Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153743062_153743088del | CA2580617840 | ABCD1 | c.1856_1865+17del n.2328_2337+17del | ClinVar |
X | g.153743069_153743070del | CA2579730134 | ABCD1 | c.1863_1864del (p.His621GlnfsTer9) n.2335_2336del | |
X | g.153743068A>C | CA415116375 | ABCD1 | c.1862A>C (p.His621Pro) n.2334A>C | |
X | g.153743068A>G | CA415116379 | ABCD1 | c.1862A>G (p.His621Arg) n.2334A>G | |
X | g.153743068A>T | CA415116380 | ABCD1 | c.1862A>T (p.His621Leu) n.2334A>T | |
X | g.153743069C>A | CA415116390 | ABCD1 | c.1863C>A (p.His621Gln) n.2335C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743069C= | CA2466457553 | ABCD1 | c.1863C= (p.His621=) n.2335C= | |
X | g.153743069C>G | CA415116385 | ABCD1 | c.1863C>G (p.His621Gln) n.2335C>G | |
X | g.153743069C>T | CA10550329 | ABCD1 | c.1863C>T (p.His621=) n.2335C>T | dbSNP ExAC |
X | g.153743070A>C | CA519230608 | ABCD1 | c.1864A>C (p.Arg622=) n.2336A>C | |
X | g.153743070A>G | CA415116394 | ABCD1 | c.1864A>G (p.Arg622Gly) n.2336A>G | gnomAD v4 |
X | g.153743070A>T | CA415116398 | ABCD1 | c.1864A>T (p.Arg622Trp) n.2336A>T | gnomAD v4 |
X | g.153743071G>A | CA10550330 | ABCD1 | c.1865G>A (p.Arg622Lys) n.2337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743071G>C | CA415116405 | ABCD1 | c.1865G>C (p.Arg622Thr) n.2337G>C | |
X | g.153743071G= | CA2466457554 | ABCD1 | c.1865G= (p.Arg622=) n.2337G= | |
X | g.153743071G>T | CA415116406 | ABCD1 | c.1865G>T (p.Arg622Met) n.2337G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743071_153743074delinsTGTTCT | CA2695236849 | ABCD1 | c.1865_1865+3delinsTGTTCT n.2337_2337+3delinsTGTTCT | |
X | g.153743072G>A | CA415116407 | ABCD1 | c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) n.2337+1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153743072G>C | CA415116410 | ABCD1 | c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) n.2337+1G>C | |
X | g.153743072G= | CA2466457555 | ABCD1 | c.1865+1G= (n.1865+1G=) n.2337+1G= | |
X | g.153743072G>T | CA415116413 | ABCD1 | c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) n.2337+1G>T | |
X | g.153743073T>A | CA415116416 | ABCD1 | c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) n.2337+2T>A | |
X | g.153743073T>C | CA415116418 | ABCD1 | c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) n.2337+2T>C | |
X | g.153743073T>G | CA415116424 | ABCD1 | c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) n.2337+2T>G | |
X | g.153743074G>A | CA2579730135 | ABCD1 | c.1865+3G>A (n.1865+3G>A) n.2337+3G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743074G>C | CA2695046699 | ABCD1 | c.1865+3G>C (n.1865+3G>C) n.2337+3G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743074G= | CA2466457556 | ABCD1 | c.1865+3G= (n.1865+3G=) n.2337+3G= | |
X | g.153743074G>T | CA1138521837 | ABCD1 | c.1865+3G>T (n.1865+3G>T) n.2337+3G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743077C>T | CA2579730136 | ABCD1 | c.1865+6C>T (n.1865+6C>T) n.2337+6C>T | |
X | g.153743078A>G | CA2695046700 | ABCD1 | c.1865+7A>G (n.1865+7A>G) n.2337+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153743079C= | CA2466457557 | ABCD1 | c.1865+8C= (n.1865+8C=) n.2337+8C= | |
X | g.153743079C>T | CA10550331 | ABCD1 | c.1865+8C>T (n.1865+8C>T) n.2337+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743081C>A | CA2695046701 | ABCD1 | c.1865+10C>A (n.1865+10C>A) n.2337+10C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743082C>A | CA2695046703 | ABCD1 | c.1865+11C>A (n.1865+11C>A) n.2337+11C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743082C= | CA2466457558 | ABCD1 | c.1865+11C= (n.1865+11C=) n.2337+11C= | |
X | g.153743082C>G | CA2695046702 | ABCD1 | c.1865+11C>G (n.1865+11C>G) n.2337+11C>G | gnomAD v4 |
X | g.153743082C>T | CA10550332 | ABCD1 | c.1865+11C>T (n.1865+11C>T) n.2337+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743083G>A | CA10550333 | ABCD1 | c.1865+12G>A (n.1865+12G>A) n.2337+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743083G>C | CA2695046704 | ABCD1 | c.1865+12G>C (n.1865+12G>C) n.2337+12G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743083G= | CA2466457559 | ABCD1 | c.1865+12G= (n.1865+12G=) n.2337+12G= | |
X | g.153743083G>T | CA2695046705 | ABCD1 | c.1865+12G>T (n.1865+12G>T) n.2337+12G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743085del | CA2579730137 | ABCD1 | c.1865+14del (n.1865+14del) n.2337+14del | |
X | g.153743085G>A | CA2695046706 | ABCD1 | c.1865+14G>A (n.1865+14G>A) n.2337+14G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743085G>T | CA2695046707 | ABCD1 | c.1865+14G>T (n.1865+14G>T) n.2337+14G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743086C>A | CA2695046708 | ABCD1 | c.1865+15C>A (n.1865+15C>A) n.2337+15C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743087C>A | CA2466457561 | ABCD1 | c.1865+16C>A (n.1865+16C>A) n.2337+16C>A | dbSNP |
X | g.153743087C= | CA2466457560 | ABCD1 | c.1865+16C= (n.1865+16C=) n.2337+16C= | |
X | g.153743087C>T | CA10550334 | ABCD1 | c.1865+16C>T (n.1865+16C>T) n.2337+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743088G>A | CA10550335 | ABCD1 | c.1865+17G>A (n.1865+17G>A) n.2337+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743088G= | CA2466457562 | ABCD1 | c.1865+17G= (n.1865+17G=) n.2337+17G= | |
X | g.153743089G>A | CA645288135 | ABCD1 | c.1865+18G>A (n.1865+18G>A) n.2337+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743089G= | CA2466457563 | ABCD1 | c.1865+18G= (n.1865+18G=) n.2337+18G= | |
X | g.153743089G>T | CA2695046709 | ABCD1 | c.1865+18G>T (n.1865+18G>T) n.2337+18G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743090C>A | CA873271239 | ABCD1 | c.1865+19C>A (n.1865+19C>A) n.2337+19C>A | dbSNP |
X | g.153743090C= | CA2466457564 | ABCD1 | c.1865+19C= (n.1865+19C=) n.2337+19C= | |
X | g.153743090C>T | CA2579730138 | ABCD1 | c.1865+19C>T (n.1865+19C>T) n.2337+19C>T | |
X | g.153743092G>A | CA645288136 | ABCD1 | c.1865+21G>A (n.1865+21G>A) n.2337+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743092G= | CA2466457565 | ABCD1 | c.1865+21G= (n.1865+21G=) n.2337+21G= | |
X | g.153743093G>A | CA645288137 | ABCD1 | c.1865+22G>A (n.1865+22G>A) n.2337+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743093G>C | CA2695046710 | ABCD1 | c.1865+22G>C (n.1865+22G>C) n.2337+22G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743093G= | CA2466457566 | ABCD1 | c.1865+22G= (n.1865+22G=) n.2337+22G= | |
X | g.153743094C= | CA2466457567 | ABCD1 | c.1865+23C= (n.1865+23C=) n.2337+23C= | |
X | g.153743095_153743099dup | CA1138521846 | ABCD1 | c.1865+24_1865+28dup (n.1865+24_1865+28dup) n.2337+24_2337+28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743096_153743097insA | CA2579730139 | ABCD1 | c.1865+25_1865+26insA (n.1865+25_1865+26insA) n.2337+25_2337+26insA | |
X | g.153743098C>A | CA2579730140 | ABCD1 | c.1865+27C>A (n.1865+27C>A) n.2337+27C>A | |
X | g.153743098C= | CA2466457568 | ABCD1 | c.1865+27C= (n.1865+27C=) n.2337+27C= | |
X | g.153743098C>T | CA645288138 | ABCD1 | c.1865+27C>T (n.1865+27C>T) n.2337+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743099dup | CA2466457569 | ABCD1 | c.1865+28dup (n.1865+28dup) n.2337+28dup | dbSNP |
X | g.153743101G>T | CA2579730141 | ABCD1 | c.1865+30G>T (n.1865+30G>T) n.2337+30G>T | |
X | g.153743102G>A | CA2466457571 | ABCD1 | c.1865+31G>A (n.1865+31G>A) n.2337+31G>A | dbSNP |
X | g.153743102G= | CA2466457570 | ABCD1 | c.1865+31G= (n.1865+31G=) n.2337+31G= | |
X | g.153743103G>T | CA658592110 | ABCD1 | c.1865+32G>T (n.1865+32G>T) n.2337+32G>T | COSMIC |
X | g.153743104T>A | CA2695046711 | ABCD1 | c.1865+33T>A (n.1865+33T>A) n.2337+33T>A | gnomAD v4 |
X | g.153743104T= | CA2466457572 | ABCD1 | c.1865+33T= (n.1865+33T=) n.2337+33T= | |
X | g.153743105C>A | CA645288139 | ABCD1 | c.1865+34C>A (n.1865+34C>A) n.2337+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743105C= | CA2466457573 | ABCD1 | c.1865+34C= (n.1865+34C=) n.2337+34C= | |
X | g.153743105C>T | CA10550337 | ABCD1 | c.1865+34C>T (n.1865+34C>T) n.2337+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743108dup | CA10550336 | ABCD1 | c.1865+37dup (n.1865+37dup) n.2337+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743108C= | CA2466457574 | ABCD1 | c.1865+37C= (n.1865+37C=) n.2337+37C= | |
X | g.153743108C>T | CA873271249 | ABCD1 | c.1865+37C>T (n.1865+37C>T) n.2337+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743110G>A | CA2739243428 | ABCD1 | c.1865+39G>A (n.1865+39G>A) n.2337+39G>A | dbSNP |
X | g.153743112A= | CA2466457575 | ABCD1 | c.1865+41A= (n.1865+41A=) n.2337+41A= | |
X | g.153743112A>G | CA645288140 | ABCD1 | c.1865+41A>G (n.1865+41A>G) n.2337+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743116G>A | CA645288141 | ABCD1 | c.1865+45G>A (n.1865+45G>A) n.2337+45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153743116G= | CA2466457576 | ABCD1 | c.1865+45G= (n.1865+45G=) n.2337+45G= | |
X | g.153743117G>C | CA2695046712 | ABCD1 | c.1865+46G>C (n.1865+46G>C) n.2337+46G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743119A>C | CA2546534033 | ABCD1 | c.1865+48A>C (n.1865+48A>C) n.2337+48A>C | |
X | g.153743120G>A | CA2466457578 | ABCD1 | c.1865+49G>A (n.1865+49G>A) n.2337+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743120G= | CA2466457577 | ABCD1 | c.1865+49G= (n.1865+49G=) n.2337+49G= | |
X | g.153743121_153743132del | CA2579730142 | ABCD1 | c.1865+50_1865+61del (n.1865+50_1865+61del) n.2337+50_2337+61del | |
X | g.153743121_153743124delinsTAGC | CA2466457579 | ABCD1 | c.1865+50_1865+53delinsTAGC (n.1865+50_1865+53delinsTAGC) n.2337+50_2337+53delinsTAGC | |
X | g.153743125_153743127del | CA10550338 | ABCD1 | c.1865+54_1865+56del (n.1865+54_1865+56del) n.2337+54_2337+56del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153743123G>A | CA2695046713 | ABCD1 | c.1865+52G>A (n.1865+52G>A) n.2337+52G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743124C>T | CA2695046714 | ABCD1 | c.1865+53C>T (n.1865+53C>T) n.2337+53C>T | gnomAD v4 |
X | g.153743126G>A | CA2824264374 | ABCD1 | c.1865+55G>A (n.1865+55G>A) n.2337+55G>A | |
X | g.153743128T>A | CA2466457581 | ABCD1 | c.1865+57T>A (n.1865+57T>A) n.2337+57T>A | dbSNP |
X | g.153743128T= | CA2466457580 | ABCD1 | c.1865+57T= (n.1865+57T=) n.2337+57T= | |
X | g.153743129G>A | CA2695046715 | ABCD1 | c.1865+58G>A (n.1865+58G>A) n.2337+58G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743131G>A | CA2695046717 | ABCD1 | c.1865+60G>A (n.1865+60G>A) n.2337+60G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743131G>C | CA2695046716 | ABCD1 | c.1865+60G>C (n.1865+60G>C) n.2337+60G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743133G>A | CA2579730143 | ABCD1 | c.1865+62G>A (n.1865+62G>A) n.2337+62G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743137_153743153del | CA2695046718 | ABCD1 | c.1865+66_1866-68del (n.1865+66_1866-68del) n.2337+66_2338-68del | gnomAD v4 |
X | g.153743134G>A | CA2579730144 | ABCD1 | c.1865+63G>A (n.1865+63G>A) n.2337+63G>A | |
X | g.153743136_153743152delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA | CA2466457582 | ABCD1 | c.1865+65_1866-69delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA (n.1865+65_1866-69delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA) n.2337+65_2338-69delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA | |
X | g.153743137G>A | CA2695046719 | ABCD1 | c.1865+66G>A (n.1865+66G>A) n.2337+66G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743142_153743157del | CA2466457583 | ABCD1 | c.1865+71_1866-64del (n.1865+71_1866-64del) n.2337+71_2338-64del | dbSNP |
X | g.153743138C>T | CA2695046723 | ABCD1 | c.1865+67C>T (n.1865+67C>T) n.2337+67C>T | gnomAD v4 |
X | g.153743138_153743139del | CA2695046720 | ABCD1 | c.1865+67_1865+68del (n.1865+67_1865+68del) n.2337+67_2337+68del | gnomAD v4 |
X | g.153743138_153743140del | CA2695046721 | ABCD1 | c.1865+67_1865+69del (n.1865+67_1865+69del) n.2337+67_2337+69del | gnomAD v4 |
X | g.153743138_153743149del | CA2695046722 | ABCD1 | c.1865+67_1866-72del (n.1865+67_1866-72del) n.2337+67_2338-72del | gnomAD v4 |
X | g.153743139C= | CA2466457584 | ABCD1 | c.1865+68C= (n.1865+68C=) n.2337+68C= | |
X | g.153743139C>T | CA337242681 | ABCD1 | c.1865+68C>T (n.1865+68C>T) n.2337+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743140_153743152delinsTGGGCTCAGTGGA | CA2466457585 | ABCD1 | c.1865+69_1866-69delinsTGGGCTCAGTGGA (n.1865+69_1866-69delinsTGGGCTCAGTGGA) n.2337+69_2338-69delinsTGGGCTCAGTGGA | |
X | g.153743141G>T | CA2695046726 | ABCD1 | c.1865+70G>T (n.1865+70G>T) n.2337+70G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743142_153743151del | CA2695046724 | ABCD1 | c.1865+71_1866-70del (n.1865+71_1866-70del) n.2337+71_2338-70del | gnomAD v4 |
X | g.153743142_153743153del | CA2466457586 | ABCD1 | c.1865+71_1866-68del (n.1865+71_1866-68del) n.2337+71_2338-68del | dbSNP |
X | g.153743141_153743154del | CA2695046725 | ABCD1 | c.1865+70_1866-67del (n.1865+70_1866-67del) n.2337+70_2338-67del | gnomAD v4 |
X | g.153743142_153743154del | CA2695046727 | ABCD1 | c.1865+71_1866-67del (n.1865+71_1866-67del) n.2337+71_2338-67del | gnomAD v4 |
X | g.153743143G>A | CA2466457587 | ABCD1 | c.1865+72G>A (n.1865+72G>A) n.2337+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743143G= | CA2466457588 | ABCD1 | c.1865+72G= (n.1865+72G=) n.2337+72G= | |
X | g.153743144C= | CA2466457589 | ABCD1 | c.1865+73C= (n.1865+73C=) n.2337+73C= | |
X | g.153743144C>G | CA2466457590 | ABCD1 | c.1865+73C>G (n.1865+73C>G) n.2337+73C>G | dbSNP |
X | g.153743144C>T | CA873271255 | ABCD1 | c.1865+73C>T (n.1865+73C>T) n.2337+73C>T | dbSNP |
X | g.153743144_153743149del | CA2695046728 | ABCD1 | c.1865+73_1866-72del (n.1865+73_1866-72del) n.2337+73_2338-72del | gnomAD v4 |
X | g.153743147A= | CA2466457591 | ABCD1 | c.1866-74A= (n.1866-74A=) n.2338-74A= | |
X | g.153743147A>C | CA1138521856 | ABCD1 | c.1866-74A>C (n.1866-74A>C) n.2338-74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743147A>G | CA2579730145 | ABCD1 | c.1866-74A>G (n.1866-74A>G) n.2338-74A>G | gnomAD v4 |
X | g.153743149_153743153del | CA2695046729 | ABCD1 | c.1866-72_1866-68del (n.1866-72_1866-68del) n.2338-72_2338-68del | gnomAD v4 |
X | g.153743149T>G | CA2824264375 | ABCD1 | c.1866-72T>G (n.1866-72T>G) n.2338-72T>G | |
X | g.153743150G>A | CA2579730146 | ABCD1 | c.1866-71G>A (n.1866-71G>A) n.2338-71G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743154C= | CA2466457592 | ABCD1 | c.1866-67C= (n.1866-67C=) n.2338-67C= | |
X | g.153743154C>T | CA1138521858 | ABCD1 | c.1866-67C>T (n.1866-67C>T) n.2338-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743155C>A | CA2824264376 | ABCD1 | c.1866-66C>A (n.1866-66C>A) n.2338-66C>A | |
X | g.153743155C= | CA2466457593 | ABCD1 | c.1866-66C= (n.1866-66C=) n.2338-66C= | |
X | g.153743155C>T | CA873271260 | ABCD1 | c.1866-66C>T (n.1866-66C>T) n.2338-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743156T>C | CA873271261 | ABCD1 | c.1866-65T>C (n.1866-65T>C) n.2338-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743156T= | CA2466457594 | ABCD1 | c.1866-65T= (n.1866-65T=) n.2338-65T= | |
X | g.153743157G>T | CA658592112 | ABCD1 | c.1866-64G>T (n.1866-64G>T) n.2338-64G>T | COSMIC |
X | g.153743160C>A | CA2695046730 | ABCD1 | c.1866-61C>A (n.1866-61C>A) n.2338-61C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743161C>A | CA2695046731 | ABCD1 | c.1866-60C>A (n.1866-60C>A) n.2338-60C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743161C>T | CA2695046732 | ABCD1 | c.1866-60C>T (n.1866-60C>T) n.2338-60C>T | gnomAD v4 |
X | g.153743162G>A | CA1138521864 | ABCD1 | c.1866-59G>A (n.1866-59G>A) n.2338-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743162G= | CA2466457595 | ABCD1 | c.1866-59G= (n.1866-59G=) n.2338-59G= | |
X | g.153743162G>T | CA2695046733 | ABCD1 | c.1866-59G>T (n.1866-59G>T) n.2338-59G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743163G>A | CA2695046734 | ABCD1 | c.1866-58G>A (n.1866-58G>A) n.2338-58G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743163G>C | CA873271262 | ABCD1 | c.1866-58G>C (n.1866-58G>C) n.2338-58G>C | dbSNP |
X | g.153743163G= | CA2466457596 | ABCD1 | c.1866-58G= (n.1866-58G=) n.2338-58G= | |
X | g.153743164G>A | CA645288142 | ABCD1 | c.1866-57G>A (n.1866-57G>A) n.2338-57G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
X | g.153743164G= | CA2466457597 | ABCD1 | c.1866-57G= (n.1866-57G=) n.2338-57G= | |
X | g.153743165C= | CA2466457598 | ABCD1 | c.1866-56C= (n.1866-56C=) n.2338-56C= | |
X | g.153743165C>T | CA337242687 | ABCD1 | c.1866-56C>T (n.1866-56C>T) n.2338-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743166T>C | CA2824264377 | ABCD1 | c.1866-55T>C (n.1866-55T>C) n.2338-55T>C | |
X | g.153743167G>A | CA2695046735 | ABCD1 | c.1866-54G>A (n.1866-54G>A) n.2338-54G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743170del | CA2579730147 | ABCD1 | c.1866-51del (n.1866-51del) n.2338-51del | |
X | g.153743168G>A | CA645288143 | ABCD1 | c.1866-53G>A (n.1866-53G>A) n.2338-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743168G>C | CA2695046736 | ABCD1 | c.1866-53G>C (n.1866-53G>C) n.2338-53G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743168G= | CA2466457599 | ABCD1 | c.1866-53G= (n.1866-53G=) n.2338-53G= | |
X | g.153743168G>T | CA2824264379 | ABCD1 | c.1866-53G>T (n.1866-53G>T) n.2338-53G>T |