Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.153819455G>C | CA2746166889 | GATAD2B | c.42+151C>G (n.42+151C>G) c.465+151C>G (n.465+151C>G) | |
1 | g.153819455G>T | CA2648092213 | GATAD2B | c.42+151C>A (n.42+151C>A) c.465+151C>A (n.465+151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819456C>A | CA2648092214 | GATAD2B | c.42+150G>T (n.42+150G>T) c.465+150G>T (n.465+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819457C>A | CA2648092215 | GATAD2B | c.42+149G>T (n.42+149G>T) c.465+149G>T (n.465+149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819457C= | CA2480603128 | GATAD2B | c.42+149G= (n.42+149G=) c.465+149G= (n.465+149G=) | |
1 | g.153819457C>G | CA889542911 | GATAD2B | c.42+149G>C (n.42+149G>C) c.465+149G>C (n.465+149G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819457C>T | CA2648092216 | GATAD2B | c.42+149G>A (n.42+149G>A) c.465+149G>A (n.465+149G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819458C>A | CA2648092217 | GATAD2B | c.42+148G>T (n.42+148G>T) c.465+148G>T (n.465+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819458C>T | CA2697365234 | GATAD2B | c.42+148G>A (n.42+148G>A) c.465+148G>A (n.465+148G>A) | dbSNP |
1 | g.153819459T>C | CA30710714 | GATAD2B | c.42+147A>G (n.42+147A>G) c.465+147A>G (n.465+147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819459T= | CA2480603129 | GATAD2B | c.42+147A= (n.42+147A=) c.465+147A= (n.465+147A=) | |
1 | g.153819460T>C | CA2648092218 | GATAD2B | c.42+146A>G (n.42+146A>G) c.465+146A>G (n.465+146A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819461G>A | CA889542919 | GATAD2B | c.42+145C>T (n.42+145C>T) c.465+145C>T (n.465+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819461G= | CA2480603131 | GATAD2B | c.42+145C= (n.42+145C=) c.465+145C= (n.465+145C=) | |
1 | g.153819461G>T | CA2648092219 | GATAD2B | c.42+145C>A (n.42+145C>A) c.465+145C>A (n.465+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819461_153819466delinsGAAGTC | CA2480603130 | GATAD2B | c.42+140_42+145delinsGACTTC (n.42+140_42+145delinsGACTTC) c.465+140_465+145delinsGACTTC (n.465+140_465+145delinsGACTTC) | |
1 | g.153819462A= | CA2480603133 | GATAD2B | c.42+144T= (n.42+144T=) c.465+144T= (n.465+144T=) | |
1 | g.153819462A>C | CA889542924 | GATAD2B | c.42+144T>G (n.42+144T>G) c.465+144T>G (n.465+144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819465_153819469del | CA2480603132 | GATAD2B | c.42+140_42+144del (n.42+140_42+144del) c.465+140_465+144del (n.465+140_465+144del) | dbSNP |
1 | g.153819464G>T | CA2648092220 | GATAD2B | c.42+142C>A (n.42+142C>A) c.465+142C>A (n.465+142C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819466C>A | CA2648092221 | GATAD2B | c.42+140G>T (n.42+140G>T) c.465+140G>T (n.465+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819466C= | CA2480603134 | GATAD2B | c.42+140G= (n.42+140G=) c.465+140G= (n.465+140G=) | |
1 | g.153819466C>G | CA30710716 | GATAD2B | c.42+140G>C (n.42+140G>C) c.465+140G>C (n.465+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819467A= | CA2480603135 | GATAD2B | c.42+139T= (n.42+139T=) c.465+139T= (n.465+139T=) | |
1 | g.153819467A>G | CA30710720 | GATAD2B | c.42+139T>C (n.42+139T>C) c.465+139T>C (n.465+139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819468del | CA2648092222 | GATAD2B | c.42+139del (n.42+139del) c.465+139del (n.465+139del) | gnomAD v4 |
1 | g.153819469G>A | CA2480603137 | GATAD2B | c.42+137C>T (n.42+137C>T) c.465+137C>T (n.465+137C>T) | dbSNP |
1 | g.153819469G= | CA2480603136 | GATAD2B | c.42+137C= (n.42+137C=) c.465+137C= (n.465+137C=) | |
1 | g.153819469G>T | CA2648092223 | GATAD2B | c.42+137C>A (n.42+137C>A) c.465+137C>A (n.465+137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819470A>G | CA2648092224 | GATAD2B | c.42+136T>C (n.42+136T>C) c.465+136T>C (n.465+136T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819470A>T | CA2648092225 | GATAD2B | c.42+136T>A (n.42+136T>A) c.465+136T>A (n.465+136T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819472T>G | CA2648092226 | GATAD2B | c.42+134A>C (n.42+134A>C) c.465+134A>C (n.465+134A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819474A>T | CA2648092227 | GATAD2B | c.42+132T>A (n.42+132T>A) c.465+132T>A (n.465+132T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819475C>A | CA2648092228 | GATAD2B | c.42+131G>T (n.42+131G>T) c.465+131G>T (n.465+131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819475C= | CA2480603138 | GATAD2B | c.42+131G= (n.42+131G=) c.465+131G= (n.465+131G=) | |
1 | g.153819475C>T | CA30710723 | GATAD2B | c.42+131G>A (n.42+131G>A) c.465+131G>A (n.465+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819476T>A | CA2648092229 | GATAD2B | c.42+130A>T (n.42+130A>T) c.465+130A>T (n.465+130A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819476T>C | CA2480603140 | GATAD2B | c.42+130A>G (n.42+130A>G) c.465+130A>G (n.465+130A>G) | dbSNP |
1 | g.153819476T= | CA2480603139 | GATAD2B | c.42+130A= (n.42+130A=) c.465+130A= (n.465+130A=) | |
1 | g.153819477A>T | CA2648092230 | GATAD2B | c.42+129T>A (n.42+129T>A) c.465+129T>A (n.465+129T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819478T>C | CA30710724 | GATAD2B | c.42+128A>G (n.42+128A>G) c.465+128A>G (n.465+128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819478T= | CA2480603141 | GATAD2B | c.42+128A= (n.42+128A=) c.465+128A= (n.465+128A=) | |
1 | g.153819479A= | CA2480603143 | GATAD2B | c.42+127T= (n.42+127T=) c.465+127T= (n.465+127T=) | |
1 | g.153819479A>G | CA2480603142 | GATAD2B | c.42+127T>C (n.42+127T>C) c.465+127T>C (n.465+127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819481A= | CA2480603144 | GATAD2B | c.42+125T= (n.42+125T=) c.465+125T= (n.465+125T=) | |
1 | g.153819481A>C | CA526369898 | GATAD2B | c.42+125T>G (n.42+125T>G) c.465+125T>G (n.465+125T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819482G>T | CA2648092231 | GATAD2B | c.42+124C>A (n.42+124C>A) c.465+124C>A (n.465+124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819484T>G | CA2648092232 | GATAD2B | c.42+122A>C (n.42+122A>C) c.465+122A>C (n.465+122A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819485T>C | CA2549808392 | GATAD2B | c.42+121A>G (n.42+121A>G) c.465+121A>G (n.465+121A>G) | |
1 | g.153819487C= | CA2480603145 | GATAD2B | c.42+119G= (n.42+119G=) c.465+119G= (n.465+119G=) | |
1 | g.153819487C>T | CA889542935 | GATAD2B | c.42+119G>A (n.42+119G>A) c.465+119G>A (n.465+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819490C>T | CA2648092233 | GATAD2B | c.42+116G>A (n.42+116G>A) c.465+116G>A (n.465+116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819493T>C | CA526369900 | GATAD2B | c.42+113A>G (n.42+113A>G) c.465+113A>G (n.465+113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819493T= | CA2480603146 | GATAD2B | c.42+113A= (n.42+113A=) c.465+113A= (n.465+113A=) | |
1 | g.153819494G>A | CA30710732 | GATAD2B | c.42+112C>T (n.42+112C>T) c.465+112C>T (n.465+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819494G= | CA2480603147 | GATAD2B | c.42+112C= (n.42+112C=) c.465+112C= (n.465+112C=) | |
1 | g.153819495G>T | CA2648092234 | GATAD2B | c.42+111C>A (n.42+111C>A) c.465+111C>A (n.465+111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819496G>C | CA2648092235 | GATAD2B | c.42+110C>G (n.42+110C>G) c.465+110C>G (n.465+110C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819496G>T | CA2648092236 | GATAD2B | c.42+110C>A (n.42+110C>A) c.465+110C>A (n.465+110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819497T>C | CA2648092237 | GATAD2B | c.42+109A>G (n.42+109A>G) c.465+109A>G (n.465+109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819498A= | CA1146809883 | GATAD2B | c.42+108T= (n.42+108T=) c.465+108T= (n.465+108T=) | |
1 | g.153819498A>G | CA30710737 | GATAD2B | c.42+108T>C (n.42+108T>C) c.465+108T>C (n.465+108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819500T>G | CA2480603149 | GATAD2B | c.42+106A>C (n.42+106A>C) c.465+106A>C (n.465+106A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819500T= | CA2480603148 | GATAD2B | c.42+106A= (n.42+106A=) c.465+106A= (n.465+106A=) | |
1 | g.153819501T>C | CA2648092238 | GATAD2B | c.42+105A>G (n.42+105A>G) c.465+105A>G (n.465+105A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819503T>C | CA2648092239 | GATAD2B | c.42+103A>G (n.42+103A>G) c.465+103A>G (n.465+103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819507C>A | CA2648092240 | GATAD2B | c.42+99G>T (n.42+99G>T) c.465+99G>T (n.465+99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819507C>T | CA2545967880 | GATAD2B | c.42+99G>A (n.42+99G>A) c.465+99G>A (n.465+99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819508A= | CA2480603150 | GATAD2B | c.42+98T= (n.42+98T=) c.465+98T= (n.465+98T=) | |
1 | g.153819508A>G | CA2480603151 | GATAD2B | c.42+98T>C (n.42+98T>C) c.465+98T>C (n.465+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819510A>C | CA2648092241 | GATAD2B | c.42+96T>G (n.42+96T>G) c.465+96T>G (n.465+96T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819511G>A | CA889542939 | GATAD2B | c.42+95C>T (n.42+95C>T) c.465+95C>T (n.465+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819511G= | CA2480603152 | GATAD2B | c.42+95C= (n.42+95C=) c.465+95C= (n.465+95C=) | |
1 | g.153819511G>T | CA2648092242 | GATAD2B | c.42+95C>A (n.42+95C>A) c.465+95C>A (n.465+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819512A>G | CA2648092243 | GATAD2B | c.42+94T>C (n.42+94T>C) c.465+94T>C (n.465+94T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819513G>A | CA2648092244 | GATAD2B | c.42+93C>T (n.42+93C>T) c.465+93C>T (n.465+93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819513G>T | CA2574060238 | GATAD2B | c.42+93C>A (n.42+93C>A) c.465+93C>A (n.465+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819514T>A | CA2648092246 | GATAD2B | c.42+92A>T (n.42+92A>T) c.465+92A>T (n.465+92A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819514T>G | CA2648092245 | GATAD2B | c.42+92A>C (n.42+92A>C) c.465+92A>C (n.465+92A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819515A>T | CA2574060239 | GATAD2B | c.42+91T>A (n.42+91T>A) c.465+91T>A (n.465+91T>A) | |
1 | g.153819517dup | CA2535005053 | GATAD2B | c.42+91dup (n.42+91dup) c.465+91dup (n.465+91dup) | gnomAD v4 |
1 | g.153819518T>C | CA30710743 | GATAD2B | c.42+88A>G (n.42+88A>G) c.465+88A>G (n.465+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819518T= | CA1141317060 | GATAD2B | c.42+88A= (n.42+88A=) c.465+88A= (n.465+88A=) | |
1 | g.153819519A= | CA2480603153 | GATAD2B | c.42+87T= (n.42+87T=) c.465+87T= (n.465+87T=) | |
1 | g.153819519A>G | CA30710750 | GATAD2B | c.42+87T>C (n.42+87T>C) c.465+87T>C (n.465+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819519A>T | CA2574060240 | GATAD2B | c.42+87T>A (n.42+87T>A) c.465+87T>A (n.465+87T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819520G>C | CA2648092247 | GATAD2B | c.42+86C>G (n.42+86C>G) c.465+86C>G (n.465+86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819520G>T | CA2574060241 | GATAD2B | c.42+86C>A (n.42+86C>A) c.465+86C>A (n.465+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819521T>C | CA2648092248 | GATAD2B | c.42+85A>G (n.42+85A>G) c.465+85A>G (n.465+85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819522C>A | CA2648092250 | GATAD2B | c.42+84G>T (n.42+84G>T) c.465+84G>T (n.465+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819522C>G | CA2648092249 | GATAD2B | c.42+84G>C (n.42+84G>C) c.465+84G>C (n.465+84G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819523A= | CA1144483654 | GATAD2B | c.42+83T= (n.42+83T=) c.465+83T= (n.465+83T=) | |
1 | g.153819523A>G | CA30710763 | GATAD2B | c.42+83T>C (n.42+83T>C) c.465+83T>C (n.465+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819528del | CA2566497058 | GATAD2B | c.42+83del (n.42+83del) c.465+83del (n.465+83del) | gnomAD v4 |
1 | g.153819525A= | CA2480603154 | GATAD2B | c.42+81T= (n.42+81T=) c.465+81T= (n.465+81T=) | |
1 | g.153819525A>G | CA1007869403 | GATAD2B | c.42+81T>C (n.42+81T>C) c.465+81T>C (n.465+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819528A>C | CA2648092251 | GATAD2B | c.42+78T>G (n.42+78T>G) c.465+78T>G (n.465+78T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819529C>A | CA2648092252 | GATAD2B | c.42+77G>T (n.42+77G>T) c.465+77G>T (n.465+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819529C= | CA2480603155 | GATAD2B | c.42+77G= (n.42+77G=) c.465+77G= (n.465+77G=) | |
1 | g.153819529C>T | CA2480603156 | GATAD2B | c.42+77G>A (n.42+77G>A) c.465+77G>A (n.465+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819530A>G | CA2544253854 | GATAD2B | c.42+76T>C (n.42+76T>C) c.465+76T>C (n.465+76T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819530A>T | CA2648092254 | GATAD2B | c.42+76T>A (n.42+76T>A) c.465+76T>A (n.465+76T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819530dup | CA2648092253 | GATAD2B | c.42+76dup (n.42+76dup) c.465+76dup (n.465+76dup) | gnomAD v4 |
1 | g.153819531G>C | CA2480603158 | GATAD2B | c.42+75C>G (n.42+75C>G) c.465+75C>G (n.465+75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819531G= | CA2480603157 | GATAD2B | c.42+75C= (n.42+75C=) c.465+75C= (n.465+75C=) | |
1 | g.153819531G>T | CA2648092255 | GATAD2B | c.42+75C>A (n.42+75C>A) c.465+75C>A (n.465+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819532A= | CA2480603159 | GATAD2B | c.42+74T= (n.42+74T=) c.465+74T= (n.465+74T=) | |
1 | g.153819532A>G | CA30710783 | GATAD2B | c.42+74T>C (n.42+74T>C) c.465+74T>C (n.465+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819532A>T | CA30710777 | GATAD2B | c.42+74T>A (n.42+74T>A) c.465+74T>A (n.465+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819533A>C | CA2648092256 | GATAD2B | c.42+73T>G (n.42+73T>G) c.465+73T>G (n.465+73T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819538A= | CA2480603160 | GATAD2B | c.42+68T= (n.42+68T=) c.465+68T= (n.465+68T=) | |
1 | g.153819538A>C | CA2648092257 | GATAD2B | c.42+68T>G (n.42+68T>G) c.465+68T>G (n.465+68T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819538A>G | CA889542944 | GATAD2B | c.42+68T>C (n.42+68T>C) c.465+68T>C (n.465+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819539T>A | CA2697292471 | GATAD2B | c.42+67A>T (n.42+67A>T) c.465+67A>T (n.465+67A>T) | dbSNP |
1 | g.153819539T>C | CA2480603161 | GATAD2B | c.42+67A>G (n.42+67A>G) c.465+67A>G (n.465+67A>G) | dbSNP |
1 | g.153819539T= | CA2480603162 | GATAD2B | c.42+67A= (n.42+67A=) c.465+67A= (n.465+67A=) | |
1 | g.153819540C>A | CA2648092258 | GATAD2B | c.42+66G>T (n.42+66G>T) c.465+66G>T (n.465+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819540C= | CA2480603163 | GATAD2B | c.42+66G= (n.42+66G=) c.465+66G= (n.465+66G=) | |
1 | g.153819540C>G | CA2574060242 | GATAD2B | c.42+66G>C (n.42+66G>C) c.465+66G>C (n.465+66G>C) | |
1 | g.153819540C>T | CA2480603164 | GATAD2B | c.42+66G>A (n.42+66G>A) c.465+66G>A (n.465+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819541T>C | CA2480603166 | GATAD2B | c.42+65A>G (n.42+65A>G) c.465+65A>G (n.465+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819541T= | CA2480603165 | GATAD2B | c.42+65A= (n.42+65A=) c.465+65A= (n.465+65A=) | |
1 | g.153819542C= | CA2480603167 | GATAD2B | c.42+64G= (n.42+64G=) c.465+64G= (n.465+64G=) | |
1 | g.153819542C>T | CA889542946 | GATAD2B | c.42+64G>A (n.42+64G>A) c.465+64G>A (n.465+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819543T>C | CA30710785 | GATAD2B | c.42+63A>G (n.42+63A>G) c.465+63A>G (n.465+63A>G) | dbSNP |
1 | g.153819543T>G | CA2648092259 | GATAD2B | c.42+63A>C (n.42+63A>C) c.465+63A>C (n.465+63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819543T= | CA2480603168 | GATAD2B | c.42+63A= (n.42+63A=) c.465+63A= (n.465+63A=) | |
1 | g.153819545G>T | CA2574060243 | GATAD2B | c.42+61C>A (n.42+61C>A) c.465+61C>A (n.465+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819547G>T | CA2648092260 | GATAD2B | c.42+59C>A (n.42+59C>A) c.465+59C>A (n.465+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819548G>A | CA30710800 | GATAD2B | c.42+58C>T (n.42+58C>T) c.465+58C>T (n.465+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819548G= | CA2480603169 | GATAD2B | c.42+58C= (n.42+58C=) c.465+58C= (n.465+58C=) | |
1 | g.153819548G>T | CA889542957 | GATAD2B | c.42+58C>A (n.42+58C>A) c.465+58C>A (n.465+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819550A>G | CA2574060244 | GATAD2B | c.42+56T>C (n.42+56T>C) c.465+56T>C (n.465+56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819551T>C | CA2480603171 | GATAD2B | c.42+55A>G (n.42+55A>G) c.465+55A>G (n.465+55A>G) | dbSNP |
1 | g.153819551T= | CA2480603170 | GATAD2B | c.42+55A= (n.42+55A=) c.465+55A= (n.465+55A=) | |
1 | g.153819552T>G | CA526369902 | GATAD2B | c.42+54A>C (n.42+54A>C) c.465+54A>C (n.465+54A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819552T= | CA2480603173 | GATAD2B | c.42+54A= (n.42+54A=) c.465+54A= (n.465+54A=) | |
1 | g.153819552_153819557delinsTAAATA | CA2480603172 | GATAD2B | c.42+49_42+54delinsTATTTA (n.42+49_42+54delinsTATTTA) c.465+49_465+54delinsTATTTA (n.465+49_465+54delinsTATTTA) | |
1 | g.153819553A= | CA2480603174 | GATAD2B | c.42+53T= (n.42+53T=) c.465+53T= (n.465+53T=) | |
1 | g.153819553A>C | CA2480603175 | GATAD2B | c.42+53T>G (n.42+53T>G) c.465+53T>G (n.465+53T>G) | dbSNP |
1 | g.153819553A>T | CA2648092261 | GATAD2B | c.42+53T>A (n.42+53T>A) c.465+53T>A (n.465+53T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819558_153819562del | CA889542966 | GATAD2B | c.42+49_42+53del (n.42+49_42+53del) c.465+49_465+53del (n.465+49_465+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819554A>C | CA2648092262 | GATAD2B | c.42+52T>G (n.42+52T>G) c.465+52T>G (n.465+52T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819554A>G | CA2648092263 | GATAD2B | c.42+52T>C (n.42+52T>C) c.465+52T>C (n.465+52T>C) | gnomAD v4 |