (p.Ala72Gly)
c.26-298C>G (n.26-298C>G)
c.97+3349G>C
n.154+3349G>C
n.560-298C>G
n.466-298C>G
Xg.153905721C>TCA415104303AVPR2,L1CAMc.215C>T (p.Ala72Val)
c.26-298C>T (n.26-298C>T)
c.97+3349G>A
n.154+3349G>A
n.560-298C>T
n.466-298C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905722A>CCA519661093AVPR2,L1CAMc.216A>C (p.Ala72=)
c.26-297A>C (n.26-297A>C)
c.97+3348T>G
n.154+3348T>G
n.560-297A>C
n.466-297A>C
Xg.153905722A>GCA519661096AVPR2,L1CAMc.216A>G (p.Ala72=)
c.26-297A>G (n.26-297A>G)
c.97+3348T>C
n.154+3348T>C
n.560-297A>G
n.466-297A>G
 ClinVar
Xg.153905722A>TCA519661099AVPR2,L1CAMc.216A>T (p.Ala72=)
c.26-297A>T (n.26-297A>T)
c.97+3348T>A
n.154+3348T>A
n.560-297A>T
n.466-297A>T
Xg.153905723C>ACA415104306AVPR2,L1CAMc.217C>A (p.Pro73Thr)
c.26-296C>A (n.26-296C>A)
c.97+3347G>T
n.154+3347G>T
n.560-296C>A
n.466-296C>A
Xg.153905723C>GCA415104308AVPR2,L1CAMc.217C>G (p.Pro73Ala)
c.26-296C>G (n.26-296C>G)
c.97+3347G>C
n.154+3347G>C
n.560-296C>G
n.466-296C>G
Xg.153905723C>TCA415104311AVPR2,L1CAMc.217C>T (p.Pro73Ser)
c.26-296C>T (n.26-296C>T)
c.97+3347G>A
n.154+3347G>A
n.560-296C>T
n.466-296C>T
Xg.153905724C>ACA415104312AVPR2,L1CAMc.218C>A (p.Pro73His)
c.26-295C>A (n.26-295C>A)
c.97+3346G>T
n.154+3346G>T
n.560-295C>A
n.466-295C>A
Xg.153905724C>GCA415104328AVPR2,L1CAMc.218C>G (p.Pro73Arg)
c.26-295C>G (n.26-295C>G)
c.97+3346G>C
n.154+3346G>C
n.560-295C>G
n.466-295C>G
Xg.153905724C>TCA415104332AVPR2,L1CAMc.218C>T (p.Pro73Leu)
c.26-295C>T (n.26-295C>T)
c.97+3346G>A
n.154+3346G>A
n.560-295C>T
n.466-295C>T
Xg.153905725C>ACA519661108AVPR2,L1CAMc.219C>A (p.Pro73=)
c.26-294C>A (n.26-294C>A)
c.97+3345G>T
n.154+3345G>T
n.560-294C>A
n.466-294C>A
Xg.153905725C=CA2466520524AVPR2,L1CAMc.219C= (p.Pro73=)
c.26-294C= (n.26-294C=)
c.97+3345G=
n.154+3345G=
n.560-294C=
n.466-294C=
Xg.153905725C>GCA519661109AVPR2,L1CAMc.219C>G (p.Pro73=)
c.26-294C>G (n.26-294C>G)
c.97+3345G>C
n.154+3345G>C
n.560-294C>G
n.466-294C>G
Xg.153905725C>TCA519661110AVPR2,L1CAMc.219C>T (p.Pro73=)
c.26-294C>T (n.26-294C>T)
c.97+3345G>A
n.154+3345G>A
n.560-294C>T
n.466-294C>T
 dbSNP
Xg.153905726A>CCA415104335AVPR2,L1CAMc.220A>C (p.Ile74Leu)
c.26-293A>C (n.26-293A>C)
c.97+3344T>G
n.154+3344T>G
n.560-293A>C
n.466-293A>C
 COSMIC
Xg.153905726A>GCA415104334AVPR2,L1CAMc.220A>G (p.Ile74Val)
c.26-293A>G (n.26-293A>G)
c.97+3344T>C
n.154+3344T>C
n.560-293A>G
n.466-293A>G
Xg.153905726A>TCA415104333AVPR2,L1CAMc.220A>T (p.Ile74Leu)
c.26-293A>T (n.26-293A>T)
c.97+3344T>A
n.154+3344T>A
n.560-293A>T
n.466-293A>T

Number of alleles fetched