Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153905493_153905538del | CA2824265640 | AVPR2,L1CAM | c.26-39_32del c.25+323_25+368del (n.25+323_25+368del) c.97+3533_97+3578del n.154+3533_154+3578del n.559+323_559+368del n.465+323_465+368del | |
X | g.153905524_153905529del | CA2695073604 | AVPR2,L1CAM | c.26-8_26-3del (n.26-8_26-3del) c.25+354_25+359del (n.25+354_25+359del) c.97+3542_97+3547del n.154+3542_154+3547del n.559+354_559+359del n.465+354_465+359del | gnomAD v4 |
X | g.153905526_153905562del | CA2695073605 | AVPR2,L1CAM | c.26-6_56del c.25+356_25+392del (n.25+356_25+392del) c.97+3511_97+3547del n.154+3511_154+3547del n.559+356_559+392del n.465+356_465+392del | gnomAD v4 |
X | g.153905524C>A | CA2695073607 | AVPR2,L1CAM | c.26-8C>A (n.26-8C>A) c.25+354C>A (n.25+354C>A) c.97+3546G>T n.154+3546G>T n.559+354C>A n.465+354C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905524C= | CA2466520440 | AVPR2,L1CAM | c.26-8C= (n.26-8C=) c.25+354C= (n.25+354C=) c.97+3546G= n.154+3546G= n.559+354C= n.465+354C= | |
X | g.153905524C>T | CA645158405 | AVPR2,L1CAM | c.26-8C>T (n.26-8C>T) c.25+354C>T (n.25+354C>T) c.97+3546G>A n.154+3546G>A n.559+354C>T n.465+354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905526_153905553del | CA2695073606 | AVPR2,L1CAM | c.26-6_47del c.25+356_25+383del (n.25+356_25+383del) c.97+3519_97+3546del n.154+3519_154+3546del n.559+356_559+383del n.465+356_465+383del | gnomAD v4 |
X | g.153905525T>C | CA645158406 | AVPR2,L1CAM | c.26-7T>C (n.26-7T>C) c.25+355T>C (n.25+355T>C) c.97+3545A>G n.154+3545A>G n.559+355T>C n.465+355T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905525T= | CA2466520441 | AVPR2,L1CAM | c.26-7T= (n.26-7T=) c.25+355T= (n.25+355T=) c.97+3545A= n.154+3545A= n.559+355T= n.465+355T= | |
X | g.153905526del | CA2695073608 | AVPR2,L1CAM | c.26-6del (n.26-6del) c.25+356del (n.25+356del) c.97+3545del n.154+3545del n.559+356del n.465+356del | gnomAD v4 |
X | g.153905526T>A | CA2695073609 | AVPR2,L1CAM | c.26-6T>A (n.26-6T>A) c.25+356T>A (n.25+356T>A) c.97+3544A>T n.154+3544A>T n.559+356T>A n.465+356T>A | gnomAD v4 |
X | g.153905526T>G | CA10554936 | AVPR2,L1CAM | c.26-6T>G (n.26-6T>G) c.25+356T>G (n.25+356T>G) c.97+3544A>C n.154+3544A>C n.559+356T>G n.465+356T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905526T= | CA2466520442 | AVPR2,L1CAM | c.26-6T= (n.26-6T=) c.25+356T= (n.25+356T=) c.97+3544A= n.154+3544A= n.559+356T= n.465+356T= | |
X | g.153905527C>A | CA2695073610 | AVPR2,L1CAM | c.26-5C>A (n.26-5C>A) c.25+357C>A (n.25+357C>A) c.97+3543G>T n.154+3543G>T n.559+357C>A n.465+357C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905527C= | CA2466520443 | AVPR2,L1CAM | c.26-5C= (n.26-5C=) c.25+357C= (n.25+357C=) c.97+3543G= n.154+3543G= n.559+357C= n.465+357C= | |
X | g.153905527C>T | CA10554937 | AVPR2,L1CAM | c.26-5C>T (n.26-5C>T) c.25+357C>T (n.25+357C>T) c.97+3543G>A n.154+3543G>A n.559+357C>T n.465+357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905533_153905560del | CA2695236883 | AVPR2,L1CAM | c.27_54del c.25+363_25+390del (n.25+363_25+390del) c.97+3516_97+3543del n.154+3516_154+3543del n.559+363_559+390del n.465+363_465+390del | |
X | g.153905528C>A | CA2695073611 | AVPR2,L1CAM | c.26-4C>A (n.26-4C>A) c.25+358C>A (n.25+358C>A) c.97+3542G>T n.154+3542G>T n.559+358C>A n.465+358C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905529C>A | CA2695073612 | AVPR2,L1CAM | c.26-3C>A (n.26-3C>A) c.25+359C>A (n.25+359C>A) c.97+3541G>T n.154+3541G>T n.559+359C>A n.465+359C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905529C= | CA2466520444 | AVPR2,L1CAM | c.26-3C= (n.26-3C=) c.25+359C= (n.25+359C=) c.97+3541G= n.154+3541G= n.559+359C= n.465+359C= | |
X | g.153905529C>T | CA645158407 | AVPR2,L1CAM | c.26-3C>T (n.26-3C>T) c.25+359C>T (n.25+359C>T) c.97+3541G>A n.154+3541G>A n.559+359C>T n.465+359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905530A>C | CA415103208 | AVPR2,L1CAM | c.26-2A>C (n.26-2A>C) c.25+360A>C (n.25+360A>C) c.97+3540T>G n.154+3540T>G n.559+360A>C n.465+360A>C | |
X | g.153905530A>G | CA415103210 | AVPR2,L1CAM | c.26-2A>G (n.26-2A>G) c.25+360A>G (n.25+360A>G) c.97+3540T>C n.154+3540T>C n.559+360A>G n.465+360A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905530A>T | CA415103209 | AVPR2,L1CAM | c.26-2A>T (n.26-2A>T) c.25+360A>T (n.25+360A>T) c.97+3540T>A n.154+3540T>A n.559+360A>T n.465+360A>T | |
X | g.153905531G>A | CA415103211 | AVPR2,L1CAM | c.26-1G>A (n.26-1G>A) c.25+361G>A (n.25+361G>A) c.97+3539C>T n.154+3539C>T n.559+361G>A n.465+361G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905531G>C | CA415103212 | AVPR2,L1CAM | c.26-1G>C (n.26-1G>C) c.25+361G>C (n.25+361G>C) c.97+3539C>G n.154+3539C>G n.559+361G>C n.465+361G>C | |
X | g.153905531G>T | CA415103213 | AVPR2,L1CAM | c.26-1G>T (n.26-1G>T) c.25+361G>T (n.25+361G>T) c.97+3539C>A n.154+3539C>A n.559+361G>T n.465+361G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905532C>A | CA415103214 | AVPR2,L1CAM | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.25+362C>A (n.25+362C>A) c.97+3538G>T n.154+3538G>T n.559+362C>A n.465+362C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905532C= | CA2466520445 | AVPR2,L1CAM | c.26C= (p.Ala9=) c.25+362C= (n.25+362C=) c.97+3538G= n.154+3538G= n.559+362C= n.465+362C= | |
X | g.153905532C>G | CA415103215 | AVPR2,L1CAM | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.25+362C>G (n.25+362C>G) c.97+3538G>C n.154+3538G>C n.559+362C>G n.465+362C>G | dbSNP |
X | g.153905532C>T | CA415103216 | AVPR2,L1CAM | c.26C>T (p.Ala9Val) c.25+362C>T (n.25+362C>T) c.97+3538G>A n.154+3538G>A n.559+362C>T n.465+362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905533T>A | CA519248926 | AVPR2,L1CAM | c.27T>A (p.Ala9=) c.25+363T>A (n.25+363T>A) c.97+3537A>T n.154+3537A>T n.559+363T>A n.465+363T>A | |
X | g.153905533T>C | CA519248929 | AVPR2,L1CAM | c.27T>C (p.Ala9=) c.25+363T>C (n.25+363T>C) c.97+3537A>G n.154+3537A>G n.559+363T>C n.465+363T>C | |
X | g.153905533T>G | CA519248931 | AVPR2,L1CAM | c.27T>G (p.Ala9=) c.25+363T>G (n.25+363T>G) c.97+3537A>C n.154+3537A>C n.559+363T>G n.465+363T>G | |
X | g.153905534G>A | CA415103217 | AVPR2,L1CAM | c.28G>A (p.Val10Met) c.25+364G>A (n.25+364G>A) c.97+3536C>T n.154+3536C>T n.559+364G>A n.465+364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905534G>C | CA415103218 | AVPR2,L1CAM | c.28G>C (p.Val10Leu) c.25+364G>C (n.25+364G>C) c.97+3536C>G n.154+3536C>G n.559+364G>C n.465+364G>C | |
X | g.153905534G= | CA2466520446 | AVPR2,L1CAM | c.28G= (p.Val10=) c.25+364G= (n.25+364G=) c.97+3536C= n.154+3536C= n.559+364G= n.465+364G= | |
X | g.153905534G>T | CA415103219 | AVPR2,L1CAM | c.28G>T (p.Val10Leu) c.25+364G>T (n.25+364G>T) c.97+3536C>A n.154+3536C>A n.559+364G>T n.465+364G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905535T>A | CA415103221 | AVPR2,L1CAM | c.29T>A (p.Val10Glu) c.25+365T>A (n.25+365T>A) c.97+3535A>T n.154+3535A>T n.559+365T>A n.465+365T>A | |
X | g.153905535T>C | CA415103222 | AVPR2,L1CAM | c.29T>C (p.Val10Ala) c.25+365T>C (n.25+365T>C) c.97+3535A>G n.154+3535A>G n.559+365T>C n.465+365T>C | |
X | g.153905535T>G | CA415103220 | AVPR2,L1CAM | c.29T>G (p.Val10Gly) c.25+365T>G (n.25+365T>G) c.97+3535A>C n.154+3535A>C n.559+365T>G n.465+365T>G | |
X | g.153905536G>A | CA519248942 | AVPR2,L1CAM | c.30G>A (p.Val10=) c.25+366G>A (n.25+366G>A) c.97+3534C>T n.154+3534C>T n.559+366G>A n.465+366G>A | dbSNP |
X | g.153905536G>C | CA519248945 | AVPR2,L1CAM | c.30G>C (p.Val10=) c.25+366G>C (n.25+366G>C) c.97+3534C>G n.154+3534C>G n.559+366G>C n.465+366G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905536G= | CA2466520447 | AVPR2,L1CAM | c.30G= (p.Val10=) c.25+366G= (n.25+366G=) c.97+3534C= n.154+3534C= n.559+366G= n.465+366G= | |
X | g.153905536G>T | CA519248946 | AVPR2,L1CAM | c.30G>T (p.Val10=) c.25+366G>T (n.25+366G>T) c.97+3534C>A n.154+3534C>A n.559+366G>T n.465+366G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905537C>A | CA415103223 | AVPR2,L1CAM | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.25+367C>A (n.25+367C>A) c.97+3533G>T n.154+3533G>T n.559+367C>A n.465+367C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905537C>G | CA415103224 | AVPR2,L1CAM | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.25+367C>G (n.25+367C>G) c.97+3533G>C n.154+3533G>C n.559+367C>G n.465+367C>G | |
X | g.153905537C>T | CA415103225 | AVPR2,L1CAM | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.25+367C>T (n.25+367C>T) c.97+3533G>A n.154+3533G>A n.559+367C>T n.465+367C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905538C>A | CA415103226 | AVPR2,L1CAM | c.32C>A (p.Pro11His) c.25+368C>A (n.25+368C>A) c.97+3532G>T n.154+3532G>T n.559+368C>A n.465+368C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905538C>G | CA415103227 | AVPR2,L1CAM | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.25+368C>G (n.25+368C>G) c.97+3532G>C n.154+3532G>C n.559+368C>G n.465+368C>G | |
X | g.153905538C>T | CA415103228 | AVPR2,L1CAM | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.25+368C>T (n.25+368C>T) c.97+3532G>A n.154+3532G>A n.559+368C>T n.465+368C>T | |
X | g.153905539del | CA2579733566 | AVPR2,L1CAM | c.33del (p.His13IlefsTer24) c.25+369del (n.25+369del) c.97+3531del n.154+3531del n.559+369del n.465+369del | |
X | g.153905539T>A | CA519248960 | AVPR2,L1CAM | c.33T>A (p.Pro11=) c.25+369T>A (n.25+369T>A) c.97+3531A>T n.154+3531A>T n.559+369T>A n.465+369T>A | dbSNP |
X | g.153905539T>C | CA519248962 | AVPR2,L1CAM | c.33T>C (p.Pro11=) c.25+369T>C (n.25+369T>C) c.97+3531A>G n.154+3531A>G n.559+369T>C n.465+369T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905539T>G | CA519248958 | AVPR2,L1CAM | c.33T>G (p.Pro11=) c.25+369T>G (n.25+369T>G) c.97+3531A>C n.154+3531A>C n.559+369T>G n.465+369T>G | |
X | g.153905539T= | CA2466520448 | AVPR2,L1CAM | c.33T= (p.Pro11=) c.25+369T= (n.25+369T=) c.97+3531A= n.154+3531A= n.559+369T= n.465+369T= | |
X | g.153905540G>A | CA415103229 | AVPR2,L1CAM | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.25+370G>A (n.25+370G>A) c.97+3530C>T n.154+3530C>T n.559+370G>A n.465+370G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905540G>C | CA415103230 | AVPR2,L1CAM | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.25+370G>C (n.25+370G>C) c.97+3530C>G n.154+3530C>G n.559+370G>C n.465+370G>C | |
X | g.153905540G>T | CA415103231 | AVPR2,L1CAM | c.34G>T (p.Gly12Trp) c.25+370G>T (n.25+370G>T) c.97+3530C>A n.154+3530C>A n.559+370G>T n.465+370G>T | |
X | g.153905542del | CA2579733567 | AVPR2,L1CAM | c.36del (p.His13IlefsTer24) c.25+372del (n.25+372del) c.97+3530del n.154+3530del n.559+372del n.465+372del | |
X | g.153905540_153905557dup | CA1138550312 | AVPR2,L1CAM | c.34_51dup (p.Pro17_Ser18insGlyHisProSerLeuPro) c.25+370_25+387dup (n.25+370_25+387dup) c.97+3513_97+3530dup n.154+3513_154+3530dup n.559+370_559+387dup n.465+370_465+387dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905541G>A | CA10554938 | AVPR2,L1CAM | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.25+371G>A (n.25+371G>A) c.97+3529C>T n.154+3529C>T n.559+371G>A n.465+371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905541G>C | CA415103232 | AVPR2,L1CAM | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.25+371G>C (n.25+371G>C) c.97+3529C>G n.154+3529C>G n.559+371G>C n.465+371G>C | |
X | g.153905541G= | CA2466520449 | AVPR2,L1CAM | c.35G= (p.Gly12=) c.25+371G= (n.25+371G=) c.97+3529C= n.154+3529C= n.559+371G= n.465+371G= | |
X | g.153905541G>T | CA415103233 | AVPR2,L1CAM | c.35G>T (p.Gly12Val) c.25+371G>T (n.25+371G>T) c.97+3529C>A n.154+3529C>A n.559+371G>T n.465+371G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905542G>A | CA519248979 | AVPR2,L1CAM | c.36G>A (p.Gly12=) c.25+372G>A (n.25+372G>A) c.97+3528C>T n.154+3528C>T n.559+372G>A n.465+372G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153905542G>C | CA519248976 | AVPR2,L1CAM | c.36G>C (p.Gly12=) c.25+372G>C (n.25+372G>C) c.97+3528C>G n.154+3528C>G n.559+372G>C n.465+372G>C | |
X | g.153905542G>T | CA519248974 | AVPR2,L1CAM | c.36G>T (p.Gly12=) c.25+372G>T (n.25+372G>T) c.97+3528C>A n.154+3528C>A n.559+372G>T n.465+372G>T | |
X | g.153905543C>A | CA415103236 | AVPR2,L1CAM | c.37C>A (p.His13Asn) c.25+373C>A (n.25+373C>A) c.97+3527G>T n.154+3527G>T n.559+373C>A n.465+373C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905543C= | CA2466520450 | AVPR2,L1CAM | c.37C= (p.His13=) c.25+373C= (n.25+373C=) c.97+3527G= n.154+3527G= n.559+373C= n.465+373C= | |
X | g.153905543C>G | CA415103234 | AVPR2,L1CAM | c.37C>G (p.His13Asp) c.25+373C>G (n.25+373C>G) c.97+3527G>C n.154+3527G>C n.559+373C>G n.465+373C>G | |
X | g.153905543C>T | CA415103235 | AVPR2,L1CAM | c.37C>T (p.His13Tyr) c.25+373C>T (n.25+373C>T) c.97+3527G>A n.154+3527G>A n.559+373C>T n.465+373C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153905544A>C | CA415103237 | AVPR2,L1CAM | c.38A>C (p.His13Pro) c.25+374A>C (n.25+374A>C) c.97+3526T>G n.154+3526T>G n.559+374A>C n.465+374A>C | |
X | g.153905544A>G | CA415103238 | AVPR2,L1CAM | c.38A>G (p.His13Arg) c.25+374A>G (n.25+374A>G) c.97+3526T>C n.154+3526T>C n.559+374A>G n.465+374A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905544A>T | CA415103239 | AVPR2,L1CAM | c.38A>T (p.His13Leu) c.25+374A>T (n.25+374A>T) c.97+3526T>A n.154+3526T>A n.559+374A>T n.465+374A>T | |
X | g.153905545T>A | CA415103240 | AVPR2,L1CAM | c.39T>A (p.His13Gln) c.25+375T>A (n.25+375T>A) c.97+3525A>T n.154+3525A>T n.559+375T>A n.465+375T>A | |
X | g.153905545T>C | CA519248992 | AVPR2,L1CAM | c.39T>C (p.His13=) c.25+375T>C (n.25+375T>C) c.97+3525A>G n.154+3525A>G n.559+375T>C n.465+375T>C | |
X | g.153905545T>G | CA415103241 | AVPR2,L1CAM | c.39T>G (p.His13Gln) c.25+375T>G (n.25+375T>G) c.97+3525A>C n.154+3525A>C n.559+375T>G n.465+375T>G | |
X | g.153905546C>A | CA415103242 | AVPR2,L1CAM | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.25+376C>A (n.25+376C>A) c.97+3524G>T n.154+3524G>T n.559+376C>A n.465+376C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905546C>G | CA415103243 | AVPR2,L1CAM | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.25+376C>G (n.25+376C>G) c.97+3524G>C n.154+3524G>C n.559+376C>G n.465+376C>G | |
X | g.153905546C>T | CA415103244 | AVPR2,L1CAM | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.25+376C>T (n.25+376C>T) c.97+3524G>A n.154+3524G>A n.559+376C>T n.465+376C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905547C>A | CA415103245 | AVPR2,L1CAM | c.41C>A (p.Pro14His) c.25+377C>A (n.25+377C>A) c.97+3523G>T n.154+3523G>T n.559+377C>A n.465+377C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905547C= | CA2466520451 | AVPR2,L1CAM | c.41C= (p.Pro14=) c.25+377C= (n.25+377C=) c.97+3523G= n.154+3523G= n.559+377C= n.465+377C= | |
X | g.153905547C>G | CA415103246 | AVPR2,L1CAM | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.25+377C>G (n.25+377C>G) c.97+3523G>C n.154+3523G>C n.559+377C>G n.465+377C>G | |
X | g.153905547C>T | CA415103247 | AVPR2,L1CAM | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.25+377C>T (n.25+377C>T) c.97+3523G>A n.154+3523G>A n.559+377C>T n.465+377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905548C>A | CA519249004 | AVPR2,L1CAM | c.42C>A (p.Pro14=) c.25+378C>A (n.25+378C>A) c.97+3522G>T n.154+3522G>T n.559+378C>A n.465+378C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905548C= | CA2466520452 | AVPR2,L1CAM | c.42C= (p.Pro14=) c.25+378C= (n.25+378C=) c.97+3522G= n.154+3522G= n.559+378C= n.465+378C= | |
X | g.153905548C>G | CA519249006 | AVPR2,L1CAM | c.42C>G (p.Pro14=) c.25+378C>G (n.25+378C>G) c.97+3522G>C n.154+3522G>C n.559+378C>G n.465+378C>G | |
X | g.153905548C>T | CA519249007 | AVPR2,L1CAM | c.42C>T (p.Pro14=) c.25+378C>T (n.25+378C>T) c.97+3522G>A n.154+3522G>A n.559+378C>T n.465+378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905552_153905553del | CA2579733568 | AVPR2,L1CAM | c.46_47del (p.Leu16AlafsTer?) c.25+382_25+383del (n.25+382_25+383del) c.97+3521_97+3522del n.154+3521_154+3522del n.559+382_559+383del n.465+382_465+383del | |
X | g.153905549T>A | CA415103250 | AVPR2,L1CAM | c.43T>A (p.Ser15Thr) c.25+379T>A (n.25+379T>A) c.97+3521A>T n.154+3521A>T n.559+379T>A n.465+379T>A | |
X | g.153905549T>C | CA415103249 | AVPR2,L1CAM | c.43T>C (p.Ser15Pro) c.25+379T>C (n.25+379T>C) c.97+3521A>G n.154+3521A>G n.559+379T>C n.465+379T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905549T>G | CA415103248 | AVPR2,L1CAM | c.43T>G (p.Ser15Ala) c.25+379T>G (n.25+379T>G) c.97+3521A>C n.154+3521A>C n.559+379T>G n.465+379T>G | |
X | g.153905549T= | CA2466520453 | AVPR2,L1CAM | c.43T= (p.Ser15=) c.25+379T= (n.25+379T=) c.97+3521A= n.154+3521A= n.559+379T= n.465+379T= | |
X | g.153905550C>A | CA415103251 | AVPR2,L1CAM | c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.25+380C>A (n.25+380C>A) c.97+3520G>T n.154+3520G>T n.559+380C>A n.465+380C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905550C>G | CA415103253 | AVPR2,L1CAM | c.44C>G (p.Ser15Cys) c.25+380C>G (n.25+380C>G) c.97+3520G>C n.154+3520G>C n.559+380C>G n.465+380C>G | |
X | g.153905550C>T | CA415103252 | AVPR2,L1CAM | c.44C>T (p.Ser15Phe) c.25+380C>T (n.25+380C>T) c.97+3520G>A n.154+3520G>A n.559+380C>T n.465+380C>T | |
X | g.153905551T>A | CA519249020 | AVPR2,L1CAM | c.45T>A (p.Ser15=) c.25+381T>A (n.25+381T>A) c.97+3519A>T n.154+3519A>T n.559+381T>A n.465+381T>A | |
X | g.153905551T>C | CA519249021 | AVPR2,L1CAM | c.45T>C (p.Ser15=) c.25+381T>C (n.25+381T>C) c.97+3519A>G n.154+3519A>G n.559+381T>C n.465+381T>C | |
X | g.153905551T>G | CA519249023 | AVPR2,L1CAM | c.45T>G (p.Ser15=) c.25+381T>G (n.25+381T>G) c.97+3519A>C n.154+3519A>C n.559+381T>G n.465+381T>G | gnomAD v4 |
X | g.153905551_153905560delinsTCTGCCCAGC | CA2466520454 | AVPR2,L1CAM | c.45_54delinsTCTGCCCAGC (p.Ser15=) c.25+381_25+390delinsTCTGCCCAGC (n.25+381_25+390delinsTCTGCCCAGC) c.97+3510_97+3519delinsGCTGGGCAGA n.154+3510_154+3519delinsGCTGGGCAGA n.559+381_559+390delinsTCTGCCCAGC n.465+381_465+390delinsTCTGCCCAGC | |
X | g.153905552C>A | CA415103254 | AVPR2,L1CAM | c.46C>A (p.Leu16Met) c.25+382C>A (n.25+382C>A) c.97+3518G>T n.154+3518G>T n.559+382C>A n.465+382C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905552C= | CA2466520455 | AVPR2,L1CAM | c.46C= (p.Leu16=) c.25+382C= (n.25+382C=) c.97+3518G= n.154+3518G= n.559+382C= n.465+382C= | |
X | g.153905552C>G | CA415103255 | AVPR2,L1CAM | c.46C>G (p.Leu16Val) c.25+382C>G (n.25+382C>G) c.97+3518G>C n.154+3518G>C n.559+382C>G n.465+382C>G | |
X | g.153905552C>T | CA519249029 | AVPR2,L1CAM | c.46C>T (p.Leu16=) c.25+382C>T (n.25+382C>T) c.97+3518G>A n.154+3518G>A n.559+382C>T n.465+382C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153905552_153905567del | CA2695197145 | AVPR2,L1CAM | c.46_61del (p.Leu16AlafsTer16) c.25+382_25+397del (n.25+382_25+397del) c.97+3503_97+3518del n.154+3503_154+3518del n.559+382_559+397del n.465+382_465+397del | ClinVar |
X | g.153905561_153905569dup | CA645158408 | AVPR2,L1CAM | c.55_63dup (p.Ser21_Asn22insLeuProSer) c.25+391_25+399dup (n.25+391_25+399dup) c.97+3510_97+3518dup n.154+3510_154+3518dup n.559+391_559+399dup n.465+391_465+399dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905561_153905569del | CA10554939 | AVPR2,L1CAM | c.55_63del (p.Leu19_Ser21del) c.25+391_25+399del (n.25+391_25+399del) c.97+3510_97+3518del n.154+3510_154+3518del n.559+391_559+399del n.465+391_465+399del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905553T>A | CA415103256 | AVPR2,L1CAM | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.25+383T>A (n.25+383T>A) c.97+3517A>T n.154+3517A>T n.559+383T>A n.465+383T>A | |
X | g.153905553T>C | CA415103257 | AVPR2,L1CAM | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.25+383T>C (n.25+383T>C) c.97+3517A>G n.154+3517A>G n.559+383T>C n.465+383T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905553T>G | CA415103258 | AVPR2,L1CAM | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.25+383T>G (n.25+383T>G) c.97+3517A>C n.154+3517A>C n.559+383T>G n.465+383T>G | |
X | g.153905554G>A | CA519249036 | AVPR2,L1CAM | c.48G>A (p.Leu16=) c.25+384G>A (n.25+384G>A) c.97+3516C>T n.154+3516C>T n.559+384G>A n.465+384G>A | |
X | g.153905554G>C | CA519249039 | AVPR2,L1CAM | c.48G>C (p.Leu16=) c.25+384G>C (n.25+384G>C) c.97+3516C>G n.154+3516C>G n.559+384G>C n.465+384G>C | |
X | g.153905554G>T | CA519249041 | AVPR2,L1CAM | c.48G>T (p.Leu16=) c.25+384G>T (n.25+384G>T) c.97+3516C>A n.154+3516C>A n.559+384G>T n.465+384G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905555C>A | CA415103259 | AVPR2,L1CAM | c.49C>A (p.Pro17Thr) c.25+385C>A (n.25+385C>A) c.97+3515G>T n.154+3515G>T n.559+385C>A n.465+385C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905555C>G | CA415103260 | AVPR2,L1CAM | c.49C>G (p.Pro17Ala) c.25+385C>G (n.25+385C>G) c.97+3515G>C n.154+3515G>C n.559+385C>G n.465+385C>G | |
X | g.153905555C>T | CA415103261 | AVPR2,L1CAM | c.49C>T (p.Pro17Ser) c.25+385C>T (n.25+385C>T) c.97+3515G>A n.154+3515G>A n.559+385C>T n.465+385C>T | |
X | g.153905556C>A | CA415103262 | AVPR2,L1CAM | c.50C>A (p.Pro17His) c.25+386C>A (n.25+386C>A) c.97+3514G>T n.154+3514G>T n.559+386C>A n.465+386C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905556C>G | CA415103263 | AVPR2,L1CAM | c.50C>G (p.Pro17Arg) c.25+386C>G (n.25+386C>G) c.97+3514G>C n.154+3514G>C n.559+386C>G n.465+386C>G | |
X | g.153905556C>T | CA415103264 | AVPR2,L1CAM | c.50C>T (p.Pro17Leu) c.25+386C>T (n.25+386C>T) c.97+3514G>A n.154+3514G>A n.559+386C>T n.465+386C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905557C>A | CA519249051 | AVPR2,L1CAM | c.51C>A (p.Pro17=) c.25+387C>A (n.25+387C>A) c.97+3513G>T n.154+3513G>T n.559+387C>A n.465+387C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905557C>G | CA519249054 | AVPR2,L1CAM | c.51C>G (p.Pro17=) c.25+387C>G (n.25+387C>G) c.97+3513G>C n.154+3513G>C n.559+387C>G n.465+387C>G | |
X | g.153905557C>T | CA519249056 | AVPR2,L1CAM | c.51C>T (p.Pro17=) c.25+387C>T (n.25+387C>T) c.97+3513G>A n.154+3513G>A n.559+387C>T n.465+387C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905558A>C | CA415103267 | AVPR2,L1CAM | c.52A>C (p.Ser18Arg) c.25+388A>C (n.25+388A>C) c.97+3512T>G n.154+3512T>G n.559+388A>C n.465+388A>C | |
X | g.153905558A>G | CA415103265 | AVPR2,L1CAM | c.52A>G (p.Ser18Gly) c.25+388A>G (n.25+388A>G) c.97+3512T>C n.154+3512T>C n.559+388A>G n.465+388A>G | |
X | g.153905558A>T | CA415103266 | AVPR2,L1CAM | c.52A>T (p.Ser18Cys) c.25+388A>T (n.25+388A>T) c.97+3512T>A n.154+3512T>A n.559+388A>T n.465+388A>T | |
X | g.153905559G>A | CA415103268 | AVPR2,L1CAM | c.53G>A (p.Ser18Asn) c.25+389G>A (n.25+389G>A) c.97+3511C>T n.154+3511C>T n.559+389G>A n.465+389G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905559G>C | CA415103269 | AVPR2,L1CAM | c.53G>C (p.Ser18Thr) c.25+389G>C (n.25+389G>C) c.97+3511C>G n.154+3511C>G n.559+389G>C n.465+389G>C | |
X | g.153905559G>T | CA415103270 | AVPR2,L1CAM | c.53G>T (p.Ser18Ile) c.25+389G>T (n.25+389G>T) c.97+3511C>A n.154+3511C>A n.559+389G>T n.465+389G>T | |
X | g.153905560C>A | CA415103271 | AVPR2,L1CAM | c.54C>A (p.Ser18Arg) c.25+390C>A (n.25+390C>A) c.97+3510G>T n.154+3510G>T n.559+390C>A n.465+390C>A | dbSNP |
X | g.153905560C= | CA2466520456 | AVPR2,L1CAM | c.54C= (p.Ser18=) c.25+390C= (n.25+390C=) c.97+3510G= n.154+3510G= n.559+390C= n.465+390C= | |
X | g.153905560C>G | CA415103272 | AVPR2,L1CAM | c.54C>G (p.Ser18Arg) c.25+390C>G (n.25+390C>G) c.97+3510G>C n.154+3510G>C n.559+390C>G n.465+390C>G | |
X | g.153905560C>T | CA519249069 | AVPR2,L1CAM | c.54C>T (p.Ser18=) c.25+390C>T (n.25+390C>T) c.97+3510G>A n.154+3510G>A n.559+390C>T n.465+390C>T | |
X | g.153905561C>A | CA415103273 | AVPR2,L1CAM | c.55C>A (p.Leu19Met) c.25+391C>A (n.25+391C>A) c.97+3509G>T n.154+3509G>T n.559+391C>A n.465+391C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905561C>G | CA415103274 | AVPR2,L1CAM | c.55C>G (p.Leu19Val) c.25+391C>G (n.25+391C>G) c.97+3509G>C n.154+3509G>C n.559+391C>G n.465+391C>G | |
X | g.153905561C>T | CA519249073 | AVPR2,L1CAM | c.55C>T (p.Leu19=) c.25+391C>T (n.25+391C>T) c.97+3509G>A n.154+3509G>A n.559+391C>T n.465+391C>T | |
X | g.153905562T>A | CA415103275 | AVPR2,L1CAM | c.56T>A (p.Leu19Gln) c.25+392T>A (n.25+392T>A) c.97+3508A>T n.154+3508A>T n.559+392T>A n.465+392T>A | |
X | g.153905562T>C | CA415103276 | AVPR2,L1CAM | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.25+392T>C (n.25+392T>C) c.97+3508A>G n.154+3508A>G n.559+392T>C n.465+392T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905562T>G | CA415103277 | AVPR2,L1CAM | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.25+392T>G (n.25+392T>G) c.97+3508A>C n.154+3508A>C n.559+392T>G n.465+392T>G | |
X | g.153905563G>A | CA519249083 | AVPR2,L1CAM | c.57G>A (p.Leu19=) c.25+393G>A (n.25+393G>A) c.97+3507C>T n.154+3507C>T n.559+393G>A n.465+393G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153905563G>C | CA519249085 | AVPR2,L1CAM | c.57G>C (p.Leu19=) c.25+393G>C (n.25+393G>C) c.97+3507C>G n.154+3507C>G n.559+393G>C n.465+393G>C | |
X | g.153905563G= | CA2466520457 | AVPR2,L1CAM | c.57G= (p.Leu19=) c.25+393G= (n.25+393G=) c.97+3507C= n.154+3507C= n.559+393G= n.465+393G= | |
X | g.153905563G>T | CA519249088 | AVPR2,L1CAM | c.57G>T (p.Leu19=) c.25+393G>T (n.25+393G>T) c.97+3507C>A n.154+3507C>A n.559+393G>T n.465+393G>T | |
X | g.153905564C>A | CA415103280 | AVPR2,L1CAM | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.25+394C>A (n.25+394C>A) c.97+3506G>T n.154+3506G>T n.559+394C>A n.465+394C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905564C>G | CA415103279 | AVPR2,L1CAM | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.25+394C>G (n.25+394C>G) c.97+3506G>C n.154+3506G>C n.559+394C>G n.465+394C>G | |
X | g.153905564C>T | CA415103278 | AVPR2,L1CAM | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.25+394C>T (n.25+394C>T) c.97+3506G>A n.154+3506G>A n.559+394C>T n.465+394C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905565C>A | CA415103281 | AVPR2,L1CAM | c.59C>A (p.Pro20His) c.25+395C>A (n.25+395C>A) c.97+3505G>T n.154+3505G>T n.559+395C>A n.465+395C>A | |
X | g.153905565C>G | CA415103282 | AVPR2,L1CAM | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.25+395C>G (n.25+395C>G) c.97+3505G>C n.154+3505G>C n.559+395C>G n.465+395C>G | |
X | g.153905565C>T | CA415103283 | AVPR2,L1CAM | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.25+395C>T (n.25+395C>T) c.97+3505G>A n.154+3505G>A n.559+395C>T n.465+395C>T | |
X | g.153905566C>A | CA519249098 | AVPR2,L1CAM | c.60C>A (p.Pro20=) c.25+396C>A (n.25+396C>A) c.97+3504G>T n.154+3504G>T n.559+396C>A n.465+396C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905566C>G | CA519249103 | AVPR2,L1CAM | c.60C>G (p.Pro20=) c.25+396C>G (n.25+396C>G) c.97+3504G>C n.154+3504G>C n.559+396C>G n.465+396C>G | |
X | g.153905566C>T | CA519249101 | AVPR2,L1CAM | c.60C>T (p.Pro20=) c.25+396C>T (n.25+396C>T) c.97+3504G>A n.154+3504G>A n.559+396C>T n.465+396C>T | |
X | g.153905567A>C | CA415103284 | AVPR2,L1CAM | c.61A>C (p.Ser21Arg) c.25+397A>C (n.25+397A>C) c.97+3503T>G n.154+3503T>G n.559+397A>C n.465+397A>C | |
X | g.153905567A>G | CA415103285 | AVPR2,L1CAM | c.61A>G (p.Ser21Gly) c.25+397A>G (n.25+397A>G) c.97+3503T>C n.154+3503T>C n.559+397A>G n.465+397A>G | |
X | g.153905567A>T | CA415103286 | AVPR2,L1CAM | c.61A>T (p.Ser21Cys) c.25+397A>T (n.25+397A>T) c.97+3503T>A n.154+3503T>A n.559+397A>T n.465+397A>T | |
X | g.153905568G>A | CA415103287 | AVPR2,L1CAM | c.62G>A (p.Ser21Asn) c.25+398G>A (n.25+398G>A) c.97+3502C>T n.154+3502C>T n.559+398G>A n.465+398G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905568G>C | CA415103288 | AVPR2,L1CAM | c.62G>C (p.Ser21Thr) c.25+398G>C (n.25+398G>C) c.97+3502C>G n.154+3502C>G n.559+398G>C n.465+398G>C | |
X | g.153905568G>T | CA415103289 | AVPR2,L1CAM | c.62G>T (p.Ser21Ile) c.25+398G>T (n.25+398G>T) c.97+3502C>A n.154+3502C>A n.559+398G>T n.465+398G>T | |
X | g.153905569C>A | CA415103290 | AVPR2,L1CAM | c.63C>A (p.Ser21Arg) c.25+399C>A (n.25+399C>A) c.97+3501G>T n.154+3501G>T n.559+399C>A n.465+399C>A | |
X | g.153905569C>G | CA415103291 | AVPR2,L1CAM | c.63C>G (p.Ser21Arg) c.25+399C>G (n.25+399C>G) c.97+3501G>C n.154+3501G>C n.559+399C>G n.465+399C>G | |
X | g.153905569C>T | CA519249118 | AVPR2,L1CAM | c.63C>T (p.Ser21=) c.25+399C>T (n.25+399C>T) c.97+3501G>A n.154+3501G>A n.559+399C>T n.465+399C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905570A>C | CA415103294 | AVPR2,L1CAM | c.64A>C (p.Asn22His) c.25+400A>C (n.25+400A>C) c.97+3500T>G n.154+3500T>G n.559+400A>C n.465+400A>C | |
X | g.153905570A>G | CA415103293 | AVPR2,L1CAM | c.64A>G (p.Asn22Asp) c.25+400A>G (n.25+400A>G) c.97+3500T>C n.154+3500T>C n.559+400A>G n.465+400A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905570A>T | CA415103292 | AVPR2,L1CAM | c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.25+400A>T (n.25+400A>T) c.97+3500T>A n.154+3500T>A n.559+400A>T n.465+400A>T | |
X | g.153905571A>C | CA415103295 | AVPR2,L1CAM | c.65A>C (p.Asn22Thr) c.25+401A>C (n.25+401A>C) c.97+3499T>G n.154+3499T>G n.559+401A>C n.465+401A>C | |
X | g.153905571A>G | CA415103296 | AVPR2,L1CAM | c.65A>G (p.Asn22Ser) c.25+401A>G (n.25+401A>G) c.97+3499T>C n.154+3499T>C n.559+401A>G n.465+401A>G | |
X | g.153905571A>T | CA415103297 | AVPR2,L1CAM | c.65A>T (p.Asn22Ile) c.25+401A>T (n.25+401A>T) c.97+3499T>A n.154+3499T>A n.559+401A>T n.465+401A>T | |
X | g.153905572C>A | CA415103298 | AVPR2,L1CAM | c.66C>A (p.Asn22Lys) c.25+402C>A (n.25+402C>A) c.97+3498G>T n.154+3498G>T n.559+402C>A n.465+402C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905572C>G | CA415103299 | AVPR2,L1CAM | c.66C>G (p.Asn22Lys) c.25+402C>G (n.25+402C>G) c.97+3498G>C n.154+3498G>C n.559+402C>G n.465+402C>G | |
X | g.153905572C>T | CA519249132 | AVPR2,L1CAM | c.66C>T (p.Asn22=) c.25+402C>T (n.25+402C>T) c.97+3498G>A n.154+3498G>A n.559+402C>T n.465+402C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905573A>C | CA415103300 | AVPR2,L1CAM | c.67A>C (p.Ser23Arg) c.25+403A>C (n.25+403A>C) c.97+3497T>G n.154+3497T>G n.559+403A>C n.465+403A>C | |
X | g.153905573A>G | CA415103301 | AVPR2,L1CAM | c.67A>G (p.Ser23Gly) c.25+403A>G (n.25+403A>G) c.97+3497T>C n.154+3497T>C n.559+403A>G n.465+403A>G | |
X | g.153905573A>T | CA415103302 | AVPR2,L1CAM | c.67A>T (p.Ser23Cys) c.25+403A>T (n.25+403A>T) c.97+3497T>A n.154+3497T>A n.559+403A>T n.465+403A>T | |
X | g.153905574G>A | CA415103303 | AVPR2,L1CAM | c.68G>A (p.Ser23Asn) c.25+404G>A (n.25+404G>A) c.97+3496C>T n.154+3496C>T n.559+404G>A n.465+404G>A | |
X | g.153905574G>C | CA415103304 | AVPR2,L1CAM | c.68G>C (p.Ser23Thr) c.25+404G>C (n.25+404G>C) c.97+3496C>G n.154+3496C>G n.559+404G>C n.465+404G>C | |
X | g.153905574G>T | CA415103305 | AVPR2,L1CAM | c.68G>T (p.Ser23Ile) c.25+404G>T (n.25+404G>T) c.97+3496C>A n.154+3496C>A n.559+404G>T n.465+404G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905575C>A | CA415103306 | AVPR2,L1CAM | c.69C>A (p.Ser23Arg) c.25+405C>A (n.25+405C>A) c.97+3495G>T n.154+3495G>T n.559+405C>A n.465+405C>A | |
X | g.153905575C= | CA2466520458 | AVPR2,L1CAM | c.69C= (p.Ser23=) c.25+405C= (n.25+405C=) c.97+3495G= n.154+3495G= n.559+405C= n.465+405C= | |
X | g.153905575C>G | CA415103307 | AVPR2,L1CAM | c.69C>G (p.Ser23Arg) c.25+405C>G (n.25+405C>G) c.97+3495G>C n.154+3495G>C n.559+405C>G n.465+405C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905575C>T | CA337262999 | AVPR2,L1CAM | c.69C>T (p.Ser23=) c.25+405C>T (n.25+405C>T) c.97+3495G>A n.154+3495G>A n.559+405C>T n.465+405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905576A>C | CA415103308 | AVPR2,L1CAM | c.70A>C (p.Ser24Arg) c.25+406A>C (n.25+406A>C) c.97+3494T>G n.154+3494T>G n.559+406A>C n.465+406A>C | |
X | g.153905576A>G | CA415103310 | AVPR2,L1CAM | c.70A>G (p.Ser24Gly) c.25+406A>G (n.25+406A>G) c.97+3494T>C n.154+3494T>C n.559+406A>G n.465+406A>G | |
X | g.153905576A>T | CA415103309 | AVPR2,L1CAM | c.70A>T (p.Ser24Cys) c.25+406A>T (n.25+406A>T) c.97+3494T>A n.154+3494T>A n.559+406A>T n.465+406A>T | |
X | g.153905577G>A | CA415103311 | AVPR2,L1CAM | c.71G>A (p.Ser24Asn) c.25+407G>A (n.25+407G>A) c.97+3493C>T n.154+3493C>T n.559+407G>A n.465+407G>A | |
X | g.153905577G>C | CA415103312 | AVPR2,L1CAM | c.71G>C (p.Ser24Thr) c.25+407G>C (n.25+407G>C) c.97+3493C>G n.154+3493C>G n.559+407G>C n.465+407G>C | |
X | g.153905577G>T | CA415103313 | AVPR2,L1CAM | c.71G>T (p.Ser24Ile) c.25+407G>T (n.25+407G>T) c.97+3493C>A n.154+3493C>A n.559+407G>T n.465+407G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905578C>A | CA415103314 | AVPR2,L1CAM | c.72C>A (p.Ser24Arg) c.25+408C>A (n.25+408C>A) c.97+3492G>T n.154+3492G>T n.559+408C>A n.465+408C>A | |
X | g.153905578C>G | CA415103315 | AVPR2,L1CAM | c.72C>G (p.Ser24Arg) c.25+408C>G (n.25+408C>G) c.97+3492G>C n.154+3492G>C n.559+408C>G n.465+408C>G | |
X | g.153905578C>T | CA519249160 | AVPR2,L1CAM | c.72C>T (p.Ser24=) c.25+408C>T (n.25+408C>T) c.97+3492G>A n.154+3492G>A n.559+408C>T n.465+408C>T | |
X | g.153905579C>A | CA415103316 | AVPR2,L1CAM | c.73C>A (p.Gln25Lys) c.25+409C>A (n.25+409C>A) c.97+3491G>T n.154+3491G>T n.559+409C>A n.465+409C>A | |
X | g.153905579C>G | CA415103317 | AVPR2,L1CAM | c.73C>G (p.Gln25Glu) c.25+409C>G (n.25+409C>G) c.97+3491G>C n.154+3491G>C n.559+409C>G n.465+409C>G | |
X | g.153905579C>T | CA415103318 | AVPR2,L1CAM | c.73C>T (p.Gln25Ter) c.25+409C>T (n.25+409C>T) c.97+3491G>A n.154+3491G>A n.559+409C>T n.465+409C>T | |
X | g.153905580A= | CA2466520459 | AVPR2,L1CAM | c.74A= (p.Gln25=) c.25+410A= (n.25+410A=) c.97+3490T= n.154+3490T= n.559+410A= n.465+410A= | |
X | g.153905580A>C | CA415103319 | AVPR2,L1CAM | c.74A>C (p.Gln25Pro) c.25+410A>C (n.25+410A>C) c.97+3490T>G n.154+3490T>G n.559+410A>C n.465+410A>C | |
X | g.153905580A>G | CA415103320 | AVPR2,L1CAM | c.74A>G (p.Gln25Arg) c.25+410A>G (n.25+410A>G) c.97+3490T>C n.154+3490T>C n.559+410A>G n.465+410A>G | dbSNP |
X | g.153905580A>T | CA415103321 | AVPR2,L1CAM | c.74A>T (p.Gln25Leu) c.25+410A>T (n.25+410A>T) c.97+3490T>A n.154+3490T>A n.559+410A>T n.465+410A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905581G>A | CA519249171 | AVPR2,L1CAM | c.75G>A (p.Gln25=) c.25+411G>A (n.25+411G>A) c.97+3489C>T n.154+3489C>T n.559+411G>A n.465+411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905581G>C | CA415103322 | AVPR2,L1CAM | c.75G>C (p.Gln25His) c.25+411G>C (n.25+411G>C) c.97+3489C>G n.154+3489C>G n.559+411G>C n.465+411G>C | |
X | g.153905581G= | CA2466520460 | AVPR2,L1CAM | c.75G= (p.Gln25=) c.25+411G= (n.25+411G=) c.97+3489C= n.154+3489C= n.559+411G= n.465+411G= | |
X | g.153905581G>T | CA415103323 | AVPR2,L1CAM | c.75G>T (p.Gln25His) c.25+411G>T (n.25+411G>T) c.97+3489C>A n.154+3489C>A n.559+411G>T n.465+411G>T | |
X | g.153905582G>A | CA415103326 | AVPR2,L1CAM | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.25+412G>A (n.25+412G>A) c.97+3488C>T n.154+3488C>T n.559+412G>A n.465+412G>A | |
X | g.153905582G>C | CA415103325 | AVPR2,L1CAM | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.25+412G>C (n.25+412G>C) c.97+3488C>G n.154+3488C>G n.559+412G>C n.465+412G>C | ClinVar |
X | g.153905582G>T | CA415103324 | AVPR2,L1CAM | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.25+412G>T (n.25+412G>T) c.97+3488C>A n.154+3488C>A n.559+412G>T n.465+412G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905583A>C | CA415103327 | AVPR2,L1CAM | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.25+413A>C (n.25+413A>C) c.97+3487T>G n.154+3487T>G n.559+413A>C n.465+413A>C | |
X | g.153905583A>G | CA415103328 | AVPR2,L1CAM | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.25+413A>G (n.25+413A>G) c.97+3487T>C n.154+3487T>C n.559+413A>G n.465+413A>G | |
X | g.153905583A>T | CA415103329 | AVPR2,L1CAM | c.77A>T (p.Glu26Val) c.25+413A>T (n.25+413A>T) c.97+3487T>A n.154+3487T>A n.559+413A>T n.465+413A>T | |
X | g.153905584G>A | CA10554940 | AVPR2,L1CAM | c.78G>A (p.Glu26=) c.25+414G>A (n.25+414G>A) c.97+3486C>T n.154+3486C>T n.559+414G>A n.465+414G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.153905584G>C | CA415103330 | AVPR2,L1CAM | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.25+414G>C (n.25+414G>C) c.97+3486C>G n.154+3486C>G n.559+414G>C n.465+414G>C | |
X | g.153905584G= | CA2466520461 | AVPR2,L1CAM | c.78G= (p.Glu26=) c.25+414G= (n.25+414G=) c.97+3486C= n.154+3486C= n.559+414G= n.465+414G= | |
X | g.153905584G>T | CA415103331 | AVPR2,L1CAM | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.25+414G>T (n.25+414G>T) c.97+3486C>A n.154+3486C>A n.559+414G>T n.465+414G>T | |
X | g.153905585A= | CA2466520462 | AVPR2,L1CAM | c.79A= (p.Arg27=) c.25+415A= (n.25+415A=) c.97+3485T= n.154+3485T= n.559+415A= n.465+415A= | |
X | g.153905585A>C | CA519249190 | AVPR2,L1CAM | c.79A>C (p.Arg27=) c.25+415A>C (n.25+415A>C) c.97+3485T>G n.154+3485T>G n.559+415A>C n.465+415A>C | |
X | g.153905585A>G | CA10554941 | AVPR2,L1CAM | c.79A>G (p.Arg27Gly) c.25+415A>G (n.25+415A>G) c.97+3485T>C n.154+3485T>C n.559+415A>G n.465+415A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905585A>T | CA415103332 | AVPR2,L1CAM | c.79A>T (p.Arg27Trp) c.25+415A>T (n.25+415A>T) c.97+3485T>A n.154+3485T>A n.559+415A>T n.465+415A>T | |
X | g.153905586G>A | CA415103333 | AVPR2,L1CAM | c.80G>A (p.Arg27Lys) c.25+416G>A (n.25+416G>A) c.97+3484C>T n.154+3484C>T n.559+416G>A n.465+416G>A | |
X | g.153905586G>C | CA415103334 | AVPR2,L1CAM | c.80G>C (p.Arg27Thr) c.25+416G>C (n.25+416G>C) c.97+3484C>G n.154+3484C>G n.559+416G>C n.465+416G>C | |
X | g.153905586G>T | CA415103335 | AVPR2,L1CAM | c.80G>T (p.Arg27Met) c.25+416G>T (n.25+416G>T) c.97+3484C>A n.154+3484C>A n.559+416G>T n.465+416G>T | |
X | g.153905587G>A | CA519249200 | AVPR2,L1CAM | c.81G>A (p.Arg27=) c.25+417G>A (n.25+417G>A) c.97+3483C>T n.154+3483C>T n.559+417G>A n.465+417G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905587G>C | CA415103336 | AVPR2,L1CAM | c.81G>C (p.Arg27Ser) c.25+417G>C (n.25+417G>C) c.97+3483C>G n.154+3483C>G n.559+417G>C n.465+417G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905587G= | CA2466520463 | AVPR2,L1CAM | c.81G= (p.Arg27=) c.25+417G= (n.25+417G=) c.97+3483C= n.154+3483C= n.559+417G= n.465+417G= | |
X | g.153905587G>T | CA415103337 | AVPR2,L1CAM | c.81G>T (p.Arg27Ser) c.25+417G>T (n.25+417G>T) c.97+3483C>A n.154+3483C>A n.559+417G>T n.465+417G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153905588C>A | CA415103339 | AVPR2,L1CAM | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.25+418C>A (n.25+418C>A) c.97+3482G>T n.154+3482G>T n.559+418C>A n.465+418C>A | |
X | g.153905588C>G | CA415103340 | AVPR2,L1CAM | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.25+418C>G (n.25+418C>G) c.97+3482G>C n.154+3482G>C n.559+418C>G n.465+418C>G | |
X | g.153905588C>T | CA415103338 | AVPR2,L1CAM | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.25+418C>T (n.25+418C>T) c.97+3482G>A n.154+3482G>A n.559+418C>T n.465+418C>T | |
X | g.153905589C>A | CA415103341 | AVPR2,L1CAM | c.83C>A (p.Pro28Gln) c.25+419C>A (n.25+419C>A) c.97+3481G>T n.154+3481G>T n.559+419C>A n.465+419C>A | |
X | g.153905589C>G | CA415103342 | AVPR2,L1CAM | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.25+419C>G (n.25+419C>G) c.97+3481G>C n.154+3481G>C n.559+419C>G n.465+419C>G | |
X | g.153905589C>T | CA415103343 | AVPR2,L1CAM | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.25+419C>T (n.25+419C>T) c.97+3481G>A n.154+3481G>A n.559+419C>T n.465+419C>T | |
X | g.153905590A= | CA2466520464 | AVPR2,L1CAM | c.84A= (p.Pro28=) c.25+420A= (n.25+420A=) c.97+3480T= n.154+3480T= n.559+420A= n.465+420A= | |
X | g.153905590A>C | CA10554942 | AVPR2,L1CAM | c.84A>C (p.Pro28=) c.25+420A>C (n.25+420A>C) c.97+3480T>G n.154+3480T>G n.559+420A>C n.465+420A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905590A>G | CA519249217 | AVPR2,L1CAM | c.84A>G (p.Pro28=) c.25+420A>G (n.25+420A>G) c.97+3480T>C n.154+3480T>C n.559+420A>G n.465+420A>G | |
X | g.153905590A>T | CA519249219 | AVPR2,L1CAM | c.84A>T (p.Pro28=) c.25+420A>T (n.25+420A>T) c.97+3480T>A n.154+3480T>A n.559+420A>T n.465+420A>T | |
X | g.153905591C>A | CA415103344 | AVPR2,L1CAM | c.85C>A (p.Leu29Met) c.25+421C>A (n.25+421C>A) c.97+3479G>T n.154+3479G>T n.559+421C>A n.465+421C>A | |
X | g.153905591C>G | CA415103345 | AVPR2,L1CAM | c.85C>G (p.Leu29Val) c.25+421C>G (n.25+421C>G) c.97+3479G>C n.154+3479G>C n.559+421C>G n.465+421C>G | |
X | g.153905591C>T | CA519249223 | AVPR2,L1CAM | c.85C>T (p.Leu29=) c.25+421C>T (n.25+421C>T) c.97+3479G>A n.154+3479G>A n.559+421C>T n.465+421C>T | |
X | g.153905592T>A | CA415103346 | AVPR2,L1CAM | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.25+422T>A (n.25+422T>A) c.97+3478A>T n.154+3478A>T n.559+422T>A n.465+422T>A | |
X | g.153905592T>C | CA415103347 | AVPR2,L1CAM | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.25+422T>C (n.25+422T>C) c.97+3478A>G n.154+3478A>G n.559+422T>C n.465+422T>C | |
X | g.153905592T>G | CA415103348 | AVPR2,L1CAM | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.25+422T>G (n.25+422T>G) c.97+3478A>C n.154+3478A>C n.559+422T>G n.465+422T>G | |
X | g.153905593G>A | CA519249231 | AVPR2,L1CAM | c.87G>A (p.Leu29=) c.25+423G>A (n.25+423G>A) c.97+3477C>T n.154+3477C>T n.559+423G>A n.465+423G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153905593G>C | CA519249234 | AVPR2,L1CAM | c.87G>C (p.Leu29=) c.25+423G>C (n.25+423G>C) c.97+3477C>G n.154+3477C>G n.559+423G>C n.465+423G>C | |
X | g.153905593G= | CA2466520465 | AVPR2,L1CAM | c.87G= (p.Leu29=) c.25+423G= (n.25+423G=) c.97+3477C= n.154+3477C= n.559+423G= n.465+423G= | |
X | g.153905593G>T | CA519249235 | AVPR2,L1CAM | c.87G>T (p.Leu29=) c.25+423G>T (n.25+423G>T) c.97+3477C>A n.154+3477C>A n.559+423G>T n.465+423G>T | dbSNP COSMIC |
X | g.153905594G>A | CA415103349 | AVPR2,L1CAM | c.88G>A (p.Asp30Asn) c.26-425G>A (n.26-425G>A) c.97+3476C>T n.154+3476C>T n.560-425G>A n.466-425G>A | ClinVar |
X | g.153905594G>C | CA415103350 | AVPR2,L1CAM | c.88G>C (p.Asp30His) c.26-425G>C (n.26-425G>C) c.97+3476C>G n.154+3476C>G n.560-425G>C n.466-425G>C | |
X | g.153905594G>T | CA415103351 | AVPR2,L1CAM | c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.26-425G>T (n.26-425G>T) c.97+3476C>A n.154+3476C>A n.560-425G>T n.466-425G>T | |
X | g.153905595A>C | CA415103354 | AVPR2,L1CAM | c.89A>C (p.Asp30Ala) c.26-424A>C (n.26-424A>C) c.97+3475T>G n.154+3475T>G n.560-424A>C n.466-424A>C | |
X | g.153905595A>G | CA415103352 | AVPR2,L1CAM | c.89A>G (p.Asp30Gly) c.26-424A>G (n.26-424A>G) c.97+3475T>C n.154+3475T>C n.560-424A>G n.466-424A>G | |
X | g.153905595A>T | CA415103353 | AVPR2,L1CAM | c.89A>T (p.Asp30Val) c.26-424A>T (n.26-424A>T) c.97+3475T>A n.154+3475T>A n.560-424A>T n.466-424A>T | |
X | g.153905597_153905598del | CA2695236886 | AVPR2,L1CAM | c.91_92del (p.Thr31ProfsTer?) c.26-422_26-421del (n.26-422_26-421del) c.97+3474_97+3475del n.154+3474_154+3475del n.560-422_560-421del n.466-422_466-421del | |
X | g.153905596C>A | CA415103355 | AVPR2,L1CAM | c.90C>A (p.Asp30Glu) c.26-423C>A (n.26-423C>A) c.97+3474G>T n.154+3474G>T n.560-423C>A n.466-423C>A | |
X | g.153905596C= | CA2466520466 | AVPR2,L1CAM | c.90C= (p.Asp30=) c.26-423C= (n.26-423C=) c.97+3474G= n.154+3474G= n.560-423C= n.466-423C= | |
X | g.153905596C>G | CA415103356 | AVPR2,L1CAM | c.90C>G (p.Asp30Glu) c.26-423C>G (n.26-423C>G) c.97+3474G>C n.154+3474G>C n.560-423C>G n.466-423C>G | dbSNP |
X | g.153905596C>T | CA519249249 | AVPR2,L1CAM | c.90C>T (p.Asp30=) c.26-423C>T (n.26-423C>T) c.97+3474G>A n.154+3474G>A n.560-423C>T n.466-423C>T | |
X | g.153905597A>C | CA415103357 | AVPR2,L1CAM | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.26-422A>C (n.26-422A>C) c.97+3473T>G n.154+3473T>G n.560-422A>C n.466-422A>C | |
X | g.153905597A>G | CA415103358 | AVPR2,L1CAM | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.26-422A>G (n.26-422A>G) c.97+3473T>C n.154+3473T>C n.560-422A>G n.466-422A>G | |
X | g.153905597A>T | CA415103359 | AVPR2,L1CAM | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.26-422A>T (n.26-422A>T) c.97+3473T>A n.154+3473T>A n.560-422A>T n.466-422A>T | |
X | g.153905598C>A | CA415103360 | AVPR2,L1CAM | c.92C>A (p.Thr31Asn) c.26-421C>A (n.26-421C>A) c.97+3472G>T n.154+3472G>T n.560-421C>A n.466-421C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905598C>G | CA415103361 | AVPR2,L1CAM | c.92C>G (p.Thr31Ser) c.26-421C>G (n.26-421C>G) c.97+3472G>C n.154+3472G>C n.560-421C>G n.466-421C>G | |
X | g.153905598C>T | CA415103362 | AVPR2,L1CAM | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.26-421C>T (n.26-421C>T) c.97+3472G>A n.154+3472G>A n.560-421C>T n.466-421C>T | |
X | g.153905599C>A | CA519249261 | AVPR2,L1CAM | c.93C>A (p.Thr31=) c.26-420C>A (n.26-420C>A) c.97+3471G>T n.154+3471G>T n.560-420C>A n.466-420C>A | |
X | g.153905599C= | CA2466520467 | AVPR2,L1CAM | c.93C= (p.Thr31=) c.26-420C= (n.26-420C=) c.97+3471G= n.154+3471G= n.560-420C= n.466-420C= | |
X | g.153905599C>G | CA519249263 | AVPR2,L1CAM | c.93C>G (p.Thr31=) c.26-420C>G (n.26-420C>G) c.97+3471G>C n.154+3471G>C n.560-420C>G n.466-420C>G | |
X | g.153905599C>T | CA10554943 | AVPR2,L1CAM | c.93C>T (p.Thr31=) c.26-420C>T (n.26-420C>T) c.97+3471G>A n.154+3471G>A n.560-420C>T n.466-420C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905599_153905600delinsTCCT | CA2695236888 | AVPR2,L1CAM | c.93_94delinsTCCT (p.Arg32ProfsTer6) c.26-420_26-419delinsTCCT (n.26-420_26-419delinsTCCT) c.97+3470_97+3471delinsAGGA n.154+3470_154+3471delinsAGGA n.560-420_560-419delinsTCCT n.466-420_466-419delinsTCCT | |
X | g.153905600C>A | CA519249267 | AVPR2,L1CAM | c.94C>A (p.Arg32=) c.26-419C>A (n.26-419C>A) c.97+3470G>T n.154+3470G>T n.560-419C>A n.466-419C>A | |
X | g.153905600C= | CA2466520468 | AVPR2,L1CAM | c.94C= (p.Arg32=) c.26-419C= (n.26-419C=) c.97+3470G= n.154+3470G= n.560-419C= n.466-419C= | |
X | g.153905600C>G | CA415103363 | AVPR2,L1CAM | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.26-419C>G (n.26-419C>G) c.97+3470G>C n.154+3470G>C n.560-419C>G n.466-419C>G | |
X | g.153905600C>T | CA415103364 | AVPR2,L1CAM | c.94C>T (p.Arg32Trp) c.26-419C>T (n.26-419C>T) c.97+3470G>A n.154+3470G>A n.560-419C>T n.466-419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905601G>A | CA415103365 | AVPR2,L1CAM | c.95G>A (p.Arg32Gln) c.26-418G>A (n.26-418G>A) c.97+3469C>T n.154+3469C>T n.560-418G>A n.466-418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905601G>C | CA415103367 | AVPR2,L1CAM | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.26-418G>C (n.26-418G>C) c.97+3469C>G n.154+3469C>G n.560-418G>C n.466-418G>C | |
X | g.153905601G= | CA2466520469 | AVPR2,L1CAM | c.95G= (p.Arg32=) c.26-418G= (n.26-418G=) c.97+3469C= n.154+3469C= n.560-418G= n.466-418G= | |
X | g.153905601G>T | CA415103366 | AVPR2,L1CAM | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.26-418G>T (n.26-418G>T) c.97+3469C>A n.154+3469C>A n.560-418G>T n.466-418G>T | |
X | g.153905602G>A | CA519249277 | AVPR2,L1CAM | c.96G>A (p.Arg32=) c.26-417G>A (n.26-417G>A) c.97+3468C>T n.154+3468C>T n.560-417G>A n.466-417G>A | ClinVar |
X | g.153905602G>C | CA519249281 | AVPR2,L1CAM | c.96G>C (p.Arg32=) c.26-417G>C (n.26-417G>C) c.97+3468C>G n.154+3468C>G n.560-417G>C n.466-417G>C | |
X | g.153905602G>T | CA519249279 | AVPR2,L1CAM | c.96G>T (p.Arg32=) c.26-417G>T (n.26-417G>T) c.97+3468C>A n.154+3468C>A n.560-417G>T n.466-417G>T | |
X | g.153905603G>A | CA415103368 | AVPR2,L1CAM | c.97G>A (p.Asp33Asn) c.26-416G>A (n.26-416G>A) c.97+3467C>T n.154+3467C>T n.560-416G>A n.466-416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905603G>C | CA415103370 | AVPR2,L1CAM | c.97G>C (p.Asp33His) c.26-416G>C (n.26-416G>C) c.97+3467C>G n.154+3467C>G n.560-416G>C n.466-416G>C | dbSNP |
X | g.153905603G= | CA2466520470 | AVPR2,L1CAM | c.97G= (p.Asp33=) c.26-416G= (n.26-416G=) c.97+3467C= n.154+3467C= n.560-416G= n.466-416G= | |
X | g.153905603G>T | CA415103369 | AVPR2,L1CAM | c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.26-416G>T (n.26-416G>T) c.97+3467C>A n.154+3467C>A n.560-416G>T n.466-416G>T | |
X | g.153905604A>C | CA415103371 | AVPR2,L1CAM | c.98A>C (p.Asp33Ala) c.26-415A>C (n.26-415A>C) c.97+3466T>G n.154+3466T>G n.560-415A>C n.466-415A>C | |
X | g.153905604A>G | CA415103372 | AVPR2,L1CAM | c.98A>G (p.Asp33Gly) c.26-415A>G (n.26-415A>G) c.97+3466T>C n.154+3466T>C n.560-415A>G n.466-415A>G | |
X | g.153905604A>T | CA415103373 | AVPR2,L1CAM | c.98A>T (p.Asp33Val) c.26-415A>T (n.26-415A>T) c.97+3466T>A n.154+3466T>A n.560-415A>T n.466-415A>T | |
X | g.153905605C>A | CA415103374 | AVPR2,L1CAM | c.99C>A (p.Asp33Glu) c.26-414C>A (n.26-414C>A) c.97+3465G>T n.154+3465G>T n.560-414C>A n.466-414C>A | |
X | g.153905605C>G | CA415103375 | AVPR2,L1CAM | c.99C>G (p.Asp33Glu) c.26-414C>G (n.26-414C>G) c.97+3465G>C n.154+3465G>C n.560-414C>G n.466-414C>G | |
X | g.153905605C>T | CA519249294 | AVPR2,L1CAM | c.99C>T (p.Asp33=) c.26-414C>T (n.26-414C>T) c.97+3465G>A n.154+3465G>A n.560-414C>T n.466-414C>T | |
X | g.153905607del | CA2695236889 | AVPR2,L1CAM | c.101del (p.Pro34ArgfsTer3) c.26-412del (n.26-412del) c.97+3465del n.154+3465del n.560-412del n.466-412del | |
X | g.153905606C>A | CA415103376 | AVPR2,L1CAM | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.26-413C>A (n.26-413C>A) c.97+3464G>T n.154+3464G>T n.560-413C>A n.466-413C>A | |
X | g.153905606C= | CA2466520471 | AVPR2,L1CAM | c.100C= (p.Pro34=) c.26-413C= (n.26-413C=) c.97+3464G= n.154+3464G= n.560-413C= n.466-413C= | |
X | g.153905606C>G | CA337263022 | AVPR2,L1CAM | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.26-413C>G (n.26-413C>G) c.97+3464G>C n.154+3464G>C n.560-413C>G n.466-413C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905606C>T | CA415103377 | AVPR2,L1CAM | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.26-413C>T (n.26-413C>T) c.97+3464G>A n.154+3464G>A n.560-413C>T n.466-413C>T | |
X | g.153905607C>A | CA415103378 | AVPR2,L1CAM | c.101C>A (p.Pro34Gln) c.26-412C>A (n.26-412C>A) c.97+3463G>T n.154+3463G>T n.560-412C>A n.466-412C>A | |
X | g.153905607C= | CA2466520472 | AVPR2,L1CAM | c.101C= (p.Pro34=) c.26-412C= (n.26-412C=) c.97+3463G= n.154+3463G= n.560-412C= n.466-412C= | |
X | g.153905607C>G | CA415103379 | AVPR2,L1CAM | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.26-412C>G (n.26-412C>G) c.97+3463G>C n.154+3463G>C n.560-412C>G n.466-412C>G | |
X | g.153905607C>T | CA10554944 | AVPR2,L1CAM | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.26-412C>T (n.26-412C>T) c.97+3463G>A n.154+3463G>A n.560-412C>T n.466-412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905607_153905608delinsCG | CA2466520473 | AVPR2,L1CAM | c.101_102delinsCG (p.Pro34=) c.26-412_26-411delinsCG (n.26-412_26-411delinsCG) c.97+3462_97+3463delinsCG n.154+3462_154+3463delinsCG n.560-412_560-411delinsCG n.466-412_466-411delinsCG | |
X | g.153905608del | CA658683036 | AVPR2,L1CAM | c.102del (p.Leu35CysfsTer2) c.26-411del (n.26-411del) c.97+3462del n.154+3462del n.560-411del n.466-411del | ClinVar dbSNP |
X | g.153905608G>A | CA10554945 | AVPR2,L1CAM | c.102G>A (p.Pro34=) c.26-411G>A (n.26-411G>A) c.97+3462C>T n.154+3462C>T n.560-411G>A n.466-411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905608G>C | CA519249309 | AVPR2,L1CAM | c.102G>C (p.Pro34=) c.26-411G>C (n.26-411G>C) c.97+3462C>G n.154+3462C>G n.560-411G>C n.466-411G>C | |
X | g.153905608G= | CA2466520474 | AVPR2,L1CAM | c.102G= (p.Pro34=) c.26-411G= (n.26-411G=) c.97+3462C= n.154+3462C= n.560-411G= n.466-411G= | |
X | g.153905608G>T | CA519249307 | AVPR2,L1CAM | c.102G>T (p.Pro34=) c.26-411G>T (n.26-411G>T) c.97+3462C>A n.154+3462C>A n.560-411G>T n.466-411G>T | |
X | g.153905609C>A | CA415103380 | AVPR2,L1CAM | c.103C>A (p.Leu35Met) c.26-410C>A (n.26-410C>A) c.97+3461G>T n.154+3461G>T n.560-410C>A n.466-410C>A | |
X | g.153905609C= | CA2466520475 | AVPR2,L1CAM | c.103C= (p.Leu35=) c.26-410C= (n.26-410C=) c.97+3461G= n.154+3461G= n.560-410C= n.466-410C= | |
X | g.153905609C>G | CA415103381 | AVPR2,L1CAM | c.103C>G (p.Leu35Val) c.26-410C>G (n.26-410C>G) c.97+3461G>C n.154+3461G>C n.560-410C>G n.466-410C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905609C>T | CA519249315 | AVPR2,L1CAM | c.103C>T (p.Leu35=) c.26-410C>T (n.26-410C>T) c.97+3461G>A n.154+3461G>A n.560-410C>T n.466-410C>T | |
X | g.153905610T>A | CA415103382 | AVPR2,L1CAM | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.26-409T>A (n.26-409T>A) c.97+3460A>T n.154+3460A>T n.560-409T>A n.466-409T>A | |
X | g.153905610T>C | CA415103383 | AVPR2,L1CAM | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.26-409T>C (n.26-409T>C) c.97+3460A>G n.154+3460A>G n.560-409T>C n.466-409T>C | |
X | g.153905610T>G | CA415103384 | AVPR2,L1CAM | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.26-409T>G (n.26-409T>G) c.97+3460A>C n.154+3460A>C n.560-409T>G n.466-409T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905610T= | CA2466520476 | AVPR2,L1CAM | c.104T= (p.Leu35=) c.26-409T= (n.26-409T=) c.97+3460A= n.154+3460A= n.560-409T= n.466-409T= | |
X | g.153905611G>A | CA10554946 | AVPR2,L1CAM | c.105G>A (p.Leu35=) c.26-408G>A (n.26-408G>A) c.97+3459C>T n.154+3459C>T n.560-408G>A n.466-408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905611G>C | CA519249324 | AVPR2,L1CAM | c.105G>C (p.Leu35=) c.26-408G>C (n.26-408G>C) c.97+3459C>G n.154+3459C>G n.560-408G>C n.466-408G>C | |
X | g.153905611G= | CA2466520477 | AVPR2,L1CAM | c.105G= (p.Leu35=) c.26-408G= (n.26-408G=) c.97+3459C= n.154+3459C= n.560-408G= n.466-408G= | |
X | g.153905611G>T | CA519249326 | AVPR2,L1CAM | c.105G>T (p.Leu35=) c.26-408G>T (n.26-408G>T) c.97+3459C>A n.154+3459C>A n.560-408G>T n.466-408G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905612C>A | CA415103385 | AVPR2,L1CAM | c.106C>A (p.Leu36Ile) c.26-407C>A (n.26-407C>A) c.97+3458G>T n.154+3458G>T n.560-407C>A n.466-407C>A | |
X | g.153905612C= | CA2466520478 | AVPR2,L1CAM | c.106C= (p.Leu36=) c.26-407C= (n.26-407C=) c.97+3458G= n.154+3458G= n.560-407C= n.466-407C= | |
X | g.153905612C>G | CA415103386 | AVPR2,L1CAM | c.106C>G (p.Leu36Val) c.26-407C>G (n.26-407C>G) c.97+3458G>C n.154+3458G>C n.560-407C>G n.466-407C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905612C>T | CA519249329 | AVPR2,L1CAM | c.106C>T (p.Leu36=) c.26-407C>T (n.26-407C>T) c.97+3458G>A n.154+3458G>A n.560-407C>T n.466-407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905613T>A | CA415103387 | AVPR2,L1CAM | c.107T>A (p.Leu36Gln) c.26-406T>A (n.26-406T>A) c.97+3457A>T n.154+3457A>T n.560-406T>A n.466-406T>A | |
X | g.153905613T>C | CA415103388 | AVPR2,L1CAM | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.26-406T>C (n.26-406T>C) c.97+3457A>G n.154+3457A>G n.560-406T>C n.466-406T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153905613T>G | CA415103389 | AVPR2,L1CAM | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.26-406T>G (n.26-406T>G) c.97+3457A>C n.154+3457A>C n.560-406T>G n.466-406T>G | |
X | g.153905614A>C | CA519249339 | AVPR2,L1CAM | c.108A>C (p.Leu36=) c.26-405A>C (n.26-405A>C) c.97+3456T>G n.154+3456T>G n.560-405A>C n.466-405A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905614A>G | CA519249341 | AVPR2,L1CAM | c.108A>G (p.Leu36=) c.26-405A>G (n.26-405A>G) c.97+3456T>C n.154+3456T>C n.560-405A>G n.466-405A>G | |
X | g.153905614A>T | CA519249342 | AVPR2,L1CAM | c.108A>T (p.Leu36=) c.26-405A>T (n.26-405A>T) c.97+3456T>A n.154+3456T>A n.560-405A>T n.466-405A>T | |
X | g.153905615G>A | CA415103786 | AVPR2,L1CAM | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.26-404G>A (n.26-404G>A) c.97+3455C>T n.154+3455C>T n.560-404G>A n.466-404G>A | |
X | g.153905615G>C | CA415103788 | AVPR2,L1CAM | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.26-404G>C (n.26-404G>C) c.97+3455C>G n.154+3455C>G n.560-404G>C n.466-404G>C | |
X | g.153905615G>T | CA415103784 | AVPR2,L1CAM | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.26-404G>T (n.26-404G>T) c.97+3455C>A n.154+3455C>A n.560-404G>T n.466-404G>T | |
X | g.153905616C>A | CA415103790 | AVPR2,L1CAM | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.26-403C>A (n.26-403C>A) c.97+3454G>T n.154+3454G>T n.560-403C>A n.466-403C>A | |
X | g.153905616C>G | CA415103792 | AVPR2,L1CAM | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.26-403C>G (n.26-403C>G) c.97+3454G>C n.154+3454G>C n.560-403C>G n.466-403C>G | |
X | g.153905616C>T | CA415103794 | AVPR2,L1CAM | c.110C>T (p.Ala37Val) c.26-403C>T (n.26-403C>T) c.97+3454G>A n.154+3454G>A n.560-403C>T n.466-403C>T | |
X | g.153905617C>A | CA519660148 | AVPR2,L1CAM | c.111C>A (p.Ala37=) c.26-402C>A (n.26-402C>A) c.97+3453G>T n.154+3453G>T n.560-402C>A n.466-402C>A | |
X | g.153905617C>G | CA519660140 | AVPR2,L1CAM | c.111C>G (p.Ala37=) c.26-402C>G (n.26-402C>G) c.97+3453G>C n.154+3453G>C n.560-402C>G n.466-402C>G | |
X | g.153905617C>T | CA519660144 | AVPR2,L1CAM | c.111C>T (p.Ala37=) c.26-402C>T (n.26-402C>T) c.97+3453G>A n.154+3453G>A n.560-402C>T n.466-402C>T | |
X | g.153905618C>A | CA519660153 | AVPR2,L1CAM | c.112C>A (p.Arg38=) c.26-401C>A (n.26-401C>A) c.97+3452G>T n.154+3452G>T n.560-401C>A n.466-401C>A | |
X | g.153905618C= | CA2466520479 | AVPR2,L1CAM | c.112C= (p.Arg38=) c.26-401C= (n.26-401C=) c.97+3452G= n.154+3452G= n.560-401C= n.466-401C= | |
X | g.153905618C>G | CA415103797 | AVPR2,L1CAM | c.112C>G (p.Arg38Gly) c.26-401C>G (n.26-401C>G) c.97+3452G>C n.154+3452G>C n.560-401C>G n.466-401C>G | |
X | g.153905618C>T | CA10554947 | AVPR2,L1CAM | c.112C>T (p.Arg38Trp) c.26-401C>T (n.26-401C>T) c.97+3452G>A n.154+3452G>A n.560-401C>T n.466-401C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905619G>A | CA10554948 | AVPR2,L1CAM | c.113G>A (p.Arg38Gln) c.26-400G>A (n.26-400G>A) c.97+3451C>T n.154+3451C>T n.560-400G>A n.466-400G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905619G>C | CA415103811 | AVPR2,L1CAM | c.113G>C (p.Arg38Pro) c.26-400G>C (n.26-400G>C) c.97+3451C>G n.154+3451C>G n.560-400G>C n.466-400G>C | |
X | g.153905619G= | CA2466520480 | AVPR2,L1CAM | c.113G= (p.Arg38=) c.26-400G= (n.26-400G=) c.97+3451C= n.154+3451C= n.560-400G= n.466-400G= | |
X | g.153905619G>T | CA415103813 | AVPR2,L1CAM | c.113G>T (p.Arg38Leu) c.26-400G>T (n.26-400G>T) c.97+3451C>A n.154+3451C>A n.560-400G>T n.466-400G>T | COSMIC |
X | g.153905620G>A | CA519660192 | AVPR2,L1CAM | c.114G>A (p.Arg38=) c.26-399G>A (n.26-399G>A) c.97+3450C>T n.154+3450C>T n.560-399G>A n.466-399G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905620G>C | CA519660193 | AVPR2,L1CAM | c.114G>C (p.Arg38=) c.26-399G>C (n.26-399G>C) c.97+3450C>G n.154+3450C>G n.560-399G>C n.466-399G>C | |
X | g.153905620G>T | CA519660194 | AVPR2,L1CAM | c.114G>T (p.Arg38=) c.26-399G>T (n.26-399G>T) c.97+3450C>A n.154+3450C>A n.560-399G>T n.466-399G>T | |
X | g.153905621G>A | CA415103815 | AVPR2,L1CAM | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.26-398G>A (n.26-398G>A) c.97+3449C>T n.154+3449C>T n.560-398G>A n.466-398G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905621G>C | CA415103817 | AVPR2,L1CAM | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.26-398G>C (n.26-398G>C) c.97+3449C>G n.154+3449C>G n.560-398G>C n.466-398G>C | |
X | g.153905621G>T | CA415103819 | AVPR2,L1CAM | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.26-398G>T (n.26-398G>T) c.97+3449C>A n.154+3449C>A n.560-398G>T n.466-398G>T | |
X | g.153905622C>A | CA415103826 | AVPR2,L1CAM | c.116C>A (p.Ala39Glu) c.26-397C>A (n.26-397C>A) c.97+3448G>T n.154+3448G>T n.560-397C>A n.466-397C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905622C= | CA2466520481 | AVPR2,L1CAM | c.116C= (p.Ala39=) c.26-397C= (n.26-397C=) c.97+3448G= n.154+3448G= n.560-397C= n.466-397C= | |
X | g.153905622C>G | CA415103823 | AVPR2,L1CAM | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.26-397C>G (n.26-397C>G) c.97+3448G>C n.154+3448G>C n.560-397C>G n.466-397C>G | |
X | g.153905622C>T | CA415103821 | AVPR2,L1CAM | c.116C>T (p.Ala39Val) c.26-397C>T (n.26-397C>T) c.97+3448G>A n.154+3448G>A n.560-397C>T n.466-397C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905623G>A | CA10554949 | AVPR2,L1CAM | c.117G>A (p.Ala39=) c.26-396G>A (n.26-396G>A) c.97+3447C>T n.154+3447C>T n.560-396G>A n.466-396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905623G>C | CA519660204 | AVPR2,L1CAM | c.117G>C (p.Ala39=) c.26-396G>C (n.26-396G>C) c.97+3447C>G n.154+3447C>G n.560-396G>C n.466-396G>C | |
X | g.153905623G= | CA2466520482 | AVPR2,L1CAM | c.117G= (p.Ala39=) c.26-396G= (n.26-396G=) c.97+3447C= n.154+3447C= n.560-396G= n.466-396G= | |
X | g.153905623G>T | CA519660205 | AVPR2,L1CAM | c.117G>T (p.Ala39=) c.26-396G>T (n.26-396G>T) c.97+3447C>A n.154+3447C>A n.560-396G>T n.466-396G>T | |
X | g.153905624G>A | CA415103831 | AVPR2,L1CAM | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.26-395G>A (n.26-395G>A) c.97+3446C>T n.154+3446C>T n.560-395G>A n.466-395G>A | |
X | g.153905624G>C | CA415103833 | AVPR2,L1CAM | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.26-395G>C (n.26-395G>C) c.97+3446C>G n.154+3446C>G n.560-395G>C n.466-395G>C | |
X | g.153905624G>T | CA415103835 | AVPR2,L1CAM | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.26-395G>T (n.26-395G>T) c.97+3446C>A n.154+3446C>A n.560-395G>T n.466-395G>T |