Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153865838T>G | CA10575510 | L1CAM | c.2432-19A>C (n.2432-19A>C) c.2417-19A>C (n.2417-19A>C) n.78A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153865838T= | CA2466505518 | L1CAM | c.2432-19A= (n.2432-19A=) c.2417-19A= (n.2417-19A=) n.78A= | |
X | g.153865840G>T | CA2579732688 | L1CAM | c.2432-21C>A (n.2432-21C>A) c.2417-21C>A (n.2417-21C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
X | g.153865841G>T | CA2695067630 | L1CAM | c.2432-22C>A (n.2432-22C>A) c.2417-22C>A (n.2417-22C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
X | g.153865843T>C | CA10554172 | L1CAM | c.2432-24A>G (n.2432-24A>G) c.2417-24A>G (n.2417-24A>G) n.73A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.153865843T= | CA2466505519 | L1CAM | c.2432-24A= (n.2432-24A=) c.2417-24A= (n.2417-24A=) n.73A= | |
X | g.153865845G>A | CA2579732689 | L1CAM | c.2432-26C>T (n.2432-26C>T) c.2417-26C>T (n.2417-26C>T) n.71C>T | gnomAD v4 |
X | g.153865847G>T | CA2695067631 | L1CAM | c.2432-28C>A (n.2432-28C>A) c.2417-28C>A (n.2417-28C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
X | g.153865849C>A | CA2824280595 | L1CAM | c.2432-30G>T (n.2432-30G>T) c.2417-30G>T (n.2417-30G>T) n.67G>T | |
X | g.153865850del | CA2695067633 | L1CAM | c.2432-31del (n.2432-31del) c.2417-31del (n.2417-31del) n.66del | gnomAD v4 |
X | g.153865850A>G | CA2695067632 | L1CAM | c.2432-31T>C (n.2432-31T>C) c.2417-31T>C (n.2417-31T>C) n.66T>C | gnomAD v4 |
X | g.153865851T>C | CA2466505521 | L1CAM | c.2432-32A>G (n.2432-32A>G) c.2417-32A>G (n.2417-32A>G) n.65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153865851T= | CA2466505520 | L1CAM | c.2432-32A= (n.2432-32A=) c.2417-32A= (n.2417-32A=) n.65A= | |
X | g.153865852A>C | CA2824280596 | L1CAM | c.2432-33T>G (n.2432-33T>G) c.2417-33T>G (n.2417-33T>G) n.64T>G | |
X | g.153865852A>G | CA2579732690 | L1CAM | c.2432-33T>C (n.2432-33T>C) c.2417-33T>C (n.2417-33T>C) n.64T>C | |
X | g.153865852_153865853insT | CA2695067634 | L1CAM | c.2432-34_2432-33insA (n.2432-34_2432-33insA) c.2417-34_2417-33insA (n.2417-34_2417-33insA) n.63_64insA | gnomAD v4 |
X | g.153865853G>T | CA2695067635 | L1CAM | c.2432-34C>A (n.2432-34C>A) c.2417-34C>A (n.2417-34C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
X | g.153865854G>A | CA2579732691 | L1CAM | c.2432-35C>T (n.2432-35C>T) c.2417-35C>T (n.2417-35C>T) n.62C>T | |
X | g.153865855C>A | CA2695067636 | L1CAM | c.2432-36G>T (n.2432-36G>T) c.2417-36G>T (n.2417-36G>T) n.61G>T | gnomAD v4 |
X | g.153865855C>T | CA2579732692 | L1CAM | c.2432-36G>A (n.2432-36G>A) c.2417-36G>A (n.2417-36G>A) n.61G>A | |
X | g.153865857C= | CA2466505522 | L1CAM | c.2432-38G= (n.2432-38G=) c.2417-38G= (n.2417-38G=) n.59G= | |
X | g.153865857C>G | CA1138547438 | L1CAM | c.2432-38G>C (n.2432-38G>C) c.2417-38G>C (n.2417-38G>C) n.59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153865858_153865859insATC | CA2695067637 | L1CAM | c.2432-40_2432-39insGAT (n.2432-40_2432-39insGAT) c.2417-40_2417-39insGAT (n.2417-40_2417-39insGAT) n.57_58insGAT | gnomAD v4 |
X | g.153865859del | CA2695067638 | L1CAM | c.2432-40del (n.2432-40del) c.2417-40del (n.2417-40del) n.57del | gnomAD v4 |
X | g.153865859C>A | CA2579732693 | L1CAM | c.2432-40G>T (n.2432-40G>T) c.2417-40G>T (n.2417-40G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |
X | g.153865859C= | CA2466505523 | L1CAM | c.2432-40G= (n.2432-40G=) c.2417-40G= (n.2417-40G=) n.57G= | |
X | g.153865859C>T | CA2466505524 | L1CAM | c.2432-40G>A (n.2432-40G>A) c.2417-40G>A (n.2417-40G>A) n.57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153865860A>T | CA2695067639 | L1CAM | c.2432-41T>A (n.2432-41T>A) c.2417-41T>A (n.2417-41T>A) n.56T>A | gnomAD v4 |
X | g.153865861C= | CA2466505525 | L1CAM | c.2432-42G= (n.2432-42G=) c.2417-42G= (n.2417-42G=) n.55G= | |
X | g.153865861C>T | CA645151454 | L1CAM | c.2432-42G>A (n.2432-42G>A) c.2417-42G>A (n.2417-42G>A) n.55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153865864del | CA2579732694 | L1CAM | c.2432-42del (n.2432-42del) c.2417-42del (n.2417-42del) n.55del | |
X | g.153865862C>A | CA2579732695 | L1CAM | c.2432-43G>T (n.2432-43G>T) c.2417-43G>T (n.2417-43G>T) n.54G>T | gnomAD v4 |
X | g.153865863C>A | CA2695067640 | L1CAM | c.2432-44G>T (n.2432-44G>T) c.2417-44G>T (n.2417-44G>T) n.53G>T | gnomAD v4 |
X | g.153865863C= | CA2466505526 | L1CAM | c.2432-44G= (n.2432-44G=) c.2417-44G= (n.2417-44G=) n.53G= | |
X | g.153865863C>T | CA645151455 | L1CAM | c.2432-44G>A (n.2432-44G>A) c.2417-44G>A (n.2417-44G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153865864C>A | CA2695067641 | L1CAM | c.2432-45G>T (n.2432-45G>T) c.2417-45G>T (n.2417-45G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
X | g.153865864C>T | CA2519818150 | L1CAM | c.2432-45G>A (n.2432-45G>A) c.2417-45G>A (n.2417-45G>A) n.52G>A | |
X | g.153865866G>A | CA337260515 | L1CAM | c.2432-47C>T (n.2432-47C>T) c.2417-47C>T (n.2417-47C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153865866G= | CA2466505527 | L1CAM | c.2432-47C= (n.2432-47C=) c.2417-47C= (n.2417-47C=) n.50C= | |
X | g.153865866G>T | CA2579732696 | L1CAM | c.2432-47C>A (n.2432-47C>A) c.2417-47C>A (n.2417-47C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
X | g.153865867C= | CA2466505528 | L1CAM | c.2432-48G= (n.2432-48G=) c.2417-48G= (n.2417-48G=) n.49G= | |
X | g.153865867C>T | CA2466505529 | L1CAM | c.2432-48G>A (n.2432-48G>A) c.2417-48G>A (n.2417-48G>A) n.49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153865868C>A | CA2579732697 | L1CAM | c.2432-49G>T (n.2432-49G>T) c.2417-49G>T (n.2417-49G>T) n.48G>T | |
X | g.153865868C= | CA2466505530 | L1CAM | c.2432-49G= (n.2432-49G=) c.2417-49G= (n.2417-49G=) n.48G= | |
X | g.153865868C>T | CA645151456 | L1CAM | c.2432-49G>A (n.2432-49G>A) c.2417-49G>A (n.2417-49G>A) n.48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153865869C>A | CA2579732698 | L1CAM | c.2432-50G>T (n.2432-50G>T) c.2417-50G>T (n.2417-50G>T) n.47G>T | |
X | g.153865870T>C | CA2695067642 | L1CAM | c.2432-51A>G (n.2432-51A>G) c.2417-51A>G (n.2417-51A>G) n.46A>G | gnomAD v4 |
X | g.153865871G>A | CA2579732700 | L1CAM | c.2432-52C>T (n.2432-52C>T) c.2417-52C>T (n.2417-52C>T) n.45C>T | |
X | g.153865871G>T | CA2579732699 | L1CAM | c.2432-52C>A (n.2432-52C>A) c.2417-52C>A (n.2417-52C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
X | g.153865873G>C | CA2579732702 | L1CAM | c.2432-54C>G (n.2432-54C>G) c.2417-54C>G (n.2417-54C>G) n.43C>G | |
X | g.153865873G>T | CA2579732703 | L1CAM | c.2432-54C>A (n.2432-54C>A) c.2417-54C>A (n.2417-54C>A) n.43C>A | |
X | g.153865874_153865879del | CA2579732701 | L1CAM | c.2432-59_2432-54del (n.2432-59_2432-54del) c.2417-59_2417-54del (n.2417-59_2417-54del) n.38_43del | gnomAD v4 |
X | g.153865874G>C | CA1138547441 | L1CAM | c.2432-55C>G (n.2432-55C>G) c.2417-55C>G (n.2417-55C>G) n.42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153865874G= | CA2466505531 | L1CAM | c.2432-55C= (n.2432-55C=) c.2417-55C= (n.2417-55C=) n.42C= | |
X | g.153865874G>T | CA2579732704 | L1CAM | c.2432-55C>A (n.2432-55C>A) c.2417-55C>A (n.2417-55C>A) n.42C>A | gnomAD v4 |
X | g.153865875C>A | CA2695067643 | L1CAM | c.2432-56G>T (n.2432-56G>T) c.2417-56G>T (n.2417-56G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
X | g.153865876C>A | CA2579732705 | L1CAM | c.2432-57G>T (n.2432-57G>T) c.2417-57G>T (n.2417-57G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
X | g.153865876C= | CA2466505532 | L1CAM | c.2432-57G= (n.2432-57G=) c.2417-57G= (n.2417-57G=) n.40G= | |
X | g.153865876C>T | CA2695067644 | L1CAM | c.2432-57G>A (n.2432-57G>A) c.2417-57G>A (n.2417-57G>A) n.40G>A | gnomAD v4 |
X | g.153865877A>G | CA2579732706 | L1CAM | c.2432-58T>C (n.2432-58T>C) c.2417-58T>C (n.2417-58T>C) n.39T>C | |
X | g.153865877dup | CA2466505533 | L1CAM | c.2432-58dup (n.2432-58dup) c.2417-58dup (n.2417-58dup) n.39dup | dbSNP |
X | g.153865878G>T | CA2695067645 | L1CAM | c.2432-59C>A (n.2432-59C>A) c.2417-59C>A (n.2417-59C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
X | g.153865879G>T | CA2695067646 | L1CAM | c.2432-60C>A (n.2432-60C>A) c.2417-60C>A (n.2417-60C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
X | g.153865880C>A | CA2695067647 | L1CAM | c.2432-61G>T (n.2432-61G>T) c.2417-61G>T (n.2417-61G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
X | g.153865880C>T | CA2579732707 | L1CAM | c.2432-61G>A (n.2432-61G>A) c.2417-61G>A (n.2417-61G>A) n.36G>A | |
X | g.153865881C>A | CA2695067648 | L1CAM | c.2432-62G>T (n.2432-62G>T) c.2417-62G>T (n.2417-62G>T) n.35G>T | gnomAD v4 |
X | g.153865882C>A | CA2695067649 | L1CAM | c.2432-63G>T (n.2432-63G>T) c.2417-63G>T (n.2417-63G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
X | g.153865883A>G | CA2579732708 | L1CAM | c.2432-64T>C (n.2432-64T>C) c.2417-64T>C (n.2417-64T>C) n.33T>C | |
X | g.153865883A>T | CA2695067650 | L1CAM | c.2432-64T>A (n.2432-64T>A) c.2417-64T>A (n.2417-64T>A) n.33T>A | gnomAD v4 |
X | g.153865885G>A | CA2695067651 | L1CAM | c.2432-66C>T (n.2432-66C>T) c.2417-66C>T (n.2417-66C>T) n.31C>T | gnomAD v4 |
X | g.153865885G>T | CA2695067652 | L1CAM | c.2432-66C>A (n.2432-66C>A) c.2417-66C>A (n.2417-66C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
X | g.153865886C>A | CA1138547444 | L1CAM | c.2432-67G>T (n.2432-67G>T) c.2417-67G>T (n.2417-67G>T) n.30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153865886C= | CA2466505534 | L1CAM | c.2432-67G= (n.2432-67G=) c.2417-67G= (n.2417-67G=) n.30G= | |
X | g.153865886C>T | CA2579732709 | L1CAM | c.2432-67G>A (n.2432-67G>A) c.2417-67G>A (n.2417-67G>A) n.30G>A | |
X | g.153865889C>A | CA2579732710 | L1CAM | c.2432-70G>T (n.2432-70G>T) c.2417-70G>T (n.2417-70G>T) n.27G>T | |
X | g.153865892C>A | CA2824280597 | L1CAM | c.2432-73G>T (n.2432-73G>T) c.2417-73G>T (n.2417-73G>T) n.24G>T | |
X | g.153865892C>G | CA2695067653 | L1CAM | c.2432-73G>C (n.2432-73G>C) c.2417-73G>C (n.2417-73G>C) n.24G>C | gnomAD v4 |
X | g.153865892C>T | CA2695067654 | L1CAM | c.2432-73G>A (n.2432-73G>A) c.2417-73G>A (n.2417-73G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
X | g.153865893A= | CA2466505535 | L1CAM | c.2432-74T= (n.2432-74T=) c.2417-74T= (n.2417-74T=) n.23T= | |
X | g.153865893A>G | CA873286624 | L1CAM | c.2432-74T>C (n.2432-74T>C) c.2417-74T>C (n.2417-74T>C) n.23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153865894C= | CA2466505536 | L1CAM | c.2432-75G= (n.2432-75G=) c.2417-75G= (n.2417-75G=) n.22G= | |
X | g.153865894C>T | CA1138547448 | L1CAM | c.2432-75G>A (n.2432-75G>A) c.2417-75G>A (n.2417-75G>A) n.22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153865895A>C | CA2695067655 | L1CAM | c.2432-76T>G (n.2432-76T>G) c.2417-76T>G (n.2417-76T>G) n.21T>G | gnomAD v4 |
X | g.153865897A>G | CA2579732711 | L1CAM | c.2432-78T>C (n.2432-78T>C) c.2417-78T>C (n.2417-78T>C) n.19T>C | |
X | g.153865898G>C | CA2466505538 | L1CAM | c.2432-79C>G (n.2432-79C>G) c.2417-79C>G (n.2417-79C>G) n.18C>G | dbSNP |
X | g.153865898G= | CA2466505537 | L1CAM | c.2432-79C= (n.2432-79C=) c.2417-79C= (n.2417-79C=) n.18C= | |
X | g.153865898G>T | CA2695067657 | L1CAM | c.2432-79C>A (n.2432-79C>A) c.2417-79C>A (n.2417-79C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
X | g.153865900_153865907del | CA2695067656 | L1CAM | c.2432-86_2432-79del (n.2432-86_2432-79del) c.2417-86_2417-79del (n.2417-86_2417-79del) n.11_18del | gnomAD v4 |
X | g.153865901A>T | CA2824280598 | L1CAM | c.2432-82T>A (n.2432-82T>A) c.2417-82T>A (n.2417-82T>A) n.15T>A | |
X | g.153865904A>T | CA2695067658 | L1CAM | c.2432-85T>A (n.2432-85T>A) c.2417-85T>A (n.2417-85T>A) n.12T>A | gnomAD v4 |
X | g.153865905C= | CA2466505539 | L1CAM | c.2432-86G= (n.2432-86G=) c.2417-86G= (n.2417-86G=) n.11G= | |
X | g.153865905C>T | CA337260522 | L1CAM | c.2432-86G>A (n.2432-86G>A) c.2417-86G>A (n.2417-86G>A) n.11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153865906G>A | CA1138547453 | L1CAM | c.2432-87C>T (n.2432-87C>T) c.2417-87C>T (n.2417-87C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153865906G= | CA2466505540 | L1CAM | c.2432-87C= (n.2432-87C=) c.2417-87C= (n.2417-87C=) n.10C= | |
X | g.153865906G>T | CA2824280599 | L1CAM | c.2432-87C>A (n.2432-87C>A) c.2417-87C>A (n.2417-87C>A) n.10C>A | |
X | g.153865911C>A | CA2466505542 | L1CAM | c.2432-92G>T (n.2432-92G>T) c.2417-92G>T (n.2417-92G>T) n.5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153865911C= | CA2466505541 | L1CAM | c.2432-92G= (n.2432-92G=) c.2417-92G= (n.2417-92G=) n.5G= | |
X | g.153865911C>T | CA2695067659 | L1CAM | c.2432-92G>A (n.2432-92G>A) c.2417-92G>A (n.2417-92G>A) n.5G>A | gnomAD v4 |
X | g.153865912G>A | CA2466505543 | L1CAM | c.2432-93C>T (n.2432-93C>T) c.2417-93C>T (n.2417-93C>T) n.4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153865912G= | CA2466505544 | L1CAM | c.2432-93C= (n.2432-93C=) c.2417-93C= (n.2417-93C=) n.4C= | |
X | g.153865912G>T | CA2695067660 | L1CAM | c.2432-93C>A (n.2432-93C>A) c.2417-93C>A (n.2417-93C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
X | g.153865913G>A | CA2695067661 | L1CAM | c.2432-94C>T (n.2432-94C>T) c.2417-94C>T (n.2417-94C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
X | g.153865913G>T | CA2695067662 | L1CAM | c.2432-94C>A (n.2432-94C>A) c.2417-94C>A (n.2417-94C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
X | g.153865920del | CA2579732712 | L1CAM | c.2432-98del (n.2432-98del) c.2417-98del (n.2417-98del) | gnomAD v4 |
X | g.153865919T>C | CA2579732713 | L1CAM | c.2432-100A>G (n.2432-100A>G) c.2417-100A>G (n.2417-100A>G) | |
X | g.153865921A>C | CA2695067663 | L1CAM | c.2432-102T>G (n.2432-102T>G) c.2417-102T>G (n.2417-102T>G) | gnomAD v4 |
X | g.153865924A= | CA2466505545 | L1CAM | c.2432-105T= (n.2432-105T=) c.2417-105T= (n.2417-105T=) | |
X | g.153865924A>G | CA873286627 | L1CAM | c.2432-105T>C (n.2432-105T>C) c.2417-105T>C (n.2417-105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153865925G>T | CA2695067664 | L1CAM | c.2432-106C>A (n.2432-106C>A) c.2417-106C>A (n.2417-106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153865926G>T | CA2695067665 | L1CAM | c.2432-107C>A (n.2432-107C>A) c.2417-107C>A (n.2417-107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153865927T>G | CA2695067666 | L1CAM | c.2432-108A>C (n.2432-108A>C) c.2417-108A>C (n.2417-108A>C) | gnomAD v4 |
X | g.153865928A= | CA2466505546 | L1CAM | c.2432-109T= (n.2432-109T=) c.2417-109T= (n.2417-109T=) | |
X | g.153865928A>G | CA645151458 | L1CAM | c.2432-109T>C (n.2432-109T>C) c.2417-109T>C (n.2417-109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153865929C>A | CA2561703956 | L1CAM | c.2432-110G>T (n.2432-110G>T) c.2417-110G>T (n.2417-110G>T) | |
X | g.153865930A= | CA2466505547 | L1CAM | c.2432-111T= (n.2432-111T=) c.2417-111T= (n.2417-111T=) | |
X | g.153865930A>G | CA2466505548 | L1CAM | c.2432-111T>C (n.2432-111T>C) c.2417-111T>C (n.2417-111T>C) | dbSNP |
X | g.153865930A>T | CA2695067667 | L1CAM | c.2432-111T>A (n.2432-111T>A) c.2417-111T>A (n.2417-111T>A) | gnomAD v4 |
X | g.153865931G>T | CA2695067668 | L1CAM | c.2432-112C>A (n.2432-112C>A) c.2417-112C>A (n.2417-112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153865932T>A | CA2695067669 | L1CAM | c.2432-113A>T (n.2432-113A>T) c.2417-113A>T (n.2417-113A>T) | gnomAD v4 |
X | g.153865933T>C | CA2695067670 | L1CAM | c.2432-114A>G (n.2432-114A>G) c.2417-114A>G (n.2417-114A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153865935G>A | CA2695067672 | L1CAM | c.2432-116C>T (n.2432-116C>T) c.2417-116C>T (n.2417-116C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153865935G>T | CA2695067673 | L1CAM | c.2432-116C>A (n.2432-116C>A) c.2417-116C>A (n.2417-116C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153865941_153865943del | CA2695067671 | L1CAM | c.2432-118_2432-116del (n.2432-118_2432-116del) c.2417-118_2417-116del (n.2417-118_2417-116del) | gnomAD v4 |
X | g.153865937G>A | CA2695067674 | L1CAM | c.2432-118C>T (n.2432-118C>T) c.2417-118C>T (n.2417-118C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153865937G>T | CA2695067675 | L1CAM | c.2432-118C>A (n.2432-118C>A) c.2417-118C>A (n.2417-118C>A) | gnomAD v4 |