UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.153819644C>A | CA342535112 | GATAD2B | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) | |
| 1 | g.153819644C>G | CA342535124 | GATAD2B | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) | |
| 1 | g.153819644C>T | CA342535127 | GATAD2B | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) | |
| 1 | g.153819645C>A | CA342535140 | GATAD2B | c.3G>T (p.Met1Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) | |
| 1 | g.153819645C>G | CA342535133 | GATAD2B | c.3G>C (p.Met1Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) | |
| 1 | g.153819645C>T | CA342535137 | GATAD2B | c.3G>A (p.Met1Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) | ClinVar |
| 1 | g.153819646A>C | CA342535145 | GATAD2B | c.2T>G (p.Met1Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.153819646A>G | CA342535153 | GATAD2B | c.2T>C (p.Met1Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) | |
| 1 | g.153819646A>T | CA342535157 | GATAD2B | c.2T>A (p.Met1Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) | |
| 1 | g.153819647T>A | CA342535163 | GATAD2B | c.1A>T (p.Met1Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) | COSMIC |
| 1 | g.153819647T>C | CA342535165 | GATAD2B | c.1A>G (p.Met1Val) c.424A>G (p.Met142Val) | |
| 1 | g.153819647T>G | CA342535169 | GATAD2B | c.1A>C (p.Met1Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) | |
| 1 | g.153819648T>A | CA342535170 | GATAD2B | c.-1A>T (n.-1A>T) c.423A>T (p.Arg141Ser) | |
| 1 | g.153819648T>C | CA420836193 | GATAD2B | c.-1A>G (n.-1A>G) c.423A>G (p.Arg141=) | |
| 1 | g.153819648T>G | CA342535171 | GATAD2B | c.-1A>C (n.-1A>C) c.423A>C (p.Arg141Ser) | |
| 1 | g.153819649C>A | CA342535173 | GATAD2B | c.-2G>T (n.-2G>T) c.422G>T (p.Arg141Ile) | |
| 1 | g.153819649C>G | CA342535180 | GATAD2B | c.-2G>C (n.-2G>C) c.422G>C (p.Arg141Thr) | |
| 1 | g.153819649C>T | CA342535182 | GATAD2B | c.-2G>A (n.-2G>A) c.422G>A (p.Arg141Lys) | |
| 1 | g.153819650T>A | CA342535187 | GATAD2B | c.-3A>T (n.-3A>T) c.421A>T (p.Arg141Ter) | |
| 1 | g.153819650T>C | CA342535192 | GATAD2B | c.-3A>G (n.-3A>G) c.421A>G (p.Arg141Gly) | dbSNP |
| 1 | g.153819650T>G | CA420836197 | GATAD2B | c.-3A>C (n.-3A>C) c.421A>C (p.Arg141=) | |
| 1 | g.153819650T= | CA2480603208 | GATAD2B | c.-3A= (n.-3A=) c.421A= (p.Arg141=) | |
| 1 | g.153819651G>A | CA420836198 | GATAD2B | c.-4C>T (n.-4C>T) c.420C>T (p.Ser140=) | |
| 1 | g.153819651G>C | CA420836199 | GATAD2B | c.-4C>G (n.-4C>G) c.420C>G (p.Ser140=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819651G>T | CA420836200 | GATAD2B | c.-4C>A (n.-4C>A) c.420C>A (p.Ser140=) | |
| 1 | g.153819652del | CA2740090371 | GATAD2B | c.-4del (n.-4del) c.420del (p.Arg141GlufsTer11) c.420del (p.Arg141GlufsTer?) | ClinVar |
| 1 | g.153819652G>A | CA342535206 | GATAD2B | c.-5C>T (n.-5C>T) c.419C>T (p.Ser140Phe) | |
| 1 | g.153819652G>C | CA342535198 | GATAD2B | c.-5C>G (n.-5C>G) c.419C>G (p.Ser140Cys) | |
| 1 | g.153819652G>T | CA342535203 | GATAD2B | c.-5C>A (n.-5C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) | |
| 1 | g.153819653A>C | CA342535208 | GATAD2B | c.-6T>G (n.-6T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) | |
| 1 | g.153819653A>G | CA342535216 | GATAD2B | c.-6T>C (n.-6T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) | |
| 1 | g.153819653A>T | CA342535212 | GATAD2B | c.-6T>A (n.-6T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) | |
| 1 | g.153819654A>C | CA342535217 | GATAD2B | c.-7T>G (n.-7T>G) c.417T>G (p.Ser139Arg) | |
| 1 | g.153819654A>G | CA420836203 | GATAD2B | c.-7T>C (n.-7T>C) c.417T>C (p.Ser139=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819654A>T | CA342535218 | GATAD2B | c.-7T>A (n.-7T>A) c.417T>A (p.Ser139Arg) | |
| 1 | g.153819655C>A | CA342535220 | GATAD2B | c.-8G>T (n.-8G>T) c.416G>T (p.Ser139Ile) | |
| 1 | g.153819655C>G | CA342535224 | GATAD2B | c.-8G>C (n.-8G>C) c.416G>C (p.Ser139Thr) | |
| 1 | g.153819655C>T | CA342535226 | GATAD2B | c.-8G>A (n.-8G>A) c.416G>A (p.Ser139Asn) | |
| 1 | g.153819656T>A | CA342535228 | GATAD2B | c.-9A>T (n.-9A>T) c.415A>T (p.Ser139Cys) | |
| 1 | g.153819656T>C | CA1120869 | GATAD2B | c.-9A>G (n.-9A>G) c.415A>G (p.Ser139Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819656T>G | CA342535243 | GATAD2B | c.-9A>C (n.-9A>C) c.415A>C (p.Ser139Arg) | |
| 1 | g.153819656T= | CA1142394401 | GATAD2B | c.-9A= (n.-9A=) c.415A= (p.Ser139=) | |
| 1 | g.153819657G>A | CA420836204 | GATAD2B | c.-10C>T (n.-10C>T) c.414C>T (p.Ser138=) | |
| 1 | g.153819657G>C | CA420836205 | GATAD2B | c.-10C>G (n.-10C>G) c.414C>G (p.Ser138=) | dbSNP |
| 1 | g.153819657G= | CA2480603209 | GATAD2B | c.-10C= (n.-10C=) c.414C= (p.Ser138=) | |
| 1 | g.153819657G>T | CA420836206 | GATAD2B | c.-10C>A (n.-10C>A) c.414C>A (p.Ser138=) | |
| 1 | g.153819658G>A | CA342535258 | GATAD2B | c.-11C>T (n.-11C>T) c.413C>T (p.Ser138Phe) | dbSNP |
| 1 | g.153819658G>C | CA342535266 | GATAD2B | c.-11C>G (n.-11C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153819658G= | CA2480603210 | GATAD2B | c.-11C= (n.-11C=) c.413C= (p.Ser138=) | |
| 1 | g.153819658G>T | CA342535281 | GATAD2B | c.-11C>A (n.-11C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819659A>C | CA342535294 | GATAD2B | c.-12T>G (n.-12T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) | |
| 1 | g.153819659A>G | CA342535293 | GATAD2B | c.-12T>C (n.-12T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) | |
| 1 | g.153819659A>T | CA342535286 | GATAD2B | c.-12T>A (n.-12T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) | |
| 1 | g.153819660A= | CA2480603211 | GATAD2B | c.-13T= (n.-13T=) c.411T= (p.Arg137=) | |
| 1 | g.153819660A>C | CA420836212 | GATAD2B | c.-13T>G (n.-13T>G) c.411T>G (p.Arg137=) | |
| 1 | g.153819660A>G | CA1120870 | GATAD2B | c.-13T>C (n.-13T>C) c.411T>C (p.Arg137=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819660A>T | CA420836213 | GATAD2B | c.-13T>A (n.-13T>A) c.411T>A (p.Arg137=) | |
| 1 | g.153819662_153819667del | CA2573130525 | GATAD2B | c.-18_-13del (n.-18_-13del) c.406_411del (p.Pro136_Arg137del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.153819661C>A | CA1120872 | GATAD2B | c.-14G>T (n.-14G>T) c.410G>T (p.Arg137Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.153819661C= | CA1143612326 | GATAD2B | c.-14G= (n.-14G=) c.410G= (p.Arg137=) | |
| 1 | g.153819661C>G | CA342535301 | GATAD2B | c.-14G>C (n.-14G>C) c.410G>C (p.Arg137Pro) | |
| 1 | g.153819661C>T | CA1120871 | GATAD2B | c.-14G>A (n.-14G>A) c.410G>A (p.Arg137His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819662G>A | CA342535304 | GATAD2B | c.-15C>T (n.-15C>T) c.409C>T (p.Arg137Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819662G>C | CA342535306 | GATAD2B | c.-15C>G (n.-15C>G) c.409C>G (p.Arg137Gly) | |
| 1 | g.153819662G= | CA2480603212 | GATAD2B | c.-15C= (n.-15C=) c.409C= (p.Arg137=) | |
| 1 | g.153819662G>T | CA342535308 | GATAD2B | c.-15C>A (n.-15C>A) c.409C>A (p.Arg137Ser) | |
| 1 | g.153819663G>A | CA420836220 | GATAD2B | c.-16C>T (n.-16C>T) c.408C>T (p.Pro136=) | |
| 1 | g.153819663G>C | CA420836221 | GATAD2B | c.-16C>G (n.-16C>G) c.408C>G (p.Pro136=) | |
| 1 | g.153819663G>T | CA420836222 | GATAD2B | c.-16C>A (n.-16C>A) c.408C>A (p.Pro136=) | |
| 1 | g.153819664G>A | CA342535311 | GATAD2B | c.-17C>T (n.-17C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) | |
| 1 | g.153819664G>C | CA342535313 | GATAD2B | c.-17C>G (n.-17C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) | |
| 1 | g.153819664G>T | CA342535315 | GATAD2B | c.-17C>A (n.-17C>A) c.407C>A (p.Pro136His) | |
| 1 | g.153819665G>A | CA342535317 | GATAD2B | c.-18C>T (n.-18C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.153819665G>C | CA342535318 | GATAD2B | c.-18C>G (n.-18C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819665G= | CA2480603213 | GATAD2B | c.-18C= (n.-18C=) c.406C= (p.Pro136=) | |
| 1 | g.153819665G>T | CA342535319 | GATAD2B | c.-18C>A (n.-18C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819666A>C | CA342535324 | GATAD2B | c.-19T>G (n.-19T>G) c.405T>G (p.Ser135Arg) | |
| 1 | g.153819666A>G | CA420836226 | GATAD2B | c.-19T>C (n.-19T>C) c.405T>C (p.Ser135=) | |
| 1 | g.153819666A>T | CA342535322 | GATAD2B | c.-19T>A (n.-19T>A) c.405T>A (p.Ser135Arg) | |
| 1 | g.153819667C>A | CA342535326 | GATAD2B | c.-20G>T (n.-20G>T) c.404G>T (p.Ser135Ile) | |
| 1 | g.153819667C>G | CA342535329 | GATAD2B | c.-20G>C (n.-20G>C) c.404G>C (p.Ser135Thr) | |
| 1 | g.153819667C>T | CA342535332 | GATAD2B | c.-20G>A (n.-20G>A) c.404G>A (p.Ser135Asn) | |
| 1 | g.153819668T>A | CA342535343 | GATAD2B | c.-21A>T (n.-21A>T) c.403A>T (p.Ser135Cys) | |
| 1 | g.153819668T>C | CA342535346 | GATAD2B | c.-21A>G (n.-21A>G) c.403A>G (p.Ser135Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153819668T>G | CA342535355 | GATAD2B | c.-21A>C (n.-21A>C) c.403A>C (p.Ser135Arg) | |
| 1 | g.153819668T= | CA2480603214 | GATAD2B | c.-21A= (n.-21A=) c.403A= (p.Ser135=) | |
| 1 | g.153819669G>A | CA420836230 | GATAD2B | c.-22C>T (n.-22C>T) c.402C>T (p.Ser134=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819669G>C | CA1120873 | GATAD2B | c.-22C>G (n.-22C>G) c.402C>G (p.Ser134=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819669G= | CA2480603215 | GATAD2B | c.-22C= (n.-22C=) c.402C= (p.Ser134=) | |
| 1 | g.153819669G>T | CA420836233 | GATAD2B | c.-22C>A (n.-22C>A) c.402C>A (p.Ser134=) | |
| 1 | g.153819670G>A | CA1120874 | GATAD2B | c.-23C>T (n.-23C>T) c.401C>T (p.Ser134Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819670G>C | CA342535360 | GATAD2B | c.-23C>G (n.-23C>G) c.401C>G (p.Ser134Cys) | |
| 1 | g.153819670G= | CA1148443349 | GATAD2B | c.-23C= (n.-23C=) c.401C= (p.Ser134=) | |
| 1 | g.153819670G>T | CA342535363 | GATAD2B | c.-23C>A (n.-23C>A) c.401C>A (p.Ser134Tyr) | |
| 1 | g.153819671A>C | CA342535370 | GATAD2B | c.-24T>G (n.-24T>G) c.400T>G (p.Ser134Ala) | |
| 1 | g.153819671A>G | CA342535374 | GATAD2B | c.-24T>C (n.-24T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) | |
| 1 | g.153819671A>T | CA342535376 | GATAD2B | c.-24T>A (n.-24T>A) c.400T>A (p.Ser134Thr) | |
| 1 | g.153819672A>C | CA420836241 | GATAD2B | c.-25T>G (n.-25T>G) c.399T>G (p.Ala133=) | |
| 1 | g.153819672A>G | CA420836243 | GATAD2B | c.-25T>C (n.-25T>C) c.399T>C (p.Ala133=) | |
| 1 | g.153819672A>T | CA420836245 | GATAD2B | c.-25T>A (n.-25T>A) c.399T>A (p.Ala133=) | ClinVar |
| 1 | g.153819673G>A | CA342535390 | GATAD2B | c.-26C>T (n.-26C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) | |
| 1 | g.153819673G>C | CA342535387 | GATAD2B | c.-26C>G (n.-26C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) | |
| 1 | g.153819673G>T | CA342535383 | GATAD2B | c.-26C>A (n.-26C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) | |
| 1 | g.153819674C>A | CA342535395 | GATAD2B | c.-27G>T (n.-27G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) | |
| 1 | g.153819674C>G | CA342535397 | GATAD2B | c.-27G>C (n.-27G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) | |
| 1 | g.153819674C>T | CA342535400 | GATAD2B | c.-27G>A (n.-27G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) | ClinVar |
| 1 | g.153819675C>A | CA342535404 | GATAD2B | c.-28G>T (n.-28G>T) c.396G>T (p.Glu132Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819675C>G | CA342535408 | GATAD2B | c.-28G>C (n.-28G>C) c.396G>C (p.Glu132Asp) | |
| 1 | g.153819675C>T | CA420836252 | GATAD2B | c.-28G>A (n.-28G>A) c.396G>A (p.Glu132=) | |
| 1 | g.153819676T>A | CA342535413 | GATAD2B | c.-29A>T (n.-29A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) | |
| 1 | g.153819676T>C | CA342535421 | GATAD2B | c.-29A>G (n.-29A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) | |
| 1 | g.153819676T>G | CA342535426 | GATAD2B | c.-29A>C (n.-29A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) | |
| 1 | g.153819677C>A | CA342535432 | GATAD2B | c.-30G>T (n.-30G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.112G>T | |
| 1 | g.153819677C>G | CA342535435 | GATAD2B | c.-30G>C (n.-30G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.112G>C | |
| 1 | g.153819677C>T | CA342535441 | GATAD2B | c.-30G>A (n.-30G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.112G>A | |
| 1 | g.153819678A>C | CA342535447 | GATAD2B | c.-31T>G (n.-31T>G) c.393T>G (p.Asn131Lys) n.111T>G | |
| 1 | g.153819678A>G | CA420836257 | GATAD2B | c.-31T>C (n.-31T>C) c.393T>C (p.Asn131=) n.111T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819678A>T | CA342535459 | GATAD2B | c.-31T>A (n.-31T>A) c.393T>A (p.Asn131Lys) n.111T>A | |
| 1 | g.153819679T>A | CA342535467 | GATAD2B | c.-32A>T (n.-32A>T) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.110A>T | |
| 1 | g.153819679T>C | CA342535472 | GATAD2B | c.-32A>G (n.-32A>G) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.110A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.153819679T>G | CA342535464 | GATAD2B | c.-32A>C (n.-32A>C) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.110A>C | |
| 1 | g.153819679T= | CA2480603216 | GATAD2B | c.-32A= (n.-32A=) c.392A= (p.Asn131=) n.110A= | |
| 1 | g.153819682_153819683insTTTGT | CA2648092300 | GATAD2B | c.-32_-31insAACAA (n.-32_-31insAACAA) c.392_393insAACAA (p.Asn131LysfsTer23) n.110_111insAACAA c.392_393insAACAA (p.Asn131LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819680T>A | CA342535473 | GATAD2B | c.-33A>T (n.-33A>T) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.109A>T | |
| 1 | g.153819680T>C | CA342535477 | GATAD2B | c.-33A>G (n.-33A>G) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.109A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819680T>G | CA342535474 | GATAD2B | c.-33A>C (n.-33A>C) c.391A>C (p.Asn131His) n.109A>C | |
| 1 | g.153819681G>A | CA420836262 | GATAD2B | c.-34C>T (n.-34C>T) c.390C>T (p.Asp130=) n.108C>T | |
| 1 | g.153819681G>C | CA342535483 | GATAD2B | c.-34C>G (n.-34C>G) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.108C>G | |
| 1 | g.153819681G>T | CA342535487 | GATAD2B | c.-34C>A (n.-34C>A) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.108C>A | |
| 1 | g.153819682T>A | CA342535493 | GATAD2B | c.-35A>T (n.-35A>T) c.389A>T (p.Asp130Val) n.107A>T | |
| 1 | g.153819682T>C | CA342535497 | GATAD2B | c.-35A>G (n.-35A>G) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.107A>G | |
| 1 | g.153819682T>G | CA342535502 | GATAD2B | c.-35A>C (n.-35A>C) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.107A>C | |
| 1 | g.153819683C>A | CA342535509 | GATAD2B | c.-36G>T (n.-36G>T) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.106G>T | |
| 1 | g.153819683C>G | CA342535514 | GATAD2B | c.-36G>C (n.-36G>C) c.388G>C (p.Asp130His) n.106G>C | |
| 1 | g.153819683C>T | CA342535518 | GATAD2B | c.-36G>A (n.-36G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.106G>A | |
| 1 | g.153819683_153819684delinsCA | CA2480603217 | GATAD2B | c.-37_-36delinsTG (n.-37_-36delinsTG) c.387_388delinsTG (p.Ser129=) n.105_106delinsTG | |
| 1 | g.153819684del | CA1120875 | GATAD2B | c.-37del (n.-37del) c.387del (p.Asp130ThrfsTer22) n.105del c.387del (p.Asp130ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.153819684A>C | CA420836269 | GATAD2B | c.-37T>G (n.-37T>G) c.387T>G (p.Ser129=) n.105T>G | |
| 1 | g.153819684A>G | CA420836273 | GATAD2B | c.-37T>C (n.-37T>C) c.387T>C (p.Ser129=) n.105T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819684A>T | CA420836276 | GATAD2B | c.-37T>A (n.-37T>A) c.387T>A (p.Ser129=) n.105T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819685G>A | CA342535530 | GATAD2B | c.-38C>T (n.-38C>T) c.386C>T (p.Ser129Phe) n.104C>T | |
| 1 | g.153819685G>C | CA342535538 | GATAD2B | c.-38C>G (n.-38C>G) c.386C>G (p.Ser129Cys) n.104C>G | |
| 1 | g.153819685G>T | CA342535545 | GATAD2B | c.-38C>A (n.-38C>A) c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.104C>A | |
| 1 | g.153819686A>C | CA342535559 | GATAD2B | c.-39T>G (n.-39T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.103T>G | |
| 1 | g.153819686A>G | CA342535555 | GATAD2B | c.-39T>C (n.-39T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.103T>C | |
| 1 | g.153819686A>T | CA342535553 | GATAD2B | c.-39T>A (n.-39T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.103T>A | |
| 1 | g.153819690_153819694del | CA2648092301 | GATAD2B | c.-43_-39del (n.-43_-39del) c.381_385del (p.Leu128Ter) n.99_103del | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819687C>A | CA1120876 | GATAD2B | c.-40G>T (n.-40G>T) c.384G>T (p.Leu128Phe) n.102G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.153819687C= | CA2480603218 | GATAD2B | c.-40G= (n.-40G=) c.384G= (p.Leu128=) n.102G= | |
| 1 | g.153819687C>G | CA342535588 | GATAD2B | c.-40G>C (n.-40G>C) c.384G>C (p.Leu128Phe) n.102G>C | |
| 1 | g.153819687C>T | CA1120877 | GATAD2B | c.-40G>A (n.-40G>A) c.384G>A (p.Leu128=) n.102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819688A>C | CA342535597 | GATAD2B | c.-41T>G (n.-41T>G) c.383T>G (p.Leu128Trp) n.101T>G | |
| 1 | g.153819688A>G | CA342535606 | GATAD2B | c.-41T>C (n.-41T>C) c.383T>C (p.Leu128Ser) n.101T>C | |
| 1 | g.153819688A>T | CA342535608 | GATAD2B | c.-41T>A (n.-41T>A) c.383T>A (p.Leu128Ter) n.101T>A | |
| 1 | g.153819691del | CA2586967315 | GATAD2B | c.-41del (n.-41del) c.383del (p.Leu128CysfsTer24) n.101del c.383del (p.Leu128CysfsTer?) | |
| 1 | g.153819689A= | CA2480603219 | GATAD2B | c.-42T= (n.-42T=) c.382T= (p.Leu128=) n.100T= | |
| 1 | g.153819689A>C | CA342535623 | GATAD2B | c.-42T>G (n.-42T>G) c.382T>G (p.Leu128Val) n.100T>G | |
| 1 | g.153819689A>G | CA1120878 | GATAD2B | c.-42T>C (n.-42T>C) c.382T>C (p.Leu128=) n.100T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819689A>T | CA342535630 | GATAD2B | c.-42T>A (n.-42T>A) c.382T>A (p.Leu128Met) n.100T>A | |
| 1 | g.153819689_153819690insCTTAG | CA2506502919 | GATAD2B | c.-43_-42insCTAAG (n.-43_-42insCTAAG) c.381_382insCTAAG (p.Asp130CysfsTer24) n.99_100insCTAAG c.381_382insCTAAG (p.Asp130CysfsTer?) | |
| 1 | g.153819690A>C | CA420836289 | GATAD2B | c.-43T>G (n.-43T>G) c.381T>G (p.Val127=) n.99T>G | |
| 1 | g.153819690A>G | CA420836287 | GATAD2B | c.-43T>C (n.-43T>C) c.381T>C (p.Val127=) n.99T>C | |
| 1 | g.153819690A>T | CA420836285 | GATAD2B | c.-43T>A (n.-43T>A) c.381T>A (p.Val127=) n.99T>A | |
| 1 | g.153819691A>C | CA342535647 | GATAD2B | c.-44T>G (n.-44T>G) c.380T>G (p.Val127Gly) n.98T>G | |
| 1 | g.153819691A>G | CA342535661 | GATAD2B | c.-44T>C (n.-44T>C) c.380T>C (p.Val127Ala) n.98T>C | |
| 1 | g.153819691A>T | CA342535662 | GATAD2B | c.-44T>A (n.-44T>A) c.380T>A (p.Val127Asp) n.98T>A | ClinVar |
| 1 | g.153819691_153819695del | CA2532379690 | GATAD2B | c.-48_-44del (n.-48_-44del) c.376_380del (p.Ile126PhefsTer3) n.94_98del | |
| 1 | g.153819692C>A | CA342535664 | GATAD2B | c.-45G>T (n.-45G>T) c.379G>T (p.Val127Phe) n.97G>T | |
| 1 | g.153819692C>G | CA342535667 | GATAD2B | c.-45G>C (n.-45G>C) c.379G>C (p.Val127Leu) n.97G>C | |
| 1 | g.153819692C>T | CA342535663 | GATAD2B | c.-45G>A (n.-45G>A) c.379G>A (p.Val127Ile) n.97G>A | |
| 1 | g.153819693A= | CA2480603220 | GATAD2B | c.-46T= (n.-46T=) c.378T= (p.Ile126=) n.96T= | |
| 1 | g.153819693A>C | CA342535672 | GATAD2B | c.-46T>G (n.-46T>G) c.378T>G (p.Ile126Met) n.96T>G | |
| 1 | g.153819693A>G | CA30710996 | GATAD2B | c.-46T>C (n.-46T>C) c.378T>C (p.Ile126=) n.96T>C | dbSNP |
| 1 | g.153819693A>T | CA420836293 | GATAD2B | c.-46T>A (n.-46T>A) c.378T>A (p.Ile126=) n.96T>A | |
| 1 | g.153819693_153819695del | CA2648092302 | GATAD2B | c.-48_-46del (n.-48_-46del) c.376_378del (p.Ile126del) n.94_96del | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819694A>C | CA342535678 | GATAD2B | c.-47T>G (n.-47T>G) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.95T>G | |
| 1 | g.153819694A>G | CA342535682 | GATAD2B | c.-47T>C (n.-47T>C) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.95T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.153819694A>T | CA342535685 | GATAD2B | c.-47T>A (n.-47T>A) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.95T>A | |
| 1 | g.153819695T>A | CA342535691 | GATAD2B | c.-48A>T (n.-48A>T) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.94A>T | |
| 1 | g.153819695T>C | CA30710998 | GATAD2B | c.-48A>G (n.-48A>G) c.376A>G (p.Ile126Val) n.94A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819695T>G | CA342535696 | GATAD2B | c.-48A>C (n.-48A>C) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.94A>C | |
| 1 | g.153819695T= | CA1141699341 | GATAD2B | c.-48A= (n.-48A=) c.376A= (p.Ile126=) n.94A= | |
| 1 | g.153819696G>A | CA420836297 | GATAD2B | c.-49C>T (n.-49C>T) c.375C>T (p.Ile125=) n.93C>T | |
| 1 | g.153819696G>C | CA342535698 | GATAD2B | c.-49C>G (n.-49C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) n.93C>G | |
| 1 | g.153819696G= | CA2480603221 | GATAD2B | c.-49C= (n.-49C=) c.375C= (p.Ile125=) n.93C= | |
| 1 | g.153819696G>T | CA420836299 | GATAD2B | c.-49C>A (n.-49C>A) c.375C>A (p.Ile125=) n.93C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819697A= | CA2480603222 | GATAD2B | c.-50T= (n.-50T=) c.374T= (p.Ile125=) n.92T= | |
| 1 | g.153819697A>C | CA342535702 | GATAD2B | c.-50T>G (n.-50T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) n.92T>G | |
| 1 | g.153819697A>G | CA342535707 | GATAD2B | c.-50T>C (n.-50T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) n.92T>C | |
| 1 | g.153819697A>T | CA342535709 | GATAD2B | c.-50T>A (n.-50T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) n.92T>A | dbSNP |
| 1 | g.153819698T>A | CA342535713 | GATAD2B | c.-51A>T (n.-51A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) n.91A>T | |
| 1 | g.153819698T>C | CA342535716 | GATAD2B | c.-51A>G (n.-51A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) n.91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153819698T>G | CA342535720 | GATAD2B | c.-51A>C (n.-51A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) n.91A>C | |
| 1 | g.153819698T= | CA2480603223 | GATAD2B | c.-51A= (n.-51A=) c.373A= (p.Ile125=) n.91A= | |
| 1 | g.153819699G>A | CA420836302 | GATAD2B | c.-52C>T (n.-52C>T) c.372C>T (p.Asp124=) n.90C>T | |
| 1 | g.153819699G>C | CA342535726 | GATAD2B | c.-52C>G (n.-52C>G) c.372C>G (p.Asp124Glu) n.90C>G | |
| 1 | g.153819699G>T | CA342535730 | GATAD2B | c.-52C>A (n.-52C>A) c.372C>A (p.Asp124Glu) n.90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819700T>A | CA342535731 | GATAD2B | c.-53A>T (n.-53A>T) c.371A>T (p.Asp124Val) n.89A>T | |
| 1 | g.153819700T>C | CA342535732 | GATAD2B | c.-53A>G (n.-53A>G) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.89A>G | |
| 1 | g.153819700T>G | CA342535733 | GATAD2B | c.-53A>C (n.-53A>C) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.89A>C | |
| 1 | g.153819701C>A | CA342535736 | GATAD2B | c.-54G>T (n.-54G>T) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.88G>T | |
| 1 | g.153819701C>G | CA342535740 | GATAD2B | c.-54G>C (n.-54G>C) c.370G>C (p.Asp124His) n.88G>C | |
| 1 | g.153819701C>T | CA342535756 | GATAD2B | c.-54G>A (n.-54G>A) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.88G>A | |
| 1 | g.153819702T>A | CA420836308 | GATAD2B | c.-55A>T (n.-55A>T) c.369A>T (p.Pro123=) n.87A>T | |
| 1 | g.153819702T>C | CA420836313 | GATAD2B | c.-55A>G (n.-55A>G) c.369A>G (p.Pro123=) n.87A>G | ClinVar |
| 1 | g.153819702T>G | CA420836310 | GATAD2B | c.-55A>C (n.-55A>C) c.369A>C (p.Pro123=) n.87A>C | |
| 1 | g.153819703G>A | CA342535768 | GATAD2B | c.-56C>T (n.-56C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.86C>T | |
| 1 | g.153819703G>C | CA342535771 | GATAD2B | c.-56C>G (n.-56C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.86C>G | |
| 1 | g.153819703G>T | CA342535772 | GATAD2B | c.-56C>A (n.-56C>A) c.368C>A (p.Pro123Gln) n.86C>A | |
| 1 | g.153819704G>A | CA342535773 | GATAD2B | c.-57C>T (n.-57C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.85C>T | |
| 1 | g.153819704G>C | CA342535776 | GATAD2B | c.-57C>G (n.-57C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.85C>G | COSMIC |
| 1 | g.153819704G>T | CA342535779 | GATAD2B | c.-57C>A (n.-57C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.85C>A | |
| 1 | g.153819705T>A | CA420836318 | GATAD2B | c.-58A>T (n.-58A>T) c.366A>T (p.Ser122=) n.84A>T | |
| 1 | g.153819705T>C | CA420836319 | GATAD2B | c.-58A>G (n.-58A>G) c.366A>G (p.Ser122=) n.84A>G | |
| 1 | g.153819705T>G | CA420836321 | GATAD2B | c.-58A>C (n.-58A>C) c.366A>C (p.Ser122=) n.84A>C | |
| 1 | g.153819706G>A | CA342535795 | GATAD2B | c.-59C>T (n.-59C>T) c.365C>T (p.Ser122Leu) n.83C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819706G>C | CA342535790 | GATAD2B | c.-59C>G (n.-59C>G) c.365C>G (p.Ser122Ter) n.83C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.153819706G= | CA2480603224 | GATAD2B | c.-59C= (n.-59C=) c.365C= (p.Ser122=) n.83C= | |
| 1 | g.153819706G>T | CA342535787 | GATAD2B | c.-59C>A (n.-59C>A) c.365C>A (p.Ser122Ter) n.83C>A | |
| 1 | g.153819707A>C | CA342535799 | GATAD2B | c.-60T>G (n.-60T>G) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.82T>G | |
| 1 | g.153819707A>G | CA342535809 | GATAD2B | c.-60T>C (n.-60T>C) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.82T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819707A>T | CA342535804 | GATAD2B | c.-60T>A (n.-60T>A) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.82T>A | |
| 1 | g.153819708G>A | CA1120879 | GATAD2B | c.-61C>T (n.-61C>T) c.363C>T (p.Pro121=) n.81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819708G>C | CA420836327 | GATAD2B | c.-61C>G (n.-61C>G) c.363C>G (p.Pro121=) n.81C>G | |
| 1 | g.153819708G= | CA2480603225 | GATAD2B | c.-61C= (n.-61C=) c.363C= (p.Pro121=) n.81C= | |
| 1 | g.153819708G>T | CA420836326 | GATAD2B | c.-61C>A (n.-61C>A) c.363C>A (p.Pro121=) n.81C>A | |
| 1 | g.153819709G>A | CA342535820 | GATAD2B | c.-62C>T (n.-62C>T) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.80C>T | |
| 1 | g.153819709G>C | CA342535821 | GATAD2B | c.-62C>G (n.-62C>G) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.80C>G | |
| 1 | g.153819709G>T | CA342535823 | GATAD2B | c.-62C>A (n.-62C>A) c.362C>A (p.Pro121His) n.80C>A | |
| 1 | g.153819709_153819710delinsAA | CA645532344 | GATAD2B | c.-63_-62delinsTT (n.-63_-62delinsTT) c.361_362delinsTT (p.Pro121Phe) n.79_80delinsTT | COSMIC |
| 1 | g.153819710G>A | CA342535828 | GATAD2B | c.-63C>T (n.-63C>T) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.79C>T | |
| 1 | g.153819710G>C | CA342535830 | GATAD2B | c.-63C>G (n.-63C>G) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.79C>G | |
| 1 | g.153819710G= | CA2480603226 | GATAD2B | c.-63C= (n.-63C=) c.361C= (p.Pro121=) n.79C= | |
| 1 | g.153819710G>T | CA342535831 | GATAD2B | c.-63C>A (n.-63C>A) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.79C>A | |
| 1 | g.153819710_153819711insT | CA889543184 | GATAD2B | c.-64_-63insA (n.-64_-63insA) c.360_361insA (p.Pro121ThrfsTer10) n.78_79insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819711A= | CA2480603227 | GATAD2B | c.-64T= (n.-64T=) c.360T= (p.Thr120=) n.78T= | |
| 1 | g.153819711A>C | CA420836335 | GATAD2B | c.-64T>G (n.-64T>G) c.360T>G (p.Thr120=) n.78T>G | |
| 1 | g.153819711A>G | CA420836336 | GATAD2B | c.-64T>C (n.-64T>C) c.360T>C (p.Thr120=) n.78T>C | |
| 1 | g.153819711A>T | CA420836337 | GATAD2B | c.-64T>A (n.-64T>A) c.360T>A (p.Thr120=) n.78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819712G>A | CA342535834 | GATAD2B | c.-65C>T (n.-65C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.77C>T | |
| 1 | g.153819712G>C | CA342535836 | GATAD2B | c.-65C>G (n.-65C>G) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.77C>G | |
| 1 | g.153819712G>T | CA342535844 | GATAD2B | c.-65C>A (n.-65C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.77C>A | |
| 1 | g.153819713T>A | CA342535847 | GATAD2B | c.-66A>T (n.-66A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.76A>T | |
| 1 | g.153819713T>C | CA342535849 | GATAD2B | c.-66A>G (n.-66A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.76A>G | |
| 1 | g.153819713T>G | CA342535853 | GATAD2B | c.-66A>C (n.-66A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.76A>C | |
| 1 | g.153819714T>A | CA420836340 | GATAD2B | c.-67A>T (n.-67A>T) c.357A>T (p.Leu119=) n.75A>T | |
| 1 | g.153819714T>C | CA30711009 | GATAD2B | c.-67A>G (n.-67A>G) c.357A>G (p.Leu119=) n.75A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.153819714T>G | CA420836342 | GATAD2B | c.-67A>C (n.-67A>C) c.357A>C (p.Leu119=) n.75A>C | |
| 1 | g.153819714T= | CA2480603228 | GATAD2B | c.-67A= (n.-67A=) c.357A= (p.Leu119=) n.75A= | |
| 1 | g.153819715A>C | CA342535865 | GATAD2B | c.-68T>G (n.-68T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.74T>G | |
| 1 | g.153819715A>G | CA342535869 | GATAD2B | c.-68T>C (n.-68T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.74T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819715A>T | CA342535874 | GATAD2B | c.-68T>A (n.-68T>A) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.74T>A | |
| 1 | g.153819716G>A | CA420836344 | GATAD2B | c.-69C>T (n.-69C>T) c.355C>T (p.Leu119=) n.73C>T | |
| 1 | g.153819716G>C | CA342535875 | GATAD2B | c.-69C>G (n.-69C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) n.73C>G | |
| 1 | g.153819716G>T | CA342535876 | GATAD2B | c.-69C>A (n.-69C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) n.73C>A | |
| 1 | g.153819717C>A | CA342535878 | GATAD2B | c.-70G>T (n.-70G>T) c.354G>T (p.Arg118Ser) n.72G>T | |
| 1 | g.153819717C= | CA2480603229 | GATAD2B | c.-70G= (n.-70G=) c.354G= (p.Arg118=) n.72G= | |
| 1 | g.153819717C>G | CA342535882 | GATAD2B | c.-70G>C (n.-70G>C) c.354G>C (p.Arg118Ser) n.72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153819717C>T | CA420836346 | GATAD2B | c.-70G>A (n.-70G>A) c.354G>A (p.Arg118=) n.72G>A | |
| 1 | g.153819718C>A | CA342535891 | GATAD2B | c.-71G>T (n.-71G>T) c.353G>T (p.Arg118Met) n.71G>T | |
| 1 | g.153819718C>G | CA342535897 | GATAD2B | c.-71G>C (n.-71G>C) c.353G>C (p.Arg118Thr) n.71G>C | |
| 1 | g.153819718C>T | CA342535903 | GATAD2B | c.-71G>A (n.-71G>A) c.353G>A (p.Arg118Lys) n.71G>A | |
| 1 | g.153819719T>A | CA342535908 | GATAD2B | c.-72A>T (n.-72A>T) c.352A>T (p.Arg118Trp) n.70A>T | |
| 1 | g.153819719T>C | CA342535913 | GATAD2B | c.-72A>G (n.-72A>G) c.352A>G (p.Arg118Gly) n.70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819719T>G | CA420836351 | GATAD2B | c.-72A>C (n.-72A>C) c.352A>C (p.Arg118=) n.70A>C | |
| 1 | g.153819719T= | CA2480603230 | GATAD2B | c.-72A= (n.-72A=) c.352A= (p.Arg118=) n.70A= | |
| 1 | g.153819720T>A | CA420836352 | GATAD2B | c.-73A>T (n.-73A>T) c.351A>T (p.Gly117=) n.69A>T | |
| 1 | g.153819720T>C | CA420836353 | GATAD2B | c.-73A>G (n.-73A>G) c.351A>G (p.Gly117=) n.69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819720T>G | CA420836354 | GATAD2B | c.-73A>C (n.-73A>C) c.351A>C (p.Gly117=) n.69A>C | |
| 1 | g.153819721C>A | CA342535951 | GATAD2B | c.-74G>T (n.-74G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) n.68G>T | |
| 1 | g.153819721C>G | CA342535948 | GATAD2B | c.-74G>C (n.-74G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.68G>C | |
| 1 | g.153819721C>T | CA342535939 | GATAD2B | c.-74G>A (n.-74G>A) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.68G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819722C>A | CA342535955 | GATAD2B | c.-75G>T (n.-75G>T) c.349G>T (p.Gly117Ter) n.67G>T | |
| 1 | g.153819722C= | CA2480603231 | GATAD2B | c.-75G= (n.-75G=) c.349G= (p.Gly117=) n.67G= | |
| 1 | g.153819722C>G | CA342535962 | GATAD2B | c.-75G>C (n.-75G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.67G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819722C>T | CA342535965 | GATAD2B | c.-75G>A (n.-75G>A) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.67G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819723T>A | CA420836361 | GATAD2B | c.-76A>T (n.-76A>T) c.348A>T (p.Arg116=) n.66A>T | |
| 1 | g.153819723T>C | CA420836363 | GATAD2B | c.-76A>G (n.-76A>G) c.348A>G (p.Arg116=) n.66A>G | |
| 1 | g.153819723T>G | CA420836362 | GATAD2B | c.-76A>C (n.-76A>C) c.348A>C (p.Arg116=) n.66A>C | |
| 1 | g.153819724C>A | CA342535972 | GATAD2B | c.-77G>T (n.-77G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) n.65G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819724C= | CA2480603232 | GATAD2B | c.-77G= (n.-77G=) c.347G= (p.Arg116=) n.65G= | |
| 1 | g.153819724C>G | CA342535976 | GATAD2B | c.-77G>C (n.-77G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) n.65G>C | |
| 1 | g.153819724C>T | CA1120880 | GATAD2B | c.-77G>A (n.-77G>A) c.347G>A (p.Arg116Gln) n.65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.153819725G>A | CA10602752 | GATAD2B | c.-78C>T (n.-78C>T) c.346C>T (p.Arg116Ter) n.64C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.153819725G>C | CA342535992 | GATAD2B | c.-78C>G (n.-78C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) n.64C>G | |
| 1 | g.153819725G= | CA2480603233 | GATAD2B | c.-78C= (n.-78C=) c.346C= (p.Arg116=) n.64C= | |
| 1 | g.153819725G>T | CA420836366 | GATAD2B | c.-78C>A (n.-78C>A) c.346C>A (p.Arg116=) n.64C>A | |
| 1 | g.153819726C>A | CA342536000 | GATAD2B | c.-79G>T (n.-79G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.63G>T | |
| 1 | g.153819726C= | CA2480603234 | GATAD2B | c.-79G= (n.-79G=) c.345G= (p.Glu115=) n.63G= | |
| 1 | g.153819726C>G | CA342536007 | GATAD2B | c.-79G>C (n.-79G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.63G>C | |
| 1 | g.153819726C>T | CA420836368 | GATAD2B | c.-79G>A (n.-79G>A) c.345G>A (p.Glu115=) n.63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153819727T>A | CA342536012 | GATAD2B | c.-80A>T (n.-80A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) n.62A>T | |
| 1 | g.153819727T>C | CA342536017 | GATAD2B | c.-80A>G (n.-80A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.62A>G | |
| 1 | g.153819727T>G | CA342536020 | GATAD2B | c.-80A>C (n.-80A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.62A>C | |
| 1 | g.153819728C>A | CA342536029 | GATAD2B | c.-81G>T (n.-81G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.61G>T | |
| 1 | g.153819728C= | CA1143535561 | GATAD2B | c.-81G= (n.-81G=) c.343G= (p.Glu115=) n.61G= | |
| 1 | g.153819728C>G | CA342536025 | GATAD2B | c.-81G>C (n.-81G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.61G>C | |
| 1 | g.153819728C>T | CA30711044 | GATAD2B | c.-81G>A (n.-81G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.153819729T>A | CA420836372 | GATAD2B | c.-82A>T (n.-82A>T) c.342A>T (p.Pro114=) n.60A>T | |
| 1 | g.153819729T>C | CA1120881 | GATAD2B | c.-82A>G (n.-82A>G) c.342A>G (p.Pro114=) n.60A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819729T>G | CA420836374 | GATAD2B | c.-82A>C (n.-82A>C) c.342A>C (p.Pro114=) n.60A>C | |
| 1 | g.153819729T= | CA2480603235 | GATAD2B | c.-82A= (n.-82A=) c.342A= (p.Pro114=) n.60A= | |
| 1 | g.153819730G>A | CA342536037 | GATAD2B | c.-83C>T (n.-83C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.59C>T | |
| 1 | g.153819730G>C | CA342536038 | GATAD2B | c.-83C>G (n.-83C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819730G= | CA2480603236 | GATAD2B | c.-83C= (n.-83C=) c.341C= (p.Pro114=) n.59C= | |
| 1 | g.153819730G>T | CA342536039 | GATAD2B | c.-83C>A (n.-83C>A) c.341C>A (p.Pro114Gln) n.59C>A | |
| 1 | g.153819731G>A | CA342536043 | GATAD2B | c.-84C>T (n.-84C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.58C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819731G>C | CA342536045 | GATAD2B | c.-84C>G (n.-84C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.58C>G | |
| 1 | g.153819731G>T | CA342536052 | GATAD2B | c.-84C>A (n.-84C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.58C>A | |
| 1 | g.153819732C>A | CA342536071 | GATAD2B | c.-85G>T (n.-85G>T) c.339G>T (p.Glu113Asp) n.57G>T | |
| 1 | g.153819732C>G | CA342536073 | GATAD2B | c.-85G>C (n.-85G>C) c.339G>C (p.Glu113Asp) n.57G>C | |
| 1 | g.153819732C>T | CA420836379 | GATAD2B | c.-85G>A (n.-85G>A) c.339G>A (p.Glu113=) n.57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819733T>A | CA342536076 | GATAD2B | c.-86A>T (n.-86A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) n.56A>T | |
| 1 | g.153819733T>C | CA342536078 | GATAD2B | c.-86A>G (n.-86A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.56A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819733T>G | CA342536081 | GATAD2B | c.-86A>C (n.-86A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.56A>C | |
| 1 | g.153819734C>A | CA342536088 | GATAD2B | c.-87G>T (n.-87G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.55G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819734C>G | CA342536091 | GATAD2B | c.-87G>C (n.-87G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.55G>C | |
| 1 | g.153819734C>T | CA342536086 | GATAD2B | c.-87G>A (n.-87G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.55G>A | |
| 1 | g.153819735A= | CA2480603237 | GATAD2B | c.-88T= (n.-88T=) c.336T= (p.Ser112=) n.54T= | |
| 1 | g.153819735A>C | CA342536099 | GATAD2B | c.-88T>G (n.-88T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) n.54T>G | |
| 1 | g.153819735A>G | CA30711059 | GATAD2B | c.-88T>C (n.-88T>C) c.336T>C (p.Ser112=) n.54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153819735A>T | CA342536095 | GATAD2B | c.-88T>A (n.-88T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) n.54T>A | |
| 1 | g.153819736C>A | CA342536115 | GATAD2B | c.-88-1G>T (n.-88-1G>T) c.336-1G>T (n.336-1G>T) n.54-1G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.153819736C>G | CA342536112 | GATAD2B | c.-88-1G>C (n.-88-1G>C) c.336-1G>C (n.336-1G>C) n.54-1G>C | |
| 1 | g.153819736C>T | CA342536117 | GATAD2B | c.-88-1G>A (n.-88-1G>A) c.336-1G>A (n.336-1G>A) n.54-1G>A | |
| 1 | g.153819737T>A | CA342536126 | GATAD2B | c.-88-2A>T (n.-88-2A>T) c.336-2A>T (n.336-2A>T) n.54-2A>T | |
| 1 | g.153819737T>C | CA342536130 | GATAD2B | c.-88-2A>G (n.-88-2A>G) c.336-2A>G (n.336-2A>G) n.54-2A>G | |
| 1 | g.153819737T>G | CA342536129 | GATAD2B | c.-88-2A>C (n.-88-2A>C) c.336-2A>C (n.336-2A>C) n.54-2A>C | |
| 1 | g.153819738A= | CA2480603238 | GATAD2B | c.-88-3T= (n.-88-3T=) c.336-3T= (n.336-3T=) n.54-3T= | |
| 1 | g.153819738A>G | CA526370012 | GATAD2B | c.-88-3T>C (n.-88-3T>C) c.336-3T>C (n.336-3T>C) n.54-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819739G>A | CA2648090299 | GATAD2B | c.-88-4C>T (n.-88-4C>T) c.336-4C>T (n.336-4C>T) n.54-4C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819741C>A | CA1120882 | GATAD2B | c.-88-6G>T (n.-88-6G>T) c.336-6G>T (n.336-6G>T) n.54-6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819741C= | CA1143781467 | GATAD2B | c.-88-6G= (n.-88-6G=) c.336-6G= (n.336-6G=) n.54-6G= | |
| 1 | g.153819741C>T | CA2648090312 | GATAD2B | c.-88-6G>A (n.-88-6G>A) c.336-6G>A (n.336-6G>A) n.54-6G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819742A>G | CA2648090316 | GATAD2B | c.-88-7T>C (n.-88-7T>C) c.336-7T>C (n.336-7T>C) n.54-7T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.153819744G>A | CA1120883 | GATAD2B | c.-88-9C>T (n.-88-9C>T) c.336-9C>T (n.336-9C>T) n.54-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.153819744G>C | CA889543223 | GATAD2B | c.-88-9C>G (n.-88-9C>G) c.336-9C>G (n.336-9C>G) n.54-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.153819744G= | CA2480603239 | GATAD2B | c.-88-9C= (n.-88-9C=) c.336-9C= (n.336-9C=) n.54-9C= | |
| 1 | g.153819744G>T | CA2648090317 | GATAD2B | c.-88-9C>A (n.-88-9C>A) c.336-9C>A (n.336-9C>A) n.54-9C>A | gnomAD v4 |