UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153743170del | CA2579730147 | ABCD1 | c.1866-51del (n.1866-51del) n.2338-51del | |
| X | g.153743168G>A | CA645288143 | ABCD1 | c.1866-53G>A (n.1866-53G>A) n.2338-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743168G>C | CA2695046736 | ABCD1 | c.1866-53G>C (n.1866-53G>C) n.2338-53G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153743168G= | CA2466457599 | ABCD1 | c.1866-53G= (n.1866-53G=) n.2338-53G= | |
| X | g.153743168G>T | CA2824264379 | ABCD1 | c.1866-53G>T (n.1866-53G>T) n.2338-53G>T | |
| X | g.153743169G>A | CA2579730148 | ABCD1 | c.1866-52G>A (n.1866-52G>A) n.2338-52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743169G= | CA2466457600 | ABCD1 | c.1866-52G= (n.1866-52G=) n.2338-52G= | |
| X | g.153743169G>T | CA1138521867 | ABCD1 | c.1866-52G>T (n.1866-52G>T) n.2338-52G>T | dbSNP |
| X | g.153743170G>A | CA10550339 | ABCD1 | c.1866-51G>A (n.1866-51G>A) n.2338-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743170G= | CA2466457601 | ABCD1 | c.1866-51G= (n.1866-51G=) n.2338-51G= | |
| X | g.153743170G>T | CA2466457602 | ABCD1 | c.1866-51G>T (n.1866-51G>T) n.2338-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743172G>A | CA10550340 | ABCD1 | c.1866-49G>A (n.1866-49G>A) n.2338-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743172G= | CA2466457603 | ABCD1 | c.1866-49G= (n.1866-49G=) n.2338-49G= | |
| X | g.153743175G>A | CA645288144 | ABCD1 | c.1866-46G>A (n.1866-46G>A) n.2338-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743175G= | CA2466457604 | ABCD1 | c.1866-46G= (n.1866-46G=) n.2338-46G= | |
| X | g.153743176G>A | CA10550341 | ABCD1 | c.1866-45G>A (n.1866-45G>A) n.2338-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743176G= | CA2466457605 | ABCD1 | c.1866-45G= (n.1866-45G=) n.2338-45G= | |
| X | g.153743177G>T | CA2695046737 | ABCD1 | c.1866-44G>T (n.1866-44G>T) n.2338-44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743178C>A | CA2695046738 | ABCD1 | c.1866-43C>A (n.1866-43C>A) n.2338-43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743178C>T | CA2695046739 | ABCD1 | c.1866-43C>T (n.1866-43C>T) n.2338-43C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743180del | CA2579730149 | ABCD1 | c.1866-41del (n.1866-41del) n.2338-41del | |
| X | g.153743179C>T | CA2695046740 | ABCD1 | c.1866-42C>T (n.1866-42C>T) n.2338-42C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743180C>A | CA2695046741 | ABCD1 | c.1866-41C>A (n.1866-41C>A) n.2338-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743182G>T | CA2695046742 | ABCD1 | c.1866-39G>T (n.1866-39G>T) n.2338-39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743183G>A | CA2466457607 | ABCD1 | c.1866-38G>A (n.1866-38G>A) n.2338-38G>A | dbSNP |
| X | g.153743183G>C | CA10550342 | ABCD1 | c.1866-38G>C (n.1866-38G>C) n.2338-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743183G= | CA2466457606 | ABCD1 | c.1866-38G= (n.1866-38G=) n.2338-38G= | |
| X | g.153743184A= | CA2466457608 | ABCD1 | c.1866-37A= (n.1866-37A=) n.2338-37A= | |
| X | g.153743184A>C | CA337242701 | ABCD1 | c.1866-37A>C (n.1866-37A>C) n.2338-37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743184A>G | CA2695046743 | ABCD1 | c.1866-37A>G (n.1866-37A>G) n.2338-37A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743185G>A | CA2579730150 | ABCD1 | c.1866-36G>A (n.1866-36G>A) n.2338-36G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743185G= | CA2466457609 | ABCD1 | c.1866-36G= (n.1866-36G=) n.2338-36G= | |
| X | g.153743185G>T | CA873271269 | ABCD1 | c.1866-36G>T (n.1866-36G>T) n.2338-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743186G>A | CA2466457611 | ABCD1 | c.1866-35G>A (n.1866-35G>A) n.2338-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743186G= | CA2466457610 | ABCD1 | c.1866-35G= (n.1866-35G=) n.2338-35G= | |
| X | g.153743186G>T | CA2695046744 | ABCD1 | c.1866-35G>T (n.1866-35G>T) n.2338-35G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743187G>A | CA2602662104 | ABCD1 | c.1866-34G>A (n.1866-34G>A) n.2338-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743189G>A | CA10550343 | ABCD1 | c.1866-32G>A (n.1866-32G>A) n.2338-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743189G= | CA2466457612 | ABCD1 | c.1866-32G= (n.1866-32G=) n.2338-32G= | |
| X | g.153743189G>T | CA2508729230 | ABCD1 | c.1866-32G>T (n.1866-32G>T) n.2338-32G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743190C>A | CA2695046745 | ABCD1 | c.1866-31C>A (n.1866-31C>A) n.2338-31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743190C>T | CA2695046746 | ABCD1 | c.1866-31C>T (n.1866-31C>T) n.2338-31C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743192C= | CA2466457613 | ABCD1 | c.1866-29C= (n.1866-29C=) n.2338-29C= | |
| X | g.153743192C>T | CA645288145 | ABCD1 | c.1866-29C>T (n.1866-29C>T) n.2338-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743193A>T | CA2824264385 | ABCD1 | c.1866-28A>T (n.1866-28A>T) n.2338-28A>T | |
| X | g.153743194G>T | CA2538539933 | ABCD1 | c.1866-27G>T (n.1866-27G>T) n.2338-27G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743195A= | CA2466457614 | ABCD1 | c.1866-26A= (n.1866-26A=) n.2338-26A= | |
| X | g.153743195A>C | CA337242710 | ABCD1 | c.1866-26A>C (n.1866-26A>C) n.2338-26A>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.153743195A>G | CA2695046747 | ABCD1 | c.1866-26A>G (n.1866-26A>G) n.2338-26A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743196C>A | CA10550344 | ABCD1 | c.1866-25C>A (n.1866-25C>A) n.2338-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743196C= | CA2466457615 | ABCD1 | c.1866-25C= (n.1866-25C=) n.2338-25C= | |
| X | g.153743196C>T | CA2579730151 | ABCD1 | c.1866-25C>T (n.1866-25C>T) n.2338-25C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743198C= | CA2466457616 | ABCD1 | c.1866-23C= (n.1866-23C=) n.2338-23C= | |
| X | g.153743198C>G | CA2466457617 | ABCD1 | c.1866-23C>G (n.1866-23C>G) n.2338-23C>G | dbSNP |
| X | g.153743198C>T | CA645288146 | ABCD1 | c.1866-23C>T (n.1866-23C>T) n.2338-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743200C= | CA2466457618 | ABCD1 | c.1866-21C= (n.1866-21C=) n.2338-21C= | |
| X | g.153743200C>T | CA10550345 | ABCD1 | c.1866-21C>T (n.1866-21C>T) n.2338-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743201C>A | CA2824264388 | ABCD1 | c.1866-20C>A (n.1866-20C>A) n.2338-20C>A | |
| X | g.153743201C>G | CA2695046748 | ABCD1 | c.1866-20C>G (n.1866-20C>G) n.2338-20C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743202T>C | CA10550346 | ABCD1 | c.1866-19T>C (n.1866-19T>C) n.2338-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743202T= | CA2466457619 | ABCD1 | c.1866-19T= (n.1866-19T=) n.2338-19T= | |
| X | g.153743203C>A | CA2695046749 | ABCD1 | c.1866-18C>A (n.1866-18C>A) n.2338-18C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743203C= | CA2466457620 | ABCD1 | c.1866-18C= (n.1866-18C=) n.2338-18C= | |
| X | g.153743203C>T | CA10550347 | ABCD1 | c.1866-18C>T (n.1866-18C>T) n.2338-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743204T>C | CA645288147 | ABCD1 | c.1866-17T>C (n.1866-17T>C) n.2338-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743204T= | CA2466457621 | ABCD1 | c.1866-17T= (n.1866-17T=) n.2338-17T= | |
| X | g.153743205C>A | CA337242732 | ABCD1 | c.1866-16C>A (n.1866-16C>A) n.2338-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743205C= | CA2466457622 | ABCD1 | c.1866-16C= (n.1866-16C=) n.2338-16C= | |
| X | g.153743205C>G | CA2579730152 | ABCD1 | c.1866-16C>G (n.1866-16C>G) n.2338-16C>G | |
| X | g.153743205C>T | CA10550348 | ABCD1 | c.1866-16C>T (n.1866-16C>T) n.2338-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743206G>A | CA2579730153 | ABCD1 | c.1866-15G>A (n.1866-15G>A) n.2338-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153743206G>C | CA645288148 | ABCD1 | c.1866-15G>C (n.1866-15G>C) n.2338-15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743206G= | CA2466457623 | ABCD1 | c.1866-15G= (n.1866-15G=) n.2338-15G= | |
| X | g.153743206G>T | CA2579730154 | ABCD1 | c.1866-15G>T (n.1866-15G>T) n.2338-15G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743207G>A | CA645288149 | ABCD1 | c.1866-14G>A (n.1866-14G>A) n.2338-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743207G= | CA2466457624 | ABCD1 | c.1866-14G= (n.1866-14G=) n.2338-14G= | |
| X | g.153743207G>T | CA645288150 | ABCD1 | c.1866-14G>T (n.1866-14G>T) n.2338-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743208C= | CA2466457625 | ABCD1 | c.1866-13C= (n.1866-13C=) n.2338-13C= | |
| X | g.153743208C>T | CA337242745 | ABCD1 | c.1866-13C>T (n.1866-13C>T) n.2338-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| X | g.153743210dup | CA2579730155 | ABCD1 | c.1866-11dup (n.1866-11dup) n.2338-11dup | gnomAD v4 |
| X | g.153743210C>A | CA645288151 | ABCD1 | c.1866-11C>A (n.1866-11C>A) n.2338-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743210C= | CA2466457626 | ABCD1 | c.1866-11C= (n.1866-11C=) n.2338-11C= | |
| X | g.153743210C>T | CA10550349 | ABCD1 | c.1866-11C>T (n.1866-11C>T) n.2338-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743211G>A | CA278412 | ABCD1 | c.1866-10G>A (n.1866-10G>A) n.2338-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743211G= | CA2466457627 | ABCD1 | c.1866-10G= (n.1866-10G=) n.2338-10G= | |
| X | g.153743211G>T | CA645288152 | ABCD1 | c.1866-10G>T (n.1866-10G>T) n.2338-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743212G>C | CA2695046750 | ABCD1 | c.1866-9G>C (n.1866-9G>C) n.2338-9G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153743213A>G | CA2695046751 | ABCD1 | c.1866-8A>G (n.1866-8A>G) n.2338-8A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743214C>A | CA915938811 | ABCD1 | c.1866-7C>A (n.1866-7C>A) n.2338-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743214C= | CA2466457628 | ABCD1 | c.1866-7C= (n.1866-7C=) n.2338-7C= | |
| X | g.153743214C>T | CA2466457629 | ABCD1 | c.1866-7C>T (n.1866-7C>T) n.2338-7C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743218del | CA2579730156 | ABCD1 | c.1866-3del (n.1866-3del) n.2338-3del | gnomAD v4 |
| X | g.153743216C= | CA2466457630 | ABCD1 | c.1866-5C= (n.1866-5C=) n.2338-5C= | |
| X | g.153743216C>T | CA10550350 | ABCD1 | c.1866-5C>T (n.1866-5C>T) n.2338-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743217C= | CA2466457631 | ABCD1 | c.1866-4C= (n.1866-4C=) n.2338-4C= | |
| X | g.153743217C>G | CA1138521885 | ABCD1 | c.1866-4C>G (n.1866-4C>G) n.2338-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743217C>T | CA2573159485 | ABCD1 | c.1866-4C>T (n.1866-4C>T) n.2338-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743218C= | CA2466457632 | ABCD1 | c.1866-3C= (n.1866-3C=) n.2338-3C= | |
| X | g.153743218C>T | CA2466457633 | ABCD1 | c.1866-3C>T (n.1866-3C>T) n.2338-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743219A>C | CA415116533 | ABCD1 | c.1866-2A>C (n.1866-2A>C) n.2338-2A>C | |
| X | g.153743219A>G | CA415116534 | ABCD1 | c.1866-2A>G (n.1866-2A>G) n.2338-2A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743219A>T | CA415116536 | ABCD1 | c.1866-2A>T (n.1866-2A>T) n.2338-2A>T | |
| X | g.153743220G>A | CA415116541 | ABCD1 | c.1866-1G>A (n.1866-1G>A) n.2338-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153743220G>C | CA415116542 | ABCD1 | c.1866-1G>C (n.1866-1G>C) n.2338-1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743220G= | CA2466457634 | ABCD1 | c.1866-1G= (n.1866-1G=) n.2338-1G= | |
| X | g.153743220G>T | CA415116540 | ABCD1 | c.1866-1G>T (n.1866-1G>T) n.2338-1G>T | |
| X | g.153743221G>A | CA337242786 | ABCD1 | c.1866G>A (p.Arg622=) n.2338G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153743221G>C | CA415116547 | ABCD1 | c.1866G>C (p.Arg622Ser) n.2338G>C | |
| X | g.153743221G= | CA2466457635 | ABCD1 | c.1866G= (p.Arg622=) n.2338G= | |
| X | g.153743221G>T | CA415116553 | ABCD1 | c.1866G>T (p.Arg622Ser) n.2338G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743222C>A | CA415116557 | ABCD1 | c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.2339C>A | |
| X | g.153743222C>G | CA415116561 | ABCD1 | c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.2339C>G | |
| X | g.153743222C>T | CA415116563 | ABCD1 | c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.2339C>T | COSMIC |
| X | g.153743223C>A | CA415116566 | ABCD1 | c.1868C>A (p.Pro623His) n.2340C>A | |
| X | g.153743223C>G | CA415116570 | ABCD1 | c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.2340C>G | |
| X | g.153743223C>T | CA415116574 | ABCD1 | c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.2340C>T | |
| X | g.153743224C>A | CA519230752 | ABCD1 | c.1869C>A (p.Pro623=) n.2341C>A | |
| X | g.153743224C>G | CA519230755 | ABCD1 | c.1869C>G (p.Pro623=) n.2341C>G | |
| X | g.153743224C>T | CA519230759 | ABCD1 | c.1869C>T (p.Pro623=) n.2341C>T | |
| X | g.153743225A= | CA2466457636 | ABCD1 | c.1870A= (p.Lys624=) n.2342A= | |
| X | g.153743225A>C | CA415116579 | ABCD1 | c.1870A>C (p.Lys624Gln) n.2342A>C | |
| X | g.153743225A>G | CA10550351 | ABCD1 | c.1870A>G (p.Lys624Glu) n.2342A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743225A>T | CA415116584 | ABCD1 | c.1870A>T (p.Lys624Ter) n.2342A>T | |
| X | g.153743226A>C | CA415116597 | ABCD1 | c.1871A>C (p.Lys624Thr) n.2343A>C | |
| X | g.153743226A>G | CA415116594 | ABCD1 | c.1871A>G (p.Lys624Arg) n.2343A>G | |
| X | g.153743226A>T | CA415116590 | ABCD1 | c.1871A>T (p.Lys624Met) n.2343A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743227G>A | CA519230776 | ABCD1 | c.1872G>A (p.Lys624=) n.2344G>A | |
| X | g.153743227G>C | CA415116602 | ABCD1 | c.1872G>C (p.Lys624Asn) n.2344G>C | |
| X | g.153743227G>T | CA415116604 | ABCD1 | c.1872G>T (p.Lys624Asn) n.2344G>T | |
| X | g.153743228T>A | CA415116612 | ABCD1 | c.1873T>A (p.Tyr625Asn) n.2345T>A | |
| X | g.153743228T>C | CA415116617 | ABCD1 | c.1873T>C (p.Tyr625His) n.2345T>C | |
| X | g.153743228T>G | CA415116622 | ABCD1 | c.1873T>G (p.Tyr625Asp) n.2345T>G | |
| X | g.153743229A>C | CA415116629 | ABCD1 | c.1874A>C (p.Tyr625Ser) n.2346A>C | |
| X | g.153743229A>G | CA415116632 | ABCD1 | c.1874A>G (p.Tyr625Cys) n.2346A>G | |
| X | g.153743229A>T | CA415116636 | ABCD1 | c.1874A>T (p.Tyr625Phe) n.2346A>T | |
| X | g.153743230C>A | CA415116639 | ABCD1 | c.1875C>A (p.Tyr625Ter) n.2347C>A | ClinVar |
| X | g.153743230C= | CA2466457637 | ABCD1 | c.1875C= (p.Tyr625=) n.2347C= | |
| X | g.153743230C>G | CA415116643 | ABCD1 | c.1875C>G (p.Tyr625Ter) n.2347C>G | |
| X | g.153743230C>T | CA519230800 | ABCD1 | c.1875C>T (p.Tyr625=) n.2347C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743231G>A | CA415116649 | ABCD1 | c.1876G>A (p.Ala626Thr) n.2348G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.153743231G>C | CA415116651 | ABCD1 | c.1876G>C (p.Ala626Pro) n.2348G>C | |
| X | g.153743231G= | CA2466457638 | ABCD1 | c.1876G= (p.Ala626=) n.2348G= | |
| X | g.153743231G>T | CA415116647 | ABCD1 | c.1876G>T (p.Ala626Ser) n.2348G>T | |
| X | g.153743231_153743232delinsTT | CA2580101696 | ABCD1 | c.1876_1877delinsTT (p.Ala626Phe) n.2348_2349delinsTT | ClinVar |
| X | g.153743232C>A | CA415116656 | ABCD1 | c.1877C>A (p.Ala626Asp) n.2349C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743232C>G | CA415116661 | ABCD1 | c.1877C>G (p.Ala626Gly) n.2349C>G | |
| X | g.153743232C>T | CA415116663 | ABCD1 | c.1877C>T (p.Ala626Val) n.2349C>T | ClinVar |
| X | g.153743233C>A | CA519230825 | ABCD1 | c.1878C>A (p.Ala626=) n.2350C>A | |
| X | g.153743233C>G | CA519230828 | ABCD1 | c.1878C>G (p.Ala626=) n.2350C>G | |
| X | g.153743233C>T | CA519230831 | ABCD1 | c.1878C>T (p.Ala626=) n.2350C>T | |
| X | g.153743234C>A | CA415116675 | ABCD1 | c.1879C>A (p.Leu627Ile) n.2351C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743234C= | CA2466457639 | ABCD1 | c.1879C= (p.Leu627=) n.2351C= | |
| X | g.153743234C>G | CA415116678 | ABCD1 | c.1879C>G (p.Leu627Val) n.2351C>G | |
| X | g.153743234C>T | CA415116681 | ABCD1 | c.1879C>T (p.Leu627Phe) n.2351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743235T>A | CA415116685 | ABCD1 | c.1880T>A (p.Leu627His) n.2352T>A | |
| X | g.153743235T>C | CA415116688 | ABCD1 | c.1880T>C (p.Leu627Pro) n.2352T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743235T>G | CA415116689 | ABCD1 | c.1880T>G (p.Leu627Arg) n.2352T>G | |
| X | g.153743236C>A | CA519230850 | ABCD1 | c.1881C>A (p.Leu627=) n.2353C>A | |
| X | g.153743236C= | CA2466457640 | ABCD1 | c.1881C= (p.Leu627=) n.2353C= | |
| X | g.153743236C>G | CA519230855 | ABCD1 | c.1881C>G (p.Leu627=) n.2353C>G | |
| X | g.153743236C>T | CA10550352 | ABCD1 | c.1881C>T (p.Leu627=) n.2353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743237C>A | CA415116698 | ABCD1 | c.1882C>A (p.Leu628Met) n.2354C>A | |
| X | g.153743237C>G | CA415116700 | ABCD1 | c.1882C>G (p.Leu628Val) n.2354C>G | |
| X | g.153743237C>T | CA519230861 | ABCD1 | c.1882C>T (p.Leu628=) n.2354C>T | |
| X | g.153743238T>A | CA415116704 | ABCD1 | c.1883T>A (p.Leu628Gln) n.2355T>A | |
| X | g.153743238T>C | CA415116716 | ABCD1 | c.1883T>C (p.Leu628Pro) n.2355T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743238T>G | CA415116707 | ABCD1 | c.1883T>G (p.Leu628Arg) n.2355T>G | |
| X | g.153743239G>A | CA519230868 | ABCD1 | c.1884G>A (p.Leu628=) n.2356G>A | |
| X | g.153743239G>C | CA519230869 | ABCD1 | c.1884G>C (p.Leu628=) n.2356G>C | |
| X | g.153743239G>T | CA519230873 | ABCD1 | c.1884G>T (p.Leu628=) n.2356G>T | |
| X | g.153743240G>A | CA415116719 | ABCD1 | c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.2357G>A | |
| X | g.153743240G>C | CA415116722 | ABCD1 | c.1885G>C (p.Asp629His) n.2357G>C | |
| X | g.153743240G>T | CA415116725 | ABCD1 | c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.2357G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743241A>C | CA415116729 | ABCD1 | c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.2358A>C | |
| X | g.153743241A>G | CA415116732 | ABCD1 | c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.2358A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743241A>T | CA415116735 | ABCD1 | c.1886A>T (p.Asp629Val) n.2358A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743242T>A | CA415116739 | ABCD1 | c.1887T>A (p.Asp629Glu) n.2359T>A | |
| X | g.153743242T>C | CA519230893 | ABCD1 | c.1887T>C (p.Asp629=) n.2359T>C | |
| X | g.153743242T>G | CA415116743 | ABCD1 | c.1887T>G (p.Asp629Glu) n.2359T>G | |
| X | g.153743243G>A | CA415116752 | ABCD1 | c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.2360G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743243G>C | CA415116755 | ABCD1 | c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.2360G>C | |
| X | g.153743243G>T | CA415116759 | ABCD1 | c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.2360G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743244A>C | CA415116771 | ABCD1 | c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.2361A>C | |
| X | g.153743244A>G | CA415116791 | ABCD1 | c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.2361A>G | |
| X | g.153743244A>T | CA415116767 | ABCD1 | c.1889A>T (p.Glu630Val) n.2361A>T | |
| X | g.153743245A>C | CA415116796 | ABCD1 | c.1890A>C (p.Glu630Asp) n.2362A>C | |
| X | g.153743245A>G | CA519230911 | ABCD1 | c.1890A>G (p.Glu630=) n.2362A>G | |
| X | g.153743245A>T | CA415116801 | ABCD1 | c.1890A>T (p.Glu630Asp) n.2362A>T | |
| X | g.153743246T>A | CA415116805 | ABCD1 | c.1891T>A (p.Cys631Ser) n.2363T>A | |
| X | g.153743246T>C | CA415116809 | ABCD1 | c.1891T>C (p.Cys631Arg) n.2363T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743246T>G | CA415116813 | ABCD1 | c.1891T>G (p.Cys631Gly) n.2363T>G | |
| X | g.153743247G>A | CA415116835 | ABCD1 | c.1892G>A (p.Cys631Tyr) n.2364G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743247G>C | CA415116821 | ABCD1 | c.1892G>C (p.Cys631Ser) n.2364G>C | |
| X | g.153743247G= | CA2466457641 | ABCD1 | c.1892G= (p.Cys631=) n.2364G= | |
| X | g.153743247G>T | CA415116826 | ABCD1 | c.1892G>T (p.Cys631Phe) n.2364G>T | |
| X | g.153743248C>A | CA415116841 | ABCD1 | c.1893C>A (p.Cys631Ter) n.2365C>A | |
| X | g.153743248C= | CA2466457642 | ABCD1 | c.1893C= (p.Cys631=) n.2365C= | |
| X | g.153743248C>G | CA415116843 | ABCD1 | c.1893C>G (p.Cys631Trp) n.2365C>G | |
| X | g.153743248C>T | CA519230938 | ABCD1 | c.1893C>T (p.Cys631=) n.2365C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743249A>C | CA415116845 | ABCD1 | c.1894A>C (p.Thr632Pro) n.2366A>C | |
| X | g.153743249A>G | CA415116846 | ABCD1 | c.1894A>G (p.Thr632Ala) n.2366A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743249A>T | CA415116847 | ABCD1 | c.1894A>T (p.Thr632Ser) n.2366A>T | |
| X | g.153743250C>A | CA415116853 | ABCD1 | c.1895C>A (p.Thr632Asn) n.2367C>A | |
| X | g.153743250C= | CA2466457643 | ABCD1 | c.1895C= (p.Thr632=) n.2367C= | |
| X | g.153743250C>G | CA415116850 | ABCD1 | c.1895C>G (p.Thr632Ser) n.2367C>G | |
| X | g.153743250C>T | CA16621227 | ABCD1 | c.1895C>T (p.Thr632Ile) n.2367C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743251C>A | CA519230972 | ABCD1 | c.1896C>A (p.Thr632=) n.2368C>A | |
| X | g.153743251C>G | CA519230978 | ABCD1 | c.1896C>G (p.Thr632=) n.2368C>G | |
| X | g.153743251C>T | CA519230975 | ABCD1 | c.1896C>T (p.Thr632=) n.2368C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743252A>C | CA415116857 | ABCD1 | c.1897A>C (p.Ser633Arg) n.2369A>C | |
| X | g.153743252A>G | CA415116860 | ABCD1 | c.1897A>G (p.Ser633Gly) n.2369A>G | |
| X | g.153743252A>T | CA415116862 | ABCD1 | c.1897A>T (p.Ser633Cys) n.2369A>T | |
| X | g.153743253G>A | CA415116864 | ABCD1 | c.1898G>A (p.Ser633Asn) n.2370G>A | |
| X | g.153743253G>C | CA415116865 | ABCD1 | c.1898G>C (p.Ser633Thr) n.2370G>C | |
| X | g.153743253G>T | CA415116866 | ABCD1 | c.1898G>T (p.Ser633Ile) n.2370G>T | |
| X | g.153743253_153743256delinsGCGC | CA2466457644 | ABCD1 | c.1898_1901delinsGCGC (p.Ser633=) n.2370_2373delinsGCGC | |
| X | g.153743254del | CA2695236850 | ABCD1 | c.1899del (p.Ser633ArgfsTer3) n.2371del | |
| X | g.153743254C>A | CA415116869 | ABCD1 | c.1899C>A (p.Ser633Arg) n.2371C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743254C= | CA2466457645 | ABCD1 | c.1899C= (p.Ser633=) n.2371C= | |
| X | g.153743254C>G | CA415116871 | ABCD1 | c.1899C>G (p.Ser633Arg) n.2371C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743254C>T | CA10550353 | ABCD1 | c.1899C>T (p.Ser633=) n.2371C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743256_153743258del | CA2466457646 | ABCD1 | c.1901_1903del (p.Ala634del) n.2373_2375del | dbSNP |
| X | g.153743255G>A | CA10604122 | ABCD1 | c.1900G>A (p.Ala634Thr) n.2372G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743255G>C | CA415116876 | ABCD1 | c.1900G>C (p.Ala634Pro) n.2372G>C | |
| X | g.153743255G= | CA2466457647 | ABCD1 | c.1900G= (p.Ala634=) n.2372G= | |
| X | g.153743255G>T | CA10550354 | ABCD1 | c.1900G>T (p.Ala634Ser) n.2372G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743256C>A | CA415116883 | ABCD1 | c.1901C>A (p.Ala634Asp) n.2373C>A | |
| X | g.153743256C= | CA2466457648 | ABCD1 | c.1901C= (p.Ala634=) n.2373C= | |
| X | g.153743256C>G | CA415116884 | ABCD1 | c.1901C>G (p.Ala634Gly) n.2373C>G | |
| X | g.153743256C>T | CA337242814 | ABCD1 | c.1901C>T (p.Ala634Val) n.2373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153743257C>A | CA519231022 | ABCD1 | c.1902C>A (p.Ala634=) n.2374C>A | |
| X | g.153743257C= | CA2466457649 | ABCD1 | c.1902C= (p.Ala634=) n.2374C= | |
| X | g.153743257C>G | CA519231026 | ABCD1 | c.1902C>G (p.Ala634=) n.2374C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743257C>T | CA10550355 | ABCD1 | c.1902C>T (p.Ala634=) n.2374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743258G>A | CA337242826 | ABCD1 | c.1903G>A (p.Val635Met) n.2375G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153743258G>C | CA415116895 | ABCD1 | c.1903G>C (p.Val635Leu) n.2375G>C | |
| X | g.153743258G= | CA2466457650 | ABCD1 | c.1903G= (p.Val635=) n.2375G= | |
| X | g.153743258G>T | CA415116899 | ABCD1 | c.1903G>T (p.Val635Leu) n.2375G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743258_153743259insCCA | CA2695236851 | ABCD1 | c.1903_1904insCCA (p.Val635delinsAlaMet) n.2375_2376insCCA | |
| X | g.153743259T>A | CA415116903 | ABCD1 | c.1904T>A (p.Val635Glu) n.2376T>A | |
| X | g.153743259T>C | CA247934 | ABCD1 | c.1904T>C (p.Val635Ala) n.2376T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743259T>G | CA415116908 | ABCD1 | c.1904T>G (p.Val635Gly) n.2376T>G | |
| X | g.153743259T= | CA2466457651 | ABCD1 | c.1904T= (p.Val635=) n.2376T= | |
| X | g.153743260G>A | CA519231046 | ABCD1 | c.1905G>A (p.Val635=) n.2377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743260G>C | CA519231049 | ABCD1 | c.1905G>C (p.Val635=) n.2377G>C | |
| X | g.153743260G= | CA2466457652 | ABCD1 | c.1905G= (p.Val635=) n.2377G= | |
| X | g.153743260G>T | CA519231053 | ABCD1 | c.1905G>T (p.Val635=) n.2377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743261A>C | CA415116924 | ABCD1 | c.1906A>C (p.Ser636Arg) n.2378A>C | |
| X | g.153743261A>G | CA415116926 | ABCD1 | c.1906A>G (p.Ser636Gly) n.2378A>G | |
| X | g.153743261A>T | CA415116929 | ABCD1 | c.1906A>T (p.Ser636Cys) n.2378A>T | |
| X | g.153743263_153743281del | CA2695236852 | ABCD1 | c.1908_1926del (p.Ser636ArgfsTer?) n.2380_2398del | |
| X | g.153743262G>A | CA415116936 | ABCD1 | c.1907G>A (p.Ser636Asn) n.2379G>A | |
| X | g.153743262G>C | CA415116940 | ABCD1 | c.1907G>C (p.Ser636Thr) n.2379G>C | |
| X | g.153743262G= | CA2466457653 | ABCD1 | c.1907G= (p.Ser636=) n.2379G= | |
| X | g.153743262G>T | CA415116945 | ABCD1 | c.1907G>T (p.Ser636Ile) n.2379G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743263C>A | CA415116947 | ABCD1 | c.1908C>A (p.Ser636Arg) n.2380C>A | |
| X | g.153743263C>G | CA415116949 | ABCD1 | c.1908C>G (p.Ser636Arg) n.2380C>G | |
| X | g.153743263C>T | CA519231066 | ABCD1 | c.1908C>T (p.Ser636=) n.2380C>T | |
| X | g.153743264del | CA2695236853 | ABCD1 | c.1909del (p.Ile637SerfsTer?) n.2381del | |
| X | g.153743264A= | CA2466457654 | ABCD1 | c.1909A= (p.Ile637=) n.2381A= | |
| X | g.153743264A>C | CA415116951 | ABCD1 | c.1909A>C (p.Ile637Leu) n.2381A>C | |
| X | g.153743264A>G | CA10550356 | ABCD1 | c.1909A>G (p.Ile637Val) n.2381A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743264A>T | CA415116957 | ABCD1 | c.1909A>T (p.Ile637Phe) n.2381A>T | |
| X | g.153743265T>A | CA415116960 | ABCD1 | c.1910T>A (p.Ile637Asn) n.2382T>A | |
| X | g.153743265T>C | CA415116963 | ABCD1 | c.1910T>C (p.Ile637Thr) n.2382T>C | |
| X | g.153743265T>G | CA415116965 | ABCD1 | c.1910T>G (p.Ile637Ser) n.2382T>G | |
| X | g.153743266C>A | CA519231076 | ABCD1 | c.1911C>A (p.Ile637=) n.2383C>A | |
| X | g.153743266C= | CA2466457655 | ABCD1 | c.1911C= (p.Ile637=) n.2383C= | |
| X | g.153743266C>G | CA415116967 | ABCD1 | c.1911C>G (p.Ile637Met) n.2383C>G | |
| X | g.153743266C>T | CA10550357 | ABCD1 | c.1911C>T (p.Ile637=) n.2383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743268_153743270del | CA913189081 | ABCD1 | c.1913_1915del (p.Asp638del) n.2385_2387del | |
| X | g.153743266_153743275del | CA2695236854 | ABCD1 | c.1911_1920del (p.Ile637MetfsTer?) n.2383_2392del | |
| X | g.153743267G>A | CA415116973 | ABCD1 | c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.2384G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743267G>C | CA10606398 | ABCD1 | c.1912G>C (p.Asp638His) n.2384G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743267G= | CA2466457656 | ABCD1 | c.1912G= (p.Asp638=) n.2384G= | |
| X | g.153743267G>T | CA415116978 | ABCD1 | c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.2384G>T | |
| X | g.153743268A>C | CA415116998 | ABCD1 | c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.2385A>C | ClinVar |
| X | g.153743268A>G | CA415117008 | ABCD1 | c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.2385A>G | |
| X | g.153743268A>T | CA415116980 | ABCD1 | c.1913A>T (p.Asp638Val) n.2385A>T |