Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153863393G>ACA10553926L1CAMc.3531-14C>T (n.3531-14C>T)
c.3530+84C>T (n.3530+84C>T)
c.3515+84C>T (n.3515+84C>T)
c.230+84C>T (n.230+84C>T)
n.494-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863393G=CA2466504639L1CAMc.3531-14C= (n.3531-14C=)
c.3530+84C= (n.3530+84C=)
c.3515+84C= (n.3515+84C=)
c.230+84C= (n.230+84C=)
n.494-14C=
Xg.153863396G>TCA2695067004L1CAMc.3531-17C>A (n.3531-17C>A)
c.3530+81C>A (n.3530+81C>A)
c.3515+81C>A (n.3515+81C>A)
c.230+81C>A (n.230+81C>A)
n.494-17C>A
 gnomAD v4
Xg.153863399C=CA2466504640L1CAMc.3531-20G= (n.3531-20G=)
c.3530+78G= (n.3530+78G=)
c.3515+78G= (n.3515+78G=)
c.230+78G= (n.230+78G=)
n.494-20G=
Xg.153863399C>GCA2466504641L1CAMc.3531-20G>C (n.3531-20G>C)
c.3530+78G>C (n.3530+78G>C)
c.3515+78G>C (n.3515+78G>C)
c.230+78G>C (n.230+78G>C)
n.494-20G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153863401G>CCA519199427L1CAMc.3531-22C>G (n.3531-22C>G)
c.3530+76C>G (n.3530+76C>G)
c.3515+76C>G (n.3515+76C>G)
c.230+76C>G (n.230+76C>G)
n.494-22C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153863401G=CA2466504642L1CAMc.3531-22C= (n.3531-22C=)
c.3530+76C= (n.3530+76C=)
c.3515+76C= (n.3515+76C=)
c.230+76C= (n.230+76C=)
n.494-22C=
Xg.153863402A>GCA2739252570L1CAMc.3531-23T>C (n.3531-23T>C)
c.3530+75T>C (n.3530+75T>C)
c.3515+75T>C (n.3515+75T>C)
c.230+75T>C (n.230+75T>C)
n.494-23T>C
 dbSNP
Xg.153863404A=CA2466504644L1CAMc.3531-25T= (n.3531-25T=)
c.3530+73T= (n.3530+73T=)
c.3515+73T= (n.3515+73T=)
c.230+73T= (n.230+73T=)
n.494-25T=
Xg.153863404A>TCA645151016L1CAMc.3531-25T>A (n.3531-25T>A)
c.3530+73T>A (n.3530+73T>A)
c.3515+73T>A (n.3515+73T>A)
c.230+73T>A (n.230+73T>A)
n.494-25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863404_153863406delinsAAGCA2466504643L1CAMc.3531-27_3531-25delinsCTT (n.3531-27_3531-25delinsCTT)
c.3530+71_3530+73delinsCTT (n.3530+71_3530+73delinsCTT)
c.3515+71_3515+73delinsCTT (n.3515+71_3515+73delinsCTT)
c.230+71_230+73delinsCTT (n.230+71_230+73delinsCTT)
n.494-27_494-25delinsCTT
Xg.153863413_153863414dupCA10553927L1CAMc.3531-27_3531-26dup (n.3531-27_3531-26dup)
c.3530+71_3530+72dup (n.3530+71_3530+72dup)
c.3515+71_3515+72dup (n.3515+71_3515+72dup)
c.230+71_230+72dup (n.230+71_230+72dup)
n.494-27_494-26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863413_153863414delCA873283579L1CAMc.3531-27_3531-26del (n.3531-27_3531-26del)
c.3530+71_3530+72del (n.3530+71_3530+72del)
c.3515+71_3515+72del (n.3515+71_3515+72del)
c.230+71_230+72del (n.230+71_230+72del)
n.494-27_494-26del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153863408G>CCA645151017L1CAMc.3531-29C>G (n.3531-29C>G)
c.3530+69C>G (n.3530+69C>G)
c.3515+69C>G (n.3515+69C>G)
c.230+69C>G (n.230+69C>G)
n.494-29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863408G=CA2466504645L1CAMc.3531-29C= (n.3531-29C=)
c.3530+69C= (n.3530+69C=)
c.3515+69C= (n.3515+69C=)
c.230+69C= (n.230+69C=)
n.494-29C=
Xg.153863410G>ACA2466504647L1CAMc.3531-31C>T (n.3531-31C>T)
c.3530+67C>T (n.3530+67C>T)
c.3515+67C>T (n.3515+67C>T)
c.230+67C>T (n.230+67C>T)
n.494-31C>T
 dbSNP
Xg.153863410G>CCA2695067005L1CAMc.3531-31C>G (n.3531-31C>G)
c.3530+67C>G (n.3530+67C>G)
c.3515+67C>G (n.3515+67C>G)
c.230+67C>G (n.230+67C>G)
n.494-31C>G
 gnomAD v4
Xg.153863410G=CA2466504646L1CAMc.3531-31C= (n.3531-31C=)
c.3530+67C= (n.3530+67C=)
c.3515+67C= (n.3515+67C=)
c.230+67C= (n.230+67C=)
n.494-31C=
Xg.153863411A>GCA2739252884L1CAMc.3531-32T>C (n.3531-32T>C)
c.3530+66T>C (n.3530+66T>C)
c.3515+66T>C (n.3515+66T>C)
c.230+66T>C (n.230+66T>C)
n.494-32T>C
 dbSNP
Xg.153863413A=CA2466504648L1CAMc.3531-34T= (n.3531-34T=)
c.3530+64T= (n.3530+64T=)
c.3515+64T= (n.3515+64T=)
c.230+64T= (n.230+64T=)
n.494-34T=
Xg.153863413A>GCA873283609L1CAMc.3531-34T>C (n.3531-34T>C)
c.3530+64T>C (n.3530+64T>C)
c.3515+64T>C (n.3515+64T>C)
c.230+64T>C (n.230+64T>C)
n.494-34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863414G>ACA2824276580L1CAMc.3531-35C>T (n.3531-35C>T)
c.3530+63C>T (n.3530+63C>T)
c.3515+63C>T (n.3515+63C>T)
c.230+63C>T (n.230+63C>T)
n.494-35C>T
Xg.153863414G>CCA2695067007L1CAMc.3531-35C>G (n.3531-35C>G)
c.3530+63C>G (n.3530+63C>G)
c.3515+63C>G (n.3515+63C>G)
c.230+63C>G (n.230+63C>G)
n.494-35C>G
 gnomAD v4
Xg.153863417_153863418delCA2695067006L1CAMc.3531-36_3531-35del (n.3531-36_3531-35del)
c.3530+62_3530+63del (n.3530+62_3530+63del)
c.3515+62_3515+63del (n.3515+62_3515+63del)
c.230+62_230+63del (n.230+62_230+63del)
n.494-36_494-35del
 gnomAD v4
Xg.153863415G>ACA10553928L1CAMc.3531-36C>T (n.3531-36C>T)
c.3530+62C>T (n.3530+62C>T)
c.3515+62C>T (n.3515+62C>T)
c.230+62C>T (n.230+62C>T)
n.494-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863415G=CA2466504649L1CAMc.3531-36C= (n.3531-36C=)
c.3530+62C= (n.3530+62C=)
c.3515+62C= (n.3515+62C=)
c.230+62C= (n.230+62C=)
n.494-36C=
Xg.153863416G>ACA2579732513L1CAMc.3531-37C>T (n.3531-37C>T)
c.3530+61C>T (n.3530+61C>T)
c.3515+61C>T (n.3515+61C>T)
c.230+61C>T (n.230+61C>T)
n.494-37C>T
 dbSNP
Xg.153863417G>ACA2695067008L1CAMc.3531-38C>T (n.3531-38C>T)
c.3530+60C>T (n.3530+60C>T)
c.3515+60C>T (n.3515+60C>T)
c.230+60C>T (n.230+60C>T)
n.494-38C>T
 gnomAD v4
Xg.153863417G=CA2466504650L1CAMc.3531-38C= (n.3531-38C=)
c.3530+60C= (n.3530+60C=)
c.3515+60C= (n.3515+60C=)
c.230+60C= (n.230+60C=)
n.494-38C=
Xg.153863417G>TCA645151018L1CAMc.3531-38C>A (n.3531-38C>A)
c.3530+60C>A (n.3530+60C>A)
c.3515+60C>A (n.3515+60C>A)
c.230+60C>A (n.230+60C>A)
n.494-38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863419T>ACA2824276581L1CAMc.3531-40A>T (n.3531-40A>T)
c.3530+58A>T (n.3530+58A>T)
c.3515+58A>T (n.3515+58A>T)
c.230+58A>T (n.230+58A>T)
n.494-40A>T
Xg.153863419T>GCA2579732514L1CAMc.3531-40A>C (n.3531-40A>C)
c.3530+58A>C (n.3530+58A>C)
c.3515+58A>C (n.3515+58A>C)
c.230+58A>C (n.230+58A>C)
n.494-40A>C
 gnomAD v4
Xg.153863420G>ACA2466504651L1CAMc.3531-41C>T (n.3531-41C>T)
c.3530+57C>T (n.3530+57C>T)
c.3515+57C>T (n.3515+57C>T)
c.230+57C>T (n.230+57C>T)
n.494-41C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153863420G=CA2466504652L1CAMc.3531-41C= (n.3531-41C=)
c.3530+57C= (n.3530+57C=)
c.3515+57C= (n.3515+57C=)
c.230+57C= (n.230+57C=)
n.494-41C=
Xg.153863423A=CA2466504653L1CAMc.3531-44T= (n.3531-44T=)
c.3530+54T= (n.3530+54T=)
c.3515+54T= (n.3515+54T=)
c.230+54T= (n.230+54T=)
n.494-44T=
Xg.153863423A>TCA10553929L1CAMc.3531-44T>A (n.3531-44T>A)
c.3530+54T>A (n.3530+54T>A)
c.3515+54T>A (n.3515+54T>A)
c.230+54T>A (n.230+54T>A)
n.494-44T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863428_153863433delinsAAGGCCCA2466504654L1CAMc.3530+44_3531-49delinsGGCCTT (n.3530+44_3531-49delinsGGCCTT)
c.3530+44_3530+49delinsGGCCTT (n.3530+44_3530+49delinsGGCCTT)
c.3515+44_3515+49delinsGGCCTT (n.3515+44_3515+49delinsGGCCTT)
c.230+44_230+49delinsGGCCTT (n.230+44_230+49delinsGGCCTT)
n.493+44_494-49delinsGGCCTT
Xg.153863432_153863436delCA10553930L1CAMc.3530+44_3530+48del (n.3530+44_3530+48del)
c.3515+44_3515+48del (n.3515+44_3515+48del)
c.230+44_230+48del (n.230+44_230+48del)
n.493+44_493+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863431G>ACA645151019L1CAMc.3530+46C>T (n.3530+46C>T)
c.3515+46C>T (n.3515+46C>T)
c.230+46C>T (n.230+46C>T)
n.493+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863431G=CA2466504655L1CAMc.3530+46C= (n.3530+46C=)
c.3515+46C= (n.3515+46C=)
c.230+46C= (n.230+46C=)
n.493+46C=
Xg.153863432C=CA2466504656L1CAMc.3530+45G= (n.3530+45G=)
c.3515+45G= (n.3515+45G=)
c.230+45G= (n.230+45G=)
n.493+45G=
Xg.153863432C>TCA10553931L1CAMc.3530+45G>A (n.3530+45G>A)
c.3515+45G>A (n.3515+45G>A)
c.230+45G>A (n.230+45G>A)
n.493+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863435G>CCA2695067009L1CAMc.3530+42C>G (n.3530+42C>G)
c.3515+42C>G (n.3515+42C>G)
c.230+42C>G (n.230+42C>G)
n.493+42C>G
 gnomAD v4
Xg.153863437G>ACA645151020L1CAMc.3530+40C>T (n.3530+40C>T)
c.3515+40C>T (n.3515+40C>T)
c.230+40C>T (n.230+40C>T)
n.493+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863437G=CA2466504657L1CAMc.3530+40C= (n.3530+40C=)
c.3515+40C= (n.3515+40C=)
c.230+40C= (n.230+40C=)
n.493+40C=
Xg.153863439G>ACA645151021L1CAMc.3530+38C>T (n.3530+38C>T)
c.3515+38C>T (n.3515+38C>T)
c.230+38C>T (n.230+38C>T)
n.493+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863439G=CA2466504658L1CAMc.3530+38C= (n.3530+38C=)
c.3515+38C= (n.3515+38C=)
c.230+38C= (n.230+38C=)
n.493+38C=
Xg.153863439G>TCA2739115027L1CAMc.3530+38C>A (n.3530+38C>A)
c.3515+38C>A (n.3515+38C>A)
c.230+38C>A (n.230+38C>A)
n.493+38C>A
 dbSNP
Xg.153863440G>ACA2695067010L1CAMc.3530+37C>T (n.3530+37C>T)
c.3515+37C>T (n.3515+37C>T)
c.230+37C>T (n.230+37C>T)
n.493+37C>T
 gnomAD v4
Xg.153863440G>CCA645151022L1CAMc.3530+37C>G (n.3530+37C>G)
c.3515+37C>G (n.3515+37C>G)
c.230+37C>G (n.230+37C>G)
n.493+37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863440G=CA2466504659L1CAMc.3530+37C= (n.3530+37C=)
c.3515+37C= (n.3515+37C=)
c.230+37C= (n.230+37C=)
n.493+37C=
Xg.153863442G>ACA2695067011L1CAMc.3530+35C>T (n.3530+35C>T)
c.3515+35C>T (n.3515+35C>T)
c.230+35C>T (n.230+35C>T)
n.493+35C>T
 gnomAD v4
Xg.153863443C>TCA2695067012L1CAMc.3530+34G>A (n.3530+34G>A)
c.3515+34G>A (n.3515+34G>A)
c.230+34G>A (n.230+34G>A)
n.493+34G>A
 gnomAD v4
Xg.153863444T>CCA337257169L1CAMc.3530+33A>G (n.3530+33A>G)
c.3515+33A>G (n.3515+33A>G)
c.230+33A>G (n.230+33A>G)
n.493+33A>G
 dbSNP
Xg.153863444T=CA2466504660L1CAMc.3530+33A= (n.3530+33A=)
c.3515+33A= (n.3515+33A=)
c.230+33A= (n.230+33A=)
n.493+33A=
Xg.153863445G>ACA2531338965L1CAMc.3530+32C>T (n.3530+32C>T)
c.3515+32C>T (n.3515+32C>T)
c.230+32C>T (n.230+32C>T)
n.493+32C>T
 gnomAD v4
Xg.153863447G>ACA2579732515L1CAMc.3530+30C>T (n.3530+30C>T)
c.3515+30C>T (n.3515+30C>T)
c.230+30C>T (n.230+30C>T)
n.493+30C>T
 gnomAD v4
Xg.153863447G>TCA2695067013L1CAMc.3530+30C>A (n.3530+30C>A)
c.3515+30C>A (n.3515+30C>A)
c.230+30C>A (n.230+30C>A)
n.493+30C>A
 gnomAD v4
Xg.153863449G>ACA10553932L1CAMc.3530+28C>T (n.3530+28C>T)
c.3515+28C>T (n.3515+28C>T)
c.230+28C>T (n.230+28C>T)
n.493+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863449G=CA2466504661L1CAMc.3530+28C= (n.3530+28C=)
c.3515+28C= (n.3515+28C=)
c.230+28C= (n.230+28C=)
n.493+28C=
Xg.153863450C=CA2466504662L1CAMc.3530+27G= (n.3530+27G=)
c.3515+27G= (n.3515+27G=)
c.230+27G= (n.230+27G=)
n.493+27G=
Xg.153863450C>GCA645151023L1CAMc.3530+27G>C (n.3530+27G>C)
c.3515+27G>C (n.3515+27G>C)
c.230+27G>C (n.230+27G>C)
n.493+27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863450C>TCA2695067014L1CAMc.3530+27G>A (n.3530+27G>A)
c.3515+27G>A (n.3515+27G>A)
c.230+27G>A (n.230+27G>A)
n.493+27G>A
 gnomAD v4
Xg.153863454C>TCA2695067015L1CAMc.3530+23G>A (n.3530+23G>A)
c.3515+23G>A (n.3515+23G>A)
c.230+23G>A (n.230+23G>A)
n.493+23G>A
 gnomAD v4
Xg.153863456C>ACA2579732516L1CAMc.3530+21G>T (n.3530+21G>T)
c.3515+21G>T (n.3515+21G>T)
c.230+21G>T (n.230+21G>T)
n.493+21G>T
Xg.153863456C=CA2466504663L1CAMc.3530+21G= (n.3530+21G=)
c.3515+21G= (n.3515+21G=)
c.230+21G= (n.230+21G=)
n.493+21G=
Xg.153863456C>GCA645151024L1CAMc.3530+21G>C (n.3530+21G>C)
c.3515+21G>C (n.3515+21G>C)
c.230+21G>C (n.230+21G>C)
n.493+21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863456C>TCA2695067016L1CAMc.3530+21G>A (n.3530+21G>A)
c.3515+21G>A (n.3515+21G>A)
c.230+21G>A (n.230+21G>A)
n.493+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153863457C>TCA2739252935L1CAMc.3530+20G>A (n.3530+20G>A)
c.3515+20G>A (n.3515+20G>A)
c.230+20G>A (n.230+20G>A)
n.493+20G>A
 dbSNP
Xg.153863459A=CA2466504664L1CAMc.3530+18T= (n.3530+18T=)
c.3515+18T= (n.3515+18T=)
c.230+18T= (n.230+18T=)
n.493+18T=
Xg.153863459A>GCA10553933L1CAMc.3530+18T>C (n.3530+18T>C)
c.3515+18T>C (n.3515+18T>C)
c.230+18T>C (n.230+18T>C)
n.493+18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863460C=CA2466504665L1CAMc.3530+17G= (n.3530+17G=)
c.3515+17G= (n.3515+17G=)
c.230+17G= (n.230+17G=)
n.493+17G=
Xg.153863460C>TCA873283642L1CAMc.3530+17G>A (n.3530+17G>A)
c.3515+17G>A (n.3515+17G>A)
c.230+17G>A (n.230+17G>A)
n.493+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863461T>CCA1138546823L1CAMc.3530+16A>G (n.3530+16A>G)
c.3515+16A>G (n.3515+16A>G)
c.230+16A>G (n.230+16A>G)
n.493+16A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863461T>GCA10553934L1CAMc.3530+16A>C (n.3530+16A>C)
c.3515+16A>C (n.3515+16A>C)
c.230+16A>C (n.230+16A>C)
n.493+16A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863461T=CA2466504666L1CAMc.3530+16A= (n.3530+16A=)
c.3515+16A= (n.3515+16A=)
c.230+16A= (n.230+16A=)
n.493+16A=
Xg.153863462C=CA2466504667L1CAMc.3530+15G= (n.3530+15G=)
c.3515+15G= (n.3515+15G=)
c.230+15G= (n.230+15G=)
n.493+15G=
Xg.153863462C>GCA10553935L1CAMc.3530+15G>C (n.3530+15G>C)
c.3515+15G>C (n.3515+15G>C)
c.230+15G>C (n.230+15G>C)
n.493+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863462C>TCA337257197L1CAMc.3530+15G>A (n.3530+15G>A)
c.3515+15G>A (n.3515+15G>A)
c.230+15G>A (n.230+15G>A)
n.493+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863464T>GCA2695067017L1CAMc.3530+13A>C (n.3530+13A>C)
c.3515+13A>C (n.3515+13A>C)
c.230+13A>C (n.230+13A>C)
n.493+13A>C
 gnomAD v4
Xg.153863465G>TCA2695067018L1CAMc.3530+12C>A (n.3530+12C>A)
c.3515+12C>A (n.3515+12C>A)
c.230+12C>A (n.230+12C>A)
n.493+12C>A
 gnomAD v4
Xg.153863466C=CA2466504668L1CAMc.3530+11G= (n.3530+11G=)
c.3515+11G= (n.3515+11G=)
c.230+11G= (n.230+11G=)
n.493+11G=
Xg.153863466C>TCA645151025L1CAMc.3530+11G>A (n.3530+11G>A)
c.3515+11G>A (n.3515+11G>A)
c.230+11G>A (n.230+11G>A)
n.493+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863467C>ACA2579732517L1CAMc.3530+10G>T (n.3530+10G>T)
c.3515+10G>T (n.3515+10G>T)
c.230+10G>T (n.230+10G>T)
n.493+10G>T
Xg.153863467C=CA2466504669L1CAMc.3530+10G= (n.3530+10G=)
c.3515+10G= (n.3515+10G=)
c.230+10G= (n.230+10G=)
n.493+10G=
Xg.153863467C>GCA2466504670L1CAMc.3530+10G>C (n.3530+10G>C)
c.3515+10G>C (n.3515+10G>C)
c.230+10G>C (n.230+10G>C)
n.493+10G>C
 dbSNP
Xg.153863468C>TCA2695067019L1CAMc.3530+9G>A (n.3530+9G>A)
c.3515+9G>A (n.3515+9G>A)
c.230+9G>A (n.230+9G>A)
n.493+9G>A
 gnomAD v4
Xg.153863469C=CA2466504671L1CAMc.3530+8G= (n.3530+8G=)
c.3515+8G= (n.3515+8G=)
c.230+8G= (n.230+8G=)
n.493+8G=
Xg.153863469C>GCA10553937L1CAMc.3530+8G>C (n.3530+8G>C)
c.3515+8G>C (n.3515+8G>C)
c.230+8G>C (n.230+8G>C)
n.493+8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863469C>TCA10553936L1CAMc.3530+8G>A (n.3530+8G>A)
c.3515+8G>A (n.3515+8G>A)
c.230+8G>A (n.230+8G>A)
n.493+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863470G>ACA10553938L1CAMc.3530+7C>T (n.3530+7C>T)
c.3515+7C>T (n.3515+7C>T)
c.230+7C>T (n.230+7C>T)
n.493+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863470G=CA2466504672L1CAMc.3530+7C= (n.3530+7C=)
c.3515+7C= (n.3515+7C=)
c.230+7C= (n.230+7C=)
n.493+7C=
Xg.153863471G>ACA2466504674L1CAMc.3530+6C>T (n.3530+6C>T)
c.3515+6C>T (n.3515+6C>T)
c.230+6C>T (n.230+6C>T)
n.493+6C>T
 dbSNP
Xg.153863471G=CA2466504673L1CAMc.3530+6C= (n.3530+6C=)
c.3515+6C= (n.3515+6C=)
c.230+6C= (n.230+6C=)
n.493+6C=
Xg.153863472C=CA2466504675L1CAMc.3530+5G= (n.3530+5G=)
c.3515+5G= (n.3515+5G=)
c.230+5G= (n.230+5G=)
n.493+5G=
Xg.153863472C>GCA2579732518L1CAMc.3530+5G>C (n.3530+5G>C)
c.3515+5G>C (n.3515+5G>C)
c.230+5G>C (n.230+5G>C)
n.493+5G>C
Xg.153863472C>TCA10553939L1CAMc.3530+5G>A (n.3530+5G>A)
c.3515+5G>A (n.3515+5G>A)
c.230+5G>A (n.230+5G>A)
n.493+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863475A>CCA415108239L1CAMc.3530+2T>G (n.3530+2T>G)
c.3515+2T>G (n.3515+2T>G)
c.230+2T>G (n.230+2T>G)
n.493+2T>G
Xg.153863475A>GCA415108241L1CAMc.3530+2T>C (n.3530+2T>C)
c.3515+2T>C (n.3515+2T>C)
c.230+2T>C (n.230+2T>C)
n.493+2T>C
 ClinVar
Xg.153863475A>TCA415108244L1CAMc.3530+2T>A (n.3530+2T>A)
c.3515+2T>A (n.3515+2T>A)
c.230+2T>A (n.230+2T>A)
n.493+2T>A
Xg.153863476C>ACA415108248L1CAMc.3530+1G>T (n.3530+1G>T)
c.3515+1G>T (n.3515+1G>T)
c.230+1G>T (n.230+1G>T)
n.493+1G>T
Xg.153863476C>GCA415108250L1CAMc.3530+1G>C (n.3530+1G>C)
c.3515+1G>C (n.3515+1G>C)
c.230+1G>C (n.230+1G>C)
n.493+1G>C
Xg.153863476C>TCA415108254L1CAMc.3530+1G>A (n.3530+1G>A)
c.3515+1G>A (n.3515+1G>A)
c.230+1G>A (n.230+1G>A)
n.493+1G>A
Xg.153863477C>ACA415108263L1CAMc.3530G>T (p.Arg1177Met)
c.3530G>T (p.Ser1177Ile)
c.3515G>T (p.Ser1172Ile)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.493G>T
Xg.153863477C>GCA415108267L1CAMc.3530G>C (p.Arg1177Thr)
c.3530G>C (p.Ser1177Thr)
c.3515G>C (p.Ser1172Thr)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.493G>C
Xg.153863477C>TCA415108268L1CAMc.3530G>A (p.Arg1177Lys)
c.3530G>A (p.Ser1177Asn)
c.3515G>A (p.Ser1172Asn)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.493G>A
 gnomAD v4
Xg.153863478T>ACA415108280L1CAMc.3529A>T (p.Arg1177Trp)
c.3529A>T (p.Ser1177Cys)
c.3514A>T (p.Ser1172Cys)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.492A>T
Xg.153863478T>CCA415108277L1CAMc.3529A>G (p.Arg1177Gly)
c.3529A>G (p.Ser1177Gly)
c.3514A>G (p.Ser1172Gly)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.492A>G
Xg.153863478T>GCA415108279L1CAMc.3529A>C (p.Arg1177=)
c.3529A>C (p.Ser1177Arg)
c.3514A>C (p.Ser1172Arg)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.492A>C
Xg.153863479G>ACA519199519L1CAMc.3528C>T (p.Tyr1176=)
c.3513C>T (p.Tyr1171=)
c.228C>T (p.Tyr76=)
n.491C>T
Xg.153863479G>CCA415108283L1CAMc.3528C>G (p.Tyr1176Ter)
c.3513C>G (p.Tyr1171Ter)
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
n.491C>G
Xg.153863479G>TCA415108284L1CAMc.3528C>A (p.Tyr1176Ter)
c.3513C>A (p.Tyr1171Ter)
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
n.491C>A
Xg.153863480T>ACA415108289L1CAMc.3527A>T (p.Tyr1176Phe)
c.3512A>T (p.Tyr1171Phe)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
n.490A>T
Xg.153863480T>CCA415108293L1CAMc.3527A>G (p.Tyr1176Cys)
c.3512A>G (p.Tyr1171Cys)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
n.490A>G
Xg.153863480T>GCA415108296L1CAMc.3527A>C (p.Tyr1176Ser)
c.3512A>C (p.Tyr1171Ser)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
n.490A>C
Xg.153863481A>CCA415108302L1CAMc.3526T>G (p.Tyr1176Asp)
c.3511T>G (p.Tyr1171Asp)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
n.489T>G
Xg.153863481A>GCA415108305L1CAMc.3526T>C (p.Tyr1176His)
c.3511T>C (p.Tyr1171His)
c.226T>C (p.Tyr76His)
n.489T>C
Xg.153863481A>TCA415108310L1CAMc.3526T>A (p.Tyr1176Asn)
c.3511T>A (p.Tyr1171Asn)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
n.489T>A
Xg.153863482C>ACA415108319L1CAMc.3525G>T (p.Glu1175Asp)
c.3510G>T (p.Glu1170Asp)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.488G>T
Xg.153863482C>GCA415108321L1CAMc.3525G>C (p.Glu1175Asp)
c.3510G>C (p.Glu1170Asp)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.488G>C
Xg.153863482C>TCA519199541L1CAMc.3525G>A (p.Glu1175=)
c.3510G>A (p.Glu1170=)
c.225G>A (p.Glu75=)
n.488G>A
Xg.153863483T>ACA415108334L1CAMc.3524A>T (p.Glu1175Val)
c.3509A>T (p.Glu1170Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.487A>T
Xg.153863483T>CCA415108327L1CAMc.3524A>G (p.Glu1175Gly)
c.3509A>G (p.Glu1170Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.487A>G
Xg.153863483T>GCA415108323L1CAMc.3524A>C (p.Glu1175Ala)
c.3509A>C (p.Glu1170Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.487A>C
Xg.153863484C>ACA415108338L1CAMc.3523G>T (p.Glu1175Ter)
c.3508G>T (p.Glu1170Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.486G>T
Xg.153863484C=CA2466504676L1CAMc.3523G= (p.Glu1175=)
c.3508G= (p.Glu1170=)
c.223G= (p.Glu75=)
n.486G=
Xg.153863484C>GCA415108361L1CAMc.3523G>C (p.Glu1175Gln)
c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.486G>C
Xg.153863484C>TCA16621229L1CAMc.3523G>A (p.Glu1175Lys)
c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.486G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863485G>ACA519199586L1CAMc.3522C>T (p.Gly1174=)
c.3507C>T (p.Gly1169=)
c.222C>T (p.Gly74=)
n.485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153863485G>CCA519199591L1CAMc.3522C>G (p.Gly1174=)
c.3507C>G (p.Gly1169=)
c.222C>G (p.Gly74=)
n.485C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153863485G=CA2466504677L1CAMc.3522C= (p.Gly1174=)
c.3507C= (p.Gly1169=)
c.222C= (p.Gly74=)
n.485C=
Xg.153863485G>TCA519199594L1CAMc.3522C>A (p.Gly1174=)
c.3507C>A (p.Gly1169=)
c.222C>A (p.Gly74=)
n.485C>A
Xg.153863486C>ACA415108373L1CAMc.3521G>T (p.Gly1174Val)
c.3506G>T (p.Gly1169Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.484G>T
 gnomAD v4
Xg.153863486C>GCA415108375L1CAMc.3521G>C (p.Gly1174Ala)
c.3506G>C (p.Gly1169Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.484G>C
Xg.153863486C>TCA415108379L1CAMc.3521G>A (p.Gly1174Asp)
c.3506G>A (p.Gly1169Asp)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.484G>A
Xg.153863487C>ACA415108385L1CAMc.3520G>T (p.Gly1174Cys)
c.3505G>T (p.Gly1169Cys)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.483G>T
Xg.153863487C=CA2466504678L1CAMc.3520G= (p.Gly1174=)
c.3505G= (p.Gly1169=)
c.220G= (p.Gly74=)
n.483G=
Xg.153863487C>GCA415108389L1CAMc.3520G>C (p.Gly1174Arg)
c.3505G>C (p.Gly1169Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.483G>C
Xg.153863487C>TCA10553940L1CAMc.3520G>A (p.Gly1174Ser)
c.3505G>A (p.Gly1169Ser)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.483G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863488G>ACA180149L1CAMc.3519C>T (p.Phe1173=)
c.3504C>T (p.Phe1168=)
c.219C>T (p.Phe73=)
n.482C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863488G>CCA415108403L1CAMc.3519C>G (p.Phe1173Leu)
c.3504C>G (p.Phe1168Leu)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.482C>G
Xg.153863488G=CA2466504679L1CAMc.3519C= (p.Phe1173=)
c.3504C= (p.Phe1168=)
c.219C= (p.Phe73=)
n.482C=
Xg.153863488G>TCA415108421L1CAMc.3519C>A (p.Phe1173Leu)
c.3504C>A (p.Phe1168Leu)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.482C>A
Xg.153863489A>CCA415108427L1CAMc.3518T>G (p.Phe1173Cys)
c.3503T>G (p.Phe1168Cys)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.481T>G
Xg.153863489A>GCA415108430L1CAMc.3518T>C (p.Phe1173Ser)
c.3503T>C (p.Phe1168Ser)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.481T>C
Xg.153863489A>TCA415108433L1CAMc.3518T>A (p.Phe1173Tyr)
c.3503T>A (p.Phe1168Tyr)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.481T>A
Xg.153863490A>CCA415108439L1CAMc.3517T>G (p.Phe1173Val)
c.3502T>G (p.Phe1168Val)
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.480T>G
Xg.153863490A>GCA415108442L1CAMc.3517T>C (p.Phe1173Leu)
c.3502T>C (p.Phe1168Leu)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.480T>C
Xg.153863490A>TCA415108440L1CAMc.3517T>A (p.Phe1173Ile)
c.3502T>A (p.Phe1168Ile)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.480T>A
Xg.153863491G>ACA519199622L1CAMc.3516C>T (p.Thr1172=)
c.3501C>T (p.Thr1167=)
c.216C>T (p.Thr72=)
n.479C>T
 COSMIC
Xg.153863491G>CCA519199623L1CAMc.3516C>G (p.Thr1172=)
c.3501C>G (p.Thr1167=)
c.216C>G (p.Thr72=)
n.479C>G
Xg.153863491G>TCA519199625L1CAMc.3516C>A (p.Thr1172=)
c.3501C>A (p.Thr1167=)
c.216C>A (p.Thr72=)
n.479C>A
Xg.153863492G>ACA415108444L1CAMc.3515C>T (p.Thr1172Ile)
c.3500C>T (p.Thr1167Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.478C>T
Xg.153863492G>CCA415108446L1CAMc.3515C>G (p.Thr1172Ser)
c.3500C>G (p.Thr1167Ser)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.478C>G
Xg.153863492G>TCA415108450L1CAMc.3515C>A (p.Thr1172Asn)
c.3500C>A (p.Thr1167Asn)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.478C>A
Xg.153863493T>ACA415108456L1CAMc.3514A>T (p.Thr1172Ser)
c.3499A>T (p.Thr1167Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.477A>T
Xg.153863493T>CCA415108466L1CAMc.3514A>G (p.Thr1172Ala)
c.3499A>G (p.Thr1167Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.477A>G
Xg.153863493T>GCA415108469L1CAMc.3514A>C (p.Thr1172Pro)
c.3499A>C (p.Thr1167Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.477A>C

Number of alleles fetched