Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153797157_153798056delCA16042213SSR4c.187-301_352-15del
c.187-568_277-15del
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n.1713_2179-15del
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n.259-301_424-15del
c.220-301_385-15del
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n.532-301_697-15del
c.-3-301_163-15del
 ClinVar dbSNP
Xg.153798014_153798053delCA2695065570SSR4c.352-57_352-18del (n.352-57_352-18del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
Xg.153798043delCA2695065647SSR4c.352-28del (n.352-28del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.153798041C>GCA2579731920SSR4c.352-30C>G (n.352-30C>G)
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 gnomAD v4
Xg.153798042C>TCA2695065650SSR4c.352-29C>T (n.352-29C>T)
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 gnomAD v4
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Xg.153798043C>TCA2466480527SSR4c.352-28C>T (n.352-28C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.163-27A= (n.163-27A=)
Xg.153798044A>CCA873270726SSR4c.352-27A>C (n.352-27A>C)
c.277-27A>C (n.277-27A>C)
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n.467-27A>C
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c.385-27A>C (n.385-27A>C)
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n.697-27A>C
c.163-27A>C (n.163-27A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153798044A>GCA2695065651SSR4c.352-27A>G (n.352-27A>G)
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 gnomAD v4
Xg.153798044_153798055delinsAGCACCTCCCTTCA2466480529SSR4c.352-27_352-16delinsAGCACCTCCCTT (n.352-27_352-16delinsAGCACCTCCCTT)
c.277-27_277-16delinsAGCACCTCCCTT (n.277-27_277-16delinsAGCACCTCCCTT)
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Xg.153798045G>ACA2579731921SSR4c.352-26G>A (n.352-26G>A)
c.277-26G>A (n.277-26G>A)
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n.697-26G>A
c.163-26G>A (n.163-26G>A)
 gnomAD v4
Xg.153798045G>CCA10553349SSR4c.352-26G>C (n.352-26G>C)
c.277-26G>C (n.277-26G>C)
n.192-26G>C
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n.424-26G>C
c.385-26G>C (n.385-26G>C)
c.376-26G>C (n.376-26G>C)
n.697-26G>C
c.163-26G>C (n.163-26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153798045G=CA2466480530SSR4c.352-26G= (n.352-26G=)
c.277-26G= (n.277-26G=)
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c.385-26G= (n.385-26G=)
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n.697-26G=
c.163-26G= (n.163-26G=)
Xg.153798045G>TCA2695065652SSR4c.352-26G>T (n.352-26G>T)
c.277-26G>T (n.277-26G>T)
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n.424-26G>T
c.385-26G>T (n.385-26G>T)
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n.697-26G>T
c.163-26G>T (n.163-26G>T)
 gnomAD v4
Xg.153798069_153798070insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACA2695065653SSR4c.352-2_352-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.352-2_352-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA)
c.277-2_277-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.277-2_277-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA)
n.192-2_192-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA
n.2060-2_2060-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA
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n.424-2_424-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA
c.385-2_385-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.385-2_385-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA)
c.376-2_376-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.376-2_376-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA)
n.697-2_697-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA
c.163-2_163-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.163-2_163-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA)
 gnomAD v4
Xg.153798059_153798069dupCA10553348SSR4c.352-12_352-2dup (n.352-12_352-2dup)
c.277-12_277-2dup (n.277-12_277-2dup)
n.192-12_192-2dup
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n.467-12_467-2dup
n.424-12_424-2dup
c.385-12_385-2dup (n.385-12_385-2dup)
c.376-12_376-2dup (n.376-12_376-2dup)
n.697-12_697-2dup
c.163-12_163-2dup (n.163-12_163-2dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798059_153798069delCA10553347SSR4c.352-12_352-2del (n.352-12_352-2del)
c.277-12_277-2del (n.277-12_277-2del)
n.192-12_192-2del
n.2060-12_2060-2del
n.555-12_555-2del
n.2179-12_2179-2del
n.467-12_467-2del
n.424-12_424-2del
c.385-12_385-2del (n.385-12_385-2del)
c.376-12_376-2del (n.376-12_376-2del)
n.697-12_697-2del
c.163-12_163-2del (n.163-12_163-2del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798046C>ACA10553350SSR4c.352-25C>A (n.352-25C>A)
c.277-25C>A (n.277-25C>A)
n.192-25C>A
n.2060-25C>A
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n.467-25C>A
n.424-25C>A
c.385-25C>A (n.385-25C>A)
c.376-25C>A (n.376-25C>A)
n.697-25C>A
c.163-25C>A (n.163-25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798046C=CA2466480531SSR4c.352-25C= (n.352-25C=)
c.277-25C= (n.277-25C=)
n.192-25C=
n.2060-25C=
n.555-25C=
n.2179-25C=
n.467-25C=
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c.385-25C= (n.385-25C=)
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n.697-25C=
c.163-25C= (n.163-25C=)
Xg.153798046C>GCA2505475136SSR4c.352-25C>G (n.352-25C>G)
c.277-25C>G (n.277-25C>G)
n.192-25C>G
n.2060-25C>G
n.555-25C>G
n.2179-25C>G
n.467-25C>G
n.424-25C>G
c.385-25C>G (n.385-25C>G)
c.376-25C>G (n.376-25C>G)
n.697-25C>G
c.163-25C>G (n.163-25C>G)
Xg.153798046C>TCA2695065654SSR4c.352-25C>T (n.352-25C>T)
c.277-25C>T (n.277-25C>T)
n.192-25C>T
n.2060-25C>T
n.555-25C>T
n.2179-25C>T
n.467-25C>T
n.424-25C>T
c.385-25C>T (n.385-25C>T)
c.376-25C>T (n.376-25C>T)
n.697-25C>T
c.163-25C>T (n.163-25C>T)
 gnomAD v4
Xg.153798047A=CA2466480532SSR4c.352-24A= (n.352-24A=)
c.277-24A= (n.277-24A=)
n.192-24A=
n.2060-24A=
n.555-24A=
n.2179-24A=
n.467-24A=
n.424-24A=
c.385-24A= (n.385-24A=)
c.376-24A= (n.376-24A=)
n.697-24A=
c.163-24A= (n.163-24A=)
Xg.153798047A>CCA1138546589SSR4c.352-24A>C (n.352-24A>C)
c.277-24A>C (n.277-24A>C)
n.192-24A>C
n.2060-24A>C
n.555-24A>C
n.2179-24A>C
n.467-24A>C
n.424-24A>C
c.385-24A>C (n.385-24A>C)
c.376-24A>C (n.376-24A>C)
n.697-24A>C
c.163-24A>C (n.163-24A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798049C>TCA2695065655SSR4c.352-22C>T (n.352-22C>T)
c.277-22C>T (n.277-22C>T)
n.192-22C>T
n.2060-22C>T
n.555-22C>T
n.2179-22C>T
n.467-22C>T
n.424-22C>T
c.385-22C>T (n.385-22C>T)
c.376-22C>T (n.376-22C>T)
n.697-22C>T
c.163-22C>T (n.163-22C>T)
 gnomAD v4
Xg.153798050T>ACA2695065656SSR4c.352-21T>A (n.352-21T>A)
c.277-21T>A (n.277-21T>A)
n.192-21T>A
n.2060-21T>A
n.555-21T>A
n.2179-21T>A
n.467-21T>A
n.424-21T>A
c.385-21T>A (n.385-21T>A)
c.376-21T>A (n.376-21T>A)
n.697-21T>A
c.163-21T>A (n.163-21T>A)
 gnomAD v4
Xg.153798050T>CCA658586500SSR4c.352-21T>C (n.352-21T>C)
c.277-21T>C (n.277-21T>C)
n.192-21T>C
n.2060-21T>C
n.555-21T>C
n.2179-21T>C
n.467-21T>C
n.424-21T>C
c.385-21T>C (n.385-21T>C)
c.376-21T>C (n.376-21T>C)
n.697-21T>C
c.163-21T>C (n.163-21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153798050T=CA2466480533SSR4c.352-21T= (n.352-21T=)
c.277-21T= (n.277-21T=)
n.192-21T=
n.2060-21T=
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n.2179-21T=
n.467-21T=
n.424-21T=
c.385-21T= (n.385-21T=)
c.376-21T= (n.376-21T=)
n.697-21T=
c.163-21T= (n.163-21T=)
Xg.153798053C=CA2466480534SSR4c.352-18C= (n.352-18C=)
c.277-18C= (n.277-18C=)
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n.697-18C=
c.163-18C= (n.163-18C=)
Xg.153798053C>TCA10553351SSR4c.352-18C>T (n.352-18C>T)
c.277-18C>T (n.277-18C>T)
n.192-18C>T
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c.376-18C>T (n.376-18C>T)
n.697-18C>T
c.163-18C>T (n.163-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798053_153798055delinsCTTCA2466480535SSR4c.352-18_352-16delinsCTT (n.352-18_352-16delinsCTT)
c.277-18_277-16delinsCTT (n.277-18_277-16delinsCTT)
n.192-18_192-16delinsCTT
n.2060-18_2060-16delinsCTT
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n.2179-18_2179-16delinsCTT
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n.424-18_424-16delinsCTT
c.385-18_385-16delinsCTT (n.385-18_385-16delinsCTT)
c.376-18_376-16delinsCTT (n.376-18_376-16delinsCTT)
n.697-18_697-16delinsCTT
c.163-18_163-16delinsCTT (n.163-18_163-16delinsCTT)
Xg.153798054T>ACA2695065657SSR4c.352-17T>A (n.352-17T>A)
c.277-17T>A (n.277-17T>A)
n.192-17T>A
n.2060-17T>A
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n.2179-17T>A
n.467-17T>A
n.424-17T>A
c.385-17T>A (n.385-17T>A)
c.376-17T>A (n.376-17T>A)
n.697-17T>A
c.163-17T>A (n.163-17T>A)
 gnomAD v4
Xg.153798054T>CCA2466480536SSR4c.352-17T>C (n.352-17T>C)
c.277-17T>C (n.277-17T>C)
n.192-17T>C
n.2060-17T>C
n.555-17T>C
n.2179-17T>C
n.467-17T>C
n.424-17T>C
c.385-17T>C (n.385-17T>C)
c.376-17T>C (n.376-17T>C)
n.697-17T>C
c.163-17T>C (n.163-17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153798054T=CA2466480538SSR4c.352-17T= (n.352-17T=)
c.277-17T= (n.277-17T=)
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n.2060-17T=
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n.467-17T=
n.424-17T=
c.385-17T= (n.385-17T=)
c.376-17T= (n.376-17T=)
n.697-17T=
c.163-17T= (n.163-17T=)
Xg.153798054_153798055delCA2466480537SSR4c.352-17_352-16del (n.352-17_352-16del)
c.277-17_277-16del (n.277-17_277-16del)
n.192-17_192-16del
n.2060-17_2060-16del
n.555-17_555-16del
n.2179-17_2179-16del
n.467-17_467-16del
n.424-17_424-16del
c.385-17_385-16del (n.385-17_385-16del)
c.376-17_376-16del (n.376-17_376-16del)
n.697-17_697-16del
c.163-17_163-16del (n.163-17_163-16del)
 dbSNP
Xg.153798055T>GCA873270749SSR4c.352-16T>G (n.352-16T>G)
c.277-16T>G (n.277-16T>G)
n.192-16T>G
n.2060-16T>G
n.555-16T>G
n.2179-16T>G
n.467-16T>G
n.424-16T>G
c.385-16T>G (n.385-16T>G)
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n.697-16T>G
c.163-16T>G (n.163-16T>G)
 dbSNP
Xg.153798055T=CA2466480539SSR4c.352-16T= (n.352-16T=)
c.277-16T= (n.277-16T=)
n.192-16T=
n.2060-16T=
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n.2179-16T=
n.467-16T=
n.424-16T=
c.385-16T= (n.385-16T=)
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n.697-16T=
c.163-16T= (n.163-16T=)
Xg.153798056G>ACA10553352SSR4c.352-15G>A (n.352-15G>A)
c.277-15G>A (n.277-15G>A)
n.192-15G>A
n.2060-15G>A
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n.2179-15G>A
n.467-15G>A
n.424-15G>A
c.385-15G>A (n.385-15G>A)
c.376-15G>A (n.376-15G>A)
n.697-15G>A
c.163-15G>A (n.163-15G>A)
 dbSNP ExAC
Xg.153798056G>CCA2466480541SSR4c.352-15G>C (n.352-15G>C)
c.277-15G>C (n.277-15G>C)
n.192-15G>C
n.2060-15G>C
n.555-15G>C
n.2179-15G>C
n.467-15G>C
n.424-15G>C
c.385-15G>C (n.385-15G>C)
c.376-15G>C (n.376-15G>C)
n.697-15G>C
c.163-15G>C (n.163-15G>C)
 dbSNP
Xg.153798056G=CA2466480540SSR4c.352-15G= (n.352-15G=)
c.277-15G= (n.277-15G=)
n.192-15G=
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n.2179-15G=
n.467-15G=
n.424-15G=
c.385-15G= (n.385-15G=)
c.376-15G= (n.376-15G=)
n.697-15G=
c.163-15G= (n.163-15G=)
Xg.153798056G>TCA2466480542SSR4c.352-15G>T (n.352-15G>T)
c.277-15G>T (n.277-15G>T)
n.192-15G>T
n.2060-15G>T
n.555-15G>T
n.2179-15G>T
n.467-15G>T
n.424-15G>T
c.385-15G>T (n.385-15G>T)
c.376-15G>T (n.376-15G>T)
n.697-15G>T
c.163-15G>T (n.163-15G>T)
 dbSNP
Xg.153798057C>ACA913183988SSR4c.352-14C>A (n.352-14C>A)
c.277-14C>A (n.277-14C>A)
n.192-14C>A
n.2060-14C>A
n.555-14C>A
n.2179-14C>A
n.467-14C>A
n.424-14C>A
c.385-14C>A (n.385-14C>A)
c.376-14C>A (n.376-14C>A)
n.697-14C>A
c.163-14C>A (n.163-14C>A)
Xg.153798057C>GCA2695065658SSR4c.352-14C>G (n.352-14C>G)
c.277-14C>G (n.277-14C>G)
n.192-14C>G
n.2060-14C>G
n.555-14C>G
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n.467-14C>G
n.424-14C>G
c.385-14C>G (n.385-14C>G)
c.376-14C>G (n.376-14C>G)
n.697-14C>G
c.163-14C>G (n.163-14C>G)
 gnomAD v4
Xg.153798057C>TCA2695065659SSR4c.352-14C>T (n.352-14C>T)
c.277-14C>T (n.277-14C>T)
n.192-14C>T
n.2060-14C>T
n.555-14C>T
n.2179-14C>T
n.467-14C>T
n.424-14C>T
c.385-14C>T (n.385-14C>T)
c.376-14C>T (n.376-14C>T)
n.697-14C>T
c.163-14C>T (n.163-14C>T)
 gnomAD v4
Xg.153798058A=CA2466480543SSR4c.352-13A= (n.352-13A=)
c.277-13A= (n.277-13A=)
n.192-13A=
n.2060-13A=
n.555-13A=
n.2179-13A=
n.467-13A=
n.424-13A=
c.385-13A= (n.385-13A=)
c.376-13A= (n.376-13A=)
n.697-13A=
c.163-13A= (n.163-13A=)
Xg.153798058A>CCA1138546595SSR4c.352-13A>C (n.352-13A>C)
c.277-13A>C (n.277-13A>C)
n.192-13A>C
n.2060-13A>C
n.555-13A>C
n.2179-13A>C
n.467-13A>C
n.424-13A>C
c.385-13A>C (n.385-13A>C)
c.376-13A>C (n.376-13A>C)
n.697-13A>C
c.163-13A>C (n.163-13A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798058A>GCA10553353SSR4c.352-13A>G (n.352-13A>G)
c.277-13A>G (n.277-13A>G)
n.192-13A>G
n.2060-13A>G
n.555-13A>G
n.2179-13A>G
n.467-13A>G
n.424-13A>G
c.385-13A>G (n.385-13A>G)
c.376-13A>G (n.376-13A>G)
n.697-13A>G
c.163-13A>G (n.163-13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798058_153798067delinsACCTCCCTTGCA2466480544SSR4c.352-13_352-4delinsACCTCCCTTG (n.352-13_352-4delinsACCTCCCTTG)
c.277-13_277-4delinsACCTCCCTTG (n.277-13_277-4delinsACCTCCCTTG)
n.192-13_192-4delinsACCTCCCTTG
n.2060-13_2060-4delinsACCTCCCTTG
n.555-13_555-4delinsACCTCCCTTG
n.2179-13_2179-4delinsACCTCCCTTG
n.467-13_467-4delinsACCTCCCTTG
n.424-13_424-4delinsACCTCCCTTG
c.385-13_385-4delinsACCTCCCTTG (n.385-13_385-4delinsACCTCCCTTG)
c.376-13_376-4delinsACCTCCCTTG (n.376-13_376-4delinsACCTCCCTTG)
n.697-13_697-4delinsACCTCCCTTG
c.163-13_163-4delinsACCTCCCTTG (n.163-13_163-4delinsACCTCCCTTG)
Xg.153798060_153798068delCA2466480545SSR4c.352-11_352-3del (n.352-11_352-3del)
c.277-11_277-3del (n.277-11_277-3del)
n.192-11_192-3del
n.2060-11_2060-3del
n.555-11_555-3del
n.2179-11_2179-3del
n.467-11_467-3del
n.424-11_424-3del
c.385-11_385-3del (n.385-11_385-3del)
c.376-11_376-3del (n.376-11_376-3del)
n.697-11_697-3del
c.163-11_163-3del (n.163-11_163-3del)
 dbSNP
Xg.153798060C=CA2466480546SSR4c.352-11C= (n.352-11C=)
c.277-11C= (n.277-11C=)
n.192-11C=
n.2060-11C=
n.555-11C=
n.2179-11C=
n.467-11C=
n.424-11C=
c.385-11C= (n.385-11C=)
c.376-11C= (n.376-11C=)
n.697-11C=
c.163-11C= (n.163-11C=)
Xg.153798060C>GCA10553354SSR4c.352-11C>G (n.352-11C>G)
c.277-11C>G (n.277-11C>G)
n.192-11C>G
n.2060-11C>G
n.555-11C>G
n.2179-11C>G
n.467-11C>G
n.424-11C>G
c.385-11C>G (n.385-11C>G)
c.376-11C>G (n.376-11C>G)
n.697-11C>G
c.163-11C>G (n.163-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798060C>TCA2579731922SSR4c.352-11C>T (n.352-11C>T)
c.277-11C>T (n.277-11C>T)
n.192-11C>T
n.2060-11C>T
n.555-11C>T
n.2179-11C>T
n.467-11C>T
n.424-11C>T
c.385-11C>T (n.385-11C>T)
c.376-11C>T (n.376-11C>T)
n.697-11C>T
c.163-11C>T (n.163-11C>T)
 gnomAD v4
Xg.153798061T>CCA2466480547SSR4c.352-10T>C (n.352-10T>C)
c.277-10T>C (n.277-10T>C)
n.192-10T>C
n.2060-10T>C
n.555-10T>C
n.2179-10T>C
n.467-10T>C
n.424-10T>C
c.385-10T>C (n.385-10T>C)
c.376-10T>C (n.376-10T>C)
n.697-10T>C
c.163-10T>C (n.163-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153798061T=CA2466480548SSR4c.352-10T= (n.352-10T=)
c.277-10T= (n.277-10T=)
n.192-10T=
n.2060-10T=
n.555-10T=
n.2179-10T=
n.467-10T=
n.424-10T=
c.385-10T= (n.385-10T=)
c.376-10T= (n.376-10T=)
n.697-10T=
c.163-10T= (n.163-10T=)
Xg.153798062C>TCA2573159341SSR4c.352-9C>T (n.352-9C>T)
c.277-9C>T (n.277-9C>T)
n.192-9C>T
n.2060-9C>T
n.555-9C>T
n.2179-9C>T
n.467-9C>T
n.424-9C>T
c.385-9C>T (n.385-9C>T)
c.376-9C>T (n.376-9C>T)
n.697-9C>T
c.163-9C>T (n.163-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153798063C=CA2466480549SSR4c.352-8C= (n.352-8C=)
c.277-8C= (n.277-8C=)
n.192-8C=
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c.163-8C= (n.163-8C=)
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 dbSNP
Xg.153798063C>TCA519231767SSR4c.352-8C>T (n.352-8C>T)
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n.697-8C>T
c.163-8C>T (n.163-8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798064C=CA2466480551SSR4c.352-7C= (n.352-7C=)
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n.697-7C=
c.163-7C= (n.163-7C=)
Xg.153798064C>GCA2824274588SSR4c.352-7C>G (n.352-7C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153798067G>ACA2579731923SSR4c.352-4G>A (n.352-4G>A)
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n.697-4G>A
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 gnomAD v4
Xg.153798068C>ACA337252293SSR4c.352-3C>A (n.352-3C>A)
c.277-3C>A (n.277-3C>A)
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n.697-3C>A
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 dbSNP
Xg.153798068C=CA2466480552SSR4c.352-3C= (n.352-3C=)
c.277-3C= (n.277-3C=)
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n.697-3C=
c.163-3C= (n.163-3C=)
Xg.153798068C>GCA337252294SSR4c.352-3C>G (n.352-3C>G)
c.277-3C>G (n.277-3C>G)
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c.163-3C>G (n.163-3C>G)
 dbSNP
Xg.153798068C>TCA873270755SSR4c.352-3C>T (n.352-3C>T)
c.277-3C>T (n.277-3C>T)
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n.697-3C>T
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 dbSNP
Xg.153798069A>CCA415186937SSR4c.352-2A>C (n.352-2A>C)
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
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Xg.153798069A>GCA415186938SSR4c.352-2A>G (n.352-2A>G)
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
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Xg.153798069A>TCA415186939SSR4c.352-2A>T (n.352-2A>T)
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
n.192-2A>T
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n.697-2A>T
c.163-2A>T (n.163-2A>T)
Xg.153798070G>ACA415186942SSR4c.352-1G>A (n.352-1G>A)
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
n.192-1G>A
n.2060-1G>A
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n.2179-1G>A
n.467-1G>A
n.424-1G>A
c.385-1G>A (n.385-1G>A)
c.376-1G>A (n.376-1G>A)
n.697-1G>A
c.163-1G>A (n.163-1G>A)
Xg.153798070G>CCA415186940SSR4c.352-1G>C (n.352-1G>C)
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
n.192-1G>C
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n.467-1G>C
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n.697-1G>C
c.163-1G>C (n.163-1G>C)
Xg.153798070G>TCA415186941SSR4c.352-1G>T (n.352-1G>T)
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
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c.385-1G>T (n.385-1G>T)
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n.697-1G>T
c.163-1G>T (n.163-1G>T)
Xg.153798071G>ACA415186943SSR4c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.192G>A
n.2060G>A
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c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.697G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
Xg.153798071G>CCA415186944SSR4c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.192G>C
n.2060G>C
n.555G>C
n.2179G>C
n.467G>C
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c.385G>C (p.Ala129Pro)
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c.163G>C (p.Ala55Pro)
Xg.153798071G>TCA415186945SSR4c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.192G>T
n.2060G>T
n.555G>T
n.2179G>T
n.467G>T
n.424G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.697G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
Xg.153798072C>ACA415186946SSR4c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.193C>A
n.2061C>A
n.556C>A
n.2180C>A
n.468C>A
n.425C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.698C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
Xg.153798072C>GCA415186947SSR4c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.193C>G
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c.377C>G (p.Ala126Gly)
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c.164C>G (p.Ala55Gly)
Xg.153798072C>TCA415186948SSR4c.353C>T (p.Ala118Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.193C>T
n.2061C>T
n.556C>T
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c.386C>T (p.Ala129Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.698C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
Xg.153798073T>ACA519231795SSR4c.354T>A (p.Ala118=)
c.279T>A (p.Ala93=)
n.194T>A
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n.557T>A
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c.387T>A (p.Ala129=)
c.378T>A (p.Ala126=)
n.699T>A
c.165T>A (p.Ala55=)
Xg.153798073T>CCA519231797SSR4c.354T>C (p.Ala118=)
c.279T>C (p.Ala93=)
n.194T>C
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c.387T>C (p.Ala129=)
c.378T>C (p.Ala126=)
n.699T>C
c.165T>C (p.Ala55=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798073T>GCA519231801SSR4c.354T>G (p.Ala118=)
c.279T>G (p.Ala93=)
n.194T>G
n.2062T>G
n.557T>G
n.2181T>G
n.469T>G
n.426T>G
c.387T>G (p.Ala129=)
c.378T>G (p.Ala126=)
n.699T>G
c.165T>G (p.Ala55=)
Xg.153798073T=CA2466480553SSR4c.354T= (p.Ala118=)
c.279T= (p.Ala93=)
n.194T=
n.2062T=
n.557T=
n.2181T=
n.469T=
n.426T=
c.387T= (p.Ala129=)
c.378T= (p.Ala126=)
n.699T=
c.165T= (p.Ala55=)
Xg.153798074C>ACA415186949SSR4c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.195C>A
n.2063C>A
n.558C>A
n.2182C>A
n.470C>A
n.427C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.700C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
Xg.153798074C>GCA415186950SSR4c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.195C>G
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n.470C>G
n.427C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.700C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
Xg.153798074C>TCA415186951SSR4c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.195C>T
n.2063C>T
n.558C>T
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n.470C>T
n.427C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.700C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
Xg.153798074_153798076delinsCAGCA2466480554SSR4c.355_357delinsCAG (p.Gln119=)
c.280_282delinsCAG (p.Gln94=)
n.195_197delinsCAG
n.2063_2065delinsCAG
n.558_560delinsCAG
n.2182_2184delinsCAG
n.470_472delinsCAG
n.427_429delinsCAG
c.388_390delinsCAG (p.Gln130=)
c.379_381delinsCAG (p.Gln127=)
n.700_702delinsCAG
c.166_168delinsCAG (p.Gln56=)
Xg.153798075A>CCA415186954SSR4c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.196A>C
n.2064A>C
n.559A>C
n.2183A>C
n.471A>C
n.428A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.701A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
Xg.153798075A>GCA415186953SSR4c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.196A>G
n.2064A>G
n.559A>G
n.2183A>G
n.471A>G
n.428A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.701A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
Xg.153798075A>TCA415186952SSR4c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.196A>T
n.2064A>T
n.559A>T
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n.471A>T
n.428A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.701A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
Xg.153798077_153798078delCA203860SSR4c.358_359del (p.Arg120GlufsTer2)
c.283_284del (p.Arg95GlufsTer2)
n.198_199del
n.2066_2067del
n.561_562del
n.2185_2186del
n.473_474del
n.430_431del
c.391_392del (p.Arg131GlufsTer2)
c.382_383del (p.Arg128GlufsTer2)
n.703_704del
c.169_170del (p.Arg57GlufsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.153798076G>ACA519231828SSR4c.357G>A (p.Gln119=)
c.282G>A (p.Gln94=)
n.197G>A
n.2065G>A
n.560G>A
n.2184G>A
n.472G>A
n.429G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
c.381G>A (p.Gln127=)
n.702G>A
c.168G>A (p.Gln56=)
Xg.153798076G>CCA415186955SSR4c.357G>C (p.Gln119His)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.197G>C
n.2065G>C
n.560G>C
n.2184G>C
n.472G>C
n.429G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
c.381G>C (p.Gln127His)
n.702G>C
c.168G>C (p.Gln56His)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153798076G=CA2466480555SSR4c.357G= (p.Gln119=)
c.282G= (p.Gln94=)
n.197G=
n.2065G=
n.560G=
n.2184G=
n.472G=
n.429G=
c.390G= (p.Gln130=)
c.381G= (p.Gln127=)
n.702G=
c.168G= (p.Gln56=)
Xg.153798076G>TCA415186956SSR4c.357G>T (p.Gln119His)
c.282G>T (p.Gln94His)
n.197G>T
n.2065G>T
n.560G>T
n.2184G>T
n.472G>T
n.429G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
c.381G>T (p.Gln127His)
n.702G>T
c.168G>T (p.Gln56His)
Xg.153798077A>CCA519231831SSR4c.358A>C (p.Arg120=)
c.283A>C (p.Arg95=)
n.198A>C
n.2066A>C
n.561A>C
n.2185A>C
n.473A>C
n.430A>C
c.391A>C (p.Arg131=)
c.382A>C (p.Arg128=)
n.703A>C
c.169A>C (p.Arg57=)
Xg.153798077A>GCA415186958SSR4c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.198A>G
n.2066A>G
n.561A>G
n.2185A>G
n.473A>G
n.430A>G
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.382A>G (p.Arg128Gly)
n.703A>G
c.169A>G (p.Arg57Gly)
Xg.153798077A>TCA415186957SSR4c.358A>T (p.Arg120Trp)
c.283A>T (p.Arg95Trp)
n.198A>T
n.2066A>T
n.561A>T
n.2185A>T
n.473A>T
n.430A>T
c.391A>T (p.Arg131Trp)
c.382A>T (p.Arg128Trp)
n.703A>T
c.169A>T (p.Arg57Trp)
Xg.153798078G>ACA415186959SSR4c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.199G>A
n.2067G>A
n.562G>A
n.2186G>A
n.474G>A
n.431G>A
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.383G>A (p.Arg128Lys)
n.704G>A
c.170G>A (p.Arg57Lys)
 gnomAD v4
Xg.153798078G>CCA415186960SSR4c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
n.199G>C
n.2067G>C
n.562G>C
n.2186G>C
n.474G>C
n.431G>C
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.383G>C (p.Arg128Thr)
n.704G>C
c.170G>C (p.Arg57Thr)
Xg.153798078G>TCA415186961SSR4c.359G>T (p.Arg120Met)
c.284G>T (p.Arg95Met)
n.199G>T
n.2067G>T
n.562G>T
n.2186G>T
n.474G>T
n.431G>T
c.392G>T (p.Arg131Met)
c.383G>T (p.Arg128Met)
n.704G>T
c.170G>T (p.Arg57Met)
Xg.153798079G>ACA10553356SSR4c.360G>A (p.Arg120=)
c.285G>A (p.Arg95=)
n.200G>A
n.2068G>A
n.563G>A
n.2187G>A
n.475G>A
n.432G>A
c.393G>A (p.Arg131=)
c.384G>A (p.Arg128=)
n.705G>A
c.171G>A (p.Arg57=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798079G>CCA415186962SSR4c.360G>C (p.Arg120Ser)
c.285G>C (p.Arg95Ser)
n.200G>C
n.2068G>C
n.563G>C
n.2187G>C
n.475G>C
n.432G>C
c.393G>C (p.Arg131Ser)
c.384G>C (p.Arg128Ser)
n.705G>C
c.171G>C (p.Arg57Ser)
Xg.153798079G=CA2466480556SSR4c.360G= (p.Arg120=)
c.285G= (p.Arg95=)
n.200G=
n.2068G=
n.563G=
n.2187G=
n.475G=
n.432G=
c.393G= (p.Arg131=)
c.384G= (p.Arg128=)
n.705G=
c.171G= (p.Arg57=)
Xg.153798079G>TCA415186963SSR4c.360G>T (p.Arg120Ser)
c.285G>T (p.Arg95Ser)
n.200G>T
n.2068G>T
n.563G>T
n.2187G>T
n.475G>T
n.432G>T
c.393G>T (p.Arg131Ser)
c.384G>T (p.Arg128Ser)
n.705G>T
c.171G>T (p.Arg57Ser)
Xg.153798080A>CCA415186964SSR4c.361A>C (p.Asn121His)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.201A>C
n.2069A>C
n.564A>C
n.2188A>C
n.476A>C
n.433A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
c.385A>C (p.Asn129His)
n.706A>C
c.172A>C (p.Asn58His)
Xg.153798080A>GCA415186965SSR4c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.201A>G
n.2069A>G
n.564A>G
n.2188A>G
n.476A>G
n.433A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.706A>G
c.172A>G (p.Asn58Asp)
Xg.153798080A>TCA415186966SSR4c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.201A>T
n.2069A>T
n.564A>T
n.2188A>T
n.476A>T
n.433A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.706A>T
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
Xg.153798081A>CCA415186967SSR4c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.202A>C
n.2070A>C
n.565A>C
n.2189A>C
n.477A>C
n.434A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.707A>C
c.173A>C (p.Asn58Thr)
Xg.153798081A>GCA415186969SSR4c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.202A>G
n.2070A>G
n.565A>G
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n.477A>G
n.434A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.707A>G
c.173A>G (p.Asn58Ser)
Xg.153798081A>TCA415186968SSR4c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.202A>T
n.2070A>T
n.565A>T
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n.477A>T
n.434A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.707A>T
c.173A>T (p.Asn58Ile)
Xg.153798082T>ACA415186970SSR4c.363T>A (p.Asn121Lys)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.203T>A
n.2071T>A
n.566T>A
n.2190T>A
n.478T>A
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c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.387T>A (p.Asn129Lys)
n.708T>A
c.174T>A (p.Asn58Lys)
Xg.153798082T>CCA519231860SSR4c.363T>C (p.Asn121=)
c.288T>C (p.Asn96=)
n.203T>C
n.2071T>C
n.566T>C
n.2190T>C
n.478T>C
n.435T>C
c.396T>C (p.Asn132=)
c.387T>C (p.Asn129=)
n.708T>C
c.174T>C (p.Asn58=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153798082T>GCA415186971SSR4c.363T>G (p.Asn121Lys)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.203T>G
n.2071T>G
n.566T>G
n.2190T>G
n.478T>G
n.435T>G
c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.387T>G (p.Asn129Lys)
n.708T>G
c.174T>G (p.Asn58Lys)
Xg.153798082T=CA2466480557SSR4c.363T= (p.Asn121=)
c.288T= (p.Asn96=)
n.203T=
n.2071T=
n.566T=
n.2190T=
n.478T=
n.435T=
c.396T= (p.Asn132=)
c.387T= (p.Asn129=)
n.708T=
c.174T= (p.Asn58=)
Xg.153798083A=CA2466480558SSR4c.364A= (p.Asn122=)
c.289A= (p.Asn97=)
n.204A=
n.2072A=
n.567A=
n.2191A=
n.479A=
n.436A=
c.397A= (p.Asn133=)
c.388A= (p.Asn130=)
n.709A=
c.175A= (p.Asn59=)
Xg.153798083A>CCA415186972SSR4c.364A>C (p.Asn122His)
c.289A>C (p.Asn97His)
n.204A>C
n.2072A>C
n.567A>C
n.2191A>C
n.479A>C
n.436A>C
c.397A>C (p.Asn133His)
c.388A>C (p.Asn130His)
n.709A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
Xg.153798083A>GCA415186973SSR4c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.204A>G
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n.567A>G
n.2191A>G
n.479A>G
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c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.709A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153798083A>TCA415186974SSR4c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.204A>T
n.2072A>T
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n.479A>T
n.436A>T
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.709A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
Xg.153798084A>CCA415186975SSR4c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.205A>C
n.2073A>C
n.568A>C
n.2192A>C
n.480A>C
n.437A>C
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.710A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
Xg.153798084A>GCA415186976SSR4c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.205A>G
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c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.710A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
Xg.153798084A>TCA415186977SSR4c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.205A>T
n.2073A>T
n.568A>T
n.2192A>T
n.480A>T
n.437A>T
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.710A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
Xg.153798085C>ACA10553357SSR4c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.206C>A
n.2074C>A
n.569C>A
n.2193C>A
n.481C>A
n.438C>A
c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
n.711C>A
c.177C>A (p.Asn59Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798085C=CA2466480559SSR4c.366C= (p.Asn122=)
c.291C= (p.Asn97=)
n.206C=
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c.399C= (p.Asn133=)
c.390C= (p.Asn130=)
n.711C=
c.177C= (p.Asn59=)
Xg.153798085C>GCA415186978SSR4c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
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c.390C>G (p.Asn130Lys)
n.711C>G
c.177C>G (p.Asn59Lys)
Xg.153798085C>TCA10553358SSR4c.366C>T (p.Asn122=)
c.291C>T (p.Asn97=)
n.206C>T
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n.711C>T
c.177C>T (p.Asn59=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153798086G>ACA337252301SSR4c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.207G>A
n.2075G>A
n.570G>A
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n.482G>A
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n.712G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153798086G>CCA415186979SSR4c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.207G>C
n.2075G>C
n.570G>C
n.2194G>C
n.482G>C
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c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.712G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
Xg.153798086G=CA2466480560SSR4c.367G= (p.Glu123=)
c.292G= (p.Glu98=)
n.207G=
n.2075G=
n.570G=
n.2194G=
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n.439G=
c.400G= (p.Glu134=)
c.391G= (p.Glu131=)
n.712G=
c.178G= (p.Glu60=)
Xg.153798086G>TCA415186980SSR4c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.207G>T
n.2075G>T
n.570G>T
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n.439G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.712G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
Xg.153798087A>CCA415186981SSR4c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.208A>C
n.2076A>C
n.571A>C
n.2195A>C
n.483A>C
n.440A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.713A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
 gnomAD v4
Xg.153798087A>GCA415186982SSR4c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.208A>G
n.2076A>G
n.571A>G
n.2195A>G
n.483A>G
n.440A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.713A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
Xg.153798087A>TCA415186983SSR4c.368A>T (p.Glu123Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.208A>T
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n.440A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.713A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
Xg.153798088G>ACA10553359SSR4c.369G>A (p.Glu123=)
c.294G>A (p.Glu98=)
n.209G>A
n.2077G>A
n.572G>A
n.2196G>A
n.484G>A
n.441G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
c.393G>A (p.Glu131=)
n.714G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153798088G>CCA415186984SSR4c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.209G>C
n.2077G>C
n.572G>C
n.2196G>C
n.484G>C
n.441G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.714G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798088G=CA2466480561SSR4c.369G= (p.Glu123=)
c.294G= (p.Glu98=)
n.209G=
n.2077G=
n.572G=
n.2196G=
n.484G=
n.441G=
c.402G= (p.Glu134=)
c.393G= (p.Glu131=)
n.714G=
c.180G= (p.Glu60=)
Xg.153798088G>TCA415186985SSR4c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.209G>T
n.2077G>T
n.572G>T
n.2196G>T
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c.393G>T (p.Glu131Asp)
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c.180G>T (p.Glu60Asp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.153798094T>CCA519231921SSR4c.375T>C (p.Ile125=)
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Xg.153798095T>ACA415187002SSR4c.376T>A (p.Ser126Thr)
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Xg.153798096C=CA2466480564SSR4c.377C= (p.Ser126=)
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 dbSNP
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Xg.153798097C>GCA519232602SSR4c.378C>G (p.Ser126=)
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c.402C>G (p.Ser134=)
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c.189C>G (p.Ser63=)
Xg.153798097C>TCA519232606SSR4c.378C>T (p.Ser126=)
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Xg.153798098A=CA2466480565SSR4c.379A= (p.Ile127=)
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Xg.153798098A>CCA415187005SSR4c.379A>C (p.Ile127Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153798098A>TCA415187007SSR4c.379A>T (p.Ile127Phe)
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Xg.153798099T>ACA415187010SSR4c.380T>A (p.Ile127Asn)
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Xg.153798099T>CCA415187008SSR4c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.220T>C
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c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.725T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
Xg.153798099T>GCA415187009SSR4c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
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Xg.153798100C>ACA519232619SSR4c.381C>A (p.Ile127=)
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Xg.153798100C=CA2466480566SSR4c.381C= (p.Ile127=)
c.306C= (p.Ile102=)
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c.414C= (p.Ile138=)
c.405C= (p.Ile135=)
n.726C=
c.192C= (p.Ile64=)
Xg.153798100C>GCA415187011SSR4c.381C>G (p.Ile127Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
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n.726C>G
c.192C>G (p.Ile64Met)
 COSMIC
Xg.153798100C>TCA10553362SSR4c.381C>T (p.Ile127=)
c.306C>T (p.Ile102=)
n.221C>T
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n.584C>T
n.2208C>T
n.496C>T
n.453C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
c.405C>T (p.Ile135=)
n.726C>T
c.192C>T (p.Ile64=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153798101A>CCA415187012SSR4c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.222A>C
n.2090A>C
n.585A>C
n.2209A>C
n.497A>C
n.454A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.727A>C
c.193A>C (p.Ile65Leu)
Xg.153798101A>GCA415187013SSR4c.382A>G (p.Ile128Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.222A>G
n.2090A>G
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n.2209A>G
n.497A>G
n.454A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
n.727A>G
c.193A>G (p.Ile65Val)
Xg.153798101A>TCA415187014SSR4c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.222A>T
n.2090A>T
n.585A>T
n.2209A>T
n.497A>T
n.454A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
n.727A>T
c.193A>T (p.Ile65Phe)
Xg.153798102T>ACA415187015SSR4c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.223T>A
n.2091T>A
n.586T>A
n.2210T>A
n.498T>A
n.455T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
n.728T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
Xg.153798102T>CCA415187017SSR4c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.223T>C
n.2091T>C
n.586T>C
n.2210T>C
n.498T>C
n.455T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.728T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
Xg.153798102T>GCA415187016SSR4c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.223T>G
n.2091T>G
n.586T>G
n.2210T>G
n.498T>G
n.455T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
n.728T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
Xg.153798103C>ACA519232634SSR4c.384C>A (p.Ile128=)
c.309C>A (p.Ile103=)
n.224C>A
n.2092C>A
n.587C>A
n.2211C>A
n.499C>A
n.456C>A
c.417C>A (p.Ile139=)
c.408C>A (p.Ile136=)
n.729C>A
c.195C>A (p.Ile65=)
Xg.153798103C>GCA415187018SSR4c.384C>G (p.Ile128Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.224C>G
n.2092C>G
n.587C>G
n.2211C>G
n.499C>G
n.456C>G
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.408C>G (p.Ile136Met)
n.729C>G
c.195C>G (p.Ile65Met)
Xg.153798103C>TCA519232638SSR4c.384C>T (p.Ile128=)
c.309C>T (p.Ile103=)
n.224C>T
n.2092C>T
n.587C>T
n.2211C>T
n.499C>T
n.456C>T
c.417C>T (p.Ile139=)
c.408C>T (p.Ile136=)
n.729C>T
c.195C>T (p.Ile65=)
 gnomAD v4
Xg.153798105delCA2579731924SSR4c.386del (p.Pro129ArgfsTer?)
c.311del (p.Pro104ArgfsTer?)
n.226del
n.2094del
n.589del
n.2213del
n.501del
n.458del
c.419del (p.Pro140ArgfsTer?)
c.410del (p.Pro137ArgfsTer?)
n.731del
c.197del (p.Pro66ArgfsTer?)
Xg.153798104C>ACA415187019SSR4c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.225C>A
n.2093C>A
n.588C>A
n.2212C>A
n.500C>A
n.457C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.730C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
Xg.153798104C>GCA415187020SSR4c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.225C>G
n.2093C>G
n.588C>G
n.2212C>G
n.500C>G
n.457C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.730C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
Xg.153798104C>TCA415187021SSR4c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.225C>T
n.2093C>T
n.588C>T
n.2212C>T
n.500C>T
n.457C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.730C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
 gnomAD v4
Xg.153798105C>ACA415187022SSR4c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
n.226C>A
n.2094C>A
n.589C>A
n.2213C>A
n.501C>A
n.458C>A
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
n.731C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
Xg.153798105C=CA2466480567SSR4c.386C= (p.Pro129=)
c.311C= (p.Pro104=)
n.226C=
n.2094C=
n.589C=
n.2213C=
n.501C=
n.458C=
c.419C= (p.Pro140=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.731C=
c.197C= (p.Pro66=)
Xg.153798105C>GCA415187024SSR4c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.226C>G
n.2094C>G
n.589C>G
n.2213C>G
n.501C>G
n.458C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.731C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
 dbSNP
Xg.153798105C>TCA10553363SSR4c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.226C>T
n.2094C>T
n.589C>T
n.2213C>T
n.501C>T
n.458C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.731C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153798106G>ACA10553364SSR4c.387G>A (p.Pro129=)
c.312G>A (p.Pro104=)
n.227G>A
n.2095G>A
n.590G>A
n.2214G>A
n.502G>A
n.459G>A
c.420G>A (p.Pro140=)
c.411G>A (p.Pro137=)
n.732G>A
c.198G>A (p.Pro66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153798106G>CCA519232653SSR4c.387G>C (p.Pro129=)
c.312G>C (p.Pro104=)
n.227G>C
n.2095G>C
n.590G>C
n.2214G>C
n.502G>C
n.459G>C
c.420G>C (p.Pro140=)
c.411G>C (p.Pro137=)
n.732G>C
c.198G>C (p.Pro66=)
 gnomAD v4
Xg.153798106G=CA2466480568SSR4c.387G= (p.Pro129=)
c.312G= (p.Pro104=)
n.227G=
n.2095G=
n.590G=
n.2214G=
n.502G=
n.459G=
c.420G= (p.Pro140=)
c.411G= (p.Pro137=)
n.732G=
c.198G= (p.Pro66=)
Xg.153798106G>TCA519232656SSR4c.387G>T (p.Pro129=)
c.312G>T (p.Pro104=)
n.227G>T
n.2095G>T
n.590G>T
n.2214G>T
n.502G>T
n.459G>T
c.420G>T (p.Pro140=)
c.411G>T (p.Pro137=)
n.732G>T
c.198G>T (p.Pro66=)
Xg.153798107C>ACA415187027SSR4c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.228C>A
n.2096C>A
n.591C>A
n.2215C>A
n.503C>A
n.460C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.733C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
Xg.153798107C>GCA415187029SSR4c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.228C>G
n.2096C>G
n.591C>G
n.2215C>G
n.503C>G
n.460C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.733C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
Xg.153798107C>TCA415187031SSR4c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.228C>T
n.2096C>T
n.591C>T
n.2215C>T
n.503C>T
n.460C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.733C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153798108C>ACA415187032SSR4c.389C>A (p.Pro130His)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.229C>A
n.2097C>A
n.592C>A
n.2216C>A
n.504C>A
n.461C>A
c.422C>A (p.Pro141His)
c.413C>A (p.Pro138His)
n.734C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
Xg.153798108C>GCA415187034SSR4c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.229C>G
n.2097C>G
n.592C>G
n.2216C>G
n.504C>G
n.461C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.734C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
Xg.153798108C>TCA415187033SSR4c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.229C>T
n.2097C>T
n.592C>T
n.2216C>T
n.504C>T
n.461C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.734C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
Xg.153798109T>ACA519232668SSR4c.390T>A (p.Pro130=)
c.315T>A (p.Pro105=)
n.230T>A
n.2098T>A
n.593T>A
n.2217T>A
n.505T>A
n.462T>A
c.423T>A (p.Pro141=)
c.414T>A (p.Pro138=)
n.735T>A
c.201T>A (p.Pro67=)
Xg.153798109T>CCA519232673SSR4c.390T>C (p.Pro130=)
c.315T>C (p.Pro105=)
n.230T>C
n.2098T>C
n.593T>C
n.2217T>C
n.505T>C
n.462T>C
c.423T>C (p.Pro141=)
c.414T>C (p.Pro138=)
n.735T>C
c.201T>C (p.Pro67=)
Xg.153798109T>GCA519232670SSR4c.390T>G (p.Pro130=)
c.315T>G (p.Pro105=)
n.230T>G
n.2098T>G
n.593T>G
n.2217T>G
n.505T>G
n.462T>G
c.423T>G (p.Pro141=)
c.414T>G (p.Pro138=)
n.735T>G
c.201T>G (p.Pro67=)
Xg.153798110C>ACA10553365SSR4c.391C>A (p.Leu131Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.231C>A
n.2099C>A
n.594C>A
n.2218C>A
n.506C>A
n.463C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.736C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798110C=CA2466480569SSR4c.391C= (p.Leu131=)
c.316C= (p.Leu106=)
n.231C=
n.2099C=
n.594C=
n.2218C=
n.506C=
n.463C=
c.424C= (p.Leu142=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.736C=
c.202C= (p.Leu68=)
Xg.153798110C>GCA415187037SSR4c.391C>G (p.Leu131Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.231C>G
n.2099C>G
n.594C>G
n.2218C>G
n.506C>G
n.463C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.736C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
Xg.153798110C>TCA519232683SSR4c.391C>T (p.Leu131=)
c.316C>T (p.Leu106=)
n.231C>T
n.2099C>T
n.594C>T
n.2218C>T
n.506C>T
n.463C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
c.415C>T (p.Leu139=)
n.736C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
Xg.153798111T>ACA415187039SSR4c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.232T>A
n.2100T>A
n.595T>A
n.2219T>A
n.507T>A
n.464T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.737T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
Xg.153798111T>CCA415187041SSR4c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.232T>C
n.2100T>C
n.595T>C
n.2219T>C
n.507T>C
n.464T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.737T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
Xg.153798111T>GCA415187043SSR4c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.232T>G
n.2100T>G
n.595T>G
n.2219T>G
n.507T>G
n.464T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.737T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
Xg.153798112G>ACA519232691SSR4c.393G>A (p.Leu131=)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.233G>A
n.2101G>A
n.596G>A
n.2220G>A
n.508G>A
n.465G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
c.417G>A (p.Leu139=)
n.738G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798112G>CCA519232694SSR4c.393G>C (p.Leu131=)
c.318G>C (p.Leu106=)
n.233G>C
n.2101G>C
n.596G>C
n.2220G>C
n.508G>C
n.465G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
c.417G>C (p.Leu139=)
n.738G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
Xg.153798112G=CA2466480570SSR4c.393G= (p.Leu131=)
c.318G= (p.Leu106=)
n.233G=
n.2101G=
n.596G=
n.2220G=
n.508G=
n.465G=
c.426G= (p.Leu142=)
c.417G= (p.Leu139=)
n.738G=
c.204G= (p.Leu68=)
Xg.153798112G>TCA519232697SSR4c.393G>T (p.Leu131=)
c.318G>T (p.Leu106=)
n.233G>T
n.2101G>T
n.596G>T
n.2220G>T
n.508G>T
n.465G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
c.417G>T (p.Leu139=)
n.738G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
Xg.153798113T>ACA415187045SSR4c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.234T>A
n.2102T>A
n.597T>A
n.2221T>A
n.509T>A
n.466T>A
c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.739T>A
c.205T>A (p.Phe69Ile)
Xg.153798113T>CCA415187047SSR4c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.234T>C
n.2102T>C
n.597T>C
n.2221T>C
n.509T>C
n.466T>C
c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.739T>C
c.205T>C (p.Phe69Leu)
Xg.153798113T>GCA415187048SSR4c.394T>G (p.Phe132Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.234T>G
n.2102T>G
n.597T>G
n.2221T>G
n.509T>G
n.466T>G
c.427T>G (p.Phe143Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.739T>G
c.205T>G (p.Phe69Val)
Xg.153798114T>ACA415187050SSR4c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.235T>A
n.2103T>A
n.598T>A
n.2222T>A
n.510T>A
n.467T>A
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.740T>A
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
Xg.153798114T>CCA415187051SSR4c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.235T>C
n.2103T>C
n.598T>C
n.2222T>C
n.510T>C
n.467T>C
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.740T>C
c.206T>C (p.Phe69Ser)
Xg.153798114T>GCA415187053SSR4c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.235T>G
n.2103T>G
n.598T>G
n.2222T>G
n.510T>G
n.467T>G
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.740T>G
c.206T>G (p.Phe69Cys)
Xg.153798115T>ACA415187055SSR4c.396T>A (p.Phe132Leu)
c.321T>A (p.Phe107Leu)
n.236T>A
n.2104T>A
n.599T>A
n.2223T>A
n.511T>A
n.468T>A
c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.420T>A (p.Phe140Leu)
n.741T>A
c.207T>A (p.Phe69Leu)
Xg.153798115T>CCA519232708SSR4c.396T>C (p.Phe132=)
c.321T>C (p.Phe107=)
n.236T>C
n.2104T>C
n.599T>C
n.2223T>C
n.511T>C
n.468T>C
c.429T>C (p.Phe143=)
c.420T>C (p.Phe140=)
n.741T>C
c.207T>C (p.Phe69=)
Xg.153798115T>GCA415187057SSR4c.396T>G (p.Phe132Leu)
c.321T>G (p.Phe107Leu)
n.236T>G
n.2104T>G
n.599T>G
n.2223T>G
n.511T>G
n.468T>G
c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.420T>G (p.Phe140Leu)
n.741T>G
c.207T>G (p.Phe69Leu)
Xg.153798116A>CCA415187058SSR4c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.237A>C
n.2105A>C
n.600A>C
n.2224A>C
n.512A>C
n.469A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.742A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
Xg.153798116A>GCA415187061SSR4c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.237A>G
n.2105A>G
n.600A>G
n.2224A>G
n.512A>G
n.469A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.742A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
Xg.153798116A>TCA415187059SSR4c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.237A>T
n.2105A>T
n.600A>T
n.2224A>T
n.512A>T
n.469A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.742A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
Xg.153798117C>ACA415187063SSR4c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.238C>A
n.2106C>A
n.601C>A
n.2225C>A
n.513C>A
n.470C>A
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
n.743C>A
c.209C>A (p.Thr70Lys)
Xg.153798117C>GCA415187064SSR4c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.323C>G (p.Thr108Arg)
n.238C>G
n.2106C>G
n.601C>G
n.2225C>G
n.513C>G
n.470C>G
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
n.743C>G
c.209C>G (p.Thr70Arg)
Xg.153798117C>TCA415187066SSR4c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.238C>T
n.2106C>T
n.601C>T
n.2225C>T
n.513C>T
n.470C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.743C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
Xg.153798118A>CCA519232723SSR4c.399A>C (p.Thr133=)
c.324A>C (p.Thr108=)
n.239A>C
n.2107A>C
n.602A>C
n.2226A>C
n.514A>C
n.471A>C
c.432A>C (p.Thr144=)
c.423A>C (p.Thr141=)
n.744A>C
c.210A>C (p.Thr70=)
Xg.153798118A>GCA519232726SSR4c.399A>G (p.Thr133=)
c.324A>G (p.Thr108=)
n.239A>G
n.2107A>G
n.602A>G
n.2226A>G
n.514A>G
n.471A>G
c.432A>G (p.Thr144=)
c.423A>G (p.Thr141=)
n.744A>G
c.210A>G (p.Thr70=)
Xg.153798118A>TCA519232728SSR4c.399A>T (p.Thr133=)
c.324A>T (p.Thr108=)
n.239A>T
n.2107A>T
n.602A>T
n.2226A>T
n.514A>T
n.471A>T
c.432A>T (p.Thr144=)
c.423A>T (p.Thr141=)
n.744A>T
c.210A>T (p.Thr70=)
Xg.153798119G>ACA415187067SSR4c.400G>A (p.Val134Ile)
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.240G>A
n.2108G>A
n.603G>A
n.2227G>A
n.515G>A
n.472G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.745G>A
c.211G>A (p.Val71Ile)
Xg.153798119G>CCA415187069SSR4c.400G>C (p.Val134Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.240G>C
n.2108G>C
n.603G>C
n.2227G>C
n.515G>C
n.472G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.745G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
Xg.153798119G>TCA415187071SSR4c.400G>T (p.Val134Phe)
c.325G>T (p.Val109Phe)
n.240G>T
n.2108G>T
n.603G>T
n.2227G>T
n.515G>T
n.472G>T
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.745G>T
c.211G>T (p.Val71Phe)
Xg.153798120T>ACA415187072SSR4c.401T>A (p.Val134Asp)
c.326T>A (p.Val109Asp)
n.241T>A
n.2109T>A
n.604T>A
n.2228T>A
n.516T>A
n.473T>A
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.746T>A
c.212T>A (p.Val71Asp)
Xg.153798120T>CCA415187073SSR4c.401T>C (p.Val134Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.241T>C
n.2109T>C
n.604T>C
n.2228T>C
n.516T>C
n.473T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.746T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
Xg.153798120T>GCA415187074SSR4c.401T>G (p.Val134Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.241T>G
n.2109T>G
n.604T>G
n.2228T>G
n.516T>G
n.473T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.746T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
Xg.153798121C>ACA519232742SSR4c.402C>A (p.Val134=)
c.327C>A (p.Val109=)
n.242C>A
n.2110C>A
n.605C>A
n.2229C>A
n.517C>A
n.474C>A
c.435C>A (p.Val145=)
c.426C>A (p.Val142=)
n.747C>A
c.213C>A (p.Val71=)
Xg.153798121C=CA2466480571SSR4c.402C= (p.Val134=)
c.327C= (p.Val109=)
n.242C=
n.2110C=
n.605C=
n.2229C=
n.517C=
n.474C=
c.435C= (p.Val145=)
c.426C= (p.Val142=)
n.747C=
c.213C= (p.Val71=)
Xg.153798121C>GCA519232745SSR4c.402C>G (p.Val134=)
c.327C>G (p.Val109=)
n.242C>G
n.2110C>G
n.605C>G
n.2229C>G
n.517C>G
n.474C>G
c.435C>G (p.Val145=)
c.426C>G (p.Val142=)
n.747C>G
c.213C>G (p.Val71=)
Xg.153798121C>TCA519232747SSR4c.402C>T (p.Val134=)
c.327C>T (p.Val109=)
n.242C>T
n.2110C>T
n.605C>T
n.2229C>T
n.517C>T
n.474C>T
c.435C>T (p.Val145=)
c.426C>T (p.Val142=)
n.747C>T
c.213C>T (p.Val71=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153798122A>CCA415187076SSR4c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
n.243A>C
n.2111A>C
n.606A>C
n.2230A>C
n.518A>C
n.475A>C
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.748A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
Xg.153798122A>GCA415187079SSR4c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
n.243A>G
n.2111A>G
n.606A>G
n.2230A>G
n.518A>G
n.475A>G
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.748A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
Xg.153798122A>TCA415187078SSR4c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
n.243A>T
n.2111A>T
n.606A>T
n.2230A>T
n.518A>T
n.475A>T
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.748A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
Xg.153798123G>ACA415187081SSR4c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
n.244G>A
n.2112G>A
n.607G>A
n.2231G>A
n.519G>A
n.476G>A
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.749G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
Xg.153798123G>CCA415187084SSR4c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
n.244G>C
n.2112G>C
n.607G>C
n.2231G>C
n.519G>C
n.476G>C
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.749G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
 dbSNP
Xg.153798123G=CA2466480572SSR4c.404G= (p.Ser135=)
c.329G= (p.Ser110=)
n.244G=
n.2112G=
n.607G=
n.2231G=
n.519G=
n.476G=
c.437G= (p.Ser146=)
c.428G= (p.Ser143=)
n.749G=
c.215G= (p.Ser72=)
Xg.153798123G>TCA415187082SSR4c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
n.244G>T
n.2112G>T
n.607G>T
n.2231G>T
n.519G>T
n.476G>T
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.749G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
Xg.153798124C>ACA415187089SSR4c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
n.245C>A
n.2113C>A
n.608C>A
n.2232C>A
n.520C>A
n.477C>A
c.438C>A (p.Ser146Arg)
c.429C>A (p.Ser143Arg)
n.750C>A
c.216C>A (p.Ser72Arg)
Xg.153798124C=CA2466480573SSR4c.405C= (p.Ser135=)
c.330C= (p.Ser110=)
n.245C=
n.2113C=
n.608C=
n.2232C=
n.520C=
n.477C=
c.438C= (p.Ser146=)
c.429C= (p.Ser143=)
n.750C=
c.216C= (p.Ser72=)
Xg.153798124C>GCA415187091SSR4c.405C>G (p.Ser135Arg)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
n.245C>G
n.2113C>G
n.608C>G
n.2232C>G
n.520C>G
n.477C>G
c.438C>G (p.Ser146Arg)
c.429C>G (p.Ser143Arg)
n.750C>G
c.216C>G (p.Ser72Arg)
Xg.153798124C>TCA10553366SSR4c.405C>T (p.Ser135=)
c.330C>T (p.Ser110=)
n.245C>T
n.2113C>T
n.608C>T
n.2232C>T
n.520C>T
n.477C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
c.429C>T (p.Ser143=)
n.750C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798125G>ACA10553367SSR4c.406G>A (p.Val136Met)
c.331G>A (p.Val111Met)
n.246G>A
n.2114G>A
n.609G>A
n.2233G>A
n.521G>A
n.478G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
n.751G>A
c.217G>A (p.Val73Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798125G>CCA415187094SSR4c.406G>C (p.Val136Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.246G>C
n.2114G>C
n.609G>C
n.2233G>C
n.521G>C
n.478G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.751G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
 gnomAD v4
Xg.153798125G=CA2466480574SSR4c.406G= (p.Val136=)
c.331G= (p.Val111=)
n.246G=
n.2114G=
n.609G=
n.2233G=
n.521G=
n.478G=
c.439G= (p.Val147=)
c.430G= (p.Val144=)
n.751G=
c.217G= (p.Val73=)
Xg.153798125G>TCA415187095SSR4c.406G>T (p.Val136Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.246G>T
n.2114G>T
n.609G>T
n.2233G>T
n.521G>T
n.478G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.751G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
Xg.153798126T>ACA415187096SSR4c.407T>A (p.Val136Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.247T>A
n.2115T>A
n.610T>A
n.2234T>A
n.522T>A
n.479T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.752T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
Xg.153798126T>CCA415187098SSR4c.407T>C (p.Val136Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.247T>C
n.2115T>C
n.610T>C
n.2234T>C
n.522T>C
n.479T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.752T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
Xg.153798126T>GCA415187099SSR4c.407T>G (p.Val136Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.247T>G
n.2115T>G
n.610T>G
n.2234T>G
n.522T>G
n.479T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.752T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
Xg.153798127G>ACA519232777SSR4c.408G>A (p.Val136=)
c.333G>A (p.Val111=)
n.248G>A
n.2116G>A
n.611G>A
n.2235G>A
n.523G>A
n.480G>A
c.441G>A (p.Val147=)
c.432G>A (p.Val144=)
n.753G>A
c.219G>A (p.Val73=)
Xg.153798127G>CCA519232780SSR4c.408G>C (p.Val136=)
c.333G>C (p.Val111=)
n.248G>C
n.2116G>C
n.611G>C
n.2235G>C
n.523G>C
n.480G>C
c.441G>C (p.Val147=)
c.432G>C (p.Val144=)
n.753G>C
c.219G>C (p.Val73=)
Xg.153798127G>TCA519232782SSR4c.408G>T (p.Val136=)
c.333G>T (p.Val111=)
n.248G>T
n.2116G>T
n.611G>T
n.2235G>T
n.523G>T
n.480G>T
c.441G>T (p.Val147=)
c.432G>T (p.Val144=)
n.753G>T
c.219G>T (p.Val73=)
Xg.153798128G>ACA415187104SSR4c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.249G>A
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n.612G>A
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n.481G>A
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.754G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153798128G>CCA415187103SSR4c.409G>C (p.Asp137His)
c.334G>C (p.Asp112His)
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n.612G>C
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n.524G>C
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c.442G>C (p.Asp148His)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.754G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
Xg.153798128G>TCA415187101SSR4c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
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c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.754G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
Xg.153798129A=CA2466480575SSR4c.410A= (p.Asp137=)
c.335A= (p.Asp112=)
n.250A=
n.2118A=
n.613A=
n.2237A=
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n.482A=
c.443A= (p.Asp148=)
c.434A= (p.Asp145=)
n.755A=
c.221A= (p.Asp74=)
Xg.153798129A>CCA415187106SSR4c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.250A>C
n.2118A>C
n.613A>C
n.2237A>C
n.525A>C
n.482A>C
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.755A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
Xg.153798129A>GCA10553368SSR4c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
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n.482A>G
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.755A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153798129A>TCA415187107SSR4c.410A>T (p.Asp137Val)
c.335A>T (p.Asp112Val)
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n.2118A>T
n.613A>T
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c.443A>T (p.Asp148Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.755A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
Xg.153798130C>ACA415187109SSR4c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
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n.2119C>A
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c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.756C>A
c.222C>A (p.Asp74Glu)
Xg.153798130C>GCA415187110SSR4c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
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c.444C>G (p.Asp148Glu)
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n.756C>G
c.222C>G (p.Asp74Glu)
 COSMIC
Xg.153798130C>TCA519232797SSR4c.411C>T (p.Asp137=)
c.336C>T (p.Asp112=)
n.251C>T
n.2119C>T
n.614C>T
n.2238C>T
n.526C>T
n.483C>T
c.444C>T (p.Asp148=)
c.435C>T (p.Asp145=)
n.756C>T
c.222C>T (p.Asp74=)
Xg.153798131C>ACA415187112SSR4c.412C>A (p.His138Asn)
c.337C>A (p.His113Asn)
n.252C>A
n.2120C>A
n.615C>A
n.2239C>A
n.527C>A
n.484C>A
c.445C>A (p.His149Asn)
c.436C>A (p.His146Asn)
n.757C>A
c.223C>A (p.His75Asn)
Xg.153798131C>GCA415187114SSR4c.412C>G (p.His138Asp)
c.337C>G (p.His113Asp)
n.252C>G
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c.436C>G (p.His146Asp)
n.757C>G
c.223C>G (p.His75Asp)
Xg.153798131C>TCA415187115SSR4c.412C>T (p.His138Tyr)
c.337C>T (p.His113Tyr)
n.252C>T
n.2120C>T
n.615C>T
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c.445C>T (p.His149Tyr)
c.436C>T (p.His146Tyr)
n.757C>T
c.223C>T (p.His75Tyr)
Xg.153798132A>CCA415187117SSR4c.413A>C (p.His138Pro)
c.338A>C (p.His113Pro)
n.253A>C
n.2121A>C
n.616A>C
n.2240A>C
n.528A>C
n.485A>C
c.446A>C (p.His149Pro)
c.437A>C (p.His146Pro)
n.758A>C
c.224A>C (p.His75Pro)
Xg.153798132A>GCA415187118SSR4c.413A>G (p.His138Arg)
c.338A>G (p.His113Arg)
n.253A>G
n.2121A>G
n.616A>G
n.2240A>G
n.528A>G
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c.446A>G (p.His149Arg)
c.437A>G (p.His146Arg)
n.758A>G
c.224A>G (p.His75Arg)
Xg.153798132A>TCA415187119SSR4c.413A>T (p.His138Leu)
c.338A>T (p.His113Leu)
n.253A>T
n.2121A>T
n.616A>T
n.2240A>T
n.528A>T
n.485A>T
c.446A>T (p.His149Leu)
c.437A>T (p.His146Leu)
n.758A>T
c.224A>T (p.His75Leu)
Xg.153798133T>ACA415187122SSR4c.414T>A (p.His138Gln)
c.339T>A (p.His113Gln)
n.254T>A
n.2122T>A
n.617T>A
n.2241T>A
n.529T>A
n.486T>A
c.447T>A (p.His149Gln)
c.438T>A (p.His146Gln)
n.759T>A
c.225T>A (p.His75Gln)
Xg.153798133T>CCA519232817SSR4c.414T>C (p.His138=)
c.339T>C (p.His113=)
n.254T>C
n.2122T>C
n.617T>C
n.2241T>C
n.529T>C
n.486T>C
c.447T>C (p.His149=)
c.438T>C (p.His146=)
n.759T>C
c.225T>C (p.His75=)
Xg.153798133T>GCA415187121SSR4c.414T>G (p.His138Gln)
c.339T>G (p.His113Gln)
n.254T>G
n.2122T>G
n.617T>G
n.2241T>G
n.529T>G
n.486T>G
c.447T>G (p.His149Gln)
c.438T>G (p.His146Gln)
n.759T>G
c.225T>G (p.His75Gln)
Xg.153798134C>ACA519232825SSR4c.415C>A (p.Arg139=)
c.340C>A (p.Arg114=)
n.255C>A
n.2123C>A
n.618C>A
n.2242C>A
n.530C>A
n.487C>A
c.448C>A (p.Arg150=)
c.439C>A (p.Arg147=)
n.760C>A
c.226C>A (p.Arg76=)
Xg.153798134C=CA2466480576SSR4c.415C= (p.Arg139=)
c.340C= (p.Arg114=)
n.255C=
n.2123C=
n.618C=
n.2242C=
n.530C=
n.487C=
c.448C= (p.Arg150=)
c.439C= (p.Arg147=)
n.760C=
c.226C= (p.Arg76=)
Xg.153798134C>GCA415187124SSR4c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.255C>G
n.2123C>G
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n.530C>G
n.487C>G
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.760C>G
c.226C>G (p.Arg76Gly)
Xg.153798134C>TCA415187125SSR4c.415C>T (p.Arg139Trp)
c.340C>T (p.Arg114Trp)
n.255C>T
n.2123C>T
n.618C>T
n.2242C>T
n.530C>T
n.487C>T
c.448C>T (p.Arg150Trp)
c.439C>T (p.Arg147Trp)
n.760C>T
c.226C>T (p.Arg76Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153798135G>ACA10553369SSR4c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
n.256G>A
n.2124G>A
n.619G>A
n.2243G>A
n.531G>A
n.488G>A
c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.440G>A (p.Arg147Gln)
n.761G>A
c.227G>A (p.Arg76Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153798135G>CCA415187127SSR4c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.256G>C
n.2124G>C
n.619G>C
n.2243G>C
n.531G>C
n.488G>C
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.761G>C
c.227G>C (p.Arg76Pro)
Xg.153798135G=CA2466480577SSR4c.416G= (p.Arg139=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.256G=
n.2124G=
n.619G=
n.2243G=
n.531G=
n.488G=
c.449G= (p.Arg150=)
c.440G= (p.Arg147=)
n.761G=
c.227G= (p.Arg76=)
Xg.153798135G>TCA415187129SSR4c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.256G>T
n.2124G>T
n.619G>T
n.2243G>T
n.531G>T
n.488G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.761G>T
c.227G>T (p.Arg76Leu)
Xg.153798136G>ACA519232834SSR4c.417G>A (p.Arg139=)
c.342G>A (p.Arg114=)
n.257G>A
n.2125G>A
n.620G>A
n.2244G>A
n.532G>A
n.489G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
c.441G>A (p.Arg147=)
n.762G>A
c.228G>A (p.Arg76=)
 dbSNP
Xg.153798136G>CCA519232837SSR4c.417G>C (p.Arg139=)
c.342G>C (p.Arg114=)
n.257G>C
n.2125G>C
n.620G>C
n.2244G>C
n.532G>C
n.489G>C
c.450G>C (p.Arg150=)
c.441G>C (p.Arg147=)
n.762G>C
c.228G>C (p.Arg76=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153798136G=CA2466480578SSR4c.417G= (p.Arg139=)
c.342G= (p.Arg114=)
n.257G=
n.2125G=
n.620G=
n.2244G=
n.532G=
n.489G=
c.450G= (p.Arg150=)
c.441G= (p.Arg147=)
n.762G=
c.228G= (p.Arg76=)
Xg.153798136G>TCA519232839SSR4c.417G>T (p.Arg139=)
c.342G>T (p.Arg114=)
n.257G>T
n.2125G>T
n.620G>T
n.2244G>T
n.532G>T
n.489G>T
c.450G>T (p.Arg150=)
c.441G>T (p.Arg147=)
n.762G>T
c.228G>T (p.Arg76=)
Xg.153798137G>ACA16042214SSR4c.417+1G>A (n.417+1G>A)
c.342+1G>A (n.342+1G>A)
n.257+1G>A
n.2126G>A
n.620+1G>A
n.2244+1G>A
n.532+1G>A
n.489+1G>A
c.450+1G>A (n.450+1G>A)
c.441+1G>A (n.441+1G>A)
n.762+1G>A
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.153798137G>CCA415187132SSR4c.417+1G>C (n.417+1G>C)
c.342+1G>C (n.342+1G>C)
n.257+1G>C
n.2126G>C
n.620+1G>C
n.2244+1G>C
n.532+1G>C
n.489+1G>C
c.450+1G>C (n.450+1G>C)
c.441+1G>C (n.441+1G>C)
n.762+1G>C
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
Xg.153798137G=CA2466480579SSR4c.417+1G= (n.417+1G=)
c.342+1G= (n.342+1G=)
n.257+1G=
n.2126G=
n.620+1G=
n.2244+1G=
n.532+1G=
n.489+1G=
c.450+1G= (n.450+1G=)
c.441+1G= (n.441+1G=)
n.762+1G=
c.228+1G= (n.228+1G=)
Xg.153798137G>TCA415187133SSR4c.417+1G>T (n.417+1G>T)
c.342+1G>T (n.342+1G>T)
n.257+1G>T
n.2126G>T
n.620+1G>T
n.2244+1G>T
n.532+1G>T
n.489+1G>T
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
c.441+1G>T (n.441+1G>T)
n.762+1G>T
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
Xg.153798138T>ACA415187135SSR4c.417+2T>A (n.417+2T>A)
c.342+2T>A (n.342+2T>A)
n.257+2T>A
n.2127T>A
n.620+2T>A
n.2244+2T>A
n.532+2T>A
n.489+2T>A
c.450+2T>A (n.450+2T>A)
c.441+2T>A (n.441+2T>A)
n.762+2T>A
c.228+2T>A (n.228+2T>A)
Xg.153798138T>CCA415187136SSR4c.417+2T>C (n.417+2T>C)
c.342+2T>C (n.342+2T>C)
n.257+2T>C
n.2127T>C
n.620+2T>C
n.2244+2T>C
n.532+2T>C
n.489+2T>C
c.450+2T>C (n.450+2T>C)
c.441+2T>C (n.441+2T>C)
n.762+2T>C
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
Xg.153798138T>GCA415187138SSR4c.417+2T>G (n.417+2T>G)
c.342+2T>G (n.342+2T>G)
n.257+2T>G
n.2127T>G
n.620+2T>G
n.2244+2T>G
n.532+2T>G
n.489+2T>G
c.450+2T>G (n.450+2T>G)
c.441+2T>G (n.441+2T>G)
n.762+2T>G
c.228+2T>G (n.228+2T>G)
Xg.153798139G>ACA10553370SSR4c.417+3G>A (n.417+3G>A)
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n.2128G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.153798139G>TCA2543472342SSR4c.417+3G>T (n.417+3G>T)
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c.228+3G>T (n.228+3G>T)

Number of alleles fetched