Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153743055del | CA2579730133 | ABCD1 | c.1849del (p.Arg617AlafsTer19) n.2321del | |
X | g.153743054_153743061dup | CA2697544817 | ABCD1 | c.1848_1855dup (p.Phe619SerfsTer20) n.2320_2327dup | ClinVar |
X | g.153743055C>A | CA415116244 | ABCD1 | c.1849C>A (p.Arg617Ser) n.2321C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743055C= | CA2466457547 | ABCD1 | c.1849C= (p.Arg617=) n.2321C= | |
X | g.153743055C>G | CA415116248 | ABCD1 | c.1849C>G (p.Arg617Gly) n.2321C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153743055C>T | CA278117 | ABCD1 | c.1849C>T (p.Arg617Cys) n.2321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743056G>A | CA278116 | ABCD1 | c.1850G>A (p.Arg617His) n.2322G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743056G>C | CA415116281 | ABCD1 | c.1850G>C (p.Arg617Pro) n.2322G>C | ClinVar |
X | g.153743056G= | CA2466457548 | ABCD1 | c.1850G= (p.Arg617=) n.2322G= | |
X | g.153743056G>T | CA415116285 | ABCD1 | c.1850G>T (p.Arg617Leu) n.2322G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153743057C>A | CA519230506 | ABCD1 | c.1851C>A (p.Arg617=) n.2323C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743057C>G | CA519230509 | ABCD1 | c.1851C>G (p.Arg617=) n.2323C>G | |
X | g.153743057C>T | CA519230512 | ABCD1 | c.1851C>T (p.Arg617=) n.2323C>T | |
X | g.153743058A>C | CA415116290 | ABCD1 | c.1852A>C (p.Met618Leu) n.2324A>C | |
X | g.153743058A>G | CA415116294 | ABCD1 | c.1852A>G (p.Met618Val) n.2324A>G | gnomAD v4 |
X | g.153743058A>T | CA415116300 | ABCD1 | c.1852A>T (p.Met618Leu) n.2324A>T | |
X | g.153743058_153743059delinsAT | CA2466457549 | ABCD1 | c.1852_1853delinsAT (p.Met618=) n.2324_2325delinsAT | |
X | g.153743059del | CA915951989 | ABCD1 | c.1853del (p.Met618SerfsTer18) n.2325del | ClinVar dbSNP |
X | g.153743059T>A | CA415116318 | ABCD1 | c.1853T>A (p.Met618Lys) n.2325T>A | |
X | g.153743059T>C | CA415116310 | ABCD1 | c.1853T>C (p.Met618Thr) n.2325T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153743059T>G | CA415116315 | ABCD1 | c.1853T>G (p.Met618Arg) n.2325T>G | |
X | g.153743060G>A | CA415116324 | ABCD1 | c.1854G>A (p.Met618Ile) n.2326G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743060G>C | CA415116327 | ABCD1 | c.1854G>C (p.Met618Ile) n.2326G>C | |
X | g.153743060G= | CA2466457550 | ABCD1 | c.1854G= (p.Met618=) n.2326G= | |
X | g.153743060G>T | CA337242648 | ABCD1 | c.1854G>T (p.Met618Ile) n.2326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743061T>A | CA415116331 | ABCD1 | c.1855T>A (p.Phe619Ile) n.2327T>A | |
X | g.153743061T>C | CA415116334 | ABCD1 | c.1855T>C (p.Phe619Leu) n.2327T>C | |
X | g.153743061T>G | CA415116337 | ABCD1 | c.1855T>G (p.Phe619Val) n.2327T>G | |
X | g.153743062T>A | CA415116342 | ABCD1 | c.1856T>A (p.Phe619Tyr) n.2328T>A | |
X | g.153743062T>C | CA415116345 | ABCD1 | c.1856T>C (p.Phe619Ser) n.2328T>C | |
X | g.153743062T>G | CA415116346 | ABCD1 | c.1856T>G (p.Phe619Cys) n.2328T>G | |
X | g.153743062_153743065delinsTCTA | CA2466457551 | ABCD1 | c.1856_1859delinsTCTA (p.Phe619=) n.2328_2331delinsTCTA | |
X | g.153743062_153743088del | CA2580617840 | ABCD1 | c.1856_1865+17del n.2328_2337+17del | ClinVar |
X | g.153743063C>A | CA415116349 | ABCD1 | c.1857C>A (p.Phe619Leu) n.2329C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153743063C>G | CA415116348 | ABCD1 | c.1857C>G (p.Phe619Leu) n.2329C>G | |
X | g.153743063C>T | CA519230559 | ABCD1 | c.1857C>T (p.Phe619=) n.2329C>T | |
X | g.153743064_153743066del | CA415116347 | ABCD1 | c.1858_1860del (p.Tyr620del) n.2330_2332del | dbSNP |
X | g.153743064T>A | CA415116354 | ABCD1 | c.1858T>A (p.Tyr620Asn) n.2330T>A | |
X | g.153743064T>C | CA415116357 | ABCD1 | c.1858T>C (p.Tyr620His) n.2330T>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153743064T>G | CA415116359 | ABCD1 | c.1858T>G (p.Tyr620Asp) n.2330T>G | |
X | g.153743064T= | CA2466457552 | ABCD1 | c.1858T= (p.Tyr620=) n.2330T= | |
X | g.153743064_153743065dup | CA2695236847 | ABCD1 | c.1858_1859dup (p.His621ThrfsTer16) n.2330_2331dup | |
X | g.153743065del | CA2695236848 | ABCD1 | c.1859del (p.Tyr620SerfsTer16) n.2331del | |
X | g.153743065A>C | CA415116363 | ABCD1 | c.1859A>C (p.Tyr620Ser) n.2331A>C | |
X | g.153743065A>G | CA415116364 | ABCD1 | c.1859A>G (p.Tyr620Cys) n.2331A>G | |
X | g.153743065A>T | CA415116365 | ABCD1 | c.1859A>T (p.Tyr620Phe) n.2331A>T | |
X | g.153743066C>A | CA415116366 | ABCD1 | c.1860C>A (p.Tyr620Ter) n.2332C>A | |
X | g.153743066C>G | CA415116367 | ABCD1 | c.1860C>G (p.Tyr620Ter) n.2332C>G | |
X | g.153743066C>T | CA519230581 | ABCD1 | c.1860C>T (p.Tyr620=) n.2332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743067C>A | CA415116368 | ABCD1 | c.1861C>A (p.His621Asn) n.2333C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743067C>G | CA415116369 | ABCD1 | c.1861C>G (p.His621Asp) n.2333C>G | |
X | g.153743067C>T | CA415116372 | ABCD1 | c.1861C>T (p.His621Tyr) n.2333C>T | |
X | g.153743069_153743070del | CA2579730134 | ABCD1 | c.1863_1864del (p.His621GlnfsTer9) n.2335_2336del | |
X | g.153743068A>C | CA415116375 | ABCD1 | c.1862A>C (p.His621Pro) n.2334A>C | |
X | g.153743068A>G | CA415116379 | ABCD1 | c.1862A>G (p.His621Arg) n.2334A>G | |
X | g.153743068A>T | CA415116380 | ABCD1 | c.1862A>T (p.His621Leu) n.2334A>T | |
X | g.153743069C>A | CA415116390 | ABCD1 | c.1863C>A (p.His621Gln) n.2335C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743069C= | CA2466457553 | ABCD1 | c.1863C= (p.His621=) n.2335C= | |
X | g.153743069C>G | CA415116385 | ABCD1 | c.1863C>G (p.His621Gln) n.2335C>G | |
X | g.153743069C>T | CA10550329 | ABCD1 | c.1863C>T (p.His621=) n.2335C>T | dbSNP ExAC |
X | g.153743070A>C | CA519230608 | ABCD1 | c.1864A>C (p.Arg622=) n.2336A>C | |
X | g.153743070A>G | CA415116394 | ABCD1 | c.1864A>G (p.Arg622Gly) n.2336A>G | gnomAD v4 |
X | g.153743070A>T | CA415116398 | ABCD1 | c.1864A>T (p.Arg622Trp) n.2336A>T | gnomAD v4 |
X | g.153743071G>A | CA10550330 | ABCD1 | c.1865G>A (p.Arg622Lys) n.2337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743071G>C | CA415116405 | ABCD1 | c.1865G>C (p.Arg622Thr) n.2337G>C | |
X | g.153743071G= | CA2466457554 | ABCD1 | c.1865G= (p.Arg622=) n.2337G= | |
X | g.153743071G>T | CA415116406 | ABCD1 | c.1865G>T (p.Arg622Met) n.2337G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743071_153743074delinsTGTTCT | CA2695236849 | ABCD1 | c.1865_1865+3delinsTGTTCT n.2337_2337+3delinsTGTTCT | |
X | g.153743072G>A | CA415116407 | ABCD1 | c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) n.2337+1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153743072G>C | CA415116410 | ABCD1 | c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) n.2337+1G>C | |
X | g.153743072G= | CA2466457555 | ABCD1 | c.1865+1G= (n.1865+1G=) n.2337+1G= | |
X | g.153743072G>T | CA415116413 | ABCD1 | c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) n.2337+1G>T | |
X | g.153743073T>A | CA415116416 | ABCD1 | c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) n.2337+2T>A | |
X | g.153743073T>C | CA415116418 | ABCD1 | c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) n.2337+2T>C | |
X | g.153743073T>G | CA415116424 | ABCD1 | c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) n.2337+2T>G | |
X | g.153743074G>A | CA2579730135 | ABCD1 | c.1865+3G>A (n.1865+3G>A) n.2337+3G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743074G>C | CA2695046699 | ABCD1 | c.1865+3G>C (n.1865+3G>C) n.2337+3G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743074G= | CA2466457556 | ABCD1 | c.1865+3G= (n.1865+3G=) n.2337+3G= | |
X | g.153743074G>T | CA1138521837 | ABCD1 | c.1865+3G>T (n.1865+3G>T) n.2337+3G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743077C>T | CA2579730136 | ABCD1 | c.1865+6C>T (n.1865+6C>T) n.2337+6C>T | |
X | g.153743078A>G | CA2695046700 | ABCD1 | c.1865+7A>G (n.1865+7A>G) n.2337+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153743079C= | CA2466457557 | ABCD1 | c.1865+8C= (n.1865+8C=) n.2337+8C= | |
X | g.153743079C>T | CA10550331 | ABCD1 | c.1865+8C>T (n.1865+8C>T) n.2337+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743081C>A | CA2695046701 | ABCD1 | c.1865+10C>A (n.1865+10C>A) n.2337+10C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743082C>A | CA2695046703 | ABCD1 | c.1865+11C>A (n.1865+11C>A) n.2337+11C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743082C= | CA2466457558 | ABCD1 | c.1865+11C= (n.1865+11C=) n.2337+11C= | |
X | g.153743082C>G | CA2695046702 | ABCD1 | c.1865+11C>G (n.1865+11C>G) n.2337+11C>G | gnomAD v4 |
X | g.153743082C>T | CA10550332 | ABCD1 | c.1865+11C>T (n.1865+11C>T) n.2337+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743083G>A | CA10550333 | ABCD1 | c.1865+12G>A (n.1865+12G>A) n.2337+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743083G>C | CA2695046704 | ABCD1 | c.1865+12G>C (n.1865+12G>C) n.2337+12G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743083G= | CA2466457559 | ABCD1 | c.1865+12G= (n.1865+12G=) n.2337+12G= | |
X | g.153743083G>T | CA2695046705 | ABCD1 | c.1865+12G>T (n.1865+12G>T) n.2337+12G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743085del | CA2579730137 | ABCD1 | c.1865+14del (n.1865+14del) n.2337+14del | |
X | g.153743085G>A | CA2695046706 | ABCD1 | c.1865+14G>A (n.1865+14G>A) n.2337+14G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743085G>T | CA2695046707 | ABCD1 | c.1865+14G>T (n.1865+14G>T) n.2337+14G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743086C>A | CA2695046708 | ABCD1 | c.1865+15C>A (n.1865+15C>A) n.2337+15C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743087C>A | CA2466457561 | ABCD1 | c.1865+16C>A (n.1865+16C>A) n.2337+16C>A | dbSNP |
X | g.153743087C= | CA2466457560 | ABCD1 | c.1865+16C= (n.1865+16C=) n.2337+16C= | |
X | g.153743087C>T | CA10550334 | ABCD1 | c.1865+16C>T (n.1865+16C>T) n.2337+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743088G>A | CA10550335 | ABCD1 | c.1865+17G>A (n.1865+17G>A) n.2337+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743088G= | CA2466457562 | ABCD1 | c.1865+17G= (n.1865+17G=) n.2337+17G= | |
X | g.153743089G>A | CA645288135 | ABCD1 | c.1865+18G>A (n.1865+18G>A) n.2337+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743089G= | CA2466457563 | ABCD1 | c.1865+18G= (n.1865+18G=) n.2337+18G= | |
X | g.153743089G>T | CA2695046709 | ABCD1 | c.1865+18G>T (n.1865+18G>T) n.2337+18G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743090C>A | CA873271239 | ABCD1 | c.1865+19C>A (n.1865+19C>A) n.2337+19C>A | dbSNP |
X | g.153743090C= | CA2466457564 | ABCD1 | c.1865+19C= (n.1865+19C=) n.2337+19C= | |
X | g.153743090C>T | CA2579730138 | ABCD1 | c.1865+19C>T (n.1865+19C>T) n.2337+19C>T | |
X | g.153743092G>A | CA645288136 | ABCD1 | c.1865+21G>A (n.1865+21G>A) n.2337+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743092G= | CA2466457565 | ABCD1 | c.1865+21G= (n.1865+21G=) n.2337+21G= | |
X | g.153743093G>A | CA645288137 | ABCD1 | c.1865+22G>A (n.1865+22G>A) n.2337+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743093G>C | CA2695046710 | ABCD1 | c.1865+22G>C (n.1865+22G>C) n.2337+22G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743093G= | CA2466457566 | ABCD1 | c.1865+22G= (n.1865+22G=) n.2337+22G= | |
X | g.153743094C= | CA2466457567 | ABCD1 | c.1865+23C= (n.1865+23C=) n.2337+23C= | |
X | g.153743095_153743099dup | CA1138521846 | ABCD1 | c.1865+24_1865+28dup (n.1865+24_1865+28dup) n.2337+24_2337+28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743096_153743097insA | CA2579730139 | ABCD1 | c.1865+25_1865+26insA (n.1865+25_1865+26insA) n.2337+25_2337+26insA | |
X | g.153743098C>A | CA2579730140 | ABCD1 | c.1865+27C>A (n.1865+27C>A) n.2337+27C>A | |
X | g.153743098C= | CA2466457568 | ABCD1 | c.1865+27C= (n.1865+27C=) n.2337+27C= | |
X | g.153743098C>T | CA645288138 | ABCD1 | c.1865+27C>T (n.1865+27C>T) n.2337+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743099dup | CA2466457569 | ABCD1 | c.1865+28dup (n.1865+28dup) n.2337+28dup | dbSNP |
X | g.153743101G>T | CA2579730141 | ABCD1 | c.1865+30G>T (n.1865+30G>T) n.2337+30G>T | |
X | g.153743102G>A | CA2466457571 | ABCD1 | c.1865+31G>A (n.1865+31G>A) n.2337+31G>A | dbSNP |
X | g.153743102G= | CA2466457570 | ABCD1 | c.1865+31G= (n.1865+31G=) n.2337+31G= | |
X | g.153743103G>T | CA658592110 | ABCD1 | c.1865+32G>T (n.1865+32G>T) n.2337+32G>T | COSMIC |
X | g.153743104T>A | CA2695046711 | ABCD1 | c.1865+33T>A (n.1865+33T>A) n.2337+33T>A | gnomAD v4 |
X | g.153743104T= | CA2466457572 | ABCD1 | c.1865+33T= (n.1865+33T=) n.2337+33T= | |
X | g.153743105C>A | CA645288139 | ABCD1 | c.1865+34C>A (n.1865+34C>A) n.2337+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743105C= | CA2466457573 | ABCD1 | c.1865+34C= (n.1865+34C=) n.2337+34C= | |
X | g.153743105C>T | CA10550337 | ABCD1 | c.1865+34C>T (n.1865+34C>T) n.2337+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743108dup | CA10550336 | ABCD1 | c.1865+37dup (n.1865+37dup) n.2337+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743108C= | CA2466457574 | ABCD1 | c.1865+37C= (n.1865+37C=) n.2337+37C= | |
X | g.153743108C>T | CA873271249 | ABCD1 | c.1865+37C>T (n.1865+37C>T) n.2337+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743110G>A | CA2739243428 | ABCD1 | c.1865+39G>A (n.1865+39G>A) n.2337+39G>A | dbSNP |
X | g.153743112A= | CA2466457575 | ABCD1 | c.1865+41A= (n.1865+41A=) n.2337+41A= | |
X | g.153743112A>G | CA645288140 | ABCD1 | c.1865+41A>G (n.1865+41A>G) n.2337+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743116G>A | CA645288141 | ABCD1 | c.1865+45G>A (n.1865+45G>A) n.2337+45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153743116G= | CA2466457576 | ABCD1 | c.1865+45G= (n.1865+45G=) n.2337+45G= | |
X | g.153743117G>C | CA2695046712 | ABCD1 | c.1865+46G>C (n.1865+46G>C) n.2337+46G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743119A>C | CA2546534033 | ABCD1 | c.1865+48A>C (n.1865+48A>C) n.2337+48A>C | |
X | g.153743120G>A | CA2466457578 | ABCD1 | c.1865+49G>A (n.1865+49G>A) n.2337+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743120G= | CA2466457577 | ABCD1 | c.1865+49G= (n.1865+49G=) n.2337+49G= | |
X | g.153743121_153743132del | CA2579730142 | ABCD1 | c.1865+50_1865+61del (n.1865+50_1865+61del) n.2337+50_2337+61del | |
X | g.153743121_153743124delinsTAGC | CA2466457579 | ABCD1 | c.1865+50_1865+53delinsTAGC (n.1865+50_1865+53delinsTAGC) n.2337+50_2337+53delinsTAGC | |
X | g.153743125_153743127del | CA10550338 | ABCD1 | c.1865+54_1865+56del (n.1865+54_1865+56del) n.2337+54_2337+56del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153743123G>A | CA2695046713 | ABCD1 | c.1865+52G>A (n.1865+52G>A) n.2337+52G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743124C>T | CA2695046714 | ABCD1 | c.1865+53C>T (n.1865+53C>T) n.2337+53C>T | gnomAD v4 |
X | g.153743126G>A | CA2824264374 | ABCD1 | c.1865+55G>A (n.1865+55G>A) n.2337+55G>A | |
X | g.153743128T>A | CA2466457581 | ABCD1 | c.1865+57T>A (n.1865+57T>A) n.2337+57T>A | dbSNP |
X | g.153743128T= | CA2466457580 | ABCD1 | c.1865+57T= (n.1865+57T=) n.2337+57T= | |
X | g.153743129G>A | CA2695046715 | ABCD1 | c.1865+58G>A (n.1865+58G>A) n.2337+58G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743131G>A | CA2695046717 | ABCD1 | c.1865+60G>A (n.1865+60G>A) n.2337+60G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743131G>C | CA2695046716 | ABCD1 | c.1865+60G>C (n.1865+60G>C) n.2337+60G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743133G>A | CA2579730143 | ABCD1 | c.1865+62G>A (n.1865+62G>A) n.2337+62G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743137_153743153del | CA2695046718 | ABCD1 | c.1865+66_1866-68del (n.1865+66_1866-68del) n.2337+66_2338-68del | gnomAD v4 |
X | g.153743134G>A | CA2579730144 | ABCD1 | c.1865+63G>A (n.1865+63G>A) n.2337+63G>A | |
X | g.153743136_153743152delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA | CA2466457582 | ABCD1 | c.1865+65_1866-69delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA (n.1865+65_1866-69delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA) n.2337+65_2338-69delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA | |
X | g.153743137G>A | CA2695046719 | ABCD1 | c.1865+66G>A (n.1865+66G>A) n.2337+66G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743142_153743157del | CA2466457583 | ABCD1 | c.1865+71_1866-64del (n.1865+71_1866-64del) n.2337+71_2338-64del | dbSNP |
X | g.153743138C>T | CA2695046723 | ABCD1 | c.1865+67C>T (n.1865+67C>T) n.2337+67C>T | gnomAD v4 |
X | g.153743138_153743139del | CA2695046720 | ABCD1 | c.1865+67_1865+68del (n.1865+67_1865+68del) n.2337+67_2337+68del | gnomAD v4 |
X | g.153743138_153743140del | CA2695046721 | ABCD1 | c.1865+67_1865+69del (n.1865+67_1865+69del) n.2337+67_2337+69del | gnomAD v4 |
X | g.153743138_153743149del | CA2695046722 | ABCD1 | c.1865+67_1866-72del (n.1865+67_1866-72del) n.2337+67_2338-72del | gnomAD v4 |
X | g.153743139C= | CA2466457584 | ABCD1 | c.1865+68C= (n.1865+68C=) n.2337+68C= | |
X | g.153743139C>T | CA337242681 | ABCD1 | c.1865+68C>T (n.1865+68C>T) n.2337+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743140_153743152delinsTGGGCTCAGTGGA | CA2466457585 | ABCD1 | c.1865+69_1866-69delinsTGGGCTCAGTGGA (n.1865+69_1866-69delinsTGGGCTCAGTGGA) n.2337+69_2338-69delinsTGGGCTCAGTGGA | |
X | g.153743141G>T | CA2695046726 | ABCD1 | c.1865+70G>T (n.1865+70G>T) n.2337+70G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743142_153743151del | CA2695046724 | ABCD1 | c.1865+71_1866-70del (n.1865+71_1866-70del) n.2337+71_2338-70del | gnomAD v4 |
X | g.153743142_153743153del | CA2466457586 | ABCD1 | c.1865+71_1866-68del (n.1865+71_1866-68del) n.2337+71_2338-68del | dbSNP |
X | g.153743141_153743154del | CA2695046725 | ABCD1 | c.1865+70_1866-67del (n.1865+70_1866-67del) n.2337+70_2338-67del | gnomAD v4 |
X | g.153743142_153743154del | CA2695046727 | ABCD1 | c.1865+71_1866-67del (n.1865+71_1866-67del) n.2337+71_2338-67del | gnomAD v4 |
X | g.153743143G>A | CA2466457587 | ABCD1 | c.1865+72G>A (n.1865+72G>A) n.2337+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743143G= | CA2466457588 | ABCD1 | c.1865+72G= (n.1865+72G=) n.2337+72G= | |
X | g.153743144C= | CA2466457589 | ABCD1 | c.1865+73C= (n.1865+73C=) n.2337+73C= | |
X | g.153743144C>G | CA2466457590 | ABCD1 | c.1865+73C>G (n.1865+73C>G) n.2337+73C>G | dbSNP |
X | g.153743144C>T | CA873271255 | ABCD1 | c.1865+73C>T (n.1865+73C>T) n.2337+73C>T | dbSNP |
X | g.153743144_153743149del | CA2695046728 | ABCD1 | c.1865+73_1866-72del (n.1865+73_1866-72del) n.2337+73_2338-72del | gnomAD v4 |
X | g.153743147A= | CA2466457591 | ABCD1 | c.1866-74A= (n.1866-74A=) n.2338-74A= | |
X | g.153743147A>C | CA1138521856 | ABCD1 | c.1866-74A>C (n.1866-74A>C) n.2338-74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743147A>G | CA2579730145 | ABCD1 | c.1866-74A>G (n.1866-74A>G) n.2338-74A>G | gnomAD v4 |
X | g.153743149_153743153del | CA2695046729 | ABCD1 | c.1866-72_1866-68del (n.1866-72_1866-68del) n.2338-72_2338-68del | gnomAD v4 |
X | g.153743149T>G | CA2824264375 | ABCD1 | c.1866-72T>G (n.1866-72T>G) n.2338-72T>G | |
X | g.153743150G>A | CA2579730146 | ABCD1 | c.1866-71G>A (n.1866-71G>A) n.2338-71G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743154C= | CA2466457592 | ABCD1 | c.1866-67C= (n.1866-67C=) n.2338-67C= | |
X | g.153743154C>T | CA1138521858 | ABCD1 | c.1866-67C>T (n.1866-67C>T) n.2338-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743155C>A | CA2824264376 | ABCD1 | c.1866-66C>A (n.1866-66C>A) n.2338-66C>A | |
X | g.153743155C= | CA2466457593 | ABCD1 | c.1866-66C= (n.1866-66C=) n.2338-66C= | |
X | g.153743155C>T | CA873271260 | ABCD1 | c.1866-66C>T (n.1866-66C>T) n.2338-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |